Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103545474_103545483del | CA2684359781 | RELN | c.6303-138_6303-129del (n.6303-138_6303-129del) n.6187-138_6187-129del n.95-138_95-129del n.2071-138_2071-129del | gnomAD v4 |
7 | g.103545480C>A | CA2684359787 | RELN | c.6303-136G>T (n.6303-136G>T) n.6187-136G>T n.95-136G>T n.2071-136G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103545480C>G | CA2684359788 | RELN | c.6303-136G>C (n.6303-136G>C) n.6187-136G>C n.95-136G>C n.2071-136G>C | gnomAD v4 |
7 | g.103545481A>G | CA2684359789 | RELN | c.6303-137T>C (n.6303-137T>C) n.6187-137T>C n.95-137T>C n.2071-137T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103545482G>A | CA2684359790 | RELN | c.6303-138C>T (n.6303-138C>T) n.6187-138C>T n.95-138C>T n.2071-138C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103545482G>T | CA2684359791 | RELN | c.6303-138C>A (n.6303-138C>A) n.6187-138C>A n.95-138C>A n.2071-138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103545483G>A | CA2684359792 | RELN | c.6303-139C>T (n.6303-139C>T) n.6187-139C>T n.95-139C>T n.2071-139C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103545483G>T | CA2684359793 | RELN | c.6303-139C>A (n.6303-139C>A) n.6187-139C>A n.95-139C>A n.2071-139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103545484A>G | CA2684359795 | RELN | c.6303-140T>C (n.6303-140T>C) n.6187-140T>C n.95-140T>C n.2071-140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103545485_103545486insAAAAAAAAAA | CA2684359794 | RELN | c.6303-140_6303-139insTTTTTTTTTT (n.6303-140_6303-139insTTTTTTTTTT) n.6187-140_6187-139insTTTTTTTTTT n.95-140_95-139insTTTTTTTTTT n.2071-140_2071-139insTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
7 | g.103545485A= | CA1730783560 | RELN | c.6303-141T= (n.6303-141T=) n.6187-141T= n.95-141T= n.2071-141T= | |
7 | g.103545485A>G | CA163946667 | RELN | c.6303-141T>C (n.6303-141T>C) n.6187-141T>C n.95-141T>C n.2071-141T>C | dbSNP |
7 | g.103545486C>A | CA163946668 | RELN | c.6303-142G>T (n.6303-142G>T) n.6187-142G>T n.95-142G>T n.2071-142G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545486C= | CA1730783562 | RELN | c.6303-142G= (n.6303-142G=) n.6187-142G= n.95-142G= n.2071-142G= | |
7 | g.103545488A>C | CA2684359796 | RELN | c.6303-144T>G (n.6303-144T>G) n.6187-144T>G n.95-144T>G n.2071-144T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103545489A>C | CA2684359797 | RELN | c.6303-145T>G (n.6303-145T>G) n.6187-145T>G n.95-145T>G n.2071-145T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103545491C>A | CA2684359798 | RELN | c.6303-147G>T (n.6303-147G>T) n.6187-147G>T n.95-147G>T n.2071-147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103545491C= | CA1730783564 | RELN | c.6303-147G= (n.6303-147G=) n.6187-147G= n.95-147G= n.2071-147G= | |
7 | g.103545491C>G | CA1105334448 | RELN | c.6303-147G>C (n.6303-147G>C) n.6187-147G>C n.95-147G>C n.2071-147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545491C>T | CA2684359799 | RELN | c.6303-147G>A (n.6303-147G>A) n.6187-147G>A n.95-147G>A n.2071-147G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103545492T>A | CA2777252043 | RELN | c.6303-148A>T (n.6303-148A>T) n.6187-148A>T n.95-148A>T n.2071-148A>T | |
7 | g.103545492T>C | CA2684359800 | RELN | c.6303-148A>G (n.6303-148A>G) n.6187-148A>G n.95-148A>G n.2071-148A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103545494C>A | CA2684359801 | RELN | c.6303-150G>T (n.6303-150G>T) n.6187-150G>T n.95-150G>T n.2071-150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103545495_103545496insACCAAACACACCCAACACA | CA2777252044 | RELN | c.6303-150_6303-149insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.6303-150_6303-149insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.6187-150_6187-149insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG n.95-150_95-149insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG n.2071-150_2071-149insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG | |
7 | g.103545495A>C | CA2684359802 | RELN | c.6303-151T>G (n.6303-151T>G) n.6187-151T>G n.95-151T>G n.2071-151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103545496T>C | CA163946675 | RELN | c.6303-152A>G (n.6303-152A>G) n.6187-152A>G n.95-152A>G n.2071-152A>G | dbSNP |
7 | g.103545496T>G | CA2684359803 | RELN | c.6303-152A>C (n.6303-152A>C) n.6187-152A>C n.95-152A>C n.2071-152A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103545496T= | CA1730783566 | RELN | c.6303-152A= (n.6303-152A=) n.6187-152A= n.95-152A= n.2071-152A= | |
7 | g.103545499C>A | CA163946677 | RELN | c.6303-155G>T (n.6303-155G>T) n.6187-155G>T n.95-155G>T n.2071-155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545499C= | CA1730783568 | RELN | c.6303-155G= (n.6303-155G=) n.6187-155G= n.95-155G= n.2071-155G= | |
7 | g.103545500T>G | CA830794518 | RELN | c.6303-156A>C (n.6303-156A>C) n.6187-156A>C n.95-156A>C n.2071-156A>C | dbSNP |
7 | g.103545500T= | CA1730783570 | RELN | c.6303-156A= (n.6303-156A=) n.6187-156A= n.95-156A= n.2071-156A= | |
7 | g.103545502A= | CA1730783571 | RELN | c.6303-158T= (n.6303-158T=) n.6187-158T= n.95-158T= n.2071-158T= | |
7 | g.103545502A>C | CA1730783572 | RELN | c.6303-158T>G (n.6303-158T>G) n.6187-158T>G n.95-158T>G n.2071-158T>G | dbSNP |
7 | g.103545503A= | CA1730783573 | RELN | c.6303-159T= (n.6303-159T=) n.6187-159T= n.95-159T= n.2071-159T= | |
7 | g.103545503A>G | CA1730783574 | RELN | c.6303-159T>C (n.6303-159T>C) n.6187-159T>C n.95-159T>C n.2071-159T>C | dbSNP |
7 | g.103545508C= | CA1730783575 | RELN | c.6303-164G= (n.6303-164G=) n.6187-164G= n.95-164G= n.2071-164G= | |
7 | g.103545508C>T | CA1730783576 | RELN | c.6303-164G>A (n.6303-164G>A) n.6187-164G>A n.95-164G>A n.2071-164G>A | dbSNP |
7 | g.103545509A= | CA1730783577 | RELN | c.6303-165T= (n.6303-165T=) n.6187-165T= n.95-165T= n.2071-165T= | |
7 | g.103545509A>C | CA577196906 | RELN | c.6303-165T>G (n.6303-165T>G) n.6187-165T>G n.95-165T>G n.2071-165T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545509A>G | CA830794519 | RELN | c.6303-165T>C (n.6303-165T>C) n.6187-165T>C n.95-165T>C n.2071-165T>C | dbSNP |
7 | g.103545511G>A | CA163946678 | RELN | c.6303-167C>T (n.6303-167C>T) n.6187-167C>T n.95-167C>T n.2071-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545511G= | CA1730783578 | RELN | c.6303-167C= (n.6303-167C=) n.6187-167C= n.95-167C= n.2071-167C= | |
7 | g.103545517G>C | CA163946679 | RELN | c.6303-173C>G (n.6303-173C>G) n.6187-173C>G n.95-173C>G n.2071-173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545517G= | CA1730783579 | RELN | c.6303-173C= (n.6303-173C=) n.6187-173C= n.95-173C= n.2071-173C= | |
7 | g.103545521A= | CA1730783580 | RELN | c.6303-177T= (n.6303-177T=) n.6187-177T= n.95-177T= n.2071-177T= | |
7 | g.103545521A>G | CA577196907 | RELN | c.6303-177T>C (n.6303-177T>C) n.6187-177T>C n.95-177T>C n.2071-177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545521A>T | CA1730783581 | RELN | c.6303-177T>A (n.6303-177T>A) n.6187-177T>A n.95-177T>A n.2071-177T>A | dbSNP |
7 | g.103545527T>C | CA163946681 | RELN | c.6303-183A>G (n.6303-183A>G) n.6187-183A>G n.95-183A>G n.2071-183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545527T= | CA1730783582 | RELN | c.6303-183A= (n.6303-183A=) n.6187-183A= n.95-183A= n.2071-183A= | |
7 | g.103545529C= | CA1730783584 | RELN | c.6303-185G= (n.6303-185G=) n.6187-185G= n.95-185G= n.2071-185G= | |
7 | g.103545529C>T | CA1105334462 | RELN | c.6303-185G>A (n.6303-185G>A) n.6187-185G>A n.95-185G>A n.2071-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545530T>C | CA830794524 | RELN | c.6303-186A>G (n.6303-186A>G) n.6187-186A>G n.95-186A>G n.2071-186A>G | dbSNP |
7 | g.103545530T= | CA1730783585 | RELN | c.6303-186A= (n.6303-186A=) n.6187-186A= n.95-186A= n.2071-186A= | |
7 | g.103545532G>T | CA2533224967 | RELN | c.6303-188C>A (n.6303-188C>A) n.6187-188C>A n.95-188C>A n.2071-188C>A | |
7 | g.103545538T>C | CA1730783587 | RELN | c.6303-194A>G (n.6303-194A>G) n.6187-194A>G n.95-194A>G n.2071-194A>G | dbSNP |
7 | g.103545538T= | CA1730783586 | RELN | c.6303-194A= (n.6303-194A=) n.6187-194A= n.95-194A= n.2071-194A= | |
7 | g.103545540T>A | CA830794525 | RELN | c.6303-196A>T (n.6303-196A>T) n.6187-196A>T n.95-196A>T n.2071-196A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545540T= | CA1730783588 | RELN | c.6303-196A= (n.6303-196A=) n.6187-196A= n.95-196A= n.2071-196A= | |
7 | g.103545541A= | CA1730783590 | RELN | c.6303-197T= (n.6303-197T=) n.6187-197T= n.95-197T= n.2071-197T= | |
7 | g.103545541A>T | CA163946687 | RELN | c.6303-197T>A (n.6303-197T>A) n.6187-197T>A n.95-197T>A n.2071-197T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545549C= | CA1730783592 | RELN | c.6303-205G= (n.6303-205G=) n.6187-205G= n.95-205G= n.2071-205G= | |
7 | g.103545549C>T | CA163946692 | RELN | c.6303-205G>A (n.6303-205G>A) n.6187-205G>A n.95-205G>A n.2071-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545551T>G | CA1730783595 | RELN | c.6303-207A>C (n.6303-207A>C) n.6187-207A>C n.95-207A>C n.2071-207A>C | dbSNP |
7 | g.103545551T= | CA1730783593 | RELN | c.6303-207A= (n.6303-207A=) n.6187-207A= n.95-207A= n.2071-207A= | |
7 | g.103545552G>A | CA163946705 | RELN | c.6303-208C>T (n.6303-208C>T) n.6187-208C>T n.95-208C>T n.2071-208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545552G>C | CA1730783598 | RELN | c.6303-208C>G (n.6303-208C>G) n.6187-208C>G n.95-208C>G n.2071-208C>G | dbSNP |
7 | g.103545552G= | CA1730783597 | RELN | c.6303-208C= (n.6303-208C=) n.6187-208C= n.95-208C= n.2071-208C= | |
7 | g.103545552G>T | CA2499629601 | RELN | c.6303-208C>A (n.6303-208C>A) n.6187-208C>A n.95-208C>A n.2071-208C>A | |
7 | g.103545553A= | CA1730783600 | RELN | c.6303-209T= (n.6303-209T=) n.6187-209T= n.95-209T= n.2071-209T= | |
7 | g.103545553A>G | CA830794528 | RELN | c.6303-209T>C (n.6303-209T>C) n.6187-209T>C n.95-209T>C n.2071-209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545555C= | CA1730783603 | RELN | c.6303-211G= (n.6303-211G=) n.6187-211G= n.95-211G= n.2071-211G= | |
7 | g.103545555C>T | CA830794530 | RELN | c.6303-211G>A (n.6303-211G>A) n.6187-211G>A n.95-211G>A n.2071-211G>A | dbSNP |
7 | g.103545558A= | CA1730783607 | RELN | c.6303-214T= (n.6303-214T=) n.6187-214T= n.95-214T= n.2071-214T= | |
7 | g.103545558A>C | CA577196908 | RELN | c.6303-214T>G (n.6303-214T>G) n.6187-214T>G n.95-214T>G n.2071-214T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545558A>G | CA1105334481 | RELN | c.6303-214T>C (n.6303-214T>C) n.6187-214T>C n.95-214T>C n.2071-214T>C | dbSNP |
7 | g.103545559T>C | CA2715516747 | RELN | c.6303-215A>G (n.6303-215A>G) n.6187-215A>G n.95-215A>G n.2071-215A>G | dbSNP |
7 | g.103545560C>A | CA2740872706 | RELN | c.6303-216G>T (n.6303-216G>T) n.6187-216G>T n.95-216G>T n.2071-216G>T | |
7 | g.103545560C>T | CA2715516816 | RELN | c.6303-216G>A (n.6303-216G>A) n.6187-216G>A n.95-216G>A n.2071-216G>A | dbSNP |
7 | g.103545562G>A | CA830794532 | RELN | c.6303-218C>T (n.6303-218C>T) n.6187-218C>T n.95-218C>T n.2071-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545562G= | CA1730783610 | RELN | c.6303-218C= (n.6303-218C=) n.6187-218C= n.95-218C= n.2071-218C= | |
7 | g.103545566G>T | CA2740872707 | RELN | c.6303-222C>A (n.6303-222C>A) n.6187-222C>A n.95-222C>A n.2071-222C>A | |
7 | g.103545566_103545574delinsGTCAATGTT | CA1730783613 | RELN | c.6303-230_6303-222delinsAACATTGAC (n.6303-230_6303-222delinsAACATTGAC) n.6187-230_6187-222delinsAACATTGAC n.95-230_95-222delinsAACATTGAC n.2071-230_2071-222delinsAACATTGAC | |
7 | g.103545567T>C | CA163946708 | RELN | c.6303-223A>G (n.6303-223A>G) n.6187-223A>G n.95-223A>G n.2071-223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545567T= | CA1730783619 | RELN | c.6303-223A= (n.6303-223A=) n.6187-223A= n.95-223A= n.2071-223A= | |
7 | g.103545570_103545577del | CA1730783616 | RELN | c.6303-230_6303-223del (n.6303-230_6303-223del) n.6187-230_6187-223del n.95-230_95-223del n.2071-230_2071-223del | dbSNP |
7 | g.103545570A= | CA1730783622 | RELN | c.6303-226T= (n.6303-226T=) n.6187-226T= n.95-226T= n.2071-226T= | |
7 | g.103545570A>G | CA577196909 | RELN | c.6303-226T>C (n.6303-226T>C) n.6187-226T>C n.95-226T>C n.2071-226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103545571T>C | CA2501701035 | RELN | c.6303-227A>G (n.6303-227A>G) n.6187-227A>G n.95-227A>G n.2071-227A>G | |
7 | g.103545572G>A | CA1730783625 | RELN | c.6303-228C>T (n.6303-228C>T) n.6187-228C>T n.95-228C>T n.2071-228C>T | dbSNP |
7 | g.103545572G= | CA1730783623 | RELN | c.6303-228C= (n.6303-228C=) n.6187-228C= n.95-228C= n.2071-228C= | |
7 | g.103545577A>T | CA2532924196 | RELN | c.6303-233T>A (n.6303-233T>A) n.6187-233T>A n.95-233T>A n.2071-233T>A |