Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10353909C>G | CA783142598 | TYK2 | c.*1257+133G>C (n.*1257+133G>C) c.2908+133G>C (n.2908+133G>C) n.4284+133G>C n.3455G>C c.*2459+133G>C (n.*2459+133G>C) c.*950+133G>C (n.*950+133G>C) n.4500G>C n.1010+133G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.114+133G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.16G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.2353+133G>C (n.2353+133G>C) c.204+133G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.337+133G>C (n.337+133G>C) n.62+133G>C c.2611+133G>C (n.2611+133G>C) c.1582+133G>C (n.1582+133G>C) c.1165+133G>C (n.1165+133G>C) n.3065+133G>C n.3198G>C n.4124G>C c.2722+133G>C (n.2722+133G>C) c.2905+133G>C (n.2905+133G>C) c.2710+133G>C (n.2710+133G>C) c.2824+133G>C (n.2824+133G>C) c.2989+133G>C (n.2989+133G>C) c.3118+133G>C (n.3118+133G>C) c.2818+133G>C (n.2818+133G>C) c.2782+133G>C (n.2782+133G>C) c.2890+133G>C (n.2890+133G>C) | dbSNP |
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19 | g.10353910C>A | CA2582371378 | TYK2 | c.*1257+132G>T (n.*1257+132G>T) c.2908+132G>T (n.2908+132G>T) n.4284+132G>T n.3454G>T c.*2459+132G>T (n.*2459+132G>T) c.*950+132G>T (n.*950+132G>T) n.4499G>T n.1010+132G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.114+132G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.15G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) c.2353+132G>T (n.2353+132G>T) c.204+132G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.337+132G>T (n.337+132G>T) n.62+132G>T c.2611+132G>T (n.2611+132G>T) c.1582+132G>T (n.1582+132G>T) c.1165+132G>T (n.1165+132G>T) n.3065+132G>T n.3197G>T n.4123G>T c.2722+132G>T (n.2722+132G>T) c.2905+132G>T (n.2905+132G>T) c.2710+132G>T (n.2710+132G>T) c.2824+132G>T (n.2824+132G>T) c.2989+132G>T (n.2989+132G>T) c.3118+132G>T (n.3118+132G>T) c.2818+132G>T (n.2818+132G>T) c.2782+132G>T (n.2782+132G>T) c.2890+132G>T (n.2890+132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353910C= | CA2322387873 | TYK2 | c.*1257+132G= (n.*1257+132G=) c.2908+132G= (n.2908+132G=) n.4284+132G= n.3454G= c.*2459+132G= (n.*2459+132G=) c.*950+132G= (n.*950+132G=) n.4499G= n.1010+132G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.114+132G= c.-120G= (n.-120G=) n.15G= c.132G= (p.Leu44=) c.2353+132G= (n.2353+132G=) c.204+132G= c.-287G= (n.-287G=) c.337+132G= (n.337+132G=) n.62+132G= c.2611+132G= (n.2611+132G=) c.1582+132G= (n.1582+132G=) c.1165+132G= (n.1165+132G=) n.3065+132G= n.3197G= n.4123G= c.2722+132G= (n.2722+132G=) c.2905+132G= (n.2905+132G=) c.2710+132G= (n.2710+132G=) c.2824+132G= (n.2824+132G=) c.2989+132G= (n.2989+132G=) c.3118+132G= (n.3118+132G=) c.2818+132G= (n.2818+132G=) c.2782+132G= (n.2782+132G=) c.2890+132G= (n.2890+132G=) | |
19 | g.10353910C>G | CA2322387874 | TYK2 | c.*1257+132G>C (n.*1257+132G>C) c.2908+132G>C (n.2908+132G>C) n.4284+132G>C n.3454G>C c.*2459+132G>C (n.*2459+132G>C) c.*950+132G>C (n.*950+132G>C) n.4499G>C n.1010+132G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.114+132G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.15G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) c.2353+132G>C (n.2353+132G>C) c.204+132G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.337+132G>C (n.337+132G>C) n.62+132G>C c.2611+132G>C (n.2611+132G>C) c.1582+132G>C (n.1582+132G>C) c.1165+132G>C (n.1165+132G>C) n.3065+132G>C n.3197G>C n.4123G>C c.2722+132G>C (n.2722+132G>C) c.2905+132G>C (n.2905+132G>C) c.2710+132G>C (n.2710+132G>C) c.2824+132G>C (n.2824+132G>C) c.2989+132G>C (n.2989+132G>C) c.3118+132G>C (n.3118+132G>C) c.2818+132G>C (n.2818+132G>C) c.2782+132G>C (n.2782+132G>C) c.2890+132G>C (n.2890+132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353912A>G | CA305194272 | TYK2 | c.*1257+130T>C (n.*1257+130T>C) c.2908+130T>C (n.2908+130T>C) n.4284+130T>C n.3452T>C c.*2459+130T>C (n.*2459+130T>C) c.*950+130T>C (n.*950+130T>C) n.4497T>C n.1010+130T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.114+130T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.13T>C c.130T>C (p.Leu44=) c.2353+130T>C (n.2353+130T>C) c.204+130T>C n.710T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.337+130T>C (n.337+130T>C) n.62+130T>C c.2611+130T>C (n.2611+130T>C) c.1582+130T>C (n.1582+130T>C) c.1165+130T>C (n.1165+130T>C) n.3065+130T>C n.3195T>C n.4121T>C c.2722+130T>C (n.2722+130T>C) c.2905+130T>C (n.2905+130T>C) c.2710+130T>C (n.2710+130T>C) c.2824+130T>C (n.2824+130T>C) c.2989+130T>C (n.2989+130T>C) c.3118+130T>C (n.3118+130T>C) c.2818+130T>C (n.2818+130T>C) c.2782+130T>C (n.2782+130T>C) c.2890+130T>C (n.2890+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353913G>T | CA2582371380 | TYK2 | c.*1257+129C>A (n.*1257+129C>A) c.2908+129C>A (n.2908+129C>A) n.4284+129C>A n.3451C>A c.*2459+129C>A (n.*2459+129C>A) c.*950+129C>A (n.*950+129C>A) n.4496C>A n.1010+129C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.114+129C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.12C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) c.2353+129C>A (n.2353+129C>A) c.204+129C>A n.709C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.337+129C>A (n.337+129C>A) n.62+129C>A c.2611+129C>A (n.2611+129C>A) c.1582+129C>A (n.1582+129C>A) c.1165+129C>A (n.1165+129C>A) n.3065+129C>A n.3194C>A n.4120C>A c.2722+129C>A (n.2722+129C>A) c.2905+129C>A (n.2905+129C>A) c.2710+129C>A (n.2710+129C>A) c.2824+129C>A (n.2824+129C>A) c.2989+129C>A (n.2989+129C>A) c.3118+129C>A (n.3118+129C>A) c.2818+129C>A (n.2818+129C>A) c.2782+129C>A (n.2782+129C>A) c.2890+129C>A (n.2890+129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353914A>C | CA2582371382 | TYK2 | c.*1257+128T>G (n.*1257+128T>G) c.2908+128T>G (n.2908+128T>G) n.4284+128T>G n.3450T>G c.*2459+128T>G (n.*2459+128T>G) c.*950+128T>G (n.*950+128T>G) n.4495T>G n.1010+128T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.114+128T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.11T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.2353+128T>G (n.2353+128T>G) c.204+128T>G n.708T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.337+128T>G (n.337+128T>G) n.62+128T>G c.2611+128T>G (n.2611+128T>G) c.1582+128T>G (n.1582+128T>G) c.1165+128T>G (n.1165+128T>G) n.3065+128T>G n.3193T>G n.4119T>G c.2722+128T>G (n.2722+128T>G) c.2905+128T>G (n.2905+128T>G) c.2710+128T>G (n.2710+128T>G) c.2824+128T>G (n.2824+128T>G) c.2989+128T>G (n.2989+128T>G) c.3118+128T>G (n.3118+128T>G) c.2818+128T>G (n.2818+128T>G) c.2782+128T>G (n.2782+128T>G) c.2890+128T>G (n.2890+128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353914A>T | CA2582371381 | TYK2 | c.*1257+128T>A (n.*1257+128T>A) c.2908+128T>A (n.2908+128T>A) n.4284+128T>A n.3450T>A c.*2459+128T>A (n.*2459+128T>A) c.*950+128T>A (n.*950+128T>A) n.4495T>A n.1010+128T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.114+128T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.11T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.2353+128T>A (n.2353+128T>A) c.204+128T>A n.708T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.337+128T>A (n.337+128T>A) n.62+128T>A c.2611+128T>A (n.2611+128T>A) c.1582+128T>A (n.1582+128T>A) c.1165+128T>A (n.1165+128T>A) n.3065+128T>A n.3193T>A n.4119T>A c.2722+128T>A (n.2722+128T>A) c.2905+128T>A (n.2905+128T>A) c.2710+128T>A (n.2710+128T>A) c.2824+128T>A (n.2824+128T>A) c.2989+128T>A (n.2989+128T>A) c.3118+128T>A (n.3118+128T>A) c.2818+128T>A (n.2818+128T>A) c.2782+128T>A (n.2782+128T>A) c.2890+128T>A (n.2890+128T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353915A>T | CA2582371383 | TYK2 | c.*1257+127T>A (n.*1257+127T>A) c.2908+127T>A (n.2908+127T>A) n.4284+127T>A n.3449T>A c.*2459+127T>A (n.*2459+127T>A) c.*950+127T>A (n.*950+127T>A) n.4494T>A n.1010+127T>A c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.114+127T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.10T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.2353+127T>A (n.2353+127T>A) c.204+127T>A n.707T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.337+127T>A (n.337+127T>A) n.62+127T>A c.2611+127T>A (n.2611+127T>A) c.1582+127T>A (n.1582+127T>A) c.1165+127T>A (n.1165+127T>A) n.3065+127T>A n.3192T>A n.4118T>A c.2722+127T>A (n.2722+127T>A) c.2905+127T>A (n.2905+127T>A) c.2710+127T>A (n.2710+127T>A) c.2824+127T>A (n.2824+127T>A) c.2989+127T>A (n.2989+127T>A) c.3118+127T>A (n.3118+127T>A) c.2818+127T>A (n.2818+127T>A) c.2782+127T>A (n.2782+127T>A) c.2890+127T>A (n.2890+127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353916C>A | CA2582371384 | TYK2 | c.*1257+126G>T (n.*1257+126G>T) c.2908+126G>T (n.2908+126G>T) n.4284+126G>T n.3448G>T c.*2459+126G>T (n.*2459+126G>T) c.*950+126G>T (n.*950+126G>T) n.4493G>T n.1010+126G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.114+126G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.9G>T c.126G>T (p.Arg42=) c.2353+126G>T (n.2353+126G>T) c.204+126G>T n.706G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.337+126G>T (n.337+126G>T) n.62+126G>T c.2611+126G>T (n.2611+126G>T) c.1582+126G>T (n.1582+126G>T) c.1165+126G>T (n.1165+126G>T) n.3065+126G>T n.3191G>T n.4117G>T c.2722+126G>T (n.2722+126G>T) c.2905+126G>T (n.2905+126G>T) c.2710+126G>T (n.2710+126G>T) c.2824+126G>T (n.2824+126G>T) c.2989+126G>T (n.2989+126G>T) c.3118+126G>T (n.3118+126G>T) c.2818+126G>T (n.2818+126G>T) c.2782+126G>T (n.2782+126G>T) c.2890+126G>T (n.2890+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353917C>A | CA2582371385 | TYK2 | c.*1257+125G>T (n.*1257+125G>T) c.2908+125G>T (n.2908+125G>T) n.4284+125G>T n.3447G>T c.*2459+125G>T (n.*2459+125G>T) c.*950+125G>T (n.*950+125G>T) n.4492G>T n.1010+125G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.114+125G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.8G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) c.2353+125G>T (n.2353+125G>T) c.204+125G>T n.705G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.337+125G>T (n.337+125G>T) n.62+125G>T c.2611+125G>T (n.2611+125G>T) c.1582+125G>T (n.1582+125G>T) c.1165+125G>T (n.1165+125G>T) n.3065+125G>T n.3190G>T n.4116G>T c.2722+125G>T (n.2722+125G>T) c.2905+125G>T (n.2905+125G>T) c.2710+125G>T (n.2710+125G>T) c.2824+125G>T (n.2824+125G>T) c.2989+125G>T (n.2989+125G>T) c.3118+125G>T (n.3118+125G>T) c.2818+125G>T (n.2818+125G>T) c.2782+125G>T (n.2782+125G>T) c.2890+125G>T (n.2890+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353917C= | CA2322387876 | TYK2 | c.*1257+125G= (n.*1257+125G=) c.2908+125G= (n.2908+125G=) n.4284+125G= n.3447G= c.*2459+125G= (n.*2459+125G=) c.*950+125G= (n.*950+125G=) n.4492G= n.1010+125G= c.*2138G= (n.*2138G=) c.114+125G= c.-127G= (n.-127G=) n.8G= c.125G= (p.Arg42=) c.2353+125G= (n.2353+125G=) c.204+125G= n.705G= c.-294G= (n.-294G=) c.337+125G= (n.337+125G=) n.62+125G= c.2611+125G= (n.2611+125G=) c.1582+125G= (n.1582+125G=) c.1165+125G= (n.1165+125G=) n.3065+125G= n.3190G= n.4116G= c.2722+125G= (n.2722+125G=) c.2905+125G= (n.2905+125G=) c.2710+125G= (n.2710+125G=) c.2824+125G= (n.2824+125G=) c.2989+125G= (n.2989+125G=) c.3118+125G= (n.3118+125G=) c.2818+125G= (n.2818+125G=) c.2782+125G= (n.2782+125G=) c.2890+125G= (n.2890+125G=) | |
19 | g.10353917C>T | CA2322387877 | TYK2 | c.*1257+125G>A (n.*1257+125G>A) c.2908+125G>A (n.2908+125G>A) n.4284+125G>A n.3447G>A c.*2459+125G>A (n.*2459+125G>A) c.*950+125G>A (n.*950+125G>A) n.4492G>A n.1010+125G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.114+125G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.8G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) c.2353+125G>A (n.2353+125G>A) c.204+125G>A n.705G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.337+125G>A (n.337+125G>A) n.62+125G>A c.2611+125G>A (n.2611+125G>A) c.1582+125G>A (n.1582+125G>A) c.1165+125G>A (n.1165+125G>A) n.3065+125G>A n.3190G>A n.4116G>A c.2722+125G>A (n.2722+125G>A) c.2905+125G>A (n.2905+125G>A) c.2710+125G>A (n.2710+125G>A) c.2824+125G>A (n.2824+125G>A) c.2989+125G>A (n.2989+125G>A) c.3118+125G>A (n.3118+125G>A) c.2818+125G>A (n.2818+125G>A) c.2782+125G>A (n.2782+125G>A) c.2890+125G>A (n.2890+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353918G>A | CA2582371386 | TYK2 | c.*1257+124C>T (n.*1257+124C>T) c.2908+124C>T (n.2908+124C>T) n.4284+124C>T n.3446C>T c.*2459+124C>T (n.*2459+124C>T) c.*950+124C>T (n.*950+124C>T) n.4491C>T n.1010+124C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.114+124C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.7C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) c.2353+124C>T (n.2353+124C>T) c.204+124C>T n.704C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.337+124C>T (n.337+124C>T) n.62+124C>T c.2611+124C>T (n.2611+124C>T) c.1582+124C>T (n.1582+124C>T) c.1165+124C>T (n.1165+124C>T) n.3065+124C>T n.3189C>T n.4115C>T c.2722+124C>T (n.2722+124C>T) c.2905+124C>T (n.2905+124C>T) c.2710+124C>T (n.2710+124C>T) c.2824+124C>T (n.2824+124C>T) c.2989+124C>T (n.2989+124C>T) c.3118+124C>T (n.3118+124C>T) c.2818+124C>T (n.2818+124C>T) c.2782+124C>T (n.2782+124C>T) c.2890+124C>T (n.2890+124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353918G>T | CA2582371387 | TYK2 | c.*1257+124C>A (n.*1257+124C>A) c.2908+124C>A (n.2908+124C>A) n.4284+124C>A n.3446C>A c.*2459+124C>A (n.*2459+124C>A) c.*950+124C>A (n.*950+124C>A) n.4491C>A n.1010+124C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.114+124C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.7C>A c.124C>A (p.Arg42=) c.2353+124C>A (n.2353+124C>A) c.204+124C>A n.704C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.337+124C>A (n.337+124C>A) n.62+124C>A c.2611+124C>A (n.2611+124C>A) c.1582+124C>A (n.1582+124C>A) c.1165+124C>A (n.1165+124C>A) n.3065+124C>A n.3189C>A n.4115C>A c.2722+124C>A (n.2722+124C>A) c.2905+124C>A (n.2905+124C>A) c.2710+124C>A (n.2710+124C>A) c.2824+124C>A (n.2824+124C>A) c.2989+124C>A (n.2989+124C>A) c.3118+124C>A (n.3118+124C>A) c.2818+124C>A (n.2818+124C>A) c.2782+124C>A (n.2782+124C>A) c.2890+124C>A (n.2890+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353919C>A | CA2582371388 | TYK2 | c.*1257+123G>T (n.*1257+123G>T) c.2908+123G>T (n.2908+123G>T) n.4284+123G>T n.3445G>T c.*2459+123G>T (n.*2459+123G>T) c.*950+123G>T (n.*950+123G>T) n.4490G>T n.1010+123G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.114+123G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.6G>T c.123G>T (p.Thr41=) c.2353+123G>T (n.2353+123G>T) c.204+123G>T n.703G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.337+123G>T (n.337+123G>T) n.62+123G>T c.2611+123G>T (n.2611+123G>T) c.1582+123G>T (n.1582+123G>T) c.1165+123G>T (n.1165+123G>T) n.3065+123G>T n.3188G>T n.4114G>T c.2722+123G>T (n.2722+123G>T) c.2905+123G>T (n.2905+123G>T) c.2710+123G>T (n.2710+123G>T) c.2824+123G>T (n.2824+123G>T) c.2989+123G>T (n.2989+123G>T) c.3118+123G>T (n.3118+123G>T) c.2818+123G>T (n.2818+123G>T) c.2782+123G>T (n.2782+123G>T) c.2890+123G>T (n.2890+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353919C= | CA2322387878 | TYK2 | c.*1257+123G= (n.*1257+123G=) c.2908+123G= (n.2908+123G=) n.4284+123G= n.3445G= c.*2459+123G= (n.*2459+123G=) c.*950+123G= (n.*950+123G=) n.4490G= n.1010+123G= c.*2136G= (n.*2136G=) c.114+123G= c.-129G= (n.-129G=) n.6G= c.123G= (p.Thr41=) c.2353+123G= (n.2353+123G=) c.204+123G= n.703G= c.-296G= (n.-296G=) c.337+123G= (n.337+123G=) n.62+123G= c.2611+123G= (n.2611+123G=) c.1582+123G= (n.1582+123G=) c.1165+123G= (n.1165+123G=) n.3065+123G= n.3188G= n.4114G= c.2722+123G= (n.2722+123G=) c.2905+123G= (n.2905+123G=) c.2710+123G= (n.2710+123G=) c.2824+123G= (n.2824+123G=) c.2989+123G= (n.2989+123G=) c.3118+123G= (n.3118+123G=) c.2818+123G= (n.2818+123G=) c.2782+123G= (n.2782+123G=) c.2890+123G= (n.2890+123G=) | |
19 | g.10353919C>T | CA305194279 | TYK2 | c.*1257+123G>A (n.*1257+123G>A) c.2908+123G>A (n.2908+123G>A) n.4284+123G>A n.3445G>A c.*2459+123G>A (n.*2459+123G>A) c.*950+123G>A (n.*950+123G>A) n.4490G>A n.1010+123G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.114+123G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.6G>A c.123G>A (p.Thr41=) c.2353+123G>A (n.2353+123G>A) c.204+123G>A n.703G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.337+123G>A (n.337+123G>A) n.62+123G>A c.2611+123G>A (n.2611+123G>A) c.1582+123G>A (n.1582+123G>A) c.1165+123G>A (n.1165+123G>A) n.3065+123G>A n.3188G>A n.4114G>A c.2722+123G>A (n.2722+123G>A) c.2905+123G>A (n.2905+123G>A) c.2710+123G>A (n.2710+123G>A) c.2824+123G>A (n.2824+123G>A) c.2989+123G>A (n.2989+123G>A) c.3118+123G>A (n.3118+123G>A) c.2818+123G>A (n.2818+123G>A) c.2782+123G>A (n.2782+123G>A) c.2890+123G>A (n.2890+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353920G>A | CA305194297 | TYK2 | c.*1257+122C>T (n.*1257+122C>T) c.2908+122C>T (n.2908+122C>T) n.4284+122C>T n.3444C>T c.*2459+122C>T (n.*2459+122C>T) c.*950+122C>T (n.*950+122C>T) n.4489C>T n.1010+122C>T c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.114+122C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.5C>T c.122C>T (p.Thr41Met) c.2353+122C>T (n.2353+122C>T) c.204+122C>T n.702C>T c.-297C>T (n.-297C>T) c.337+122C>T (n.337+122C>T) n.62+122C>T c.2611+122C>T (n.2611+122C>T) c.1582+122C>T (n.1582+122C>T) c.1165+122C>T (n.1165+122C>T) n.3065+122C>T n.3187C>T n.4113C>T c.2722+122C>T (n.2722+122C>T) c.2905+122C>T (n.2905+122C>T) c.2710+122C>T (n.2710+122C>T) c.2824+122C>T (n.2824+122C>T) c.2989+122C>T (n.2989+122C>T) c.3118+122C>T (n.3118+122C>T) c.2818+122C>T (n.2818+122C>T) c.2782+122C>T (n.2782+122C>T) c.2890+122C>T (n.2890+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353920G= | CA2322387879 | TYK2 | c.*1257+122C= (n.*1257+122C=) c.2908+122C= (n.2908+122C=) n.4284+122C= n.3444C= c.*2459+122C= (n.*2459+122C=) c.*950+122C= (n.*950+122C=) n.4489C= n.1010+122C= c.*2135C= (n.*2135C=) c.114+122C= c.-130C= (n.-130C=) n.5C= c.122C= (p.Thr41=) c.2353+122C= (n.2353+122C=) c.204+122C= n.702C= c.-297C= (n.-297C=) c.337+122C= (n.337+122C=) n.62+122C= c.2611+122C= (n.2611+122C=) c.1582+122C= (n.1582+122C=) c.1165+122C= (n.1165+122C=) n.3065+122C= n.3187C= n.4113C= c.2722+122C= (n.2722+122C=) c.2905+122C= (n.2905+122C=) c.2710+122C= (n.2710+122C=) c.2824+122C= (n.2824+122C=) c.2989+122C= (n.2989+122C=) c.3118+122C= (n.3118+122C=) c.2818+122C= (n.2818+122C=) c.2782+122C= (n.2782+122C=) c.2890+122C= (n.2890+122C=) | |
19 | g.10353920G>T | CA2582371389 | TYK2 | c.*1257+122C>A (n.*1257+122C>A) c.2908+122C>A (n.2908+122C>A) n.4284+122C>A n.3444C>A c.*2459+122C>A (n.*2459+122C>A) c.*950+122C>A (n.*950+122C>A) n.4489C>A n.1010+122C>A c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.114+122C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.5C>A c.122C>A (p.Thr41Lys) c.2353+122C>A (n.2353+122C>A) c.204+122C>A n.702C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.337+122C>A (n.337+122C>A) n.62+122C>A c.2611+122C>A (n.2611+122C>A) c.1582+122C>A (n.1582+122C>A) c.1165+122C>A (n.1165+122C>A) n.3065+122C>A n.3187C>A n.4113C>A c.2722+122C>A (n.2722+122C>A) c.2905+122C>A (n.2905+122C>A) c.2710+122C>A (n.2710+122C>A) c.2824+122C>A (n.2824+122C>A) c.2989+122C>A (n.2989+122C>A) c.3118+122C>A (n.3118+122C>A) c.2818+122C>A (n.2818+122C>A) c.2782+122C>A (n.2782+122C>A) c.2890+122C>A (n.2890+122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353921T>C | CA2322387881 | TYK2 | c.*1257+121A>G (n.*1257+121A>G) c.2908+121A>G (n.2908+121A>G) n.4284+121A>G n.3443A>G c.*2459+121A>G (n.*2459+121A>G) c.*950+121A>G (n.*950+121A>G) n.4488A>G n.1010+121A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.114+121A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.4A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.2353+121A>G (n.2353+121A>G) c.204+121A>G n.701A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.337+121A>G (n.337+121A>G) n.62+121A>G c.2611+121A>G (n.2611+121A>G) c.1582+121A>G (n.1582+121A>G) c.1165+121A>G (n.1165+121A>G) n.3065+121A>G n.3186A>G n.4112A>G c.2722+121A>G (n.2722+121A>G) c.2905+121A>G (n.2905+121A>G) c.2710+121A>G (n.2710+121A>G) c.2824+121A>G (n.2824+121A>G) c.2989+121A>G (n.2989+121A>G) c.3118+121A>G (n.3118+121A>G) c.2818+121A>G (n.2818+121A>G) c.2782+121A>G (n.2782+121A>G) c.2890+121A>G (n.2890+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353921T= | CA2322387880 | TYK2 | c.*1257+121A= (n.*1257+121A=) c.2908+121A= (n.2908+121A=) n.4284+121A= n.3443A= c.*2459+121A= (n.*2459+121A=) c.*950+121A= (n.*950+121A=) n.4488A= n.1010+121A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.114+121A= c.-131A= (n.-131A=) n.4A= c.121A= (p.Thr41=) c.2353+121A= (n.2353+121A=) c.204+121A= n.701A= c.-298A= (n.-298A=) c.337+121A= (n.337+121A=) n.62+121A= c.2611+121A= (n.2611+121A=) c.1582+121A= (n.1582+121A=) c.1165+121A= (n.1165+121A=) n.3065+121A= n.3186A= n.4112A= c.2722+121A= (n.2722+121A=) c.2905+121A= (n.2905+121A=) c.2710+121A= (n.2710+121A=) c.2824+121A= (n.2824+121A=) c.2989+121A= (n.2989+121A=) c.3118+121A= (n.3118+121A=) c.2818+121A= (n.2818+121A=) c.2782+121A= (n.2782+121A=) c.2890+121A= (n.2890+121A=) | |
19 | g.10353923C>A | CA2582371390 | TYK2 | c.*1257+119G>T (n.*1257+119G>T) c.2908+119G>T (n.2908+119G>T) n.4284+119G>T n.3441G>T c.*2459+119G>T (n.*2459+119G>T) c.*950+119G>T (n.*950+119G>T) n.4486G>T n.1010+119G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.114+119G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.2G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.2353+119G>T (n.2353+119G>T) c.204+119G>T n.699G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.337+119G>T (n.337+119G>T) n.62+119G>T c.2611+119G>T (n.2611+119G>T) c.1582+119G>T (n.1582+119G>T) c.1165+119G>T (n.1165+119G>T) n.3065+119G>T n.3184G>T n.4110G>T c.2722+119G>T (n.2722+119G>T) c.2905+119G>T (n.2905+119G>T) c.2710+119G>T (n.2710+119G>T) c.2824+119G>T (n.2824+119G>T) c.2989+119G>T (n.2989+119G>T) c.3118+119G>T (n.3118+119G>T) c.2818+119G>T (n.2818+119G>T) c.2782+119G>T (n.2782+119G>T) c.2890+119G>T (n.2890+119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353923C>T | CA2582371391 | TYK2 | c.*1257+119G>A (n.*1257+119G>A) c.2908+119G>A (n.2908+119G>A) n.4284+119G>A n.3441G>A c.*2459+119G>A (n.*2459+119G>A) c.*950+119G>A (n.*950+119G>A) n.4486G>A n.1010+119G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.114+119G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.2G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.2353+119G>A (n.2353+119G>A) c.204+119G>A n.699G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.337+119G>A (n.337+119G>A) n.62+119G>A c.2611+119G>A (n.2611+119G>A) c.1582+119G>A (n.1582+119G>A) c.1165+119G>A (n.1165+119G>A) n.3065+119G>A n.3184G>A n.4110G>A c.2722+119G>A (n.2722+119G>A) c.2905+119G>A (n.2905+119G>A) c.2710+119G>A (n.2710+119G>A) c.2824+119G>A (n.2824+119G>A) c.2989+119G>A (n.2989+119G>A) c.3118+119G>A (n.3118+119G>A) c.2818+119G>A (n.2818+119G>A) c.2782+119G>A (n.2782+119G>A) c.2890+119G>A (n.2890+119G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>A | CA2582371392 | TYK2 | c.*1257+118A>T (n.*1257+118A>T) c.2908+118A>T (n.2908+118A>T) n.4284+118A>T n.3440A>T c.*2459+118A>T (n.*2459+118A>T) c.*950+118A>T (n.*950+118A>T) n.4485A>T n.1010+118A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.114+118A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.1A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.2353+118A>T (n.2353+118A>T) c.204+118A>T n.698A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.337+118A>T (n.337+118A>T) n.62+118A>T c.2611+118A>T (n.2611+118A>T) c.1582+118A>T (n.1582+118A>T) c.1165+118A>T (n.1165+118A>T) n.3065+118A>T n.3183A>T n.4109A>T c.2722+118A>T (n.2722+118A>T) c.2905+118A>T (n.2905+118A>T) c.2710+118A>T (n.2710+118A>T) c.2824+118A>T (n.2824+118A>T) c.2989+118A>T (n.2989+118A>T) c.3118+118A>T (n.3118+118A>T) c.2818+118A>T (n.2818+118A>T) c.2782+118A>T (n.2782+118A>T) c.2890+118A>T (n.2890+118A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>C | CA783142604 | TYK2 | c.*1257+118A>G (n.*1257+118A>G) c.2908+118A>G (n.2908+118A>G) n.4284+118A>G n.3440A>G c.*2459+118A>G (n.*2459+118A>G) c.*950+118A>G (n.*950+118A>G) n.4485A>G n.1010+118A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.114+118A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.1A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.2353+118A>G (n.2353+118A>G) c.204+118A>G n.698A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.337+118A>G (n.337+118A>G) n.62+118A>G c.2611+118A>G (n.2611+118A>G) c.1582+118A>G (n.1582+118A>G) c.1165+118A>G (n.1165+118A>G) n.3065+118A>G n.3183A>G n.4109A>G c.2722+118A>G (n.2722+118A>G) c.2905+118A>G (n.2905+118A>G) c.2710+118A>G (n.2710+118A>G) c.2824+118A>G (n.2824+118A>G) c.2989+118A>G (n.2989+118A>G) c.3118+118A>G (n.3118+118A>G) c.2818+118A>G (n.2818+118A>G) c.2782+118A>G (n.2782+118A>G) c.2890+118A>G (n.2890+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>G | CA2813572821 | TYK2 | c.*1257+118A>C (n.*1257+118A>C) c.2908+118A>C (n.2908+118A>C) n.4284+118A>C n.3440A>C c.*2459+118A>C (n.*2459+118A>C) c.*950+118A>C (n.*950+118A>C) n.4485A>C n.1010+118A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.114+118A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.1A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.2353+118A>C (n.2353+118A>C) c.204+118A>C n.698A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.337+118A>C (n.337+118A>C) n.62+118A>C c.2611+118A>C (n.2611+118A>C) c.1582+118A>C (n.1582+118A>C) c.1165+118A>C (n.1165+118A>C) n.3065+118A>C n.3183A>C n.4109A>C c.2722+118A>C (n.2722+118A>C) c.2905+118A>C (n.2905+118A>C) c.2710+118A>C (n.2710+118A>C) c.2824+118A>C (n.2824+118A>C) c.2989+118A>C (n.2989+118A>C) c.3118+118A>C (n.3118+118A>C) c.2818+118A>C (n.2818+118A>C) c.2782+118A>C (n.2782+118A>C) c.2890+118A>C (n.2890+118A>C) | |
19 | g.10353924T= | CA2322387882 | TYK2 | c.*1257+118A= (n.*1257+118A=) c.2908+118A= (n.2908+118A=) n.4284+118A= n.3440A= c.*2459+118A= (n.*2459+118A=) c.*950+118A= (n.*950+118A=) n.4485A= n.1010+118A= c.*2131A= (n.*2131A=) c.114+118A= c.-134A= (n.-134A=) n.1A= c.118A= (p.Ser40=) c.2353+118A= (n.2353+118A=) c.204+118A= n.698A= c.-301A= (n.-301A=) c.337+118A= (n.337+118A=) n.62+118A= c.2611+118A= (n.2611+118A=) c.1582+118A= (n.1582+118A=) c.1165+118A= (n.1165+118A=) n.3065+118A= n.3183A= n.4109A= c.2722+118A= (n.2722+118A=) c.2905+118A= (n.2905+118A=) c.2710+118A= (n.2710+118A=) c.2824+118A= (n.2824+118A=) c.2989+118A= (n.2989+118A=) c.3118+118A= (n.3118+118A=) c.2818+118A= (n.2818+118A=) c.2782+118A= (n.2782+118A=) c.2890+118A= (n.2890+118A=) | |
19 | g.10353925G>A | CA2582371393 | TYK2 | c.*1257+117C>T (n.*1257+117C>T) c.2908+117C>T (n.2908+117C>T) n.4284+117C>T n.3439C>T c.*2459+117C>T (n.*2459+117C>T) c.*950+117C>T (n.*950+117C>T) n.4484C>T n.1010+117C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.114+117C>T c.117C>T (p.Cys39=) c.2353+117C>T (n.2353+117C>T) c.204+117C>T n.697C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.337+117C>T (n.337+117C>T) n.62+117C>T c.2611+117C>T (n.2611+117C>T) c.1582+117C>T (n.1582+117C>T) c.1165+117C>T (n.1165+117C>T) n.3065+117C>T n.3182C>T n.4108C>T c.2722+117C>T (n.2722+117C>T) c.2905+117C>T (n.2905+117C>T) c.2710+117C>T (n.2710+117C>T) c.2824+117C>T (n.2824+117C>T) c.2989+117C>T (n.2989+117C>T) c.3118+117C>T (n.3118+117C>T) c.2818+117C>T (n.2818+117C>T) c.2782+117C>T (n.2782+117C>T) c.2890+117C>T (n.2890+117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353925G>T | CA2582371394 | TYK2 | c.*1257+117C>A (n.*1257+117C>A) c.2908+117C>A (n.2908+117C>A) n.4284+117C>A n.3439C>A c.*2459+117C>A (n.*2459+117C>A) c.*950+117C>A (n.*950+117C>A) n.4484C>A n.1010+117C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.114+117C>A c.117C>A (p.Cys39Ter) c.2353+117C>A (n.2353+117C>A) c.204+117C>A n.697C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.337+117C>A (n.337+117C>A) n.62+117C>A c.2611+117C>A (n.2611+117C>A) c.1582+117C>A (n.1582+117C>A) c.1165+117C>A (n.1165+117C>A) n.3065+117C>A n.3182C>A n.4108C>A c.2722+117C>A (n.2722+117C>A) c.2905+117C>A (n.2905+117C>A) c.2710+117C>A (n.2710+117C>A) c.2824+117C>A (n.2824+117C>A) c.2989+117C>A (n.2989+117C>A) c.3118+117C>A (n.3118+117C>A) c.2818+117C>A (n.2818+117C>A) c.2782+117C>A (n.2782+117C>A) c.2890+117C>A (n.2890+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353926C>A | CA2582371396 | TYK2 | c.*1257+116G>T (n.*1257+116G>T) c.2908+116G>T (n.2908+116G>T) n.4284+116G>T n.3438G>T c.*2459+116G>T (n.*2459+116G>T) c.*950+116G>T (n.*950+116G>T) n.4483G>T n.1010+116G>T c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.114+116G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) c.2353+116G>T (n.2353+116G>T) c.204+116G>T n.696G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.337+116G>T (n.337+116G>T) n.62+116G>T c.2611+116G>T (n.2611+116G>T) c.1582+116G>T (n.1582+116G>T) c.1165+116G>T (n.1165+116G>T) n.3065+116G>T n.3181G>T n.4107G>T c.2722+116G>T (n.2722+116G>T) c.2905+116G>T (n.2905+116G>T) c.2710+116G>T (n.2710+116G>T) c.2824+116G>T (n.2824+116G>T) c.2989+116G>T (n.2989+116G>T) c.3118+116G>T (n.3118+116G>T) c.2818+116G>T (n.2818+116G>T) c.2782+116G>T (n.2782+116G>T) c.2890+116G>T (n.2890+116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353926C>T | CA2582371397 | TYK2 | c.*1257+116G>A (n.*1257+116G>A) c.2908+116G>A (n.2908+116G>A) n.4284+116G>A n.3438G>A c.*2459+116G>A (n.*2459+116G>A) c.*950+116G>A (n.*950+116G>A) n.4483G>A n.1010+116G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.114+116G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.2353+116G>A (n.2353+116G>A) c.204+116G>A n.696G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.337+116G>A (n.337+116G>A) n.62+116G>A c.2611+116G>A (n.2611+116G>A) c.1582+116G>A (n.1582+116G>A) c.1165+116G>A (n.1165+116G>A) n.3065+116G>A n.3181G>A n.4107G>A c.2722+116G>A (n.2722+116G>A) c.2905+116G>A (n.2905+116G>A) c.2710+116G>A (n.2710+116G>A) c.2824+116G>A (n.2824+116G>A) c.2989+116G>A (n.2989+116G>A) c.3118+116G>A (n.3118+116G>A) c.2818+116G>A (n.2818+116G>A) c.2782+116G>A (n.2782+116G>A) c.2890+116G>A (n.2890+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353926_10353927dup | CA2582371395 | TYK2 | c.*1257+115_*1257+116dup (n.*1257+115_*1257+116dup) c.2908+115_2908+116dup (n.2908+115_2908+116dup) n.4284+115_4284+116dup n.3437_3438dup c.*2459+115_*2459+116dup (n.*2459+115_*2459+116dup) c.*950+115_*950+116dup (n.*950+115_*950+116dup) n.4482_4483dup n.1010+115_1010+116dup c.*2128_*2129dup (n.*2128_*2129dup) c.114+115_114+116dup c.115_116dup (p.Ser40AlafsTer?) c.2353+115_2353+116dup (n.2353+115_2353+116dup) c.204+115_204+116dup n.695_696dup c.-304_-303dup (n.-304_-303dup) c.337+115_337+116dup (n.337+115_337+116dup) n.62+115_62+116dup c.2611+115_2611+116dup (n.2611+115_2611+116dup) c.1582+115_1582+116dup (n.1582+115_1582+116dup) c.1165+115_1165+116dup (n.1165+115_1165+116dup) n.3065+115_3065+116dup n.3180_3181dup n.4106_4107dup c.2722+115_2722+116dup (n.2722+115_2722+116dup) c.2905+115_2905+116dup (n.2905+115_2905+116dup) c.2710+115_2710+116dup (n.2710+115_2710+116dup) c.2824+115_2824+116dup (n.2824+115_2824+116dup) c.2989+115_2989+116dup (n.2989+115_2989+116dup) c.3118+115_3118+116dup (n.3118+115_3118+116dup) c.2818+115_2818+116dup (n.2818+115_2818+116dup) c.2782+115_2782+116dup (n.2782+115_2782+116dup) c.2890+115_2890+116dup (n.2890+115_2890+116dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10353927A>C | CA2582371398 | TYK2 | c.*1257+115T>G (n.*1257+115T>G) c.2908+115T>G (n.2908+115T>G) n.4284+115T>G n.3437T>G c.*2459+115T>G (n.*2459+115T>G) c.*950+115T>G (n.*950+115T>G) n.4482T>G n.1010+115T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.114+115T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) c.2353+115T>G (n.2353+115T>G) c.204+115T>G n.695T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.337+115T>G (n.337+115T>G) n.62+115T>G c.2611+115T>G (n.2611+115T>G) c.1582+115T>G (n.1582+115T>G) c.1165+115T>G (n.1165+115T>G) n.3065+115T>G n.3180T>G n.4106T>G c.2722+115T>G (n.2722+115T>G) c.2905+115T>G (n.2905+115T>G) c.2710+115T>G (n.2710+115T>G) c.2824+115T>G (n.2824+115T>G) c.2989+115T>G (n.2989+115T>G) c.3118+115T>G (n.3118+115T>G) c.2818+115T>G (n.2818+115T>G) c.2782+115T>G (n.2782+115T>G) c.2890+115T>G (n.2890+115T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353927A>G | CA2582371399 | TYK2 | c.*1257+115T>C (n.*1257+115T>C) c.2908+115T>C (n.2908+115T>C) n.4284+115T>C n.3437T>C c.*2459+115T>C (n.*2459+115T>C) c.*950+115T>C (n.*950+115T>C) n.4482T>C n.1010+115T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.114+115T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) c.2353+115T>C (n.2353+115T>C) c.204+115T>C n.695T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.337+115T>C (n.337+115T>C) n.62+115T>C c.2611+115T>C (n.2611+115T>C) c.1582+115T>C (n.1582+115T>C) c.1165+115T>C (n.1165+115T>C) n.3065+115T>C n.3180T>C n.4106T>C c.2722+115T>C (n.2722+115T>C) c.2905+115T>C (n.2905+115T>C) c.2710+115T>C (n.2710+115T>C) c.2824+115T>C (n.2824+115T>C) c.2989+115T>C (n.2989+115T>C) c.3118+115T>C (n.3118+115T>C) c.2818+115T>C (n.2818+115T>C) c.2782+115T>C (n.2782+115T>C) c.2890+115T>C (n.2890+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G>A | CA2582371400 | TYK2 | c.*1257+114C>T (n.*1257+114C>T) c.2908+114C>T (n.2908+114C>T) n.4284+114C>T n.3436C>T c.*2459+114C>T (n.*2459+114C>T) c.*950+114C>T (n.*950+114C>T) n.4481C>T n.1010+114C>T c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.114+114C>T c.114C>T (p.Gly38=) c.2353+114C>T (n.2353+114C>T) c.204+114C>T n.694C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.337+114C>T (n.337+114C>T) n.62+114C>T c.2611+114C>T (n.2611+114C>T) c.1582+114C>T (n.1582+114C>T) c.1165+114C>T (n.1165+114C>T) n.3065+114C>T n.3179C>T n.4105C>T c.2722+114C>T (n.2722+114C>T) c.2905+114C>T (n.2905+114C>T) c.2710+114C>T (n.2710+114C>T) c.2824+114C>T (n.2824+114C>T) c.2989+114C>T (n.2989+114C>T) c.3118+114C>T (n.3118+114C>T) c.2818+114C>T (n.2818+114C>T) c.2782+114C>T (n.2782+114C>T) c.2890+114C>T (n.2890+114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G>C | CA2582371401 | TYK2 | c.*1257+114C>G (n.*1257+114C>G) c.2908+114C>G (n.2908+114C>G) n.4284+114C>G n.3436C>G c.*2459+114C>G (n.*2459+114C>G) c.*950+114C>G (n.*950+114C>G) n.4481C>G n.1010+114C>G c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.114+114C>G c.114C>G (p.Gly38=) c.2353+114C>G (n.2353+114C>G) c.204+114C>G n.694C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.337+114C>G (n.337+114C>G) n.62+114C>G c.2611+114C>G (n.2611+114C>G) c.1582+114C>G (n.1582+114C>G) c.1165+114C>G (n.1165+114C>G) n.3065+114C>G n.3179C>G n.4105C>G c.2722+114C>G (n.2722+114C>G) c.2905+114C>G (n.2905+114C>G) c.2710+114C>G (n.2710+114C>G) c.2824+114C>G (n.2824+114C>G) c.2989+114C>G (n.2989+114C>G) c.3118+114C>G (n.3118+114C>G) c.2818+114C>G (n.2818+114C>G) c.2782+114C>G (n.2782+114C>G) c.2890+114C>G (n.2890+114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G= | CA2322387883 | TYK2 | c.*1257+114C= (n.*1257+114C=) c.2908+114C= (n.2908+114C=) n.4284+114C= n.3436C= c.*2459+114C= (n.*2459+114C=) c.*950+114C= (n.*950+114C=) n.4481C= n.1010+114C= c.*2127C= (n.*2127C=) c.114+114C= c.114C= (p.Gly38=) c.2353+114C= (n.2353+114C=) c.204+114C= n.694C= c.-305C= (n.-305C=) c.337+114C= (n.337+114C=) n.62+114C= c.2611+114C= (n.2611+114C=) c.1582+114C= (n.1582+114C=) c.1165+114C= (n.1165+114C=) n.3065+114C= n.3179C= n.4105C= c.2722+114C= (n.2722+114C=) c.2905+114C= (n.2905+114C=) c.2710+114C= (n.2710+114C=) c.2824+114C= (n.2824+114C=) c.2989+114C= (n.2989+114C=) c.3118+114C= (n.3118+114C=) c.2818+114C= (n.2818+114C=) c.2782+114C= (n.2782+114C=) c.2890+114C= (n.2890+114C=) | |
19 | g.10353928G>T | CA2322387884 | TYK2 | c.*1257+114C>A (n.*1257+114C>A) c.2908+114C>A (n.2908+114C>A) n.4284+114C>A n.3436C>A c.*2459+114C>A (n.*2459+114C>A) c.*950+114C>A (n.*950+114C>A) n.4481C>A n.1010+114C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.114+114C>A c.114C>A (p.Gly38=) c.2353+114C>A (n.2353+114C>A) c.204+114C>A n.694C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.337+114C>A (n.337+114C>A) n.62+114C>A c.2611+114C>A (n.2611+114C>A) c.1582+114C>A (n.1582+114C>A) c.1165+114C>A (n.1165+114C>A) n.3065+114C>A n.3179C>A n.4105C>A c.2722+114C>A (n.2722+114C>A) c.2905+114C>A (n.2905+114C>A) c.2710+114C>A (n.2710+114C>A) c.2824+114C>A (n.2824+114C>A) c.2989+114C>A (n.2989+114C>A) c.3118+114C>A (n.3118+114C>A) c.2818+114C>A (n.2818+114C>A) c.2782+114C>A (n.2782+114C>A) c.2890+114C>A (n.2890+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353929C>A | CA2582371402 | TYK2 | c.*1257+113G>T (n.*1257+113G>T) c.2908+113G>T (n.2908+113G>T) n.4284+113G>T n.3435G>T c.*2459+113G>T (n.*2459+113G>T) c.*950+113G>T (n.*950+113G>T) n.4480G>T n.1010+113G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.114+113G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.2353+113G>T (n.2353+113G>T) c.204+113G>T n.693G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.337+113G>T (n.337+113G>T) n.62+113G>T c.2611+113G>T (n.2611+113G>T) c.1582+113G>T (n.1582+113G>T) c.1165+113G>T (n.1165+113G>T) n.3065+113G>T n.3178G>T n.4104G>T c.2722+113G>T (n.2722+113G>T) c.2905+113G>T (n.2905+113G>T) c.2710+113G>T (n.2710+113G>T) c.2824+113G>T (n.2824+113G>T) c.2989+113G>T (n.2989+113G>T) c.3118+113G>T (n.3118+113G>T) c.2818+113G>T (n.2818+113G>T) c.2782+113G>T (n.2782+113G>T) c.2890+113G>T (n.2890+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353929C>T | CA2582371403 | TYK2 | c.*1257+113G>A (n.*1257+113G>A) c.2908+113G>A (n.2908+113G>A) n.4284+113G>A n.3435G>A c.*2459+113G>A (n.*2459+113G>A) c.*950+113G>A (n.*950+113G>A) n.4480G>A n.1010+113G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.114+113G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) c.2353+113G>A (n.2353+113G>A) c.204+113G>A n.693G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.337+113G>A (n.337+113G>A) n.62+113G>A c.2611+113G>A (n.2611+113G>A) c.1582+113G>A (n.1582+113G>A) c.1165+113G>A (n.1165+113G>A) n.3065+113G>A n.3178G>A n.4104G>A c.2722+113G>A (n.2722+113G>A) c.2905+113G>A (n.2905+113G>A) c.2710+113G>A (n.2710+113G>A) c.2824+113G>A (n.2824+113G>A) c.2989+113G>A (n.2989+113G>A) c.3118+113G>A (n.3118+113G>A) c.2818+113G>A (n.2818+113G>A) c.2782+113G>A (n.2782+113G>A) c.2890+113G>A (n.2890+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353930C>A | CA2582371404 | TYK2 | c.*1257+112G>T (n.*1257+112G>T) c.2908+112G>T (n.2908+112G>T) n.4284+112G>T n.3434G>T c.*2459+112G>T (n.*2459+112G>T) c.*950+112G>T (n.*950+112G>T) n.4479G>T n.1010+112G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.114+112G>T c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.2353+112G>T (n.2353+112G>T) c.204+112G>T n.692G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.337+112G>T (n.337+112G>T) n.62+112G>T c.2611+112G>T (n.2611+112G>T) c.1582+112G>T (n.1582+112G>T) c.1165+112G>T (n.1165+112G>T) n.3065+112G>T n.3177G>T n.4103G>T c.2722+112G>T (n.2722+112G>T) c.2905+112G>T (n.2905+112G>T) c.2710+112G>T (n.2710+112G>T) c.2824+112G>T (n.2824+112G>T) c.2989+112G>T (n.2989+112G>T) c.3118+112G>T (n.3118+112G>T) c.2818+112G>T (n.2818+112G>T) c.2782+112G>T (n.2782+112G>T) c.2890+112G>T (n.2890+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353930C>T | CA2582371405 | TYK2 | c.*1257+112G>A (n.*1257+112G>A) c.2908+112G>A (n.2908+112G>A) n.4284+112G>A n.3434G>A c.*2459+112G>A (n.*2459+112G>A) c.*950+112G>A (n.*950+112G>A) n.4479G>A n.1010+112G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.114+112G>A c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.2353+112G>A (n.2353+112G>A) c.204+112G>A n.692G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.337+112G>A (n.337+112G>A) n.62+112G>A c.2611+112G>A (n.2611+112G>A) c.1582+112G>A (n.1582+112G>A) c.1165+112G>A (n.1165+112G>A) n.3065+112G>A n.3177G>A n.4103G>A c.2722+112G>A (n.2722+112G>A) c.2905+112G>A (n.2905+112G>A) c.2710+112G>A (n.2710+112G>A) c.2824+112G>A (n.2824+112G>A) c.2989+112G>A (n.2989+112G>A) c.3118+112G>A (n.3118+112G>A) c.2818+112G>A (n.2818+112G>A) c.2782+112G>A (n.2782+112G>A) c.2890+112G>A (n.2890+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931T>A | CA2582371408 | TYK2 | c.*1257+111A>T (n.*1257+111A>T) c.2908+111A>T (n.2908+111A>T) n.4284+111A>T n.3433A>T c.*2459+111A>T (n.*2459+111A>T) c.*950+111A>T (n.*950+111A>T) n.4478A>T n.1010+111A>T c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.114+111A>T c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.2353+111A>T (n.2353+111A>T) c.204+111A>T n.691A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.337+111A>T (n.337+111A>T) n.62+111A>T c.2611+111A>T (n.2611+111A>T) c.1582+111A>T (n.1582+111A>T) c.1165+111A>T (n.1165+111A>T) n.3065+111A>T n.3176A>T n.4102A>T c.2722+111A>T (n.2722+111A>T) c.2905+111A>T (n.2905+111A>T) c.2710+111A>T (n.2710+111A>T) c.2824+111A>T (n.2824+111A>T) c.2989+111A>T (n.2989+111A>T) c.3118+111A>T (n.3118+111A>T) c.2818+111A>T (n.2818+111A>T) c.2782+111A>T (n.2782+111A>T) c.2890+111A>T (n.2890+111A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931T>C | CA2582371407 | TYK2 | c.*1257+111A>G (n.*1257+111A>G) c.2908+111A>G (n.2908+111A>G) n.4284+111A>G n.3433A>G c.*2459+111A>G (n.*2459+111A>G) c.*950+111A>G (n.*950+111A>G) n.4478A>G n.1010+111A>G c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.114+111A>G c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.2353+111A>G (n.2353+111A>G) c.204+111A>G n.691A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.337+111A>G (n.337+111A>G) n.62+111A>G c.2611+111A>G (n.2611+111A>G) c.1582+111A>G (n.1582+111A>G) c.1165+111A>G (n.1165+111A>G) n.3065+111A>G n.3176A>G n.4102A>G c.2722+111A>G (n.2722+111A>G) c.2905+111A>G (n.2905+111A>G) c.2710+111A>G (n.2710+111A>G) c.2824+111A>G (n.2824+111A>G) c.2989+111A>G (n.2989+111A>G) c.3118+111A>G (n.3118+111A>G) c.2818+111A>G (n.2818+111A>G) c.2782+111A>G (n.2782+111A>G) c.2890+111A>G (n.2890+111A>G) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353932G>T | CA2582371412 | TYK2 | c.*1257+110C>A (n.*1257+110C>A) c.2908+110C>A (n.2908+110C>A) n.4284+110C>A n.3432C>A c.*2459+110C>A (n.*2459+110C>A) c.*950+110C>A (n.*950+110C>A) n.4477C>A n.1010+110C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.114+110C>A c.113-3C>A (n.113-3C>A) c.2353+110C>A (n.2353+110C>A) c.204+110C>A n.690C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.337+110C>A (n.337+110C>A) n.62+110C>A c.2611+110C>A (n.2611+110C>A) c.1582+110C>A (n.1582+110C>A) c.1165+110C>A (n.1165+110C>A) n.3065+110C>A n.3175C>A n.4101C>A c.2722+110C>A (n.2722+110C>A) c.2905+110C>A (n.2905+110C>A) c.2710+110C>A (n.2710+110C>A) c.2824+110C>A (n.2824+110C>A) c.2989+110C>A (n.2989+110C>A) c.3118+110C>A (n.3118+110C>A) c.2818+110C>A (n.2818+110C>A) c.2782+110C>A (n.2782+110C>A) c.2890+110C>A (n.2890+110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353935del | CA2582371409 | TYK2 | c.*1257+110del (n.*1257+110del) c.2908+110del (n.2908+110del) n.4284+110del n.3432del c.*2459+110del (n.*2459+110del) c.*950+110del (n.*950+110del) n.4477del n.1010+110del c.*2123del (n.*2123del) c.114+110del c.113-3del (n.113-3del) c.2353+110del (n.2353+110del) c.204+110del n.690del c.-309del (n.-309del) c.337+110del (n.337+110del) n.62+110del c.2611+110del (n.2611+110del) c.1582+110del (n.1582+110del) c.1165+110del (n.1165+110del) n.3065+110del n.3175del n.4101del c.2722+110del (n.2722+110del) c.2905+110del (n.2905+110del) c.2710+110del (n.2710+110del) c.2824+110del (n.2824+110del) c.2989+110del (n.2989+110del) c.3118+110del (n.3118+110del) c.2818+110del (n.2818+110del) c.2782+110del (n.2782+110del) c.2890+110del (n.2890+110del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353933G>A | CA783142606 | TYK2 | c.*1257+109C>T (n.*1257+109C>T) c.2908+109C>T (n.2908+109C>T) n.4284+109C>T n.3431C>T c.*2459+109C>T (n.*2459+109C>T) c.*950+109C>T (n.*950+109C>T) n.4476C>T n.1010+109C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.114+109C>T c.113-4C>T (n.113-4C>T) c.2353+109C>T (n.2353+109C>T) c.204+109C>T n.689C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.337+109C>T (n.337+109C>T) n.62+109C>T c.2611+109C>T (n.2611+109C>T) c.1582+109C>T (n.1582+109C>T) c.1165+109C>T (n.1165+109C>T) n.3065+109C>T n.3174C>T n.4100C>T c.2722+109C>T (n.2722+109C>T) c.2905+109C>T (n.2905+109C>T) c.2710+109C>T (n.2710+109C>T) c.2824+109C>T (n.2824+109C>T) c.2989+109C>T (n.2989+109C>T) c.3118+109C>T (n.3118+109C>T) c.2818+109C>T (n.2818+109C>T) c.2782+109C>T (n.2782+109C>T) c.2890+109C>T (n.2890+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353933G>T | CA2582371413 | TYK2 | c.*1257+109C>A (n.*1257+109C>A) c.2908+109C>A (n.2908+109C>A) n.4284+109C>A n.3431C>A c.*2459+109C>A (n.*2459+109C>A) c.*950+109C>A (n.*950+109C>A) n.4476C>A n.1010+109C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.114+109C>A c.113-4C>A (n.113-4C>A) c.2353+109C>A (n.2353+109C>A) c.204+109C>A n.689C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.337+109C>A (n.337+109C>A) n.62+109C>A c.2611+109C>A (n.2611+109C>A) c.1582+109C>A (n.1582+109C>A) c.1165+109C>A (n.1165+109C>A) n.3065+109C>A n.3174C>A n.4100C>A c.2722+109C>A (n.2722+109C>A) c.2905+109C>A (n.2905+109C>A) c.2710+109C>A (n.2710+109C>A) c.2824+109C>A (n.2824+109C>A) c.2989+109C>A (n.2989+109C>A) c.3118+109C>A (n.3118+109C>A) c.2818+109C>A (n.2818+109C>A) c.2782+109C>A (n.2782+109C>A) c.2890+109C>A (n.2890+109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353934G>T | CA2582371414 | TYK2 | c.*1257+108C>A (n.*1257+108C>A) c.2908+108C>A (n.2908+108C>A) n.4284+108C>A n.3430C>A c.*2459+108C>A (n.*2459+108C>A) c.*950+108C>A (n.*950+108C>A) n.4475C>A n.1010+108C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.114+108C>A c.113-5C>A (n.113-5C>A) c.2353+108C>A (n.2353+108C>A) c.204+108C>A n.688C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.337+108C>A (n.337+108C>A) n.62+108C>A c.2611+108C>A (n.2611+108C>A) c.1582+108C>A (n.1582+108C>A) c.1165+108C>A (n.1165+108C>A) n.3065+108C>A n.3173C>A n.4099C>A c.2722+108C>A (n.2722+108C>A) c.2905+108C>A (n.2905+108C>A) c.2710+108C>A (n.2710+108C>A) c.2824+108C>A (n.2824+108C>A) c.2989+108C>A (n.2989+108C>A) c.3118+108C>A (n.3118+108C>A) c.2818+108C>A (n.2818+108C>A) c.2782+108C>A (n.2782+108C>A) c.2890+108C>A (n.2890+108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353935G>C | CA2582371415 | TYK2 | c.*1257+107C>G (n.*1257+107C>G) c.2908+107C>G (n.2908+107C>G) n.4284+107C>G n.3429C>G c.*2459+107C>G (n.*2459+107C>G) c.*950+107C>G (n.*950+107C>G) n.4474C>G n.1010+107C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.114+107C>G c.113-6C>G (n.113-6C>G) c.2353+107C>G (n.2353+107C>G) c.204+107C>G n.687C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.337+107C>G (n.337+107C>G) n.62+107C>G c.2611+107C>G (n.2611+107C>G) c.1582+107C>G (n.1582+107C>G) c.1165+107C>G (n.1165+107C>G) n.3065+107C>G n.3172C>G n.4098C>G c.2722+107C>G (n.2722+107C>G) c.2905+107C>G (n.2905+107C>G) c.2710+107C>G (n.2710+107C>G) c.2824+107C>G (n.2824+107C>G) c.2989+107C>G (n.2989+107C>G) c.3118+107C>G (n.3118+107C>G) c.2818+107C>G (n.2818+107C>G) c.2782+107C>G (n.2782+107C>G) c.2890+107C>G (n.2890+107C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353935G>T | CA2582371416 | TYK2 | c.*1257+107C>A (n.*1257+107C>A) c.2908+107C>A (n.2908+107C>A) n.4284+107C>A n.3429C>A c.*2459+107C>A (n.*2459+107C>A) c.*950+107C>A (n.*950+107C>A) n.4474C>A n.1010+107C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.114+107C>A c.113-6C>A (n.113-6C>A) c.2353+107C>A (n.2353+107C>A) c.204+107C>A n.687C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.337+107C>A (n.337+107C>A) n.62+107C>A c.2611+107C>A (n.2611+107C>A) c.1582+107C>A (n.1582+107C>A) c.1165+107C>A (n.1165+107C>A) n.3065+107C>A n.3172C>A n.4098C>A c.2722+107C>A (n.2722+107C>A) c.2905+107C>A (n.2905+107C>A) c.2710+107C>A (n.2710+107C>A) c.2824+107C>A (n.2824+107C>A) c.2989+107C>A (n.2989+107C>A) c.3118+107C>A (n.3118+107C>A) c.2818+107C>A (n.2818+107C>A) c.2782+107C>A (n.2782+107C>A) c.2890+107C>A (n.2890+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353936T>C | CA993441717 | TYK2 | c.*1257+106A>G (n.*1257+106A>G) c.2908+106A>G (n.2908+106A>G) n.4284+106A>G n.3428A>G c.*2459+106A>G (n.*2459+106A>G) c.*950+106A>G (n.*950+106A>G) n.4473A>G n.1010+106A>G c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.114+106A>G c.113-7A>G (n.113-7A>G) c.2353+106A>G (n.2353+106A>G) c.204+106A>G n.686A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.337+106A>G (n.337+106A>G) n.62+106A>G c.2611+106A>G (n.2611+106A>G) c.1582+106A>G (n.1582+106A>G) c.1165+106A>G (n.1165+106A>G) n.3065+106A>G n.3171A>G n.4097A>G c.2722+106A>G (n.2722+106A>G) c.2905+106A>G (n.2905+106A>G) c.2710+106A>G (n.2710+106A>G) c.2824+106A>G (n.2824+106A>G) c.2989+106A>G (n.2989+106A>G) c.3118+106A>G (n.3118+106A>G) c.2818+106A>G (n.2818+106A>G) c.2782+106A>G (n.2782+106A>G) c.2890+106A>G (n.2890+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353937T>C | CA2582371418 | TYK2 | c.*1257+105A>G (n.*1257+105A>G) c.2908+105A>G (n.2908+105A>G) n.4284+105A>G n.3427A>G c.*2459+105A>G (n.*2459+105A>G) c.*950+105A>G (n.*950+105A>G) n.4472A>G n.1010+105A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.114+105A>G c.113-8A>G (n.113-8A>G) c.2353+105A>G (n.2353+105A>G) c.204+105A>G n.685A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.337+105A>G (n.337+105A>G) n.62+105A>G c.2611+105A>G (n.2611+105A>G) c.1582+105A>G (n.1582+105A>G) c.1165+105A>G (n.1165+105A>G) n.3065+105A>G n.3170A>G n.4096A>G c.2722+105A>G (n.2722+105A>G) c.2905+105A>G (n.2905+105A>G) c.2710+105A>G (n.2710+105A>G) c.2824+105A>G (n.2824+105A>G) c.2989+105A>G (n.2989+105A>G) c.3118+105A>G (n.3118+105A>G) c.2818+105A>G (n.2818+105A>G) c.2782+105A>G (n.2782+105A>G) c.2890+105A>G (n.2890+105A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353937T>G | CA2582371419 | TYK2 | c.*1257+105A>C (n.*1257+105A>C) c.2908+105A>C (n.2908+105A>C) n.4284+105A>C n.3427A>C c.*2459+105A>C (n.*2459+105A>C) c.*950+105A>C (n.*950+105A>C) n.4472A>C n.1010+105A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.114+105A>C c.113-8A>C (n.113-8A>C) c.2353+105A>C (n.2353+105A>C) c.204+105A>C n.685A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.337+105A>C (n.337+105A>C) n.62+105A>C c.2611+105A>C (n.2611+105A>C) c.1582+105A>C (n.1582+105A>C) c.1165+105A>C (n.1165+105A>C) n.3065+105A>C n.3170A>C n.4096A>C c.2722+105A>C (n.2722+105A>C) c.2905+105A>C (n.2905+105A>C) c.2710+105A>C (n.2710+105A>C) c.2824+105A>C (n.2824+105A>C) c.2989+105A>C (n.2989+105A>C) c.3118+105A>C (n.3118+105A>C) c.2818+105A>C (n.2818+105A>C) c.2782+105A>C (n.2782+105A>C) c.2890+105A>C (n.2890+105A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353937_10353939delinsTGA | CA2322387887 | TYK2 | c.*1257+103_*1257+105delinsTCA (n.*1257+103_*1257+105delinsTCA) c.2908+103_2908+105delinsTCA (n.2908+103_2908+105delinsTCA) n.4284+103_4284+105delinsTCA n.3425_3427delinsTCA c.*2459+103_*2459+105delinsTCA (n.*2459+103_*2459+105delinsTCA) c.*950+103_*950+105delinsTCA (n.*950+103_*950+105delinsTCA) n.4470_4472delinsTCA n.1010+103_1010+105delinsTCA c.*2116_*2118delinsTCA (n.*2116_*2118delinsTCA) c.114+103_114+105delinsTCA c.113-10_113-8delinsTCA (n.113-10_113-8delinsTCA) c.2353+103_2353+105delinsTCA (n.2353+103_2353+105delinsTCA) c.204+103_204+105delinsTCA n.683_685delinsTCA c.-316_-314delinsTCA (n.-316_-314delinsTCA) c.337+103_337+105delinsTCA (n.337+103_337+105delinsTCA) n.62+103_62+105delinsTCA c.2611+103_2611+105delinsTCA (n.2611+103_2611+105delinsTCA) c.1582+103_1582+105delinsTCA (n.1582+103_1582+105delinsTCA) c.1165+103_1165+105delinsTCA (n.1165+103_1165+105delinsTCA) n.3065+103_3065+105delinsTCA n.3168_3170delinsTCA n.4094_4096delinsTCA c.2722+103_2722+105delinsTCA (n.2722+103_2722+105delinsTCA) c.2905+103_2905+105delinsTCA (n.2905+103_2905+105delinsTCA) c.2710+103_2710+105delinsTCA (n.2710+103_2710+105delinsTCA) c.2824+103_2824+105delinsTCA (n.2824+103_2824+105delinsTCA) c.2989+103_2989+105delinsTCA (n.2989+103_2989+105delinsTCA) c.3118+103_3118+105delinsTCA (n.3118+103_3118+105delinsTCA) c.2818+103_2818+105delinsTCA (n.2818+103_2818+105delinsTCA) c.2782+103_2782+105delinsTCA (n.2782+103_2782+105delinsTCA) c.2890+103_2890+105delinsTCA (n.2890+103_2890+105delinsTCA) | |
19 | g.10353938G>A | CA2582371421 | TYK2 | c.*1257+104C>T (n.*1257+104C>T) c.2908+104C>T (n.2908+104C>T) n.4284+104C>T n.3426C>T c.*2459+104C>T (n.*2459+104C>T) c.*950+104C>T (n.*950+104C>T) n.4471C>T n.1010+104C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.114+104C>T c.113-9C>T (n.113-9C>T) c.2353+104C>T (n.2353+104C>T) c.204+104C>T n.684C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.337+104C>T (n.337+104C>T) n.62+104C>T c.2611+104C>T (n.2611+104C>T) c.1582+104C>T (n.1582+104C>T) c.1165+104C>T (n.1165+104C>T) n.3065+104C>T n.3169C>T n.4095C>T c.2722+104C>T (n.2722+104C>T) c.2905+104C>T (n.2905+104C>T) c.2710+104C>T (n.2710+104C>T) c.2824+104C>T (n.2824+104C>T) c.2989+104C>T (n.2989+104C>T) c.3118+104C>T (n.3118+104C>T) c.2818+104C>T (n.2818+104C>T) c.2782+104C>T (n.2782+104C>T) c.2890+104C>T (n.2890+104C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353938G>T | CA2582371420 | TYK2 | c.*1257+104C>A (n.*1257+104C>A) c.2908+104C>A (n.2908+104C>A) n.4284+104C>A n.3426C>A c.*2459+104C>A (n.*2459+104C>A) c.*950+104C>A (n.*950+104C>A) n.4471C>A n.1010+104C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.114+104C>A c.113-9C>A (n.113-9C>A) c.2353+104C>A (n.2353+104C>A) c.204+104C>A n.684C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.337+104C>A (n.337+104C>A) n.62+104C>A c.2611+104C>A (n.2611+104C>A) c.1582+104C>A (n.1582+104C>A) c.1165+104C>A (n.1165+104C>A) n.3065+104C>A n.3169C>A n.4095C>A c.2722+104C>A (n.2722+104C>A) c.2905+104C>A (n.2905+104C>A) c.2710+104C>A (n.2710+104C>A) c.2824+104C>A (n.2824+104C>A) c.2989+104C>A (n.2989+104C>A) c.3118+104C>A (n.3118+104C>A) c.2818+104C>A (n.2818+104C>A) c.2782+104C>A (n.2782+104C>A) c.2890+104C>A (n.2890+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941_10353942del | CA783142607 | TYK2 | c.*1257+103_*1257+104del (n.*1257+103_*1257+104del) c.2908+103_2908+104del (n.2908+103_2908+104del) n.4284+103_4284+104del n.3425_3426del c.*2459+103_*2459+104del (n.*2459+103_*2459+104del) c.*950+103_*950+104del (n.*950+103_*950+104del) n.4470_4471del n.1010+103_1010+104del c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) c.114+103_114+104del c.113-10_113-9del (n.113-10_113-9del) c.2353+103_2353+104del (n.2353+103_2353+104del) c.204+103_204+104del n.683_684del c.-316_-315del (n.-316_-315del) c.337+103_337+104del (n.337+103_337+104del) n.62+103_62+104del c.2611+103_2611+104del (n.2611+103_2611+104del) c.1582+103_1582+104del (n.1582+103_1582+104del) c.1165+103_1165+104del (n.1165+103_1165+104del) n.3065+103_3065+104del n.3168_3169del n.4094_4095del c.2722+103_2722+104del (n.2722+103_2722+104del) c.2905+103_2905+104del (n.2905+103_2905+104del) c.2710+103_2710+104del (n.2710+103_2710+104del) c.2824+103_2824+104del (n.2824+103_2824+104del) c.2989+103_2989+104del (n.2989+103_2989+104del) c.3118+103_3118+104del (n.3118+103_3118+104del) c.2818+103_2818+104del (n.2818+103_2818+104del) c.2782+103_2782+104del (n.2782+103_2782+104del) c.2890+103_2890+104del (n.2890+103_2890+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353939A>G | CA2582371422 | TYK2 | c.*1257+103T>C (n.*1257+103T>C) c.2908+103T>C (n.2908+103T>C) n.4284+103T>C n.3425T>C c.*2459+103T>C (n.*2459+103T>C) c.*950+103T>C (n.*950+103T>C) n.4470T>C n.1010+103T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.114+103T>C c.113-10T>C (n.113-10T>C) c.2353+103T>C (n.2353+103T>C) c.204+103T>C n.683T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.337+103T>C (n.337+103T>C) n.62+103T>C c.2611+103T>C (n.2611+103T>C) c.1582+103T>C (n.1582+103T>C) c.1165+103T>C (n.1165+103T>C) n.3065+103T>C n.3168T>C n.4094T>C c.2722+103T>C (n.2722+103T>C) c.2905+103T>C (n.2905+103T>C) c.2710+103T>C (n.2710+103T>C) c.2824+103T>C (n.2824+103T>C) c.2989+103T>C (n.2989+103T>C) c.3118+103T>C (n.3118+103T>C) c.2818+103T>C (n.2818+103T>C) c.2782+103T>C (n.2782+103T>C) c.2890+103T>C (n.2890+103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353939A>T | CA2582371423 | TYK2 | c.*1257+103T>A (n.*1257+103T>A) c.2908+103T>A (n.2908+103T>A) n.4284+103T>A n.3425T>A c.*2459+103T>A (n.*2459+103T>A) c.*950+103T>A (n.*950+103T>A) n.4470T>A n.1010+103T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.114+103T>A c.113-10T>A (n.113-10T>A) c.2353+103T>A (n.2353+103T>A) c.204+103T>A n.683T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.337+103T>A (n.337+103T>A) n.62+103T>A c.2611+103T>A (n.2611+103T>A) c.1582+103T>A (n.1582+103T>A) c.1165+103T>A (n.1165+103T>A) n.3065+103T>A n.3168T>A n.4094T>A c.2722+103T>A (n.2722+103T>A) c.2905+103T>A (n.2905+103T>A) c.2710+103T>A (n.2710+103T>A) c.2824+103T>A (n.2824+103T>A) c.2989+103T>A (n.2989+103T>A) c.3118+103T>A (n.3118+103T>A) c.2818+103T>A (n.2818+103T>A) c.2782+103T>A (n.2782+103T>A) c.2890+103T>A (n.2890+103T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353940G>A | CA2582371424 | TYK2 | c.*1257+102C>T (n.*1257+102C>T) c.2908+102C>T (n.2908+102C>T) n.4284+102C>T n.3424C>T c.*2459+102C>T (n.*2459+102C>T) c.*950+102C>T (n.*950+102C>T) n.4469C>T n.1010+102C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.114+102C>T c.113-11C>T (n.113-11C>T) c.2353+102C>T (n.2353+102C>T) c.204+102C>T n.682C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.337+102C>T (n.337+102C>T) n.62+102C>T c.2611+102C>T (n.2611+102C>T) c.1582+102C>T (n.1582+102C>T) c.1165+102C>T (n.1165+102C>T) n.3065+102C>T n.3167C>T n.4093C>T c.2722+102C>T (n.2722+102C>T) c.2905+102C>T (n.2905+102C>T) c.2710+102C>T (n.2710+102C>T) c.2824+102C>T (n.2824+102C>T) c.2989+102C>T (n.2989+102C>T) c.3118+102C>T (n.3118+102C>T) c.2818+102C>T (n.2818+102C>T) c.2782+102C>T (n.2782+102C>T) c.2890+102C>T (n.2890+102C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353940G>T | CA2582371425 | TYK2 | c.*1257+102C>A (n.*1257+102C>A) c.2908+102C>A (n.2908+102C>A) n.4284+102C>A n.3424C>A c.*2459+102C>A (n.*2459+102C>A) c.*950+102C>A (n.*950+102C>A) n.4469C>A n.1010+102C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.114+102C>A c.113-11C>A (n.113-11C>A) c.2353+102C>A (n.2353+102C>A) c.204+102C>A n.682C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.337+102C>A (n.337+102C>A) n.62+102C>A c.2611+102C>A (n.2611+102C>A) c.1582+102C>A (n.1582+102C>A) c.1165+102C>A (n.1165+102C>A) n.3065+102C>A n.3167C>A n.4093C>A c.2722+102C>A (n.2722+102C>A) c.2905+102C>A (n.2905+102C>A) c.2710+102C>A (n.2710+102C>A) c.2824+102C>A (n.2824+102C>A) c.2989+102C>A (n.2989+102C>A) c.3118+102C>A (n.3118+102C>A) c.2818+102C>A (n.2818+102C>A) c.2782+102C>A (n.2782+102C>A) c.2890+102C>A (n.2890+102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941A= | CA2322387888 | TYK2 | c.*1257+101T= (n.*1257+101T=) c.2908+101T= (n.2908+101T=) n.4284+101T= n.3423T= c.*2459+101T= (n.*2459+101T=) c.*950+101T= (n.*950+101T=) n.4468T= n.1010+101T= c.*2114T= (n.*2114T=) c.114+101T= c.113-12T= (n.113-12T=) c.2353+101T= (n.2353+101T=) c.204+101T= n.681T= c.-318T= (n.-318T=) c.337+101T= (n.337+101T=) n.62+101T= c.2611+101T= (n.2611+101T=) c.1582+101T= (n.1582+101T=) c.1165+101T= (n.1165+101T=) n.3065+101T= n.3166T= n.4092T= c.2722+101T= (n.2722+101T=) c.2905+101T= (n.2905+101T=) c.2710+101T= (n.2710+101T=) c.2824+101T= (n.2824+101T=) c.2989+101T= (n.2989+101T=) c.3118+101T= (n.3118+101T=) c.2818+101T= (n.2818+101T=) c.2782+101T= (n.2782+101T=) c.2890+101T= (n.2890+101T=) | |
19 | g.10353941A>G | CA2582371426 | TYK2 | c.*1257+101T>C (n.*1257+101T>C) c.2908+101T>C (n.2908+101T>C) n.4284+101T>C n.3423T>C c.*2459+101T>C (n.*2459+101T>C) c.*950+101T>C (n.*950+101T>C) n.4468T>C n.1010+101T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.114+101T>C c.113-12T>C (n.113-12T>C) c.2353+101T>C (n.2353+101T>C) c.204+101T>C n.681T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.337+101T>C (n.337+101T>C) n.62+101T>C c.2611+101T>C (n.2611+101T>C) c.1582+101T>C (n.1582+101T>C) c.1165+101T>C (n.1165+101T>C) n.3065+101T>C n.3166T>C n.4092T>C c.2722+101T>C (n.2722+101T>C) c.2905+101T>C (n.2905+101T>C) c.2710+101T>C (n.2710+101T>C) c.2824+101T>C (n.2824+101T>C) c.2989+101T>C (n.2989+101T>C) c.3118+101T>C (n.3118+101T>C) c.2818+101T>C (n.2818+101T>C) c.2782+101T>C (n.2782+101T>C) c.2890+101T>C (n.2890+101T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941A>T | CA305194303 | TYK2 | c.*1257+101T>A (n.*1257+101T>A) c.2908+101T>A (n.2908+101T>A) n.4284+101T>A n.3423T>A c.*2459+101T>A (n.*2459+101T>A) c.*950+101T>A (n.*950+101T>A) n.4468T>A n.1010+101T>A c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.114+101T>A c.113-12T>A (n.113-12T>A) c.2353+101T>A (n.2353+101T>A) c.204+101T>A n.681T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.337+101T>A (n.337+101T>A) n.62+101T>A c.2611+101T>A (n.2611+101T>A) c.1582+101T>A (n.1582+101T>A) c.1165+101T>A (n.1165+101T>A) n.3065+101T>A n.3166T>A n.4092T>A c.2722+101T>A (n.2722+101T>A) c.2905+101T>A (n.2905+101T>A) c.2710+101T>A (n.2710+101T>A) c.2824+101T>A (n.2824+101T>A) c.2989+101T>A (n.2989+101T>A) c.3118+101T>A (n.3118+101T>A) c.2818+101T>A (n.2818+101T>A) c.2782+101T>A (n.2782+101T>A) c.2890+101T>A (n.2890+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353942G>A | CA2582371427 | TYK2 | c.*1257+100C>T (n.*1257+100C>T) c.2908+100C>T (n.2908+100C>T) n.4284+100C>T n.3422C>T c.*2459+100C>T (n.*2459+100C>T) c.*950+100C>T (n.*950+100C>T) n.4467C>T n.1010+100C>T c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.114+100C>T c.113-13C>T (n.113-13C>T) c.2353+100C>T (n.2353+100C>T) c.204+100C>T n.680C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.337+100C>T (n.337+100C>T) n.62+100C>T c.2611+100C>T (n.2611+100C>T) c.1582+100C>T (n.1582+100C>T) c.1165+100C>T (n.1165+100C>T) n.3065+100C>T n.3165C>T n.4091C>T c.2722+100C>T (n.2722+100C>T) c.2905+100C>T (n.2905+100C>T) c.2710+100C>T (n.2710+100C>T) c.2824+100C>T (n.2824+100C>T) c.2989+100C>T (n.2989+100C>T) c.3118+100C>T (n.3118+100C>T) c.2818+100C>T (n.2818+100C>T) c.2782+100C>T (n.2782+100C>T) c.2890+100C>T (n.2890+100C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353942G>C | CA2322387890 | TYK2 | c.*1257+100C>G (n.*1257+100C>G) c.2908+100C>G (n.2908+100C>G) n.4284+100C>G n.3422C>G c.*2459+100C>G (n.*2459+100C>G) c.*950+100C>G (n.*950+100C>G) n.4467C>G n.1010+100C>G c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.114+100C>G c.113-13C>G (n.113-13C>G) c.2353+100C>G (n.2353+100C>G) c.204+100C>G n.680C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.337+100C>G (n.337+100C>G) n.62+100C>G c.2611+100C>G (n.2611+100C>G) c.1582+100C>G (n.1582+100C>G) c.1165+100C>G (n.1165+100C>G) n.3065+100C>G n.3165C>G n.4091C>G c.2722+100C>G (n.2722+100C>G) c.2905+100C>G (n.2905+100C>G) c.2710+100C>G (n.2710+100C>G) c.2824+100C>G (n.2824+100C>G) c.2989+100C>G (n.2989+100C>G) c.3118+100C>G (n.3118+100C>G) c.2818+100C>G (n.2818+100C>G) c.2782+100C>G (n.2782+100C>G) c.2890+100C>G (n.2890+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353942G= | CA2322387889 | TYK2 | c.*1257+100C= (n.*1257+100C=) c.2908+100C= (n.2908+100C=) n.4284+100C= n.3422C= c.*2459+100C= (n.*2459+100C=) c.*950+100C= (n.*950+100C=) n.4467C= n.1010+100C= c.*2113C= (n.*2113C=) c.114+100C= c.113-13C= (n.113-13C=) c.2353+100C= (n.2353+100C=) c.204+100C= n.680C= c.-319C= (n.-319C=) c.337+100C= (n.337+100C=) n.62+100C= c.2611+100C= (n.2611+100C=) c.1582+100C= (n.1582+100C=) c.1165+100C= (n.1165+100C=) n.3065+100C= n.3165C= n.4091C= c.2722+100C= (n.2722+100C=) c.2905+100C= (n.2905+100C=) c.2710+100C= (n.2710+100C=) c.2824+100C= (n.2824+100C=) c.2989+100C= (n.2989+100C=) c.3118+100C= (n.3118+100C=) c.2818+100C= (n.2818+100C=) c.2782+100C= (n.2782+100C=) c.2890+100C= (n.2890+100C=) | |
19 | g.10353942G>T | CA2582371428 | TYK2 | c.*1257+100C>A (n.*1257+100C>A) c.2908+100C>A (n.2908+100C>A) n.4284+100C>A n.3422C>A c.*2459+100C>A (n.*2459+100C>A) c.*950+100C>A (n.*950+100C>A) n.4467C>A n.1010+100C>A c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.114+100C>A c.113-13C>A (n.113-13C>A) c.2353+100C>A (n.2353+100C>A) c.204+100C>A n.680C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.337+100C>A (n.337+100C>A) n.62+100C>A c.2611+100C>A (n.2611+100C>A) c.1582+100C>A (n.1582+100C>A) c.1165+100C>A (n.1165+100C>A) n.3065+100C>A n.3165C>A n.4091C>A c.2722+100C>A (n.2722+100C>A) c.2905+100C>A (n.2905+100C>A) c.2710+100C>A (n.2710+100C>A) c.2824+100C>A (n.2824+100C>A) c.2989+100C>A (n.2989+100C>A) c.3118+100C>A (n.3118+100C>A) c.2818+100C>A (n.2818+100C>A) c.2782+100C>A (n.2782+100C>A) c.2890+100C>A (n.2890+100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353946_10353947del | CA2582371429 | TYK2 | c.*1257+98_*1257+99del (n.*1257+98_*1257+99del) c.2908+98_2908+99del (n.2908+98_2908+99del) n.4284+98_4284+99del n.3420_3421del c.*2459+98_*2459+99del (n.*2459+98_*2459+99del) c.*950+98_*950+99del (n.*950+98_*950+99del) n.4465_4466del n.1010+98_1010+99del c.*2111_*2112del (n.*2111_*2112del) c.114+98_114+99del c.113-15_113-14del (n.113-15_113-14del) c.2353+98_2353+99del (n.2353+98_2353+99del) c.204+98_204+99del n.678_679del c.-321_-320del (n.-321_-320del) c.337+98_337+99del (n.337+98_337+99del) n.62+98_62+99del c.2611+98_2611+99del (n.2611+98_2611+99del) c.1582+98_1582+99del (n.1582+98_1582+99del) c.1165+98_1165+99del (n.1165+98_1165+99del) n.3065+98_3065+99del n.3163_3164del n.4089_4090del c.2722+98_2722+99del (n.2722+98_2722+99del) c.2905+98_2905+99del (n.2905+98_2905+99del) c.2710+98_2710+99del (n.2710+98_2710+99del) c.2824+98_2824+99del (n.2824+98_2824+99del) c.2989+98_2989+99del (n.2989+98_2989+99del) c.3118+98_3118+99del (n.3118+98_3118+99del) c.2818+98_2818+99del (n.2818+98_2818+99del) c.2782+98_2782+99del (n.2782+98_2782+99del) c.2890+98_2890+99del (n.2890+98_2890+99del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353944C>A | CA2582371430 | TYK2 | c.*1257+98G>T (n.*1257+98G>T) c.2908+98G>T (n.2908+98G>T) n.4284+98G>T n.3420G>T c.*2459+98G>T (n.*2459+98G>T) c.*950+98G>T (n.*950+98G>T) n.4465G>T n.1010+98G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.114+98G>T c.113-15G>T (n.113-15G>T) c.2353+98G>T (n.2353+98G>T) c.204+98G>T n.678G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.337+98G>T (n.337+98G>T) n.62+98G>T c.2611+98G>T (n.2611+98G>T) c.1582+98G>T (n.1582+98G>T) c.1165+98G>T (n.1165+98G>T) n.3065+98G>T n.3163G>T n.4089G>T c.2722+98G>T (n.2722+98G>T) c.2905+98G>T (n.2905+98G>T) c.2710+98G>T (n.2710+98G>T) c.2824+98G>T (n.2824+98G>T) c.2989+98G>T (n.2989+98G>T) c.3118+98G>T (n.3118+98G>T) c.2818+98G>T (n.2818+98G>T) c.2782+98G>T (n.2782+98G>T) c.2890+98G>T (n.2890+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353947T>A | CA2582371431 | TYK2 | c.*1257+95A>T (n.*1257+95A>T) c.2908+95A>T (n.2908+95A>T) n.4284+95A>T n.3417A>T c.*2459+95A>T (n.*2459+95A>T) c.*950+95A>T (n.*950+95A>T) n.4462A>T n.1010+95A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.114+95A>T c.113-18A>T (n.113-18A>T) c.2353+95A>T (n.2353+95A>T) c.204+95A>T n.675A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.337+95A>T (n.337+95A>T) n.62+95A>T c.2611+95A>T (n.2611+95A>T) c.1582+95A>T (n.1582+95A>T) c.1165+95A>T (n.1165+95A>T) n.3065+95A>T n.3160A>T n.4086A>T c.2722+95A>T (n.2722+95A>T) c.2905+95A>T (n.2905+95A>T) c.2710+95A>T (n.2710+95A>T) c.2824+95A>T (n.2824+95A>T) c.2989+95A>T (n.2989+95A>T) c.3118+95A>T (n.3118+95A>T) c.2818+95A>T (n.2818+95A>T) c.2782+95A>T (n.2782+95A>T) c.2890+95A>T (n.2890+95A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353947T>C | CA657204804 | TYK2 | c.*1257+95A>G (n.*1257+95A>G) c.2908+95A>G (n.2908+95A>G) n.4284+95A>G n.3417A>G c.*2459+95A>G (n.*2459+95A>G) c.*950+95A>G (n.*950+95A>G) n.4462A>G n.1010+95A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.114+95A>G c.113-18A>G (n.113-18A>G) c.2353+95A>G (n.2353+95A>G) c.204+95A>G n.675A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.337+95A>G (n.337+95A>G) n.62+95A>G c.2611+95A>G (n.2611+95A>G) c.1582+95A>G (n.1582+95A>G) c.1165+95A>G (n.1165+95A>G) n.3065+95A>G n.3160A>G n.4086A>G c.2722+95A>G (n.2722+95A>G) c.2905+95A>G (n.2905+95A>G) c.2710+95A>G (n.2710+95A>G) c.2824+95A>G (n.2824+95A>G) c.2989+95A>G (n.2989+95A>G) c.3118+95A>G (n.3118+95A>G) c.2818+95A>G (n.2818+95A>G) c.2782+95A>G (n.2782+95A>G) c.2890+95A>G (n.2890+95A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10353948A>T | CA2576618531 | TYK2 | c.*1257+94T>A (n.*1257+94T>A) c.2908+94T>A (n.2908+94T>A) n.4284+94T>A n.3416T>A c.*2459+94T>A (n.*2459+94T>A) c.*950+94T>A (n.*950+94T>A) n.4461T>A n.1010+94T>A c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.114+94T>A c.113-19T>A (n.113-19T>A) c.2353+94T>A (n.2353+94T>A) c.204+94T>A n.674T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.337+94T>A (n.337+94T>A) n.62+94T>A c.2611+94T>A (n.2611+94T>A) c.1582+94T>A (n.1582+94T>A) c.1165+94T>A (n.1165+94T>A) n.3065+94T>A n.3159T>A n.4085T>A c.2722+94T>A (n.2722+94T>A) c.2905+94T>A (n.2905+94T>A) c.2710+94T>A (n.2710+94T>A) c.2824+94T>A (n.2824+94T>A) c.2989+94T>A (n.2989+94T>A) c.3118+94T>A (n.3118+94T>A) c.2818+94T>A (n.2818+94T>A) c.2782+94T>A (n.2782+94T>A) c.2890+94T>A (n.2890+94T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949del | CA2582371432 | TYK2 | c.*1257+94del (n.*1257+94del) c.2908+94del (n.2908+94del) n.4284+94del n.3416del c.*2459+94del (n.*2459+94del) c.*950+94del (n.*950+94del) n.4461del n.1010+94del c.*2107del (n.*2107del) c.114+94del c.113-19del (n.113-19del) c.2353+94del (n.2353+94del) c.204+94del n.674del c.-325del (n.-325del) c.337+94del (n.337+94del) n.62+94del c.2611+94del (n.2611+94del) c.1582+94del (n.1582+94del) c.1165+94del (n.1165+94del) n.3065+94del n.3159del n.4085del c.2722+94del (n.2722+94del) c.2905+94del (n.2905+94del) c.2710+94del (n.2710+94del) c.2824+94del (n.2824+94del) c.2989+94del (n.2989+94del) c.3118+94del (n.3118+94del) c.2818+94del (n.2818+94del) c.2782+94del (n.2782+94del) c.2890+94del (n.2890+94del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>C | CA2582371433 | TYK2 | c.*1257+93T>G (n.*1257+93T>G) c.2908+93T>G (n.2908+93T>G) n.4284+93T>G n.3415T>G c.*2459+93T>G (n.*2459+93T>G) c.*950+93T>G (n.*950+93T>G) n.4460T>G n.1010+93T>G c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.114+93T>G c.113-20T>G (n.113-20T>G) c.2353+93T>G (n.2353+93T>G) c.204+93T>G n.673T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.337+93T>G (n.337+93T>G) n.62+93T>G c.2611+93T>G (n.2611+93T>G) c.1582+93T>G (n.1582+93T>G) c.1165+93T>G (n.1165+93T>G) n.3065+93T>G n.3158T>G n.4084T>G c.2722+93T>G (n.2722+93T>G) c.2905+93T>G (n.2905+93T>G) c.2710+93T>G (n.2710+93T>G) c.2824+93T>G (n.2824+93T>G) c.2989+93T>G (n.2989+93T>G) c.3118+93T>G (n.3118+93T>G) c.2818+93T>G (n.2818+93T>G) c.2782+93T>G (n.2782+93T>G) c.2890+93T>G (n.2890+93T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>G | CA2582371434 | TYK2 | c.*1257+93T>C (n.*1257+93T>C) c.2908+93T>C (n.2908+93T>C) n.4284+93T>C n.3415T>C c.*2459+93T>C (n.*2459+93T>C) c.*950+93T>C (n.*950+93T>C) n.4460T>C n.1010+93T>C c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.114+93T>C c.113-20T>C (n.113-20T>C) c.2353+93T>C (n.2353+93T>C) c.204+93T>C n.673T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.337+93T>C (n.337+93T>C) n.62+93T>C c.2611+93T>C (n.2611+93T>C) c.1582+93T>C (n.1582+93T>C) c.1165+93T>C (n.1165+93T>C) n.3065+93T>C n.3158T>C n.4084T>C c.2722+93T>C (n.2722+93T>C) c.2905+93T>C (n.2905+93T>C) c.2710+93T>C (n.2710+93T>C) c.2824+93T>C (n.2824+93T>C) c.2989+93T>C (n.2989+93T>C) c.3118+93T>C (n.3118+93T>C) c.2818+93T>C (n.2818+93T>C) c.2782+93T>C (n.2782+93T>C) c.2890+93T>C (n.2890+93T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>T | CA2576618532 | TYK2 | c.*1257+93T>A (n.*1257+93T>A) c.2908+93T>A (n.2908+93T>A) n.4284+93T>A n.3415T>A c.*2459+93T>A (n.*2459+93T>A) c.*950+93T>A (n.*950+93T>A) n.4460T>A n.1010+93T>A c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.114+93T>A c.113-20T>A (n.113-20T>A) c.2353+93T>A (n.2353+93T>A) c.204+93T>A n.673T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.337+93T>A (n.337+93T>A) n.62+93T>A c.2611+93T>A (n.2611+93T>A) c.1582+93T>A (n.1582+93T>A) c.1165+93T>A (n.1165+93T>A) n.3065+93T>A n.3158T>A n.4084T>A c.2722+93T>A (n.2722+93T>A) c.2905+93T>A (n.2905+93T>A) c.2710+93T>A (n.2710+93T>A) c.2824+93T>A (n.2824+93T>A) c.2989+93T>A (n.2989+93T>A) c.3118+93T>A (n.3118+93T>A) c.2818+93T>A (n.2818+93T>A) c.2782+93T>A (n.2782+93T>A) c.2890+93T>A (n.2890+93T>A) | |
19 | g.10353950T>A | CA2582371435 | TYK2 | c.*1257+92A>T (n.*1257+92A>T) c.2908+92A>T (n.2908+92A>T) n.4284+92A>T n.3414A>T c.*2459+92A>T (n.*2459+92A>T) c.*950+92A>T (n.*950+92A>T) n.4459A>T n.1010+92A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.114+92A>T c.113-21A>T (n.113-21A>T) c.2353+92A>T (n.2353+92A>T) c.204+92A>T n.672A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.337+92A>T (n.337+92A>T) n.62+92A>T c.2611+92A>T (n.2611+92A>T) c.1582+92A>T (n.1582+92A>T) c.1165+92A>T (n.1165+92A>T) n.3065+92A>T n.3157A>T n.4083A>T c.2722+92A>T (n.2722+92A>T) c.2905+92A>T (n.2905+92A>T) c.2710+92A>T (n.2710+92A>T) c.2824+92A>T (n.2824+92A>T) c.2989+92A>T (n.2989+92A>T) c.3118+92A>T (n.3118+92A>T) c.2818+92A>T (n.2818+92A>T) c.2782+92A>T (n.2782+92A>T) c.2890+92A>T (n.2890+92A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353950T>C | CA783142611 | TYK2 | c.*1257+92A>G (n.*1257+92A>G) c.2908+92A>G (n.2908+92A>G) n.4284+92A>G n.3414A>G c.*2459+92A>G (n.*2459+92A>G) c.*950+92A>G (n.*950+92A>G) n.4459A>G n.1010+92A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.114+92A>G c.113-21A>G (n.113-21A>G) c.2353+92A>G (n.2353+92A>G) c.204+92A>G n.672A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.337+92A>G (n.337+92A>G) n.62+92A>G c.2611+92A>G (n.2611+92A>G) c.1582+92A>G (n.1582+92A>G) c.1165+92A>G (n.1165+92A>G) n.3065+92A>G n.3157A>G n.4083A>G c.2722+92A>G (n.2722+92A>G) c.2905+92A>G (n.2905+92A>G) c.2710+92A>G (n.2710+92A>G) c.2824+92A>G (n.2824+92A>G) c.2989+92A>G (n.2989+92A>G) c.3118+92A>G (n.3118+92A>G) c.2818+92A>G (n.2818+92A>G) c.2782+92A>G (n.2782+92A>G) c.2890+92A>G (n.2890+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353951T>C | CA2582371436 | TYK2 | c.*1257+91A>G (n.*1257+91A>G) c.2908+91A>G (n.2908+91A>G) n.4284+91A>G n.3413A>G c.*2459+91A>G (n.*2459+91A>G) c.*950+91A>G (n.*950+91A>G) n.4458A>G n.1010+91A>G c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.114+91A>G c.113-22A>G (n.113-22A>G) c.2353+91A>G (n.2353+91A>G) c.204+91A>G n.671A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.337+91A>G (n.337+91A>G) n.62+91A>G c.2611+91A>G (n.2611+91A>G) c.1582+91A>G (n.1582+91A>G) c.1165+91A>G (n.1165+91A>G) n.3065+91A>G n.3156A>G n.4082A>G c.2722+91A>G (n.2722+91A>G) c.2905+91A>G (n.2905+91A>G) c.2710+91A>G (n.2710+91A>G) c.2824+91A>G (n.2824+91A>G) c.2989+91A>G (n.2989+91A>G) c.3118+91A>G (n.3118+91A>G) c.2818+91A>G (n.2818+91A>G) c.2782+91A>G (n.2782+91A>G) c.2890+91A>G (n.2890+91A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353952G>T | CA2582371437 | TYK2 | c.*1257+90C>A (n.*1257+90C>A) c.2908+90C>A (n.2908+90C>A) n.4284+90C>A n.3412C>A c.*2459+90C>A (n.*2459+90C>A) c.*950+90C>A (n.*950+90C>A) n.4457C>A n.1010+90C>A c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.114+90C>A c.113-23C>A (n.113-23C>A) c.2353+90C>A (n.2353+90C>A) c.204+90C>A n.670C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.337+90C>A (n.337+90C>A) n.62+90C>A c.2611+90C>A (n.2611+90C>A) c.1582+90C>A (n.1582+90C>A) c.1165+90C>A (n.1165+90C>A) n.3065+90C>A n.3155C>A n.4081C>A c.2722+90C>A (n.2722+90C>A) c.2905+90C>A (n.2905+90C>A) c.2710+90C>A (n.2710+90C>A) c.2824+90C>A (n.2824+90C>A) c.2989+90C>A (n.2989+90C>A) c.3118+90C>A (n.3118+90C>A) c.2818+90C>A (n.2818+90C>A) c.2782+90C>A (n.2782+90C>A) c.2890+90C>A (n.2890+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953del | CA2576618533 | TYK2 | c.*1257+90del (n.*1257+90del) c.2908+90del (n.2908+90del) n.4284+90del n.3412del c.*2459+90del (n.*2459+90del) c.*950+90del (n.*950+90del) n.4457del n.1010+90del c.*2103del (n.*2103del) c.114+90del c.113-23del (n.113-23del) c.2353+90del (n.2353+90del) c.204+90del n.670del c.-329del (n.-329del) c.337+90del (n.337+90del) n.62+90del c.2611+90del (n.2611+90del) c.1582+90del (n.1582+90del) c.1165+90del (n.1165+90del) n.3065+90del n.3155del n.4081del c.2722+90del (n.2722+90del) c.2905+90del (n.2905+90del) c.2710+90del (n.2710+90del) c.2824+90del (n.2824+90del) c.2989+90del (n.2989+90del) c.3118+90del (n.3118+90del) c.2818+90del (n.2818+90del) c.2782+90del (n.2782+90del) c.2890+90del (n.2890+90del) | |
19 | g.10353953G>A | CA2582371438 | TYK2 | c.*1257+89C>T (n.*1257+89C>T) c.2908+89C>T (n.2908+89C>T) n.4284+89C>T n.3411C>T c.*2459+89C>T (n.*2459+89C>T) c.*950+89C>T (n.*950+89C>T) n.4456C>T n.1010+89C>T c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.114+89C>T c.113-24C>T (n.113-24C>T) c.2353+89C>T (n.2353+89C>T) c.204+89C>T n.669C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.337+89C>T (n.337+89C>T) n.62+89C>T c.2611+89C>T (n.2611+89C>T) c.1582+89C>T (n.1582+89C>T) c.1165+89C>T (n.1165+89C>T) n.3065+89C>T n.3154C>T n.4080C>T c.2722+89C>T (n.2722+89C>T) c.2905+89C>T (n.2905+89C>T) c.2710+89C>T (n.2710+89C>T) c.2824+89C>T (n.2824+89C>T) c.2989+89C>T (n.2989+89C>T) c.3118+89C>T (n.3118+89C>T) c.2818+89C>T (n.2818+89C>T) c.2782+89C>T (n.2782+89C>T) c.2890+89C>T (n.2890+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953G= | CA2322387892 | TYK2 | c.*1257+89C= (n.*1257+89C=) c.2908+89C= (n.2908+89C=) n.4284+89C= n.3411C= c.*2459+89C= (n.*2459+89C=) c.*950+89C= (n.*950+89C=) n.4456C= n.1010+89C= c.*2102C= (n.*2102C=) c.114+89C= c.113-24C= (n.113-24C=) c.2353+89C= (n.2353+89C=) c.204+89C= n.669C= c.-330C= (n.-330C=) c.337+89C= (n.337+89C=) n.62+89C= c.2611+89C= (n.2611+89C=) c.1582+89C= (n.1582+89C=) c.1165+89C= (n.1165+89C=) n.3065+89C= n.3154C= n.4080C= c.2722+89C= (n.2722+89C=) c.2905+89C= (n.2905+89C=) c.2710+89C= (n.2710+89C=) c.2824+89C= (n.2824+89C=) c.2989+89C= (n.2989+89C=) c.3118+89C= (n.3118+89C=) c.2818+89C= (n.2818+89C=) c.2782+89C= (n.2782+89C=) c.2890+89C= (n.2890+89C=) | |
19 | g.10353953G>T | CA2576618534 | TYK2 | c.*1257+89C>A (n.*1257+89C>A) c.2908+89C>A (n.2908+89C>A) n.4284+89C>A n.3411C>A c.*2459+89C>A (n.*2459+89C>A) c.*950+89C>A (n.*950+89C>A) n.4456C>A n.1010+89C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.114+89C>A c.113-24C>A (n.113-24C>A) c.2353+89C>A (n.2353+89C>A) c.204+89C>A n.669C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.337+89C>A (n.337+89C>A) n.62+89C>A c.2611+89C>A (n.2611+89C>A) c.1582+89C>A (n.1582+89C>A) c.1165+89C>A (n.1165+89C>A) n.3065+89C>A n.3154C>A n.4080C>A c.2722+89C>A (n.2722+89C>A) c.2905+89C>A (n.2905+89C>A) c.2710+89C>A (n.2710+89C>A) c.2824+89C>A (n.2824+89C>A) c.2989+89C>A (n.2989+89C>A) c.3118+89C>A (n.3118+89C>A) c.2818+89C>A (n.2818+89C>A) c.2782+89C>A (n.2782+89C>A) c.2890+89C>A (n.2890+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953_10353963delinsGCTAGGCCAGA | CA2322387893 | TYK2 | c.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC) n.4284+79_4284+89delinsTCTGGCCTAGC n.3401_3411delinsTCTGGCCTAGC c.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC) c.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC) n.4446_4456delinsTCTGGCCTAGC n.1010+79_1010+89delinsTCTGGCCTAGC c.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC (n.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC) c.114+79_114+89delinsTCTGGCCTAGC c.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC (n.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC) c.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC) c.204+79_204+89delinsTCTGGCCTAGC n.659_669delinsTCTGGCCTAGC c.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC (n.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC) c.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC (n.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC) n.62+79_62+89delinsTCTGGCCTAGC c.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC) c.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC) c.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC) n.3065+79_3065+89delinsTCTGGCCTAGC n.3144_3154delinsTCTGGCCTAGC n.4070_4080delinsTCTGGCCTAGC c.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC) c.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC (n.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC) | |
19 | g.10353954C>A | CA2582371439 | TYK2 | c.*1257+88G>T (n.*1257+88G>T) c.2908+88G>T (n.2908+88G>T) n.4284+88G>T n.3410G>T c.*2459+88G>T (n.*2459+88G>T) c.*950+88G>T (n.*950+88G>T) n.4455G>T n.1010+88G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.114+88G>T c.113-25G>T (n.113-25G>T) c.2353+88G>T (n.2353+88G>T) c.204+88G>T n.668G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.337+88G>T (n.337+88G>T) n.62+88G>T c.2611+88G>T (n.2611+88G>T) c.1582+88G>T (n.1582+88G>T) c.1165+88G>T (n.1165+88G>T) n.3065+88G>T n.3153G>T n.4079G>T c.2722+88G>T (n.2722+88G>T) c.2905+88G>T (n.2905+88G>T) c.2710+88G>T (n.2710+88G>T) c.2824+88G>T (n.2824+88G>T) c.2989+88G>T (n.2989+88G>T) c.3118+88G>T (n.3118+88G>T) c.2818+88G>T (n.2818+88G>T) c.2782+88G>T (n.2782+88G>T) c.2890+88G>T (n.2890+88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353954C>T | CA2582371440 | TYK2 | c.*1257+88G>A (n.*1257+88G>A) c.2908+88G>A (n.2908+88G>A) n.4284+88G>A n.3410G>A c.*2459+88G>A (n.*2459+88G>A) c.*950+88G>A (n.*950+88G>A) n.4455G>A n.1010+88G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.114+88G>A c.113-25G>A (n.113-25G>A) c.2353+88G>A (n.2353+88G>A) c.204+88G>A n.668G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.337+88G>A (n.337+88G>A) n.62+88G>A c.2611+88G>A (n.2611+88G>A) c.1582+88G>A (n.1582+88G>A) c.1165+88G>A (n.1165+88G>A) n.3065+88G>A n.3153G>A n.4079G>A c.2722+88G>A (n.2722+88G>A) c.2905+88G>A (n.2905+88G>A) c.2710+88G>A (n.2710+88G>A) c.2824+88G>A (n.2824+88G>A) c.2989+88G>A (n.2989+88G>A) c.3118+88G>A (n.3118+88G>A) c.2818+88G>A (n.2818+88G>A) c.2782+88G>A (n.2782+88G>A) c.2890+88G>A (n.2890+88G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353954dup | CA993441723 | TYK2 | c.*1257+88dup (n.*1257+88dup) c.2908+88dup (n.2908+88dup) n.4284+88dup n.3410dup c.*2459+88dup (n.*2459+88dup) c.*950+88dup (n.*950+88dup) n.4455dup n.1010+88dup c.*2101dup (n.*2101dup) c.114+88dup c.113-25dup (n.113-25dup) c.2353+88dup (n.2353+88dup) c.204+88dup n.668dup c.-331dup (n.-331dup) c.337+88dup (n.337+88dup) n.62+88dup c.2611+88dup (n.2611+88dup) c.1582+88dup (n.1582+88dup) c.1165+88dup (n.1165+88dup) n.3065+88dup n.3153dup n.4079dup c.2722+88dup (n.2722+88dup) c.2905+88dup (n.2905+88dup) c.2710+88dup (n.2710+88dup) c.2824+88dup (n.2824+88dup) c.2989+88dup (n.2989+88dup) c.3118+88dup (n.3118+88dup) c.2818+88dup (n.2818+88dup) c.2782+88dup (n.2782+88dup) c.2890+88dup (n.2890+88dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353956_10353965del | CA2322387894 | TYK2 | c.*1257+79_*1257+88del (n.*1257+79_*1257+88del) c.2908+79_2908+88del (n.2908+79_2908+88del) n.4284+79_4284+88del n.3401_3410del c.*2459+79_*2459+88del (n.*2459+79_*2459+88del) c.*950+79_*950+88del (n.*950+79_*950+88del) n.4446_4455del n.1010+79_1010+88del c.*2092_*2101del (n.*2092_*2101del) c.114+79_114+88del c.113-34_113-25del (n.113-34_113-25del) c.2353+79_2353+88del (n.2353+79_2353+88del) c.204+79_204+88del n.659_668del c.-340_-331del (n.-340_-331del) c.337+79_337+88del (n.337+79_337+88del) n.62+79_62+88del c.2611+79_2611+88del (n.2611+79_2611+88del) c.1582+79_1582+88del (n.1582+79_1582+88del) c.1165+79_1165+88del (n.1165+79_1165+88del) n.3065+79_3065+88del n.3144_3153del n.4070_4079del c.2722+79_2722+88del (n.2722+79_2722+88del) c.2905+79_2905+88del (n.2905+79_2905+88del) c.2710+79_2710+88del (n.2710+79_2710+88del) c.2824+79_2824+88del (n.2824+79_2824+88del) c.2989+79_2989+88del (n.2989+79_2989+88del) c.3118+79_3118+88del (n.3118+79_3118+88del) c.2818+79_2818+88del (n.2818+79_2818+88del) c.2782+79_2782+88del (n.2782+79_2782+88del) c.2890+79_2890+88del (n.2890+79_2890+88del) | dbSNP |
19 | g.10353955T>A | CA2582371441 | TYK2 | c.*1257+87A>T (n.*1257+87A>T) c.2908+87A>T (n.2908+87A>T) n.4284+87A>T n.3409A>T c.*2459+87A>T (n.*2459+87A>T) c.*950+87A>T (n.*950+87A>T) n.4454A>T n.1010+87A>T c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.114+87A>T c.113-26A>T (n.113-26A>T) c.2353+87A>T (n.2353+87A>T) c.204+87A>T n.667A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.337+87A>T (n.337+87A>T) n.62+87A>T c.2611+87A>T (n.2611+87A>T) c.1582+87A>T (n.1582+87A>T) c.1165+87A>T (n.1165+87A>T) n.3065+87A>T n.3152A>T n.4078A>T c.2722+87A>T (n.2722+87A>T) c.2905+87A>T (n.2905+87A>T) c.2710+87A>T (n.2710+87A>T) c.2824+87A>T (n.2824+87A>T) c.2989+87A>T (n.2989+87A>T) c.3118+87A>T (n.3118+87A>T) c.2818+87A>T (n.2818+87A>T) c.2782+87A>T (n.2782+87A>T) c.2890+87A>T (n.2890+87A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353955T>C | CA2813572822 | TYK2 | c.*1257+87A>G (n.*1257+87A>G) c.2908+87A>G (n.2908+87A>G) n.4284+87A>G n.3409A>G c.*2459+87A>G (n.*2459+87A>G) c.*950+87A>G (n.*950+87A>G) n.4454A>G n.1010+87A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.114+87A>G c.113-26A>G (n.113-26A>G) c.2353+87A>G (n.2353+87A>G) c.204+87A>G n.667A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.337+87A>G (n.337+87A>G) n.62+87A>G c.2611+87A>G (n.2611+87A>G) c.1582+87A>G (n.1582+87A>G) c.1165+87A>G (n.1165+87A>G) n.3065+87A>G n.3152A>G n.4078A>G c.2722+87A>G (n.2722+87A>G) c.2905+87A>G (n.2905+87A>G) c.2710+87A>G (n.2710+87A>G) c.2824+87A>G (n.2824+87A>G) c.2989+87A>G (n.2989+87A>G) c.3118+87A>G (n.3118+87A>G) c.2818+87A>G (n.2818+87A>G) c.2782+87A>G (n.2782+87A>G) c.2890+87A>G (n.2890+87A>G) | |
19 | g.10353956A>G | CA2582371442 | TYK2 | c.*1257+86T>C (n.*1257+86T>C) c.2908+86T>C (n.2908+86T>C) n.4284+86T>C n.3408T>C c.*2459+86T>C (n.*2459+86T>C) c.*950+86T>C (n.*950+86T>C) n.4453T>C n.1010+86T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.114+86T>C c.113-27T>C (n.113-27T>C) c.2353+86T>C (n.2353+86T>C) c.204+86T>C n.666T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.337+86T>C (n.337+86T>C) n.62+86T>C c.2611+86T>C (n.2611+86T>C) c.1582+86T>C (n.1582+86T>C) c.1165+86T>C (n.1165+86T>C) n.3065+86T>C n.3151T>C n.4077T>C c.2722+86T>C (n.2722+86T>C) c.2905+86T>C (n.2905+86T>C) c.2710+86T>C (n.2710+86T>C) c.2824+86T>C (n.2824+86T>C) c.2989+86T>C (n.2989+86T>C) c.3118+86T>C (n.3118+86T>C) c.2818+86T>C (n.2818+86T>C) c.2782+86T>C (n.2782+86T>C) c.2890+86T>C (n.2890+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353956A>T | CA2576618535 | TYK2 | c.*1257+86T>A (n.*1257+86T>A) c.2908+86T>A (n.2908+86T>A) n.4284+86T>A n.3408T>A c.*2459+86T>A (n.*2459+86T>A) c.*950+86T>A (n.*950+86T>A) n.4453T>A n.1010+86T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.114+86T>A c.113-27T>A (n.113-27T>A) c.2353+86T>A (n.2353+86T>A) c.204+86T>A n.666T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.337+86T>A (n.337+86T>A) n.62+86T>A c.2611+86T>A (n.2611+86T>A) c.1582+86T>A (n.1582+86T>A) c.1165+86T>A (n.1165+86T>A) n.3065+86T>A n.3151T>A n.4077T>A c.2722+86T>A (n.2722+86T>A) c.2905+86T>A (n.2905+86T>A) c.2710+86T>A (n.2710+86T>A) c.2824+86T>A (n.2824+86T>A) c.2989+86T>A (n.2989+86T>A) c.3118+86T>A (n.3118+86T>A) c.2818+86T>A (n.2818+86T>A) c.2782+86T>A (n.2782+86T>A) c.2890+86T>A (n.2890+86T>A) | |
19 | g.10353956_10353980delinsAGGCCAGACTGGCCCCGCCCACAAG | CA2322387895 | TYK2 | c.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4284+62_4284+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3384_3408delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4429_4453delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.1010+62_1010+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.114+62_114+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.204+62_204+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.642_666delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.62+62_62+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.3065+62_3065+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3127_3151delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.4053_4077delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) | |
19 | g.10353962_10353984del | CA2581931583 | TYK2 | c.*1257+64_*1257+86del (n.*1257+64_*1257+86del) c.2908+64_2908+86del (n.2908+64_2908+86del) n.4284+64_4284+86del n.3386_3408del c.*2459+64_*2459+86del (n.*2459+64_*2459+86del) c.*950+64_*950+86del (n.*950+64_*950+86del) n.4431_4453del n.1010+64_1010+86del c.*2077_*2099del (n.*2077_*2099del) c.114+64_114+86del c.113-49_113-27del (n.113-49_113-27del) c.2353+64_2353+86del (n.2353+64_2353+86del) c.204+64_204+86del n.644_666del c.-355_-333del (n.-355_-333del) c.337+64_337+86del (n.337+64_337+86del) n.62+64_62+86del c.2611+64_2611+86del (n.2611+64_2611+86del) c.1582+64_1582+86del (n.1582+64_1582+86del) c.1165+64_1165+86del (n.1165+64_1165+86del) n.3065+64_3065+86del n.3129_3151del n.4055_4077del c.2722+64_2722+86del (n.2722+64_2722+86del) c.2905+64_2905+86del (n.2905+64_2905+86del) c.2710+64_2710+86del (n.2710+64_2710+86del) c.2824+64_2824+86del (n.2824+64_2824+86del) c.2989+64_2989+86del (n.2989+64_2989+86del) c.3118+64_3118+86del (n.3118+64_3118+86del) c.2818+64_2818+86del (n.2818+64_2818+86del) c.2782+64_2782+86del (n.2782+64_2782+86del) c.2890+64_2890+86del (n.2890+64_2890+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>A | CA2582371445 | TYK2 | c.*1257+85C>T (n.*1257+85C>T) c.2908+85C>T (n.2908+85C>T) n.4284+85C>T n.3407C>T c.*2459+85C>T (n.*2459+85C>T) c.*950+85C>T (n.*950+85C>T) n.4452C>T n.1010+85C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.114+85C>T c.113-28C>T (n.113-28C>T) c.2353+85C>T (n.2353+85C>T) c.204+85C>T n.665C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.337+85C>T (n.337+85C>T) n.62+85C>T c.2611+85C>T (n.2611+85C>T) c.1582+85C>T (n.1582+85C>T) c.1165+85C>T (n.1165+85C>T) n.3065+85C>T n.3150C>T n.4076C>T c.2722+85C>T (n.2722+85C>T) c.2905+85C>T (n.2905+85C>T) c.2710+85C>T (n.2710+85C>T) c.2824+85C>T (n.2824+85C>T) c.2989+85C>T (n.2989+85C>T) c.3118+85C>T (n.3118+85C>T) c.2818+85C>T (n.2818+85C>T) c.2782+85C>T (n.2782+85C>T) c.2890+85C>T (n.2890+85C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>C | CA2582371443 | TYK2 | c.*1257+85C>G (n.*1257+85C>G) c.2908+85C>G (n.2908+85C>G) n.4284+85C>G n.3407C>G c.*2459+85C>G (n.*2459+85C>G) c.*950+85C>G (n.*950+85C>G) n.4452C>G n.1010+85C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.114+85C>G c.113-28C>G (n.113-28C>G) c.2353+85C>G (n.2353+85C>G) c.204+85C>G n.665C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.337+85C>G (n.337+85C>G) n.62+85C>G c.2611+85C>G (n.2611+85C>G) c.1582+85C>G (n.1582+85C>G) c.1165+85C>G (n.1165+85C>G) n.3065+85C>G n.3150C>G n.4076C>G c.2722+85C>G (n.2722+85C>G) c.2905+85C>G (n.2905+85C>G) c.2710+85C>G (n.2710+85C>G) c.2824+85C>G (n.2824+85C>G) c.2989+85C>G (n.2989+85C>G) c.3118+85C>G (n.3118+85C>G) c.2818+85C>G (n.2818+85C>G) c.2782+85C>G (n.2782+85C>G) c.2890+85C>G (n.2890+85C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>T | CA2582371444 | TYK2 | c.*1257+85C>A (n.*1257+85C>A) c.2908+85C>A (n.2908+85C>A) n.4284+85C>A n.3407C>A c.*2459+85C>A (n.*2459+85C>A) c.*950+85C>A (n.*950+85C>A) n.4452C>A n.1010+85C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.114+85C>A c.113-28C>A (n.113-28C>A) c.2353+85C>A (n.2353+85C>A) c.204+85C>A n.665C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.337+85C>A (n.337+85C>A) n.62+85C>A c.2611+85C>A (n.2611+85C>A) c.1582+85C>A (n.1582+85C>A) c.1165+85C>A (n.1165+85C>A) n.3065+85C>A n.3150C>A n.4076C>A c.2722+85C>A (n.2722+85C>A) c.2905+85C>A (n.2905+85C>A) c.2710+85C>A (n.2710+85C>A) c.2824+85C>A (n.2824+85C>A) c.2989+85C>A (n.2989+85C>A) c.3118+85C>A (n.3118+85C>A) c.2818+85C>A (n.2818+85C>A) c.2782+85C>A (n.2782+85C>A) c.2890+85C>A (n.2890+85C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353959C>T | CA305194304 | TYK2 | c.*1257+83G>A (n.*1257+83G>A) c.2908+83G>A (n.2908+83G>A) n.4284+83G>A n.3405G>A c.*2459+83G>A (n.*2459+83G>A) c.*950+83G>A (n.*950+83G>A) n.4450G>A n.1010+83G>A c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.114+83G>A c.113-30G>A (n.113-30G>A) c.2353+83G>A (n.2353+83G>A) c.204+83G>A n.663G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.337+83G>A (n.337+83G>A) n.62+83G>A c.2611+83G>A (n.2611+83G>A) c.1582+83G>A (n.1582+83G>A) c.1165+83G>A (n.1165+83G>A) n.3065+83G>A n.3148G>A n.4074G>A c.2722+83G>A (n.2722+83G>A) c.2905+83G>A (n.2905+83G>A) c.2710+83G>A (n.2710+83G>A) c.2824+83G>A (n.2824+83G>A) c.2989+83G>A (n.2989+83G>A) c.3118+83G>A (n.3118+83G>A) c.2818+83G>A (n.2818+83G>A) c.2782+83G>A (n.2782+83G>A) c.2890+83G>A (n.2890+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353960C>G | CA993441731 | TYK2 | c.*1257+82G>C (n.*1257+82G>C) c.2908+82G>C (n.2908+82G>C) n.4284+82G>C n.3404G>C c.*2459+82G>C (n.*2459+82G>C) c.*950+82G>C (n.*950+82G>C) n.4449G>C n.1010+82G>C c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.114+82G>C c.113-31G>C (n.113-31G>C) c.2353+82G>C (n.2353+82G>C) c.204+82G>C n.662G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.337+82G>C (n.337+82G>C) n.62+82G>C c.2611+82G>C (n.2611+82G>C) c.1582+82G>C (n.1582+82G>C) c.1165+82G>C (n.1165+82G>C) n.3065+82G>C n.3147G>C n.4073G>C c.2722+82G>C (n.2722+82G>C) c.2905+82G>C (n.2905+82G>C) c.2710+82G>C (n.2710+82G>C) c.2824+82G>C (n.2824+82G>C) c.2989+82G>C (n.2989+82G>C) c.3118+82G>C (n.3118+82G>C) c.2818+82G>C (n.2818+82G>C) c.2782+82G>C (n.2782+82G>C) c.2890+82G>C (n.2890+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353960C>T | CA2582371448 | TYK2 | c.*1257+82G>A (n.*1257+82G>A) c.2908+82G>A (n.2908+82G>A) n.4284+82G>A n.3404G>A c.*2459+82G>A (n.*2459+82G>A) c.*950+82G>A (n.*950+82G>A) n.4449G>A n.1010+82G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.114+82G>A c.113-31G>A (n.113-31G>A) c.2353+82G>A (n.2353+82G>A) c.204+82G>A n.662G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.337+82G>A (n.337+82G>A) n.62+82G>A c.2611+82G>A (n.2611+82G>A) c.1582+82G>A (n.1582+82G>A) c.1165+82G>A (n.1165+82G>A) n.3065+82G>A n.3147G>A n.4073G>A c.2722+82G>A (n.2722+82G>A) c.2905+82G>A (n.2905+82G>A) c.2710+82G>A (n.2710+82G>A) c.2824+82G>A (n.2824+82G>A) c.2989+82G>A (n.2989+82G>A) c.3118+82G>A (n.3118+82G>A) c.2818+82G>A (n.2818+82G>A) c.2782+82G>A (n.2782+82G>A) c.2890+82G>A (n.2890+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353962G>A | CA2322387899 | TYK2 | c.*1257+80C>T (n.*1257+80C>T) c.2908+80C>T (n.2908+80C>T) n.4284+80C>T n.3402C>T c.*2459+80C>T (n.*2459+80C>T) c.*950+80C>T (n.*950+80C>T) n.4447C>T n.1010+80C>T c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.114+80C>T c.113-33C>T (n.113-33C>T) c.2353+80C>T (n.2353+80C>T) c.204+80C>T n.660C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.337+80C>T (n.337+80C>T) n.62+80C>T c.2611+80C>T (n.2611+80C>T) c.1582+80C>T (n.1582+80C>T) c.1165+80C>T (n.1165+80C>T) n.3065+80C>T n.3145C>T n.4071C>T c.2722+80C>T (n.2722+80C>T) c.2905+80C>T (n.2905+80C>T) c.2710+80C>T (n.2710+80C>T) c.2824+80C>T (n.2824+80C>T) c.2989+80C>T (n.2989+80C>T) c.3118+80C>T (n.3118+80C>T) c.2818+80C>T (n.2818+80C>T) c.2782+80C>T (n.2782+80C>T) c.2890+80C>T (n.2890+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353962G= | CA2322387898 | TYK2 | c.*1257+80C= (n.*1257+80C=) c.2908+80C= (n.2908+80C=) n.4284+80C= n.3402C= c.*2459+80C= (n.*2459+80C=) c.*950+80C= (n.*950+80C=) n.4447C= n.1010+80C= c.*2093C= (n.*2093C=) c.114+80C= c.113-33C= (n.113-33C=) c.2353+80C= (n.2353+80C=) c.204+80C= n.660C= c.-339C= (n.-339C=) c.337+80C= (n.337+80C=) n.62+80C= c.2611+80C= (n.2611+80C=) c.1582+80C= (n.1582+80C=) c.1165+80C= (n.1165+80C=) n.3065+80C= n.3145C= n.4071C= c.2722+80C= (n.2722+80C=) c.2905+80C= (n.2905+80C=) c.2710+80C= (n.2710+80C=) c.2824+80C= (n.2824+80C=) c.2989+80C= (n.2989+80C=) c.3118+80C= (n.3118+80C=) c.2818+80C= (n.2818+80C=) c.2782+80C= (n.2782+80C=) c.2890+80C= (n.2890+80C=) | |
19 | g.10353962G>T | CA2576618536 | TYK2 | c.*1257+80C>A (n.*1257+80C>A) c.2908+80C>A (n.2908+80C>A) n.4284+80C>A n.3402C>A c.*2459+80C>A (n.*2459+80C>A) c.*950+80C>A (n.*950+80C>A) n.4447C>A n.1010+80C>A c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.114+80C>A c.113-33C>A (n.113-33C>A) c.2353+80C>A (n.2353+80C>A) c.204+80C>A n.660C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.337+80C>A (n.337+80C>A) n.62+80C>A c.2611+80C>A (n.2611+80C>A) c.1582+80C>A (n.1582+80C>A) c.1165+80C>A (n.1165+80C>A) n.3065+80C>A n.3145C>A n.4071C>A c.2722+80C>A (n.2722+80C>A) c.2905+80C>A (n.2905+80C>A) c.2710+80C>A (n.2710+80C>A) c.2824+80C>A (n.2824+80C>A) c.2989+80C>A (n.2989+80C>A) c.3118+80C>A (n.3118+80C>A) c.2818+80C>A (n.2818+80C>A) c.2782+80C>A (n.2782+80C>A) c.2890+80C>A (n.2890+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353963A= | CA2322387900 | TYK2 | c.*1257+79T= (n.*1257+79T=) c.2908+79T= (n.2908+79T=) n.4284+79T= n.3401T= c.*2459+79T= (n.*2459+79T=) c.*950+79T= (n.*950+79T=) n.4446T= n.1010+79T= c.*2092T= (n.*2092T=) c.114+79T= c.113-34T= (n.113-34T=) c.2353+79T= (n.2353+79T=) c.204+79T= n.659T= c.-340T= (n.-340T=) c.337+79T= (n.337+79T=) n.62+79T= c.2611+79T= (n.2611+79T=) c.1582+79T= (n.1582+79T=) c.1165+79T= (n.1165+79T=) n.3065+79T= n.3144T= n.4070T= c.2722+79T= (n.2722+79T=) c.2905+79T= (n.2905+79T=) c.2710+79T= (n.2710+79T=) c.2824+79T= (n.2824+79T=) c.2989+79T= (n.2989+79T=) c.3118+79T= (n.3118+79T=) c.2818+79T= (n.2818+79T=) c.2782+79T= (n.2782+79T=) c.2890+79T= (n.2890+79T=) | |
19 | g.10353963A>G | CA305194306 | TYK2 | c.*1257+79T>C (n.*1257+79T>C) c.2908+79T>C (n.2908+79T>C) n.4284+79T>C n.3401T>C c.*2459+79T>C (n.*2459+79T>C) c.*950+79T>C (n.*950+79T>C) n.4446T>C n.1010+79T>C c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.114+79T>C c.113-34T>C (n.113-34T>C) c.2353+79T>C (n.2353+79T>C) c.204+79T>C n.659T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.337+79T>C (n.337+79T>C) n.62+79T>C c.2611+79T>C (n.2611+79T>C) c.1582+79T>C (n.1582+79T>C) c.1165+79T>C (n.1165+79T>C) n.3065+79T>C n.3144T>C n.4070T>C c.2722+79T>C (n.2722+79T>C) c.2905+79T>C (n.2905+79T>C) c.2710+79T>C (n.2710+79T>C) c.2824+79T>C (n.2824+79T>C) c.2989+79T>C (n.2989+79T>C) c.3118+79T>C (n.3118+79T>C) c.2818+79T>C (n.2818+79T>C) c.2782+79T>C (n.2782+79T>C) c.2890+79T>C (n.2890+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353963A>T | CA2576618537 | TYK2 | c.*1257+79T>A (n.*1257+79T>A) c.2908+79T>A (n.2908+79T>A) n.4284+79T>A n.3401T>A c.*2459+79T>A (n.*2459+79T>A) c.*950+79T>A (n.*950+79T>A) n.4446T>A n.1010+79T>A c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.114+79T>A c.113-34T>A (n.113-34T>A) c.2353+79T>A (n.2353+79T>A) c.204+79T>A n.659T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.337+79T>A (n.337+79T>A) n.62+79T>A c.2611+79T>A (n.2611+79T>A) c.1582+79T>A (n.1582+79T>A) c.1165+79T>A (n.1165+79T>A) n.3065+79T>A n.3144T>A n.4070T>A c.2722+79T>A (n.2722+79T>A) c.2905+79T>A (n.2905+79T>A) c.2710+79T>A (n.2710+79T>A) c.2824+79T>A (n.2824+79T>A) c.2989+79T>A (n.2989+79T>A) c.3118+79T>A (n.3118+79T>A) c.2818+79T>A (n.2818+79T>A) c.2782+79T>A (n.2782+79T>A) c.2890+79T>A (n.2890+79T>A) | |
19 | g.10353964C>A | CA783142615 | TYK2 | c.*1257+78G>T (n.*1257+78G>T) c.2908+78G>T (n.2908+78G>T) n.4284+78G>T n.3400G>T c.*2459+78G>T (n.*2459+78G>T) c.*950+78G>T (n.*950+78G>T) n.4445G>T n.1010+78G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.114+78G>T c.113-35G>T (n.113-35G>T) c.2353+78G>T (n.2353+78G>T) c.204+78G>T n.658G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.337+78G>T (n.337+78G>T) n.62+78G>T c.2611+78G>T (n.2611+78G>T) c.1582+78G>T (n.1582+78G>T) c.1165+78G>T (n.1165+78G>T) n.3065+78G>T n.3143G>T n.4069G>T c.2722+78G>T (n.2722+78G>T) c.2905+78G>T (n.2905+78G>T) c.2710+78G>T (n.2710+78G>T) c.2824+78G>T (n.2824+78G>T) c.2989+78G>T (n.2989+78G>T) c.3118+78G>T (n.3118+78G>T) c.2818+78G>T (n.2818+78G>T) c.2782+78G>T (n.2782+78G>T) c.2890+78G>T (n.2890+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353964C= | CA2322387901 | TYK2 | c.*1257+78G= (n.*1257+78G=) c.2908+78G= (n.2908+78G=) n.4284+78G= n.3400G= c.*2459+78G= (n.*2459+78G=) c.*950+78G= (n.*950+78G=) n.4445G= n.1010+78G= c.*2091G= (n.*2091G=) c.114+78G= c.113-35G= (n.113-35G=) c.2353+78G= (n.2353+78G=) c.204+78G= n.658G= c.-341G= (n.-341G=) c.337+78G= (n.337+78G=) n.62+78G= c.2611+78G= (n.2611+78G=) c.1582+78G= (n.1582+78G=) c.1165+78G= (n.1165+78G=) n.3065+78G= n.3143G= n.4069G= c.2722+78G= (n.2722+78G=) c.2905+78G= (n.2905+78G=) c.2710+78G= (n.2710+78G=) c.2824+78G= (n.2824+78G=) c.2989+78G= (n.2989+78G=) c.3118+78G= (n.3118+78G=) c.2818+78G= (n.2818+78G=) c.2782+78G= (n.2782+78G=) c.2890+78G= (n.2890+78G=) | |
19 | g.10353964C>G | CA305194309 | TYK2 | c.*1257+78G>C (n.*1257+78G>C) c.2908+78G>C (n.2908+78G>C) n.4284+78G>C n.3400G>C c.*2459+78G>C (n.*2459+78G>C) c.*950+78G>C (n.*950+78G>C) n.4445G>C n.1010+78G>C c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.114+78G>C c.113-35G>C (n.113-35G>C) c.2353+78G>C (n.2353+78G>C) c.204+78G>C n.658G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.337+78G>C (n.337+78G>C) n.62+78G>C c.2611+78G>C (n.2611+78G>C) c.1582+78G>C (n.1582+78G>C) c.1165+78G>C (n.1165+78G>C) n.3065+78G>C n.3143G>C n.4069G>C c.2722+78G>C (n.2722+78G>C) c.2905+78G>C (n.2905+78G>C) c.2710+78G>C (n.2710+78G>C) c.2824+78G>C (n.2824+78G>C) c.2989+78G>C (n.2989+78G>C) c.3118+78G>C (n.3118+78G>C) c.2818+78G>C (n.2818+78G>C) c.2782+78G>C (n.2782+78G>C) c.2890+78G>C (n.2890+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353964C>T | CA305194313 | TYK2 | c.*1257+78G>A (n.*1257+78G>A) c.2908+78G>A (n.2908+78G>A) n.4284+78G>A n.3400G>A c.*2459+78G>A (n.*2459+78G>A) c.*950+78G>A (n.*950+78G>A) n.4445G>A n.1010+78G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.114+78G>A c.113-35G>A (n.113-35G>A) c.2353+78G>A (n.2353+78G>A) c.204+78G>A n.658G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.337+78G>A (n.337+78G>A) n.62+78G>A c.2611+78G>A (n.2611+78G>A) c.1582+78G>A (n.1582+78G>A) c.1165+78G>A (n.1165+78G>A) n.3065+78G>A n.3143G>A n.4069G>A c.2722+78G>A (n.2722+78G>A) c.2905+78G>A (n.2905+78G>A) c.2710+78G>A (n.2710+78G>A) c.2824+78G>A (n.2824+78G>A) c.2989+78G>A (n.2989+78G>A) c.3118+78G>A (n.3118+78G>A) c.2818+78G>A (n.2818+78G>A) c.2782+78G>A (n.2782+78G>A) c.2890+78G>A (n.2890+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353965T>A | CA2576618538 | TYK2 | c.*1257+77A>T (n.*1257+77A>T) c.2908+77A>T (n.2908+77A>T) n.4284+77A>T n.3399A>T c.*2459+77A>T (n.*2459+77A>T) c.*950+77A>T (n.*950+77A>T) n.4444A>T n.1010+77A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.114+77A>T c.113-36A>T (n.113-36A>T) c.2353+77A>T (n.2353+77A>T) c.204+77A>T n.657A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.337+77A>T (n.337+77A>T) n.62+77A>T c.2611+77A>T (n.2611+77A>T) c.1582+77A>T (n.1582+77A>T) c.1165+77A>T (n.1165+77A>T) n.3065+77A>T n.3142A>T n.4068A>T c.2722+77A>T (n.2722+77A>T) c.2905+77A>T (n.2905+77A>T) c.2710+77A>T (n.2710+77A>T) c.2824+77A>T (n.2824+77A>T) c.2989+77A>T (n.2989+77A>T) c.3118+77A>T (n.3118+77A>T) c.2818+77A>T (n.2818+77A>T) c.2782+77A>T (n.2782+77A>T) c.2890+77A>T (n.2890+77A>T) | |
19 | g.10353965T>G | CA2582371449 | TYK2 | c.*1257+77A>C (n.*1257+77A>C) c.2908+77A>C (n.2908+77A>C) n.4284+77A>C n.3399A>C c.*2459+77A>C (n.*2459+77A>C) c.*950+77A>C (n.*950+77A>C) n.4444A>C n.1010+77A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.114+77A>C c.113-36A>C (n.113-36A>C) c.2353+77A>C (n.2353+77A>C) c.204+77A>C n.657A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.337+77A>C (n.337+77A>C) n.62+77A>C c.2611+77A>C (n.2611+77A>C) c.1582+77A>C (n.1582+77A>C) c.1165+77A>C (n.1165+77A>C) n.3065+77A>C n.3142A>C n.4068A>C c.2722+77A>C (n.2722+77A>C) c.2905+77A>C (n.2905+77A>C) c.2710+77A>C (n.2710+77A>C) c.2824+77A>C (n.2824+77A>C) c.2989+77A>C (n.2989+77A>C) c.3118+77A>C (n.3118+77A>C) c.2818+77A>C (n.2818+77A>C) c.2782+77A>C (n.2782+77A>C) c.2890+77A>C (n.2890+77A>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353966G>T | CA783142624 | TYK2 | c.*1257+76C>A (n.*1257+76C>A) c.2908+76C>A (n.2908+76C>A) n.4284+76C>A n.3398C>A c.*2459+76C>A (n.*2459+76C>A) c.*950+76C>A (n.*950+76C>A) n.4443C>A n.1010+76C>A c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.114+76C>A c.113-37C>A (n.113-37C>A) c.2353+76C>A (n.2353+76C>A) c.204+76C>A n.656C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.337+76C>A (n.337+76C>A) n.62+76C>A c.2611+76C>A (n.2611+76C>A) c.1582+76C>A (n.1582+76C>A) c.1165+76C>A (n.1165+76C>A) n.3065+76C>A n.3141C>A n.4067C>A c.2722+76C>A (n.2722+76C>A) c.2905+76C>A (n.2905+76C>A) c.2710+76C>A (n.2710+76C>A) c.2824+76C>A (n.2824+76C>A) c.2989+76C>A (n.2989+76C>A) c.3118+76C>A (n.3118+76C>A) c.2818+76C>A (n.2818+76C>A) c.2782+76C>A (n.2782+76C>A) c.2890+76C>A (n.2890+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353967G>T | CA2582371450 | TYK2 | c.*1257+75C>A (n.*1257+75C>A) c.2908+75C>A (n.2908+75C>A) n.4284+75C>A n.3397C>A c.*2459+75C>A (n.*2459+75C>A) c.*950+75C>A (n.*950+75C>A) n.4442C>A n.1010+75C>A c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.114+75C>A c.113-38C>A (n.113-38C>A) c.2353+75C>A (n.2353+75C>A) c.204+75C>A n.655C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.337+75C>A (n.337+75C>A) n.62+75C>A c.2611+75C>A (n.2611+75C>A) c.1582+75C>A (n.1582+75C>A) c.1165+75C>A (n.1165+75C>A) n.3065+75C>A n.3140C>A n.4066C>A c.2722+75C>A (n.2722+75C>A) c.2905+75C>A (n.2905+75C>A) c.2710+75C>A (n.2710+75C>A) c.2824+75C>A (n.2824+75C>A) c.2989+75C>A (n.2989+75C>A) c.3118+75C>A (n.3118+75C>A) c.2818+75C>A (n.2818+75C>A) c.2782+75C>A (n.2782+75C>A) c.2890+75C>A (n.2890+75C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353971C>T | CA2576618543 | TYK2 | c.*1257+71G>A (n.*1257+71G>A) c.2908+71G>A (n.2908+71G>A) n.4284+71G>A n.3393G>A c.*2459+71G>A (n.*2459+71G>A) c.*950+71G>A (n.*950+71G>A) n.4438G>A n.1010+71G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.114+71G>A c.113-42G>A (n.113-42G>A) c.2353+71G>A (n.2353+71G>A) c.204+71G>A n.651G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.337+71G>A (n.337+71G>A) n.62+71G>A c.2611+71G>A (n.2611+71G>A) c.1582+71G>A (n.1582+71G>A) c.1165+71G>A (n.1165+71G>A) n.3065+71G>A n.3136G>A n.4062G>A c.2722+71G>A (n.2722+71G>A) c.2905+71G>A (n.2905+71G>A) c.2710+71G>A (n.2710+71G>A) c.2824+71G>A (n.2824+71G>A) c.2989+71G>A (n.2989+71G>A) c.3118+71G>A (n.3118+71G>A) c.2818+71G>A (n.2818+71G>A) c.2782+71G>A (n.2782+71G>A) c.2890+71G>A (n.2890+71G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353972G>A | CA2582371456 | TYK2 | c.*1257+70C>T (n.*1257+70C>T) c.2908+70C>T (n.2908+70C>T) n.4284+70C>T n.3392C>T c.*2459+70C>T (n.*2459+70C>T) c.*950+70C>T (n.*950+70C>T) n.4437C>T n.1010+70C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.114+70C>T c.113-43C>T (n.113-43C>T) c.2353+70C>T (n.2353+70C>T) c.204+70C>T n.650C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.337+70C>T (n.337+70C>T) n.62+70C>T c.2611+70C>T (n.2611+70C>T) c.1582+70C>T (n.1582+70C>T) c.1165+70C>T (n.1165+70C>T) n.3065+70C>T n.3135C>T n.4061C>T c.2722+70C>T (n.2722+70C>T) c.2905+70C>T (n.2905+70C>T) c.2710+70C>T (n.2710+70C>T) c.2824+70C>T (n.2824+70C>T) c.2989+70C>T (n.2989+70C>T) c.3118+70C>T (n.3118+70C>T) c.2818+70C>T (n.2818+70C>T) c.2782+70C>T (n.2782+70C>T) c.2890+70C>T (n.2890+70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353972G>T | CA2582371457 | TYK2 | c.*1257+70C>A (n.*1257+70C>A) c.2908+70C>A (n.2908+70C>A) n.4284+70C>A n.3392C>A c.*2459+70C>A (n.*2459+70C>A) c.*950+70C>A (n.*950+70C>A) n.4437C>A n.1010+70C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.114+70C>A c.113-43C>A (n.113-43C>A) c.2353+70C>A (n.2353+70C>A) c.204+70C>A n.650C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.337+70C>A (n.337+70C>A) n.62+70C>A c.2611+70C>A (n.2611+70C>A) c.1582+70C>A (n.1582+70C>A) c.1165+70C>A (n.1165+70C>A) n.3065+70C>A n.3135C>A n.4061C>A c.2722+70C>A (n.2722+70C>A) c.2905+70C>A (n.2905+70C>A) c.2710+70C>A (n.2710+70C>A) c.2824+70C>A (n.2824+70C>A) c.2989+70C>A (n.2989+70C>A) c.3118+70C>A (n.3118+70C>A) c.2818+70C>A (n.2818+70C>A) c.2782+70C>A (n.2782+70C>A) c.2890+70C>A (n.2890+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353972_10353986delinsGCCCACAAGGCCACA | CA2322387906 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.4284+56_4284+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.3378_3392delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.4423_4437delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.1010+56_1010+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.114+56_114+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.204+56_204+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.636_650delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.62+56_62+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.3065+56_3065+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.3121_3135delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.4047_4061delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) | |
19 | g.10353973C>T | CA2582371458 | TYK2 | c.*1257+69G>A (n.*1257+69G>A) c.2908+69G>A (n.2908+69G>A) n.4284+69G>A n.3391G>A c.*2459+69G>A (n.*2459+69G>A) c.*950+69G>A (n.*950+69G>A) n.4436G>A n.1010+69G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.114+69G>A c.113-44G>A (n.113-44G>A) c.2353+69G>A (n.2353+69G>A) c.204+69G>A n.649G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.337+69G>A (n.337+69G>A) n.62+69G>A c.2611+69G>A (n.2611+69G>A) c.1582+69G>A (n.1582+69G>A) c.1165+69G>A (n.1165+69G>A) n.3065+69G>A n.3134G>A n.4060G>A c.2722+69G>A (n.2722+69G>A) c.2905+69G>A (n.2905+69G>A) c.2710+69G>A (n.2710+69G>A) c.2824+69G>A (n.2824+69G>A) c.2989+69G>A (n.2989+69G>A) c.3118+69G>A (n.3118+69G>A) c.2818+69G>A (n.2818+69G>A) c.2782+69G>A (n.2782+69G>A) c.2890+69G>A (n.2890+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353975del | CA2582371459 | TYK2 | c.*1257+69del (n.*1257+69del) c.2908+69del (n.2908+69del) n.4284+69del n.3391del c.*2459+69del (n.*2459+69del) c.*950+69del (n.*950+69del) n.4436del n.1010+69del c.*2082del (n.*2082del) c.114+69del c.113-44del (n.113-44del) c.2353+69del (n.2353+69del) c.204+69del n.649del c.-350del (n.-350del) c.337+69del (n.337+69del) n.62+69del c.2611+69del (n.2611+69del) c.1582+69del (n.1582+69del) c.1165+69del (n.1165+69del) n.3065+69del n.3134del n.4060del c.2722+69del (n.2722+69del) c.2905+69del (n.2905+69del) c.2710+69del (n.2710+69del) c.2824+69del (n.2824+69del) c.2989+69del (n.2989+69del) c.3118+69del (n.3118+69del) c.2818+69del (n.2818+69del) c.2782+69del (n.2782+69del) c.2890+69del (n.2890+69del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353973_10353981delinsCCCACAAGG | CA2322387907 | TYK2 | c.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG (n.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG) c.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG (n.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG) n.4284+61_4284+69delinsCCTTGTGGG n.3383_3391delinsCCTTGTGGG c.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG (n.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG) c.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG (n.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG) n.4428_4436delinsCCTTGTGGG n.1010+61_1010+69delinsCCTTGTGGG c.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG (n.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG) c.114+61_114+69delinsCCTTGTGGG c.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG (n.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG) c.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG (n.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG) c.204+61_204+69delinsCCTTGTGGG n.641_649delinsCCTTGTGGG c.-358_-350delinsCCTTGTGGG (n.-358_-350delinsCCTTGTGGG) c.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG (n.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG) n.62+61_62+69delinsCCTTGTGGG c.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG (n.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG) c.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG (n.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG) c.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG (n.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG) n.3065+61_3065+69delinsCCTTGTGGG n.3126_3134delinsCCTTGTGGG n.4052_4060delinsCCTTGTGGG c.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG (n.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG) c.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG (n.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG) c.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG (n.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG) c.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG (n.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG) c.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG (n.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG) c.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG (n.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG) c.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG (n.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG) c.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG (n.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG) c.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG (n.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG) | |
19 | g.10353978_10353991del | CA631997782 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+69del (n.*1257+56_*1257+69del) c.2908+56_2908+69del (n.2908+56_2908+69del) n.4284+56_4284+69del n.3378_3391del c.*2459+56_*2459+69del (n.*2459+56_*2459+69del) c.*950+56_*950+69del (n.*950+56_*950+69del) n.4423_4436del n.1010+56_1010+69del c.*2069_*2082del (n.*2069_*2082del) c.114+56_114+69del c.113-57_113-44del (n.113-57_113-44del) c.2353+56_2353+69del (n.2353+56_2353+69del) c.204+56_204+69del n.636_649del c.-363_-350del (n.-363_-350del) c.337+56_337+69del (n.337+56_337+69del) n.62+56_62+69del c.2611+56_2611+69del (n.2611+56_2611+69del) c.1582+56_1582+69del (n.1582+56_1582+69del) c.1165+56_1165+69del (n.1165+56_1165+69del) n.3065+56_3065+69del n.3121_3134del n.4047_4060del c.2722+56_2722+69del (n.2722+56_2722+69del) c.2905+56_2905+69del (n.2905+56_2905+69del) c.2710+56_2710+69del (n.2710+56_2710+69del) c.2824+56_2824+69del (n.2824+56_2824+69del) c.2989+56_2989+69del (n.2989+56_2989+69del) c.3118+56_3118+69del (n.3118+56_3118+69del) c.2818+56_2818+69del (n.2818+56_2818+69del) c.2782+56_2782+69del (n.2782+56_2782+69del) c.2890+56_2890+69del (n.2890+56_2890+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353974C>G | CA783142630 | TYK2 | c.*1257+68G>C (n.*1257+68G>C) c.2908+68G>C (n.2908+68G>C) n.4284+68G>C n.3390G>C c.*2459+68G>C (n.*2459+68G>C) c.*950+68G>C (n.*950+68G>C) n.4435G>C n.1010+68G>C c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.114+68G>C c.113-45G>C (n.113-45G>C) c.2353+68G>C (n.2353+68G>C) c.204+68G>C n.648G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.337+68G>C (n.337+68G>C) n.62+68G>C c.2611+68G>C (n.2611+68G>C) c.1582+68G>C (n.1582+68G>C) c.1165+68G>C (n.1165+68G>C) n.3065+68G>C n.3133G>C n.4059G>C c.2722+68G>C (n.2722+68G>C) c.2905+68G>C (n.2905+68G>C) c.2710+68G>C (n.2710+68G>C) c.2824+68G>C (n.2824+68G>C) c.2989+68G>C (n.2989+68G>C) c.3118+68G>C (n.3118+68G>C) c.2818+68G>C (n.2818+68G>C) c.2782+68G>C (n.2782+68G>C) c.2890+68G>C (n.2890+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353974C>T | CA2582371461 | TYK2 | c.*1257+68G>A (n.*1257+68G>A) c.2908+68G>A (n.2908+68G>A) n.4284+68G>A n.3390G>A c.*2459+68G>A (n.*2459+68G>A) c.*950+68G>A (n.*950+68G>A) n.4435G>A n.1010+68G>A c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.114+68G>A c.113-45G>A (n.113-45G>A) c.2353+68G>A (n.2353+68G>A) c.204+68G>A n.648G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.337+68G>A (n.337+68G>A) n.62+68G>A c.2611+68G>A (n.2611+68G>A) c.1582+68G>A (n.1582+68G>A) c.1165+68G>A (n.1165+68G>A) n.3065+68G>A n.3133G>A n.4059G>A c.2722+68G>A (n.2722+68G>A) c.2905+68G>A (n.2905+68G>A) c.2710+68G>A (n.2710+68G>A) c.2824+68G>A (n.2824+68G>A) c.2989+68G>A (n.2989+68G>A) c.3118+68G>A (n.3118+68G>A) c.2818+68G>A (n.2818+68G>A) c.2782+68G>A (n.2782+68G>A) c.2890+68G>A (n.2890+68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353979_10353986del | CA920056973 | TYK2 | c.*1257+61_*1257+68del (n.*1257+61_*1257+68del) c.2908+61_2908+68del (n.2908+61_2908+68del) n.4284+61_4284+68del n.3383_3390del c.*2459+61_*2459+68del (n.*2459+61_*2459+68del) c.*950+61_*950+68del (n.*950+61_*950+68del) n.4428_4435del n.1010+61_1010+68del c.*2074_*2081del (n.*2074_*2081del) c.114+61_114+68del c.113-52_113-45del (n.113-52_113-45del) c.2353+61_2353+68del (n.2353+61_2353+68del) c.204+61_204+68del n.641_648del c.-358_-351del (n.-358_-351del) c.337+61_337+68del (n.337+61_337+68del) n.62+61_62+68del c.2611+61_2611+68del (n.2611+61_2611+68del) c.1582+61_1582+68del (n.1582+61_1582+68del) c.1165+61_1165+68del (n.1165+61_1165+68del) n.3065+61_3065+68del n.3126_3133del n.4052_4059del c.2722+61_2722+68del (n.2722+61_2722+68del) c.2905+61_2905+68del (n.2905+61_2905+68del) c.2710+61_2710+68del (n.2710+61_2710+68del) c.2824+61_2824+68del (n.2824+61_2824+68del) c.2989+61_2989+68del (n.2989+61_2989+68del) c.3118+61_3118+68del (n.3118+61_3118+68del) c.2818+61_2818+68del (n.2818+61_2818+68del) c.2782+61_2782+68del (n.2782+61_2782+68del) c.2890+61_2890+68del (n.2890+61_2890+68del) | dbSNP |
19 | g.10353975C>A | CA2582371462 | TYK2 | c.*1257+67G>T (n.*1257+67G>T) c.2908+67G>T (n.2908+67G>T) n.4284+67G>T n.3389G>T c.*2459+67G>T (n.*2459+67G>T) c.*950+67G>T (n.*950+67G>T) n.4434G>T n.1010+67G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.114+67G>T c.113-46G>T (n.113-46G>T) c.2353+67G>T (n.2353+67G>T) c.204+67G>T n.647G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.337+67G>T (n.337+67G>T) n.62+67G>T c.2611+67G>T (n.2611+67G>T) c.1582+67G>T (n.1582+67G>T) c.1165+67G>T (n.1165+67G>T) n.3065+67G>T n.3132G>T n.4058G>T c.2722+67G>T (n.2722+67G>T) c.2905+67G>T (n.2905+67G>T) c.2710+67G>T (n.2710+67G>T) c.2824+67G>T (n.2824+67G>T) c.2989+67G>T (n.2989+67G>T) c.3118+67G>T (n.3118+67G>T) c.2818+67G>T (n.2818+67G>T) c.2782+67G>T (n.2782+67G>T) c.2890+67G>T (n.2890+67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353975C= | CA2322387909 | TYK2 | c.*1257+67G= (n.*1257+67G=) c.2908+67G= (n.2908+67G=) n.4284+67G= n.3389G= c.*2459+67G= (n.*2459+67G=) c.*950+67G= (n.*950+67G=) n.4434G= n.1010+67G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.114+67G= c.113-46G= (n.113-46G=) c.2353+67G= (n.2353+67G=) c.204+67G= n.647G= c.-352G= (n.-352G=) c.337+67G= (n.337+67G=) n.62+67G= c.2611+67G= (n.2611+67G=) c.1582+67G= (n.1582+67G=) c.1165+67G= (n.1165+67G=) n.3065+67G= n.3132G= n.4058G= c.2722+67G= (n.2722+67G=) c.2905+67G= (n.2905+67G=) c.2710+67G= (n.2710+67G=) c.2824+67G= (n.2824+67G=) c.2989+67G= (n.2989+67G=) c.3118+67G= (n.3118+67G=) c.2818+67G= (n.2818+67G=) c.2782+67G= (n.2782+67G=) c.2890+67G= (n.2890+67G=) | |
19 | g.10353975C>T | CA305194316 | TYK2 | c.*1257+67G>A (n.*1257+67G>A) c.2908+67G>A (n.2908+67G>A) n.4284+67G>A n.3389G>A c.*2459+67G>A (n.*2459+67G>A) c.*950+67G>A (n.*950+67G>A) n.4434G>A n.1010+67G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.114+67G>A c.113-46G>A (n.113-46G>A) c.2353+67G>A (n.2353+67G>A) c.204+67G>A n.647G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.337+67G>A (n.337+67G>A) n.62+67G>A c.2611+67G>A (n.2611+67G>A) c.1582+67G>A (n.1582+67G>A) c.1165+67G>A (n.1165+67G>A) n.3065+67G>A n.3132G>A n.4058G>A c.2722+67G>A (n.2722+67G>A) c.2905+67G>A (n.2905+67G>A) c.2710+67G>A (n.2710+67G>A) c.2824+67G>A (n.2824+67G>A) c.2989+67G>A (n.2989+67G>A) c.3118+67G>A (n.3118+67G>A) c.2818+67G>A (n.2818+67G>A) c.2782+67G>A (n.2782+67G>A) c.2890+67G>A (n.2890+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353976A>G | CA2582371463 | TYK2 | c.*1257+66T>C (n.*1257+66T>C) c.2908+66T>C (n.2908+66T>C) n.4284+66T>C n.3388T>C c.*2459+66T>C (n.*2459+66T>C) c.*950+66T>C (n.*950+66T>C) n.4433T>C n.1010+66T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.114+66T>C c.113-47T>C (n.113-47T>C) c.2353+66T>C (n.2353+66T>C) c.204+66T>C n.646T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.337+66T>C (n.337+66T>C) n.62+66T>C c.2611+66T>C (n.2611+66T>C) c.1582+66T>C (n.1582+66T>C) c.1165+66T>C (n.1165+66T>C) n.3065+66T>C n.3131T>C n.4057T>C c.2722+66T>C (n.2722+66T>C) c.2905+66T>C (n.2905+66T>C) c.2710+66T>C (n.2710+66T>C) c.2824+66T>C (n.2824+66T>C) c.2989+66T>C (n.2989+66T>C) c.3118+66T>C (n.3118+66T>C) c.2818+66T>C (n.2818+66T>C) c.2782+66T>C (n.2782+66T>C) c.2890+66T>C (n.2890+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353977C= | CA2322387910 | TYK2 | c.*1257+65G= (n.*1257+65G=) c.2908+65G= (n.2908+65G=) n.4284+65G= n.3387G= c.*2459+65G= (n.*2459+65G=) c.*950+65G= (n.*950+65G=) n.4432G= n.1010+65G= c.*2078G= (n.*2078G=) c.114+65G= c.113-48G= (n.113-48G=) c.2353+65G= (n.2353+65G=) c.204+65G= n.645G= c.-354G= (n.-354G=) c.337+65G= (n.337+65G=) n.62+65G= c.2611+65G= (n.2611+65G=) c.1582+65G= (n.1582+65G=) c.1165+65G= (n.1165+65G=) n.3065+65G= n.3130G= n.4056G= c.2722+65G= (n.2722+65G=) c.2905+65G= (n.2905+65G=) c.2710+65G= (n.2710+65G=) c.2824+65G= (n.2824+65G=) c.2989+65G= (n.2989+65G=) c.3118+65G= (n.3118+65G=) c.2818+65G= (n.2818+65G=) c.2782+65G= (n.2782+65G=) c.2890+65G= (n.2890+65G=) | |
19 | g.10353977C>T | CA305194317 | TYK2 | c.*1257+65G>A (n.*1257+65G>A) c.2908+65G>A (n.2908+65G>A) n.4284+65G>A n.3387G>A c.*2459+65G>A (n.*2459+65G>A) c.*950+65G>A (n.*950+65G>A) n.4432G>A n.1010+65G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.114+65G>A c.113-48G>A (n.113-48G>A) c.2353+65G>A (n.2353+65G>A) c.204+65G>A n.645G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.337+65G>A (n.337+65G>A) n.62+65G>A c.2611+65G>A (n.2611+65G>A) c.1582+65G>A (n.1582+65G>A) c.1165+65G>A (n.1165+65G>A) n.3065+65G>A n.3130G>A n.4056G>A c.2722+65G>A (n.2722+65G>A) c.2905+65G>A (n.2905+65G>A) c.2710+65G>A (n.2710+65G>A) c.2824+65G>A (n.2824+65G>A) c.2989+65G>A (n.2989+65G>A) c.3118+65G>A (n.3118+65G>A) c.2818+65G>A (n.2818+65G>A) c.2782+65G>A (n.2782+65G>A) c.2890+65G>A (n.2890+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353979A= | CA2322387911 | TYK2 | c.*1257+63T= (n.*1257+63T=) c.2908+63T= (n.2908+63T=) n.4284+63T= n.3385T= c.*2459+63T= (n.*2459+63T=) c.*950+63T= (n.*950+63T=) n.4430T= n.1010+63T= c.*2076T= (n.*2076T=) c.114+63T= c.113-50T= (n.113-50T=) c.2353+63T= (n.2353+63T=) c.204+63T= n.643T= c.-356T= (n.-356T=) c.337+63T= (n.337+63T=) n.62+63T= c.2611+63T= (n.2611+63T=) c.1582+63T= (n.1582+63T=) c.1165+63T= (n.1165+63T=) n.3065+63T= n.3128T= n.4054T= c.2722+63T= (n.2722+63T=) c.2905+63T= (n.2905+63T=) c.2710+63T= (n.2710+63T=) c.2824+63T= (n.2824+63T=) c.2989+63T= (n.2989+63T=) c.3118+63T= (n.3118+63T=) c.2818+63T= (n.2818+63T=) c.2782+63T= (n.2782+63T=) c.2890+63T= (n.2890+63T=) | |
19 | g.10353979A>G | CA631997783 | TYK2 | c.*1257+63T>C (n.*1257+63T>C) c.2908+63T>C (n.2908+63T>C) n.4284+63T>C n.3385T>C c.*2459+63T>C (n.*2459+63T>C) c.*950+63T>C (n.*950+63T>C) n.4430T>C n.1010+63T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.114+63T>C c.113-50T>C (n.113-50T>C) c.2353+63T>C (n.2353+63T>C) c.204+63T>C n.643T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.337+63T>C (n.337+63T>C) n.62+63T>C c.2611+63T>C (n.2611+63T>C) c.1582+63T>C (n.1582+63T>C) c.1165+63T>C (n.1165+63T>C) n.3065+63T>C n.3128T>C n.4054T>C c.2722+63T>C (n.2722+63T>C) c.2905+63T>C (n.2905+63T>C) c.2710+63T>C (n.2710+63T>C) c.2824+63T>C (n.2824+63T>C) c.2989+63T>C (n.2989+63T>C) c.3118+63T>C (n.3118+63T>C) c.2818+63T>C (n.2818+63T>C) c.2782+63T>C (n.2782+63T>C) c.2890+63T>C (n.2890+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353979_10353995del | CA2582371464 | TYK2 | c.*1257+47_*1257+63del (n.*1257+47_*1257+63del) c.2908+47_2908+63del (n.2908+47_2908+63del) n.4284+47_4284+63del n.3369_3385del c.*2459+47_*2459+63del (n.*2459+47_*2459+63del) c.*950+47_*950+63del (n.*950+47_*950+63del) n.4414_4430del n.1010+47_1010+63del c.*2060_*2076del (n.*2060_*2076del) c.114+47_114+63del c.112+47_113-50del (n.112+47_113-50del) c.2353+47_2353+63del (n.2353+47_2353+63del) c.204+47_204+63del n.627_643del c.-372_-356del (n.-372_-356del) c.337+47_337+63del (n.337+47_337+63del) n.62+47_62+63del c.2611+47_2611+63del (n.2611+47_2611+63del) c.1582+47_1582+63del (n.1582+47_1582+63del) c.1165+47_1165+63del (n.1165+47_1165+63del) n.3065+47_3065+63del n.3112_3128del n.4038_4054del c.2722+47_2722+63del (n.2722+47_2722+63del) c.2905+47_2905+63del (n.2905+47_2905+63del) c.2710+47_2710+63del (n.2710+47_2710+63del) c.2824+47_2824+63del (n.2824+47_2824+63del) c.2989+47_2989+63del (n.2989+47_2989+63del) c.3118+47_3118+63del (n.3118+47_3118+63del) c.2818+47_2818+63del (n.2818+47_2818+63del) c.2782+47_2782+63del (n.2782+47_2782+63del) c.2890+47_2890+63del (n.2890+47_2890+63del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353980G>A | CA2582371466 | TYK2 | c.*1257+62C>T (n.*1257+62C>T) c.2908+62C>T (n.2908+62C>T) n.4284+62C>T n.3384C>T c.*2459+62C>T (n.*2459+62C>T) c.*950+62C>T (n.*950+62C>T) n.4429C>T n.1010+62C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.114+62C>T c.113-51C>T (n.113-51C>T) c.2353+62C>T (n.2353+62C>T) c.204+62C>T n.642C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.337+62C>T (n.337+62C>T) n.62+62C>T c.2611+62C>T (n.2611+62C>T) c.1582+62C>T (n.1582+62C>T) c.1165+62C>T (n.1165+62C>T) n.3065+62C>T n.3127C>T n.4053C>T c.2722+62C>T (n.2722+62C>T) c.2905+62C>T (n.2905+62C>T) c.2710+62C>T (n.2710+62C>T) c.2824+62C>T (n.2824+62C>T) c.2989+62C>T (n.2989+62C>T) c.3118+62C>T (n.3118+62C>T) c.2818+62C>T (n.2818+62C>T) c.2782+62C>T (n.2782+62C>T) c.2890+62C>T (n.2890+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353980G= | CA2322387912 | TYK2 | c.*1257+62C= (n.*1257+62C=) c.2908+62C= (n.2908+62C=) n.4284+62C= n.3384C= c.*2459+62C= (n.*2459+62C=) c.*950+62C= (n.*950+62C=) n.4429C= n.1010+62C= c.*2075C= (n.*2075C=) c.114+62C= c.113-51C= (n.113-51C=) c.2353+62C= (n.2353+62C=) c.204+62C= n.642C= c.-357C= (n.-357C=) c.337+62C= (n.337+62C=) n.62+62C= c.2611+62C= (n.2611+62C=) c.1582+62C= (n.1582+62C=) c.1165+62C= (n.1165+62C=) n.3065+62C= n.3127C= n.4053C= c.2722+62C= (n.2722+62C=) c.2905+62C= (n.2905+62C=) c.2710+62C= (n.2710+62C=) c.2824+62C= (n.2824+62C=) c.2989+62C= (n.2989+62C=) c.3118+62C= (n.3118+62C=) c.2818+62C= (n.2818+62C=) c.2782+62C= (n.2782+62C=) c.2890+62C= (n.2890+62C=) | |
19 | g.10353980G>T | CA305194322 | TYK2 | c.*1257+62C>A (n.*1257+62C>A) c.2908+62C>A (n.2908+62C>A) n.4284+62C>A n.3384C>A c.*2459+62C>A (n.*2459+62C>A) c.*950+62C>A (n.*950+62C>A) n.4429C>A n.1010+62C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.114+62C>A c.113-51C>A (n.113-51C>A) c.2353+62C>A (n.2353+62C>A) c.204+62C>A n.642C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.337+62C>A (n.337+62C>A) n.62+62C>A c.2611+62C>A (n.2611+62C>A) c.1582+62C>A (n.1582+62C>A) c.1165+62C>A (n.1165+62C>A) n.3065+62C>A n.3127C>A n.4053C>A c.2722+62C>A (n.2722+62C>A) c.2905+62C>A (n.2905+62C>A) c.2710+62C>A (n.2710+62C>A) c.2824+62C>A (n.2824+62C>A) c.2989+62C>A (n.2989+62C>A) c.3118+62C>A (n.3118+62C>A) c.2818+62C>A (n.2818+62C>A) c.2782+62C>A (n.2782+62C>A) c.2890+62C>A (n.2890+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353981del | CA2582371465 | TYK2 | c.*1257+62del (n.*1257+62del) c.2908+62del (n.2908+62del) n.4284+62del n.3384del c.*2459+62del (n.*2459+62del) c.*950+62del (n.*950+62del) n.4429del n.1010+62del c.*2075del (n.*2075del) c.114+62del c.113-51del (n.113-51del) c.2353+62del (n.2353+62del) c.204+62del n.642del c.-357del (n.-357del) c.337+62del (n.337+62del) n.62+62del c.2611+62del (n.2611+62del) c.1582+62del (n.1582+62del) c.1165+62del (n.1165+62del) n.3065+62del n.3127del n.4053del c.2722+62del (n.2722+62del) c.2905+62del (n.2905+62del) c.2710+62del (n.2710+62del) c.2824+62del (n.2824+62del) c.2989+62del (n.2989+62del) c.3118+62del (n.3118+62del) c.2818+62del (n.2818+62del) c.2782+62del (n.2782+62del) c.2890+62del (n.2890+62del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353981G>A | CA2582371468 | TYK2 | c.*1257+61C>T (n.*1257+61C>T) c.2908+61C>T (n.2908+61C>T) n.4284+61C>T n.3383C>T c.*2459+61C>T (n.*2459+61C>T) c.*950+61C>T (n.*950+61C>T) n.4428C>T n.1010+61C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.114+61C>T c.113-52C>T (n.113-52C>T) c.2353+61C>T (n.2353+61C>T) c.204+61C>T n.641C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.337+61C>T (n.337+61C>T) n.62+61C>T c.2611+61C>T (n.2611+61C>T) c.1582+61C>T (n.1582+61C>T) c.1165+61C>T (n.1165+61C>T) n.3065+61C>T n.3126C>T n.4052C>T c.2722+61C>T (n.2722+61C>T) c.2905+61C>T (n.2905+61C>T) c.2710+61C>T (n.2710+61C>T) c.2824+61C>T (n.2824+61C>T) c.2989+61C>T (n.2989+61C>T) c.3118+61C>T (n.3118+61C>T) c.2818+61C>T (n.2818+61C>T) c.2782+61C>T (n.2782+61C>T) c.2890+61C>T (n.2890+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353981G>C | CA2322387914 | TYK2 | c.*1257+61C>G (n.*1257+61C>G) c.2908+61C>G (n.2908+61C>G) n.4284+61C>G n.3383C>G c.*2459+61C>G (n.*2459+61C>G) c.*950+61C>G (n.*950+61C>G) n.4428C>G n.1010+61C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.114+61C>G c.113-52C>G (n.113-52C>G) c.2353+61C>G (n.2353+61C>G) c.204+61C>G n.641C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.337+61C>G (n.337+61C>G) n.62+61C>G c.2611+61C>G (n.2611+61C>G) c.1582+61C>G (n.1582+61C>G) c.1165+61C>G (n.1165+61C>G) n.3065+61C>G n.3126C>G n.4052C>G c.2722+61C>G (n.2722+61C>G) c.2905+61C>G (n.2905+61C>G) c.2710+61C>G (n.2710+61C>G) c.2824+61C>G (n.2824+61C>G) c.2989+61C>G (n.2989+61C>G) c.3118+61C>G (n.3118+61C>G) c.2818+61C>G (n.2818+61C>G) c.2782+61C>G (n.2782+61C>G) c.2890+61C>G (n.2890+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353981G= | CA2322387913 | TYK2 | c.*1257+61C= (n.*1257+61C=) c.2908+61C= (n.2908+61C=) n.4284+61C= n.3383C= c.*2459+61C= (n.*2459+61C=) c.*950+61C= (n.*950+61C=) n.4428C= n.1010+61C= c.*2074C= (n.*2074C=) c.114+61C= c.113-52C= (n.113-52C=) c.2353+61C= (n.2353+61C=) c.204+61C= n.641C= c.-358C= (n.-358C=) c.337+61C= (n.337+61C=) n.62+61C= c.2611+61C= (n.2611+61C=) c.1582+61C= (n.1582+61C=) c.1165+61C= (n.1165+61C=) n.3065+61C= n.3126C= n.4052C= c.2722+61C= (n.2722+61C=) c.2905+61C= (n.2905+61C=) c.2710+61C= (n.2710+61C=) c.2824+61C= (n.2824+61C=) c.2989+61C= (n.2989+61C=) c.3118+61C= (n.3118+61C=) c.2818+61C= (n.2818+61C=) c.2782+61C= (n.2782+61C=) c.2890+61C= (n.2890+61C=) | |
19 | g.10353981G>T | CA2582371467 | TYK2 | c.*1257+61C>A (n.*1257+61C>A) c.2908+61C>A (n.2908+61C>A) n.4284+61C>A n.3383C>A c.*2459+61C>A (n.*2459+61C>A) c.*950+61C>A (n.*950+61C>A) n.4428C>A n.1010+61C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.114+61C>A c.113-52C>A (n.113-52C>A) c.2353+61C>A (n.2353+61C>A) c.204+61C>A n.641C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.337+61C>A (n.337+61C>A) n.62+61C>A c.2611+61C>A (n.2611+61C>A) c.1582+61C>A (n.1582+61C>A) c.1165+61C>A (n.1165+61C>A) n.3065+61C>A n.3126C>A n.4052C>A c.2722+61C>A (n.2722+61C>A) c.2905+61C>A (n.2905+61C>A) c.2710+61C>A (n.2710+61C>A) c.2824+61C>A (n.2824+61C>A) c.2989+61C>A (n.2989+61C>A) c.3118+61C>A (n.3118+61C>A) c.2818+61C>A (n.2818+61C>A) c.2782+61C>A (n.2782+61C>A) c.2890+61C>A (n.2890+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353982C>G | CA2582371471 | TYK2 | c.*1257+60G>C (n.*1257+60G>C) c.2908+60G>C (n.2908+60G>C) n.4284+60G>C n.3382G>C c.*2459+60G>C (n.*2459+60G>C) c.*950+60G>C (n.*950+60G>C) n.4427G>C n.1010+60G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.114+60G>C c.113-53G>C (n.113-53G>C) c.2353+60G>C (n.2353+60G>C) c.204+60G>C n.640G>C c.-359G>C (n.-359G>C) c.337+60G>C (n.337+60G>C) n.62+60G>C c.2611+60G>C (n.2611+60G>C) c.1582+60G>C (n.1582+60G>C) c.1165+60G>C (n.1165+60G>C) n.3065+60G>C n.3125G>C n.4051G>C c.2722+60G>C (n.2722+60G>C) c.2905+60G>C (n.2905+60G>C) c.2710+60G>C (n.2710+60G>C) c.2824+60G>C (n.2824+60G>C) c.2989+60G>C (n.2989+60G>C) c.3118+60G>C (n.3118+60G>C) c.2818+60G>C (n.2818+60G>C) c.2782+60G>C (n.2782+60G>C) c.2890+60G>C (n.2890+60G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353982C>T | CA2582371470 | TYK2 | c.*1257+60G>A (n.*1257+60G>A) c.2908+60G>A (n.2908+60G>A) n.4284+60G>A n.3382G>A c.*2459+60G>A (n.*2459+60G>A) c.*950+60G>A (n.*950+60G>A) n.4427G>A n.1010+60G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.114+60G>A c.113-53G>A (n.113-53G>A) c.2353+60G>A (n.2353+60G>A) c.204+60G>A n.640G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.337+60G>A (n.337+60G>A) n.62+60G>A c.2611+60G>A (n.2611+60G>A) c.1582+60G>A (n.1582+60G>A) c.1165+60G>A (n.1165+60G>A) n.3065+60G>A n.3125G>A n.4051G>A c.2722+60G>A (n.2722+60G>A) c.2905+60G>A (n.2905+60G>A) c.2710+60G>A (n.2710+60G>A) c.2824+60G>A (n.2824+60G>A) c.2989+60G>A (n.2989+60G>A) c.3118+60G>A (n.3118+60G>A) c.2818+60G>A (n.2818+60G>A) c.2782+60G>A (n.2782+60G>A) c.2890+60G>A (n.2890+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353983del | CA2582371469 | TYK2 | c.*1257+60del (n.*1257+60del) c.2908+60del (n.2908+60del) n.4284+60del n.3382del c.*2459+60del (n.*2459+60del) c.*950+60del (n.*950+60del) n.4427del n.1010+60del c.*2073del (n.*2073del) c.114+60del c.113-53del (n.113-53del) c.2353+60del (n.2353+60del) c.204+60del n.640del c.-359del (n.-359del) c.337+60del (n.337+60del) n.62+60del c.2611+60del (n.2611+60del) c.1582+60del (n.1582+60del) c.1165+60del (n.1165+60del) n.3065+60del n.3125del n.4051del c.2722+60del (n.2722+60del) c.2905+60del (n.2905+60del) c.2710+60del (n.2710+60del) c.2824+60del (n.2824+60del) c.2989+60del (n.2989+60del) c.3118+60del (n.3118+60del) c.2818+60del (n.2818+60del) c.2782+60del (n.2782+60del) c.2890+60del (n.2890+60del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353983C>A | CA2582371472 | TYK2 | c.*1257+59G>T (n.*1257+59G>T) c.2908+59G>T (n.2908+59G>T) n.4284+59G>T n.3381G>T c.*2459+59G>T (n.*2459+59G>T) c.*950+59G>T (n.*950+59G>T) n.4426G>T n.1010+59G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.114+59G>T c.113-54G>T (n.113-54G>T) c.2353+59G>T (n.2353+59G>T) c.204+59G>T n.639G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.337+59G>T (n.337+59G>T) n.62+59G>T c.2611+59G>T (n.2611+59G>T) c.1582+59G>T (n.1582+59G>T) c.1165+59G>T (n.1165+59G>T) n.3065+59G>T n.3124G>T n.4050G>T c.2722+59G>T (n.2722+59G>T) c.2905+59G>T (n.2905+59G>T) c.2710+59G>T (n.2710+59G>T) c.2824+59G>T (n.2824+59G>T) c.2989+59G>T (n.2989+59G>T) c.3118+59G>T (n.3118+59G>T) c.2818+59G>T (n.2818+59G>T) c.2782+59G>T (n.2782+59G>T) c.2890+59G>T (n.2890+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353983C>T | CA2582371473 | TYK2 | c.*1257+59G>A (n.*1257+59G>A) c.2908+59G>A (n.2908+59G>A) n.4284+59G>A n.3381G>A c.*2459+59G>A (n.*2459+59G>A) c.*950+59G>A (n.*950+59G>A) n.4426G>A n.1010+59G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.114+59G>A c.113-54G>A (n.113-54G>A) c.2353+59G>A (n.2353+59G>A) c.204+59G>A n.639G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.337+59G>A (n.337+59G>A) n.62+59G>A c.2611+59G>A (n.2611+59G>A) c.1582+59G>A (n.1582+59G>A) c.1165+59G>A (n.1165+59G>A) n.3065+59G>A n.3124G>A n.4050G>A c.2722+59G>A (n.2722+59G>A) c.2905+59G>A (n.2905+59G>A) c.2710+59G>A (n.2710+59G>A) c.2824+59G>A (n.2824+59G>A) c.2989+59G>A (n.2989+59G>A) c.3118+59G>A (n.3118+59G>A) c.2818+59G>A (n.2818+59G>A) c.2782+59G>A (n.2782+59G>A) c.2890+59G>A (n.2890+59G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353984A= | CA2322387915 | TYK2 | c.*1257+58T= (n.*1257+58T=) c.2908+58T= (n.2908+58T=) n.4284+58T= n.3380T= c.*2459+58T= (n.*2459+58T=) c.*950+58T= (n.*950+58T=) n.4425T= n.1010+58T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.114+58T= c.113-55T= (n.113-55T=) c.2353+58T= (n.2353+58T=) c.204+58T= n.638T= c.-361T= (n.-361T=) c.337+58T= (n.337+58T=) n.62+58T= c.2611+58T= (n.2611+58T=) c.1582+58T= (n.1582+58T=) c.1165+58T= (n.1165+58T=) n.3065+58T= n.3123T= n.4049T= c.2722+58T= (n.2722+58T=) c.2905+58T= (n.2905+58T=) c.2710+58T= (n.2710+58T=) c.2824+58T= (n.2824+58T=) c.2989+58T= (n.2989+58T=) c.3118+58T= (n.3118+58T=) c.2818+58T= (n.2818+58T=) c.2782+58T= (n.2782+58T=) c.2890+58T= (n.2890+58T=) | |
19 | g.10353984A>G | CA783142640 | TYK2 | c.*1257+58T>C (n.*1257+58T>C) c.2908+58T>C (n.2908+58T>C) n.4284+58T>C n.3380T>C c.*2459+58T>C (n.*2459+58T>C) c.*950+58T>C (n.*950+58T>C) n.4425T>C n.1010+58T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.114+58T>C c.113-55T>C (n.113-55T>C) c.2353+58T>C (n.2353+58T>C) c.204+58T>C n.638T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.337+58T>C (n.337+58T>C) n.62+58T>C c.2611+58T>C (n.2611+58T>C) c.1582+58T>C (n.1582+58T>C) c.1165+58T>C (n.1165+58T>C) n.3065+58T>C n.3123T>C n.4049T>C c.2722+58T>C (n.2722+58T>C) c.2905+58T>C (n.2905+58T>C) c.2710+58T>C (n.2710+58T>C) c.2824+58T>C (n.2824+58T>C) c.2989+58T>C (n.2989+58T>C) c.3118+58T>C (n.3118+58T>C) c.2818+58T>C (n.2818+58T>C) c.2782+58T>C (n.2782+58T>C) c.2890+58T>C (n.2890+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353984A>T | CA783142643 | TYK2 | c.*1257+58T>A (n.*1257+58T>A) c.2908+58T>A (n.2908+58T>A) n.4284+58T>A n.3380T>A c.*2459+58T>A (n.*2459+58T>A) c.*950+58T>A (n.*950+58T>A) n.4425T>A n.1010+58T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.114+58T>A c.113-55T>A (n.113-55T>A) c.2353+58T>A (n.2353+58T>A) c.204+58T>A n.638T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.337+58T>A (n.337+58T>A) n.62+58T>A c.2611+58T>A (n.2611+58T>A) c.1582+58T>A (n.1582+58T>A) c.1165+58T>A (n.1165+58T>A) n.3065+58T>A n.3123T>A n.4049T>A c.2722+58T>A (n.2722+58T>A) c.2905+58T>A (n.2905+58T>A) c.2710+58T>A (n.2710+58T>A) c.2824+58T>A (n.2824+58T>A) c.2989+58T>A (n.2989+58T>A) c.3118+58T>A (n.3118+58T>A) c.2818+58T>A (n.2818+58T>A) c.2782+58T>A (n.2782+58T>A) c.2890+58T>A (n.2890+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353985C>A | CA783142644 | TYK2 | c.*1257+57G>T (n.*1257+57G>T) c.2908+57G>T (n.2908+57G>T) n.4284+57G>T n.3379G>T c.*2459+57G>T (n.*2459+57G>T) c.*950+57G>T (n.*950+57G>T) n.4424G>T n.1010+57G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.114+57G>T c.113-56G>T (n.113-56G>T) c.2353+57G>T (n.2353+57G>T) c.204+57G>T n.637G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.337+57G>T (n.337+57G>T) n.62+57G>T c.2611+57G>T (n.2611+57G>T) c.1582+57G>T (n.1582+57G>T) c.1165+57G>T (n.1165+57G>T) n.3065+57G>T n.3122G>T n.4048G>T c.2722+57G>T (n.2722+57G>T) c.2905+57G>T (n.2905+57G>T) c.2710+57G>T (n.2710+57G>T) c.2824+57G>T (n.2824+57G>T) c.2989+57G>T (n.2989+57G>T) c.3118+57G>T (n.3118+57G>T) c.2818+57G>T (n.2818+57G>T) c.2782+57G>T (n.2782+57G>T) c.2890+57G>T (n.2890+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353985C= | CA2322387916 | TYK2 | c.*1257+57G= (n.*1257+57G=) c.2908+57G= (n.2908+57G=) n.4284+57G= n.3379G= c.*2459+57G= (n.*2459+57G=) c.*950+57G= (n.*950+57G=) n.4424G= n.1010+57G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.114+57G= c.113-56G= (n.113-56G=) c.2353+57G= (n.2353+57G=) c.204+57G= n.637G= c.-362G= (n.-362G=) c.337+57G= (n.337+57G=) n.62+57G= c.2611+57G= (n.2611+57G=) c.1582+57G= (n.1582+57G=) c.1165+57G= (n.1165+57G=) n.3065+57G= n.3122G= n.4048G= c.2722+57G= (n.2722+57G=) c.2905+57G= (n.2905+57G=) c.2710+57G= (n.2710+57G=) c.2824+57G= (n.2824+57G=) c.2989+57G= (n.2989+57G=) c.3118+57G= (n.3118+57G=) c.2818+57G= (n.2818+57G=) c.2782+57G= (n.2782+57G=) c.2890+57G= (n.2890+57G=) | |
19 | g.10353985C>T | CA2582371474 | TYK2 | c.*1257+57G>A (n.*1257+57G>A) c.2908+57G>A (n.2908+57G>A) n.4284+57G>A n.3379G>A c.*2459+57G>A (n.*2459+57G>A) c.*950+57G>A (n.*950+57G>A) n.4424G>A n.1010+57G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.114+57G>A c.113-56G>A (n.113-56G>A) c.2353+57G>A (n.2353+57G>A) c.204+57G>A n.637G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.337+57G>A (n.337+57G>A) n.62+57G>A c.2611+57G>A (n.2611+57G>A) c.1582+57G>A (n.1582+57G>A) c.1165+57G>A (n.1165+57G>A) n.3065+57G>A n.3122G>A n.4048G>A c.2722+57G>A (n.2722+57G>A) c.2905+57G>A (n.2905+57G>A) c.2710+57G>A (n.2710+57G>A) c.2824+57G>A (n.2824+57G>A) c.2989+57G>A (n.2989+57G>A) c.3118+57G>A (n.3118+57G>A) c.2818+57G>A (n.2818+57G>A) c.2782+57G>A (n.2782+57G>A) c.2890+57G>A (n.2890+57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353986A= | CA2322387917 | TYK2 | c.*1257+56T= (n.*1257+56T=) c.2908+56T= (n.2908+56T=) n.4284+56T= n.3378T= c.*2459+56T= (n.*2459+56T=) c.*950+56T= (n.*950+56T=) n.4423T= n.1010+56T= c.*2069T= (n.*2069T=) c.114+56T= c.113-57T= (n.113-57T=) c.2353+56T= (n.2353+56T=) c.204+56T= n.636T= c.-363T= (n.-363T=) c.337+56T= (n.337+56T=) n.62+56T= c.2611+56T= (n.2611+56T=) c.1582+56T= (n.1582+56T=) c.1165+56T= (n.1165+56T=) n.3065+56T= n.3121T= n.4047T= c.2722+56T= (n.2722+56T=) c.2905+56T= (n.2905+56T=) c.2710+56T= (n.2710+56T=) c.2824+56T= (n.2824+56T=) c.2989+56T= (n.2989+56T=) c.3118+56T= (n.3118+56T=) c.2818+56T= (n.2818+56T=) c.2782+56T= (n.2782+56T=) c.2890+56T= (n.2890+56T=) | |
19 | g.10353986A>C | CA2582371475 | TYK2 | c.*1257+56T>G (n.*1257+56T>G) c.2908+56T>G (n.2908+56T>G) n.4284+56T>G n.3378T>G c.*2459+56T>G (n.*2459+56T>G) c.*950+56T>G (n.*950+56T>G) n.4423T>G n.1010+56T>G c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.114+56T>G c.113-57T>G (n.113-57T>G) c.2353+56T>G (n.2353+56T>G) c.204+56T>G n.636T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.337+56T>G (n.337+56T>G) n.62+56T>G c.2611+56T>G (n.2611+56T>G) c.1582+56T>G (n.1582+56T>G) c.1165+56T>G (n.1165+56T>G) n.3065+56T>G n.3121T>G n.4047T>G c.2722+56T>G (n.2722+56T>G) c.2905+56T>G (n.2905+56T>G) c.2710+56T>G (n.2710+56T>G) c.2824+56T>G (n.2824+56T>G) c.2989+56T>G (n.2989+56T>G) c.3118+56T>G (n.3118+56T>G) c.2818+56T>G (n.2818+56T>G) c.2782+56T>G (n.2782+56T>G) c.2890+56T>G (n.2890+56T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353986A>G | CA305194329 | TYK2 | c.*1257+56T>C (n.*1257+56T>C) c.2908+56T>C (n.2908+56T>C) n.4284+56T>C n.3378T>C c.*2459+56T>C (n.*2459+56T>C) c.*950+56T>C (n.*950+56T>C) n.4423T>C n.1010+56T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.114+56T>C c.113-57T>C (n.113-57T>C) c.2353+56T>C (n.2353+56T>C) c.204+56T>C n.636T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.337+56T>C (n.337+56T>C) n.62+56T>C c.2611+56T>C (n.2611+56T>C) c.1582+56T>C (n.1582+56T>C) c.1165+56T>C (n.1165+56T>C) n.3065+56T>C n.3121T>C n.4047T>C c.2722+56T>C (n.2722+56T>C) c.2905+56T>C (n.2905+56T>C) c.2710+56T>C (n.2710+56T>C) c.2824+56T>C (n.2824+56T>C) c.2989+56T>C (n.2989+56T>C) c.3118+56T>C (n.3118+56T>C) c.2818+56T>C (n.2818+56T>C) c.2782+56T>C (n.2782+56T>C) c.2890+56T>C (n.2890+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353986A>T | CA2582371476 | TYK2 | c.*1257+56T>A (n.*1257+56T>A) c.2908+56T>A (n.2908+56T>A) n.4284+56T>A n.3378T>A c.*2459+56T>A (n.*2459+56T>A) c.*950+56T>A (n.*950+56T>A) n.4423T>A n.1010+56T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.114+56T>A c.113-57T>A (n.113-57T>A) c.2353+56T>A (n.2353+56T>A) c.204+56T>A n.636T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.337+56T>A (n.337+56T>A) n.62+56T>A c.2611+56T>A (n.2611+56T>A) c.1582+56T>A (n.1582+56T>A) c.1165+56T>A (n.1165+56T>A) n.3065+56T>A n.3121T>A n.4047T>A c.2722+56T>A (n.2722+56T>A) c.2905+56T>A (n.2905+56T>A) c.2710+56T>A (n.2710+56T>A) c.2824+56T>A (n.2824+56T>A) c.2989+56T>A (n.2989+56T>A) c.3118+56T>A (n.3118+56T>A) c.2818+56T>A (n.2818+56T>A) c.2782+56T>A (n.2782+56T>A) c.2890+56T>A (n.2890+56T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353987C>A | CA2582371477 | TYK2 | c.*1257+55G>T (n.*1257+55G>T) c.2908+55G>T (n.2908+55G>T) n.4284+55G>T n.3377G>T c.*2459+55G>T (n.*2459+55G>T) c.*950+55G>T (n.*950+55G>T) n.4422G>T n.1010+55G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.114+55G>T c.112+55G>T (n.112+55G>T) c.2353+55G>T (n.2353+55G>T) c.204+55G>T n.635G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.337+55G>T (n.337+55G>T) n.62+55G>T c.2611+55G>T (n.2611+55G>T) c.1582+55G>T (n.1582+55G>T) c.1165+55G>T (n.1165+55G>T) n.3065+55G>T n.3120G>T n.4046G>T c.2722+55G>T (n.2722+55G>T) c.2905+55G>T (n.2905+55G>T) c.2710+55G>T (n.2710+55G>T) c.2824+55G>T (n.2824+55G>T) c.2989+55G>T (n.2989+55G>T) c.3118+55G>T (n.3118+55G>T) c.2818+55G>T (n.2818+55G>T) c.2782+55G>T (n.2782+55G>T) c.2890+55G>T (n.2890+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353987C= | CA2322387918 | TYK2 | c.*1257+55G= (n.*1257+55G=) c.2908+55G= (n.2908+55G=) n.4284+55G= n.3377G= c.*2459+55G= (n.*2459+55G=) c.*950+55G= (n.*950+55G=) n.4422G= n.1010+55G= c.*2068G= (n.*2068G=) c.114+55G= c.112+55G= (n.112+55G=) c.2353+55G= (n.2353+55G=) c.204+55G= n.635G= c.-364G= (n.-364G=) c.337+55G= (n.337+55G=) n.62+55G= c.2611+55G= (n.2611+55G=) c.1582+55G= (n.1582+55G=) c.1165+55G= (n.1165+55G=) n.3065+55G= n.3120G= n.4046G= c.2722+55G= (n.2722+55G=) c.2905+55G= (n.2905+55G=) c.2710+55G= (n.2710+55G=) c.2824+55G= (n.2824+55G=) c.2989+55G= (n.2989+55G=) c.3118+55G= (n.3118+55G=) c.2818+55G= (n.2818+55G=) c.2782+55G= (n.2782+55G=) c.2890+55G= (n.2890+55G=) | |
19 | g.10353987C>G | CA305194333 | TYK2 | c.*1257+55G>C (n.*1257+55G>C) c.2908+55G>C (n.2908+55G>C) n.4284+55G>C n.3377G>C c.*2459+55G>C (n.*2459+55G>C) c.*950+55G>C (n.*950+55G>C) n.4422G>C n.1010+55G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.114+55G>C c.112+55G>C (n.112+55G>C) c.2353+55G>C (n.2353+55G>C) c.204+55G>C n.635G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.337+55G>C (n.337+55G>C) n.62+55G>C c.2611+55G>C (n.2611+55G>C) c.1582+55G>C (n.1582+55G>C) c.1165+55G>C (n.1165+55G>C) n.3065+55G>C n.3120G>C n.4046G>C c.2722+55G>C (n.2722+55G>C) c.2905+55G>C (n.2905+55G>C) c.2710+55G>C (n.2710+55G>C) c.2824+55G>C (n.2824+55G>C) c.2989+55G>C (n.2989+55G>C) c.3118+55G>C (n.3118+55G>C) c.2818+55G>C (n.2818+55G>C) c.2782+55G>C (n.2782+55G>C) c.2890+55G>C (n.2890+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353987C>T | CA2322387919 | TYK2 | c.*1257+55G>A (n.*1257+55G>A) c.2908+55G>A (n.2908+55G>A) n.4284+55G>A n.3377G>A c.*2459+55G>A (n.*2459+55G>A) c.*950+55G>A (n.*950+55G>A) n.4422G>A n.1010+55G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.114+55G>A c.112+55G>A (n.112+55G>A) c.2353+55G>A (n.2353+55G>A) c.204+55G>A n.635G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.337+55G>A (n.337+55G>A) n.62+55G>A c.2611+55G>A (n.2611+55G>A) c.1582+55G>A (n.1582+55G>A) c.1165+55G>A (n.1165+55G>A) n.3065+55G>A n.3120G>A n.4046G>A c.2722+55G>A (n.2722+55G>A) c.2905+55G>A (n.2905+55G>A) c.2710+55G>A (n.2710+55G>A) c.2824+55G>A (n.2824+55G>A) c.2989+55G>A (n.2989+55G>A) c.3118+55G>A (n.3118+55G>A) c.2818+55G>A (n.2818+55G>A) c.2782+55G>A (n.2782+55G>A) c.2890+55G>A (n.2890+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353988C>A | CA2582371478 | TYK2 | c.*1257+54G>T (n.*1257+54G>T) c.2908+54G>T (n.2908+54G>T) n.4284+54G>T n.3376G>T c.*2459+54G>T (n.*2459+54G>T) c.*950+54G>T (n.*950+54G>T) n.4421G>T n.1010+54G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.114+54G>T c.112+54G>T (n.112+54G>T) c.2353+54G>T (n.2353+54G>T) c.204+54G>T n.634G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.337+54G>T (n.337+54G>T) n.62+54G>T c.2611+54G>T (n.2611+54G>T) c.1582+54G>T (n.1582+54G>T) c.1165+54G>T (n.1165+54G>T) n.3065+54G>T n.3119G>T n.4045G>T c.2722+54G>T (n.2722+54G>T) c.2905+54G>T (n.2905+54G>T) c.2710+54G>T (n.2710+54G>T) c.2824+54G>T (n.2824+54G>T) c.2989+54G>T (n.2989+54G>T) c.3118+54G>T (n.3118+54G>T) c.2818+54G>T (n.2818+54G>T) c.2782+54G>T (n.2782+54G>T) c.2890+54G>T (n.2890+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353988C= | CA2322387920 | TYK2 | c.*1257+54G= (n.*1257+54G=) c.2908+54G= (n.2908+54G=) n.4284+54G= n.3376G= c.*2459+54G= (n.*2459+54G=) c.*950+54G= (n.*950+54G=) n.4421G= n.1010+54G= c.*2067G= (n.*2067G=) c.114+54G= c.112+54G= (n.112+54G=) c.2353+54G= (n.2353+54G=) c.204+54G= n.634G= c.-365G= (n.-365G=) c.337+54G= (n.337+54G=) n.62+54G= c.2611+54G= (n.2611+54G=) c.1582+54G= (n.1582+54G=) c.1165+54G= (n.1165+54G=) n.3065+54G= n.3119G= n.4045G= c.2722+54G= (n.2722+54G=) c.2905+54G= (n.2905+54G=) c.2710+54G= (n.2710+54G=) c.2824+54G= (n.2824+54G=) c.2989+54G= (n.2989+54G=) c.3118+54G= (n.3118+54G=) c.2818+54G= (n.2818+54G=) c.2782+54G= (n.2782+54G=) c.2890+54G= (n.2890+54G=) | |
19 | g.10353988C>T | CA2322387921 | TYK2 | c.*1257+54G>A (n.*1257+54G>A) c.2908+54G>A (n.2908+54G>A) n.4284+54G>A n.3376G>A c.*2459+54G>A (n.*2459+54G>A) c.*950+54G>A (n.*950+54G>A) n.4421G>A n.1010+54G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.114+54G>A c.112+54G>A (n.112+54G>A) c.2353+54G>A (n.2353+54G>A) c.204+54G>A n.634G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.337+54G>A (n.337+54G>A) n.62+54G>A c.2611+54G>A (n.2611+54G>A) c.1582+54G>A (n.1582+54G>A) c.1165+54G>A (n.1165+54G>A) n.3065+54G>A n.3119G>A n.4045G>A c.2722+54G>A (n.2722+54G>A) c.2905+54G>A (n.2905+54G>A) c.2710+54G>A (n.2710+54G>A) c.2824+54G>A (n.2824+54G>A) c.2989+54G>A (n.2989+54G>A) c.3118+54G>A (n.3118+54G>A) c.2818+54G>A (n.2818+54G>A) c.2782+54G>A (n.2782+54G>A) c.2890+54G>A (n.2890+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353989C>A | CA2582371479 | TYK2 | c.*1257+53G>T (n.*1257+53G>T) c.2908+53G>T (n.2908+53G>T) n.4284+53G>T n.3375G>T c.*2459+53G>T (n.*2459+53G>T) c.*950+53G>T (n.*950+53G>T) n.4420G>T n.1010+53G>T c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.114+53G>T c.112+53G>T (n.112+53G>T) c.2353+53G>T (n.2353+53G>T) c.204+53G>T n.633G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.337+53G>T (n.337+53G>T) n.62+53G>T c.2611+53G>T (n.2611+53G>T) c.1582+53G>T (n.1582+53G>T) c.1165+53G>T (n.1165+53G>T) n.3065+53G>T n.3118G>T n.4044G>T c.2722+53G>T (n.2722+53G>T) c.2905+53G>T (n.2905+53G>T) c.2710+53G>T (n.2710+53G>T) c.2824+53G>T (n.2824+53G>T) c.2989+53G>T (n.2989+53G>T) c.3118+53G>T (n.3118+53G>T) c.2818+53G>T (n.2818+53G>T) c.2782+53G>T (n.2782+53G>T) c.2890+53G>T (n.2890+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353989C>T | CA2582371480 | TYK2 | c.*1257+53G>A (n.*1257+53G>A) c.2908+53G>A (n.2908+53G>A) n.4284+53G>A n.3375G>A c.*2459+53G>A (n.*2459+53G>A) c.*950+53G>A (n.*950+53G>A) n.4420G>A n.1010+53G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.114+53G>A c.112+53G>A (n.112+53G>A) c.2353+53G>A (n.2353+53G>A) c.204+53G>A n.633G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.337+53G>A (n.337+53G>A) n.62+53G>A c.2611+53G>A (n.2611+53G>A) c.1582+53G>A (n.1582+53G>A) c.1165+53G>A (n.1165+53G>A) n.3065+53G>A n.3118G>A n.4044G>A c.2722+53G>A (n.2722+53G>A) c.2905+53G>A (n.2905+53G>A) c.2710+53G>A (n.2710+53G>A) c.2824+53G>A (n.2824+53G>A) c.2989+53G>A (n.2989+53G>A) c.3118+53G>A (n.3118+53G>A) c.2818+53G>A (n.2818+53G>A) c.2782+53G>A (n.2782+53G>A) c.2890+53G>A (n.2890+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353990A= | CA2322387924 | TYK2 | c.*1257+52T= (n.*1257+52T=) c.2908+52T= (n.2908+52T=) n.4284+52T= n.3374T= c.*2459+52T= (n.*2459+52T=) c.*950+52T= (n.*950+52T=) n.4419T= n.1010+52T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.114+52T= c.112+52T= (n.112+52T=) c.2353+52T= (n.2353+52T=) c.204+52T= n.632T= c.-367T= (n.-367T=) c.337+52T= (n.337+52T=) n.62+52T= c.2611+52T= (n.2611+52T=) c.1582+52T= (n.1582+52T=) c.1165+52T= (n.1165+52T=) n.3065+52T= n.3117T= n.4043T= c.2722+52T= (n.2722+52T=) c.2905+52T= (n.2905+52T=) c.2710+52T= (n.2710+52T=) c.2824+52T= (n.2824+52T=) c.2989+52T= (n.2989+52T=) c.3118+52T= (n.3118+52T=) c.2818+52T= (n.2818+52T=) c.2782+52T= (n.2782+52T=) c.2890+52T= (n.2890+52T=) | |
19 | g.10353990A>C | CA2322387923 | TYK2 | c.*1257+52T>G (n.*1257+52T>G) c.2908+52T>G (n.2908+52T>G) n.4284+52T>G n.3374T>G c.*2459+52T>G (n.*2459+52T>G) c.*950+52T>G (n.*950+52T>G) n.4419T>G n.1010+52T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.114+52T>G c.112+52T>G (n.112+52T>G) c.2353+52T>G (n.2353+52T>G) c.204+52T>G n.632T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.337+52T>G (n.337+52T>G) n.62+52T>G c.2611+52T>G (n.2611+52T>G) c.1582+52T>G (n.1582+52T>G) c.1165+52T>G (n.1165+52T>G) n.3065+52T>G n.3117T>G n.4043T>G c.2722+52T>G (n.2722+52T>G) c.2905+52T>G (n.2905+52T>G) c.2710+52T>G (n.2710+52T>G) c.2824+52T>G (n.2824+52T>G) c.2989+52T>G (n.2989+52T>G) c.3118+52T>G (n.3118+52T>G) c.2818+52T>G (n.2818+52T>G) c.2782+52T>G (n.2782+52T>G) c.2890+52T>G (n.2890+52T>G) | dbSNP |
19 | g.10353990A>G | CA2582371481 | TYK2 | c.*1257+52T>C (n.*1257+52T>C) c.2908+52T>C (n.2908+52T>C) n.4284+52T>C n.3374T>C c.*2459+52T>C (n.*2459+52T>C) c.*950+52T>C (n.*950+52T>C) n.4419T>C n.1010+52T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.114+52T>C c.112+52T>C (n.112+52T>C) c.2353+52T>C (n.2353+52T>C) c.204+52T>C n.632T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.337+52T>C (n.337+52T>C) n.62+52T>C c.2611+52T>C (n.2611+52T>C) c.1582+52T>C (n.1582+52T>C) c.1165+52T>C (n.1165+52T>C) n.3065+52T>C n.3117T>C n.4043T>C c.2722+52T>C (n.2722+52T>C) c.2905+52T>C (n.2905+52T>C) c.2710+52T>C (n.2710+52T>C) c.2824+52T>C (n.2824+52T>C) c.2989+52T>C (n.2989+52T>C) c.3118+52T>C (n.3118+52T>C) c.2818+52T>C (n.2818+52T>C) c.2782+52T>C (n.2782+52T>C) c.2890+52T>C (n.2890+52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353990_10353992delinsACG | CA2322387922 | TYK2 | c.*1257+50_*1257+52delinsCGT (n.*1257+50_*1257+52delinsCGT) c.2908+50_2908+52delinsCGT (n.2908+50_2908+52delinsCGT) n.4284+50_4284+52delinsCGT n.3372_3374delinsCGT c.*2459+50_*2459+52delinsCGT (n.*2459+50_*2459+52delinsCGT) c.*950+50_*950+52delinsCGT (n.*950+50_*950+52delinsCGT) n.4417_4419delinsCGT n.1010+50_1010+52delinsCGT c.*2063_*2065delinsCGT (n.*2063_*2065delinsCGT) c.114+50_114+52delinsCGT c.112+50_112+52delinsCGT (n.112+50_112+52delinsCGT) c.2353+50_2353+52delinsCGT (n.2353+50_2353+52delinsCGT) c.204+50_204+52delinsCGT n.630_632delinsCGT c.-369_-367delinsCGT (n.-369_-367delinsCGT) c.337+50_337+52delinsCGT (n.337+50_337+52delinsCGT) n.62+50_62+52delinsCGT c.2611+50_2611+52delinsCGT (n.2611+50_2611+52delinsCGT) c.1582+50_1582+52delinsCGT (n.1582+50_1582+52delinsCGT) c.1165+50_1165+52delinsCGT (n.1165+50_1165+52delinsCGT) n.3065+50_3065+52delinsCGT n.3115_3117delinsCGT n.4041_4043delinsCGT c.2722+50_2722+52delinsCGT (n.2722+50_2722+52delinsCGT) c.2905+50_2905+52delinsCGT (n.2905+50_2905+52delinsCGT) c.2710+50_2710+52delinsCGT (n.2710+50_2710+52delinsCGT) c.2824+50_2824+52delinsCGT (n.2824+50_2824+52delinsCGT) c.2989+50_2989+52delinsCGT (n.2989+50_2989+52delinsCGT) c.3118+50_3118+52delinsCGT (n.3118+50_3118+52delinsCGT) c.2818+50_2818+52delinsCGT (n.2818+50_2818+52delinsCGT) c.2782+50_2782+52delinsCGT (n.2782+50_2782+52delinsCGT) c.2890+50_2890+52delinsCGT (n.2890+50_2890+52delinsCGT) | |
19 | g.10353991C>A | CA2582371482 | TYK2 | c.*1257+51G>T (n.*1257+51G>T) c.2908+51G>T (n.2908+51G>T) n.4284+51G>T n.3373G>T c.*2459+51G>T (n.*2459+51G>T) c.*950+51G>T (n.*950+51G>T) n.4418G>T n.1010+51G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.114+51G>T c.112+51G>T (n.112+51G>T) c.2353+51G>T (n.2353+51G>T) c.204+51G>T n.631G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.337+51G>T (n.337+51G>T) n.62+51G>T c.2611+51G>T (n.2611+51G>T) c.1582+51G>T (n.1582+51G>T) c.1165+51G>T (n.1165+51G>T) n.3065+51G>T n.3116G>T n.4042G>T c.2722+51G>T (n.2722+51G>T) c.2905+51G>T (n.2905+51G>T) c.2710+51G>T (n.2710+51G>T) c.2824+51G>T (n.2824+51G>T) c.2989+51G>T (n.2989+51G>T) c.3118+51G>T (n.3118+51G>T) c.2818+51G>T (n.2818+51G>T) c.2782+51G>T (n.2782+51G>T) c.2890+51G>T (n.2890+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353991C= | CA2322387925 | TYK2 | c.*1257+51G= (n.*1257+51G=) c.2908+51G= (n.2908+51G=) n.4284+51G= n.3373G= c.*2459+51G= (n.*2459+51G=) c.*950+51G= (n.*950+51G=) n.4418G= n.1010+51G= c.*2064G= (n.*2064G=) c.114+51G= c.112+51G= (n.112+51G=) c.2353+51G= (n.2353+51G=) c.204+51G= n.631G= c.-368G= (n.-368G=) c.337+51G= (n.337+51G=) n.62+51G= c.2611+51G= (n.2611+51G=) c.1582+51G= (n.1582+51G=) c.1165+51G= (n.1165+51G=) n.3065+51G= n.3116G= n.4042G= c.2722+51G= (n.2722+51G=) c.2905+51G= (n.2905+51G=) c.2710+51G= (n.2710+51G=) c.2824+51G= (n.2824+51G=) c.2989+51G= (n.2989+51G=) c.3118+51G= (n.3118+51G=) c.2818+51G= (n.2818+51G=) c.2782+51G= (n.2782+51G=) c.2890+51G= (n.2890+51G=) | |
19 | g.10353991C>T | CA9192878 | TYK2 | c.*1257+51G>A (n.*1257+51G>A) c.2908+51G>A (n.2908+51G>A) n.4284+51G>A n.3373G>A c.*2459+51G>A (n.*2459+51G>A) c.*950+51G>A (n.*950+51G>A) n.4418G>A n.1010+51G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.114+51G>A c.112+51G>A (n.112+51G>A) c.2353+51G>A (n.2353+51G>A) c.204+51G>A n.631G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.337+51G>A (n.337+51G>A) n.62+51G>A c.2611+51G>A (n.2611+51G>A) c.1582+51G>A (n.1582+51G>A) c.1165+51G>A (n.1165+51G>A) n.3065+51G>A n.3116G>A n.4042G>A c.2722+51G>A (n.2722+51G>A) c.2905+51G>A (n.2905+51G>A) c.2710+51G>A (n.2710+51G>A) c.2824+51G>A (n.2824+51G>A) c.2989+51G>A (n.2989+51G>A) c.3118+51G>A (n.3118+51G>A) c.2818+51G>A (n.2818+51G>A) c.2782+51G>A (n.2782+51G>A) c.2890+51G>A (n.2890+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10353992_10353993del | CA783142648 | TYK2 | c.*1257+50_*1257+51del (n.*1257+50_*1257+51del) c.2908+50_2908+51del (n.2908+50_2908+51del) n.4284+50_4284+51del n.3372_3373del c.*2459+50_*2459+51del (n.*2459+50_*2459+51del) c.*950+50_*950+51del (n.*950+50_*950+51del) n.4417_4418del n.1010+50_1010+51del c.*2063_*2064del (n.*2063_*2064del) c.114+50_114+51del c.112+50_112+51del (n.112+50_112+51del) c.2353+50_2353+51del (n.2353+50_2353+51del) c.204+50_204+51del n.630_631del c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.337+50_337+51del (n.337+50_337+51del) n.62+50_62+51del c.2611+50_2611+51del (n.2611+50_2611+51del) c.1582+50_1582+51del (n.1582+50_1582+51del) c.1165+50_1165+51del (n.1165+50_1165+51del) n.3065+50_3065+51del n.3115_3116del n.4041_4042del c.2722+50_2722+51del (n.2722+50_2722+51del) c.2905+50_2905+51del (n.2905+50_2905+51del) c.2710+50_2710+51del (n.2710+50_2710+51del) c.2824+50_2824+51del (n.2824+50_2824+51del) c.2989+50_2989+51del (n.2989+50_2989+51del) c.3118+50_3118+51del (n.3118+50_3118+51del) c.2818+50_2818+51del (n.2818+50_2818+51del) c.2782+50_2782+51del (n.2782+50_2782+51del) c.2890+50_2890+51del (n.2890+50_2890+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353992G>A | CA9192880 | TYK2 | c.*1257+50C>T (n.*1257+50C>T) c.2908+50C>T (n.2908+50C>T) n.4284+50C>T n.3372C>T c.*2459+50C>T (n.*2459+50C>T) c.*950+50C>T (n.*950+50C>T) n.4417C>T n.1010+50C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.114+50C>T c.112+50C>T (n.112+50C>T) c.2353+50C>T (n.2353+50C>T) c.204+50C>T n.630C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.337+50C>T (n.337+50C>T) n.62+50C>T c.2611+50C>T (n.2611+50C>T) c.1582+50C>T (n.1582+50C>T) c.1165+50C>T (n.1165+50C>T) n.3065+50C>T n.3115C>T n.4041C>T c.2722+50C>T (n.2722+50C>T) c.2905+50C>T (n.2905+50C>T) c.2710+50C>T (n.2710+50C>T) c.2824+50C>T (n.2824+50C>T) c.2989+50C>T (n.2989+50C>T) c.3118+50C>T (n.3118+50C>T) c.2818+50C>T (n.2818+50C>T) c.2782+50C>T (n.2782+50C>T) c.2890+50C>T (n.2890+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353992G= | CA2322387926 | TYK2 | c.*1257+50C= (n.*1257+50C=) c.2908+50C= (n.2908+50C=) n.4284+50C= n.3372C= c.*2459+50C= (n.*2459+50C=) c.*950+50C= (n.*950+50C=) n.4417C= n.1010+50C= c.*2063C= (n.*2063C=) c.114+50C= c.112+50C= (n.112+50C=) c.2353+50C= (n.2353+50C=) c.204+50C= n.630C= c.-369C= (n.-369C=) c.337+50C= (n.337+50C=) n.62+50C= c.2611+50C= (n.2611+50C=) c.1582+50C= (n.1582+50C=) c.1165+50C= (n.1165+50C=) n.3065+50C= n.3115C= n.4041C= c.2722+50C= (n.2722+50C=) c.2905+50C= (n.2905+50C=) c.2710+50C= (n.2710+50C=) c.2824+50C= (n.2824+50C=) c.2989+50C= (n.2989+50C=) c.3118+50C= (n.3118+50C=) c.2818+50C= (n.2818+50C=) c.2782+50C= (n.2782+50C=) c.2890+50C= (n.2890+50C=) | |
19 | g.10353992G>T | CA9192879 | TYK2 | c.*1257+50C>A (n.*1257+50C>A) c.2908+50C>A (n.2908+50C>A) n.4284+50C>A n.3372C>A c.*2459+50C>A (n.*2459+50C>A) c.*950+50C>A (n.*950+50C>A) n.4417C>A n.1010+50C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.114+50C>A c.112+50C>A (n.112+50C>A) c.2353+50C>A (n.2353+50C>A) c.204+50C>A n.630C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.337+50C>A (n.337+50C>A) n.62+50C>A c.2611+50C>A (n.2611+50C>A) c.1582+50C>A (n.1582+50C>A) c.1165+50C>A (n.1165+50C>A) n.3065+50C>A n.3115C>A n.4041C>A c.2722+50C>A (n.2722+50C>A) c.2905+50C>A (n.2905+50C>A) c.2710+50C>A (n.2710+50C>A) c.2824+50C>A (n.2824+50C>A) c.2989+50C>A (n.2989+50C>A) c.3118+50C>A (n.3118+50C>A) c.2818+50C>A (n.2818+50C>A) c.2782+50C>A (n.2782+50C>A) c.2890+50C>A (n.2890+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353993C>A | CA305194361 | TYK2 | c.*1257+49G>T (n.*1257+49G>T) c.2908+49G>T (n.2908+49G>T) n.4284+49G>T n.3371G>T c.*2459+49G>T (n.*2459+49G>T) c.*950+49G>T (n.*950+49G>T) n.4416G>T n.1010+49G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.114+49G>T c.112+49G>T (n.112+49G>T) c.2353+49G>T (n.2353+49G>T) c.204+49G>T n.629G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.337+49G>T (n.337+49G>T) n.62+49G>T c.2611+49G>T (n.2611+49G>T) c.1582+49G>T (n.1582+49G>T) c.1165+49G>T (n.1165+49G>T) n.3065+49G>T n.3114G>T n.4040G>T c.2722+49G>T (n.2722+49G>T) c.2905+49G>T (n.2905+49G>T) c.2710+49G>T (n.2710+49G>T) c.2824+49G>T (n.2824+49G>T) c.2989+49G>T (n.2989+49G>T) c.3118+49G>T (n.3118+49G>T) c.2818+49G>T (n.2818+49G>T) c.2782+49G>T (n.2782+49G>T) c.2890+49G>T (n.2890+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353993C= | CA2322387927 | TYK2 | c.*1257+49G= (n.*1257+49G=) c.2908+49G= (n.2908+49G=) n.4284+49G= n.3371G= c.*2459+49G= (n.*2459+49G=) c.*950+49G= (n.*950+49G=) n.4416G= n.1010+49G= c.*2062G= (n.*2062G=) c.114+49G= c.112+49G= (n.112+49G=) c.2353+49G= (n.2353+49G=) c.204+49G= n.629G= c.-370G= (n.-370G=) c.337+49G= (n.337+49G=) n.62+49G= c.2611+49G= (n.2611+49G=) c.1582+49G= (n.1582+49G=) c.1165+49G= (n.1165+49G=) n.3065+49G= n.3114G= n.4040G= c.2722+49G= (n.2722+49G=) c.2905+49G= (n.2905+49G=) c.2710+49G= (n.2710+49G=) c.2824+49G= (n.2824+49G=) c.2989+49G= (n.2989+49G=) c.3118+49G= (n.3118+49G=) c.2818+49G= (n.2818+49G=) c.2782+49G= (n.2782+49G=) c.2890+49G= (n.2890+49G=) | |
19 | g.10353993C>T | CA2576618544 | TYK2 | c.*1257+49G>A (n.*1257+49G>A) c.2908+49G>A (n.2908+49G>A) n.4284+49G>A n.3371G>A c.*2459+49G>A (n.*2459+49G>A) c.*950+49G>A (n.*950+49G>A) n.4416G>A n.1010+49G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.114+49G>A c.112+49G>A (n.112+49G>A) c.2353+49G>A (n.2353+49G>A) c.204+49G>A n.629G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.337+49G>A (n.337+49G>A) n.62+49G>A c.2611+49G>A (n.2611+49G>A) c.1582+49G>A (n.1582+49G>A) c.1165+49G>A (n.1165+49G>A) n.3065+49G>A n.3114G>A n.4040G>A c.2722+49G>A (n.2722+49G>A) c.2905+49G>A (n.2905+49G>A) c.2710+49G>A (n.2710+49G>A) c.2824+49G>A (n.2824+49G>A) c.2989+49G>A (n.2989+49G>A) c.3118+49G>A (n.3118+49G>A) c.2818+49G>A (n.2818+49G>A) c.2782+49G>A (n.2782+49G>A) c.2890+49G>A (n.2890+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353994T>C | CA631997784 | TYK2 | c.*1257+48A>G (n.*1257+48A>G) c.2908+48A>G (n.2908+48A>G) n.4284+48A>G n.3370A>G c.*2459+48A>G (n.*2459+48A>G) c.*950+48A>G (n.*950+48A>G) n.4415A>G n.1010+48A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.114+48A>G c.112+48A>G (n.112+48A>G) c.2353+48A>G (n.2353+48A>G) c.204+48A>G n.628A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.337+48A>G (n.337+48A>G) n.62+48A>G c.2611+48A>G (n.2611+48A>G) c.1582+48A>G (n.1582+48A>G) c.1165+48A>G (n.1165+48A>G) n.3065+48A>G n.3113A>G n.4039A>G c.2722+48A>G (n.2722+48A>G) c.2905+48A>G (n.2905+48A>G) c.2710+48A>G (n.2710+48A>G) c.2824+48A>G (n.2824+48A>G) c.2989+48A>G (n.2989+48A>G) c.3118+48A>G (n.3118+48A>G) c.2818+48A>G (n.2818+48A>G) c.2782+48A>G (n.2782+48A>G) c.2890+48A>G (n.2890+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10353994T>G | CA631997785 | TYK2 | c.*1257+48A>C (n.*1257+48A>C) c.2908+48A>C (n.2908+48A>C) n.4284+48A>C n.3370A>C c.*2459+48A>C (n.*2459+48A>C) c.*950+48A>C (n.*950+48A>C) n.4415A>C n.1010+48A>C c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.114+48A>C c.112+48A>C (n.112+48A>C) c.2353+48A>C (n.2353+48A>C) c.204+48A>C n.628A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.337+48A>C (n.337+48A>C) n.62+48A>C c.2611+48A>C (n.2611+48A>C) c.1582+48A>C (n.1582+48A>C) c.1165+48A>C (n.1165+48A>C) n.3065+48A>C n.3113A>C n.4039A>C c.2722+48A>C (n.2722+48A>C) c.2905+48A>C (n.2905+48A>C) c.2710+48A>C (n.2710+48A>C) c.2824+48A>C (n.2824+48A>C) c.2989+48A>C (n.2989+48A>C) c.3118+48A>C (n.3118+48A>C) c.2818+48A>C (n.2818+48A>C) c.2782+48A>C (n.2782+48A>C) c.2890+48A>C (n.2890+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10353995C>A | CA631997786 | TYK2 | c.*1257+47G>T (n.*1257+47G>T) c.2908+47G>T (n.2908+47G>T) n.4284+47G>T n.3369G>T c.*2459+47G>T (n.*2459+47G>T) c.*950+47G>T (n.*950+47G>T) n.4414G>T n.1010+47G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.114+47G>T c.112+47G>T (n.112+47G>T) c.2353+47G>T (n.2353+47G>T) c.204+47G>T n.627G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.337+47G>T (n.337+47G>T) n.62+47G>T c.2611+47G>T (n.2611+47G>T) c.1582+47G>T (n.1582+47G>T) c.1165+47G>T (n.1165+47G>T) n.3065+47G>T n.3112G>T n.4038G>T c.2722+47G>T (n.2722+47G>T) c.2905+47G>T (n.2905+47G>T) c.2710+47G>T (n.2710+47G>T) c.2824+47G>T (n.2824+47G>T) c.2989+47G>T (n.2989+47G>T) c.3118+47G>T (n.3118+47G>T) c.2818+47G>T (n.2818+47G>T) c.2782+47G>T (n.2782+47G>T) c.2890+47G>T (n.2890+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10353995C>T | CA2582371483 | TYK2 | c.*1257+47G>A (n.*1257+47G>A) c.2908+47G>A (n.2908+47G>A) n.4284+47G>A n.3369G>A c.*2459+47G>A (n.*2459+47G>A) c.*950+47G>A (n.*950+47G>A) n.4414G>A n.1010+47G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.114+47G>A c.112+47G>A (n.112+47G>A) c.2353+47G>A (n.2353+47G>A) c.204+47G>A n.627G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.337+47G>A (n.337+47G>A) n.62+47G>A c.2611+47G>A (n.2611+47G>A) c.1582+47G>A (n.1582+47G>A) c.1165+47G>A (n.1165+47G>A) n.3065+47G>A n.3112G>A n.4038G>A c.2722+47G>A (n.2722+47G>A) c.2905+47G>A (n.2905+47G>A) c.2710+47G>A (n.2710+47G>A) c.2824+47G>A (n.2824+47G>A) c.2989+47G>A (n.2989+47G>A) c.3118+47G>A (n.3118+47G>A) c.2818+47G>A (n.2818+47G>A) c.2782+47G>A (n.2782+47G>A) c.2890+47G>A (n.2890+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353996T>G | CA2576618545 | TYK2 | c.*1257+46A>C (n.*1257+46A>C) c.2908+46A>C (n.2908+46A>C) n.4284+46A>C n.3368A>C c.*2459+46A>C (n.*2459+46A>C) c.*950+46A>C (n.*950+46A>C) n.4413A>C n.1010+46A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.114+46A>C c.112+46A>C (n.112+46A>C) c.2353+46A>C (n.2353+46A>C) c.204+46A>C n.626A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.337+46A>C (n.337+46A>C) n.62+46A>C c.2611+46A>C (n.2611+46A>C) c.1582+46A>C (n.1582+46A>C) c.1165+46A>C (n.1165+46A>C) n.3065+46A>C n.3111A>C n.4037A>C c.2722+46A>C (n.2722+46A>C) c.2905+46A>C (n.2905+46A>C) c.2710+46A>C (n.2710+46A>C) c.2824+46A>C (n.2824+46A>C) c.2989+46A>C (n.2989+46A>C) c.3118+46A>C (n.3118+46A>C) c.2818+46A>C (n.2818+46A>C) c.2782+46A>C (n.2782+46A>C) c.2890+46A>C (n.2890+46A>C) | |
19 | g.10353997A>T | CA2582371485 | TYK2 | c.*1257+45T>A (n.*1257+45T>A) c.2908+45T>A (n.2908+45T>A) n.4284+45T>A n.3367T>A c.*2459+45T>A (n.*2459+45T>A) c.*950+45T>A (n.*950+45T>A) n.4412T>A n.1010+45T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.114+45T>A c.112+45T>A (n.112+45T>A) c.2353+45T>A (n.2353+45T>A) c.204+45T>A n.625T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.337+45T>A (n.337+45T>A) n.62+45T>A c.2611+45T>A (n.2611+45T>A) c.1582+45T>A (n.1582+45T>A) c.1165+45T>A (n.1165+45T>A) n.3065+45T>A n.3110T>A n.4036T>A c.2722+45T>A (n.2722+45T>A) c.2905+45T>A (n.2905+45T>A) c.2710+45T>A (n.2710+45T>A) c.2824+45T>A (n.2824+45T>A) c.2989+45T>A (n.2989+45T>A) c.3118+45T>A (n.3118+45T>A) c.2818+45T>A (n.2818+45T>A) c.2782+45T>A (n.2782+45T>A) c.2890+45T>A (n.2890+45T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353998del | CA2582371484 | TYK2 | c.*1257+45del (n.*1257+45del) c.2908+45del (n.2908+45del) n.4284+45del n.3367del c.*2459+45del (n.*2459+45del) c.*950+45del (n.*950+45del) n.4412del n.1010+45del c.*2058del (n.*2058del) c.114+45del c.112+45del (n.112+45del) c.2353+45del (n.2353+45del) c.204+45del n.625del c.-374del (n.-374del) c.337+45del (n.337+45del) n.62+45del c.2611+45del (n.2611+45del) c.1582+45del (n.1582+45del) c.1165+45del (n.1165+45del) n.3065+45del n.3110del n.4036del c.2722+45del (n.2722+45del) c.2905+45del (n.2905+45del) c.2710+45del (n.2710+45del) c.2824+45del (n.2824+45del) c.2989+45del (n.2989+45del) c.3118+45del (n.3118+45del) c.2818+45del (n.2818+45del) c.2782+45del (n.2782+45del) c.2890+45del (n.2890+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353998A= | CA2322387932 | TYK2 | c.*1257+44T= (n.*1257+44T=) c.2908+44T= (n.2908+44T=) n.4284+44T= n.3366T= c.*2459+44T= (n.*2459+44T=) c.*950+44T= (n.*950+44T=) n.4411T= n.1010+44T= c.*2057T= (n.*2057T=) c.114+44T= c.112+44T= (n.112+44T=) c.2353+44T= (n.2353+44T=) c.204+44T= n.624T= c.-375T= (n.-375T=) c.337+44T= (n.337+44T=) n.62+44T= c.2611+44T= (n.2611+44T=) c.1582+44T= (n.1582+44T=) c.1165+44T= (n.1165+44T=) n.3065+44T= n.3109T= n.4035T= c.2722+44T= (n.2722+44T=) c.2905+44T= (n.2905+44T=) c.2710+44T= (n.2710+44T=) c.2824+44T= (n.2824+44T=) c.2989+44T= (n.2989+44T=) c.3118+44T= (n.3118+44T=) c.2818+44T= (n.2818+44T=) c.2782+44T= (n.2782+44T=) c.2890+44T= (n.2890+44T=) | |
19 | g.10353998A>C | CA2322387930 | TYK2 | c.*1257+44T>G (n.*1257+44T>G) c.2908+44T>G (n.2908+44T>G) n.4284+44T>G n.3366T>G c.*2459+44T>G (n.*2459+44T>G) c.*950+44T>G (n.*950+44T>G) n.4411T>G n.1010+44T>G c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.114+44T>G c.112+44T>G (n.112+44T>G) c.2353+44T>G (n.2353+44T>G) c.204+44T>G n.624T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.337+44T>G (n.337+44T>G) n.62+44T>G c.2611+44T>G (n.2611+44T>G) c.1582+44T>G (n.1582+44T>G) c.1165+44T>G (n.1165+44T>G) n.3065+44T>G n.3109T>G n.4035T>G c.2722+44T>G (n.2722+44T>G) c.2905+44T>G (n.2905+44T>G) c.2710+44T>G (n.2710+44T>G) c.2824+44T>G (n.2824+44T>G) c.2989+44T>G (n.2989+44T>G) c.3118+44T>G (n.3118+44T>G) c.2818+44T>G (n.2818+44T>G) c.2782+44T>G (n.2782+44T>G) c.2890+44T>G (n.2890+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353998A>G | CA9192881 | TYK2 | c.*1257+44T>C (n.*1257+44T>C) c.2908+44T>C (n.2908+44T>C) n.4284+44T>C n.3366T>C c.*2459+44T>C (n.*2459+44T>C) c.*950+44T>C (n.*950+44T>C) n.4411T>C n.1010+44T>C c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.114+44T>C c.112+44T>C (n.112+44T>C) c.2353+44T>C (n.2353+44T>C) c.204+44T>C n.624T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.337+44T>C (n.337+44T>C) n.62+44T>C c.2611+44T>C (n.2611+44T>C) c.1582+44T>C (n.1582+44T>C) c.1165+44T>C (n.1165+44T>C) n.3065+44T>C n.3109T>C n.4035T>C c.2722+44T>C (n.2722+44T>C) c.2905+44T>C (n.2905+44T>C) c.2710+44T>C (n.2710+44T>C) c.2824+44T>C (n.2824+44T>C) c.2989+44T>C (n.2989+44T>C) c.3118+44T>C (n.3118+44T>C) c.2818+44T>C (n.2818+44T>C) c.2782+44T>C (n.2782+44T>C) c.2890+44T>C (n.2890+44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353998A>T | CA2581368977 | TYK2 | c.*1257+44T>A (n.*1257+44T>A) c.2908+44T>A (n.2908+44T>A) n.4284+44T>A n.3366T>A c.*2459+44T>A (n.*2459+44T>A) c.*950+44T>A (n.*950+44T>A) n.4411T>A n.1010+44T>A c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.114+44T>A c.112+44T>A (n.112+44T>A) c.2353+44T>A (n.2353+44T>A) c.204+44T>A n.624T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.337+44T>A (n.337+44T>A) n.62+44T>A c.2611+44T>A (n.2611+44T>A) c.1582+44T>A (n.1582+44T>A) c.1165+44T>A (n.1165+44T>A) n.3065+44T>A n.3109T>A n.4035T>A c.2722+44T>A (n.2722+44T>A) c.2905+44T>A (n.2905+44T>A) c.2710+44T>A (n.2710+44T>A) c.2824+44T>A (n.2824+44T>A) c.2989+44T>A (n.2989+44T>A) c.3118+44T>A (n.3118+44T>A) c.2818+44T>A (n.2818+44T>A) c.2782+44T>A (n.2782+44T>A) c.2890+44T>A (n.2890+44T>A) | |
19 | g.10353998_10353999delinsAC | CA2322387931 | TYK2 | c.*1257+43_*1257+44delinsGT (n.*1257+43_*1257+44delinsGT) c.2908+43_2908+44delinsGT (n.2908+43_2908+44delinsGT) n.4284+43_4284+44delinsGT n.3365_3366delinsGT c.*2459+43_*2459+44delinsGT (n.*2459+43_*2459+44delinsGT) c.*950+43_*950+44delinsGT (n.*950+43_*950+44delinsGT) n.4410_4411delinsGT n.1010+43_1010+44delinsGT c.*2056_*2057delinsGT (n.*2056_*2057delinsGT) c.114+43_114+44delinsGT c.112+43_112+44delinsGT (n.112+43_112+44delinsGT) c.2353+43_2353+44delinsGT (n.2353+43_2353+44delinsGT) c.204+43_204+44delinsGT n.623_624delinsGT c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT) c.337+43_337+44delinsGT (n.337+43_337+44delinsGT) n.62+43_62+44delinsGT c.2611+43_2611+44delinsGT (n.2611+43_2611+44delinsGT) c.1582+43_1582+44delinsGT (n.1582+43_1582+44delinsGT) c.1165+43_1165+44delinsGT (n.1165+43_1165+44delinsGT) n.3065+43_3065+44delinsGT n.3108_3109delinsGT n.4034_4035delinsGT c.2722+43_2722+44delinsGT (n.2722+43_2722+44delinsGT) c.2905+43_2905+44delinsGT (n.2905+43_2905+44delinsGT) c.2710+43_2710+44delinsGT (n.2710+43_2710+44delinsGT) c.2824+43_2824+44delinsGT (n.2824+43_2824+44delinsGT) c.2989+43_2989+44delinsGT (n.2989+43_2989+44delinsGT) c.3118+43_3118+44delinsGT (n.3118+43_3118+44delinsGT) c.2818+43_2818+44delinsGT (n.2818+43_2818+44delinsGT) c.2782+43_2782+44delinsGT (n.2782+43_2782+44delinsGT) c.2890+43_2890+44delinsGT (n.2890+43_2890+44delinsGT) | |
19 | g.10353999C= | CA2322387934 | TYK2 | c.*1257+43G= (n.*1257+43G=) c.2908+43G= (n.2908+43G=) n.4284+43G= n.3365G= c.*2459+43G= (n.*2459+43G=) c.*950+43G= (n.*950+43G=) n.4410G= n.1010+43G= c.*2056G= (n.*2056G=) c.114+43G= c.112+43G= (n.112+43G=) c.2353+43G= (n.2353+43G=) c.204+43G= n.623G= c.-376G= (n.-376G=) c.337+43G= (n.337+43G=) n.62+43G= c.2611+43G= (n.2611+43G=) c.1582+43G= (n.1582+43G=) c.1165+43G= (n.1165+43G=) n.3065+43G= n.3108G= n.4034G= c.2722+43G= (n.2722+43G=) c.2905+43G= (n.2905+43G=) c.2710+43G= (n.2710+43G=) c.2824+43G= (n.2824+43G=) c.2989+43G= (n.2989+43G=) c.3118+43G= (n.3118+43G=) c.2818+43G= (n.2818+43G=) c.2782+43G= (n.2782+43G=) c.2890+43G= (n.2890+43G=) | |
19 | g.10353999C>T | CA9192882 | TYK2 | c.*1257+43G>A (n.*1257+43G>A) c.2908+43G>A (n.2908+43G>A) n.4284+43G>A n.3365G>A c.*2459+43G>A (n.*2459+43G>A) c.*950+43G>A (n.*950+43G>A) n.4410G>A n.1010+43G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.114+43G>A c.112+43G>A (n.112+43G>A) c.2353+43G>A (n.2353+43G>A) c.204+43G>A n.623G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.337+43G>A (n.337+43G>A) n.62+43G>A c.2611+43G>A (n.2611+43G>A) c.1582+43G>A (n.1582+43G>A) c.1165+43G>A (n.1165+43G>A) n.3065+43G>A n.3108G>A n.4034G>A c.2722+43G>A (n.2722+43G>A) c.2905+43G>A (n.2905+43G>A) c.2710+43G>A (n.2710+43G>A) c.2824+43G>A (n.2824+43G>A) c.2989+43G>A (n.2989+43G>A) c.3118+43G>A (n.3118+43G>A) c.2818+43G>A (n.2818+43G>A) c.2782+43G>A (n.2782+43G>A) c.2890+43G>A (n.2890+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354000del | CA2322387933 | TYK2 | c.*1257+43del (n.*1257+43del) c.2908+43del (n.2908+43del) n.4284+43del n.3365del c.*2459+43del (n.*2459+43del) c.*950+43del (n.*950+43del) n.4410del n.1010+43del c.*2056del (n.*2056del) c.114+43del c.112+43del (n.112+43del) c.2353+43del (n.2353+43del) c.204+43del n.623del c.-376del (n.-376del) c.337+43del (n.337+43del) n.62+43del c.2611+43del (n.2611+43del) c.1582+43del (n.1582+43del) c.1165+43del (n.1165+43del) n.3065+43del n.3108del n.4034del c.2722+43del (n.2722+43del) c.2905+43del (n.2905+43del) c.2710+43del (n.2710+43del) c.2824+43del (n.2824+43del) c.2989+43del (n.2989+43del) c.3118+43del (n.3118+43del) c.2818+43del (n.2818+43del) c.2782+43del (n.2782+43del) c.2890+43del (n.2890+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354000C>A | CA2582371486 | TYK2 | c.*1257+42G>T (n.*1257+42G>T) c.2908+42G>T (n.2908+42G>T) n.4284+42G>T n.3364G>T c.*2459+42G>T (n.*2459+42G>T) c.*950+42G>T (n.*950+42G>T) n.4409G>T n.1010+42G>T c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.114+42G>T c.112+42G>T (n.112+42G>T) c.2353+42G>T (n.2353+42G>T) c.204+42G>T n.622G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.337+42G>T (n.337+42G>T) n.62+42G>T c.2611+42G>T (n.2611+42G>T) c.1582+42G>T (n.1582+42G>T) c.1165+42G>T (n.1165+42G>T) n.3065+42G>T n.3107G>T n.4033G>T c.2722+42G>T (n.2722+42G>T) c.2905+42G>T (n.2905+42G>T) c.2710+42G>T (n.2710+42G>T) c.2824+42G>T (n.2824+42G>T) c.2989+42G>T (n.2989+42G>T) c.3118+42G>T (n.3118+42G>T) c.2818+42G>T (n.2818+42G>T) c.2782+42G>T (n.2782+42G>T) c.2890+42G>T (n.2890+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354001A= | CA2322387935 | TYK2 | c.*1257+41T= (n.*1257+41T=) c.2908+41T= (n.2908+41T=) n.4284+41T= n.3363T= c.*2459+41T= (n.*2459+41T=) c.*950+41T= (n.*950+41T=) n.4408T= n.1010+41T= c.*2054T= (n.*2054T=) c.114+41T= c.112+41T= (n.112+41T=) c.2353+41T= (n.2353+41T=) c.204+41T= n.621T= c.-378T= (n.-378T=) c.337+41T= (n.337+41T=) n.62+41T= c.2611+41T= (n.2611+41T=) c.1582+41T= (n.1582+41T=) c.1165+41T= (n.1165+41T=) n.3065+41T= n.3106T= n.4032T= c.2722+41T= (n.2722+41T=) c.2905+41T= (n.2905+41T=) c.2710+41T= (n.2710+41T=) c.2824+41T= (n.2824+41T=) c.2989+41T= (n.2989+41T=) c.3118+41T= (n.3118+41T=) c.2818+41T= (n.2818+41T=) c.2782+41T= (n.2782+41T=) c.2890+41T= (n.2890+41T=) | |
19 | g.10354001A>C | CA2735343430 | TYK2 | c.*1257+41T>G (n.*1257+41T>G) c.2908+41T>G (n.2908+41T>G) n.4284+41T>G n.3363T>G c.*2459+41T>G (n.*2459+41T>G) c.*950+41T>G (n.*950+41T>G) n.4408T>G n.1010+41T>G c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.114+41T>G c.112+41T>G (n.112+41T>G) c.2353+41T>G (n.2353+41T>G) c.204+41T>G n.621T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.337+41T>G (n.337+41T>G) n.62+41T>G c.2611+41T>G (n.2611+41T>G) c.1582+41T>G (n.1582+41T>G) c.1165+41T>G (n.1165+41T>G) n.3065+41T>G n.3106T>G n.4032T>G c.2722+41T>G (n.2722+41T>G) c.2905+41T>G (n.2905+41T>G) c.2710+41T>G (n.2710+41T>G) c.2824+41T>G (n.2824+41T>G) c.2989+41T>G (n.2989+41T>G) c.3118+41T>G (n.3118+41T>G) c.2818+41T>G (n.2818+41T>G) c.2782+41T>G (n.2782+41T>G) c.2890+41T>G (n.2890+41T>G) | dbSNP |
19 | g.10354001A>T | CA9192883 | TYK2 | c.*1257+41T>A (n.*1257+41T>A) c.2908+41T>A (n.2908+41T>A) n.4284+41T>A n.3363T>A c.*2459+41T>A (n.*2459+41T>A) c.*950+41T>A (n.*950+41T>A) n.4408T>A n.1010+41T>A c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.114+41T>A c.112+41T>A (n.112+41T>A) c.2353+41T>A (n.2353+41T>A) c.204+41T>A n.621T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.337+41T>A (n.337+41T>A) n.62+41T>A c.2611+41T>A (n.2611+41T>A) c.1582+41T>A (n.1582+41T>A) c.1165+41T>A (n.1165+41T>A) n.3065+41T>A n.3106T>A n.4032T>A c.2722+41T>A (n.2722+41T>A) c.2905+41T>A (n.2905+41T>A) c.2710+41T>A (n.2710+41T>A) c.2824+41T>A (n.2824+41T>A) c.2989+41T>A (n.2989+41T>A) c.3118+41T>A (n.3118+41T>A) c.2818+41T>A (n.2818+41T>A) c.2782+41T>A (n.2782+41T>A) c.2890+41T>A (n.2890+41T>A) | dbSNP ExAC |
19 | g.10354002C>A | CA2582371487 | TYK2 | c.*1257+40G>T (n.*1257+40G>T) c.2908+40G>T (n.2908+40G>T) n.4284+40G>T n.3362G>T c.*2459+40G>T (n.*2459+40G>T) c.*950+40G>T (n.*950+40G>T) n.4407G>T n.1010+40G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.114+40G>T c.112+40G>T (n.112+40G>T) c.2353+40G>T (n.2353+40G>T) c.204+40G>T n.620G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.337+40G>T (n.337+40G>T) n.62+40G>T c.2611+40G>T (n.2611+40G>T) c.1582+40G>T (n.1582+40G>T) c.1165+40G>T (n.1165+40G>T) n.3065+40G>T n.3105G>T n.4031G>T c.2722+40G>T (n.2722+40G>T) c.2905+40G>T (n.2905+40G>T) c.2710+40G>T (n.2710+40G>T) c.2824+40G>T (n.2824+40G>T) c.2989+40G>T (n.2989+40G>T) c.3118+40G>T (n.3118+40G>T) c.2818+40G>T (n.2818+40G>T) c.2782+40G>T (n.2782+40G>T) c.2890+40G>T (n.2890+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354002C= | CA2322387936 | TYK2 | c.*1257+40G= (n.*1257+40G=) c.2908+40G= (n.2908+40G=) n.4284+40G= n.3362G= c.*2459+40G= (n.*2459+40G=) c.*950+40G= (n.*950+40G=) n.4407G= n.1010+40G= c.*2053G= (n.*2053G=) c.114+40G= c.112+40G= (n.112+40G=) c.2353+40G= (n.2353+40G=) c.204+40G= n.620G= c.-379G= (n.-379G=) c.337+40G= (n.337+40G=) n.62+40G= c.2611+40G= (n.2611+40G=) c.1582+40G= (n.1582+40G=) c.1165+40G= (n.1165+40G=) n.3065+40G= n.3105G= n.4031G= c.2722+40G= (n.2722+40G=) c.2905+40G= (n.2905+40G=) c.2710+40G= (n.2710+40G=) c.2824+40G= (n.2824+40G=) c.2989+40G= (n.2989+40G=) c.3118+40G= (n.3118+40G=) c.2818+40G= (n.2818+40G=) c.2782+40G= (n.2782+40G=) c.2890+40G= (n.2890+40G=) | |
19 | g.10354002C>T | CA9192884 | TYK2 | c.*1257+40G>A (n.*1257+40G>A) c.2908+40G>A (n.2908+40G>A) n.4284+40G>A n.3362G>A c.*2459+40G>A (n.*2459+40G>A) c.*950+40G>A (n.*950+40G>A) n.4407G>A n.1010+40G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.114+40G>A c.112+40G>A (n.112+40G>A) c.2353+40G>A (n.2353+40G>A) c.204+40G>A n.620G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.337+40G>A (n.337+40G>A) n.62+40G>A c.2611+40G>A (n.2611+40G>A) c.1582+40G>A (n.1582+40G>A) c.1165+40G>A (n.1165+40G>A) n.3065+40G>A n.3105G>A n.4031G>A c.2722+40G>A (n.2722+40G>A) c.2905+40G>A (n.2905+40G>A) c.2710+40G>A (n.2710+40G>A) c.2824+40G>A (n.2824+40G>A) c.2989+40G>A (n.2989+40G>A) c.3118+40G>A (n.3118+40G>A) c.2818+40G>A (n.2818+40G>A) c.2782+40G>A (n.2782+40G>A) c.2890+40G>A (n.2890+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354003G>A | CA631997787 | TYK2 | c.*1257+39C>T (n.*1257+39C>T) c.2908+39C>T (n.2908+39C>T) n.4284+39C>T n.3361C>T c.*2459+39C>T (n.*2459+39C>T) c.*950+39C>T (n.*950+39C>T) n.4406C>T n.1010+39C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.114+39C>T c.112+39C>T (n.112+39C>T) c.2353+39C>T (n.2353+39C>T) c.204+39C>T n.619C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.337+39C>T (n.337+39C>T) n.62+39C>T c.2611+39C>T (n.2611+39C>T) c.1582+39C>T (n.1582+39C>T) c.1165+39C>T (n.1165+39C>T) n.3065+39C>T n.3104C>T n.4030C>T c.2722+39C>T (n.2722+39C>T) c.2905+39C>T (n.2905+39C>T) c.2710+39C>T (n.2710+39C>T) c.2824+39C>T (n.2824+39C>T) c.2989+39C>T (n.2989+39C>T) c.3118+39C>T (n.3118+39C>T) c.2818+39C>T (n.2818+39C>T) c.2782+39C>T (n.2782+39C>T) c.2890+39C>T (n.2890+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354003G>C | CA9192886 | TYK2 | c.*1257+39C>G (n.*1257+39C>G) c.2908+39C>G (n.2908+39C>G) n.4284+39C>G n.3361C>G c.*2459+39C>G (n.*2459+39C>G) c.*950+39C>G (n.*950+39C>G) n.4406C>G n.1010+39C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.114+39C>G c.112+39C>G (n.112+39C>G) c.2353+39C>G (n.2353+39C>G) c.204+39C>G n.619C>G c.-380C>G (n.-380C>G) c.337+39C>G (n.337+39C>G) n.62+39C>G c.2611+39C>G (n.2611+39C>G) c.1582+39C>G (n.1582+39C>G) c.1165+39C>G (n.1165+39C>G) n.3065+39C>G n.3104C>G n.4030C>G c.2722+39C>G (n.2722+39C>G) c.2905+39C>G (n.2905+39C>G) c.2710+39C>G (n.2710+39C>G) c.2824+39C>G (n.2824+39C>G) c.2989+39C>G (n.2989+39C>G) c.3118+39C>G (n.3118+39C>G) c.2818+39C>G (n.2818+39C>G) c.2782+39C>G (n.2782+39C>G) c.2890+39C>G (n.2890+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354003G= | CA2322387937 | TYK2 | c.*1257+39C= (n.*1257+39C=) c.2908+39C= (n.2908+39C=) n.4284+39C= n.3361C= c.*2459+39C= (n.*2459+39C=) c.*950+39C= (n.*950+39C=) n.4406C= n.1010+39C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.114+39C= c.112+39C= (n.112+39C=) c.2353+39C= (n.2353+39C=) c.204+39C= n.619C= c.-380C= (n.-380C=) c.337+39C= (n.337+39C=) n.62+39C= c.2611+39C= (n.2611+39C=) c.1582+39C= (n.1582+39C=) c.1165+39C= (n.1165+39C=) n.3065+39C= n.3104C= n.4030C= c.2722+39C= (n.2722+39C=) c.2905+39C= (n.2905+39C=) c.2710+39C= (n.2710+39C=) c.2824+39C= (n.2824+39C=) c.2989+39C= (n.2989+39C=) c.3118+39C= (n.3118+39C=) c.2818+39C= (n.2818+39C=) c.2782+39C= (n.2782+39C=) c.2890+39C= (n.2890+39C=) | |
19 | g.10354003G>T | CA2576618546 | TYK2 | c.*1257+39C>A (n.*1257+39C>A) c.2908+39C>A (n.2908+39C>A) n.4284+39C>A n.3361C>A c.*2459+39C>A (n.*2459+39C>A) c.*950+39C>A (n.*950+39C>A) n.4406C>A n.1010+39C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.114+39C>A c.112+39C>A (n.112+39C>A) c.2353+39C>A (n.2353+39C>A) c.204+39C>A n.619C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.337+39C>A (n.337+39C>A) n.62+39C>A c.2611+39C>A (n.2611+39C>A) c.1582+39C>A (n.1582+39C>A) c.1165+39C>A (n.1165+39C>A) n.3065+39C>A n.3104C>A n.4030C>A c.2722+39C>A (n.2722+39C>A) c.2905+39C>A (n.2905+39C>A) c.2710+39C>A (n.2710+39C>A) c.2824+39C>A (n.2824+39C>A) c.2989+39C>A (n.2989+39C>A) c.3118+39C>A (n.3118+39C>A) c.2818+39C>A (n.2818+39C>A) c.2782+39C>A (n.2782+39C>A) c.2890+39C>A (n.2890+39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354004C= | CA2322387938 | TYK2 | c.*1257+38G= (n.*1257+38G=) c.2908+38G= (n.2908+38G=) n.4284+38G= n.3360G= c.*2459+38G= (n.*2459+38G=) c.*950+38G= (n.*950+38G=) n.4405G= n.1010+38G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.114+38G= c.112+38G= (n.112+38G=) c.2353+38G= (n.2353+38G=) c.204+38G= n.618G= c.-381G= (n.-381G=) c.337+38G= (n.337+38G=) n.62+38G= c.2611+38G= (n.2611+38G=) c.1582+38G= (n.1582+38G=) c.1165+38G= (n.1165+38G=) n.3065+38G= n.3103G= n.4029G= c.2722+38G= (n.2722+38G=) c.2905+38G= (n.2905+38G=) c.2710+38G= (n.2710+38G=) c.2824+38G= (n.2824+38G=) c.2989+38G= (n.2989+38G=) c.3118+38G= (n.3118+38G=) c.2818+38G= (n.2818+38G=) c.2782+38G= (n.2782+38G=) c.2890+38G= (n.2890+38G=) | |
19 | g.10354004C>T | CA631997788 | TYK2 | c.*1257+38G>A (n.*1257+38G>A) c.2908+38G>A (n.2908+38G>A) n.4284+38G>A n.3360G>A c.*2459+38G>A (n.*2459+38G>A) c.*950+38G>A (n.*950+38G>A) n.4405G>A n.1010+38G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.114+38G>A c.112+38G>A (n.112+38G>A) c.2353+38G>A (n.2353+38G>A) c.204+38G>A n.618G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.337+38G>A (n.337+38G>A) n.62+38G>A c.2611+38G>A (n.2611+38G>A) c.1582+38G>A (n.1582+38G>A) c.1165+38G>A (n.1165+38G>A) n.3065+38G>A n.3103G>A n.4029G>A c.2722+38G>A (n.2722+38G>A) c.2905+38G>A (n.2905+38G>A) c.2710+38G>A (n.2710+38G>A) c.2824+38G>A (n.2824+38G>A) c.2989+38G>A (n.2989+38G>A) c.3118+38G>A (n.3118+38G>A) c.2818+38G>A (n.2818+38G>A) c.2782+38G>A (n.2782+38G>A) c.2890+38G>A (n.2890+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354008dup | CA9192885 | TYK2 | c.*1257+38dup (n.*1257+38dup) c.2908+38dup (n.2908+38dup) n.4284+38dup n.3360dup c.*2459+38dup (n.*2459+38dup) c.*950+38dup (n.*950+38dup) n.4405dup n.1010+38dup c.*2051dup (n.*2051dup) c.114+38dup c.112+38dup (n.112+38dup) c.2353+38dup (n.2353+38dup) c.204+38dup n.618dup c.-381dup (n.-381dup) c.337+38dup (n.337+38dup) n.62+38dup c.2611+38dup (n.2611+38dup) c.1582+38dup (n.1582+38dup) c.1165+38dup (n.1165+38dup) n.3065+38dup n.3103dup n.4029dup c.2722+38dup (n.2722+38dup) c.2905+38dup (n.2905+38dup) c.2710+38dup (n.2710+38dup) c.2824+38dup (n.2824+38dup) c.2989+38dup (n.2989+38dup) c.3118+38dup (n.3118+38dup) c.2818+38dup (n.2818+38dup) c.2782+38dup (n.2782+38dup) c.2890+38dup (n.2890+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354008del | CA2581931584 | TYK2 | c.*1257+38del (n.*1257+38del) c.2908+38del (n.2908+38del) n.4284+38del n.3360del c.*2459+38del (n.*2459+38del) c.*950+38del (n.*950+38del) n.4405del n.1010+38del c.*2051del (n.*2051del) c.114+38del c.112+38del (n.112+38del) c.2353+38del (n.2353+38del) c.204+38del n.618del c.-381del (n.-381del) c.337+38del (n.337+38del) n.62+38del c.2611+38del (n.2611+38del) c.1582+38del (n.1582+38del) c.1165+38del (n.1165+38del) n.3065+38del n.3103del n.4029del c.2722+38del (n.2722+38del) c.2905+38del (n.2905+38del) c.2710+38del (n.2710+38del) c.2824+38del (n.2824+38del) c.2989+38del (n.2989+38del) c.3118+38del (n.3118+38del) c.2818+38del (n.2818+38del) c.2782+38del (n.2782+38del) c.2890+38del (n.2890+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354007_10354008del | CA2735341611 | TYK2 | c.*1257+37_*1257+38del (n.*1257+37_*1257+38del) c.2908+37_2908+38del (n.2908+37_2908+38del) n.4284+37_4284+38del n.3359_3360del c.*2459+37_*2459+38del (n.*2459+37_*2459+38del) c.*950+37_*950+38del (n.*950+37_*950+38del) n.4404_4405del n.1010+37_1010+38del c.*2050_*2051del (n.*2050_*2051del) c.114+37_114+38del c.112+37_112+38del (n.112+37_112+38del) c.2353+37_2353+38del (n.2353+37_2353+38del) c.204+37_204+38del n.617_618del c.-382_-381del (n.-382_-381del) c.337+37_337+38del (n.337+37_337+38del) n.62+37_62+38del c.2611+37_2611+38del (n.2611+37_2611+38del) c.1582+37_1582+38del (n.1582+37_1582+38del) c.1165+37_1165+38del (n.1165+37_1165+38del) n.3065+37_3065+38del n.3102_3103del n.4028_4029del c.2722+37_2722+38del (n.2722+37_2722+38del) c.2905+37_2905+38del (n.2905+37_2905+38del) c.2710+37_2710+38del (n.2710+37_2710+38del) c.2824+37_2824+38del (n.2824+37_2824+38del) c.2989+37_2989+38del (n.2989+37_2989+38del) c.3118+37_3118+38del (n.3118+37_3118+38del) c.2818+37_2818+38del (n.2818+37_2818+38del) c.2782+37_2782+38del (n.2782+37_2782+38del) c.2890+37_2890+38del (n.2890+37_2890+38del) | dbSNP |
19 | g.10354005C>A | CA2582371488 | TYK2 | c.*1257+37G>T (n.*1257+37G>T) c.2908+37G>T (n.2908+37G>T) n.4284+37G>T n.3359G>T c.*2459+37G>T (n.*2459+37G>T) c.*950+37G>T (n.*950+37G>T) n.4404G>T n.1010+37G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.114+37G>T c.112+37G>T (n.112+37G>T) c.2353+37G>T (n.2353+37G>T) c.204+37G>T n.617G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.337+37G>T (n.337+37G>T) n.62+37G>T c.2611+37G>T (n.2611+37G>T) c.1582+37G>T (n.1582+37G>T) c.1165+37G>T (n.1165+37G>T) n.3065+37G>T n.3102G>T n.4028G>T c.2722+37G>T (n.2722+37G>T) c.2905+37G>T (n.2905+37G>T) c.2710+37G>T (n.2710+37G>T) c.2824+37G>T (n.2824+37G>T) c.2989+37G>T (n.2989+37G>T) c.3118+37G>T (n.3118+37G>T) c.2818+37G>T (n.2818+37G>T) c.2782+37G>T (n.2782+37G>T) c.2890+37G>T (n.2890+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354006C>A | CA631997789 | TYK2 | c.*1257+36G>T (n.*1257+36G>T) c.2908+36G>T (n.2908+36G>T) n.4284+36G>T n.3358G>T c.*2459+36G>T (n.*2459+36G>T) c.*950+36G>T (n.*950+36G>T) n.4403G>T n.1010+36G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.114+36G>T c.112+36G>T (n.112+36G>T) c.2353+36G>T (n.2353+36G>T) c.204+36G>T n.616G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.337+36G>T (n.337+36G>T) n.62+36G>T c.2611+36G>T (n.2611+36G>T) c.1582+36G>T (n.1582+36G>T) c.1165+36G>T (n.1165+36G>T) n.3065+36G>T n.3101G>T n.4027G>T c.2722+36G>T (n.2722+36G>T) c.2905+36G>T (n.2905+36G>T) c.2710+36G>T (n.2710+36G>T) c.2824+36G>T (n.2824+36G>T) c.2989+36G>T (n.2989+36G>T) c.3118+36G>T (n.3118+36G>T) c.2818+36G>T (n.2818+36G>T) c.2782+36G>T (n.2782+36G>T) c.2890+36G>T (n.2890+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354006C= | CA2322387939 | TYK2 | c.*1257+36G= (n.*1257+36G=) c.2908+36G= (n.2908+36G=) n.4284+36G= n.3358G= c.*2459+36G= (n.*2459+36G=) c.*950+36G= (n.*950+36G=) n.4403G= n.1010+36G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.114+36G= c.112+36G= (n.112+36G=) c.2353+36G= (n.2353+36G=) c.204+36G= n.616G= c.-383G= (n.-383G=) c.337+36G= (n.337+36G=) n.62+36G= c.2611+36G= (n.2611+36G=) c.1582+36G= (n.1582+36G=) c.1165+36G= (n.1165+36G=) n.3065+36G= n.3101G= n.4027G= c.2722+36G= (n.2722+36G=) c.2905+36G= (n.2905+36G=) c.2710+36G= (n.2710+36G=) c.2824+36G= (n.2824+36G=) c.2989+36G= (n.2989+36G=) c.3118+36G= (n.3118+36G=) c.2818+36G= (n.2818+36G=) c.2782+36G= (n.2782+36G=) c.2890+36G= (n.2890+36G=) | |
19 | g.10354006C>T | CA2582371489 | TYK2 | c.*1257+36G>A (n.*1257+36G>A) c.2908+36G>A (n.2908+36G>A) n.4284+36G>A n.3358G>A c.*2459+36G>A (n.*2459+36G>A) c.*950+36G>A (n.*950+36G>A) n.4403G>A n.1010+36G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.114+36G>A c.112+36G>A (n.112+36G>A) c.2353+36G>A (n.2353+36G>A) c.204+36G>A n.616G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.337+36G>A (n.337+36G>A) n.62+36G>A c.2611+36G>A (n.2611+36G>A) c.1582+36G>A (n.1582+36G>A) c.1165+36G>A (n.1165+36G>A) n.3065+36G>A n.3101G>A n.4027G>A c.2722+36G>A (n.2722+36G>A) c.2905+36G>A (n.2905+36G>A) c.2710+36G>A (n.2710+36G>A) c.2824+36G>A (n.2824+36G>A) c.2989+36G>A (n.2989+36G>A) c.3118+36G>A (n.3118+36G>A) c.2818+36G>A (n.2818+36G>A) c.2782+36G>A (n.2782+36G>A) c.2890+36G>A (n.2890+36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354007C>A | CA2813572824 | TYK2 | c.*1257+35G>T (n.*1257+35G>T) c.2908+35G>T (n.2908+35G>T) n.4284+35G>T n.3357G>T c.*2459+35G>T (n.*2459+35G>T) c.*950+35G>T (n.*950+35G>T) n.4402G>T n.1010+35G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.114+35G>T c.112+35G>T (n.112+35G>T) c.2353+35G>T (n.2353+35G>T) c.204+35G>T n.615G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.337+35G>T (n.337+35G>T) n.62+35G>T c.2611+35G>T (n.2611+35G>T) c.1582+35G>T (n.1582+35G>T) c.1165+35G>T (n.1165+35G>T) n.3065+35G>T n.3100G>T n.4026G>T c.2722+35G>T (n.2722+35G>T) c.2905+35G>T (n.2905+35G>T) c.2710+35G>T (n.2710+35G>T) c.2824+35G>T (n.2824+35G>T) c.2989+35G>T (n.2989+35G>T) c.3118+35G>T (n.3118+35G>T) c.2818+35G>T (n.2818+35G>T) c.2782+35G>T (n.2782+35G>T) c.2890+35G>T (n.2890+35G>T) | |
19 | g.10354007C>T | CA2582371490 | TYK2 | c.*1257+35G>A (n.*1257+35G>A) c.2908+35G>A (n.2908+35G>A) n.4284+35G>A n.3357G>A c.*2459+35G>A (n.*2459+35G>A) c.*950+35G>A (n.*950+35G>A) n.4402G>A n.1010+35G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.114+35G>A c.112+35G>A (n.112+35G>A) c.2353+35G>A (n.2353+35G>A) c.204+35G>A n.615G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.337+35G>A (n.337+35G>A) n.62+35G>A c.2611+35G>A (n.2611+35G>A) c.1582+35G>A (n.1582+35G>A) c.1165+35G>A (n.1165+35G>A) n.3065+35G>A n.3100G>A n.4026G>A c.2722+35G>A (n.2722+35G>A) c.2905+35G>A (n.2905+35G>A) c.2710+35G>A (n.2710+35G>A) c.2824+35G>A (n.2824+35G>A) c.2989+35G>A (n.2989+35G>A) c.3118+35G>A (n.3118+35G>A) c.2818+35G>A (n.2818+35G>A) c.2782+35G>A (n.2782+35G>A) c.2890+35G>A (n.2890+35G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354007_10354009delinsCCT | CA2322387940 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+35delinsAGG (n.*1257+33_*1257+35delinsAGG) c.2908+33_2908+35delinsAGG (n.2908+33_2908+35delinsAGG) n.4284+33_4284+35delinsAGG n.3355_3357delinsAGG c.*2459+33_*2459+35delinsAGG (n.*2459+33_*2459+35delinsAGG) c.*950+33_*950+35delinsAGG (n.*950+33_*950+35delinsAGG) n.4400_4402delinsAGG n.1010+33_1010+35delinsAGG c.*2046_*2048delinsAGG (n.*2046_*2048delinsAGG) c.114+33_114+35delinsAGG c.112+33_112+35delinsAGG (n.112+33_112+35delinsAGG) c.2353+33_2353+35delinsAGG (n.2353+33_2353+35delinsAGG) c.204+33_204+35delinsAGG n.613_615delinsAGG c.-386_-384delinsAGG (n.-386_-384delinsAGG) c.337+33_337+35delinsAGG (n.337+33_337+35delinsAGG) n.62+33_62+35delinsAGG c.2611+33_2611+35delinsAGG (n.2611+33_2611+35delinsAGG) c.1582+33_1582+35delinsAGG (n.1582+33_1582+35delinsAGG) c.1165+33_1165+35delinsAGG (n.1165+33_1165+35delinsAGG) n.3065+33_3065+35delinsAGG n.3098_3100delinsAGG n.4024_4026delinsAGG c.2722+33_2722+35delinsAGG (n.2722+33_2722+35delinsAGG) c.2905+33_2905+35delinsAGG (n.2905+33_2905+35delinsAGG) c.2710+33_2710+35delinsAGG (n.2710+33_2710+35delinsAGG) c.2824+33_2824+35delinsAGG (n.2824+33_2824+35delinsAGG) c.2989+33_2989+35delinsAGG (n.2989+33_2989+35delinsAGG) c.3118+33_3118+35delinsAGG (n.3118+33_3118+35delinsAGG) c.2818+33_2818+35delinsAGG (n.2818+33_2818+35delinsAGG) c.2782+33_2782+35delinsAGG (n.2782+33_2782+35delinsAGG) c.2890+33_2890+35delinsAGG (n.2890+33_2890+35delinsAGG) | |
19 | g.10354008C>A | CA2582371491 | TYK2 | c.*1257+34G>T (n.*1257+34G>T) c.2908+34G>T (n.2908+34G>T) n.4284+34G>T n.3356G>T c.*2459+34G>T (n.*2459+34G>T) c.*950+34G>T (n.*950+34G>T) n.4401G>T n.1010+34G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.114+34G>T c.112+34G>T (n.112+34G>T) c.2353+34G>T (n.2353+34G>T) c.204+34G>T n.614G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.337+34G>T (n.337+34G>T) n.62+34G>T c.2611+34G>T (n.2611+34G>T) c.1582+34G>T (n.1582+34G>T) c.1165+34G>T (n.1165+34G>T) n.3065+34G>T n.3099G>T n.4025G>T c.2722+34G>T (n.2722+34G>T) c.2905+34G>T (n.2905+34G>T) c.2710+34G>T (n.2710+34G>T) c.2824+34G>T (n.2824+34G>T) c.2989+34G>T (n.2989+34G>T) c.3118+34G>T (n.3118+34G>T) c.2818+34G>T (n.2818+34G>T) c.2782+34G>T (n.2782+34G>T) c.2890+34G>T (n.2890+34G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354008C= | CA2322387942 | TYK2 | c.*1257+34G= (n.*1257+34G=) c.2908+34G= (n.2908+34G=) n.4284+34G= n.3356G= c.*2459+34G= (n.*2459+34G=) c.*950+34G= (n.*950+34G=) n.4401G= n.1010+34G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.114+34G= c.112+34G= (n.112+34G=) c.2353+34G= (n.2353+34G=) c.204+34G= n.614G= c.-385G= (n.-385G=) c.337+34G= (n.337+34G=) n.62+34G= c.2611+34G= (n.2611+34G=) c.1582+34G= (n.1582+34G=) c.1165+34G= (n.1165+34G=) n.3065+34G= n.3099G= n.4025G= c.2722+34G= (n.2722+34G=) c.2905+34G= (n.2905+34G=) c.2710+34G= (n.2710+34G=) c.2824+34G= (n.2824+34G=) c.2989+34G= (n.2989+34G=) c.3118+34G= (n.3118+34G=) c.2818+34G= (n.2818+34G=) c.2782+34G= (n.2782+34G=) c.2890+34G= (n.2890+34G=) | |
19 | g.10354008C>G | CA9192888 | TYK2 | c.*1257+34G>C (n.*1257+34G>C) c.2908+34G>C (n.2908+34G>C) n.4284+34G>C n.3356G>C c.*2459+34G>C (n.*2459+34G>C) c.*950+34G>C (n.*950+34G>C) n.4401G>C n.1010+34G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.114+34G>C c.112+34G>C (n.112+34G>C) c.2353+34G>C (n.2353+34G>C) c.204+34G>C n.614G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.337+34G>C (n.337+34G>C) n.62+34G>C c.2611+34G>C (n.2611+34G>C) c.1582+34G>C (n.1582+34G>C) c.1165+34G>C (n.1165+34G>C) n.3065+34G>C n.3099G>C n.4025G>C c.2722+34G>C (n.2722+34G>C) c.2905+34G>C (n.2905+34G>C) c.2710+34G>C (n.2710+34G>C) c.2824+34G>C (n.2824+34G>C) c.2989+34G>C (n.2989+34G>C) c.3118+34G>C (n.3118+34G>C) c.2818+34G>C (n.2818+34G>C) c.2782+34G>C (n.2782+34G>C) c.2890+34G>C (n.2890+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354008C>T | CA9192889 | TYK2 | c.*1257+34G>A (n.*1257+34G>A) c.2908+34G>A (n.2908+34G>A) n.4284+34G>A n.3356G>A c.*2459+34G>A (n.*2459+34G>A) c.*950+34G>A (n.*950+34G>A) n.4401G>A n.1010+34G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.114+34G>A c.112+34G>A (n.112+34G>A) c.2353+34G>A (n.2353+34G>A) c.204+34G>A n.614G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.337+34G>A (n.337+34G>A) n.62+34G>A c.2611+34G>A (n.2611+34G>A) c.1582+34G>A (n.1582+34G>A) c.1165+34G>A (n.1165+34G>A) n.3065+34G>A n.3099G>A n.4025G>A c.2722+34G>A (n.2722+34G>A) c.2905+34G>A (n.2905+34G>A) c.2710+34G>A (n.2710+34G>A) c.2824+34G>A (n.2824+34G>A) c.2989+34G>A (n.2989+34G>A) c.3118+34G>A (n.3118+34G>A) c.2818+34G>A (n.2818+34G>A) c.2782+34G>A (n.2782+34G>A) c.2890+34G>A (n.2890+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354008_10354009delinsCT | CA2322387941 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+34delinsAG (n.*1257+33_*1257+34delinsAG) c.2908+33_2908+34delinsAG (n.2908+33_2908+34delinsAG) n.4284+33_4284+34delinsAG n.3355_3356delinsAG c.*2459+33_*2459+34delinsAG (n.*2459+33_*2459+34delinsAG) c.*950+33_*950+34delinsAG (n.*950+33_*950+34delinsAG) n.4400_4401delinsAG n.1010+33_1010+34delinsAG c.*2046_*2047delinsAG (n.*2046_*2047delinsAG) c.114+33_114+34delinsAG c.112+33_112+34delinsAG (n.112+33_112+34delinsAG) c.2353+33_2353+34delinsAG (n.2353+33_2353+34delinsAG) c.204+33_204+34delinsAG n.613_614delinsAG c.-386_-385delinsAG (n.-386_-385delinsAG) c.337+33_337+34delinsAG (n.337+33_337+34delinsAG) n.62+33_62+34delinsAG c.2611+33_2611+34delinsAG (n.2611+33_2611+34delinsAG) c.1582+33_1582+34delinsAG (n.1582+33_1582+34delinsAG) c.1165+33_1165+34delinsAG (n.1165+33_1165+34delinsAG) n.3065+33_3065+34delinsAG n.3098_3099delinsAG n.4024_4025delinsAG c.2722+33_2722+34delinsAG (n.2722+33_2722+34delinsAG) c.2905+33_2905+34delinsAG (n.2905+33_2905+34delinsAG) c.2710+33_2710+34delinsAG (n.2710+33_2710+34delinsAG) c.2824+33_2824+34delinsAG (n.2824+33_2824+34delinsAG) c.2989+33_2989+34delinsAG (n.2989+33_2989+34delinsAG) c.3118+33_3118+34delinsAG (n.3118+33_3118+34delinsAG) c.2818+33_2818+34delinsAG (n.2818+33_2818+34delinsAG) c.2782+33_2782+34delinsAG (n.2782+33_2782+34delinsAG) c.2890+33_2890+34delinsAG (n.2890+33_2890+34delinsAG) | |
19 | g.10354009_10354010del | CA9192887 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+34del (n.*1257+33_*1257+34del) c.2908+33_2908+34del (n.2908+33_2908+34del) n.4284+33_4284+34del n.3355_3356del c.*2459+33_*2459+34del (n.*2459+33_*2459+34del) c.*950+33_*950+34del (n.*950+33_*950+34del) n.4400_4401del n.1010+33_1010+34del c.*2046_*2047del (n.*2046_*2047del) c.114+33_114+34del c.112+33_112+34del (n.112+33_112+34del) c.2353+33_2353+34del (n.2353+33_2353+34del) c.204+33_204+34del n.613_614del c.-386_-385del (n.-386_-385del) c.337+33_337+34del (n.337+33_337+34del) n.62+33_62+34del c.2611+33_2611+34del (n.2611+33_2611+34del) c.1582+33_1582+34del (n.1582+33_1582+34del) c.1165+33_1165+34del (n.1165+33_1165+34del) n.3065+33_3065+34del n.3098_3099del n.4024_4025del c.2722+33_2722+34del (n.2722+33_2722+34del) c.2905+33_2905+34del (n.2905+33_2905+34del) c.2710+33_2710+34del (n.2710+33_2710+34del) c.2824+33_2824+34del (n.2824+33_2824+34del) c.2989+33_2989+34del (n.2989+33_2989+34del) c.3118+33_3118+34del (n.3118+33_3118+34del) c.2818+33_2818+34del (n.2818+33_2818+34del) c.2782+33_2782+34del (n.2782+33_2782+34del) c.2890+33_2890+34del (n.2890+33_2890+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354009del | CA2322387943 | TYK2 | c.*1257+33del (n.*1257+33del) c.2908+33del (n.2908+33del) n.4284+33del n.3355del c.*2459+33del (n.*2459+33del) c.*950+33del (n.*950+33del) n.4400del n.1010+33del c.*2046del (n.*2046del) c.114+33del c.112+33del (n.112+33del) c.2353+33del (n.2353+33del) c.204+33del n.613del c.-386del (n.-386del) c.337+33del (n.337+33del) n.62+33del c.2611+33del (n.2611+33del) c.1582+33del (n.1582+33del) c.1165+33del (n.1165+33del) n.3065+33del n.3098del n.4024del c.2722+33del (n.2722+33del) c.2905+33del (n.2905+33del) c.2710+33del (n.2710+33del) c.2824+33del (n.2824+33del) c.2989+33del (n.2989+33del) c.3118+33del (n.3118+33del) c.2818+33del (n.2818+33del) c.2782+33del (n.2782+33del) c.2890+33del (n.2890+33del) | dbSNP |
19 | g.10354009T>C | CA9192890 | TYK2 | c.*1257+33A>G (n.*1257+33A>G) c.2908+33A>G (n.2908+33A>G) n.4284+33A>G n.3355A>G c.*2459+33A>G (n.*2459+33A>G) c.*950+33A>G (n.*950+33A>G) n.4400A>G n.1010+33A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.114+33A>G c.112+33A>G (n.112+33A>G) c.2353+33A>G (n.2353+33A>G) c.204+33A>G n.613A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.337+33A>G (n.337+33A>G) n.62+33A>G c.2611+33A>G (n.2611+33A>G) c.1582+33A>G (n.1582+33A>G) c.1165+33A>G (n.1165+33A>G) n.3065+33A>G n.3098A>G n.4024A>G c.2722+33A>G (n.2722+33A>G) c.2905+33A>G (n.2905+33A>G) c.2710+33A>G (n.2710+33A>G) c.2824+33A>G (n.2824+33A>G) c.2989+33A>G (n.2989+33A>G) c.3118+33A>G (n.3118+33A>G) c.2818+33A>G (n.2818+33A>G) c.2782+33A>G (n.2782+33A>G) c.2890+33A>G (n.2890+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354009T>G | CA2322387945 | TYK2 | c.*1257+33A>C (n.*1257+33A>C) c.2908+33A>C (n.2908+33A>C) n.4284+33A>C n.3355A>C c.*2459+33A>C (n.*2459+33A>C) c.*950+33A>C (n.*950+33A>C) n.4400A>C n.1010+33A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.114+33A>C c.112+33A>C (n.112+33A>C) c.2353+33A>C (n.2353+33A>C) c.204+33A>C n.613A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.337+33A>C (n.337+33A>C) n.62+33A>C c.2611+33A>C (n.2611+33A>C) c.1582+33A>C (n.1582+33A>C) c.1165+33A>C (n.1165+33A>C) n.3065+33A>C n.3098A>C n.4024A>C c.2722+33A>C (n.2722+33A>C) c.2905+33A>C (n.2905+33A>C) c.2710+33A>C (n.2710+33A>C) c.2824+33A>C (n.2824+33A>C) c.2989+33A>C (n.2989+33A>C) c.3118+33A>C (n.3118+33A>C) c.2818+33A>C (n.2818+33A>C) c.2782+33A>C (n.2782+33A>C) c.2890+33A>C (n.2890+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354009T= | CA2322387944 | TYK2 | c.*1257+33A= (n.*1257+33A=) c.2908+33A= (n.2908+33A=) n.4284+33A= n.3355A= c.*2459+33A= (n.*2459+33A=) c.*950+33A= (n.*950+33A=) n.4400A= n.1010+33A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.114+33A= c.112+33A= (n.112+33A=) c.2353+33A= (n.2353+33A=) c.204+33A= n.613A= c.-386A= (n.-386A=) c.337+33A= (n.337+33A=) n.62+33A= c.2611+33A= (n.2611+33A=) c.1582+33A= (n.1582+33A=) c.1165+33A= (n.1165+33A=) n.3065+33A= n.3098A= n.4024A= c.2722+33A= (n.2722+33A=) c.2905+33A= (n.2905+33A=) c.2710+33A= (n.2710+33A=) c.2824+33A= (n.2824+33A=) c.2989+33A= (n.2989+33A=) c.3118+33A= (n.3118+33A=) c.2818+33A= (n.2818+33A=) c.2782+33A= (n.2782+33A=) c.2890+33A= (n.2890+33A=) |