Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10353886G>T | CA305194235 | TYK2 | c.*1257+156C>A (n.*1257+156C>A) c.2908+156C>A (n.2908+156C>A) n.4284+156C>A n.3478C>A c.*2459+156C>A (n.*2459+156C>A) c.*950+156C>A (n.*950+156C>A) n.4523C>A n.1010+156C>A c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.114+156C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.39C>A c.156C>A (n.156C>A) c.2353+156C>A (n.2353+156C>A) c.204+156C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.337+156C>A (n.337+156C>A) n.62+156C>A c.2611+156C>A (n.2611+156C>A) c.1582+156C>A (n.1582+156C>A) c.1165+156C>A (n.1165+156C>A) n.3065+156C>A n.3221C>A n.4147C>A c.2722+156C>A (n.2722+156C>A) c.2905+156C>A (n.2905+156C>A) c.2710+156C>A (n.2710+156C>A) c.2824+156C>A (n.2824+156C>A) c.2989+156C>A (n.2989+156C>A) c.3118+156C>A (n.3118+156C>A) c.2818+156C>A (n.2818+156C>A) c.2782+156C>A (n.2782+156C>A) c.2890+156C>A (n.2890+156C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353887C>A | CA2582371348 | TYK2 | c.*1257+155G>T (n.*1257+155G>T) c.2908+155G>T (n.2908+155G>T) n.4284+155G>T n.3477G>T c.*2459+155G>T (n.*2459+155G>T) c.*950+155G>T (n.*950+155G>T) n.4522G>T n.1010+155G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.114+155G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.38G>T c.155G>T (n.155G>T) c.2353+155G>T (n.2353+155G>T) c.204+155G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.337+155G>T (n.337+155G>T) n.62+155G>T c.2611+155G>T (n.2611+155G>T) c.1582+155G>T (n.1582+155G>T) c.1165+155G>T (n.1165+155G>T) n.3065+155G>T n.3220G>T n.4146G>T c.2722+155G>T (n.2722+155G>T) c.2905+155G>T (n.2905+155G>T) c.2710+155G>T (n.2710+155G>T) c.2824+155G>T (n.2824+155G>T) c.2989+155G>T (n.2989+155G>T) c.3118+155G>T (n.3118+155G>T) c.2818+155G>T (n.2818+155G>T) c.2782+155G>T (n.2782+155G>T) c.2890+155G>T (n.2890+155G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353887C>T | CA2582371347 | TYK2 | c.*1257+155G>A (n.*1257+155G>A) c.2908+155G>A (n.2908+155G>A) n.4284+155G>A n.3477G>A c.*2459+155G>A (n.*2459+155G>A) c.*950+155G>A (n.*950+155G>A) n.4522G>A n.1010+155G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.114+155G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.38G>A c.155G>A (n.155G>A) c.2353+155G>A (n.2353+155G>A) c.204+155G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.337+155G>A (n.337+155G>A) n.62+155G>A c.2611+155G>A (n.2611+155G>A) c.1582+155G>A (n.1582+155G>A) c.1165+155G>A (n.1165+155G>A) n.3065+155G>A n.3220G>A n.4146G>A c.2722+155G>A (n.2722+155G>A) c.2905+155G>A (n.2905+155G>A) c.2710+155G>A (n.2710+155G>A) c.2824+155G>A (n.2824+155G>A) c.2989+155G>A (n.2989+155G>A) c.3118+155G>A (n.3118+155G>A) c.2818+155G>A (n.2818+155G>A) c.2782+155G>A (n.2782+155G>A) c.2890+155G>A (n.2890+155G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353888C>A | CA2582371349 | TYK2 | c.*1257+154G>T (n.*1257+154G>T) c.2908+154G>T (n.2908+154G>T) n.4284+154G>T n.3476G>T c.*2459+154G>T (n.*2459+154G>T) c.*950+154G>T (n.*950+154G>T) n.4521G>T n.1010+154G>T c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.114+154G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.37G>T c.154G>T (n.154G>T) c.2353+154G>T (n.2353+154G>T) c.204+154G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.337+154G>T (n.337+154G>T) n.62+154G>T c.2611+154G>T (n.2611+154G>T) c.1582+154G>T (n.1582+154G>T) c.1165+154G>T (n.1165+154G>T) n.3065+154G>T n.3219G>T n.4145G>T c.2722+154G>T (n.2722+154G>T) c.2905+154G>T (n.2905+154G>T) c.2710+154G>T (n.2710+154G>T) c.2824+154G>T (n.2824+154G>T) c.2989+154G>T (n.2989+154G>T) c.3118+154G>T (n.3118+154G>T) c.2818+154G>T (n.2818+154G>T) c.2782+154G>T (n.2782+154G>T) c.2890+154G>T (n.2890+154G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353889C>A | CA2582371350 | TYK2 | c.*1257+153G>T (n.*1257+153G>T) c.2908+153G>T (n.2908+153G>T) n.4284+153G>T n.3475G>T c.*2459+153G>T (n.*2459+153G>T) c.*950+153G>T (n.*950+153G>T) n.4520G>T n.1010+153G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.114+153G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.36G>T c.153G>T (n.153G>T) c.2353+153G>T (n.2353+153G>T) c.204+153G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.337+153G>T (n.337+153G>T) n.62+153G>T c.2611+153G>T (n.2611+153G>T) c.1582+153G>T (n.1582+153G>T) c.1165+153G>T (n.1165+153G>T) n.3065+153G>T n.3218G>T n.4144G>T c.2722+153G>T (n.2722+153G>T) c.2905+153G>T (n.2905+153G>T) c.2710+153G>T (n.2710+153G>T) c.2824+153G>T (n.2824+153G>T) c.2989+153G>T (n.2989+153G>T) c.3118+153G>T (n.3118+153G>T) c.2818+153G>T (n.2818+153G>T) c.2782+153G>T (n.2782+153G>T) c.2890+153G>T (n.2890+153G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353889C>T | CA2582371351 | TYK2 | c.*1257+153G>A (n.*1257+153G>A) c.2908+153G>A (n.2908+153G>A) n.4284+153G>A n.3475G>A c.*2459+153G>A (n.*2459+153G>A) c.*950+153G>A (n.*950+153G>A) n.4520G>A n.1010+153G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.114+153G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.36G>A c.153G>A (n.153G>A) c.2353+153G>A (n.2353+153G>A) c.204+153G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.337+153G>A (n.337+153G>A) n.62+153G>A c.2611+153G>A (n.2611+153G>A) c.1582+153G>A (n.1582+153G>A) c.1165+153G>A (n.1165+153G>A) n.3065+153G>A n.3218G>A n.4144G>A c.2722+153G>A (n.2722+153G>A) c.2905+153G>A (n.2905+153G>A) c.2710+153G>A (n.2710+153G>A) c.2824+153G>A (n.2824+153G>A) c.2989+153G>A (n.2989+153G>A) c.3118+153G>A (n.3118+153G>A) c.2818+153G>A (n.2818+153G>A) c.2782+153G>A (n.2782+153G>A) c.2890+153G>A (n.2890+153G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353891G>T | CA2582371354 | TYK2 | c.*1257+151C>A (n.*1257+151C>A) c.2908+151C>A (n.2908+151C>A) n.4284+151C>A n.3473C>A c.*2459+151C>A (n.*2459+151C>A) c.*950+151C>A (n.*950+151C>A) n.4518C>A n.1010+151C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.114+151C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.34C>A c.151C>A (n.151C>A) c.2353+151C>A (n.2353+151C>A) c.204+151C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.337+151C>A (n.337+151C>A) n.62+151C>A c.2611+151C>A (n.2611+151C>A) c.1582+151C>A (n.1582+151C>A) c.1165+151C>A (n.1165+151C>A) n.3065+151C>A n.3216C>A n.4142C>A c.2722+151C>A (n.2722+151C>A) c.2905+151C>A (n.2905+151C>A) c.2710+151C>A (n.2710+151C>A) c.2824+151C>A (n.2824+151C>A) c.2989+151C>A (n.2989+151C>A) c.3118+151C>A (n.3118+151C>A) c.2818+151C>A (n.2818+151C>A) c.2782+151C>A (n.2782+151C>A) c.2890+151C>A (n.2890+151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353892C>A | CA2582371355 | TYK2 | c.*1257+150G>T (n.*1257+150G>T) c.2908+150G>T (n.2908+150G>T) n.4284+150G>T n.3472G>T c.*2459+150G>T (n.*2459+150G>T) c.*950+150G>T (n.*950+150G>T) n.4517G>T n.1010+150G>T c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.114+150G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.33G>T c.150G>T (n.150G>T) c.2353+150G>T (n.2353+150G>T) c.204+150G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.337+150G>T (n.337+150G>T) n.62+150G>T c.2611+150G>T (n.2611+150G>T) c.1582+150G>T (n.1582+150G>T) c.1165+150G>T (n.1165+150G>T) n.3065+150G>T n.3215G>T n.4141G>T c.2722+150G>T (n.2722+150G>T) c.2905+150G>T (n.2905+150G>T) c.2710+150G>T (n.2710+150G>T) c.2824+150G>T (n.2824+150G>T) c.2989+150G>T (n.2989+150G>T) c.3118+150G>T (n.3118+150G>T) c.2818+150G>T (n.2818+150G>T) c.2782+150G>T (n.2782+150G>T) c.2890+150G>T (n.2890+150G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353895C>G | CA783142594 | TYK2 | c.*1257+147G>C (n.*1257+147G>C) c.2908+147G>C (n.2908+147G>C) n.4284+147G>C n.3469G>C c.*2459+147G>C (n.*2459+147G>C) c.*950+147G>C (n.*950+147G>C) n.4514G>C n.1010+147G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.114+147G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.30G>C c.147G>C (n.147G>C) c.2353+147G>C (n.2353+147G>C) c.204+147G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.337+147G>C (n.337+147G>C) n.62+147G>C c.2611+147G>C (n.2611+147G>C) c.1582+147G>C (n.1582+147G>C) c.1165+147G>C (n.1165+147G>C) n.3065+147G>C n.3212G>C n.4138G>C c.2722+147G>C (n.2722+147G>C) c.2905+147G>C (n.2905+147G>C) c.2710+147G>C (n.2710+147G>C) c.2824+147G>C (n.2824+147G>C) c.2989+147G>C (n.2989+147G>C) c.3118+147G>C (n.3118+147G>C) c.2818+147G>C (n.2818+147G>C) c.2782+147G>C (n.2782+147G>C) c.2890+147G>C (n.2890+147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353895C>T | CA2582371359 | TYK2 | c.*1257+147G>A (n.*1257+147G>A) c.2908+147G>A (n.2908+147G>A) n.4284+147G>A n.3469G>A c.*2459+147G>A (n.*2459+147G>A) c.*950+147G>A (n.*950+147G>A) n.4514G>A n.1010+147G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.114+147G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.30G>A c.147G>A (n.147G>A) c.2353+147G>A (n.2353+147G>A) c.204+147G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.337+147G>A (n.337+147G>A) n.62+147G>A c.2611+147G>A (n.2611+147G>A) c.1582+147G>A (n.1582+147G>A) c.1165+147G>A (n.1165+147G>A) n.3065+147G>A n.3212G>A n.4138G>A c.2722+147G>A (n.2722+147G>A) c.2905+147G>A (n.2905+147G>A) c.2710+147G>A (n.2710+147G>A) c.2824+147G>A (n.2824+147G>A) c.2989+147G>A (n.2989+147G>A) c.3118+147G>A (n.3118+147G>A) c.2818+147G>A (n.2818+147G>A) c.2782+147G>A (n.2782+147G>A) c.2890+147G>A (n.2890+147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353896G>A | CA2582371361 | TYK2 | c.*1257+146C>T (n.*1257+146C>T) c.2908+146C>T (n.2908+146C>T) n.4284+146C>T n.3468C>T c.*2459+146C>T (n.*2459+146C>T) c.*950+146C>T (n.*950+146C>T) n.4513C>T n.1010+146C>T c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.114+146C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.29C>T c.146C>T (n.146C>T) c.2353+146C>T (n.2353+146C>T) c.204+146C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.337+146C>T (n.337+146C>T) n.62+146C>T c.2611+146C>T (n.2611+146C>T) c.1582+146C>T (n.1582+146C>T) c.1165+146C>T (n.1165+146C>T) n.3065+146C>T n.3211C>T n.4137C>T c.2722+146C>T (n.2722+146C>T) c.2905+146C>T (n.2905+146C>T) c.2710+146C>T (n.2710+146C>T) c.2824+146C>T (n.2824+146C>T) c.2989+146C>T (n.2989+146C>T) c.3118+146C>T (n.3118+146C>T) c.2818+146C>T (n.2818+146C>T) c.2782+146C>T (n.2782+146C>T) c.2890+146C>T (n.2890+146C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353896G>T | CA2582371362 | TYK2 | c.*1257+146C>A (n.*1257+146C>A) c.2908+146C>A (n.2908+146C>A) n.4284+146C>A n.3468C>A c.*2459+146C>A (n.*2459+146C>A) c.*950+146C>A (n.*950+146C>A) n.4513C>A n.1010+146C>A c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.114+146C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.29C>A c.146C>A (n.146C>A) c.2353+146C>A (n.2353+146C>A) c.204+146C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.337+146C>A (n.337+146C>A) n.62+146C>A c.2611+146C>A (n.2611+146C>A) c.1582+146C>A (n.1582+146C>A) c.1165+146C>A (n.1165+146C>A) n.3065+146C>A n.3211C>A n.4137C>A c.2722+146C>A (n.2722+146C>A) c.2905+146C>A (n.2905+146C>A) c.2710+146C>A (n.2710+146C>A) c.2824+146C>A (n.2824+146C>A) c.2989+146C>A (n.2989+146C>A) c.3118+146C>A (n.3118+146C>A) c.2818+146C>A (n.2818+146C>A) c.2782+146C>A (n.2782+146C>A) c.2890+146C>A (n.2890+146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353897C>A | CA2322387866 | TYK2 | c.*1257+145G>T (n.*1257+145G>T) c.2908+145G>T (n.2908+145G>T) n.4284+145G>T n.3467G>T c.*2459+145G>T (n.*2459+145G>T) c.*950+145G>T (n.*950+145G>T) n.4512G>T n.1010+145G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.114+145G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.28G>T c.145G>T (n.145G>T) c.2353+145G>T (n.2353+145G>T) c.204+145G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.337+145G>T (n.337+145G>T) n.62+145G>T c.2611+145G>T (n.2611+145G>T) c.1582+145G>T (n.1582+145G>T) c.1165+145G>T (n.1165+145G>T) n.3065+145G>T n.3210G>T n.4136G>T c.2722+145G>T (n.2722+145G>T) c.2905+145G>T (n.2905+145G>T) c.2710+145G>T (n.2710+145G>T) c.2824+145G>T (n.2824+145G>T) c.2989+145G>T (n.2989+145G>T) c.3118+145G>T (n.3118+145G>T) c.2818+145G>T (n.2818+145G>T) c.2782+145G>T (n.2782+145G>T) c.2890+145G>T (n.2890+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353897C= | CA2322387865 | TYK2 | c.*1257+145G= (n.*1257+145G=) c.2908+145G= (n.2908+145G=) n.4284+145G= n.3467G= c.*2459+145G= (n.*2459+145G=) c.*950+145G= (n.*950+145G=) n.4512G= n.1010+145G= c.*2158G= (n.*2158G=) c.114+145G= c.-107G= (n.-107G=) n.28G= c.145G= (n.145G=) c.2353+145G= (n.2353+145G=) c.204+145G= c.-274G= (n.-274G=) c.337+145G= (n.337+145G=) n.62+145G= c.2611+145G= (n.2611+145G=) c.1582+145G= (n.1582+145G=) c.1165+145G= (n.1165+145G=) n.3065+145G= n.3210G= n.4136G= c.2722+145G= (n.2722+145G=) c.2905+145G= (n.2905+145G=) c.2710+145G= (n.2710+145G=) c.2824+145G= (n.2824+145G=) c.2989+145G= (n.2989+145G=) c.3118+145G= (n.3118+145G=) c.2818+145G= (n.2818+145G=) c.2782+145G= (n.2782+145G=) c.2890+145G= (n.2890+145G=) | |
19 | g.10353897C>T | CA783142596 | TYK2 | c.*1257+145G>A (n.*1257+145G>A) c.2908+145G>A (n.2908+145G>A) n.4284+145G>A n.3467G>A c.*2459+145G>A (n.*2459+145G>A) c.*950+145G>A (n.*950+145G>A) n.4512G>A n.1010+145G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.114+145G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.28G>A c.145G>A (n.145G>A) c.2353+145G>A (n.2353+145G>A) c.204+145G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.337+145G>A (n.337+145G>A) n.62+145G>A c.2611+145G>A (n.2611+145G>A) c.1582+145G>A (n.1582+145G>A) c.1165+145G>A (n.1165+145G>A) n.3065+145G>A n.3210G>A n.4136G>A c.2722+145G>A (n.2722+145G>A) c.2905+145G>A (n.2905+145G>A) c.2710+145G>A (n.2710+145G>A) c.2824+145G>A (n.2824+145G>A) c.2989+145G>A (n.2989+145G>A) c.3118+145G>A (n.3118+145G>A) c.2818+145G>A (n.2818+145G>A) c.2782+145G>A (n.2782+145G>A) c.2890+145G>A (n.2890+145G>A) | dbSNP |
19 | g.10353898T>C | CA305194259 | TYK2 | c.*1257+144A>G (n.*1257+144A>G) c.2908+144A>G (n.2908+144A>G) n.4284+144A>G n.3466A>G c.*2459+144A>G (n.*2459+144A>G) c.*950+144A>G (n.*950+144A>G) n.4511A>G n.1010+144A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.114+144A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.27A>G c.144A>G (p.Ter48Trp) c.2353+144A>G (n.2353+144A>G) c.204+144A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.337+144A>G (n.337+144A>G) n.62+144A>G c.2611+144A>G (n.2611+144A>G) c.1582+144A>G (n.1582+144A>G) c.1165+144A>G (n.1165+144A>G) n.3065+144A>G n.3209A>G n.4135A>G c.2722+144A>G (n.2722+144A>G) c.2905+144A>G (n.2905+144A>G) c.2710+144A>G (n.2710+144A>G) c.2824+144A>G (n.2824+144A>G) c.2989+144A>G (n.2989+144A>G) c.3118+144A>G (n.3118+144A>G) c.2818+144A>G (n.2818+144A>G) c.2782+144A>G (n.2782+144A>G) c.2890+144A>G (n.2890+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353898T= | CA2322387867 | TYK2 | c.*1257+144A= (n.*1257+144A=) c.2908+144A= (n.2908+144A=) n.4284+144A= n.3466A= c.*2459+144A= (n.*2459+144A=) c.*950+144A= (n.*950+144A=) n.4511A= n.1010+144A= c.*2157A= (n.*2157A=) c.114+144A= c.-108A= (n.-108A=) n.27A= c.144A= (p.Ter48=) c.2353+144A= (n.2353+144A=) c.204+144A= c.-275A= (n.-275A=) c.337+144A= (n.337+144A=) n.62+144A= c.2611+144A= (n.2611+144A=) c.1582+144A= (n.1582+144A=) c.1165+144A= (n.1165+144A=) n.3065+144A= n.3209A= n.4135A= c.2722+144A= (n.2722+144A=) c.2905+144A= (n.2905+144A=) c.2710+144A= (n.2710+144A=) c.2824+144A= (n.2824+144A=) c.2989+144A= (n.2989+144A=) c.3118+144A= (n.3118+144A=) c.2818+144A= (n.2818+144A=) c.2782+144A= (n.2782+144A=) c.2890+144A= (n.2890+144A=) | |
19 | g.10353899C>A | CA2582371363 | TYK2 | c.*1257+143G>T (n.*1257+143G>T) c.2908+143G>T (n.2908+143G>T) n.4284+143G>T n.3465G>T c.*2459+143G>T (n.*2459+143G>T) c.*950+143G>T (n.*950+143G>T) n.4510G>T n.1010+143G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.114+143G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.26G>T c.143G>T (p.Ter48Leu) c.2353+143G>T (n.2353+143G>T) c.204+143G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.337+143G>T (n.337+143G>T) n.62+143G>T c.2611+143G>T (n.2611+143G>T) c.1582+143G>T (n.1582+143G>T) c.1165+143G>T (n.1165+143G>T) n.3065+143G>T n.3208G>T n.4134G>T c.2722+143G>T (n.2722+143G>T) c.2905+143G>T (n.2905+143G>T) c.2710+143G>T (n.2710+143G>T) c.2824+143G>T (n.2824+143G>T) c.2989+143G>T (n.2989+143G>T) c.3118+143G>T (n.3118+143G>T) c.2818+143G>T (n.2818+143G>T) c.2782+143G>T (n.2782+143G>T) c.2890+143G>T (n.2890+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353899C= | CA2322387868 | TYK2 | c.*1257+143G= (n.*1257+143G=) c.2908+143G= (n.2908+143G=) n.4284+143G= n.3465G= c.*2459+143G= (n.*2459+143G=) c.*950+143G= (n.*950+143G=) n.4510G= n.1010+143G= c.*2156G= (n.*2156G=) c.114+143G= c.-109G= (n.-109G=) n.26G= c.143G= (p.Ter48=) c.2353+143G= (n.2353+143G=) c.204+143G= c.-276G= (n.-276G=) c.337+143G= (n.337+143G=) n.62+143G= c.2611+143G= (n.2611+143G=) c.1582+143G= (n.1582+143G=) c.1165+143G= (n.1165+143G=) n.3065+143G= n.3208G= n.4134G= c.2722+143G= (n.2722+143G=) c.2905+143G= (n.2905+143G=) c.2710+143G= (n.2710+143G=) c.2824+143G= (n.2824+143G=) c.2989+143G= (n.2989+143G=) c.3118+143G= (n.3118+143G=) c.2818+143G= (n.2818+143G=) c.2782+143G= (n.2782+143G=) c.2890+143G= (n.2890+143G=) | |
19 | g.10353899C>T | CA993441711 | TYK2 | c.*1257+143G>A (n.*1257+143G>A) c.2908+143G>A (n.2908+143G>A) n.4284+143G>A n.3465G>A c.*2459+143G>A (n.*2459+143G>A) c.*950+143G>A (n.*950+143G>A) n.4510G>A n.1010+143G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.114+143G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.26G>A c.143G>A (p.Ter48=) c.2353+143G>A (n.2353+143G>A) c.204+143G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.337+143G>A (n.337+143G>A) n.62+143G>A c.2611+143G>A (n.2611+143G>A) c.1582+143G>A (n.1582+143G>A) c.1165+143G>A (n.1165+143G>A) n.3065+143G>A n.3208G>A n.4134G>A c.2722+143G>A (n.2722+143G>A) c.2905+143G>A (n.2905+143G>A) c.2710+143G>A (n.2710+143G>A) c.2824+143G>A (n.2824+143G>A) c.2989+143G>A (n.2989+143G>A) c.3118+143G>A (n.3118+143G>A) c.2818+143G>A (n.2818+143G>A) c.2782+143G>A (n.2782+143G>A) c.2890+143G>A (n.2890+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353900A>T | CA2582371364 | TYK2 | c.*1257+142T>A (n.*1257+142T>A) c.2908+142T>A (n.2908+142T>A) n.4284+142T>A n.3464T>A c.*2459+142T>A (n.*2459+142T>A) c.*950+142T>A (n.*950+142T>A) n.4509T>A n.1010+142T>A c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.114+142T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.25T>A c.142T>A (p.Ter48Arg) c.2353+142T>A (n.2353+142T>A) c.204+142T>A c.-277T>A (n.-277T>A) c.337+142T>A (n.337+142T>A) n.62+142T>A c.2611+142T>A (n.2611+142T>A) c.1582+142T>A (n.1582+142T>A) c.1165+142T>A (n.1165+142T>A) n.3065+142T>A n.3207T>A n.4133T>A c.2722+142T>A (n.2722+142T>A) c.2905+142T>A (n.2905+142T>A) c.2710+142T>A (n.2710+142T>A) c.2824+142T>A (n.2824+142T>A) c.2989+142T>A (n.2989+142T>A) c.3118+142T>A (n.3118+142T>A) c.2818+142T>A (n.2818+142T>A) c.2782+142T>A (n.2782+142T>A) c.2890+142T>A (n.2890+142T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353901C>A | CA2582371365 | TYK2 | c.*1257+141G>T (n.*1257+141G>T) c.2908+141G>T (n.2908+141G>T) n.4284+141G>T n.3463G>T c.*2459+141G>T (n.*2459+141G>T) c.*950+141G>T (n.*950+141G>T) n.4508G>T n.1010+141G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.114+141G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.24G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.2353+141G>T (n.2353+141G>T) c.204+141G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.337+141G>T (n.337+141G>T) n.62+141G>T c.2611+141G>T (n.2611+141G>T) c.1582+141G>T (n.1582+141G>T) c.1165+141G>T (n.1165+141G>T) n.3065+141G>T n.3206G>T n.4132G>T c.2722+141G>T (n.2722+141G>T) c.2905+141G>T (n.2905+141G>T) c.2710+141G>T (n.2710+141G>T) c.2824+141G>T (n.2824+141G>T) c.2989+141G>T (n.2989+141G>T) c.3118+141G>T (n.3118+141G>T) c.2818+141G>T (n.2818+141G>T) c.2782+141G>T (n.2782+141G>T) c.2890+141G>T (n.2890+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353901C>T | CA2582371366 | TYK2 | c.*1257+141G>A (n.*1257+141G>A) c.2908+141G>A (n.2908+141G>A) n.4284+141G>A n.3463G>A c.*2459+141G>A (n.*2459+141G>A) c.*950+141G>A (n.*950+141G>A) n.4508G>A n.1010+141G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.114+141G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.24G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.2353+141G>A (n.2353+141G>A) c.204+141G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.337+141G>A (n.337+141G>A) n.62+141G>A c.2611+141G>A (n.2611+141G>A) c.1582+141G>A (n.1582+141G>A) c.1165+141G>A (n.1165+141G>A) n.3065+141G>A n.3206G>A n.4132G>A c.2722+141G>A (n.2722+141G>A) c.2905+141G>A (n.2905+141G>A) c.2710+141G>A (n.2710+141G>A) c.2824+141G>A (n.2824+141G>A) c.2989+141G>A (n.2989+141G>A) c.3118+141G>A (n.3118+141G>A) c.2818+141G>A (n.2818+141G>A) c.2782+141G>A (n.2782+141G>A) c.2890+141G>A (n.2890+141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C>A | CA2582371367 | TYK2 | c.*1257+140G>T (n.*1257+140G>T) c.2908+140G>T (n.2908+140G>T) n.4284+140G>T n.3462G>T c.*2459+140G>T (n.*2459+140G>T) c.*950+140G>T (n.*950+140G>T) n.4507G>T n.1010+140G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.114+140G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.23G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.2353+140G>T (n.2353+140G>T) c.204+140G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.337+140G>T (n.337+140G>T) n.62+140G>T c.2611+140G>T (n.2611+140G>T) c.1582+140G>T (n.1582+140G>T) c.1165+140G>T (n.1165+140G>T) n.3065+140G>T n.3205G>T n.4131G>T c.2722+140G>T (n.2722+140G>T) c.2905+140G>T (n.2905+140G>T) c.2710+140G>T (n.2710+140G>T) c.2824+140G>T (n.2824+140G>T) c.2989+140G>T (n.2989+140G>T) c.3118+140G>T (n.3118+140G>T) c.2818+140G>T (n.2818+140G>T) c.2782+140G>T (n.2782+140G>T) c.2890+140G>T (n.2890+140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C= | CA2322387869 | TYK2 | c.*1257+140G= (n.*1257+140G=) c.2908+140G= (n.2908+140G=) n.4284+140G= n.3462G= c.*2459+140G= (n.*2459+140G=) c.*950+140G= (n.*950+140G=) n.4507G= n.1010+140G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.114+140G= c.-112G= (n.-112G=) n.23G= c.140G= (p.Gly47=) c.2353+140G= (n.2353+140G=) c.204+140G= c.-279G= (n.-279G=) c.337+140G= (n.337+140G=) n.62+140G= c.2611+140G= (n.2611+140G=) c.1582+140G= (n.1582+140G=) c.1165+140G= (n.1165+140G=) n.3065+140G= n.3205G= n.4131G= c.2722+140G= (n.2722+140G=) c.2905+140G= (n.2905+140G=) c.2710+140G= (n.2710+140G=) c.2824+140G= (n.2824+140G=) c.2989+140G= (n.2989+140G=) c.3118+140G= (n.3118+140G=) c.2818+140G= (n.2818+140G=) c.2782+140G= (n.2782+140G=) c.2890+140G= (n.2890+140G=) | |
19 | g.10353902C>G | CA2582371368 | TYK2 | c.*1257+140G>C (n.*1257+140G>C) c.2908+140G>C (n.2908+140G>C) n.4284+140G>C n.3462G>C c.*2459+140G>C (n.*2459+140G>C) c.*950+140G>C (n.*950+140G>C) n.4507G>C n.1010+140G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.114+140G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.23G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.2353+140G>C (n.2353+140G>C) c.204+140G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.337+140G>C (n.337+140G>C) n.62+140G>C c.2611+140G>C (n.2611+140G>C) c.1582+140G>C (n.1582+140G>C) c.1165+140G>C (n.1165+140G>C) n.3065+140G>C n.3205G>C n.4131G>C c.2722+140G>C (n.2722+140G>C) c.2905+140G>C (n.2905+140G>C) c.2710+140G>C (n.2710+140G>C) c.2824+140G>C (n.2824+140G>C) c.2989+140G>C (n.2989+140G>C) c.3118+140G>C (n.3118+140G>C) c.2818+140G>C (n.2818+140G>C) c.2782+140G>C (n.2782+140G>C) c.2890+140G>C (n.2890+140G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C>T | CA305194268 | TYK2 | c.*1257+140G>A (n.*1257+140G>A) c.2908+140G>A (n.2908+140G>A) n.4284+140G>A n.3462G>A c.*2459+140G>A (n.*2459+140G>A) c.*950+140G>A (n.*950+140G>A) n.4507G>A n.1010+140G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.114+140G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.23G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.2353+140G>A (n.2353+140G>A) c.204+140G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.337+140G>A (n.337+140G>A) n.62+140G>A c.2611+140G>A (n.2611+140G>A) c.1582+140G>A (n.1582+140G>A) c.1165+140G>A (n.1165+140G>A) n.3065+140G>A n.3205G>A n.4131G>A c.2722+140G>A (n.2722+140G>A) c.2905+140G>A (n.2905+140G>A) c.2710+140G>A (n.2710+140G>A) c.2824+140G>A (n.2824+140G>A) c.2989+140G>A (n.2989+140G>A) c.3118+140G>A (n.3118+140G>A) c.2818+140G>A (n.2818+140G>A) c.2782+140G>A (n.2782+140G>A) c.2890+140G>A (n.2890+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353903C>A | CA2582371369 | TYK2 | c.*1257+139G>T (n.*1257+139G>T) c.2908+139G>T (n.2908+139G>T) n.4284+139G>T n.3461G>T c.*2459+139G>T (n.*2459+139G>T) c.*950+139G>T (n.*950+139G>T) n.4506G>T n.1010+139G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.114+139G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.22G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.2353+139G>T (n.2353+139G>T) c.204+139G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.337+139G>T (n.337+139G>T) n.62+139G>T c.2611+139G>T (n.2611+139G>T) c.1582+139G>T (n.1582+139G>T) c.1165+139G>T (n.1165+139G>T) n.3065+139G>T n.3204G>T n.4130G>T c.2722+139G>T (n.2722+139G>T) c.2905+139G>T (n.2905+139G>T) c.2710+139G>T (n.2710+139G>T) c.2824+139G>T (n.2824+139G>T) c.2989+139G>T (n.2989+139G>T) c.3118+139G>T (n.3118+139G>T) c.2818+139G>T (n.2818+139G>T) c.2782+139G>T (n.2782+139G>T) c.2890+139G>T (n.2890+139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353903C>T | CA2582371370 | TYK2 | c.*1257+139G>A (n.*1257+139G>A) c.2908+139G>A (n.2908+139G>A) n.4284+139G>A n.3461G>A c.*2459+139G>A (n.*2459+139G>A) c.*950+139G>A (n.*950+139G>A) n.4506G>A n.1010+139G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.114+139G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.22G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.2353+139G>A (n.2353+139G>A) c.204+139G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.337+139G>A (n.337+139G>A) n.62+139G>A c.2611+139G>A (n.2611+139G>A) c.1582+139G>A (n.1582+139G>A) c.1165+139G>A (n.1165+139G>A) n.3065+139G>A n.3204G>A n.4130G>A c.2722+139G>A (n.2722+139G>A) c.2905+139G>A (n.2905+139G>A) c.2710+139G>A (n.2710+139G>A) c.2824+139G>A (n.2824+139G>A) c.2989+139G>A (n.2989+139G>A) c.3118+139G>A (n.3118+139G>A) c.2818+139G>A (n.2818+139G>A) c.2782+139G>A (n.2782+139G>A) c.2890+139G>A (n.2890+139G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353904A= | CA2322387870 | TYK2 | c.*1257+138T= (n.*1257+138T=) c.2908+138T= (n.2908+138T=) n.4284+138T= n.3460T= c.*2459+138T= (n.*2459+138T=) c.*950+138T= (n.*950+138T=) n.4505T= n.1010+138T= c.*2151T= (n.*2151T=) c.114+138T= c.-114T= (n.-114T=) n.21T= c.138T= (p.Ser46=) c.2353+138T= (n.2353+138T=) c.204+138T= c.-281T= (n.-281T=) c.337+138T= (n.337+138T=) n.62+138T= c.2611+138T= (n.2611+138T=) c.1582+138T= (n.1582+138T=) c.1165+138T= (n.1165+138T=) n.3065+138T= n.3203T= n.4129T= c.2722+138T= (n.2722+138T=) c.2905+138T= (n.2905+138T=) c.2710+138T= (n.2710+138T=) c.2824+138T= (n.2824+138T=) c.2989+138T= (n.2989+138T=) c.3118+138T= (n.3118+138T=) c.2818+138T= (n.2818+138T=) c.2782+138T= (n.2782+138T=) c.2890+138T= (n.2890+138T=) | |
19 | g.10353904A>G | CA2322387871 | TYK2 | c.*1257+138T>C (n.*1257+138T>C) c.2908+138T>C (n.2908+138T>C) n.4284+138T>C n.3460T>C c.*2459+138T>C (n.*2459+138T>C) c.*950+138T>C (n.*950+138T>C) n.4505T>C n.1010+138T>C c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.114+138T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.21T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.2353+138T>C (n.2353+138T>C) c.204+138T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.337+138T>C (n.337+138T>C) n.62+138T>C c.2611+138T>C (n.2611+138T>C) c.1582+138T>C (n.1582+138T>C) c.1165+138T>C (n.1165+138T>C) n.3065+138T>C n.3203T>C n.4129T>C c.2722+138T>C (n.2722+138T>C) c.2905+138T>C (n.2905+138T>C) c.2710+138T>C (n.2710+138T>C) c.2824+138T>C (n.2824+138T>C) c.2989+138T>C (n.2989+138T>C) c.3118+138T>C (n.3118+138T>C) c.2818+138T>C (n.2818+138T>C) c.2782+138T>C (n.2782+138T>C) c.2890+138T>C (n.2890+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353905G>A | CA2582371371 | TYK2 | c.*1257+137C>T (n.*1257+137C>T) c.2908+137C>T (n.2908+137C>T) n.4284+137C>T n.3459C>T c.*2459+137C>T (n.*2459+137C>T) c.*950+137C>T (n.*950+137C>T) n.4504C>T n.1010+137C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.114+137C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.20C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) c.2353+137C>T (n.2353+137C>T) c.204+137C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.337+137C>T (n.337+137C>T) n.62+137C>T c.2611+137C>T (n.2611+137C>T) c.1582+137C>T (n.1582+137C>T) c.1165+137C>T (n.1165+137C>T) n.3065+137C>T n.3202C>T n.4128C>T c.2722+137C>T (n.2722+137C>T) c.2905+137C>T (n.2905+137C>T) c.2710+137C>T (n.2710+137C>T) c.2824+137C>T (n.2824+137C>T) c.2989+137C>T (n.2989+137C>T) c.3118+137C>T (n.3118+137C>T) c.2818+137C>T (n.2818+137C>T) c.2782+137C>T (n.2782+137C>T) c.2890+137C>T (n.2890+137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353905G>T | CA2582371372 | TYK2 | c.*1257+137C>A (n.*1257+137C>A) c.2908+137C>A (n.2908+137C>A) n.4284+137C>A n.3459C>A c.*2459+137C>A (n.*2459+137C>A) c.*950+137C>A (n.*950+137C>A) n.4504C>A n.1010+137C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.114+137C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.20C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.2353+137C>A (n.2353+137C>A) c.204+137C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.337+137C>A (n.337+137C>A) n.62+137C>A c.2611+137C>A (n.2611+137C>A) c.1582+137C>A (n.1582+137C>A) c.1165+137C>A (n.1165+137C>A) n.3065+137C>A n.3202C>A n.4128C>A c.2722+137C>A (n.2722+137C>A) c.2905+137C>A (n.2905+137C>A) c.2710+137C>A (n.2710+137C>A) c.2824+137C>A (n.2824+137C>A) c.2989+137C>A (n.2989+137C>A) c.3118+137C>A (n.3118+137C>A) c.2818+137C>A (n.2818+137C>A) c.2782+137C>A (n.2782+137C>A) c.2890+137C>A (n.2890+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353906A>C | CA2582371373 | TYK2 | c.*1257+136T>G (n.*1257+136T>G) c.2908+136T>G (n.2908+136T>G) n.4284+136T>G n.3458T>G c.*2459+136T>G (n.*2459+136T>G) c.*950+136T>G (n.*950+136T>G) n.4503T>G n.1010+136T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.114+136T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.19T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.2353+136T>G (n.2353+136T>G) c.204+136T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.337+136T>G (n.337+136T>G) n.62+136T>G c.2611+136T>G (n.2611+136T>G) c.1582+136T>G (n.1582+136T>G) c.1165+136T>G (n.1165+136T>G) n.3065+136T>G n.3201T>G n.4127T>G c.2722+136T>G (n.2722+136T>G) c.2905+136T>G (n.2905+136T>G) c.2710+136T>G (n.2710+136T>G) c.2824+136T>G (n.2824+136T>G) c.2989+136T>G (n.2989+136T>G) c.3118+136T>G (n.3118+136T>G) c.2818+136T>G (n.2818+136T>G) c.2782+136T>G (n.2782+136T>G) c.2890+136T>G (n.2890+136T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353908G>A | CA2582371374 | TYK2 | c.*1257+134C>T (n.*1257+134C>T) c.2908+134C>T (n.2908+134C>T) n.4284+134C>T n.3456C>T c.*2459+134C>T (n.*2459+134C>T) c.*950+134C>T (n.*950+134C>T) n.4501C>T n.1010+134C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.114+134C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.17C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.2353+134C>T (n.2353+134C>T) c.204+134C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.337+134C>T (n.337+134C>T) n.62+134C>T c.2611+134C>T (n.2611+134C>T) c.1582+134C>T (n.1582+134C>T) c.1165+134C>T (n.1165+134C>T) n.3065+134C>T n.3199C>T n.4125C>T c.2722+134C>T (n.2722+134C>T) c.2905+134C>T (n.2905+134C>T) c.2710+134C>T (n.2710+134C>T) c.2824+134C>T (n.2824+134C>T) c.2989+134C>T (n.2989+134C>T) c.3118+134C>T (n.3118+134C>T) c.2818+134C>T (n.2818+134C>T) c.2782+134C>T (n.2782+134C>T) c.2890+134C>T (n.2890+134C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353908G>T | CA2582371375 | TYK2 | c.*1257+134C>A (n.*1257+134C>A) c.2908+134C>A (n.2908+134C>A) n.4284+134C>A n.3456C>A c.*2459+134C>A (n.*2459+134C>A) c.*950+134C>A (n.*950+134C>A) n.4501C>A n.1010+134C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.114+134C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.17C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) c.2353+134C>A (n.2353+134C>A) c.204+134C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.337+134C>A (n.337+134C>A) n.62+134C>A c.2611+134C>A (n.2611+134C>A) c.1582+134C>A (n.1582+134C>A) c.1165+134C>A (n.1165+134C>A) n.3065+134C>A n.3199C>A n.4125C>A c.2722+134C>A (n.2722+134C>A) c.2905+134C>A (n.2905+134C>A) c.2710+134C>A (n.2710+134C>A) c.2824+134C>A (n.2824+134C>A) c.2989+134C>A (n.2989+134C>A) c.3118+134C>A (n.3118+134C>A) c.2818+134C>A (n.2818+134C>A) c.2782+134C>A (n.2782+134C>A) c.2890+134C>A (n.2890+134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353909C>A | CA2582371376 | TYK2 | c.*1257+133G>T (n.*1257+133G>T) c.2908+133G>T (n.2908+133G>T) n.4284+133G>T n.3455G>T c.*2459+133G>T (n.*2459+133G>T) c.*950+133G>T (n.*950+133G>T) n.4500G>T n.1010+133G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.114+133G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.16G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.2353+133G>T (n.2353+133G>T) c.204+133G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.337+133G>T (n.337+133G>T) n.62+133G>T c.2611+133G>T (n.2611+133G>T) c.1582+133G>T (n.1582+133G>T) c.1165+133G>T (n.1165+133G>T) n.3065+133G>T n.3198G>T n.4124G>T c.2722+133G>T (n.2722+133G>T) c.2905+133G>T (n.2905+133G>T) c.2710+133G>T (n.2710+133G>T) c.2824+133G>T (n.2824+133G>T) c.2989+133G>T (n.2989+133G>T) c.3118+133G>T (n.3118+133G>T) c.2818+133G>T (n.2818+133G>T) c.2782+133G>T (n.2782+133G>T) c.2890+133G>T (n.2890+133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353909C= | CA2322387872 | TYK2 | c.*1257+133G= (n.*1257+133G=) c.2908+133G= (n.2908+133G=) n.4284+133G= n.3455G= c.*2459+133G= (n.*2459+133G=) c.*950+133G= (n.*950+133G=) n.4500G= n.1010+133G= c.*2146G= (n.*2146G=) c.114+133G= c.-119G= (n.-119G=) n.16G= c.133G= (p.Ala45=) c.2353+133G= (n.2353+133G=) c.204+133G= c.-286G= (n.-286G=) c.337+133G= (n.337+133G=) n.62+133G= c.2611+133G= (n.2611+133G=) c.1582+133G= (n.1582+133G=) c.1165+133G= (n.1165+133G=) n.3065+133G= n.3198G= n.4124G= c.2722+133G= (n.2722+133G=) c.2905+133G= (n.2905+133G=) c.2710+133G= (n.2710+133G=) c.2824+133G= (n.2824+133G=) c.2989+133G= (n.2989+133G=) c.3118+133G= (n.3118+133G=) c.2818+133G= (n.2818+133G=) c.2782+133G= (n.2782+133G=) c.2890+133G= (n.2890+133G=) | |
19 | g.10353909C>G | CA783142598 | TYK2 | c.*1257+133G>C (n.*1257+133G>C) c.2908+133G>C (n.2908+133G>C) n.4284+133G>C n.3455G>C c.*2459+133G>C (n.*2459+133G>C) c.*950+133G>C (n.*950+133G>C) n.4500G>C n.1010+133G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.114+133G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.16G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.2353+133G>C (n.2353+133G>C) c.204+133G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.337+133G>C (n.337+133G>C) n.62+133G>C c.2611+133G>C (n.2611+133G>C) c.1582+133G>C (n.1582+133G>C) c.1165+133G>C (n.1165+133G>C) n.3065+133G>C n.3198G>C n.4124G>C c.2722+133G>C (n.2722+133G>C) c.2905+133G>C (n.2905+133G>C) c.2710+133G>C (n.2710+133G>C) c.2824+133G>C (n.2824+133G>C) c.2989+133G>C (n.2989+133G>C) c.3118+133G>C (n.3118+133G>C) c.2818+133G>C (n.2818+133G>C) c.2782+133G>C (n.2782+133G>C) c.2890+133G>C (n.2890+133G>C) | dbSNP |
19 | g.10353909C>T | CA2582371377 | TYK2 | c.*1257+133G>A (n.*1257+133G>A) c.2908+133G>A (n.2908+133G>A) n.4284+133G>A n.3455G>A c.*2459+133G>A (n.*2459+133G>A) c.*950+133G>A (n.*950+133G>A) n.4500G>A n.1010+133G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.114+133G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.16G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.2353+133G>A (n.2353+133G>A) c.204+133G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.337+133G>A (n.337+133G>A) n.62+133G>A c.2611+133G>A (n.2611+133G>A) c.1582+133G>A (n.1582+133G>A) c.1165+133G>A (n.1165+133G>A) n.3065+133G>A n.3198G>A n.4124G>A c.2722+133G>A (n.2722+133G>A) c.2905+133G>A (n.2905+133G>A) c.2710+133G>A (n.2710+133G>A) c.2824+133G>A (n.2824+133G>A) c.2989+133G>A (n.2989+133G>A) c.3118+133G>A (n.3118+133G>A) c.2818+133G>A (n.2818+133G>A) c.2782+133G>A (n.2782+133G>A) c.2890+133G>A (n.2890+133G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353910C>A | CA2582371378 | TYK2 | c.*1257+132G>T (n.*1257+132G>T) c.2908+132G>T (n.2908+132G>T) n.4284+132G>T n.3454G>T c.*2459+132G>T (n.*2459+132G>T) c.*950+132G>T (n.*950+132G>T) n.4499G>T n.1010+132G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.114+132G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.15G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) c.2353+132G>T (n.2353+132G>T) c.204+132G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.337+132G>T (n.337+132G>T) n.62+132G>T c.2611+132G>T (n.2611+132G>T) c.1582+132G>T (n.1582+132G>T) c.1165+132G>T (n.1165+132G>T) n.3065+132G>T n.3197G>T n.4123G>T c.2722+132G>T (n.2722+132G>T) c.2905+132G>T (n.2905+132G>T) c.2710+132G>T (n.2710+132G>T) c.2824+132G>T (n.2824+132G>T) c.2989+132G>T (n.2989+132G>T) c.3118+132G>T (n.3118+132G>T) c.2818+132G>T (n.2818+132G>T) c.2782+132G>T (n.2782+132G>T) c.2890+132G>T (n.2890+132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353910C= | CA2322387873 | TYK2 | c.*1257+132G= (n.*1257+132G=) c.2908+132G= (n.2908+132G=) n.4284+132G= n.3454G= c.*2459+132G= (n.*2459+132G=) c.*950+132G= (n.*950+132G=) n.4499G= n.1010+132G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.114+132G= c.-120G= (n.-120G=) n.15G= c.132G= (p.Leu44=) c.2353+132G= (n.2353+132G=) c.204+132G= c.-287G= (n.-287G=) c.337+132G= (n.337+132G=) n.62+132G= c.2611+132G= (n.2611+132G=) c.1582+132G= (n.1582+132G=) c.1165+132G= (n.1165+132G=) n.3065+132G= n.3197G= n.4123G= c.2722+132G= (n.2722+132G=) c.2905+132G= (n.2905+132G=) c.2710+132G= (n.2710+132G=) c.2824+132G= (n.2824+132G=) c.2989+132G= (n.2989+132G=) c.3118+132G= (n.3118+132G=) c.2818+132G= (n.2818+132G=) c.2782+132G= (n.2782+132G=) c.2890+132G= (n.2890+132G=) | |
19 | g.10353910C>G | CA2322387874 | TYK2 | c.*1257+132G>C (n.*1257+132G>C) c.2908+132G>C (n.2908+132G>C) n.4284+132G>C n.3454G>C c.*2459+132G>C (n.*2459+132G>C) c.*950+132G>C (n.*950+132G>C) n.4499G>C n.1010+132G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.114+132G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.15G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) c.2353+132G>C (n.2353+132G>C) c.204+132G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.337+132G>C (n.337+132G>C) n.62+132G>C c.2611+132G>C (n.2611+132G>C) c.1582+132G>C (n.1582+132G>C) c.1165+132G>C (n.1165+132G>C) n.3065+132G>C n.3197G>C n.4123G>C c.2722+132G>C (n.2722+132G>C) c.2905+132G>C (n.2905+132G>C) c.2710+132G>C (n.2710+132G>C) c.2824+132G>C (n.2824+132G>C) c.2989+132G>C (n.2989+132G>C) c.3118+132G>C (n.3118+132G>C) c.2818+132G>C (n.2818+132G>C) c.2782+132G>C (n.2782+132G>C) c.2890+132G>C (n.2890+132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353910C>T | CA2582371379 | TYK2 | c.*1257+132G>A (n.*1257+132G>A) c.2908+132G>A (n.2908+132G>A) n.4284+132G>A n.3454G>A c.*2459+132G>A (n.*2459+132G>A) c.*950+132G>A (n.*950+132G>A) n.4499G>A n.1010+132G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.114+132G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.15G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.2353+132G>A (n.2353+132G>A) c.204+132G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.337+132G>A (n.337+132G>A) n.62+132G>A c.2611+132G>A (n.2611+132G>A) c.1582+132G>A (n.1582+132G>A) c.1165+132G>A (n.1165+132G>A) n.3065+132G>A n.3197G>A n.4123G>A c.2722+132G>A (n.2722+132G>A) c.2905+132G>A (n.2905+132G>A) c.2710+132G>A (n.2710+132G>A) c.2824+132G>A (n.2824+132G>A) c.2989+132G>A (n.2989+132G>A) c.3118+132G>A (n.3118+132G>A) c.2818+132G>A (n.2818+132G>A) c.2782+132G>A (n.2782+132G>A) c.2890+132G>A (n.2890+132G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353911A>C | CA2813572820 | TYK2 | c.*1257+131T>G (n.*1257+131T>G) c.2908+131T>G (n.2908+131T>G) n.4284+131T>G n.3453T>G c.*2459+131T>G (n.*2459+131T>G) c.*950+131T>G (n.*950+131T>G) n.4498T>G n.1010+131T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.114+131T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.14T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) c.2353+131T>G (n.2353+131T>G) c.204+131T>G n.711T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.337+131T>G (n.337+131T>G) n.62+131T>G c.2611+131T>G (n.2611+131T>G) c.1582+131T>G (n.1582+131T>G) c.1165+131T>G (n.1165+131T>G) n.3065+131T>G n.3196T>G n.4122T>G c.2722+131T>G (n.2722+131T>G) c.2905+131T>G (n.2905+131T>G) c.2710+131T>G (n.2710+131T>G) c.2824+131T>G (n.2824+131T>G) c.2989+131T>G (n.2989+131T>G) c.3118+131T>G (n.3118+131T>G) c.2818+131T>G (n.2818+131T>G) c.2782+131T>G (n.2782+131T>G) c.2890+131T>G (n.2890+131T>G) | |
19 | g.10353912A= | CA2322387875 | TYK2 | c.*1257+130T= (n.*1257+130T=) c.2908+130T= (n.2908+130T=) n.4284+130T= n.3452T= c.*2459+130T= (n.*2459+130T=) c.*950+130T= (n.*950+130T=) n.4497T= n.1010+130T= c.*2143T= (n.*2143T=) c.114+130T= c.-122T= (n.-122T=) n.13T= c.130T= (p.Leu44=) c.2353+130T= (n.2353+130T=) c.204+130T= n.710T= c.-289T= (n.-289T=) c.337+130T= (n.337+130T=) n.62+130T= c.2611+130T= (n.2611+130T=) c.1582+130T= (n.1582+130T=) c.1165+130T= (n.1165+130T=) n.3065+130T= n.3195T= n.4121T= c.2722+130T= (n.2722+130T=) c.2905+130T= (n.2905+130T=) c.2710+130T= (n.2710+130T=) c.2824+130T= (n.2824+130T=) c.2989+130T= (n.2989+130T=) c.3118+130T= (n.3118+130T=) c.2818+130T= (n.2818+130T=) c.2782+130T= (n.2782+130T=) c.2890+130T= (n.2890+130T=) | |
19 | g.10353912A>G | CA305194272 | TYK2 | c.*1257+130T>C (n.*1257+130T>C) c.2908+130T>C (n.2908+130T>C) n.4284+130T>C n.3452T>C c.*2459+130T>C (n.*2459+130T>C) c.*950+130T>C (n.*950+130T>C) n.4497T>C n.1010+130T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.114+130T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.13T>C c.130T>C (p.Leu44=) c.2353+130T>C (n.2353+130T>C) c.204+130T>C n.710T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.337+130T>C (n.337+130T>C) n.62+130T>C c.2611+130T>C (n.2611+130T>C) c.1582+130T>C (n.1582+130T>C) c.1165+130T>C (n.1165+130T>C) n.3065+130T>C n.3195T>C n.4121T>C c.2722+130T>C (n.2722+130T>C) c.2905+130T>C (n.2905+130T>C) c.2710+130T>C (n.2710+130T>C) c.2824+130T>C (n.2824+130T>C) c.2989+130T>C (n.2989+130T>C) c.3118+130T>C (n.3118+130T>C) c.2818+130T>C (n.2818+130T>C) c.2782+130T>C (n.2782+130T>C) c.2890+130T>C (n.2890+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353913G>T | CA2582371380 | TYK2 | c.*1257+129C>A (n.*1257+129C>A) c.2908+129C>A (n.2908+129C>A) n.4284+129C>A n.3451C>A c.*2459+129C>A (n.*2459+129C>A) c.*950+129C>A (n.*950+129C>A) n.4496C>A n.1010+129C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.114+129C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.12C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) c.2353+129C>A (n.2353+129C>A) c.204+129C>A n.709C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.337+129C>A (n.337+129C>A) n.62+129C>A c.2611+129C>A (n.2611+129C>A) c.1582+129C>A (n.1582+129C>A) c.1165+129C>A (n.1165+129C>A) n.3065+129C>A n.3194C>A n.4120C>A c.2722+129C>A (n.2722+129C>A) c.2905+129C>A (n.2905+129C>A) c.2710+129C>A (n.2710+129C>A) c.2824+129C>A (n.2824+129C>A) c.2989+129C>A (n.2989+129C>A) c.3118+129C>A (n.3118+129C>A) c.2818+129C>A (n.2818+129C>A) c.2782+129C>A (n.2782+129C>A) c.2890+129C>A (n.2890+129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353914A>C | CA2582371382 | TYK2 | c.*1257+128T>G (n.*1257+128T>G) c.2908+128T>G (n.2908+128T>G) n.4284+128T>G n.3450T>G c.*2459+128T>G (n.*2459+128T>G) c.*950+128T>G (n.*950+128T>G) n.4495T>G n.1010+128T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.114+128T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.11T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.2353+128T>G (n.2353+128T>G) c.204+128T>G n.708T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.337+128T>G (n.337+128T>G) n.62+128T>G c.2611+128T>G (n.2611+128T>G) c.1582+128T>G (n.1582+128T>G) c.1165+128T>G (n.1165+128T>G) n.3065+128T>G n.3193T>G n.4119T>G c.2722+128T>G (n.2722+128T>G) c.2905+128T>G (n.2905+128T>G) c.2710+128T>G (n.2710+128T>G) c.2824+128T>G (n.2824+128T>G) c.2989+128T>G (n.2989+128T>G) c.3118+128T>G (n.3118+128T>G) c.2818+128T>G (n.2818+128T>G) c.2782+128T>G (n.2782+128T>G) c.2890+128T>G (n.2890+128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353914A>T | CA2582371381 | TYK2 | c.*1257+128T>A (n.*1257+128T>A) c.2908+128T>A (n.2908+128T>A) n.4284+128T>A n.3450T>A c.*2459+128T>A (n.*2459+128T>A) c.*950+128T>A (n.*950+128T>A) n.4495T>A n.1010+128T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.114+128T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.11T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.2353+128T>A (n.2353+128T>A) c.204+128T>A n.708T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.337+128T>A (n.337+128T>A) n.62+128T>A c.2611+128T>A (n.2611+128T>A) c.1582+128T>A (n.1582+128T>A) c.1165+128T>A (n.1165+128T>A) n.3065+128T>A n.3193T>A n.4119T>A c.2722+128T>A (n.2722+128T>A) c.2905+128T>A (n.2905+128T>A) c.2710+128T>A (n.2710+128T>A) c.2824+128T>A (n.2824+128T>A) c.2989+128T>A (n.2989+128T>A) c.3118+128T>A (n.3118+128T>A) c.2818+128T>A (n.2818+128T>A) c.2782+128T>A (n.2782+128T>A) c.2890+128T>A (n.2890+128T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353915A>T | CA2582371383 | TYK2 | c.*1257+127T>A (n.*1257+127T>A) c.2908+127T>A (n.2908+127T>A) n.4284+127T>A n.3449T>A c.*2459+127T>A (n.*2459+127T>A) c.*950+127T>A (n.*950+127T>A) n.4494T>A n.1010+127T>A c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.114+127T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.10T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.2353+127T>A (n.2353+127T>A) c.204+127T>A n.707T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.337+127T>A (n.337+127T>A) n.62+127T>A c.2611+127T>A (n.2611+127T>A) c.1582+127T>A (n.1582+127T>A) c.1165+127T>A (n.1165+127T>A) n.3065+127T>A n.3192T>A n.4118T>A c.2722+127T>A (n.2722+127T>A) c.2905+127T>A (n.2905+127T>A) c.2710+127T>A (n.2710+127T>A) c.2824+127T>A (n.2824+127T>A) c.2989+127T>A (n.2989+127T>A) c.3118+127T>A (n.3118+127T>A) c.2818+127T>A (n.2818+127T>A) c.2782+127T>A (n.2782+127T>A) c.2890+127T>A (n.2890+127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353916C>A | CA2582371384 | TYK2 | c.*1257+126G>T (n.*1257+126G>T) c.2908+126G>T (n.2908+126G>T) n.4284+126G>T n.3448G>T c.*2459+126G>T (n.*2459+126G>T) c.*950+126G>T (n.*950+126G>T) n.4493G>T n.1010+126G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.114+126G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.9G>T c.126G>T (p.Arg42=) c.2353+126G>T (n.2353+126G>T) c.204+126G>T n.706G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.337+126G>T (n.337+126G>T) n.62+126G>T c.2611+126G>T (n.2611+126G>T) c.1582+126G>T (n.1582+126G>T) c.1165+126G>T (n.1165+126G>T) n.3065+126G>T n.3191G>T n.4117G>T c.2722+126G>T (n.2722+126G>T) c.2905+126G>T (n.2905+126G>T) c.2710+126G>T (n.2710+126G>T) c.2824+126G>T (n.2824+126G>T) c.2989+126G>T (n.2989+126G>T) c.3118+126G>T (n.3118+126G>T) c.2818+126G>T (n.2818+126G>T) c.2782+126G>T (n.2782+126G>T) c.2890+126G>T (n.2890+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353917C>A | CA2582371385 | TYK2 | c.*1257+125G>T (n.*1257+125G>T) c.2908+125G>T (n.2908+125G>T) n.4284+125G>T n.3447G>T c.*2459+125G>T (n.*2459+125G>T) c.*950+125G>T (n.*950+125G>T) n.4492G>T n.1010+125G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.114+125G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.8G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) c.2353+125G>T (n.2353+125G>T) c.204+125G>T n.705G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.337+125G>T (n.337+125G>T) n.62+125G>T c.2611+125G>T (n.2611+125G>T) c.1582+125G>T (n.1582+125G>T) c.1165+125G>T (n.1165+125G>T) n.3065+125G>T n.3190G>T n.4116G>T c.2722+125G>T (n.2722+125G>T) c.2905+125G>T (n.2905+125G>T) c.2710+125G>T (n.2710+125G>T) c.2824+125G>T (n.2824+125G>T) c.2989+125G>T (n.2989+125G>T) c.3118+125G>T (n.3118+125G>T) c.2818+125G>T (n.2818+125G>T) c.2782+125G>T (n.2782+125G>T) c.2890+125G>T (n.2890+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353917C= | CA2322387876 | TYK2 | c.*1257+125G= (n.*1257+125G=) c.2908+125G= (n.2908+125G=) n.4284+125G= n.3447G= c.*2459+125G= (n.*2459+125G=) c.*950+125G= (n.*950+125G=) n.4492G= n.1010+125G= c.*2138G= (n.*2138G=) c.114+125G= c.-127G= (n.-127G=) n.8G= c.125G= (p.Arg42=) c.2353+125G= (n.2353+125G=) c.204+125G= n.705G= c.-294G= (n.-294G=) c.337+125G= (n.337+125G=) n.62+125G= c.2611+125G= (n.2611+125G=) c.1582+125G= (n.1582+125G=) c.1165+125G= (n.1165+125G=) n.3065+125G= n.3190G= n.4116G= c.2722+125G= (n.2722+125G=) c.2905+125G= (n.2905+125G=) c.2710+125G= (n.2710+125G=) c.2824+125G= (n.2824+125G=) c.2989+125G= (n.2989+125G=) c.3118+125G= (n.3118+125G=) c.2818+125G= (n.2818+125G=) c.2782+125G= (n.2782+125G=) c.2890+125G= (n.2890+125G=) | |
19 | g.10353917C>T | CA2322387877 | TYK2 | c.*1257+125G>A (n.*1257+125G>A) c.2908+125G>A (n.2908+125G>A) n.4284+125G>A n.3447G>A c.*2459+125G>A (n.*2459+125G>A) c.*950+125G>A (n.*950+125G>A) n.4492G>A n.1010+125G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.114+125G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.8G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) c.2353+125G>A (n.2353+125G>A) c.204+125G>A n.705G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.337+125G>A (n.337+125G>A) n.62+125G>A c.2611+125G>A (n.2611+125G>A) c.1582+125G>A (n.1582+125G>A) c.1165+125G>A (n.1165+125G>A) n.3065+125G>A n.3190G>A n.4116G>A c.2722+125G>A (n.2722+125G>A) c.2905+125G>A (n.2905+125G>A) c.2710+125G>A (n.2710+125G>A) c.2824+125G>A (n.2824+125G>A) c.2989+125G>A (n.2989+125G>A) c.3118+125G>A (n.3118+125G>A) c.2818+125G>A (n.2818+125G>A) c.2782+125G>A (n.2782+125G>A) c.2890+125G>A (n.2890+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353918G>A | CA2582371386 | TYK2 | c.*1257+124C>T (n.*1257+124C>T) c.2908+124C>T (n.2908+124C>T) n.4284+124C>T n.3446C>T c.*2459+124C>T (n.*2459+124C>T) c.*950+124C>T (n.*950+124C>T) n.4491C>T n.1010+124C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.114+124C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.7C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) c.2353+124C>T (n.2353+124C>T) c.204+124C>T n.704C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.337+124C>T (n.337+124C>T) n.62+124C>T c.2611+124C>T (n.2611+124C>T) c.1582+124C>T (n.1582+124C>T) c.1165+124C>T (n.1165+124C>T) n.3065+124C>T n.3189C>T n.4115C>T c.2722+124C>T (n.2722+124C>T) c.2905+124C>T (n.2905+124C>T) c.2710+124C>T (n.2710+124C>T) c.2824+124C>T (n.2824+124C>T) c.2989+124C>T (n.2989+124C>T) c.3118+124C>T (n.3118+124C>T) c.2818+124C>T (n.2818+124C>T) c.2782+124C>T (n.2782+124C>T) c.2890+124C>T (n.2890+124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353918G>T | CA2582371387 | TYK2 | c.*1257+124C>A (n.*1257+124C>A) c.2908+124C>A (n.2908+124C>A) n.4284+124C>A n.3446C>A c.*2459+124C>A (n.*2459+124C>A) c.*950+124C>A (n.*950+124C>A) n.4491C>A n.1010+124C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.114+124C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.7C>A c.124C>A (p.Arg42=) c.2353+124C>A (n.2353+124C>A) c.204+124C>A n.704C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.337+124C>A (n.337+124C>A) n.62+124C>A c.2611+124C>A (n.2611+124C>A) c.1582+124C>A (n.1582+124C>A) c.1165+124C>A (n.1165+124C>A) n.3065+124C>A n.3189C>A n.4115C>A c.2722+124C>A (n.2722+124C>A) c.2905+124C>A (n.2905+124C>A) c.2710+124C>A (n.2710+124C>A) c.2824+124C>A (n.2824+124C>A) c.2989+124C>A (n.2989+124C>A) c.3118+124C>A (n.3118+124C>A) c.2818+124C>A (n.2818+124C>A) c.2782+124C>A (n.2782+124C>A) c.2890+124C>A (n.2890+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353919C>A | CA2582371388 | TYK2 | c.*1257+123G>T (n.*1257+123G>T) c.2908+123G>T (n.2908+123G>T) n.4284+123G>T n.3445G>T c.*2459+123G>T (n.*2459+123G>T) c.*950+123G>T (n.*950+123G>T) n.4490G>T n.1010+123G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.114+123G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.6G>T c.123G>T (p.Thr41=) c.2353+123G>T (n.2353+123G>T) c.204+123G>T n.703G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.337+123G>T (n.337+123G>T) n.62+123G>T c.2611+123G>T (n.2611+123G>T) c.1582+123G>T (n.1582+123G>T) c.1165+123G>T (n.1165+123G>T) n.3065+123G>T n.3188G>T n.4114G>T c.2722+123G>T (n.2722+123G>T) c.2905+123G>T (n.2905+123G>T) c.2710+123G>T (n.2710+123G>T) c.2824+123G>T (n.2824+123G>T) c.2989+123G>T (n.2989+123G>T) c.3118+123G>T (n.3118+123G>T) c.2818+123G>T (n.2818+123G>T) c.2782+123G>T (n.2782+123G>T) c.2890+123G>T (n.2890+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353919C= | CA2322387878 | TYK2 | c.*1257+123G= (n.*1257+123G=) c.2908+123G= (n.2908+123G=) n.4284+123G= n.3445G= c.*2459+123G= (n.*2459+123G=) c.*950+123G= (n.*950+123G=) n.4490G= n.1010+123G= c.*2136G= (n.*2136G=) c.114+123G= c.-129G= (n.-129G=) n.6G= c.123G= (p.Thr41=) c.2353+123G= (n.2353+123G=) c.204+123G= n.703G= c.-296G= (n.-296G=) c.337+123G= (n.337+123G=) n.62+123G= c.2611+123G= (n.2611+123G=) c.1582+123G= (n.1582+123G=) c.1165+123G= (n.1165+123G=) n.3065+123G= n.3188G= n.4114G= c.2722+123G= (n.2722+123G=) c.2905+123G= (n.2905+123G=) c.2710+123G= (n.2710+123G=) c.2824+123G= (n.2824+123G=) c.2989+123G= (n.2989+123G=) c.3118+123G= (n.3118+123G=) c.2818+123G= (n.2818+123G=) c.2782+123G= (n.2782+123G=) c.2890+123G= (n.2890+123G=) | |
19 | g.10353919C>T | CA305194279 | TYK2 | c.*1257+123G>A (n.*1257+123G>A) c.2908+123G>A (n.2908+123G>A) n.4284+123G>A n.3445G>A c.*2459+123G>A (n.*2459+123G>A) c.*950+123G>A (n.*950+123G>A) n.4490G>A n.1010+123G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.114+123G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.6G>A c.123G>A (p.Thr41=) c.2353+123G>A (n.2353+123G>A) c.204+123G>A n.703G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.337+123G>A (n.337+123G>A) n.62+123G>A c.2611+123G>A (n.2611+123G>A) c.1582+123G>A (n.1582+123G>A) c.1165+123G>A (n.1165+123G>A) n.3065+123G>A n.3188G>A n.4114G>A c.2722+123G>A (n.2722+123G>A) c.2905+123G>A (n.2905+123G>A) c.2710+123G>A (n.2710+123G>A) c.2824+123G>A (n.2824+123G>A) c.2989+123G>A (n.2989+123G>A) c.3118+123G>A (n.3118+123G>A) c.2818+123G>A (n.2818+123G>A) c.2782+123G>A (n.2782+123G>A) c.2890+123G>A (n.2890+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353920G>A | CA305194297 | TYK2 | c.*1257+122C>T (n.*1257+122C>T) c.2908+122C>T (n.2908+122C>T) n.4284+122C>T n.3444C>T c.*2459+122C>T (n.*2459+122C>T) c.*950+122C>T (n.*950+122C>T) n.4489C>T n.1010+122C>T c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.114+122C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.5C>T c.122C>T (p.Thr41Met) c.2353+122C>T (n.2353+122C>T) c.204+122C>T n.702C>T c.-297C>T (n.-297C>T) c.337+122C>T (n.337+122C>T) n.62+122C>T c.2611+122C>T (n.2611+122C>T) c.1582+122C>T (n.1582+122C>T) c.1165+122C>T (n.1165+122C>T) n.3065+122C>T n.3187C>T n.4113C>T c.2722+122C>T (n.2722+122C>T) c.2905+122C>T (n.2905+122C>T) c.2710+122C>T (n.2710+122C>T) c.2824+122C>T (n.2824+122C>T) c.2989+122C>T (n.2989+122C>T) c.3118+122C>T (n.3118+122C>T) c.2818+122C>T (n.2818+122C>T) c.2782+122C>T (n.2782+122C>T) c.2890+122C>T (n.2890+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353920G= | CA2322387879 | TYK2 | c.*1257+122C= (n.*1257+122C=) c.2908+122C= (n.2908+122C=) n.4284+122C= n.3444C= c.*2459+122C= (n.*2459+122C=) c.*950+122C= (n.*950+122C=) n.4489C= n.1010+122C= c.*2135C= (n.*2135C=) c.114+122C= c.-130C= (n.-130C=) n.5C= c.122C= (p.Thr41=) c.2353+122C= (n.2353+122C=) c.204+122C= n.702C= c.-297C= (n.-297C=) c.337+122C= (n.337+122C=) n.62+122C= c.2611+122C= (n.2611+122C=) c.1582+122C= (n.1582+122C=) c.1165+122C= (n.1165+122C=) n.3065+122C= n.3187C= n.4113C= c.2722+122C= (n.2722+122C=) c.2905+122C= (n.2905+122C=) c.2710+122C= (n.2710+122C=) c.2824+122C= (n.2824+122C=) c.2989+122C= (n.2989+122C=) c.3118+122C= (n.3118+122C=) c.2818+122C= (n.2818+122C=) c.2782+122C= (n.2782+122C=) c.2890+122C= (n.2890+122C=) | |
19 | g.10353920G>T | CA2582371389 | TYK2 | c.*1257+122C>A (n.*1257+122C>A) c.2908+122C>A (n.2908+122C>A) n.4284+122C>A n.3444C>A c.*2459+122C>A (n.*2459+122C>A) c.*950+122C>A (n.*950+122C>A) n.4489C>A n.1010+122C>A c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.114+122C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.5C>A c.122C>A (p.Thr41Lys) c.2353+122C>A (n.2353+122C>A) c.204+122C>A n.702C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.337+122C>A (n.337+122C>A) n.62+122C>A c.2611+122C>A (n.2611+122C>A) c.1582+122C>A (n.1582+122C>A) c.1165+122C>A (n.1165+122C>A) n.3065+122C>A n.3187C>A n.4113C>A c.2722+122C>A (n.2722+122C>A) c.2905+122C>A (n.2905+122C>A) c.2710+122C>A (n.2710+122C>A) c.2824+122C>A (n.2824+122C>A) c.2989+122C>A (n.2989+122C>A) c.3118+122C>A (n.3118+122C>A) c.2818+122C>A (n.2818+122C>A) c.2782+122C>A (n.2782+122C>A) c.2890+122C>A (n.2890+122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353921T>C | CA2322387881 | TYK2 | c.*1257+121A>G (n.*1257+121A>G) c.2908+121A>G (n.2908+121A>G) n.4284+121A>G n.3443A>G c.*2459+121A>G (n.*2459+121A>G) c.*950+121A>G (n.*950+121A>G) n.4488A>G n.1010+121A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.114+121A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.4A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.2353+121A>G (n.2353+121A>G) c.204+121A>G n.701A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.337+121A>G (n.337+121A>G) n.62+121A>G c.2611+121A>G (n.2611+121A>G) c.1582+121A>G (n.1582+121A>G) c.1165+121A>G (n.1165+121A>G) n.3065+121A>G n.3186A>G n.4112A>G c.2722+121A>G (n.2722+121A>G) c.2905+121A>G (n.2905+121A>G) c.2710+121A>G (n.2710+121A>G) c.2824+121A>G (n.2824+121A>G) c.2989+121A>G (n.2989+121A>G) c.3118+121A>G (n.3118+121A>G) c.2818+121A>G (n.2818+121A>G) c.2782+121A>G (n.2782+121A>G) c.2890+121A>G (n.2890+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353921T= | CA2322387880 | TYK2 | c.*1257+121A= (n.*1257+121A=) c.2908+121A= (n.2908+121A=) n.4284+121A= n.3443A= c.*2459+121A= (n.*2459+121A=) c.*950+121A= (n.*950+121A=) n.4488A= n.1010+121A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.114+121A= c.-131A= (n.-131A=) n.4A= c.121A= (p.Thr41=) c.2353+121A= (n.2353+121A=) c.204+121A= n.701A= c.-298A= (n.-298A=) c.337+121A= (n.337+121A=) n.62+121A= c.2611+121A= (n.2611+121A=) c.1582+121A= (n.1582+121A=) c.1165+121A= (n.1165+121A=) n.3065+121A= n.3186A= n.4112A= c.2722+121A= (n.2722+121A=) c.2905+121A= (n.2905+121A=) c.2710+121A= (n.2710+121A=) c.2824+121A= (n.2824+121A=) c.2989+121A= (n.2989+121A=) c.3118+121A= (n.3118+121A=) c.2818+121A= (n.2818+121A=) c.2782+121A= (n.2782+121A=) c.2890+121A= (n.2890+121A=) | |
19 | g.10353923C>A | CA2582371390 | TYK2 | c.*1257+119G>T (n.*1257+119G>T) c.2908+119G>T (n.2908+119G>T) n.4284+119G>T n.3441G>T c.*2459+119G>T (n.*2459+119G>T) c.*950+119G>T (n.*950+119G>T) n.4486G>T n.1010+119G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.114+119G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.2G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.2353+119G>T (n.2353+119G>T) c.204+119G>T n.699G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.337+119G>T (n.337+119G>T) n.62+119G>T c.2611+119G>T (n.2611+119G>T) c.1582+119G>T (n.1582+119G>T) c.1165+119G>T (n.1165+119G>T) n.3065+119G>T n.3184G>T n.4110G>T c.2722+119G>T (n.2722+119G>T) c.2905+119G>T (n.2905+119G>T) c.2710+119G>T (n.2710+119G>T) c.2824+119G>T (n.2824+119G>T) c.2989+119G>T (n.2989+119G>T) c.3118+119G>T (n.3118+119G>T) c.2818+119G>T (n.2818+119G>T) c.2782+119G>T (n.2782+119G>T) c.2890+119G>T (n.2890+119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353923C>T | CA2582371391 | TYK2 | c.*1257+119G>A (n.*1257+119G>A) c.2908+119G>A (n.2908+119G>A) n.4284+119G>A n.3441G>A c.*2459+119G>A (n.*2459+119G>A) c.*950+119G>A (n.*950+119G>A) n.4486G>A n.1010+119G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.114+119G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.2G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.2353+119G>A (n.2353+119G>A) c.204+119G>A n.699G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.337+119G>A (n.337+119G>A) n.62+119G>A c.2611+119G>A (n.2611+119G>A) c.1582+119G>A (n.1582+119G>A) c.1165+119G>A (n.1165+119G>A) n.3065+119G>A n.3184G>A n.4110G>A c.2722+119G>A (n.2722+119G>A) c.2905+119G>A (n.2905+119G>A) c.2710+119G>A (n.2710+119G>A) c.2824+119G>A (n.2824+119G>A) c.2989+119G>A (n.2989+119G>A) c.3118+119G>A (n.3118+119G>A) c.2818+119G>A (n.2818+119G>A) c.2782+119G>A (n.2782+119G>A) c.2890+119G>A (n.2890+119G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>A | CA2582371392 | TYK2 | c.*1257+118A>T (n.*1257+118A>T) c.2908+118A>T (n.2908+118A>T) n.4284+118A>T n.3440A>T c.*2459+118A>T (n.*2459+118A>T) c.*950+118A>T (n.*950+118A>T) n.4485A>T n.1010+118A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.114+118A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.1A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.2353+118A>T (n.2353+118A>T) c.204+118A>T n.698A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.337+118A>T (n.337+118A>T) n.62+118A>T c.2611+118A>T (n.2611+118A>T) c.1582+118A>T (n.1582+118A>T) c.1165+118A>T (n.1165+118A>T) n.3065+118A>T n.3183A>T n.4109A>T c.2722+118A>T (n.2722+118A>T) c.2905+118A>T (n.2905+118A>T) c.2710+118A>T (n.2710+118A>T) c.2824+118A>T (n.2824+118A>T) c.2989+118A>T (n.2989+118A>T) c.3118+118A>T (n.3118+118A>T) c.2818+118A>T (n.2818+118A>T) c.2782+118A>T (n.2782+118A>T) c.2890+118A>T (n.2890+118A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>C | CA783142604 | TYK2 | c.*1257+118A>G (n.*1257+118A>G) c.2908+118A>G (n.2908+118A>G) n.4284+118A>G n.3440A>G c.*2459+118A>G (n.*2459+118A>G) c.*950+118A>G (n.*950+118A>G) n.4485A>G n.1010+118A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.114+118A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.1A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.2353+118A>G (n.2353+118A>G) c.204+118A>G n.698A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.337+118A>G (n.337+118A>G) n.62+118A>G c.2611+118A>G (n.2611+118A>G) c.1582+118A>G (n.1582+118A>G) c.1165+118A>G (n.1165+118A>G) n.3065+118A>G n.3183A>G n.4109A>G c.2722+118A>G (n.2722+118A>G) c.2905+118A>G (n.2905+118A>G) c.2710+118A>G (n.2710+118A>G) c.2824+118A>G (n.2824+118A>G) c.2989+118A>G (n.2989+118A>G) c.3118+118A>G (n.3118+118A>G) c.2818+118A>G (n.2818+118A>G) c.2782+118A>G (n.2782+118A>G) c.2890+118A>G (n.2890+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>G | CA2813572821 | TYK2 | c.*1257+118A>C (n.*1257+118A>C) c.2908+118A>C (n.2908+118A>C) n.4284+118A>C n.3440A>C c.*2459+118A>C (n.*2459+118A>C) c.*950+118A>C (n.*950+118A>C) n.4485A>C n.1010+118A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.114+118A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.1A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.2353+118A>C (n.2353+118A>C) c.204+118A>C n.698A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.337+118A>C (n.337+118A>C) n.62+118A>C c.2611+118A>C (n.2611+118A>C) c.1582+118A>C (n.1582+118A>C) c.1165+118A>C (n.1165+118A>C) n.3065+118A>C n.3183A>C n.4109A>C c.2722+118A>C (n.2722+118A>C) c.2905+118A>C (n.2905+118A>C) c.2710+118A>C (n.2710+118A>C) c.2824+118A>C (n.2824+118A>C) c.2989+118A>C (n.2989+118A>C) c.3118+118A>C (n.3118+118A>C) c.2818+118A>C (n.2818+118A>C) c.2782+118A>C (n.2782+118A>C) c.2890+118A>C (n.2890+118A>C) | |
19 | g.10353924T= | CA2322387882 | TYK2 | c.*1257+118A= (n.*1257+118A=) c.2908+118A= (n.2908+118A=) n.4284+118A= n.3440A= c.*2459+118A= (n.*2459+118A=) c.*950+118A= (n.*950+118A=) n.4485A= n.1010+118A= c.*2131A= (n.*2131A=) c.114+118A= c.-134A= (n.-134A=) n.1A= c.118A= (p.Ser40=) c.2353+118A= (n.2353+118A=) c.204+118A= n.698A= c.-301A= (n.-301A=) c.337+118A= (n.337+118A=) n.62+118A= c.2611+118A= (n.2611+118A=) c.1582+118A= (n.1582+118A=) c.1165+118A= (n.1165+118A=) n.3065+118A= n.3183A= n.4109A= c.2722+118A= (n.2722+118A=) c.2905+118A= (n.2905+118A=) c.2710+118A= (n.2710+118A=) c.2824+118A= (n.2824+118A=) c.2989+118A= (n.2989+118A=) c.3118+118A= (n.3118+118A=) c.2818+118A= (n.2818+118A=) c.2782+118A= (n.2782+118A=) c.2890+118A= (n.2890+118A=) | |
19 | g.10353925G>A | CA2582371393 | TYK2 | c.*1257+117C>T (n.*1257+117C>T) c.2908+117C>T (n.2908+117C>T) n.4284+117C>T n.3439C>T c.*2459+117C>T (n.*2459+117C>T) c.*950+117C>T (n.*950+117C>T) n.4484C>T n.1010+117C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.114+117C>T c.117C>T (p.Cys39=) c.2353+117C>T (n.2353+117C>T) c.204+117C>T n.697C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.337+117C>T (n.337+117C>T) n.62+117C>T c.2611+117C>T (n.2611+117C>T) c.1582+117C>T (n.1582+117C>T) c.1165+117C>T (n.1165+117C>T) n.3065+117C>T n.3182C>T n.4108C>T c.2722+117C>T (n.2722+117C>T) c.2905+117C>T (n.2905+117C>T) c.2710+117C>T (n.2710+117C>T) c.2824+117C>T (n.2824+117C>T) c.2989+117C>T (n.2989+117C>T) c.3118+117C>T (n.3118+117C>T) c.2818+117C>T (n.2818+117C>T) c.2782+117C>T (n.2782+117C>T) c.2890+117C>T (n.2890+117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353925G>T | CA2582371394 | TYK2 | c.*1257+117C>A (n.*1257+117C>A) c.2908+117C>A (n.2908+117C>A) n.4284+117C>A n.3439C>A c.*2459+117C>A (n.*2459+117C>A) c.*950+117C>A (n.*950+117C>A) n.4484C>A n.1010+117C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.114+117C>A c.117C>A (p.Cys39Ter) c.2353+117C>A (n.2353+117C>A) c.204+117C>A n.697C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.337+117C>A (n.337+117C>A) n.62+117C>A c.2611+117C>A (n.2611+117C>A) c.1582+117C>A (n.1582+117C>A) c.1165+117C>A (n.1165+117C>A) n.3065+117C>A n.3182C>A n.4108C>A c.2722+117C>A (n.2722+117C>A) c.2905+117C>A (n.2905+117C>A) c.2710+117C>A (n.2710+117C>A) c.2824+117C>A (n.2824+117C>A) c.2989+117C>A (n.2989+117C>A) c.3118+117C>A (n.3118+117C>A) c.2818+117C>A (n.2818+117C>A) c.2782+117C>A (n.2782+117C>A) c.2890+117C>A (n.2890+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353926C>A | CA2582371396 | TYK2 | c.*1257+116G>T (n.*1257+116G>T) c.2908+116G>T (n.2908+116G>T) n.4284+116G>T n.3438G>T c.*2459+116G>T (n.*2459+116G>T) c.*950+116G>T (n.*950+116G>T) n.4483G>T n.1010+116G>T c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.114+116G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) c.2353+116G>T (n.2353+116G>T) c.204+116G>T n.696G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.337+116G>T (n.337+116G>T) n.62+116G>T c.2611+116G>T (n.2611+116G>T) c.1582+116G>T (n.1582+116G>T) c.1165+116G>T (n.1165+116G>T) n.3065+116G>T n.3181G>T n.4107G>T c.2722+116G>T (n.2722+116G>T) c.2905+116G>T (n.2905+116G>T) c.2710+116G>T (n.2710+116G>T) c.2824+116G>T (n.2824+116G>T) c.2989+116G>T (n.2989+116G>T) c.3118+116G>T (n.3118+116G>T) c.2818+116G>T (n.2818+116G>T) c.2782+116G>T (n.2782+116G>T) c.2890+116G>T (n.2890+116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353926C>T | CA2582371397 | TYK2 | c.*1257+116G>A (n.*1257+116G>A) c.2908+116G>A (n.2908+116G>A) n.4284+116G>A n.3438G>A c.*2459+116G>A (n.*2459+116G>A) c.*950+116G>A (n.*950+116G>A) n.4483G>A n.1010+116G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.114+116G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.2353+116G>A (n.2353+116G>A) c.204+116G>A n.696G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.337+116G>A (n.337+116G>A) n.62+116G>A c.2611+116G>A (n.2611+116G>A) c.1582+116G>A (n.1582+116G>A) c.1165+116G>A (n.1165+116G>A) n.3065+116G>A n.3181G>A n.4107G>A c.2722+116G>A (n.2722+116G>A) c.2905+116G>A (n.2905+116G>A) c.2710+116G>A (n.2710+116G>A) c.2824+116G>A (n.2824+116G>A) c.2989+116G>A (n.2989+116G>A) c.3118+116G>A (n.3118+116G>A) c.2818+116G>A (n.2818+116G>A) c.2782+116G>A (n.2782+116G>A) c.2890+116G>A (n.2890+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353926_10353927dup | CA2582371395 | TYK2 | c.*1257+115_*1257+116dup (n.*1257+115_*1257+116dup) c.2908+115_2908+116dup (n.2908+115_2908+116dup) n.4284+115_4284+116dup n.3437_3438dup c.*2459+115_*2459+116dup (n.*2459+115_*2459+116dup) c.*950+115_*950+116dup (n.*950+115_*950+116dup) n.4482_4483dup n.1010+115_1010+116dup c.*2128_*2129dup (n.*2128_*2129dup) c.114+115_114+116dup c.115_116dup (p.Ser40AlafsTer?) c.2353+115_2353+116dup (n.2353+115_2353+116dup) c.204+115_204+116dup n.695_696dup c.-304_-303dup (n.-304_-303dup) c.337+115_337+116dup (n.337+115_337+116dup) n.62+115_62+116dup c.2611+115_2611+116dup (n.2611+115_2611+116dup) c.1582+115_1582+116dup (n.1582+115_1582+116dup) c.1165+115_1165+116dup (n.1165+115_1165+116dup) n.3065+115_3065+116dup n.3180_3181dup n.4106_4107dup c.2722+115_2722+116dup (n.2722+115_2722+116dup) c.2905+115_2905+116dup (n.2905+115_2905+116dup) c.2710+115_2710+116dup (n.2710+115_2710+116dup) c.2824+115_2824+116dup (n.2824+115_2824+116dup) c.2989+115_2989+116dup (n.2989+115_2989+116dup) c.3118+115_3118+116dup (n.3118+115_3118+116dup) c.2818+115_2818+116dup (n.2818+115_2818+116dup) c.2782+115_2782+116dup (n.2782+115_2782+116dup) c.2890+115_2890+116dup (n.2890+115_2890+116dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10353927A>C | CA2582371398 | TYK2 | c.*1257+115T>G (n.*1257+115T>G) c.2908+115T>G (n.2908+115T>G) n.4284+115T>G n.3437T>G c.*2459+115T>G (n.*2459+115T>G) c.*950+115T>G (n.*950+115T>G) n.4482T>G n.1010+115T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.114+115T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) c.2353+115T>G (n.2353+115T>G) c.204+115T>G n.695T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.337+115T>G (n.337+115T>G) n.62+115T>G c.2611+115T>G (n.2611+115T>G) c.1582+115T>G (n.1582+115T>G) c.1165+115T>G (n.1165+115T>G) n.3065+115T>G n.3180T>G n.4106T>G c.2722+115T>G (n.2722+115T>G) c.2905+115T>G (n.2905+115T>G) c.2710+115T>G (n.2710+115T>G) c.2824+115T>G (n.2824+115T>G) c.2989+115T>G (n.2989+115T>G) c.3118+115T>G (n.3118+115T>G) c.2818+115T>G (n.2818+115T>G) c.2782+115T>G (n.2782+115T>G) c.2890+115T>G (n.2890+115T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353927A>G | CA2582371399 | TYK2 | c.*1257+115T>C (n.*1257+115T>C) c.2908+115T>C (n.2908+115T>C) n.4284+115T>C n.3437T>C c.*2459+115T>C (n.*2459+115T>C) c.*950+115T>C (n.*950+115T>C) n.4482T>C n.1010+115T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.114+115T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) c.2353+115T>C (n.2353+115T>C) c.204+115T>C n.695T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.337+115T>C (n.337+115T>C) n.62+115T>C c.2611+115T>C (n.2611+115T>C) c.1582+115T>C (n.1582+115T>C) c.1165+115T>C (n.1165+115T>C) n.3065+115T>C n.3180T>C n.4106T>C c.2722+115T>C (n.2722+115T>C) c.2905+115T>C (n.2905+115T>C) c.2710+115T>C (n.2710+115T>C) c.2824+115T>C (n.2824+115T>C) c.2989+115T>C (n.2989+115T>C) c.3118+115T>C (n.3118+115T>C) c.2818+115T>C (n.2818+115T>C) c.2782+115T>C (n.2782+115T>C) c.2890+115T>C (n.2890+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G>A | CA2582371400 | TYK2 | c.*1257+114C>T (n.*1257+114C>T) c.2908+114C>T (n.2908+114C>T) n.4284+114C>T n.3436C>T c.*2459+114C>T (n.*2459+114C>T) c.*950+114C>T (n.*950+114C>T) n.4481C>T n.1010+114C>T c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.114+114C>T c.114C>T (p.Gly38=) c.2353+114C>T (n.2353+114C>T) c.204+114C>T n.694C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.337+114C>T (n.337+114C>T) n.62+114C>T c.2611+114C>T (n.2611+114C>T) c.1582+114C>T (n.1582+114C>T) c.1165+114C>T (n.1165+114C>T) n.3065+114C>T n.3179C>T n.4105C>T c.2722+114C>T (n.2722+114C>T) c.2905+114C>T (n.2905+114C>T) c.2710+114C>T (n.2710+114C>T) c.2824+114C>T (n.2824+114C>T) c.2989+114C>T (n.2989+114C>T) c.3118+114C>T (n.3118+114C>T) c.2818+114C>T (n.2818+114C>T) c.2782+114C>T (n.2782+114C>T) c.2890+114C>T (n.2890+114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G>C | CA2582371401 | TYK2 | c.*1257+114C>G (n.*1257+114C>G) c.2908+114C>G (n.2908+114C>G) n.4284+114C>G n.3436C>G c.*2459+114C>G (n.*2459+114C>G) c.*950+114C>G (n.*950+114C>G) n.4481C>G n.1010+114C>G c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.114+114C>G c.114C>G (p.Gly38=) c.2353+114C>G (n.2353+114C>G) c.204+114C>G n.694C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.337+114C>G (n.337+114C>G) n.62+114C>G c.2611+114C>G (n.2611+114C>G) c.1582+114C>G (n.1582+114C>G) c.1165+114C>G (n.1165+114C>G) n.3065+114C>G n.3179C>G n.4105C>G c.2722+114C>G (n.2722+114C>G) c.2905+114C>G (n.2905+114C>G) c.2710+114C>G (n.2710+114C>G) c.2824+114C>G (n.2824+114C>G) c.2989+114C>G (n.2989+114C>G) c.3118+114C>G (n.3118+114C>G) c.2818+114C>G (n.2818+114C>G) c.2782+114C>G (n.2782+114C>G) c.2890+114C>G (n.2890+114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G= | CA2322387883 | TYK2 | c.*1257+114C= (n.*1257+114C=) c.2908+114C= (n.2908+114C=) n.4284+114C= n.3436C= c.*2459+114C= (n.*2459+114C=) c.*950+114C= (n.*950+114C=) n.4481C= n.1010+114C= c.*2127C= (n.*2127C=) c.114+114C= c.114C= (p.Gly38=) c.2353+114C= (n.2353+114C=) c.204+114C= n.694C= c.-305C= (n.-305C=) c.337+114C= (n.337+114C=) n.62+114C= c.2611+114C= (n.2611+114C=) c.1582+114C= (n.1582+114C=) c.1165+114C= (n.1165+114C=) n.3065+114C= n.3179C= n.4105C= c.2722+114C= (n.2722+114C=) c.2905+114C= (n.2905+114C=) c.2710+114C= (n.2710+114C=) c.2824+114C= (n.2824+114C=) c.2989+114C= (n.2989+114C=) c.3118+114C= (n.3118+114C=) c.2818+114C= (n.2818+114C=) c.2782+114C= (n.2782+114C=) c.2890+114C= (n.2890+114C=) | |
19 | g.10353928G>T | CA2322387884 | TYK2 | c.*1257+114C>A (n.*1257+114C>A) c.2908+114C>A (n.2908+114C>A) n.4284+114C>A n.3436C>A c.*2459+114C>A (n.*2459+114C>A) c.*950+114C>A (n.*950+114C>A) n.4481C>A n.1010+114C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.114+114C>A c.114C>A (p.Gly38=) c.2353+114C>A (n.2353+114C>A) c.204+114C>A n.694C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.337+114C>A (n.337+114C>A) n.62+114C>A c.2611+114C>A (n.2611+114C>A) c.1582+114C>A (n.1582+114C>A) c.1165+114C>A (n.1165+114C>A) n.3065+114C>A n.3179C>A n.4105C>A c.2722+114C>A (n.2722+114C>A) c.2905+114C>A (n.2905+114C>A) c.2710+114C>A (n.2710+114C>A) c.2824+114C>A (n.2824+114C>A) c.2989+114C>A (n.2989+114C>A) c.3118+114C>A (n.3118+114C>A) c.2818+114C>A (n.2818+114C>A) c.2782+114C>A (n.2782+114C>A) c.2890+114C>A (n.2890+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353929C>A | CA2582371402 | TYK2 | c.*1257+113G>T (n.*1257+113G>T) c.2908+113G>T (n.2908+113G>T) n.4284+113G>T n.3435G>T c.*2459+113G>T (n.*2459+113G>T) c.*950+113G>T (n.*950+113G>T) n.4480G>T n.1010+113G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.114+113G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.2353+113G>T (n.2353+113G>T) c.204+113G>T n.693G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.337+113G>T (n.337+113G>T) n.62+113G>T c.2611+113G>T (n.2611+113G>T) c.1582+113G>T (n.1582+113G>T) c.1165+113G>T (n.1165+113G>T) n.3065+113G>T n.3178G>T n.4104G>T c.2722+113G>T (n.2722+113G>T) c.2905+113G>T (n.2905+113G>T) c.2710+113G>T (n.2710+113G>T) c.2824+113G>T (n.2824+113G>T) c.2989+113G>T (n.2989+113G>T) c.3118+113G>T (n.3118+113G>T) c.2818+113G>T (n.2818+113G>T) c.2782+113G>T (n.2782+113G>T) c.2890+113G>T (n.2890+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353929C>T | CA2582371403 | TYK2 | c.*1257+113G>A (n.*1257+113G>A) c.2908+113G>A (n.2908+113G>A) n.4284+113G>A n.3435G>A c.*2459+113G>A (n.*2459+113G>A) c.*950+113G>A (n.*950+113G>A) n.4480G>A n.1010+113G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.114+113G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) c.2353+113G>A (n.2353+113G>A) c.204+113G>A n.693G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.337+113G>A (n.337+113G>A) n.62+113G>A c.2611+113G>A (n.2611+113G>A) c.1582+113G>A (n.1582+113G>A) c.1165+113G>A (n.1165+113G>A) n.3065+113G>A n.3178G>A n.4104G>A c.2722+113G>A (n.2722+113G>A) c.2905+113G>A (n.2905+113G>A) c.2710+113G>A (n.2710+113G>A) c.2824+113G>A (n.2824+113G>A) c.2989+113G>A (n.2989+113G>A) c.3118+113G>A (n.3118+113G>A) c.2818+113G>A (n.2818+113G>A) c.2782+113G>A (n.2782+113G>A) c.2890+113G>A (n.2890+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353930C>A | CA2582371404 | TYK2 | c.*1257+112G>T (n.*1257+112G>T) c.2908+112G>T (n.2908+112G>T) n.4284+112G>T n.3434G>T c.*2459+112G>T (n.*2459+112G>T) c.*950+112G>T (n.*950+112G>T) n.4479G>T n.1010+112G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.114+112G>T c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.2353+112G>T (n.2353+112G>T) c.204+112G>T n.692G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.337+112G>T (n.337+112G>T) n.62+112G>T c.2611+112G>T (n.2611+112G>T) c.1582+112G>T (n.1582+112G>T) c.1165+112G>T (n.1165+112G>T) n.3065+112G>T n.3177G>T n.4103G>T c.2722+112G>T (n.2722+112G>T) c.2905+112G>T (n.2905+112G>T) c.2710+112G>T (n.2710+112G>T) c.2824+112G>T (n.2824+112G>T) c.2989+112G>T (n.2989+112G>T) c.3118+112G>T (n.3118+112G>T) c.2818+112G>T (n.2818+112G>T) c.2782+112G>T (n.2782+112G>T) c.2890+112G>T (n.2890+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353930C>T | CA2582371405 | TYK2 | c.*1257+112G>A (n.*1257+112G>A) c.2908+112G>A (n.2908+112G>A) n.4284+112G>A n.3434G>A c.*2459+112G>A (n.*2459+112G>A) c.*950+112G>A (n.*950+112G>A) n.4479G>A n.1010+112G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.114+112G>A c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.2353+112G>A (n.2353+112G>A) c.204+112G>A n.692G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.337+112G>A (n.337+112G>A) n.62+112G>A c.2611+112G>A (n.2611+112G>A) c.1582+112G>A (n.1582+112G>A) c.1165+112G>A (n.1165+112G>A) n.3065+112G>A n.3177G>A n.4103G>A c.2722+112G>A (n.2722+112G>A) c.2905+112G>A (n.2905+112G>A) c.2710+112G>A (n.2710+112G>A) c.2824+112G>A (n.2824+112G>A) c.2989+112G>A (n.2989+112G>A) c.3118+112G>A (n.3118+112G>A) c.2818+112G>A (n.2818+112G>A) c.2782+112G>A (n.2782+112G>A) c.2890+112G>A (n.2890+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931T>A | CA2582371408 | TYK2 | c.*1257+111A>T (n.*1257+111A>T) c.2908+111A>T (n.2908+111A>T) n.4284+111A>T n.3433A>T c.*2459+111A>T (n.*2459+111A>T) c.*950+111A>T (n.*950+111A>T) n.4478A>T n.1010+111A>T c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.114+111A>T c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.2353+111A>T (n.2353+111A>T) c.204+111A>T n.691A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.337+111A>T (n.337+111A>T) n.62+111A>T c.2611+111A>T (n.2611+111A>T) c.1582+111A>T (n.1582+111A>T) c.1165+111A>T (n.1165+111A>T) n.3065+111A>T n.3176A>T n.4102A>T c.2722+111A>T (n.2722+111A>T) c.2905+111A>T (n.2905+111A>T) c.2710+111A>T (n.2710+111A>T) c.2824+111A>T (n.2824+111A>T) c.2989+111A>T (n.2989+111A>T) c.3118+111A>T (n.3118+111A>T) c.2818+111A>T (n.2818+111A>T) c.2782+111A>T (n.2782+111A>T) c.2890+111A>T (n.2890+111A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931T>C | CA2582371407 | TYK2 | c.*1257+111A>G (n.*1257+111A>G) c.2908+111A>G (n.2908+111A>G) n.4284+111A>G n.3433A>G c.*2459+111A>G (n.*2459+111A>G) c.*950+111A>G (n.*950+111A>G) n.4478A>G n.1010+111A>G c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.114+111A>G c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.2353+111A>G (n.2353+111A>G) c.204+111A>G n.691A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.337+111A>G (n.337+111A>G) n.62+111A>G c.2611+111A>G (n.2611+111A>G) c.1582+111A>G (n.1582+111A>G) c.1165+111A>G (n.1165+111A>G) n.3065+111A>G n.3176A>G n.4102A>G c.2722+111A>G (n.2722+111A>G) c.2905+111A>G (n.2905+111A>G) c.2710+111A>G (n.2710+111A>G) c.2824+111A>G (n.2824+111A>G) c.2989+111A>G (n.2989+111A>G) c.3118+111A>G (n.3118+111A>G) c.2818+111A>G (n.2818+111A>G) c.2782+111A>G (n.2782+111A>G) c.2890+111A>G (n.2890+111A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931_10353932del | CA2582371406 | TYK2 | c.*1257+110_*1257+111del (n.*1257+110_*1257+111del) c.2908+110_2908+111del (n.2908+110_2908+111del) n.4284+110_4284+111del n.3432_3433del c.*2459+110_*2459+111del (n.*2459+110_*2459+111del) c.*950+110_*950+111del (n.*950+110_*950+111del) n.4477_4478del n.1010+110_1010+111del c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del) c.114+110_114+111del c.113-3_113-2del (n.113-3_113-2del) c.2353+110_2353+111del (n.2353+110_2353+111del) c.204+110_204+111del n.690_691del c.-309_-308del (n.-309_-308del) c.337+110_337+111del (n.337+110_337+111del) n.62+110_62+111del c.2611+110_2611+111del (n.2611+110_2611+111del) c.1582+110_1582+111del (n.1582+110_1582+111del) c.1165+110_1165+111del (n.1165+110_1165+111del) n.3065+110_3065+111del n.3175_3176del n.4101_4102del c.2722+110_2722+111del (n.2722+110_2722+111del) c.2905+110_2905+111del (n.2905+110_2905+111del) c.2710+110_2710+111del (n.2710+110_2710+111del) c.2824+110_2824+111del (n.2824+110_2824+111del) c.2989+110_2989+111del (n.2989+110_2989+111del) c.3118+110_3118+111del (n.3118+110_3118+111del) c.2818+110_2818+111del (n.2818+110_2818+111del) c.2782+110_2782+111del (n.2782+110_2782+111del) c.2890+110_2890+111del (n.2890+110_2890+111del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353932G>A | CA2582371410 | TYK2 | c.*1257+110C>T (n.*1257+110C>T) c.2908+110C>T (n.2908+110C>T) n.4284+110C>T n.3432C>T c.*2459+110C>T (n.*2459+110C>T) c.*950+110C>T (n.*950+110C>T) n.4477C>T n.1010+110C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.114+110C>T c.113-3C>T (n.113-3C>T) c.2353+110C>T (n.2353+110C>T) c.204+110C>T n.690C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.337+110C>T (n.337+110C>T) n.62+110C>T c.2611+110C>T (n.2611+110C>T) c.1582+110C>T (n.1582+110C>T) c.1165+110C>T (n.1165+110C>T) n.3065+110C>T n.3175C>T n.4101C>T c.2722+110C>T (n.2722+110C>T) c.2905+110C>T (n.2905+110C>T) c.2710+110C>T (n.2710+110C>T) c.2824+110C>T (n.2824+110C>T) c.2989+110C>T (n.2989+110C>T) c.3118+110C>T (n.3118+110C>T) c.2818+110C>T (n.2818+110C>T) c.2782+110C>T (n.2782+110C>T) c.2890+110C>T (n.2890+110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353932G>C | CA2582371411 | TYK2 | c.*1257+110C>G (n.*1257+110C>G) c.2908+110C>G (n.2908+110C>G) n.4284+110C>G n.3432C>G c.*2459+110C>G (n.*2459+110C>G) c.*950+110C>G (n.*950+110C>G) n.4477C>G n.1010+110C>G c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.114+110C>G c.113-3C>G (n.113-3C>G) c.2353+110C>G (n.2353+110C>G) c.204+110C>G n.690C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.337+110C>G (n.337+110C>G) n.62+110C>G c.2611+110C>G (n.2611+110C>G) c.1582+110C>G (n.1582+110C>G) c.1165+110C>G (n.1165+110C>G) n.3065+110C>G n.3175C>G n.4101C>G c.2722+110C>G (n.2722+110C>G) c.2905+110C>G (n.2905+110C>G) c.2710+110C>G (n.2710+110C>G) c.2824+110C>G (n.2824+110C>G) c.2989+110C>G (n.2989+110C>G) c.3118+110C>G (n.3118+110C>G) c.2818+110C>G (n.2818+110C>G) c.2782+110C>G (n.2782+110C>G) c.2890+110C>G (n.2890+110C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353932G>T | CA2582371412 | TYK2 | c.*1257+110C>A (n.*1257+110C>A) c.2908+110C>A (n.2908+110C>A) n.4284+110C>A n.3432C>A c.*2459+110C>A (n.*2459+110C>A) c.*950+110C>A (n.*950+110C>A) n.4477C>A n.1010+110C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.114+110C>A c.113-3C>A (n.113-3C>A) c.2353+110C>A (n.2353+110C>A) c.204+110C>A n.690C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.337+110C>A (n.337+110C>A) n.62+110C>A c.2611+110C>A (n.2611+110C>A) c.1582+110C>A (n.1582+110C>A) c.1165+110C>A (n.1165+110C>A) n.3065+110C>A n.3175C>A n.4101C>A c.2722+110C>A (n.2722+110C>A) c.2905+110C>A (n.2905+110C>A) c.2710+110C>A (n.2710+110C>A) c.2824+110C>A (n.2824+110C>A) c.2989+110C>A (n.2989+110C>A) c.3118+110C>A (n.3118+110C>A) c.2818+110C>A (n.2818+110C>A) c.2782+110C>A (n.2782+110C>A) c.2890+110C>A (n.2890+110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353935del | CA2582371409 | TYK2 | c.*1257+110del (n.*1257+110del) c.2908+110del (n.2908+110del) n.4284+110del n.3432del c.*2459+110del (n.*2459+110del) c.*950+110del (n.*950+110del) n.4477del n.1010+110del c.*2123del (n.*2123del) c.114+110del c.113-3del (n.113-3del) c.2353+110del (n.2353+110del) c.204+110del n.690del c.-309del (n.-309del) c.337+110del (n.337+110del) n.62+110del c.2611+110del (n.2611+110del) c.1582+110del (n.1582+110del) c.1165+110del (n.1165+110del) n.3065+110del n.3175del n.4101del c.2722+110del (n.2722+110del) c.2905+110del (n.2905+110del) c.2710+110del (n.2710+110del) c.2824+110del (n.2824+110del) c.2989+110del (n.2989+110del) c.3118+110del (n.3118+110del) c.2818+110del (n.2818+110del) c.2782+110del (n.2782+110del) c.2890+110del (n.2890+110del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353933G>A | CA783142606 | TYK2 | c.*1257+109C>T (n.*1257+109C>T) c.2908+109C>T (n.2908+109C>T) n.4284+109C>T n.3431C>T c.*2459+109C>T (n.*2459+109C>T) c.*950+109C>T (n.*950+109C>T) n.4476C>T n.1010+109C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.114+109C>T c.113-4C>T (n.113-4C>T) c.2353+109C>T (n.2353+109C>T) c.204+109C>T n.689C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.337+109C>T (n.337+109C>T) n.62+109C>T c.2611+109C>T (n.2611+109C>T) c.1582+109C>T (n.1582+109C>T) c.1165+109C>T (n.1165+109C>T) n.3065+109C>T n.3174C>T n.4100C>T c.2722+109C>T (n.2722+109C>T) c.2905+109C>T (n.2905+109C>T) c.2710+109C>T (n.2710+109C>T) c.2824+109C>T (n.2824+109C>T) c.2989+109C>T (n.2989+109C>T) c.3118+109C>T (n.3118+109C>T) c.2818+109C>T (n.2818+109C>T) c.2782+109C>T (n.2782+109C>T) c.2890+109C>T (n.2890+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353933G= | CA2322387885 | TYK2 | c.*1257+109C= (n.*1257+109C=) c.2908+109C= (n.2908+109C=) n.4284+109C= n.3431C= c.*2459+109C= (n.*2459+109C=) c.*950+109C= (n.*950+109C=) n.4476C= n.1010+109C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.114+109C= c.113-4C= (n.113-4C=) c.2353+109C= (n.2353+109C=) c.204+109C= n.689C= c.-310C= (n.-310C=) c.337+109C= (n.337+109C=) n.62+109C= c.2611+109C= (n.2611+109C=) c.1582+109C= (n.1582+109C=) c.1165+109C= (n.1165+109C=) n.3065+109C= n.3174C= n.4100C= c.2722+109C= (n.2722+109C=) c.2905+109C= (n.2905+109C=) c.2710+109C= (n.2710+109C=) c.2824+109C= (n.2824+109C=) c.2989+109C= (n.2989+109C=) c.3118+109C= (n.3118+109C=) c.2818+109C= (n.2818+109C=) c.2782+109C= (n.2782+109C=) c.2890+109C= (n.2890+109C=) | |
19 | g.10353933G>T | CA2582371413 | TYK2 | c.*1257+109C>A (n.*1257+109C>A) c.2908+109C>A (n.2908+109C>A) n.4284+109C>A n.3431C>A c.*2459+109C>A (n.*2459+109C>A) c.*950+109C>A (n.*950+109C>A) n.4476C>A n.1010+109C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.114+109C>A c.113-4C>A (n.113-4C>A) c.2353+109C>A (n.2353+109C>A) c.204+109C>A n.689C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.337+109C>A (n.337+109C>A) n.62+109C>A c.2611+109C>A (n.2611+109C>A) c.1582+109C>A (n.1582+109C>A) c.1165+109C>A (n.1165+109C>A) n.3065+109C>A n.3174C>A n.4100C>A c.2722+109C>A (n.2722+109C>A) c.2905+109C>A (n.2905+109C>A) c.2710+109C>A (n.2710+109C>A) c.2824+109C>A (n.2824+109C>A) c.2989+109C>A (n.2989+109C>A) c.3118+109C>A (n.3118+109C>A) c.2818+109C>A (n.2818+109C>A) c.2782+109C>A (n.2782+109C>A) c.2890+109C>A (n.2890+109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353934G>T | CA2582371414 | TYK2 | c.*1257+108C>A (n.*1257+108C>A) c.2908+108C>A (n.2908+108C>A) n.4284+108C>A n.3430C>A c.*2459+108C>A (n.*2459+108C>A) c.*950+108C>A (n.*950+108C>A) n.4475C>A n.1010+108C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.114+108C>A c.113-5C>A (n.113-5C>A) c.2353+108C>A (n.2353+108C>A) c.204+108C>A n.688C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.337+108C>A (n.337+108C>A) n.62+108C>A c.2611+108C>A (n.2611+108C>A) c.1582+108C>A (n.1582+108C>A) c.1165+108C>A (n.1165+108C>A) n.3065+108C>A n.3173C>A n.4099C>A c.2722+108C>A (n.2722+108C>A) c.2905+108C>A (n.2905+108C>A) c.2710+108C>A (n.2710+108C>A) c.2824+108C>A (n.2824+108C>A) c.2989+108C>A (n.2989+108C>A) c.3118+108C>A (n.3118+108C>A) c.2818+108C>A (n.2818+108C>A) c.2782+108C>A (n.2782+108C>A) c.2890+108C>A (n.2890+108C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353935G>T | CA2582371416 | TYK2 | c.*1257+107C>A (n.*1257+107C>A) c.2908+107C>A (n.2908+107C>A) n.4284+107C>A n.3429C>A c.*2459+107C>A (n.*2459+107C>A) c.*950+107C>A (n.*950+107C>A) n.4474C>A n.1010+107C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.114+107C>A c.113-6C>A (n.113-6C>A) c.2353+107C>A (n.2353+107C>A) c.204+107C>A n.687C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.337+107C>A (n.337+107C>A) n.62+107C>A c.2611+107C>A (n.2611+107C>A) c.1582+107C>A (n.1582+107C>A) c.1165+107C>A (n.1165+107C>A) n.3065+107C>A n.3172C>A n.4098C>A c.2722+107C>A (n.2722+107C>A) c.2905+107C>A (n.2905+107C>A) c.2710+107C>A (n.2710+107C>A) c.2824+107C>A (n.2824+107C>A) c.2989+107C>A (n.2989+107C>A) c.3118+107C>A (n.3118+107C>A) c.2818+107C>A (n.2818+107C>A) c.2782+107C>A (n.2782+107C>A) c.2890+107C>A (n.2890+107C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353937T>C | CA2582371418 | TYK2 | c.*1257+105A>G (n.*1257+105A>G) c.2908+105A>G (n.2908+105A>G) n.4284+105A>G n.3427A>G c.*2459+105A>G (n.*2459+105A>G) c.*950+105A>G (n.*950+105A>G) n.4472A>G n.1010+105A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.114+105A>G c.113-8A>G (n.113-8A>G) c.2353+105A>G (n.2353+105A>G) c.204+105A>G n.685A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.337+105A>G (n.337+105A>G) n.62+105A>G c.2611+105A>G (n.2611+105A>G) c.1582+105A>G (n.1582+105A>G) c.1165+105A>G (n.1165+105A>G) n.3065+105A>G n.3170A>G n.4096A>G c.2722+105A>G (n.2722+105A>G) c.2905+105A>G (n.2905+105A>G) c.2710+105A>G (n.2710+105A>G) c.2824+105A>G (n.2824+105A>G) c.2989+105A>G (n.2989+105A>G) c.3118+105A>G (n.3118+105A>G) c.2818+105A>G (n.2818+105A>G) c.2782+105A>G (n.2782+105A>G) c.2890+105A>G (n.2890+105A>G) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353938G>A | CA2582371421 | TYK2 | c.*1257+104C>T (n.*1257+104C>T) c.2908+104C>T (n.2908+104C>T) n.4284+104C>T n.3426C>T c.*2459+104C>T (n.*2459+104C>T) c.*950+104C>T (n.*950+104C>T) n.4471C>T n.1010+104C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.114+104C>T c.113-9C>T (n.113-9C>T) c.2353+104C>T (n.2353+104C>T) c.204+104C>T n.684C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.337+104C>T (n.337+104C>T) n.62+104C>T c.2611+104C>T (n.2611+104C>T) c.1582+104C>T (n.1582+104C>T) c.1165+104C>T (n.1165+104C>T) n.3065+104C>T n.3169C>T n.4095C>T c.2722+104C>T (n.2722+104C>T) c.2905+104C>T (n.2905+104C>T) c.2710+104C>T (n.2710+104C>T) c.2824+104C>T (n.2824+104C>T) c.2989+104C>T (n.2989+104C>T) c.3118+104C>T (n.3118+104C>T) c.2818+104C>T (n.2818+104C>T) c.2782+104C>T (n.2782+104C>T) c.2890+104C>T (n.2890+104C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353938G>T | CA2582371420 | TYK2 | c.*1257+104C>A (n.*1257+104C>A) c.2908+104C>A (n.2908+104C>A) n.4284+104C>A n.3426C>A c.*2459+104C>A (n.*2459+104C>A) c.*950+104C>A (n.*950+104C>A) n.4471C>A n.1010+104C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.114+104C>A c.113-9C>A (n.113-9C>A) c.2353+104C>A (n.2353+104C>A) c.204+104C>A n.684C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.337+104C>A (n.337+104C>A) n.62+104C>A c.2611+104C>A (n.2611+104C>A) c.1582+104C>A (n.1582+104C>A) c.1165+104C>A (n.1165+104C>A) n.3065+104C>A n.3169C>A n.4095C>A c.2722+104C>A (n.2722+104C>A) c.2905+104C>A (n.2905+104C>A) c.2710+104C>A (n.2710+104C>A) c.2824+104C>A (n.2824+104C>A) c.2989+104C>A (n.2989+104C>A) c.3118+104C>A (n.3118+104C>A) c.2818+104C>A (n.2818+104C>A) c.2782+104C>A (n.2782+104C>A) c.2890+104C>A (n.2890+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941_10353942del | CA783142607 | TYK2 | c.*1257+103_*1257+104del (n.*1257+103_*1257+104del) c.2908+103_2908+104del (n.2908+103_2908+104del) n.4284+103_4284+104del n.3425_3426del c.*2459+103_*2459+104del (n.*2459+103_*2459+104del) c.*950+103_*950+104del (n.*950+103_*950+104del) n.4470_4471del n.1010+103_1010+104del c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) c.114+103_114+104del c.113-10_113-9del (n.113-10_113-9del) c.2353+103_2353+104del (n.2353+103_2353+104del) c.204+103_204+104del n.683_684del c.-316_-315del (n.-316_-315del) c.337+103_337+104del (n.337+103_337+104del) n.62+103_62+104del c.2611+103_2611+104del (n.2611+103_2611+104del) c.1582+103_1582+104del (n.1582+103_1582+104del) c.1165+103_1165+104del (n.1165+103_1165+104del) n.3065+103_3065+104del n.3168_3169del n.4094_4095del c.2722+103_2722+104del (n.2722+103_2722+104del) c.2905+103_2905+104del (n.2905+103_2905+104del) c.2710+103_2710+104del (n.2710+103_2710+104del) c.2824+103_2824+104del (n.2824+103_2824+104del) c.2989+103_2989+104del (n.2989+103_2989+104del) c.3118+103_3118+104del (n.3118+103_3118+104del) c.2818+103_2818+104del (n.2818+103_2818+104del) c.2782+103_2782+104del (n.2782+103_2782+104del) c.2890+103_2890+104del (n.2890+103_2890+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353939A>G | CA2582371422 | TYK2 | c.*1257+103T>C (n.*1257+103T>C) c.2908+103T>C (n.2908+103T>C) n.4284+103T>C n.3425T>C c.*2459+103T>C (n.*2459+103T>C) c.*950+103T>C (n.*950+103T>C) n.4470T>C n.1010+103T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.114+103T>C c.113-10T>C (n.113-10T>C) c.2353+103T>C (n.2353+103T>C) c.204+103T>C n.683T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.337+103T>C (n.337+103T>C) n.62+103T>C c.2611+103T>C (n.2611+103T>C) c.1582+103T>C (n.1582+103T>C) c.1165+103T>C (n.1165+103T>C) n.3065+103T>C n.3168T>C n.4094T>C c.2722+103T>C (n.2722+103T>C) c.2905+103T>C (n.2905+103T>C) c.2710+103T>C (n.2710+103T>C) c.2824+103T>C (n.2824+103T>C) c.2989+103T>C (n.2989+103T>C) c.3118+103T>C (n.3118+103T>C) c.2818+103T>C (n.2818+103T>C) c.2782+103T>C (n.2782+103T>C) c.2890+103T>C (n.2890+103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353939A>T | CA2582371423 | TYK2 | c.*1257+103T>A (n.*1257+103T>A) c.2908+103T>A (n.2908+103T>A) n.4284+103T>A n.3425T>A c.*2459+103T>A (n.*2459+103T>A) c.*950+103T>A (n.*950+103T>A) n.4470T>A n.1010+103T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.114+103T>A c.113-10T>A (n.113-10T>A) c.2353+103T>A (n.2353+103T>A) c.204+103T>A n.683T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.337+103T>A (n.337+103T>A) n.62+103T>A c.2611+103T>A (n.2611+103T>A) c.1582+103T>A (n.1582+103T>A) c.1165+103T>A (n.1165+103T>A) n.3065+103T>A n.3168T>A n.4094T>A c.2722+103T>A (n.2722+103T>A) c.2905+103T>A (n.2905+103T>A) c.2710+103T>A (n.2710+103T>A) c.2824+103T>A (n.2824+103T>A) c.2989+103T>A (n.2989+103T>A) c.3118+103T>A (n.3118+103T>A) c.2818+103T>A (n.2818+103T>A) c.2782+103T>A (n.2782+103T>A) c.2890+103T>A (n.2890+103T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353940G>A | CA2582371424 | TYK2 | c.*1257+102C>T (n.*1257+102C>T) c.2908+102C>T (n.2908+102C>T) n.4284+102C>T n.3424C>T c.*2459+102C>T (n.*2459+102C>T) c.*950+102C>T (n.*950+102C>T) n.4469C>T n.1010+102C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.114+102C>T c.113-11C>T (n.113-11C>T) c.2353+102C>T (n.2353+102C>T) c.204+102C>T n.682C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.337+102C>T (n.337+102C>T) n.62+102C>T c.2611+102C>T (n.2611+102C>T) c.1582+102C>T (n.1582+102C>T) c.1165+102C>T (n.1165+102C>T) n.3065+102C>T n.3167C>T n.4093C>T c.2722+102C>T (n.2722+102C>T) c.2905+102C>T (n.2905+102C>T) c.2710+102C>T (n.2710+102C>T) c.2824+102C>T (n.2824+102C>T) c.2989+102C>T (n.2989+102C>T) c.3118+102C>T (n.3118+102C>T) c.2818+102C>T (n.2818+102C>T) c.2782+102C>T (n.2782+102C>T) c.2890+102C>T (n.2890+102C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353940G>T | CA2582371425 | TYK2 | c.*1257+102C>A (n.*1257+102C>A) c.2908+102C>A (n.2908+102C>A) n.4284+102C>A n.3424C>A c.*2459+102C>A (n.*2459+102C>A) c.*950+102C>A (n.*950+102C>A) n.4469C>A n.1010+102C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.114+102C>A c.113-11C>A (n.113-11C>A) c.2353+102C>A (n.2353+102C>A) c.204+102C>A n.682C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.337+102C>A (n.337+102C>A) n.62+102C>A c.2611+102C>A (n.2611+102C>A) c.1582+102C>A (n.1582+102C>A) c.1165+102C>A (n.1165+102C>A) n.3065+102C>A n.3167C>A n.4093C>A c.2722+102C>A (n.2722+102C>A) c.2905+102C>A (n.2905+102C>A) c.2710+102C>A (n.2710+102C>A) c.2824+102C>A (n.2824+102C>A) c.2989+102C>A (n.2989+102C>A) c.3118+102C>A (n.3118+102C>A) c.2818+102C>A (n.2818+102C>A) c.2782+102C>A (n.2782+102C>A) c.2890+102C>A (n.2890+102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941A= | CA2322387888 | TYK2 | c.*1257+101T= (n.*1257+101T=) c.2908+101T= (n.2908+101T=) n.4284+101T= n.3423T= c.*2459+101T= (n.*2459+101T=) c.*950+101T= (n.*950+101T=) n.4468T= n.1010+101T= c.*2114T= (n.*2114T=) c.114+101T= c.113-12T= (n.113-12T=) c.2353+101T= (n.2353+101T=) c.204+101T= n.681T= c.-318T= (n.-318T=) c.337+101T= (n.337+101T=) n.62+101T= c.2611+101T= (n.2611+101T=) c.1582+101T= (n.1582+101T=) c.1165+101T= (n.1165+101T=) n.3065+101T= n.3166T= n.4092T= c.2722+101T= (n.2722+101T=) c.2905+101T= (n.2905+101T=) c.2710+101T= (n.2710+101T=) c.2824+101T= (n.2824+101T=) c.2989+101T= (n.2989+101T=) c.3118+101T= (n.3118+101T=) c.2818+101T= (n.2818+101T=) c.2782+101T= (n.2782+101T=) c.2890+101T= (n.2890+101T=) | |
19 | g.10353941A>G | CA2582371426 | TYK2 | c.*1257+101T>C (n.*1257+101T>C) c.2908+101T>C (n.2908+101T>C) n.4284+101T>C n.3423T>C c.*2459+101T>C (n.*2459+101T>C) c.*950+101T>C (n.*950+101T>C) n.4468T>C n.1010+101T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.114+101T>C c.113-12T>C (n.113-12T>C) c.2353+101T>C (n.2353+101T>C) c.204+101T>C n.681T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.337+101T>C (n.337+101T>C) n.62+101T>C c.2611+101T>C (n.2611+101T>C) c.1582+101T>C (n.1582+101T>C) c.1165+101T>C (n.1165+101T>C) n.3065+101T>C n.3166T>C n.4092T>C c.2722+101T>C (n.2722+101T>C) c.2905+101T>C (n.2905+101T>C) c.2710+101T>C (n.2710+101T>C) c.2824+101T>C (n.2824+101T>C) c.2989+101T>C (n.2989+101T>C) c.3118+101T>C (n.3118+101T>C) c.2818+101T>C (n.2818+101T>C) c.2782+101T>C (n.2782+101T>C) c.2890+101T>C (n.2890+101T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941A>T | CA305194303 | TYK2 | c.*1257+101T>A (n.*1257+101T>A) c.2908+101T>A (n.2908+101T>A) n.4284+101T>A n.3423T>A c.*2459+101T>A (n.*2459+101T>A) c.*950+101T>A (n.*950+101T>A) n.4468T>A n.1010+101T>A c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.114+101T>A c.113-12T>A (n.113-12T>A) c.2353+101T>A (n.2353+101T>A) c.204+101T>A n.681T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.337+101T>A (n.337+101T>A) n.62+101T>A c.2611+101T>A (n.2611+101T>A) c.1582+101T>A (n.1582+101T>A) c.1165+101T>A (n.1165+101T>A) n.3065+101T>A n.3166T>A n.4092T>A c.2722+101T>A (n.2722+101T>A) c.2905+101T>A (n.2905+101T>A) c.2710+101T>A (n.2710+101T>A) c.2824+101T>A (n.2824+101T>A) c.2989+101T>A (n.2989+101T>A) c.3118+101T>A (n.3118+101T>A) c.2818+101T>A (n.2818+101T>A) c.2782+101T>A (n.2782+101T>A) c.2890+101T>A (n.2890+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353942G>A | CA2582371427 | TYK2 | c.*1257+100C>T (n.*1257+100C>T) c.2908+100C>T (n.2908+100C>T) n.4284+100C>T n.3422C>T c.*2459+100C>T (n.*2459+100C>T) c.*950+100C>T (n.*950+100C>T) n.4467C>T n.1010+100C>T c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.114+100C>T c.113-13C>T (n.113-13C>T) c.2353+100C>T (n.2353+100C>T) c.204+100C>T n.680C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.337+100C>T (n.337+100C>T) n.62+100C>T c.2611+100C>T (n.2611+100C>T) c.1582+100C>T (n.1582+100C>T) c.1165+100C>T (n.1165+100C>T) n.3065+100C>T n.3165C>T n.4091C>T c.2722+100C>T (n.2722+100C>T) c.2905+100C>T (n.2905+100C>T) c.2710+100C>T (n.2710+100C>T) c.2824+100C>T (n.2824+100C>T) c.2989+100C>T (n.2989+100C>T) c.3118+100C>T (n.3118+100C>T) c.2818+100C>T (n.2818+100C>T) c.2782+100C>T (n.2782+100C>T) c.2890+100C>T (n.2890+100C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353942G>C | CA2322387890 | TYK2 | c.*1257+100C>G (n.*1257+100C>G) c.2908+100C>G (n.2908+100C>G) n.4284+100C>G n.3422C>G c.*2459+100C>G (n.*2459+100C>G) c.*950+100C>G (n.*950+100C>G) n.4467C>G n.1010+100C>G c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.114+100C>G c.113-13C>G (n.113-13C>G) c.2353+100C>G (n.2353+100C>G) c.204+100C>G n.680C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.337+100C>G (n.337+100C>G) n.62+100C>G c.2611+100C>G (n.2611+100C>G) c.1582+100C>G (n.1582+100C>G) c.1165+100C>G (n.1165+100C>G) n.3065+100C>G n.3165C>G n.4091C>G c.2722+100C>G (n.2722+100C>G) c.2905+100C>G (n.2905+100C>G) c.2710+100C>G (n.2710+100C>G) c.2824+100C>G (n.2824+100C>G) c.2989+100C>G (n.2989+100C>G) c.3118+100C>G (n.3118+100C>G) c.2818+100C>G (n.2818+100C>G) c.2782+100C>G (n.2782+100C>G) c.2890+100C>G (n.2890+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353942G= | CA2322387889 | TYK2 | c.*1257+100C= (n.*1257+100C=) c.2908+100C= (n.2908+100C=) n.4284+100C= n.3422C= c.*2459+100C= (n.*2459+100C=) c.*950+100C= (n.*950+100C=) n.4467C= n.1010+100C= c.*2113C= (n.*2113C=) c.114+100C= c.113-13C= (n.113-13C=) c.2353+100C= (n.2353+100C=) c.204+100C= n.680C= c.-319C= (n.-319C=) c.337+100C= (n.337+100C=) n.62+100C= c.2611+100C= (n.2611+100C=) c.1582+100C= (n.1582+100C=) c.1165+100C= (n.1165+100C=) n.3065+100C= n.3165C= n.4091C= c.2722+100C= (n.2722+100C=) c.2905+100C= (n.2905+100C=) c.2710+100C= (n.2710+100C=) c.2824+100C= (n.2824+100C=) c.2989+100C= (n.2989+100C=) c.3118+100C= (n.3118+100C=) c.2818+100C= (n.2818+100C=) c.2782+100C= (n.2782+100C=) c.2890+100C= (n.2890+100C=) | |
19 | g.10353942G>T | CA2582371428 | TYK2 | c.*1257+100C>A (n.*1257+100C>A) c.2908+100C>A (n.2908+100C>A) n.4284+100C>A n.3422C>A c.*2459+100C>A (n.*2459+100C>A) c.*950+100C>A (n.*950+100C>A) n.4467C>A n.1010+100C>A c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.114+100C>A c.113-13C>A (n.113-13C>A) c.2353+100C>A (n.2353+100C>A) c.204+100C>A n.680C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.337+100C>A (n.337+100C>A) n.62+100C>A c.2611+100C>A (n.2611+100C>A) c.1582+100C>A (n.1582+100C>A) c.1165+100C>A (n.1165+100C>A) n.3065+100C>A n.3165C>A n.4091C>A c.2722+100C>A (n.2722+100C>A) c.2905+100C>A (n.2905+100C>A) c.2710+100C>A (n.2710+100C>A) c.2824+100C>A (n.2824+100C>A) c.2989+100C>A (n.2989+100C>A) c.3118+100C>A (n.3118+100C>A) c.2818+100C>A (n.2818+100C>A) c.2782+100C>A (n.2782+100C>A) c.2890+100C>A (n.2890+100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353946_10353947del | CA2582371429 | TYK2 | c.*1257+98_*1257+99del (n.*1257+98_*1257+99del) c.2908+98_2908+99del (n.2908+98_2908+99del) n.4284+98_4284+99del n.3420_3421del c.*2459+98_*2459+99del (n.*2459+98_*2459+99del) c.*950+98_*950+99del (n.*950+98_*950+99del) n.4465_4466del n.1010+98_1010+99del c.*2111_*2112del (n.*2111_*2112del) c.114+98_114+99del c.113-15_113-14del (n.113-15_113-14del) c.2353+98_2353+99del (n.2353+98_2353+99del) c.204+98_204+99del n.678_679del c.-321_-320del (n.-321_-320del) c.337+98_337+99del (n.337+98_337+99del) n.62+98_62+99del c.2611+98_2611+99del (n.2611+98_2611+99del) c.1582+98_1582+99del (n.1582+98_1582+99del) c.1165+98_1165+99del (n.1165+98_1165+99del) n.3065+98_3065+99del n.3163_3164del n.4089_4090del c.2722+98_2722+99del (n.2722+98_2722+99del) c.2905+98_2905+99del (n.2905+98_2905+99del) c.2710+98_2710+99del (n.2710+98_2710+99del) c.2824+98_2824+99del (n.2824+98_2824+99del) c.2989+98_2989+99del (n.2989+98_2989+99del) c.3118+98_3118+99del (n.3118+98_3118+99del) c.2818+98_2818+99del (n.2818+98_2818+99del) c.2782+98_2782+99del (n.2782+98_2782+99del) c.2890+98_2890+99del (n.2890+98_2890+99del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353944C>A | CA2582371430 | TYK2 | c.*1257+98G>T (n.*1257+98G>T) c.2908+98G>T (n.2908+98G>T) n.4284+98G>T n.3420G>T c.*2459+98G>T (n.*2459+98G>T) c.*950+98G>T (n.*950+98G>T) n.4465G>T n.1010+98G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.114+98G>T c.113-15G>T (n.113-15G>T) c.2353+98G>T (n.2353+98G>T) c.204+98G>T n.678G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.337+98G>T (n.337+98G>T) n.62+98G>T c.2611+98G>T (n.2611+98G>T) c.1582+98G>T (n.1582+98G>T) c.1165+98G>T (n.1165+98G>T) n.3065+98G>T n.3163G>T n.4089G>T c.2722+98G>T (n.2722+98G>T) c.2905+98G>T (n.2905+98G>T) c.2710+98G>T (n.2710+98G>T) c.2824+98G>T (n.2824+98G>T) c.2989+98G>T (n.2989+98G>T) c.3118+98G>T (n.3118+98G>T) c.2818+98G>T (n.2818+98G>T) c.2782+98G>T (n.2782+98G>T) c.2890+98G>T (n.2890+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353947T>A | CA2582371431 | TYK2 | c.*1257+95A>T (n.*1257+95A>T) c.2908+95A>T (n.2908+95A>T) n.4284+95A>T n.3417A>T c.*2459+95A>T (n.*2459+95A>T) c.*950+95A>T (n.*950+95A>T) n.4462A>T n.1010+95A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.114+95A>T c.113-18A>T (n.113-18A>T) c.2353+95A>T (n.2353+95A>T) c.204+95A>T n.675A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.337+95A>T (n.337+95A>T) n.62+95A>T c.2611+95A>T (n.2611+95A>T) c.1582+95A>T (n.1582+95A>T) c.1165+95A>T (n.1165+95A>T) n.3065+95A>T n.3160A>T n.4086A>T c.2722+95A>T (n.2722+95A>T) c.2905+95A>T (n.2905+95A>T) c.2710+95A>T (n.2710+95A>T) c.2824+95A>T (n.2824+95A>T) c.2989+95A>T (n.2989+95A>T) c.3118+95A>T (n.3118+95A>T) c.2818+95A>T (n.2818+95A>T) c.2782+95A>T (n.2782+95A>T) c.2890+95A>T (n.2890+95A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353947T>C | CA657204804 | TYK2 | c.*1257+95A>G (n.*1257+95A>G) c.2908+95A>G (n.2908+95A>G) n.4284+95A>G n.3417A>G c.*2459+95A>G (n.*2459+95A>G) c.*950+95A>G (n.*950+95A>G) n.4462A>G n.1010+95A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.114+95A>G c.113-18A>G (n.113-18A>G) c.2353+95A>G (n.2353+95A>G) c.204+95A>G n.675A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.337+95A>G (n.337+95A>G) n.62+95A>G c.2611+95A>G (n.2611+95A>G) c.1582+95A>G (n.1582+95A>G) c.1165+95A>G (n.1165+95A>G) n.3065+95A>G n.3160A>G n.4086A>G c.2722+95A>G (n.2722+95A>G) c.2905+95A>G (n.2905+95A>G) c.2710+95A>G (n.2710+95A>G) c.2824+95A>G (n.2824+95A>G) c.2989+95A>G (n.2989+95A>G) c.3118+95A>G (n.3118+95A>G) c.2818+95A>G (n.2818+95A>G) c.2782+95A>G (n.2782+95A>G) c.2890+95A>G (n.2890+95A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10353948A>T | CA2576618531 | TYK2 | c.*1257+94T>A (n.*1257+94T>A) c.2908+94T>A (n.2908+94T>A) n.4284+94T>A n.3416T>A c.*2459+94T>A (n.*2459+94T>A) c.*950+94T>A (n.*950+94T>A) n.4461T>A n.1010+94T>A c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.114+94T>A c.113-19T>A (n.113-19T>A) c.2353+94T>A (n.2353+94T>A) c.204+94T>A n.674T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.337+94T>A (n.337+94T>A) n.62+94T>A c.2611+94T>A (n.2611+94T>A) c.1582+94T>A (n.1582+94T>A) c.1165+94T>A (n.1165+94T>A) n.3065+94T>A n.3159T>A n.4085T>A c.2722+94T>A (n.2722+94T>A) c.2905+94T>A (n.2905+94T>A) c.2710+94T>A (n.2710+94T>A) c.2824+94T>A (n.2824+94T>A) c.2989+94T>A (n.2989+94T>A) c.3118+94T>A (n.3118+94T>A) c.2818+94T>A (n.2818+94T>A) c.2782+94T>A (n.2782+94T>A) c.2890+94T>A (n.2890+94T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949del | CA2582371432 | TYK2 | c.*1257+94del (n.*1257+94del) c.2908+94del (n.2908+94del) n.4284+94del n.3416del c.*2459+94del (n.*2459+94del) c.*950+94del (n.*950+94del) n.4461del n.1010+94del c.*2107del (n.*2107del) c.114+94del c.113-19del (n.113-19del) c.2353+94del (n.2353+94del) c.204+94del n.674del c.-325del (n.-325del) c.337+94del (n.337+94del) n.62+94del c.2611+94del (n.2611+94del) c.1582+94del (n.1582+94del) c.1165+94del (n.1165+94del) n.3065+94del n.3159del n.4085del c.2722+94del (n.2722+94del) c.2905+94del (n.2905+94del) c.2710+94del (n.2710+94del) c.2824+94del (n.2824+94del) c.2989+94del (n.2989+94del) c.3118+94del (n.3118+94del) c.2818+94del (n.2818+94del) c.2782+94del (n.2782+94del) c.2890+94del (n.2890+94del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>C | CA2582371433 | TYK2 | c.*1257+93T>G (n.*1257+93T>G) c.2908+93T>G (n.2908+93T>G) n.4284+93T>G n.3415T>G c.*2459+93T>G (n.*2459+93T>G) c.*950+93T>G (n.*950+93T>G) n.4460T>G n.1010+93T>G c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.114+93T>G c.113-20T>G (n.113-20T>G) c.2353+93T>G (n.2353+93T>G) c.204+93T>G n.673T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.337+93T>G (n.337+93T>G) n.62+93T>G c.2611+93T>G (n.2611+93T>G) c.1582+93T>G (n.1582+93T>G) c.1165+93T>G (n.1165+93T>G) n.3065+93T>G n.3158T>G n.4084T>G c.2722+93T>G (n.2722+93T>G) c.2905+93T>G (n.2905+93T>G) c.2710+93T>G (n.2710+93T>G) c.2824+93T>G (n.2824+93T>G) c.2989+93T>G (n.2989+93T>G) c.3118+93T>G (n.3118+93T>G) c.2818+93T>G (n.2818+93T>G) c.2782+93T>G (n.2782+93T>G) c.2890+93T>G (n.2890+93T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>G | CA2582371434 | TYK2 | c.*1257+93T>C (n.*1257+93T>C) c.2908+93T>C (n.2908+93T>C) n.4284+93T>C n.3415T>C c.*2459+93T>C (n.*2459+93T>C) c.*950+93T>C (n.*950+93T>C) n.4460T>C n.1010+93T>C c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.114+93T>C c.113-20T>C (n.113-20T>C) c.2353+93T>C (n.2353+93T>C) c.204+93T>C n.673T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.337+93T>C (n.337+93T>C) n.62+93T>C c.2611+93T>C (n.2611+93T>C) c.1582+93T>C (n.1582+93T>C) c.1165+93T>C (n.1165+93T>C) n.3065+93T>C n.3158T>C n.4084T>C c.2722+93T>C (n.2722+93T>C) c.2905+93T>C (n.2905+93T>C) c.2710+93T>C (n.2710+93T>C) c.2824+93T>C (n.2824+93T>C) c.2989+93T>C (n.2989+93T>C) c.3118+93T>C (n.3118+93T>C) c.2818+93T>C (n.2818+93T>C) c.2782+93T>C (n.2782+93T>C) c.2890+93T>C (n.2890+93T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>T | CA2576618532 | TYK2 | c.*1257+93T>A (n.*1257+93T>A) c.2908+93T>A (n.2908+93T>A) n.4284+93T>A n.3415T>A c.*2459+93T>A (n.*2459+93T>A) c.*950+93T>A (n.*950+93T>A) n.4460T>A n.1010+93T>A c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.114+93T>A c.113-20T>A (n.113-20T>A) c.2353+93T>A (n.2353+93T>A) c.204+93T>A n.673T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.337+93T>A (n.337+93T>A) n.62+93T>A c.2611+93T>A (n.2611+93T>A) c.1582+93T>A (n.1582+93T>A) c.1165+93T>A (n.1165+93T>A) n.3065+93T>A n.3158T>A n.4084T>A c.2722+93T>A (n.2722+93T>A) c.2905+93T>A (n.2905+93T>A) c.2710+93T>A (n.2710+93T>A) c.2824+93T>A (n.2824+93T>A) c.2989+93T>A (n.2989+93T>A) c.3118+93T>A (n.3118+93T>A) c.2818+93T>A (n.2818+93T>A) c.2782+93T>A (n.2782+93T>A) c.2890+93T>A (n.2890+93T>A) | |
19 | g.10353950T>A | CA2582371435 | TYK2 | c.*1257+92A>T (n.*1257+92A>T) c.2908+92A>T (n.2908+92A>T) n.4284+92A>T n.3414A>T c.*2459+92A>T (n.*2459+92A>T) c.*950+92A>T (n.*950+92A>T) n.4459A>T n.1010+92A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.114+92A>T c.113-21A>T (n.113-21A>T) c.2353+92A>T (n.2353+92A>T) c.204+92A>T n.672A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.337+92A>T (n.337+92A>T) n.62+92A>T c.2611+92A>T (n.2611+92A>T) c.1582+92A>T (n.1582+92A>T) c.1165+92A>T (n.1165+92A>T) n.3065+92A>T n.3157A>T n.4083A>T c.2722+92A>T (n.2722+92A>T) c.2905+92A>T (n.2905+92A>T) c.2710+92A>T (n.2710+92A>T) c.2824+92A>T (n.2824+92A>T) c.2989+92A>T (n.2989+92A>T) c.3118+92A>T (n.3118+92A>T) c.2818+92A>T (n.2818+92A>T) c.2782+92A>T (n.2782+92A>T) c.2890+92A>T (n.2890+92A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353950T>C | CA783142611 | TYK2 | c.*1257+92A>G (n.*1257+92A>G) c.2908+92A>G (n.2908+92A>G) n.4284+92A>G n.3414A>G c.*2459+92A>G (n.*2459+92A>G) c.*950+92A>G (n.*950+92A>G) n.4459A>G n.1010+92A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.114+92A>G c.113-21A>G (n.113-21A>G) c.2353+92A>G (n.2353+92A>G) c.204+92A>G n.672A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.337+92A>G (n.337+92A>G) n.62+92A>G c.2611+92A>G (n.2611+92A>G) c.1582+92A>G (n.1582+92A>G) c.1165+92A>G (n.1165+92A>G) n.3065+92A>G n.3157A>G n.4083A>G c.2722+92A>G (n.2722+92A>G) c.2905+92A>G (n.2905+92A>G) c.2710+92A>G (n.2710+92A>G) c.2824+92A>G (n.2824+92A>G) c.2989+92A>G (n.2989+92A>G) c.3118+92A>G (n.3118+92A>G) c.2818+92A>G (n.2818+92A>G) c.2782+92A>G (n.2782+92A>G) c.2890+92A>G (n.2890+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353950T= | CA2322387891 | TYK2 | c.*1257+92A= (n.*1257+92A=) c.2908+92A= (n.2908+92A=) n.4284+92A= n.3414A= c.*2459+92A= (n.*2459+92A=) c.*950+92A= (n.*950+92A=) n.4459A= n.1010+92A= c.*2105A= (n.*2105A=) c.114+92A= c.113-21A= (n.113-21A=) c.2353+92A= (n.2353+92A=) c.204+92A= n.672A= c.-327A= (n.-327A=) c.337+92A= (n.337+92A=) n.62+92A= c.2611+92A= (n.2611+92A=) c.1582+92A= (n.1582+92A=) c.1165+92A= (n.1165+92A=) n.3065+92A= n.3157A= n.4083A= c.2722+92A= (n.2722+92A=) c.2905+92A= (n.2905+92A=) c.2710+92A= (n.2710+92A=) c.2824+92A= (n.2824+92A=) c.2989+92A= (n.2989+92A=) c.3118+92A= (n.3118+92A=) c.2818+92A= (n.2818+92A=) c.2782+92A= (n.2782+92A=) c.2890+92A= (n.2890+92A=) | |
19 | g.10353951T>C | CA2582371436 | TYK2 | c.*1257+91A>G (n.*1257+91A>G) c.2908+91A>G (n.2908+91A>G) n.4284+91A>G n.3413A>G c.*2459+91A>G (n.*2459+91A>G) c.*950+91A>G (n.*950+91A>G) n.4458A>G n.1010+91A>G c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.114+91A>G c.113-22A>G (n.113-22A>G) c.2353+91A>G (n.2353+91A>G) c.204+91A>G n.671A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.337+91A>G (n.337+91A>G) n.62+91A>G c.2611+91A>G (n.2611+91A>G) c.1582+91A>G (n.1582+91A>G) c.1165+91A>G (n.1165+91A>G) n.3065+91A>G n.3156A>G n.4082A>G c.2722+91A>G (n.2722+91A>G) c.2905+91A>G (n.2905+91A>G) c.2710+91A>G (n.2710+91A>G) c.2824+91A>G (n.2824+91A>G) c.2989+91A>G (n.2989+91A>G) c.3118+91A>G (n.3118+91A>G) c.2818+91A>G (n.2818+91A>G) c.2782+91A>G (n.2782+91A>G) c.2890+91A>G (n.2890+91A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353952G>T | CA2582371437 | TYK2 | c.*1257+90C>A (n.*1257+90C>A) c.2908+90C>A (n.2908+90C>A) n.4284+90C>A n.3412C>A c.*2459+90C>A (n.*2459+90C>A) c.*950+90C>A (n.*950+90C>A) n.4457C>A n.1010+90C>A c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.114+90C>A c.113-23C>A (n.113-23C>A) c.2353+90C>A (n.2353+90C>A) c.204+90C>A n.670C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.337+90C>A (n.337+90C>A) n.62+90C>A c.2611+90C>A (n.2611+90C>A) c.1582+90C>A (n.1582+90C>A) c.1165+90C>A (n.1165+90C>A) n.3065+90C>A n.3155C>A n.4081C>A c.2722+90C>A (n.2722+90C>A) c.2905+90C>A (n.2905+90C>A) c.2710+90C>A (n.2710+90C>A) c.2824+90C>A (n.2824+90C>A) c.2989+90C>A (n.2989+90C>A) c.3118+90C>A (n.3118+90C>A) c.2818+90C>A (n.2818+90C>A) c.2782+90C>A (n.2782+90C>A) c.2890+90C>A (n.2890+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953del | CA2576618533 | TYK2 | c.*1257+90del (n.*1257+90del) c.2908+90del (n.2908+90del) n.4284+90del n.3412del c.*2459+90del (n.*2459+90del) c.*950+90del (n.*950+90del) n.4457del n.1010+90del c.*2103del (n.*2103del) c.114+90del c.113-23del (n.113-23del) c.2353+90del (n.2353+90del) c.204+90del n.670del c.-329del (n.-329del) c.337+90del (n.337+90del) n.62+90del c.2611+90del (n.2611+90del) c.1582+90del (n.1582+90del) c.1165+90del (n.1165+90del) n.3065+90del n.3155del n.4081del c.2722+90del (n.2722+90del) c.2905+90del (n.2905+90del) c.2710+90del (n.2710+90del) c.2824+90del (n.2824+90del) c.2989+90del (n.2989+90del) c.3118+90del (n.3118+90del) c.2818+90del (n.2818+90del) c.2782+90del (n.2782+90del) c.2890+90del (n.2890+90del) | |
19 | g.10353953G>A | CA2582371438 | TYK2 | c.*1257+89C>T (n.*1257+89C>T) c.2908+89C>T (n.2908+89C>T) n.4284+89C>T n.3411C>T c.*2459+89C>T (n.*2459+89C>T) c.*950+89C>T (n.*950+89C>T) n.4456C>T n.1010+89C>T c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.114+89C>T c.113-24C>T (n.113-24C>T) c.2353+89C>T (n.2353+89C>T) c.204+89C>T n.669C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.337+89C>T (n.337+89C>T) n.62+89C>T c.2611+89C>T (n.2611+89C>T) c.1582+89C>T (n.1582+89C>T) c.1165+89C>T (n.1165+89C>T) n.3065+89C>T n.3154C>T n.4080C>T c.2722+89C>T (n.2722+89C>T) c.2905+89C>T (n.2905+89C>T) c.2710+89C>T (n.2710+89C>T) c.2824+89C>T (n.2824+89C>T) c.2989+89C>T (n.2989+89C>T) c.3118+89C>T (n.3118+89C>T) c.2818+89C>T (n.2818+89C>T) c.2782+89C>T (n.2782+89C>T) c.2890+89C>T (n.2890+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953G= | CA2322387892 | TYK2 | c.*1257+89C= (n.*1257+89C=) c.2908+89C= (n.2908+89C=) n.4284+89C= n.3411C= c.*2459+89C= (n.*2459+89C=) c.*950+89C= (n.*950+89C=) n.4456C= n.1010+89C= c.*2102C= (n.*2102C=) c.114+89C= c.113-24C= (n.113-24C=) c.2353+89C= (n.2353+89C=) c.204+89C= n.669C= c.-330C= (n.-330C=) c.337+89C= (n.337+89C=) n.62+89C= c.2611+89C= (n.2611+89C=) c.1582+89C= (n.1582+89C=) c.1165+89C= (n.1165+89C=) n.3065+89C= n.3154C= n.4080C= c.2722+89C= (n.2722+89C=) c.2905+89C= (n.2905+89C=) c.2710+89C= (n.2710+89C=) c.2824+89C= (n.2824+89C=) c.2989+89C= (n.2989+89C=) c.3118+89C= (n.3118+89C=) c.2818+89C= (n.2818+89C=) c.2782+89C= (n.2782+89C=) c.2890+89C= (n.2890+89C=) | |
19 | g.10353953G>T | CA2576618534 | TYK2 | c.*1257+89C>A (n.*1257+89C>A) c.2908+89C>A (n.2908+89C>A) n.4284+89C>A n.3411C>A c.*2459+89C>A (n.*2459+89C>A) c.*950+89C>A (n.*950+89C>A) n.4456C>A n.1010+89C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.114+89C>A c.113-24C>A (n.113-24C>A) c.2353+89C>A (n.2353+89C>A) c.204+89C>A n.669C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.337+89C>A (n.337+89C>A) n.62+89C>A c.2611+89C>A (n.2611+89C>A) c.1582+89C>A (n.1582+89C>A) c.1165+89C>A (n.1165+89C>A) n.3065+89C>A n.3154C>A n.4080C>A c.2722+89C>A (n.2722+89C>A) c.2905+89C>A (n.2905+89C>A) c.2710+89C>A (n.2710+89C>A) c.2824+89C>A (n.2824+89C>A) c.2989+89C>A (n.2989+89C>A) c.3118+89C>A (n.3118+89C>A) c.2818+89C>A (n.2818+89C>A) c.2782+89C>A (n.2782+89C>A) c.2890+89C>A (n.2890+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953_10353963delinsGCTAGGCCAGA | CA2322387893 | TYK2 | c.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC) n.4284+79_4284+89delinsTCTGGCCTAGC n.3401_3411delinsTCTGGCCTAGC c.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC) c.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC) n.4446_4456delinsTCTGGCCTAGC n.1010+79_1010+89delinsTCTGGCCTAGC c.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC (n.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC) c.114+79_114+89delinsTCTGGCCTAGC c.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC (n.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC) c.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC) c.204+79_204+89delinsTCTGGCCTAGC n.659_669delinsTCTGGCCTAGC c.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC (n.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC) c.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC (n.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC) n.62+79_62+89delinsTCTGGCCTAGC c.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC) c.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC) c.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC) n.3065+79_3065+89delinsTCTGGCCTAGC n.3144_3154delinsTCTGGCCTAGC n.4070_4080delinsTCTGGCCTAGC c.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC) c.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC (n.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC) | |
19 | g.10353954C>A | CA2582371439 | TYK2 | c.*1257+88G>T (n.*1257+88G>T) c.2908+88G>T (n.2908+88G>T) n.4284+88G>T n.3410G>T c.*2459+88G>T (n.*2459+88G>T) c.*950+88G>T (n.*950+88G>T) n.4455G>T n.1010+88G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.114+88G>T c.113-25G>T (n.113-25G>T) c.2353+88G>T (n.2353+88G>T) c.204+88G>T n.668G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.337+88G>T (n.337+88G>T) n.62+88G>T c.2611+88G>T (n.2611+88G>T) c.1582+88G>T (n.1582+88G>T) c.1165+88G>T (n.1165+88G>T) n.3065+88G>T n.3153G>T n.4079G>T c.2722+88G>T (n.2722+88G>T) c.2905+88G>T (n.2905+88G>T) c.2710+88G>T (n.2710+88G>T) c.2824+88G>T (n.2824+88G>T) c.2989+88G>T (n.2989+88G>T) c.3118+88G>T (n.3118+88G>T) c.2818+88G>T (n.2818+88G>T) c.2782+88G>T (n.2782+88G>T) c.2890+88G>T (n.2890+88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353954C>T | CA2582371440 | TYK2 | c.*1257+88G>A (n.*1257+88G>A) c.2908+88G>A (n.2908+88G>A) n.4284+88G>A n.3410G>A c.*2459+88G>A (n.*2459+88G>A) c.*950+88G>A (n.*950+88G>A) n.4455G>A n.1010+88G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.114+88G>A c.113-25G>A (n.113-25G>A) c.2353+88G>A (n.2353+88G>A) c.204+88G>A n.668G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.337+88G>A (n.337+88G>A) n.62+88G>A c.2611+88G>A (n.2611+88G>A) c.1582+88G>A (n.1582+88G>A) c.1165+88G>A (n.1165+88G>A) n.3065+88G>A n.3153G>A n.4079G>A c.2722+88G>A (n.2722+88G>A) c.2905+88G>A (n.2905+88G>A) c.2710+88G>A (n.2710+88G>A) c.2824+88G>A (n.2824+88G>A) c.2989+88G>A (n.2989+88G>A) c.3118+88G>A (n.3118+88G>A) c.2818+88G>A (n.2818+88G>A) c.2782+88G>A (n.2782+88G>A) c.2890+88G>A (n.2890+88G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353954dup | CA993441723 | TYK2 | c.*1257+88dup (n.*1257+88dup) c.2908+88dup (n.2908+88dup) n.4284+88dup n.3410dup c.*2459+88dup (n.*2459+88dup) c.*950+88dup (n.*950+88dup) n.4455dup n.1010+88dup c.*2101dup (n.*2101dup) c.114+88dup c.113-25dup (n.113-25dup) c.2353+88dup (n.2353+88dup) c.204+88dup n.668dup c.-331dup (n.-331dup) c.337+88dup (n.337+88dup) n.62+88dup c.2611+88dup (n.2611+88dup) c.1582+88dup (n.1582+88dup) c.1165+88dup (n.1165+88dup) n.3065+88dup n.3153dup n.4079dup c.2722+88dup (n.2722+88dup) c.2905+88dup (n.2905+88dup) c.2710+88dup (n.2710+88dup) c.2824+88dup (n.2824+88dup) c.2989+88dup (n.2989+88dup) c.3118+88dup (n.3118+88dup) c.2818+88dup (n.2818+88dup) c.2782+88dup (n.2782+88dup) c.2890+88dup (n.2890+88dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353956_10353965del | CA2322387894 | TYK2 | c.*1257+79_*1257+88del (n.*1257+79_*1257+88del) c.2908+79_2908+88del (n.2908+79_2908+88del) n.4284+79_4284+88del n.3401_3410del c.*2459+79_*2459+88del (n.*2459+79_*2459+88del) c.*950+79_*950+88del (n.*950+79_*950+88del) n.4446_4455del n.1010+79_1010+88del c.*2092_*2101del (n.*2092_*2101del) c.114+79_114+88del c.113-34_113-25del (n.113-34_113-25del) c.2353+79_2353+88del (n.2353+79_2353+88del) c.204+79_204+88del n.659_668del c.-340_-331del (n.-340_-331del) c.337+79_337+88del (n.337+79_337+88del) n.62+79_62+88del c.2611+79_2611+88del (n.2611+79_2611+88del) c.1582+79_1582+88del (n.1582+79_1582+88del) c.1165+79_1165+88del (n.1165+79_1165+88del) n.3065+79_3065+88del n.3144_3153del n.4070_4079del c.2722+79_2722+88del (n.2722+79_2722+88del) c.2905+79_2905+88del (n.2905+79_2905+88del) c.2710+79_2710+88del (n.2710+79_2710+88del) c.2824+79_2824+88del (n.2824+79_2824+88del) c.2989+79_2989+88del (n.2989+79_2989+88del) c.3118+79_3118+88del (n.3118+79_3118+88del) c.2818+79_2818+88del (n.2818+79_2818+88del) c.2782+79_2782+88del (n.2782+79_2782+88del) c.2890+79_2890+88del (n.2890+79_2890+88del) | dbSNP |
19 | g.10353955T>A | CA2582371441 | TYK2 | c.*1257+87A>T (n.*1257+87A>T) c.2908+87A>T (n.2908+87A>T) n.4284+87A>T n.3409A>T c.*2459+87A>T (n.*2459+87A>T) c.*950+87A>T (n.*950+87A>T) n.4454A>T n.1010+87A>T c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.114+87A>T c.113-26A>T (n.113-26A>T) c.2353+87A>T (n.2353+87A>T) c.204+87A>T n.667A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.337+87A>T (n.337+87A>T) n.62+87A>T c.2611+87A>T (n.2611+87A>T) c.1582+87A>T (n.1582+87A>T) c.1165+87A>T (n.1165+87A>T) n.3065+87A>T n.3152A>T n.4078A>T c.2722+87A>T (n.2722+87A>T) c.2905+87A>T (n.2905+87A>T) c.2710+87A>T (n.2710+87A>T) c.2824+87A>T (n.2824+87A>T) c.2989+87A>T (n.2989+87A>T) c.3118+87A>T (n.3118+87A>T) c.2818+87A>T (n.2818+87A>T) c.2782+87A>T (n.2782+87A>T) c.2890+87A>T (n.2890+87A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353955T>C | CA2813572822 | TYK2 | c.*1257+87A>G (n.*1257+87A>G) c.2908+87A>G (n.2908+87A>G) n.4284+87A>G n.3409A>G c.*2459+87A>G (n.*2459+87A>G) c.*950+87A>G (n.*950+87A>G) n.4454A>G n.1010+87A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.114+87A>G c.113-26A>G (n.113-26A>G) c.2353+87A>G (n.2353+87A>G) c.204+87A>G n.667A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.337+87A>G (n.337+87A>G) n.62+87A>G c.2611+87A>G (n.2611+87A>G) c.1582+87A>G (n.1582+87A>G) c.1165+87A>G (n.1165+87A>G) n.3065+87A>G n.3152A>G n.4078A>G c.2722+87A>G (n.2722+87A>G) c.2905+87A>G (n.2905+87A>G) c.2710+87A>G (n.2710+87A>G) c.2824+87A>G (n.2824+87A>G) c.2989+87A>G (n.2989+87A>G) c.3118+87A>G (n.3118+87A>G) c.2818+87A>G (n.2818+87A>G) c.2782+87A>G (n.2782+87A>G) c.2890+87A>G (n.2890+87A>G) | |
19 | g.10353956A>G | CA2582371442 | TYK2 | c.*1257+86T>C (n.*1257+86T>C) c.2908+86T>C (n.2908+86T>C) n.4284+86T>C n.3408T>C c.*2459+86T>C (n.*2459+86T>C) c.*950+86T>C (n.*950+86T>C) n.4453T>C n.1010+86T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.114+86T>C c.113-27T>C (n.113-27T>C) c.2353+86T>C (n.2353+86T>C) c.204+86T>C n.666T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.337+86T>C (n.337+86T>C) n.62+86T>C c.2611+86T>C (n.2611+86T>C) c.1582+86T>C (n.1582+86T>C) c.1165+86T>C (n.1165+86T>C) n.3065+86T>C n.3151T>C n.4077T>C c.2722+86T>C (n.2722+86T>C) c.2905+86T>C (n.2905+86T>C) c.2710+86T>C (n.2710+86T>C) c.2824+86T>C (n.2824+86T>C) c.2989+86T>C (n.2989+86T>C) c.3118+86T>C (n.3118+86T>C) c.2818+86T>C (n.2818+86T>C) c.2782+86T>C (n.2782+86T>C) c.2890+86T>C (n.2890+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353956A>T | CA2576618535 | TYK2 | c.*1257+86T>A (n.*1257+86T>A) c.2908+86T>A (n.2908+86T>A) n.4284+86T>A n.3408T>A c.*2459+86T>A (n.*2459+86T>A) c.*950+86T>A (n.*950+86T>A) n.4453T>A n.1010+86T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.114+86T>A c.113-27T>A (n.113-27T>A) c.2353+86T>A (n.2353+86T>A) c.204+86T>A n.666T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.337+86T>A (n.337+86T>A) n.62+86T>A c.2611+86T>A (n.2611+86T>A) c.1582+86T>A (n.1582+86T>A) c.1165+86T>A (n.1165+86T>A) n.3065+86T>A n.3151T>A n.4077T>A c.2722+86T>A (n.2722+86T>A) c.2905+86T>A (n.2905+86T>A) c.2710+86T>A (n.2710+86T>A) c.2824+86T>A (n.2824+86T>A) c.2989+86T>A (n.2989+86T>A) c.3118+86T>A (n.3118+86T>A) c.2818+86T>A (n.2818+86T>A) c.2782+86T>A (n.2782+86T>A) c.2890+86T>A (n.2890+86T>A) | |
19 | g.10353956_10353980delinsAGGCCAGACTGGCCCCGCCCACAAG | CA2322387895 | TYK2 | c.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4284+62_4284+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3384_3408delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4429_4453delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.1010+62_1010+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.114+62_114+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.204+62_204+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.642_666delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.62+62_62+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.3065+62_3065+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3127_3151delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.4053_4077delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) | |
19 | g.10353962_10353984del | CA2581931583 | TYK2 | c.*1257+64_*1257+86del (n.*1257+64_*1257+86del) c.2908+64_2908+86del (n.2908+64_2908+86del) n.4284+64_4284+86del n.3386_3408del c.*2459+64_*2459+86del (n.*2459+64_*2459+86del) c.*950+64_*950+86del (n.*950+64_*950+86del) n.4431_4453del n.1010+64_1010+86del c.*2077_*2099del (n.*2077_*2099del) c.114+64_114+86del c.113-49_113-27del (n.113-49_113-27del) c.2353+64_2353+86del (n.2353+64_2353+86del) c.204+64_204+86del n.644_666del c.-355_-333del (n.-355_-333del) c.337+64_337+86del (n.337+64_337+86del) n.62+64_62+86del c.2611+64_2611+86del (n.2611+64_2611+86del) c.1582+64_1582+86del (n.1582+64_1582+86del) c.1165+64_1165+86del (n.1165+64_1165+86del) n.3065+64_3065+86del n.3129_3151del n.4055_4077del c.2722+64_2722+86del (n.2722+64_2722+86del) c.2905+64_2905+86del (n.2905+64_2905+86del) c.2710+64_2710+86del (n.2710+64_2710+86del) c.2824+64_2824+86del (n.2824+64_2824+86del) c.2989+64_2989+86del (n.2989+64_2989+86del) c.3118+64_3118+86del (n.3118+64_3118+86del) c.2818+64_2818+86del (n.2818+64_2818+86del) c.2782+64_2782+86del (n.2782+64_2782+86del) c.2890+64_2890+86del (n.2890+64_2890+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>A | CA2582371445 | TYK2 | c.*1257+85C>T (n.*1257+85C>T) c.2908+85C>T (n.2908+85C>T) n.4284+85C>T n.3407C>T c.*2459+85C>T (n.*2459+85C>T) c.*950+85C>T (n.*950+85C>T) n.4452C>T n.1010+85C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.114+85C>T c.113-28C>T (n.113-28C>T) c.2353+85C>T (n.2353+85C>T) c.204+85C>T n.665C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.337+85C>T (n.337+85C>T) n.62+85C>T c.2611+85C>T (n.2611+85C>T) c.1582+85C>T (n.1582+85C>T) c.1165+85C>T (n.1165+85C>T) n.3065+85C>T n.3150C>T n.4076C>T c.2722+85C>T (n.2722+85C>T) c.2905+85C>T (n.2905+85C>T) c.2710+85C>T (n.2710+85C>T) c.2824+85C>T (n.2824+85C>T) c.2989+85C>T (n.2989+85C>T) c.3118+85C>T (n.3118+85C>T) c.2818+85C>T (n.2818+85C>T) c.2782+85C>T (n.2782+85C>T) c.2890+85C>T (n.2890+85C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>C | CA2582371443 | TYK2 | c.*1257+85C>G (n.*1257+85C>G) c.2908+85C>G (n.2908+85C>G) n.4284+85C>G n.3407C>G c.*2459+85C>G (n.*2459+85C>G) c.*950+85C>G (n.*950+85C>G) n.4452C>G n.1010+85C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.114+85C>G c.113-28C>G (n.113-28C>G) c.2353+85C>G (n.2353+85C>G) c.204+85C>G n.665C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.337+85C>G (n.337+85C>G) n.62+85C>G c.2611+85C>G (n.2611+85C>G) c.1582+85C>G (n.1582+85C>G) c.1165+85C>G (n.1165+85C>G) n.3065+85C>G n.3150C>G n.4076C>G c.2722+85C>G (n.2722+85C>G) c.2905+85C>G (n.2905+85C>G) c.2710+85C>G (n.2710+85C>G) c.2824+85C>G (n.2824+85C>G) c.2989+85C>G (n.2989+85C>G) c.3118+85C>G (n.3118+85C>G) c.2818+85C>G (n.2818+85C>G) c.2782+85C>G (n.2782+85C>G) c.2890+85C>G (n.2890+85C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>T | CA2582371444 | TYK2 | c.*1257+85C>A (n.*1257+85C>A) c.2908+85C>A (n.2908+85C>A) n.4284+85C>A n.3407C>A c.*2459+85C>A (n.*2459+85C>A) c.*950+85C>A (n.*950+85C>A) n.4452C>A n.1010+85C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.114+85C>A c.113-28C>A (n.113-28C>A) c.2353+85C>A (n.2353+85C>A) c.204+85C>A n.665C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.337+85C>A (n.337+85C>A) n.62+85C>A c.2611+85C>A (n.2611+85C>A) c.1582+85C>A (n.1582+85C>A) c.1165+85C>A (n.1165+85C>A) n.3065+85C>A n.3150C>A n.4076C>A c.2722+85C>A (n.2722+85C>A) c.2905+85C>A (n.2905+85C>A) c.2710+85C>A (n.2710+85C>A) c.2824+85C>A (n.2824+85C>A) c.2989+85C>A (n.2989+85C>A) c.3118+85C>A (n.3118+85C>A) c.2818+85C>A (n.2818+85C>A) c.2782+85C>A (n.2782+85C>A) c.2890+85C>A (n.2890+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353958_10353981del | CA783142614 | TYK2 | c.*1257+62_*1257+85del (n.*1257+62_*1257+85del) c.2908+62_2908+85del (n.2908+62_2908+85del) n.4284+62_4284+85del n.3384_3407del c.*2459+62_*2459+85del (n.*2459+62_*2459+85del) c.*950+62_*950+85del (n.*950+62_*950+85del) n.4429_4452del n.1010+62_1010+85del c.*2075_*2098del (n.*2075_*2098del) c.114+62_114+85del c.113-51_113-28del (n.113-51_113-28del) c.2353+62_2353+85del (n.2353+62_2353+85del) c.204+62_204+85del n.642_665del c.-357_-334del (n.-357_-334del) c.337+62_337+85del (n.337+62_337+85del) n.62+62_62+85del c.2611+62_2611+85del (n.2611+62_2611+85del) c.1582+62_1582+85del (n.1582+62_1582+85del) c.1165+62_1165+85del (n.1165+62_1165+85del) n.3065+62_3065+85del n.3127_3150del n.4053_4076del c.2722+62_2722+85del (n.2722+62_2722+85del) c.2905+62_2905+85del (n.2905+62_2905+85del) c.2710+62_2710+85del (n.2710+62_2710+85del) c.2824+62_2824+85del (n.2824+62_2824+85del) c.2989+62_2989+85del (n.2989+62_2989+85del) c.3118+62_3118+85del (n.3118+62_3118+85del) c.2818+62_2818+85del (n.2818+62_2818+85del) c.2782+62_2782+85del (n.2782+62_2782+85del) c.2890+62_2890+85del (n.2890+62_2890+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353958G>T | CA2582371446 | TYK2 | c.*1257+84C>A (n.*1257+84C>A) c.2908+84C>A (n.2908+84C>A) n.4284+84C>A n.3406C>A c.*2459+84C>A (n.*2459+84C>A) c.*950+84C>A (n.*950+84C>A) n.4451C>A n.1010+84C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.114+84C>A c.113-29C>A (n.113-29C>A) c.2353+84C>A (n.2353+84C>A) c.204+84C>A n.664C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.337+84C>A (n.337+84C>A) n.62+84C>A c.2611+84C>A (n.2611+84C>A) c.1582+84C>A (n.1582+84C>A) c.1165+84C>A (n.1165+84C>A) n.3065+84C>A n.3149C>A n.4075C>A c.2722+84C>A (n.2722+84C>A) c.2905+84C>A (n.2905+84C>A) c.2710+84C>A (n.2710+84C>A) c.2824+84C>A (n.2824+84C>A) c.2989+84C>A (n.2989+84C>A) c.3118+84C>A (n.3118+84C>A) c.2818+84C>A (n.2818+84C>A) c.2782+84C>A (n.2782+84C>A) c.2890+84C>A (n.2890+84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353959C>A | CA2582371447 | TYK2 | c.*1257+83G>T (n.*1257+83G>T) c.2908+83G>T (n.2908+83G>T) n.4284+83G>T n.3405G>T c.*2459+83G>T (n.*2459+83G>T) c.*950+83G>T (n.*950+83G>T) n.4450G>T n.1010+83G>T c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.114+83G>T c.113-30G>T (n.113-30G>T) c.2353+83G>T (n.2353+83G>T) c.204+83G>T n.663G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.337+83G>T (n.337+83G>T) n.62+83G>T c.2611+83G>T (n.2611+83G>T) c.1582+83G>T (n.1582+83G>T) c.1165+83G>T (n.1165+83G>T) n.3065+83G>T n.3148G>T n.4074G>T c.2722+83G>T (n.2722+83G>T) c.2905+83G>T (n.2905+83G>T) c.2710+83G>T (n.2710+83G>T) c.2824+83G>T (n.2824+83G>T) c.2989+83G>T (n.2989+83G>T) c.3118+83G>T (n.3118+83G>T) c.2818+83G>T (n.2818+83G>T) c.2782+83G>T (n.2782+83G>T) c.2890+83G>T (n.2890+83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353959C= | CA2322387896 | TYK2 | c.*1257+83G= (n.*1257+83G=) c.2908+83G= (n.2908+83G=) n.4284+83G= n.3405G= c.*2459+83G= (n.*2459+83G=) c.*950+83G= (n.*950+83G=) n.4450G= n.1010+83G= c.*2096G= (n.*2096G=) c.114+83G= c.113-30G= (n.113-30G=) c.2353+83G= (n.2353+83G=) c.204+83G= n.663G= c.-336G= (n.-336G=) c.337+83G= (n.337+83G=) n.62+83G= c.2611+83G= (n.2611+83G=) c.1582+83G= (n.1582+83G=) c.1165+83G= (n.1165+83G=) n.3065+83G= n.3148G= n.4074G= c.2722+83G= (n.2722+83G=) c.2905+83G= (n.2905+83G=) c.2710+83G= (n.2710+83G=) c.2824+83G= (n.2824+83G=) c.2989+83G= (n.2989+83G=) c.3118+83G= (n.3118+83G=) c.2818+83G= (n.2818+83G=) c.2782+83G= (n.2782+83G=) c.2890+83G= (n.2890+83G=) | |
19 | g.10353959C>T | CA305194304 | TYK2 | c.*1257+83G>A (n.*1257+83G>A) c.2908+83G>A (n.2908+83G>A) n.4284+83G>A n.3405G>A c.*2459+83G>A (n.*2459+83G>A) c.*950+83G>A (n.*950+83G>A) n.4450G>A n.1010+83G>A c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.114+83G>A c.113-30G>A (n.113-30G>A) c.2353+83G>A (n.2353+83G>A) c.204+83G>A n.663G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.337+83G>A (n.337+83G>A) n.62+83G>A c.2611+83G>A (n.2611+83G>A) c.1582+83G>A (n.1582+83G>A) c.1165+83G>A (n.1165+83G>A) n.3065+83G>A n.3148G>A n.4074G>A c.2722+83G>A (n.2722+83G>A) c.2905+83G>A (n.2905+83G>A) c.2710+83G>A (n.2710+83G>A) c.2824+83G>A (n.2824+83G>A) c.2989+83G>A (n.2989+83G>A) c.3118+83G>A (n.3118+83G>A) c.2818+83G>A (n.2818+83G>A) c.2782+83G>A (n.2782+83G>A) c.2890+83G>A (n.2890+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353960C= | CA2322387897 | TYK2 | c.*1257+82G= (n.*1257+82G=) c.2908+82G= (n.2908+82G=) n.4284+82G= n.3404G= c.*2459+82G= (n.*2459+82G=) c.*950+82G= (n.*950+82G=) n.4449G= n.1010+82G= c.*2095G= (n.*2095G=) c.114+82G= c.113-31G= (n.113-31G=) c.2353+82G= (n.2353+82G=) c.204+82G= n.662G= c.-337G= (n.-337G=) c.337+82G= (n.337+82G=) n.62+82G= c.2611+82G= (n.2611+82G=) c.1582+82G= (n.1582+82G=) c.1165+82G= (n.1165+82G=) n.3065+82G= n.3147G= n.4073G= c.2722+82G= (n.2722+82G=) c.2905+82G= (n.2905+82G=) c.2710+82G= (n.2710+82G=) c.2824+82G= (n.2824+82G=) c.2989+82G= (n.2989+82G=) c.3118+82G= (n.3118+82G=) c.2818+82G= (n.2818+82G=) c.2782+82G= (n.2782+82G=) c.2890+82G= (n.2890+82G=) | |
19 | g.10353960C>G | CA993441731 | TYK2 | c.*1257+82G>C (n.*1257+82G>C) c.2908+82G>C (n.2908+82G>C) n.4284+82G>C n.3404G>C c.*2459+82G>C (n.*2459+82G>C) c.*950+82G>C (n.*950+82G>C) n.4449G>C n.1010+82G>C c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.114+82G>C c.113-31G>C (n.113-31G>C) c.2353+82G>C (n.2353+82G>C) c.204+82G>C n.662G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.337+82G>C (n.337+82G>C) n.62+82G>C c.2611+82G>C (n.2611+82G>C) c.1582+82G>C (n.1582+82G>C) c.1165+82G>C (n.1165+82G>C) n.3065+82G>C n.3147G>C n.4073G>C c.2722+82G>C (n.2722+82G>C) c.2905+82G>C (n.2905+82G>C) c.2710+82G>C (n.2710+82G>C) c.2824+82G>C (n.2824+82G>C) c.2989+82G>C (n.2989+82G>C) c.3118+82G>C (n.3118+82G>C) c.2818+82G>C (n.2818+82G>C) c.2782+82G>C (n.2782+82G>C) c.2890+82G>C (n.2890+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353960C>T | CA2582371448 | TYK2 | c.*1257+82G>A (n.*1257+82G>A) c.2908+82G>A (n.2908+82G>A) n.4284+82G>A n.3404G>A c.*2459+82G>A (n.*2459+82G>A) c.*950+82G>A (n.*950+82G>A) n.4449G>A n.1010+82G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.114+82G>A c.113-31G>A (n.113-31G>A) c.2353+82G>A (n.2353+82G>A) c.204+82G>A n.662G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.337+82G>A (n.337+82G>A) n.62+82G>A c.2611+82G>A (n.2611+82G>A) c.1582+82G>A (n.1582+82G>A) c.1165+82G>A (n.1165+82G>A) n.3065+82G>A n.3147G>A n.4073G>A c.2722+82G>A (n.2722+82G>A) c.2905+82G>A (n.2905+82G>A) c.2710+82G>A (n.2710+82G>A) c.2824+82G>A (n.2824+82G>A) c.2989+82G>A (n.2989+82G>A) c.3118+82G>A (n.3118+82G>A) c.2818+82G>A (n.2818+82G>A) c.2782+82G>A (n.2782+82G>A) c.2890+82G>A (n.2890+82G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353962G>T | CA2576618536 | TYK2 | c.*1257+80C>A (n.*1257+80C>A) c.2908+80C>A (n.2908+80C>A) n.4284+80C>A n.3402C>A c.*2459+80C>A (n.*2459+80C>A) c.*950+80C>A (n.*950+80C>A) n.4447C>A n.1010+80C>A c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.114+80C>A c.113-33C>A (n.113-33C>A) c.2353+80C>A (n.2353+80C>A) c.204+80C>A n.660C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.337+80C>A (n.337+80C>A) n.62+80C>A c.2611+80C>A (n.2611+80C>A) c.1582+80C>A (n.1582+80C>A) c.1165+80C>A (n.1165+80C>A) n.3065+80C>A n.3145C>A n.4071C>A c.2722+80C>A (n.2722+80C>A) c.2905+80C>A (n.2905+80C>A) c.2710+80C>A (n.2710+80C>A) c.2824+80C>A (n.2824+80C>A) c.2989+80C>A (n.2989+80C>A) c.3118+80C>A (n.3118+80C>A) c.2818+80C>A (n.2818+80C>A) c.2782+80C>A (n.2782+80C>A) c.2890+80C>A (n.2890+80C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353963A>G | CA305194306 | TYK2 | c.*1257+79T>C (n.*1257+79T>C) c.2908+79T>C (n.2908+79T>C) n.4284+79T>C n.3401T>C c.*2459+79T>C (n.*2459+79T>C) c.*950+79T>C (n.*950+79T>C) n.4446T>C n.1010+79T>C c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.114+79T>C c.113-34T>C (n.113-34T>C) c.2353+79T>C (n.2353+79T>C) c.204+79T>C n.659T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.337+79T>C (n.337+79T>C) n.62+79T>C c.2611+79T>C (n.2611+79T>C) c.1582+79T>C (n.1582+79T>C) c.1165+79T>C (n.1165+79T>C) n.3065+79T>C n.3144T>C n.4070T>C c.2722+79T>C (n.2722+79T>C) c.2905+79T>C (n.2905+79T>C) c.2710+79T>C (n.2710+79T>C) c.2824+79T>C (n.2824+79T>C) c.2989+79T>C (n.2989+79T>C) c.3118+79T>C (n.3118+79T>C) c.2818+79T>C (n.2818+79T>C) c.2782+79T>C (n.2782+79T>C) c.2890+79T>C (n.2890+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353965T>G | CA2582371449 | TYK2 | c.*1257+77A>C (n.*1257+77A>C) c.2908+77A>C (n.2908+77A>C) n.4284+77A>C n.3399A>C c.*2459+77A>C (n.*2459+77A>C) c.*950+77A>C (n.*950+77A>C) n.4444A>C n.1010+77A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.114+77A>C c.113-36A>C (n.113-36A>C) c.2353+77A>C (n.2353+77A>C) c.204+77A>C n.657A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.337+77A>C (n.337+77A>C) n.62+77A>C c.2611+77A>C (n.2611+77A>C) c.1582+77A>C (n.1582+77A>C) c.1165+77A>C (n.1165+77A>C) n.3065+77A>C n.3142A>C n.4068A>C c.2722+77A>C (n.2722+77A>C) c.2905+77A>C (n.2905+77A>C) c.2710+77A>C (n.2710+77A>C) c.2824+77A>C (n.2824+77A>C) c.2989+77A>C (n.2989+77A>C) c.3118+77A>C (n.3118+77A>C) c.2818+77A>C (n.2818+77A>C) c.2782+77A>C (n.2782+77A>C) c.2890+77A>C (n.2890+77A>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353966G>T | CA783142624 | TYK2 | c.*1257+76C>A (n.*1257+76C>A) c.2908+76C>A (n.2908+76C>A) n.4284+76C>A n.3398C>A c.*2459+76C>A (n.*2459+76C>A) c.*950+76C>A (n.*950+76C>A) n.4443C>A n.1010+76C>A c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.114+76C>A c.113-37C>A (n.113-37C>A) c.2353+76C>A (n.2353+76C>A) c.204+76C>A n.656C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.337+76C>A (n.337+76C>A) n.62+76C>A c.2611+76C>A (n.2611+76C>A) c.1582+76C>A (n.1582+76C>A) c.1165+76C>A (n.1165+76C>A) n.3065+76C>A n.3141C>A n.4067C>A c.2722+76C>A (n.2722+76C>A) c.2905+76C>A (n.2905+76C>A) c.2710+76C>A (n.2710+76C>A) c.2824+76C>A (n.2824+76C>A) c.2989+76C>A (n.2989+76C>A) c.3118+76C>A (n.3118+76C>A) c.2818+76C>A (n.2818+76C>A) c.2782+76C>A (n.2782+76C>A) c.2890+76C>A (n.2890+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353967G>T | CA2582371450 | TYK2 | c.*1257+75C>A (n.*1257+75C>A) c.2908+75C>A (n.2908+75C>A) n.4284+75C>A n.3397C>A c.*2459+75C>A (n.*2459+75C>A) c.*950+75C>A (n.*950+75C>A) n.4442C>A n.1010+75C>A c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.114+75C>A c.113-38C>A (n.113-38C>A) c.2353+75C>A (n.2353+75C>A) c.204+75C>A n.655C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.337+75C>A (n.337+75C>A) n.62+75C>A c.2611+75C>A (n.2611+75C>A) c.1582+75C>A (n.1582+75C>A) c.1165+75C>A (n.1165+75C>A) n.3065+75C>A n.3140C>A n.4066C>A c.2722+75C>A (n.2722+75C>A) c.2905+75C>A (n.2905+75C>A) c.2710+75C>A (n.2710+75C>A) c.2824+75C>A (n.2824+75C>A) c.2989+75C>A (n.2989+75C>A) c.3118+75C>A (n.3118+75C>A) c.2818+75C>A (n.2818+75C>A) c.2782+75C>A (n.2782+75C>A) c.2890+75C>A (n.2890+75C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353971C>T | CA2576618543 | TYK2 | c.*1257+71G>A (n.*1257+71G>A) c.2908+71G>A (n.2908+71G>A) n.4284+71G>A n.3393G>A c.*2459+71G>A (n.*2459+71G>A) c.*950+71G>A (n.*950+71G>A) n.4438G>A n.1010+71G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.114+71G>A c.113-42G>A (n.113-42G>A) c.2353+71G>A (n.2353+71G>A) c.204+71G>A n.651G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.337+71G>A (n.337+71G>A) n.62+71G>A c.2611+71G>A (n.2611+71G>A) c.1582+71G>A (n.1582+71G>A) c.1165+71G>A (n.1165+71G>A) n.3065+71G>A n.3136G>A n.4062G>A c.2722+71G>A (n.2722+71G>A) c.2905+71G>A (n.2905+71G>A) c.2710+71G>A (n.2710+71G>A) c.2824+71G>A (n.2824+71G>A) c.2989+71G>A (n.2989+71G>A) c.3118+71G>A (n.3118+71G>A) c.2818+71G>A (n.2818+71G>A) c.2782+71G>A (n.2782+71G>A) c.2890+71G>A (n.2890+71G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353972del | CA2582371455 | TYK2 | c.*1257+70del (n.*1257+70del) c.2908+70del (n.2908+70del) n.4284+70del n.3392del c.*2459+70del (n.*2459+70del) c.*950+70del (n.*950+70del) n.4437del n.1010+70del c.*2083del (n.*2083del) c.114+70del c.113-43del (n.113-43del) c.2353+70del (n.2353+70del) c.204+70del n.650del c.-349del (n.-349del) c.337+70del (n.337+70del) n.62+70del c.2611+70del (n.2611+70del) c.1582+70del (n.1582+70del) c.1165+70del (n.1165+70del) n.3065+70del n.3135del n.4061del c.2722+70del (n.2722+70del) c.2905+70del (n.2905+70del) c.2710+70del (n.2710+70del) c.2824+70del (n.2824+70del) c.2989+70del (n.2989+70del) c.3118+70del (n.3118+70del) c.2818+70del (n.2818+70del) c.2782+70del (n.2782+70del) c.2890+70del (n.2890+70del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353972G>A | CA2582371456 | TYK2 | c.*1257+70C>T (n.*1257+70C>T) c.2908+70C>T (n.2908+70C>T) n.4284+70C>T n.3392C>T c.*2459+70C>T (n.*2459+70C>T) c.*950+70C>T (n.*950+70C>T) n.4437C>T n.1010+70C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.114+70C>T c.113-43C>T (n.113-43C>T) c.2353+70C>T (n.2353+70C>T) c.204+70C>T n.650C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.337+70C>T (n.337+70C>T) n.62+70C>T c.2611+70C>T (n.2611+70C>T) c.1582+70C>T (n.1582+70C>T) c.1165+70C>T (n.1165+70C>T) n.3065+70C>T n.3135C>T n.4061C>T c.2722+70C>T (n.2722+70C>T) c.2905+70C>T (n.2905+70C>T) c.2710+70C>T (n.2710+70C>T) c.2824+70C>T (n.2824+70C>T) c.2989+70C>T (n.2989+70C>T) c.3118+70C>T (n.3118+70C>T) c.2818+70C>T (n.2818+70C>T) c.2782+70C>T (n.2782+70C>T) c.2890+70C>T (n.2890+70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353972G>T | CA2582371457 | TYK2 | c.*1257+70C>A (n.*1257+70C>A) c.2908+70C>A (n.2908+70C>A) n.4284+70C>A n.3392C>A c.*2459+70C>A (n.*2459+70C>A) c.*950+70C>A (n.*950+70C>A) n.4437C>A n.1010+70C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.114+70C>A c.113-43C>A (n.113-43C>A) c.2353+70C>A (n.2353+70C>A) c.204+70C>A n.650C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.337+70C>A (n.337+70C>A) n.62+70C>A c.2611+70C>A (n.2611+70C>A) c.1582+70C>A (n.1582+70C>A) c.1165+70C>A (n.1165+70C>A) n.3065+70C>A n.3135C>A n.4061C>A c.2722+70C>A (n.2722+70C>A) c.2905+70C>A (n.2905+70C>A) c.2710+70C>A (n.2710+70C>A) c.2824+70C>A (n.2824+70C>A) c.2989+70C>A (n.2989+70C>A) c.3118+70C>A (n.3118+70C>A) c.2818+70C>A (n.2818+70C>A) c.2782+70C>A (n.2782+70C>A) c.2890+70C>A (n.2890+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353972_10353986delinsGCCCACAAGGCCACA | CA2322387906 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.4284+56_4284+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.3378_3392delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.4423_4437delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.1010+56_1010+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.114+56_114+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.204+56_204+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.636_650delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.62+56_62+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.3065+56_3065+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.3121_3135delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.4047_4061delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) | |
19 | g.10353973C>T | CA2582371458 | TYK2 | c.*1257+69G>A (n.*1257+69G>A) c.2908+69G>A (n.2908+69G>A) n.4284+69G>A n.3391G>A c.*2459+69G>A (n.*2459+69G>A) c.*950+69G>A (n.*950+69G>A) n.4436G>A n.1010+69G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.114+69G>A c.113-44G>A (n.113-44G>A) c.2353+69G>A (n.2353+69G>A) c.204+69G>A n.649G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.337+69G>A (n.337+69G>A) n.62+69G>A c.2611+69G>A (n.2611+69G>A) c.1582+69G>A (n.1582+69G>A) c.1165+69G>A (n.1165+69G>A) n.3065+69G>A n.3134G>A n.4060G>A c.2722+69G>A (n.2722+69G>A) c.2905+69G>A (n.2905+69G>A) c.2710+69G>A (n.2710+69G>A) c.2824+69G>A (n.2824+69G>A) c.2989+69G>A (n.2989+69G>A) c.3118+69G>A (n.3118+69G>A) c.2818+69G>A (n.2818+69G>A) c.2782+69G>A (n.2782+69G>A) c.2890+69G>A (n.2890+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353975del | CA2582371459 | TYK2 | c.*1257+69del (n.*1257+69del) c.2908+69del (n.2908+69del) n.4284+69del n.3391del c.*2459+69del (n.*2459+69del) c.*950+69del (n.*950+69del) n.4436del n.1010+69del c.*2082del (n.*2082del) c.114+69del c.113-44del (n.113-44del) c.2353+69del (n.2353+69del) c.204+69del n.649del c.-350del (n.-350del) c.337+69del (n.337+69del) n.62+69del c.2611+69del (n.2611+69del) c.1582+69del (n.1582+69del) c.1165+69del (n.1165+69del) n.3065+69del n.3134del n.4060del c.2722+69del (n.2722+69del) c.2905+69del (n.2905+69del) c.2710+69del (n.2710+69del) c.2824+69del (n.2824+69del) c.2989+69del (n.2989+69del) c.3118+69del (n.3118+69del) c.2818+69del (n.2818+69del) c.2782+69del (n.2782+69del) c.2890+69del (n.2890+69del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353973_10353981delinsCCCACAAGG | CA2322387907 | TYK2 | c.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG (n.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG) c.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG (n.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG) n.4284+61_4284+69delinsCCTTGTGGG n.3383_3391delinsCCTTGTGGG c.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG (n.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG) c.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG (n.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG) n.4428_4436delinsCCTTGTGGG n.1010+61_1010+69delinsCCTTGTGGG c.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG (n.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG) c.114+61_114+69delinsCCTTGTGGG c.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG (n.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG) c.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG (n.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG) c.204+61_204+69delinsCCTTGTGGG n.641_649delinsCCTTGTGGG c.-358_-350delinsCCTTGTGGG (n.-358_-350delinsCCTTGTGGG) c.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG (n.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG) n.62+61_62+69delinsCCTTGTGGG c.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG (n.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG) c.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG (n.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG) c.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG (n.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG) n.3065+61_3065+69delinsCCTTGTGGG n.3126_3134delinsCCTTGTGGG n.4052_4060delinsCCTTGTGGG c.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG (n.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG) c.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG (n.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG) c.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG (n.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG) c.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG (n.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG) c.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG (n.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG) c.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG (n.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG) c.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG (n.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG) c.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG (n.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG) c.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG (n.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG) | |
19 | g.10353978_10353991del | CA631997782 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+69del (n.*1257+56_*1257+69del) c.2908+56_2908+69del (n.2908+56_2908+69del) n.4284+56_4284+69del n.3378_3391del c.*2459+56_*2459+69del (n.*2459+56_*2459+69del) c.*950+56_*950+69del (n.*950+56_*950+69del) n.4423_4436del n.1010+56_1010+69del c.*2069_*2082del (n.*2069_*2082del) c.114+56_114+69del c.113-57_113-44del (n.113-57_113-44del) c.2353+56_2353+69del (n.2353+56_2353+69del) c.204+56_204+69del n.636_649del c.-363_-350del (n.-363_-350del) c.337+56_337+69del (n.337+56_337+69del) n.62+56_62+69del c.2611+56_2611+69del (n.2611+56_2611+69del) c.1582+56_1582+69del (n.1582+56_1582+69del) c.1165+56_1165+69del (n.1165+56_1165+69del) n.3065+56_3065+69del n.3121_3134del n.4047_4060del c.2722+56_2722+69del (n.2722+56_2722+69del) c.2905+56_2905+69del (n.2905+56_2905+69del) c.2710+56_2710+69del (n.2710+56_2710+69del) c.2824+56_2824+69del (n.2824+56_2824+69del) c.2989+56_2989+69del (n.2989+56_2989+69del) c.3118+56_3118+69del (n.3118+56_3118+69del) c.2818+56_2818+69del (n.2818+56_2818+69del) c.2782+56_2782+69del (n.2782+56_2782+69del) c.2890+56_2890+69del (n.2890+56_2890+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353974C>A | CA2582371460 | TYK2 | c.*1257+68G>T (n.*1257+68G>T) c.2908+68G>T (n.2908+68G>T) n.4284+68G>T n.3390G>T c.*2459+68G>T (n.*2459+68G>T) c.*950+68G>T (n.*950+68G>T) n.4435G>T n.1010+68G>T c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.114+68G>T c.113-45G>T (n.113-45G>T) c.2353+68G>T (n.2353+68G>T) c.204+68G>T n.648G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.337+68G>T (n.337+68G>T) n.62+68G>T c.2611+68G>T (n.2611+68G>T) c.1582+68G>T (n.1582+68G>T) c.1165+68G>T (n.1165+68G>T) n.3065+68G>T n.3133G>T n.4059G>T c.2722+68G>T (n.2722+68G>T) c.2905+68G>T (n.2905+68G>T) c.2710+68G>T (n.2710+68G>T) c.2824+68G>T (n.2824+68G>T) c.2989+68G>T (n.2989+68G>T) c.3118+68G>T (n.3118+68G>T) c.2818+68G>T (n.2818+68G>T) c.2782+68G>T (n.2782+68G>T) c.2890+68G>T (n.2890+68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353974C= | CA2322387908 | TYK2 | c.*1257+68G= (n.*1257+68G=) c.2908+68G= (n.2908+68G=) n.4284+68G= n.3390G= c.*2459+68G= (n.*2459+68G=) c.*950+68G= (n.*950+68G=) n.4435G= n.1010+68G= c.*2081G= (n.*2081G=) c.114+68G= c.113-45G= (n.113-45G=) c.2353+68G= (n.2353+68G=) c.204+68G= n.648G= c.-351G= (n.-351G=) c.337+68G= (n.337+68G=) n.62+68G= c.2611+68G= (n.2611+68G=) c.1582+68G= (n.1582+68G=) c.1165+68G= (n.1165+68G=) n.3065+68G= n.3133G= n.4059G= c.2722+68G= (n.2722+68G=) c.2905+68G= (n.2905+68G=) c.2710+68G= (n.2710+68G=) c.2824+68G= (n.2824+68G=) c.2989+68G= (n.2989+68G=) c.3118+68G= (n.3118+68G=) c.2818+68G= (n.2818+68G=) c.2782+68G= (n.2782+68G=) c.2890+68G= (n.2890+68G=) | |
19 | g.10353974C>G | CA783142630 | TYK2 | c.*1257+68G>C (n.*1257+68G>C) c.2908+68G>C (n.2908+68G>C) n.4284+68G>C n.3390G>C c.*2459+68G>C (n.*2459+68G>C) c.*950+68G>C (n.*950+68G>C) n.4435G>C n.1010+68G>C c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.114+68G>C c.113-45G>C (n.113-45G>C) c.2353+68G>C (n.2353+68G>C) c.204+68G>C n.648G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.337+68G>C (n.337+68G>C) n.62+68G>C c.2611+68G>C (n.2611+68G>C) c.1582+68G>C (n.1582+68G>C) c.1165+68G>C (n.1165+68G>C) n.3065+68G>C n.3133G>C n.4059G>C c.2722+68G>C (n.2722+68G>C) c.2905+68G>C (n.2905+68G>C) c.2710+68G>C (n.2710+68G>C) c.2824+68G>C (n.2824+68G>C) c.2989+68G>C (n.2989+68G>C) c.3118+68G>C (n.3118+68G>C) c.2818+68G>C (n.2818+68G>C) c.2782+68G>C (n.2782+68G>C) c.2890+68G>C (n.2890+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353974C>T | CA2582371461 | TYK2 | c.*1257+68G>A (n.*1257+68G>A) c.2908+68G>A (n.2908+68G>A) n.4284+68G>A n.3390G>A c.*2459+68G>A (n.*2459+68G>A) c.*950+68G>A (n.*950+68G>A) n.4435G>A n.1010+68G>A c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.114+68G>A c.113-45G>A (n.113-45G>A) c.2353+68G>A (n.2353+68G>A) c.204+68G>A n.648G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.337+68G>A (n.337+68G>A) n.62+68G>A c.2611+68G>A (n.2611+68G>A) c.1582+68G>A (n.1582+68G>A) c.1165+68G>A (n.1165+68G>A) n.3065+68G>A n.3133G>A n.4059G>A c.2722+68G>A (n.2722+68G>A) c.2905+68G>A (n.2905+68G>A) c.2710+68G>A (n.2710+68G>A) c.2824+68G>A (n.2824+68G>A) c.2989+68G>A (n.2989+68G>A) c.3118+68G>A (n.3118+68G>A) c.2818+68G>A (n.2818+68G>A) c.2782+68G>A (n.2782+68G>A) c.2890+68G>A (n.2890+68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353979_10353986del | CA920056973 | TYK2 | c.*1257+61_*1257+68del (n.*1257+61_*1257+68del) c.2908+61_2908+68del (n.2908+61_2908+68del) n.4284+61_4284+68del n.3383_3390del c.*2459+61_*2459+68del (n.*2459+61_*2459+68del) c.*950+61_*950+68del (n.*950+61_*950+68del) n.4428_4435del n.1010+61_1010+68del c.*2074_*2081del (n.*2074_*2081del) c.114+61_114+68del c.113-52_113-45del (n.113-52_113-45del) c.2353+61_2353+68del (n.2353+61_2353+68del) c.204+61_204+68del n.641_648del c.-358_-351del (n.-358_-351del) c.337+61_337+68del (n.337+61_337+68del) n.62+61_62+68del c.2611+61_2611+68del (n.2611+61_2611+68del) c.1582+61_1582+68del (n.1582+61_1582+68del) c.1165+61_1165+68del (n.1165+61_1165+68del) n.3065+61_3065+68del n.3126_3133del n.4052_4059del c.2722+61_2722+68del (n.2722+61_2722+68del) c.2905+61_2905+68del (n.2905+61_2905+68del) c.2710+61_2710+68del (n.2710+61_2710+68del) c.2824+61_2824+68del (n.2824+61_2824+68del) c.2989+61_2989+68del (n.2989+61_2989+68del) c.3118+61_3118+68del (n.3118+61_3118+68del) c.2818+61_2818+68del (n.2818+61_2818+68del) c.2782+61_2782+68del (n.2782+61_2782+68del) c.2890+61_2890+68del (n.2890+61_2890+68del) | dbSNP |
19 | g.10353975C>A | CA2582371462 | TYK2 | c.*1257+67G>T (n.*1257+67G>T) c.2908+67G>T (n.2908+67G>T) n.4284+67G>T n.3389G>T c.*2459+67G>T (n.*2459+67G>T) c.*950+67G>T (n.*950+67G>T) n.4434G>T n.1010+67G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.114+67G>T c.113-46G>T (n.113-46G>T) c.2353+67G>T (n.2353+67G>T) c.204+67G>T n.647G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.337+67G>T (n.337+67G>T) n.62+67G>T c.2611+67G>T (n.2611+67G>T) c.1582+67G>T (n.1582+67G>T) c.1165+67G>T (n.1165+67G>T) n.3065+67G>T n.3132G>T n.4058G>T c.2722+67G>T (n.2722+67G>T) c.2905+67G>T (n.2905+67G>T) c.2710+67G>T (n.2710+67G>T) c.2824+67G>T (n.2824+67G>T) c.2989+67G>T (n.2989+67G>T) c.3118+67G>T (n.3118+67G>T) c.2818+67G>T (n.2818+67G>T) c.2782+67G>T (n.2782+67G>T) c.2890+67G>T (n.2890+67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353975C= | CA2322387909 | TYK2 | c.*1257+67G= (n.*1257+67G=) c.2908+67G= (n.2908+67G=) n.4284+67G= n.3389G= c.*2459+67G= (n.*2459+67G=) c.*950+67G= (n.*950+67G=) n.4434G= n.1010+67G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.114+67G= c.113-46G= (n.113-46G=) c.2353+67G= (n.2353+67G=) c.204+67G= n.647G= c.-352G= (n.-352G=) c.337+67G= (n.337+67G=) n.62+67G= c.2611+67G= (n.2611+67G=) c.1582+67G= (n.1582+67G=) c.1165+67G= (n.1165+67G=) n.3065+67G= n.3132G= n.4058G= c.2722+67G= (n.2722+67G=) c.2905+67G= (n.2905+67G=) c.2710+67G= (n.2710+67G=) c.2824+67G= (n.2824+67G=) c.2989+67G= (n.2989+67G=) c.3118+67G= (n.3118+67G=) c.2818+67G= (n.2818+67G=) c.2782+67G= (n.2782+67G=) c.2890+67G= (n.2890+67G=) | |
19 | g.10353975C>T | CA305194316 | TYK2 | c.*1257+67G>A (n.*1257+67G>A) c.2908+67G>A (n.2908+67G>A) n.4284+67G>A n.3389G>A c.*2459+67G>A (n.*2459+67G>A) c.*950+67G>A (n.*950+67G>A) n.4434G>A n.1010+67G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.114+67G>A c.113-46G>A (n.113-46G>A) c.2353+67G>A (n.2353+67G>A) c.204+67G>A n.647G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.337+67G>A (n.337+67G>A) n.62+67G>A c.2611+67G>A (n.2611+67G>A) c.1582+67G>A (n.1582+67G>A) c.1165+67G>A (n.1165+67G>A) n.3065+67G>A n.3132G>A n.4058G>A c.2722+67G>A (n.2722+67G>A) c.2905+67G>A (n.2905+67G>A) c.2710+67G>A (n.2710+67G>A) c.2824+67G>A (n.2824+67G>A) c.2989+67G>A (n.2989+67G>A) c.3118+67G>A (n.3118+67G>A) c.2818+67G>A (n.2818+67G>A) c.2782+67G>A (n.2782+67G>A) c.2890+67G>A (n.2890+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353976A>G | CA2582371463 | TYK2 | c.*1257+66T>C (n.*1257+66T>C) c.2908+66T>C (n.2908+66T>C) n.4284+66T>C n.3388T>C c.*2459+66T>C (n.*2459+66T>C) c.*950+66T>C (n.*950+66T>C) n.4433T>C n.1010+66T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.114+66T>C c.113-47T>C (n.113-47T>C) c.2353+66T>C (n.2353+66T>C) c.204+66T>C n.646T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.337+66T>C (n.337+66T>C) n.62+66T>C c.2611+66T>C (n.2611+66T>C) c.1582+66T>C (n.1582+66T>C) c.1165+66T>C (n.1165+66T>C) n.3065+66T>C n.3131T>C n.4057T>C c.2722+66T>C (n.2722+66T>C) c.2905+66T>C (n.2905+66T>C) c.2710+66T>C (n.2710+66T>C) c.2824+66T>C (n.2824+66T>C) c.2989+66T>C (n.2989+66T>C) c.3118+66T>C (n.3118+66T>C) c.2818+66T>C (n.2818+66T>C) c.2782+66T>C (n.2782+66T>C) c.2890+66T>C (n.2890+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353977C= | CA2322387910 | TYK2 | c.*1257+65G= (n.*1257+65G=) c.2908+65G= (n.2908+65G=) n.4284+65G= n.3387G= c.*2459+65G= (n.*2459+65G=) c.*950+65G= (n.*950+65G=) n.4432G= n.1010+65G= c.*2078G= (n.*2078G=) c.114+65G= c.113-48G= (n.113-48G=) c.2353+65G= (n.2353+65G=) c.204+65G= n.645G= c.-354G= (n.-354G=) c.337+65G= (n.337+65G=) n.62+65G= c.2611+65G= (n.2611+65G=) c.1582+65G= (n.1582+65G=) c.1165+65G= (n.1165+65G=) n.3065+65G= n.3130G= n.4056G= c.2722+65G= (n.2722+65G=) c.2905+65G= (n.2905+65G=) c.2710+65G= (n.2710+65G=) c.2824+65G= (n.2824+65G=) c.2989+65G= (n.2989+65G=) c.3118+65G= (n.3118+65G=) c.2818+65G= (n.2818+65G=) c.2782+65G= (n.2782+65G=) c.2890+65G= (n.2890+65G=) | |
19 | g.10353977C>T | CA305194317 | TYK2 | c.*1257+65G>A (n.*1257+65G>A) c.2908+65G>A (n.2908+65G>A) n.4284+65G>A n.3387G>A c.*2459+65G>A (n.*2459+65G>A) c.*950+65G>A (n.*950+65G>A) n.4432G>A n.1010+65G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.114+65G>A c.113-48G>A (n.113-48G>A) c.2353+65G>A (n.2353+65G>A) c.204+65G>A n.645G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.337+65G>A (n.337+65G>A) n.62+65G>A c.2611+65G>A (n.2611+65G>A) c.1582+65G>A (n.1582+65G>A) c.1165+65G>A (n.1165+65G>A) n.3065+65G>A n.3130G>A n.4056G>A c.2722+65G>A (n.2722+65G>A) c.2905+65G>A (n.2905+65G>A) c.2710+65G>A (n.2710+65G>A) c.2824+65G>A (n.2824+65G>A) c.2989+65G>A (n.2989+65G>A) c.3118+65G>A (n.3118+65G>A) c.2818+65G>A (n.2818+65G>A) c.2782+65G>A (n.2782+65G>A) c.2890+65G>A (n.2890+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353979A= | CA2322387911 | TYK2 | c.*1257+63T= (n.*1257+63T=) c.2908+63T= (n.2908+63T=) n.4284+63T= n.3385T= c.*2459+63T= (n.*2459+63T=) c.*950+63T= (n.*950+63T=) n.4430T= n.1010+63T= c.*2076T= (n.*2076T=) c.114+63T= c.113-50T= (n.113-50T=) c.2353+63T= (n.2353+63T=) c.204+63T= n.643T= c.-356T= (n.-356T=) c.337+63T= (n.337+63T=) n.62+63T= c.2611+63T= (n.2611+63T=) c.1582+63T= (n.1582+63T=) c.1165+63T= (n.1165+63T=) n.3065+63T= n.3128T= n.4054T= c.2722+63T= (n.2722+63T=) c.2905+63T= (n.2905+63T=) c.2710+63T= (n.2710+63T=) c.2824+63T= (n.2824+63T=) c.2989+63T= (n.2989+63T=) c.3118+63T= (n.3118+63T=) c.2818+63T= (n.2818+63T=) c.2782+63T= (n.2782+63T=) c.2890+63T= (n.2890+63T=) | |
19 | g.10353979A>G | CA631997783 | TYK2 | c.*1257+63T>C (n.*1257+63T>C) c.2908+63T>C (n.2908+63T>C) n.4284+63T>C n.3385T>C c.*2459+63T>C (n.*2459+63T>C) c.*950+63T>C (n.*950+63T>C) n.4430T>C n.1010+63T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.114+63T>C c.113-50T>C (n.113-50T>C) c.2353+63T>C (n.2353+63T>C) c.204+63T>C n.643T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.337+63T>C (n.337+63T>C) n.62+63T>C c.2611+63T>C (n.2611+63T>C) c.1582+63T>C (n.1582+63T>C) c.1165+63T>C (n.1165+63T>C) n.3065+63T>C n.3128T>C n.4054T>C c.2722+63T>C (n.2722+63T>C) c.2905+63T>C (n.2905+63T>C) c.2710+63T>C (n.2710+63T>C) c.2824+63T>C (n.2824+63T>C) c.2989+63T>C (n.2989+63T>C) c.3118+63T>C (n.3118+63T>C) c.2818+63T>C (n.2818+63T>C) c.2782+63T>C (n.2782+63T>C) c.2890+63T>C (n.2890+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353979_10353995del | CA2582371464 | TYK2 | c.*1257+47_*1257+63del (n.*1257+47_*1257+63del) c.2908+47_2908+63del (n.2908+47_2908+63del) n.4284+47_4284+63del n.3369_3385del c.*2459+47_*2459+63del (n.*2459+47_*2459+63del) c.*950+47_*950+63del (n.*950+47_*950+63del) n.4414_4430del n.1010+47_1010+63del c.*2060_*2076del (n.*2060_*2076del) c.114+47_114+63del c.112+47_113-50del (n.112+47_113-50del) c.2353+47_2353+63del (n.2353+47_2353+63del) c.204+47_204+63del n.627_643del c.-372_-356del (n.-372_-356del) c.337+47_337+63del (n.337+47_337+63del) n.62+47_62+63del c.2611+47_2611+63del (n.2611+47_2611+63del) c.1582+47_1582+63del (n.1582+47_1582+63del) c.1165+47_1165+63del (n.1165+47_1165+63del) n.3065+47_3065+63del n.3112_3128del n.4038_4054del c.2722+47_2722+63del (n.2722+47_2722+63del) c.2905+47_2905+63del (n.2905+47_2905+63del) c.2710+47_2710+63del (n.2710+47_2710+63del) c.2824+47_2824+63del (n.2824+47_2824+63del) c.2989+47_2989+63del (n.2989+47_2989+63del) c.3118+47_3118+63del (n.3118+47_3118+63del) c.2818+47_2818+63del (n.2818+47_2818+63del) c.2782+47_2782+63del (n.2782+47_2782+63del) c.2890+47_2890+63del (n.2890+47_2890+63del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353980G>A | CA2582371466 | TYK2 | c.*1257+62C>T (n.*1257+62C>T) c.2908+62C>T (n.2908+62C>T) n.4284+62C>T n.3384C>T c.*2459+62C>T (n.*2459+62C>T) c.*950+62C>T (n.*950+62C>T) n.4429C>T n.1010+62C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.114+62C>T c.113-51C>T (n.113-51C>T) c.2353+62C>T (n.2353+62C>T) c.204+62C>T n.642C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.337+62C>T (n.337+62C>T) n.62+62C>T c.2611+62C>T (n.2611+62C>T) c.1582+62C>T (n.1582+62C>T) c.1165+62C>T (n.1165+62C>T) n.3065+62C>T n.3127C>T n.4053C>T c.2722+62C>T (n.2722+62C>T) c.2905+62C>T (n.2905+62C>T) c.2710+62C>T (n.2710+62C>T) c.2824+62C>T (n.2824+62C>T) c.2989+62C>T (n.2989+62C>T) c.3118+62C>T (n.3118+62C>T) c.2818+62C>T (n.2818+62C>T) c.2782+62C>T (n.2782+62C>T) c.2890+62C>T (n.2890+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353980G= | CA2322387912 | TYK2 | c.*1257+62C= (n.*1257+62C=) c.2908+62C= (n.2908+62C=) n.4284+62C= n.3384C= c.*2459+62C= (n.*2459+62C=) c.*950+62C= (n.*950+62C=) n.4429C= n.1010+62C= c.*2075C= (n.*2075C=) c.114+62C= c.113-51C= (n.113-51C=) c.2353+62C= (n.2353+62C=) c.204+62C= n.642C= c.-357C= (n.-357C=) c.337+62C= (n.337+62C=) n.62+62C= c.2611+62C= (n.2611+62C=) c.1582+62C= (n.1582+62C=) c.1165+62C= (n.1165+62C=) n.3065+62C= n.3127C= n.4053C= c.2722+62C= (n.2722+62C=) c.2905+62C= (n.2905+62C=) c.2710+62C= (n.2710+62C=) c.2824+62C= (n.2824+62C=) c.2989+62C= (n.2989+62C=) c.3118+62C= (n.3118+62C=) c.2818+62C= (n.2818+62C=) c.2782+62C= (n.2782+62C=) c.2890+62C= (n.2890+62C=) | |
19 | g.10353980G>T | CA305194322 | TYK2 | c.*1257+62C>A (n.*1257+62C>A) c.2908+62C>A (n.2908+62C>A) n.4284+62C>A n.3384C>A c.*2459+62C>A (n.*2459+62C>A) c.*950+62C>A (n.*950+62C>A) n.4429C>A n.1010+62C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.114+62C>A c.113-51C>A (n.113-51C>A) c.2353+62C>A (n.2353+62C>A) c.204+62C>A n.642C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.337+62C>A (n.337+62C>A) n.62+62C>A c.2611+62C>A (n.2611+62C>A) c.1582+62C>A (n.1582+62C>A) c.1165+62C>A (n.1165+62C>A) n.3065+62C>A n.3127C>A n.4053C>A c.2722+62C>A (n.2722+62C>A) c.2905+62C>A (n.2905+62C>A) c.2710+62C>A (n.2710+62C>A) c.2824+62C>A (n.2824+62C>A) c.2989+62C>A (n.2989+62C>A) c.3118+62C>A (n.3118+62C>A) c.2818+62C>A (n.2818+62C>A) c.2782+62C>A (n.2782+62C>A) c.2890+62C>A (n.2890+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353981del | CA2582371465 | TYK2 | c.*1257+62del (n.*1257+62del) c.2908+62del (n.2908+62del) n.4284+62del n.3384del c.*2459+62del (n.*2459+62del) c.*950+62del (n.*950+62del) n.4429del n.1010+62del c.*2075del (n.*2075del) c.114+62del c.113-51del (n.113-51del) c.2353+62del (n.2353+62del) c.204+62del n.642del c.-357del (n.-357del) c.337+62del (n.337+62del) n.62+62del c.2611+62del (n.2611+62del) c.1582+62del (n.1582+62del) c.1165+62del (n.1165+62del) n.3065+62del n.3127del n.4053del c.2722+62del (n.2722+62del) c.2905+62del (n.2905+62del) c.2710+62del (n.2710+62del) c.2824+62del (n.2824+62del) c.2989+62del (n.2989+62del) c.3118+62del (n.3118+62del) c.2818+62del (n.2818+62del) c.2782+62del (n.2782+62del) c.2890+62del (n.2890+62del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353981G>A | CA2582371468 | TYK2 | c.*1257+61C>T (n.*1257+61C>T) c.2908+61C>T (n.2908+61C>T) n.4284+61C>T n.3383C>T c.*2459+61C>T (n.*2459+61C>T) c.*950+61C>T (n.*950+61C>T) n.4428C>T n.1010+61C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.114+61C>T c.113-52C>T (n.113-52C>T) c.2353+61C>T (n.2353+61C>T) c.204+61C>T n.641C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.337+61C>T (n.337+61C>T) n.62+61C>T c.2611+61C>T (n.2611+61C>T) c.1582+61C>T (n.1582+61C>T) c.1165+61C>T (n.1165+61C>T) n.3065+61C>T n.3126C>T n.4052C>T c.2722+61C>T (n.2722+61C>T) c.2905+61C>T (n.2905+61C>T) c.2710+61C>T (n.2710+61C>T) c.2824+61C>T (n.2824+61C>T) c.2989+61C>T (n.2989+61C>T) c.3118+61C>T (n.3118+61C>T) c.2818+61C>T (n.2818+61C>T) c.2782+61C>T (n.2782+61C>T) c.2890+61C>T (n.2890+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353981G>C | CA2322387914 | TYK2 | c.*1257+61C>G (n.*1257+61C>G) c.2908+61C>G (n.2908+61C>G) n.4284+61C>G n.3383C>G c.*2459+61C>G (n.*2459+61C>G) c.*950+61C>G (n.*950+61C>G) n.4428C>G n.1010+61C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.114+61C>G c.113-52C>G (n.113-52C>G) c.2353+61C>G (n.2353+61C>G) c.204+61C>G n.641C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.337+61C>G (n.337+61C>G) n.62+61C>G c.2611+61C>G (n.2611+61C>G) c.1582+61C>G (n.1582+61C>G) c.1165+61C>G (n.1165+61C>G) n.3065+61C>G n.3126C>G n.4052C>G c.2722+61C>G (n.2722+61C>G) c.2905+61C>G (n.2905+61C>G) c.2710+61C>G (n.2710+61C>G) c.2824+61C>G (n.2824+61C>G) c.2989+61C>G (n.2989+61C>G) c.3118+61C>G (n.3118+61C>G) c.2818+61C>G (n.2818+61C>G) c.2782+61C>G (n.2782+61C>G) c.2890+61C>G (n.2890+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353981G>T | CA2582371467 | TYK2 | c.*1257+61C>A (n.*1257+61C>A) c.2908+61C>A (n.2908+61C>A) n.4284+61C>A n.3383C>A c.*2459+61C>A (n.*2459+61C>A) c.*950+61C>A (n.*950+61C>A) n.4428C>A n.1010+61C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.114+61C>A c.113-52C>A (n.113-52C>A) c.2353+61C>A (n.2353+61C>A) c.204+61C>A n.641C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.337+61C>A (n.337+61C>A) n.62+61C>A c.2611+61C>A (n.2611+61C>A) c.1582+61C>A (n.1582+61C>A) c.1165+61C>A (n.1165+61C>A) n.3065+61C>A n.3126C>A n.4052C>A c.2722+61C>A (n.2722+61C>A) c.2905+61C>A (n.2905+61C>A) c.2710+61C>A (n.2710+61C>A) c.2824+61C>A (n.2824+61C>A) c.2989+61C>A (n.2989+61C>A) c.3118+61C>A (n.3118+61C>A) c.2818+61C>A (n.2818+61C>A) c.2782+61C>A (n.2782+61C>A) c.2890+61C>A (n.2890+61C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353982C>T | CA2582371470 | TYK2 | c.*1257+60G>A (n.*1257+60G>A) c.2908+60G>A (n.2908+60G>A) n.4284+60G>A n.3382G>A c.*2459+60G>A (n.*2459+60G>A) c.*950+60G>A (n.*950+60G>A) n.4427G>A n.1010+60G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.114+60G>A c.113-53G>A (n.113-53G>A) c.2353+60G>A (n.2353+60G>A) c.204+60G>A n.640G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.337+60G>A (n.337+60G>A) n.62+60G>A c.2611+60G>A (n.2611+60G>A) c.1582+60G>A (n.1582+60G>A) c.1165+60G>A (n.1165+60G>A) n.3065+60G>A n.3125G>A n.4051G>A c.2722+60G>A (n.2722+60G>A) c.2905+60G>A (n.2905+60G>A) c.2710+60G>A (n.2710+60G>A) c.2824+60G>A (n.2824+60G>A) c.2989+60G>A (n.2989+60G>A) c.3118+60G>A (n.3118+60G>A) c.2818+60G>A (n.2818+60G>A) c.2782+60G>A (n.2782+60G>A) c.2890+60G>A (n.2890+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353983del | CA2582371469 | TYK2 | c.*1257+60del (n.*1257+60del) c.2908+60del (n.2908+60del) n.4284+60del n.3382del c.*2459+60del (n.*2459+60del) c.*950+60del (n.*950+60del) n.4427del n.1010+60del c.*2073del (n.*2073del) c.114+60del c.113-53del (n.113-53del) c.2353+60del (n.2353+60del) c.204+60del n.640del c.-359del (n.-359del) c.337+60del (n.337+60del) n.62+60del c.2611+60del (n.2611+60del) c.1582+60del (n.1582+60del) c.1165+60del (n.1165+60del) n.3065+60del n.3125del n.4051del c.2722+60del (n.2722+60del) c.2905+60del (n.2905+60del) c.2710+60del (n.2710+60del) c.2824+60del (n.2824+60del) c.2989+60del (n.2989+60del) c.3118+60del (n.3118+60del) c.2818+60del (n.2818+60del) c.2782+60del (n.2782+60del) c.2890+60del (n.2890+60del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353983C>A | CA2582371472 | TYK2 | c.*1257+59G>T (n.*1257+59G>T) c.2908+59G>T (n.2908+59G>T) n.4284+59G>T n.3381G>T c.*2459+59G>T (n.*2459+59G>T) c.*950+59G>T (n.*950+59G>T) n.4426G>T n.1010+59G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.114+59G>T c.113-54G>T (n.113-54G>T) c.2353+59G>T (n.2353+59G>T) c.204+59G>T n.639G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.337+59G>T (n.337+59G>T) n.62+59G>T c.2611+59G>T (n.2611+59G>T) c.1582+59G>T (n.1582+59G>T) c.1165+59G>T (n.1165+59G>T) n.3065+59G>T n.3124G>T n.4050G>T c.2722+59G>T (n.2722+59G>T) c.2905+59G>T (n.2905+59G>T) c.2710+59G>T (n.2710+59G>T) c.2824+59G>T (n.2824+59G>T) c.2989+59G>T (n.2989+59G>T) c.3118+59G>T (n.3118+59G>T) c.2818+59G>T (n.2818+59G>T) c.2782+59G>T (n.2782+59G>T) c.2890+59G>T (n.2890+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353983C>T | CA2582371473 | TYK2 | c.*1257+59G>A (n.*1257+59G>A) c.2908+59G>A (n.2908+59G>A) n.4284+59G>A n.3381G>A c.*2459+59G>A (n.*2459+59G>A) c.*950+59G>A (n.*950+59G>A) n.4426G>A n.1010+59G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.114+59G>A c.113-54G>A (n.113-54G>A) c.2353+59G>A (n.2353+59G>A) c.204+59G>A n.639G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.337+59G>A (n.337+59G>A) n.62+59G>A c.2611+59G>A (n.2611+59G>A) c.1582+59G>A (n.1582+59G>A) c.1165+59G>A (n.1165+59G>A) n.3065+59G>A n.3124G>A n.4050G>A c.2722+59G>A (n.2722+59G>A) c.2905+59G>A (n.2905+59G>A) c.2710+59G>A (n.2710+59G>A) c.2824+59G>A (n.2824+59G>A) c.2989+59G>A (n.2989+59G>A) c.3118+59G>A (n.3118+59G>A) c.2818+59G>A (n.2818+59G>A) c.2782+59G>A (n.2782+59G>A) c.2890+59G>A (n.2890+59G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353984A= | CA2322387915 | TYK2 | c.*1257+58T= (n.*1257+58T=) c.2908+58T= (n.2908+58T=) n.4284+58T= n.3380T= c.*2459+58T= (n.*2459+58T=) c.*950+58T= (n.*950+58T=) n.4425T= n.1010+58T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.114+58T= c.113-55T= (n.113-55T=) c.2353+58T= (n.2353+58T=) c.204+58T= n.638T= c.-361T= (n.-361T=) c.337+58T= (n.337+58T=) n.62+58T= c.2611+58T= (n.2611+58T=) c.1582+58T= (n.1582+58T=) c.1165+58T= (n.1165+58T=) n.3065+58T= n.3123T= n.4049T= c.2722+58T= (n.2722+58T=) c.2905+58T= (n.2905+58T=) c.2710+58T= (n.2710+58T=) c.2824+58T= (n.2824+58T=) c.2989+58T= (n.2989+58T=) c.3118+58T= (n.3118+58T=) c.2818+58T= (n.2818+58T=) c.2782+58T= (n.2782+58T=) c.2890+58T= (n.2890+58T=) | |
19 | g.10353984A>G | CA783142640 | TYK2 | c.*1257+58T>C (n.*1257+58T>C) c.2908+58T>C (n.2908+58T>C) n.4284+58T>C n.3380T>C c.*2459+58T>C (n.*2459+58T>C) c.*950+58T>C (n.*950+58T>C) n.4425T>C n.1010+58T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.114+58T>C c.113-55T>C (n.113-55T>C) c.2353+58T>C (n.2353+58T>C) c.204+58T>C n.638T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.337+58T>C (n.337+58T>C) n.62+58T>C c.2611+58T>C (n.2611+58T>C) c.1582+58T>C (n.1582+58T>C) c.1165+58T>C (n.1165+58T>C) n.3065+58T>C n.3123T>C n.4049T>C c.2722+58T>C (n.2722+58T>C) c.2905+58T>C (n.2905+58T>C) c.2710+58T>C (n.2710+58T>C) c.2824+58T>C (n.2824+58T>C) c.2989+58T>C (n.2989+58T>C) c.3118+58T>C (n.3118+58T>C) c.2818+58T>C (n.2818+58T>C) c.2782+58T>C (n.2782+58T>C) c.2890+58T>C (n.2890+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353984A>T | CA783142643 | TYK2 | c.*1257+58T>A (n.*1257+58T>A) c.2908+58T>A (n.2908+58T>A) n.4284+58T>A n.3380T>A c.*2459+58T>A (n.*2459+58T>A) c.*950+58T>A (n.*950+58T>A) n.4425T>A n.1010+58T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.114+58T>A c.113-55T>A (n.113-55T>A) c.2353+58T>A (n.2353+58T>A) c.204+58T>A n.638T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.337+58T>A (n.337+58T>A) n.62+58T>A c.2611+58T>A (n.2611+58T>A) c.1582+58T>A (n.1582+58T>A) c.1165+58T>A (n.1165+58T>A) n.3065+58T>A n.3123T>A n.4049T>A c.2722+58T>A (n.2722+58T>A) c.2905+58T>A (n.2905+58T>A) c.2710+58T>A (n.2710+58T>A) c.2824+58T>A (n.2824+58T>A) c.2989+58T>A (n.2989+58T>A) c.3118+58T>A (n.3118+58T>A) c.2818+58T>A (n.2818+58T>A) c.2782+58T>A (n.2782+58T>A) c.2890+58T>A (n.2890+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353985C>A | CA783142644 | TYK2 | c.*1257+57G>T (n.*1257+57G>T) c.2908+57G>T (n.2908+57G>T) n.4284+57G>T n.3379G>T c.*2459+57G>T (n.*2459+57G>T) c.*950+57G>T (n.*950+57G>T) n.4424G>T n.1010+57G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.114+57G>T c.113-56G>T (n.113-56G>T) c.2353+57G>T (n.2353+57G>T) c.204+57G>T n.637G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.337+57G>T (n.337+57G>T) n.62+57G>T c.2611+57G>T (n.2611+57G>T) c.1582+57G>T (n.1582+57G>T) c.1165+57G>T (n.1165+57G>T) n.3065+57G>T n.3122G>T n.4048G>T c.2722+57G>T (n.2722+57G>T) c.2905+57G>T (n.2905+57G>T) c.2710+57G>T (n.2710+57G>T) c.2824+57G>T (n.2824+57G>T) c.2989+57G>T (n.2989+57G>T) c.3118+57G>T (n.3118+57G>T) c.2818+57G>T (n.2818+57G>T) c.2782+57G>T (n.2782+57G>T) c.2890+57G>T (n.2890+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353985C= | CA2322387916 | TYK2 | c.*1257+57G= (n.*1257+57G=) c.2908+57G= (n.2908+57G=) n.4284+57G= n.3379G= c.*2459+57G= (n.*2459+57G=) c.*950+57G= (n.*950+57G=) n.4424G= n.1010+57G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.114+57G= c.113-56G= (n.113-56G=) c.2353+57G= (n.2353+57G=) c.204+57G= n.637G= c.-362G= (n.-362G=) c.337+57G= (n.337+57G=) n.62+57G= c.2611+57G= (n.2611+57G=) c.1582+57G= (n.1582+57G=) c.1165+57G= (n.1165+57G=) n.3065+57G= n.3122G= n.4048G= c.2722+57G= (n.2722+57G=) c.2905+57G= (n.2905+57G=) c.2710+57G= (n.2710+57G=) c.2824+57G= (n.2824+57G=) c.2989+57G= (n.2989+57G=) c.3118+57G= (n.3118+57G=) c.2818+57G= (n.2818+57G=) c.2782+57G= (n.2782+57G=) c.2890+57G= (n.2890+57G=) | |
19 | g.10353985C>T | CA2582371474 | TYK2 | c.*1257+57G>A (n.*1257+57G>A) c.2908+57G>A (n.2908+57G>A) n.4284+57G>A n.3379G>A c.*2459+57G>A (n.*2459+57G>A) c.*950+57G>A (n.*950+57G>A) n.4424G>A n.1010+57G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.114+57G>A c.113-56G>A (n.113-56G>A) c.2353+57G>A (n.2353+57G>A) c.204+57G>A n.637G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.337+57G>A (n.337+57G>A) n.62+57G>A c.2611+57G>A (n.2611+57G>A) c.1582+57G>A (n.1582+57G>A) c.1165+57G>A (n.1165+57G>A) n.3065+57G>A n.3122G>A n.4048G>A c.2722+57G>A (n.2722+57G>A) c.2905+57G>A (n.2905+57G>A) c.2710+57G>A (n.2710+57G>A) c.2824+57G>A (n.2824+57G>A) c.2989+57G>A (n.2989+57G>A) c.3118+57G>A (n.3118+57G>A) c.2818+57G>A (n.2818+57G>A) c.2782+57G>A (n.2782+57G>A) c.2890+57G>A (n.2890+57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353986A= | CA2322387917 | TYK2 | c.*1257+56T= (n.*1257+56T=) c.2908+56T= (n.2908+56T=) n.4284+56T= n.3378T= c.*2459+56T= (n.*2459+56T=) c.*950+56T= (n.*950+56T=) n.4423T= n.1010+56T= c.*2069T= (n.*2069T=) c.114+56T= c.113-57T= (n.113-57T=) c.2353+56T= (n.2353+56T=) c.204+56T= n.636T= c.-363T= (n.-363T=) c.337+56T= (n.337+56T=) n.62+56T= c.2611+56T= (n.2611+56T=) c.1582+56T= (n.1582+56T=) c.1165+56T= (n.1165+56T=) n.3065+56T= n.3121T= n.4047T= c.2722+56T= (n.2722+56T=) c.2905+56T= (n.2905+56T=) c.2710+56T= (n.2710+56T=) c.2824+56T= (n.2824+56T=) c.2989+56T= (n.2989+56T=) c.3118+56T= (n.3118+56T=) c.2818+56T= (n.2818+56T=) c.2782+56T= (n.2782+56T=) c.2890+56T= (n.2890+56T=) | |
19 | g.10353986A>C | CA2582371475 | TYK2 | c.*1257+56T>G (n.*1257+56T>G) c.2908+56T>G (n.2908+56T>G) n.4284+56T>G n.3378T>G c.*2459+56T>G (n.*2459+56T>G) c.*950+56T>G (n.*950+56T>G) n.4423T>G n.1010+56T>G c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.114+56T>G c.113-57T>G (n.113-57T>G) c.2353+56T>G (n.2353+56T>G) c.204+56T>G n.636T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.337+56T>G (n.337+56T>G) n.62+56T>G c.2611+56T>G (n.2611+56T>G) c.1582+56T>G (n.1582+56T>G) c.1165+56T>G (n.1165+56T>G) n.3065+56T>G n.3121T>G n.4047T>G c.2722+56T>G (n.2722+56T>G) c.2905+56T>G (n.2905+56T>G) c.2710+56T>G (n.2710+56T>G) c.2824+56T>G (n.2824+56T>G) c.2989+56T>G (n.2989+56T>G) c.3118+56T>G (n.3118+56T>G) c.2818+56T>G (n.2818+56T>G) c.2782+56T>G (n.2782+56T>G) c.2890+56T>G (n.2890+56T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353986A>G | CA305194329 | TYK2 | c.*1257+56T>C (n.*1257+56T>C) c.2908+56T>C (n.2908+56T>C) n.4284+56T>C n.3378T>C c.*2459+56T>C (n.*2459+56T>C) c.*950+56T>C (n.*950+56T>C) n.4423T>C n.1010+56T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.114+56T>C c.113-57T>C (n.113-57T>C) c.2353+56T>C (n.2353+56T>C) c.204+56T>C n.636T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.337+56T>C (n.337+56T>C) n.62+56T>C c.2611+56T>C (n.2611+56T>C) c.1582+56T>C (n.1582+56T>C) c.1165+56T>C (n.1165+56T>C) n.3065+56T>C n.3121T>C n.4047T>C c.2722+56T>C (n.2722+56T>C) c.2905+56T>C (n.2905+56T>C) c.2710+56T>C (n.2710+56T>C) c.2824+56T>C (n.2824+56T>C) c.2989+56T>C (n.2989+56T>C) c.3118+56T>C (n.3118+56T>C) c.2818+56T>C (n.2818+56T>C) c.2782+56T>C (n.2782+56T>C) c.2890+56T>C (n.2890+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353986A>T | CA2582371476 | TYK2 | c.*1257+56T>A (n.*1257+56T>A) c.2908+56T>A (n.2908+56T>A) n.4284+56T>A n.3378T>A c.*2459+56T>A (n.*2459+56T>A) c.*950+56T>A (n.*950+56T>A) n.4423T>A n.1010+56T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.114+56T>A c.113-57T>A (n.113-57T>A) c.2353+56T>A (n.2353+56T>A) c.204+56T>A n.636T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.337+56T>A (n.337+56T>A) n.62+56T>A c.2611+56T>A (n.2611+56T>A) c.1582+56T>A (n.1582+56T>A) c.1165+56T>A (n.1165+56T>A) n.3065+56T>A n.3121T>A n.4047T>A c.2722+56T>A (n.2722+56T>A) c.2905+56T>A (n.2905+56T>A) c.2710+56T>A (n.2710+56T>A) c.2824+56T>A (n.2824+56T>A) c.2989+56T>A (n.2989+56T>A) c.3118+56T>A (n.3118+56T>A) c.2818+56T>A (n.2818+56T>A) c.2782+56T>A (n.2782+56T>A) c.2890+56T>A (n.2890+56T>A) | gnomAD v4 |