Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10353863A>G | CA2322387837 | TYK2 | c.*1257+179T>C (n.*1257+179T>C) c.2908+179T>C (n.2908+179T>C) n.4284+179T>C n.3501T>C c.*2459+179T>C (n.*2459+179T>C) c.*950+179T>C (n.*950+179T>C) n.4546T>C n.1010+179T>C c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.114+179T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.62T>C c.179T>C (n.179T>C) c.2353+179T>C (n.2353+179T>C) c.204+179T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.337+179T>C (n.337+179T>C) n.62+179T>C c.2611+179T>C (n.2611+179T>C) c.1582+179T>C (n.1582+179T>C) c.1165+179T>C (n.1165+179T>C) n.3065+179T>C n.3244T>C n.4170T>C c.2722+179T>C (n.2722+179T>C) c.2905+179T>C (n.2905+179T>C) c.2710+179T>C (n.2710+179T>C) c.2824+179T>C (n.2824+179T>C) c.2989+179T>C (n.2989+179T>C) c.3118+179T>C (n.3118+179T>C) c.2818+179T>C (n.2818+179T>C) c.2782+179T>C (n.2782+179T>C) c.2890+179T>C (n.2890+179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353867C>G | CA2322387844 | TYK2 | c.*1257+175G>C (n.*1257+175G>C) c.2908+175G>C (n.2908+175G>C) n.4284+175G>C n.3497G>C c.*2459+175G>C (n.*2459+175G>C) c.*950+175G>C (n.*950+175G>C) n.4542G>C n.1010+175G>C c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.114+175G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.58G>C c.175G>C (n.175G>C) c.2353+175G>C (n.2353+175G>C) c.204+175G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.337+175G>C (n.337+175G>C) n.62+175G>C c.2611+175G>C (n.2611+175G>C) c.1582+175G>C (n.1582+175G>C) c.1165+175G>C (n.1165+175G>C) n.3065+175G>C n.3240G>C n.4166G>C c.2722+175G>C (n.2722+175G>C) c.2905+175G>C (n.2905+175G>C) c.2710+175G>C (n.2710+175G>C) c.2824+175G>C (n.2824+175G>C) c.2989+175G>C (n.2989+175G>C) c.3118+175G>C (n.3118+175G>C) c.2818+175G>C (n.2818+175G>C) c.2782+175G>C (n.2782+175G>C) c.2890+175G>C (n.2890+175G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353867C>T | CA2582371324 | TYK2 | c.*1257+175G>A (n.*1257+175G>A) c.2908+175G>A (n.2908+175G>A) n.4284+175G>A n.3497G>A c.*2459+175G>A (n.*2459+175G>A) c.*950+175G>A (n.*950+175G>A) n.4542G>A n.1010+175G>A c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.114+175G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.58G>A c.175G>A (n.175G>A) c.2353+175G>A (n.2353+175G>A) c.204+175G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.337+175G>A (n.337+175G>A) n.62+175G>A c.2611+175G>A (n.2611+175G>A) c.1582+175G>A (n.1582+175G>A) c.1165+175G>A (n.1165+175G>A) n.3065+175G>A n.3240G>A n.4166G>A c.2722+175G>A (n.2722+175G>A) c.2905+175G>A (n.2905+175G>A) c.2710+175G>A (n.2710+175G>A) c.2824+175G>A (n.2824+175G>A) c.2989+175G>A (n.2989+175G>A) c.3118+175G>A (n.3118+175G>A) c.2818+175G>A (n.2818+175G>A) c.2782+175G>A (n.2782+175G>A) c.2890+175G>A (n.2890+175G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353868C>A | CA2582371325 | TYK2 | c.*1257+174G>T (n.*1257+174G>T) c.2908+174G>T (n.2908+174G>T) n.4284+174G>T n.3496G>T c.*2459+174G>T (n.*2459+174G>T) c.*950+174G>T (n.*950+174G>T) n.4541G>T n.1010+174G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.114+174G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.57G>T c.174G>T (n.174G>T) c.2353+174G>T (n.2353+174G>T) c.204+174G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.337+174G>T (n.337+174G>T) n.62+174G>T c.2611+174G>T (n.2611+174G>T) c.1582+174G>T (n.1582+174G>T) c.1165+174G>T (n.1165+174G>T) n.3065+174G>T n.3239G>T n.4165G>T c.2722+174G>T (n.2722+174G>T) c.2905+174G>T (n.2905+174G>T) c.2710+174G>T (n.2710+174G>T) c.2824+174G>T (n.2824+174G>T) c.2989+174G>T (n.2989+174G>T) c.3118+174G>T (n.3118+174G>T) c.2818+174G>T (n.2818+174G>T) c.2782+174G>T (n.2782+174G>T) c.2890+174G>T (n.2890+174G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353868C>G | CA2322387846 | TYK2 | c.*1257+174G>C (n.*1257+174G>C) c.2908+174G>C (n.2908+174G>C) n.4284+174G>C n.3496G>C c.*2459+174G>C (n.*2459+174G>C) c.*950+174G>C (n.*950+174G>C) n.4541G>C n.1010+174G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.114+174G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.57G>C c.174G>C (n.174G>C) c.2353+174G>C (n.2353+174G>C) c.204+174G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.337+174G>C (n.337+174G>C) n.62+174G>C c.2611+174G>C (n.2611+174G>C) c.1582+174G>C (n.1582+174G>C) c.1165+174G>C (n.1165+174G>C) n.3065+174G>C n.3239G>C n.4165G>C c.2722+174G>C (n.2722+174G>C) c.2905+174G>C (n.2905+174G>C) c.2710+174G>C (n.2710+174G>C) c.2824+174G>C (n.2824+174G>C) c.2989+174G>C (n.2989+174G>C) c.3118+174G>C (n.3118+174G>C) c.2818+174G>C (n.2818+174G>C) c.2782+174G>C (n.2782+174G>C) c.2890+174G>C (n.2890+174G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353869C>A | CA631725116 | TYK2 | c.*1257+173G>T (n.*1257+173G>T) c.2908+173G>T (n.2908+173G>T) n.4284+173G>T n.3495G>T c.*2459+173G>T (n.*2459+173G>T) c.*950+173G>T (n.*950+173G>T) n.4540G>T n.1010+173G>T c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.114+173G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.56G>T c.173G>T (n.173G>T) c.2353+173G>T (n.2353+173G>T) c.204+173G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.337+173G>T (n.337+173G>T) n.62+173G>T c.2611+173G>T (n.2611+173G>T) c.1582+173G>T (n.1582+173G>T) c.1165+173G>T (n.1165+173G>T) n.3065+173G>T n.3238G>T n.4164G>T c.2722+173G>T (n.2722+173G>T) c.2905+173G>T (n.2905+173G>T) c.2710+173G>T (n.2710+173G>T) c.2824+173G>T (n.2824+173G>T) c.2989+173G>T (n.2989+173G>T) c.3118+173G>T (n.3118+173G>T) c.2818+173G>T (n.2818+173G>T) c.2782+173G>T (n.2782+173G>T) c.2890+173G>T (n.2890+173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353870A>C | CA2322387849 | TYK2 | c.*1257+172T>G (n.*1257+172T>G) c.2908+172T>G (n.2908+172T>G) n.4284+172T>G n.3494T>G c.*2459+172T>G (n.*2459+172T>G) c.*950+172T>G (n.*950+172T>G) n.4539T>G n.1010+172T>G c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.114+172T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.55T>G c.172T>G (n.172T>G) c.2353+172T>G (n.2353+172T>G) c.204+172T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.337+172T>G (n.337+172T>G) n.62+172T>G c.2611+172T>G (n.2611+172T>G) c.1582+172T>G (n.1582+172T>G) c.1165+172T>G (n.1165+172T>G) n.3065+172T>G n.3237T>G n.4163T>G c.2722+172T>G (n.2722+172T>G) c.2905+172T>G (n.2905+172T>G) c.2710+172T>G (n.2710+172T>G) c.2824+172T>G (n.2824+172T>G) c.2989+172T>G (n.2989+172T>G) c.3118+172T>G (n.3118+172T>G) c.2818+172T>G (n.2818+172T>G) c.2782+172T>G (n.2782+172T>G) c.2890+172T>G (n.2890+172T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353872A= | CA2322387850 | TYK2 | c.*1257+170T= (n.*1257+170T=) c.2908+170T= (n.2908+170T=) n.4284+170T= n.3492T= c.*2459+170T= (n.*2459+170T=) c.*950+170T= (n.*950+170T=) n.4537T= n.1010+170T= c.*2183T= (n.*2183T=) c.114+170T= c.-82T= (n.-82T=) n.53T= c.170T= (n.170T=) c.2353+170T= (n.2353+170T=) c.204+170T= c.-249T= (n.-249T=) c.337+170T= (n.337+170T=) n.62+170T= c.2611+170T= (n.2611+170T=) c.1582+170T= (n.1582+170T=) c.1165+170T= (n.1165+170T=) n.3065+170T= n.3235T= n.4161T= c.2722+170T= (n.2722+170T=) c.2905+170T= (n.2905+170T=) c.2710+170T= (n.2710+170T=) c.2824+170T= (n.2824+170T=) c.2989+170T= (n.2989+170T=) c.3118+170T= (n.3118+170T=) c.2818+170T= (n.2818+170T=) c.2782+170T= (n.2782+170T=) c.2890+170T= (n.2890+170T=) | |
19 | g.10353872A>C | CA2322387851 | TYK2 | c.*1257+170T>G (n.*1257+170T>G) c.2908+170T>G (n.2908+170T>G) n.4284+170T>G n.3492T>G c.*2459+170T>G (n.*2459+170T>G) c.*950+170T>G (n.*950+170T>G) n.4537T>G n.1010+170T>G c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.114+170T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.53T>G c.170T>G (n.170T>G) c.2353+170T>G (n.2353+170T>G) c.204+170T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.337+170T>G (n.337+170T>G) n.62+170T>G c.2611+170T>G (n.2611+170T>G) c.1582+170T>G (n.1582+170T>G) c.1165+170T>G (n.1165+170T>G) n.3065+170T>G n.3235T>G n.4161T>G c.2722+170T>G (n.2722+170T>G) c.2905+170T>G (n.2905+170T>G) c.2710+170T>G (n.2710+170T>G) c.2824+170T>G (n.2824+170T>G) c.2989+170T>G (n.2989+170T>G) c.3118+170T>G (n.3118+170T>G) c.2818+170T>G (n.2818+170T>G) c.2782+170T>G (n.2782+170T>G) c.2890+170T>G (n.2890+170T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353872A>G | CA2322387852 | TYK2 | c.*1257+170T>C (n.*1257+170T>C) c.2908+170T>C (n.2908+170T>C) n.4284+170T>C n.3492T>C c.*2459+170T>C (n.*2459+170T>C) c.*950+170T>C (n.*950+170T>C) n.4537T>C n.1010+170T>C c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.114+170T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.53T>C c.170T>C (n.170T>C) c.2353+170T>C (n.2353+170T>C) c.204+170T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.337+170T>C (n.337+170T>C) n.62+170T>C c.2611+170T>C (n.2611+170T>C) c.1582+170T>C (n.1582+170T>C) c.1165+170T>C (n.1165+170T>C) n.3065+170T>C n.3235T>C n.4161T>C c.2722+170T>C (n.2722+170T>C) c.2905+170T>C (n.2905+170T>C) c.2710+170T>C (n.2710+170T>C) c.2824+170T>C (n.2824+170T>C) c.2989+170T>C (n.2989+170T>C) c.3118+170T>C (n.3118+170T>C) c.2818+170T>C (n.2818+170T>C) c.2782+170T>C (n.2782+170T>C) c.2890+170T>C (n.2890+170T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353872A>T | CA305194180 | TYK2 | c.*1257+170T>A (n.*1257+170T>A) c.2908+170T>A (n.2908+170T>A) n.4284+170T>A n.3492T>A c.*2459+170T>A (n.*2459+170T>A) c.*950+170T>A (n.*950+170T>A) n.4537T>A n.1010+170T>A c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.114+170T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.53T>A c.170T>A (n.170T>A) c.2353+170T>A (n.2353+170T>A) c.204+170T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.337+170T>A (n.337+170T>A) n.62+170T>A c.2611+170T>A (n.2611+170T>A) c.1582+170T>A (n.1582+170T>A) c.1165+170T>A (n.1165+170T>A) n.3065+170T>A n.3235T>A n.4161T>A c.2722+170T>A (n.2722+170T>A) c.2905+170T>A (n.2905+170T>A) c.2710+170T>A (n.2710+170T>A) c.2824+170T>A (n.2824+170T>A) c.2989+170T>A (n.2989+170T>A) c.3118+170T>A (n.3118+170T>A) c.2818+170T>A (n.2818+170T>A) c.2782+170T>A (n.2782+170T>A) c.2890+170T>A (n.2890+170T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353873T>G | CA2582371331 | TYK2 | c.*1257+169A>C (n.*1257+169A>C) c.2908+169A>C (n.2908+169A>C) n.4284+169A>C n.3491A>C c.*2459+169A>C (n.*2459+169A>C) c.*950+169A>C (n.*950+169A>C) n.4536A>C n.1010+169A>C c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.114+169A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.52A>C c.169A>C (n.169A>C) c.2353+169A>C (n.2353+169A>C) c.204+169A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.337+169A>C (n.337+169A>C) n.62+169A>C c.2611+169A>C (n.2611+169A>C) c.1582+169A>C (n.1582+169A>C) c.1165+169A>C (n.1165+169A>C) n.3065+169A>C n.3234A>C n.4160A>C c.2722+169A>C (n.2722+169A>C) c.2905+169A>C (n.2905+169A>C) c.2710+169A>C (n.2710+169A>C) c.2824+169A>C (n.2824+169A>C) c.2989+169A>C (n.2989+169A>C) c.3118+169A>C (n.3118+169A>C) c.2818+169A>C (n.2818+169A>C) c.2782+169A>C (n.2782+169A>C) c.2890+169A>C (n.2890+169A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353874G>A | CA305194197 | TYK2 | c.*1257+168C>T (n.*1257+168C>T) c.2908+168C>T (n.2908+168C>T) n.4284+168C>T n.3490C>T c.*2459+168C>T (n.*2459+168C>T) c.*950+168C>T (n.*950+168C>T) n.4535C>T n.1010+168C>T c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.114+168C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.51C>T c.168C>T (n.168C>T) c.2353+168C>T (n.2353+168C>T) c.204+168C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.337+168C>T (n.337+168C>T) n.62+168C>T c.2611+168C>T (n.2611+168C>T) c.1582+168C>T (n.1582+168C>T) c.1165+168C>T (n.1165+168C>T) n.3065+168C>T n.3233C>T n.4159C>T c.2722+168C>T (n.2722+168C>T) c.2905+168C>T (n.2905+168C>T) c.2710+168C>T (n.2710+168C>T) c.2824+168C>T (n.2824+168C>T) c.2989+168C>T (n.2989+168C>T) c.3118+168C>T (n.3118+168C>T) c.2818+168C>T (n.2818+168C>T) c.2782+168C>T (n.2782+168C>T) c.2890+168C>T (n.2890+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353874G= | CA2322387853 | TYK2 | c.*1257+168C= (n.*1257+168C=) c.2908+168C= (n.2908+168C=) n.4284+168C= n.3490C= c.*2459+168C= (n.*2459+168C=) c.*950+168C= (n.*950+168C=) n.4535C= n.1010+168C= c.*2181C= (n.*2181C=) c.114+168C= c.-84C= (n.-84C=) n.51C= c.168C= (n.168C=) c.2353+168C= (n.2353+168C=) c.204+168C= c.-251C= (n.-251C=) c.337+168C= (n.337+168C=) n.62+168C= c.2611+168C= (n.2611+168C=) c.1582+168C= (n.1582+168C=) c.1165+168C= (n.1165+168C=) n.3065+168C= n.3233C= n.4159C= c.2722+168C= (n.2722+168C=) c.2905+168C= (n.2905+168C=) c.2710+168C= (n.2710+168C=) c.2824+168C= (n.2824+168C=) c.2989+168C= (n.2989+168C=) c.3118+168C= (n.3118+168C=) c.2818+168C= (n.2818+168C=) c.2782+168C= (n.2782+168C=) c.2890+168C= (n.2890+168C=) | |
19 | g.10353874G>T | CA2813572818 | TYK2 | c.*1257+168C>A (n.*1257+168C>A) c.2908+168C>A (n.2908+168C>A) n.4284+168C>A n.3490C>A c.*2459+168C>A (n.*2459+168C>A) c.*950+168C>A (n.*950+168C>A) n.4535C>A n.1010+168C>A c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.114+168C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.51C>A c.168C>A (n.168C>A) c.2353+168C>A (n.2353+168C>A) c.204+168C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.337+168C>A (n.337+168C>A) n.62+168C>A c.2611+168C>A (n.2611+168C>A) c.1582+168C>A (n.1582+168C>A) c.1165+168C>A (n.1165+168C>A) n.3065+168C>A n.3233C>A n.4159C>A c.2722+168C>A (n.2722+168C>A) c.2905+168C>A (n.2905+168C>A) c.2710+168C>A (n.2710+168C>A) c.2824+168C>A (n.2824+168C>A) c.2989+168C>A (n.2989+168C>A) c.3118+168C>A (n.3118+168C>A) c.2818+168C>A (n.2818+168C>A) c.2782+168C>A (n.2782+168C>A) c.2890+168C>A (n.2890+168C>A) | |
19 | g.10353876del | CA2582371332 | TYK2 | c.*1257+168del (n.*1257+168del) c.2908+168del (n.2908+168del) n.4284+168del n.3490del c.*2459+168del (n.*2459+168del) c.*950+168del (n.*950+168del) n.4535del n.1010+168del c.*2181del (n.*2181del) c.114+168del c.-84del (n.-84del) n.51del c.168del (n.168del) c.2353+168del (n.2353+168del) c.204+168del c.-251del (n.-251del) c.337+168del (n.337+168del) n.62+168del c.2611+168del (n.2611+168del) c.1582+168del (n.1582+168del) c.1165+168del (n.1165+168del) n.3065+168del n.3233del n.4159del c.2722+168del (n.2722+168del) c.2905+168del (n.2905+168del) c.2710+168del (n.2710+168del) c.2824+168del (n.2824+168del) c.2989+168del (n.2989+168del) c.3118+168del (n.3118+168del) c.2818+168del (n.2818+168del) c.2782+168del (n.2782+168del) c.2890+168del (n.2890+168del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353875G>A | CA305194204 | TYK2 | c.*1257+167C>T (n.*1257+167C>T) c.2908+167C>T (n.2908+167C>T) n.4284+167C>T n.3489C>T c.*2459+167C>T (n.*2459+167C>T) c.*950+167C>T (n.*950+167C>T) n.4534C>T n.1010+167C>T c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.114+167C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.50C>T c.167C>T (n.167C>T) c.2353+167C>T (n.2353+167C>T) c.204+167C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.337+167C>T (n.337+167C>T) n.62+167C>T c.2611+167C>T (n.2611+167C>T) c.1582+167C>T (n.1582+167C>T) c.1165+167C>T (n.1165+167C>T) n.3065+167C>T n.3232C>T n.4158C>T c.2722+167C>T (n.2722+167C>T) c.2905+167C>T (n.2905+167C>T) c.2710+167C>T (n.2710+167C>T) c.2824+167C>T (n.2824+167C>T) c.2989+167C>T (n.2989+167C>T) c.3118+167C>T (n.3118+167C>T) c.2818+167C>T (n.2818+167C>T) c.2782+167C>T (n.2782+167C>T) c.2890+167C>T (n.2890+167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353875G>C | CA2322387856 | TYK2 | c.*1257+167C>G (n.*1257+167C>G) c.2908+167C>G (n.2908+167C>G) n.4284+167C>G n.3489C>G c.*2459+167C>G (n.*2459+167C>G) c.*950+167C>G (n.*950+167C>G) n.4534C>G n.1010+167C>G c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.114+167C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.50C>G c.167C>G (n.167C>G) c.2353+167C>G (n.2353+167C>G) c.204+167C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.337+167C>G (n.337+167C>G) n.62+167C>G c.2611+167C>G (n.2611+167C>G) c.1582+167C>G (n.1582+167C>G) c.1165+167C>G (n.1165+167C>G) n.3065+167C>G n.3232C>G n.4158C>G c.2722+167C>G (n.2722+167C>G) c.2905+167C>G (n.2905+167C>G) c.2710+167C>G (n.2710+167C>G) c.2824+167C>G (n.2824+167C>G) c.2989+167C>G (n.2989+167C>G) c.3118+167C>G (n.3118+167C>G) c.2818+167C>G (n.2818+167C>G) c.2782+167C>G (n.2782+167C>G) c.2890+167C>G (n.2890+167C>G) | dbSNP |
19 | g.10353875G= | CA2322387855 | TYK2 | c.*1257+167C= (n.*1257+167C=) c.2908+167C= (n.2908+167C=) n.4284+167C= n.3489C= c.*2459+167C= (n.*2459+167C=) c.*950+167C= (n.*950+167C=) n.4534C= n.1010+167C= c.*2180C= (n.*2180C=) c.114+167C= c.-85C= (n.-85C=) n.50C= c.167C= (n.167C=) c.2353+167C= (n.2353+167C=) c.204+167C= c.-252C= (n.-252C=) c.337+167C= (n.337+167C=) n.62+167C= c.2611+167C= (n.2611+167C=) c.1582+167C= (n.1582+167C=) c.1165+167C= (n.1165+167C=) n.3065+167C= n.3232C= n.4158C= c.2722+167C= (n.2722+167C=) c.2905+167C= (n.2905+167C=) c.2710+167C= (n.2710+167C=) c.2824+167C= (n.2824+167C=) c.2989+167C= (n.2989+167C=) c.3118+167C= (n.3118+167C=) c.2818+167C= (n.2818+167C=) c.2782+167C= (n.2782+167C=) c.2890+167C= (n.2890+167C=) | |
19 | g.10353875G>T | CA631725118 | TYK2 | c.*1257+167C>A (n.*1257+167C>A) c.2908+167C>A (n.2908+167C>A) n.4284+167C>A n.3489C>A c.*2459+167C>A (n.*2459+167C>A) c.*950+167C>A (n.*950+167C>A) n.4534C>A n.1010+167C>A c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.114+167C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.50C>A c.167C>A (n.167C>A) c.2353+167C>A (n.2353+167C>A) c.204+167C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.337+167C>A (n.337+167C>A) n.62+167C>A c.2611+167C>A (n.2611+167C>A) c.1582+167C>A (n.1582+167C>A) c.1165+167C>A (n.1165+167C>A) n.3065+167C>A n.3232C>A n.4158C>A c.2722+167C>A (n.2722+167C>A) c.2905+167C>A (n.2905+167C>A) c.2710+167C>A (n.2710+167C>A) c.2824+167C>A (n.2824+167C>A) c.2989+167C>A (n.2989+167C>A) c.3118+167C>A (n.3118+167C>A) c.2818+167C>A (n.2818+167C>A) c.2782+167C>A (n.2782+167C>A) c.2890+167C>A (n.2890+167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353875_10353878delinsGGAA | CA2322387854 | TYK2 | c.*1257+164_*1257+167delinsTTCC (n.*1257+164_*1257+167delinsTTCC) c.2908+164_2908+167delinsTTCC (n.2908+164_2908+167delinsTTCC) n.4284+164_4284+167delinsTTCC n.3486_3489delinsTTCC c.*2459+164_*2459+167delinsTTCC (n.*2459+164_*2459+167delinsTTCC) c.*950+164_*950+167delinsTTCC (n.*950+164_*950+167delinsTTCC) n.4531_4534delinsTTCC n.1010+164_1010+167delinsTTCC c.*2177_*2180delinsTTCC (n.*2177_*2180delinsTTCC) c.114+164_114+167delinsTTCC c.-88_-85delinsTTCC (n.-88_-85delinsTTCC) n.47_50delinsTTCC c.164_167delinsTTCC (n.164_167delinsTTCC) c.2353+164_2353+167delinsTTCC (n.2353+164_2353+167delinsTTCC) c.204+164_204+167delinsTTCC c.-255_-252delinsTTCC (n.-255_-252delinsTTCC) c.337+164_337+167delinsTTCC (n.337+164_337+167delinsTTCC) n.62+164_62+167delinsTTCC c.2611+164_2611+167delinsTTCC (n.2611+164_2611+167delinsTTCC) c.1582+164_1582+167delinsTTCC (n.1582+164_1582+167delinsTTCC) c.1165+164_1165+167delinsTTCC (n.1165+164_1165+167delinsTTCC) n.3065+164_3065+167delinsTTCC n.3229_3232delinsTTCC n.4155_4158delinsTTCC c.2722+164_2722+167delinsTTCC (n.2722+164_2722+167delinsTTCC) c.2905+164_2905+167delinsTTCC (n.2905+164_2905+167delinsTTCC) c.2710+164_2710+167delinsTTCC (n.2710+164_2710+167delinsTTCC) c.2824+164_2824+167delinsTTCC (n.2824+164_2824+167delinsTTCC) c.2989+164_2989+167delinsTTCC (n.2989+164_2989+167delinsTTCC) c.3118+164_3118+167delinsTTCC (n.3118+164_3118+167delinsTTCC) c.2818+164_2818+167delinsTTCC (n.2818+164_2818+167delinsTTCC) c.2782+164_2782+167delinsTTCC (n.2782+164_2782+167delinsTTCC) c.2890+164_2890+167delinsTTCC (n.2890+164_2890+167delinsTTCC) | |
19 | g.10353876G>A | CA2322387858 | TYK2 | c.*1257+166C>T (n.*1257+166C>T) c.2908+166C>T (n.2908+166C>T) n.4284+166C>T n.3488C>T c.*2459+166C>T (n.*2459+166C>T) c.*950+166C>T (n.*950+166C>T) n.4533C>T n.1010+166C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.114+166C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.49C>T c.166C>T (n.166C>T) c.2353+166C>T (n.2353+166C>T) c.204+166C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.337+166C>T (n.337+166C>T) n.62+166C>T c.2611+166C>T (n.2611+166C>T) c.1582+166C>T (n.1582+166C>T) c.1165+166C>T (n.1165+166C>T) n.3065+166C>T n.3231C>T n.4157C>T c.2722+166C>T (n.2722+166C>T) c.2905+166C>T (n.2905+166C>T) c.2710+166C>T (n.2710+166C>T) c.2824+166C>T (n.2824+166C>T) c.2989+166C>T (n.2989+166C>T) c.3118+166C>T (n.3118+166C>T) c.2818+166C>T (n.2818+166C>T) c.2782+166C>T (n.2782+166C>T) c.2890+166C>T (n.2890+166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353876G>C | CA2582371333 | TYK2 | c.*1257+166C>G (n.*1257+166C>G) c.2908+166C>G (n.2908+166C>G) n.4284+166C>G n.3488C>G c.*2459+166C>G (n.*2459+166C>G) c.*950+166C>G (n.*950+166C>G) n.4533C>G n.1010+166C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.114+166C>G c.-86C>G (n.-86C>G) n.49C>G c.166C>G (n.166C>G) c.2353+166C>G (n.2353+166C>G) c.204+166C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.337+166C>G (n.337+166C>G) n.62+166C>G c.2611+166C>G (n.2611+166C>G) c.1582+166C>G (n.1582+166C>G) c.1165+166C>G (n.1165+166C>G) n.3065+166C>G n.3231C>G n.4157C>G c.2722+166C>G (n.2722+166C>G) c.2905+166C>G (n.2905+166C>G) c.2710+166C>G (n.2710+166C>G) c.2824+166C>G (n.2824+166C>G) c.2989+166C>G (n.2989+166C>G) c.3118+166C>G (n.3118+166C>G) c.2818+166C>G (n.2818+166C>G) c.2782+166C>G (n.2782+166C>G) c.2890+166C>G (n.2890+166C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353876G= | CA2322387857 | TYK2 | c.*1257+166C= (n.*1257+166C=) c.2908+166C= (n.2908+166C=) n.4284+166C= n.3488C= c.*2459+166C= (n.*2459+166C=) c.*950+166C= (n.*950+166C=) n.4533C= n.1010+166C= c.*2179C= (n.*2179C=) c.114+166C= c.-86C= (n.-86C=) n.49C= c.166C= (n.166C=) c.2353+166C= (n.2353+166C=) c.204+166C= c.-253C= (n.-253C=) c.337+166C= (n.337+166C=) n.62+166C= c.2611+166C= (n.2611+166C=) c.1582+166C= (n.1582+166C=) c.1165+166C= (n.1165+166C=) n.3065+166C= n.3231C= n.4157C= c.2722+166C= (n.2722+166C=) c.2905+166C= (n.2905+166C=) c.2710+166C= (n.2710+166C=) c.2824+166C= (n.2824+166C=) c.2989+166C= (n.2989+166C=) c.3118+166C= (n.3118+166C=) c.2818+166C= (n.2818+166C=) c.2782+166C= (n.2782+166C=) c.2890+166C= (n.2890+166C=) | |
19 | g.10353877_10353879del | CA631725119 | TYK2 | c.*1257+164_*1257+166del (n.*1257+164_*1257+166del) c.2908+164_2908+166del (n.2908+164_2908+166del) n.4284+164_4284+166del n.3486_3488del c.*2459+164_*2459+166del (n.*2459+164_*2459+166del) c.*950+164_*950+166del (n.*950+164_*950+166del) n.4531_4533del n.1010+164_1010+166del c.*2177_*2179del (n.*2177_*2179del) c.114+164_114+166del c.-88_-86del (n.-88_-86del) n.47_49del c.164_166del (n.164_166del) c.2353+164_2353+166del (n.2353+164_2353+166del) c.204+164_204+166del c.-255_-253del (n.-255_-253del) c.337+164_337+166del (n.337+164_337+166del) n.62+164_62+166del c.2611+164_2611+166del (n.2611+164_2611+166del) c.1582+164_1582+166del (n.1582+164_1582+166del) c.1165+164_1165+166del (n.1165+164_1165+166del) n.3065+164_3065+166del n.3229_3231del n.4155_4157del c.2722+164_2722+166del (n.2722+164_2722+166del) c.2905+164_2905+166del (n.2905+164_2905+166del) c.2710+164_2710+166del (n.2710+164_2710+166del) c.2824+164_2824+166del (n.2824+164_2824+166del) c.2989+164_2989+166del (n.2989+164_2989+166del) c.3118+164_3118+166del (n.3118+164_3118+166del) c.2818+164_2818+166del (n.2818+164_2818+166del) c.2782+164_2782+166del (n.2782+164_2782+166del) c.2890+164_2890+166del (n.2890+164_2890+166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353877A>G | CA2582371335 | TYK2 | c.*1257+165T>C (n.*1257+165T>C) c.2908+165T>C (n.2908+165T>C) n.4284+165T>C n.3487T>C c.*2459+165T>C (n.*2459+165T>C) c.*950+165T>C (n.*950+165T>C) n.4532T>C n.1010+165T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.114+165T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.48T>C c.165T>C (n.165T>C) c.2353+165T>C (n.2353+165T>C) c.204+165T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.337+165T>C (n.337+165T>C) n.62+165T>C c.2611+165T>C (n.2611+165T>C) c.1582+165T>C (n.1582+165T>C) c.1165+165T>C (n.1165+165T>C) n.3065+165T>C n.3230T>C n.4156T>C c.2722+165T>C (n.2722+165T>C) c.2905+165T>C (n.2905+165T>C) c.2710+165T>C (n.2710+165T>C) c.2824+165T>C (n.2824+165T>C) c.2989+165T>C (n.2989+165T>C) c.3118+165T>C (n.3118+165T>C) c.2818+165T>C (n.2818+165T>C) c.2782+165T>C (n.2782+165T>C) c.2890+165T>C (n.2890+165T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353878del | CA2582371334 | TYK2 | c.*1257+165del (n.*1257+165del) c.2908+165del (n.2908+165del) n.4284+165del n.3487del c.*2459+165del (n.*2459+165del) c.*950+165del (n.*950+165del) n.4532del n.1010+165del c.*2178del (n.*2178del) c.114+165del c.-87del (n.-87del) n.48del c.165del (n.165del) c.2353+165del (n.2353+165del) c.204+165del c.-254del (n.-254del) c.337+165del (n.337+165del) n.62+165del c.2611+165del (n.2611+165del) c.1582+165del (n.1582+165del) c.1165+165del (n.1165+165del) n.3065+165del n.3230del n.4156del c.2722+165del (n.2722+165del) c.2905+165del (n.2905+165del) c.2710+165del (n.2710+165del) c.2824+165del (n.2824+165del) c.2989+165del (n.2989+165del) c.3118+165del (n.3118+165del) c.2818+165del (n.2818+165del) c.2782+165del (n.2782+165del) c.2890+165del (n.2890+165del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353878A>G | CA2582371336 | TYK2 | c.*1257+164T>C (n.*1257+164T>C) c.2908+164T>C (n.2908+164T>C) n.4284+164T>C n.3486T>C c.*2459+164T>C (n.*2459+164T>C) c.*950+164T>C (n.*950+164T>C) n.4531T>C n.1010+164T>C c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.114+164T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.47T>C c.164T>C (n.164T>C) c.2353+164T>C (n.2353+164T>C) c.204+164T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.337+164T>C (n.337+164T>C) n.62+164T>C c.2611+164T>C (n.2611+164T>C) c.1582+164T>C (n.1582+164T>C) c.1165+164T>C (n.1165+164T>C) n.3065+164T>C n.3229T>C n.4155T>C c.2722+164T>C (n.2722+164T>C) c.2905+164T>C (n.2905+164T>C) c.2710+164T>C (n.2710+164T>C) c.2824+164T>C (n.2824+164T>C) c.2989+164T>C (n.2989+164T>C) c.3118+164T>C (n.3118+164T>C) c.2818+164T>C (n.2818+164T>C) c.2782+164T>C (n.2782+164T>C) c.2890+164T>C (n.2890+164T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353879G>A | CA2582371338 | TYK2 | c.*1257+163C>T (n.*1257+163C>T) c.2908+163C>T (n.2908+163C>T) n.4284+163C>T n.3485C>T c.*2459+163C>T (n.*2459+163C>T) c.*950+163C>T (n.*950+163C>T) n.4530C>T n.1010+163C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.114+163C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.46C>T c.163C>T (n.163C>T) c.2353+163C>T (n.2353+163C>T) c.204+163C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.337+163C>T (n.337+163C>T) n.62+163C>T c.2611+163C>T (n.2611+163C>T) c.1582+163C>T (n.1582+163C>T) c.1165+163C>T (n.1165+163C>T) n.3065+163C>T n.3228C>T n.4154C>T c.2722+163C>T (n.2722+163C>T) c.2905+163C>T (n.2905+163C>T) c.2710+163C>T (n.2710+163C>T) c.2824+163C>T (n.2824+163C>T) c.2989+163C>T (n.2989+163C>T) c.3118+163C>T (n.3118+163C>T) c.2818+163C>T (n.2818+163C>T) c.2782+163C>T (n.2782+163C>T) c.2890+163C>T (n.2890+163C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353879G>T | CA2582371337 | TYK2 | c.*1257+163C>A (n.*1257+163C>A) c.2908+163C>A (n.2908+163C>A) n.4284+163C>A n.3485C>A c.*2459+163C>A (n.*2459+163C>A) c.*950+163C>A (n.*950+163C>A) n.4530C>A n.1010+163C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.114+163C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.46C>A c.163C>A (n.163C>A) c.2353+163C>A (n.2353+163C>A) c.204+163C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.337+163C>A (n.337+163C>A) n.62+163C>A c.2611+163C>A (n.2611+163C>A) c.1582+163C>A (n.1582+163C>A) c.1165+163C>A (n.1165+163C>A) n.3065+163C>A n.3228C>A n.4154C>A c.2722+163C>A (n.2722+163C>A) c.2905+163C>A (n.2905+163C>A) c.2710+163C>A (n.2710+163C>A) c.2824+163C>A (n.2824+163C>A) c.2989+163C>A (n.2989+163C>A) c.3118+163C>A (n.3118+163C>A) c.2818+163C>A (n.2818+163C>A) c.2782+163C>A (n.2782+163C>A) c.2890+163C>A (n.2890+163C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353880G>A | CA305194211 | TYK2 | c.*1257+162C>T (n.*1257+162C>T) c.2908+162C>T (n.2908+162C>T) n.4284+162C>T n.3484C>T c.*2459+162C>T (n.*2459+162C>T) c.*950+162C>T (n.*950+162C>T) n.4529C>T n.1010+162C>T c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.114+162C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.45C>T c.162C>T (n.162C>T) c.2353+162C>T (n.2353+162C>T) c.204+162C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.337+162C>T (n.337+162C>T) n.62+162C>T c.2611+162C>T (n.2611+162C>T) c.1582+162C>T (n.1582+162C>T) c.1165+162C>T (n.1165+162C>T) n.3065+162C>T n.3227C>T n.4153C>T c.2722+162C>T (n.2722+162C>T) c.2905+162C>T (n.2905+162C>T) c.2710+162C>T (n.2710+162C>T) c.2824+162C>T (n.2824+162C>T) c.2989+162C>T (n.2989+162C>T) c.3118+162C>T (n.3118+162C>T) c.2818+162C>T (n.2818+162C>T) c.2782+162C>T (n.2782+162C>T) c.2890+162C>T (n.2890+162C>T) | dbSNP |
19 | g.10353880G= | CA2322387859 | TYK2 | c.*1257+162C= (n.*1257+162C=) c.2908+162C= (n.2908+162C=) n.4284+162C= n.3484C= c.*2459+162C= (n.*2459+162C=) c.*950+162C= (n.*950+162C=) n.4529C= n.1010+162C= c.*2175C= (n.*2175C=) c.114+162C= c.-90C= (n.-90C=) n.45C= c.162C= (n.162C=) c.2353+162C= (n.2353+162C=) c.204+162C= c.-257C= (n.-257C=) c.337+162C= (n.337+162C=) n.62+162C= c.2611+162C= (n.2611+162C=) c.1582+162C= (n.1582+162C=) c.1165+162C= (n.1165+162C=) n.3065+162C= n.3227C= n.4153C= c.2722+162C= (n.2722+162C=) c.2905+162C= (n.2905+162C=) c.2710+162C= (n.2710+162C=) c.2824+162C= (n.2824+162C=) c.2989+162C= (n.2989+162C=) c.3118+162C= (n.3118+162C=) c.2818+162C= (n.2818+162C=) c.2782+162C= (n.2782+162C=) c.2890+162C= (n.2890+162C=) | |
19 | g.10353880G>T | CA783142591 | TYK2 | c.*1257+162C>A (n.*1257+162C>A) c.2908+162C>A (n.2908+162C>A) n.4284+162C>A n.3484C>A c.*2459+162C>A (n.*2459+162C>A) c.*950+162C>A (n.*950+162C>A) n.4529C>A n.1010+162C>A c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.114+162C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.45C>A c.162C>A (n.162C>A) c.2353+162C>A (n.2353+162C>A) c.204+162C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.337+162C>A (n.337+162C>A) n.62+162C>A c.2611+162C>A (n.2611+162C>A) c.1582+162C>A (n.1582+162C>A) c.1165+162C>A (n.1165+162C>A) n.3065+162C>A n.3227C>A n.4153C>A c.2722+162C>A (n.2722+162C>A) c.2905+162C>A (n.2905+162C>A) c.2710+162C>A (n.2710+162C>A) c.2824+162C>A (n.2824+162C>A) c.2989+162C>A (n.2989+162C>A) c.3118+162C>A (n.3118+162C>A) c.2818+162C>A (n.2818+162C>A) c.2782+162C>A (n.2782+162C>A) c.2890+162C>A (n.2890+162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353881A>T | CA783142593 | TYK2 | c.*1257+161T>A (n.*1257+161T>A) c.2908+161T>A (n.2908+161T>A) n.4284+161T>A n.3483T>A c.*2459+161T>A (n.*2459+161T>A) c.*950+161T>A (n.*950+161T>A) n.4528T>A n.1010+161T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.114+161T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.44T>A c.161T>A (n.161T>A) c.2353+161T>A (n.2353+161T>A) c.204+161T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.337+161T>A (n.337+161T>A) n.62+161T>A c.2611+161T>A (n.2611+161T>A) c.1582+161T>A (n.1582+161T>A) c.1165+161T>A (n.1165+161T>A) n.3065+161T>A n.3226T>A n.4152T>A c.2722+161T>A (n.2722+161T>A) c.2905+161T>A (n.2905+161T>A) c.2710+161T>A (n.2710+161T>A) c.2824+161T>A (n.2824+161T>A) c.2989+161T>A (n.2989+161T>A) c.3118+161T>A (n.3118+161T>A) c.2818+161T>A (n.2818+161T>A) c.2782+161T>A (n.2782+161T>A) c.2890+161T>A (n.2890+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353882G>T | CA2813572819 | TYK2 | c.*1257+160C>A (n.*1257+160C>A) c.2908+160C>A (n.2908+160C>A) n.4284+160C>A n.3482C>A c.*2459+160C>A (n.*2459+160C>A) c.*950+160C>A (n.*950+160C>A) n.4527C>A n.1010+160C>A c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.114+160C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.43C>A c.160C>A (n.160C>A) c.2353+160C>A (n.2353+160C>A) c.204+160C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.337+160C>A (n.337+160C>A) n.62+160C>A c.2611+160C>A (n.2611+160C>A) c.1582+160C>A (n.1582+160C>A) c.1165+160C>A (n.1165+160C>A) n.3065+160C>A n.3225C>A n.4151C>A c.2722+160C>A (n.2722+160C>A) c.2905+160C>A (n.2905+160C>A) c.2710+160C>A (n.2710+160C>A) c.2824+160C>A (n.2824+160C>A) c.2989+160C>A (n.2989+160C>A) c.3118+160C>A (n.3118+160C>A) c.2818+160C>A (n.2818+160C>A) c.2782+160C>A (n.2782+160C>A) c.2890+160C>A (n.2890+160C>A) | |
19 | g.10353883G>A | CA2582371340 | TYK2 | c.*1257+159C>T (n.*1257+159C>T) c.2908+159C>T (n.2908+159C>T) n.4284+159C>T n.3481C>T c.*2459+159C>T (n.*2459+159C>T) c.*950+159C>T (n.*950+159C>T) n.4526C>T n.1010+159C>T c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.114+159C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.42C>T c.159C>T (n.159C>T) c.2353+159C>T (n.2353+159C>T) c.204+159C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.337+159C>T (n.337+159C>T) n.62+159C>T c.2611+159C>T (n.2611+159C>T) c.1582+159C>T (n.1582+159C>T) c.1165+159C>T (n.1165+159C>T) n.3065+159C>T n.3224C>T n.4150C>T c.2722+159C>T (n.2722+159C>T) c.2905+159C>T (n.2905+159C>T) c.2710+159C>T (n.2710+159C>T) c.2824+159C>T (n.2824+159C>T) c.2989+159C>T (n.2989+159C>T) c.3118+159C>T (n.3118+159C>T) c.2818+159C>T (n.2818+159C>T) c.2782+159C>T (n.2782+159C>T) c.2890+159C>T (n.2890+159C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353883G>T | CA2582371341 | TYK2 | c.*1257+159C>A (n.*1257+159C>A) c.2908+159C>A (n.2908+159C>A) n.4284+159C>A n.3481C>A c.*2459+159C>A (n.*2459+159C>A) c.*950+159C>A (n.*950+159C>A) n.4526C>A n.1010+159C>A c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.114+159C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.42C>A c.159C>A (n.159C>A) c.2353+159C>A (n.2353+159C>A) c.204+159C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.337+159C>A (n.337+159C>A) n.62+159C>A c.2611+159C>A (n.2611+159C>A) c.1582+159C>A (n.1582+159C>A) c.1165+159C>A (n.1165+159C>A) n.3065+159C>A n.3224C>A n.4150C>A c.2722+159C>A (n.2722+159C>A) c.2905+159C>A (n.2905+159C>A) c.2710+159C>A (n.2710+159C>A) c.2824+159C>A (n.2824+159C>A) c.2989+159C>A (n.2989+159C>A) c.3118+159C>A (n.3118+159C>A) c.2818+159C>A (n.2818+159C>A) c.2782+159C>A (n.2782+159C>A) c.2890+159C>A (n.2890+159C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353884del | CA2582371342 | TYK2 | c.*1257+158del (n.*1257+158del) c.2908+158del (n.2908+158del) n.4284+158del n.3480del c.*2459+158del (n.*2459+158del) c.*950+158del (n.*950+158del) n.4525del n.1010+158del c.*2171del (n.*2171del) c.114+158del c.-94del (n.-94del) n.41del c.158del (n.158del) c.2353+158del (n.2353+158del) c.204+158del c.-261del (n.-261del) c.337+158del (n.337+158del) n.62+158del c.2611+158del (n.2611+158del) c.1582+158del (n.1582+158del) c.1165+158del (n.1165+158del) n.3065+158del n.3223del n.4149del c.2722+158del (n.2722+158del) c.2905+158del (n.2905+158del) c.2710+158del (n.2710+158del) c.2824+158del (n.2824+158del) c.2989+158del (n.2989+158del) c.3118+158del (n.3118+158del) c.2818+158del (n.2818+158del) c.2782+158del (n.2782+158del) c.2890+158del (n.2890+158del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353884C>A | CA2582371343 | TYK2 | c.*1257+158G>T (n.*1257+158G>T) c.2908+158G>T (n.2908+158G>T) n.4284+158G>T n.3480G>T c.*2459+158G>T (n.*2459+158G>T) c.*950+158G>T (n.*950+158G>T) n.4525G>T n.1010+158G>T c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.114+158G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.41G>T c.158G>T (n.158G>T) c.2353+158G>T (n.2353+158G>T) c.204+158G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.337+158G>T (n.337+158G>T) n.62+158G>T c.2611+158G>T (n.2611+158G>T) c.1582+158G>T (n.1582+158G>T) c.1165+158G>T (n.1165+158G>T) n.3065+158G>T n.3223G>T n.4149G>T c.2722+158G>T (n.2722+158G>T) c.2905+158G>T (n.2905+158G>T) c.2710+158G>T (n.2710+158G>T) c.2824+158G>T (n.2824+158G>T) c.2989+158G>T (n.2989+158G>T) c.3118+158G>T (n.3118+158G>T) c.2818+158G>T (n.2818+158G>T) c.2782+158G>T (n.2782+158G>T) c.2890+158G>T (n.2890+158G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353885A>C | CA993441701 | TYK2 | c.*1257+157T>G (n.*1257+157T>G) c.2908+157T>G (n.2908+157T>G) n.4284+157T>G n.3479T>G c.*2459+157T>G (n.*2459+157T>G) c.*950+157T>G (n.*950+157T>G) n.4524T>G n.1010+157T>G c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.114+157T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.40T>G c.157T>G (n.157T>G) c.2353+157T>G (n.2353+157T>G) c.204+157T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.337+157T>G (n.337+157T>G) n.62+157T>G c.2611+157T>G (n.2611+157T>G) c.1582+157T>G (n.1582+157T>G) c.1165+157T>G (n.1165+157T>G) n.3065+157T>G n.3222T>G n.4148T>G c.2722+157T>G (n.2722+157T>G) c.2905+157T>G (n.2905+157T>G) c.2710+157T>G (n.2710+157T>G) c.2824+157T>G (n.2824+157T>G) c.2989+157T>G (n.2989+157T>G) c.3118+157T>G (n.3118+157T>G) c.2818+157T>G (n.2818+157T>G) c.2782+157T>G (n.2782+157T>G) c.2890+157T>G (n.2890+157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353885A>G | CA305194223 | TYK2 | c.*1257+157T>C (n.*1257+157T>C) c.2908+157T>C (n.2908+157T>C) n.4284+157T>C n.3479T>C c.*2459+157T>C (n.*2459+157T>C) c.*950+157T>C (n.*950+157T>C) n.4524T>C n.1010+157T>C c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.114+157T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.40T>C c.157T>C (n.157T>C) c.2353+157T>C (n.2353+157T>C) c.204+157T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.337+157T>C (n.337+157T>C) n.62+157T>C c.2611+157T>C (n.2611+157T>C) c.1582+157T>C (n.1582+157T>C) c.1165+157T>C (n.1165+157T>C) n.3065+157T>C n.3222T>C n.4148T>C c.2722+157T>C (n.2722+157T>C) c.2905+157T>C (n.2905+157T>C) c.2710+157T>C (n.2710+157T>C) c.2824+157T>C (n.2824+157T>C) c.2989+157T>C (n.2989+157T>C) c.3118+157T>C (n.3118+157T>C) c.2818+157T>C (n.2818+157T>C) c.2782+157T>C (n.2782+157T>C) c.2890+157T>C (n.2890+157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353885A>T | CA2582371345 | TYK2 | c.*1257+157T>A (n.*1257+157T>A) c.2908+157T>A (n.2908+157T>A) n.4284+157T>A n.3479T>A c.*2459+157T>A (n.*2459+157T>A) c.*950+157T>A (n.*950+157T>A) n.4524T>A n.1010+157T>A c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.114+157T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.40T>A c.157T>A (n.157T>A) c.2353+157T>A (n.2353+157T>A) c.204+157T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.337+157T>A (n.337+157T>A) n.62+157T>A c.2611+157T>A (n.2611+157T>A) c.1582+157T>A (n.1582+157T>A) c.1165+157T>A (n.1165+157T>A) n.3065+157T>A n.3222T>A n.4148T>A c.2722+157T>A (n.2722+157T>A) c.2905+157T>A (n.2905+157T>A) c.2710+157T>A (n.2710+157T>A) c.2824+157T>A (n.2824+157T>A) c.2989+157T>A (n.2989+157T>A) c.3118+157T>A (n.3118+157T>A) c.2818+157T>A (n.2818+157T>A) c.2782+157T>A (n.2782+157T>A) c.2890+157T>A (n.2890+157T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353886G>A | CA2582371346 | TYK2 | c.*1257+156C>T (n.*1257+156C>T) c.2908+156C>T (n.2908+156C>T) n.4284+156C>T n.3478C>T c.*2459+156C>T (n.*2459+156C>T) c.*950+156C>T (n.*950+156C>T) n.4523C>T n.1010+156C>T c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.114+156C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.39C>T c.156C>T (n.156C>T) c.2353+156C>T (n.2353+156C>T) c.204+156C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.337+156C>T (n.337+156C>T) n.62+156C>T c.2611+156C>T (n.2611+156C>T) c.1582+156C>T (n.1582+156C>T) c.1165+156C>T (n.1165+156C>T) n.3065+156C>T n.3221C>T n.4147C>T c.2722+156C>T (n.2722+156C>T) c.2905+156C>T (n.2905+156C>T) c.2710+156C>T (n.2710+156C>T) c.2824+156C>T (n.2824+156C>T) c.2989+156C>T (n.2989+156C>T) c.3118+156C>T (n.3118+156C>T) c.2818+156C>T (n.2818+156C>T) c.2782+156C>T (n.2782+156C>T) c.2890+156C>T (n.2890+156C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353886G= | CA2322387862 | TYK2 | c.*1257+156C= (n.*1257+156C=) c.2908+156C= (n.2908+156C=) n.4284+156C= n.3478C= c.*2459+156C= (n.*2459+156C=) c.*950+156C= (n.*950+156C=) n.4523C= n.1010+156C= c.*2169C= (n.*2169C=) c.114+156C= c.-96C= (n.-96C=) n.39C= c.156C= (n.156C=) c.2353+156C= (n.2353+156C=) c.204+156C= c.-263C= (n.-263C=) c.337+156C= (n.337+156C=) n.62+156C= c.2611+156C= (n.2611+156C=) c.1582+156C= (n.1582+156C=) c.1165+156C= (n.1165+156C=) n.3065+156C= n.3221C= n.4147C= c.2722+156C= (n.2722+156C=) c.2905+156C= (n.2905+156C=) c.2710+156C= (n.2710+156C=) c.2824+156C= (n.2824+156C=) c.2989+156C= (n.2989+156C=) c.3118+156C= (n.3118+156C=) c.2818+156C= (n.2818+156C=) c.2782+156C= (n.2782+156C=) c.2890+156C= (n.2890+156C=) | |
19 | g.10353886G>T | CA305194235 | TYK2 | c.*1257+156C>A (n.*1257+156C>A) c.2908+156C>A (n.2908+156C>A) n.4284+156C>A n.3478C>A c.*2459+156C>A (n.*2459+156C>A) c.*950+156C>A (n.*950+156C>A) n.4523C>A n.1010+156C>A c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.114+156C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.39C>A c.156C>A (n.156C>A) c.2353+156C>A (n.2353+156C>A) c.204+156C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.337+156C>A (n.337+156C>A) n.62+156C>A c.2611+156C>A (n.2611+156C>A) c.1582+156C>A (n.1582+156C>A) c.1165+156C>A (n.1165+156C>A) n.3065+156C>A n.3221C>A n.4147C>A c.2722+156C>A (n.2722+156C>A) c.2905+156C>A (n.2905+156C>A) c.2710+156C>A (n.2710+156C>A) c.2824+156C>A (n.2824+156C>A) c.2989+156C>A (n.2989+156C>A) c.3118+156C>A (n.3118+156C>A) c.2818+156C>A (n.2818+156C>A) c.2782+156C>A (n.2782+156C>A) c.2890+156C>A (n.2890+156C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353887C>A | CA2582371348 | TYK2 | c.*1257+155G>T (n.*1257+155G>T) c.2908+155G>T (n.2908+155G>T) n.4284+155G>T n.3477G>T c.*2459+155G>T (n.*2459+155G>T) c.*950+155G>T (n.*950+155G>T) n.4522G>T n.1010+155G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.114+155G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.38G>T c.155G>T (n.155G>T) c.2353+155G>T (n.2353+155G>T) c.204+155G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.337+155G>T (n.337+155G>T) n.62+155G>T c.2611+155G>T (n.2611+155G>T) c.1582+155G>T (n.1582+155G>T) c.1165+155G>T (n.1165+155G>T) n.3065+155G>T n.3220G>T n.4146G>T c.2722+155G>T (n.2722+155G>T) c.2905+155G>T (n.2905+155G>T) c.2710+155G>T (n.2710+155G>T) c.2824+155G>T (n.2824+155G>T) c.2989+155G>T (n.2989+155G>T) c.3118+155G>T (n.3118+155G>T) c.2818+155G>T (n.2818+155G>T) c.2782+155G>T (n.2782+155G>T) c.2890+155G>T (n.2890+155G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353887C>T | CA2582371347 | TYK2 | c.*1257+155G>A (n.*1257+155G>A) c.2908+155G>A (n.2908+155G>A) n.4284+155G>A n.3477G>A c.*2459+155G>A (n.*2459+155G>A) c.*950+155G>A (n.*950+155G>A) n.4522G>A n.1010+155G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.114+155G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.38G>A c.155G>A (n.155G>A) c.2353+155G>A (n.2353+155G>A) c.204+155G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.337+155G>A (n.337+155G>A) n.62+155G>A c.2611+155G>A (n.2611+155G>A) c.1582+155G>A (n.1582+155G>A) c.1165+155G>A (n.1165+155G>A) n.3065+155G>A n.3220G>A n.4146G>A c.2722+155G>A (n.2722+155G>A) c.2905+155G>A (n.2905+155G>A) c.2710+155G>A (n.2710+155G>A) c.2824+155G>A (n.2824+155G>A) c.2989+155G>A (n.2989+155G>A) c.3118+155G>A (n.3118+155G>A) c.2818+155G>A (n.2818+155G>A) c.2782+155G>A (n.2782+155G>A) c.2890+155G>A (n.2890+155G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353888C>A | CA2582371349 | TYK2 | c.*1257+154G>T (n.*1257+154G>T) c.2908+154G>T (n.2908+154G>T) n.4284+154G>T n.3476G>T c.*2459+154G>T (n.*2459+154G>T) c.*950+154G>T (n.*950+154G>T) n.4521G>T n.1010+154G>T c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.114+154G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.37G>T c.154G>T (n.154G>T) c.2353+154G>T (n.2353+154G>T) c.204+154G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.337+154G>T (n.337+154G>T) n.62+154G>T c.2611+154G>T (n.2611+154G>T) c.1582+154G>T (n.1582+154G>T) c.1165+154G>T (n.1165+154G>T) n.3065+154G>T n.3219G>T n.4145G>T c.2722+154G>T (n.2722+154G>T) c.2905+154G>T (n.2905+154G>T) c.2710+154G>T (n.2710+154G>T) c.2824+154G>T (n.2824+154G>T) c.2989+154G>T (n.2989+154G>T) c.3118+154G>T (n.3118+154G>T) c.2818+154G>T (n.2818+154G>T) c.2782+154G>T (n.2782+154G>T) c.2890+154G>T (n.2890+154G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353889C>A | CA2582371350 | TYK2 | c.*1257+153G>T (n.*1257+153G>T) c.2908+153G>T (n.2908+153G>T) n.4284+153G>T n.3475G>T c.*2459+153G>T (n.*2459+153G>T) c.*950+153G>T (n.*950+153G>T) n.4520G>T n.1010+153G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.114+153G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.36G>T c.153G>T (n.153G>T) c.2353+153G>T (n.2353+153G>T) c.204+153G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.337+153G>T (n.337+153G>T) n.62+153G>T c.2611+153G>T (n.2611+153G>T) c.1582+153G>T (n.1582+153G>T) c.1165+153G>T (n.1165+153G>T) n.3065+153G>T n.3218G>T n.4144G>T c.2722+153G>T (n.2722+153G>T) c.2905+153G>T (n.2905+153G>T) c.2710+153G>T (n.2710+153G>T) c.2824+153G>T (n.2824+153G>T) c.2989+153G>T (n.2989+153G>T) c.3118+153G>T (n.3118+153G>T) c.2818+153G>T (n.2818+153G>T) c.2782+153G>T (n.2782+153G>T) c.2890+153G>T (n.2890+153G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353889C>T | CA2582371351 | TYK2 | c.*1257+153G>A (n.*1257+153G>A) c.2908+153G>A (n.2908+153G>A) n.4284+153G>A n.3475G>A c.*2459+153G>A (n.*2459+153G>A) c.*950+153G>A (n.*950+153G>A) n.4520G>A n.1010+153G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.114+153G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.36G>A c.153G>A (n.153G>A) c.2353+153G>A (n.2353+153G>A) c.204+153G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.337+153G>A (n.337+153G>A) n.62+153G>A c.2611+153G>A (n.2611+153G>A) c.1582+153G>A (n.1582+153G>A) c.1165+153G>A (n.1165+153G>A) n.3065+153G>A n.3218G>A n.4144G>A c.2722+153G>A (n.2722+153G>A) c.2905+153G>A (n.2905+153G>A) c.2710+153G>A (n.2710+153G>A) c.2824+153G>A (n.2824+153G>A) c.2989+153G>A (n.2989+153G>A) c.3118+153G>A (n.3118+153G>A) c.2818+153G>A (n.2818+153G>A) c.2782+153G>A (n.2782+153G>A) c.2890+153G>A (n.2890+153G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353890A>G | CA305194246 | TYK2 | c.*1257+152T>C (n.*1257+152T>C) c.2908+152T>C (n.2908+152T>C) n.4284+152T>C n.3474T>C c.*2459+152T>C (n.*2459+152T>C) c.*950+152T>C (n.*950+152T>C) n.4519T>C n.1010+152T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.114+152T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.35T>C c.152T>C (n.152T>C) c.2353+152T>C (n.2353+152T>C) c.204+152T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.337+152T>C (n.337+152T>C) n.62+152T>C c.2611+152T>C (n.2611+152T>C) c.1582+152T>C (n.1582+152T>C) c.1165+152T>C (n.1165+152T>C) n.3065+152T>C n.3217T>C n.4143T>C c.2722+152T>C (n.2722+152T>C) c.2905+152T>C (n.2905+152T>C) c.2710+152T>C (n.2710+152T>C) c.2824+152T>C (n.2824+152T>C) c.2989+152T>C (n.2989+152T>C) c.3118+152T>C (n.3118+152T>C) c.2818+152T>C (n.2818+152T>C) c.2782+152T>C (n.2782+152T>C) c.2890+152T>C (n.2890+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353891G>C | CA2582371353 | TYK2 | c.*1257+151C>G (n.*1257+151C>G) c.2908+151C>G (n.2908+151C>G) n.4284+151C>G n.3473C>G c.*2459+151C>G (n.*2459+151C>G) c.*950+151C>G (n.*950+151C>G) n.4518C>G n.1010+151C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.114+151C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.34C>G c.151C>G (n.151C>G) c.2353+151C>G (n.2353+151C>G) c.204+151C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.337+151C>G (n.337+151C>G) n.62+151C>G c.2611+151C>G (n.2611+151C>G) c.1582+151C>G (n.1582+151C>G) c.1165+151C>G (n.1165+151C>G) n.3065+151C>G n.3216C>G n.4142C>G c.2722+151C>G (n.2722+151C>G) c.2905+151C>G (n.2905+151C>G) c.2710+151C>G (n.2710+151C>G) c.2824+151C>G (n.2824+151C>G) c.2989+151C>G (n.2989+151C>G) c.3118+151C>G (n.3118+151C>G) c.2818+151C>G (n.2818+151C>G) c.2782+151C>G (n.2782+151C>G) c.2890+151C>G (n.2890+151C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353891G>T | CA2582371354 | TYK2 | c.*1257+151C>A (n.*1257+151C>A) c.2908+151C>A (n.2908+151C>A) n.4284+151C>A n.3473C>A c.*2459+151C>A (n.*2459+151C>A) c.*950+151C>A (n.*950+151C>A) n.4518C>A n.1010+151C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.114+151C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.34C>A c.151C>A (n.151C>A) c.2353+151C>A (n.2353+151C>A) c.204+151C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.337+151C>A (n.337+151C>A) n.62+151C>A c.2611+151C>A (n.2611+151C>A) c.1582+151C>A (n.1582+151C>A) c.1165+151C>A (n.1165+151C>A) n.3065+151C>A n.3216C>A n.4142C>A c.2722+151C>A (n.2722+151C>A) c.2905+151C>A (n.2905+151C>A) c.2710+151C>A (n.2710+151C>A) c.2824+151C>A (n.2824+151C>A) c.2989+151C>A (n.2989+151C>A) c.3118+151C>A (n.3118+151C>A) c.2818+151C>A (n.2818+151C>A) c.2782+151C>A (n.2782+151C>A) c.2890+151C>A (n.2890+151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353892C>A | CA2582371355 | TYK2 | c.*1257+150G>T (n.*1257+150G>T) c.2908+150G>T (n.2908+150G>T) n.4284+150G>T n.3472G>T c.*2459+150G>T (n.*2459+150G>T) c.*950+150G>T (n.*950+150G>T) n.4517G>T n.1010+150G>T c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.114+150G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.33G>T c.150G>T (n.150G>T) c.2353+150G>T (n.2353+150G>T) c.204+150G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.337+150G>T (n.337+150G>T) n.62+150G>T c.2611+150G>T (n.2611+150G>T) c.1582+150G>T (n.1582+150G>T) c.1165+150G>T (n.1165+150G>T) n.3065+150G>T n.3215G>T n.4141G>T c.2722+150G>T (n.2722+150G>T) c.2905+150G>T (n.2905+150G>T) c.2710+150G>T (n.2710+150G>T) c.2824+150G>T (n.2824+150G>T) c.2989+150G>T (n.2989+150G>T) c.3118+150G>T (n.3118+150G>T) c.2818+150G>T (n.2818+150G>T) c.2782+150G>T (n.2782+150G>T) c.2890+150G>T (n.2890+150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353892C>T | CA2582371356 | TYK2 | c.*1257+150G>A (n.*1257+150G>A) c.2908+150G>A (n.2908+150G>A) n.4284+150G>A n.3472G>A c.*2459+150G>A (n.*2459+150G>A) c.*950+150G>A (n.*950+150G>A) n.4517G>A n.1010+150G>A c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.114+150G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.33G>A c.150G>A (n.150G>A) c.2353+150G>A (n.2353+150G>A) c.204+150G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.337+150G>A (n.337+150G>A) n.62+150G>A c.2611+150G>A (n.2611+150G>A) c.1582+150G>A (n.1582+150G>A) c.1165+150G>A (n.1165+150G>A) n.3065+150G>A n.3215G>A n.4141G>A c.2722+150G>A (n.2722+150G>A) c.2905+150G>A (n.2905+150G>A) c.2710+150G>A (n.2710+150G>A) c.2824+150G>A (n.2824+150G>A) c.2989+150G>A (n.2989+150G>A) c.3118+150G>A (n.3118+150G>A) c.2818+150G>A (n.2818+150G>A) c.2782+150G>A (n.2782+150G>A) c.2890+150G>A (n.2890+150G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353893C>A | CA2582371357 | TYK2 | c.*1257+149G>T (n.*1257+149G>T) c.2908+149G>T (n.2908+149G>T) n.4284+149G>T n.3471G>T c.*2459+149G>T (n.*2459+149G>T) c.*950+149G>T (n.*950+149G>T) n.4516G>T n.1010+149G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.114+149G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.32G>T c.149G>T (n.149G>T) c.2353+149G>T (n.2353+149G>T) c.204+149G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.337+149G>T (n.337+149G>T) n.62+149G>T c.2611+149G>T (n.2611+149G>T) c.1582+149G>T (n.1582+149G>T) c.1165+149G>T (n.1165+149G>T) n.3065+149G>T n.3214G>T n.4140G>T c.2722+149G>T (n.2722+149G>T) c.2905+149G>T (n.2905+149G>T) c.2710+149G>T (n.2710+149G>T) c.2824+149G>T (n.2824+149G>T) c.2989+149G>T (n.2989+149G>T) c.3118+149G>T (n.3118+149G>T) c.2818+149G>T (n.2818+149G>T) c.2782+149G>T (n.2782+149G>T) c.2890+149G>T (n.2890+149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353894A>G | CA2582371358 | TYK2 | c.*1257+148T>C (n.*1257+148T>C) c.2908+148T>C (n.2908+148T>C) n.4284+148T>C n.3470T>C c.*2459+148T>C (n.*2459+148T>C) c.*950+148T>C (n.*950+148T>C) n.4515T>C n.1010+148T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.114+148T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.31T>C c.148T>C (n.148T>C) c.2353+148T>C (n.2353+148T>C) c.204+148T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.337+148T>C (n.337+148T>C) n.62+148T>C c.2611+148T>C (n.2611+148T>C) c.1582+148T>C (n.1582+148T>C) c.1165+148T>C (n.1165+148T>C) n.3065+148T>C n.3213T>C n.4139T>C c.2722+148T>C (n.2722+148T>C) c.2905+148T>C (n.2905+148T>C) c.2710+148T>C (n.2710+148T>C) c.2824+148T>C (n.2824+148T>C) c.2989+148T>C (n.2989+148T>C) c.3118+148T>C (n.3118+148T>C) c.2818+148T>C (n.2818+148T>C) c.2782+148T>C (n.2782+148T>C) c.2890+148T>C (n.2890+148T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353895C>A | CA2582371360 | TYK2 | c.*1257+147G>T (n.*1257+147G>T) c.2908+147G>T (n.2908+147G>T) n.4284+147G>T n.3469G>T c.*2459+147G>T (n.*2459+147G>T) c.*950+147G>T (n.*950+147G>T) n.4514G>T n.1010+147G>T c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.114+147G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.30G>T c.147G>T (n.147G>T) c.2353+147G>T (n.2353+147G>T) c.204+147G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.337+147G>T (n.337+147G>T) n.62+147G>T c.2611+147G>T (n.2611+147G>T) c.1582+147G>T (n.1582+147G>T) c.1165+147G>T (n.1165+147G>T) n.3065+147G>T n.3212G>T n.4138G>T c.2722+147G>T (n.2722+147G>T) c.2905+147G>T (n.2905+147G>T) c.2710+147G>T (n.2710+147G>T) c.2824+147G>T (n.2824+147G>T) c.2989+147G>T (n.2989+147G>T) c.3118+147G>T (n.3118+147G>T) c.2818+147G>T (n.2818+147G>T) c.2782+147G>T (n.2782+147G>T) c.2890+147G>T (n.2890+147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353895C= | CA2322387864 | TYK2 | c.*1257+147G= (n.*1257+147G=) c.2908+147G= (n.2908+147G=) n.4284+147G= n.3469G= c.*2459+147G= (n.*2459+147G=) c.*950+147G= (n.*950+147G=) n.4514G= n.1010+147G= c.*2160G= (n.*2160G=) c.114+147G= c.-105G= (n.-105G=) n.30G= c.147G= (n.147G=) c.2353+147G= (n.2353+147G=) c.204+147G= c.-272G= (n.-272G=) c.337+147G= (n.337+147G=) n.62+147G= c.2611+147G= (n.2611+147G=) c.1582+147G= (n.1582+147G=) c.1165+147G= (n.1165+147G=) n.3065+147G= n.3212G= n.4138G= c.2722+147G= (n.2722+147G=) c.2905+147G= (n.2905+147G=) c.2710+147G= (n.2710+147G=) c.2824+147G= (n.2824+147G=) c.2989+147G= (n.2989+147G=) c.3118+147G= (n.3118+147G=) c.2818+147G= (n.2818+147G=) c.2782+147G= (n.2782+147G=) c.2890+147G= (n.2890+147G=) | |
19 | g.10353895C>G | CA783142594 | TYK2 | c.*1257+147G>C (n.*1257+147G>C) c.2908+147G>C (n.2908+147G>C) n.4284+147G>C n.3469G>C c.*2459+147G>C (n.*2459+147G>C) c.*950+147G>C (n.*950+147G>C) n.4514G>C n.1010+147G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.114+147G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.30G>C c.147G>C (n.147G>C) c.2353+147G>C (n.2353+147G>C) c.204+147G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.337+147G>C (n.337+147G>C) n.62+147G>C c.2611+147G>C (n.2611+147G>C) c.1582+147G>C (n.1582+147G>C) c.1165+147G>C (n.1165+147G>C) n.3065+147G>C n.3212G>C n.4138G>C c.2722+147G>C (n.2722+147G>C) c.2905+147G>C (n.2905+147G>C) c.2710+147G>C (n.2710+147G>C) c.2824+147G>C (n.2824+147G>C) c.2989+147G>C (n.2989+147G>C) c.3118+147G>C (n.3118+147G>C) c.2818+147G>C (n.2818+147G>C) c.2782+147G>C (n.2782+147G>C) c.2890+147G>C (n.2890+147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353896G>A | CA2582371361 | TYK2 | c.*1257+146C>T (n.*1257+146C>T) c.2908+146C>T (n.2908+146C>T) n.4284+146C>T n.3468C>T c.*2459+146C>T (n.*2459+146C>T) c.*950+146C>T (n.*950+146C>T) n.4513C>T n.1010+146C>T c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.114+146C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.29C>T c.146C>T (n.146C>T) c.2353+146C>T (n.2353+146C>T) c.204+146C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.337+146C>T (n.337+146C>T) n.62+146C>T c.2611+146C>T (n.2611+146C>T) c.1582+146C>T (n.1582+146C>T) c.1165+146C>T (n.1165+146C>T) n.3065+146C>T n.3211C>T n.4137C>T c.2722+146C>T (n.2722+146C>T) c.2905+146C>T (n.2905+146C>T) c.2710+146C>T (n.2710+146C>T) c.2824+146C>T (n.2824+146C>T) c.2989+146C>T (n.2989+146C>T) c.3118+146C>T (n.3118+146C>T) c.2818+146C>T (n.2818+146C>T) c.2782+146C>T (n.2782+146C>T) c.2890+146C>T (n.2890+146C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353896G>T | CA2582371362 | TYK2 | c.*1257+146C>A (n.*1257+146C>A) c.2908+146C>A (n.2908+146C>A) n.4284+146C>A n.3468C>A c.*2459+146C>A (n.*2459+146C>A) c.*950+146C>A (n.*950+146C>A) n.4513C>A n.1010+146C>A c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.114+146C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.29C>A c.146C>A (n.146C>A) c.2353+146C>A (n.2353+146C>A) c.204+146C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.337+146C>A (n.337+146C>A) n.62+146C>A c.2611+146C>A (n.2611+146C>A) c.1582+146C>A (n.1582+146C>A) c.1165+146C>A (n.1165+146C>A) n.3065+146C>A n.3211C>A n.4137C>A c.2722+146C>A (n.2722+146C>A) c.2905+146C>A (n.2905+146C>A) c.2710+146C>A (n.2710+146C>A) c.2824+146C>A (n.2824+146C>A) c.2989+146C>A (n.2989+146C>A) c.3118+146C>A (n.3118+146C>A) c.2818+146C>A (n.2818+146C>A) c.2782+146C>A (n.2782+146C>A) c.2890+146C>A (n.2890+146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353897C>A | CA2322387866 | TYK2 | c.*1257+145G>T (n.*1257+145G>T) c.2908+145G>T (n.2908+145G>T) n.4284+145G>T n.3467G>T c.*2459+145G>T (n.*2459+145G>T) c.*950+145G>T (n.*950+145G>T) n.4512G>T n.1010+145G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.114+145G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.28G>T c.145G>T (n.145G>T) c.2353+145G>T (n.2353+145G>T) c.204+145G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.337+145G>T (n.337+145G>T) n.62+145G>T c.2611+145G>T (n.2611+145G>T) c.1582+145G>T (n.1582+145G>T) c.1165+145G>T (n.1165+145G>T) n.3065+145G>T n.3210G>T n.4136G>T c.2722+145G>T (n.2722+145G>T) c.2905+145G>T (n.2905+145G>T) c.2710+145G>T (n.2710+145G>T) c.2824+145G>T (n.2824+145G>T) c.2989+145G>T (n.2989+145G>T) c.3118+145G>T (n.3118+145G>T) c.2818+145G>T (n.2818+145G>T) c.2782+145G>T (n.2782+145G>T) c.2890+145G>T (n.2890+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353897C= | CA2322387865 | TYK2 | c.*1257+145G= (n.*1257+145G=) c.2908+145G= (n.2908+145G=) n.4284+145G= n.3467G= c.*2459+145G= (n.*2459+145G=) c.*950+145G= (n.*950+145G=) n.4512G= n.1010+145G= c.*2158G= (n.*2158G=) c.114+145G= c.-107G= (n.-107G=) n.28G= c.145G= (n.145G=) c.2353+145G= (n.2353+145G=) c.204+145G= c.-274G= (n.-274G=) c.337+145G= (n.337+145G=) n.62+145G= c.2611+145G= (n.2611+145G=) c.1582+145G= (n.1582+145G=) c.1165+145G= (n.1165+145G=) n.3065+145G= n.3210G= n.4136G= c.2722+145G= (n.2722+145G=) c.2905+145G= (n.2905+145G=) c.2710+145G= (n.2710+145G=) c.2824+145G= (n.2824+145G=) c.2989+145G= (n.2989+145G=) c.3118+145G= (n.3118+145G=) c.2818+145G= (n.2818+145G=) c.2782+145G= (n.2782+145G=) c.2890+145G= (n.2890+145G=) | |
19 | g.10353897C>T | CA783142596 | TYK2 | c.*1257+145G>A (n.*1257+145G>A) c.2908+145G>A (n.2908+145G>A) n.4284+145G>A n.3467G>A c.*2459+145G>A (n.*2459+145G>A) c.*950+145G>A (n.*950+145G>A) n.4512G>A n.1010+145G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.114+145G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.28G>A c.145G>A (n.145G>A) c.2353+145G>A (n.2353+145G>A) c.204+145G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.337+145G>A (n.337+145G>A) n.62+145G>A c.2611+145G>A (n.2611+145G>A) c.1582+145G>A (n.1582+145G>A) c.1165+145G>A (n.1165+145G>A) n.3065+145G>A n.3210G>A n.4136G>A c.2722+145G>A (n.2722+145G>A) c.2905+145G>A (n.2905+145G>A) c.2710+145G>A (n.2710+145G>A) c.2824+145G>A (n.2824+145G>A) c.2989+145G>A (n.2989+145G>A) c.3118+145G>A (n.3118+145G>A) c.2818+145G>A (n.2818+145G>A) c.2782+145G>A (n.2782+145G>A) c.2890+145G>A (n.2890+145G>A) | dbSNP |
19 | g.10353898T>C | CA305194259 | TYK2 | c.*1257+144A>G (n.*1257+144A>G) c.2908+144A>G (n.2908+144A>G) n.4284+144A>G n.3466A>G c.*2459+144A>G (n.*2459+144A>G) c.*950+144A>G (n.*950+144A>G) n.4511A>G n.1010+144A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.114+144A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.27A>G c.144A>G (p.Ter48Trp) c.2353+144A>G (n.2353+144A>G) c.204+144A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.337+144A>G (n.337+144A>G) n.62+144A>G c.2611+144A>G (n.2611+144A>G) c.1582+144A>G (n.1582+144A>G) c.1165+144A>G (n.1165+144A>G) n.3065+144A>G n.3209A>G n.4135A>G c.2722+144A>G (n.2722+144A>G) c.2905+144A>G (n.2905+144A>G) c.2710+144A>G (n.2710+144A>G) c.2824+144A>G (n.2824+144A>G) c.2989+144A>G (n.2989+144A>G) c.3118+144A>G (n.3118+144A>G) c.2818+144A>G (n.2818+144A>G) c.2782+144A>G (n.2782+144A>G) c.2890+144A>G (n.2890+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353898T= | CA2322387867 | TYK2 | c.*1257+144A= (n.*1257+144A=) c.2908+144A= (n.2908+144A=) n.4284+144A= n.3466A= c.*2459+144A= (n.*2459+144A=) c.*950+144A= (n.*950+144A=) n.4511A= n.1010+144A= c.*2157A= (n.*2157A=) c.114+144A= c.-108A= (n.-108A=) n.27A= c.144A= (p.Ter48=) c.2353+144A= (n.2353+144A=) c.204+144A= c.-275A= (n.-275A=) c.337+144A= (n.337+144A=) n.62+144A= c.2611+144A= (n.2611+144A=) c.1582+144A= (n.1582+144A=) c.1165+144A= (n.1165+144A=) n.3065+144A= n.3209A= n.4135A= c.2722+144A= (n.2722+144A=) c.2905+144A= (n.2905+144A=) c.2710+144A= (n.2710+144A=) c.2824+144A= (n.2824+144A=) c.2989+144A= (n.2989+144A=) c.3118+144A= (n.3118+144A=) c.2818+144A= (n.2818+144A=) c.2782+144A= (n.2782+144A=) c.2890+144A= (n.2890+144A=) | |
19 | g.10353899C>A | CA2582371363 | TYK2 | c.*1257+143G>T (n.*1257+143G>T) c.2908+143G>T (n.2908+143G>T) n.4284+143G>T n.3465G>T c.*2459+143G>T (n.*2459+143G>T) c.*950+143G>T (n.*950+143G>T) n.4510G>T n.1010+143G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.114+143G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.26G>T c.143G>T (p.Ter48Leu) c.2353+143G>T (n.2353+143G>T) c.204+143G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.337+143G>T (n.337+143G>T) n.62+143G>T c.2611+143G>T (n.2611+143G>T) c.1582+143G>T (n.1582+143G>T) c.1165+143G>T (n.1165+143G>T) n.3065+143G>T n.3208G>T n.4134G>T c.2722+143G>T (n.2722+143G>T) c.2905+143G>T (n.2905+143G>T) c.2710+143G>T (n.2710+143G>T) c.2824+143G>T (n.2824+143G>T) c.2989+143G>T (n.2989+143G>T) c.3118+143G>T (n.3118+143G>T) c.2818+143G>T (n.2818+143G>T) c.2782+143G>T (n.2782+143G>T) c.2890+143G>T (n.2890+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353899C= | CA2322387868 | TYK2 | c.*1257+143G= (n.*1257+143G=) c.2908+143G= (n.2908+143G=) n.4284+143G= n.3465G= c.*2459+143G= (n.*2459+143G=) c.*950+143G= (n.*950+143G=) n.4510G= n.1010+143G= c.*2156G= (n.*2156G=) c.114+143G= c.-109G= (n.-109G=) n.26G= c.143G= (p.Ter48=) c.2353+143G= (n.2353+143G=) c.204+143G= c.-276G= (n.-276G=) c.337+143G= (n.337+143G=) n.62+143G= c.2611+143G= (n.2611+143G=) c.1582+143G= (n.1582+143G=) c.1165+143G= (n.1165+143G=) n.3065+143G= n.3208G= n.4134G= c.2722+143G= (n.2722+143G=) c.2905+143G= (n.2905+143G=) c.2710+143G= (n.2710+143G=) c.2824+143G= (n.2824+143G=) c.2989+143G= (n.2989+143G=) c.3118+143G= (n.3118+143G=) c.2818+143G= (n.2818+143G=) c.2782+143G= (n.2782+143G=) c.2890+143G= (n.2890+143G=) | |
19 | g.10353899C>T | CA993441711 | TYK2 | c.*1257+143G>A (n.*1257+143G>A) c.2908+143G>A (n.2908+143G>A) n.4284+143G>A n.3465G>A c.*2459+143G>A (n.*2459+143G>A) c.*950+143G>A (n.*950+143G>A) n.4510G>A n.1010+143G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.114+143G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.26G>A c.143G>A (p.Ter48=) c.2353+143G>A (n.2353+143G>A) c.204+143G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.337+143G>A (n.337+143G>A) n.62+143G>A c.2611+143G>A (n.2611+143G>A) c.1582+143G>A (n.1582+143G>A) c.1165+143G>A (n.1165+143G>A) n.3065+143G>A n.3208G>A n.4134G>A c.2722+143G>A (n.2722+143G>A) c.2905+143G>A (n.2905+143G>A) c.2710+143G>A (n.2710+143G>A) c.2824+143G>A (n.2824+143G>A) c.2989+143G>A (n.2989+143G>A) c.3118+143G>A (n.3118+143G>A) c.2818+143G>A (n.2818+143G>A) c.2782+143G>A (n.2782+143G>A) c.2890+143G>A (n.2890+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353900A>T | CA2582371364 | TYK2 | c.*1257+142T>A (n.*1257+142T>A) c.2908+142T>A (n.2908+142T>A) n.4284+142T>A n.3464T>A c.*2459+142T>A (n.*2459+142T>A) c.*950+142T>A (n.*950+142T>A) n.4509T>A n.1010+142T>A c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.114+142T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.25T>A c.142T>A (p.Ter48Arg) c.2353+142T>A (n.2353+142T>A) c.204+142T>A c.-277T>A (n.-277T>A) c.337+142T>A (n.337+142T>A) n.62+142T>A c.2611+142T>A (n.2611+142T>A) c.1582+142T>A (n.1582+142T>A) c.1165+142T>A (n.1165+142T>A) n.3065+142T>A n.3207T>A n.4133T>A c.2722+142T>A (n.2722+142T>A) c.2905+142T>A (n.2905+142T>A) c.2710+142T>A (n.2710+142T>A) c.2824+142T>A (n.2824+142T>A) c.2989+142T>A (n.2989+142T>A) c.3118+142T>A (n.3118+142T>A) c.2818+142T>A (n.2818+142T>A) c.2782+142T>A (n.2782+142T>A) c.2890+142T>A (n.2890+142T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353901C>A | CA2582371365 | TYK2 | c.*1257+141G>T (n.*1257+141G>T) c.2908+141G>T (n.2908+141G>T) n.4284+141G>T n.3463G>T c.*2459+141G>T (n.*2459+141G>T) c.*950+141G>T (n.*950+141G>T) n.4508G>T n.1010+141G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.114+141G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.24G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.2353+141G>T (n.2353+141G>T) c.204+141G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.337+141G>T (n.337+141G>T) n.62+141G>T c.2611+141G>T (n.2611+141G>T) c.1582+141G>T (n.1582+141G>T) c.1165+141G>T (n.1165+141G>T) n.3065+141G>T n.3206G>T n.4132G>T c.2722+141G>T (n.2722+141G>T) c.2905+141G>T (n.2905+141G>T) c.2710+141G>T (n.2710+141G>T) c.2824+141G>T (n.2824+141G>T) c.2989+141G>T (n.2989+141G>T) c.3118+141G>T (n.3118+141G>T) c.2818+141G>T (n.2818+141G>T) c.2782+141G>T (n.2782+141G>T) c.2890+141G>T (n.2890+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353901C>T | CA2582371366 | TYK2 | c.*1257+141G>A (n.*1257+141G>A) c.2908+141G>A (n.2908+141G>A) n.4284+141G>A n.3463G>A c.*2459+141G>A (n.*2459+141G>A) c.*950+141G>A (n.*950+141G>A) n.4508G>A n.1010+141G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.114+141G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.24G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.2353+141G>A (n.2353+141G>A) c.204+141G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.337+141G>A (n.337+141G>A) n.62+141G>A c.2611+141G>A (n.2611+141G>A) c.1582+141G>A (n.1582+141G>A) c.1165+141G>A (n.1165+141G>A) n.3065+141G>A n.3206G>A n.4132G>A c.2722+141G>A (n.2722+141G>A) c.2905+141G>A (n.2905+141G>A) c.2710+141G>A (n.2710+141G>A) c.2824+141G>A (n.2824+141G>A) c.2989+141G>A (n.2989+141G>A) c.3118+141G>A (n.3118+141G>A) c.2818+141G>A (n.2818+141G>A) c.2782+141G>A (n.2782+141G>A) c.2890+141G>A (n.2890+141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C>A | CA2582371367 | TYK2 | c.*1257+140G>T (n.*1257+140G>T) c.2908+140G>T (n.2908+140G>T) n.4284+140G>T n.3462G>T c.*2459+140G>T (n.*2459+140G>T) c.*950+140G>T (n.*950+140G>T) n.4507G>T n.1010+140G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.114+140G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.23G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.2353+140G>T (n.2353+140G>T) c.204+140G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.337+140G>T (n.337+140G>T) n.62+140G>T c.2611+140G>T (n.2611+140G>T) c.1582+140G>T (n.1582+140G>T) c.1165+140G>T (n.1165+140G>T) n.3065+140G>T n.3205G>T n.4131G>T c.2722+140G>T (n.2722+140G>T) c.2905+140G>T (n.2905+140G>T) c.2710+140G>T (n.2710+140G>T) c.2824+140G>T (n.2824+140G>T) c.2989+140G>T (n.2989+140G>T) c.3118+140G>T (n.3118+140G>T) c.2818+140G>T (n.2818+140G>T) c.2782+140G>T (n.2782+140G>T) c.2890+140G>T (n.2890+140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C= | CA2322387869 | TYK2 | c.*1257+140G= (n.*1257+140G=) c.2908+140G= (n.2908+140G=) n.4284+140G= n.3462G= c.*2459+140G= (n.*2459+140G=) c.*950+140G= (n.*950+140G=) n.4507G= n.1010+140G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.114+140G= c.-112G= (n.-112G=) n.23G= c.140G= (p.Gly47=) c.2353+140G= (n.2353+140G=) c.204+140G= c.-279G= (n.-279G=) c.337+140G= (n.337+140G=) n.62+140G= c.2611+140G= (n.2611+140G=) c.1582+140G= (n.1582+140G=) c.1165+140G= (n.1165+140G=) n.3065+140G= n.3205G= n.4131G= c.2722+140G= (n.2722+140G=) c.2905+140G= (n.2905+140G=) c.2710+140G= (n.2710+140G=) c.2824+140G= (n.2824+140G=) c.2989+140G= (n.2989+140G=) c.3118+140G= (n.3118+140G=) c.2818+140G= (n.2818+140G=) c.2782+140G= (n.2782+140G=) c.2890+140G= (n.2890+140G=) | |
19 | g.10353902C>G | CA2582371368 | TYK2 | c.*1257+140G>C (n.*1257+140G>C) c.2908+140G>C (n.2908+140G>C) n.4284+140G>C n.3462G>C c.*2459+140G>C (n.*2459+140G>C) c.*950+140G>C (n.*950+140G>C) n.4507G>C n.1010+140G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.114+140G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.23G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.2353+140G>C (n.2353+140G>C) c.204+140G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.337+140G>C (n.337+140G>C) n.62+140G>C c.2611+140G>C (n.2611+140G>C) c.1582+140G>C (n.1582+140G>C) c.1165+140G>C (n.1165+140G>C) n.3065+140G>C n.3205G>C n.4131G>C c.2722+140G>C (n.2722+140G>C) c.2905+140G>C (n.2905+140G>C) c.2710+140G>C (n.2710+140G>C) c.2824+140G>C (n.2824+140G>C) c.2989+140G>C (n.2989+140G>C) c.3118+140G>C (n.3118+140G>C) c.2818+140G>C (n.2818+140G>C) c.2782+140G>C (n.2782+140G>C) c.2890+140G>C (n.2890+140G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C>T | CA305194268 | TYK2 | c.*1257+140G>A (n.*1257+140G>A) c.2908+140G>A (n.2908+140G>A) n.4284+140G>A n.3462G>A c.*2459+140G>A (n.*2459+140G>A) c.*950+140G>A (n.*950+140G>A) n.4507G>A n.1010+140G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.114+140G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.23G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.2353+140G>A (n.2353+140G>A) c.204+140G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.337+140G>A (n.337+140G>A) n.62+140G>A c.2611+140G>A (n.2611+140G>A) c.1582+140G>A (n.1582+140G>A) c.1165+140G>A (n.1165+140G>A) n.3065+140G>A n.3205G>A n.4131G>A c.2722+140G>A (n.2722+140G>A) c.2905+140G>A (n.2905+140G>A) c.2710+140G>A (n.2710+140G>A) c.2824+140G>A (n.2824+140G>A) c.2989+140G>A (n.2989+140G>A) c.3118+140G>A (n.3118+140G>A) c.2818+140G>A (n.2818+140G>A) c.2782+140G>A (n.2782+140G>A) c.2890+140G>A (n.2890+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353903C>A | CA2582371369 | TYK2 | c.*1257+139G>T (n.*1257+139G>T) c.2908+139G>T (n.2908+139G>T) n.4284+139G>T n.3461G>T c.*2459+139G>T (n.*2459+139G>T) c.*950+139G>T (n.*950+139G>T) n.4506G>T n.1010+139G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.114+139G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.22G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.2353+139G>T (n.2353+139G>T) c.204+139G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.337+139G>T (n.337+139G>T) n.62+139G>T c.2611+139G>T (n.2611+139G>T) c.1582+139G>T (n.1582+139G>T) c.1165+139G>T (n.1165+139G>T) n.3065+139G>T n.3204G>T n.4130G>T c.2722+139G>T (n.2722+139G>T) c.2905+139G>T (n.2905+139G>T) c.2710+139G>T (n.2710+139G>T) c.2824+139G>T (n.2824+139G>T) c.2989+139G>T (n.2989+139G>T) c.3118+139G>T (n.3118+139G>T) c.2818+139G>T (n.2818+139G>T) c.2782+139G>T (n.2782+139G>T) c.2890+139G>T (n.2890+139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353903C>T | CA2582371370 | TYK2 | c.*1257+139G>A (n.*1257+139G>A) c.2908+139G>A (n.2908+139G>A) n.4284+139G>A n.3461G>A c.*2459+139G>A (n.*2459+139G>A) c.*950+139G>A (n.*950+139G>A) n.4506G>A n.1010+139G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.114+139G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.22G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.2353+139G>A (n.2353+139G>A) c.204+139G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.337+139G>A (n.337+139G>A) n.62+139G>A c.2611+139G>A (n.2611+139G>A) c.1582+139G>A (n.1582+139G>A) c.1165+139G>A (n.1165+139G>A) n.3065+139G>A n.3204G>A n.4130G>A c.2722+139G>A (n.2722+139G>A) c.2905+139G>A (n.2905+139G>A) c.2710+139G>A (n.2710+139G>A) c.2824+139G>A (n.2824+139G>A) c.2989+139G>A (n.2989+139G>A) c.3118+139G>A (n.3118+139G>A) c.2818+139G>A (n.2818+139G>A) c.2782+139G>A (n.2782+139G>A) c.2890+139G>A (n.2890+139G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353904A= | CA2322387870 | TYK2 | c.*1257+138T= (n.*1257+138T=) c.2908+138T= (n.2908+138T=) n.4284+138T= n.3460T= c.*2459+138T= (n.*2459+138T=) c.*950+138T= (n.*950+138T=) n.4505T= n.1010+138T= c.*2151T= (n.*2151T=) c.114+138T= c.-114T= (n.-114T=) n.21T= c.138T= (p.Ser46=) c.2353+138T= (n.2353+138T=) c.204+138T= c.-281T= (n.-281T=) c.337+138T= (n.337+138T=) n.62+138T= c.2611+138T= (n.2611+138T=) c.1582+138T= (n.1582+138T=) c.1165+138T= (n.1165+138T=) n.3065+138T= n.3203T= n.4129T= c.2722+138T= (n.2722+138T=) c.2905+138T= (n.2905+138T=) c.2710+138T= (n.2710+138T=) c.2824+138T= (n.2824+138T=) c.2989+138T= (n.2989+138T=) c.3118+138T= (n.3118+138T=) c.2818+138T= (n.2818+138T=) c.2782+138T= (n.2782+138T=) c.2890+138T= (n.2890+138T=) | |
19 | g.10353904A>G | CA2322387871 | TYK2 | c.*1257+138T>C (n.*1257+138T>C) c.2908+138T>C (n.2908+138T>C) n.4284+138T>C n.3460T>C c.*2459+138T>C (n.*2459+138T>C) c.*950+138T>C (n.*950+138T>C) n.4505T>C n.1010+138T>C c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.114+138T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.21T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.2353+138T>C (n.2353+138T>C) c.204+138T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.337+138T>C (n.337+138T>C) n.62+138T>C c.2611+138T>C (n.2611+138T>C) c.1582+138T>C (n.1582+138T>C) c.1165+138T>C (n.1165+138T>C) n.3065+138T>C n.3203T>C n.4129T>C c.2722+138T>C (n.2722+138T>C) c.2905+138T>C (n.2905+138T>C) c.2710+138T>C (n.2710+138T>C) c.2824+138T>C (n.2824+138T>C) c.2989+138T>C (n.2989+138T>C) c.3118+138T>C (n.3118+138T>C) c.2818+138T>C (n.2818+138T>C) c.2782+138T>C (n.2782+138T>C) c.2890+138T>C (n.2890+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353906A>C | CA2582371373 | TYK2 | c.*1257+136T>G (n.*1257+136T>G) c.2908+136T>G (n.2908+136T>G) n.4284+136T>G n.3458T>G c.*2459+136T>G (n.*2459+136T>G) c.*950+136T>G (n.*950+136T>G) n.4503T>G n.1010+136T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.114+136T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.19T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.2353+136T>G (n.2353+136T>G) c.204+136T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.337+136T>G (n.337+136T>G) n.62+136T>G c.2611+136T>G (n.2611+136T>G) c.1582+136T>G (n.1582+136T>G) c.1165+136T>G (n.1165+136T>G) n.3065+136T>G n.3201T>G n.4127T>G c.2722+136T>G (n.2722+136T>G) c.2905+136T>G (n.2905+136T>G) c.2710+136T>G (n.2710+136T>G) c.2824+136T>G (n.2824+136T>G) c.2989+136T>G (n.2989+136T>G) c.3118+136T>G (n.3118+136T>G) c.2818+136T>G (n.2818+136T>G) c.2782+136T>G (n.2782+136T>G) c.2890+136T>G (n.2890+136T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353907T>C | CA2837075588 | TYK2 | c.*1257+135A>G (n.*1257+135A>G) c.2908+135A>G (n.2908+135A>G) n.4284+135A>G n.3457A>G c.*2459+135A>G (n.*2459+135A>G) c.*950+135A>G (n.*950+135A>G) n.4502A>G n.1010+135A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.114+135A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.18A>G c.135A>G (p.Ala45=) c.2353+135A>G (n.2353+135A>G) c.204+135A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.337+135A>G (n.337+135A>G) n.62+135A>G c.2611+135A>G (n.2611+135A>G) c.1582+135A>G (n.1582+135A>G) c.1165+135A>G (n.1165+135A>G) n.3065+135A>G n.3200A>G n.4126A>G c.2722+135A>G (n.2722+135A>G) c.2905+135A>G (n.2905+135A>G) c.2710+135A>G (n.2710+135A>G) c.2824+135A>G (n.2824+135A>G) c.2989+135A>G (n.2989+135A>G) c.3118+135A>G (n.3118+135A>G) c.2818+135A>G (n.2818+135A>G) c.2782+135A>G (n.2782+135A>G) c.2890+135A>G (n.2890+135A>G) | |
19 | g.10353908G>A | CA2582371374 | TYK2 | c.*1257+134C>T (n.*1257+134C>T) c.2908+134C>T (n.2908+134C>T) n.4284+134C>T n.3456C>T c.*2459+134C>T (n.*2459+134C>T) c.*950+134C>T (n.*950+134C>T) n.4501C>T n.1010+134C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.114+134C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.17C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.2353+134C>T (n.2353+134C>T) c.204+134C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.337+134C>T (n.337+134C>T) n.62+134C>T c.2611+134C>T (n.2611+134C>T) c.1582+134C>T (n.1582+134C>T) c.1165+134C>T (n.1165+134C>T) n.3065+134C>T n.3199C>T n.4125C>T c.2722+134C>T (n.2722+134C>T) c.2905+134C>T (n.2905+134C>T) c.2710+134C>T (n.2710+134C>T) c.2824+134C>T (n.2824+134C>T) c.2989+134C>T (n.2989+134C>T) c.3118+134C>T (n.3118+134C>T) c.2818+134C>T (n.2818+134C>T) c.2782+134C>T (n.2782+134C>T) c.2890+134C>T (n.2890+134C>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353910C>A | CA2582371378 | TYK2 | c.*1257+132G>T (n.*1257+132G>T) c.2908+132G>T (n.2908+132G>T) n.4284+132G>T n.3454G>T c.*2459+132G>T (n.*2459+132G>T) c.*950+132G>T (n.*950+132G>T) n.4499G>T n.1010+132G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.114+132G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.15G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) c.2353+132G>T (n.2353+132G>T) c.204+132G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.337+132G>T (n.337+132G>T) n.62+132G>T c.2611+132G>T (n.2611+132G>T) c.1582+132G>T (n.1582+132G>T) c.1165+132G>T (n.1165+132G>T) n.3065+132G>T n.3197G>T n.4123G>T c.2722+132G>T (n.2722+132G>T) c.2905+132G>T (n.2905+132G>T) c.2710+132G>T (n.2710+132G>T) c.2824+132G>T (n.2824+132G>T) c.2989+132G>T (n.2989+132G>T) c.3118+132G>T (n.3118+132G>T) c.2818+132G>T (n.2818+132G>T) c.2782+132G>T (n.2782+132G>T) c.2890+132G>T (n.2890+132G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353910C= | CA2322387873 | TYK2 | c.*1257+132G= (n.*1257+132G=) c.2908+132G= (n.2908+132G=) n.4284+132G= n.3454G= c.*2459+132G= (n.*2459+132G=) c.*950+132G= (n.*950+132G=) n.4499G= n.1010+132G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.114+132G= c.-120G= (n.-120G=) n.15G= c.132G= (p.Leu44=) c.2353+132G= (n.2353+132G=) c.204+132G= c.-287G= (n.-287G=) c.337+132G= (n.337+132G=) n.62+132G= c.2611+132G= (n.2611+132G=) c.1582+132G= (n.1582+132G=) c.1165+132G= (n.1165+132G=) n.3065+132G= n.3197G= n.4123G= c.2722+132G= (n.2722+132G=) c.2905+132G= (n.2905+132G=) c.2710+132G= (n.2710+132G=) c.2824+132G= (n.2824+132G=) c.2989+132G= (n.2989+132G=) c.3118+132G= (n.3118+132G=) c.2818+132G= (n.2818+132G=) c.2782+132G= (n.2782+132G=) c.2890+132G= (n.2890+132G=) | |
19 | g.10353910C>G | CA2322387874 | TYK2 | c.*1257+132G>C (n.*1257+132G>C) c.2908+132G>C (n.2908+132G>C) n.4284+132G>C n.3454G>C c.*2459+132G>C (n.*2459+132G>C) c.*950+132G>C (n.*950+132G>C) n.4499G>C n.1010+132G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.114+132G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.15G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) c.2353+132G>C (n.2353+132G>C) c.204+132G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.337+132G>C (n.337+132G>C) n.62+132G>C c.2611+132G>C (n.2611+132G>C) c.1582+132G>C (n.1582+132G>C) c.1165+132G>C (n.1165+132G>C) n.3065+132G>C n.3197G>C n.4123G>C c.2722+132G>C (n.2722+132G>C) c.2905+132G>C (n.2905+132G>C) c.2710+132G>C (n.2710+132G>C) c.2824+132G>C (n.2824+132G>C) c.2989+132G>C (n.2989+132G>C) c.3118+132G>C (n.3118+132G>C) c.2818+132G>C (n.2818+132G>C) c.2782+132G>C (n.2782+132G>C) c.2890+132G>C (n.2890+132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353910C>T | CA2582371379 | TYK2 | c.*1257+132G>A (n.*1257+132G>A) c.2908+132G>A (n.2908+132G>A) n.4284+132G>A n.3454G>A c.*2459+132G>A (n.*2459+132G>A) c.*950+132G>A (n.*950+132G>A) n.4499G>A n.1010+132G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.114+132G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.15G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.2353+132G>A (n.2353+132G>A) c.204+132G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.337+132G>A (n.337+132G>A) n.62+132G>A c.2611+132G>A (n.2611+132G>A) c.1582+132G>A (n.1582+132G>A) c.1165+132G>A (n.1165+132G>A) n.3065+132G>A n.3197G>A n.4123G>A c.2722+132G>A (n.2722+132G>A) c.2905+132G>A (n.2905+132G>A) c.2710+132G>A (n.2710+132G>A) c.2824+132G>A (n.2824+132G>A) c.2989+132G>A (n.2989+132G>A) c.3118+132G>A (n.3118+132G>A) c.2818+132G>A (n.2818+132G>A) c.2782+132G>A (n.2782+132G>A) c.2890+132G>A (n.2890+132G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353911A>C | CA2813572820 | TYK2 | c.*1257+131T>G (n.*1257+131T>G) c.2908+131T>G (n.2908+131T>G) n.4284+131T>G n.3453T>G c.*2459+131T>G (n.*2459+131T>G) c.*950+131T>G (n.*950+131T>G) n.4498T>G n.1010+131T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.114+131T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.14T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) c.2353+131T>G (n.2353+131T>G) c.204+131T>G n.711T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.337+131T>G (n.337+131T>G) n.62+131T>G c.2611+131T>G (n.2611+131T>G) c.1582+131T>G (n.1582+131T>G) c.1165+131T>G (n.1165+131T>G) n.3065+131T>G n.3196T>G n.4122T>G c.2722+131T>G (n.2722+131T>G) c.2905+131T>G (n.2905+131T>G) c.2710+131T>G (n.2710+131T>G) c.2824+131T>G (n.2824+131T>G) c.2989+131T>G (n.2989+131T>G) c.3118+131T>G (n.3118+131T>G) c.2818+131T>G (n.2818+131T>G) c.2782+131T>G (n.2782+131T>G) c.2890+131T>G (n.2890+131T>G) | |
19 | g.10353912A= | CA2322387875 | TYK2 | c.*1257+130T= (n.*1257+130T=) c.2908+130T= (n.2908+130T=) n.4284+130T= n.3452T= c.*2459+130T= (n.*2459+130T=) c.*950+130T= (n.*950+130T=) n.4497T= n.1010+130T= c.*2143T= (n.*2143T=) c.114+130T= c.-122T= (n.-122T=) n.13T= c.130T= (p.Leu44=) c.2353+130T= (n.2353+130T=) c.204+130T= n.710T= c.-289T= (n.-289T=) c.337+130T= (n.337+130T=) n.62+130T= c.2611+130T= (n.2611+130T=) c.1582+130T= (n.1582+130T=) c.1165+130T= (n.1165+130T=) n.3065+130T= n.3195T= n.4121T= c.2722+130T= (n.2722+130T=) c.2905+130T= (n.2905+130T=) c.2710+130T= (n.2710+130T=) c.2824+130T= (n.2824+130T=) c.2989+130T= (n.2989+130T=) c.3118+130T= (n.3118+130T=) c.2818+130T= (n.2818+130T=) c.2782+130T= (n.2782+130T=) c.2890+130T= (n.2890+130T=) | |
19 | g.10353912A>G | CA305194272 | TYK2 | c.*1257+130T>C (n.*1257+130T>C) c.2908+130T>C (n.2908+130T>C) n.4284+130T>C n.3452T>C c.*2459+130T>C (n.*2459+130T>C) c.*950+130T>C (n.*950+130T>C) n.4497T>C n.1010+130T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.114+130T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.13T>C c.130T>C (p.Leu44=) c.2353+130T>C (n.2353+130T>C) c.204+130T>C n.710T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.337+130T>C (n.337+130T>C) n.62+130T>C c.2611+130T>C (n.2611+130T>C) c.1582+130T>C (n.1582+130T>C) c.1165+130T>C (n.1165+130T>C) n.3065+130T>C n.3195T>C n.4121T>C c.2722+130T>C (n.2722+130T>C) c.2905+130T>C (n.2905+130T>C) c.2710+130T>C (n.2710+130T>C) c.2824+130T>C (n.2824+130T>C) c.2989+130T>C (n.2989+130T>C) c.3118+130T>C (n.3118+130T>C) c.2818+130T>C (n.2818+130T>C) c.2782+130T>C (n.2782+130T>C) c.2890+130T>C (n.2890+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353913G>T | CA2582371380 | TYK2 | c.*1257+129C>A (n.*1257+129C>A) c.2908+129C>A (n.2908+129C>A) n.4284+129C>A n.3451C>A c.*2459+129C>A (n.*2459+129C>A) c.*950+129C>A (n.*950+129C>A) n.4496C>A n.1010+129C>A c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.114+129C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.12C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) c.2353+129C>A (n.2353+129C>A) c.204+129C>A n.709C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.337+129C>A (n.337+129C>A) n.62+129C>A c.2611+129C>A (n.2611+129C>A) c.1582+129C>A (n.1582+129C>A) c.1165+129C>A (n.1165+129C>A) n.3065+129C>A n.3194C>A n.4120C>A c.2722+129C>A (n.2722+129C>A) c.2905+129C>A (n.2905+129C>A) c.2710+129C>A (n.2710+129C>A) c.2824+129C>A (n.2824+129C>A) c.2989+129C>A (n.2989+129C>A) c.3118+129C>A (n.3118+129C>A) c.2818+129C>A (n.2818+129C>A) c.2782+129C>A (n.2782+129C>A) c.2890+129C>A (n.2890+129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353914A>C | CA2582371382 | TYK2 | c.*1257+128T>G (n.*1257+128T>G) c.2908+128T>G (n.2908+128T>G) n.4284+128T>G n.3450T>G c.*2459+128T>G (n.*2459+128T>G) c.*950+128T>G (n.*950+128T>G) n.4495T>G n.1010+128T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.114+128T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.11T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.2353+128T>G (n.2353+128T>G) c.204+128T>G n.708T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.337+128T>G (n.337+128T>G) n.62+128T>G c.2611+128T>G (n.2611+128T>G) c.1582+128T>G (n.1582+128T>G) c.1165+128T>G (n.1165+128T>G) n.3065+128T>G n.3193T>G n.4119T>G c.2722+128T>G (n.2722+128T>G) c.2905+128T>G (n.2905+128T>G) c.2710+128T>G (n.2710+128T>G) c.2824+128T>G (n.2824+128T>G) c.2989+128T>G (n.2989+128T>G) c.3118+128T>G (n.3118+128T>G) c.2818+128T>G (n.2818+128T>G) c.2782+128T>G (n.2782+128T>G) c.2890+128T>G (n.2890+128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353914A>T | CA2582371381 | TYK2 | c.*1257+128T>A (n.*1257+128T>A) c.2908+128T>A (n.2908+128T>A) n.4284+128T>A n.3450T>A c.*2459+128T>A (n.*2459+128T>A) c.*950+128T>A (n.*950+128T>A) n.4495T>A n.1010+128T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.114+128T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.11T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.2353+128T>A (n.2353+128T>A) c.204+128T>A n.708T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.337+128T>A (n.337+128T>A) n.62+128T>A c.2611+128T>A (n.2611+128T>A) c.1582+128T>A (n.1582+128T>A) c.1165+128T>A (n.1165+128T>A) n.3065+128T>A n.3193T>A n.4119T>A c.2722+128T>A (n.2722+128T>A) c.2905+128T>A (n.2905+128T>A) c.2710+128T>A (n.2710+128T>A) c.2824+128T>A (n.2824+128T>A) c.2989+128T>A (n.2989+128T>A) c.3118+128T>A (n.3118+128T>A) c.2818+128T>A (n.2818+128T>A) c.2782+128T>A (n.2782+128T>A) c.2890+128T>A (n.2890+128T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353915A>T | CA2582371383 | TYK2 | c.*1257+127T>A (n.*1257+127T>A) c.2908+127T>A (n.2908+127T>A) n.4284+127T>A n.3449T>A c.*2459+127T>A (n.*2459+127T>A) c.*950+127T>A (n.*950+127T>A) n.4494T>A n.1010+127T>A c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.114+127T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.10T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.2353+127T>A (n.2353+127T>A) c.204+127T>A n.707T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.337+127T>A (n.337+127T>A) n.62+127T>A c.2611+127T>A (n.2611+127T>A) c.1582+127T>A (n.1582+127T>A) c.1165+127T>A (n.1165+127T>A) n.3065+127T>A n.3192T>A n.4118T>A c.2722+127T>A (n.2722+127T>A) c.2905+127T>A (n.2905+127T>A) c.2710+127T>A (n.2710+127T>A) c.2824+127T>A (n.2824+127T>A) c.2989+127T>A (n.2989+127T>A) c.3118+127T>A (n.3118+127T>A) c.2818+127T>A (n.2818+127T>A) c.2782+127T>A (n.2782+127T>A) c.2890+127T>A (n.2890+127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353916C>A | CA2582371384 | TYK2 | c.*1257+126G>T (n.*1257+126G>T) c.2908+126G>T (n.2908+126G>T) n.4284+126G>T n.3448G>T c.*2459+126G>T (n.*2459+126G>T) c.*950+126G>T (n.*950+126G>T) n.4493G>T n.1010+126G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.114+126G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.9G>T c.126G>T (p.Arg42=) c.2353+126G>T (n.2353+126G>T) c.204+126G>T n.706G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.337+126G>T (n.337+126G>T) n.62+126G>T c.2611+126G>T (n.2611+126G>T) c.1582+126G>T (n.1582+126G>T) c.1165+126G>T (n.1165+126G>T) n.3065+126G>T n.3191G>T n.4117G>T c.2722+126G>T (n.2722+126G>T) c.2905+126G>T (n.2905+126G>T) c.2710+126G>T (n.2710+126G>T) c.2824+126G>T (n.2824+126G>T) c.2989+126G>T (n.2989+126G>T) c.3118+126G>T (n.3118+126G>T) c.2818+126G>T (n.2818+126G>T) c.2782+126G>T (n.2782+126G>T) c.2890+126G>T (n.2890+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353917C>A | CA2582371385 | TYK2 | c.*1257+125G>T (n.*1257+125G>T) c.2908+125G>T (n.2908+125G>T) n.4284+125G>T n.3447G>T c.*2459+125G>T (n.*2459+125G>T) c.*950+125G>T (n.*950+125G>T) n.4492G>T n.1010+125G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.114+125G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.8G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) c.2353+125G>T (n.2353+125G>T) c.204+125G>T n.705G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.337+125G>T (n.337+125G>T) n.62+125G>T c.2611+125G>T (n.2611+125G>T) c.1582+125G>T (n.1582+125G>T) c.1165+125G>T (n.1165+125G>T) n.3065+125G>T n.3190G>T n.4116G>T c.2722+125G>T (n.2722+125G>T) c.2905+125G>T (n.2905+125G>T) c.2710+125G>T (n.2710+125G>T) c.2824+125G>T (n.2824+125G>T) c.2989+125G>T (n.2989+125G>T) c.3118+125G>T (n.3118+125G>T) c.2818+125G>T (n.2818+125G>T) c.2782+125G>T (n.2782+125G>T) c.2890+125G>T (n.2890+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353917C= | CA2322387876 | TYK2 | c.*1257+125G= (n.*1257+125G=) c.2908+125G= (n.2908+125G=) n.4284+125G= n.3447G= c.*2459+125G= (n.*2459+125G=) c.*950+125G= (n.*950+125G=) n.4492G= n.1010+125G= c.*2138G= (n.*2138G=) c.114+125G= c.-127G= (n.-127G=) n.8G= c.125G= (p.Arg42=) c.2353+125G= (n.2353+125G=) c.204+125G= n.705G= c.-294G= (n.-294G=) c.337+125G= (n.337+125G=) n.62+125G= c.2611+125G= (n.2611+125G=) c.1582+125G= (n.1582+125G=) c.1165+125G= (n.1165+125G=) n.3065+125G= n.3190G= n.4116G= c.2722+125G= (n.2722+125G=) c.2905+125G= (n.2905+125G=) c.2710+125G= (n.2710+125G=) c.2824+125G= (n.2824+125G=) c.2989+125G= (n.2989+125G=) c.3118+125G= (n.3118+125G=) c.2818+125G= (n.2818+125G=) c.2782+125G= (n.2782+125G=) c.2890+125G= (n.2890+125G=) | |
19 | g.10353917C>T | CA2322387877 | TYK2 | c.*1257+125G>A (n.*1257+125G>A) c.2908+125G>A (n.2908+125G>A) n.4284+125G>A n.3447G>A c.*2459+125G>A (n.*2459+125G>A) c.*950+125G>A (n.*950+125G>A) n.4492G>A n.1010+125G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.114+125G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.8G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) c.2353+125G>A (n.2353+125G>A) c.204+125G>A n.705G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.337+125G>A (n.337+125G>A) n.62+125G>A c.2611+125G>A (n.2611+125G>A) c.1582+125G>A (n.1582+125G>A) c.1165+125G>A (n.1165+125G>A) n.3065+125G>A n.3190G>A n.4116G>A c.2722+125G>A (n.2722+125G>A) c.2905+125G>A (n.2905+125G>A) c.2710+125G>A (n.2710+125G>A) c.2824+125G>A (n.2824+125G>A) c.2989+125G>A (n.2989+125G>A) c.3118+125G>A (n.3118+125G>A) c.2818+125G>A (n.2818+125G>A) c.2782+125G>A (n.2782+125G>A) c.2890+125G>A (n.2890+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353918G>A | CA2582371386 | TYK2 | c.*1257+124C>T (n.*1257+124C>T) c.2908+124C>T (n.2908+124C>T) n.4284+124C>T n.3446C>T c.*2459+124C>T (n.*2459+124C>T) c.*950+124C>T (n.*950+124C>T) n.4491C>T n.1010+124C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.114+124C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.7C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) c.2353+124C>T (n.2353+124C>T) c.204+124C>T n.704C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.337+124C>T (n.337+124C>T) n.62+124C>T c.2611+124C>T (n.2611+124C>T) c.1582+124C>T (n.1582+124C>T) c.1165+124C>T (n.1165+124C>T) n.3065+124C>T n.3189C>T n.4115C>T c.2722+124C>T (n.2722+124C>T) c.2905+124C>T (n.2905+124C>T) c.2710+124C>T (n.2710+124C>T) c.2824+124C>T (n.2824+124C>T) c.2989+124C>T (n.2989+124C>T) c.3118+124C>T (n.3118+124C>T) c.2818+124C>T (n.2818+124C>T) c.2782+124C>T (n.2782+124C>T) c.2890+124C>T (n.2890+124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353918G>T | CA2582371387 | TYK2 | c.*1257+124C>A (n.*1257+124C>A) c.2908+124C>A (n.2908+124C>A) n.4284+124C>A n.3446C>A c.*2459+124C>A (n.*2459+124C>A) c.*950+124C>A (n.*950+124C>A) n.4491C>A n.1010+124C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.114+124C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.7C>A c.124C>A (p.Arg42=) c.2353+124C>A (n.2353+124C>A) c.204+124C>A n.704C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.337+124C>A (n.337+124C>A) n.62+124C>A c.2611+124C>A (n.2611+124C>A) c.1582+124C>A (n.1582+124C>A) c.1165+124C>A (n.1165+124C>A) n.3065+124C>A n.3189C>A n.4115C>A c.2722+124C>A (n.2722+124C>A) c.2905+124C>A (n.2905+124C>A) c.2710+124C>A (n.2710+124C>A) c.2824+124C>A (n.2824+124C>A) c.2989+124C>A (n.2989+124C>A) c.3118+124C>A (n.3118+124C>A) c.2818+124C>A (n.2818+124C>A) c.2782+124C>A (n.2782+124C>A) c.2890+124C>A (n.2890+124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353919C>A | CA2582371388 | TYK2 | c.*1257+123G>T (n.*1257+123G>T) c.2908+123G>T (n.2908+123G>T) n.4284+123G>T n.3445G>T c.*2459+123G>T (n.*2459+123G>T) c.*950+123G>T (n.*950+123G>T) n.4490G>T n.1010+123G>T c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.114+123G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.6G>T c.123G>T (p.Thr41=) c.2353+123G>T (n.2353+123G>T) c.204+123G>T n.703G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.337+123G>T (n.337+123G>T) n.62+123G>T c.2611+123G>T (n.2611+123G>T) c.1582+123G>T (n.1582+123G>T) c.1165+123G>T (n.1165+123G>T) n.3065+123G>T n.3188G>T n.4114G>T c.2722+123G>T (n.2722+123G>T) c.2905+123G>T (n.2905+123G>T) c.2710+123G>T (n.2710+123G>T) c.2824+123G>T (n.2824+123G>T) c.2989+123G>T (n.2989+123G>T) c.3118+123G>T (n.3118+123G>T) c.2818+123G>T (n.2818+123G>T) c.2782+123G>T (n.2782+123G>T) c.2890+123G>T (n.2890+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353919C= | CA2322387878 | TYK2 | c.*1257+123G= (n.*1257+123G=) c.2908+123G= (n.2908+123G=) n.4284+123G= n.3445G= c.*2459+123G= (n.*2459+123G=) c.*950+123G= (n.*950+123G=) n.4490G= n.1010+123G= c.*2136G= (n.*2136G=) c.114+123G= c.-129G= (n.-129G=) n.6G= c.123G= (p.Thr41=) c.2353+123G= (n.2353+123G=) c.204+123G= n.703G= c.-296G= (n.-296G=) c.337+123G= (n.337+123G=) n.62+123G= c.2611+123G= (n.2611+123G=) c.1582+123G= (n.1582+123G=) c.1165+123G= (n.1165+123G=) n.3065+123G= n.3188G= n.4114G= c.2722+123G= (n.2722+123G=) c.2905+123G= (n.2905+123G=) c.2710+123G= (n.2710+123G=) c.2824+123G= (n.2824+123G=) c.2989+123G= (n.2989+123G=) c.3118+123G= (n.3118+123G=) c.2818+123G= (n.2818+123G=) c.2782+123G= (n.2782+123G=) c.2890+123G= (n.2890+123G=) | |
19 | g.10353919C>T | CA305194279 | TYK2 | c.*1257+123G>A (n.*1257+123G>A) c.2908+123G>A (n.2908+123G>A) n.4284+123G>A n.3445G>A c.*2459+123G>A (n.*2459+123G>A) c.*950+123G>A (n.*950+123G>A) n.4490G>A n.1010+123G>A c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.114+123G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.6G>A c.123G>A (p.Thr41=) c.2353+123G>A (n.2353+123G>A) c.204+123G>A n.703G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.337+123G>A (n.337+123G>A) n.62+123G>A c.2611+123G>A (n.2611+123G>A) c.1582+123G>A (n.1582+123G>A) c.1165+123G>A (n.1165+123G>A) n.3065+123G>A n.3188G>A n.4114G>A c.2722+123G>A (n.2722+123G>A) c.2905+123G>A (n.2905+123G>A) c.2710+123G>A (n.2710+123G>A) c.2824+123G>A (n.2824+123G>A) c.2989+123G>A (n.2989+123G>A) c.3118+123G>A (n.3118+123G>A) c.2818+123G>A (n.2818+123G>A) c.2782+123G>A (n.2782+123G>A) c.2890+123G>A (n.2890+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353920G>A | CA305194297 | TYK2 | c.*1257+122C>T (n.*1257+122C>T) c.2908+122C>T (n.2908+122C>T) n.4284+122C>T n.3444C>T c.*2459+122C>T (n.*2459+122C>T) c.*950+122C>T (n.*950+122C>T) n.4489C>T n.1010+122C>T c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.114+122C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.5C>T c.122C>T (p.Thr41Met) c.2353+122C>T (n.2353+122C>T) c.204+122C>T n.702C>T c.-297C>T (n.-297C>T) c.337+122C>T (n.337+122C>T) n.62+122C>T c.2611+122C>T (n.2611+122C>T) c.1582+122C>T (n.1582+122C>T) c.1165+122C>T (n.1165+122C>T) n.3065+122C>T n.3187C>T n.4113C>T c.2722+122C>T (n.2722+122C>T) c.2905+122C>T (n.2905+122C>T) c.2710+122C>T (n.2710+122C>T) c.2824+122C>T (n.2824+122C>T) c.2989+122C>T (n.2989+122C>T) c.3118+122C>T (n.3118+122C>T) c.2818+122C>T (n.2818+122C>T) c.2782+122C>T (n.2782+122C>T) c.2890+122C>T (n.2890+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353920G= | CA2322387879 | TYK2 | c.*1257+122C= (n.*1257+122C=) c.2908+122C= (n.2908+122C=) n.4284+122C= n.3444C= c.*2459+122C= (n.*2459+122C=) c.*950+122C= (n.*950+122C=) n.4489C= n.1010+122C= c.*2135C= (n.*2135C=) c.114+122C= c.-130C= (n.-130C=) n.5C= c.122C= (p.Thr41=) c.2353+122C= (n.2353+122C=) c.204+122C= n.702C= c.-297C= (n.-297C=) c.337+122C= (n.337+122C=) n.62+122C= c.2611+122C= (n.2611+122C=) c.1582+122C= (n.1582+122C=) c.1165+122C= (n.1165+122C=) n.3065+122C= n.3187C= n.4113C= c.2722+122C= (n.2722+122C=) c.2905+122C= (n.2905+122C=) c.2710+122C= (n.2710+122C=) c.2824+122C= (n.2824+122C=) c.2989+122C= (n.2989+122C=) c.3118+122C= (n.3118+122C=) c.2818+122C= (n.2818+122C=) c.2782+122C= (n.2782+122C=) c.2890+122C= (n.2890+122C=) | |
19 | g.10353920G>T | CA2582371389 | TYK2 | c.*1257+122C>A (n.*1257+122C>A) c.2908+122C>A (n.2908+122C>A) n.4284+122C>A n.3444C>A c.*2459+122C>A (n.*2459+122C>A) c.*950+122C>A (n.*950+122C>A) n.4489C>A n.1010+122C>A c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.114+122C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.5C>A c.122C>A (p.Thr41Lys) c.2353+122C>A (n.2353+122C>A) c.204+122C>A n.702C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.337+122C>A (n.337+122C>A) n.62+122C>A c.2611+122C>A (n.2611+122C>A) c.1582+122C>A (n.1582+122C>A) c.1165+122C>A (n.1165+122C>A) n.3065+122C>A n.3187C>A n.4113C>A c.2722+122C>A (n.2722+122C>A) c.2905+122C>A (n.2905+122C>A) c.2710+122C>A (n.2710+122C>A) c.2824+122C>A (n.2824+122C>A) c.2989+122C>A (n.2989+122C>A) c.3118+122C>A (n.3118+122C>A) c.2818+122C>A (n.2818+122C>A) c.2782+122C>A (n.2782+122C>A) c.2890+122C>A (n.2890+122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353921T>C | CA2322387881 | TYK2 | c.*1257+121A>G (n.*1257+121A>G) c.2908+121A>G (n.2908+121A>G) n.4284+121A>G n.3443A>G c.*2459+121A>G (n.*2459+121A>G) c.*950+121A>G (n.*950+121A>G) n.4488A>G n.1010+121A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.114+121A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.4A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.2353+121A>G (n.2353+121A>G) c.204+121A>G n.701A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.337+121A>G (n.337+121A>G) n.62+121A>G c.2611+121A>G (n.2611+121A>G) c.1582+121A>G (n.1582+121A>G) c.1165+121A>G (n.1165+121A>G) n.3065+121A>G n.3186A>G n.4112A>G c.2722+121A>G (n.2722+121A>G) c.2905+121A>G (n.2905+121A>G) c.2710+121A>G (n.2710+121A>G) c.2824+121A>G (n.2824+121A>G) c.2989+121A>G (n.2989+121A>G) c.3118+121A>G (n.3118+121A>G) c.2818+121A>G (n.2818+121A>G) c.2782+121A>G (n.2782+121A>G) c.2890+121A>G (n.2890+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353921T= | CA2322387880 | TYK2 | c.*1257+121A= (n.*1257+121A=) c.2908+121A= (n.2908+121A=) n.4284+121A= n.3443A= c.*2459+121A= (n.*2459+121A=) c.*950+121A= (n.*950+121A=) n.4488A= n.1010+121A= c.*2134A= (n.*2134A=) c.114+121A= c.-131A= (n.-131A=) n.4A= c.121A= (p.Thr41=) c.2353+121A= (n.2353+121A=) c.204+121A= n.701A= c.-298A= (n.-298A=) c.337+121A= (n.337+121A=) n.62+121A= c.2611+121A= (n.2611+121A=) c.1582+121A= (n.1582+121A=) c.1165+121A= (n.1165+121A=) n.3065+121A= n.3186A= n.4112A= c.2722+121A= (n.2722+121A=) c.2905+121A= (n.2905+121A=) c.2710+121A= (n.2710+121A=) c.2824+121A= (n.2824+121A=) c.2989+121A= (n.2989+121A=) c.3118+121A= (n.3118+121A=) c.2818+121A= (n.2818+121A=) c.2782+121A= (n.2782+121A=) c.2890+121A= (n.2890+121A=) | |
19 | g.10353923C>A | CA2582371390 | TYK2 | c.*1257+119G>T (n.*1257+119G>T) c.2908+119G>T (n.2908+119G>T) n.4284+119G>T n.3441G>T c.*2459+119G>T (n.*2459+119G>T) c.*950+119G>T (n.*950+119G>T) n.4486G>T n.1010+119G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.114+119G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.2G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.2353+119G>T (n.2353+119G>T) c.204+119G>T n.699G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.337+119G>T (n.337+119G>T) n.62+119G>T c.2611+119G>T (n.2611+119G>T) c.1582+119G>T (n.1582+119G>T) c.1165+119G>T (n.1165+119G>T) n.3065+119G>T n.3184G>T n.4110G>T c.2722+119G>T (n.2722+119G>T) c.2905+119G>T (n.2905+119G>T) c.2710+119G>T (n.2710+119G>T) c.2824+119G>T (n.2824+119G>T) c.2989+119G>T (n.2989+119G>T) c.3118+119G>T (n.3118+119G>T) c.2818+119G>T (n.2818+119G>T) c.2782+119G>T (n.2782+119G>T) c.2890+119G>T (n.2890+119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353923C>T | CA2582371391 | TYK2 | c.*1257+119G>A (n.*1257+119G>A) c.2908+119G>A (n.2908+119G>A) n.4284+119G>A n.3441G>A c.*2459+119G>A (n.*2459+119G>A) c.*950+119G>A (n.*950+119G>A) n.4486G>A n.1010+119G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.114+119G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.2G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.2353+119G>A (n.2353+119G>A) c.204+119G>A n.699G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.337+119G>A (n.337+119G>A) n.62+119G>A c.2611+119G>A (n.2611+119G>A) c.1582+119G>A (n.1582+119G>A) c.1165+119G>A (n.1165+119G>A) n.3065+119G>A n.3184G>A n.4110G>A c.2722+119G>A (n.2722+119G>A) c.2905+119G>A (n.2905+119G>A) c.2710+119G>A (n.2710+119G>A) c.2824+119G>A (n.2824+119G>A) c.2989+119G>A (n.2989+119G>A) c.3118+119G>A (n.3118+119G>A) c.2818+119G>A (n.2818+119G>A) c.2782+119G>A (n.2782+119G>A) c.2890+119G>A (n.2890+119G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>A | CA2582371392 | TYK2 | c.*1257+118A>T (n.*1257+118A>T) c.2908+118A>T (n.2908+118A>T) n.4284+118A>T n.3440A>T c.*2459+118A>T (n.*2459+118A>T) c.*950+118A>T (n.*950+118A>T) n.4485A>T n.1010+118A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.114+118A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.1A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.2353+118A>T (n.2353+118A>T) c.204+118A>T n.698A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.337+118A>T (n.337+118A>T) n.62+118A>T c.2611+118A>T (n.2611+118A>T) c.1582+118A>T (n.1582+118A>T) c.1165+118A>T (n.1165+118A>T) n.3065+118A>T n.3183A>T n.4109A>T c.2722+118A>T (n.2722+118A>T) c.2905+118A>T (n.2905+118A>T) c.2710+118A>T (n.2710+118A>T) c.2824+118A>T (n.2824+118A>T) c.2989+118A>T (n.2989+118A>T) c.3118+118A>T (n.3118+118A>T) c.2818+118A>T (n.2818+118A>T) c.2782+118A>T (n.2782+118A>T) c.2890+118A>T (n.2890+118A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>C | CA783142604 | TYK2 | c.*1257+118A>G (n.*1257+118A>G) c.2908+118A>G (n.2908+118A>G) n.4284+118A>G n.3440A>G c.*2459+118A>G (n.*2459+118A>G) c.*950+118A>G (n.*950+118A>G) n.4485A>G n.1010+118A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.114+118A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.1A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.2353+118A>G (n.2353+118A>G) c.204+118A>G n.698A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.337+118A>G (n.337+118A>G) n.62+118A>G c.2611+118A>G (n.2611+118A>G) c.1582+118A>G (n.1582+118A>G) c.1165+118A>G (n.1165+118A>G) n.3065+118A>G n.3183A>G n.4109A>G c.2722+118A>G (n.2722+118A>G) c.2905+118A>G (n.2905+118A>G) c.2710+118A>G (n.2710+118A>G) c.2824+118A>G (n.2824+118A>G) c.2989+118A>G (n.2989+118A>G) c.3118+118A>G (n.3118+118A>G) c.2818+118A>G (n.2818+118A>G) c.2782+118A>G (n.2782+118A>G) c.2890+118A>G (n.2890+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353924T>G | CA2813572821 | TYK2 | c.*1257+118A>C (n.*1257+118A>C) c.2908+118A>C (n.2908+118A>C) n.4284+118A>C n.3440A>C c.*2459+118A>C (n.*2459+118A>C) c.*950+118A>C (n.*950+118A>C) n.4485A>C n.1010+118A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.114+118A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.1A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.2353+118A>C (n.2353+118A>C) c.204+118A>C n.698A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.337+118A>C (n.337+118A>C) n.62+118A>C c.2611+118A>C (n.2611+118A>C) c.1582+118A>C (n.1582+118A>C) c.1165+118A>C (n.1165+118A>C) n.3065+118A>C n.3183A>C n.4109A>C c.2722+118A>C (n.2722+118A>C) c.2905+118A>C (n.2905+118A>C) c.2710+118A>C (n.2710+118A>C) c.2824+118A>C (n.2824+118A>C) c.2989+118A>C (n.2989+118A>C) c.3118+118A>C (n.3118+118A>C) c.2818+118A>C (n.2818+118A>C) c.2782+118A>C (n.2782+118A>C) c.2890+118A>C (n.2890+118A>C) | |
19 | g.10353924T= | CA2322387882 | TYK2 | c.*1257+118A= (n.*1257+118A=) c.2908+118A= (n.2908+118A=) n.4284+118A= n.3440A= c.*2459+118A= (n.*2459+118A=) c.*950+118A= (n.*950+118A=) n.4485A= n.1010+118A= c.*2131A= (n.*2131A=) c.114+118A= c.-134A= (n.-134A=) n.1A= c.118A= (p.Ser40=) c.2353+118A= (n.2353+118A=) c.204+118A= n.698A= c.-301A= (n.-301A=) c.337+118A= (n.337+118A=) n.62+118A= c.2611+118A= (n.2611+118A=) c.1582+118A= (n.1582+118A=) c.1165+118A= (n.1165+118A=) n.3065+118A= n.3183A= n.4109A= c.2722+118A= (n.2722+118A=) c.2905+118A= (n.2905+118A=) c.2710+118A= (n.2710+118A=) c.2824+118A= (n.2824+118A=) c.2989+118A= (n.2989+118A=) c.3118+118A= (n.3118+118A=) c.2818+118A= (n.2818+118A=) c.2782+118A= (n.2782+118A=) c.2890+118A= (n.2890+118A=) | |
19 | g.10353925G>A | CA2582371393 | TYK2 | c.*1257+117C>T (n.*1257+117C>T) c.2908+117C>T (n.2908+117C>T) n.4284+117C>T n.3439C>T c.*2459+117C>T (n.*2459+117C>T) c.*950+117C>T (n.*950+117C>T) n.4484C>T n.1010+117C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.114+117C>T c.117C>T (p.Cys39=) c.2353+117C>T (n.2353+117C>T) c.204+117C>T n.697C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.337+117C>T (n.337+117C>T) n.62+117C>T c.2611+117C>T (n.2611+117C>T) c.1582+117C>T (n.1582+117C>T) c.1165+117C>T (n.1165+117C>T) n.3065+117C>T n.3182C>T n.4108C>T c.2722+117C>T (n.2722+117C>T) c.2905+117C>T (n.2905+117C>T) c.2710+117C>T (n.2710+117C>T) c.2824+117C>T (n.2824+117C>T) c.2989+117C>T (n.2989+117C>T) c.3118+117C>T (n.3118+117C>T) c.2818+117C>T (n.2818+117C>T) c.2782+117C>T (n.2782+117C>T) c.2890+117C>T (n.2890+117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353925G>T | CA2582371394 | TYK2 | c.*1257+117C>A (n.*1257+117C>A) c.2908+117C>A (n.2908+117C>A) n.4284+117C>A n.3439C>A c.*2459+117C>A (n.*2459+117C>A) c.*950+117C>A (n.*950+117C>A) n.4484C>A n.1010+117C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.114+117C>A c.117C>A (p.Cys39Ter) c.2353+117C>A (n.2353+117C>A) c.204+117C>A n.697C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.337+117C>A (n.337+117C>A) n.62+117C>A c.2611+117C>A (n.2611+117C>A) c.1582+117C>A (n.1582+117C>A) c.1165+117C>A (n.1165+117C>A) n.3065+117C>A n.3182C>A n.4108C>A c.2722+117C>A (n.2722+117C>A) c.2905+117C>A (n.2905+117C>A) c.2710+117C>A (n.2710+117C>A) c.2824+117C>A (n.2824+117C>A) c.2989+117C>A (n.2989+117C>A) c.3118+117C>A (n.3118+117C>A) c.2818+117C>A (n.2818+117C>A) c.2782+117C>A (n.2782+117C>A) c.2890+117C>A (n.2890+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353926C>A | CA2582371396 | TYK2 | c.*1257+116G>T (n.*1257+116G>T) c.2908+116G>T (n.2908+116G>T) n.4284+116G>T n.3438G>T c.*2459+116G>T (n.*2459+116G>T) c.*950+116G>T (n.*950+116G>T) n.4483G>T n.1010+116G>T c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.114+116G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) c.2353+116G>T (n.2353+116G>T) c.204+116G>T n.696G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.337+116G>T (n.337+116G>T) n.62+116G>T c.2611+116G>T (n.2611+116G>T) c.1582+116G>T (n.1582+116G>T) c.1165+116G>T (n.1165+116G>T) n.3065+116G>T n.3181G>T n.4107G>T c.2722+116G>T (n.2722+116G>T) c.2905+116G>T (n.2905+116G>T) c.2710+116G>T (n.2710+116G>T) c.2824+116G>T (n.2824+116G>T) c.2989+116G>T (n.2989+116G>T) c.3118+116G>T (n.3118+116G>T) c.2818+116G>T (n.2818+116G>T) c.2782+116G>T (n.2782+116G>T) c.2890+116G>T (n.2890+116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353926C>T | CA2582371397 | TYK2 | c.*1257+116G>A (n.*1257+116G>A) c.2908+116G>A (n.2908+116G>A) n.4284+116G>A n.3438G>A c.*2459+116G>A (n.*2459+116G>A) c.*950+116G>A (n.*950+116G>A) n.4483G>A n.1010+116G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.114+116G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.2353+116G>A (n.2353+116G>A) c.204+116G>A n.696G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.337+116G>A (n.337+116G>A) n.62+116G>A c.2611+116G>A (n.2611+116G>A) c.1582+116G>A (n.1582+116G>A) c.1165+116G>A (n.1165+116G>A) n.3065+116G>A n.3181G>A n.4107G>A c.2722+116G>A (n.2722+116G>A) c.2905+116G>A (n.2905+116G>A) c.2710+116G>A (n.2710+116G>A) c.2824+116G>A (n.2824+116G>A) c.2989+116G>A (n.2989+116G>A) c.3118+116G>A (n.3118+116G>A) c.2818+116G>A (n.2818+116G>A) c.2782+116G>A (n.2782+116G>A) c.2890+116G>A (n.2890+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353926_10353927dup | CA2582371395 | TYK2 | c.*1257+115_*1257+116dup (n.*1257+115_*1257+116dup) c.2908+115_2908+116dup (n.2908+115_2908+116dup) n.4284+115_4284+116dup n.3437_3438dup c.*2459+115_*2459+116dup (n.*2459+115_*2459+116dup) c.*950+115_*950+116dup (n.*950+115_*950+116dup) n.4482_4483dup n.1010+115_1010+116dup c.*2128_*2129dup (n.*2128_*2129dup) c.114+115_114+116dup c.115_116dup (p.Ser40AlafsTer?) c.2353+115_2353+116dup (n.2353+115_2353+116dup) c.204+115_204+116dup n.695_696dup c.-304_-303dup (n.-304_-303dup) c.337+115_337+116dup (n.337+115_337+116dup) n.62+115_62+116dup c.2611+115_2611+116dup (n.2611+115_2611+116dup) c.1582+115_1582+116dup (n.1582+115_1582+116dup) c.1165+115_1165+116dup (n.1165+115_1165+116dup) n.3065+115_3065+116dup n.3180_3181dup n.4106_4107dup c.2722+115_2722+116dup (n.2722+115_2722+116dup) c.2905+115_2905+116dup (n.2905+115_2905+116dup) c.2710+115_2710+116dup (n.2710+115_2710+116dup) c.2824+115_2824+116dup (n.2824+115_2824+116dup) c.2989+115_2989+116dup (n.2989+115_2989+116dup) c.3118+115_3118+116dup (n.3118+115_3118+116dup) c.2818+115_2818+116dup (n.2818+115_2818+116dup) c.2782+115_2782+116dup (n.2782+115_2782+116dup) c.2890+115_2890+116dup (n.2890+115_2890+116dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10353927A>C | CA2582371398 | TYK2 | c.*1257+115T>G (n.*1257+115T>G) c.2908+115T>G (n.2908+115T>G) n.4284+115T>G n.3437T>G c.*2459+115T>G (n.*2459+115T>G) c.*950+115T>G (n.*950+115T>G) n.4482T>G n.1010+115T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.114+115T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) c.2353+115T>G (n.2353+115T>G) c.204+115T>G n.695T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.337+115T>G (n.337+115T>G) n.62+115T>G c.2611+115T>G (n.2611+115T>G) c.1582+115T>G (n.1582+115T>G) c.1165+115T>G (n.1165+115T>G) n.3065+115T>G n.3180T>G n.4106T>G c.2722+115T>G (n.2722+115T>G) c.2905+115T>G (n.2905+115T>G) c.2710+115T>G (n.2710+115T>G) c.2824+115T>G (n.2824+115T>G) c.2989+115T>G (n.2989+115T>G) c.3118+115T>G (n.3118+115T>G) c.2818+115T>G (n.2818+115T>G) c.2782+115T>G (n.2782+115T>G) c.2890+115T>G (n.2890+115T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353927A>G | CA2582371399 | TYK2 | c.*1257+115T>C (n.*1257+115T>C) c.2908+115T>C (n.2908+115T>C) n.4284+115T>C n.3437T>C c.*2459+115T>C (n.*2459+115T>C) c.*950+115T>C (n.*950+115T>C) n.4482T>C n.1010+115T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.114+115T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) c.2353+115T>C (n.2353+115T>C) c.204+115T>C n.695T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.337+115T>C (n.337+115T>C) n.62+115T>C c.2611+115T>C (n.2611+115T>C) c.1582+115T>C (n.1582+115T>C) c.1165+115T>C (n.1165+115T>C) n.3065+115T>C n.3180T>C n.4106T>C c.2722+115T>C (n.2722+115T>C) c.2905+115T>C (n.2905+115T>C) c.2710+115T>C (n.2710+115T>C) c.2824+115T>C (n.2824+115T>C) c.2989+115T>C (n.2989+115T>C) c.3118+115T>C (n.3118+115T>C) c.2818+115T>C (n.2818+115T>C) c.2782+115T>C (n.2782+115T>C) c.2890+115T>C (n.2890+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G>A | CA2582371400 | TYK2 | c.*1257+114C>T (n.*1257+114C>T) c.2908+114C>T (n.2908+114C>T) n.4284+114C>T n.3436C>T c.*2459+114C>T (n.*2459+114C>T) c.*950+114C>T (n.*950+114C>T) n.4481C>T n.1010+114C>T c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.114+114C>T c.114C>T (p.Gly38=) c.2353+114C>T (n.2353+114C>T) c.204+114C>T n.694C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.337+114C>T (n.337+114C>T) n.62+114C>T c.2611+114C>T (n.2611+114C>T) c.1582+114C>T (n.1582+114C>T) c.1165+114C>T (n.1165+114C>T) n.3065+114C>T n.3179C>T n.4105C>T c.2722+114C>T (n.2722+114C>T) c.2905+114C>T (n.2905+114C>T) c.2710+114C>T (n.2710+114C>T) c.2824+114C>T (n.2824+114C>T) c.2989+114C>T (n.2989+114C>T) c.3118+114C>T (n.3118+114C>T) c.2818+114C>T (n.2818+114C>T) c.2782+114C>T (n.2782+114C>T) c.2890+114C>T (n.2890+114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G>C | CA2582371401 | TYK2 | c.*1257+114C>G (n.*1257+114C>G) c.2908+114C>G (n.2908+114C>G) n.4284+114C>G n.3436C>G c.*2459+114C>G (n.*2459+114C>G) c.*950+114C>G (n.*950+114C>G) n.4481C>G n.1010+114C>G c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.114+114C>G c.114C>G (p.Gly38=) c.2353+114C>G (n.2353+114C>G) c.204+114C>G n.694C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.337+114C>G (n.337+114C>G) n.62+114C>G c.2611+114C>G (n.2611+114C>G) c.1582+114C>G (n.1582+114C>G) c.1165+114C>G (n.1165+114C>G) n.3065+114C>G n.3179C>G n.4105C>G c.2722+114C>G (n.2722+114C>G) c.2905+114C>G (n.2905+114C>G) c.2710+114C>G (n.2710+114C>G) c.2824+114C>G (n.2824+114C>G) c.2989+114C>G (n.2989+114C>G) c.3118+114C>G (n.3118+114C>G) c.2818+114C>G (n.2818+114C>G) c.2782+114C>G (n.2782+114C>G) c.2890+114C>G (n.2890+114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353928G= | CA2322387883 | TYK2 | c.*1257+114C= (n.*1257+114C=) c.2908+114C= (n.2908+114C=) n.4284+114C= n.3436C= c.*2459+114C= (n.*2459+114C=) c.*950+114C= (n.*950+114C=) n.4481C= n.1010+114C= c.*2127C= (n.*2127C=) c.114+114C= c.114C= (p.Gly38=) c.2353+114C= (n.2353+114C=) c.204+114C= n.694C= c.-305C= (n.-305C=) c.337+114C= (n.337+114C=) n.62+114C= c.2611+114C= (n.2611+114C=) c.1582+114C= (n.1582+114C=) c.1165+114C= (n.1165+114C=) n.3065+114C= n.3179C= n.4105C= c.2722+114C= (n.2722+114C=) c.2905+114C= (n.2905+114C=) c.2710+114C= (n.2710+114C=) c.2824+114C= (n.2824+114C=) c.2989+114C= (n.2989+114C=) c.3118+114C= (n.3118+114C=) c.2818+114C= (n.2818+114C=) c.2782+114C= (n.2782+114C=) c.2890+114C= (n.2890+114C=) | |
19 | g.10353928G>T | CA2322387884 | TYK2 | c.*1257+114C>A (n.*1257+114C>A) c.2908+114C>A (n.2908+114C>A) n.4284+114C>A n.3436C>A c.*2459+114C>A (n.*2459+114C>A) c.*950+114C>A (n.*950+114C>A) n.4481C>A n.1010+114C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.114+114C>A c.114C>A (p.Gly38=) c.2353+114C>A (n.2353+114C>A) c.204+114C>A n.694C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.337+114C>A (n.337+114C>A) n.62+114C>A c.2611+114C>A (n.2611+114C>A) c.1582+114C>A (n.1582+114C>A) c.1165+114C>A (n.1165+114C>A) n.3065+114C>A n.3179C>A n.4105C>A c.2722+114C>A (n.2722+114C>A) c.2905+114C>A (n.2905+114C>A) c.2710+114C>A (n.2710+114C>A) c.2824+114C>A (n.2824+114C>A) c.2989+114C>A (n.2989+114C>A) c.3118+114C>A (n.3118+114C>A) c.2818+114C>A (n.2818+114C>A) c.2782+114C>A (n.2782+114C>A) c.2890+114C>A (n.2890+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353929C>A | CA2582371402 | TYK2 | c.*1257+113G>T (n.*1257+113G>T) c.2908+113G>T (n.2908+113G>T) n.4284+113G>T n.3435G>T c.*2459+113G>T (n.*2459+113G>T) c.*950+113G>T (n.*950+113G>T) n.4480G>T n.1010+113G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.114+113G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.2353+113G>T (n.2353+113G>T) c.204+113G>T n.693G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.337+113G>T (n.337+113G>T) n.62+113G>T c.2611+113G>T (n.2611+113G>T) c.1582+113G>T (n.1582+113G>T) c.1165+113G>T (n.1165+113G>T) n.3065+113G>T n.3178G>T n.4104G>T c.2722+113G>T (n.2722+113G>T) c.2905+113G>T (n.2905+113G>T) c.2710+113G>T (n.2710+113G>T) c.2824+113G>T (n.2824+113G>T) c.2989+113G>T (n.2989+113G>T) c.3118+113G>T (n.3118+113G>T) c.2818+113G>T (n.2818+113G>T) c.2782+113G>T (n.2782+113G>T) c.2890+113G>T (n.2890+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353929C>T | CA2582371403 | TYK2 | c.*1257+113G>A (n.*1257+113G>A) c.2908+113G>A (n.2908+113G>A) n.4284+113G>A n.3435G>A c.*2459+113G>A (n.*2459+113G>A) c.*950+113G>A (n.*950+113G>A) n.4480G>A n.1010+113G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.114+113G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) c.2353+113G>A (n.2353+113G>A) c.204+113G>A n.693G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.337+113G>A (n.337+113G>A) n.62+113G>A c.2611+113G>A (n.2611+113G>A) c.1582+113G>A (n.1582+113G>A) c.1165+113G>A (n.1165+113G>A) n.3065+113G>A n.3178G>A n.4104G>A c.2722+113G>A (n.2722+113G>A) c.2905+113G>A (n.2905+113G>A) c.2710+113G>A (n.2710+113G>A) c.2824+113G>A (n.2824+113G>A) c.2989+113G>A (n.2989+113G>A) c.3118+113G>A (n.3118+113G>A) c.2818+113G>A (n.2818+113G>A) c.2782+113G>A (n.2782+113G>A) c.2890+113G>A (n.2890+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353930C>A | CA2582371404 | TYK2 | c.*1257+112G>T (n.*1257+112G>T) c.2908+112G>T (n.2908+112G>T) n.4284+112G>T n.3434G>T c.*2459+112G>T (n.*2459+112G>T) c.*950+112G>T (n.*950+112G>T) n.4479G>T n.1010+112G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.114+112G>T c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.2353+112G>T (n.2353+112G>T) c.204+112G>T n.692G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.337+112G>T (n.337+112G>T) n.62+112G>T c.2611+112G>T (n.2611+112G>T) c.1582+112G>T (n.1582+112G>T) c.1165+112G>T (n.1165+112G>T) n.3065+112G>T n.3177G>T n.4103G>T c.2722+112G>T (n.2722+112G>T) c.2905+112G>T (n.2905+112G>T) c.2710+112G>T (n.2710+112G>T) c.2824+112G>T (n.2824+112G>T) c.2989+112G>T (n.2989+112G>T) c.3118+112G>T (n.3118+112G>T) c.2818+112G>T (n.2818+112G>T) c.2782+112G>T (n.2782+112G>T) c.2890+112G>T (n.2890+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353930C>T | CA2582371405 | TYK2 | c.*1257+112G>A (n.*1257+112G>A) c.2908+112G>A (n.2908+112G>A) n.4284+112G>A n.3434G>A c.*2459+112G>A (n.*2459+112G>A) c.*950+112G>A (n.*950+112G>A) n.4479G>A n.1010+112G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.114+112G>A c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.2353+112G>A (n.2353+112G>A) c.204+112G>A n.692G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.337+112G>A (n.337+112G>A) n.62+112G>A c.2611+112G>A (n.2611+112G>A) c.1582+112G>A (n.1582+112G>A) c.1165+112G>A (n.1165+112G>A) n.3065+112G>A n.3177G>A n.4103G>A c.2722+112G>A (n.2722+112G>A) c.2905+112G>A (n.2905+112G>A) c.2710+112G>A (n.2710+112G>A) c.2824+112G>A (n.2824+112G>A) c.2989+112G>A (n.2989+112G>A) c.3118+112G>A (n.3118+112G>A) c.2818+112G>A (n.2818+112G>A) c.2782+112G>A (n.2782+112G>A) c.2890+112G>A (n.2890+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931T>A | CA2582371408 | TYK2 | c.*1257+111A>T (n.*1257+111A>T) c.2908+111A>T (n.2908+111A>T) n.4284+111A>T n.3433A>T c.*2459+111A>T (n.*2459+111A>T) c.*950+111A>T (n.*950+111A>T) n.4478A>T n.1010+111A>T c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.114+111A>T c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.2353+111A>T (n.2353+111A>T) c.204+111A>T n.691A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.337+111A>T (n.337+111A>T) n.62+111A>T c.2611+111A>T (n.2611+111A>T) c.1582+111A>T (n.1582+111A>T) c.1165+111A>T (n.1165+111A>T) n.3065+111A>T n.3176A>T n.4102A>T c.2722+111A>T (n.2722+111A>T) c.2905+111A>T (n.2905+111A>T) c.2710+111A>T (n.2710+111A>T) c.2824+111A>T (n.2824+111A>T) c.2989+111A>T (n.2989+111A>T) c.3118+111A>T (n.3118+111A>T) c.2818+111A>T (n.2818+111A>T) c.2782+111A>T (n.2782+111A>T) c.2890+111A>T (n.2890+111A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931T>C | CA2582371407 | TYK2 | c.*1257+111A>G (n.*1257+111A>G) c.2908+111A>G (n.2908+111A>G) n.4284+111A>G n.3433A>G c.*2459+111A>G (n.*2459+111A>G) c.*950+111A>G (n.*950+111A>G) n.4478A>G n.1010+111A>G c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.114+111A>G c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.2353+111A>G (n.2353+111A>G) c.204+111A>G n.691A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.337+111A>G (n.337+111A>G) n.62+111A>G c.2611+111A>G (n.2611+111A>G) c.1582+111A>G (n.1582+111A>G) c.1165+111A>G (n.1165+111A>G) n.3065+111A>G n.3176A>G n.4102A>G c.2722+111A>G (n.2722+111A>G) c.2905+111A>G (n.2905+111A>G) c.2710+111A>G (n.2710+111A>G) c.2824+111A>G (n.2824+111A>G) c.2989+111A>G (n.2989+111A>G) c.3118+111A>G (n.3118+111A>G) c.2818+111A>G (n.2818+111A>G) c.2782+111A>G (n.2782+111A>G) c.2890+111A>G (n.2890+111A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353931_10353932del | CA2582371406 | TYK2 | c.*1257+110_*1257+111del (n.*1257+110_*1257+111del) c.2908+110_2908+111del (n.2908+110_2908+111del) n.4284+110_4284+111del n.3432_3433del c.*2459+110_*2459+111del (n.*2459+110_*2459+111del) c.*950+110_*950+111del (n.*950+110_*950+111del) n.4477_4478del n.1010+110_1010+111del c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del) c.114+110_114+111del c.113-3_113-2del (n.113-3_113-2del) c.2353+110_2353+111del (n.2353+110_2353+111del) c.204+110_204+111del n.690_691del c.-309_-308del (n.-309_-308del) c.337+110_337+111del (n.337+110_337+111del) n.62+110_62+111del c.2611+110_2611+111del (n.2611+110_2611+111del) c.1582+110_1582+111del (n.1582+110_1582+111del) c.1165+110_1165+111del (n.1165+110_1165+111del) n.3065+110_3065+111del n.3175_3176del n.4101_4102del c.2722+110_2722+111del (n.2722+110_2722+111del) c.2905+110_2905+111del (n.2905+110_2905+111del) c.2710+110_2710+111del (n.2710+110_2710+111del) c.2824+110_2824+111del (n.2824+110_2824+111del) c.2989+110_2989+111del (n.2989+110_2989+111del) c.3118+110_3118+111del (n.3118+110_3118+111del) c.2818+110_2818+111del (n.2818+110_2818+111del) c.2782+110_2782+111del (n.2782+110_2782+111del) c.2890+110_2890+111del (n.2890+110_2890+111del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353932G>A | CA2582371410 | TYK2 | c.*1257+110C>T (n.*1257+110C>T) c.2908+110C>T (n.2908+110C>T) n.4284+110C>T n.3432C>T c.*2459+110C>T (n.*2459+110C>T) c.*950+110C>T (n.*950+110C>T) n.4477C>T n.1010+110C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.114+110C>T c.113-3C>T (n.113-3C>T) c.2353+110C>T (n.2353+110C>T) c.204+110C>T n.690C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.337+110C>T (n.337+110C>T) n.62+110C>T c.2611+110C>T (n.2611+110C>T) c.1582+110C>T (n.1582+110C>T) c.1165+110C>T (n.1165+110C>T) n.3065+110C>T n.3175C>T n.4101C>T c.2722+110C>T (n.2722+110C>T) c.2905+110C>T (n.2905+110C>T) c.2710+110C>T (n.2710+110C>T) c.2824+110C>T (n.2824+110C>T) c.2989+110C>T (n.2989+110C>T) c.3118+110C>T (n.3118+110C>T) c.2818+110C>T (n.2818+110C>T) c.2782+110C>T (n.2782+110C>T) c.2890+110C>T (n.2890+110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353932G>C | CA2582371411 | TYK2 | c.*1257+110C>G (n.*1257+110C>G) c.2908+110C>G (n.2908+110C>G) n.4284+110C>G n.3432C>G c.*2459+110C>G (n.*2459+110C>G) c.*950+110C>G (n.*950+110C>G) n.4477C>G n.1010+110C>G c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.114+110C>G c.113-3C>G (n.113-3C>G) c.2353+110C>G (n.2353+110C>G) c.204+110C>G n.690C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.337+110C>G (n.337+110C>G) n.62+110C>G c.2611+110C>G (n.2611+110C>G) c.1582+110C>G (n.1582+110C>G) c.1165+110C>G (n.1165+110C>G) n.3065+110C>G n.3175C>G n.4101C>G c.2722+110C>G (n.2722+110C>G) c.2905+110C>G (n.2905+110C>G) c.2710+110C>G (n.2710+110C>G) c.2824+110C>G (n.2824+110C>G) c.2989+110C>G (n.2989+110C>G) c.3118+110C>G (n.3118+110C>G) c.2818+110C>G (n.2818+110C>G) c.2782+110C>G (n.2782+110C>G) c.2890+110C>G (n.2890+110C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353932G>T | CA2582371412 | TYK2 | c.*1257+110C>A (n.*1257+110C>A) c.2908+110C>A (n.2908+110C>A) n.4284+110C>A n.3432C>A c.*2459+110C>A (n.*2459+110C>A) c.*950+110C>A (n.*950+110C>A) n.4477C>A n.1010+110C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.114+110C>A c.113-3C>A (n.113-3C>A) c.2353+110C>A (n.2353+110C>A) c.204+110C>A n.690C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.337+110C>A (n.337+110C>A) n.62+110C>A c.2611+110C>A (n.2611+110C>A) c.1582+110C>A (n.1582+110C>A) c.1165+110C>A (n.1165+110C>A) n.3065+110C>A n.3175C>A n.4101C>A c.2722+110C>A (n.2722+110C>A) c.2905+110C>A (n.2905+110C>A) c.2710+110C>A (n.2710+110C>A) c.2824+110C>A (n.2824+110C>A) c.2989+110C>A (n.2989+110C>A) c.3118+110C>A (n.3118+110C>A) c.2818+110C>A (n.2818+110C>A) c.2782+110C>A (n.2782+110C>A) c.2890+110C>A (n.2890+110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353935del | CA2582371409 | TYK2 | c.*1257+110del (n.*1257+110del) c.2908+110del (n.2908+110del) n.4284+110del n.3432del c.*2459+110del (n.*2459+110del) c.*950+110del (n.*950+110del) n.4477del n.1010+110del c.*2123del (n.*2123del) c.114+110del c.113-3del (n.113-3del) c.2353+110del (n.2353+110del) c.204+110del n.690del c.-309del (n.-309del) c.337+110del (n.337+110del) n.62+110del c.2611+110del (n.2611+110del) c.1582+110del (n.1582+110del) c.1165+110del (n.1165+110del) n.3065+110del n.3175del n.4101del c.2722+110del (n.2722+110del) c.2905+110del (n.2905+110del) c.2710+110del (n.2710+110del) c.2824+110del (n.2824+110del) c.2989+110del (n.2989+110del) c.3118+110del (n.3118+110del) c.2818+110del (n.2818+110del) c.2782+110del (n.2782+110del) c.2890+110del (n.2890+110del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353933G>A | CA783142606 | TYK2 | c.*1257+109C>T (n.*1257+109C>T) c.2908+109C>T (n.2908+109C>T) n.4284+109C>T n.3431C>T c.*2459+109C>T (n.*2459+109C>T) c.*950+109C>T (n.*950+109C>T) n.4476C>T n.1010+109C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.114+109C>T c.113-4C>T (n.113-4C>T) c.2353+109C>T (n.2353+109C>T) c.204+109C>T n.689C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.337+109C>T (n.337+109C>T) n.62+109C>T c.2611+109C>T (n.2611+109C>T) c.1582+109C>T (n.1582+109C>T) c.1165+109C>T (n.1165+109C>T) n.3065+109C>T n.3174C>T n.4100C>T c.2722+109C>T (n.2722+109C>T) c.2905+109C>T (n.2905+109C>T) c.2710+109C>T (n.2710+109C>T) c.2824+109C>T (n.2824+109C>T) c.2989+109C>T (n.2989+109C>T) c.3118+109C>T (n.3118+109C>T) c.2818+109C>T (n.2818+109C>T) c.2782+109C>T (n.2782+109C>T) c.2890+109C>T (n.2890+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353933G>T | CA2582371413 | TYK2 | c.*1257+109C>A (n.*1257+109C>A) c.2908+109C>A (n.2908+109C>A) n.4284+109C>A n.3431C>A c.*2459+109C>A (n.*2459+109C>A) c.*950+109C>A (n.*950+109C>A) n.4476C>A n.1010+109C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.114+109C>A c.113-4C>A (n.113-4C>A) c.2353+109C>A (n.2353+109C>A) c.204+109C>A n.689C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.337+109C>A (n.337+109C>A) n.62+109C>A c.2611+109C>A (n.2611+109C>A) c.1582+109C>A (n.1582+109C>A) c.1165+109C>A (n.1165+109C>A) n.3065+109C>A n.3174C>A n.4100C>A c.2722+109C>A (n.2722+109C>A) c.2905+109C>A (n.2905+109C>A) c.2710+109C>A (n.2710+109C>A) c.2824+109C>A (n.2824+109C>A) c.2989+109C>A (n.2989+109C>A) c.3118+109C>A (n.3118+109C>A) c.2818+109C>A (n.2818+109C>A) c.2782+109C>A (n.2782+109C>A) c.2890+109C>A (n.2890+109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353934G>T | CA2582371414 | TYK2 | c.*1257+108C>A (n.*1257+108C>A) c.2908+108C>A (n.2908+108C>A) n.4284+108C>A n.3430C>A c.*2459+108C>A (n.*2459+108C>A) c.*950+108C>A (n.*950+108C>A) n.4475C>A n.1010+108C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.114+108C>A c.113-5C>A (n.113-5C>A) c.2353+108C>A (n.2353+108C>A) c.204+108C>A n.688C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.337+108C>A (n.337+108C>A) n.62+108C>A c.2611+108C>A (n.2611+108C>A) c.1582+108C>A (n.1582+108C>A) c.1165+108C>A (n.1165+108C>A) n.3065+108C>A n.3173C>A n.4099C>A c.2722+108C>A (n.2722+108C>A) c.2905+108C>A (n.2905+108C>A) c.2710+108C>A (n.2710+108C>A) c.2824+108C>A (n.2824+108C>A) c.2989+108C>A (n.2989+108C>A) c.3118+108C>A (n.3118+108C>A) c.2818+108C>A (n.2818+108C>A) c.2782+108C>A (n.2782+108C>A) c.2890+108C>A (n.2890+108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353935G>C | CA2582371415 | TYK2 | c.*1257+107C>G (n.*1257+107C>G) c.2908+107C>G (n.2908+107C>G) n.4284+107C>G n.3429C>G c.*2459+107C>G (n.*2459+107C>G) c.*950+107C>G (n.*950+107C>G) n.4474C>G n.1010+107C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.114+107C>G c.113-6C>G (n.113-6C>G) c.2353+107C>G (n.2353+107C>G) c.204+107C>G n.687C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.337+107C>G (n.337+107C>G) n.62+107C>G c.2611+107C>G (n.2611+107C>G) c.1582+107C>G (n.1582+107C>G) c.1165+107C>G (n.1165+107C>G) n.3065+107C>G n.3172C>G n.4098C>G c.2722+107C>G (n.2722+107C>G) c.2905+107C>G (n.2905+107C>G) c.2710+107C>G (n.2710+107C>G) c.2824+107C>G (n.2824+107C>G) c.2989+107C>G (n.2989+107C>G) c.3118+107C>G (n.3118+107C>G) c.2818+107C>G (n.2818+107C>G) c.2782+107C>G (n.2782+107C>G) c.2890+107C>G (n.2890+107C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353935G>T | CA2582371416 | TYK2 | c.*1257+107C>A (n.*1257+107C>A) c.2908+107C>A (n.2908+107C>A) n.4284+107C>A n.3429C>A c.*2459+107C>A (n.*2459+107C>A) c.*950+107C>A (n.*950+107C>A) n.4474C>A n.1010+107C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.114+107C>A c.113-6C>A (n.113-6C>A) c.2353+107C>A (n.2353+107C>A) c.204+107C>A n.687C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.337+107C>A (n.337+107C>A) n.62+107C>A c.2611+107C>A (n.2611+107C>A) c.1582+107C>A (n.1582+107C>A) c.1165+107C>A (n.1165+107C>A) n.3065+107C>A n.3172C>A n.4098C>A c.2722+107C>A (n.2722+107C>A) c.2905+107C>A (n.2905+107C>A) c.2710+107C>A (n.2710+107C>A) c.2824+107C>A (n.2824+107C>A) c.2989+107C>A (n.2989+107C>A) c.3118+107C>A (n.3118+107C>A) c.2818+107C>A (n.2818+107C>A) c.2782+107C>A (n.2782+107C>A) c.2890+107C>A (n.2890+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353936T>C | CA993441717 | TYK2 | c.*1257+106A>G (n.*1257+106A>G) c.2908+106A>G (n.2908+106A>G) n.4284+106A>G n.3428A>G c.*2459+106A>G (n.*2459+106A>G) c.*950+106A>G (n.*950+106A>G) n.4473A>G n.1010+106A>G c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.114+106A>G c.113-7A>G (n.113-7A>G) c.2353+106A>G (n.2353+106A>G) c.204+106A>G n.686A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.337+106A>G (n.337+106A>G) n.62+106A>G c.2611+106A>G (n.2611+106A>G) c.1582+106A>G (n.1582+106A>G) c.1165+106A>G (n.1165+106A>G) n.3065+106A>G n.3171A>G n.4097A>G c.2722+106A>G (n.2722+106A>G) c.2905+106A>G (n.2905+106A>G) c.2710+106A>G (n.2710+106A>G) c.2824+106A>G (n.2824+106A>G) c.2989+106A>G (n.2989+106A>G) c.3118+106A>G (n.3118+106A>G) c.2818+106A>G (n.2818+106A>G) c.2782+106A>G (n.2782+106A>G) c.2890+106A>G (n.2890+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353937T>C | CA2582371418 | TYK2 | c.*1257+105A>G (n.*1257+105A>G) c.2908+105A>G (n.2908+105A>G) n.4284+105A>G n.3427A>G c.*2459+105A>G (n.*2459+105A>G) c.*950+105A>G (n.*950+105A>G) n.4472A>G n.1010+105A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.114+105A>G c.113-8A>G (n.113-8A>G) c.2353+105A>G (n.2353+105A>G) c.204+105A>G n.685A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.337+105A>G (n.337+105A>G) n.62+105A>G c.2611+105A>G (n.2611+105A>G) c.1582+105A>G (n.1582+105A>G) c.1165+105A>G (n.1165+105A>G) n.3065+105A>G n.3170A>G n.4096A>G c.2722+105A>G (n.2722+105A>G) c.2905+105A>G (n.2905+105A>G) c.2710+105A>G (n.2710+105A>G) c.2824+105A>G (n.2824+105A>G) c.2989+105A>G (n.2989+105A>G) c.3118+105A>G (n.3118+105A>G) c.2818+105A>G (n.2818+105A>G) c.2782+105A>G (n.2782+105A>G) c.2890+105A>G (n.2890+105A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353937T>G | CA2582371419 | TYK2 | c.*1257+105A>C (n.*1257+105A>C) c.2908+105A>C (n.2908+105A>C) n.4284+105A>C n.3427A>C c.*2459+105A>C (n.*2459+105A>C) c.*950+105A>C (n.*950+105A>C) n.4472A>C n.1010+105A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.114+105A>C c.113-8A>C (n.113-8A>C) c.2353+105A>C (n.2353+105A>C) c.204+105A>C n.685A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.337+105A>C (n.337+105A>C) n.62+105A>C c.2611+105A>C (n.2611+105A>C) c.1582+105A>C (n.1582+105A>C) c.1165+105A>C (n.1165+105A>C) n.3065+105A>C n.3170A>C n.4096A>C c.2722+105A>C (n.2722+105A>C) c.2905+105A>C (n.2905+105A>C) c.2710+105A>C (n.2710+105A>C) c.2824+105A>C (n.2824+105A>C) c.2989+105A>C (n.2989+105A>C) c.3118+105A>C (n.3118+105A>C) c.2818+105A>C (n.2818+105A>C) c.2782+105A>C (n.2782+105A>C) c.2890+105A>C (n.2890+105A>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353938G>A | CA2582371421 | TYK2 | c.*1257+104C>T (n.*1257+104C>T) c.2908+104C>T (n.2908+104C>T) n.4284+104C>T n.3426C>T c.*2459+104C>T (n.*2459+104C>T) c.*950+104C>T (n.*950+104C>T) n.4471C>T n.1010+104C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.114+104C>T c.113-9C>T (n.113-9C>T) c.2353+104C>T (n.2353+104C>T) c.204+104C>T n.684C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.337+104C>T (n.337+104C>T) n.62+104C>T c.2611+104C>T (n.2611+104C>T) c.1582+104C>T (n.1582+104C>T) c.1165+104C>T (n.1165+104C>T) n.3065+104C>T n.3169C>T n.4095C>T c.2722+104C>T (n.2722+104C>T) c.2905+104C>T (n.2905+104C>T) c.2710+104C>T (n.2710+104C>T) c.2824+104C>T (n.2824+104C>T) c.2989+104C>T (n.2989+104C>T) c.3118+104C>T (n.3118+104C>T) c.2818+104C>T (n.2818+104C>T) c.2782+104C>T (n.2782+104C>T) c.2890+104C>T (n.2890+104C>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353939A>G | CA2582371422 | TYK2 | c.*1257+103T>C (n.*1257+103T>C) c.2908+103T>C (n.2908+103T>C) n.4284+103T>C n.3425T>C c.*2459+103T>C (n.*2459+103T>C) c.*950+103T>C (n.*950+103T>C) n.4470T>C n.1010+103T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.114+103T>C c.113-10T>C (n.113-10T>C) c.2353+103T>C (n.2353+103T>C) c.204+103T>C n.683T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.337+103T>C (n.337+103T>C) n.62+103T>C c.2611+103T>C (n.2611+103T>C) c.1582+103T>C (n.1582+103T>C) c.1165+103T>C (n.1165+103T>C) n.3065+103T>C n.3168T>C n.4094T>C c.2722+103T>C (n.2722+103T>C) c.2905+103T>C (n.2905+103T>C) c.2710+103T>C (n.2710+103T>C) c.2824+103T>C (n.2824+103T>C) c.2989+103T>C (n.2989+103T>C) c.3118+103T>C (n.3118+103T>C) c.2818+103T>C (n.2818+103T>C) c.2782+103T>C (n.2782+103T>C) c.2890+103T>C (n.2890+103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353939A>T | CA2582371423 | TYK2 | c.*1257+103T>A (n.*1257+103T>A) c.2908+103T>A (n.2908+103T>A) n.4284+103T>A n.3425T>A c.*2459+103T>A (n.*2459+103T>A) c.*950+103T>A (n.*950+103T>A) n.4470T>A n.1010+103T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.114+103T>A c.113-10T>A (n.113-10T>A) c.2353+103T>A (n.2353+103T>A) c.204+103T>A n.683T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.337+103T>A (n.337+103T>A) n.62+103T>A c.2611+103T>A (n.2611+103T>A) c.1582+103T>A (n.1582+103T>A) c.1165+103T>A (n.1165+103T>A) n.3065+103T>A n.3168T>A n.4094T>A c.2722+103T>A (n.2722+103T>A) c.2905+103T>A (n.2905+103T>A) c.2710+103T>A (n.2710+103T>A) c.2824+103T>A (n.2824+103T>A) c.2989+103T>A (n.2989+103T>A) c.3118+103T>A (n.3118+103T>A) c.2818+103T>A (n.2818+103T>A) c.2782+103T>A (n.2782+103T>A) c.2890+103T>A (n.2890+103T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353940G>A | CA2582371424 | TYK2 | c.*1257+102C>T (n.*1257+102C>T) c.2908+102C>T (n.2908+102C>T) n.4284+102C>T n.3424C>T c.*2459+102C>T (n.*2459+102C>T) c.*950+102C>T (n.*950+102C>T) n.4469C>T n.1010+102C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.114+102C>T c.113-11C>T (n.113-11C>T) c.2353+102C>T (n.2353+102C>T) c.204+102C>T n.682C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.337+102C>T (n.337+102C>T) n.62+102C>T c.2611+102C>T (n.2611+102C>T) c.1582+102C>T (n.1582+102C>T) c.1165+102C>T (n.1165+102C>T) n.3065+102C>T n.3167C>T n.4093C>T c.2722+102C>T (n.2722+102C>T) c.2905+102C>T (n.2905+102C>T) c.2710+102C>T (n.2710+102C>T) c.2824+102C>T (n.2824+102C>T) c.2989+102C>T (n.2989+102C>T) c.3118+102C>T (n.3118+102C>T) c.2818+102C>T (n.2818+102C>T) c.2782+102C>T (n.2782+102C>T) c.2890+102C>T (n.2890+102C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353940G>T | CA2582371425 | TYK2 | c.*1257+102C>A (n.*1257+102C>A) c.2908+102C>A (n.2908+102C>A) n.4284+102C>A n.3424C>A c.*2459+102C>A (n.*2459+102C>A) c.*950+102C>A (n.*950+102C>A) n.4469C>A n.1010+102C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.114+102C>A c.113-11C>A (n.113-11C>A) c.2353+102C>A (n.2353+102C>A) c.204+102C>A n.682C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.337+102C>A (n.337+102C>A) n.62+102C>A c.2611+102C>A (n.2611+102C>A) c.1582+102C>A (n.1582+102C>A) c.1165+102C>A (n.1165+102C>A) n.3065+102C>A n.3167C>A n.4093C>A c.2722+102C>A (n.2722+102C>A) c.2905+102C>A (n.2905+102C>A) c.2710+102C>A (n.2710+102C>A) c.2824+102C>A (n.2824+102C>A) c.2989+102C>A (n.2989+102C>A) c.3118+102C>A (n.3118+102C>A) c.2818+102C>A (n.2818+102C>A) c.2782+102C>A (n.2782+102C>A) c.2890+102C>A (n.2890+102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941A= | CA2322387888 | TYK2 | c.*1257+101T= (n.*1257+101T=) c.2908+101T= (n.2908+101T=) n.4284+101T= n.3423T= c.*2459+101T= (n.*2459+101T=) c.*950+101T= (n.*950+101T=) n.4468T= n.1010+101T= c.*2114T= (n.*2114T=) c.114+101T= c.113-12T= (n.113-12T=) c.2353+101T= (n.2353+101T=) c.204+101T= n.681T= c.-318T= (n.-318T=) c.337+101T= (n.337+101T=) n.62+101T= c.2611+101T= (n.2611+101T=) c.1582+101T= (n.1582+101T=) c.1165+101T= (n.1165+101T=) n.3065+101T= n.3166T= n.4092T= c.2722+101T= (n.2722+101T=) c.2905+101T= (n.2905+101T=) c.2710+101T= (n.2710+101T=) c.2824+101T= (n.2824+101T=) c.2989+101T= (n.2989+101T=) c.3118+101T= (n.3118+101T=) c.2818+101T= (n.2818+101T=) c.2782+101T= (n.2782+101T=) c.2890+101T= (n.2890+101T=) | |
19 | g.10353941A>G | CA2582371426 | TYK2 | c.*1257+101T>C (n.*1257+101T>C) c.2908+101T>C (n.2908+101T>C) n.4284+101T>C n.3423T>C c.*2459+101T>C (n.*2459+101T>C) c.*950+101T>C (n.*950+101T>C) n.4468T>C n.1010+101T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.114+101T>C c.113-12T>C (n.113-12T>C) c.2353+101T>C (n.2353+101T>C) c.204+101T>C n.681T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.337+101T>C (n.337+101T>C) n.62+101T>C c.2611+101T>C (n.2611+101T>C) c.1582+101T>C (n.1582+101T>C) c.1165+101T>C (n.1165+101T>C) n.3065+101T>C n.3166T>C n.4092T>C c.2722+101T>C (n.2722+101T>C) c.2905+101T>C (n.2905+101T>C) c.2710+101T>C (n.2710+101T>C) c.2824+101T>C (n.2824+101T>C) c.2989+101T>C (n.2989+101T>C) c.3118+101T>C (n.3118+101T>C) c.2818+101T>C (n.2818+101T>C) c.2782+101T>C (n.2782+101T>C) c.2890+101T>C (n.2890+101T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353941A>T | CA305194303 | TYK2 | c.*1257+101T>A (n.*1257+101T>A) c.2908+101T>A (n.2908+101T>A) n.4284+101T>A n.3423T>A c.*2459+101T>A (n.*2459+101T>A) c.*950+101T>A (n.*950+101T>A) n.4468T>A n.1010+101T>A c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.114+101T>A c.113-12T>A (n.113-12T>A) c.2353+101T>A (n.2353+101T>A) c.204+101T>A n.681T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.337+101T>A (n.337+101T>A) n.62+101T>A c.2611+101T>A (n.2611+101T>A) c.1582+101T>A (n.1582+101T>A) c.1165+101T>A (n.1165+101T>A) n.3065+101T>A n.3166T>A n.4092T>A c.2722+101T>A (n.2722+101T>A) c.2905+101T>A (n.2905+101T>A) c.2710+101T>A (n.2710+101T>A) c.2824+101T>A (n.2824+101T>A) c.2989+101T>A (n.2989+101T>A) c.3118+101T>A (n.3118+101T>A) c.2818+101T>A (n.2818+101T>A) c.2782+101T>A (n.2782+101T>A) c.2890+101T>A (n.2890+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353942G>A | CA2582371427 | TYK2 | c.*1257+100C>T (n.*1257+100C>T) c.2908+100C>T (n.2908+100C>T) n.4284+100C>T n.3422C>T c.*2459+100C>T (n.*2459+100C>T) c.*950+100C>T (n.*950+100C>T) n.4467C>T n.1010+100C>T c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.114+100C>T c.113-13C>T (n.113-13C>T) c.2353+100C>T (n.2353+100C>T) c.204+100C>T n.680C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.337+100C>T (n.337+100C>T) n.62+100C>T c.2611+100C>T (n.2611+100C>T) c.1582+100C>T (n.1582+100C>T) c.1165+100C>T (n.1165+100C>T) n.3065+100C>T n.3165C>T n.4091C>T c.2722+100C>T (n.2722+100C>T) c.2905+100C>T (n.2905+100C>T) c.2710+100C>T (n.2710+100C>T) c.2824+100C>T (n.2824+100C>T) c.2989+100C>T (n.2989+100C>T) c.3118+100C>T (n.3118+100C>T) c.2818+100C>T (n.2818+100C>T) c.2782+100C>T (n.2782+100C>T) c.2890+100C>T (n.2890+100C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353942G>C | CA2322387890 | TYK2 | c.*1257+100C>G (n.*1257+100C>G) c.2908+100C>G (n.2908+100C>G) n.4284+100C>G n.3422C>G c.*2459+100C>G (n.*2459+100C>G) c.*950+100C>G (n.*950+100C>G) n.4467C>G n.1010+100C>G c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.114+100C>G c.113-13C>G (n.113-13C>G) c.2353+100C>G (n.2353+100C>G) c.204+100C>G n.680C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.337+100C>G (n.337+100C>G) n.62+100C>G c.2611+100C>G (n.2611+100C>G) c.1582+100C>G (n.1582+100C>G) c.1165+100C>G (n.1165+100C>G) n.3065+100C>G n.3165C>G n.4091C>G c.2722+100C>G (n.2722+100C>G) c.2905+100C>G (n.2905+100C>G) c.2710+100C>G (n.2710+100C>G) c.2824+100C>G (n.2824+100C>G) c.2989+100C>G (n.2989+100C>G) c.3118+100C>G (n.3118+100C>G) c.2818+100C>G (n.2818+100C>G) c.2782+100C>G (n.2782+100C>G) c.2890+100C>G (n.2890+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353942G= | CA2322387889 | TYK2 | c.*1257+100C= (n.*1257+100C=) c.2908+100C= (n.2908+100C=) n.4284+100C= n.3422C= c.*2459+100C= (n.*2459+100C=) c.*950+100C= (n.*950+100C=) n.4467C= n.1010+100C= c.*2113C= (n.*2113C=) c.114+100C= c.113-13C= (n.113-13C=) c.2353+100C= (n.2353+100C=) c.204+100C= n.680C= c.-319C= (n.-319C=) c.337+100C= (n.337+100C=) n.62+100C= c.2611+100C= (n.2611+100C=) c.1582+100C= (n.1582+100C=) c.1165+100C= (n.1165+100C=) n.3065+100C= n.3165C= n.4091C= c.2722+100C= (n.2722+100C=) c.2905+100C= (n.2905+100C=) c.2710+100C= (n.2710+100C=) c.2824+100C= (n.2824+100C=) c.2989+100C= (n.2989+100C=) c.3118+100C= (n.3118+100C=) c.2818+100C= (n.2818+100C=) c.2782+100C= (n.2782+100C=) c.2890+100C= (n.2890+100C=) | |
19 | g.10353942G>T | CA2582371428 | TYK2 | c.*1257+100C>A (n.*1257+100C>A) c.2908+100C>A (n.2908+100C>A) n.4284+100C>A n.3422C>A c.*2459+100C>A (n.*2459+100C>A) c.*950+100C>A (n.*950+100C>A) n.4467C>A n.1010+100C>A c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.114+100C>A c.113-13C>A (n.113-13C>A) c.2353+100C>A (n.2353+100C>A) c.204+100C>A n.680C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.337+100C>A (n.337+100C>A) n.62+100C>A c.2611+100C>A (n.2611+100C>A) c.1582+100C>A (n.1582+100C>A) c.1165+100C>A (n.1165+100C>A) n.3065+100C>A n.3165C>A n.4091C>A c.2722+100C>A (n.2722+100C>A) c.2905+100C>A (n.2905+100C>A) c.2710+100C>A (n.2710+100C>A) c.2824+100C>A (n.2824+100C>A) c.2989+100C>A (n.2989+100C>A) c.3118+100C>A (n.3118+100C>A) c.2818+100C>A (n.2818+100C>A) c.2782+100C>A (n.2782+100C>A) c.2890+100C>A (n.2890+100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353946_10353947del | CA2582371429 | TYK2 | c.*1257+98_*1257+99del (n.*1257+98_*1257+99del) c.2908+98_2908+99del (n.2908+98_2908+99del) n.4284+98_4284+99del n.3420_3421del c.*2459+98_*2459+99del (n.*2459+98_*2459+99del) c.*950+98_*950+99del (n.*950+98_*950+99del) n.4465_4466del n.1010+98_1010+99del c.*2111_*2112del (n.*2111_*2112del) c.114+98_114+99del c.113-15_113-14del (n.113-15_113-14del) c.2353+98_2353+99del (n.2353+98_2353+99del) c.204+98_204+99del n.678_679del c.-321_-320del (n.-321_-320del) c.337+98_337+99del (n.337+98_337+99del) n.62+98_62+99del c.2611+98_2611+99del (n.2611+98_2611+99del) c.1582+98_1582+99del (n.1582+98_1582+99del) c.1165+98_1165+99del (n.1165+98_1165+99del) n.3065+98_3065+99del n.3163_3164del n.4089_4090del c.2722+98_2722+99del (n.2722+98_2722+99del) c.2905+98_2905+99del (n.2905+98_2905+99del) c.2710+98_2710+99del (n.2710+98_2710+99del) c.2824+98_2824+99del (n.2824+98_2824+99del) c.2989+98_2989+99del (n.2989+98_2989+99del) c.3118+98_3118+99del (n.3118+98_3118+99del) c.2818+98_2818+99del (n.2818+98_2818+99del) c.2782+98_2782+99del (n.2782+98_2782+99del) c.2890+98_2890+99del (n.2890+98_2890+99del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353944C>A | CA2582371430 | TYK2 | c.*1257+98G>T (n.*1257+98G>T) c.2908+98G>T (n.2908+98G>T) n.4284+98G>T n.3420G>T c.*2459+98G>T (n.*2459+98G>T) c.*950+98G>T (n.*950+98G>T) n.4465G>T n.1010+98G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.114+98G>T c.113-15G>T (n.113-15G>T) c.2353+98G>T (n.2353+98G>T) c.204+98G>T n.678G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.337+98G>T (n.337+98G>T) n.62+98G>T c.2611+98G>T (n.2611+98G>T) c.1582+98G>T (n.1582+98G>T) c.1165+98G>T (n.1165+98G>T) n.3065+98G>T n.3163G>T n.4089G>T c.2722+98G>T (n.2722+98G>T) c.2905+98G>T (n.2905+98G>T) c.2710+98G>T (n.2710+98G>T) c.2824+98G>T (n.2824+98G>T) c.2989+98G>T (n.2989+98G>T) c.3118+98G>T (n.3118+98G>T) c.2818+98G>T (n.2818+98G>T) c.2782+98G>T (n.2782+98G>T) c.2890+98G>T (n.2890+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353947T>A | CA2582371431 | TYK2 | c.*1257+95A>T (n.*1257+95A>T) c.2908+95A>T (n.2908+95A>T) n.4284+95A>T n.3417A>T c.*2459+95A>T (n.*2459+95A>T) c.*950+95A>T (n.*950+95A>T) n.4462A>T n.1010+95A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.114+95A>T c.113-18A>T (n.113-18A>T) c.2353+95A>T (n.2353+95A>T) c.204+95A>T n.675A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.337+95A>T (n.337+95A>T) n.62+95A>T c.2611+95A>T (n.2611+95A>T) c.1582+95A>T (n.1582+95A>T) c.1165+95A>T (n.1165+95A>T) n.3065+95A>T n.3160A>T n.4086A>T c.2722+95A>T (n.2722+95A>T) c.2905+95A>T (n.2905+95A>T) c.2710+95A>T (n.2710+95A>T) c.2824+95A>T (n.2824+95A>T) c.2989+95A>T (n.2989+95A>T) c.3118+95A>T (n.3118+95A>T) c.2818+95A>T (n.2818+95A>T) c.2782+95A>T (n.2782+95A>T) c.2890+95A>T (n.2890+95A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353947T>C | CA657204804 | TYK2 | c.*1257+95A>G (n.*1257+95A>G) c.2908+95A>G (n.2908+95A>G) n.4284+95A>G n.3417A>G c.*2459+95A>G (n.*2459+95A>G) c.*950+95A>G (n.*950+95A>G) n.4462A>G n.1010+95A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.114+95A>G c.113-18A>G (n.113-18A>G) c.2353+95A>G (n.2353+95A>G) c.204+95A>G n.675A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.337+95A>G (n.337+95A>G) n.62+95A>G c.2611+95A>G (n.2611+95A>G) c.1582+95A>G (n.1582+95A>G) c.1165+95A>G (n.1165+95A>G) n.3065+95A>G n.3160A>G n.4086A>G c.2722+95A>G (n.2722+95A>G) c.2905+95A>G (n.2905+95A>G) c.2710+95A>G (n.2710+95A>G) c.2824+95A>G (n.2824+95A>G) c.2989+95A>G (n.2989+95A>G) c.3118+95A>G (n.3118+95A>G) c.2818+95A>G (n.2818+95A>G) c.2782+95A>G (n.2782+95A>G) c.2890+95A>G (n.2890+95A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10353948A>T | CA2576618531 | TYK2 | c.*1257+94T>A (n.*1257+94T>A) c.2908+94T>A (n.2908+94T>A) n.4284+94T>A n.3416T>A c.*2459+94T>A (n.*2459+94T>A) c.*950+94T>A (n.*950+94T>A) n.4461T>A n.1010+94T>A c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.114+94T>A c.113-19T>A (n.113-19T>A) c.2353+94T>A (n.2353+94T>A) c.204+94T>A n.674T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.337+94T>A (n.337+94T>A) n.62+94T>A c.2611+94T>A (n.2611+94T>A) c.1582+94T>A (n.1582+94T>A) c.1165+94T>A (n.1165+94T>A) n.3065+94T>A n.3159T>A n.4085T>A c.2722+94T>A (n.2722+94T>A) c.2905+94T>A (n.2905+94T>A) c.2710+94T>A (n.2710+94T>A) c.2824+94T>A (n.2824+94T>A) c.2989+94T>A (n.2989+94T>A) c.3118+94T>A (n.3118+94T>A) c.2818+94T>A (n.2818+94T>A) c.2782+94T>A (n.2782+94T>A) c.2890+94T>A (n.2890+94T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949del | CA2582371432 | TYK2 | c.*1257+94del (n.*1257+94del) c.2908+94del (n.2908+94del) n.4284+94del n.3416del c.*2459+94del (n.*2459+94del) c.*950+94del (n.*950+94del) n.4461del n.1010+94del c.*2107del (n.*2107del) c.114+94del c.113-19del (n.113-19del) c.2353+94del (n.2353+94del) c.204+94del n.674del c.-325del (n.-325del) c.337+94del (n.337+94del) n.62+94del c.2611+94del (n.2611+94del) c.1582+94del (n.1582+94del) c.1165+94del (n.1165+94del) n.3065+94del n.3159del n.4085del c.2722+94del (n.2722+94del) c.2905+94del (n.2905+94del) c.2710+94del (n.2710+94del) c.2824+94del (n.2824+94del) c.2989+94del (n.2989+94del) c.3118+94del (n.3118+94del) c.2818+94del (n.2818+94del) c.2782+94del (n.2782+94del) c.2890+94del (n.2890+94del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>C | CA2582371433 | TYK2 | c.*1257+93T>G (n.*1257+93T>G) c.2908+93T>G (n.2908+93T>G) n.4284+93T>G n.3415T>G c.*2459+93T>G (n.*2459+93T>G) c.*950+93T>G (n.*950+93T>G) n.4460T>G n.1010+93T>G c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.114+93T>G c.113-20T>G (n.113-20T>G) c.2353+93T>G (n.2353+93T>G) c.204+93T>G n.673T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.337+93T>G (n.337+93T>G) n.62+93T>G c.2611+93T>G (n.2611+93T>G) c.1582+93T>G (n.1582+93T>G) c.1165+93T>G (n.1165+93T>G) n.3065+93T>G n.3158T>G n.4084T>G c.2722+93T>G (n.2722+93T>G) c.2905+93T>G (n.2905+93T>G) c.2710+93T>G (n.2710+93T>G) c.2824+93T>G (n.2824+93T>G) c.2989+93T>G (n.2989+93T>G) c.3118+93T>G (n.3118+93T>G) c.2818+93T>G (n.2818+93T>G) c.2782+93T>G (n.2782+93T>G) c.2890+93T>G (n.2890+93T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>G | CA2582371434 | TYK2 | c.*1257+93T>C (n.*1257+93T>C) c.2908+93T>C (n.2908+93T>C) n.4284+93T>C n.3415T>C c.*2459+93T>C (n.*2459+93T>C) c.*950+93T>C (n.*950+93T>C) n.4460T>C n.1010+93T>C c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.114+93T>C c.113-20T>C (n.113-20T>C) c.2353+93T>C (n.2353+93T>C) c.204+93T>C n.673T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.337+93T>C (n.337+93T>C) n.62+93T>C c.2611+93T>C (n.2611+93T>C) c.1582+93T>C (n.1582+93T>C) c.1165+93T>C (n.1165+93T>C) n.3065+93T>C n.3158T>C n.4084T>C c.2722+93T>C (n.2722+93T>C) c.2905+93T>C (n.2905+93T>C) c.2710+93T>C (n.2710+93T>C) c.2824+93T>C (n.2824+93T>C) c.2989+93T>C (n.2989+93T>C) c.3118+93T>C (n.3118+93T>C) c.2818+93T>C (n.2818+93T>C) c.2782+93T>C (n.2782+93T>C) c.2890+93T>C (n.2890+93T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353949A>T | CA2576618532 | TYK2 | c.*1257+93T>A (n.*1257+93T>A) c.2908+93T>A (n.2908+93T>A) n.4284+93T>A n.3415T>A c.*2459+93T>A (n.*2459+93T>A) c.*950+93T>A (n.*950+93T>A) n.4460T>A n.1010+93T>A c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.114+93T>A c.113-20T>A (n.113-20T>A) c.2353+93T>A (n.2353+93T>A) c.204+93T>A n.673T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.337+93T>A (n.337+93T>A) n.62+93T>A c.2611+93T>A (n.2611+93T>A) c.1582+93T>A (n.1582+93T>A) c.1165+93T>A (n.1165+93T>A) n.3065+93T>A n.3158T>A n.4084T>A c.2722+93T>A (n.2722+93T>A) c.2905+93T>A (n.2905+93T>A) c.2710+93T>A (n.2710+93T>A) c.2824+93T>A (n.2824+93T>A) c.2989+93T>A (n.2989+93T>A) c.3118+93T>A (n.3118+93T>A) c.2818+93T>A (n.2818+93T>A) c.2782+93T>A (n.2782+93T>A) c.2890+93T>A (n.2890+93T>A) | |
19 | g.10353950T>A | CA2582371435 | TYK2 | c.*1257+92A>T (n.*1257+92A>T) c.2908+92A>T (n.2908+92A>T) n.4284+92A>T n.3414A>T c.*2459+92A>T (n.*2459+92A>T) c.*950+92A>T (n.*950+92A>T) n.4459A>T n.1010+92A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.114+92A>T c.113-21A>T (n.113-21A>T) c.2353+92A>T (n.2353+92A>T) c.204+92A>T n.672A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.337+92A>T (n.337+92A>T) n.62+92A>T c.2611+92A>T (n.2611+92A>T) c.1582+92A>T (n.1582+92A>T) c.1165+92A>T (n.1165+92A>T) n.3065+92A>T n.3157A>T n.4083A>T c.2722+92A>T (n.2722+92A>T) c.2905+92A>T (n.2905+92A>T) c.2710+92A>T (n.2710+92A>T) c.2824+92A>T (n.2824+92A>T) c.2989+92A>T (n.2989+92A>T) c.3118+92A>T (n.3118+92A>T) c.2818+92A>T (n.2818+92A>T) c.2782+92A>T (n.2782+92A>T) c.2890+92A>T (n.2890+92A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353950T>C | CA783142611 | TYK2 | c.*1257+92A>G (n.*1257+92A>G) c.2908+92A>G (n.2908+92A>G) n.4284+92A>G n.3414A>G c.*2459+92A>G (n.*2459+92A>G) c.*950+92A>G (n.*950+92A>G) n.4459A>G n.1010+92A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.114+92A>G c.113-21A>G (n.113-21A>G) c.2353+92A>G (n.2353+92A>G) c.204+92A>G n.672A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.337+92A>G (n.337+92A>G) n.62+92A>G c.2611+92A>G (n.2611+92A>G) c.1582+92A>G (n.1582+92A>G) c.1165+92A>G (n.1165+92A>G) n.3065+92A>G n.3157A>G n.4083A>G c.2722+92A>G (n.2722+92A>G) c.2905+92A>G (n.2905+92A>G) c.2710+92A>G (n.2710+92A>G) c.2824+92A>G (n.2824+92A>G) c.2989+92A>G (n.2989+92A>G) c.3118+92A>G (n.3118+92A>G) c.2818+92A>G (n.2818+92A>G) c.2782+92A>G (n.2782+92A>G) c.2890+92A>G (n.2890+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353951T>C | CA2582371436 | TYK2 | c.*1257+91A>G (n.*1257+91A>G) c.2908+91A>G (n.2908+91A>G) n.4284+91A>G n.3413A>G c.*2459+91A>G (n.*2459+91A>G) c.*950+91A>G (n.*950+91A>G) n.4458A>G n.1010+91A>G c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.114+91A>G c.113-22A>G (n.113-22A>G) c.2353+91A>G (n.2353+91A>G) c.204+91A>G n.671A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.337+91A>G (n.337+91A>G) n.62+91A>G c.2611+91A>G (n.2611+91A>G) c.1582+91A>G (n.1582+91A>G) c.1165+91A>G (n.1165+91A>G) n.3065+91A>G n.3156A>G n.4082A>G c.2722+91A>G (n.2722+91A>G) c.2905+91A>G (n.2905+91A>G) c.2710+91A>G (n.2710+91A>G) c.2824+91A>G (n.2824+91A>G) c.2989+91A>G (n.2989+91A>G) c.3118+91A>G (n.3118+91A>G) c.2818+91A>G (n.2818+91A>G) c.2782+91A>G (n.2782+91A>G) c.2890+91A>G (n.2890+91A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353952G>T | CA2582371437 | TYK2 | c.*1257+90C>A (n.*1257+90C>A) c.2908+90C>A (n.2908+90C>A) n.4284+90C>A n.3412C>A c.*2459+90C>A (n.*2459+90C>A) c.*950+90C>A (n.*950+90C>A) n.4457C>A n.1010+90C>A c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.114+90C>A c.113-23C>A (n.113-23C>A) c.2353+90C>A (n.2353+90C>A) c.204+90C>A n.670C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.337+90C>A (n.337+90C>A) n.62+90C>A c.2611+90C>A (n.2611+90C>A) c.1582+90C>A (n.1582+90C>A) c.1165+90C>A (n.1165+90C>A) n.3065+90C>A n.3155C>A n.4081C>A c.2722+90C>A (n.2722+90C>A) c.2905+90C>A (n.2905+90C>A) c.2710+90C>A (n.2710+90C>A) c.2824+90C>A (n.2824+90C>A) c.2989+90C>A (n.2989+90C>A) c.3118+90C>A (n.3118+90C>A) c.2818+90C>A (n.2818+90C>A) c.2782+90C>A (n.2782+90C>A) c.2890+90C>A (n.2890+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953del | CA2576618533 | TYK2 | c.*1257+90del (n.*1257+90del) c.2908+90del (n.2908+90del) n.4284+90del n.3412del c.*2459+90del (n.*2459+90del) c.*950+90del (n.*950+90del) n.4457del n.1010+90del c.*2103del (n.*2103del) c.114+90del c.113-23del (n.113-23del) c.2353+90del (n.2353+90del) c.204+90del n.670del c.-329del (n.-329del) c.337+90del (n.337+90del) n.62+90del c.2611+90del (n.2611+90del) c.1582+90del (n.1582+90del) c.1165+90del (n.1165+90del) n.3065+90del n.3155del n.4081del c.2722+90del (n.2722+90del) c.2905+90del (n.2905+90del) c.2710+90del (n.2710+90del) c.2824+90del (n.2824+90del) c.2989+90del (n.2989+90del) c.3118+90del (n.3118+90del) c.2818+90del (n.2818+90del) c.2782+90del (n.2782+90del) c.2890+90del (n.2890+90del) | |
19 | g.10353953G>A | CA2582371438 | TYK2 | c.*1257+89C>T (n.*1257+89C>T) c.2908+89C>T (n.2908+89C>T) n.4284+89C>T n.3411C>T c.*2459+89C>T (n.*2459+89C>T) c.*950+89C>T (n.*950+89C>T) n.4456C>T n.1010+89C>T c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.114+89C>T c.113-24C>T (n.113-24C>T) c.2353+89C>T (n.2353+89C>T) c.204+89C>T n.669C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.337+89C>T (n.337+89C>T) n.62+89C>T c.2611+89C>T (n.2611+89C>T) c.1582+89C>T (n.1582+89C>T) c.1165+89C>T (n.1165+89C>T) n.3065+89C>T n.3154C>T n.4080C>T c.2722+89C>T (n.2722+89C>T) c.2905+89C>T (n.2905+89C>T) c.2710+89C>T (n.2710+89C>T) c.2824+89C>T (n.2824+89C>T) c.2989+89C>T (n.2989+89C>T) c.3118+89C>T (n.3118+89C>T) c.2818+89C>T (n.2818+89C>T) c.2782+89C>T (n.2782+89C>T) c.2890+89C>T (n.2890+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953G= | CA2322387892 | TYK2 | c.*1257+89C= (n.*1257+89C=) c.2908+89C= (n.2908+89C=) n.4284+89C= n.3411C= c.*2459+89C= (n.*2459+89C=) c.*950+89C= (n.*950+89C=) n.4456C= n.1010+89C= c.*2102C= (n.*2102C=) c.114+89C= c.113-24C= (n.113-24C=) c.2353+89C= (n.2353+89C=) c.204+89C= n.669C= c.-330C= (n.-330C=) c.337+89C= (n.337+89C=) n.62+89C= c.2611+89C= (n.2611+89C=) c.1582+89C= (n.1582+89C=) c.1165+89C= (n.1165+89C=) n.3065+89C= n.3154C= n.4080C= c.2722+89C= (n.2722+89C=) c.2905+89C= (n.2905+89C=) c.2710+89C= (n.2710+89C=) c.2824+89C= (n.2824+89C=) c.2989+89C= (n.2989+89C=) c.3118+89C= (n.3118+89C=) c.2818+89C= (n.2818+89C=) c.2782+89C= (n.2782+89C=) c.2890+89C= (n.2890+89C=) | |
19 | g.10353953G>T | CA2576618534 | TYK2 | c.*1257+89C>A (n.*1257+89C>A) c.2908+89C>A (n.2908+89C>A) n.4284+89C>A n.3411C>A c.*2459+89C>A (n.*2459+89C>A) c.*950+89C>A (n.*950+89C>A) n.4456C>A n.1010+89C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.114+89C>A c.113-24C>A (n.113-24C>A) c.2353+89C>A (n.2353+89C>A) c.204+89C>A n.669C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.337+89C>A (n.337+89C>A) n.62+89C>A c.2611+89C>A (n.2611+89C>A) c.1582+89C>A (n.1582+89C>A) c.1165+89C>A (n.1165+89C>A) n.3065+89C>A n.3154C>A n.4080C>A c.2722+89C>A (n.2722+89C>A) c.2905+89C>A (n.2905+89C>A) c.2710+89C>A (n.2710+89C>A) c.2824+89C>A (n.2824+89C>A) c.2989+89C>A (n.2989+89C>A) c.3118+89C>A (n.3118+89C>A) c.2818+89C>A (n.2818+89C>A) c.2782+89C>A (n.2782+89C>A) c.2890+89C>A (n.2890+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353953_10353963delinsGCTAGGCCAGA | CA2322387893 | TYK2 | c.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*1257+79_*1257+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2908+79_2908+89delinsTCTGGCCTAGC) n.4284+79_4284+89delinsTCTGGCCTAGC n.3401_3411delinsTCTGGCCTAGC c.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*2459+79_*2459+89delinsTCTGGCCTAGC) c.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC (n.*950+79_*950+89delinsTCTGGCCTAGC) n.4446_4456delinsTCTGGCCTAGC n.1010+79_1010+89delinsTCTGGCCTAGC c.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC (n.*2092_*2102delinsTCTGGCCTAGC) c.114+79_114+89delinsTCTGGCCTAGC c.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC (n.113-34_113-24delinsTCTGGCCTAGC) c.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2353+79_2353+89delinsTCTGGCCTAGC) c.204+79_204+89delinsTCTGGCCTAGC n.659_669delinsTCTGGCCTAGC c.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC (n.-340_-330delinsTCTGGCCTAGC) c.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC (n.337+79_337+89delinsTCTGGCCTAGC) n.62+79_62+89delinsTCTGGCCTAGC c.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2611+79_2611+89delinsTCTGGCCTAGC) c.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1582+79_1582+89delinsTCTGGCCTAGC) c.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC (n.1165+79_1165+89delinsTCTGGCCTAGC) n.3065+79_3065+89delinsTCTGGCCTAGC n.3144_3154delinsTCTGGCCTAGC n.4070_4080delinsTCTGGCCTAGC c.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2722+79_2722+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2905+79_2905+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2710+79_2710+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2824+79_2824+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2989+79_2989+89delinsTCTGGCCTAGC) c.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC (n.3118+79_3118+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2818+79_2818+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2782+79_2782+89delinsTCTGGCCTAGC) c.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC (n.2890+79_2890+89delinsTCTGGCCTAGC) | |
19 | g.10353954C>A | CA2582371439 | TYK2 | c.*1257+88G>T (n.*1257+88G>T) c.2908+88G>T (n.2908+88G>T) n.4284+88G>T n.3410G>T c.*2459+88G>T (n.*2459+88G>T) c.*950+88G>T (n.*950+88G>T) n.4455G>T n.1010+88G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.114+88G>T c.113-25G>T (n.113-25G>T) c.2353+88G>T (n.2353+88G>T) c.204+88G>T n.668G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.337+88G>T (n.337+88G>T) n.62+88G>T c.2611+88G>T (n.2611+88G>T) c.1582+88G>T (n.1582+88G>T) c.1165+88G>T (n.1165+88G>T) n.3065+88G>T n.3153G>T n.4079G>T c.2722+88G>T (n.2722+88G>T) c.2905+88G>T (n.2905+88G>T) c.2710+88G>T (n.2710+88G>T) c.2824+88G>T (n.2824+88G>T) c.2989+88G>T (n.2989+88G>T) c.3118+88G>T (n.3118+88G>T) c.2818+88G>T (n.2818+88G>T) c.2782+88G>T (n.2782+88G>T) c.2890+88G>T (n.2890+88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353954C>T | CA2582371440 | TYK2 | c.*1257+88G>A (n.*1257+88G>A) c.2908+88G>A (n.2908+88G>A) n.4284+88G>A n.3410G>A c.*2459+88G>A (n.*2459+88G>A) c.*950+88G>A (n.*950+88G>A) n.4455G>A n.1010+88G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.114+88G>A c.113-25G>A (n.113-25G>A) c.2353+88G>A (n.2353+88G>A) c.204+88G>A n.668G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.337+88G>A (n.337+88G>A) n.62+88G>A c.2611+88G>A (n.2611+88G>A) c.1582+88G>A (n.1582+88G>A) c.1165+88G>A (n.1165+88G>A) n.3065+88G>A n.3153G>A n.4079G>A c.2722+88G>A (n.2722+88G>A) c.2905+88G>A (n.2905+88G>A) c.2710+88G>A (n.2710+88G>A) c.2824+88G>A (n.2824+88G>A) c.2989+88G>A (n.2989+88G>A) c.3118+88G>A (n.3118+88G>A) c.2818+88G>A (n.2818+88G>A) c.2782+88G>A (n.2782+88G>A) c.2890+88G>A (n.2890+88G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353954dup | CA993441723 | TYK2 | c.*1257+88dup (n.*1257+88dup) c.2908+88dup (n.2908+88dup) n.4284+88dup n.3410dup c.*2459+88dup (n.*2459+88dup) c.*950+88dup (n.*950+88dup) n.4455dup n.1010+88dup c.*2101dup (n.*2101dup) c.114+88dup c.113-25dup (n.113-25dup) c.2353+88dup (n.2353+88dup) c.204+88dup n.668dup c.-331dup (n.-331dup) c.337+88dup (n.337+88dup) n.62+88dup c.2611+88dup (n.2611+88dup) c.1582+88dup (n.1582+88dup) c.1165+88dup (n.1165+88dup) n.3065+88dup n.3153dup n.4079dup c.2722+88dup (n.2722+88dup) c.2905+88dup (n.2905+88dup) c.2710+88dup (n.2710+88dup) c.2824+88dup (n.2824+88dup) c.2989+88dup (n.2989+88dup) c.3118+88dup (n.3118+88dup) c.2818+88dup (n.2818+88dup) c.2782+88dup (n.2782+88dup) c.2890+88dup (n.2890+88dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353956_10353965del | CA2322387894 | TYK2 | c.*1257+79_*1257+88del (n.*1257+79_*1257+88del) c.2908+79_2908+88del (n.2908+79_2908+88del) n.4284+79_4284+88del n.3401_3410del c.*2459+79_*2459+88del (n.*2459+79_*2459+88del) c.*950+79_*950+88del (n.*950+79_*950+88del) n.4446_4455del n.1010+79_1010+88del c.*2092_*2101del (n.*2092_*2101del) c.114+79_114+88del c.113-34_113-25del (n.113-34_113-25del) c.2353+79_2353+88del (n.2353+79_2353+88del) c.204+79_204+88del n.659_668del c.-340_-331del (n.-340_-331del) c.337+79_337+88del (n.337+79_337+88del) n.62+79_62+88del c.2611+79_2611+88del (n.2611+79_2611+88del) c.1582+79_1582+88del (n.1582+79_1582+88del) c.1165+79_1165+88del (n.1165+79_1165+88del) n.3065+79_3065+88del n.3144_3153del n.4070_4079del c.2722+79_2722+88del (n.2722+79_2722+88del) c.2905+79_2905+88del (n.2905+79_2905+88del) c.2710+79_2710+88del (n.2710+79_2710+88del) c.2824+79_2824+88del (n.2824+79_2824+88del) c.2989+79_2989+88del (n.2989+79_2989+88del) c.3118+79_3118+88del (n.3118+79_3118+88del) c.2818+79_2818+88del (n.2818+79_2818+88del) c.2782+79_2782+88del (n.2782+79_2782+88del) c.2890+79_2890+88del (n.2890+79_2890+88del) | dbSNP |
19 | g.10353955T>A | CA2582371441 | TYK2 | c.*1257+87A>T (n.*1257+87A>T) c.2908+87A>T (n.2908+87A>T) n.4284+87A>T n.3409A>T c.*2459+87A>T (n.*2459+87A>T) c.*950+87A>T (n.*950+87A>T) n.4454A>T n.1010+87A>T c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.114+87A>T c.113-26A>T (n.113-26A>T) c.2353+87A>T (n.2353+87A>T) c.204+87A>T n.667A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.337+87A>T (n.337+87A>T) n.62+87A>T c.2611+87A>T (n.2611+87A>T) c.1582+87A>T (n.1582+87A>T) c.1165+87A>T (n.1165+87A>T) n.3065+87A>T n.3152A>T n.4078A>T c.2722+87A>T (n.2722+87A>T) c.2905+87A>T (n.2905+87A>T) c.2710+87A>T (n.2710+87A>T) c.2824+87A>T (n.2824+87A>T) c.2989+87A>T (n.2989+87A>T) c.3118+87A>T (n.3118+87A>T) c.2818+87A>T (n.2818+87A>T) c.2782+87A>T (n.2782+87A>T) c.2890+87A>T (n.2890+87A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353955T>C | CA2813572822 | TYK2 | c.*1257+87A>G (n.*1257+87A>G) c.2908+87A>G (n.2908+87A>G) n.4284+87A>G n.3409A>G c.*2459+87A>G (n.*2459+87A>G) c.*950+87A>G (n.*950+87A>G) n.4454A>G n.1010+87A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.114+87A>G c.113-26A>G (n.113-26A>G) c.2353+87A>G (n.2353+87A>G) c.204+87A>G n.667A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.337+87A>G (n.337+87A>G) n.62+87A>G c.2611+87A>G (n.2611+87A>G) c.1582+87A>G (n.1582+87A>G) c.1165+87A>G (n.1165+87A>G) n.3065+87A>G n.3152A>G n.4078A>G c.2722+87A>G (n.2722+87A>G) c.2905+87A>G (n.2905+87A>G) c.2710+87A>G (n.2710+87A>G) c.2824+87A>G (n.2824+87A>G) c.2989+87A>G (n.2989+87A>G) c.3118+87A>G (n.3118+87A>G) c.2818+87A>G (n.2818+87A>G) c.2782+87A>G (n.2782+87A>G) c.2890+87A>G (n.2890+87A>G) | |
19 | g.10353956A>G | CA2582371442 | TYK2 | c.*1257+86T>C (n.*1257+86T>C) c.2908+86T>C (n.2908+86T>C) n.4284+86T>C n.3408T>C c.*2459+86T>C (n.*2459+86T>C) c.*950+86T>C (n.*950+86T>C) n.4453T>C n.1010+86T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.114+86T>C c.113-27T>C (n.113-27T>C) c.2353+86T>C (n.2353+86T>C) c.204+86T>C n.666T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.337+86T>C (n.337+86T>C) n.62+86T>C c.2611+86T>C (n.2611+86T>C) c.1582+86T>C (n.1582+86T>C) c.1165+86T>C (n.1165+86T>C) n.3065+86T>C n.3151T>C n.4077T>C c.2722+86T>C (n.2722+86T>C) c.2905+86T>C (n.2905+86T>C) c.2710+86T>C (n.2710+86T>C) c.2824+86T>C (n.2824+86T>C) c.2989+86T>C (n.2989+86T>C) c.3118+86T>C (n.3118+86T>C) c.2818+86T>C (n.2818+86T>C) c.2782+86T>C (n.2782+86T>C) c.2890+86T>C (n.2890+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353956A>T | CA2576618535 | TYK2 | c.*1257+86T>A (n.*1257+86T>A) c.2908+86T>A (n.2908+86T>A) n.4284+86T>A n.3408T>A c.*2459+86T>A (n.*2459+86T>A) c.*950+86T>A (n.*950+86T>A) n.4453T>A n.1010+86T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.114+86T>A c.113-27T>A (n.113-27T>A) c.2353+86T>A (n.2353+86T>A) c.204+86T>A n.666T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.337+86T>A (n.337+86T>A) n.62+86T>A c.2611+86T>A (n.2611+86T>A) c.1582+86T>A (n.1582+86T>A) c.1165+86T>A (n.1165+86T>A) n.3065+86T>A n.3151T>A n.4077T>A c.2722+86T>A (n.2722+86T>A) c.2905+86T>A (n.2905+86T>A) c.2710+86T>A (n.2710+86T>A) c.2824+86T>A (n.2824+86T>A) c.2989+86T>A (n.2989+86T>A) c.3118+86T>A (n.3118+86T>A) c.2818+86T>A (n.2818+86T>A) c.2782+86T>A (n.2782+86T>A) c.2890+86T>A (n.2890+86T>A) | |
19 | g.10353956_10353980delinsAGGCCAGACTGGCCCCGCCCACAAG | CA2322387895 | TYK2 | c.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4284+62_4284+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3384_3408delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4429_4453delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.1010+62_1010+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.114+62_114+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.204+62_204+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.642_666delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.62+62_62+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.3065+62_3065+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3127_3151delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.4053_4077delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) | |
19 | g.10353962_10353984del | CA2581931583 | TYK2 | c.*1257+64_*1257+86del (n.*1257+64_*1257+86del) c.2908+64_2908+86del (n.2908+64_2908+86del) n.4284+64_4284+86del n.3386_3408del c.*2459+64_*2459+86del (n.*2459+64_*2459+86del) c.*950+64_*950+86del (n.*950+64_*950+86del) n.4431_4453del n.1010+64_1010+86del c.*2077_*2099del (n.*2077_*2099del) c.114+64_114+86del c.113-49_113-27del (n.113-49_113-27del) c.2353+64_2353+86del (n.2353+64_2353+86del) c.204+64_204+86del n.644_666del c.-355_-333del (n.-355_-333del) c.337+64_337+86del (n.337+64_337+86del) n.62+64_62+86del c.2611+64_2611+86del (n.2611+64_2611+86del) c.1582+64_1582+86del (n.1582+64_1582+86del) c.1165+64_1165+86del (n.1165+64_1165+86del) n.3065+64_3065+86del n.3129_3151del n.4055_4077del c.2722+64_2722+86del (n.2722+64_2722+86del) c.2905+64_2905+86del (n.2905+64_2905+86del) c.2710+64_2710+86del (n.2710+64_2710+86del) c.2824+64_2824+86del (n.2824+64_2824+86del) c.2989+64_2989+86del (n.2989+64_2989+86del) c.3118+64_3118+86del (n.3118+64_3118+86del) c.2818+64_2818+86del (n.2818+64_2818+86del) c.2782+64_2782+86del (n.2782+64_2782+86del) c.2890+64_2890+86del (n.2890+64_2890+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>A | CA2582371445 | TYK2 | c.*1257+85C>T (n.*1257+85C>T) c.2908+85C>T (n.2908+85C>T) n.4284+85C>T n.3407C>T c.*2459+85C>T (n.*2459+85C>T) c.*950+85C>T (n.*950+85C>T) n.4452C>T n.1010+85C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.114+85C>T c.113-28C>T (n.113-28C>T) c.2353+85C>T (n.2353+85C>T) c.204+85C>T n.665C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.337+85C>T (n.337+85C>T) n.62+85C>T c.2611+85C>T (n.2611+85C>T) c.1582+85C>T (n.1582+85C>T) c.1165+85C>T (n.1165+85C>T) n.3065+85C>T n.3150C>T n.4076C>T c.2722+85C>T (n.2722+85C>T) c.2905+85C>T (n.2905+85C>T) c.2710+85C>T (n.2710+85C>T) c.2824+85C>T (n.2824+85C>T) c.2989+85C>T (n.2989+85C>T) c.3118+85C>T (n.3118+85C>T) c.2818+85C>T (n.2818+85C>T) c.2782+85C>T (n.2782+85C>T) c.2890+85C>T (n.2890+85C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>C | CA2582371443 | TYK2 | c.*1257+85C>G (n.*1257+85C>G) c.2908+85C>G (n.2908+85C>G) n.4284+85C>G n.3407C>G c.*2459+85C>G (n.*2459+85C>G) c.*950+85C>G (n.*950+85C>G) n.4452C>G n.1010+85C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.114+85C>G c.113-28C>G (n.113-28C>G) c.2353+85C>G (n.2353+85C>G) c.204+85C>G n.665C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.337+85C>G (n.337+85C>G) n.62+85C>G c.2611+85C>G (n.2611+85C>G) c.1582+85C>G (n.1582+85C>G) c.1165+85C>G (n.1165+85C>G) n.3065+85C>G n.3150C>G n.4076C>G c.2722+85C>G (n.2722+85C>G) c.2905+85C>G (n.2905+85C>G) c.2710+85C>G (n.2710+85C>G) c.2824+85C>G (n.2824+85C>G) c.2989+85C>G (n.2989+85C>G) c.3118+85C>G (n.3118+85C>G) c.2818+85C>G (n.2818+85C>G) c.2782+85C>G (n.2782+85C>G) c.2890+85C>G (n.2890+85C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353957G>T | CA2582371444 | TYK2 | c.*1257+85C>A (n.*1257+85C>A) c.2908+85C>A (n.2908+85C>A) n.4284+85C>A n.3407C>A c.*2459+85C>A (n.*2459+85C>A) c.*950+85C>A (n.*950+85C>A) n.4452C>A n.1010+85C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.114+85C>A c.113-28C>A (n.113-28C>A) c.2353+85C>A (n.2353+85C>A) c.204+85C>A n.665C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.337+85C>A (n.337+85C>A) n.62+85C>A c.2611+85C>A (n.2611+85C>A) c.1582+85C>A (n.1582+85C>A) c.1165+85C>A (n.1165+85C>A) n.3065+85C>A n.3150C>A n.4076C>A c.2722+85C>A (n.2722+85C>A) c.2905+85C>A (n.2905+85C>A) c.2710+85C>A (n.2710+85C>A) c.2824+85C>A (n.2824+85C>A) c.2989+85C>A (n.2989+85C>A) c.3118+85C>A (n.3118+85C>A) c.2818+85C>A (n.2818+85C>A) c.2782+85C>A (n.2782+85C>A) c.2890+85C>A (n.2890+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353958_10353981del | CA783142614 | TYK2 | c.*1257+62_*1257+85del (n.*1257+62_*1257+85del) c.2908+62_2908+85del (n.2908+62_2908+85del) n.4284+62_4284+85del n.3384_3407del c.*2459+62_*2459+85del (n.*2459+62_*2459+85del) c.*950+62_*950+85del (n.*950+62_*950+85del) n.4429_4452del n.1010+62_1010+85del c.*2075_*2098del (n.*2075_*2098del) c.114+62_114+85del c.113-51_113-28del (n.113-51_113-28del) c.2353+62_2353+85del (n.2353+62_2353+85del) c.204+62_204+85del n.642_665del c.-357_-334del (n.-357_-334del) c.337+62_337+85del (n.337+62_337+85del) n.62+62_62+85del c.2611+62_2611+85del (n.2611+62_2611+85del) c.1582+62_1582+85del (n.1582+62_1582+85del) c.1165+62_1165+85del (n.1165+62_1165+85del) n.3065+62_3065+85del n.3127_3150del n.4053_4076del c.2722+62_2722+85del (n.2722+62_2722+85del) c.2905+62_2905+85del (n.2905+62_2905+85del) c.2710+62_2710+85del (n.2710+62_2710+85del) c.2824+62_2824+85del (n.2824+62_2824+85del) c.2989+62_2989+85del (n.2989+62_2989+85del) c.3118+62_3118+85del (n.3118+62_3118+85del) c.2818+62_2818+85del (n.2818+62_2818+85del) c.2782+62_2782+85del (n.2782+62_2782+85del) c.2890+62_2890+85del (n.2890+62_2890+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353958G>T | CA2582371446 | TYK2 | c.*1257+84C>A (n.*1257+84C>A) c.2908+84C>A (n.2908+84C>A) n.4284+84C>A n.3406C>A c.*2459+84C>A (n.*2459+84C>A) c.*950+84C>A (n.*950+84C>A) n.4451C>A n.1010+84C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.114+84C>A c.113-29C>A (n.113-29C>A) c.2353+84C>A (n.2353+84C>A) c.204+84C>A n.664C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.337+84C>A (n.337+84C>A) n.62+84C>A c.2611+84C>A (n.2611+84C>A) c.1582+84C>A (n.1582+84C>A) c.1165+84C>A (n.1165+84C>A) n.3065+84C>A n.3149C>A n.4075C>A c.2722+84C>A (n.2722+84C>A) c.2905+84C>A (n.2905+84C>A) c.2710+84C>A (n.2710+84C>A) c.2824+84C>A (n.2824+84C>A) c.2989+84C>A (n.2989+84C>A) c.3118+84C>A (n.3118+84C>A) c.2818+84C>A (n.2818+84C>A) c.2782+84C>A (n.2782+84C>A) c.2890+84C>A (n.2890+84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353959C>A | CA2582371447 | TYK2 | c.*1257+83G>T (n.*1257+83G>T) c.2908+83G>T (n.2908+83G>T) n.4284+83G>T n.3405G>T c.*2459+83G>T (n.*2459+83G>T) c.*950+83G>T (n.*950+83G>T) n.4450G>T n.1010+83G>T c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.114+83G>T c.113-30G>T (n.113-30G>T) c.2353+83G>T (n.2353+83G>T) c.204+83G>T n.663G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.337+83G>T (n.337+83G>T) n.62+83G>T c.2611+83G>T (n.2611+83G>T) c.1582+83G>T (n.1582+83G>T) c.1165+83G>T (n.1165+83G>T) n.3065+83G>T n.3148G>T n.4074G>T c.2722+83G>T (n.2722+83G>T) c.2905+83G>T (n.2905+83G>T) c.2710+83G>T (n.2710+83G>T) c.2824+83G>T (n.2824+83G>T) c.2989+83G>T (n.2989+83G>T) c.3118+83G>T (n.3118+83G>T) c.2818+83G>T (n.2818+83G>T) c.2782+83G>T (n.2782+83G>T) c.2890+83G>T (n.2890+83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353959C= | CA2322387896 | TYK2 | c.*1257+83G= (n.*1257+83G=) c.2908+83G= (n.2908+83G=) n.4284+83G= n.3405G= c.*2459+83G= (n.*2459+83G=) c.*950+83G= (n.*950+83G=) n.4450G= n.1010+83G= c.*2096G= (n.*2096G=) c.114+83G= c.113-30G= (n.113-30G=) c.2353+83G= (n.2353+83G=) c.204+83G= n.663G= c.-336G= (n.-336G=) c.337+83G= (n.337+83G=) n.62+83G= c.2611+83G= (n.2611+83G=) c.1582+83G= (n.1582+83G=) c.1165+83G= (n.1165+83G=) n.3065+83G= n.3148G= n.4074G= c.2722+83G= (n.2722+83G=) c.2905+83G= (n.2905+83G=) c.2710+83G= (n.2710+83G=) c.2824+83G= (n.2824+83G=) c.2989+83G= (n.2989+83G=) c.3118+83G= (n.3118+83G=) c.2818+83G= (n.2818+83G=) c.2782+83G= (n.2782+83G=) c.2890+83G= (n.2890+83G=) | |
19 | g.10353959C>T | CA305194304 | TYK2 | c.*1257+83G>A (n.*1257+83G>A) c.2908+83G>A (n.2908+83G>A) n.4284+83G>A n.3405G>A c.*2459+83G>A (n.*2459+83G>A) c.*950+83G>A (n.*950+83G>A) n.4450G>A n.1010+83G>A c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.114+83G>A c.113-30G>A (n.113-30G>A) c.2353+83G>A (n.2353+83G>A) c.204+83G>A n.663G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.337+83G>A (n.337+83G>A) n.62+83G>A c.2611+83G>A (n.2611+83G>A) c.1582+83G>A (n.1582+83G>A) c.1165+83G>A (n.1165+83G>A) n.3065+83G>A n.3148G>A n.4074G>A c.2722+83G>A (n.2722+83G>A) c.2905+83G>A (n.2905+83G>A) c.2710+83G>A (n.2710+83G>A) c.2824+83G>A (n.2824+83G>A) c.2989+83G>A (n.2989+83G>A) c.3118+83G>A (n.3118+83G>A) c.2818+83G>A (n.2818+83G>A) c.2782+83G>A (n.2782+83G>A) c.2890+83G>A (n.2890+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353960C= | CA2322387897 | TYK2 | c.*1257+82G= (n.*1257+82G=) c.2908+82G= (n.2908+82G=) n.4284+82G= n.3404G= c.*2459+82G= (n.*2459+82G=) c.*950+82G= (n.*950+82G=) n.4449G= n.1010+82G= c.*2095G= (n.*2095G=) c.114+82G= c.113-31G= (n.113-31G=) c.2353+82G= (n.2353+82G=) c.204+82G= n.662G= c.-337G= (n.-337G=) c.337+82G= (n.337+82G=) n.62+82G= c.2611+82G= (n.2611+82G=) c.1582+82G= (n.1582+82G=) c.1165+82G= (n.1165+82G=) n.3065+82G= n.3147G= n.4073G= c.2722+82G= (n.2722+82G=) c.2905+82G= (n.2905+82G=) c.2710+82G= (n.2710+82G=) c.2824+82G= (n.2824+82G=) c.2989+82G= (n.2989+82G=) c.3118+82G= (n.3118+82G=) c.2818+82G= (n.2818+82G=) c.2782+82G= (n.2782+82G=) c.2890+82G= (n.2890+82G=) | |
19 | g.10353960C>G | CA993441731 | TYK2 | c.*1257+82G>C (n.*1257+82G>C) c.2908+82G>C (n.2908+82G>C) n.4284+82G>C n.3404G>C c.*2459+82G>C (n.*2459+82G>C) c.*950+82G>C (n.*950+82G>C) n.4449G>C n.1010+82G>C c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.114+82G>C c.113-31G>C (n.113-31G>C) c.2353+82G>C (n.2353+82G>C) c.204+82G>C n.662G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.337+82G>C (n.337+82G>C) n.62+82G>C c.2611+82G>C (n.2611+82G>C) c.1582+82G>C (n.1582+82G>C) c.1165+82G>C (n.1165+82G>C) n.3065+82G>C n.3147G>C n.4073G>C c.2722+82G>C (n.2722+82G>C) c.2905+82G>C (n.2905+82G>C) c.2710+82G>C (n.2710+82G>C) c.2824+82G>C (n.2824+82G>C) c.2989+82G>C (n.2989+82G>C) c.3118+82G>C (n.3118+82G>C) c.2818+82G>C (n.2818+82G>C) c.2782+82G>C (n.2782+82G>C) c.2890+82G>C (n.2890+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353960C>T | CA2582371448 | TYK2 | c.*1257+82G>A (n.*1257+82G>A) c.2908+82G>A (n.2908+82G>A) n.4284+82G>A n.3404G>A c.*2459+82G>A (n.*2459+82G>A) c.*950+82G>A (n.*950+82G>A) n.4449G>A n.1010+82G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.114+82G>A c.113-31G>A (n.113-31G>A) c.2353+82G>A (n.2353+82G>A) c.204+82G>A n.662G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.337+82G>A (n.337+82G>A) n.62+82G>A c.2611+82G>A (n.2611+82G>A) c.1582+82G>A (n.1582+82G>A) c.1165+82G>A (n.1165+82G>A) n.3065+82G>A n.3147G>A n.4073G>A c.2722+82G>A (n.2722+82G>A) c.2905+82G>A (n.2905+82G>A) c.2710+82G>A (n.2710+82G>A) c.2824+82G>A (n.2824+82G>A) c.2989+82G>A (n.2989+82G>A) c.3118+82G>A (n.3118+82G>A) c.2818+82G>A (n.2818+82G>A) c.2782+82G>A (n.2782+82G>A) c.2890+82G>A (n.2890+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353962G>A | CA2322387899 | TYK2 | c.*1257+80C>T (n.*1257+80C>T) c.2908+80C>T (n.2908+80C>T) n.4284+80C>T n.3402C>T c.*2459+80C>T (n.*2459+80C>T) c.*950+80C>T (n.*950+80C>T) n.4447C>T n.1010+80C>T c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.114+80C>T c.113-33C>T (n.113-33C>T) c.2353+80C>T (n.2353+80C>T) c.204+80C>T n.660C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.337+80C>T (n.337+80C>T) n.62+80C>T c.2611+80C>T (n.2611+80C>T) c.1582+80C>T (n.1582+80C>T) c.1165+80C>T (n.1165+80C>T) n.3065+80C>T n.3145C>T n.4071C>T c.2722+80C>T (n.2722+80C>T) c.2905+80C>T (n.2905+80C>T) c.2710+80C>T (n.2710+80C>T) c.2824+80C>T (n.2824+80C>T) c.2989+80C>T (n.2989+80C>T) c.3118+80C>T (n.3118+80C>T) c.2818+80C>T (n.2818+80C>T) c.2782+80C>T (n.2782+80C>T) c.2890+80C>T (n.2890+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353962G= | CA2322387898 | TYK2 | c.*1257+80C= (n.*1257+80C=) c.2908+80C= (n.2908+80C=) n.4284+80C= n.3402C= c.*2459+80C= (n.*2459+80C=) c.*950+80C= (n.*950+80C=) n.4447C= n.1010+80C= c.*2093C= (n.*2093C=) c.114+80C= c.113-33C= (n.113-33C=) c.2353+80C= (n.2353+80C=) c.204+80C= n.660C= c.-339C= (n.-339C=) c.337+80C= (n.337+80C=) n.62+80C= c.2611+80C= (n.2611+80C=) c.1582+80C= (n.1582+80C=) c.1165+80C= (n.1165+80C=) n.3065+80C= n.3145C= n.4071C= c.2722+80C= (n.2722+80C=) c.2905+80C= (n.2905+80C=) c.2710+80C= (n.2710+80C=) c.2824+80C= (n.2824+80C=) c.2989+80C= (n.2989+80C=) c.3118+80C= (n.3118+80C=) c.2818+80C= (n.2818+80C=) c.2782+80C= (n.2782+80C=) c.2890+80C= (n.2890+80C=) | |
19 | g.10353962G>T | CA2576618536 | TYK2 | c.*1257+80C>A (n.*1257+80C>A) c.2908+80C>A (n.2908+80C>A) n.4284+80C>A n.3402C>A c.*2459+80C>A (n.*2459+80C>A) c.*950+80C>A (n.*950+80C>A) n.4447C>A n.1010+80C>A c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.114+80C>A c.113-33C>A (n.113-33C>A) c.2353+80C>A (n.2353+80C>A) c.204+80C>A n.660C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.337+80C>A (n.337+80C>A) n.62+80C>A c.2611+80C>A (n.2611+80C>A) c.1582+80C>A (n.1582+80C>A) c.1165+80C>A (n.1165+80C>A) n.3065+80C>A n.3145C>A n.4071C>A c.2722+80C>A (n.2722+80C>A) c.2905+80C>A (n.2905+80C>A) c.2710+80C>A (n.2710+80C>A) c.2824+80C>A (n.2824+80C>A) c.2989+80C>A (n.2989+80C>A) c.3118+80C>A (n.3118+80C>A) c.2818+80C>A (n.2818+80C>A) c.2782+80C>A (n.2782+80C>A) c.2890+80C>A (n.2890+80C>A) | gnomAD v4 |