Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2448+154T>C (n.2448+154T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357610A>TCA403994017TYK2c.*815+154T>A (n.*815+154T>A)
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n.3034T>A
n.568+154T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
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c.2620T>A (p.Cys874Ser)
n.138+154T>A
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n.2623+154T>A
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19g.10357611T>ACA403994030TYK2c.*815+153A>T (n.*815+153A>T)
c.2466+153A>T (n.2466+153A>T)
n.2950A>T
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n.138+153A>T
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n.2623+153A>T
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c.2280+153A>T (n.2280+153A>T)
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c.2340+153A>T (n.2340+153A>T)
c.2448+153A>T (n.2448+153A>T)
19g.10357611T>CCA305197527TYK2c.*815+153A>G (n.*815+153A>G)
c.2466+153A>G (n.2466+153A>G)
n.2950A>G
n.2880+153A>G
c.*2017+153A>G (n.*2017+153A>G)
c.*508+153A>G (n.*508+153A>G)
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n.568+153A>G
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c.2619A>G (p.Gln873=)
n.138+153A>G
c.2169+153A>G (n.2169+153A>G)
c.1140+153A>G (n.1140+153A>G)
c.723+153A>G (n.723+153A>G)
n.2623+153A>G
n.2657A>G
c.2280+153A>G (n.2280+153A>G)
c.2268+153A>G (n.2268+153A>G)
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c.2376+153A>G (n.2376+153A>G)
c.2340+153A>G (n.2340+153A>G)
c.2448+153A>G (n.2448+153A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357611T>GCA403994027TYK2c.*815+153A>C (n.*815+153A>C)
c.2466+153A>C (n.2466+153A>C)
n.2950A>C
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n.3033A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2651G>T
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c.2448+147G>T (n.2448+147G>T)
 gnomAD v4
19g.10357618C>ACA403994087TYK2c.*815+146G>T (n.*815+146G>T)
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 gnomAD v4
19g.10357618C>GCA403994091TYK2c.*815+146G>C (n.*815+146G>C)
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n.3026G>C
n.568+146G>C
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n.2650G>C
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19g.10357618C>TCA403994094TYK2c.*815+146G>A (n.*815+146G>A)
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n.2943G>A
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19g.10357619C>ACA403994097TYK2c.*815+145G>T (n.*815+145G>T)
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n.2942G>T
n.2880+145G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357619C=CA2322389692TYK2c.*815+145G= (n.*815+145G=)
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19g.10357619C>GCA403994103TYK2c.*815+145G>C (n.*815+145G>C)
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n.2880+145G>C
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19g.10357620A>GCA2582372520TYK2c.*815+144T>C (n.*815+144T>C)
c.2466+144T>C (n.2466+144T>C)
n.2941T>C
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c.*2017+144T>C (n.*2017+144T>C)
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n.3024T>C
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c.*670T>C (n.*670T>C)
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c.2610T>C (p.Ala870=)
n.138+144T>C
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n.2623+144T>C
n.2648T>C
c.2280+144T>C (n.2280+144T>C)
c.2268+144T>C (n.2268+144T>C)
c.2382+144T>C (n.2382+144T>C)
c.2376+144T>C (n.2376+144T>C)
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 gnomAD v4
19g.10357621G>ACA403994109TYK2c.*815+143C>T (n.*815+143C>T)
c.2466+143C>T (n.2466+143C>T)
n.2940C>T
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n.3023C>T
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c.*669C>T (n.*669C>T)
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c.2609C>T (p.Ala870Val)
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c.723+143C>T (n.723+143C>T)
n.2623+143C>T
n.2647C>T
c.2280+143C>T (n.2280+143C>T)
c.2268+143C>T (n.2268+143C>T)
c.2382+143C>T (n.2382+143C>T)
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c.2448+143C>T (n.2448+143C>T)
 gnomAD v4
19g.10357621G>CCA403994112TYK2c.*815+143C>G (n.*815+143C>G)
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n.2940C>G
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n.2623+143C>G
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c.2280+143C>G (n.2280+143C>G)
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c.2382+143C>G (n.2382+143C>G)
c.2376+143C>G (n.2376+143C>G)
c.2340+143C>G (n.2340+143C>G)
c.2448+143C>G (n.2448+143C>G)
19g.10357621G=CA2322389693TYK2c.*815+143C= (n.*815+143C=)
c.2466+143C= (n.2466+143C=)
n.2940C=
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c.*2017+143C= (n.*2017+143C=)
c.*508+143C= (n.*508+143C=)
n.3023C=
n.568+143C=
c.*669C= (n.*669C=)
c.1911+143C= (n.1911+143C=)
c.2609C= (p.Ala870=)
n.138+143C=
c.2169+143C= (n.2169+143C=)
c.1140+143C= (n.1140+143C=)
c.723+143C= (n.723+143C=)
n.2623+143C=
n.2647C=
c.2280+143C= (n.2280+143C=)
c.2268+143C= (n.2268+143C=)
c.2382+143C= (n.2382+143C=)
c.2376+143C= (n.2376+143C=)
c.2340+143C= (n.2340+143C=)
c.2448+143C= (n.2448+143C=)
19g.10357621G>TCA9193056TYK2c.*815+143C>A (n.*815+143C>A)
c.2466+143C>A (n.2466+143C>A)
n.2940C>A
n.2880+143C>A
c.*2017+143C>A (n.*2017+143C>A)
c.*508+143C>A (n.*508+143C>A)
n.3023C>A
n.568+143C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1911+143C>A (n.1911+143C>A)
c.2609C>A (p.Ala870Asp)
n.138+143C>A
c.2169+143C>A (n.2169+143C>A)
c.1140+143C>A (n.1140+143C>A)
c.723+143C>A (n.723+143C>A)
n.2623+143C>A
n.2647C>A
c.2280+143C>A (n.2280+143C>A)
c.2268+143C>A (n.2268+143C>A)
c.2382+143C>A (n.2382+143C>A)
c.2376+143C>A (n.2376+143C>A)
c.2340+143C>A (n.2340+143C>A)
c.2448+143C>A (n.2448+143C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357622C>ACA403994118TYK2c.*815+142G>T (n.*815+142G>T)
c.2466+142G>T (n.2466+142G>T)
n.2939G>T
n.2880+142G>T
c.*2017+142G>T (n.*2017+142G>T)
c.*508+142G>T (n.*508+142G>T)
n.3022G>T
n.568+142G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1911+142G>T (n.1911+142G>T)
c.2608G>T (p.Ala870Ser)
n.138+142G>T
c.2169+142G>T (n.2169+142G>T)
c.1140+142G>T (n.1140+142G>T)
c.723+142G>T (n.723+142G>T)
n.2623+142G>T
n.2646G>T
c.2280+142G>T (n.2280+142G>T)
c.2268+142G>T (n.2268+142G>T)
c.2382+142G>T (n.2382+142G>T)
c.2376+142G>T (n.2376+142G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10357625G>TCA403994136TYK2c.*815+139C>A (n.*815+139C>A)
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c.2605C>A (p.Leu869Ile)
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c.723+139C>A (n.723+139C>A)
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19g.10357627G>ACA403994139TYK2c.*815+137C>T (n.*815+137C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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19g.10357637C>TCA403994221TYK2c.*815+127G>A (n.*815+127G>A)
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n.3007G>A
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19g.10357639G>ACA403994226TYK2c.*815+125C>T (n.*815+125C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.10357639G=CA2322389703TYK2c.*815+125C= (n.*815+125C=)
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 gnomAD v4
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19g.10357640G>CCA403994252TYK2c.*815+124C>G (n.*815+124C>G)
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19g.10357642A>CCA403994266TYK2c.*815+122T>G (n.*815+122T>G)
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19g.10357642A>GCA403994269TYK2c.*815+122T>C (n.*815+122T>C)
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c.2588T>C (p.Leu863Pro)
n.138+122T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2621T=
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c.2340+117T= (n.2340+117T=)
c.2448+117T= (n.2448+117T=)
19g.10357647A>CCA631924815TYK2c.*815+117T>G (n.*815+117T>G)
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n.2880+117T>G
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n.2997T>G
n.568+117T>G
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n.2623+117T>G
n.2621T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357652_10357653delCA783144538TYK2c.*815+116_*815+117del (n.*815+116_*815+117del)
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n.2913_2914del
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n.2620_2621del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357648G>ACA403994291TYK2c.*815+116C>T (n.*815+116C>T)
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n.2880+116C>T
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19g.10357648G>CCA403994296TYK2c.*815+116C>G (n.*815+116C>G)
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19g.10357648G>TCA403994294TYK2c.*815+116C>A (n.*815+116C>A)
c.2466+116C>A (n.2466+116C>A)
n.2913C>A
n.2880+116C>A
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n.2996C>A
n.568+116C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
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c.2582C>A (p.Ser861Tyr)
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c.2448+116C>A (n.2448+116C>A)
 gnomAD v4
19g.10357649A>CCA403994300TYK2c.*815+115T>G (n.*815+115T>G)
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n.2912T>G
n.2880+115T>G
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n.2995T>G
n.568+115T>G
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c.2581T>G (p.Ser861Ala)
n.138+115T>G
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n.2619T>G
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19g.10357649A>GCA403994310TYK2c.*815+115T>C (n.*815+115T>C)
c.2466+115T>C (n.2466+115T>C)
n.2912T>C
n.2880+115T>C
c.*2017+115T>C (n.*2017+115T>C)
c.*508+115T>C (n.*508+115T>C)
n.2995T>C
n.568+115T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
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c.2581T>C (p.Ser861Pro)
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c.723+115T>C (n.723+115T>C)
n.2623+115T>C
n.2619T>C
c.2280+115T>C (n.2280+115T>C)
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c.2376+115T>C (n.2376+115T>C)
c.2340+115T>C (n.2340+115T>C)
c.2448+115T>C (n.2448+115T>C)
19g.10357649A>TCA403994306TYK2c.*815+115T>A (n.*815+115T>A)
c.2466+115T>A (n.2466+115T>A)
n.2912T>A
n.2880+115T>A
c.*2017+115T>A (n.*2017+115T>A)
c.*508+115T>A (n.*508+115T>A)
n.2995T>A
n.568+115T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
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c.2581T>A (p.Ser861Thr)
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c.2169+115T>A (n.2169+115T>A)
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n.2623+115T>A
n.2619T>A
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c.2382+115T>A (n.2382+115T>A)
c.2376+115T>A (n.2376+115T>A)
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c.2448+115T>A (n.2448+115T>A)
 gnomAD v4
19g.10357650G>ACA2582372528TYK2c.*815+114C>T (n.*815+114C>T)
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n.2911C>T
n.2880+114C>T
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c.*508+114C>T (n.*508+114C>T)
n.2994C>T
n.568+114C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.1911+114C>T (n.1911+114C>T)
c.2580C>T (p.Leu860=)
n.138+114C>T
c.2169+114C>T (n.2169+114C>T)
c.1140+114C>T (n.1140+114C>T)
c.723+114C>T (n.723+114C>T)
n.2623+114C>T
n.2618C>T
c.2280+114C>T (n.2280+114C>T)
c.2268+114C>T (n.2268+114C>T)
c.2382+114C>T (n.2382+114C>T)
c.2376+114C>T (n.2376+114C>T)
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c.2448+114C>T (n.2448+114C>T)
 gnomAD v4
19g.10357651A=CA2322389707TYK2c.*815+113T= (n.*815+113T=)
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n.2623+113T=
n.2617T=
c.2280+113T= (n.2280+113T=)
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c.2382+113T= (n.2382+113T=)
c.2376+113T= (n.2376+113T=)
c.2340+113T= (n.2340+113T=)
c.2448+113T= (n.2448+113T=)
19g.10357651A>CCA403994314TYK2c.*815+113T>G (n.*815+113T>G)
c.2466+113T>G (n.2466+113T>G)
n.2910T>G
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n.2993T>G
n.568+113T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
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c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.138+113T>G
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n.2623+113T>G
n.2617T>G
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c.2448+113T>G (n.2448+113T>G)
19g.10357651A>GCA9193057TYK2c.*815+113T>C (n.*815+113T>C)
c.2466+113T>C (n.2466+113T>C)
n.2910T>C
n.2880+113T>C
c.*2017+113T>C (n.*2017+113T>C)
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n.2993T>C
n.568+113T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.1911+113T>C (n.1911+113T>C)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.138+113T>C
c.2169+113T>C (n.2169+113T>C)
c.1140+113T>C (n.1140+113T>C)
c.723+113T>C (n.723+113T>C)
n.2623+113T>C
n.2617T>C
c.2280+113T>C (n.2280+113T>C)
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c.2340+113T>C (n.2340+113T>C)
c.2448+113T>C (n.2448+113T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357651A>TCA403994318TYK2c.*815+113T>A (n.*815+113T>A)
c.2466+113T>A (n.2466+113T>A)
n.2910T>A
n.2880+113T>A
c.*2017+113T>A (n.*2017+113T>A)
c.*508+113T>A (n.*508+113T>A)
n.2993T>A
n.568+113T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.1911+113T>A (n.1911+113T>A)
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.138+113T>A
c.2169+113T>A (n.2169+113T>A)
c.1140+113T>A (n.1140+113T>A)
c.723+113T>A (n.723+113T>A)
n.2623+113T>A
n.2617T>A
c.2280+113T>A (n.2280+113T>A)
c.2268+113T>A (n.2268+113T>A)
c.2382+113T>A (n.2382+113T>A)
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c.2340+113T>A (n.2340+113T>A)
c.2448+113T>A (n.2448+113T>A)
19g.10357652G>ACA403994341TYK2c.*815+112C>T (n.*815+112C>T)
c.2466+112C>T (n.2466+112C>T)
n.2909C>T
n.2880+112C>T
c.*2017+112C>T (n.*2017+112C>T)
c.*508+112C>T (n.*508+112C>T)
n.2992C>T
n.568+112C>T
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 COSMIC
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 gnomAD v4
19g.10357672G>ACA403994466TYK2c.*815+92C>T (n.*815+92C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.10357677G>ACA2576618621TYK2c.*815+87C>T (n.*815+87C>T)
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c.2549G>A (p.Cys850Tyr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched