Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10353953delCA2576618533TYK2c.*1257+90del (n.*1257+90del)
c.2908+90del (n.2908+90del)
n.4284+90del
n.3412del
c.*2459+90del (n.*2459+90del)
c.*950+90del (n.*950+90del)
n.4457del
n.1010+90del
c.*2103del (n.*2103del)
c.114+90del
c.113-23del (n.113-23del)
c.2353+90del (n.2353+90del)
c.204+90del
n.670del
c.-329del (n.-329del)
c.337+90del (n.337+90del)
n.62+90del
c.2611+90del (n.2611+90del)
c.1582+90del (n.1582+90del)
c.1165+90del (n.1165+90del)
n.3065+90del
n.3155del
n.4081del
c.2722+90del (n.2722+90del)
c.2905+90del (n.2905+90del)
c.2710+90del (n.2710+90del)
c.2824+90del (n.2824+90del)
c.2989+90del (n.2989+90del)
c.3118+90del (n.3118+90del)
c.2818+90del (n.2818+90del)
c.2782+90del (n.2782+90del)
c.2890+90del (n.2890+90del)
19g.10353953G>ACA2582371438TYK2c.*1257+89C>T (n.*1257+89C>T)
c.2908+89C>T (n.2908+89C>T)
n.4284+89C>T
n.3411C>T
c.*2459+89C>T (n.*2459+89C>T)
c.*950+89C>T (n.*950+89C>T)
n.4456C>T
n.1010+89C>T
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.114+89C>T
c.113-24C>T (n.113-24C>T)
c.2353+89C>T (n.2353+89C>T)
c.204+89C>T
n.669C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.337+89C>T (n.337+89C>T)
n.62+89C>T
c.2611+89C>T (n.2611+89C>T)
c.1582+89C>T (n.1582+89C>T)
c.1165+89C>T (n.1165+89C>T)
n.3065+89C>T
n.3154C>T
n.4080C>T
c.2722+89C>T (n.2722+89C>T)
c.2905+89C>T (n.2905+89C>T)
c.2710+89C>T (n.2710+89C>T)
c.2824+89C>T (n.2824+89C>T)
c.2989+89C>T (n.2989+89C>T)
c.3118+89C>T (n.3118+89C>T)
c.2818+89C>T (n.2818+89C>T)
c.2782+89C>T (n.2782+89C>T)
c.2890+89C>T (n.2890+89C>T)
gnomAD v4
19g.10353953G=CA2322387892TYK2c.*1257+89C= (n.*1257+89C=)
c.2908+89C= (n.2908+89C=)
n.4284+89C=
n.3411C=
c.*2459+89C= (n.*2459+89C=)
c.*950+89C= (n.*950+89C=)
n.4456C=
n.1010+89C=
c.*2102C= (n.*2102C=)
c.114+89C=
c.113-24C= (n.113-24C=)
c.2353+89C= (n.2353+89C=)
c.204+89C=
n.669C=
c.-330C= (n.-330C=)
c.337+89C= (n.337+89C=)
n.62+89C=
c.2611+89C= (n.2611+89C=)
c.1582+89C= (n.1582+89C=)
c.1165+89C= (n.1165+89C=)
n.3065+89C=
n.3154C=
n.4080C=
c.2722+89C= (n.2722+89C=)
c.2905+89C= (n.2905+89C=)
c.2710+89C= (n.2710+89C=)
c.2824+89C= (n.2824+89C=)
c.2989+89C= (n.2989+89C=)
c.3118+89C= (n.3118+89C=)
c.2818+89C= (n.2818+89C=)
c.2782+89C= (n.2782+89C=)
c.2890+89C= (n.2890+89C=)
19g.10353953G>TCA2576618534TYK2c.*1257+89C>A (n.*1257+89C>A)
c.2908+89C>A (n.2908+89C>A)
n.4284+89C>A
n.3411C>A
c.*2459+89C>A (n.*2459+89C>A)
c.*950+89C>A (n.*950+89C>A)
n.4456C>A
n.1010+89C>A
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.114+89C>A
c.113-24C>A (n.113-24C>A)
c.2353+89C>A (n.2353+89C>A)
c.204+89C>A
n.669C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.337+89C>A (n.337+89C>A)
n.62+89C>A
c.2611+89C>A (n.2611+89C>A)
c.1582+89C>A (n.1582+89C>A)
c.1165+89C>A (n.1165+89C>A)
n.3065+89C>A
n.3154C>A
n.4080C>A
c.2722+89C>A (n.2722+89C>A)
c.2905+89C>A (n.2905+89C>A)
c.2710+89C>A (n.2710+89C>A)
c.2824+89C>A (n.2824+89C>A)
c.2989+89C>A (n.2989+89C>A)
c.3118+89C>A (n.3118+89C>A)
c.2818+89C>A (n.2818+89C>A)
c.2782+89C>A (n.2782+89C>A)
c.2890+89C>A (n.2890+89C>A)
gnomAD v4
19g.10353953_10353963delinsGCTAGGCCAGACA2322387893TYK2c.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC)
n.4284+79_4284+89delinsTCTGGCCTAGC
n.3401_3411delinsTCTGGCCTAGC
c.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC)
n.4446_4456delinsTCTGGCCTAGC
n.1010+79_1010+89delinsTCTGGCCTAGC
c.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC (n.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC)
c.114+79_114+89delinsTCTGGCCTAGC
c.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC (n.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC)
c.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.204+79_204+89delinsTCTGGCCTAGC
n.659_669delinsTCTGGCCTAGC
c.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC (n.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC)
c.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC (n.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC)
n.62+79_62+89delinsTCTGGCCTAGC
c.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC)
n.3065+79_3065+89delinsTCTGGCCTAGC
n.3144_3154delinsTCTGGCCTAGC
n.4070_4080delinsTCTGGCCTAGC
c.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC (n.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC)
c.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC)
19g.10353954C>ACA2582371439TYK2c.*1257+88G>T (n.*1257+88G>T)
c.2908+88G>T (n.2908+88G>T)
n.4284+88G>T
n.3410G>T
c.*2459+88G>T (n.*2459+88G>T)
c.*950+88G>T (n.*950+88G>T)
n.4455G>T
n.1010+88G>T
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.114+88G>T
c.113-25G>T (n.113-25G>T)
c.2353+88G>T (n.2353+88G>T)
c.204+88G>T
n.668G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.337+88G>T (n.337+88G>T)
n.62+88G>T
c.2611+88G>T (n.2611+88G>T)
c.1582+88G>T (n.1582+88G>T)
c.1165+88G>T (n.1165+88G>T)
n.3065+88G>T
n.3153G>T
n.4079G>T
c.2722+88G>T (n.2722+88G>T)
c.2905+88G>T (n.2905+88G>T)
c.2710+88G>T (n.2710+88G>T)
c.2824+88G>T (n.2824+88G>T)
c.2989+88G>T (n.2989+88G>T)
c.3118+88G>T (n.3118+88G>T)
c.2818+88G>T (n.2818+88G>T)
c.2782+88G>T (n.2782+88G>T)
c.2890+88G>T (n.2890+88G>T)
gnomAD v4
19g.10353954C>TCA2582371440TYK2c.*1257+88G>A (n.*1257+88G>A)
c.2908+88G>A (n.2908+88G>A)
n.4284+88G>A
n.3410G>A
c.*2459+88G>A (n.*2459+88G>A)
c.*950+88G>A (n.*950+88G>A)
n.4455G>A
n.1010+88G>A
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.114+88G>A
c.113-25G>A (n.113-25G>A)
c.2353+88G>A (n.2353+88G>A)
c.204+88G>A
n.668G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.337+88G>A (n.337+88G>A)
n.62+88G>A
c.2611+88G>A (n.2611+88G>A)
c.1582+88G>A (n.1582+88G>A)
c.1165+88G>A (n.1165+88G>A)
n.3065+88G>A
n.3153G>A
n.4079G>A
c.2722+88G>A (n.2722+88G>A)
c.2905+88G>A (n.2905+88G>A)
c.2710+88G>A (n.2710+88G>A)
c.2824+88G>A (n.2824+88G>A)
c.2989+88G>A (n.2989+88G>A)
c.3118+88G>A (n.3118+88G>A)
c.2818+88G>A (n.2818+88G>A)
c.2782+88G>A (n.2782+88G>A)
c.2890+88G>A (n.2890+88G>A)
gnomAD v4
19g.10353954dupCA993441723TYK2c.*1257+88dup (n.*1257+88dup)
c.2908+88dup (n.2908+88dup)
n.4284+88dup
n.3410dup
c.*2459+88dup (n.*2459+88dup)
c.*950+88dup (n.*950+88dup)
n.4455dup
n.1010+88dup
c.*2101dup (n.*2101dup)
c.114+88dup
c.113-25dup (n.113-25dup)
c.2353+88dup (n.2353+88dup)
c.204+88dup
n.668dup
c.-331dup (n.-331dup)
c.337+88dup (n.337+88dup)
n.62+88dup
c.2611+88dup (n.2611+88dup)
c.1582+88dup (n.1582+88dup)
c.1165+88dup (n.1165+88dup)
n.3065+88dup
n.3153dup
n.4079dup
c.2722+88dup (n.2722+88dup)
c.2905+88dup (n.2905+88dup)
c.2710+88dup (n.2710+88dup)
c.2824+88dup (n.2824+88dup)
c.2989+88dup (n.2989+88dup)
c.3118+88dup (n.3118+88dup)
c.2818+88dup (n.2818+88dup)
c.2782+88dup (n.2782+88dup)
c.2890+88dup (n.2890+88dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353956_10353965delCA2322387894TYK2c.*1257+79_*1257+88del (n.*1257+79_*1257+88del)
c.2908+79_2908+88del (n.2908+79_2908+88del)
n.4284+79_4284+88del
n.3401_3410del
c.*2459+79_*2459+88del (n.*2459+79_*2459+88del)
c.*950+79_*950+88del (n.*950+79_*950+88del)
n.4446_4455del
n.1010+79_1010+88del
c.*2092_*2101del (n.*2092_*2101del)
c.114+79_114+88del
c.113-34_113-25del (n.113-34_113-25del)
c.2353+79_2353+88del (n.2353+79_2353+88del)
c.204+79_204+88del
n.659_668del
c.-340_-331del (n.-340_-331del)
c.337+79_337+88del (n.337+79_337+88del)
n.62+79_62+88del
c.2611+79_2611+88del (n.2611+79_2611+88del)
c.1582+79_1582+88del (n.1582+79_1582+88del)
c.1165+79_1165+88del (n.1165+79_1165+88del)
n.3065+79_3065+88del
n.3144_3153del
n.4070_4079del
c.2722+79_2722+88del (n.2722+79_2722+88del)
c.2905+79_2905+88del (n.2905+79_2905+88del)
c.2710+79_2710+88del (n.2710+79_2710+88del)
c.2824+79_2824+88del (n.2824+79_2824+88del)
c.2989+79_2989+88del (n.2989+79_2989+88del)
c.3118+79_3118+88del (n.3118+79_3118+88del)
c.2818+79_2818+88del (n.2818+79_2818+88del)
c.2782+79_2782+88del (n.2782+79_2782+88del)
c.2890+79_2890+88del (n.2890+79_2890+88del)
dbSNP
19g.10353955T>ACA2582371441TYK2c.*1257+87A>T (n.*1257+87A>T)
c.2908+87A>T (n.2908+87A>T)
n.4284+87A>T
n.3409A>T
c.*2459+87A>T (n.*2459+87A>T)
c.*950+87A>T (n.*950+87A>T)
n.4454A>T
n.1010+87A>T
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.114+87A>T
c.113-26A>T (n.113-26A>T)
c.2353+87A>T (n.2353+87A>T)
c.204+87A>T
n.667A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.337+87A>T (n.337+87A>T)
n.62+87A>T
c.2611+87A>T (n.2611+87A>T)
c.1582+87A>T (n.1582+87A>T)
c.1165+87A>T (n.1165+87A>T)
n.3065+87A>T
n.3152A>T
n.4078A>T
c.2722+87A>T (n.2722+87A>T)
c.2905+87A>T (n.2905+87A>T)
c.2710+87A>T (n.2710+87A>T)
c.2824+87A>T (n.2824+87A>T)
c.2989+87A>T (n.2989+87A>T)
c.3118+87A>T (n.3118+87A>T)
c.2818+87A>T (n.2818+87A>T)
c.2782+87A>T (n.2782+87A>T)
c.2890+87A>T (n.2890+87A>T)
gnomAD v4
19g.10353955T>CCA2813572822TYK2c.*1257+87A>G (n.*1257+87A>G)
c.2908+87A>G (n.2908+87A>G)
n.4284+87A>G
n.3409A>G
c.*2459+87A>G (n.*2459+87A>G)
c.*950+87A>G (n.*950+87A>G)
n.4454A>G
n.1010+87A>G
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.114+87A>G
c.113-26A>G (n.113-26A>G)
c.2353+87A>G (n.2353+87A>G)
c.204+87A>G
n.667A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.337+87A>G (n.337+87A>G)
n.62+87A>G
c.2611+87A>G (n.2611+87A>G)
c.1582+87A>G (n.1582+87A>G)
c.1165+87A>G (n.1165+87A>G)
n.3065+87A>G
n.3152A>G
n.4078A>G
c.2722+87A>G (n.2722+87A>G)
c.2905+87A>G (n.2905+87A>G)
c.2710+87A>G (n.2710+87A>G)
c.2824+87A>G (n.2824+87A>G)
c.2989+87A>G (n.2989+87A>G)
c.3118+87A>G (n.3118+87A>G)
c.2818+87A>G (n.2818+87A>G)
c.2782+87A>G (n.2782+87A>G)
c.2890+87A>G (n.2890+87A>G)
19g.10353956A>GCA2582371442TYK2c.*1257+86T>C (n.*1257+86T>C)
c.2908+86T>C (n.2908+86T>C)
n.4284+86T>C
n.3408T>C
c.*2459+86T>C (n.*2459+86T>C)
c.*950+86T>C (n.*950+86T>C)
n.4453T>C
n.1010+86T>C
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
c.114+86T>C
c.113-27T>C (n.113-27T>C)
c.2353+86T>C (n.2353+86T>C)
c.204+86T>C
n.666T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.337+86T>C (n.337+86T>C)
n.62+86T>C
c.2611+86T>C (n.2611+86T>C)
c.1582+86T>C (n.1582+86T>C)
c.1165+86T>C (n.1165+86T>C)
n.3065+86T>C
n.3151T>C
n.4077T>C
c.2722+86T>C (n.2722+86T>C)
c.2905+86T>C (n.2905+86T>C)
c.2710+86T>C (n.2710+86T>C)
c.2824+86T>C (n.2824+86T>C)
c.2989+86T>C (n.2989+86T>C)
c.3118+86T>C (n.3118+86T>C)
c.2818+86T>C (n.2818+86T>C)
c.2782+86T>C (n.2782+86T>C)
c.2890+86T>C (n.2890+86T>C)
gnomAD v4
19g.10353956A>TCA2576618535TYK2c.*1257+86T>A (n.*1257+86T>A)
c.2908+86T>A (n.2908+86T>A)
n.4284+86T>A
n.3408T>A
c.*2459+86T>A (n.*2459+86T>A)
c.*950+86T>A (n.*950+86T>A)
n.4453T>A
n.1010+86T>A
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.114+86T>A
c.113-27T>A (n.113-27T>A)
c.2353+86T>A (n.2353+86T>A)
c.204+86T>A
n.666T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.337+86T>A (n.337+86T>A)
n.62+86T>A
c.2611+86T>A (n.2611+86T>A)
c.1582+86T>A (n.1582+86T>A)
c.1165+86T>A (n.1165+86T>A)
n.3065+86T>A
n.3151T>A
n.4077T>A
c.2722+86T>A (n.2722+86T>A)
c.2905+86T>A (n.2905+86T>A)
c.2710+86T>A (n.2710+86T>A)
c.2824+86T>A (n.2824+86T>A)
c.2989+86T>A (n.2989+86T>A)
c.3118+86T>A (n.3118+86T>A)
c.2818+86T>A (n.2818+86T>A)
c.2782+86T>A (n.2782+86T>A)
c.2890+86T>A (n.2890+86T>A)
19g.10353956_10353980delinsAGGCCAGACTGGCCCCGCCCACAAGCA2322387895TYK2c.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
n.4284+62_4284+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
n.3384_3408delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
c.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
n.4429_4453delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
n.1010+62_1010+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
c.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.114+62_114+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
c.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.204+62_204+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
n.642_666delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
c.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
n.62+62_62+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
c.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
n.3065+62_3065+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
n.3127_3151delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
n.4053_4077delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT
c.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
c.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT)
19g.10353962_10353984delCA2581931583TYK2c.*1257+64_*1257+86del (n.*1257+64_*1257+86del)
c.2908+64_2908+86del (n.2908+64_2908+86del)
n.4284+64_4284+86del
n.3386_3408del
c.*2459+64_*2459+86del (n.*2459+64_*2459+86del)
c.*950+64_*950+86del (n.*950+64_*950+86del)
n.4431_4453del
n.1010+64_1010+86del
c.*2077_*2099del (n.*2077_*2099del)
c.114+64_114+86del
c.113-49_113-27del (n.113-49_113-27del)
c.2353+64_2353+86del (n.2353+64_2353+86del)
c.204+64_204+86del
n.644_666del
c.-355_-333del (n.-355_-333del)
c.337+64_337+86del (n.337+64_337+86del)
n.62+64_62+86del
c.2611+64_2611+86del (n.2611+64_2611+86del)
c.1582+64_1582+86del (n.1582+64_1582+86del)
c.1165+64_1165+86del (n.1165+64_1165+86del)
n.3065+64_3065+86del
n.3129_3151del
n.4055_4077del
c.2722+64_2722+86del (n.2722+64_2722+86del)
c.2905+64_2905+86del (n.2905+64_2905+86del)
c.2710+64_2710+86del (n.2710+64_2710+86del)
c.2824+64_2824+86del (n.2824+64_2824+86del)
c.2989+64_2989+86del (n.2989+64_2989+86del)
c.3118+64_3118+86del (n.3118+64_3118+86del)
c.2818+64_2818+86del (n.2818+64_2818+86del)
c.2782+64_2782+86del (n.2782+64_2782+86del)
c.2890+64_2890+86del (n.2890+64_2890+86del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353957G>ACA2582371445TYK2c.*1257+85C>T (n.*1257+85C>T)
c.2908+85C>T (n.2908+85C>T)
n.4284+85C>T
n.3407C>T
c.*2459+85C>T (n.*2459+85C>T)
c.*950+85C>T (n.*950+85C>T)
n.4452C>T
n.1010+85C>T
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.114+85C>T
c.113-28C>T (n.113-28C>T)
c.2353+85C>T (n.2353+85C>T)
c.204+85C>T
n.665C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.337+85C>T (n.337+85C>T)
n.62+85C>T
c.2611+85C>T (n.2611+85C>T)
c.1582+85C>T (n.1582+85C>T)
c.1165+85C>T (n.1165+85C>T)
n.3065+85C>T
n.3150C>T
n.4076C>T
c.2722+85C>T (n.2722+85C>T)
c.2905+85C>T (n.2905+85C>T)
c.2710+85C>T (n.2710+85C>T)
c.2824+85C>T (n.2824+85C>T)
c.2989+85C>T (n.2989+85C>T)
c.3118+85C>T (n.3118+85C>T)
c.2818+85C>T (n.2818+85C>T)
c.2782+85C>T (n.2782+85C>T)
c.2890+85C>T (n.2890+85C>T)
gnomAD v4
19g.10353957G>CCA2582371443TYK2c.*1257+85C>G (n.*1257+85C>G)
c.2908+85C>G (n.2908+85C>G)
n.4284+85C>G
n.3407C>G
c.*2459+85C>G (n.*2459+85C>G)
c.*950+85C>G (n.*950+85C>G)
n.4452C>G
n.1010+85C>G
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.114+85C>G
c.113-28C>G (n.113-28C>G)
c.2353+85C>G (n.2353+85C>G)
c.204+85C>G
n.665C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.337+85C>G (n.337+85C>G)
n.62+85C>G
c.2611+85C>G (n.2611+85C>G)
c.1582+85C>G (n.1582+85C>G)
c.1165+85C>G (n.1165+85C>G)
n.3065+85C>G
n.3150C>G
n.4076C>G
c.2722+85C>G (n.2722+85C>G)
c.2905+85C>G (n.2905+85C>G)
c.2710+85C>G (n.2710+85C>G)
c.2824+85C>G (n.2824+85C>G)
c.2989+85C>G (n.2989+85C>G)
c.3118+85C>G (n.3118+85C>G)
c.2818+85C>G (n.2818+85C>G)
c.2782+85C>G (n.2782+85C>G)
c.2890+85C>G (n.2890+85C>G)
gnomAD v4
19g.10353957G>TCA2582371444TYK2c.*1257+85C>A (n.*1257+85C>A)
c.2908+85C>A (n.2908+85C>A)
n.4284+85C>A
n.3407C>A
c.*2459+85C>A (n.*2459+85C>A)
c.*950+85C>A (n.*950+85C>A)
n.4452C>A
n.1010+85C>A
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.114+85C>A
c.113-28C>A (n.113-28C>A)
c.2353+85C>A (n.2353+85C>A)
c.204+85C>A
n.665C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.337+85C>A (n.337+85C>A)
n.62+85C>A
c.2611+85C>A (n.2611+85C>A)
c.1582+85C>A (n.1582+85C>A)
c.1165+85C>A (n.1165+85C>A)
n.3065+85C>A
n.3150C>A
n.4076C>A
c.2722+85C>A (n.2722+85C>A)
c.2905+85C>A (n.2905+85C>A)
c.2710+85C>A (n.2710+85C>A)
c.2824+85C>A (n.2824+85C>A)
c.2989+85C>A (n.2989+85C>A)
c.3118+85C>A (n.3118+85C>A)
c.2818+85C>A (n.2818+85C>A)
c.2782+85C>A (n.2782+85C>A)
c.2890+85C>A (n.2890+85C>A)
gnomAD v4
19g.10353958_10353981delCA783142614TYK2c.*1257+62_*1257+85del (n.*1257+62_*1257+85del)
c.2908+62_2908+85del (n.2908+62_2908+85del)
n.4284+62_4284+85del
n.3384_3407del
c.*2459+62_*2459+85del (n.*2459+62_*2459+85del)
c.*950+62_*950+85del (n.*950+62_*950+85del)
n.4429_4452del
n.1010+62_1010+85del
c.*2075_*2098del (n.*2075_*2098del)
c.114+62_114+85del
c.113-51_113-28del (n.113-51_113-28del)
c.2353+62_2353+85del (n.2353+62_2353+85del)
c.204+62_204+85del
n.642_665del
c.-357_-334del (n.-357_-334del)
c.337+62_337+85del (n.337+62_337+85del)
n.62+62_62+85del
c.2611+62_2611+85del (n.2611+62_2611+85del)
c.1582+62_1582+85del (n.1582+62_1582+85del)
c.1165+62_1165+85del (n.1165+62_1165+85del)
n.3065+62_3065+85del
n.3127_3150del
n.4053_4076del
c.2722+62_2722+85del (n.2722+62_2722+85del)
c.2905+62_2905+85del (n.2905+62_2905+85del)
c.2710+62_2710+85del (n.2710+62_2710+85del)
c.2824+62_2824+85del (n.2824+62_2824+85del)
c.2989+62_2989+85del (n.2989+62_2989+85del)
c.3118+62_3118+85del (n.3118+62_3118+85del)
c.2818+62_2818+85del (n.2818+62_2818+85del)
c.2782+62_2782+85del (n.2782+62_2782+85del)
c.2890+62_2890+85del (n.2890+62_2890+85del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353958G>TCA2582371446TYK2c.*1257+84C>A (n.*1257+84C>A)
c.2908+84C>A (n.2908+84C>A)
n.4284+84C>A
n.3406C>A
c.*2459+84C>A (n.*2459+84C>A)
c.*950+84C>A (n.*950+84C>A)
n.4451C>A
n.1010+84C>A
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.114+84C>A
c.113-29C>A (n.113-29C>A)
c.2353+84C>A (n.2353+84C>A)
c.204+84C>A
n.664C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.337+84C>A (n.337+84C>A)
n.62+84C>A
c.2611+84C>A (n.2611+84C>A)
c.1582+84C>A (n.1582+84C>A)
c.1165+84C>A (n.1165+84C>A)
n.3065+84C>A
n.3149C>A
n.4075C>A
c.2722+84C>A (n.2722+84C>A)
c.2905+84C>A (n.2905+84C>A)
c.2710+84C>A (n.2710+84C>A)
c.2824+84C>A (n.2824+84C>A)
c.2989+84C>A (n.2989+84C>A)
c.3118+84C>A (n.3118+84C>A)
c.2818+84C>A (n.2818+84C>A)
c.2782+84C>A (n.2782+84C>A)
c.2890+84C>A (n.2890+84C>A)
gnomAD v4
19g.10353959C>ACA2582371447TYK2c.*1257+83G>T (n.*1257+83G>T)
c.2908+83G>T (n.2908+83G>T)
n.4284+83G>T
n.3405G>T
c.*2459+83G>T (n.*2459+83G>T)
c.*950+83G>T (n.*950+83G>T)
n.4450G>T
n.1010+83G>T
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.114+83G>T
c.113-30G>T (n.113-30G>T)
c.2353+83G>T (n.2353+83G>T)
c.204+83G>T
n.663G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.337+83G>T (n.337+83G>T)
n.62+83G>T
c.2611+83G>T (n.2611+83G>T)
c.1582+83G>T (n.1582+83G>T)
c.1165+83G>T (n.1165+83G>T)
n.3065+83G>T
n.3148G>T
n.4074G>T
c.2722+83G>T (n.2722+83G>T)
c.2905+83G>T (n.2905+83G>T)
c.2710+83G>T (n.2710+83G>T)
c.2824+83G>T (n.2824+83G>T)
c.2989+83G>T (n.2989+83G>T)
c.3118+83G>T (n.3118+83G>T)
c.2818+83G>T (n.2818+83G>T)
c.2782+83G>T (n.2782+83G>T)
c.2890+83G>T (n.2890+83G>T)
gnomAD v4
19g.10353959C=CA2322387896TYK2c.*1257+83G= (n.*1257+83G=)
c.2908+83G= (n.2908+83G=)
n.4284+83G=
n.3405G=
c.*2459+83G= (n.*2459+83G=)
c.*950+83G= (n.*950+83G=)
n.4450G=
n.1010+83G=
c.*2096G= (n.*2096G=)
c.114+83G=
c.113-30G= (n.113-30G=)
c.2353+83G= (n.2353+83G=)
c.204+83G=
n.663G=
c.-336G= (n.-336G=)
c.337+83G= (n.337+83G=)
n.62+83G=
c.2611+83G= (n.2611+83G=)
c.1582+83G= (n.1582+83G=)
c.1165+83G= (n.1165+83G=)
n.3065+83G=
n.3148G=
n.4074G=
c.2722+83G= (n.2722+83G=)
c.2905+83G= (n.2905+83G=)
c.2710+83G= (n.2710+83G=)
c.2824+83G= (n.2824+83G=)
c.2989+83G= (n.2989+83G=)
c.3118+83G= (n.3118+83G=)
c.2818+83G= (n.2818+83G=)
c.2782+83G= (n.2782+83G=)
c.2890+83G= (n.2890+83G=)
19g.10353959C>TCA305194304TYK2c.*1257+83G>A (n.*1257+83G>A)
c.2908+83G>A (n.2908+83G>A)
n.4284+83G>A
n.3405G>A
c.*2459+83G>A (n.*2459+83G>A)
c.*950+83G>A (n.*950+83G>A)
n.4450G>A
n.1010+83G>A
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.114+83G>A
c.113-30G>A (n.113-30G>A)
c.2353+83G>A (n.2353+83G>A)
c.204+83G>A
n.663G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.337+83G>A (n.337+83G>A)
n.62+83G>A
c.2611+83G>A (n.2611+83G>A)
c.1582+83G>A (n.1582+83G>A)
c.1165+83G>A (n.1165+83G>A)
n.3065+83G>A
n.3148G>A
n.4074G>A
c.2722+83G>A (n.2722+83G>A)
c.2905+83G>A (n.2905+83G>A)
c.2710+83G>A (n.2710+83G>A)
c.2824+83G>A (n.2824+83G>A)
c.2989+83G>A (n.2989+83G>A)
c.3118+83G>A (n.3118+83G>A)
c.2818+83G>A (n.2818+83G>A)
c.2782+83G>A (n.2782+83G>A)
c.2890+83G>A (n.2890+83G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353960C=CA2322387897TYK2c.*1257+82G= (n.*1257+82G=)
c.2908+82G= (n.2908+82G=)
n.4284+82G=
n.3404G=
c.*2459+82G= (n.*2459+82G=)
c.*950+82G= (n.*950+82G=)
n.4449G=
n.1010+82G=
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.114+82G=
c.113-31G= (n.113-31G=)
c.2353+82G= (n.2353+82G=)
c.204+82G=
n.662G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.337+82G= (n.337+82G=)
n.62+82G=
c.2611+82G= (n.2611+82G=)
c.1582+82G= (n.1582+82G=)
c.1165+82G= (n.1165+82G=)
n.3065+82G=
n.3147G=
n.4073G=
c.2722+82G= (n.2722+82G=)
c.2905+82G= (n.2905+82G=)
c.2710+82G= (n.2710+82G=)
c.2824+82G= (n.2824+82G=)
c.2989+82G= (n.2989+82G=)
c.3118+82G= (n.3118+82G=)
c.2818+82G= (n.2818+82G=)
c.2782+82G= (n.2782+82G=)
c.2890+82G= (n.2890+82G=)
19g.10353960C>GCA993441731TYK2c.*1257+82G>C (n.*1257+82G>C)
c.2908+82G>C (n.2908+82G>C)
n.4284+82G>C
n.3404G>C
c.*2459+82G>C (n.*2459+82G>C)
c.*950+82G>C (n.*950+82G>C)
n.4449G>C
n.1010+82G>C
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.114+82G>C
c.113-31G>C (n.113-31G>C)
c.2353+82G>C (n.2353+82G>C)
c.204+82G>C
n.662G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.337+82G>C (n.337+82G>C)
n.62+82G>C
c.2611+82G>C (n.2611+82G>C)
c.1582+82G>C (n.1582+82G>C)
c.1165+82G>C (n.1165+82G>C)
n.3065+82G>C
n.3147G>C
n.4073G>C
c.2722+82G>C (n.2722+82G>C)
c.2905+82G>C (n.2905+82G>C)
c.2710+82G>C (n.2710+82G>C)
c.2824+82G>C (n.2824+82G>C)
c.2989+82G>C (n.2989+82G>C)
c.3118+82G>C (n.3118+82G>C)
c.2818+82G>C (n.2818+82G>C)
c.2782+82G>C (n.2782+82G>C)
c.2890+82G>C (n.2890+82G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353960C>TCA2582371448TYK2c.*1257+82G>A (n.*1257+82G>A)
c.2908+82G>A (n.2908+82G>A)
n.4284+82G>A
n.3404G>A
c.*2459+82G>A (n.*2459+82G>A)
c.*950+82G>A (n.*950+82G>A)
n.4449G>A
n.1010+82G>A
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.114+82G>A
c.113-31G>A (n.113-31G>A)
c.2353+82G>A (n.2353+82G>A)
c.204+82G>A
n.662G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.337+82G>A (n.337+82G>A)
n.62+82G>A
c.2611+82G>A (n.2611+82G>A)
c.1582+82G>A (n.1582+82G>A)
c.1165+82G>A (n.1165+82G>A)
n.3065+82G>A
n.3147G>A
n.4073G>A
c.2722+82G>A (n.2722+82G>A)
c.2905+82G>A (n.2905+82G>A)
c.2710+82G>A (n.2710+82G>A)
c.2824+82G>A (n.2824+82G>A)
c.2989+82G>A (n.2989+82G>A)
c.3118+82G>A (n.3118+82G>A)
c.2818+82G>A (n.2818+82G>A)
c.2782+82G>A (n.2782+82G>A)
c.2890+82G>A (n.2890+82G>A)
gnomAD v4
19g.10353962G>ACA2322387899TYK2c.*1257+80C>T (n.*1257+80C>T)
c.2908+80C>T (n.2908+80C>T)
n.4284+80C>T
n.3402C>T
c.*2459+80C>T (n.*2459+80C>T)
c.*950+80C>T (n.*950+80C>T)
n.4447C>T
n.1010+80C>T
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.114+80C>T
c.113-33C>T (n.113-33C>T)
c.2353+80C>T (n.2353+80C>T)
c.204+80C>T
n.660C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.337+80C>T (n.337+80C>T)
n.62+80C>T
c.2611+80C>T (n.2611+80C>T)
c.1582+80C>T (n.1582+80C>T)
c.1165+80C>T (n.1165+80C>T)
n.3065+80C>T
n.3145C>T
n.4071C>T
c.2722+80C>T (n.2722+80C>T)
c.2905+80C>T (n.2905+80C>T)
c.2710+80C>T (n.2710+80C>T)
c.2824+80C>T (n.2824+80C>T)
c.2989+80C>T (n.2989+80C>T)
c.3118+80C>T (n.3118+80C>T)
c.2818+80C>T (n.2818+80C>T)
c.2782+80C>T (n.2782+80C>T)
c.2890+80C>T (n.2890+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353962G=CA2322387898TYK2c.*1257+80C= (n.*1257+80C=)
c.2908+80C= (n.2908+80C=)
n.4284+80C=
n.3402C=
c.*2459+80C= (n.*2459+80C=)
c.*950+80C= (n.*950+80C=)
n.4447C=
n.1010+80C=
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.114+80C=
c.113-33C= (n.113-33C=)
c.2353+80C= (n.2353+80C=)
c.204+80C=
n.660C=
c.-339C= (n.-339C=)
c.337+80C= (n.337+80C=)
n.62+80C=
c.2611+80C= (n.2611+80C=)
c.1582+80C= (n.1582+80C=)
c.1165+80C= (n.1165+80C=)
n.3065+80C=
n.3145C=
n.4071C=
c.2722+80C= (n.2722+80C=)
c.2905+80C= (n.2905+80C=)
c.2710+80C= (n.2710+80C=)
c.2824+80C= (n.2824+80C=)
c.2989+80C= (n.2989+80C=)
c.3118+80C= (n.3118+80C=)
c.2818+80C= (n.2818+80C=)
c.2782+80C= (n.2782+80C=)
c.2890+80C= (n.2890+80C=)
19g.10353962G>TCA2576618536TYK2c.*1257+80C>A (n.*1257+80C>A)
c.2908+80C>A (n.2908+80C>A)
n.4284+80C>A
n.3402C>A
c.*2459+80C>A (n.*2459+80C>A)
c.*950+80C>A (n.*950+80C>A)
n.4447C>A
n.1010+80C>A
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.114+80C>A
c.113-33C>A (n.113-33C>A)
c.2353+80C>A (n.2353+80C>A)
c.204+80C>A
n.660C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.337+80C>A (n.337+80C>A)
n.62+80C>A
c.2611+80C>A (n.2611+80C>A)
c.1582+80C>A (n.1582+80C>A)
c.1165+80C>A (n.1165+80C>A)
n.3065+80C>A
n.3145C>A
n.4071C>A
c.2722+80C>A (n.2722+80C>A)
c.2905+80C>A (n.2905+80C>A)
c.2710+80C>A (n.2710+80C>A)
c.2824+80C>A (n.2824+80C>A)
c.2989+80C>A (n.2989+80C>A)
c.3118+80C>A (n.3118+80C>A)
c.2818+80C>A (n.2818+80C>A)
c.2782+80C>A (n.2782+80C>A)
c.2890+80C>A (n.2890+80C>A)
gnomAD v4
19g.10353963A=CA2322387900TYK2c.*1257+79T= (n.*1257+79T=)
c.2908+79T= (n.2908+79T=)
n.4284+79T=
n.3401T=
c.*2459+79T= (n.*2459+79T=)
c.*950+79T= (n.*950+79T=)
n.4446T=
n.1010+79T=
c.*2092T= (n.*2092T=)
c.114+79T=
c.113-34T= (n.113-34T=)
c.2353+79T= (n.2353+79T=)
c.204+79T=
n.659T=
c.-340T= (n.-340T=)
c.337+79T= (n.337+79T=)
n.62+79T=
c.2611+79T= (n.2611+79T=)
c.1582+79T= (n.1582+79T=)
c.1165+79T= (n.1165+79T=)
n.3065+79T=
n.3144T=
n.4070T=
c.2722+79T= (n.2722+79T=)
c.2905+79T= (n.2905+79T=)
c.2710+79T= (n.2710+79T=)
c.2824+79T= (n.2824+79T=)
c.2989+79T= (n.2989+79T=)
c.3118+79T= (n.3118+79T=)
c.2818+79T= (n.2818+79T=)
c.2782+79T= (n.2782+79T=)
c.2890+79T= (n.2890+79T=)
19g.10353963A>GCA305194306TYK2c.*1257+79T>C (n.*1257+79T>C)
c.2908+79T>C (n.2908+79T>C)
n.4284+79T>C
n.3401T>C
c.*2459+79T>C (n.*2459+79T>C)
c.*950+79T>C (n.*950+79T>C)
n.4446T>C
n.1010+79T>C
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
c.114+79T>C
c.113-34T>C (n.113-34T>C)
c.2353+79T>C (n.2353+79T>C)
c.204+79T>C
n.659T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.337+79T>C (n.337+79T>C)
n.62+79T>C
c.2611+79T>C (n.2611+79T>C)
c.1582+79T>C (n.1582+79T>C)
c.1165+79T>C (n.1165+79T>C)
n.3065+79T>C
n.3144T>C
n.4070T>C
c.2722+79T>C (n.2722+79T>C)
c.2905+79T>C (n.2905+79T>C)
c.2710+79T>C (n.2710+79T>C)
c.2824+79T>C (n.2824+79T>C)
c.2989+79T>C (n.2989+79T>C)
c.3118+79T>C (n.3118+79T>C)
c.2818+79T>C (n.2818+79T>C)
c.2782+79T>C (n.2782+79T>C)
c.2890+79T>C (n.2890+79T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353963A>TCA2576618537TYK2c.*1257+79T>A (n.*1257+79T>A)
c.2908+79T>A (n.2908+79T>A)
n.4284+79T>A
n.3401T>A
c.*2459+79T>A (n.*2459+79T>A)
c.*950+79T>A (n.*950+79T>A)
n.4446T>A
n.1010+79T>A
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
c.114+79T>A
c.113-34T>A (n.113-34T>A)
c.2353+79T>A (n.2353+79T>A)
c.204+79T>A
n.659T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.337+79T>A (n.337+79T>A)
n.62+79T>A
c.2611+79T>A (n.2611+79T>A)
c.1582+79T>A (n.1582+79T>A)
c.1165+79T>A (n.1165+79T>A)
n.3065+79T>A
n.3144T>A
n.4070T>A
c.2722+79T>A (n.2722+79T>A)
c.2905+79T>A (n.2905+79T>A)
c.2710+79T>A (n.2710+79T>A)
c.2824+79T>A (n.2824+79T>A)
c.2989+79T>A (n.2989+79T>A)
c.3118+79T>A (n.3118+79T>A)
c.2818+79T>A (n.2818+79T>A)
c.2782+79T>A (n.2782+79T>A)
c.2890+79T>A (n.2890+79T>A)
19g.10353964C>ACA783142615TYK2c.*1257+78G>T (n.*1257+78G>T)
c.2908+78G>T (n.2908+78G>T)
n.4284+78G>T
n.3400G>T
c.*2459+78G>T (n.*2459+78G>T)
c.*950+78G>T (n.*950+78G>T)
n.4445G>T
n.1010+78G>T
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.114+78G>T
c.113-35G>T (n.113-35G>T)
c.2353+78G>T (n.2353+78G>T)
c.204+78G>T
n.658G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.337+78G>T (n.337+78G>T)
n.62+78G>T
c.2611+78G>T (n.2611+78G>T)
c.1582+78G>T (n.1582+78G>T)
c.1165+78G>T (n.1165+78G>T)
n.3065+78G>T
n.3143G>T
n.4069G>T
c.2722+78G>T (n.2722+78G>T)
c.2905+78G>T (n.2905+78G>T)
c.2710+78G>T (n.2710+78G>T)
c.2824+78G>T (n.2824+78G>T)
c.2989+78G>T (n.2989+78G>T)
c.3118+78G>T (n.3118+78G>T)
c.2818+78G>T (n.2818+78G>T)
c.2782+78G>T (n.2782+78G>T)
c.2890+78G>T (n.2890+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353964C=CA2322387901TYK2c.*1257+78G= (n.*1257+78G=)
c.2908+78G= (n.2908+78G=)
n.4284+78G=
n.3400G=
c.*2459+78G= (n.*2459+78G=)
c.*950+78G= (n.*950+78G=)
n.4445G=
n.1010+78G=
c.*2091G= (n.*2091G=)
c.114+78G=
c.113-35G= (n.113-35G=)
c.2353+78G= (n.2353+78G=)
c.204+78G=
n.658G=
c.-341G= (n.-341G=)
c.337+78G= (n.337+78G=)
n.62+78G=
c.2611+78G= (n.2611+78G=)
c.1582+78G= (n.1582+78G=)
c.1165+78G= (n.1165+78G=)
n.3065+78G=
n.3143G=
n.4069G=
c.2722+78G= (n.2722+78G=)
c.2905+78G= (n.2905+78G=)
c.2710+78G= (n.2710+78G=)
c.2824+78G= (n.2824+78G=)
c.2989+78G= (n.2989+78G=)
c.3118+78G= (n.3118+78G=)
c.2818+78G= (n.2818+78G=)
c.2782+78G= (n.2782+78G=)
c.2890+78G= (n.2890+78G=)
19g.10353964C>GCA305194309TYK2c.*1257+78G>C (n.*1257+78G>C)
c.2908+78G>C (n.2908+78G>C)
n.4284+78G>C
n.3400G>C
c.*2459+78G>C (n.*2459+78G>C)
c.*950+78G>C (n.*950+78G>C)
n.4445G>C
n.1010+78G>C
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.114+78G>C
c.113-35G>C (n.113-35G>C)
c.2353+78G>C (n.2353+78G>C)
c.204+78G>C
n.658G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.337+78G>C (n.337+78G>C)
n.62+78G>C
c.2611+78G>C (n.2611+78G>C)
c.1582+78G>C (n.1582+78G>C)
c.1165+78G>C (n.1165+78G>C)
n.3065+78G>C
n.3143G>C
n.4069G>C
c.2722+78G>C (n.2722+78G>C)
c.2905+78G>C (n.2905+78G>C)
c.2710+78G>C (n.2710+78G>C)
c.2824+78G>C (n.2824+78G>C)
c.2989+78G>C (n.2989+78G>C)
c.3118+78G>C (n.3118+78G>C)
c.2818+78G>C (n.2818+78G>C)
c.2782+78G>C (n.2782+78G>C)
c.2890+78G>C (n.2890+78G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353964C>TCA305194313TYK2c.*1257+78G>A (n.*1257+78G>A)
c.2908+78G>A (n.2908+78G>A)
n.4284+78G>A
n.3400G>A
c.*2459+78G>A (n.*2459+78G>A)
c.*950+78G>A (n.*950+78G>A)
n.4445G>A
n.1010+78G>A
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.114+78G>A
c.113-35G>A (n.113-35G>A)
c.2353+78G>A (n.2353+78G>A)
c.204+78G>A
n.658G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.337+78G>A (n.337+78G>A)
n.62+78G>A
c.2611+78G>A (n.2611+78G>A)
c.1582+78G>A (n.1582+78G>A)
c.1165+78G>A (n.1165+78G>A)
n.3065+78G>A
n.3143G>A
n.4069G>A
c.2722+78G>A (n.2722+78G>A)
c.2905+78G>A (n.2905+78G>A)
c.2710+78G>A (n.2710+78G>A)
c.2824+78G>A (n.2824+78G>A)
c.2989+78G>A (n.2989+78G>A)
c.3118+78G>A (n.3118+78G>A)
c.2818+78G>A (n.2818+78G>A)
c.2782+78G>A (n.2782+78G>A)
c.2890+78G>A (n.2890+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353965T>ACA2576618538TYK2c.*1257+77A>T (n.*1257+77A>T)
c.2908+77A>T (n.2908+77A>T)
n.4284+77A>T
n.3399A>T
c.*2459+77A>T (n.*2459+77A>T)
c.*950+77A>T (n.*950+77A>T)
n.4444A>T
n.1010+77A>T
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.114+77A>T
c.113-36A>T (n.113-36A>T)
c.2353+77A>T (n.2353+77A>T)
c.204+77A>T
n.657A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.337+77A>T (n.337+77A>T)
n.62+77A>T
c.2611+77A>T (n.2611+77A>T)
c.1582+77A>T (n.1582+77A>T)
c.1165+77A>T (n.1165+77A>T)
n.3065+77A>T
n.3142A>T
n.4068A>T
c.2722+77A>T (n.2722+77A>T)
c.2905+77A>T (n.2905+77A>T)
c.2710+77A>T (n.2710+77A>T)
c.2824+77A>T (n.2824+77A>T)
c.2989+77A>T (n.2989+77A>T)
c.3118+77A>T (n.3118+77A>T)
c.2818+77A>T (n.2818+77A>T)
c.2782+77A>T (n.2782+77A>T)
c.2890+77A>T (n.2890+77A>T)
19g.10353965T>GCA2582371449TYK2c.*1257+77A>C (n.*1257+77A>C)
c.2908+77A>C (n.2908+77A>C)
n.4284+77A>C
n.3399A>C
c.*2459+77A>C (n.*2459+77A>C)
c.*950+77A>C (n.*950+77A>C)
n.4444A>C
n.1010+77A>C
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
c.114+77A>C
c.113-36A>C (n.113-36A>C)
c.2353+77A>C (n.2353+77A>C)
c.204+77A>C
n.657A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.337+77A>C (n.337+77A>C)
n.62+77A>C
c.2611+77A>C (n.2611+77A>C)
c.1582+77A>C (n.1582+77A>C)
c.1165+77A>C (n.1165+77A>C)
n.3065+77A>C
n.3142A>C
n.4068A>C
c.2722+77A>C (n.2722+77A>C)
c.2905+77A>C (n.2905+77A>C)
c.2710+77A>C (n.2710+77A>C)
c.2824+77A>C (n.2824+77A>C)
c.2989+77A>C (n.2989+77A>C)
c.3118+77A>C (n.3118+77A>C)
c.2818+77A>C (n.2818+77A>C)
c.2782+77A>C (n.2782+77A>C)
c.2890+77A>C (n.2890+77A>C)
gnomAD v4
19g.10353966G=CA2322387902TYK2c.*1257+76C= (n.*1257+76C=)
c.2908+76C= (n.2908+76C=)
n.4284+76C=
n.3398C=
c.*2459+76C= (n.*2459+76C=)
c.*950+76C= (n.*950+76C=)
n.4443C=
n.1010+76C=
c.*2089C= (n.*2089C=)
c.114+76C=
c.113-37C= (n.113-37C=)
c.2353+76C= (n.2353+76C=)
c.204+76C=
n.656C=
c.-343C= (n.-343C=)
c.337+76C= (n.337+76C=)
n.62+76C=
c.2611+76C= (n.2611+76C=)
c.1582+76C= (n.1582+76C=)
c.1165+76C= (n.1165+76C=)
n.3065+76C=
n.3141C=
n.4067C=
c.2722+76C= (n.2722+76C=)
c.2905+76C= (n.2905+76C=)
c.2710+76C= (n.2710+76C=)
c.2824+76C= (n.2824+76C=)
c.2989+76C= (n.2989+76C=)
c.3118+76C= (n.3118+76C=)
c.2818+76C= (n.2818+76C=)
c.2782+76C= (n.2782+76C=)
c.2890+76C= (n.2890+76C=)
19g.10353966G>TCA783142624TYK2c.*1257+76C>A (n.*1257+76C>A)
c.2908+76C>A (n.2908+76C>A)
n.4284+76C>A
n.3398C>A
c.*2459+76C>A (n.*2459+76C>A)
c.*950+76C>A (n.*950+76C>A)
n.4443C>A
n.1010+76C>A
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
c.114+76C>A
c.113-37C>A (n.113-37C>A)
c.2353+76C>A (n.2353+76C>A)
c.204+76C>A
n.656C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.337+76C>A (n.337+76C>A)
n.62+76C>A
c.2611+76C>A (n.2611+76C>A)
c.1582+76C>A (n.1582+76C>A)
c.1165+76C>A (n.1165+76C>A)
n.3065+76C>A
n.3141C>A
n.4067C>A
c.2722+76C>A (n.2722+76C>A)
c.2905+76C>A (n.2905+76C>A)
c.2710+76C>A (n.2710+76C>A)
c.2824+76C>A (n.2824+76C>A)
c.2989+76C>A (n.2989+76C>A)
c.3118+76C>A (n.3118+76C>A)
c.2818+76C>A (n.2818+76C>A)
c.2782+76C>A (n.2782+76C>A)
c.2890+76C>A (n.2890+76C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353967delCA2576618539TYK2c.*1257+76del (n.*1257+76del)
c.2908+76del (n.2908+76del)
n.4284+76del
n.3398del
c.*2459+76del (n.*2459+76del)
c.*950+76del (n.*950+76del)
n.4443del
n.1010+76del
c.*2089del (n.*2089del)
c.114+76del
c.113-37del (n.113-37del)
c.2353+76del (n.2353+76del)
c.204+76del
n.656del
c.-343del (n.-343del)
c.337+76del (n.337+76del)
n.62+76del
c.2611+76del (n.2611+76del)
c.1582+76del (n.1582+76del)
c.1165+76del (n.1165+76del)
n.3065+76del
n.3141del
n.4067del
c.2722+76del (n.2722+76del)
c.2905+76del (n.2905+76del)
c.2710+76del (n.2710+76del)
c.2824+76del (n.2824+76del)
c.2989+76del (n.2989+76del)
c.3118+76del (n.3118+76del)
c.2818+76del (n.2818+76del)
c.2782+76del (n.2782+76del)
c.2890+76del (n.2890+76del)
gnomAD v4
19g.10353967G>ACA2576618540TYK2c.*1257+75C>T (n.*1257+75C>T)
c.2908+75C>T (n.2908+75C>T)
n.4284+75C>T
n.3397C>T
c.*2459+75C>T (n.*2459+75C>T)
c.*950+75C>T (n.*950+75C>T)
n.4442C>T
n.1010+75C>T
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.114+75C>T
c.113-38C>T (n.113-38C>T)
c.2353+75C>T (n.2353+75C>T)
c.204+75C>T
n.655C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.337+75C>T (n.337+75C>T)
n.62+75C>T
c.2611+75C>T (n.2611+75C>T)
c.1582+75C>T (n.1582+75C>T)
c.1165+75C>T (n.1165+75C>T)
n.3065+75C>T
n.3140C>T
n.4066C>T
c.2722+75C>T (n.2722+75C>T)
c.2905+75C>T (n.2905+75C>T)
c.2710+75C>T (n.2710+75C>T)
c.2824+75C>T (n.2824+75C>T)
c.2989+75C>T (n.2989+75C>T)
c.3118+75C>T (n.3118+75C>T)
c.2818+75C>T (n.2818+75C>T)
c.2782+75C>T (n.2782+75C>T)
c.2890+75C>T (n.2890+75C>T)
gnomAD v4
19g.10353967G=CA2322387903TYK2c.*1257+75C= (n.*1257+75C=)
c.2908+75C= (n.2908+75C=)
n.4284+75C=
n.3397C=
c.*2459+75C= (n.*2459+75C=)
c.*950+75C= (n.*950+75C=)
n.4442C=
n.1010+75C=
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.114+75C=
c.113-38C= (n.113-38C=)
c.2353+75C= (n.2353+75C=)
c.204+75C=
n.655C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.337+75C= (n.337+75C=)
n.62+75C=
c.2611+75C= (n.2611+75C=)
c.1582+75C= (n.1582+75C=)
c.1165+75C= (n.1165+75C=)
n.3065+75C=
n.3140C=
n.4066C=
c.2722+75C= (n.2722+75C=)
c.2905+75C= (n.2905+75C=)
c.2710+75C= (n.2710+75C=)
c.2824+75C= (n.2824+75C=)
c.2989+75C= (n.2989+75C=)
c.3118+75C= (n.3118+75C=)
c.2818+75C= (n.2818+75C=)
c.2782+75C= (n.2782+75C=)
c.2890+75C= (n.2890+75C=)
19g.10353967G>TCA2582371450TYK2c.*1257+75C>A (n.*1257+75C>A)
c.2908+75C>A (n.2908+75C>A)
n.4284+75C>A
n.3397C>A
c.*2459+75C>A (n.*2459+75C>A)
c.*950+75C>A (n.*950+75C>A)
n.4442C>A
n.1010+75C>A
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.114+75C>A
c.113-38C>A (n.113-38C>A)
c.2353+75C>A (n.2353+75C>A)
c.204+75C>A
n.655C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.337+75C>A (n.337+75C>A)
n.62+75C>A
c.2611+75C>A (n.2611+75C>A)
c.1582+75C>A (n.1582+75C>A)
c.1165+75C>A (n.1165+75C>A)
n.3065+75C>A
n.3140C>A
n.4066C>A
c.2722+75C>A (n.2722+75C>A)
c.2905+75C>A (n.2905+75C>A)
c.2710+75C>A (n.2710+75C>A)
c.2824+75C>A (n.2824+75C>A)
c.2989+75C>A (n.2989+75C>A)
c.3118+75C>A (n.3118+75C>A)
c.2818+75C>A (n.2818+75C>A)
c.2782+75C>A (n.2782+75C>A)
c.2890+75C>A (n.2890+75C>A)
gnomAD v4
19g.10353968C=CA2322387904TYK2c.*1257+74G= (n.*1257+74G=)
c.2908+74G= (n.2908+74G=)
n.4284+74G=
n.3396G=
c.*2459+74G= (n.*2459+74G=)
c.*950+74G= (n.*950+74G=)
n.4441G=
n.1010+74G=
c.*2087G= (n.*2087G=)
c.114+74G=
c.113-39G= (n.113-39G=)
c.2353+74G= (n.2353+74G=)
c.204+74G=
n.654G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.337+74G= (n.337+74G=)
n.62+74G=
c.2611+74G= (n.2611+74G=)
c.1582+74G= (n.1582+74G=)
c.1165+74G= (n.1165+74G=)
n.3065+74G=
n.3139G=
n.4065G=
c.2722+74G= (n.2722+74G=)
c.2905+74G= (n.2905+74G=)
c.2710+74G= (n.2710+74G=)
c.2824+74G= (n.2824+74G=)
c.2989+74G= (n.2989+74G=)
c.3118+74G= (n.3118+74G=)
c.2818+74G= (n.2818+74G=)
c.2782+74G= (n.2782+74G=)
c.2890+74G= (n.2890+74G=)
19g.10353968C>TCA2322387905TYK2c.*1257+74G>A (n.*1257+74G>A)
c.2908+74G>A (n.2908+74G>A)
n.4284+74G>A
n.3396G>A
c.*2459+74G>A (n.*2459+74G>A)
c.*950+74G>A (n.*950+74G>A)
n.4441G>A
n.1010+74G>A
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.114+74G>A
c.113-39G>A (n.113-39G>A)
c.2353+74G>A (n.2353+74G>A)
c.204+74G>A
n.654G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.337+74G>A (n.337+74G>A)
n.62+74G>A
c.2611+74G>A (n.2611+74G>A)
c.1582+74G>A (n.1582+74G>A)
c.1165+74G>A (n.1165+74G>A)
n.3065+74G>A
n.3139G>A
n.4065G>A
c.2722+74G>A (n.2722+74G>A)
c.2905+74G>A (n.2905+74G>A)
c.2710+74G>A (n.2710+74G>A)
c.2824+74G>A (n.2824+74G>A)
c.2989+74G>A (n.2989+74G>A)
c.3118+74G>A (n.3118+74G>A)
c.2818+74G>A (n.2818+74G>A)
c.2782+74G>A (n.2782+74G>A)
c.2890+74G>A (n.2890+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353971dupCA631725120TYK2c.*1257+74dup (n.*1257+74dup)
c.2908+74dup (n.2908+74dup)
n.4284+74dup
n.3396dup
c.*2459+74dup (n.*2459+74dup)
c.*950+74dup (n.*950+74dup)
n.4441dup
n.1010+74dup
c.*2087dup (n.*2087dup)
c.114+74dup
c.113-39dup (n.113-39dup)
c.2353+74dup (n.2353+74dup)
c.204+74dup
n.654dup
c.-345dup (n.-345dup)
c.337+74dup (n.337+74dup)
n.62+74dup
c.2611+74dup (n.2611+74dup)
c.1582+74dup (n.1582+74dup)
c.1165+74dup (n.1165+74dup)
n.3065+74dup
n.3139dup
n.4065dup
c.2722+74dup (n.2722+74dup)
c.2905+74dup (n.2905+74dup)
c.2710+74dup (n.2710+74dup)
c.2824+74dup (n.2824+74dup)
c.2989+74dup (n.2989+74dup)
c.3118+74dup (n.3118+74dup)
c.2818+74dup (n.2818+74dup)
c.2782+74dup (n.2782+74dup)
c.2890+74dup (n.2890+74dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353971delCA2582371451TYK2c.*1257+74del (n.*1257+74del)
c.2908+74del (n.2908+74del)
n.4284+74del
n.3396del
c.*2459+74del (n.*2459+74del)
c.*950+74del (n.*950+74del)
n.4441del
n.1010+74del
c.*2087del (n.*2087del)
c.114+74del
c.113-39del (n.113-39del)
c.2353+74del (n.2353+74del)
c.204+74del
n.654del
c.-345del (n.-345del)
c.337+74del (n.337+74del)
n.62+74del
c.2611+74del (n.2611+74del)
c.1582+74del (n.1582+74del)
c.1165+74del (n.1165+74del)
n.3065+74del
n.3139del
n.4065del
c.2722+74del (n.2722+74del)
c.2905+74del (n.2905+74del)
c.2710+74del (n.2710+74del)
c.2824+74del (n.2824+74del)
c.2989+74del (n.2989+74del)
c.3118+74del (n.3118+74del)
c.2818+74del (n.2818+74del)
c.2782+74del (n.2782+74del)
c.2890+74del (n.2890+74del)
gnomAD v4
19g.10353969C>TCA2582371452TYK2c.*1257+73G>A (n.*1257+73G>A)
c.2908+73G>A (n.2908+73G>A)
n.4284+73G>A
n.3395G>A
c.*2459+73G>A (n.*2459+73G>A)
c.*950+73G>A (n.*950+73G>A)
n.4440G>A
n.1010+73G>A
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.114+73G>A
c.113-40G>A (n.113-40G>A)
c.2353+73G>A (n.2353+73G>A)
c.204+73G>A
n.653G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.337+73G>A (n.337+73G>A)
n.62+73G>A
c.2611+73G>A (n.2611+73G>A)
c.1582+73G>A (n.1582+73G>A)
c.1165+73G>A (n.1165+73G>A)
n.3065+73G>A
n.3138G>A
n.4064G>A
c.2722+73G>A (n.2722+73G>A)
c.2905+73G>A (n.2905+73G>A)
c.2710+73G>A (n.2710+73G>A)
c.2824+73G>A (n.2824+73G>A)
c.2989+73G>A (n.2989+73G>A)
c.3118+73G>A (n.3118+73G>A)
c.2818+73G>A (n.2818+73G>A)
c.2782+73G>A (n.2782+73G>A)
c.2890+73G>A (n.2890+73G>A)
gnomAD v4
19g.10353970C>ACA2582371453TYK2c.*1257+72G>T (n.*1257+72G>T)
c.2908+72G>T (n.2908+72G>T)
n.4284+72G>T
n.3394G>T
c.*2459+72G>T (n.*2459+72G>T)
c.*950+72G>T (n.*950+72G>T)
n.4439G>T
n.1010+72G>T
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.114+72G>T
c.113-41G>T (n.113-41G>T)
c.2353+72G>T (n.2353+72G>T)
c.204+72G>T
n.652G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.337+72G>T (n.337+72G>T)
n.62+72G>T
c.2611+72G>T (n.2611+72G>T)
c.1582+72G>T (n.1582+72G>T)
c.1165+72G>T (n.1165+72G>T)
n.3065+72G>T
n.3137G>T
n.4063G>T
c.2722+72G>T (n.2722+72G>T)
c.2905+72G>T (n.2905+72G>T)
c.2710+72G>T (n.2710+72G>T)
c.2824+72G>T (n.2824+72G>T)
c.2989+72G>T (n.2989+72G>T)
c.3118+72G>T (n.3118+72G>T)
c.2818+72G>T (n.2818+72G>T)
c.2782+72G>T (n.2782+72G>T)
c.2890+72G>T (n.2890+72G>T)
gnomAD v4
19g.10353970C>GCA2582371454TYK2c.*1257+72G>C (n.*1257+72G>C)
c.2908+72G>C (n.2908+72G>C)
n.4284+72G>C
n.3394G>C
c.*2459+72G>C (n.*2459+72G>C)
c.*950+72G>C (n.*950+72G>C)
n.4439G>C
n.1010+72G>C
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.114+72G>C
c.113-41G>C (n.113-41G>C)
c.2353+72G>C (n.2353+72G>C)
c.204+72G>C
n.652G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.337+72G>C (n.337+72G>C)
n.62+72G>C
c.2611+72G>C (n.2611+72G>C)
c.1582+72G>C (n.1582+72G>C)
c.1165+72G>C (n.1165+72G>C)
n.3065+72G>C
n.3137G>C
n.4063G>C
c.2722+72G>C (n.2722+72G>C)
c.2905+72G>C (n.2905+72G>C)
c.2710+72G>C (n.2710+72G>C)
c.2824+72G>C (n.2824+72G>C)
c.2989+72G>C (n.2989+72G>C)
c.3118+72G>C (n.3118+72G>C)
c.2818+72G>C (n.2818+72G>C)
c.2782+72G>C (n.2782+72G>C)
c.2890+72G>C (n.2890+72G>C)
gnomAD v4
19g.10353970C>TCA2576618541TYK2c.*1257+72G>A (n.*1257+72G>A)
c.2908+72G>A (n.2908+72G>A)
n.4284+72G>A
n.3394G>A
c.*2459+72G>A (n.*2459+72G>A)
c.*950+72G>A (n.*950+72G>A)
n.4439G>A
n.1010+72G>A
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.114+72G>A
c.113-41G>A (n.113-41G>A)
c.2353+72G>A (n.2353+72G>A)
c.204+72G>A
n.652G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.337+72G>A (n.337+72G>A)
n.62+72G>A
c.2611+72G>A (n.2611+72G>A)
c.1582+72G>A (n.1582+72G>A)
c.1165+72G>A (n.1165+72G>A)
n.3065+72G>A
n.3137G>A
n.4063G>A
c.2722+72G>A (n.2722+72G>A)
c.2905+72G>A (n.2905+72G>A)
c.2710+72G>A (n.2710+72G>A)
c.2824+72G>A (n.2824+72G>A)
c.2989+72G>A (n.2989+72G>A)
c.3118+72G>A (n.3118+72G>A)
c.2818+72G>A (n.2818+72G>A)
c.2782+72G>A (n.2782+72G>A)
c.2890+72G>A (n.2890+72G>A)
gnomAD v4
19g.10353971C>ACA2576618542TYK2c.*1257+71G>T (n.*1257+71G>T)
c.2908+71G>T (n.2908+71G>T)
n.4284+71G>T
n.3393G>T
c.*2459+71G>T (n.*2459+71G>T)
c.*950+71G>T (n.*950+71G>T)
n.4438G>T
n.1010+71G>T
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.114+71G>T
c.113-42G>T (n.113-42G>T)
c.2353+71G>T (n.2353+71G>T)
c.204+71G>T
n.651G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.337+71G>T (n.337+71G>T)
n.62+71G>T
c.2611+71G>T (n.2611+71G>T)
c.1582+71G>T (n.1582+71G>T)
c.1165+71G>T (n.1165+71G>T)
n.3065+71G>T
n.3136G>T
n.4062G>T
c.2722+71G>T (n.2722+71G>T)
c.2905+71G>T (n.2905+71G>T)
c.2710+71G>T (n.2710+71G>T)
c.2824+71G>T (n.2824+71G>T)
c.2989+71G>T (n.2989+71G>T)
c.3118+71G>T (n.3118+71G>T)
c.2818+71G>T (n.2818+71G>T)
c.2782+71G>T (n.2782+71G>T)
c.2890+71G>T (n.2890+71G>T)
19g.10353971C>TCA2576618543TYK2c.*1257+71G>A (n.*1257+71G>A)
c.2908+71G>A (n.2908+71G>A)
n.4284+71G>A
n.3393G>A
c.*2459+71G>A (n.*2459+71G>A)
c.*950+71G>A (n.*950+71G>A)
n.4438G>A
n.1010+71G>A
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.114+71G>A
c.113-42G>A (n.113-42G>A)
c.2353+71G>A (n.2353+71G>A)
c.204+71G>A
n.651G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.337+71G>A (n.337+71G>A)
n.62+71G>A
c.2611+71G>A (n.2611+71G>A)
c.1582+71G>A (n.1582+71G>A)
c.1165+71G>A (n.1165+71G>A)
n.3065+71G>A
n.3136G>A
n.4062G>A
c.2722+71G>A (n.2722+71G>A)
c.2905+71G>A (n.2905+71G>A)
c.2710+71G>A (n.2710+71G>A)
c.2824+71G>A (n.2824+71G>A)
c.2989+71G>A (n.2989+71G>A)
c.3118+71G>A (n.3118+71G>A)
c.2818+71G>A (n.2818+71G>A)
c.2782+71G>A (n.2782+71G>A)
c.2890+71G>A (n.2890+71G>A)
gnomAD v4
19g.10353972delCA2582371455TYK2c.*1257+70del (n.*1257+70del)
c.2908+70del (n.2908+70del)
n.4284+70del
n.3392del
c.*2459+70del (n.*2459+70del)
c.*950+70del (n.*950+70del)
n.4437del
n.1010+70del
c.*2083del (n.*2083del)
c.114+70del
c.113-43del (n.113-43del)
c.2353+70del (n.2353+70del)
c.204+70del
n.650del
c.-349del (n.-349del)
c.337+70del (n.337+70del)
n.62+70del
c.2611+70del (n.2611+70del)
c.1582+70del (n.1582+70del)
c.1165+70del (n.1165+70del)
n.3065+70del
n.3135del
n.4061del
c.2722+70del (n.2722+70del)
c.2905+70del (n.2905+70del)
c.2710+70del (n.2710+70del)
c.2824+70del (n.2824+70del)
c.2989+70del (n.2989+70del)
c.3118+70del (n.3118+70del)
c.2818+70del (n.2818+70del)
c.2782+70del (n.2782+70del)
c.2890+70del (n.2890+70del)
gnomAD v4
19g.10353972G>ACA2582371456TYK2c.*1257+70C>T (n.*1257+70C>T)
c.2908+70C>T (n.2908+70C>T)
n.4284+70C>T
n.3392C>T
c.*2459+70C>T (n.*2459+70C>T)
c.*950+70C>T (n.*950+70C>T)
n.4437C>T
n.1010+70C>T
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.114+70C>T
c.113-43C>T (n.113-43C>T)
c.2353+70C>T (n.2353+70C>T)
c.204+70C>T
n.650C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.337+70C>T (n.337+70C>T)
n.62+70C>T
c.2611+70C>T (n.2611+70C>T)
c.1582+70C>T (n.1582+70C>T)
c.1165+70C>T (n.1165+70C>T)
n.3065+70C>T
n.3135C>T
n.4061C>T
c.2722+70C>T (n.2722+70C>T)
c.2905+70C>T (n.2905+70C>T)
c.2710+70C>T (n.2710+70C>T)
c.2824+70C>T (n.2824+70C>T)
c.2989+70C>T (n.2989+70C>T)
c.3118+70C>T (n.3118+70C>T)
c.2818+70C>T (n.2818+70C>T)
c.2782+70C>T (n.2782+70C>T)
c.2890+70C>T (n.2890+70C>T)
gnomAD v4
19g.10353972G>TCA2582371457TYK2c.*1257+70C>A (n.*1257+70C>A)
c.2908+70C>A (n.2908+70C>A)
n.4284+70C>A
n.3392C>A
c.*2459+70C>A (n.*2459+70C>A)
c.*950+70C>A (n.*950+70C>A)
n.4437C>A
n.1010+70C>A
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.114+70C>A
c.113-43C>A (n.113-43C>A)
c.2353+70C>A (n.2353+70C>A)
c.204+70C>A
n.650C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.337+70C>A (n.337+70C>A)
n.62+70C>A
c.2611+70C>A (n.2611+70C>A)
c.1582+70C>A (n.1582+70C>A)
c.1165+70C>A (n.1165+70C>A)
n.3065+70C>A
n.3135C>A
n.4061C>A
c.2722+70C>A (n.2722+70C>A)
c.2905+70C>A (n.2905+70C>A)
c.2710+70C>A (n.2710+70C>A)
c.2824+70C>A (n.2824+70C>A)
c.2989+70C>A (n.2989+70C>A)
c.3118+70C>A (n.3118+70C>A)
c.2818+70C>A (n.2818+70C>A)
c.2782+70C>A (n.2782+70C>A)
c.2890+70C>A (n.2890+70C>A)
gnomAD v4
19g.10353972_10353986delinsGCCCACAAGGCCACACA2322387906TYK2c.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
n.4284+56_4284+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC
n.3378_3392delinsTGTGGCCTTGTGGGC
c.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
n.4423_4437delinsTGTGGCCTTGTGGGC
n.1010+56_1010+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC
c.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.114+56_114+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC
c.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.204+56_204+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC
n.636_650delinsTGTGGCCTTGTGGGC
c.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
n.62+56_62+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC
c.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
n.3065+56_3065+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC
n.3121_3135delinsTGTGGCCTTGTGGGC
n.4047_4061delinsTGTGGCCTTGTGGGC
c.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
c.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC)
19g.10353973C>TCA2582371458TYK2c.*1257+69G>A (n.*1257+69G>A)
c.2908+69G>A (n.2908+69G>A)
n.4284+69G>A
n.3391G>A
c.*2459+69G>A (n.*2459+69G>A)
c.*950+69G>A (n.*950+69G>A)
n.4436G>A
n.1010+69G>A
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.114+69G>A
c.113-44G>A (n.113-44G>A)
c.2353+69G>A (n.2353+69G>A)
c.204+69G>A
n.649G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.337+69G>A (n.337+69G>A)
n.62+69G>A
c.2611+69G>A (n.2611+69G>A)
c.1582+69G>A (n.1582+69G>A)
c.1165+69G>A (n.1165+69G>A)
n.3065+69G>A
n.3134G>A
n.4060G>A
c.2722+69G>A (n.2722+69G>A)
c.2905+69G>A (n.2905+69G>A)
c.2710+69G>A (n.2710+69G>A)
c.2824+69G>A (n.2824+69G>A)
c.2989+69G>A (n.2989+69G>A)
c.3118+69G>A (n.3118+69G>A)
c.2818+69G>A (n.2818+69G>A)
c.2782+69G>A (n.2782+69G>A)
c.2890+69G>A (n.2890+69G>A)
gnomAD v4
19g.10353975delCA2582371459TYK2c.*1257+69del (n.*1257+69del)
c.2908+69del (n.2908+69del)
n.4284+69del
n.3391del
c.*2459+69del (n.*2459+69del)
c.*950+69del (n.*950+69del)
n.4436del
n.1010+69del
c.*2082del (n.*2082del)
c.114+69del
c.113-44del (n.113-44del)
c.2353+69del (n.2353+69del)
c.204+69del
n.649del
c.-350del (n.-350del)
c.337+69del (n.337+69del)
n.62+69del
c.2611+69del (n.2611+69del)
c.1582+69del (n.1582+69del)
c.1165+69del (n.1165+69del)
n.3065+69del
n.3134del
n.4060del
c.2722+69del (n.2722+69del)
c.2905+69del (n.2905+69del)
c.2710+69del (n.2710+69del)
c.2824+69del (n.2824+69del)
c.2989+69del (n.2989+69del)
c.3118+69del (n.3118+69del)
c.2818+69del (n.2818+69del)
c.2782+69del (n.2782+69del)
c.2890+69del (n.2890+69del)
gnomAD v4
19g.10353973_10353981delinsCCCACAAGGCA2322387907TYK2c.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG (n.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG)
c.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG (n.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG)
n.4284+61_4284+69delinsCCTTGTGGG
n.3383_3391delinsCCTTGTGGG
c.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG (n.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG)
c.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG (n.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG)
n.4428_4436delinsCCTTGTGGG
n.1010+61_1010+69delinsCCTTGTGGG
c.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG (n.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG)
c.114+61_114+69delinsCCTTGTGGG
c.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG (n.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG)
c.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG (n.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG)
c.204+61_204+69delinsCCTTGTGGG
n.641_649delinsCCTTGTGGG
c.-358_-350delinsCCTTGTGGG (n.-358_-350delinsCCTTGTGGG)
c.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG (n.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG)
n.62+61_62+69delinsCCTTGTGGG
c.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG (n.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG)
c.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG (n.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG)
c.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG (n.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG)
n.3065+61_3065+69delinsCCTTGTGGG
n.3126_3134delinsCCTTGTGGG
n.4052_4060delinsCCTTGTGGG
c.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG (n.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG)
c.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG (n.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG)
c.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG (n.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG)
c.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG (n.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG)
c.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG (n.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG)
c.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG (n.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG)
c.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG (n.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG)
c.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG (n.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG)
c.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG (n.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG)
19g.10353978_10353991delCA631997782TYK2c.*1257+56_*1257+69del (n.*1257+56_*1257+69del)
c.2908+56_2908+69del (n.2908+56_2908+69del)
n.4284+56_4284+69del
n.3378_3391del
c.*2459+56_*2459+69del (n.*2459+56_*2459+69del)
c.*950+56_*950+69del (n.*950+56_*950+69del)
n.4423_4436del
n.1010+56_1010+69del
c.*2069_*2082del (n.*2069_*2082del)
c.114+56_114+69del
c.113-57_113-44del (n.113-57_113-44del)
c.2353+56_2353+69del (n.2353+56_2353+69del)
c.204+56_204+69del
n.636_649del
c.-363_-350del (n.-363_-350del)
c.337+56_337+69del (n.337+56_337+69del)
n.62+56_62+69del
c.2611+56_2611+69del (n.2611+56_2611+69del)
c.1582+56_1582+69del (n.1582+56_1582+69del)
c.1165+56_1165+69del (n.1165+56_1165+69del)
n.3065+56_3065+69del
n.3121_3134del
n.4047_4060del
c.2722+56_2722+69del (n.2722+56_2722+69del)
c.2905+56_2905+69del (n.2905+56_2905+69del)
c.2710+56_2710+69del (n.2710+56_2710+69del)
c.2824+56_2824+69del (n.2824+56_2824+69del)
c.2989+56_2989+69del (n.2989+56_2989+69del)
c.3118+56_3118+69del (n.3118+56_3118+69del)
c.2818+56_2818+69del (n.2818+56_2818+69del)
c.2782+56_2782+69del (n.2782+56_2782+69del)
c.2890+56_2890+69del (n.2890+56_2890+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353974C>ACA2582371460TYK2c.*1257+68G>T (n.*1257+68G>T)
c.2908+68G>T (n.2908+68G>T)
n.4284+68G>T
n.3390G>T
c.*2459+68G>T (n.*2459+68G>T)
c.*950+68G>T (n.*950+68G>T)
n.4435G>T
n.1010+68G>T
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.114+68G>T
c.113-45G>T (n.113-45G>T)
c.2353+68G>T (n.2353+68G>T)
c.204+68G>T
n.648G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.337+68G>T (n.337+68G>T)
n.62+68G>T
c.2611+68G>T (n.2611+68G>T)
c.1582+68G>T (n.1582+68G>T)
c.1165+68G>T (n.1165+68G>T)
n.3065+68G>T
n.3133G>T
n.4059G>T
c.2722+68G>T (n.2722+68G>T)
c.2905+68G>T (n.2905+68G>T)
c.2710+68G>T (n.2710+68G>T)
c.2824+68G>T (n.2824+68G>T)
c.2989+68G>T (n.2989+68G>T)
c.3118+68G>T (n.3118+68G>T)
c.2818+68G>T (n.2818+68G>T)
c.2782+68G>T (n.2782+68G>T)
c.2890+68G>T (n.2890+68G>T)
gnomAD v4
19g.10353974C=CA2322387908TYK2c.*1257+68G= (n.*1257+68G=)
c.2908+68G= (n.2908+68G=)
n.4284+68G=
n.3390G=
c.*2459+68G= (n.*2459+68G=)
c.*950+68G= (n.*950+68G=)
n.4435G=
n.1010+68G=
c.*2081G= (n.*2081G=)
c.114+68G=
c.113-45G= (n.113-45G=)
c.2353+68G= (n.2353+68G=)
c.204+68G=
n.648G=
c.-351G= (n.-351G=)
c.337+68G= (n.337+68G=)
n.62+68G=
c.2611+68G= (n.2611+68G=)
c.1582+68G= (n.1582+68G=)
c.1165+68G= (n.1165+68G=)
n.3065+68G=
n.3133G=
n.4059G=
c.2722+68G= (n.2722+68G=)
c.2905+68G= (n.2905+68G=)
c.2710+68G= (n.2710+68G=)
c.2824+68G= (n.2824+68G=)
c.2989+68G= (n.2989+68G=)
c.3118+68G= (n.3118+68G=)
c.2818+68G= (n.2818+68G=)
c.2782+68G= (n.2782+68G=)
c.2890+68G= (n.2890+68G=)
19g.10353974C>GCA783142630TYK2c.*1257+68G>C (n.*1257+68G>C)
c.2908+68G>C (n.2908+68G>C)
n.4284+68G>C
n.3390G>C
c.*2459+68G>C (n.*2459+68G>C)
c.*950+68G>C (n.*950+68G>C)
n.4435G>C
n.1010+68G>C
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.114+68G>C
c.113-45G>C (n.113-45G>C)
c.2353+68G>C (n.2353+68G>C)
c.204+68G>C
n.648G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.337+68G>C (n.337+68G>C)
n.62+68G>C
c.2611+68G>C (n.2611+68G>C)
c.1582+68G>C (n.1582+68G>C)
c.1165+68G>C (n.1165+68G>C)
n.3065+68G>C
n.3133G>C
n.4059G>C
c.2722+68G>C (n.2722+68G>C)
c.2905+68G>C (n.2905+68G>C)
c.2710+68G>C (n.2710+68G>C)
c.2824+68G>C (n.2824+68G>C)
c.2989+68G>C (n.2989+68G>C)
c.3118+68G>C (n.3118+68G>C)
c.2818+68G>C (n.2818+68G>C)
c.2782+68G>C (n.2782+68G>C)
c.2890+68G>C (n.2890+68G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353974C>TCA2582371461TYK2c.*1257+68G>A (n.*1257+68G>A)
c.2908+68G>A (n.2908+68G>A)
n.4284+68G>A
n.3390G>A
c.*2459+68G>A (n.*2459+68G>A)
c.*950+68G>A (n.*950+68G>A)
n.4435G>A
n.1010+68G>A
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.114+68G>A
c.113-45G>A (n.113-45G>A)
c.2353+68G>A (n.2353+68G>A)
c.204+68G>A
n.648G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.337+68G>A (n.337+68G>A)
n.62+68G>A
c.2611+68G>A (n.2611+68G>A)
c.1582+68G>A (n.1582+68G>A)
c.1165+68G>A (n.1165+68G>A)
n.3065+68G>A
n.3133G>A
n.4059G>A
c.2722+68G>A (n.2722+68G>A)
c.2905+68G>A (n.2905+68G>A)
c.2710+68G>A (n.2710+68G>A)
c.2824+68G>A (n.2824+68G>A)
c.2989+68G>A (n.2989+68G>A)
c.3118+68G>A (n.3118+68G>A)
c.2818+68G>A (n.2818+68G>A)
c.2782+68G>A (n.2782+68G>A)
c.2890+68G>A (n.2890+68G>A)
gnomAD v4
19g.10353979_10353986delCA920056973TYK2c.*1257+61_*1257+68del (n.*1257+61_*1257+68del)
c.2908+61_2908+68del (n.2908+61_2908+68del)
n.4284+61_4284+68del
n.3383_3390del
c.*2459+61_*2459+68del (n.*2459+61_*2459+68del)
c.*950+61_*950+68del (n.*950+61_*950+68del)
n.4428_4435del
n.1010+61_1010+68del
c.*2074_*2081del (n.*2074_*2081del)
c.114+61_114+68del
c.113-52_113-45del (n.113-52_113-45del)
c.2353+61_2353+68del (n.2353+61_2353+68del)
c.204+61_204+68del
n.641_648del
c.-358_-351del (n.-358_-351del)
c.337+61_337+68del (n.337+61_337+68del)
n.62+61_62+68del
c.2611+61_2611+68del (n.2611+61_2611+68del)
c.1582+61_1582+68del (n.1582+61_1582+68del)
c.1165+61_1165+68del (n.1165+61_1165+68del)
n.3065+61_3065+68del
n.3126_3133del
n.4052_4059del
c.2722+61_2722+68del (n.2722+61_2722+68del)
c.2905+61_2905+68del (n.2905+61_2905+68del)
c.2710+61_2710+68del (n.2710+61_2710+68del)
c.2824+61_2824+68del (n.2824+61_2824+68del)
c.2989+61_2989+68del (n.2989+61_2989+68del)
c.3118+61_3118+68del (n.3118+61_3118+68del)
c.2818+61_2818+68del (n.2818+61_2818+68del)
c.2782+61_2782+68del (n.2782+61_2782+68del)
c.2890+61_2890+68del (n.2890+61_2890+68del)
dbSNP
19g.10353975C>ACA2582371462TYK2c.*1257+67G>T (n.*1257+67G>T)
c.2908+67G>T (n.2908+67G>T)
n.4284+67G>T
n.3389G>T
c.*2459+67G>T (n.*2459+67G>T)
c.*950+67G>T (n.*950+67G>T)
n.4434G>T
n.1010+67G>T
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
c.114+67G>T
c.113-46G>T (n.113-46G>T)
c.2353+67G>T (n.2353+67G>T)
c.204+67G>T
n.647G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.337+67G>T (n.337+67G>T)
n.62+67G>T
c.2611+67G>T (n.2611+67G>T)
c.1582+67G>T (n.1582+67G>T)
c.1165+67G>T (n.1165+67G>T)
n.3065+67G>T
n.3132G>T
n.4058G>T
c.2722+67G>T (n.2722+67G>T)
c.2905+67G>T (n.2905+67G>T)
c.2710+67G>T (n.2710+67G>T)
c.2824+67G>T (n.2824+67G>T)
c.2989+67G>T (n.2989+67G>T)
c.3118+67G>T (n.3118+67G>T)
c.2818+67G>T (n.2818+67G>T)
c.2782+67G>T (n.2782+67G>T)
c.2890+67G>T (n.2890+67G>T)
gnomAD v4
19g.10353975C=CA2322387909TYK2c.*1257+67G= (n.*1257+67G=)
c.2908+67G= (n.2908+67G=)
n.4284+67G=
n.3389G=
c.*2459+67G= (n.*2459+67G=)
c.*950+67G= (n.*950+67G=)
n.4434G=
n.1010+67G=
c.*2080G= (n.*2080G=)
c.114+67G=
c.113-46G= (n.113-46G=)
c.2353+67G= (n.2353+67G=)
c.204+67G=
n.647G=
c.-352G= (n.-352G=)
c.337+67G= (n.337+67G=)
n.62+67G=
c.2611+67G= (n.2611+67G=)
c.1582+67G= (n.1582+67G=)
c.1165+67G= (n.1165+67G=)
n.3065+67G=
n.3132G=
n.4058G=
c.2722+67G= (n.2722+67G=)
c.2905+67G= (n.2905+67G=)
c.2710+67G= (n.2710+67G=)
c.2824+67G= (n.2824+67G=)
c.2989+67G= (n.2989+67G=)
c.3118+67G= (n.3118+67G=)
c.2818+67G= (n.2818+67G=)
c.2782+67G= (n.2782+67G=)
c.2890+67G= (n.2890+67G=)
19g.10353975C>TCA305194316TYK2c.*1257+67G>A (n.*1257+67G>A)
c.2908+67G>A (n.2908+67G>A)
n.4284+67G>A
n.3389G>A
c.*2459+67G>A (n.*2459+67G>A)
c.*950+67G>A (n.*950+67G>A)
n.4434G>A
n.1010+67G>A
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.114+67G>A
c.113-46G>A (n.113-46G>A)
c.2353+67G>A (n.2353+67G>A)
c.204+67G>A
n.647G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.337+67G>A (n.337+67G>A)
n.62+67G>A
c.2611+67G>A (n.2611+67G>A)
c.1582+67G>A (n.1582+67G>A)
c.1165+67G>A (n.1165+67G>A)
n.3065+67G>A
n.3132G>A
n.4058G>A
c.2722+67G>A (n.2722+67G>A)
c.2905+67G>A (n.2905+67G>A)
c.2710+67G>A (n.2710+67G>A)
c.2824+67G>A (n.2824+67G>A)
c.2989+67G>A (n.2989+67G>A)
c.3118+67G>A (n.3118+67G>A)
c.2818+67G>A (n.2818+67G>A)
c.2782+67G>A (n.2782+67G>A)
c.2890+67G>A (n.2890+67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353976A>GCA2582371463TYK2c.*1257+66T>C (n.*1257+66T>C)
c.2908+66T>C (n.2908+66T>C)
n.4284+66T>C
n.3388T>C
c.*2459+66T>C (n.*2459+66T>C)
c.*950+66T>C (n.*950+66T>C)
n.4433T>C
n.1010+66T>C
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.114+66T>C
c.113-47T>C (n.113-47T>C)
c.2353+66T>C (n.2353+66T>C)
c.204+66T>C
n.646T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.337+66T>C (n.337+66T>C)
n.62+66T>C
c.2611+66T>C (n.2611+66T>C)
c.1582+66T>C (n.1582+66T>C)
c.1165+66T>C (n.1165+66T>C)
n.3065+66T>C
n.3131T>C
n.4057T>C
c.2722+66T>C (n.2722+66T>C)
c.2905+66T>C (n.2905+66T>C)
c.2710+66T>C (n.2710+66T>C)
c.2824+66T>C (n.2824+66T>C)
c.2989+66T>C (n.2989+66T>C)
c.3118+66T>C (n.3118+66T>C)
c.2818+66T>C (n.2818+66T>C)
c.2782+66T>C (n.2782+66T>C)
c.2890+66T>C (n.2890+66T>C)
gnomAD v4
19g.10353977C=CA2322387910TYK2c.*1257+65G= (n.*1257+65G=)
c.2908+65G= (n.2908+65G=)
n.4284+65G=
n.3387G=
c.*2459+65G= (n.*2459+65G=)
c.*950+65G= (n.*950+65G=)
n.4432G=
n.1010+65G=
c.*2078G= (n.*2078G=)
c.114+65G=
c.113-48G= (n.113-48G=)
c.2353+65G= (n.2353+65G=)
c.204+65G=
n.645G=
c.-354G= (n.-354G=)
c.337+65G= (n.337+65G=)
n.62+65G=
c.2611+65G= (n.2611+65G=)
c.1582+65G= (n.1582+65G=)
c.1165+65G= (n.1165+65G=)
n.3065+65G=
n.3130G=
n.4056G=
c.2722+65G= (n.2722+65G=)
c.2905+65G= (n.2905+65G=)
c.2710+65G= (n.2710+65G=)
c.2824+65G= (n.2824+65G=)
c.2989+65G= (n.2989+65G=)
c.3118+65G= (n.3118+65G=)
c.2818+65G= (n.2818+65G=)
c.2782+65G= (n.2782+65G=)
c.2890+65G= (n.2890+65G=)
19g.10353977C>TCA305194317TYK2c.*1257+65G>A (n.*1257+65G>A)
c.2908+65G>A (n.2908+65G>A)
n.4284+65G>A
n.3387G>A
c.*2459+65G>A (n.*2459+65G>A)
c.*950+65G>A (n.*950+65G>A)
n.4432G>A
n.1010+65G>A
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.114+65G>A
c.113-48G>A (n.113-48G>A)
c.2353+65G>A (n.2353+65G>A)
c.204+65G>A
n.645G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.337+65G>A (n.337+65G>A)
n.62+65G>A
c.2611+65G>A (n.2611+65G>A)
c.1582+65G>A (n.1582+65G>A)
c.1165+65G>A (n.1165+65G>A)
n.3065+65G>A
n.3130G>A
n.4056G>A
c.2722+65G>A (n.2722+65G>A)
c.2905+65G>A (n.2905+65G>A)
c.2710+65G>A (n.2710+65G>A)
c.2824+65G>A (n.2824+65G>A)
c.2989+65G>A (n.2989+65G>A)
c.3118+65G>A (n.3118+65G>A)
c.2818+65G>A (n.2818+65G>A)
c.2782+65G>A (n.2782+65G>A)
c.2890+65G>A (n.2890+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353979A=CA2322387911TYK2c.*1257+63T= (n.*1257+63T=)
c.2908+63T= (n.2908+63T=)
n.4284+63T=
n.3385T=
c.*2459+63T= (n.*2459+63T=)
c.*950+63T= (n.*950+63T=)
n.4430T=
n.1010+63T=
c.*2076T= (n.*2076T=)
c.114+63T=
c.113-50T= (n.113-50T=)
c.2353+63T= (n.2353+63T=)
c.204+63T=
n.643T=
c.-356T= (n.-356T=)
c.337+63T= (n.337+63T=)
n.62+63T=
c.2611+63T= (n.2611+63T=)
c.1582+63T= (n.1582+63T=)
c.1165+63T= (n.1165+63T=)
n.3065+63T=
n.3128T=
n.4054T=
c.2722+63T= (n.2722+63T=)
c.2905+63T= (n.2905+63T=)
c.2710+63T= (n.2710+63T=)
c.2824+63T= (n.2824+63T=)
c.2989+63T= (n.2989+63T=)
c.3118+63T= (n.3118+63T=)
c.2818+63T= (n.2818+63T=)
c.2782+63T= (n.2782+63T=)
c.2890+63T= (n.2890+63T=)
19g.10353979A>GCA631997783TYK2c.*1257+63T>C (n.*1257+63T>C)
c.2908+63T>C (n.2908+63T>C)
n.4284+63T>C
n.3385T>C
c.*2459+63T>C (n.*2459+63T>C)
c.*950+63T>C (n.*950+63T>C)
n.4430T>C
n.1010+63T>C
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.114+63T>C
c.113-50T>C (n.113-50T>C)
c.2353+63T>C (n.2353+63T>C)
c.204+63T>C
n.643T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.337+63T>C (n.337+63T>C)
n.62+63T>C
c.2611+63T>C (n.2611+63T>C)
c.1582+63T>C (n.1582+63T>C)
c.1165+63T>C (n.1165+63T>C)
n.3065+63T>C
n.3128T>C
n.4054T>C
c.2722+63T>C (n.2722+63T>C)
c.2905+63T>C (n.2905+63T>C)
c.2710+63T>C (n.2710+63T>C)
c.2824+63T>C (n.2824+63T>C)
c.2989+63T>C (n.2989+63T>C)
c.3118+63T>C (n.3118+63T>C)
c.2818+63T>C (n.2818+63T>C)
c.2782+63T>C (n.2782+63T>C)
c.2890+63T>C (n.2890+63T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353979_10353995delCA2582371464TYK2c.*1257+47_*1257+63del (n.*1257+47_*1257+63del)
c.2908+47_2908+63del (n.2908+47_2908+63del)
n.4284+47_4284+63del
n.3369_3385del
c.*2459+47_*2459+63del (n.*2459+47_*2459+63del)
c.*950+47_*950+63del (n.*950+47_*950+63del)
n.4414_4430del
n.1010+47_1010+63del
c.*2060_*2076del (n.*2060_*2076del)
c.114+47_114+63del
c.112+47_113-50del (n.112+47_113-50del)
c.2353+47_2353+63del (n.2353+47_2353+63del)
c.204+47_204+63del
n.627_643del
c.-372_-356del (n.-372_-356del)
c.337+47_337+63del (n.337+47_337+63del)
n.62+47_62+63del
c.2611+47_2611+63del (n.2611+47_2611+63del)
c.1582+47_1582+63del (n.1582+47_1582+63del)
c.1165+47_1165+63del (n.1165+47_1165+63del)
n.3065+47_3065+63del
n.3112_3128del
n.4038_4054del
c.2722+47_2722+63del (n.2722+47_2722+63del)
c.2905+47_2905+63del (n.2905+47_2905+63del)
c.2710+47_2710+63del (n.2710+47_2710+63del)
c.2824+47_2824+63del (n.2824+47_2824+63del)
c.2989+47_2989+63del (n.2989+47_2989+63del)
c.3118+47_3118+63del (n.3118+47_3118+63del)
c.2818+47_2818+63del (n.2818+47_2818+63del)
c.2782+47_2782+63del (n.2782+47_2782+63del)
c.2890+47_2890+63del (n.2890+47_2890+63del)
gnomAD v4
19g.10353980G>ACA2582371466TYK2c.*1257+62C>T (n.*1257+62C>T)
c.2908+62C>T (n.2908+62C>T)
n.4284+62C>T
n.3384C>T
c.*2459+62C>T (n.*2459+62C>T)
c.*950+62C>T (n.*950+62C>T)
n.4429C>T
n.1010+62C>T
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.114+62C>T
c.113-51C>T (n.113-51C>T)
c.2353+62C>T (n.2353+62C>T)
c.204+62C>T
n.642C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.337+62C>T (n.337+62C>T)
n.62+62C>T
c.2611+62C>T (n.2611+62C>T)
c.1582+62C>T (n.1582+62C>T)
c.1165+62C>T (n.1165+62C>T)
n.3065+62C>T
n.3127C>T
n.4053C>T
c.2722+62C>T (n.2722+62C>T)
c.2905+62C>T (n.2905+62C>T)
c.2710+62C>T (n.2710+62C>T)
c.2824+62C>T (n.2824+62C>T)
c.2989+62C>T (n.2989+62C>T)
c.3118+62C>T (n.3118+62C>T)
c.2818+62C>T (n.2818+62C>T)
c.2782+62C>T (n.2782+62C>T)
c.2890+62C>T (n.2890+62C>T)
gnomAD v4
19g.10353980G=CA2322387912TYK2c.*1257+62C= (n.*1257+62C=)
c.2908+62C= (n.2908+62C=)
n.4284+62C=
n.3384C=
c.*2459+62C= (n.*2459+62C=)
c.*950+62C= (n.*950+62C=)
n.4429C=
n.1010+62C=
c.*2075C= (n.*2075C=)
c.114+62C=
c.113-51C= (n.113-51C=)
c.2353+62C= (n.2353+62C=)
c.204+62C=
n.642C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.337+62C= (n.337+62C=)
n.62+62C=
c.2611+62C= (n.2611+62C=)
c.1582+62C= (n.1582+62C=)
c.1165+62C= (n.1165+62C=)
n.3065+62C=
n.3127C=
n.4053C=
c.2722+62C= (n.2722+62C=)
c.2905+62C= (n.2905+62C=)
c.2710+62C= (n.2710+62C=)
c.2824+62C= (n.2824+62C=)
c.2989+62C= (n.2989+62C=)
c.3118+62C= (n.3118+62C=)
c.2818+62C= (n.2818+62C=)
c.2782+62C= (n.2782+62C=)
c.2890+62C= (n.2890+62C=)
19g.10353980G>TCA305194322TYK2c.*1257+62C>A (n.*1257+62C>A)
c.2908+62C>A (n.2908+62C>A)
n.4284+62C>A
n.3384C>A
c.*2459+62C>A (n.*2459+62C>A)
c.*950+62C>A (n.*950+62C>A)
n.4429C>A
n.1010+62C>A
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.114+62C>A
c.113-51C>A (n.113-51C>A)
c.2353+62C>A (n.2353+62C>A)
c.204+62C>A
n.642C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.337+62C>A (n.337+62C>A)
n.62+62C>A
c.2611+62C>A (n.2611+62C>A)
c.1582+62C>A (n.1582+62C>A)
c.1165+62C>A (n.1165+62C>A)
n.3065+62C>A
n.3127C>A
n.4053C>A
c.2722+62C>A (n.2722+62C>A)
c.2905+62C>A (n.2905+62C>A)
c.2710+62C>A (n.2710+62C>A)
c.2824+62C>A (n.2824+62C>A)
c.2989+62C>A (n.2989+62C>A)
c.3118+62C>A (n.3118+62C>A)
c.2818+62C>A (n.2818+62C>A)
c.2782+62C>A (n.2782+62C>A)
c.2890+62C>A (n.2890+62C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353981delCA2582371465TYK2c.*1257+62del (n.*1257+62del)
c.2908+62del (n.2908+62del)
n.4284+62del
n.3384del
c.*2459+62del (n.*2459+62del)
c.*950+62del (n.*950+62del)
n.4429del
n.1010+62del
c.*2075del (n.*2075del)
c.114+62del
c.113-51del (n.113-51del)
c.2353+62del (n.2353+62del)
c.204+62del
n.642del
c.-357del (n.-357del)
c.337+62del (n.337+62del)
n.62+62del
c.2611+62del (n.2611+62del)
c.1582+62del (n.1582+62del)
c.1165+62del (n.1165+62del)
n.3065+62del
n.3127del
n.4053del
c.2722+62del (n.2722+62del)
c.2905+62del (n.2905+62del)
c.2710+62del (n.2710+62del)
c.2824+62del (n.2824+62del)
c.2989+62del (n.2989+62del)
c.3118+62del (n.3118+62del)
c.2818+62del (n.2818+62del)
c.2782+62del (n.2782+62del)
c.2890+62del (n.2890+62del)
gnomAD v4
19g.10353981G>ACA2582371468TYK2c.*1257+61C>T (n.*1257+61C>T)
c.2908+61C>T (n.2908+61C>T)
n.4284+61C>T
n.3383C>T
c.*2459+61C>T (n.*2459+61C>T)
c.*950+61C>T (n.*950+61C>T)
n.4428C>T
n.1010+61C>T
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.114+61C>T
c.113-52C>T (n.113-52C>T)
c.2353+61C>T (n.2353+61C>T)
c.204+61C>T
n.641C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.337+61C>T (n.337+61C>T)
n.62+61C>T
c.2611+61C>T (n.2611+61C>T)
c.1582+61C>T (n.1582+61C>T)
c.1165+61C>T (n.1165+61C>T)
n.3065+61C>T
n.3126C>T
n.4052C>T
c.2722+61C>T (n.2722+61C>T)
c.2905+61C>T (n.2905+61C>T)
c.2710+61C>T (n.2710+61C>T)
c.2824+61C>T (n.2824+61C>T)
c.2989+61C>T (n.2989+61C>T)
c.3118+61C>T (n.3118+61C>T)
c.2818+61C>T (n.2818+61C>T)
c.2782+61C>T (n.2782+61C>T)
c.2890+61C>T (n.2890+61C>T)
gnomAD v4
19g.10353981G>CCA2322387914TYK2c.*1257+61C>G (n.*1257+61C>G)
c.2908+61C>G (n.2908+61C>G)
n.4284+61C>G
n.3383C>G
c.*2459+61C>G (n.*2459+61C>G)
c.*950+61C>G (n.*950+61C>G)
n.4428C>G
n.1010+61C>G
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.114+61C>G
c.113-52C>G (n.113-52C>G)
c.2353+61C>G (n.2353+61C>G)
c.204+61C>G
n.641C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.337+61C>G (n.337+61C>G)
n.62+61C>G
c.2611+61C>G (n.2611+61C>G)
c.1582+61C>G (n.1582+61C>G)
c.1165+61C>G (n.1165+61C>G)
n.3065+61C>G
n.3126C>G
n.4052C>G
c.2722+61C>G (n.2722+61C>G)
c.2905+61C>G (n.2905+61C>G)
c.2710+61C>G (n.2710+61C>G)
c.2824+61C>G (n.2824+61C>G)
c.2989+61C>G (n.2989+61C>G)
c.3118+61C>G (n.3118+61C>G)
c.2818+61C>G (n.2818+61C>G)
c.2782+61C>G (n.2782+61C>G)
c.2890+61C>G (n.2890+61C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353981G=CA2322387913TYK2c.*1257+61C= (n.*1257+61C=)
c.2908+61C= (n.2908+61C=)
n.4284+61C=
n.3383C=
c.*2459+61C= (n.*2459+61C=)
c.*950+61C= (n.*950+61C=)
n.4428C=
n.1010+61C=
c.*2074C= (n.*2074C=)
c.114+61C=
c.113-52C= (n.113-52C=)
c.2353+61C= (n.2353+61C=)
c.204+61C=
n.641C=
c.-358C= (n.-358C=)
c.337+61C= (n.337+61C=)
n.62+61C=
c.2611+61C= (n.2611+61C=)
c.1582+61C= (n.1582+61C=)
c.1165+61C= (n.1165+61C=)
n.3065+61C=
n.3126C=
n.4052C=
c.2722+61C= (n.2722+61C=)
c.2905+61C= (n.2905+61C=)
c.2710+61C= (n.2710+61C=)
c.2824+61C= (n.2824+61C=)
c.2989+61C= (n.2989+61C=)
c.3118+61C= (n.3118+61C=)
c.2818+61C= (n.2818+61C=)
c.2782+61C= (n.2782+61C=)
c.2890+61C= (n.2890+61C=)
19g.10353981G>TCA2582371467TYK2c.*1257+61C>A (n.*1257+61C>A)
c.2908+61C>A (n.2908+61C>A)
n.4284+61C>A
n.3383C>A
c.*2459+61C>A (n.*2459+61C>A)
c.*950+61C>A (n.*950+61C>A)
n.4428C>A
n.1010+61C>A
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.114+61C>A
c.113-52C>A (n.113-52C>A)
c.2353+61C>A (n.2353+61C>A)
c.204+61C>A
n.641C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.337+61C>A (n.337+61C>A)
n.62+61C>A
c.2611+61C>A (n.2611+61C>A)
c.1582+61C>A (n.1582+61C>A)
c.1165+61C>A (n.1165+61C>A)
n.3065+61C>A
n.3126C>A
n.4052C>A
c.2722+61C>A (n.2722+61C>A)
c.2905+61C>A (n.2905+61C>A)
c.2710+61C>A (n.2710+61C>A)
c.2824+61C>A (n.2824+61C>A)
c.2989+61C>A (n.2989+61C>A)
c.3118+61C>A (n.3118+61C>A)
c.2818+61C>A (n.2818+61C>A)
c.2782+61C>A (n.2782+61C>A)
c.2890+61C>A (n.2890+61C>A)
gnomAD v4
19g.10353982C>GCA2582371471TYK2c.*1257+60G>C (n.*1257+60G>C)
c.2908+60G>C (n.2908+60G>C)
n.4284+60G>C
n.3382G>C
c.*2459+60G>C (n.*2459+60G>C)
c.*950+60G>C (n.*950+60G>C)
n.4427G>C
n.1010+60G>C
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.114+60G>C
c.113-53G>C (n.113-53G>C)
c.2353+60G>C (n.2353+60G>C)
c.204+60G>C
n.640G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.337+60G>C (n.337+60G>C)
n.62+60G>C
c.2611+60G>C (n.2611+60G>C)
c.1582+60G>C (n.1582+60G>C)
c.1165+60G>C (n.1165+60G>C)
n.3065+60G>C
n.3125G>C
n.4051G>C
c.2722+60G>C (n.2722+60G>C)
c.2905+60G>C (n.2905+60G>C)
c.2710+60G>C (n.2710+60G>C)
c.2824+60G>C (n.2824+60G>C)
c.2989+60G>C (n.2989+60G>C)
c.3118+60G>C (n.3118+60G>C)
c.2818+60G>C (n.2818+60G>C)
c.2782+60G>C (n.2782+60G>C)
c.2890+60G>C (n.2890+60G>C)
gnomAD v4
19g.10353982C>TCA2582371470TYK2c.*1257+60G>A (n.*1257+60G>A)
c.2908+60G>A (n.2908+60G>A)
n.4284+60G>A
n.3382G>A
c.*2459+60G>A (n.*2459+60G>A)
c.*950+60G>A (n.*950+60G>A)
n.4427G>A
n.1010+60G>A
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.114+60G>A
c.113-53G>A (n.113-53G>A)
c.2353+60G>A (n.2353+60G>A)
c.204+60G>A
n.640G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.337+60G>A (n.337+60G>A)
n.62+60G>A
c.2611+60G>A (n.2611+60G>A)
c.1582+60G>A (n.1582+60G>A)
c.1165+60G>A (n.1165+60G>A)
n.3065+60G>A
n.3125G>A
n.4051G>A
c.2722+60G>A (n.2722+60G>A)
c.2905+60G>A (n.2905+60G>A)
c.2710+60G>A (n.2710+60G>A)
c.2824+60G>A (n.2824+60G>A)
c.2989+60G>A (n.2989+60G>A)
c.3118+60G>A (n.3118+60G>A)
c.2818+60G>A (n.2818+60G>A)
c.2782+60G>A (n.2782+60G>A)
c.2890+60G>A (n.2890+60G>A)
gnomAD v4
19g.10353983delCA2582371469TYK2c.*1257+60del (n.*1257+60del)
c.2908+60del (n.2908+60del)
n.4284+60del
n.3382del
c.*2459+60del (n.*2459+60del)
c.*950+60del (n.*950+60del)
n.4427del
n.1010+60del
c.*2073del (n.*2073del)
c.114+60del
c.113-53del (n.113-53del)
c.2353+60del (n.2353+60del)
c.204+60del
n.640del
c.-359del (n.-359del)
c.337+60del (n.337+60del)
n.62+60del
c.2611+60del (n.2611+60del)
c.1582+60del (n.1582+60del)
c.1165+60del (n.1165+60del)
n.3065+60del
n.3125del
n.4051del
c.2722+60del (n.2722+60del)
c.2905+60del (n.2905+60del)
c.2710+60del (n.2710+60del)
c.2824+60del (n.2824+60del)
c.2989+60del (n.2989+60del)
c.3118+60del (n.3118+60del)
c.2818+60del (n.2818+60del)
c.2782+60del (n.2782+60del)
c.2890+60del (n.2890+60del)
gnomAD v4
19g.10353983C>ACA2582371472TYK2c.*1257+59G>T (n.*1257+59G>T)
c.2908+59G>T (n.2908+59G>T)
n.4284+59G>T
n.3381G>T
c.*2459+59G>T (n.*2459+59G>T)
c.*950+59G>T (n.*950+59G>T)
n.4426G>T
n.1010+59G>T
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.114+59G>T
c.113-54G>T (n.113-54G>T)
c.2353+59G>T (n.2353+59G>T)
c.204+59G>T
n.639G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.337+59G>T (n.337+59G>T)
n.62+59G>T
c.2611+59G>T (n.2611+59G>T)
c.1582+59G>T (n.1582+59G>T)
c.1165+59G>T (n.1165+59G>T)
n.3065+59G>T
n.3124G>T
n.4050G>T
c.2722+59G>T (n.2722+59G>T)
c.2905+59G>T (n.2905+59G>T)
c.2710+59G>T (n.2710+59G>T)
c.2824+59G>T (n.2824+59G>T)
c.2989+59G>T (n.2989+59G>T)
c.3118+59G>T (n.3118+59G>T)
c.2818+59G>T (n.2818+59G>T)
c.2782+59G>T (n.2782+59G>T)
c.2890+59G>T (n.2890+59G>T)
gnomAD v4
19g.10353983C>TCA2582371473TYK2c.*1257+59G>A (n.*1257+59G>A)
c.2908+59G>A (n.2908+59G>A)
n.4284+59G>A
n.3381G>A
c.*2459+59G>A (n.*2459+59G>A)
c.*950+59G>A (n.*950+59G>A)
n.4426G>A
n.1010+59G>A
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.114+59G>A
c.113-54G>A (n.113-54G>A)
c.2353+59G>A (n.2353+59G>A)
c.204+59G>A
n.639G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.337+59G>A (n.337+59G>A)
n.62+59G>A
c.2611+59G>A (n.2611+59G>A)
c.1582+59G>A (n.1582+59G>A)
c.1165+59G>A (n.1165+59G>A)
n.3065+59G>A
n.3124G>A
n.4050G>A
c.2722+59G>A (n.2722+59G>A)
c.2905+59G>A (n.2905+59G>A)
c.2710+59G>A (n.2710+59G>A)
c.2824+59G>A (n.2824+59G>A)
c.2989+59G>A (n.2989+59G>A)
c.3118+59G>A (n.3118+59G>A)
c.2818+59G>A (n.2818+59G>A)
c.2782+59G>A (n.2782+59G>A)
c.2890+59G>A (n.2890+59G>A)
gnomAD v4
19g.10353984_10353987dupCA2813572823TYK2c.*1257+56_*1257+59dup (n.*1257+56_*1257+59dup)
c.2908+56_2908+59dup (n.2908+56_2908+59dup)
n.4284+56_4284+59dup
n.3378_3381dup
c.*2459+56_*2459+59dup (n.*2459+56_*2459+59dup)
c.*950+56_*950+59dup (n.*950+56_*950+59dup)
n.4423_4426dup
n.1010+56_1010+59dup
c.*2069_*2072dup (n.*2069_*2072dup)
c.114+56_114+59dup
c.113-57_113-54dup (n.113-57_113-54dup)
c.2353+56_2353+59dup (n.2353+56_2353+59dup)
c.204+56_204+59dup
n.636_639dup
c.-363_-360dup (n.-363_-360dup)
c.337+56_337+59dup (n.337+56_337+59dup)
n.62+56_62+59dup
c.2611+56_2611+59dup (n.2611+56_2611+59dup)
c.1582+56_1582+59dup (n.1582+56_1582+59dup)
c.1165+56_1165+59dup (n.1165+56_1165+59dup)
n.3065+56_3065+59dup
n.3121_3124dup
n.4047_4050dup
c.2722+56_2722+59dup (n.2722+56_2722+59dup)
c.2905+56_2905+59dup (n.2905+56_2905+59dup)
c.2710+56_2710+59dup (n.2710+56_2710+59dup)
c.2824+56_2824+59dup (n.2824+56_2824+59dup)
c.2989+56_2989+59dup (n.2989+56_2989+59dup)
c.3118+56_3118+59dup (n.3118+56_3118+59dup)
c.2818+56_2818+59dup (n.2818+56_2818+59dup)
c.2782+56_2782+59dup (n.2782+56_2782+59dup)
c.2890+56_2890+59dup (n.2890+56_2890+59dup)
19g.10353984A=CA2322387915TYK2c.*1257+58T= (n.*1257+58T=)
c.2908+58T= (n.2908+58T=)
n.4284+58T=
n.3380T=
c.*2459+58T= (n.*2459+58T=)
c.*950+58T= (n.*950+58T=)
n.4425T=
n.1010+58T=
c.*2071T= (n.*2071T=)
c.114+58T=
c.113-55T= (n.113-55T=)
c.2353+58T= (n.2353+58T=)
c.204+58T=
n.638T=
c.-361T= (n.-361T=)
c.337+58T= (n.337+58T=)
n.62+58T=
c.2611+58T= (n.2611+58T=)
c.1582+58T= (n.1582+58T=)
c.1165+58T= (n.1165+58T=)
n.3065+58T=
n.3123T=
n.4049T=
c.2722+58T= (n.2722+58T=)
c.2905+58T= (n.2905+58T=)
c.2710+58T= (n.2710+58T=)
c.2824+58T= (n.2824+58T=)
c.2989+58T= (n.2989+58T=)
c.3118+58T= (n.3118+58T=)
c.2818+58T= (n.2818+58T=)
c.2782+58T= (n.2782+58T=)
c.2890+58T= (n.2890+58T=)
19g.10353984A>GCA783142640TYK2c.*1257+58T>C (n.*1257+58T>C)
c.2908+58T>C (n.2908+58T>C)
n.4284+58T>C
n.3380T>C
c.*2459+58T>C (n.*2459+58T>C)
c.*950+58T>C (n.*950+58T>C)
n.4425T>C
n.1010+58T>C
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.114+58T>C
c.113-55T>C (n.113-55T>C)
c.2353+58T>C (n.2353+58T>C)
c.204+58T>C
n.638T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.337+58T>C (n.337+58T>C)
n.62+58T>C
c.2611+58T>C (n.2611+58T>C)
c.1582+58T>C (n.1582+58T>C)
c.1165+58T>C (n.1165+58T>C)
n.3065+58T>C
n.3123T>C
n.4049T>C
c.2722+58T>C (n.2722+58T>C)
c.2905+58T>C (n.2905+58T>C)
c.2710+58T>C (n.2710+58T>C)
c.2824+58T>C (n.2824+58T>C)
c.2989+58T>C (n.2989+58T>C)
c.3118+58T>C (n.3118+58T>C)
c.2818+58T>C (n.2818+58T>C)
c.2782+58T>C (n.2782+58T>C)
c.2890+58T>C (n.2890+58T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353984A>TCA783142643TYK2c.*1257+58T>A (n.*1257+58T>A)
c.2908+58T>A (n.2908+58T>A)
n.4284+58T>A
n.3380T>A
c.*2459+58T>A (n.*2459+58T>A)
c.*950+58T>A (n.*950+58T>A)
n.4425T>A
n.1010+58T>A
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.114+58T>A
c.113-55T>A (n.113-55T>A)
c.2353+58T>A (n.2353+58T>A)
c.204+58T>A
n.638T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.337+58T>A (n.337+58T>A)
n.62+58T>A
c.2611+58T>A (n.2611+58T>A)
c.1582+58T>A (n.1582+58T>A)
c.1165+58T>A (n.1165+58T>A)
n.3065+58T>A
n.3123T>A
n.4049T>A
c.2722+58T>A (n.2722+58T>A)
c.2905+58T>A (n.2905+58T>A)
c.2710+58T>A (n.2710+58T>A)
c.2824+58T>A (n.2824+58T>A)
c.2989+58T>A (n.2989+58T>A)
c.3118+58T>A (n.3118+58T>A)
c.2818+58T>A (n.2818+58T>A)
c.2782+58T>A (n.2782+58T>A)
c.2890+58T>A (n.2890+58T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353985C>ACA783142644TYK2c.*1257+57G>T (n.*1257+57G>T)
c.2908+57G>T (n.2908+57G>T)
n.4284+57G>T
n.3379G>T
c.*2459+57G>T (n.*2459+57G>T)
c.*950+57G>T (n.*950+57G>T)
n.4424G>T
n.1010+57G>T
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.114+57G>T
c.113-56G>T (n.113-56G>T)
c.2353+57G>T (n.2353+57G>T)
c.204+57G>T
n.637G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.337+57G>T (n.337+57G>T)
n.62+57G>T
c.2611+57G>T (n.2611+57G>T)
c.1582+57G>T (n.1582+57G>T)
c.1165+57G>T (n.1165+57G>T)
n.3065+57G>T
n.3122G>T
n.4048G>T
c.2722+57G>T (n.2722+57G>T)
c.2905+57G>T (n.2905+57G>T)
c.2710+57G>T (n.2710+57G>T)
c.2824+57G>T (n.2824+57G>T)
c.2989+57G>T (n.2989+57G>T)
c.3118+57G>T (n.3118+57G>T)
c.2818+57G>T (n.2818+57G>T)
c.2782+57G>T (n.2782+57G>T)
c.2890+57G>T (n.2890+57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353985C=CA2322387916TYK2c.*1257+57G= (n.*1257+57G=)
c.2908+57G= (n.2908+57G=)
n.4284+57G=
n.3379G=
c.*2459+57G= (n.*2459+57G=)
c.*950+57G= (n.*950+57G=)
n.4424G=
n.1010+57G=
c.*2070G= (n.*2070G=)
c.114+57G=
c.113-56G= (n.113-56G=)
c.2353+57G= (n.2353+57G=)
c.204+57G=
n.637G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.337+57G= (n.337+57G=)
n.62+57G=
c.2611+57G= (n.2611+57G=)
c.1582+57G= (n.1582+57G=)
c.1165+57G= (n.1165+57G=)
n.3065+57G=
n.3122G=
n.4048G=
c.2722+57G= (n.2722+57G=)
c.2905+57G= (n.2905+57G=)
c.2710+57G= (n.2710+57G=)
c.2824+57G= (n.2824+57G=)
c.2989+57G= (n.2989+57G=)
c.3118+57G= (n.3118+57G=)
c.2818+57G= (n.2818+57G=)
c.2782+57G= (n.2782+57G=)
c.2890+57G= (n.2890+57G=)
19g.10353985C>TCA2582371474TYK2c.*1257+57G>A (n.*1257+57G>A)
c.2908+57G>A (n.2908+57G>A)
n.4284+57G>A
n.3379G>A
c.*2459+57G>A (n.*2459+57G>A)
c.*950+57G>A (n.*950+57G>A)
n.4424G>A
n.1010+57G>A
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.114+57G>A
c.113-56G>A (n.113-56G>A)
c.2353+57G>A (n.2353+57G>A)
c.204+57G>A
n.637G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.337+57G>A (n.337+57G>A)
n.62+57G>A
c.2611+57G>A (n.2611+57G>A)
c.1582+57G>A (n.1582+57G>A)
c.1165+57G>A (n.1165+57G>A)
n.3065+57G>A
n.3122G>A
n.4048G>A
c.2722+57G>A (n.2722+57G>A)
c.2905+57G>A (n.2905+57G>A)
c.2710+57G>A (n.2710+57G>A)
c.2824+57G>A (n.2824+57G>A)
c.2989+57G>A (n.2989+57G>A)
c.3118+57G>A (n.3118+57G>A)
c.2818+57G>A (n.2818+57G>A)
c.2782+57G>A (n.2782+57G>A)
c.2890+57G>A (n.2890+57G>A)
gnomAD v4
19g.10353986A=CA2322387917TYK2c.*1257+56T= (n.*1257+56T=)
c.2908+56T= (n.2908+56T=)
n.4284+56T=
n.3378T=
c.*2459+56T= (n.*2459+56T=)
c.*950+56T= (n.*950+56T=)
n.4423T=
n.1010+56T=
c.*2069T= (n.*2069T=)
c.114+56T=
c.113-57T= (n.113-57T=)
c.2353+56T= (n.2353+56T=)
c.204+56T=
n.636T=
c.-363T= (n.-363T=)
c.337+56T= (n.337+56T=)
n.62+56T=
c.2611+56T= (n.2611+56T=)
c.1582+56T= (n.1582+56T=)
c.1165+56T= (n.1165+56T=)
n.3065+56T=
n.3121T=
n.4047T=
c.2722+56T= (n.2722+56T=)
c.2905+56T= (n.2905+56T=)
c.2710+56T= (n.2710+56T=)
c.2824+56T= (n.2824+56T=)
c.2989+56T= (n.2989+56T=)
c.3118+56T= (n.3118+56T=)
c.2818+56T= (n.2818+56T=)
c.2782+56T= (n.2782+56T=)
c.2890+56T= (n.2890+56T=)
19g.10353986A>CCA2582371475TYK2c.*1257+56T>G (n.*1257+56T>G)
c.2908+56T>G (n.2908+56T>G)
n.4284+56T>G
n.3378T>G
c.*2459+56T>G (n.*2459+56T>G)
c.*950+56T>G (n.*950+56T>G)
n.4423T>G
n.1010+56T>G
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.114+56T>G
c.113-57T>G (n.113-57T>G)
c.2353+56T>G (n.2353+56T>G)
c.204+56T>G
n.636T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.337+56T>G (n.337+56T>G)
n.62+56T>G
c.2611+56T>G (n.2611+56T>G)
c.1582+56T>G (n.1582+56T>G)
c.1165+56T>G (n.1165+56T>G)
n.3065+56T>G
n.3121T>G
n.4047T>G
c.2722+56T>G (n.2722+56T>G)
c.2905+56T>G (n.2905+56T>G)
c.2710+56T>G (n.2710+56T>G)
c.2824+56T>G (n.2824+56T>G)
c.2989+56T>G (n.2989+56T>G)
c.3118+56T>G (n.3118+56T>G)
c.2818+56T>G (n.2818+56T>G)
c.2782+56T>G (n.2782+56T>G)
c.2890+56T>G (n.2890+56T>G)
gnomAD v4
19g.10353986A>GCA305194329TYK2c.*1257+56T>C (n.*1257+56T>C)
c.2908+56T>C (n.2908+56T>C)
n.4284+56T>C
n.3378T>C
c.*2459+56T>C (n.*2459+56T>C)
c.*950+56T>C (n.*950+56T>C)
n.4423T>C
n.1010+56T>C
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.114+56T>C
c.113-57T>C (n.113-57T>C)
c.2353+56T>C (n.2353+56T>C)
c.204+56T>C
n.636T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.337+56T>C (n.337+56T>C)
n.62+56T>C
c.2611+56T>C (n.2611+56T>C)
c.1582+56T>C (n.1582+56T>C)
c.1165+56T>C (n.1165+56T>C)
n.3065+56T>C
n.3121T>C
n.4047T>C
c.2722+56T>C (n.2722+56T>C)
c.2905+56T>C (n.2905+56T>C)
c.2710+56T>C (n.2710+56T>C)
c.2824+56T>C (n.2824+56T>C)
c.2989+56T>C (n.2989+56T>C)
c.3118+56T>C (n.3118+56T>C)
c.2818+56T>C (n.2818+56T>C)
c.2782+56T>C (n.2782+56T>C)
c.2890+56T>C (n.2890+56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353986A>TCA2582371476TYK2c.*1257+56T>A (n.*1257+56T>A)
c.2908+56T>A (n.2908+56T>A)
n.4284+56T>A
n.3378T>A
c.*2459+56T>A (n.*2459+56T>A)
c.*950+56T>A (n.*950+56T>A)
n.4423T>A
n.1010+56T>A
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.114+56T>A
c.113-57T>A (n.113-57T>A)
c.2353+56T>A (n.2353+56T>A)
c.204+56T>A
n.636T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.337+56T>A (n.337+56T>A)
n.62+56T>A
c.2611+56T>A (n.2611+56T>A)
c.1582+56T>A (n.1582+56T>A)
c.1165+56T>A (n.1165+56T>A)
n.3065+56T>A
n.3121T>A
n.4047T>A
c.2722+56T>A (n.2722+56T>A)
c.2905+56T>A (n.2905+56T>A)
c.2710+56T>A (n.2710+56T>A)
c.2824+56T>A (n.2824+56T>A)
c.2989+56T>A (n.2989+56T>A)
c.3118+56T>A (n.3118+56T>A)
c.2818+56T>A (n.2818+56T>A)
c.2782+56T>A (n.2782+56T>A)
c.2890+56T>A (n.2890+56T>A)
gnomAD v4
19g.10353987C>ACA2582371477TYK2c.*1257+55G>T (n.*1257+55G>T)
c.2908+55G>T (n.2908+55G>T)
n.4284+55G>T
n.3377G>T
c.*2459+55G>T (n.*2459+55G>T)
c.*950+55G>T (n.*950+55G>T)
n.4422G>T
n.1010+55G>T
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.114+55G>T
c.112+55G>T (n.112+55G>T)
c.2353+55G>T (n.2353+55G>T)
c.204+55G>T
n.635G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.337+55G>T (n.337+55G>T)
n.62+55G>T
c.2611+55G>T (n.2611+55G>T)
c.1582+55G>T (n.1582+55G>T)
c.1165+55G>T (n.1165+55G>T)
n.3065+55G>T
n.3120G>T
n.4046G>T
c.2722+55G>T (n.2722+55G>T)
c.2905+55G>T (n.2905+55G>T)
c.2710+55G>T (n.2710+55G>T)
c.2824+55G>T (n.2824+55G>T)
c.2989+55G>T (n.2989+55G>T)
c.3118+55G>T (n.3118+55G>T)
c.2818+55G>T (n.2818+55G>T)
c.2782+55G>T (n.2782+55G>T)
c.2890+55G>T (n.2890+55G>T)
gnomAD v4
19g.10353987C=CA2322387918TYK2c.*1257+55G= (n.*1257+55G=)
c.2908+55G= (n.2908+55G=)
n.4284+55G=
n.3377G=
c.*2459+55G= (n.*2459+55G=)
c.*950+55G= (n.*950+55G=)
n.4422G=
n.1010+55G=
c.*2068G= (n.*2068G=)
c.114+55G=
c.112+55G= (n.112+55G=)
c.2353+55G= (n.2353+55G=)
c.204+55G=
n.635G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.337+55G= (n.337+55G=)
n.62+55G=
c.2611+55G= (n.2611+55G=)
c.1582+55G= (n.1582+55G=)
c.1165+55G= (n.1165+55G=)
n.3065+55G=
n.3120G=
n.4046G=
c.2722+55G= (n.2722+55G=)
c.2905+55G= (n.2905+55G=)
c.2710+55G= (n.2710+55G=)
c.2824+55G= (n.2824+55G=)
c.2989+55G= (n.2989+55G=)
c.3118+55G= (n.3118+55G=)
c.2818+55G= (n.2818+55G=)
c.2782+55G= (n.2782+55G=)
c.2890+55G= (n.2890+55G=)
19g.10353987C>GCA305194333TYK2c.*1257+55G>C (n.*1257+55G>C)
c.2908+55G>C (n.2908+55G>C)
n.4284+55G>C
n.3377G>C
c.*2459+55G>C (n.*2459+55G>C)
c.*950+55G>C (n.*950+55G>C)
n.4422G>C
n.1010+55G>C
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.114+55G>C
c.112+55G>C (n.112+55G>C)
c.2353+55G>C (n.2353+55G>C)
c.204+55G>C
n.635G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.337+55G>C (n.337+55G>C)
n.62+55G>C
c.2611+55G>C (n.2611+55G>C)
c.1582+55G>C (n.1582+55G>C)
c.1165+55G>C (n.1165+55G>C)
n.3065+55G>C
n.3120G>C
n.4046G>C
c.2722+55G>C (n.2722+55G>C)
c.2905+55G>C (n.2905+55G>C)
c.2710+55G>C (n.2710+55G>C)
c.2824+55G>C (n.2824+55G>C)
c.2989+55G>C (n.2989+55G>C)
c.3118+55G>C (n.3118+55G>C)
c.2818+55G>C (n.2818+55G>C)
c.2782+55G>C (n.2782+55G>C)
c.2890+55G>C (n.2890+55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353987C>TCA2322387919TYK2c.*1257+55G>A (n.*1257+55G>A)
c.2908+55G>A (n.2908+55G>A)
n.4284+55G>A
n.3377G>A
c.*2459+55G>A (n.*2459+55G>A)
c.*950+55G>A (n.*950+55G>A)
n.4422G>A
n.1010+55G>A
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.114+55G>A
c.112+55G>A (n.112+55G>A)
c.2353+55G>A (n.2353+55G>A)
c.204+55G>A
n.635G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.337+55G>A (n.337+55G>A)
n.62+55G>A
c.2611+55G>A (n.2611+55G>A)
c.1582+55G>A (n.1582+55G>A)
c.1165+55G>A (n.1165+55G>A)
n.3065+55G>A
n.3120G>A
n.4046G>A
c.2722+55G>A (n.2722+55G>A)
c.2905+55G>A (n.2905+55G>A)
c.2710+55G>A (n.2710+55G>A)
c.2824+55G>A (n.2824+55G>A)
c.2989+55G>A (n.2989+55G>A)
c.3118+55G>A (n.3118+55G>A)
c.2818+55G>A (n.2818+55G>A)
c.2782+55G>A (n.2782+55G>A)
c.2890+55G>A (n.2890+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353988C>ACA2582371478TYK2c.*1257+54G>T (n.*1257+54G>T)
c.2908+54G>T (n.2908+54G>T)
n.4284+54G>T
n.3376G>T
c.*2459+54G>T (n.*2459+54G>T)
c.*950+54G>T (n.*950+54G>T)
n.4421G>T
n.1010+54G>T
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
c.114+54G>T
c.112+54G>T (n.112+54G>T)
c.2353+54G>T (n.2353+54G>T)
c.204+54G>T
n.634G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.337+54G>T (n.337+54G>T)
n.62+54G>T
c.2611+54G>T (n.2611+54G>T)
c.1582+54G>T (n.1582+54G>T)
c.1165+54G>T (n.1165+54G>T)
n.3065+54G>T
n.3119G>T
n.4045G>T
c.2722+54G>T (n.2722+54G>T)
c.2905+54G>T (n.2905+54G>T)
c.2710+54G>T (n.2710+54G>T)
c.2824+54G>T (n.2824+54G>T)
c.2989+54G>T (n.2989+54G>T)
c.3118+54G>T (n.3118+54G>T)
c.2818+54G>T (n.2818+54G>T)
c.2782+54G>T (n.2782+54G>T)
c.2890+54G>T (n.2890+54G>T)
gnomAD v4
19g.10353988C=CA2322387920TYK2c.*1257+54G= (n.*1257+54G=)
c.2908+54G= (n.2908+54G=)
n.4284+54G=
n.3376G=
c.*2459+54G= (n.*2459+54G=)
c.*950+54G= (n.*950+54G=)
n.4421G=
n.1010+54G=
c.*2067G= (n.*2067G=)
c.114+54G=
c.112+54G= (n.112+54G=)
c.2353+54G= (n.2353+54G=)
c.204+54G=
n.634G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.337+54G= (n.337+54G=)
n.62+54G=
c.2611+54G= (n.2611+54G=)
c.1582+54G= (n.1582+54G=)
c.1165+54G= (n.1165+54G=)
n.3065+54G=
n.3119G=
n.4045G=
c.2722+54G= (n.2722+54G=)
c.2905+54G= (n.2905+54G=)
c.2710+54G= (n.2710+54G=)
c.2824+54G= (n.2824+54G=)
c.2989+54G= (n.2989+54G=)
c.3118+54G= (n.3118+54G=)
c.2818+54G= (n.2818+54G=)
c.2782+54G= (n.2782+54G=)
c.2890+54G= (n.2890+54G=)
19g.10353988C>TCA2322387921TYK2c.*1257+54G>A (n.*1257+54G>A)
c.2908+54G>A (n.2908+54G>A)
n.4284+54G>A
n.3376G>A
c.*2459+54G>A (n.*2459+54G>A)
c.*950+54G>A (n.*950+54G>A)
n.4421G>A
n.1010+54G>A
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.114+54G>A
c.112+54G>A (n.112+54G>A)
c.2353+54G>A (n.2353+54G>A)
c.204+54G>A
n.634G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.337+54G>A (n.337+54G>A)
n.62+54G>A
c.2611+54G>A (n.2611+54G>A)
c.1582+54G>A (n.1582+54G>A)
c.1165+54G>A (n.1165+54G>A)
n.3065+54G>A
n.3119G>A
n.4045G>A
c.2722+54G>A (n.2722+54G>A)
c.2905+54G>A (n.2905+54G>A)
c.2710+54G>A (n.2710+54G>A)
c.2824+54G>A (n.2824+54G>A)
c.2989+54G>A (n.2989+54G>A)
c.3118+54G>A (n.3118+54G>A)
c.2818+54G>A (n.2818+54G>A)
c.2782+54G>A (n.2782+54G>A)
c.2890+54G>A (n.2890+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353989C>ACA2582371479TYK2c.*1257+53G>T (n.*1257+53G>T)
c.2908+53G>T (n.2908+53G>T)
n.4284+53G>T
n.3375G>T
c.*2459+53G>T (n.*2459+53G>T)
c.*950+53G>T (n.*950+53G>T)
n.4420G>T
n.1010+53G>T
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
c.114+53G>T
c.112+53G>T (n.112+53G>T)
c.2353+53G>T (n.2353+53G>T)
c.204+53G>T
n.633G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.337+53G>T (n.337+53G>T)
n.62+53G>T
c.2611+53G>T (n.2611+53G>T)
c.1582+53G>T (n.1582+53G>T)
c.1165+53G>T (n.1165+53G>T)
n.3065+53G>T
n.3118G>T
n.4044G>T
c.2722+53G>T (n.2722+53G>T)
c.2905+53G>T (n.2905+53G>T)
c.2710+53G>T (n.2710+53G>T)
c.2824+53G>T (n.2824+53G>T)
c.2989+53G>T (n.2989+53G>T)
c.3118+53G>T (n.3118+53G>T)
c.2818+53G>T (n.2818+53G>T)
c.2782+53G>T (n.2782+53G>T)
c.2890+53G>T (n.2890+53G>T)
gnomAD v4
19g.10353989C>TCA2582371480TYK2c.*1257+53G>A (n.*1257+53G>A)
c.2908+53G>A (n.2908+53G>A)
n.4284+53G>A
n.3375G>A
c.*2459+53G>A (n.*2459+53G>A)
c.*950+53G>A (n.*950+53G>A)
n.4420G>A
n.1010+53G>A
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
c.114+53G>A
c.112+53G>A (n.112+53G>A)
c.2353+53G>A (n.2353+53G>A)
c.204+53G>A
n.633G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.337+53G>A (n.337+53G>A)
n.62+53G>A
c.2611+53G>A (n.2611+53G>A)
c.1582+53G>A (n.1582+53G>A)
c.1165+53G>A (n.1165+53G>A)
n.3065+53G>A
n.3118G>A
n.4044G>A
c.2722+53G>A (n.2722+53G>A)
c.2905+53G>A (n.2905+53G>A)
c.2710+53G>A (n.2710+53G>A)
c.2824+53G>A (n.2824+53G>A)
c.2989+53G>A (n.2989+53G>A)
c.3118+53G>A (n.3118+53G>A)
c.2818+53G>A (n.2818+53G>A)
c.2782+53G>A (n.2782+53G>A)
c.2890+53G>A (n.2890+53G>A)
gnomAD v4
19g.10353990A=CA2322387924TYK2c.*1257+52T= (n.*1257+52T=)
c.2908+52T= (n.2908+52T=)
n.4284+52T=
n.3374T=
c.*2459+52T= (n.*2459+52T=)
c.*950+52T= (n.*950+52T=)
n.4419T=
n.1010+52T=
c.*2065T= (n.*2065T=)
c.114+52T=
c.112+52T= (n.112+52T=)
c.2353+52T= (n.2353+52T=)
c.204+52T=
n.632T=
c.-367T= (n.-367T=)
c.337+52T= (n.337+52T=)
n.62+52T=
c.2611+52T= (n.2611+52T=)
c.1582+52T= (n.1582+52T=)
c.1165+52T= (n.1165+52T=)
n.3065+52T=
n.3117T=
n.4043T=
c.2722+52T= (n.2722+52T=)
c.2905+52T= (n.2905+52T=)
c.2710+52T= (n.2710+52T=)
c.2824+52T= (n.2824+52T=)
c.2989+52T= (n.2989+52T=)
c.3118+52T= (n.3118+52T=)
c.2818+52T= (n.2818+52T=)
c.2782+52T= (n.2782+52T=)
c.2890+52T= (n.2890+52T=)
19g.10353990A>CCA2322387923TYK2c.*1257+52T>G (n.*1257+52T>G)
c.2908+52T>G (n.2908+52T>G)
n.4284+52T>G
n.3374T>G
c.*2459+52T>G (n.*2459+52T>G)
c.*950+52T>G (n.*950+52T>G)
n.4419T>G
n.1010+52T>G
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.114+52T>G
c.112+52T>G (n.112+52T>G)
c.2353+52T>G (n.2353+52T>G)
c.204+52T>G
n.632T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.337+52T>G (n.337+52T>G)
n.62+52T>G
c.2611+52T>G (n.2611+52T>G)
c.1582+52T>G (n.1582+52T>G)
c.1165+52T>G (n.1165+52T>G)
n.3065+52T>G
n.3117T>G
n.4043T>G
c.2722+52T>G (n.2722+52T>G)
c.2905+52T>G (n.2905+52T>G)
c.2710+52T>G (n.2710+52T>G)
c.2824+52T>G (n.2824+52T>G)
c.2989+52T>G (n.2989+52T>G)
c.3118+52T>G (n.3118+52T>G)
c.2818+52T>G (n.2818+52T>G)
c.2782+52T>G (n.2782+52T>G)
c.2890+52T>G (n.2890+52T>G)
dbSNP
19g.10353990A>GCA2582371481TYK2c.*1257+52T>C (n.*1257+52T>C)
c.2908+52T>C (n.2908+52T>C)
n.4284+52T>C
n.3374T>C
c.*2459+52T>C (n.*2459+52T>C)
c.*950+52T>C (n.*950+52T>C)
n.4419T>C
n.1010+52T>C
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.114+52T>C
c.112+52T>C (n.112+52T>C)
c.2353+52T>C (n.2353+52T>C)
c.204+52T>C
n.632T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.337+52T>C (n.337+52T>C)
n.62+52T>C
c.2611+52T>C (n.2611+52T>C)
c.1582+52T>C (n.1582+52T>C)
c.1165+52T>C (n.1165+52T>C)
n.3065+52T>C
n.3117T>C
n.4043T>C
c.2722+52T>C (n.2722+52T>C)
c.2905+52T>C (n.2905+52T>C)
c.2710+52T>C (n.2710+52T>C)
c.2824+52T>C (n.2824+52T>C)
c.2989+52T>C (n.2989+52T>C)
c.3118+52T>C (n.3118+52T>C)
c.2818+52T>C (n.2818+52T>C)
c.2782+52T>C (n.2782+52T>C)
c.2890+52T>C (n.2890+52T>C)
gnomAD v4
19g.10353990_10353992delinsACGCA2322387922TYK2c.*1257+50_*1257+52delinsCGT (n.*1257+50_*1257+52delinsCGT)
c.2908+50_2908+52delinsCGT (n.2908+50_2908+52delinsCGT)
n.4284+50_4284+52delinsCGT
n.3372_3374delinsCGT
c.*2459+50_*2459+52delinsCGT (n.*2459+50_*2459+52delinsCGT)
c.*950+50_*950+52delinsCGT (n.*950+50_*950+52delinsCGT)
n.4417_4419delinsCGT
n.1010+50_1010+52delinsCGT
c.*2063_*2065delinsCGT (n.*2063_*2065delinsCGT)
c.114+50_114+52delinsCGT
c.112+50_112+52delinsCGT (n.112+50_112+52delinsCGT)
c.2353+50_2353+52delinsCGT (n.2353+50_2353+52delinsCGT)
c.204+50_204+52delinsCGT
n.630_632delinsCGT
c.-369_-367delinsCGT (n.-369_-367delinsCGT)
c.337+50_337+52delinsCGT (n.337+50_337+52delinsCGT)
n.62+50_62+52delinsCGT
c.2611+50_2611+52delinsCGT (n.2611+50_2611+52delinsCGT)
c.1582+50_1582+52delinsCGT (n.1582+50_1582+52delinsCGT)
c.1165+50_1165+52delinsCGT (n.1165+50_1165+52delinsCGT)
n.3065+50_3065+52delinsCGT
n.3115_3117delinsCGT
n.4041_4043delinsCGT
c.2722+50_2722+52delinsCGT (n.2722+50_2722+52delinsCGT)
c.2905+50_2905+52delinsCGT (n.2905+50_2905+52delinsCGT)
c.2710+50_2710+52delinsCGT (n.2710+50_2710+52delinsCGT)
c.2824+50_2824+52delinsCGT (n.2824+50_2824+52delinsCGT)
c.2989+50_2989+52delinsCGT (n.2989+50_2989+52delinsCGT)
c.3118+50_3118+52delinsCGT (n.3118+50_3118+52delinsCGT)
c.2818+50_2818+52delinsCGT (n.2818+50_2818+52delinsCGT)
c.2782+50_2782+52delinsCGT (n.2782+50_2782+52delinsCGT)
c.2890+50_2890+52delinsCGT (n.2890+50_2890+52delinsCGT)
19g.10353991C>ACA2582371482TYK2c.*1257+51G>T (n.*1257+51G>T)
c.2908+51G>T (n.2908+51G>T)
n.4284+51G>T
n.3373G>T
c.*2459+51G>T (n.*2459+51G>T)
c.*950+51G>T (n.*950+51G>T)
n.4418G>T
n.1010+51G>T
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.114+51G>T
c.112+51G>T (n.112+51G>T)
c.2353+51G>T (n.2353+51G>T)
c.204+51G>T
n.631G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.337+51G>T (n.337+51G>T)
n.62+51G>T
c.2611+51G>T (n.2611+51G>T)
c.1582+51G>T (n.1582+51G>T)
c.1165+51G>T (n.1165+51G>T)
n.3065+51G>T
n.3116G>T
n.4042G>T
c.2722+51G>T (n.2722+51G>T)
c.2905+51G>T (n.2905+51G>T)
c.2710+51G>T (n.2710+51G>T)
c.2824+51G>T (n.2824+51G>T)
c.2989+51G>T (n.2989+51G>T)
c.3118+51G>T (n.3118+51G>T)
c.2818+51G>T (n.2818+51G>T)
c.2782+51G>T (n.2782+51G>T)
c.2890+51G>T (n.2890+51G>T)
gnomAD v4
19g.10353991C=CA2322387925TYK2c.*1257+51G= (n.*1257+51G=)
c.2908+51G= (n.2908+51G=)
n.4284+51G=
n.3373G=
c.*2459+51G= (n.*2459+51G=)
c.*950+51G= (n.*950+51G=)
n.4418G=
n.1010+51G=
c.*2064G= (n.*2064G=)
c.114+51G=
c.112+51G= (n.112+51G=)
c.2353+51G= (n.2353+51G=)
c.204+51G=
n.631G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.337+51G= (n.337+51G=)
n.62+51G=
c.2611+51G= (n.2611+51G=)
c.1582+51G= (n.1582+51G=)
c.1165+51G= (n.1165+51G=)
n.3065+51G=
n.3116G=
n.4042G=
c.2722+51G= (n.2722+51G=)
c.2905+51G= (n.2905+51G=)
c.2710+51G= (n.2710+51G=)
c.2824+51G= (n.2824+51G=)
c.2989+51G= (n.2989+51G=)
c.3118+51G= (n.3118+51G=)
c.2818+51G= (n.2818+51G=)
c.2782+51G= (n.2782+51G=)
c.2890+51G= (n.2890+51G=)
19g.10353991C>TCA9192878TYK2c.*1257+51G>A (n.*1257+51G>A)
c.2908+51G>A (n.2908+51G>A)
n.4284+51G>A
n.3373G>A
c.*2459+51G>A (n.*2459+51G>A)
c.*950+51G>A (n.*950+51G>A)
n.4418G>A
n.1010+51G>A
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.114+51G>A
c.112+51G>A (n.112+51G>A)
c.2353+51G>A (n.2353+51G>A)
c.204+51G>A
n.631G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.337+51G>A (n.337+51G>A)
n.62+51G>A
c.2611+51G>A (n.2611+51G>A)
c.1582+51G>A (n.1582+51G>A)
c.1165+51G>A (n.1165+51G>A)
n.3065+51G>A
n.3116G>A
n.4042G>A
c.2722+51G>A (n.2722+51G>A)
c.2905+51G>A (n.2905+51G>A)
c.2710+51G>A (n.2710+51G>A)
c.2824+51G>A (n.2824+51G>A)
c.2989+51G>A (n.2989+51G>A)
c.3118+51G>A (n.3118+51G>A)
c.2818+51G>A (n.2818+51G>A)
c.2782+51G>A (n.2782+51G>A)
c.2890+51G>A (n.2890+51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10353992_10353993delCA783142648TYK2c.*1257+50_*1257+51del (n.*1257+50_*1257+51del)
c.2908+50_2908+51del (n.2908+50_2908+51del)
n.4284+50_4284+51del
n.3372_3373del
c.*2459+50_*2459+51del (n.*2459+50_*2459+51del)
c.*950+50_*950+51del (n.*950+50_*950+51del)
n.4417_4418del
n.1010+50_1010+51del
c.*2063_*2064del (n.*2063_*2064del)
c.114+50_114+51del
c.112+50_112+51del (n.112+50_112+51del)
c.2353+50_2353+51del (n.2353+50_2353+51del)
c.204+50_204+51del
n.630_631del
c.-369_-368del (n.-369_-368del)
c.337+50_337+51del (n.337+50_337+51del)
n.62+50_62+51del
c.2611+50_2611+51del (n.2611+50_2611+51del)
c.1582+50_1582+51del (n.1582+50_1582+51del)
c.1165+50_1165+51del (n.1165+50_1165+51del)
n.3065+50_3065+51del
n.3115_3116del
n.4041_4042del
c.2722+50_2722+51del (n.2722+50_2722+51del)
c.2905+50_2905+51del (n.2905+50_2905+51del)
c.2710+50_2710+51del (n.2710+50_2710+51del)
c.2824+50_2824+51del (n.2824+50_2824+51del)
c.2989+50_2989+51del (n.2989+50_2989+51del)
c.3118+50_3118+51del (n.3118+50_3118+51del)
c.2818+50_2818+51del (n.2818+50_2818+51del)
c.2782+50_2782+51del (n.2782+50_2782+51del)
c.2890+50_2890+51del (n.2890+50_2890+51del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353992G>ACA9192880TYK2c.*1257+50C>T (n.*1257+50C>T)
c.2908+50C>T (n.2908+50C>T)
n.4284+50C>T
n.3372C>T
c.*2459+50C>T (n.*2459+50C>T)
c.*950+50C>T (n.*950+50C>T)
n.4417C>T
n.1010+50C>T
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.114+50C>T
c.112+50C>T (n.112+50C>T)
c.2353+50C>T (n.2353+50C>T)
c.204+50C>T
n.630C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.337+50C>T (n.337+50C>T)
n.62+50C>T
c.2611+50C>T (n.2611+50C>T)
c.1582+50C>T (n.1582+50C>T)
c.1165+50C>T (n.1165+50C>T)
n.3065+50C>T
n.3115C>T
n.4041C>T
c.2722+50C>T (n.2722+50C>T)
c.2905+50C>T (n.2905+50C>T)
c.2710+50C>T (n.2710+50C>T)
c.2824+50C>T (n.2824+50C>T)
c.2989+50C>T (n.2989+50C>T)
c.3118+50C>T (n.3118+50C>T)
c.2818+50C>T (n.2818+50C>T)
c.2782+50C>T (n.2782+50C>T)
c.2890+50C>T (n.2890+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353992G=CA2322387926TYK2c.*1257+50C= (n.*1257+50C=)
c.2908+50C= (n.2908+50C=)
n.4284+50C=
n.3372C=
c.*2459+50C= (n.*2459+50C=)
c.*950+50C= (n.*950+50C=)
n.4417C=
n.1010+50C=
c.*2063C= (n.*2063C=)
c.114+50C=
c.112+50C= (n.112+50C=)
c.2353+50C= (n.2353+50C=)
c.204+50C=
n.630C=
c.-369C= (n.-369C=)
c.337+50C= (n.337+50C=)
n.62+50C=
c.2611+50C= (n.2611+50C=)
c.1582+50C= (n.1582+50C=)
c.1165+50C= (n.1165+50C=)
n.3065+50C=
n.3115C=
n.4041C=
c.2722+50C= (n.2722+50C=)
c.2905+50C= (n.2905+50C=)
c.2710+50C= (n.2710+50C=)
c.2824+50C= (n.2824+50C=)
c.2989+50C= (n.2989+50C=)
c.3118+50C= (n.3118+50C=)
c.2818+50C= (n.2818+50C=)
c.2782+50C= (n.2782+50C=)
c.2890+50C= (n.2890+50C=)
19g.10353992G>TCA9192879TYK2c.*1257+50C>A (n.*1257+50C>A)
c.2908+50C>A (n.2908+50C>A)
n.4284+50C>A
n.3372C>A
c.*2459+50C>A (n.*2459+50C>A)
c.*950+50C>A (n.*950+50C>A)
n.4417C>A
n.1010+50C>A
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.114+50C>A
c.112+50C>A (n.112+50C>A)
c.2353+50C>A (n.2353+50C>A)
c.204+50C>A
n.630C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.337+50C>A (n.337+50C>A)
n.62+50C>A
c.2611+50C>A (n.2611+50C>A)
c.1582+50C>A (n.1582+50C>A)
c.1165+50C>A (n.1165+50C>A)
n.3065+50C>A
n.3115C>A
n.4041C>A
c.2722+50C>A (n.2722+50C>A)
c.2905+50C>A (n.2905+50C>A)
c.2710+50C>A (n.2710+50C>A)
c.2824+50C>A (n.2824+50C>A)
c.2989+50C>A (n.2989+50C>A)
c.3118+50C>A (n.3118+50C>A)
c.2818+50C>A (n.2818+50C>A)
c.2782+50C>A (n.2782+50C>A)
c.2890+50C>A (n.2890+50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353993C>ACA305194361TYK2c.*1257+49G>T (n.*1257+49G>T)
c.2908+49G>T (n.2908+49G>T)
n.4284+49G>T
n.3371G>T
c.*2459+49G>T (n.*2459+49G>T)
c.*950+49G>T (n.*950+49G>T)
n.4416G>T
n.1010+49G>T
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
c.114+49G>T
c.112+49G>T (n.112+49G>T)
c.2353+49G>T (n.2353+49G>T)
c.204+49G>T
n.629G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.337+49G>T (n.337+49G>T)
n.62+49G>T
c.2611+49G>T (n.2611+49G>T)
c.1582+49G>T (n.1582+49G>T)
c.1165+49G>T (n.1165+49G>T)
n.3065+49G>T
n.3114G>T
n.4040G>T
c.2722+49G>T (n.2722+49G>T)
c.2905+49G>T (n.2905+49G>T)
c.2710+49G>T (n.2710+49G>T)
c.2824+49G>T (n.2824+49G>T)
c.2989+49G>T (n.2989+49G>T)
c.3118+49G>T (n.3118+49G>T)
c.2818+49G>T (n.2818+49G>T)
c.2782+49G>T (n.2782+49G>T)
c.2890+49G>T (n.2890+49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353993C=CA2322387927TYK2c.*1257+49G= (n.*1257+49G=)
c.2908+49G= (n.2908+49G=)
n.4284+49G=
n.3371G=
c.*2459+49G= (n.*2459+49G=)
c.*950+49G= (n.*950+49G=)
n.4416G=
n.1010+49G=
c.*2062G= (n.*2062G=)
c.114+49G=
c.112+49G= (n.112+49G=)
c.2353+49G= (n.2353+49G=)
c.204+49G=
n.629G=
c.-370G= (n.-370G=)
c.337+49G= (n.337+49G=)
n.62+49G=
c.2611+49G= (n.2611+49G=)
c.1582+49G= (n.1582+49G=)
c.1165+49G= (n.1165+49G=)
n.3065+49G=
n.3114G=
n.4040G=
c.2722+49G= (n.2722+49G=)
c.2905+49G= (n.2905+49G=)
c.2710+49G= (n.2710+49G=)
c.2824+49G= (n.2824+49G=)
c.2989+49G= (n.2989+49G=)
c.3118+49G= (n.3118+49G=)
c.2818+49G= (n.2818+49G=)
c.2782+49G= (n.2782+49G=)
c.2890+49G= (n.2890+49G=)
19g.10353993C>TCA2576618544TYK2c.*1257+49G>A (n.*1257+49G>A)
c.2908+49G>A (n.2908+49G>A)
n.4284+49G>A
n.3371G>A
c.*2459+49G>A (n.*2459+49G>A)
c.*950+49G>A (n.*950+49G>A)
n.4416G>A
n.1010+49G>A
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
c.114+49G>A
c.112+49G>A (n.112+49G>A)
c.2353+49G>A (n.2353+49G>A)
c.204+49G>A
n.629G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.337+49G>A (n.337+49G>A)
n.62+49G>A
c.2611+49G>A (n.2611+49G>A)
c.1582+49G>A (n.1582+49G>A)
c.1165+49G>A (n.1165+49G>A)
n.3065+49G>A
n.3114G>A
n.4040G>A
c.2722+49G>A (n.2722+49G>A)
c.2905+49G>A (n.2905+49G>A)
c.2710+49G>A (n.2710+49G>A)
c.2824+49G>A (n.2824+49G>A)
c.2989+49G>A (n.2989+49G>A)
c.3118+49G>A (n.3118+49G>A)
c.2818+49G>A (n.2818+49G>A)
c.2782+49G>A (n.2782+49G>A)
c.2890+49G>A (n.2890+49G>A)
gnomAD v4
19g.10353994T>CCA631997784TYK2c.*1257+48A>G (n.*1257+48A>G)
c.2908+48A>G (n.2908+48A>G)
n.4284+48A>G
n.3370A>G
c.*2459+48A>G (n.*2459+48A>G)
c.*950+48A>G (n.*950+48A>G)
n.4415A>G
n.1010+48A>G
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.114+48A>G
c.112+48A>G (n.112+48A>G)
c.2353+48A>G (n.2353+48A>G)
c.204+48A>G
n.628A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.337+48A>G (n.337+48A>G)
n.62+48A>G
c.2611+48A>G (n.2611+48A>G)
c.1582+48A>G (n.1582+48A>G)
c.1165+48A>G (n.1165+48A>G)
n.3065+48A>G
n.3113A>G
n.4039A>G
c.2722+48A>G (n.2722+48A>G)
c.2905+48A>G (n.2905+48A>G)
c.2710+48A>G (n.2710+48A>G)
c.2824+48A>G (n.2824+48A>G)
c.2989+48A>G (n.2989+48A>G)
c.3118+48A>G (n.3118+48A>G)
c.2818+48A>G (n.2818+48A>G)
c.2782+48A>G (n.2782+48A>G)
c.2890+48A>G (n.2890+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10353994T>GCA631997785TYK2c.*1257+48A>C (n.*1257+48A>C)
c.2908+48A>C (n.2908+48A>C)
n.4284+48A>C
n.3370A>C
c.*2459+48A>C (n.*2459+48A>C)
c.*950+48A>C (n.*950+48A>C)
n.4415A>C
n.1010+48A>C
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.114+48A>C
c.112+48A>C (n.112+48A>C)
c.2353+48A>C (n.2353+48A>C)
c.204+48A>C
n.628A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.337+48A>C (n.337+48A>C)
n.62+48A>C
c.2611+48A>C (n.2611+48A>C)
c.1582+48A>C (n.1582+48A>C)
c.1165+48A>C (n.1165+48A>C)
n.3065+48A>C
n.3113A>C
n.4039A>C
c.2722+48A>C (n.2722+48A>C)
c.2905+48A>C (n.2905+48A>C)
c.2710+48A>C (n.2710+48A>C)
c.2824+48A>C (n.2824+48A>C)
c.2989+48A>C (n.2989+48A>C)
c.3118+48A>C (n.3118+48A>C)
c.2818+48A>C (n.2818+48A>C)
c.2782+48A>C (n.2782+48A>C)
c.2890+48A>C (n.2890+48A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10353994T=CA2322387928TYK2c.*1257+48A= (n.*1257+48A=)
c.2908+48A= (n.2908+48A=)
n.4284+48A=
n.3370A=
c.*2459+48A= (n.*2459+48A=)
c.*950+48A= (n.*950+48A=)
n.4415A=
n.1010+48A=
c.*2061A= (n.*2061A=)
c.114+48A=
c.112+48A= (n.112+48A=)
c.2353+48A= (n.2353+48A=)
c.204+48A=
n.628A=
c.-371A= (n.-371A=)
c.337+48A= (n.337+48A=)
n.62+48A=
c.2611+48A= (n.2611+48A=)
c.1582+48A= (n.1582+48A=)
c.1165+48A= (n.1165+48A=)
n.3065+48A=
n.3113A=
n.4039A=
c.2722+48A= (n.2722+48A=)
c.2905+48A= (n.2905+48A=)
c.2710+48A= (n.2710+48A=)
c.2824+48A= (n.2824+48A=)
c.2989+48A= (n.2989+48A=)
c.3118+48A= (n.3118+48A=)
c.2818+48A= (n.2818+48A=)
c.2782+48A= (n.2782+48A=)
c.2890+48A= (n.2890+48A=)
19g.10353995C>ACA631997786TYK2c.*1257+47G>T (n.*1257+47G>T)
c.2908+47G>T (n.2908+47G>T)
n.4284+47G>T
n.3369G>T
c.*2459+47G>T (n.*2459+47G>T)
c.*950+47G>T (n.*950+47G>T)
n.4414G>T
n.1010+47G>T
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
c.114+47G>T
c.112+47G>T (n.112+47G>T)
c.2353+47G>T (n.2353+47G>T)
c.204+47G>T
n.627G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.337+47G>T (n.337+47G>T)
n.62+47G>T
c.2611+47G>T (n.2611+47G>T)
c.1582+47G>T (n.1582+47G>T)
c.1165+47G>T (n.1165+47G>T)
n.3065+47G>T
n.3112G>T
n.4038G>T
c.2722+47G>T (n.2722+47G>T)
c.2905+47G>T (n.2905+47G>T)
c.2710+47G>T (n.2710+47G>T)
c.2824+47G>T (n.2824+47G>T)
c.2989+47G>T (n.2989+47G>T)
c.3118+47G>T (n.3118+47G>T)
c.2818+47G>T (n.2818+47G>T)
c.2782+47G>T (n.2782+47G>T)
c.2890+47G>T (n.2890+47G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10353995C=CA2322387929TYK2c.*1257+47G= (n.*1257+47G=)
c.2908+47G= (n.2908+47G=)
n.4284+47G=
n.3369G=
c.*2459+47G= (n.*2459+47G=)
c.*950+47G= (n.*950+47G=)
n.4414G=
n.1010+47G=
c.*2060G= (n.*2060G=)
c.114+47G=
c.112+47G= (n.112+47G=)
c.2353+47G= (n.2353+47G=)
c.204+47G=
n.627G=
c.-372G= (n.-372G=)
c.337+47G= (n.337+47G=)
n.62+47G=
c.2611+47G= (n.2611+47G=)
c.1582+47G= (n.1582+47G=)
c.1165+47G= (n.1165+47G=)
n.3065+47G=
n.3112G=
n.4038G=
c.2722+47G= (n.2722+47G=)
c.2905+47G= (n.2905+47G=)
c.2710+47G= (n.2710+47G=)
c.2824+47G= (n.2824+47G=)
c.2989+47G= (n.2989+47G=)
c.3118+47G= (n.3118+47G=)
c.2818+47G= (n.2818+47G=)
c.2782+47G= (n.2782+47G=)
c.2890+47G= (n.2890+47G=)
19g.10353995C>TCA2582371483TYK2c.*1257+47G>A (n.*1257+47G>A)
c.2908+47G>A (n.2908+47G>A)
n.4284+47G>A
n.3369G>A
c.*2459+47G>A (n.*2459+47G>A)
c.*950+47G>A (n.*950+47G>A)
n.4414G>A
n.1010+47G>A
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.114+47G>A
c.112+47G>A (n.112+47G>A)
c.2353+47G>A (n.2353+47G>A)
c.204+47G>A
n.627G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.337+47G>A (n.337+47G>A)
n.62+47G>A
c.2611+47G>A (n.2611+47G>A)
c.1582+47G>A (n.1582+47G>A)
c.1165+47G>A (n.1165+47G>A)
n.3065+47G>A
n.3112G>A
n.4038G>A
c.2722+47G>A (n.2722+47G>A)
c.2905+47G>A (n.2905+47G>A)
c.2710+47G>A (n.2710+47G>A)
c.2824+47G>A (n.2824+47G>A)
c.2989+47G>A (n.2989+47G>A)
c.3118+47G>A (n.3118+47G>A)
c.2818+47G>A (n.2818+47G>A)
c.2782+47G>A (n.2782+47G>A)
c.2890+47G>A (n.2890+47G>A)
gnomAD v4
19g.10353996T>GCA2576618545TYK2c.*1257+46A>C (n.*1257+46A>C)
c.2908+46A>C (n.2908+46A>C)
n.4284+46A>C
n.3368A>C
c.*2459+46A>C (n.*2459+46A>C)
c.*950+46A>C (n.*950+46A>C)
n.4413A>C
n.1010+46A>C
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.114+46A>C
c.112+46A>C (n.112+46A>C)
c.2353+46A>C (n.2353+46A>C)
c.204+46A>C
n.626A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.337+46A>C (n.337+46A>C)
n.62+46A>C
c.2611+46A>C (n.2611+46A>C)
c.1582+46A>C (n.1582+46A>C)
c.1165+46A>C (n.1165+46A>C)
n.3065+46A>C
n.3111A>C
n.4037A>C
c.2722+46A>C (n.2722+46A>C)
c.2905+46A>C (n.2905+46A>C)
c.2710+46A>C (n.2710+46A>C)
c.2824+46A>C (n.2824+46A>C)
c.2989+46A>C (n.2989+46A>C)
c.3118+46A>C (n.3118+46A>C)
c.2818+46A>C (n.2818+46A>C)
c.2782+46A>C (n.2782+46A>C)
c.2890+46A>C (n.2890+46A>C)
19g.10353997A>TCA2582371485TYK2c.*1257+45T>A (n.*1257+45T>A)
c.2908+45T>A (n.2908+45T>A)
n.4284+45T>A
n.3367T>A
c.*2459+45T>A (n.*2459+45T>A)
c.*950+45T>A (n.*950+45T>A)
n.4412T>A
n.1010+45T>A
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
c.114+45T>A
c.112+45T>A (n.112+45T>A)
c.2353+45T>A (n.2353+45T>A)
c.204+45T>A
n.625T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.337+45T>A (n.337+45T>A)
n.62+45T>A
c.2611+45T>A (n.2611+45T>A)
c.1582+45T>A (n.1582+45T>A)
c.1165+45T>A (n.1165+45T>A)
n.3065+45T>A
n.3110T>A
n.4036T>A
c.2722+45T>A (n.2722+45T>A)
c.2905+45T>A (n.2905+45T>A)
c.2710+45T>A (n.2710+45T>A)
c.2824+45T>A (n.2824+45T>A)
c.2989+45T>A (n.2989+45T>A)
c.3118+45T>A (n.3118+45T>A)
c.2818+45T>A (n.2818+45T>A)
c.2782+45T>A (n.2782+45T>A)
c.2890+45T>A (n.2890+45T>A)
gnomAD v4
19g.10353998delCA2582371484TYK2c.*1257+45del (n.*1257+45del)
c.2908+45del (n.2908+45del)
n.4284+45del
n.3367del
c.*2459+45del (n.*2459+45del)
c.*950+45del (n.*950+45del)
n.4412del
n.1010+45del
c.*2058del (n.*2058del)
c.114+45del
c.112+45del (n.112+45del)
c.2353+45del (n.2353+45del)
c.204+45del
n.625del
c.-374del (n.-374del)
c.337+45del (n.337+45del)
n.62+45del
c.2611+45del (n.2611+45del)
c.1582+45del (n.1582+45del)
c.1165+45del (n.1165+45del)
n.3065+45del
n.3110del
n.4036del
c.2722+45del (n.2722+45del)
c.2905+45del (n.2905+45del)
c.2710+45del (n.2710+45del)
c.2824+45del (n.2824+45del)
c.2989+45del (n.2989+45del)
c.3118+45del (n.3118+45del)
c.2818+45del (n.2818+45del)
c.2782+45del (n.2782+45del)
c.2890+45del (n.2890+45del)
gnomAD v4
19g.10353998A=CA2322387932TYK2c.*1257+44T= (n.*1257+44T=)
c.2908+44T= (n.2908+44T=)
n.4284+44T=
n.3366T=
c.*2459+44T= (n.*2459+44T=)
c.*950+44T= (n.*950+44T=)
n.4411T=
n.1010+44T=
c.*2057T= (n.*2057T=)
c.114+44T=
c.112+44T= (n.112+44T=)
c.2353+44T= (n.2353+44T=)
c.204+44T=
n.624T=
c.-375T= (n.-375T=)
c.337+44T= (n.337+44T=)
n.62+44T=
c.2611+44T= (n.2611+44T=)
c.1582+44T= (n.1582+44T=)
c.1165+44T= (n.1165+44T=)
n.3065+44T=
n.3109T=
n.4035T=
c.2722+44T= (n.2722+44T=)
c.2905+44T= (n.2905+44T=)
c.2710+44T= (n.2710+44T=)
c.2824+44T= (n.2824+44T=)
c.2989+44T= (n.2989+44T=)
c.3118+44T= (n.3118+44T=)
c.2818+44T= (n.2818+44T=)
c.2782+44T= (n.2782+44T=)
c.2890+44T= (n.2890+44T=)
19g.10353998A>CCA2322387930TYK2c.*1257+44T>G (n.*1257+44T>G)
c.2908+44T>G (n.2908+44T>G)
n.4284+44T>G
n.3366T>G
c.*2459+44T>G (n.*2459+44T>G)
c.*950+44T>G (n.*950+44T>G)
n.4411T>G
n.1010+44T>G
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.114+44T>G
c.112+44T>G (n.112+44T>G)
c.2353+44T>G (n.2353+44T>G)
c.204+44T>G
n.624T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.337+44T>G (n.337+44T>G)
n.62+44T>G
c.2611+44T>G (n.2611+44T>G)
c.1582+44T>G (n.1582+44T>G)
c.1165+44T>G (n.1165+44T>G)
n.3065+44T>G
n.3109T>G
n.4035T>G
c.2722+44T>G (n.2722+44T>G)
c.2905+44T>G (n.2905+44T>G)
c.2710+44T>G (n.2710+44T>G)
c.2824+44T>G (n.2824+44T>G)
c.2989+44T>G (n.2989+44T>G)
c.3118+44T>G (n.3118+44T>G)
c.2818+44T>G (n.2818+44T>G)
c.2782+44T>G (n.2782+44T>G)
c.2890+44T>G (n.2890+44T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10353998A>GCA9192881TYK2c.*1257+44T>C (n.*1257+44T>C)
c.2908+44T>C (n.2908+44T>C)
n.4284+44T>C
n.3366T>C
c.*2459+44T>C (n.*2459+44T>C)
c.*950+44T>C (n.*950+44T>C)
n.4411T>C
n.1010+44T>C
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
c.114+44T>C
c.112+44T>C (n.112+44T>C)
c.2353+44T>C (n.2353+44T>C)
c.204+44T>C
n.624T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.337+44T>C (n.337+44T>C)
n.62+44T>C
c.2611+44T>C (n.2611+44T>C)
c.1582+44T>C (n.1582+44T>C)
c.1165+44T>C (n.1165+44T>C)
n.3065+44T>C
n.3109T>C
n.4035T>C
c.2722+44T>C (n.2722+44T>C)
c.2905+44T>C (n.2905+44T>C)
c.2710+44T>C (n.2710+44T>C)
c.2824+44T>C (n.2824+44T>C)
c.2989+44T>C (n.2989+44T>C)
c.3118+44T>C (n.3118+44T>C)
c.2818+44T>C (n.2818+44T>C)
c.2782+44T>C (n.2782+44T>C)
c.2890+44T>C (n.2890+44T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10353998A>TCA2581368977TYK2c.*1257+44T>A (n.*1257+44T>A)
c.2908+44T>A (n.2908+44T>A)
n.4284+44T>A
n.3366T>A
c.*2459+44T>A (n.*2459+44T>A)
c.*950+44T>A (n.*950+44T>A)
n.4411T>A
n.1010+44T>A
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
c.114+44T>A
c.112+44T>A (n.112+44T>A)
c.2353+44T>A (n.2353+44T>A)
c.204+44T>A
n.624T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.337+44T>A (n.337+44T>A)
n.62+44T>A
c.2611+44T>A (n.2611+44T>A)
c.1582+44T>A (n.1582+44T>A)
c.1165+44T>A (n.1165+44T>A)
n.3065+44T>A
n.3109T>A
n.4035T>A
c.2722+44T>A (n.2722+44T>A)
c.2905+44T>A (n.2905+44T>A)
c.2710+44T>A (n.2710+44T>A)
c.2824+44T>A (n.2824+44T>A)
c.2989+44T>A (n.2989+44T>A)
c.3118+44T>A (n.3118+44T>A)
c.2818+44T>A (n.2818+44T>A)
c.2782+44T>A (n.2782+44T>A)
c.2890+44T>A (n.2890+44T>A)
19g.10353998_10353999delinsACCA2322387931TYK2c.*1257+43_*1257+44delinsGT (n.*1257+43_*1257+44delinsGT)
c.2908+43_2908+44delinsGT (n.2908+43_2908+44delinsGT)
n.4284+43_4284+44delinsGT
n.3365_3366delinsGT
c.*2459+43_*2459+44delinsGT (n.*2459+43_*2459+44delinsGT)
c.*950+43_*950+44delinsGT (n.*950+43_*950+44delinsGT)
n.4410_4411delinsGT
n.1010+43_1010+44delinsGT
c.*2056_*2057delinsGT (n.*2056_*2057delinsGT)
c.114+43_114+44delinsGT
c.112+43_112+44delinsGT (n.112+43_112+44delinsGT)
c.2353+43_2353+44delinsGT (n.2353+43_2353+44delinsGT)
c.204+43_204+44delinsGT
n.623_624delinsGT
c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT)
c.337+43_337+44delinsGT (n.337+43_337+44delinsGT)
n.62+43_62+44delinsGT
c.2611+43_2611+44delinsGT (n.2611+43_2611+44delinsGT)
c.1582+43_1582+44delinsGT (n.1582+43_1582+44delinsGT)
c.1165+43_1165+44delinsGT (n.1165+43_1165+44delinsGT)
n.3065+43_3065+44delinsGT
n.3108_3109delinsGT
n.4034_4035delinsGT
c.2722+43_2722+44delinsGT (n.2722+43_2722+44delinsGT)
c.2905+43_2905+44delinsGT (n.2905+43_2905+44delinsGT)
c.2710+43_2710+44delinsGT (n.2710+43_2710+44delinsGT)
c.2824+43_2824+44delinsGT (n.2824+43_2824+44delinsGT)
c.2989+43_2989+44delinsGT (n.2989+43_2989+44delinsGT)
c.3118+43_3118+44delinsGT (n.3118+43_3118+44delinsGT)
c.2818+43_2818+44delinsGT (n.2818+43_2818+44delinsGT)
c.2782+43_2782+44delinsGT (n.2782+43_2782+44delinsGT)
c.2890+43_2890+44delinsGT (n.2890+43_2890+44delinsGT)
19g.10353999C=CA2322387934TYK2c.*1257+43G= (n.*1257+43G=)
c.2908+43G= (n.2908+43G=)
n.4284+43G=
n.3365G=
c.*2459+43G= (n.*2459+43G=)
c.*950+43G= (n.*950+43G=)
n.4410G=
n.1010+43G=
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.114+43G=
c.112+43G= (n.112+43G=)
c.2353+43G= (n.2353+43G=)
c.204+43G=
n.623G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.337+43G= (n.337+43G=)
n.62+43G=
c.2611+43G= (n.2611+43G=)
c.1582+43G= (n.1582+43G=)
c.1165+43G= (n.1165+43G=)
n.3065+43G=
n.3108G=
n.4034G=
c.2722+43G= (n.2722+43G=)
c.2905+43G= (n.2905+43G=)
c.2710+43G= (n.2710+43G=)
c.2824+43G= (n.2824+43G=)
c.2989+43G= (n.2989+43G=)
c.3118+43G= (n.3118+43G=)
c.2818+43G= (n.2818+43G=)
c.2782+43G= (n.2782+43G=)
c.2890+43G= (n.2890+43G=)
19g.10353999C>TCA9192882TYK2c.*1257+43G>A (n.*1257+43G>A)
c.2908+43G>A (n.2908+43G>A)
n.4284+43G>A
n.3365G>A
c.*2459+43G>A (n.*2459+43G>A)
c.*950+43G>A (n.*950+43G>A)
n.4410G>A
n.1010+43G>A
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.114+43G>A
c.112+43G>A (n.112+43G>A)
c.2353+43G>A (n.2353+43G>A)
c.204+43G>A
n.623G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.337+43G>A (n.337+43G>A)
n.62+43G>A
c.2611+43G>A (n.2611+43G>A)
c.1582+43G>A (n.1582+43G>A)
c.1165+43G>A (n.1165+43G>A)
n.3065+43G>A
n.3108G>A
n.4034G>A
c.2722+43G>A (n.2722+43G>A)
c.2905+43G>A (n.2905+43G>A)
c.2710+43G>A (n.2710+43G>A)
c.2824+43G>A (n.2824+43G>A)
c.2989+43G>A (n.2989+43G>A)
c.3118+43G>A (n.3118+43G>A)
c.2818+43G>A (n.2818+43G>A)
c.2782+43G>A (n.2782+43G>A)
c.2890+43G>A (n.2890+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354000delCA2322387933TYK2c.*1257+43del (n.*1257+43del)
c.2908+43del (n.2908+43del)
n.4284+43del
n.3365del
c.*2459+43del (n.*2459+43del)
c.*950+43del (n.*950+43del)
n.4410del
n.1010+43del
c.*2056del (n.*2056del)
c.114+43del
c.112+43del (n.112+43del)
c.2353+43del (n.2353+43del)
c.204+43del
n.623del
c.-376del (n.-376del)
c.337+43del (n.337+43del)
n.62+43del
c.2611+43del (n.2611+43del)
c.1582+43del (n.1582+43del)
c.1165+43del (n.1165+43del)
n.3065+43del
n.3108del
n.4034del
c.2722+43del (n.2722+43del)
c.2905+43del (n.2905+43del)
c.2710+43del (n.2710+43del)
c.2824+43del (n.2824+43del)
c.2989+43del (n.2989+43del)
c.3118+43del (n.3118+43del)
c.2818+43del (n.2818+43del)
c.2782+43del (n.2782+43del)
c.2890+43del (n.2890+43del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354000C>ACA2582371486TYK2c.*1257+42G>T (n.*1257+42G>T)
c.2908+42G>T (n.2908+42G>T)
n.4284+42G>T
n.3364G>T
c.*2459+42G>T (n.*2459+42G>T)
c.*950+42G>T (n.*950+42G>T)
n.4409G>T
n.1010+42G>T
c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.114+42G>T
c.112+42G>T (n.112+42G>T)
c.2353+42G>T (n.2353+42G>T)
c.204+42G>T
n.622G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.337+42G>T (n.337+42G>T)
n.62+42G>T
c.2611+42G>T (n.2611+42G>T)
c.1582+42G>T (n.1582+42G>T)
c.1165+42G>T (n.1165+42G>T)
n.3065+42G>T
n.3107G>T
n.4033G>T
c.2722+42G>T (n.2722+42G>T)
c.2905+42G>T (n.2905+42G>T)
c.2710+42G>T (n.2710+42G>T)
c.2824+42G>T (n.2824+42G>T)
c.2989+42G>T (n.2989+42G>T)
c.3118+42G>T (n.3118+42G>T)
c.2818+42G>T (n.2818+42G>T)
c.2782+42G>T (n.2782+42G>T)
c.2890+42G>T (n.2890+42G>T)
gnomAD v4
19g.10354001A=CA2322387935TYK2c.*1257+41T= (n.*1257+41T=)
c.2908+41T= (n.2908+41T=)
n.4284+41T=
n.3363T=
c.*2459+41T= (n.*2459+41T=)
c.*950+41T= (n.*950+41T=)
n.4408T=
n.1010+41T=
c.*2054T= (n.*2054T=)
c.114+41T=
c.112+41T= (n.112+41T=)
c.2353+41T= (n.2353+41T=)
c.204+41T=
n.621T=
c.-378T= (n.-378T=)
c.337+41T= (n.337+41T=)
n.62+41T=
c.2611+41T= (n.2611+41T=)
c.1582+41T= (n.1582+41T=)
c.1165+41T= (n.1165+41T=)
n.3065+41T=
n.3106T=
n.4032T=
c.2722+41T= (n.2722+41T=)
c.2905+41T= (n.2905+41T=)
c.2710+41T= (n.2710+41T=)
c.2824+41T= (n.2824+41T=)
c.2989+41T= (n.2989+41T=)
c.3118+41T= (n.3118+41T=)
c.2818+41T= (n.2818+41T=)
c.2782+41T= (n.2782+41T=)
c.2890+41T= (n.2890+41T=)
19g.10354001A>CCA2735343430TYK2c.*1257+41T>G (n.*1257+41T>G)
c.2908+41T>G (n.2908+41T>G)
n.4284+41T>G
n.3363T>G
c.*2459+41T>G (n.*2459+41T>G)
c.*950+41T>G (n.*950+41T>G)
n.4408T>G
n.1010+41T>G
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.114+41T>G
c.112+41T>G (n.112+41T>G)
c.2353+41T>G (n.2353+41T>G)
c.204+41T>G
n.621T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.337+41T>G (n.337+41T>G)
n.62+41T>G
c.2611+41T>G (n.2611+41T>G)
c.1582+41T>G (n.1582+41T>G)
c.1165+41T>G (n.1165+41T>G)
n.3065+41T>G
n.3106T>G
n.4032T>G
c.2722+41T>G (n.2722+41T>G)
c.2905+41T>G (n.2905+41T>G)
c.2710+41T>G (n.2710+41T>G)
c.2824+41T>G (n.2824+41T>G)
c.2989+41T>G (n.2989+41T>G)
c.3118+41T>G (n.3118+41T>G)
c.2818+41T>G (n.2818+41T>G)
c.2782+41T>G (n.2782+41T>G)
c.2890+41T>G (n.2890+41T>G)
dbSNP
19g.10354001A>TCA9192883TYK2c.*1257+41T>A (n.*1257+41T>A)
c.2908+41T>A (n.2908+41T>A)
n.4284+41T>A
n.3363T>A
c.*2459+41T>A (n.*2459+41T>A)
c.*950+41T>A (n.*950+41T>A)
n.4408T>A
n.1010+41T>A
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.114+41T>A
c.112+41T>A (n.112+41T>A)
c.2353+41T>A (n.2353+41T>A)
c.204+41T>A
n.621T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.337+41T>A (n.337+41T>A)
n.62+41T>A
c.2611+41T>A (n.2611+41T>A)
c.1582+41T>A (n.1582+41T>A)
c.1165+41T>A (n.1165+41T>A)
n.3065+41T>A
n.3106T>A
n.4032T>A
c.2722+41T>A (n.2722+41T>A)
c.2905+41T>A (n.2905+41T>A)
c.2710+41T>A (n.2710+41T>A)
c.2824+41T>A (n.2824+41T>A)
c.2989+41T>A (n.2989+41T>A)
c.3118+41T>A (n.3118+41T>A)
c.2818+41T>A (n.2818+41T>A)
c.2782+41T>A (n.2782+41T>A)
c.2890+41T>A (n.2890+41T>A)
dbSNP ExAC
19g.10354002C>ACA2582371487TYK2c.*1257+40G>T (n.*1257+40G>T)
c.2908+40G>T (n.2908+40G>T)
n.4284+40G>T
n.3362G>T
c.*2459+40G>T (n.*2459+40G>T)
c.*950+40G>T (n.*950+40G>T)
n.4407G>T
n.1010+40G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.114+40G>T
c.112+40G>T (n.112+40G>T)
c.2353+40G>T (n.2353+40G>T)
c.204+40G>T
n.620G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.337+40G>T (n.337+40G>T)
n.62+40G>T
c.2611+40G>T (n.2611+40G>T)
c.1582+40G>T (n.1582+40G>T)
c.1165+40G>T (n.1165+40G>T)
n.3065+40G>T
n.3105G>T
n.4031G>T
c.2722+40G>T (n.2722+40G>T)
c.2905+40G>T (n.2905+40G>T)
c.2710+40G>T (n.2710+40G>T)
c.2824+40G>T (n.2824+40G>T)
c.2989+40G>T (n.2989+40G>T)
c.3118+40G>T (n.3118+40G>T)
c.2818+40G>T (n.2818+40G>T)
c.2782+40G>T (n.2782+40G>T)
c.2890+40G>T (n.2890+40G>T)
gnomAD v4
19g.10354002C=CA2322387936TYK2c.*1257+40G= (n.*1257+40G=)
c.2908+40G= (n.2908+40G=)
n.4284+40G=
n.3362G=
c.*2459+40G= (n.*2459+40G=)
c.*950+40G= (n.*950+40G=)
n.4407G=
n.1010+40G=
c.*2053G= (n.*2053G=)
c.114+40G=
c.112+40G= (n.112+40G=)
c.2353+40G= (n.2353+40G=)
c.204+40G=
n.620G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.337+40G= (n.337+40G=)
n.62+40G=
c.2611+40G= (n.2611+40G=)
c.1582+40G= (n.1582+40G=)
c.1165+40G= (n.1165+40G=)
n.3065+40G=
n.3105G=
n.4031G=
c.2722+40G= (n.2722+40G=)
c.2905+40G= (n.2905+40G=)
c.2710+40G= (n.2710+40G=)
c.2824+40G= (n.2824+40G=)
c.2989+40G= (n.2989+40G=)
c.3118+40G= (n.3118+40G=)
c.2818+40G= (n.2818+40G=)
c.2782+40G= (n.2782+40G=)
c.2890+40G= (n.2890+40G=)
19g.10354002C>TCA9192884TYK2c.*1257+40G>A (n.*1257+40G>A)
c.2908+40G>A (n.2908+40G>A)
n.4284+40G>A
n.3362G>A
c.*2459+40G>A (n.*2459+40G>A)
c.*950+40G>A (n.*950+40G>A)
n.4407G>A
n.1010+40G>A
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.114+40G>A
c.112+40G>A (n.112+40G>A)
c.2353+40G>A (n.2353+40G>A)
c.204+40G>A
n.620G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.337+40G>A (n.337+40G>A)
n.62+40G>A
c.2611+40G>A (n.2611+40G>A)
c.1582+40G>A (n.1582+40G>A)
c.1165+40G>A (n.1165+40G>A)
n.3065+40G>A
n.3105G>A
n.4031G>A
c.2722+40G>A (n.2722+40G>A)
c.2905+40G>A (n.2905+40G>A)
c.2710+40G>A (n.2710+40G>A)
c.2824+40G>A (n.2824+40G>A)
c.2989+40G>A (n.2989+40G>A)
c.3118+40G>A (n.3118+40G>A)
c.2818+40G>A (n.2818+40G>A)
c.2782+40G>A (n.2782+40G>A)
c.2890+40G>A (n.2890+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354003G>ACA631997787TYK2c.*1257+39C>T (n.*1257+39C>T)
c.2908+39C>T (n.2908+39C>T)
n.4284+39C>T
n.3361C>T
c.*2459+39C>T (n.*2459+39C>T)
c.*950+39C>T (n.*950+39C>T)
n.4406C>T
n.1010+39C>T
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.114+39C>T
c.112+39C>T (n.112+39C>T)
c.2353+39C>T (n.2353+39C>T)
c.204+39C>T
n.619C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.337+39C>T (n.337+39C>T)
n.62+39C>T
c.2611+39C>T (n.2611+39C>T)
c.1582+39C>T (n.1582+39C>T)
c.1165+39C>T (n.1165+39C>T)
n.3065+39C>T
n.3104C>T
n.4030C>T
c.2722+39C>T (n.2722+39C>T)
c.2905+39C>T (n.2905+39C>T)
c.2710+39C>T (n.2710+39C>T)
c.2824+39C>T (n.2824+39C>T)
c.2989+39C>T (n.2989+39C>T)
c.3118+39C>T (n.3118+39C>T)
c.2818+39C>T (n.2818+39C>T)
c.2782+39C>T (n.2782+39C>T)
c.2890+39C>T (n.2890+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354003G>CCA9192886TYK2c.*1257+39C>G (n.*1257+39C>G)
c.2908+39C>G (n.2908+39C>G)
n.4284+39C>G
n.3361C>G
c.*2459+39C>G (n.*2459+39C>G)
c.*950+39C>G (n.*950+39C>G)
n.4406C>G
n.1010+39C>G
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.114+39C>G
c.112+39C>G (n.112+39C>G)
c.2353+39C>G (n.2353+39C>G)
c.204+39C>G
n.619C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.337+39C>G (n.337+39C>G)
n.62+39C>G
c.2611+39C>G (n.2611+39C>G)
c.1582+39C>G (n.1582+39C>G)
c.1165+39C>G (n.1165+39C>G)
n.3065+39C>G
n.3104C>G
n.4030C>G
c.2722+39C>G (n.2722+39C>G)
c.2905+39C>G (n.2905+39C>G)
c.2710+39C>G (n.2710+39C>G)
c.2824+39C>G (n.2824+39C>G)
c.2989+39C>G (n.2989+39C>G)
c.3118+39C>G (n.3118+39C>G)
c.2818+39C>G (n.2818+39C>G)
c.2782+39C>G (n.2782+39C>G)
c.2890+39C>G (n.2890+39C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354003G=CA2322387937TYK2c.*1257+39C= (n.*1257+39C=)
c.2908+39C= (n.2908+39C=)
n.4284+39C=
n.3361C=
c.*2459+39C= (n.*2459+39C=)
c.*950+39C= (n.*950+39C=)
n.4406C=
n.1010+39C=
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.114+39C=
c.112+39C= (n.112+39C=)
c.2353+39C= (n.2353+39C=)
c.204+39C=
n.619C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.337+39C= (n.337+39C=)
n.62+39C=
c.2611+39C= (n.2611+39C=)
c.1582+39C= (n.1582+39C=)
c.1165+39C= (n.1165+39C=)
n.3065+39C=
n.3104C=
n.4030C=
c.2722+39C= (n.2722+39C=)
c.2905+39C= (n.2905+39C=)
c.2710+39C= (n.2710+39C=)
c.2824+39C= (n.2824+39C=)
c.2989+39C= (n.2989+39C=)
c.3118+39C= (n.3118+39C=)
c.2818+39C= (n.2818+39C=)
c.2782+39C= (n.2782+39C=)
c.2890+39C= (n.2890+39C=)
19g.10354003G>TCA2576618546TYK2c.*1257+39C>A (n.*1257+39C>A)
c.2908+39C>A (n.2908+39C>A)
n.4284+39C>A
n.3361C>A
c.*2459+39C>A (n.*2459+39C>A)
c.*950+39C>A (n.*950+39C>A)
n.4406C>A
n.1010+39C>A
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.114+39C>A
c.112+39C>A (n.112+39C>A)
c.2353+39C>A (n.2353+39C>A)
c.204+39C>A
n.619C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.337+39C>A (n.337+39C>A)
n.62+39C>A
c.2611+39C>A (n.2611+39C>A)
c.1582+39C>A (n.1582+39C>A)
c.1165+39C>A (n.1165+39C>A)
n.3065+39C>A
n.3104C>A
n.4030C>A
c.2722+39C>A (n.2722+39C>A)
c.2905+39C>A (n.2905+39C>A)
c.2710+39C>A (n.2710+39C>A)
c.2824+39C>A (n.2824+39C>A)
c.2989+39C>A (n.2989+39C>A)
c.3118+39C>A (n.3118+39C>A)
c.2818+39C>A (n.2818+39C>A)
c.2782+39C>A (n.2782+39C>A)
c.2890+39C>A (n.2890+39C>A)
gnomAD v4
19g.10354004C=CA2322387938TYK2c.*1257+38G= (n.*1257+38G=)
c.2908+38G= (n.2908+38G=)
n.4284+38G=
n.3360G=
c.*2459+38G= (n.*2459+38G=)
c.*950+38G= (n.*950+38G=)
n.4405G=
n.1010+38G=
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.114+38G=
c.112+38G= (n.112+38G=)
c.2353+38G= (n.2353+38G=)
c.204+38G=
n.618G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.337+38G= (n.337+38G=)
n.62+38G=
c.2611+38G= (n.2611+38G=)
c.1582+38G= (n.1582+38G=)
c.1165+38G= (n.1165+38G=)
n.3065+38G=
n.3103G=
n.4029G=
c.2722+38G= (n.2722+38G=)
c.2905+38G= (n.2905+38G=)
c.2710+38G= (n.2710+38G=)
c.2824+38G= (n.2824+38G=)
c.2989+38G= (n.2989+38G=)
c.3118+38G= (n.3118+38G=)
c.2818+38G= (n.2818+38G=)
c.2782+38G= (n.2782+38G=)
c.2890+38G= (n.2890+38G=)
19g.10354004C>TCA631997788TYK2c.*1257+38G>A (n.*1257+38G>A)
c.2908+38G>A (n.2908+38G>A)
n.4284+38G>A
n.3360G>A
c.*2459+38G>A (n.*2459+38G>A)
c.*950+38G>A (n.*950+38G>A)
n.4405G>A
n.1010+38G>A
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.114+38G>A
c.112+38G>A (n.112+38G>A)
c.2353+38G>A (n.2353+38G>A)
c.204+38G>A
n.618G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.337+38G>A (n.337+38G>A)
n.62+38G>A
c.2611+38G>A (n.2611+38G>A)
c.1582+38G>A (n.1582+38G>A)
c.1165+38G>A (n.1165+38G>A)
n.3065+38G>A
n.3103G>A
n.4029G>A
c.2722+38G>A (n.2722+38G>A)
c.2905+38G>A (n.2905+38G>A)
c.2710+38G>A (n.2710+38G>A)
c.2824+38G>A (n.2824+38G>A)
c.2989+38G>A (n.2989+38G>A)
c.3118+38G>A (n.3118+38G>A)
c.2818+38G>A (n.2818+38G>A)
c.2782+38G>A (n.2782+38G>A)
c.2890+38G>A (n.2890+38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354008dupCA9192885TYK2c.*1257+38dup (n.*1257+38dup)
c.2908+38dup (n.2908+38dup)
n.4284+38dup
n.3360dup
c.*2459+38dup (n.*2459+38dup)
c.*950+38dup (n.*950+38dup)
n.4405dup
n.1010+38dup
c.*2051dup (n.*2051dup)
c.114+38dup
c.112+38dup (n.112+38dup)
c.2353+38dup (n.2353+38dup)
c.204+38dup
n.618dup
c.-381dup (n.-381dup)
c.337+38dup (n.337+38dup)
n.62+38dup
c.2611+38dup (n.2611+38dup)
c.1582+38dup (n.1582+38dup)
c.1165+38dup (n.1165+38dup)
n.3065+38dup
n.3103dup
n.4029dup
c.2722+38dup (n.2722+38dup)
c.2905+38dup (n.2905+38dup)
c.2710+38dup (n.2710+38dup)
c.2824+38dup (n.2824+38dup)
c.2989+38dup (n.2989+38dup)
c.3118+38dup (n.3118+38dup)
c.2818+38dup (n.2818+38dup)
c.2782+38dup (n.2782+38dup)
c.2890+38dup (n.2890+38dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354008delCA2581931584TYK2c.*1257+38del (n.*1257+38del)
c.2908+38del (n.2908+38del)
n.4284+38del
n.3360del
c.*2459+38del (n.*2459+38del)
c.*950+38del (n.*950+38del)
n.4405del
n.1010+38del
c.*2051del (n.*2051del)
c.114+38del
c.112+38del (n.112+38del)
c.2353+38del (n.2353+38del)
c.204+38del
n.618del
c.-381del (n.-381del)
c.337+38del (n.337+38del)
n.62+38del
c.2611+38del (n.2611+38del)
c.1582+38del (n.1582+38del)
c.1165+38del (n.1165+38del)
n.3065+38del
n.3103del
n.4029del
c.2722+38del (n.2722+38del)
c.2905+38del (n.2905+38del)
c.2710+38del (n.2710+38del)
c.2824+38del (n.2824+38del)
c.2989+38del (n.2989+38del)
c.3118+38del (n.3118+38del)
c.2818+38del (n.2818+38del)
c.2782+38del (n.2782+38del)
c.2890+38del (n.2890+38del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354007_10354008delCA2735341611TYK2c.*1257+37_*1257+38del (n.*1257+37_*1257+38del)
c.2908+37_2908+38del (n.2908+37_2908+38del)
n.4284+37_4284+38del
n.3359_3360del
c.*2459+37_*2459+38del (n.*2459+37_*2459+38del)
c.*950+37_*950+38del (n.*950+37_*950+38del)
n.4404_4405del
n.1010+37_1010+38del
c.*2050_*2051del (n.*2050_*2051del)
c.114+37_114+38del
c.112+37_112+38del (n.112+37_112+38del)
c.2353+37_2353+38del (n.2353+37_2353+38del)
c.204+37_204+38del
n.617_618del
c.-382_-381del (n.-382_-381del)
c.337+37_337+38del (n.337+37_337+38del)
n.62+37_62+38del
c.2611+37_2611+38del (n.2611+37_2611+38del)
c.1582+37_1582+38del (n.1582+37_1582+38del)
c.1165+37_1165+38del (n.1165+37_1165+38del)
n.3065+37_3065+38del
n.3102_3103del
n.4028_4029del
c.2722+37_2722+38del (n.2722+37_2722+38del)
c.2905+37_2905+38del (n.2905+37_2905+38del)
c.2710+37_2710+38del (n.2710+37_2710+38del)
c.2824+37_2824+38del (n.2824+37_2824+38del)
c.2989+37_2989+38del (n.2989+37_2989+38del)
c.3118+37_3118+38del (n.3118+37_3118+38del)
c.2818+37_2818+38del (n.2818+37_2818+38del)
c.2782+37_2782+38del (n.2782+37_2782+38del)
c.2890+37_2890+38del (n.2890+37_2890+38del)
dbSNP
19g.10354005C>ACA2582371488TYK2c.*1257+37G>T (n.*1257+37G>T)
c.2908+37G>T (n.2908+37G>T)
n.4284+37G>T
n.3359G>T
c.*2459+37G>T (n.*2459+37G>T)
c.*950+37G>T (n.*950+37G>T)
n.4404G>T
n.1010+37G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.114+37G>T
c.112+37G>T (n.112+37G>T)
c.2353+37G>T (n.2353+37G>T)
c.204+37G>T
n.617G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.337+37G>T (n.337+37G>T)
n.62+37G>T
c.2611+37G>T (n.2611+37G>T)
c.1582+37G>T (n.1582+37G>T)
c.1165+37G>T (n.1165+37G>T)
n.3065+37G>T
n.3102G>T
n.4028G>T
c.2722+37G>T (n.2722+37G>T)
c.2905+37G>T (n.2905+37G>T)
c.2710+37G>T (n.2710+37G>T)
c.2824+37G>T (n.2824+37G>T)
c.2989+37G>T (n.2989+37G>T)
c.3118+37G>T (n.3118+37G>T)
c.2818+37G>T (n.2818+37G>T)
c.2782+37G>T (n.2782+37G>T)
c.2890+37G>T (n.2890+37G>T)
gnomAD v4
19g.10354006C>ACA631997789TYK2c.*1257+36G>T (n.*1257+36G>T)
c.2908+36G>T (n.2908+36G>T)
n.4284+36G>T
n.3358G>T
c.*2459+36G>T (n.*2459+36G>T)
c.*950+36G>T (n.*950+36G>T)
n.4403G>T
n.1010+36G>T
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.114+36G>T
c.112+36G>T (n.112+36G>T)
c.2353+36G>T (n.2353+36G>T)
c.204+36G>T
n.616G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.337+36G>T (n.337+36G>T)
n.62+36G>T
c.2611+36G>T (n.2611+36G>T)
c.1582+36G>T (n.1582+36G>T)
c.1165+36G>T (n.1165+36G>T)
n.3065+36G>T
n.3101G>T
n.4027G>T
c.2722+36G>T (n.2722+36G>T)
c.2905+36G>T (n.2905+36G>T)
c.2710+36G>T (n.2710+36G>T)
c.2824+36G>T (n.2824+36G>T)
c.2989+36G>T (n.2989+36G>T)
c.3118+36G>T (n.3118+36G>T)
c.2818+36G>T (n.2818+36G>T)
c.2782+36G>T (n.2782+36G>T)
c.2890+36G>T (n.2890+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354006C=CA2322387939TYK2c.*1257+36G= (n.*1257+36G=)
c.2908+36G= (n.2908+36G=)
n.4284+36G=
n.3358G=
c.*2459+36G= (n.*2459+36G=)
c.*950+36G= (n.*950+36G=)
n.4403G=
n.1010+36G=
c.*2049G= (n.*2049G=)
c.114+36G=
c.112+36G= (n.112+36G=)
c.2353+36G= (n.2353+36G=)
c.204+36G=
n.616G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.337+36G= (n.337+36G=)
n.62+36G=
c.2611+36G= (n.2611+36G=)
c.1582+36G= (n.1582+36G=)
c.1165+36G= (n.1165+36G=)
n.3065+36G=
n.3101G=
n.4027G=
c.2722+36G= (n.2722+36G=)
c.2905+36G= (n.2905+36G=)
c.2710+36G= (n.2710+36G=)
c.2824+36G= (n.2824+36G=)
c.2989+36G= (n.2989+36G=)
c.3118+36G= (n.3118+36G=)
c.2818+36G= (n.2818+36G=)
c.2782+36G= (n.2782+36G=)
c.2890+36G= (n.2890+36G=)
19g.10354006C>TCA2582371489TYK2c.*1257+36G>A (n.*1257+36G>A)
c.2908+36G>A (n.2908+36G>A)
n.4284+36G>A
n.3358G>A
c.*2459+36G>A (n.*2459+36G>A)
c.*950+36G>A (n.*950+36G>A)
n.4403G>A
n.1010+36G>A
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.114+36G>A
c.112+36G>A (n.112+36G>A)
c.2353+36G>A (n.2353+36G>A)
c.204+36G>A
n.616G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.337+36G>A (n.337+36G>A)
n.62+36G>A
c.2611+36G>A (n.2611+36G>A)
c.1582+36G>A (n.1582+36G>A)
c.1165+36G>A (n.1165+36G>A)
n.3065+36G>A
n.3101G>A
n.4027G>A
c.2722+36G>A (n.2722+36G>A)
c.2905+36G>A (n.2905+36G>A)
c.2710+36G>A (n.2710+36G>A)
c.2824+36G>A (n.2824+36G>A)
c.2989+36G>A (n.2989+36G>A)
c.3118+36G>A (n.3118+36G>A)
c.2818+36G>A (n.2818+36G>A)
c.2782+36G>A (n.2782+36G>A)
c.2890+36G>A (n.2890+36G>A)
gnomAD v4
19g.10354007C>ACA2813572824TYK2c.*1257+35G>T (n.*1257+35G>T)
c.2908+35G>T (n.2908+35G>T)
n.4284+35G>T
n.3357G>T
c.*2459+35G>T (n.*2459+35G>T)
c.*950+35G>T (n.*950+35G>T)
n.4402G>T
n.1010+35G>T
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.114+35G>T
c.112+35G>T (n.112+35G>T)
c.2353+35G>T (n.2353+35G>T)
c.204+35G>T
n.615G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.337+35G>T (n.337+35G>T)
n.62+35G>T
c.2611+35G>T (n.2611+35G>T)
c.1582+35G>T (n.1582+35G>T)
c.1165+35G>T (n.1165+35G>T)
n.3065+35G>T
n.3100G>T
n.4026G>T
c.2722+35G>T (n.2722+35G>T)
c.2905+35G>T (n.2905+35G>T)
c.2710+35G>T (n.2710+35G>T)
c.2824+35G>T (n.2824+35G>T)
c.2989+35G>T (n.2989+35G>T)
c.3118+35G>T (n.3118+35G>T)
c.2818+35G>T (n.2818+35G>T)
c.2782+35G>T (n.2782+35G>T)
c.2890+35G>T (n.2890+35G>T)
19g.10354007C>TCA2582371490TYK2c.*1257+35G>A (n.*1257+35G>A)
c.2908+35G>A (n.2908+35G>A)
n.4284+35G>A
n.3357G>A
c.*2459+35G>A (n.*2459+35G>A)
c.*950+35G>A (n.*950+35G>A)
n.4402G>A
n.1010+35G>A
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.114+35G>A
c.112+35G>A (n.112+35G>A)
c.2353+35G>A (n.2353+35G>A)
c.204+35G>A
n.615G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.337+35G>A (n.337+35G>A)
n.62+35G>A
c.2611+35G>A (n.2611+35G>A)
c.1582+35G>A (n.1582+35G>A)
c.1165+35G>A (n.1165+35G>A)
n.3065+35G>A
n.3100G>A
n.4026G>A
c.2722+35G>A (n.2722+35G>A)
c.2905+35G>A (n.2905+35G>A)
c.2710+35G>A (n.2710+35G>A)
c.2824+35G>A (n.2824+35G>A)
c.2989+35G>A (n.2989+35G>A)
c.3118+35G>A (n.3118+35G>A)
c.2818+35G>A (n.2818+35G>A)
c.2782+35G>A (n.2782+35G>A)
c.2890+35G>A (n.2890+35G>A)
gnomAD v4
19g.10354007_10354009delinsCCTCA2322387940TYK2c.*1257+33_*1257+35delinsAGG (n.*1257+33_*1257+35delinsAGG)
c.2908+33_2908+35delinsAGG (n.2908+33_2908+35delinsAGG)
n.4284+33_4284+35delinsAGG
n.3355_3357delinsAGG
c.*2459+33_*2459+35delinsAGG (n.*2459+33_*2459+35delinsAGG)
c.*950+33_*950+35delinsAGG (n.*950+33_*950+35delinsAGG)
n.4400_4402delinsAGG
n.1010+33_1010+35delinsAGG
c.*2046_*2048delinsAGG (n.*2046_*2048delinsAGG)
c.114+33_114+35delinsAGG
c.112+33_112+35delinsAGG (n.112+33_112+35delinsAGG)
c.2353+33_2353+35delinsAGG (n.2353+33_2353+35delinsAGG)
c.204+33_204+35delinsAGG
n.613_615delinsAGG
c.-386_-384delinsAGG (n.-386_-384delinsAGG)
c.337+33_337+35delinsAGG (n.337+33_337+35delinsAGG)
n.62+33_62+35delinsAGG
c.2611+33_2611+35delinsAGG (n.2611+33_2611+35delinsAGG)
c.1582+33_1582+35delinsAGG (n.1582+33_1582+35delinsAGG)
c.1165+33_1165+35delinsAGG (n.1165+33_1165+35delinsAGG)
n.3065+33_3065+35delinsAGG
n.3098_3100delinsAGG
n.4024_4026delinsAGG
c.2722+33_2722+35delinsAGG (n.2722+33_2722+35delinsAGG)
c.2905+33_2905+35delinsAGG (n.2905+33_2905+35delinsAGG)
c.2710+33_2710+35delinsAGG (n.2710+33_2710+35delinsAGG)
c.2824+33_2824+35delinsAGG (n.2824+33_2824+35delinsAGG)
c.2989+33_2989+35delinsAGG (n.2989+33_2989+35delinsAGG)
c.3118+33_3118+35delinsAGG (n.3118+33_3118+35delinsAGG)
c.2818+33_2818+35delinsAGG (n.2818+33_2818+35delinsAGG)
c.2782+33_2782+35delinsAGG (n.2782+33_2782+35delinsAGG)
c.2890+33_2890+35delinsAGG (n.2890+33_2890+35delinsAGG)
19g.10354008C>ACA2582371491TYK2c.*1257+34G>T (n.*1257+34G>T)
c.2908+34G>T (n.2908+34G>T)
n.4284+34G>T
n.3356G>T
c.*2459+34G>T (n.*2459+34G>T)
c.*950+34G>T (n.*950+34G>T)
n.4401G>T
n.1010+34G>T
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.114+34G>T
c.112+34G>T (n.112+34G>T)
c.2353+34G>T (n.2353+34G>T)
c.204+34G>T
n.614G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.337+34G>T (n.337+34G>T)
n.62+34G>T
c.2611+34G>T (n.2611+34G>T)
c.1582+34G>T (n.1582+34G>T)
c.1165+34G>T (n.1165+34G>T)
n.3065+34G>T
n.3099G>T
n.4025G>T
c.2722+34G>T (n.2722+34G>T)
c.2905+34G>T (n.2905+34G>T)
c.2710+34G>T (n.2710+34G>T)
c.2824+34G>T (n.2824+34G>T)
c.2989+34G>T (n.2989+34G>T)
c.3118+34G>T (n.3118+34G>T)
c.2818+34G>T (n.2818+34G>T)
c.2782+34G>T (n.2782+34G>T)
c.2890+34G>T (n.2890+34G>T)
gnomAD v4
19g.10354008C=CA2322387942TYK2c.*1257+34G= (n.*1257+34G=)
c.2908+34G= (n.2908+34G=)
n.4284+34G=
n.3356G=
c.*2459+34G= (n.*2459+34G=)
c.*950+34G= (n.*950+34G=)
n.4401G=
n.1010+34G=
c.*2047G= (n.*2047G=)
c.114+34G=
c.112+34G= (n.112+34G=)
c.2353+34G= (n.2353+34G=)
c.204+34G=
n.614G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.337+34G= (n.337+34G=)
n.62+34G=
c.2611+34G= (n.2611+34G=)
c.1582+34G= (n.1582+34G=)
c.1165+34G= (n.1165+34G=)
n.3065+34G=
n.3099G=
n.4025G=
c.2722+34G= (n.2722+34G=)
c.2905+34G= (n.2905+34G=)
c.2710+34G= (n.2710+34G=)
c.2824+34G= (n.2824+34G=)
c.2989+34G= (n.2989+34G=)
c.3118+34G= (n.3118+34G=)
c.2818+34G= (n.2818+34G=)
c.2782+34G= (n.2782+34G=)
c.2890+34G= (n.2890+34G=)
19g.10354008C>GCA9192888TYK2c.*1257+34G>C (n.*1257+34G>C)
c.2908+34G>C (n.2908+34G>C)
n.4284+34G>C
n.3356G>C
c.*2459+34G>C (n.*2459+34G>C)
c.*950+34G>C (n.*950+34G>C)
n.4401G>C
n.1010+34G>C
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.114+34G>C
c.112+34G>C (n.112+34G>C)
c.2353+34G>C (n.2353+34G>C)
c.204+34G>C
n.614G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.337+34G>C (n.337+34G>C)
n.62+34G>C
c.2611+34G>C (n.2611+34G>C)
c.1582+34G>C (n.1582+34G>C)
c.1165+34G>C (n.1165+34G>C)
n.3065+34G>C
n.3099G>C
n.4025G>C
c.2722+34G>C (n.2722+34G>C)
c.2905+34G>C (n.2905+34G>C)
c.2710+34G>C (n.2710+34G>C)
c.2824+34G>C (n.2824+34G>C)
c.2989+34G>C (n.2989+34G>C)
c.3118+34G>C (n.3118+34G>C)
c.2818+34G>C (n.2818+34G>C)
c.2782+34G>C (n.2782+34G>C)
c.2890+34G>C (n.2890+34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354008C>TCA9192889TYK2c.*1257+34G>A (n.*1257+34G>A)
c.2908+34G>A (n.2908+34G>A)
n.4284+34G>A
n.3356G>A
c.*2459+34G>A (n.*2459+34G>A)
c.*950+34G>A (n.*950+34G>A)
n.4401G>A
n.1010+34G>A
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.114+34G>A
c.112+34G>A (n.112+34G>A)
c.2353+34G>A (n.2353+34G>A)
c.204+34G>A
n.614G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.337+34G>A (n.337+34G>A)
n.62+34G>A
c.2611+34G>A (n.2611+34G>A)
c.1582+34G>A (n.1582+34G>A)
c.1165+34G>A (n.1165+34G>A)
n.3065+34G>A
n.3099G>A
n.4025G>A
c.2722+34G>A (n.2722+34G>A)
c.2905+34G>A (n.2905+34G>A)
c.2710+34G>A (n.2710+34G>A)
c.2824+34G>A (n.2824+34G>A)
c.2989+34G>A (n.2989+34G>A)
c.3118+34G>A (n.3118+34G>A)
c.2818+34G>A (n.2818+34G>A)
c.2782+34G>A (n.2782+34G>A)
c.2890+34G>A (n.2890+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354008_10354009delinsCTCA2322387941TYK2c.*1257+33_*1257+34delinsAG (n.*1257+33_*1257+34delinsAG)
c.2908+33_2908+34delinsAG (n.2908+33_2908+34delinsAG)
n.4284+33_4284+34delinsAG
n.3355_3356delinsAG
c.*2459+33_*2459+34delinsAG (n.*2459+33_*2459+34delinsAG)
c.*950+33_*950+34delinsAG (n.*950+33_*950+34delinsAG)
n.4400_4401delinsAG
n.1010+33_1010+34delinsAG
c.*2046_*2047delinsAG (n.*2046_*2047delinsAG)
c.114+33_114+34delinsAG
c.112+33_112+34delinsAG (n.112+33_112+34delinsAG)
c.2353+33_2353+34delinsAG (n.2353+33_2353+34delinsAG)
c.204+33_204+34delinsAG
n.613_614delinsAG
c.-386_-385delinsAG (n.-386_-385delinsAG)
c.337+33_337+34delinsAG (n.337+33_337+34delinsAG)
n.62+33_62+34delinsAG
c.2611+33_2611+34delinsAG (n.2611+33_2611+34delinsAG)
c.1582+33_1582+34delinsAG (n.1582+33_1582+34delinsAG)
c.1165+33_1165+34delinsAG (n.1165+33_1165+34delinsAG)
n.3065+33_3065+34delinsAG
n.3098_3099delinsAG
n.4024_4025delinsAG
c.2722+33_2722+34delinsAG (n.2722+33_2722+34delinsAG)
c.2905+33_2905+34delinsAG (n.2905+33_2905+34delinsAG)
c.2710+33_2710+34delinsAG (n.2710+33_2710+34delinsAG)
c.2824+33_2824+34delinsAG (n.2824+33_2824+34delinsAG)
c.2989+33_2989+34delinsAG (n.2989+33_2989+34delinsAG)
c.3118+33_3118+34delinsAG (n.3118+33_3118+34delinsAG)
c.2818+33_2818+34delinsAG (n.2818+33_2818+34delinsAG)
c.2782+33_2782+34delinsAG (n.2782+33_2782+34delinsAG)
c.2890+33_2890+34delinsAG (n.2890+33_2890+34delinsAG)
19g.10354009_10354010delCA9192887TYK2c.*1257+33_*1257+34del (n.*1257+33_*1257+34del)
c.2908+33_2908+34del (n.2908+33_2908+34del)
n.4284+33_4284+34del
n.3355_3356del
c.*2459+33_*2459+34del (n.*2459+33_*2459+34del)
c.*950+33_*950+34del (n.*950+33_*950+34del)
n.4400_4401del
n.1010+33_1010+34del
c.*2046_*2047del (n.*2046_*2047del)
c.114+33_114+34del
c.112+33_112+34del (n.112+33_112+34del)
c.2353+33_2353+34del (n.2353+33_2353+34del)
c.204+33_204+34del
n.613_614del
c.-386_-385del (n.-386_-385del)
c.337+33_337+34del (n.337+33_337+34del)
n.62+33_62+34del
c.2611+33_2611+34del (n.2611+33_2611+34del)
c.1582+33_1582+34del (n.1582+33_1582+34del)
c.1165+33_1165+34del (n.1165+33_1165+34del)
n.3065+33_3065+34del
n.3098_3099del
n.4024_4025del
c.2722+33_2722+34del (n.2722+33_2722+34del)
c.2905+33_2905+34del (n.2905+33_2905+34del)
c.2710+33_2710+34del (n.2710+33_2710+34del)
c.2824+33_2824+34del (n.2824+33_2824+34del)
c.2989+33_2989+34del (n.2989+33_2989+34del)
c.3118+33_3118+34del (n.3118+33_3118+34del)
c.2818+33_2818+34del (n.2818+33_2818+34del)
c.2782+33_2782+34del (n.2782+33_2782+34del)
c.2890+33_2890+34del (n.2890+33_2890+34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354009delCA2322387943TYK2c.*1257+33del (n.*1257+33del)
c.2908+33del (n.2908+33del)
n.4284+33del
n.3355del
c.*2459+33del (n.*2459+33del)
c.*950+33del (n.*950+33del)
n.4400del
n.1010+33del
c.*2046del (n.*2046del)
c.114+33del
c.112+33del (n.112+33del)
c.2353+33del (n.2353+33del)
c.204+33del
n.613del
c.-386del (n.-386del)
c.337+33del (n.337+33del)
n.62+33del
c.2611+33del (n.2611+33del)
c.1582+33del (n.1582+33del)
c.1165+33del (n.1165+33del)
n.3065+33del
n.3098del
n.4024del
c.2722+33del (n.2722+33del)
c.2905+33del (n.2905+33del)
c.2710+33del (n.2710+33del)
c.2824+33del (n.2824+33del)
c.2989+33del (n.2989+33del)
c.3118+33del (n.3118+33del)
c.2818+33del (n.2818+33del)
c.2782+33del (n.2782+33del)
c.2890+33del (n.2890+33del)
dbSNP
19g.10354009T>CCA9192890TYK2c.*1257+33A>G (n.*1257+33A>G)
c.2908+33A>G (n.2908+33A>G)
n.4284+33A>G
n.3355A>G
c.*2459+33A>G (n.*2459+33A>G)
c.*950+33A>G (n.*950+33A>G)
n.4400A>G
n.1010+33A>G
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
c.114+33A>G
c.112+33A>G (n.112+33A>G)
c.2353+33A>G (n.2353+33A>G)
c.204+33A>G
n.613A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.337+33A>G (n.337+33A>G)
n.62+33A>G
c.2611+33A>G (n.2611+33A>G)
c.1582+33A>G (n.1582+33A>G)
c.1165+33A>G (n.1165+33A>G)
n.3065+33A>G
n.3098A>G
n.4024A>G
c.2722+33A>G (n.2722+33A>G)
c.2905+33A>G (n.2905+33A>G)
c.2710+33A>G (n.2710+33A>G)
c.2824+33A>G (n.2824+33A>G)
c.2989+33A>G (n.2989+33A>G)
c.3118+33A>G (n.3118+33A>G)
c.2818+33A>G (n.2818+33A>G)
c.2782+33A>G (n.2782+33A>G)
c.2890+33A>G (n.2890+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354009T>GCA2322387945TYK2c.*1257+33A>C (n.*1257+33A>C)
c.2908+33A>C (n.2908+33A>C)
n.4284+33A>C
n.3355A>C
c.*2459+33A>C (n.*2459+33A>C)
c.*950+33A>C (n.*950+33A>C)
n.4400A>C
n.1010+33A>C
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
c.114+33A>C
c.112+33A>C (n.112+33A>C)
c.2353+33A>C (n.2353+33A>C)
c.204+33A>C
n.613A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.337+33A>C (n.337+33A>C)
n.62+33A>C
c.2611+33A>C (n.2611+33A>C)
c.1582+33A>C (n.1582+33A>C)
c.1165+33A>C (n.1165+33A>C)
n.3065+33A>C
n.3098A>C
n.4024A>C
c.2722+33A>C (n.2722+33A>C)
c.2905+33A>C (n.2905+33A>C)
c.2710+33A>C (n.2710+33A>C)
c.2824+33A>C (n.2824+33A>C)
c.2989+33A>C (n.2989+33A>C)
c.3118+33A>C (n.3118+33A>C)
c.2818+33A>C (n.2818+33A>C)
c.2782+33A>C (n.2782+33A>C)
c.2890+33A>C (n.2890+33A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10354009T=CA2322387944TYK2c.*1257+33A= (n.*1257+33A=)
c.2908+33A= (n.2908+33A=)
n.4284+33A=
n.3355A=
c.*2459+33A= (n.*2459+33A=)
c.*950+33A= (n.*950+33A=)
n.4400A=
n.1010+33A=
c.*2046A= (n.*2046A=)
c.114+33A=
c.112+33A= (n.112+33A=)
c.2353+33A= (n.2353+33A=)
c.204+33A=
n.613A=
c.-386A= (n.-386A=)
c.337+33A= (n.337+33A=)
n.62+33A=
c.2611+33A= (n.2611+33A=)
c.1582+33A= (n.1582+33A=)
c.1165+33A= (n.1165+33A=)
n.3065+33A=
n.3098A=
n.4024A=
c.2722+33A= (n.2722+33A=)
c.2905+33A= (n.2905+33A=)
c.2710+33A= (n.2710+33A=)
c.2824+33A= (n.2824+33A=)
c.2989+33A= (n.2989+33A=)
c.3118+33A= (n.3118+33A=)
c.2818+33A= (n.2818+33A=)
c.2782+33A= (n.2782+33A=)
c.2890+33A= (n.2890+33A=)
19g.10354010C=CA2322387946TYK2c.*1257+32G= (n.*1257+32G=)
c.2908+32G= (n.2908+32G=)
n.4284+32G=
n.3354G=
c.*2459+32G= (n.*2459+32G=)
c.*950+32G= (n.*950+32G=)
n.4399G=
n.1010+32G=
c.*2045G= (n.*2045G=)
c.114+32G=
c.112+32G= (n.112+32G=)
c.2353+32G= (n.2353+32G=)
c.204+32G=
n.612G=
c.-387G= (n.-387G=)
c.337+32G= (n.337+32G=)
n.62+32G=
c.2611+32G= (n.2611+32G=)
c.1582+32G= (n.1582+32G=)
c.1165+32G= (n.1165+32G=)
n.3065+32G=
n.3097G=
n.4023G=
c.2722+32G= (n.2722+32G=)
c.2905+32G= (n.2905+32G=)
c.2710+32G= (n.2710+32G=)
c.2824+32G= (n.2824+32G=)
c.2989+32G= (n.2989+32G=)
c.3118+32G= (n.3118+32G=)
c.2818+32G= (n.2818+32G=)
c.2782+32G= (n.2782+32G=)
c.2890+32G= (n.2890+32G=)
19g.10354010C>TCA9192891TYK2c.*1257+32G>A (n.*1257+32G>A)
c.2908+32G>A (n.2908+32G>A)
n.4284+32G>A
n.3354G>A
c.*2459+32G>A (n.*2459+32G>A)
c.*950+32G>A (n.*950+32G>A)
n.4399G>A
n.1010+32G>A
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.114+32G>A
c.112+32G>A (n.112+32G>A)
c.2353+32G>A (n.2353+32G>A)
c.204+32G>A
n.612G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.337+32G>A (n.337+32G>A)
n.62+32G>A
c.2611+32G>A (n.2611+32G>A)
c.1582+32G>A (n.1582+32G>A)
c.1165+32G>A (n.1165+32G>A)
n.3065+32G>A
n.3097G>A
n.4023G>A
c.2722+32G>A (n.2722+32G>A)
c.2905+32G>A (n.2905+32G>A)
c.2710+32G>A (n.2710+32G>A)
c.2824+32G>A (n.2824+32G>A)
c.2989+32G>A (n.2989+32G>A)
c.3118+32G>A (n.3118+32G>A)
c.2818+32G>A (n.2818+32G>A)
c.2782+32G>A (n.2782+32G>A)
c.2890+32G>A (n.2890+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354011A=CA2322387947TYK2c.*1257+31T= (n.*1257+31T=)
c.2908+31T= (n.2908+31T=)
n.4284+31T=
n.3353T=
c.*2459+31T= (n.*2459+31T=)
c.*950+31T= (n.*950+31T=)
n.4398T=
n.1010+31T=
c.*2044T= (n.*2044T=)
c.114+31T=
c.112+31T= (n.112+31T=)
c.2353+31T= (n.2353+31T=)
c.204+31T=
n.611T=
c.-388T= (n.-388T=)
c.337+31T= (n.337+31T=)
n.62+31T=
c.2611+31T= (n.2611+31T=)
c.1582+31T= (n.1582+31T=)
c.1165+31T= (n.1165+31T=)
n.3065+31T=
n.3096T=
n.4022T=
c.2722+31T= (n.2722+31T=)
c.2905+31T= (n.2905+31T=)
c.2710+31T= (n.2710+31T=)
c.2824+31T= (n.2824+31T=)
c.2989+31T= (n.2989+31T=)
c.3118+31T= (n.3118+31T=)
c.2818+31T= (n.2818+31T=)
c.2782+31T= (n.2782+31T=)
c.2890+31T= (n.2890+31T=)
19g.10354011A>CCA783142675TYK2c.*1257+31T>G (n.*1257+31T>G)
c.2908+31T>G (n.2908+31T>G)
n.4284+31T>G
n.3353T>G
c.*2459+31T>G (n.*2459+31T>G)
c.*950+31T>G (n.*950+31T>G)
n.4398T>G
n.1010+31T>G
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.114+31T>G
c.112+31T>G (n.112+31T>G)
c.2353+31T>G (n.2353+31T>G)
c.204+31T>G
n.611T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.337+31T>G (n.337+31T>G)
n.62+31T>G
c.2611+31T>G (n.2611+31T>G)
c.1582+31T>G (n.1582+31T>G)
c.1165+31T>G (n.1165+31T>G)
n.3065+31T>G
n.3096T>G
n.4022T>G
c.2722+31T>G (n.2722+31T>G)
c.2905+31T>G (n.2905+31T>G)
c.2710+31T>G (n.2710+31T>G)
c.2824+31T>G (n.2824+31T>G)
c.2989+31T>G (n.2989+31T>G)
c.3118+31T>G (n.3118+31T>G)
c.2818+31T>G (n.2818+31T>G)
c.2782+31T>G (n.2782+31T>G)
c.2890+31T>G (n.2890+31T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354011A>GCA9192892TYK2c.*1257+31T>C (n.*1257+31T>C)
c.2908+31T>C (n.2908+31T>C)
n.4284+31T>C
n.3353T>C
c.*2459+31T>C (n.*2459+31T>C)
c.*950+31T>C (n.*950+31T>C)
n.4398T>C
n.1010+31T>C
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.114+31T>C
c.112+31T>C (n.112+31T>C)
c.2353+31T>C (n.2353+31T>C)
c.204+31T>C
n.611T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.337+31T>C (n.337+31T>C)
n.62+31T>C
c.2611+31T>C (n.2611+31T>C)
c.1582+31T>C (n.1582+31T>C)
c.1165+31T>C (n.1165+31T>C)
n.3065+31T>C
n.3096T>C
n.4022T>C
c.2722+31T>C (n.2722+31T>C)
c.2905+31T>C (n.2905+31T>C)
c.2710+31T>C (n.2710+31T>C)
c.2824+31T>C (n.2824+31T>C)
c.2989+31T>C (n.2989+31T>C)
c.3118+31T>C (n.3118+31T>C)
c.2818+31T>C (n.2818+31T>C)
c.2782+31T>C (n.2782+31T>C)
c.2890+31T>C (n.2890+31T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354011A>TCA2581368978TYK2c.*1257+31T>A (n.*1257+31T>A)
c.2908+31T>A (n.2908+31T>A)
n.4284+31T>A
n.3353T>A
c.*2459+31T>A (n.*2459+31T>A)
c.*950+31T>A (n.*950+31T>A)
n.4398T>A
n.1010+31T>A
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.114+31T>A
c.112+31T>A (n.112+31T>A)
c.2353+31T>A (n.2353+31T>A)
c.204+31T>A
n.611T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.337+31T>A (n.337+31T>A)
n.62+31T>A
c.2611+31T>A (n.2611+31T>A)
c.1582+31T>A (n.1582+31T>A)
c.1165+31T>A (n.1165+31T>A)
n.3065+31T>A
n.3096T>A
n.4022T>A
c.2722+31T>A (n.2722+31T>A)
c.2905+31T>A (n.2905+31T>A)
c.2710+31T>A (n.2710+31T>A)
c.2824+31T>A (n.2824+31T>A)
c.2989+31T>A (n.2989+31T>A)
c.3118+31T>A (n.3118+31T>A)
c.2818+31T>A (n.2818+31T>A)
c.2782+31T>A (n.2782+31T>A)
c.2890+31T>A (n.2890+31T>A)
gnomAD v4
19g.10354011_10354012delCA631997790TYK2c.*1257+30_*1257+31del (n.*1257+30_*1257+31del)
c.2908+30_2908+31del (n.2908+30_2908+31del)
n.4284+30_4284+31del
n.3352_3353del
c.*2459+30_*2459+31del (n.*2459+30_*2459+31del)
c.*950+30_*950+31del (n.*950+30_*950+31del)
n.4397_4398del
n.1010+30_1010+31del
c.*2043_*2044del (n.*2043_*2044del)
c.114+30_114+31del
c.112+30_112+31del (n.112+30_112+31del)
c.2353+30_2353+31del (n.2353+30_2353+31del)
c.204+30_204+31del
n.610_611del
c.-389_-388del (n.-389_-388del)
c.337+30_337+31del (n.337+30_337+31del)
n.62+30_62+31del
c.2611+30_2611+31del (n.2611+30_2611+31del)
c.1582+30_1582+31del (n.1582+30_1582+31del)
c.1165+30_1165+31del (n.1165+30_1165+31del)
n.3065+30_3065+31del
n.3095_3096del
n.4021_4022del
c.2722+30_2722+31del (n.2722+30_2722+31del)
c.2905+30_2905+31del (n.2905+30_2905+31del)
c.2710+30_2710+31del (n.2710+30_2710+31del)
c.2824+30_2824+31del (n.2824+30_2824+31del)
c.2989+30_2989+31del (n.2989+30_2989+31del)
c.3118+30_3118+31del (n.3118+30_3118+31del)
c.2818+30_2818+31del (n.2818+30_2818+31del)
c.2782+30_2782+31del (n.2782+30_2782+31del)
c.2890+30_2890+31del (n.2890+30_2890+31del)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354012dupCA2582371492TYK2c.*1257+31dup (n.*1257+31dup)
c.2908+31dup (n.2908+31dup)
n.4284+31dup
n.3353dup
c.*2459+31dup (n.*2459+31dup)
c.*950+31dup (n.*950+31dup)
n.4398dup
n.1010+31dup
c.*2044dup (n.*2044dup)
c.114+31dup
c.112+31dup (n.112+31dup)
c.2353+31dup (n.2353+31dup)
c.204+31dup
n.611dup
c.-388dup (n.-388dup)
c.337+31dup (n.337+31dup)
n.62+31dup
c.2611+31dup (n.2611+31dup)
c.1582+31dup (n.1582+31dup)
c.1165+31dup (n.1165+31dup)
n.3065+31dup
n.3096dup
n.4022dup
c.2722+31dup (n.2722+31dup)
c.2905+31dup (n.2905+31dup)
c.2710+31dup (n.2710+31dup)
c.2824+31dup (n.2824+31dup)
c.2989+31dup (n.2989+31dup)
c.3118+31dup (n.3118+31dup)
c.2818+31dup (n.2818+31dup)
c.2782+31dup (n.2782+31dup)
c.2890+31dup (n.2890+31dup)
gnomAD v4
19g.10354012A=CA2322387948TYK2c.*1257+30T= (n.*1257+30T=)
c.2908+30T= (n.2908+30T=)
n.4284+30T=
n.3352T=
c.*2459+30T= (n.*2459+30T=)
c.*950+30T= (n.*950+30T=)
n.4397T=
n.1010+30T=
c.*2043T= (n.*2043T=)
c.114+30T=
c.112+30T= (n.112+30T=)
c.2353+30T= (n.2353+30T=)
c.204+30T=
n.610T=
c.-389T= (n.-389T=)
c.337+30T= (n.337+30T=)
n.62+30T=
c.2611+30T= (n.2611+30T=)
c.1582+30T= (n.1582+30T=)
c.1165+30T= (n.1165+30T=)
n.3065+30T=
n.3095T=
n.4021T=
c.2722+30T= (n.2722+30T=)
c.2905+30T= (n.2905+30T=)
c.2710+30T= (n.2710+30T=)
c.2824+30T= (n.2824+30T=)
c.2989+30T= (n.2989+30T=)
c.3118+30T= (n.3118+30T=)
c.2818+30T= (n.2818+30T=)
c.2782+30T= (n.2782+30T=)
c.2890+30T= (n.2890+30T=)
19g.10354012A>CCA2322387949TYK2c.*1257+30T>G (n.*1257+30T>G)
c.2908+30T>G (n.2908+30T>G)
n.4284+30T>G
n.3352T>G
c.*2459+30T>G (n.*2459+30T>G)
c.*950+30T>G (n.*950+30T>G)
n.4397T>G
n.1010+30T>G
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.114+30T>G
c.112+30T>G (n.112+30T>G)
c.2353+30T>G (n.2353+30T>G)
c.204+30T>G
n.610T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.337+30T>G (n.337+30T>G)
n.62+30T>G
c.2611+30T>G (n.2611+30T>G)
c.1582+30T>G (n.1582+30T>G)
c.1165+30T>G (n.1165+30T>G)
n.3065+30T>G
n.3095T>G
n.4021T>G
c.2722+30T>G (n.2722+30T>G)
c.2905+30T>G (n.2905+30T>G)
c.2710+30T>G (n.2710+30T>G)
c.2824+30T>G (n.2824+30T>G)
c.2989+30T>G (n.2989+30T>G)
c.3118+30T>G (n.3118+30T>G)
c.2818+30T>G (n.2818+30T>G)
c.2782+30T>G (n.2782+30T>G)
c.2890+30T>G (n.2890+30T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10354012A>GCA2582371493TYK2c.*1257+30T>C (n.*1257+30T>C)
c.2908+30T>C (n.2908+30T>C)
n.4284+30T>C
n.3352T>C
c.*2459+30T>C (n.*2459+30T>C)
c.*950+30T>C (n.*950+30T>C)
n.4397T>C
n.1010+30T>C
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.114+30T>C
c.112+30T>C (n.112+30T>C)
c.2353+30T>C (n.2353+30T>C)
c.204+30T>C
n.610T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.337+30T>C (n.337+30T>C)
n.62+30T>C
c.2611+30T>C (n.2611+30T>C)
c.1582+30T>C (n.1582+30T>C)
c.1165+30T>C (n.1165+30T>C)
n.3065+30T>C
n.3095T>C
n.4021T>C
c.2722+30T>C (n.2722+30T>C)
c.2905+30T>C (n.2905+30T>C)
c.2710+30T>C (n.2710+30T>C)
c.2824+30T>C (n.2824+30T>C)
c.2989+30T>C (n.2989+30T>C)
c.3118+30T>C (n.3118+30T>C)
c.2818+30T>C (n.2818+30T>C)
c.2782+30T>C (n.2782+30T>C)
c.2890+30T>C (n.2890+30T>C)
gnomAD v4
19g.10354013G>ACA305194453TYK2c.*1257+29C>T (n.*1257+29C>T)
c.2908+29C>T (n.2908+29C>T)
n.4284+29C>T
n.3351C>T
c.*2459+29C>T (n.*2459+29C>T)
c.*950+29C>T (n.*950+29C>T)
n.4396C>T
n.1010+29C>T
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.114+29C>T
c.112+29C>T (n.112+29C>T)
c.2353+29C>T (n.2353+29C>T)
c.204+29C>T
n.609C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.337+29C>T (n.337+29C>T)
n.62+29C>T
c.2611+29C>T (n.2611+29C>T)
c.1582+29C>T (n.1582+29C>T)
c.1165+29C>T (n.1165+29C>T)
n.3065+29C>T
n.3094C>T
n.4020C>T
c.2722+29C>T (n.2722+29C>T)
c.2905+29C>T (n.2905+29C>T)
c.2710+29C>T (n.2710+29C>T)
c.2824+29C>T (n.2824+29C>T)
c.2989+29C>T (n.2989+29C>T)
c.3118+29C>T (n.3118+29C>T)
c.2818+29C>T (n.2818+29C>T)
c.2782+29C>T (n.2782+29C>T)
c.2890+29C>T (n.2890+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354013G>CCA9192893TYK2c.*1257+29C>G (n.*1257+29C>G)
c.2908+29C>G (n.2908+29C>G)
n.4284+29C>G
n.3351C>G
c.*2459+29C>G (n.*2459+29C>G)
c.*950+29C>G (n.*950+29C>G)
n.4396C>G
n.1010+29C>G
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.114+29C>G
c.112+29C>G (n.112+29C>G)
c.2353+29C>G (n.2353+29C>G)
c.204+29C>G
n.609C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.337+29C>G (n.337+29C>G)
n.62+29C>G
c.2611+29C>G (n.2611+29C>G)
c.1582+29C>G (n.1582+29C>G)
c.1165+29C>G (n.1165+29C>G)
n.3065+29C>G
n.3094C>G
n.4020C>G
c.2722+29C>G (n.2722+29C>G)
c.2905+29C>G (n.2905+29C>G)
c.2710+29C>G (n.2710+29C>G)
c.2824+29C>G (n.2824+29C>G)
c.2989+29C>G (n.2989+29C>G)
c.3118+29C>G (n.3118+29C>G)
c.2818+29C>G (n.2818+29C>G)
c.2782+29C>G (n.2782+29C>G)
c.2890+29C>G (n.2890+29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354013G=CA2322387950TYK2c.*1257+29C= (n.*1257+29C=)
c.2908+29C= (n.2908+29C=)
n.4284+29C=
n.3351C=
c.*2459+29C= (n.*2459+29C=)
c.*950+29C= (n.*950+29C=)
n.4396C=
n.1010+29C=
c.*2042C= (n.*2042C=)
c.114+29C=
c.112+29C= (n.112+29C=)
c.2353+29C= (n.2353+29C=)
c.204+29C=
n.609C=
c.-390C= (n.-390C=)
c.337+29C= (n.337+29C=)
n.62+29C=
c.2611+29C= (n.2611+29C=)
c.1582+29C= (n.1582+29C=)
c.1165+29C= (n.1165+29C=)
n.3065+29C=
n.3094C=
n.4020C=
c.2722+29C= (n.2722+29C=)
c.2905+29C= (n.2905+29C=)
c.2710+29C= (n.2710+29C=)
c.2824+29C= (n.2824+29C=)
c.2989+29C= (n.2989+29C=)
c.3118+29C= (n.3118+29C=)
c.2818+29C= (n.2818+29C=)
c.2782+29C= (n.2782+29C=)
c.2890+29C= (n.2890+29C=)
19g.10354013G>TCA2582371494TYK2c.*1257+29C>A (n.*1257+29C>A)
c.2908+29C>A (n.2908+29C>A)
n.4284+29C>A
n.3351C>A
c.*2459+29C>A (n.*2459+29C>A)
c.*950+29C>A (n.*950+29C>A)
n.4396C>A
n.1010+29C>A
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.114+29C>A
c.112+29C>A (n.112+29C>A)
c.2353+29C>A (n.2353+29C>A)
c.204+29C>A
n.609C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.337+29C>A (n.337+29C>A)
n.62+29C>A
c.2611+29C>A (n.2611+29C>A)
c.1582+29C>A (n.1582+29C>A)
c.1165+29C>A (n.1165+29C>A)
n.3065+29C>A
n.3094C>A
n.4020C>A
c.2722+29C>A (n.2722+29C>A)
c.2905+29C>A (n.2905+29C>A)
c.2710+29C>A (n.2710+29C>A)
c.2824+29C>A (n.2824+29C>A)
c.2989+29C>A (n.2989+29C>A)
c.3118+29C>A (n.3118+29C>A)
c.2818+29C>A (n.2818+29C>A)
c.2782+29C>A (n.2782+29C>A)
c.2890+29C>A (n.2890+29C>A)
gnomAD v4
19g.10354014T>ACA9192894TYK2c.*1257+28A>T (n.*1257+28A>T)
c.2908+28A>T (n.2908+28A>T)
n.4284+28A>T
n.3350A>T
c.*2459+28A>T (n.*2459+28A>T)
c.*950+28A>T (n.*950+28A>T)
n.4395A>T
n.1010+28A>T
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.114+28A>T
c.112+28A>T (n.112+28A>T)
c.2353+28A>T (n.2353+28A>T)
c.204+28A>T
n.608A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.337+28A>T (n.337+28A>T)
n.62+28A>T
c.2611+28A>T (n.2611+28A>T)
c.1582+28A>T (n.1582+28A>T)
c.1165+28A>T (n.1165+28A>T)
n.3065+28A>T
n.3093A>T
n.4019A>T
c.2722+28A>T (n.2722+28A>T)
c.2905+28A>T (n.2905+28A>T)
c.2710+28A>T (n.2710+28A>T)
c.2824+28A>T (n.2824+28A>T)
c.2989+28A>T (n.2989+28A>T)
c.3118+28A>T (n.3118+28A>T)
c.2818+28A>T (n.2818+28A>T)
c.2782+28A>T (n.2782+28A>T)
c.2890+28A>T (n.2890+28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354014T>CCA2582371495TYK2c.*1257+28A>G (n.*1257+28A>G)
c.2908+28A>G (n.2908+28A>G)
n.4284+28A>G
n.3350A>G
c.*2459+28A>G (n.*2459+28A>G)
c.*950+28A>G (n.*950+28A>G)
n.4395A>G
n.1010+28A>G
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.114+28A>G
c.112+28A>G (n.112+28A>G)
c.2353+28A>G (n.2353+28A>G)
c.204+28A>G
n.608A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.337+28A>G (n.337+28A>G)
n.62+28A>G
c.2611+28A>G (n.2611+28A>G)
c.1582+28A>G (n.1582+28A>G)
c.1165+28A>G (n.1165+28A>G)
n.3065+28A>G
n.3093A>G
n.4019A>G
c.2722+28A>G (n.2722+28A>G)
c.2905+28A>G (n.2905+28A>G)
c.2710+28A>G (n.2710+28A>G)
c.2824+28A>G (n.2824+28A>G)
c.2989+28A>G (n.2989+28A>G)
c.3118+28A>G (n.3118+28A>G)
c.2818+28A>G (n.2818+28A>G)
c.2782+28A>G (n.2782+28A>G)
c.2890+28A>G (n.2890+28A>G)
gnomAD v4
19g.10354014T>GCA2322387952TYK2c.*1257+28A>C (n.*1257+28A>C)
c.2908+28A>C (n.2908+28A>C)
n.4284+28A>C
n.3350A>C
c.*2459+28A>C (n.*2459+28A>C)
c.*950+28A>C (n.*950+28A>C)
n.4395A>C
n.1010+28A>C
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.114+28A>C
c.112+28A>C (n.112+28A>C)
c.2353+28A>C (n.2353+28A>C)
c.204+28A>C
n.608A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.337+28A>C (n.337+28A>C)
n.62+28A>C
c.2611+28A>C (n.2611+28A>C)
c.1582+28A>C (n.1582+28A>C)
c.1165+28A>C (n.1165+28A>C)
n.3065+28A>C
n.3093A>C
n.4019A>C
c.2722+28A>C (n.2722+28A>C)
c.2905+28A>C (n.2905+28A>C)
c.2710+28A>C (n.2710+28A>C)
c.2824+28A>C (n.2824+28A>C)
c.2989+28A>C (n.2989+28A>C)
c.3118+28A>C (n.3118+28A>C)
c.2818+28A>C (n.2818+28A>C)
c.2782+28A>C (n.2782+28A>C)
c.2890+28A>C (n.2890+28A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10354014T=CA2322387951TYK2c.*1257+28A= (n.*1257+28A=)
c.2908+28A= (n.2908+28A=)
n.4284+28A=
n.3350A=
c.*2459+28A= (n.*2459+28A=)
c.*950+28A= (n.*950+28A=)
n.4395A=
n.1010+28A=
c.*2041A= (n.*2041A=)
c.114+28A=
c.112+28A= (n.112+28A=)
c.2353+28A= (n.2353+28A=)
c.204+28A=
n.608A=
c.-391A= (n.-391A=)
c.337+28A= (n.337+28A=)
n.62+28A=
c.2611+28A= (n.2611+28A=)
c.1582+28A= (n.1582+28A=)
c.1165+28A= (n.1165+28A=)
n.3065+28A=
n.3093A=
n.4019A=
c.2722+28A= (n.2722+28A=)
c.2905+28A= (n.2905+28A=)
c.2710+28A= (n.2710+28A=)
c.2824+28A= (n.2824+28A=)
c.2989+28A= (n.2989+28A=)
c.3118+28A= (n.3118+28A=)
c.2818+28A= (n.2818+28A=)
c.2782+28A= (n.2782+28A=)
c.2890+28A= (n.2890+28A=)
19g.10354016T>CCA2322387954TYK2c.*1257+26A>G (n.*1257+26A>G)
c.2908+26A>G (n.2908+26A>G)
n.4284+26A>G
n.3348A>G
c.*2459+26A>G (n.*2459+26A>G)
c.*950+26A>G (n.*950+26A>G)
n.4393A>G
n.1010+26A>G
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.114+26A>G
c.112+26A>G (n.112+26A>G)
c.2353+26A>G (n.2353+26A>G)
c.204+26A>G
n.606A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.337+26A>G (n.337+26A>G)
n.62+26A>G
c.2611+26A>G (n.2611+26A>G)
c.1582+26A>G (n.1582+26A>G)
c.1165+26A>G (n.1165+26A>G)
n.3065+26A>G
n.3091A>G
n.4017A>G
c.2722+26A>G (n.2722+26A>G)
c.2905+26A>G (n.2905+26A>G)
c.2710+26A>G (n.2710+26A>G)
c.2824+26A>G (n.2824+26A>G)
c.2989+26A>G (n.2989+26A>G)
c.3118+26A>G (n.3118+26A>G)
c.2818+26A>G (n.2818+26A>G)
c.2782+26A>G (n.2782+26A>G)
c.2890+26A>G (n.2890+26A>G)
dbSNP
19g.10354016T=CA2322387953TYK2c.*1257+26A= (n.*1257+26A=)
c.2908+26A= (n.2908+26A=)
n.4284+26A=
n.3348A=
c.*2459+26A= (n.*2459+26A=)
c.*950+26A= (n.*950+26A=)
n.4393A=
n.1010+26A=
c.*2039A= (n.*2039A=)
c.114+26A=
c.112+26A= (n.112+26A=)
c.2353+26A= (n.2353+26A=)
c.204+26A=
n.606A=
c.-393A= (n.-393A=)
c.337+26A= (n.337+26A=)
n.62+26A=
c.2611+26A= (n.2611+26A=)
c.1582+26A= (n.1582+26A=)
c.1165+26A= (n.1165+26A=)
n.3065+26A=
n.3091A=
n.4017A=
c.2722+26A= (n.2722+26A=)
c.2905+26A= (n.2905+26A=)
c.2710+26A= (n.2710+26A=)
c.2824+26A= (n.2824+26A=)
c.2989+26A= (n.2989+26A=)
c.3118+26A= (n.3118+26A=)
c.2818+26A= (n.2818+26A=)
c.2782+26A= (n.2782+26A=)
c.2890+26A= (n.2890+26A=)
19g.10354017C>ACA2582371496TYK2c.*1257+25G>T (n.*1257+25G>T)
c.2908+25G>T (n.2908+25G>T)
n.4284+25G>T
n.3347G>T
c.*2459+25G>T (n.*2459+25G>T)
c.*950+25G>T (n.*950+25G>T)
n.4392G>T
n.1010+25G>T
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.114+25G>T
c.112+25G>T (n.112+25G>T)
c.2353+25G>T (n.2353+25G>T)
c.204+25G>T
n.605G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.337+25G>T (n.337+25G>T)
n.62+25G>T
c.2611+25G>T (n.2611+25G>T)
c.1582+25G>T (n.1582+25G>T)
c.1165+25G>T (n.1165+25G>T)
n.3065+25G>T
n.3090G>T
n.4016G>T
c.2722+25G>T (n.2722+25G>T)
c.2905+25G>T (n.2905+25G>T)
c.2710+25G>T (n.2710+25G>T)
c.2824+25G>T (n.2824+25G>T)
c.2989+25G>T (n.2989+25G>T)
c.3118+25G>T (n.3118+25G>T)
c.2818+25G>T (n.2818+25G>T)
c.2782+25G>T (n.2782+25G>T)
c.2890+25G>T (n.2890+25G>T)
gnomAD v4
19g.10354018T>ACA783142678TYK2c.*1257+24A>T (n.*1257+24A>T)
c.2908+24A>T (n.2908+24A>T)
n.4284+24A>T
n.3346A>T
c.*2459+24A>T (n.*2459+24A>T)
c.*950+24A>T (n.*950+24A>T)
n.4391A>T
n.1010+24A>T
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.114+24A>T
c.112+24A>T (n.112+24A>T)
c.2353+24A>T (n.2353+24A>T)
c.204+24A>T
n.604A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.337+24A>T (n.337+24A>T)
n.62+24A>T
c.2611+24A>T (n.2611+24A>T)
c.1582+24A>T (n.1582+24A>T)
c.1165+24A>T (n.1165+24A>T)
n.3065+24A>T
n.3089A>T
n.4015A>T
c.2722+24A>T (n.2722+24A>T)
c.2905+24A>T (n.2905+24A>T)
c.2710+24A>T (n.2710+24A>T)
c.2824+24A>T (n.2824+24A>T)
c.2989+24A>T (n.2989+24A>T)
c.3118+24A>T (n.3118+24A>T)
c.2818+24A>T (n.2818+24A>T)
c.2782+24A>T (n.2782+24A>T)
c.2890+24A>T (n.2890+24A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10354018T>CCA305194486TYK2c.*1257+24A>G (n.*1257+24A>G)
c.2908+24A>G (n.2908+24A>G)
n.4284+24A>G
n.3346A>G
c.*2459+24A>G (n.*2459+24A>G)
c.*950+24A>G (n.*950+24A>G)
n.4391A>G
n.1010+24A>G
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.114+24A>G
c.112+24A>G (n.112+24A>G)
c.2353+24A>G (n.2353+24A>G)
c.204+24A>G
n.604A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.337+24A>G (n.337+24A>G)
n.62+24A>G
c.2611+24A>G (n.2611+24A>G)
c.1582+24A>G (n.1582+24A>G)
c.1165+24A>G (n.1165+24A>G)
n.3065+24A>G
n.3089A>G
n.4015A>G
c.2722+24A>G (n.2722+24A>G)
c.2905+24A>G (n.2905+24A>G)
c.2710+24A>G (n.2710+24A>G)
c.2824+24A>G (n.2824+24A>G)
c.2989+24A>G (n.2989+24A>G)
c.3118+24A>G (n.3118+24A>G)
c.2818+24A>G (n.2818+24A>G)
c.2782+24A>G (n.2782+24A>G)
c.2890+24A>G (n.2890+24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354018T=CA2322387955TYK2c.*1257+24A= (n.*1257+24A=)
c.2908+24A= (n.2908+24A=)
n.4284+24A=
n.3346A=
c.*2459+24A= (n.*2459+24A=)
c.*950+24A= (n.*950+24A=)
n.4391A=
n.1010+24A=
c.*2037A= (n.*2037A=)
c.114+24A=
c.112+24A= (n.112+24A=)
c.2353+24A= (n.2353+24A=)
c.204+24A=
n.604A=
c.-395A= (n.-395A=)
c.337+24A= (n.337+24A=)
n.62+24A=
c.2611+24A= (n.2611+24A=)
c.1582+24A= (n.1582+24A=)
c.1165+24A= (n.1165+24A=)
n.3065+24A=
n.3089A=
n.4015A=
c.2722+24A= (n.2722+24A=)
c.2905+24A= (n.2905+24A=)
c.2710+24A= (n.2710+24A=)
c.2824+24A= (n.2824+24A=)
c.2989+24A= (n.2989+24A=)
c.3118+24A= (n.3118+24A=)
c.2818+24A= (n.2818+24A=)
c.2782+24A= (n.2782+24A=)
c.2890+24A= (n.2890+24A=)
19g.10354019A=CA2322387956TYK2c.*1257+23T= (n.*1257+23T=)
c.2908+23T= (n.2908+23T=)
n.4284+23T=
n.3345T=
c.*2459+23T= (n.*2459+23T=)
c.*950+23T= (n.*950+23T=)
n.4390T=
n.1010+23T=
c.*2036T= (n.*2036T=)
c.114+23T=
c.112+23T= (n.112+23T=)
c.2353+23T= (n.2353+23T=)
c.204+23T=
n.603T=
c.-396T= (n.-396T=)
c.337+23T= (n.337+23T=)
n.62+23T=
c.2611+23T= (n.2611+23T=)
c.1582+23T= (n.1582+23T=)
c.1165+23T= (n.1165+23T=)
n.3065+23T=
n.3088T=
n.4014T=
c.2722+23T= (n.2722+23T=)
c.2905+23T= (n.2905+23T=)
c.2710+23T= (n.2710+23T=)
c.2824+23T= (n.2824+23T=)
c.2989+23T= (n.2989+23T=)
c.3118+23T= (n.3118+23T=)
c.2818+23T= (n.2818+23T=)
c.2782+23T= (n.2782+23T=)
c.2890+23T= (n.2890+23T=)
19g.10354019A>CCA2582371497TYK2c.*1257+23T>G (n.*1257+23T>G)
c.2908+23T>G (n.2908+23T>G)
n.4284+23T>G
n.3345T>G
c.*2459+23T>G (n.*2459+23T>G)
c.*950+23T>G (n.*950+23T>G)
n.4390T>G
n.1010+23T>G
c.*2036T>G (n.*2036T>G)
c.114+23T>G
c.112+23T>G (n.112+23T>G)
c.2353+23T>G (n.2353+23T>G)
c.204+23T>G
n.603T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.337+23T>G (n.337+23T>G)
n.62+23T>G
c.2611+23T>G (n.2611+23T>G)
c.1582+23T>G (n.1582+23T>G)
c.1165+23T>G (n.1165+23T>G)
n.3065+23T>G
n.3088T>G
n.4014T>G
c.2722+23T>G (n.2722+23T>G)
c.2905+23T>G (n.2905+23T>G)
c.2710+23T>G (n.2710+23T>G)
c.2824+23T>G (n.2824+23T>G)
c.2989+23T>G (n.2989+23T>G)
c.3118+23T>G (n.3118+23T>G)
c.2818+23T>G (n.2818+23T>G)
c.2782+23T>G (n.2782+23T>G)
c.2890+23T>G (n.2890+23T>G)
gnomAD v4
19g.10354019A>GCA631997791TYK2c.*1257+23T>C (n.*1257+23T>C)
c.2908+23T>C (n.2908+23T>C)
n.4284+23T>C
n.3345T>C
c.*2459+23T>C (n.*2459+23T>C)
c.*950+23T>C (n.*950+23T>C)
n.4390T>C
n.1010+23T>C
c.*2036T>C (n.*2036T>C)
c.114+23T>C
c.112+23T>C (n.112+23T>C)
c.2353+23T>C (n.2353+23T>C)
c.204+23T>C
n.603T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.337+23T>C (n.337+23T>C)
n.62+23T>C
c.2611+23T>C (n.2611+23T>C)
c.1582+23T>C (n.1582+23T>C)
c.1165+23T>C (n.1165+23T>C)
n.3065+23T>C
n.3088T>C
n.4014T>C
c.2722+23T>C (n.2722+23T>C)
c.2905+23T>C (n.2905+23T>C)
c.2710+23T>C (n.2710+23T>C)
c.2824+23T>C (n.2824+23T>C)
c.2989+23T>C (n.2989+23T>C)
c.3118+23T>C (n.3118+23T>C)
c.2818+23T>C (n.2818+23T>C)
c.2782+23T>C (n.2782+23T>C)
c.2890+23T>C (n.2890+23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354020G>ACA9192895TYK2c.*1257+22C>T (n.*1257+22C>T)
c.2908+22C>T (n.2908+22C>T)
n.4284+22C>T
n.3344C>T
c.*2459+22C>T (n.*2459+22C>T)
c.*950+22C>T (n.*950+22C>T)
n.4389C>T
n.1010+22C>T
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.114+22C>T
c.112+22C>T (n.112+22C>T)
c.2353+22C>T (n.2353+22C>T)
c.204+22C>T
n.602C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.337+22C>T (n.337+22C>T)
n.62+22C>T
c.2611+22C>T (n.2611+22C>T)
c.1582+22C>T (n.1582+22C>T)
c.1165+22C>T (n.1165+22C>T)
n.3065+22C>T
n.3087C>T
n.4013C>T
c.2722+22C>T (n.2722+22C>T)
c.2905+22C>T (n.2905+22C>T)
c.2710+22C>T (n.2710+22C>T)
c.2824+22C>T (n.2824+22C>T)
c.2989+22C>T (n.2989+22C>T)
c.3118+22C>T (n.3118+22C>T)
c.2818+22C>T (n.2818+22C>T)
c.2782+22C>T (n.2782+22C>T)
c.2890+22C>T (n.2890+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354020G=CA2322387957TYK2c.*1257+22C= (n.*1257+22C=)
c.2908+22C= (n.2908+22C=)
n.4284+22C=
n.3344C=
c.*2459+22C= (n.*2459+22C=)
c.*950+22C= (n.*950+22C=)
n.4389C=
n.1010+22C=
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.114+22C=
c.112+22C= (n.112+22C=)
c.2353+22C= (n.2353+22C=)
c.204+22C=
n.602C=
c.-397C= (n.-397C=)
c.337+22C= (n.337+22C=)
n.62+22C=
c.2611+22C= (n.2611+22C=)
c.1582+22C= (n.1582+22C=)
c.1165+22C= (n.1165+22C=)
n.3065+22C=
n.3087C=
n.4013C=
c.2722+22C= (n.2722+22C=)
c.2905+22C= (n.2905+22C=)
c.2710+22C= (n.2710+22C=)
c.2824+22C= (n.2824+22C=)
c.2989+22C= (n.2989+22C=)
c.3118+22C= (n.3118+22C=)
c.2818+22C= (n.2818+22C=)
c.2782+22C= (n.2782+22C=)
c.2890+22C= (n.2890+22C=)
19g.10354021G>ACA9192896TYK2c.*1257+21C>T (n.*1257+21C>T)
c.2908+21C>T (n.2908+21C>T)
n.4284+21C>T
n.3343C>T
c.*2459+21C>T (n.*2459+21C>T)
c.*950+21C>T (n.*950+21C>T)
n.4388C>T
n.1010+21C>T
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
c.114+21C>T
c.112+21C>T (n.112+21C>T)
c.2353+21C>T (n.2353+21C>T)
c.204+21C>T
n.601C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.337+21C>T (n.337+21C>T)
n.62+21C>T
c.2611+21C>T (n.2611+21C>T)
c.1582+21C>T (n.1582+21C>T)
c.1165+21C>T (n.1165+21C>T)
n.3065+21C>T
n.3086C>T
n.4012C>T
c.2722+21C>T (n.2722+21C>T)
c.2905+21C>T (n.2905+21C>T)
c.2710+21C>T (n.2710+21C>T)
c.2824+21C>T (n.2824+21C>T)
c.2989+21C>T (n.2989+21C>T)
c.3118+21C>T (n.3118+21C>T)
c.2818+21C>T (n.2818+21C>T)
c.2782+21C>T (n.2782+21C>T)
c.2890+21C>T (n.2890+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354021G=CA2322387958TYK2c.*1257+21C= (n.*1257+21C=)
c.2908+21C= (n.2908+21C=)
n.4284+21C=
n.3343C=
c.*2459+21C= (n.*2459+21C=)
c.*950+21C= (n.*950+21C=)
n.4388C=
n.1010+21C=
c.*2034C= (n.*2034C=)
c.114+21C=
c.112+21C= (n.112+21C=)
c.2353+21C= (n.2353+21C=)
c.204+21C=
n.601C=
c.-398C= (n.-398C=)
c.337+21C= (n.337+21C=)
n.62+21C=
c.2611+21C= (n.2611+21C=)
c.1582+21C= (n.1582+21C=)
c.1165+21C= (n.1165+21C=)
n.3065+21C=
n.3086C=
n.4012C=
c.2722+21C= (n.2722+21C=)
c.2905+21C= (n.2905+21C=)
c.2710+21C= (n.2710+21C=)
c.2824+21C= (n.2824+21C=)
c.2989+21C= (n.2989+21C=)
c.3118+21C= (n.3118+21C=)
c.2818+21C= (n.2818+21C=)
c.2782+21C= (n.2782+21C=)
c.2890+21C= (n.2890+21C=)
19g.10354022A=CA2322387959TYK2c.*1257+20T= (n.*1257+20T=)
c.2908+20T= (n.2908+20T=)
n.4284+20T=
n.3342T=
c.*2459+20T= (n.*2459+20T=)
c.*950+20T= (n.*950+20T=)
n.4387T=
n.1010+20T=
c.*2033T= (n.*2033T=)
c.114+20T=
c.112+20T= (n.112+20T=)
c.2353+20T= (n.2353+20T=)
c.204+20T=
n.600T=
c.-399T= (n.-399T=)
c.337+20T= (n.337+20T=)
n.62+20T=
c.2611+20T= (n.2611+20T=)
c.1582+20T= (n.1582+20T=)
c.1165+20T= (n.1165+20T=)
n.3065+20T=
n.3085T=
n.4011T=
c.2722+20T= (n.2722+20T=)
c.2905+20T= (n.2905+20T=)
c.2710+20T= (n.2710+20T=)
c.2824+20T= (n.2824+20T=)
c.2989+20T= (n.2989+20T=)
c.3118+20T= (n.3118+20T=)
c.2818+20T= (n.2818+20T=)
c.2782+20T= (n.2782+20T=)
c.2890+20T= (n.2890+20T=)
19g.10354022A>CCA2582371498TYK2c.*1257+20T>G (n.*1257+20T>G)
c.2908+20T>G (n.2908+20T>G)
n.4284+20T>G
n.3342T>G
c.*2459+20T>G (n.*2459+20T>G)
c.*950+20T>G (n.*950+20T>G)
n.4387T>G
n.1010+20T>G
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
c.114+20T>G
c.112+20T>G (n.112+20T>G)
c.2353+20T>G (n.2353+20T>G)
c.204+20T>G
n.600T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.337+20T>G (n.337+20T>G)
n.62+20T>G
c.2611+20T>G (n.2611+20T>G)
c.1582+20T>G (n.1582+20T>G)
c.1165+20T>G (n.1165+20T>G)
n.3065+20T>G
n.3085T>G
n.4011T>G
c.2722+20T>G (n.2722+20T>G)
c.2905+20T>G (n.2905+20T>G)
c.2710+20T>G (n.2710+20T>G)
c.2824+20T>G (n.2824+20T>G)
c.2989+20T>G (n.2989+20T>G)
c.3118+20T>G (n.3118+20T>G)
c.2818+20T>G (n.2818+20T>G)
c.2782+20T>G (n.2782+20T>G)
c.2890+20T>G (n.2890+20T>G)
gnomAD v4
19g.10354022A>GCA2322387960TYK2c.*1257+20T>C (n.*1257+20T>C)
c.2908+20T>C (n.2908+20T>C)
n.4284+20T>C
n.3342T>C
c.*2459+20T>C (n.*2459+20T>C)
c.*950+20T>C (n.*950+20T>C)
n.4387T>C
n.1010+20T>C
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.114+20T>C
c.112+20T>C (n.112+20T>C)
c.2353+20T>C (n.2353+20T>C)
c.204+20T>C
n.600T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.337+20T>C (n.337+20T>C)
n.62+20T>C
c.2611+20T>C (n.2611+20T>C)
c.1582+20T>C (n.1582+20T>C)
c.1165+20T>C (n.1165+20T>C)
n.3065+20T>C
n.3085T>C
n.4011T>C
c.2722+20T>C (n.2722+20T>C)
c.2905+20T>C (n.2905+20T>C)
c.2710+20T>C (n.2710+20T>C)
c.2824+20T>C (n.2824+20T>C)
c.2989+20T>C (n.2989+20T>C)
c.3118+20T>C (n.3118+20T>C)
c.2818+20T>C (n.2818+20T>C)
c.2782+20T>C (n.2782+20T>C)
c.2890+20T>C (n.2890+20T>C)
dbSNP
19g.10354022A>TCA631997792TYK2c.*1257+20T>A (n.*1257+20T>A)
c.2908+20T>A (n.2908+20T>A)
n.4284+20T>A
n.3342T>A
c.*2459+20T>A (n.*2459+20T>A)
c.*950+20T>A (n.*950+20T>A)
n.4387T>A
n.1010+20T>A
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.114+20T>A
c.112+20T>A (n.112+20T>A)
c.2353+20T>A (n.2353+20T>A)
c.204+20T>A
n.600T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.337+20T>A (n.337+20T>A)
n.62+20T>A
c.2611+20T>A (n.2611+20T>A)
c.1582+20T>A (n.1582+20T>A)
c.1165+20T>A (n.1165+20T>A)
n.3065+20T>A
n.3085T>A
n.4011T>A
c.2722+20T>A (n.2722+20T>A)
c.2905+20T>A (n.2905+20T>A)
c.2710+20T>A (n.2710+20T>A)
c.2824+20T>A (n.2824+20T>A)
c.2989+20T>A (n.2989+20T>A)
c.3118+20T>A (n.3118+20T>A)
c.2818+20T>A (n.2818+20T>A)
c.2782+20T>A (n.2782+20T>A)
c.2890+20T>A (n.2890+20T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354023C>ACA2322387962TYK2c.*1257+19G>T (n.*1257+19G>T)
c.2908+19G>T (n.2908+19G>T)
n.4284+19G>T
n.3341G>T
c.*2459+19G>T (n.*2459+19G>T)
c.*950+19G>T (n.*950+19G>T)
n.4386G>T
n.1010+19G>T
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.114+19G>T
c.112+19G>T (n.112+19G>T)
c.2353+19G>T (n.2353+19G>T)
c.204+19G>T
n.599G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.337+19G>T (n.337+19G>T)
n.62+19G>T
c.2611+19G>T (n.2611+19G>T)
c.1582+19G>T (n.1582+19G>T)
c.1165+19G>T (n.1165+19G>T)
n.3065+19G>T
n.3084G>T
n.4010G>T
c.2722+19G>T (n.2722+19G>T)
c.2905+19G>T (n.2905+19G>T)
c.2710+19G>T (n.2710+19G>T)
c.2824+19G>T (n.2824+19G>T)
c.2989+19G>T (n.2989+19G>T)
c.3118+19G>T (n.3118+19G>T)
c.2818+19G>T (n.2818+19G>T)
c.2782+19G>T (n.2782+19G>T)
c.2890+19G>T (n.2890+19G>T)
dbSNP
19g.10354023C=CA2322387961TYK2c.*1257+19G= (n.*1257+19G=)
c.2908+19G= (n.2908+19G=)
n.4284+19G=
n.3341G=
c.*2459+19G= (n.*2459+19G=)
c.*950+19G= (n.*950+19G=)
n.4386G=
n.1010+19G=
c.*2032G= (n.*2032G=)
c.114+19G=
c.112+19G= (n.112+19G=)
c.2353+19G= (n.2353+19G=)
c.204+19G=
n.599G=
c.-400G= (n.-400G=)
c.337+19G= (n.337+19G=)
n.62+19G=
c.2611+19G= (n.2611+19G=)
c.1582+19G= (n.1582+19G=)
c.1165+19G= (n.1165+19G=)
n.3065+19G=
n.3084G=
n.4010G=
c.2722+19G= (n.2722+19G=)
c.2905+19G= (n.2905+19G=)
c.2710+19G= (n.2710+19G=)
c.2824+19G= (n.2824+19G=)
c.2989+19G= (n.2989+19G=)
c.3118+19G= (n.3118+19G=)
c.2818+19G= (n.2818+19G=)
c.2782+19G= (n.2782+19G=)
c.2890+19G= (n.2890+19G=)
19g.10354023C>TCA2582371499TYK2c.*1257+19G>A (n.*1257+19G>A)
c.2908+19G>A (n.2908+19G>A)
n.4284+19G>A
n.3341G>A
c.*2459+19G>A (n.*2459+19G>A)
c.*950+19G>A (n.*950+19G>A)
n.4386G>A
n.1010+19G>A
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.114+19G>A
c.112+19G>A (n.112+19G>A)
c.2353+19G>A (n.2353+19G>A)
c.204+19G>A
n.599G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.337+19G>A (n.337+19G>A)
n.62+19G>A
c.2611+19G>A (n.2611+19G>A)
c.1582+19G>A (n.1582+19G>A)
c.1165+19G>A (n.1165+19G>A)
n.3065+19G>A
n.3084G>A
n.4010G>A
c.2722+19G>A (n.2722+19G>A)
c.2905+19G>A (n.2905+19G>A)
c.2710+19G>A (n.2710+19G>A)
c.2824+19G>A (n.2824+19G>A)
c.2989+19G>A (n.2989+19G>A)
c.3118+19G>A (n.3118+19G>A)
c.2818+19G>A (n.2818+19G>A)
c.2782+19G>A (n.2782+19G>A)
c.2890+19G>A (n.2890+19G>A)
gnomAD v4
19g.10354024T>CCA2582371500TYK2c.*1257+18A>G (n.*1257+18A>G)
c.2908+18A>G (n.2908+18A>G)
n.4284+18A>G
n.3340A>G
c.*2459+18A>G (n.*2459+18A>G)
c.*950+18A>G (n.*950+18A>G)
n.4385A>G
n.1010+18A>G
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.114+18A>G
c.112+18A>G (n.112+18A>G)
c.2353+18A>G (n.2353+18A>G)
c.204+18A>G
n.598A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.337+18A>G (n.337+18A>G)
n.62+18A>G
c.2611+18A>G (n.2611+18A>G)
c.1582+18A>G (n.1582+18A>G)
c.1165+18A>G (n.1165+18A>G)
n.3065+18A>G
n.3083A>G
n.4009A>G
c.2722+18A>G (n.2722+18A>G)
c.2905+18A>G (n.2905+18A>G)
c.2710+18A>G (n.2710+18A>G)
c.2824+18A>G (n.2824+18A>G)
c.2989+18A>G (n.2989+18A>G)
c.3118+18A>G (n.3118+18A>G)
c.2818+18A>G (n.2818+18A>G)
c.2782+18A>G (n.2782+18A>G)
c.2890+18A>G (n.2890+18A>G)
gnomAD v4
19g.10354025C=CA2322387963TYK2c.*1257+17G= (n.*1257+17G=)
c.2908+17G= (n.2908+17G=)
n.4284+17G=
n.3339G=
c.*2459+17G= (n.*2459+17G=)
c.*950+17G= (n.*950+17G=)
n.4384G=
n.1010+17G=
c.*2030G= (n.*2030G=)
c.114+17G=
c.112+17G= (n.112+17G=)
c.2353+17G= (n.2353+17G=)
c.204+17G=
n.597G=
c.-402G= (n.-402G=)
c.337+17G= (n.337+17G=)
n.62+17G=
c.2611+17G= (n.2611+17G=)
c.1582+17G= (n.1582+17G=)
c.1165+17G= (n.1165+17G=)
n.3065+17G=
n.3082G=
n.4008G=
c.2722+17G= (n.2722+17G=)
c.2905+17G= (n.2905+17G=)
c.2710+17G= (n.2710+17G=)
c.2824+17G= (n.2824+17G=)
c.2989+17G= (n.2989+17G=)
c.3118+17G= (n.3118+17G=)
c.2818+17G= (n.2818+17G=)
c.2782+17G= (n.2782+17G=)
c.2890+17G= (n.2890+17G=)
19g.10354025C>TCA9192897TYK2c.*1257+17G>A (n.*1257+17G>A)
c.2908+17G>A (n.2908+17G>A)
n.4284+17G>A
n.3339G>A
c.*2459+17G>A (n.*2459+17G>A)
c.*950+17G>A (n.*950+17G>A)
n.4384G>A
n.1010+17G>A
c.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.114+17G>A
c.112+17G>A (n.112+17G>A)
c.2353+17G>A (n.2353+17G>A)
c.204+17G>A
n.597G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.337+17G>A (n.337+17G>A)
n.62+17G>A
c.2611+17G>A (n.2611+17G>A)
c.1582+17G>A (n.1582+17G>A)
c.1165+17G>A (n.1165+17G>A)
n.3065+17G>A
n.3082G>A
n.4008G>A
c.2722+17G>A (n.2722+17G>A)
c.2905+17G>A (n.2905+17G>A)
c.2710+17G>A (n.2710+17G>A)
c.2824+17G>A (n.2824+17G>A)
c.2989+17G>A (n.2989+17G>A)
c.3118+17G>A (n.3118+17G>A)
c.2818+17G>A (n.2818+17G>A)
c.2782+17G>A (n.2782+17G>A)
c.2890+17G>A (n.2890+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354026G>ACA631997793TYK2c.*1257+16C>T (n.*1257+16C>T)
c.2908+16C>T (n.2908+16C>T)
n.4284+16C>T
n.3338C>T
c.*2459+16C>T (n.*2459+16C>T)
c.*950+16C>T (n.*950+16C>T)
n.4383C>T
n.1010+16C>T
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.114+16C>T
c.112+16C>T (n.112+16C>T)
c.2353+16C>T (n.2353+16C>T)
c.204+16C>T
n.596C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.337+16C>T (n.337+16C>T)
n.62+16C>T
c.2611+16C>T (n.2611+16C>T)
c.1582+16C>T (n.1582+16C>T)
c.1165+16C>T (n.1165+16C>T)
n.3065+16C>T
n.3081C>T
n.4007C>T
c.2722+16C>T (n.2722+16C>T)
c.2905+16C>T (n.2905+16C>T)
c.2710+16C>T (n.2710+16C>T)
c.2824+16C>T (n.2824+16C>T)
c.2989+16C>T (n.2989+16C>T)
c.3118+16C>T (n.3118+16C>T)
c.2818+16C>T (n.2818+16C>T)
c.2782+16C>T (n.2782+16C>T)
c.2890+16C>T (n.2890+16C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.10354026G=CA2322387964TYK2c.*1257+16C= (n.*1257+16C=)
c.2908+16C= (n.2908+16C=)
n.4284+16C=
n.3338C=
c.*2459+16C= (n.*2459+16C=)
c.*950+16C= (n.*950+16C=)
n.4383C=
n.1010+16C=
c.*2029C= (n.*2029C=)
c.114+16C=
c.112+16C= (n.112+16C=)
c.2353+16C= (n.2353+16C=)
c.204+16C=
n.596C=
c.-403C= (n.-403C=)
c.337+16C= (n.337+16C=)
n.62+16C=
c.2611+16C= (n.2611+16C=)
c.1582+16C= (n.1582+16C=)
c.1165+16C= (n.1165+16C=)
n.3065+16C=
n.3081C=
n.4007C=
c.2722+16C= (n.2722+16C=)
c.2905+16C= (n.2905+16C=)
c.2710+16C= (n.2710+16C=)
c.2824+16C= (n.2824+16C=)
c.2989+16C= (n.2989+16C=)
c.3118+16C= (n.3118+16C=)
c.2818+16C= (n.2818+16C=)
c.2782+16C= (n.2782+16C=)
c.2890+16C= (n.2890+16C=)
19g.10354026G>TCA2582371501TYK2c.*1257+16C>A (n.*1257+16C>A)
c.2908+16C>A (n.2908+16C>A)
n.4284+16C>A
n.3338C>A
c.*2459+16C>A (n.*2459+16C>A)
c.*950+16C>A (n.*950+16C>A)
n.4383C>A
n.1010+16C>A
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.114+16C>A
c.112+16C>A (n.112+16C>A)
c.2353+16C>A (n.2353+16C>A)
c.204+16C>A
n.596C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.337+16C>A (n.337+16C>A)
n.62+16C>A
c.2611+16C>A (n.2611+16C>A)
c.1582+16C>A (n.1582+16C>A)
c.1165+16C>A (n.1165+16C>A)
n.3065+16C>A
n.3081C>A
n.4007C>A
c.2722+16C>A (n.2722+16C>A)
c.2905+16C>A (n.2905+16C>A)
c.2710+16C>A (n.2710+16C>A)
c.2824+16C>A (n.2824+16C>A)
c.2989+16C>A (n.2989+16C>A)
c.3118+16C>A (n.3118+16C>A)
c.2818+16C>A (n.2818+16C>A)
c.2782+16C>A (n.2782+16C>A)
c.2890+16C>A (n.2890+16C>A)
gnomAD v4
19g.10354027C>ACA2582371502TYK2c.*1257+15G>T (n.*1257+15G>T)
c.2908+15G>T (n.2908+15G>T)
n.4284+15G>T
n.3337G>T
c.*2459+15G>T (n.*2459+15G>T)
c.*950+15G>T (n.*950+15G>T)
n.4382G>T
n.1010+15G>T
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.114+15G>T
c.112+15G>T (n.112+15G>T)
c.2353+15G>T (n.2353+15G>T)
c.204+15G>T
n.595G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.337+15G>T (n.337+15G>T)
n.62+15G>T
c.2611+15G>T (n.2611+15G>T)
c.1582+15G>T (n.1582+15G>T)
c.1165+15G>T (n.1165+15G>T)
n.3065+15G>T
n.3080G>T
n.4006G>T
c.2722+15G>T (n.2722+15G>T)
c.2905+15G>T (n.2905+15G>T)
c.2710+15G>T (n.2710+15G>T)
c.2824+15G>T (n.2824+15G>T)
c.2989+15G>T (n.2989+15G>T)
c.3118+15G>T (n.3118+15G>T)
c.2818+15G>T (n.2818+15G>T)
c.2782+15G>T (n.2782+15G>T)
c.2890+15G>T (n.2890+15G>T)
gnomAD v4
19g.10354027C=CA2322387965TYK2c.*1257+15G= (n.*1257+15G=)
c.2908+15G= (n.2908+15G=)
n.4284+15G=
n.3337G=
c.*2459+15G= (n.*2459+15G=)
c.*950+15G= (n.*950+15G=)
n.4382G=
n.1010+15G=
c.*2028G= (n.*2028G=)
c.114+15G=
c.112+15G= (n.112+15G=)
c.2353+15G= (n.2353+15G=)
c.204+15G=
n.595G=
c.-404G= (n.-404G=)
c.337+15G= (n.337+15G=)
n.62+15G=
c.2611+15G= (n.2611+15G=)
c.1582+15G= (n.1582+15G=)
c.1165+15G= (n.1165+15G=)
n.3065+15G=
n.3080G=
n.4006G=
c.2722+15G= (n.2722+15G=)
c.2905+15G= (n.2905+15G=)
c.2710+15G= (n.2710+15G=)
c.2824+15G= (n.2824+15G=)
c.2989+15G= (n.2989+15G=)
c.3118+15G= (n.3118+15G=)
c.2818+15G= (n.2818+15G=)
c.2782+15G= (n.2782+15G=)
c.2890+15G= (n.2890+15G=)
19g.10354027C>GCA2322387966TYK2c.*1257+15G>C (n.*1257+15G>C)
c.2908+15G>C (n.2908+15G>C)
n.4284+15G>C
n.3337G>C
c.*2459+15G>C (n.*2459+15G>C)
c.*950+15G>C (n.*950+15G>C)
n.4382G>C
n.1010+15G>C
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.114+15G>C
c.112+15G>C (n.112+15G>C)
c.2353+15G>C (n.2353+15G>C)
c.204+15G>C
n.595G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.337+15G>C (n.337+15G>C)
n.62+15G>C
c.2611+15G>C (n.2611+15G>C)
c.1582+15G>C (n.1582+15G>C)
c.1165+15G>C (n.1165+15G>C)
n.3065+15G>C
n.3080G>C
n.4006G>C
c.2722+15G>C (n.2722+15G>C)
c.2905+15G>C (n.2905+15G>C)
c.2710+15G>C (n.2710+15G>C)
c.2824+15G>C (n.2824+15G>C)
c.2989+15G>C (n.2989+15G>C)
c.3118+15G>C (n.3118+15G>C)
c.2818+15G>C (n.2818+15G>C)
c.2782+15G>C (n.2782+15G>C)
c.2890+15G>C (n.2890+15G>C)
dbSNP
19g.10354028delCA2576618547TYK2c.*1257+15del (n.*1257+15del)
c.2908+15del (n.2908+15del)
n.4284+15del
n.3337del
c.*2459+15del (n.*2459+15del)
c.*950+15del (n.*950+15del)
n.4382del
n.1010+15del
c.*2028del (n.*2028del)
c.114+15del
c.112+15del (n.112+15del)
c.2353+15del (n.2353+15del)
c.204+15del
n.595del
c.-404del (n.-404del)
c.337+15del (n.337+15del)
n.62+15del
c.2611+15del (n.2611+15del)
c.1582+15del (n.1582+15del)
c.1165+15del (n.1165+15del)
n.3065+15del
n.3080del
n.4006del
c.2722+15del (n.2722+15del)
c.2905+15del (n.2905+15del)
c.2710+15del (n.2710+15del)
c.2824+15del (n.2824+15del)
c.2989+15del (n.2989+15del)
c.3118+15del (n.3118+15del)
c.2818+15del (n.2818+15del)
c.2782+15del (n.2782+15del)
c.2890+15del (n.2890+15del)
gnomAD v4
19g.10354028C=CA2322387967TYK2c.*1257+14G= (n.*1257+14G=)
c.2908+14G= (n.2908+14G=)
n.4284+14G=
n.3336G=
c.*2459+14G= (n.*2459+14G=)
c.*950+14G= (n.*950+14G=)
n.4381G=
n.1010+14G=
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.114+14G=
c.112+14G= (n.112+14G=)
c.2353+14G= (n.2353+14G=)
c.204+14G=
n.594G=
c.-405G= (n.-405G=)
c.337+14G= (n.337+14G=)
n.62+14G=
c.2611+14G= (n.2611+14G=)
c.1582+14G= (n.1582+14G=)
c.1165+14G= (n.1165+14G=)
n.3065+14G=
n.3079G=
n.4005G=
c.2722+14G= (n.2722+14G=)
c.2905+14G= (n.2905+14G=)
c.2710+14G= (n.2710+14G=)
c.2824+14G= (n.2824+14G=)
c.2989+14G= (n.2989+14G=)
c.3118+14G= (n.3118+14G=)
c.2818+14G= (n.2818+14G=)
c.2782+14G= (n.2782+14G=)
c.2890+14G= (n.2890+14G=)
19g.10354028C>GCA2582371503TYK2c.*1257+14G>C (n.*1257+14G>C)
c.2908+14G>C (n.2908+14G>C)
n.4284+14G>C
n.3336G>C
c.*2459+14G>C (n.*2459+14G>C)
c.*950+14G>C (n.*950+14G>C)
n.4381G>C
n.1010+14G>C
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.114+14G>C
c.112+14G>C (n.112+14G>C)
c.2353+14G>C (n.2353+14G>C)
c.204+14G>C
n.594G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.337+14G>C (n.337+14G>C)
n.62+14G>C
c.2611+14G>C (n.2611+14G>C)
c.1582+14G>C (n.1582+14G>C)
c.1165+14G>C (n.1165+14G>C)
n.3065+14G>C
n.3079G>C
n.4005G>C
c.2722+14G>C (n.2722+14G>C)
c.2905+14G>C (n.2905+14G>C)
c.2710+14G>C (n.2710+14G>C)
c.2824+14G>C (n.2824+14G>C)
c.2989+14G>C (n.2989+14G>C)
c.3118+14G>C (n.3118+14G>C)
c.2818+14G>C (n.2818+14G>C)
c.2782+14G>C (n.2782+14G>C)
c.2890+14G>C (n.2890+14G>C)
gnomAD v4
19g.10354028C>TCA631997794TYK2c.*1257+14G>A (n.*1257+14G>A)
c.2908+14G>A (n.2908+14G>A)
n.4284+14G>A
n.3336G>A
c.*2459+14G>A (n.*2459+14G>A)
c.*950+14G>A (n.*950+14G>A)
n.4381G>A
n.1010+14G>A
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.114+14G>A
c.112+14G>A (n.112+14G>A)
c.2353+14G>A (n.2353+14G>A)
c.204+14G>A
n.594G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.337+14G>A (n.337+14G>A)
n.62+14G>A
c.2611+14G>A (n.2611+14G>A)
c.1582+14G>A (n.1582+14G>A)
c.1165+14G>A (n.1165+14G>A)
n.3065+14G>A
n.3079G>A
n.4005G>A
c.2722+14G>A (n.2722+14G>A)
c.2905+14G>A (n.2905+14G>A)
c.2710+14G>A (n.2710+14G>A)
c.2824+14G>A (n.2824+14G>A)
c.2989+14G>A (n.2989+14G>A)
c.3118+14G>A (n.3118+14G>A)
c.2818+14G>A (n.2818+14G>A)
c.2782+14G>A (n.2782+14G>A)
c.2890+14G>A (n.2890+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354029G>ACA9192898TYK2c.*1257+13C>T (n.*1257+13C>T)
c.2908+13C>T (n.2908+13C>T)
n.4284+13C>T
n.3335C>T
c.*2459+13C>T (n.*2459+13C>T)
c.*950+13C>T (n.*950+13C>T)
n.4380C>T
n.1010+13C>T
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.114+13C>T
c.112+13C>T (n.112+13C>T)
c.2353+13C>T (n.2353+13C>T)
c.204+13C>T
n.593C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.337+13C>T (n.337+13C>T)
n.62+13C>T
c.2611+13C>T (n.2611+13C>T)
c.1582+13C>T (n.1582+13C>T)
c.1165+13C>T (n.1165+13C>T)
n.3065+13C>T
n.3078C>T
n.4004C>T
c.2722+13C>T (n.2722+13C>T)
c.2905+13C>T (n.2905+13C>T)
c.2710+13C>T (n.2710+13C>T)
c.2824+13C>T (n.2824+13C>T)
c.2989+13C>T (n.2989+13C>T)
c.3118+13C>T (n.3118+13C>T)
c.2818+13C>T (n.2818+13C>T)
c.2782+13C>T (n.2782+13C>T)
c.2890+13C>T (n.2890+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354029G>CCA2735338388TYK2c.*1257+13C>G (n.*1257+13C>G)
c.2908+13C>G (n.2908+13C>G)
n.4284+13C>G
n.3335C>G
c.*2459+13C>G (n.*2459+13C>G)
c.*950+13C>G (n.*950+13C>G)
n.4380C>G
n.1010+13C>G
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.114+13C>G
c.112+13C>G (n.112+13C>G)
c.2353+13C>G (n.2353+13C>G)
c.204+13C>G
n.593C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.337+13C>G (n.337+13C>G)
n.62+13C>G
c.2611+13C>G (n.2611+13C>G)
c.1582+13C>G (n.1582+13C>G)
c.1165+13C>G (n.1165+13C>G)
n.3065+13C>G
n.3078C>G
n.4004C>G
c.2722+13C>G (n.2722+13C>G)
c.2905+13C>G (n.2905+13C>G)
c.2710+13C>G (n.2710+13C>G)
c.2824+13C>G (n.2824+13C>G)
c.2989+13C>G (n.2989+13C>G)
c.3118+13C>G (n.3118+13C>G)
c.2818+13C>G (n.2818+13C>G)
c.2782+13C>G (n.2782+13C>G)
c.2890+13C>G (n.2890+13C>G)
dbSNP
19g.10354029G=CA2322387968TYK2c.*1257+13C= (n.*1257+13C=)
c.2908+13C= (n.2908+13C=)
n.4284+13C=
n.3335C=
c.*2459+13C= (n.*2459+13C=)
c.*950+13C= (n.*950+13C=)
n.4380C=
n.1010+13C=
c.*2026C= (n.*2026C=)
c.114+13C=
c.112+13C= (n.112+13C=)
c.2353+13C= (n.2353+13C=)
c.204+13C=
n.593C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.337+13C= (n.337+13C=)
n.62+13C=
c.2611+13C= (n.2611+13C=)
c.1582+13C= (n.1582+13C=)
c.1165+13C= (n.1165+13C=)
n.3065+13C=
n.3078C=
n.4004C=
c.2722+13C= (n.2722+13C=)
c.2905+13C= (n.2905+13C=)
c.2710+13C= (n.2710+13C=)
c.2824+13C= (n.2824+13C=)
c.2989+13C= (n.2989+13C=)
c.3118+13C= (n.3118+13C=)
c.2818+13C= (n.2818+13C=)
c.2782+13C= (n.2782+13C=)
c.2890+13C= (n.2890+13C=)
19g.10354029G>TCA2582371504TYK2c.*1257+13C>A (n.*1257+13C>A)
c.2908+13C>A (n.2908+13C>A)
n.4284+13C>A
n.3335C>A
c.*2459+13C>A (n.*2459+13C>A)
c.*950+13C>A (n.*950+13C>A)
n.4380C>A
n.1010+13C>A
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.114+13C>A
c.112+13C>A (n.112+13C>A)
c.2353+13C>A (n.2353+13C>A)
c.204+13C>A
n.593C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.337+13C>A (n.337+13C>A)
n.62+13C>A
c.2611+13C>A (n.2611+13C>A)
c.1582+13C>A (n.1582+13C>A)
c.1165+13C>A (n.1165+13C>A)
n.3065+13C>A
n.3078C>A
n.4004C>A
c.2722+13C>A (n.2722+13C>A)
c.2905+13C>A (n.2905+13C>A)
c.2710+13C>A (n.2710+13C>A)
c.2824+13C>A (n.2824+13C>A)
c.2989+13C>A (n.2989+13C>A)
c.3118+13C>A (n.3118+13C>A)
c.2818+13C>A (n.2818+13C>A)
c.2782+13C>A (n.2782+13C>A)
c.2890+13C>A (n.2890+13C>A)
gnomAD v4
19g.10354030G>CCA2582371505TYK2c.*1257+12C>G (n.*1257+12C>G)
c.2908+12C>G (n.2908+12C>G)
n.4284+12C>G
n.3334C>G
c.*2459+12C>G (n.*2459+12C>G)
c.*950+12C>G (n.*950+12C>G)
n.4379C>G
n.1010+12C>G
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
c.114+12C>G
c.112+12C>G (n.112+12C>G)
c.2353+12C>G (n.2353+12C>G)
c.204+12C>G
n.592C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.337+12C>G (n.337+12C>G)
n.62+12C>G
c.2611+12C>G (n.2611+12C>G)
c.1582+12C>G (n.1582+12C>G)
c.1165+12C>G (n.1165+12C>G)
n.3065+12C>G
n.3077C>G
n.4003C>G
c.2722+12C>G (n.2722+12C>G)
c.2905+12C>G (n.2905+12C>G)
c.2710+12C>G (n.2710+12C>G)
c.2824+12C>G (n.2824+12C>G)
c.2989+12C>G (n.2989+12C>G)
c.3118+12C>G (n.3118+12C>G)
c.2818+12C>G (n.2818+12C>G)
c.2782+12C>G (n.2782+12C>G)
c.2890+12C>G (n.2890+12C>G)
gnomAD v4
19g.10354031G>ACA783142707TYK2c.*1257+11C>T (n.*1257+11C>T)
c.2908+11C>T (n.2908+11C>T)
n.4284+11C>T
n.3333C>T
c.*2459+11C>T (n.*2459+11C>T)
c.*950+11C>T (n.*950+11C>T)
n.4378C>T
n.1010+11C>T
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.114+11C>T
c.112+11C>T (n.112+11C>T)
c.2353+11C>T (n.2353+11C>T)
c.204+11C>T
n.591C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.337+11C>T (n.337+11C>T)
n.62+11C>T
c.2611+11C>T (n.2611+11C>T)
c.1582+11C>T (n.1582+11C>T)
c.1165+11C>T (n.1165+11C>T)
n.3065+11C>T
n.3076C>T
n.4002C>T
c.2722+11C>T (n.2722+11C>T)
c.2905+11C>T (n.2905+11C>T)
c.2710+11C>T (n.2710+11C>T)
c.2824+11C>T (n.2824+11C>T)
c.2989+11C>T (n.2989+11C>T)
c.3118+11C>T (n.3118+11C>T)
c.2818+11C>T (n.2818+11C>T)
c.2782+11C>T (n.2782+11C>T)
c.2890+11C>T (n.2890+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10354031G>CCA9192899TYK2c.*1257+11C>G (n.*1257+11C>G)
c.2908+11C>G (n.2908+11C>G)
n.4284+11C>G
n.3333C>G
c.*2459+11C>G (n.*2459+11C>G)
c.*950+11C>G (n.*950+11C>G)
n.4378C>G
n.1010+11C>G
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.114+11C>G
c.112+11C>G (n.112+11C>G)
c.2353+11C>G (n.2353+11C>G)
c.204+11C>G
n.591C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.337+11C>G (n.337+11C>G)
n.62+11C>G
c.2611+11C>G (n.2611+11C>G)
c.1582+11C>G (n.1582+11C>G)
c.1165+11C>G (n.1165+11C>G)
n.3065+11C>G
n.3076C>G
n.4002C>G
c.2722+11C>G (n.2722+11C>G)
c.2905+11C>G (n.2905+11C>G)
c.2710+11C>G (n.2710+11C>G)
c.2824+11C>G (n.2824+11C>G)
c.2989+11C>G (n.2989+11C>G)
c.3118+11C>G (n.3118+11C>G)
c.2818+11C>G (n.2818+11C>G)
c.2782+11C>G (n.2782+11C>G)
c.2890+11C>G (n.2890+11C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354031G=CA2322387969TYK2c.*1257+11C= (n.*1257+11C=)
c.2908+11C= (n.2908+11C=)
n.4284+11C=
n.3333C=
c.*2459+11C= (n.*2459+11C=)
c.*950+11C= (n.*950+11C=)
n.4378C=
n.1010+11C=
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.114+11C=
c.112+11C= (n.112+11C=)
c.2353+11C= (n.2353+11C=)
c.204+11C=
n.591C=
c.-408C= (n.-408C=)
c.337+11C= (n.337+11C=)
n.62+11C=
c.2611+11C= (n.2611+11C=)
c.1582+11C= (n.1582+11C=)
c.1165+11C= (n.1165+11C=)
n.3065+11C=
n.3076C=
n.4002C=
c.2722+11C= (n.2722+11C=)
c.2905+11C= (n.2905+11C=)
c.2710+11C= (n.2710+11C=)
c.2824+11C= (n.2824+11C=)
c.2989+11C= (n.2989+11C=)
c.3118+11C= (n.3118+11C=)
c.2818+11C= (n.2818+11C=)
c.2782+11C= (n.2782+11C=)
c.2890+11C= (n.2890+11C=)
19g.10354031G>TCA2576618548TYK2c.*1257+11C>A (n.*1257+11C>A)
c.2908+11C>A (n.2908+11C>A)
n.4284+11C>A
n.3333C>A
c.*2459+11C>A (n.*2459+11C>A)
c.*950+11C>A (n.*950+11C>A)
n.4378C>A
n.1010+11C>A
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.114+11C>A
c.112+11C>A (n.112+11C>A)
c.2353+11C>A (n.2353+11C>A)
c.204+11C>A
n.591C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.337+11C>A (n.337+11C>A)
n.62+11C>A
c.2611+11C>A (n.2611+11C>A)
c.1582+11C>A (n.1582+11C>A)
c.1165+11C>A (n.1165+11C>A)
n.3065+11C>A
n.3076C>A
n.4002C>A
c.2722+11C>A (n.2722+11C>A)
c.2905+11C>A (n.2905+11C>A)
c.2710+11C>A (n.2710+11C>A)
c.2824+11C>A (n.2824+11C>A)
c.2989+11C>A (n.2989+11C>A)
c.3118+11C>A (n.3118+11C>A)
c.2818+11C>A (n.2818+11C>A)
c.2782+11C>A (n.2782+11C>A)
c.2890+11C>A (n.2890+11C>A)
19g.10354032T>CCA2582371506TYK2c.*1257+10A>G (n.*1257+10A>G)
c.2908+10A>G (n.2908+10A>G)
n.4284+10A>G
n.3332A>G
c.*2459+10A>G (n.*2459+10A>G)
c.*950+10A>G (n.*950+10A>G)
n.4377A>G
n.1010+10A>G
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.114+10A>G
c.112+10A>G (n.112+10A>G)
c.2353+10A>G (n.2353+10A>G)
c.204+10A>G
n.590A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.337+10A>G (n.337+10A>G)
n.62+10A>G
c.2611+10A>G (n.2611+10A>G)
c.1582+10A>G (n.1582+10A>G)
c.1165+10A>G (n.1165+10A>G)
n.3065+10A>G
n.3075A>G
n.4001A>G
c.2722+10A>G (n.2722+10A>G)
c.2905+10A>G (n.2905+10A>G)
c.2710+10A>G (n.2710+10A>G)
c.2824+10A>G (n.2824+10A>G)
c.2989+10A>G (n.2989+10A>G)
c.3118+10A>G (n.3118+10A>G)
c.2818+10A>G (n.2818+10A>G)
c.2782+10A>G (n.2782+10A>G)
c.2890+10A>G (n.2890+10A>G)
gnomAD v4
19g.10354033C>ACA2582371507TYK2c.*1257+9G>T (n.*1257+9G>T)
c.2908+9G>T (n.2908+9G>T)
n.4284+9G>T
n.3331G>T
c.*2459+9G>T (n.*2459+9G>T)
c.*950+9G>T (n.*950+9G>T)
n.4376G>T
n.1010+9G>T
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.114+9G>T
c.112+9G>T (n.112+9G>T)
c.2353+9G>T (n.2353+9G>T)
c.204+9G>T
n.589G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.337+9G>T (n.337+9G>T)
n.62+9G>T
c.2611+9G>T (n.2611+9G>T)
c.1582+9G>T (n.1582+9G>T)
c.1165+9G>T (n.1165+9G>T)
n.3065+9G>T
n.3074G>T
n.4000G>T
c.2722+9G>T (n.2722+9G>T)
c.2905+9G>T (n.2905+9G>T)
c.2710+9G>T (n.2710+9G>T)
c.2824+9G>T (n.2824+9G>T)
c.2989+9G>T (n.2989+9G>T)
c.3118+9G>T (n.3118+9G>T)
c.2818+9G>T (n.2818+9G>T)
c.2782+9G>T (n.2782+9G>T)
c.2890+9G>T (n.2890+9G>T)
gnomAD v4
19g.10354033C>TCA2582371508TYK2c.*1257+9G>A (n.*1257+9G>A)
c.2908+9G>A (n.2908+9G>A)
n.4284+9G>A
n.3331G>A
c.*2459+9G>A (n.*2459+9G>A)
c.*950+9G>A (n.*950+9G>A)
n.4376G>A
n.1010+9G>A
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.114+9G>A
c.112+9G>A (n.112+9G>A)
c.2353+9G>A (n.2353+9G>A)
c.204+9G>A
n.589G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.337+9G>A (n.337+9G>A)
n.62+9G>A
c.2611+9G>A (n.2611+9G>A)
c.1582+9G>A (n.1582+9G>A)
c.1165+9G>A (n.1165+9G>A)
n.3065+9G>A
n.3074G>A
n.4000G>A
c.2722+9G>A (n.2722+9G>A)
c.2905+9G>A (n.2905+9G>A)
c.2710+9G>A (n.2710+9G>A)
c.2824+9G>A (n.2824+9G>A)
c.2989+9G>A (n.2989+9G>A)
c.3118+9G>A (n.3118+9G>A)
c.2818+9G>A (n.2818+9G>A)
c.2782+9G>A (n.2782+9G>A)
c.2890+9G>A (n.2890+9G>A)
gnomAD v4
19g.10354034C>TCA2582371509TYK2c.*1257+8G>A (n.*1257+8G>A)
c.2908+8G>A (n.2908+8G>A)
n.4284+8G>A
n.3330G>A
c.*2459+8G>A (n.*2459+8G>A)
c.*950+8G>A (n.*950+8G>A)
n.4375G>A
n.1010+8G>A
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.114+8G>A
c.112+8G>A (n.112+8G>A)
c.2353+8G>A (n.2353+8G>A)
c.204+8G>A
n.588G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.337+8G>A (n.337+8G>A)
n.62+8G>A
c.2611+8G>A (n.2611+8G>A)
c.1582+8G>A (n.1582+8G>A)
c.1165+8G>A (n.1165+8G>A)
n.3065+8G>A
n.3073G>A
n.3999G>A
c.2722+8G>A (n.2722+8G>A)
c.2905+8G>A (n.2905+8G>A)
c.2710+8G>A (n.2710+8G>A)
c.2824+8G>A (n.2824+8G>A)
c.2989+8G>A (n.2989+8G>A)
c.3118+8G>A (n.3118+8G>A)
c.2818+8G>A (n.2818+8G>A)
c.2782+8G>A (n.2782+8G>A)
c.2890+8G>A (n.2890+8G>A)
gnomAD v4
19g.10354035C=CA2322387970TYK2c.*1257+7G= (n.*1257+7G=)
c.2908+7G= (n.2908+7G=)
n.4284+7G=
n.3329G=
c.*2459+7G= (n.*2459+7G=)
c.*950+7G= (n.*950+7G=)
n.4374G=
n.1010+7G=
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.114+7G=
c.112+7G= (n.112+7G=)
c.2353+7G= (n.2353+7G=)
c.204+7G=
n.587G=
c.-412G= (n.-412G=)
c.337+7G= (n.337+7G=)
n.62+7G=
c.2611+7G= (n.2611+7G=)
c.1582+7G= (n.1582+7G=)
c.1165+7G= (n.1165+7G=)
n.3065+7G=
n.3072G=
n.3998G=
c.2722+7G= (n.2722+7G=)
c.2905+7G= (n.2905+7G=)
c.2710+7G= (n.2710+7G=)
c.2824+7G= (n.2824+7G=)
c.2989+7G= (n.2989+7G=)
c.3118+7G= (n.3118+7G=)
c.2818+7G= (n.2818+7G=)
c.2782+7G= (n.2782+7G=)
c.2890+7G= (n.2890+7G=)
19g.10354035C>GCA631997795TYK2c.*1257+7G>C (n.*1257+7G>C)
c.2908+7G>C (n.2908+7G>C)
n.4284+7G>C
n.3329G>C
c.*2459+7G>C (n.*2459+7G>C)
c.*950+7G>C (n.*950+7G>C)
n.4374G>C
n.1010+7G>C
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.114+7G>C
c.112+7G>C (n.112+7G>C)
c.2353+7G>C (n.2353+7G>C)
c.204+7G>C
n.587G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.337+7G>C (n.337+7G>C)
n.62+7G>C
c.2611+7G>C (n.2611+7G>C)
c.1582+7G>C (n.1582+7G>C)
c.1165+7G>C (n.1165+7G>C)
n.3065+7G>C
n.3072G>C
n.3998G>C
c.2722+7G>C (n.2722+7G>C)
c.2905+7G>C (n.2905+7G>C)
c.2710+7G>C (n.2710+7G>C)
c.2824+7G>C (n.2824+7G>C)
c.2989+7G>C (n.2989+7G>C)
c.3118+7G>C (n.3118+7G>C)
c.2818+7G>C (n.2818+7G>C)
c.2782+7G>C (n.2782+7G>C)
c.2890+7G>C (n.2890+7G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354035C>TCA631997796TYK2c.*1257+7G>A (n.*1257+7G>A)
c.2908+7G>A (n.2908+7G>A)
n.4284+7G>A
n.3329G>A
c.*2459+7G>A (n.*2459+7G>A)
c.*950+7G>A (n.*950+7G>A)
n.4374G>A
n.1010+7G>A
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.114+7G>A
c.112+7G>A (n.112+7G>A)
c.2353+7G>A (n.2353+7G>A)
c.204+7G>A
n.587G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.337+7G>A (n.337+7G>A)
n.62+7G>A
c.2611+7G>A (n.2611+7G>A)
c.1582+7G>A (n.1582+7G>A)
c.1165+7G>A (n.1165+7G>A)
n.3065+7G>A
n.3072G>A
n.3998G>A
c.2722+7G>A (n.2722+7G>A)
c.2905+7G>A (n.2905+7G>A)
c.2710+7G>A (n.2710+7G>A)
c.2824+7G>A (n.2824+7G>A)
c.2989+7G>A (n.2989+7G>A)
c.3118+7G>A (n.3118+7G>A)
c.2818+7G>A (n.2818+7G>A)
c.2782+7G>A (n.2782+7G>A)
c.2890+7G>A (n.2890+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354036G>ACA2582371510TYK2c.*1257+6C>T (n.*1257+6C>T)
c.2908+6C>T (n.2908+6C>T)
n.4284+6C>T
n.3328C>T
c.*2459+6C>T (n.*2459+6C>T)
c.*950+6C>T (n.*950+6C>T)
n.4373C>T
n.1010+6C>T
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
c.114+6C>T
c.112+6C>T (n.112+6C>T)
c.2353+6C>T (n.2353+6C>T)
c.204+6C>T
n.586C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.337+6C>T (n.337+6C>T)
n.62+6C>T
c.2611+6C>T (n.2611+6C>T)
c.1582+6C>T (n.1582+6C>T)
c.1165+6C>T (n.1165+6C>T)
n.3065+6C>T
n.3071C>T
n.3997C>T
c.2722+6C>T (n.2722+6C>T)
c.2905+6C>T (n.2905+6C>T)
c.2710+6C>T (n.2710+6C>T)
c.2824+6C>T (n.2824+6C>T)
c.2989+6C>T (n.2989+6C>T)
c.3118+6C>T (n.3118+6C>T)
c.2818+6C>T (n.2818+6C>T)
c.2782+6C>T (n.2782+6C>T)
c.2890+6C>T (n.2890+6C>T)
gnomAD v4
19g.10354038C=CA2322387971TYK2c.*1257+4G= (n.*1257+4G=)
c.2908+4G= (n.2908+4G=)
n.4284+4G=
n.3326G=
c.*2459+4G= (n.*2459+4G=)
c.*950+4G= (n.*950+4G=)
n.4371G=
n.1010+4G=
c.*2017G= (n.*2017G=)
c.114+4G=
c.112+4G= (n.112+4G=)
c.2353+4G= (n.2353+4G=)
c.204+4G=
n.584G=
c.-415G= (n.-415G=)
c.337+4G= (n.337+4G=)
n.62+4G=
c.2611+4G= (n.2611+4G=)
c.1582+4G= (n.1582+4G=)
c.1165+4G= (n.1165+4G=)
n.3065+4G=
n.3069G=
n.3995G=
c.2722+4G= (n.2722+4G=)
c.2905+4G= (n.2905+4G=)
c.2710+4G= (n.2710+4G=)
c.2824+4G= (n.2824+4G=)
c.2989+4G= (n.2989+4G=)
c.3118+4G= (n.3118+4G=)
c.2818+4G= (n.2818+4G=)
c.2782+4G= (n.2782+4G=)
c.2890+4G= (n.2890+4G=)
19g.10354038C>TCA9192900TYK2c.*1257+4G>A (n.*1257+4G>A)
c.2908+4G>A (n.2908+4G>A)
n.4284+4G>A
n.3326G>A
c.*2459+4G>A (n.*2459+4G>A)
c.*950+4G>A (n.*950+4G>A)
n.4371G>A
n.1010+4G>A
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.114+4G>A
c.112+4G>A (n.112+4G>A)
c.2353+4G>A (n.2353+4G>A)
c.204+4G>A
n.584G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.337+4G>A (n.337+4G>A)
n.62+4G>A
c.2611+4G>A (n.2611+4G>A)
c.1582+4G>A (n.1582+4G>A)
c.1165+4G>A (n.1165+4G>A)
n.3065+4G>A
n.3069G>A
n.3995G>A
c.2722+4G>A (n.2722+4G>A)
c.2905+4G>A (n.2905+4G>A)
c.2710+4G>A (n.2710+4G>A)
c.2824+4G>A (n.2824+4G>A)
c.2989+4G>A (n.2989+4G>A)
c.3118+4G>A (n.3118+4G>A)
c.2818+4G>A (n.2818+4G>A)
c.2782+4G>A (n.2782+4G>A)
c.2890+4G>A (n.2890+4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354039C=CA2322387972TYK2c.*1257+3G= (n.*1257+3G=)
c.2908+3G= (n.2908+3G=)
n.4284+3G=
n.3325G=
c.*2459+3G= (n.*2459+3G=)
c.*950+3G= (n.*950+3G=)
n.4370G=
n.1010+3G=
c.*2016G= (n.*2016G=)
c.114+3G=
c.112+3G= (n.112+3G=)
c.2353+3G= (n.2353+3G=)
c.204+3G=
n.583G=
c.-416G= (n.-416G=)
c.337+3G= (n.337+3G=)
n.62+3G=
c.2611+3G= (n.2611+3G=)
c.1582+3G= (n.1582+3G=)
c.1165+3G= (n.1165+3G=)
n.3065+3G=
n.3068G=
n.3994G=
c.2722+3G= (n.2722+3G=)
c.2905+3G= (n.2905+3G=)
c.2710+3G= (n.2710+3G=)
c.2824+3G= (n.2824+3G=)
c.2989+3G= (n.2989+3G=)
c.3118+3G= (n.3118+3G=)
c.2818+3G= (n.2818+3G=)
c.2782+3G= (n.2782+3G=)
c.2890+3G= (n.2890+3G=)
19g.10354039C>TCA9192901TYK2c.*1257+3G>A (n.*1257+3G>A)
c.2908+3G>A (n.2908+3G>A)
n.4284+3G>A
n.3325G>A
c.*2459+3G>A (n.*2459+3G>A)
c.*950+3G>A (n.*950+3G>A)
n.4370G>A
n.1010+3G>A
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.114+3G>A
c.112+3G>A (n.112+3G>A)
c.2353+3G>A (n.2353+3G>A)
c.204+3G>A
n.583G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.337+3G>A (n.337+3G>A)
n.62+3G>A
c.2611+3G>A (n.2611+3G>A)
c.1582+3G>A (n.1582+3G>A)
c.1165+3G>A (n.1165+3G>A)
n.3065+3G>A
n.3068G>A
n.3994G>A
c.2722+3G>A (n.2722+3G>A)
c.2905+3G>A (n.2905+3G>A)
c.2710+3G>A (n.2710+3G>A)
c.2824+3G>A (n.2824+3G>A)
c.2989+3G>A (n.2989+3G>A)
c.3118+3G>A (n.3118+3G>A)
c.2818+3G>A (n.2818+3G>A)
c.2782+3G>A (n.2782+3G>A)
c.2890+3G>A (n.2890+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354040A>CCA403987524TYK2c.*1257+2T>G (n.*1257+2T>G)
c.2908+2T>G (n.2908+2T>G)
n.4284+2T>G
n.3324T>G
c.*2459+2T>G (n.*2459+2T>G)
c.*950+2T>G (n.*950+2T>G)
n.4369T>G
n.1010+2T>G
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.114+2T>G
c.112+2T>G (n.112+2T>G)
c.2353+2T>G (n.2353+2T>G)
c.204+2T>G
n.582T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
n.62+2T>G
c.2611+2T>G (n.2611+2T>G)
c.1582+2T>G (n.1582+2T>G)
c.1165+2T>G (n.1165+2T>G)
n.3065+2T>G
n.3067T>G
n.3993T>G
c.2722+2T>G (n.2722+2T>G)
c.2905+2T>G (n.2905+2T>G)
c.2710+2T>G (n.2710+2T>G)
c.2824+2T>G (n.2824+2T>G)
c.2989+2T>G (n.2989+2T>G)
c.3118+2T>G (n.3118+2T>G)
c.2818+2T>G (n.2818+2T>G)
c.2782+2T>G (n.2782+2T>G)
c.2890+2T>G (n.2890+2T>G)
dbSNP
19g.10354040A>GCA403987531TYK2c.*1257+2T>C (n.*1257+2T>C)
c.2908+2T>C (n.2908+2T>C)
n.4284+2T>C
n.3324T>C
c.*2459+2T>C (n.*2459+2T>C)
c.*950+2T>C (n.*950+2T>C)
n.4369T>C
n.1010+2T>C
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.114+2T>C
c.112+2T>C (n.112+2T>C)
c.2353+2T>C (n.2353+2T>C)
c.204+2T>C
n.582T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
n.62+2T>C
c.2611+2T>C (n.2611+2T>C)
c.1582+2T>C (n.1582+2T>C)
c.1165+2T>C (n.1165+2T>C)
n.3065+2T>C
n.3067T>C
n.3993T>C
c.2722+2T>C (n.2722+2T>C)
c.2905+2T>C (n.2905+2T>C)
c.2710+2T>C (n.2710+2T>C)
c.2824+2T>C (n.2824+2T>C)
c.2989+2T>C (n.2989+2T>C)
c.3118+2T>C (n.3118+2T>C)
c.2818+2T>C (n.2818+2T>C)
c.2782+2T>C (n.2782+2T>C)
c.2890+2T>C (n.2890+2T>C)
19g.10354040A>TCA403987526TYK2c.*1257+2T>A (n.*1257+2T>A)
c.2908+2T>A (n.2908+2T>A)
n.4284+2T>A
n.3324T>A
c.*2459+2T>A (n.*2459+2T>A)
c.*950+2T>A (n.*950+2T>A)
n.4369T>A
n.1010+2T>A
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.114+2T>A
c.112+2T>A (n.112+2T>A)
c.2353+2T>A (n.2353+2T>A)
c.204+2T>A
n.582T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
n.62+2T>A
c.2611+2T>A (n.2611+2T>A)
c.1582+2T>A (n.1582+2T>A)
c.1165+2T>A (n.1165+2T>A)
n.3065+2T>A
n.3067T>A
n.3993T>A
c.2722+2T>A (n.2722+2T>A)
c.2905+2T>A (n.2905+2T>A)
c.2710+2T>A (n.2710+2T>A)
c.2824+2T>A (n.2824+2T>A)
c.2989+2T>A (n.2989+2T>A)
c.3118+2T>A (n.3118+2T>A)
c.2818+2T>A (n.2818+2T>A)
c.2782+2T>A (n.2782+2T>A)
c.2890+2T>A (n.2890+2T>A)
19g.10354041C>ACA403987536TYK2c.*1257+1G>T (n.*1257+1G>T)
c.2908+1G>T (n.2908+1G>T)
n.4284+1G>T
n.3323G>T
c.*2459+1G>T (n.*2459+1G>T)
c.*950+1G>T (n.*950+1G>T)
n.4368G>T
n.1010+1G>T
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.114+1G>T
c.112+1G>T (n.112+1G>T)
c.2353+1G>T (n.2353+1G>T)
c.204+1G>T
n.581G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
n.62+1G>T
c.2611+1G>T (n.2611+1G>T)
c.1582+1G>T (n.1582+1G>T)
c.1165+1G>T (n.1165+1G>T)
n.3065+1G>T
n.3066G>T
n.3992G>T
c.2722+1G>T (n.2722+1G>T)
c.2905+1G>T (n.2905+1G>T)
c.2710+1G>T (n.2710+1G>T)
c.2824+1G>T (n.2824+1G>T)
c.2989+1G>T (n.2989+1G>T)
c.3118+1G>T (n.3118+1G>T)
c.2818+1G>T (n.2818+1G>T)
c.2782+1G>T (n.2782+1G>T)
c.2890+1G>T (n.2890+1G>T)
19g.10354041C>GCA403987538TYK2c.*1257+1G>C (n.*1257+1G>C)
c.2908+1G>C (n.2908+1G>C)
n.4284+1G>C
n.3323G>C
c.*2459+1G>C (n.*2459+1G>C)
c.*950+1G>C (n.*950+1G>C)
n.4368G>C
n.1010+1G>C
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.114+1G>C
c.112+1G>C (n.112+1G>C)
c.2353+1G>C (n.2353+1G>C)
c.204+1G>C
n.581G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
n.62+1G>C
c.2611+1G>C (n.2611+1G>C)
c.1582+1G>C (n.1582+1G>C)
c.1165+1G>C (n.1165+1G>C)
n.3065+1G>C
n.3066G>C
n.3992G>C
c.2722+1G>C (n.2722+1G>C)
c.2905+1G>C (n.2905+1G>C)
c.2710+1G>C (n.2710+1G>C)
c.2824+1G>C (n.2824+1G>C)
c.2989+1G>C (n.2989+1G>C)
c.3118+1G>C (n.3118+1G>C)
c.2818+1G>C (n.2818+1G>C)
c.2782+1G>C (n.2782+1G>C)
c.2890+1G>C (n.2890+1G>C)
19g.10354041C>TCA403987541TYK2c.*1257+1G>A (n.*1257+1G>A)
c.2908+1G>A (n.2908+1G>A)
n.4284+1G>A
n.3323G>A
c.*2459+1G>A (n.*2459+1G>A)
c.*950+1G>A (n.*950+1G>A)
n.4368G>A
n.1010+1G>A
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.114+1G>A
c.112+1G>A (n.112+1G>A)
c.2353+1G>A (n.2353+1G>A)
c.204+1G>A
n.581G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
n.62+1G>A
c.2611+1G>A (n.2611+1G>A)
c.1582+1G>A (n.1582+1G>A)
c.1165+1G>A (n.1165+1G>A)
n.3065+1G>A
n.3066G>A
n.3992G>A
c.2722+1G>A (n.2722+1G>A)
c.2905+1G>A (n.2905+1G>A)
c.2710+1G>A (n.2710+1G>A)
c.2824+1G>A (n.2824+1G>A)
c.2989+1G>A (n.2989+1G>A)
c.3118+1G>A (n.3118+1G>A)
c.2818+1G>A (n.2818+1G>A)
c.2782+1G>A (n.2782+1G>A)
c.2890+1G>A (n.2890+1G>A)
19g.10354042C>ACA403987545TYK2c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.2908G>T (p.Gly970Cys)
c.2908G>T (p.Gly970Trp)
n.4284G>T
n.3322G>T
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.4367G>T
n.1010G>T
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.114G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.204G>T
n.580G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.62G>T
c.2611G>T (p.Gly871Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.3065G>T
n.3991G>T
c.2722G>T (p.Gly908Cys)
c.2905G>T (p.Gly969Cys)
c.2710G>T (p.Gly904Cys)
c.2824G>T (p.Gly942Cys)
c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.3118G>T (p.Gly1040Cys)
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.2782G>T (p.Gly928Cys)
c.2890G>T (p.Gly964Cys)
19g.10354042C>GCA403987548TYK2c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
n.4284G>C
n.3322G>C
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.4367G>C
n.1010G>C
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.114G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.204G>C
n.580G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.62G>C
c.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.3065G>C
n.3991G>C
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.2890G>C (p.Gly964Arg)
19g.10354042C>TCA403987551TYK2c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.2908G>A (p.Gly970Ser)
c.2908G>A (p.Gly970Arg)
n.4284G>A
n.3322G>A
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.4367G>A
n.1010G>A
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.114G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.204G>A
n.580G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.62G>A
c.2611G>A (p.Gly871Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.3065G>A
n.3991G>A
c.2722G>A (p.Gly908Ser)
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
c.2710G>A (p.Gly904Ser)
c.2824G>A (p.Gly942Ser)
c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.3118G>A (p.Gly1040Ser)
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.2782G>A (p.Gly928Ser)
c.2890G>A (p.Gly964Ser)
gnomAD v4
19g.10354043T>ACA403987555TYK2c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.2907A>T (p.Gln969His)
n.4283A>T
n.3321A>T
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.4366A>T
n.1009A>T
c.*2012A>T (n.*2012A>T)
c.113A>T
c.111A>T (p.Gln37His)
c.2352A>T (p.Gln784His)
c.203A>T
n.579A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.336A>T (p.Gln112His)
n.61A>T
c.2610A>T (p.Gln870His)
c.1581A>T (p.Gln527His)
c.1164A>T (p.Gln388His)
n.3064A>T
n.3990A>T
c.2721A>T (p.Gln907His)
c.2904A>T (p.Gln968His)
c.2709A>T (p.Gln903His)
c.2823A>T (p.Gln941His)
c.2988A>T (p.Gln996His)
c.3117A>T (p.Gln1039His)
c.2817A>T (p.Gln939His)
c.2781A>T (p.Gln927His)
c.2889A>T (p.Gln963His)
19g.10354043T>CCA505373324TYK2c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.2907A>G (p.Gln969=)
n.4283A>G
n.3321A>G
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.4366A>G
n.1009A>G
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
c.113A>G
c.111A>G (p.Gln37=)
c.2352A>G (p.Gln784=)
c.203A>G
n.579A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.336A>G (p.Gln112=)
n.61A>G
c.2610A>G (p.Gln870=)
c.1581A>G (p.Gln527=)
c.1164A>G (p.Gln388=)
n.3064A>G
n.3990A>G
c.2721A>G (p.Gln907=)
c.2904A>G (p.Gln968=)
c.2709A>G (p.Gln903=)
c.2823A>G (p.Gln941=)
c.2988A>G (p.Gln996=)
c.3117A>G (p.Gln1039=)
c.2817A>G (p.Gln939=)
c.2781A>G (p.Gln927=)
c.2889A>G (p.Gln963=)
19g.10354043T>GCA403987559TYK2c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.2907A>C (p.Gln969His)
n.4283A>C
n.3321A>C
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.4366A>C
n.1009A>C
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
c.113A>C
c.111A>C (p.Gln37His)
c.2352A>C (p.Gln784His)
c.203A>C
n.579A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.336A>C (p.Gln112His)
n.61A>C
c.2610A>C (p.Gln870His)
c.1581A>C (p.Gln527His)
c.1164A>C (p.Gln388His)
n.3064A>C
n.3990A>C
c.2721A>C (p.Gln907His)
c.2904A>C (p.Gln968His)
c.2709A>C (p.Gln903His)
c.2823A>C (p.Gln941His)
c.2988A>C (p.Gln996His)
c.3117A>C (p.Gln1039His)
c.2817A>C (p.Gln939His)
c.2781A>C (p.Gln927His)
c.2889A>C (p.Gln963His)
gnomAD v4
19g.10354044T>ACA403987561TYK2c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
n.4282A>T
n.3320A>T
c.*2457A>T (n.*2457A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.4365A>T
n.1008A>T
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.112A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
c.202A>T
n.578A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.60A>T
c.2609A>T (p.Gln870Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
n.3063A>T
n.3989A>T
c.2720A>T (p.Gln907Leu)
c.2903A>T (p.Gln968Leu)
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
c.2822A>T (p.Gln941Leu)
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.3116A>T (p.Gln1039Leu)
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
c.2780A>T (p.Gln927Leu)
c.2888A>T (p.Gln963Leu)
19g.10354044T>CCA403987564TYK2c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
n.4282A>G
n.3320A>G
c.*2457A>G (n.*2457A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.4365A>G
n.1008A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.112A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
c.202A>G
n.578A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.60A>G
c.2609A>G (p.Gln870Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
n.3063A>G
n.3989A>G
c.2720A>G (p.Gln907Arg)
c.2903A>G (p.Gln968Arg)
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
c.2822A>G (p.Gln941Arg)
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.3116A>G (p.Gln1039Arg)
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
c.2780A>G (p.Gln927Arg)
c.2888A>G (p.Gln963Arg)
19g.10354044T>GCA403987571TYK2c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
n.4282A>C
n.3320A>C
c.*2457A>C (n.*2457A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.4365A>C
n.1008A>C
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.112A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
c.202A>C
n.578A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.60A>C
c.2609A>C (p.Gln870Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
n.3063A>C
n.3989A>C
c.2720A>C (p.Gln907Pro)
c.2903A>C (p.Gln968Pro)
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
c.2822A>C (p.Gln941Pro)
c.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.3116A>C (p.Gln1039Pro)
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
c.2780A>C (p.Gln927Pro)
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
19g.10354045G>ACA403987576TYK2c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
n.4281C>T
n.3319C>T
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.4364C>T
n.1007C>T
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.111C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
c.201C>T
n.577C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.59C>T
c.2608C>T (p.Gln870Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
n.3062C>T
n.3988C>T
c.2719C>T (p.Gln907Ter)
c.2902C>T (p.Gln968Ter)
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
c.2821C>T (p.Gln941Ter)
c.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.3115C>T (p.Gln1039Ter)
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
c.2779C>T (p.Gln927Ter)
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
19g.10354045G>CCA403987580TYK2c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
n.4281C>G
n.3319C>G
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.4364C>G
n.1007C>G
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
c.111C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
c.201C>G
n.577C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.59C>G
c.2608C>G (p.Gln870Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
n.3062C>G
n.3988C>G
c.2719C>G (p.Gln907Glu)
c.2902C>G (p.Gln968Glu)
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
c.2821C>G (p.Gln941Glu)
c.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.3115C>G (p.Gln1039Glu)
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
c.2779C>G (p.Gln927Glu)
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354045G=CA2322387973TYK2c.*1254C= (n.*1254C=)
c.2905C= (p.Gln969=)
n.4281C=
n.3319C=
c.*2456C= (n.*2456C=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.4364C=
n.1007C=
c.*2010C= (n.*2010C=)
c.111C=
c.109C= (p.Gln37=)
c.2350C= (p.Gln784=)
c.201C=
n.577C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.334C= (p.Gln112=)
n.59C=
c.2608C= (p.Gln870=)
c.1579C= (p.Gln527=)
c.1162C= (p.Gln388=)
n.3062C=
n.3988C=
c.2719C= (p.Gln907=)
c.2902C= (p.Gln968=)
c.2707C= (p.Gln903=)
c.2821C= (p.Gln941=)
c.2986C= (p.Gln996=)
c.3115C= (p.Gln1039=)
c.2815C= (p.Gln939=)
c.2779C= (p.Gln927=)
c.2887C= (p.Gln963=)
19g.10354045G>TCA403987574TYK2c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
n.4281C>A
n.3319C>A
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.4364C>A
n.1007C>A
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
c.111C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.201C>A
n.577C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.59C>A
c.2608C>A (p.Gln870Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
n.3062C>A
n.3988C>A
c.2719C>A (p.Gln907Lys)
c.2902C>A (p.Gln968Lys)
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
c.2821C>A (p.Gln941Lys)
c.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.3115C>A (p.Gln1039Lys)
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
c.2779C>A (p.Gln927Lys)
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
19g.10354046G>ACA505373357TYK2c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.2904C>T (p.Asp968=)
n.4280C>T
n.3318C>T
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.4363C>T
n.1006C>T
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.110C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
c.2349C>T (p.Asp783=)
c.200C>T
n.576C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.333C>T (p.Asp111=)
n.58C>T
c.2607C>T (p.Asp869=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
n.3061C>T
n.3987C>T
c.2718C>T (p.Asp906=)
c.2901C>T (p.Asp967=)
c.2706C>T (p.Asp902=)
c.2820C>T (p.Asp940=)
c.2985C>T (p.Asp995=)
c.3114C>T (p.Asp1038=)
c.2814C>T (p.Asp938=)
c.2778C>T (p.Asp926=)
c.2886C>T (p.Asp962=)
19g.10354046G>CCA403987581TYK2c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.2904C>G (p.Asp968Glu)
n.4280C>G
n.3318C>G
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.4363C>G
n.1006C>G
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.110C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.2349C>G (p.Asp783Glu)
c.200C>G
n.576C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.58C>G
c.2607C>G (p.Asp869Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
n.3061C>G
n.3987C>G
c.2718C>G (p.Asp906Glu)
c.2901C>G (p.Asp967Glu)
c.2706C>G (p.Asp902Glu)
c.2820C>G (p.Asp940Glu)
c.2985C>G (p.Asp995Glu)
c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
c.2814C>G (p.Asp938Glu)
c.2778C>G (p.Asp926Glu)
c.2886C>G (p.Asp962Glu)
19g.10354046G>TCA403987583TYK2c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.2904C>A (p.Asp968Glu)
n.4280C>A
n.3318C>A
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.4363C>A
n.1006C>A
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.110C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.2349C>A (p.Asp783Glu)
c.200C>A
n.576C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.58C>A
c.2607C>A (p.Asp869Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
n.3061C>A
n.3987C>A
c.2718C>A (p.Asp906Glu)
c.2901C>A (p.Asp967Glu)
c.2706C>A (p.Asp902Glu)
c.2820C>A (p.Asp940Glu)
c.2985C>A (p.Asp995Glu)
c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
c.2814C>A (p.Asp938Glu)
c.2778C>A (p.Asp926Glu)
c.2886C>A (p.Asp962Glu)
19g.10354047T>ACA403987587TYK2c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.2903A>T (p.Asp968Val)
n.4279A>T
n.3317A>T
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.4362A>T
n.1005A>T
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.109A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.199A>T
n.575A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.57A>T
c.2606A>T (p.Asp869Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.3060A>T
n.3986A>T
c.2717A>T (p.Asp906Val)
c.2900A>T (p.Asp967Val)
c.2705A>T (p.Asp902Val)
c.2819A>T (p.Asp940Val)
c.2984A>T (p.Asp995Val)
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.2813A>T (p.Asp938Val)
c.2777A>T (p.Asp926Val)
c.2885A>T (p.Asp962Val)
19g.10354047T>CCA403987589TYK2c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.2903A>G (p.Asp968Gly)
n.4279A>G
n.3317A>G
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.4362A>G
n.1005A>G
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.109A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.199A>G
n.575A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.57A>G
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.3060A>G
n.3986A>G
c.2717A>G (p.Asp906Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
c.2705A>G (p.Asp902Gly)
c.2819A>G (p.Asp940Gly)
c.2984A>G (p.Asp995Gly)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.2813A>G (p.Asp938Gly)
c.2777A>G (p.Asp926Gly)
c.2885A>G (p.Asp962Gly)
19g.10354047T>GCA403987593TYK2c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.2903A>C (p.Asp968Ala)
n.4279A>C
n.3317A>C
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.4362A>C
n.1005A>C
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.109A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.199A>C
n.575A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.57A>C
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.3060A>C
n.3986A>C
c.2717A>C (p.Asp906Ala)
c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.2705A>C (p.Asp902Ala)
c.2819A>C (p.Asp940Ala)
c.2984A>C (p.Asp995Ala)
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.2813A>C (p.Asp938Ala)
c.2777A>C (p.Asp926Ala)
c.2885A>C (p.Asp962Ala)
dbSNP
19g.10354047T=CA2322387974TYK2c.*1252A= (n.*1252A=)
c.2903A= (p.Asp968=)
n.4279A=
n.3317A=
c.*2454A= (n.*2454A=)
c.*945A= (n.*945A=)
n.4362A=
n.1005A=
c.*2008A= (n.*2008A=)
c.109A=
c.107A= (p.Asp36=)
c.2348A= (p.Asp783=)
c.199A=
n.575A=
c.-424A= (n.-424A=)
c.332A= (p.Asp111=)
n.57A=
c.2606A= (p.Asp869=)
c.1577A= (p.Asp526=)
c.1160A= (p.Asp387=)
n.3060A=
n.3986A=
c.2717A= (p.Asp906=)
c.2900A= (p.Asp967=)
c.2705A= (p.Asp902=)
c.2819A= (p.Asp940=)
c.2984A= (p.Asp995=)
c.3113A= (p.Asp1038=)
c.2813A= (p.Asp938=)
c.2777A= (p.Asp926=)
c.2885A= (p.Asp962=)
19g.10354048C>ACA403987597TYK2c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.2902G>T (p.Asp968Tyr)
n.4278G>T
n.3316G>T
c.*2453G>T (n.*2453G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.4361G>T
n.1004G>T
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
c.108G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.198G>T
n.574G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.56G>T
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.3059G>T
n.3985G>T
c.2716G>T (p.Asp906Tyr)
c.2899G>T (p.Asp967Tyr)
c.2704G>T (p.Asp902Tyr)
c.2818G>T (p.Asp940Tyr)
c.2983G>T (p.Asp995Tyr)
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.2812G>T (p.Asp938Tyr)
c.2776G>T (p.Asp926Tyr)
c.2884G>T (p.Asp962Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354048C=CA2322387975TYK2c.*1251G= (n.*1251G=)
c.2902G= (p.Asp968=)
n.4278G=
n.3316G=
c.*2453G= (n.*2453G=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.4361G=
n.1004G=
c.*2007G= (n.*2007G=)
c.108G=
c.106G= (p.Asp36=)
c.2347G= (p.Asp783=)
c.198G=
n.574G=
c.-425G= (n.-425G=)
c.331G= (p.Asp111=)
n.56G=
c.2605G= (p.Asp869=)
c.1576G= (p.Asp526=)
c.1159G= (p.Asp387=)
n.3059G=
n.3985G=
c.2716G= (p.Asp906=)
c.2899G= (p.Asp967=)
c.2704G= (p.Asp902=)
c.2818G= (p.Asp940=)
c.2983G= (p.Asp995=)
c.3112G= (p.Asp1038=)
c.2812G= (p.Asp938=)
c.2776G= (p.Asp926=)
c.2884G= (p.Asp962=)
19g.10354048C>GCA403987599TYK2c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.2902G>C (p.Asp968His)
n.4278G>C
n.3316G>C
c.*2453G>C (n.*2453G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.4361G>C
n.1004G>C
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
c.108G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.198G>C
n.574G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
n.56G>C
c.2605G>C (p.Asp869His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.3059G>C
n.3985G>C
c.2716G>C (p.Asp906His)
c.2899G>C (p.Asp967His)
c.2704G>C (p.Asp902His)
c.2818G>C (p.Asp940His)
c.2983G>C (p.Asp995His)
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.2812G>C (p.Asp938His)
c.2776G>C (p.Asp926His)
c.2884G>C (p.Asp962His)
19g.10354048C>TCA403987601TYK2c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.2902G>A (p.Asp968Asn)
n.4278G>A
n.3316G>A
c.*2453G>A (n.*2453G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.4361G>A
n.1004G>A
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.108G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.198G>A
n.574G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.56G>A
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.3059G>A
n.3985G>A
c.2716G>A (p.Asp906Asn)
c.2899G>A (p.Asp967Asn)
c.2704G>A (p.Asp902Asn)
c.2818G>A (p.Asp940Asn)
c.2983G>A (p.Asp995Asn)
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.2812G>A (p.Asp938Asn)
c.2776G>A (p.Asp926Asn)
c.2884G>A (p.Asp962Asn)
COSMIC
19g.10354049C>ACA403987606TYK2c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.2901G>T (p.Glu967Asp)
n.4277G>T
n.3315G>T
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.4360G>T
n.1003G>T
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
c.107G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
c.197G>T
n.573G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.55G>T
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
n.3058G>T
n.3984G>T
c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.2898G>T (p.Glu966Asp)
c.2703G>T (p.Glu901Asp)
c.2817G>T (p.Glu939Asp)
c.2982G>T (p.Glu994Asp)
c.3111G>T (p.Glu1037Asp)
c.2811G>T (p.Glu937Asp)
c.2775G>T (p.Glu925Asp)
c.2883G>T (p.Glu961Asp)
19g.10354049C>GCA403987609TYK2c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.2901G>C (p.Glu967Asp)
n.4277G>C
n.3315G>C
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.4360G>C
n.1003G>C
c.*2006G>C (n.*2006G>C)
c.107G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
c.197G>C
n.573G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.55G>C
c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
n.3058G>C
n.3984G>C
c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.2898G>C (p.Glu966Asp)
c.2703G>C (p.Glu901Asp)
c.2817G>C (p.Glu939Asp)
c.2982G>C (p.Glu994Asp)
c.3111G>C (p.Glu1037Asp)
c.2811G>C (p.Glu937Asp)
c.2775G>C (p.Glu925Asp)
c.2883G>C (p.Glu961Asp)
19g.10354049C>TCA505373368TYK2c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.2901G>A (p.Glu967=)
n.4277G>A
n.3315G>A
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.4360G>A
n.1003G>A
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
c.107G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
c.2346G>A (p.Glu782=)
c.197G>A
n.573G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.330G>A (p.Glu110=)
n.55G>A
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
n.3058G>A
n.3984G>A
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.2898G>A (p.Glu966=)
c.2703G>A (p.Glu901=)
c.2817G>A (p.Glu939=)
c.2982G>A (p.Glu994=)
c.3111G>A (p.Glu1037=)
c.2811G>A (p.Glu937=)
c.2775G>A (p.Glu925=)
c.2883G>A (p.Glu961=)
19g.10354050T>ACA403987614TYK2c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
n.4276A>T
n.3314A>T
c.*2451A>T (n.*2451A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.4359A>T
n.1002A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.106A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
c.196A>T
n.572A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.54A>T
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.3057A>T
n.3983A>T
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
c.2816A>T (p.Glu939Val)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.2810A>T (p.Glu937Val)
c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
19g.10354050T>CCA403987616TYK2c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
n.4276A>G
n.3314A>G
c.*2451A>G (n.*2451A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.4359A>G
n.1002A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.106A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.196A>G
n.572A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.54A>G
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.3057A>G
n.3983A>G
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
c.2816A>G (p.Glu939Gly)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.2810A>G (p.Glu937Gly)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
ClinVar dbSNP
19g.10354050T>GCA403987619TYK2c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
n.4276A>C
n.3314A>C
c.*2451A>C (n.*2451A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.4359A>C
n.1002A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
c.106A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.196A>C
n.572A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.54A>C
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.3057A>C
n.3983A>C
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
c.2816A>C (p.Glu939Ala)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
c.2774A>C (p.Glu925Ala)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
19g.10354050T=CA2322387976TYK2c.*1249A= (n.*1249A=)
c.2900A= (p.Glu967=)
n.4276A=
n.3314A=
c.*2451A= (n.*2451A=)
c.*942A= (n.*942A=)
n.4359A=
n.1002A=
c.*2005A= (n.*2005A=)
c.106A=
c.104A= (p.Glu35=)
c.2345A= (p.Glu782=)
c.196A=
n.572A=
c.-427A= (n.-427A=)
c.329A= (p.Glu110=)
n.54A=
c.2603A= (p.Glu868=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.1157A= (p.Glu386=)
n.3057A=
n.3983A=
c.2714A= (p.Glu905=)
c.2897A= (p.Glu966=)
c.2702A= (p.Glu901=)
c.2816A= (p.Glu939=)
c.2981A= (p.Glu994=)
c.3110A= (p.Glu1037=)
c.2810A= (p.Glu937=)
c.2774A= (p.Glu925=)
c.2882A= (p.Glu961=)
19g.10354051C>ACA403987625TYK2c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
n.4275G>T
n.3313G>T
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.4358G>T
n.1001G>T
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.105G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.195G>T
n.571G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.53G>T
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.3056G>T
n.3982G>T
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.2701G>T (p.Glu901Ter)
c.2815G>T (p.Glu939Ter)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
c.2773G>T (p.Glu925Ter)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
19g.10354051C>GCA403987624TYK2c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
n.4275G>C
n.3313G>C
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.4358G>C
n.1001G>C
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.105G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.195G>C
n.571G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.53G>C
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.3056G>C
n.3982G>C
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
c.2815G>C (p.Glu939Gln)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
19g.10354051C>TCA403987622TYK2c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
n.4275G>A
n.3313G>A
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.4358G>A
n.1001G>A
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.105G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.195G>A
n.571G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.53G>A
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.3056G>A
n.3982G>A
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
c.2815G>A (p.Glu939Lys)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
c.2773G>A (p.Glu925Lys)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
dbSNP
19g.10354052G>ACA505373383TYK2c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.2898C>T (p.Cys966=)
n.4274C>T
n.3312C>T
c.*2449C>T (n.*2449C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.4357C>T
n.1000C>T
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.104C>T
c.102C>T (p.Cys34=)
c.2343C>T (p.Cys781=)
c.194C>T
n.570C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.327C>T (p.Cys109=)
n.52C>T
c.2601C>T (p.Cys867=)
c.1572C>T (p.Cys524=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
n.3055C>T
n.3981C>T
c.2712C>T (p.Cys904=)
c.2895C>T (p.Cys965=)
c.2700C>T (p.Cys900=)
c.2814C>T (p.Cys938=)
c.2979C>T (p.Cys993=)
c.3108C>T (p.Cys1036=)
c.2808C>T (p.Cys936=)
c.2772C>T (p.Cys924=)
c.2880C>T (p.Cys960=)
gnomAD v4
19g.10354052G>CCA403987626TYK2c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.2898C>G (p.Cys966Trp)
n.4274C>G
n.3312C>G
c.*2449C>G (n.*2449C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.4357C>G
n.1000C>G
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.104C>G
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.2343C>G (p.Cys781Trp)
c.194C>G
n.570C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
n.52C>G
c.2601C>G (p.Cys867Trp)
c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
n.3055C>G
n.3981C>G
c.2712C>G (p.Cys904Trp)
c.2895C>G (p.Cys965Trp)
c.2700C>G (p.Cys900Trp)
c.2814C>G (p.Cys938Trp)
c.2979C>G (p.Cys993Trp)
c.3108C>G (p.Cys1036Trp)
c.2808C>G (p.Cys936Trp)
c.2772C>G (p.Cys924Trp)
c.2880C>G (p.Cys960Trp)
19g.10354052G>TCA403987628TYK2c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.2898C>A (p.Cys966Ter)
n.4274C>A
n.3312C>A
c.*2449C>A (n.*2449C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.4357C>A
n.1000C>A
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.104C>A
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.2343C>A (p.Cys781Ter)
c.194C>A
n.570C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
n.52C>A
c.2601C>A (p.Cys867Ter)
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
n.3055C>A
n.3981C>A
c.2712C>A (p.Cys904Ter)
c.2895C>A (p.Cys965Ter)
c.2700C>A (p.Cys900Ter)
c.2814C>A (p.Cys938Ter)
c.2979C>A (p.Cys993Ter)
c.3108C>A (p.Cys1036Ter)
c.2808C>A (p.Cys936Ter)
c.2772C>A (p.Cys924Ter)
c.2880C>A (p.Cys960Ter)
19g.10354053C>ACA403987631TYK2c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.2897G>T (p.Cys966Phe)
n.4273G>T
n.3311G>T
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.4356G>T
n.999G>T
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
c.103G>T
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.2342G>T (p.Cys781Phe)
c.193G>T
n.569G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.51G>T
c.2600G>T (p.Cys867Phe)
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
n.3054G>T
n.3980G>T
c.2711G>T (p.Cys904Phe)
c.2894G>T (p.Cys965Phe)
c.2699G>T (p.Cys900Phe)
c.2813G>T (p.Cys938Phe)
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
c.3107G>T (p.Cys1036Phe)
c.2807G>T (p.Cys936Phe)
c.2771G>T (p.Cys924Phe)
c.2879G>T (p.Cys960Phe)
19g.10354053C=CA2322387977TYK2c.*1246G= (n.*1246G=)
c.2897G= (p.Cys966=)
n.4273G=
n.3311G=
c.*2448G= (n.*2448G=)
c.*939G= (n.*939G=)
n.4356G=
n.999G=
c.*2002G= (n.*2002G=)
c.103G=
c.101G= (p.Cys34=)
c.2342G= (p.Cys781=)
c.193G=
n.569G=
c.-430G= (n.-430G=)
c.326G= (p.Cys109=)
n.51G=
c.2600G= (p.Cys867=)
c.1571G= (p.Cys524=)
c.1154G= (p.Cys385=)
n.3054G=
n.3980G=
c.2711G= (p.Cys904=)
c.2894G= (p.Cys965=)
c.2699G= (p.Cys900=)
c.2813G= (p.Cys938=)
c.2978G= (p.Cys993=)
c.3107G= (p.Cys1036=)
c.2807G= (p.Cys936=)
c.2771G= (p.Cys924=)
c.2879G= (p.Cys960=)
19g.10354053C>GCA403987632TYK2c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.2897G>C (p.Cys966Ser)
n.4273G>C
n.3311G>C
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.4356G>C
n.999G>C
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
c.103G>C
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.2342G>C (p.Cys781Ser)
c.193G>C
n.569G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.51G>C
c.2600G>C (p.Cys867Ser)
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
n.3054G>C
n.3980G>C
c.2711G>C (p.Cys904Ser)
c.2894G>C (p.Cys965Ser)
c.2699G>C (p.Cys900Ser)
c.2813G>C (p.Cys938Ser)
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.3107G>C (p.Cys1036Ser)
c.2807G>C (p.Cys936Ser)
c.2771G>C (p.Cys924Ser)
c.2879G>C (p.Cys960Ser)
19g.10354053C>TCA403987635TYK2c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.2897G>A (p.Cys966Tyr)
n.4273G>A
n.3311G>A
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.4356G>A
n.999G>A
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
c.103G>A
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.2342G>A (p.Cys781Tyr)
c.193G>A
n.569G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.51G>A
c.2600G>A (p.Cys867Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
n.3054G>A
n.3980G>A
c.2711G>A (p.Cys904Tyr)
c.2894G>A (p.Cys965Tyr)
c.2699G>A (p.Cys900Tyr)
c.2813G>A (p.Cys938Tyr)
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.3107G>A (p.Cys1036Tyr)
c.2807G>A (p.Cys936Tyr)
c.2771G>A (p.Cys924Tyr)
c.2879G>A (p.Cys960Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched