Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10353817A>G | CA2582371254 | TYK2 | c.*1258-171T>C (n.*1258-171T>C) c.2909-171T>C (n.2909-171T>C) c.2908+225T>C (n.2908+225T>C) n.4285-171T>C n.3547T>C c.*2460-171T>C (n.*2460-171T>C) c.*951-171T>C (n.*951-171T>C) n.4592T>C n.1011-171T>C c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.115-171T>C n.24T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.108T>C c.225T>C (n.225T>C) c.2354-171T>C (n.2354-171T>C) c.204+225T>C c.-194T>C (n.-194T>C) c.337+225T>C (n.337+225T>C) n.63-171T>C c.2612-171T>C (n.2612-171T>C) c.1583-171T>C (n.1583-171T>C) c.1166-171T>C (n.1166-171T>C) n.3066-171T>C n.3290T>C n.4216T>C c.2723-171T>C (n.2723-171T>C) c.2906-171T>C (n.2906-171T>C) c.2711-171T>C (n.2711-171T>C) c.2825-171T>C (n.2825-171T>C) c.2990-171T>C (n.2990-171T>C) c.3119-171T>C (n.3119-171T>C) c.2819-171T>C (n.2819-171T>C) c.2783-171T>C (n.2783-171T>C) c.2891-171T>C (n.2891-171T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353818G>A | CA305194085 | TYK2 | c.*1258-172C>T (n.*1258-172C>T) c.2909-172C>T (n.2909-172C>T) c.2908+224C>T (n.2908+224C>T) n.4285-172C>T n.3546C>T c.*2460-172C>T (n.*2460-172C>T) c.*951-172C>T (n.*951-172C>T) n.4591C>T n.1011-172C>T c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.115-172C>T n.23C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.107C>T c.224C>T (n.224C>T) c.2354-172C>T (n.2354-172C>T) c.204+224C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.337+224C>T (n.337+224C>T) n.63-172C>T c.2612-172C>T (n.2612-172C>T) c.1583-172C>T (n.1583-172C>T) c.1166-172C>T (n.1166-172C>T) n.3066-172C>T n.3289C>T n.4215C>T c.2723-172C>T (n.2723-172C>T) c.2906-172C>T (n.2906-172C>T) c.2711-172C>T (n.2711-172C>T) c.2825-172C>T (n.2825-172C>T) c.2990-172C>T (n.2990-172C>T) c.3119-172C>T (n.3119-172C>T) c.2819-172C>T (n.2819-172C>T) c.2783-172C>T (n.2783-172C>T) c.2891-172C>T (n.2891-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353818G= | CA2322387807 | TYK2 | c.*1258-172C= (n.*1258-172C=) c.2909-172C= (n.2909-172C=) c.2908+224C= (n.2908+224C=) n.4285-172C= n.3546C= c.*2460-172C= (n.*2460-172C=) c.*951-172C= (n.*951-172C=) n.4591C= n.1011-172C= c.*2237C= (n.*2237C=) c.115-172C= n.23C= c.-28C= (n.-28C=) n.107C= c.224C= (n.224C=) c.2354-172C= (n.2354-172C=) c.204+224C= c.-195C= (n.-195C=) c.337+224C= (n.337+224C=) n.63-172C= c.2612-172C= (n.2612-172C=) c.1583-172C= (n.1583-172C=) c.1166-172C= (n.1166-172C=) n.3066-172C= n.3289C= n.4215C= c.2723-172C= (n.2723-172C=) c.2906-172C= (n.2906-172C=) c.2711-172C= (n.2711-172C=) c.2825-172C= (n.2825-172C=) c.2990-172C= (n.2990-172C=) c.3119-172C= (n.3119-172C=) c.2819-172C= (n.2819-172C=) c.2783-172C= (n.2783-172C=) c.2891-172C= (n.2891-172C=) | |
19 | g.10353818G>T | CA2582371256 | TYK2 | c.*1258-172C>A (n.*1258-172C>A) c.2909-172C>A (n.2909-172C>A) c.2908+224C>A (n.2908+224C>A) n.4285-172C>A n.3546C>A c.*2460-172C>A (n.*2460-172C>A) c.*951-172C>A (n.*951-172C>A) n.4591C>A n.1011-172C>A c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.115-172C>A n.23C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.107C>A c.224C>A (n.224C>A) c.2354-172C>A (n.2354-172C>A) c.204+224C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.337+224C>A (n.337+224C>A) n.63-172C>A c.2612-172C>A (n.2612-172C>A) c.1583-172C>A (n.1583-172C>A) c.1166-172C>A (n.1166-172C>A) n.3066-172C>A n.3289C>A n.4215C>A c.2723-172C>A (n.2723-172C>A) c.2906-172C>A (n.2906-172C>A) c.2711-172C>A (n.2711-172C>A) c.2825-172C>A (n.2825-172C>A) c.2990-172C>A (n.2990-172C>A) c.3119-172C>A (n.3119-172C>A) c.2819-172C>A (n.2819-172C>A) c.2783-172C>A (n.2783-172C>A) c.2891-172C>A (n.2891-172C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353820del | CA2582371255 | TYK2 | c.*1258-172del (n.*1258-172del) c.2909-172del (n.2909-172del) c.2908+224del (n.2908+224del) n.4285-172del n.3546del c.*2460-172del (n.*2460-172del) c.*951-172del (n.*951-172del) n.4591del n.1011-172del c.*2237del (n.*2237del) c.115-172del n.23del c.-28del (n.-28del) n.107del c.224del (n.224del) c.2354-172del (n.2354-172del) c.204+224del c.-195del (n.-195del) c.337+224del (n.337+224del) n.63-172del c.2612-172del (n.2612-172del) c.1583-172del (n.1583-172del) c.1166-172del (n.1166-172del) n.3066-172del n.3289del n.4215del c.2723-172del (n.2723-172del) c.2906-172del (n.2906-172del) c.2711-172del (n.2711-172del) c.2825-172del (n.2825-172del) c.2990-172del (n.2990-172del) c.3119-172del (n.3119-172del) c.2819-172del (n.2819-172del) c.2783-172del (n.2783-172del) c.2891-172del (n.2891-172del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353819G>A | CA305194091 | TYK2 | c.*1258-173C>T (n.*1258-173C>T) c.2909-173C>T (n.2909-173C>T) c.2908+223C>T (n.2908+223C>T) n.4285-173C>T n.3545C>T c.*2460-173C>T (n.*2460-173C>T) c.*951-173C>T (n.*951-173C>T) n.4590C>T n.1011-173C>T c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.115-173C>T n.22C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.106C>T c.223C>T (n.223C>T) c.2354-173C>T (n.2354-173C>T) c.204+223C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.337+223C>T (n.337+223C>T) n.63-173C>T c.2612-173C>T (n.2612-173C>T) c.1583-173C>T (n.1583-173C>T) c.1166-173C>T (n.1166-173C>T) n.3066-173C>T n.3288C>T n.4214C>T c.2723-173C>T (n.2723-173C>T) c.2906-173C>T (n.2906-173C>T) c.2711-173C>T (n.2711-173C>T) c.2825-173C>T (n.2825-173C>T) c.2990-173C>T (n.2990-173C>T) c.3119-173C>T (n.3119-173C>T) c.2819-173C>T (n.2819-173C>T) c.2783-173C>T (n.2783-173C>T) c.2891-173C>T (n.2891-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353820G>A | CA2582371257 | TYK2 | c.*1258-174C>T (n.*1258-174C>T) c.2909-174C>T (n.2909-174C>T) c.2908+222C>T (n.2908+222C>T) n.4285-174C>T n.3544C>T c.*2460-174C>T (n.*2460-174C>T) c.*951-174C>T (n.*951-174C>T) n.4589C>T n.1011-174C>T c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.115-174C>T n.21C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.105C>T c.222C>T (n.222C>T) c.2354-174C>T (n.2354-174C>T) c.204+222C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.337+222C>T (n.337+222C>T) n.63-174C>T c.2612-174C>T (n.2612-174C>T) c.1583-174C>T (n.1583-174C>T) c.1166-174C>T (n.1166-174C>T) n.3066-174C>T n.3287C>T n.4213C>T c.2723-174C>T (n.2723-174C>T) c.2906-174C>T (n.2906-174C>T) c.2711-174C>T (n.2711-174C>T) c.2825-174C>T (n.2825-174C>T) c.2990-174C>T (n.2990-174C>T) c.3119-174C>T (n.3119-174C>T) c.2819-174C>T (n.2819-174C>T) c.2783-174C>T (n.2783-174C>T) c.2891-174C>T (n.2891-174C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353821A>G | CA2735552012 | TYK2 | c.*1258-175T>C (n.*1258-175T>C) c.2909-175T>C (n.2909-175T>C) c.2908+221T>C (n.2908+221T>C) n.4285-175T>C n.3543T>C c.*2460-175T>C (n.*2460-175T>C) c.*951-175T>C (n.*951-175T>C) n.4588T>C n.1011-175T>C c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.115-175T>C n.20T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.104T>C c.221T>C (n.221T>C) c.2354-175T>C (n.2354-175T>C) c.204+221T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.337+221T>C (n.337+221T>C) n.63-175T>C c.2612-175T>C (n.2612-175T>C) c.1583-175T>C (n.1583-175T>C) c.1166-175T>C (n.1166-175T>C) n.3066-175T>C n.3286T>C n.4212T>C c.2723-175T>C (n.2723-175T>C) c.2906-175T>C (n.2906-175T>C) c.2711-175T>C (n.2711-175T>C) c.2825-175T>C (n.2825-175T>C) c.2990-175T>C (n.2990-175T>C) c.3119-175T>C (n.3119-175T>C) c.2819-175T>C (n.2819-175T>C) c.2783-175T>C (n.2783-175T>C) c.2891-175T>C (n.2891-175T>C) | dbSNP |
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19 | g.10353826C>T | CA783142562 | TYK2 | c.*1258-180G>A (n.*1258-180G>A) c.2909-180G>A (n.2909-180G>A) c.2908+216G>A (n.2908+216G>A) n.4285-180G>A n.3538G>A c.*2460-180G>A (n.*2460-180G>A) c.*951-180G>A (n.*951-180G>A) n.4583G>A n.1011-180G>A c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.115-180G>A n.15G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.99G>A c.216G>A (n.216G>A) c.2354-180G>A (n.2354-180G>A) c.204+216G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.337+216G>A (n.337+216G>A) n.63-180G>A c.2612-180G>A (n.2612-180G>A) c.1583-180G>A (n.1583-180G>A) c.1166-180G>A (n.1166-180G>A) n.3066-180G>A n.3281G>A n.4207G>A c.2723-180G>A (n.2723-180G>A) c.2906-180G>A (n.2906-180G>A) c.2711-180G>A (n.2711-180G>A) c.2825-180G>A (n.2825-180G>A) c.2990-180G>A (n.2990-180G>A) c.3119-180G>A (n.3119-180G>A) c.2819-180G>A (n.2819-180G>A) c.2783-180G>A (n.2783-180G>A) c.2891-180G>A (n.2891-180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353831G>A | CA2582371270 | TYK2 | c.*1258-185C>T (n.*1258-185C>T) c.2909-185C>T (n.2909-185C>T) c.2908+211C>T (n.2908+211C>T) n.4285-185C>T n.3533C>T c.*2460-185C>T (n.*2460-185C>T) c.*951-185C>T (n.*951-185C>T) n.4578C>T n.1011-185C>T c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.115-185C>T n.10C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.94C>T c.211C>T (n.211C>T) c.2354-185C>T (n.2354-185C>T) c.204+211C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.337+211C>T (n.337+211C>T) n.63-185C>T c.2612-185C>T (n.2612-185C>T) c.1583-185C>T (n.1583-185C>T) c.1166-185C>T (n.1166-185C>T) n.3066-185C>T n.3276C>T n.4202C>T c.2723-185C>T (n.2723-185C>T) c.2906-185C>T (n.2906-185C>T) c.2711-185C>T (n.2711-185C>T) c.2825-185C>T (n.2825-185C>T) c.2990-185C>T (n.2990-185C>T) c.3119-185C>T (n.3119-185C>T) c.2819-185C>T (n.2819-185C>T) c.2783-185C>T (n.2783-185C>T) c.2891-185C>T (n.2891-185C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353831G>T | CA2582371271 | TYK2 | c.*1258-185C>A (n.*1258-185C>A) c.2909-185C>A (n.2909-185C>A) c.2908+211C>A (n.2908+211C>A) n.4285-185C>A n.3533C>A c.*2460-185C>A (n.*2460-185C>A) c.*951-185C>A (n.*951-185C>A) n.4578C>A n.1011-185C>A c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.115-185C>A n.10C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.94C>A c.211C>A (n.211C>A) c.2354-185C>A (n.2354-185C>A) c.204+211C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.337+211C>A (n.337+211C>A) n.63-185C>A c.2612-185C>A (n.2612-185C>A) c.1583-185C>A (n.1583-185C>A) c.1166-185C>A (n.1166-185C>A) n.3066-185C>A n.3276C>A n.4202C>A c.2723-185C>A (n.2723-185C>A) c.2906-185C>A (n.2906-185C>A) c.2711-185C>A (n.2711-185C>A) c.2825-185C>A (n.2825-185C>A) c.2990-185C>A (n.2990-185C>A) c.3119-185C>A (n.3119-185C>A) c.2819-185C>A (n.2819-185C>A) c.2783-185C>A (n.2783-185C>A) c.2891-185C>A (n.2891-185C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353832G>T | CA2582371273 | TYK2 | c.*1258-186C>A (n.*1258-186C>A) c.2909-186C>A (n.2909-186C>A) c.2908+210C>A (n.2908+210C>A) n.4285-186C>A n.3532C>A c.*2460-186C>A (n.*2460-186C>A) c.*951-186C>A (n.*951-186C>A) n.4577C>A n.1011-186C>A c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.115-186C>A n.9C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.93C>A c.210C>A (n.210C>A) c.2354-186C>A (n.2354-186C>A) c.204+210C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.337+210C>A (n.337+210C>A) n.63-186C>A c.2612-186C>A (n.2612-186C>A) c.1583-186C>A (n.1583-186C>A) c.1166-186C>A (n.1166-186C>A) n.3066-186C>A n.3275C>A n.4201C>A c.2723-186C>A (n.2723-186C>A) c.2906-186C>A (n.2906-186C>A) c.2711-186C>A (n.2711-186C>A) c.2825-186C>A (n.2825-186C>A) c.2990-186C>A (n.2990-186C>A) c.3119-186C>A (n.3119-186C>A) c.2819-186C>A (n.2819-186C>A) c.2783-186C>A (n.2783-186C>A) c.2891-186C>A (n.2891-186C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353833C>A | CA2582371274 | TYK2 | c.*1258-187G>T (n.*1258-187G>T) c.2909-187G>T (n.2909-187G>T) c.2908+209G>T (n.2908+209G>T) n.4285-187G>T n.3531G>T c.*2460-187G>T (n.*2460-187G>T) c.*951-187G>T (n.*951-187G>T) n.4576G>T n.1011-187G>T c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.115-187G>T n.8G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.92G>T c.209G>T (n.209G>T) c.2354-187G>T (n.2354-187G>T) c.204+209G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.337+209G>T (n.337+209G>T) n.63-187G>T c.2612-187G>T (n.2612-187G>T) c.1583-187G>T (n.1583-187G>T) c.1166-187G>T (n.1166-187G>T) n.3066-187G>T n.3274G>T n.4200G>T c.2723-187G>T (n.2723-187G>T) c.2906-187G>T (n.2906-187G>T) c.2711-187G>T (n.2711-187G>T) c.2825-187G>T (n.2825-187G>T) c.2990-187G>T (n.2990-187G>T) c.3119-187G>T (n.3119-187G>T) c.2819-187G>T (n.2819-187G>T) c.2783-187G>T (n.2783-187G>T) c.2891-187G>T (n.2891-187G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353833C>T | CA305194120 | TYK2 | c.*1258-187G>A (n.*1258-187G>A) c.2909-187G>A (n.2909-187G>A) c.2908+209G>A (n.2908+209G>A) n.4285-187G>A n.3531G>A c.*2460-187G>A (n.*2460-187G>A) c.*951-187G>A (n.*951-187G>A) n.4576G>A n.1011-187G>A c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.115-187G>A n.8G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.92G>A c.209G>A (n.209G>A) c.2354-187G>A (n.2354-187G>A) c.204+209G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.337+209G>A (n.337+209G>A) n.63-187G>A c.2612-187G>A (n.2612-187G>A) c.1583-187G>A (n.1583-187G>A) c.1166-187G>A (n.1166-187G>A) n.3066-187G>A n.3274G>A n.4200G>A c.2723-187G>A (n.2723-187G>A) c.2906-187G>A (n.2906-187G>A) c.2711-187G>A (n.2711-187G>A) c.2825-187G>A (n.2825-187G>A) c.2990-187G>A (n.2990-187G>A) c.3119-187G>A (n.3119-187G>A) c.2819-187G>A (n.2819-187G>A) c.2783-187G>A (n.2783-187G>A) c.2891-187G>A (n.2891-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353841C>T | CA2322387822 | TYK2 | c.*1258-195G>A (n.*1258-195G>A) c.2909-195G>A (n.2909-195G>A) c.2908+201G>A (n.2908+201G>A) n.4285-195G>A n.3523G>A c.*2460-195G>A (n.*2460-195G>A) c.*951-195G>A (n.*951-195G>A) n.4568G>A n.1011-195G>A c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.115-195G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.84G>A c.201G>A (n.201G>A) c.2354-195G>A (n.2354-195G>A) c.204+201G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.337+201G>A (n.337+201G>A) n.63-195G>A c.2612-195G>A (n.2612-195G>A) c.1583-195G>A (n.1583-195G>A) c.1166-195G>A (n.1166-195G>A) n.3066-195G>A n.3266G>A n.4192G>A c.2723-195G>A (n.2723-195G>A) c.2906-195G>A (n.2906-195G>A) c.2711-195G>A (n.2711-195G>A) c.2825-195G>A (n.2825-195G>A) c.2990-195G>A (n.2990-195G>A) c.3119-195G>A (n.3119-195G>A) c.2819-195G>A (n.2819-195G>A) c.2783-195G>A (n.2783-195G>A) c.2891-195G>A (n.2891-195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353844C>T | CA783142564 | TYK2 | c.*1258-198G>A (n.*1258-198G>A) c.2909-198G>A (n.2909-198G>A) c.2908+198G>A (n.2908+198G>A) n.4285-198G>A n.3520G>A c.*2460-198G>A (n.*2460-198G>A) c.*951-198G>A (n.*951-198G>A) n.4565G>A n.1011-198G>A c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.115-198G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.81G>A c.198G>A (n.198G>A) c.2354-198G>A (n.2354-198G>A) c.204+198G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.337+198G>A (n.337+198G>A) n.63-198G>A c.2612-198G>A (n.2612-198G>A) c.1583-198G>A (n.1583-198G>A) c.1166-198G>A (n.1166-198G>A) n.3066-198G>A n.3263G>A n.4189G>A c.2723-198G>A (n.2723-198G>A) c.2906-198G>A (n.2906-198G>A) c.2711-198G>A (n.2711-198G>A) c.2825-198G>A (n.2825-198G>A) c.2990-198G>A (n.2990-198G>A) c.3119-198G>A (n.3119-198G>A) c.2819-198G>A (n.2819-198G>A) c.2783-198G>A (n.2783-198G>A) c.2891-198G>A (n.2891-198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353845C>A | CA2582371289 | TYK2 | c.*1257+197G>T (n.*1257+197G>T) c.2908+197G>T (n.2908+197G>T) n.4284+197G>T n.3519G>T c.*2459+197G>T (n.*2459+197G>T) c.*950+197G>T (n.*950+197G>T) n.4564G>T n.1010+197G>T c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.114+197G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.80G>T c.197G>T (n.197G>T) c.2353+197G>T (n.2353+197G>T) c.204+197G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.337+197G>T (n.337+197G>T) n.62+197G>T c.2611+197G>T (n.2611+197G>T) c.1582+197G>T (n.1582+197G>T) c.1165+197G>T (n.1165+197G>T) n.3065+197G>T n.3262G>T n.4188G>T c.2722+197G>T (n.2722+197G>T) c.2905+197G>T (n.2905+197G>T) c.2710+197G>T (n.2710+197G>T) c.2824+197G>T (n.2824+197G>T) c.2989+197G>T (n.2989+197G>T) c.3118+197G>T (n.3118+197G>T) c.2818+197G>T (n.2818+197G>T) c.2782+197G>T (n.2782+197G>T) c.2890+197G>T (n.2890+197G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353845C>T | CA2582371290 | TYK2 | c.*1257+197G>A (n.*1257+197G>A) c.2908+197G>A (n.2908+197G>A) n.4284+197G>A n.3519G>A c.*2459+197G>A (n.*2459+197G>A) c.*950+197G>A (n.*950+197G>A) n.4564G>A n.1010+197G>A c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.114+197G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.80G>A c.197G>A (n.197G>A) c.2353+197G>A (n.2353+197G>A) c.204+197G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.337+197G>A (n.337+197G>A) n.62+197G>A c.2611+197G>A (n.2611+197G>A) c.1582+197G>A (n.1582+197G>A) c.1165+197G>A (n.1165+197G>A) n.3065+197G>A n.3262G>A n.4188G>A c.2722+197G>A (n.2722+197G>A) c.2905+197G>A (n.2905+197G>A) c.2710+197G>A (n.2710+197G>A) c.2824+197G>A (n.2824+197G>A) c.2989+197G>A (n.2989+197G>A) c.3118+197G>A (n.3118+197G>A) c.2818+197G>A (n.2818+197G>A) c.2782+197G>A (n.2782+197G>A) c.2890+197G>A (n.2890+197G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353846T>A | CA783142566 | TYK2 | c.*1257+196A>T (n.*1257+196A>T) c.2908+196A>T (n.2908+196A>T) n.4284+196A>T n.3518A>T c.*2459+196A>T (n.*2459+196A>T) c.*950+196A>T (n.*950+196A>T) n.4563A>T n.1010+196A>T c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.114+196A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.79A>T c.196A>T (n.196A>T) c.2353+196A>T (n.2353+196A>T) c.204+196A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.337+196A>T (n.337+196A>T) n.62+196A>T c.2611+196A>T (n.2611+196A>T) c.1582+196A>T (n.1582+196A>T) c.1165+196A>T (n.1165+196A>T) n.3065+196A>T n.3261A>T n.4187A>T c.2722+196A>T (n.2722+196A>T) c.2905+196A>T (n.2905+196A>T) c.2710+196A>T (n.2710+196A>T) c.2824+196A>T (n.2824+196A>T) c.2989+196A>T (n.2989+196A>T) c.3118+196A>T (n.3118+196A>T) c.2818+196A>T (n.2818+196A>T) c.2782+196A>T (n.2782+196A>T) c.2890+196A>T (n.2890+196A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353846T>C | CA2322387826 | TYK2 | c.*1257+196A>G (n.*1257+196A>G) c.2908+196A>G (n.2908+196A>G) n.4284+196A>G n.3518A>G c.*2459+196A>G (n.*2459+196A>G) c.*950+196A>G (n.*950+196A>G) n.4563A>G n.1010+196A>G c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.114+196A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.79A>G c.196A>G (n.196A>G) c.2353+196A>G (n.2353+196A>G) c.204+196A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.337+196A>G (n.337+196A>G) n.62+196A>G c.2611+196A>G (n.2611+196A>G) c.1582+196A>G (n.1582+196A>G) c.1165+196A>G (n.1165+196A>G) n.3065+196A>G n.3261A>G n.4187A>G c.2722+196A>G (n.2722+196A>G) c.2905+196A>G (n.2905+196A>G) c.2710+196A>G (n.2710+196A>G) c.2824+196A>G (n.2824+196A>G) c.2989+196A>G (n.2989+196A>G) c.3118+196A>G (n.3118+196A>G) c.2818+196A>G (n.2818+196A>G) c.2782+196A>G (n.2782+196A>G) c.2890+196A>G (n.2890+196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353846T>G | CA2582371291 | TYK2 | c.*1257+196A>C (n.*1257+196A>C) c.2908+196A>C (n.2908+196A>C) n.4284+196A>C n.3518A>C c.*2459+196A>C (n.*2459+196A>C) c.*950+196A>C (n.*950+196A>C) n.4563A>C n.1010+196A>C c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.114+196A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.79A>C c.196A>C (n.196A>C) c.2353+196A>C (n.2353+196A>C) c.204+196A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.337+196A>C (n.337+196A>C) n.62+196A>C c.2611+196A>C (n.2611+196A>C) c.1582+196A>C (n.1582+196A>C) c.1165+196A>C (n.1165+196A>C) n.3065+196A>C n.3261A>C n.4187A>C c.2722+196A>C (n.2722+196A>C) c.2905+196A>C (n.2905+196A>C) c.2710+196A>C (n.2710+196A>C) c.2824+196A>C (n.2824+196A>C) c.2989+196A>C (n.2989+196A>C) c.3118+196A>C (n.3118+196A>C) c.2818+196A>C (n.2818+196A>C) c.2782+196A>C (n.2782+196A>C) c.2890+196A>C (n.2890+196A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353846T= | CA2322387827 | TYK2 | c.*1257+196A= (n.*1257+196A=) c.2908+196A= (n.2908+196A=) n.4284+196A= n.3518A= c.*2459+196A= (n.*2459+196A=) c.*950+196A= (n.*950+196A=) n.4563A= n.1010+196A= c.*2209A= (n.*2209A=) c.114+196A= c.-56A= (n.-56A=) n.79A= c.196A= (n.196A=) c.2353+196A= (n.2353+196A=) c.204+196A= c.-223A= (n.-223A=) c.337+196A= (n.337+196A=) n.62+196A= c.2611+196A= (n.2611+196A=) c.1582+196A= (n.1582+196A=) c.1165+196A= (n.1165+196A=) n.3065+196A= n.3261A= n.4187A= c.2722+196A= (n.2722+196A=) c.2905+196A= (n.2905+196A=) c.2710+196A= (n.2710+196A=) c.2824+196A= (n.2824+196A=) c.2989+196A= (n.2989+196A=) c.3118+196A= (n.3118+196A=) c.2818+196A= (n.2818+196A=) c.2782+196A= (n.2782+196A=) c.2890+196A= (n.2890+196A=) | |
19 | g.10353847G>A | CA2582371292 | TYK2 | c.*1257+195C>T (n.*1257+195C>T) c.2908+195C>T (n.2908+195C>T) n.4284+195C>T n.3517C>T c.*2459+195C>T (n.*2459+195C>T) c.*950+195C>T (n.*950+195C>T) n.4562C>T n.1010+195C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.114+195C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.78C>T c.195C>T (n.195C>T) c.2353+195C>T (n.2353+195C>T) c.204+195C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.337+195C>T (n.337+195C>T) n.62+195C>T c.2611+195C>T (n.2611+195C>T) c.1582+195C>T (n.1582+195C>T) c.1165+195C>T (n.1165+195C>T) n.3065+195C>T n.3260C>T n.4186C>T c.2722+195C>T (n.2722+195C>T) c.2905+195C>T (n.2905+195C>T) c.2710+195C>T (n.2710+195C>T) c.2824+195C>T (n.2824+195C>T) c.2989+195C>T (n.2989+195C>T) c.3118+195C>T (n.3118+195C>T) c.2818+195C>T (n.2818+195C>T) c.2782+195C>T (n.2782+195C>T) c.2890+195C>T (n.2890+195C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353848G>A | CA993441682 | TYK2 | c.*1257+194C>T (n.*1257+194C>T) c.2908+194C>T (n.2908+194C>T) n.4284+194C>T n.3516C>T c.*2459+194C>T (n.*2459+194C>T) c.*950+194C>T (n.*950+194C>T) n.4561C>T n.1010+194C>T c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.114+194C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.77C>T c.194C>T (n.194C>T) c.2353+194C>T (n.2353+194C>T) c.204+194C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.337+194C>T (n.337+194C>T) n.62+194C>T c.2611+194C>T (n.2611+194C>T) c.1582+194C>T (n.1582+194C>T) c.1165+194C>T (n.1165+194C>T) n.3065+194C>T n.3259C>T n.4185C>T c.2722+194C>T (n.2722+194C>T) c.2905+194C>T (n.2905+194C>T) c.2710+194C>T (n.2710+194C>T) c.2824+194C>T (n.2824+194C>T) c.2989+194C>T (n.2989+194C>T) c.3118+194C>T (n.3118+194C>T) c.2818+194C>T (n.2818+194C>T) c.2782+194C>T (n.2782+194C>T) c.2890+194C>T (n.2890+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353848G= | CA2322387828 | TYK2 | c.*1257+194C= (n.*1257+194C=) c.2908+194C= (n.2908+194C=) n.4284+194C= n.3516C= c.*2459+194C= (n.*2459+194C=) c.*950+194C= (n.*950+194C=) n.4561C= n.1010+194C= c.*2207C= (n.*2207C=) c.114+194C= c.-58C= (n.-58C=) n.77C= c.194C= (n.194C=) c.2353+194C= (n.2353+194C=) c.204+194C= c.-225C= (n.-225C=) c.337+194C= (n.337+194C=) n.62+194C= c.2611+194C= (n.2611+194C=) c.1582+194C= (n.1582+194C=) c.1165+194C= (n.1165+194C=) n.3065+194C= n.3259C= n.4185C= c.2722+194C= (n.2722+194C=) c.2905+194C= (n.2905+194C=) c.2710+194C= (n.2710+194C=) c.2824+194C= (n.2824+194C=) c.2989+194C= (n.2989+194C=) c.3118+194C= (n.3118+194C=) c.2818+194C= (n.2818+194C=) c.2782+194C= (n.2782+194C=) c.2890+194C= (n.2890+194C=) | |
19 | g.10353848G>T | CA2582371294 | TYK2 | c.*1257+194C>A (n.*1257+194C>A) c.2908+194C>A (n.2908+194C>A) n.4284+194C>A n.3516C>A c.*2459+194C>A (n.*2459+194C>A) c.*950+194C>A (n.*950+194C>A) n.4561C>A n.1010+194C>A c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.114+194C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.77C>A c.194C>A (n.194C>A) c.2353+194C>A (n.2353+194C>A) c.204+194C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.337+194C>A (n.337+194C>A) n.62+194C>A c.2611+194C>A (n.2611+194C>A) c.1582+194C>A (n.1582+194C>A) c.1165+194C>A (n.1165+194C>A) n.3065+194C>A n.3259C>A n.4185C>A c.2722+194C>A (n.2722+194C>A) c.2905+194C>A (n.2905+194C>A) c.2710+194C>A (n.2710+194C>A) c.2824+194C>A (n.2824+194C>A) c.2989+194C>A (n.2989+194C>A) c.3118+194C>A (n.3118+194C>A) c.2818+194C>A (n.2818+194C>A) c.2782+194C>A (n.2782+194C>A) c.2890+194C>A (n.2890+194C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353848_10353849del | CA2582371293 | TYK2 | c.*1257+193_*1257+194del (n.*1257+193_*1257+194del) c.2908+193_2908+194del (n.2908+193_2908+194del) n.4284+193_4284+194del n.3515_3516del c.*2459+193_*2459+194del (n.*2459+193_*2459+194del) c.*950+193_*950+194del (n.*950+193_*950+194del) n.4560_4561del n.1010+193_1010+194del c.*2206_*2207del (n.*2206_*2207del) c.114+193_114+194del c.-59_-58del (n.-59_-58del) n.76_77del c.193_194del (n.193_194del) c.2353+193_2353+194del (n.2353+193_2353+194del) c.204+193_204+194del c.-226_-225del (n.-226_-225del) c.337+193_337+194del (n.337+193_337+194del) n.62+193_62+194del c.2611+193_2611+194del (n.2611+193_2611+194del) c.1582+193_1582+194del (n.1582+193_1582+194del) c.1165+193_1165+194del (n.1165+193_1165+194del) n.3065+193_3065+194del n.3258_3259del n.4184_4185del c.2722+193_2722+194del (n.2722+193_2722+194del) c.2905+193_2905+194del (n.2905+193_2905+194del) c.2710+193_2710+194del (n.2710+193_2710+194del) c.2824+193_2824+194del (n.2824+193_2824+194del) c.2989+193_2989+194del (n.2989+193_2989+194del) c.3118+193_3118+194del (n.3118+193_3118+194del) c.2818+193_2818+194del (n.2818+193_2818+194del) c.2782+193_2782+194del (n.2782+193_2782+194del) c.2890+193_2890+194del (n.2890+193_2890+194del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353849C>T | CA305194122 | TYK2 | c.*1257+193G>A (n.*1257+193G>A) c.2908+193G>A (n.2908+193G>A) n.4284+193G>A n.3515G>A c.*2459+193G>A (n.*2459+193G>A) c.*950+193G>A (n.*950+193G>A) n.4560G>A n.1010+193G>A c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.114+193G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.76G>A c.193G>A (n.193G>A) c.2353+193G>A (n.2353+193G>A) c.204+193G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.337+193G>A (n.337+193G>A) n.62+193G>A c.2611+193G>A (n.2611+193G>A) c.1582+193G>A (n.1582+193G>A) c.1165+193G>A (n.1165+193G>A) n.3065+193G>A n.3258G>A n.4184G>A c.2722+193G>A (n.2722+193G>A) c.2905+193G>A (n.2905+193G>A) c.2710+193G>A (n.2710+193G>A) c.2824+193G>A (n.2824+193G>A) c.2989+193G>A (n.2989+193G>A) c.3118+193G>A (n.3118+193G>A) c.2818+193G>A (n.2818+193G>A) c.2782+193G>A (n.2782+193G>A) c.2890+193G>A (n.2890+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353855C>T | CA2582371305 | TYK2 | c.*1257+187G>A (n.*1257+187G>A) c.2908+187G>A (n.2908+187G>A) n.4284+187G>A n.3509G>A c.*2459+187G>A (n.*2459+187G>A) c.*950+187G>A (n.*950+187G>A) n.4554G>A n.1010+187G>A c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.114+187G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.70G>A c.187G>A (n.187G>A) c.2353+187G>A (n.2353+187G>A) c.204+187G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.337+187G>A (n.337+187G>A) n.62+187G>A c.2611+187G>A (n.2611+187G>A) c.1582+187G>A (n.1582+187G>A) c.1165+187G>A (n.1165+187G>A) n.3065+187G>A n.3252G>A n.4178G>A c.2722+187G>A (n.2722+187G>A) c.2905+187G>A (n.2905+187G>A) c.2710+187G>A (n.2710+187G>A) c.2824+187G>A (n.2824+187G>A) c.2989+187G>A (n.2989+187G>A) c.3118+187G>A (n.3118+187G>A) c.2818+187G>A (n.2818+187G>A) c.2782+187G>A (n.2782+187G>A) c.2890+187G>A (n.2890+187G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353856A>C | CA2582371306 | TYK2 | c.*1257+186T>G (n.*1257+186T>G) c.2908+186T>G (n.2908+186T>G) n.4284+186T>G n.3508T>G c.*2459+186T>G (n.*2459+186T>G) c.*950+186T>G (n.*950+186T>G) n.4553T>G n.1010+186T>G c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.114+186T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.69T>G c.186T>G (n.186T>G) c.2353+186T>G (n.2353+186T>G) c.204+186T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.337+186T>G (n.337+186T>G) n.62+186T>G c.2611+186T>G (n.2611+186T>G) c.1582+186T>G (n.1582+186T>G) c.1165+186T>G (n.1165+186T>G) n.3065+186T>G n.3251T>G n.4177T>G c.2722+186T>G (n.2722+186T>G) c.2905+186T>G (n.2905+186T>G) c.2710+186T>G (n.2710+186T>G) c.2824+186T>G (n.2824+186T>G) c.2989+186T>G (n.2989+186T>G) c.3118+186T>G (n.3118+186T>G) c.2818+186T>G (n.2818+186T>G) c.2782+186T>G (n.2782+186T>G) c.2890+186T>G (n.2890+186T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353856A>G | CA2582371307 | TYK2 | c.*1257+186T>C (n.*1257+186T>C) c.2908+186T>C (n.2908+186T>C) n.4284+186T>C n.3508T>C c.*2459+186T>C (n.*2459+186T>C) c.*950+186T>C (n.*950+186T>C) n.4553T>C n.1010+186T>C c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.114+186T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.69T>C c.186T>C (n.186T>C) c.2353+186T>C (n.2353+186T>C) c.204+186T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.337+186T>C (n.337+186T>C) n.62+186T>C c.2611+186T>C (n.2611+186T>C) c.1582+186T>C (n.1582+186T>C) c.1165+186T>C (n.1165+186T>C) n.3065+186T>C n.3251T>C n.4177T>C c.2722+186T>C (n.2722+186T>C) c.2905+186T>C (n.2905+186T>C) c.2710+186T>C (n.2710+186T>C) c.2824+186T>C (n.2824+186T>C) c.2989+186T>C (n.2989+186T>C) c.3118+186T>C (n.3118+186T>C) c.2818+186T>C (n.2818+186T>C) c.2782+186T>C (n.2782+186T>C) c.2890+186T>C (n.2890+186T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353857G>A | CA2582371308 | TYK2 | c.*1257+185C>T (n.*1257+185C>T) c.2908+185C>T (n.2908+185C>T) n.4284+185C>T n.3507C>T c.*2459+185C>T (n.*2459+185C>T) c.*950+185C>T (n.*950+185C>T) n.4552C>T n.1010+185C>T c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.114+185C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.68C>T c.185C>T (n.185C>T) c.2353+185C>T (n.2353+185C>T) c.204+185C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.337+185C>T (n.337+185C>T) n.62+185C>T c.2611+185C>T (n.2611+185C>T) c.1582+185C>T (n.1582+185C>T) c.1165+185C>T (n.1165+185C>T) n.3065+185C>T n.3250C>T n.4176C>T c.2722+185C>T (n.2722+185C>T) c.2905+185C>T (n.2905+185C>T) c.2710+185C>T (n.2710+185C>T) c.2824+185C>T (n.2824+185C>T) c.2989+185C>T (n.2989+185C>T) c.3118+185C>T (n.3118+185C>T) c.2818+185C>T (n.2818+185C>T) c.2782+185C>T (n.2782+185C>T) c.2890+185C>T (n.2890+185C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353857G>C | CA305194124 | TYK2 | c.*1257+185C>G (n.*1257+185C>G) c.2908+185C>G (n.2908+185C>G) n.4284+185C>G n.3507C>G c.*2459+185C>G (n.*2459+185C>G) c.*950+185C>G (n.*950+185C>G) n.4552C>G n.1010+185C>G c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.114+185C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.68C>G c.185C>G (n.185C>G) c.2353+185C>G (n.2353+185C>G) c.204+185C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.337+185C>G (n.337+185C>G) n.62+185C>G c.2611+185C>G (n.2611+185C>G) c.1582+185C>G (n.1582+185C>G) c.1165+185C>G (n.1165+185C>G) n.3065+185C>G n.3250C>G n.4176C>G c.2722+185C>G (n.2722+185C>G) c.2905+185C>G (n.2905+185C>G) c.2710+185C>G (n.2710+185C>G) c.2824+185C>G (n.2824+185C>G) c.2989+185C>G (n.2989+185C>G) c.3118+185C>G (n.3118+185C>G) c.2818+185C>G (n.2818+185C>G) c.2782+185C>G (n.2782+185C>G) c.2890+185C>G (n.2890+185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353857G>T | CA2582371309 | TYK2 | c.*1257+185C>A (n.*1257+185C>A) c.2908+185C>A (n.2908+185C>A) n.4284+185C>A n.3507C>A c.*2459+185C>A (n.*2459+185C>A) c.*950+185C>A (n.*950+185C>A) n.4552C>A n.1010+185C>A c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.114+185C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.68C>A c.185C>A (n.185C>A) c.2353+185C>A (n.2353+185C>A) c.204+185C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.337+185C>A (n.337+185C>A) n.62+185C>A c.2611+185C>A (n.2611+185C>A) c.1582+185C>A (n.1582+185C>A) c.1165+185C>A (n.1165+185C>A) n.3065+185C>A n.3250C>A n.4176C>A c.2722+185C>A (n.2722+185C>A) c.2905+185C>A (n.2905+185C>A) c.2710+185C>A (n.2710+185C>A) c.2824+185C>A (n.2824+185C>A) c.2989+185C>A (n.2989+185C>A) c.3118+185C>A (n.3118+185C>A) c.2818+185C>A (n.2818+185C>A) c.2782+185C>A (n.2782+185C>A) c.2890+185C>A (n.2890+185C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353858G>T | CA2582371311 | TYK2 | c.*1257+184C>A (n.*1257+184C>A) c.2908+184C>A (n.2908+184C>A) n.4284+184C>A n.3506C>A c.*2459+184C>A (n.*2459+184C>A) c.*950+184C>A (n.*950+184C>A) n.4551C>A n.1010+184C>A c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.114+184C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.67C>A c.184C>A (n.184C>A) c.2353+184C>A (n.2353+184C>A) c.204+184C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.337+184C>A (n.337+184C>A) n.62+184C>A c.2611+184C>A (n.2611+184C>A) c.1582+184C>A (n.1582+184C>A) c.1165+184C>A (n.1165+184C>A) n.3065+184C>A n.3249C>A n.4175C>A c.2722+184C>A (n.2722+184C>A) c.2905+184C>A (n.2905+184C>A) c.2710+184C>A (n.2710+184C>A) c.2824+184C>A (n.2824+184C>A) c.2989+184C>A (n.2989+184C>A) c.3118+184C>A (n.3118+184C>A) c.2818+184C>A (n.2818+184C>A) c.2782+184C>A (n.2782+184C>A) c.2890+184C>A (n.2890+184C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353859T>A | CA2582371312 | TYK2 | c.*1257+183A>T (n.*1257+183A>T) c.2908+183A>T (n.2908+183A>T) n.4284+183A>T n.3505A>T c.*2459+183A>T (n.*2459+183A>T) c.*950+183A>T (n.*950+183A>T) n.4550A>T n.1010+183A>T c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.114+183A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.66A>T c.183A>T (n.183A>T) c.2353+183A>T (n.2353+183A>T) c.204+183A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.337+183A>T (n.337+183A>T) n.62+183A>T c.2611+183A>T (n.2611+183A>T) c.1582+183A>T (n.1582+183A>T) c.1165+183A>T (n.1165+183A>T) n.3065+183A>T n.3248A>T n.4174A>T c.2722+183A>T (n.2722+183A>T) c.2905+183A>T (n.2905+183A>T) c.2710+183A>T (n.2710+183A>T) c.2824+183A>T (n.2824+183A>T) c.2989+183A>T (n.2989+183A>T) c.3118+183A>T (n.3118+183A>T) c.2818+183A>T (n.2818+183A>T) c.2782+183A>T (n.2782+183A>T) c.2890+183A>T (n.2890+183A>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353860A= | CA2322387833 | TYK2 | c.*1257+182T= (n.*1257+182T=) c.2908+182T= (n.2908+182T=) n.4284+182T= n.3504T= c.*2459+182T= (n.*2459+182T=) c.*950+182T= (n.*950+182T=) n.4549T= n.1010+182T= c.*2195T= (n.*2195T=) c.114+182T= c.-70T= (n.-70T=) n.65T= c.182T= (n.182T=) c.2353+182T= (n.2353+182T=) c.204+182T= c.-237T= (n.-237T=) c.337+182T= (n.337+182T=) n.62+182T= c.2611+182T= (n.2611+182T=) c.1582+182T= (n.1582+182T=) c.1165+182T= (n.1165+182T=) n.3065+182T= n.3247T= n.4173T= c.2722+182T= (n.2722+182T=) c.2905+182T= (n.2905+182T=) c.2710+182T= (n.2710+182T=) c.2824+182T= (n.2824+182T=) c.2989+182T= (n.2989+182T=) c.3118+182T= (n.3118+182T=) c.2818+182T= (n.2818+182T=) c.2782+182T= (n.2782+182T=) c.2890+182T= (n.2890+182T=) | |
19 | g.10353860A>C | CA2582371314 | TYK2 | c.*1257+182T>G (n.*1257+182T>G) c.2908+182T>G (n.2908+182T>G) n.4284+182T>G n.3504T>G c.*2459+182T>G (n.*2459+182T>G) c.*950+182T>G (n.*950+182T>G) n.4549T>G n.1010+182T>G c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.114+182T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.65T>G c.182T>G (n.182T>G) c.2353+182T>G (n.2353+182T>G) c.204+182T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.337+182T>G (n.337+182T>G) n.62+182T>G c.2611+182T>G (n.2611+182T>G) c.1582+182T>G (n.1582+182T>G) c.1165+182T>G (n.1165+182T>G) n.3065+182T>G n.3247T>G n.4173T>G c.2722+182T>G (n.2722+182T>G) c.2905+182T>G (n.2905+182T>G) c.2710+182T>G (n.2710+182T>G) c.2824+182T>G (n.2824+182T>G) c.2989+182T>G (n.2989+182T>G) c.3118+182T>G (n.3118+182T>G) c.2818+182T>G (n.2818+182T>G) c.2782+182T>G (n.2782+182T>G) c.2890+182T>G (n.2890+182T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353860A>G | CA2322387834 | TYK2 | c.*1257+182T>C (n.*1257+182T>C) c.2908+182T>C (n.2908+182T>C) n.4284+182T>C n.3504T>C c.*2459+182T>C (n.*2459+182T>C) c.*950+182T>C (n.*950+182T>C) n.4549T>C n.1010+182T>C c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.114+182T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.65T>C c.182T>C (n.182T>C) c.2353+182T>C (n.2353+182T>C) c.204+182T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.337+182T>C (n.337+182T>C) n.62+182T>C c.2611+182T>C (n.2611+182T>C) c.1582+182T>C (n.1582+182T>C) c.1165+182T>C (n.1165+182T>C) n.3065+182T>C n.3247T>C n.4173T>C c.2722+182T>C (n.2722+182T>C) c.2905+182T>C (n.2905+182T>C) c.2710+182T>C (n.2710+182T>C) c.2824+182T>C (n.2824+182T>C) c.2989+182T>C (n.2989+182T>C) c.3118+182T>C (n.3118+182T>C) c.2818+182T>C (n.2818+182T>C) c.2782+182T>C (n.2782+182T>C) c.2890+182T>C (n.2890+182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353861G>T | CA2582371316 | TYK2 | c.*1257+181C>A (n.*1257+181C>A) c.2908+181C>A (n.2908+181C>A) n.4284+181C>A n.3503C>A c.*2459+181C>A (n.*2459+181C>A) c.*950+181C>A (n.*950+181C>A) n.4548C>A n.1010+181C>A c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.114+181C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.64C>A c.181C>A (n.181C>A) c.2353+181C>A (n.2353+181C>A) c.204+181C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.337+181C>A (n.337+181C>A) n.62+181C>A c.2611+181C>A (n.2611+181C>A) c.1582+181C>A (n.1582+181C>A) c.1165+181C>A (n.1165+181C>A) n.3065+181C>A n.3246C>A n.4172C>A c.2722+181C>A (n.2722+181C>A) c.2905+181C>A (n.2905+181C>A) c.2710+181C>A (n.2710+181C>A) c.2824+181C>A (n.2824+181C>A) c.2989+181C>A (n.2989+181C>A) c.3118+181C>A (n.3118+181C>A) c.2818+181C>A (n.2818+181C>A) c.2782+181C>A (n.2782+181C>A) c.2890+181C>A (n.2890+181C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353862C>T | CA2582371318 | TYK2 | c.*1257+180G>A (n.*1257+180G>A) c.2908+180G>A (n.2908+180G>A) n.4284+180G>A n.3502G>A c.*2459+180G>A (n.*2459+180G>A) c.*950+180G>A (n.*950+180G>A) n.4547G>A n.1010+180G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.114+180G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.63G>A c.180G>A (n.180G>A) c.2353+180G>A (n.2353+180G>A) c.204+180G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.337+180G>A (n.337+180G>A) n.62+180G>A c.2611+180G>A (n.2611+180G>A) c.1582+180G>A (n.1582+180G>A) c.1165+180G>A (n.1165+180G>A) n.3065+180G>A n.3245G>A n.4171G>A c.2722+180G>A (n.2722+180G>A) c.2905+180G>A (n.2905+180G>A) c.2710+180G>A (n.2710+180G>A) c.2824+180G>A (n.2824+180G>A) c.2989+180G>A (n.2989+180G>A) c.3118+180G>A (n.3118+180G>A) c.2818+180G>A (n.2818+180G>A) c.2782+180G>A (n.2782+180G>A) c.2890+180G>A (n.2890+180G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353863A>G | CA2322387837 | TYK2 | c.*1257+179T>C (n.*1257+179T>C) c.2908+179T>C (n.2908+179T>C) n.4284+179T>C n.3501T>C c.*2459+179T>C (n.*2459+179T>C) c.*950+179T>C (n.*950+179T>C) n.4546T>C n.1010+179T>C c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.114+179T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.62T>C c.179T>C (n.179T>C) c.2353+179T>C (n.2353+179T>C) c.204+179T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.337+179T>C (n.337+179T>C) n.62+179T>C c.2611+179T>C (n.2611+179T>C) c.1582+179T>C (n.1582+179T>C) c.1165+179T>C (n.1165+179T>C) n.3065+179T>C n.3244T>C n.4170T>C c.2722+179T>C (n.2722+179T>C) c.2905+179T>C (n.2905+179T>C) c.2710+179T>C (n.2710+179T>C) c.2824+179T>C (n.2824+179T>C) c.2989+179T>C (n.2989+179T>C) c.3118+179T>C (n.3118+179T>C) c.2818+179T>C (n.2818+179T>C) c.2782+179T>C (n.2782+179T>C) c.2890+179T>C (n.2890+179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353865C>T | CA2582371322 | TYK2 | c.*1257+177G>A (n.*1257+177G>A) c.2908+177G>A (n.2908+177G>A) n.4284+177G>A n.3499G>A c.*2459+177G>A (n.*2459+177G>A) c.*950+177G>A (n.*950+177G>A) n.4544G>A n.1010+177G>A c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.114+177G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.60G>A c.177G>A (n.177G>A) c.2353+177G>A (n.2353+177G>A) c.204+177G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.337+177G>A (n.337+177G>A) n.62+177G>A c.2611+177G>A (n.2611+177G>A) c.1582+177G>A (n.1582+177G>A) c.1165+177G>A (n.1165+177G>A) n.3065+177G>A n.3242G>A n.4168G>A c.2722+177G>A (n.2722+177G>A) c.2905+177G>A (n.2905+177G>A) c.2710+177G>A (n.2710+177G>A) c.2824+177G>A (n.2824+177G>A) c.2989+177G>A (n.2989+177G>A) c.3118+177G>A (n.3118+177G>A) c.2818+177G>A (n.2818+177G>A) c.2782+177G>A (n.2782+177G>A) c.2890+177G>A (n.2890+177G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353866C>A | CA2582371323 | TYK2 | c.*1257+176G>T (n.*1257+176G>T) c.2908+176G>T (n.2908+176G>T) n.4284+176G>T n.3498G>T c.*2459+176G>T (n.*2459+176G>T) c.*950+176G>T (n.*950+176G>T) n.4543G>T n.1010+176G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.114+176G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.59G>T c.176G>T (n.176G>T) c.2353+176G>T (n.2353+176G>T) c.204+176G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.337+176G>T (n.337+176G>T) n.62+176G>T c.2611+176G>T (n.2611+176G>T) c.1582+176G>T (n.1582+176G>T) c.1165+176G>T (n.1165+176G>T) n.3065+176G>T n.3241G>T n.4167G>T c.2722+176G>T (n.2722+176G>T) c.2905+176G>T (n.2905+176G>T) c.2710+176G>T (n.2710+176G>T) c.2824+176G>T (n.2824+176G>T) c.2989+176G>T (n.2989+176G>T) c.3118+176G>T (n.3118+176G>T) c.2818+176G>T (n.2818+176G>T) c.2782+176G>T (n.2782+176G>T) c.2890+176G>T (n.2890+176G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353867C>G | CA2322387844 | TYK2 | c.*1257+175G>C (n.*1257+175G>C) c.2908+175G>C (n.2908+175G>C) n.4284+175G>C n.3497G>C c.*2459+175G>C (n.*2459+175G>C) c.*950+175G>C (n.*950+175G>C) n.4542G>C n.1010+175G>C c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.114+175G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.58G>C c.175G>C (n.175G>C) c.2353+175G>C (n.2353+175G>C) c.204+175G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.337+175G>C (n.337+175G>C) n.62+175G>C c.2611+175G>C (n.2611+175G>C) c.1582+175G>C (n.1582+175G>C) c.1165+175G>C (n.1165+175G>C) n.3065+175G>C n.3240G>C n.4166G>C c.2722+175G>C (n.2722+175G>C) c.2905+175G>C (n.2905+175G>C) c.2710+175G>C (n.2710+175G>C) c.2824+175G>C (n.2824+175G>C) c.2989+175G>C (n.2989+175G>C) c.3118+175G>C (n.3118+175G>C) c.2818+175G>C (n.2818+175G>C) c.2782+175G>C (n.2782+175G>C) c.2890+175G>C (n.2890+175G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353868C>G | CA2322387846 | TYK2 | c.*1257+174G>C (n.*1257+174G>C) c.2908+174G>C (n.2908+174G>C) n.4284+174G>C n.3496G>C c.*2459+174G>C (n.*2459+174G>C) c.*950+174G>C (n.*950+174G>C) n.4541G>C n.1010+174G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.114+174G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.57G>C c.174G>C (n.174G>C) c.2353+174G>C (n.2353+174G>C) c.204+174G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.337+174G>C (n.337+174G>C) n.62+174G>C c.2611+174G>C (n.2611+174G>C) c.1582+174G>C (n.1582+174G>C) c.1165+174G>C (n.1165+174G>C) n.3065+174G>C n.3239G>C n.4165G>C c.2722+174G>C (n.2722+174G>C) c.2905+174G>C (n.2905+174G>C) c.2710+174G>C (n.2710+174G>C) c.2824+174G>C (n.2824+174G>C) c.2989+174G>C (n.2989+174G>C) c.3118+174G>C (n.3118+174G>C) c.2818+174G>C (n.2818+174G>C) c.2782+174G>C (n.2782+174G>C) c.2890+174G>C (n.2890+174G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353868C>T | CA2582371326 | TYK2 | c.*1257+174G>A (n.*1257+174G>A) c.2908+174G>A (n.2908+174G>A) n.4284+174G>A n.3496G>A c.*2459+174G>A (n.*2459+174G>A) c.*950+174G>A (n.*950+174G>A) n.4541G>A n.1010+174G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.114+174G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.57G>A c.174G>A (n.174G>A) c.2353+174G>A (n.2353+174G>A) c.204+174G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.337+174G>A (n.337+174G>A) n.62+174G>A c.2611+174G>A (n.2611+174G>A) c.1582+174G>A (n.1582+174G>A) c.1165+174G>A (n.1165+174G>A) n.3065+174G>A n.3239G>A n.4165G>A c.2722+174G>A (n.2722+174G>A) c.2905+174G>A (n.2905+174G>A) c.2710+174G>A (n.2710+174G>A) c.2824+174G>A (n.2824+174G>A) c.2989+174G>A (n.2989+174G>A) c.3118+174G>A (n.3118+174G>A) c.2818+174G>A (n.2818+174G>A) c.2782+174G>A (n.2782+174G>A) c.2890+174G>A (n.2890+174G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353869C>A | CA631725116 | TYK2 | c.*1257+173G>T (n.*1257+173G>T) c.2908+173G>T (n.2908+173G>T) n.4284+173G>T n.3495G>T c.*2459+173G>T (n.*2459+173G>T) c.*950+173G>T (n.*950+173G>T) n.4540G>T n.1010+173G>T c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.114+173G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.56G>T c.173G>T (n.173G>T) c.2353+173G>T (n.2353+173G>T) c.204+173G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.337+173G>T (n.337+173G>T) n.62+173G>T c.2611+173G>T (n.2611+173G>T) c.1582+173G>T (n.1582+173G>T) c.1165+173G>T (n.1165+173G>T) n.3065+173G>T n.3238G>T n.4164G>T c.2722+173G>T (n.2722+173G>T) c.2905+173G>T (n.2905+173G>T) c.2710+173G>T (n.2710+173G>T) c.2824+173G>T (n.2824+173G>T) c.2989+173G>T (n.2989+173G>T) c.3118+173G>T (n.3118+173G>T) c.2818+173G>T (n.2818+173G>T) c.2782+173G>T (n.2782+173G>T) c.2890+173G>T (n.2890+173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353869C>G | CA783142578 | TYK2 | c.*1257+173G>C (n.*1257+173G>C) c.2908+173G>C (n.2908+173G>C) n.4284+173G>C n.3495G>C c.*2459+173G>C (n.*2459+173G>C) c.*950+173G>C (n.*950+173G>C) n.4540G>C n.1010+173G>C c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.114+173G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.56G>C c.173G>C (n.173G>C) c.2353+173G>C (n.2353+173G>C) c.204+173G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.337+173G>C (n.337+173G>C) n.62+173G>C c.2611+173G>C (n.2611+173G>C) c.1582+173G>C (n.1582+173G>C) c.1165+173G>C (n.1165+173G>C) n.3065+173G>C n.3238G>C n.4164G>C c.2722+173G>C (n.2722+173G>C) c.2905+173G>C (n.2905+173G>C) c.2710+173G>C (n.2710+173G>C) c.2824+173G>C (n.2824+173G>C) c.2989+173G>C (n.2989+173G>C) c.3118+173G>C (n.3118+173G>C) c.2818+173G>C (n.2818+173G>C) c.2782+173G>C (n.2782+173G>C) c.2890+173G>C (n.2890+173G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353870A>C | CA2322387849 | TYK2 | c.*1257+172T>G (n.*1257+172T>G) c.2908+172T>G (n.2908+172T>G) n.4284+172T>G n.3494T>G c.*2459+172T>G (n.*2459+172T>G) c.*950+172T>G (n.*950+172T>G) n.4539T>G n.1010+172T>G c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.114+172T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.55T>G c.172T>G (n.172T>G) c.2353+172T>G (n.2353+172T>G) c.204+172T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.337+172T>G (n.337+172T>G) n.62+172T>G c.2611+172T>G (n.2611+172T>G) c.1582+172T>G (n.1582+172T>G) c.1165+172T>G (n.1165+172T>G) n.3065+172T>G n.3237T>G n.4163T>G c.2722+172T>G (n.2722+172T>G) c.2905+172T>G (n.2905+172T>G) c.2710+172T>G (n.2710+172T>G) c.2824+172T>G (n.2824+172T>G) c.2989+172T>G (n.2989+172T>G) c.3118+172T>G (n.3118+172T>G) c.2818+172T>G (n.2818+172T>G) c.2782+172T>G (n.2782+172T>G) c.2890+172T>G (n.2890+172T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353872A>C | CA2322387851 | TYK2 | c.*1257+170T>G (n.*1257+170T>G) c.2908+170T>G (n.2908+170T>G) n.4284+170T>G n.3492T>G c.*2459+170T>G (n.*2459+170T>G) c.*950+170T>G (n.*950+170T>G) n.4537T>G n.1010+170T>G c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.114+170T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.53T>G c.170T>G (n.170T>G) c.2353+170T>G (n.2353+170T>G) c.204+170T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.337+170T>G (n.337+170T>G) n.62+170T>G c.2611+170T>G (n.2611+170T>G) c.1582+170T>G (n.1582+170T>G) c.1165+170T>G (n.1165+170T>G) n.3065+170T>G n.3235T>G n.4161T>G c.2722+170T>G (n.2722+170T>G) c.2905+170T>G (n.2905+170T>G) c.2710+170T>G (n.2710+170T>G) c.2824+170T>G (n.2824+170T>G) c.2989+170T>G (n.2989+170T>G) c.3118+170T>G (n.3118+170T>G) c.2818+170T>G (n.2818+170T>G) c.2782+170T>G (n.2782+170T>G) c.2890+170T>G (n.2890+170T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353874G>A | CA305194197 | TYK2 | c.*1257+168C>T (n.*1257+168C>T) c.2908+168C>T (n.2908+168C>T) n.4284+168C>T n.3490C>T c.*2459+168C>T (n.*2459+168C>T) c.*950+168C>T (n.*950+168C>T) n.4535C>T n.1010+168C>T c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.114+168C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.51C>T c.168C>T (n.168C>T) c.2353+168C>T (n.2353+168C>T) c.204+168C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.337+168C>T (n.337+168C>T) n.62+168C>T c.2611+168C>T (n.2611+168C>T) c.1582+168C>T (n.1582+168C>T) c.1165+168C>T (n.1165+168C>T) n.3065+168C>T n.3233C>T n.4159C>T c.2722+168C>T (n.2722+168C>T) c.2905+168C>T (n.2905+168C>T) c.2710+168C>T (n.2710+168C>T) c.2824+168C>T (n.2824+168C>T) c.2989+168C>T (n.2989+168C>T) c.3118+168C>T (n.3118+168C>T) c.2818+168C>T (n.2818+168C>T) c.2782+168C>T (n.2782+168C>T) c.2890+168C>T (n.2890+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353874G= | CA2322387853 | TYK2 | c.*1257+168C= (n.*1257+168C=) c.2908+168C= (n.2908+168C=) n.4284+168C= n.3490C= c.*2459+168C= (n.*2459+168C=) c.*950+168C= (n.*950+168C=) n.4535C= n.1010+168C= c.*2181C= (n.*2181C=) c.114+168C= c.-84C= (n.-84C=) n.51C= c.168C= (n.168C=) c.2353+168C= (n.2353+168C=) c.204+168C= c.-251C= (n.-251C=) c.337+168C= (n.337+168C=) n.62+168C= c.2611+168C= (n.2611+168C=) c.1582+168C= (n.1582+168C=) c.1165+168C= (n.1165+168C=) n.3065+168C= n.3233C= n.4159C= c.2722+168C= (n.2722+168C=) c.2905+168C= (n.2905+168C=) c.2710+168C= (n.2710+168C=) c.2824+168C= (n.2824+168C=) c.2989+168C= (n.2989+168C=) c.3118+168C= (n.3118+168C=) c.2818+168C= (n.2818+168C=) c.2782+168C= (n.2782+168C=) c.2890+168C= (n.2890+168C=) | |
19 | g.10353874G>T | CA2813572818 | TYK2 | c.*1257+168C>A (n.*1257+168C>A) c.2908+168C>A (n.2908+168C>A) n.4284+168C>A n.3490C>A c.*2459+168C>A (n.*2459+168C>A) c.*950+168C>A (n.*950+168C>A) n.4535C>A n.1010+168C>A c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.114+168C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.51C>A c.168C>A (n.168C>A) c.2353+168C>A (n.2353+168C>A) c.204+168C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.337+168C>A (n.337+168C>A) n.62+168C>A c.2611+168C>A (n.2611+168C>A) c.1582+168C>A (n.1582+168C>A) c.1165+168C>A (n.1165+168C>A) n.3065+168C>A n.3233C>A n.4159C>A c.2722+168C>A (n.2722+168C>A) c.2905+168C>A (n.2905+168C>A) c.2710+168C>A (n.2710+168C>A) c.2824+168C>A (n.2824+168C>A) c.2989+168C>A (n.2989+168C>A) c.3118+168C>A (n.3118+168C>A) c.2818+168C>A (n.2818+168C>A) c.2782+168C>A (n.2782+168C>A) c.2890+168C>A (n.2890+168C>A) | |
19 | g.10353876del | CA2582371332 | TYK2 | c.*1257+168del (n.*1257+168del) c.2908+168del (n.2908+168del) n.4284+168del n.3490del c.*2459+168del (n.*2459+168del) c.*950+168del (n.*950+168del) n.4535del n.1010+168del c.*2181del (n.*2181del) c.114+168del c.-84del (n.-84del) n.51del c.168del (n.168del) c.2353+168del (n.2353+168del) c.204+168del c.-251del (n.-251del) c.337+168del (n.337+168del) n.62+168del c.2611+168del (n.2611+168del) c.1582+168del (n.1582+168del) c.1165+168del (n.1165+168del) n.3065+168del n.3233del n.4159del c.2722+168del (n.2722+168del) c.2905+168del (n.2905+168del) c.2710+168del (n.2710+168del) c.2824+168del (n.2824+168del) c.2989+168del (n.2989+168del) c.3118+168del (n.3118+168del) c.2818+168del (n.2818+168del) c.2782+168del (n.2782+168del) c.2890+168del (n.2890+168del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353875G>A | CA305194204 | TYK2 | c.*1257+167C>T (n.*1257+167C>T) c.2908+167C>T (n.2908+167C>T) n.4284+167C>T n.3489C>T c.*2459+167C>T (n.*2459+167C>T) c.*950+167C>T (n.*950+167C>T) n.4534C>T n.1010+167C>T c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.114+167C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.50C>T c.167C>T (n.167C>T) c.2353+167C>T (n.2353+167C>T) c.204+167C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.337+167C>T (n.337+167C>T) n.62+167C>T c.2611+167C>T (n.2611+167C>T) c.1582+167C>T (n.1582+167C>T) c.1165+167C>T (n.1165+167C>T) n.3065+167C>T n.3232C>T n.4158C>T c.2722+167C>T (n.2722+167C>T) c.2905+167C>T (n.2905+167C>T) c.2710+167C>T (n.2710+167C>T) c.2824+167C>T (n.2824+167C>T) c.2989+167C>T (n.2989+167C>T) c.3118+167C>T (n.3118+167C>T) c.2818+167C>T (n.2818+167C>T) c.2782+167C>T (n.2782+167C>T) c.2890+167C>T (n.2890+167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353875G>C | CA2322387856 | TYK2 | c.*1257+167C>G (n.*1257+167C>G) c.2908+167C>G (n.2908+167C>G) n.4284+167C>G n.3489C>G c.*2459+167C>G (n.*2459+167C>G) c.*950+167C>G (n.*950+167C>G) n.4534C>G n.1010+167C>G c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.114+167C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.50C>G c.167C>G (n.167C>G) c.2353+167C>G (n.2353+167C>G) c.204+167C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.337+167C>G (n.337+167C>G) n.62+167C>G c.2611+167C>G (n.2611+167C>G) c.1582+167C>G (n.1582+167C>G) c.1165+167C>G (n.1165+167C>G) n.3065+167C>G n.3232C>G n.4158C>G c.2722+167C>G (n.2722+167C>G) c.2905+167C>G (n.2905+167C>G) c.2710+167C>G (n.2710+167C>G) c.2824+167C>G (n.2824+167C>G) c.2989+167C>G (n.2989+167C>G) c.3118+167C>G (n.3118+167C>G) c.2818+167C>G (n.2818+167C>G) c.2782+167C>G (n.2782+167C>G) c.2890+167C>G (n.2890+167C>G) | dbSNP |
19 | g.10353875G= | CA2322387855 | TYK2 | c.*1257+167C= (n.*1257+167C=) c.2908+167C= (n.2908+167C=) n.4284+167C= n.3489C= c.*2459+167C= (n.*2459+167C=) c.*950+167C= (n.*950+167C=) n.4534C= n.1010+167C= c.*2180C= (n.*2180C=) c.114+167C= c.-85C= (n.-85C=) n.50C= c.167C= (n.167C=) c.2353+167C= (n.2353+167C=) c.204+167C= c.-252C= (n.-252C=) c.337+167C= (n.337+167C=) n.62+167C= c.2611+167C= (n.2611+167C=) c.1582+167C= (n.1582+167C=) c.1165+167C= (n.1165+167C=) n.3065+167C= n.3232C= n.4158C= c.2722+167C= (n.2722+167C=) c.2905+167C= (n.2905+167C=) c.2710+167C= (n.2710+167C=) c.2824+167C= (n.2824+167C=) c.2989+167C= (n.2989+167C=) c.3118+167C= (n.3118+167C=) c.2818+167C= (n.2818+167C=) c.2782+167C= (n.2782+167C=) c.2890+167C= (n.2890+167C=) | |
19 | g.10353875G>T | CA631725118 | TYK2 | c.*1257+167C>A (n.*1257+167C>A) c.2908+167C>A (n.2908+167C>A) n.4284+167C>A n.3489C>A c.*2459+167C>A (n.*2459+167C>A) c.*950+167C>A (n.*950+167C>A) n.4534C>A n.1010+167C>A c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.114+167C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.50C>A c.167C>A (n.167C>A) c.2353+167C>A (n.2353+167C>A) c.204+167C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.337+167C>A (n.337+167C>A) n.62+167C>A c.2611+167C>A (n.2611+167C>A) c.1582+167C>A (n.1582+167C>A) c.1165+167C>A (n.1165+167C>A) n.3065+167C>A n.3232C>A n.4158C>A c.2722+167C>A (n.2722+167C>A) c.2905+167C>A (n.2905+167C>A) c.2710+167C>A (n.2710+167C>A) c.2824+167C>A (n.2824+167C>A) c.2989+167C>A (n.2989+167C>A) c.3118+167C>A (n.3118+167C>A) c.2818+167C>A (n.2818+167C>A) c.2782+167C>A (n.2782+167C>A) c.2890+167C>A (n.2890+167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353875_10353878delinsGGAA | CA2322387854 | TYK2 | c.*1257+164_*1257+167delinsTTCC (n.*1257+164_*1257+167delinsTTCC) c.2908+164_2908+167delinsTTCC (n.2908+164_2908+167delinsTTCC) n.4284+164_4284+167delinsTTCC n.3486_3489delinsTTCC c.*2459+164_*2459+167delinsTTCC (n.*2459+164_*2459+167delinsTTCC) c.*950+164_*950+167delinsTTCC (n.*950+164_*950+167delinsTTCC) n.4531_4534delinsTTCC n.1010+164_1010+167delinsTTCC c.*2177_*2180delinsTTCC (n.*2177_*2180delinsTTCC) c.114+164_114+167delinsTTCC c.-88_-85delinsTTCC (n.-88_-85delinsTTCC) n.47_50delinsTTCC c.164_167delinsTTCC (n.164_167delinsTTCC) c.2353+164_2353+167delinsTTCC (n.2353+164_2353+167delinsTTCC) c.204+164_204+167delinsTTCC c.-255_-252delinsTTCC (n.-255_-252delinsTTCC) c.337+164_337+167delinsTTCC (n.337+164_337+167delinsTTCC) n.62+164_62+167delinsTTCC c.2611+164_2611+167delinsTTCC (n.2611+164_2611+167delinsTTCC) c.1582+164_1582+167delinsTTCC (n.1582+164_1582+167delinsTTCC) c.1165+164_1165+167delinsTTCC (n.1165+164_1165+167delinsTTCC) n.3065+164_3065+167delinsTTCC n.3229_3232delinsTTCC n.4155_4158delinsTTCC c.2722+164_2722+167delinsTTCC (n.2722+164_2722+167delinsTTCC) c.2905+164_2905+167delinsTTCC (n.2905+164_2905+167delinsTTCC) c.2710+164_2710+167delinsTTCC (n.2710+164_2710+167delinsTTCC) c.2824+164_2824+167delinsTTCC (n.2824+164_2824+167delinsTTCC) c.2989+164_2989+167delinsTTCC (n.2989+164_2989+167delinsTTCC) c.3118+164_3118+167delinsTTCC (n.3118+164_3118+167delinsTTCC) c.2818+164_2818+167delinsTTCC (n.2818+164_2818+167delinsTTCC) c.2782+164_2782+167delinsTTCC (n.2782+164_2782+167delinsTTCC) c.2890+164_2890+167delinsTTCC (n.2890+164_2890+167delinsTTCC) | |
19 | g.10353876G>A | CA2322387858 | TYK2 | c.*1257+166C>T (n.*1257+166C>T) c.2908+166C>T (n.2908+166C>T) n.4284+166C>T n.3488C>T c.*2459+166C>T (n.*2459+166C>T) c.*950+166C>T (n.*950+166C>T) n.4533C>T n.1010+166C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.114+166C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.49C>T c.166C>T (n.166C>T) c.2353+166C>T (n.2353+166C>T) c.204+166C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.337+166C>T (n.337+166C>T) n.62+166C>T c.2611+166C>T (n.2611+166C>T) c.1582+166C>T (n.1582+166C>T) c.1165+166C>T (n.1165+166C>T) n.3065+166C>T n.3231C>T n.4157C>T c.2722+166C>T (n.2722+166C>T) c.2905+166C>T (n.2905+166C>T) c.2710+166C>T (n.2710+166C>T) c.2824+166C>T (n.2824+166C>T) c.2989+166C>T (n.2989+166C>T) c.3118+166C>T (n.3118+166C>T) c.2818+166C>T (n.2818+166C>T) c.2782+166C>T (n.2782+166C>T) c.2890+166C>T (n.2890+166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10353877_10353879del | CA631725119 | TYK2 | c.*1257+164_*1257+166del (n.*1257+164_*1257+166del) c.2908+164_2908+166del (n.2908+164_2908+166del) n.4284+164_4284+166del n.3486_3488del c.*2459+164_*2459+166del (n.*2459+164_*2459+166del) c.*950+164_*950+166del (n.*950+164_*950+166del) n.4531_4533del n.1010+164_1010+166del c.*2177_*2179del (n.*2177_*2179del) c.114+164_114+166del c.-88_-86del (n.-88_-86del) n.47_49del c.164_166del (n.164_166del) c.2353+164_2353+166del (n.2353+164_2353+166del) c.204+164_204+166del c.-255_-253del (n.-255_-253del) c.337+164_337+166del (n.337+164_337+166del) n.62+164_62+166del c.2611+164_2611+166del (n.2611+164_2611+166del) c.1582+164_1582+166del (n.1582+164_1582+166del) c.1165+164_1165+166del (n.1165+164_1165+166del) n.3065+164_3065+166del n.3229_3231del n.4155_4157del c.2722+164_2722+166del (n.2722+164_2722+166del) c.2905+164_2905+166del (n.2905+164_2905+166del) c.2710+164_2710+166del (n.2710+164_2710+166del) c.2824+164_2824+166del (n.2824+164_2824+166del) c.2989+164_2989+166del (n.2989+164_2989+166del) c.3118+164_3118+166del (n.3118+164_3118+166del) c.2818+164_2818+166del (n.2818+164_2818+166del) c.2782+164_2782+166del (n.2782+164_2782+166del) c.2890+164_2890+166del (n.2890+164_2890+166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353878A>G | CA2582371336 | TYK2 | c.*1257+164T>C (n.*1257+164T>C) c.2908+164T>C (n.2908+164T>C) n.4284+164T>C n.3486T>C c.*2459+164T>C (n.*2459+164T>C) c.*950+164T>C (n.*950+164T>C) n.4531T>C n.1010+164T>C c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.114+164T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.47T>C c.164T>C (n.164T>C) c.2353+164T>C (n.2353+164T>C) c.204+164T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.337+164T>C (n.337+164T>C) n.62+164T>C c.2611+164T>C (n.2611+164T>C) c.1582+164T>C (n.1582+164T>C) c.1165+164T>C (n.1165+164T>C) n.3065+164T>C n.3229T>C n.4155T>C c.2722+164T>C (n.2722+164T>C) c.2905+164T>C (n.2905+164T>C) c.2710+164T>C (n.2710+164T>C) c.2824+164T>C (n.2824+164T>C) c.2989+164T>C (n.2989+164T>C) c.3118+164T>C (n.3118+164T>C) c.2818+164T>C (n.2818+164T>C) c.2782+164T>C (n.2782+164T>C) c.2890+164T>C (n.2890+164T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353879G>A | CA2582371338 | TYK2 | c.*1257+163C>T (n.*1257+163C>T) c.2908+163C>T (n.2908+163C>T) n.4284+163C>T n.3485C>T c.*2459+163C>T (n.*2459+163C>T) c.*950+163C>T (n.*950+163C>T) n.4530C>T n.1010+163C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.114+163C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.46C>T c.163C>T (n.163C>T) c.2353+163C>T (n.2353+163C>T) c.204+163C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.337+163C>T (n.337+163C>T) n.62+163C>T c.2611+163C>T (n.2611+163C>T) c.1582+163C>T (n.1582+163C>T) c.1165+163C>T (n.1165+163C>T) n.3065+163C>T n.3228C>T n.4154C>T c.2722+163C>T (n.2722+163C>T) c.2905+163C>T (n.2905+163C>T) c.2710+163C>T (n.2710+163C>T) c.2824+163C>T (n.2824+163C>T) c.2989+163C>T (n.2989+163C>T) c.3118+163C>T (n.3118+163C>T) c.2818+163C>T (n.2818+163C>T) c.2782+163C>T (n.2782+163C>T) c.2890+163C>T (n.2890+163C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353879G>T | CA2582371337 | TYK2 | c.*1257+163C>A (n.*1257+163C>A) c.2908+163C>A (n.2908+163C>A) n.4284+163C>A n.3485C>A c.*2459+163C>A (n.*2459+163C>A) c.*950+163C>A (n.*950+163C>A) n.4530C>A n.1010+163C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.114+163C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.46C>A c.163C>A (n.163C>A) c.2353+163C>A (n.2353+163C>A) c.204+163C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.337+163C>A (n.337+163C>A) n.62+163C>A c.2611+163C>A (n.2611+163C>A) c.1582+163C>A (n.1582+163C>A) c.1165+163C>A (n.1165+163C>A) n.3065+163C>A n.3228C>A n.4154C>A c.2722+163C>A (n.2722+163C>A) c.2905+163C>A (n.2905+163C>A) c.2710+163C>A (n.2710+163C>A) c.2824+163C>A (n.2824+163C>A) c.2989+163C>A (n.2989+163C>A) c.3118+163C>A (n.3118+163C>A) c.2818+163C>A (n.2818+163C>A) c.2782+163C>A (n.2782+163C>A) c.2890+163C>A (n.2890+163C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353880G>A | CA305194211 | TYK2 | c.*1257+162C>T (n.*1257+162C>T) c.2908+162C>T (n.2908+162C>T) n.4284+162C>T n.3484C>T c.*2459+162C>T (n.*2459+162C>T) c.*950+162C>T (n.*950+162C>T) n.4529C>T n.1010+162C>T c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.114+162C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.45C>T c.162C>T (n.162C>T) c.2353+162C>T (n.2353+162C>T) c.204+162C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.337+162C>T (n.337+162C>T) n.62+162C>T c.2611+162C>T (n.2611+162C>T) c.1582+162C>T (n.1582+162C>T) c.1165+162C>T (n.1165+162C>T) n.3065+162C>T n.3227C>T n.4153C>T c.2722+162C>T (n.2722+162C>T) c.2905+162C>T (n.2905+162C>T) c.2710+162C>T (n.2710+162C>T) c.2824+162C>T (n.2824+162C>T) c.2989+162C>T (n.2989+162C>T) c.3118+162C>T (n.3118+162C>T) c.2818+162C>T (n.2818+162C>T) c.2782+162C>T (n.2782+162C>T) c.2890+162C>T (n.2890+162C>T) | dbSNP |
19 | g.10353880G= | CA2322387859 | TYK2 | c.*1257+162C= (n.*1257+162C=) c.2908+162C= (n.2908+162C=) n.4284+162C= n.3484C= c.*2459+162C= (n.*2459+162C=) c.*950+162C= (n.*950+162C=) n.4529C= n.1010+162C= c.*2175C= (n.*2175C=) c.114+162C= c.-90C= (n.-90C=) n.45C= c.162C= (n.162C=) c.2353+162C= (n.2353+162C=) c.204+162C= c.-257C= (n.-257C=) c.337+162C= (n.337+162C=) n.62+162C= c.2611+162C= (n.2611+162C=) c.1582+162C= (n.1582+162C=) c.1165+162C= (n.1165+162C=) n.3065+162C= n.3227C= n.4153C= c.2722+162C= (n.2722+162C=) c.2905+162C= (n.2905+162C=) c.2710+162C= (n.2710+162C=) c.2824+162C= (n.2824+162C=) c.2989+162C= (n.2989+162C=) c.3118+162C= (n.3118+162C=) c.2818+162C= (n.2818+162C=) c.2782+162C= (n.2782+162C=) c.2890+162C= (n.2890+162C=) | |
19 | g.10353880G>T | CA783142591 | TYK2 | c.*1257+162C>A (n.*1257+162C>A) c.2908+162C>A (n.2908+162C>A) n.4284+162C>A n.3484C>A c.*2459+162C>A (n.*2459+162C>A) c.*950+162C>A (n.*950+162C>A) n.4529C>A n.1010+162C>A c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.114+162C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.45C>A c.162C>A (n.162C>A) c.2353+162C>A (n.2353+162C>A) c.204+162C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.337+162C>A (n.337+162C>A) n.62+162C>A c.2611+162C>A (n.2611+162C>A) c.1582+162C>A (n.1582+162C>A) c.1165+162C>A (n.1165+162C>A) n.3065+162C>A n.3227C>A n.4153C>A c.2722+162C>A (n.2722+162C>A) c.2905+162C>A (n.2905+162C>A) c.2710+162C>A (n.2710+162C>A) c.2824+162C>A (n.2824+162C>A) c.2989+162C>A (n.2989+162C>A) c.3118+162C>A (n.3118+162C>A) c.2818+162C>A (n.2818+162C>A) c.2782+162C>A (n.2782+162C>A) c.2890+162C>A (n.2890+162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353881A= | CA2322387860 | TYK2 | c.*1257+161T= (n.*1257+161T=) c.2908+161T= (n.2908+161T=) n.4284+161T= n.3483T= c.*2459+161T= (n.*2459+161T=) c.*950+161T= (n.*950+161T=) n.4528T= n.1010+161T= c.*2174T= (n.*2174T=) c.114+161T= c.-91T= (n.-91T=) n.44T= c.161T= (n.161T=) c.2353+161T= (n.2353+161T=) c.204+161T= c.-258T= (n.-258T=) c.337+161T= (n.337+161T=) n.62+161T= c.2611+161T= (n.2611+161T=) c.1582+161T= (n.1582+161T=) c.1165+161T= (n.1165+161T=) n.3065+161T= n.3226T= n.4152T= c.2722+161T= (n.2722+161T=) c.2905+161T= (n.2905+161T=) c.2710+161T= (n.2710+161T=) c.2824+161T= (n.2824+161T=) c.2989+161T= (n.2989+161T=) c.3118+161T= (n.3118+161T=) c.2818+161T= (n.2818+161T=) c.2782+161T= (n.2782+161T=) c.2890+161T= (n.2890+161T=) | |
19 | g.10353881A>T | CA783142593 | TYK2 | c.*1257+161T>A (n.*1257+161T>A) c.2908+161T>A (n.2908+161T>A) n.4284+161T>A n.3483T>A c.*2459+161T>A (n.*2459+161T>A) c.*950+161T>A (n.*950+161T>A) n.4528T>A n.1010+161T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.114+161T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.44T>A c.161T>A (n.161T>A) c.2353+161T>A (n.2353+161T>A) c.204+161T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.337+161T>A (n.337+161T>A) n.62+161T>A c.2611+161T>A (n.2611+161T>A) c.1582+161T>A (n.1582+161T>A) c.1165+161T>A (n.1165+161T>A) n.3065+161T>A n.3226T>A n.4152T>A c.2722+161T>A (n.2722+161T>A) c.2905+161T>A (n.2905+161T>A) c.2710+161T>A (n.2710+161T>A) c.2824+161T>A (n.2824+161T>A) c.2989+161T>A (n.2989+161T>A) c.3118+161T>A (n.3118+161T>A) c.2818+161T>A (n.2818+161T>A) c.2782+161T>A (n.2782+161T>A) c.2890+161T>A (n.2890+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353882G>A | CA2582371339 | TYK2 | c.*1257+160C>T (n.*1257+160C>T) c.2908+160C>T (n.2908+160C>T) n.4284+160C>T n.3482C>T c.*2459+160C>T (n.*2459+160C>T) c.*950+160C>T (n.*950+160C>T) n.4527C>T n.1010+160C>T c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.114+160C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.43C>T c.160C>T (n.160C>T) c.2353+160C>T (n.2353+160C>T) c.204+160C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.337+160C>T (n.337+160C>T) n.62+160C>T c.2611+160C>T (n.2611+160C>T) c.1582+160C>T (n.1582+160C>T) c.1165+160C>T (n.1165+160C>T) n.3065+160C>T n.3225C>T n.4151C>T c.2722+160C>T (n.2722+160C>T) c.2905+160C>T (n.2905+160C>T) c.2710+160C>T (n.2710+160C>T) c.2824+160C>T (n.2824+160C>T) c.2989+160C>T (n.2989+160C>T) c.3118+160C>T (n.3118+160C>T) c.2818+160C>T (n.2818+160C>T) c.2782+160C>T (n.2782+160C>T) c.2890+160C>T (n.2890+160C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353882G>T | CA2813572819 | TYK2 | c.*1257+160C>A (n.*1257+160C>A) c.2908+160C>A (n.2908+160C>A) n.4284+160C>A n.3482C>A c.*2459+160C>A (n.*2459+160C>A) c.*950+160C>A (n.*950+160C>A) n.4527C>A n.1010+160C>A c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.114+160C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.43C>A c.160C>A (n.160C>A) c.2353+160C>A (n.2353+160C>A) c.204+160C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.337+160C>A (n.337+160C>A) n.62+160C>A c.2611+160C>A (n.2611+160C>A) c.1582+160C>A (n.1582+160C>A) c.1165+160C>A (n.1165+160C>A) n.3065+160C>A n.3225C>A n.4151C>A c.2722+160C>A (n.2722+160C>A) c.2905+160C>A (n.2905+160C>A) c.2710+160C>A (n.2710+160C>A) c.2824+160C>A (n.2824+160C>A) c.2989+160C>A (n.2989+160C>A) c.3118+160C>A (n.3118+160C>A) c.2818+160C>A (n.2818+160C>A) c.2782+160C>A (n.2782+160C>A) c.2890+160C>A (n.2890+160C>A) | |
19 | g.10353883G>A | CA2582371340 | TYK2 | c.*1257+159C>T (n.*1257+159C>T) c.2908+159C>T (n.2908+159C>T) n.4284+159C>T n.3481C>T c.*2459+159C>T (n.*2459+159C>T) c.*950+159C>T (n.*950+159C>T) n.4526C>T n.1010+159C>T c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.114+159C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.42C>T c.159C>T (n.159C>T) c.2353+159C>T (n.2353+159C>T) c.204+159C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.337+159C>T (n.337+159C>T) n.62+159C>T c.2611+159C>T (n.2611+159C>T) c.1582+159C>T (n.1582+159C>T) c.1165+159C>T (n.1165+159C>T) n.3065+159C>T n.3224C>T n.4150C>T c.2722+159C>T (n.2722+159C>T) c.2905+159C>T (n.2905+159C>T) c.2710+159C>T (n.2710+159C>T) c.2824+159C>T (n.2824+159C>T) c.2989+159C>T (n.2989+159C>T) c.3118+159C>T (n.3118+159C>T) c.2818+159C>T (n.2818+159C>T) c.2782+159C>T (n.2782+159C>T) c.2890+159C>T (n.2890+159C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353883G>T | CA2582371341 | TYK2 | c.*1257+159C>A (n.*1257+159C>A) c.2908+159C>A (n.2908+159C>A) n.4284+159C>A n.3481C>A c.*2459+159C>A (n.*2459+159C>A) c.*950+159C>A (n.*950+159C>A) n.4526C>A n.1010+159C>A c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.114+159C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.42C>A c.159C>A (n.159C>A) c.2353+159C>A (n.2353+159C>A) c.204+159C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.337+159C>A (n.337+159C>A) n.62+159C>A c.2611+159C>A (n.2611+159C>A) c.1582+159C>A (n.1582+159C>A) c.1165+159C>A (n.1165+159C>A) n.3065+159C>A n.3224C>A n.4150C>A c.2722+159C>A (n.2722+159C>A) c.2905+159C>A (n.2905+159C>A) c.2710+159C>A (n.2710+159C>A) c.2824+159C>A (n.2824+159C>A) c.2989+159C>A (n.2989+159C>A) c.3118+159C>A (n.3118+159C>A) c.2818+159C>A (n.2818+159C>A) c.2782+159C>A (n.2782+159C>A) c.2890+159C>A (n.2890+159C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353884del | CA2582371342 | TYK2 | c.*1257+158del (n.*1257+158del) c.2908+158del (n.2908+158del) n.4284+158del n.3480del c.*2459+158del (n.*2459+158del) c.*950+158del (n.*950+158del) n.4525del n.1010+158del c.*2171del (n.*2171del) c.114+158del c.-94del (n.-94del) n.41del c.158del (n.158del) c.2353+158del (n.2353+158del) c.204+158del c.-261del (n.-261del) c.337+158del (n.337+158del) n.62+158del c.2611+158del (n.2611+158del) c.1582+158del (n.1582+158del) c.1165+158del (n.1165+158del) n.3065+158del n.3223del n.4149del c.2722+158del (n.2722+158del) c.2905+158del (n.2905+158del) c.2710+158del (n.2710+158del) c.2824+158del (n.2824+158del) c.2989+158del (n.2989+158del) c.3118+158del (n.3118+158del) c.2818+158del (n.2818+158del) c.2782+158del (n.2782+158del) c.2890+158del (n.2890+158del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353884C>A | CA2582371343 | TYK2 | c.*1257+158G>T (n.*1257+158G>T) c.2908+158G>T (n.2908+158G>T) n.4284+158G>T n.3480G>T c.*2459+158G>T (n.*2459+158G>T) c.*950+158G>T (n.*950+158G>T) n.4525G>T n.1010+158G>T c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.114+158G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.41G>T c.158G>T (n.158G>T) c.2353+158G>T (n.2353+158G>T) c.204+158G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.337+158G>T (n.337+158G>T) n.62+158G>T c.2611+158G>T (n.2611+158G>T) c.1582+158G>T (n.1582+158G>T) c.1165+158G>T (n.1165+158G>T) n.3065+158G>T n.3223G>T n.4149G>T c.2722+158G>T (n.2722+158G>T) c.2905+158G>T (n.2905+158G>T) c.2710+158G>T (n.2710+158G>T) c.2824+158G>T (n.2824+158G>T) c.2989+158G>T (n.2989+158G>T) c.3118+158G>T (n.3118+158G>T) c.2818+158G>T (n.2818+158G>T) c.2782+158G>T (n.2782+158G>T) c.2890+158G>T (n.2890+158G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353884C>T | CA2582371344 | TYK2 | c.*1257+158G>A (n.*1257+158G>A) c.2908+158G>A (n.2908+158G>A) n.4284+158G>A n.3480G>A c.*2459+158G>A (n.*2459+158G>A) c.*950+158G>A (n.*950+158G>A) n.4525G>A n.1010+158G>A c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.114+158G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.41G>A c.158G>A (n.158G>A) c.2353+158G>A (n.2353+158G>A) c.204+158G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.337+158G>A (n.337+158G>A) n.62+158G>A c.2611+158G>A (n.2611+158G>A) c.1582+158G>A (n.1582+158G>A) c.1165+158G>A (n.1165+158G>A) n.3065+158G>A n.3223G>A n.4149G>A c.2722+158G>A (n.2722+158G>A) c.2905+158G>A (n.2905+158G>A) c.2710+158G>A (n.2710+158G>A) c.2824+158G>A (n.2824+158G>A) c.2989+158G>A (n.2989+158G>A) c.3118+158G>A (n.3118+158G>A) c.2818+158G>A (n.2818+158G>A) c.2782+158G>A (n.2782+158G>A) c.2890+158G>A (n.2890+158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353885A= | CA2322387861 | TYK2 | c.*1257+157T= (n.*1257+157T=) c.2908+157T= (n.2908+157T=) n.4284+157T= n.3479T= c.*2459+157T= (n.*2459+157T=) c.*950+157T= (n.*950+157T=) n.4524T= n.1010+157T= c.*2170T= (n.*2170T=) c.114+157T= c.-95T= (n.-95T=) n.40T= c.157T= (n.157T=) c.2353+157T= (n.2353+157T=) c.204+157T= c.-262T= (n.-262T=) c.337+157T= (n.337+157T=) n.62+157T= c.2611+157T= (n.2611+157T=) c.1582+157T= (n.1582+157T=) c.1165+157T= (n.1165+157T=) n.3065+157T= n.3222T= n.4148T= c.2722+157T= (n.2722+157T=) c.2905+157T= (n.2905+157T=) c.2710+157T= (n.2710+157T=) c.2824+157T= (n.2824+157T=) c.2989+157T= (n.2989+157T=) c.3118+157T= (n.3118+157T=) c.2818+157T= (n.2818+157T=) c.2782+157T= (n.2782+157T=) c.2890+157T= (n.2890+157T=) | |
19 | g.10353885A>C | CA993441701 | TYK2 | c.*1257+157T>G (n.*1257+157T>G) c.2908+157T>G (n.2908+157T>G) n.4284+157T>G n.3479T>G c.*2459+157T>G (n.*2459+157T>G) c.*950+157T>G (n.*950+157T>G) n.4524T>G n.1010+157T>G c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.114+157T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.40T>G c.157T>G (n.157T>G) c.2353+157T>G (n.2353+157T>G) c.204+157T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.337+157T>G (n.337+157T>G) n.62+157T>G c.2611+157T>G (n.2611+157T>G) c.1582+157T>G (n.1582+157T>G) c.1165+157T>G (n.1165+157T>G) n.3065+157T>G n.3222T>G n.4148T>G c.2722+157T>G (n.2722+157T>G) c.2905+157T>G (n.2905+157T>G) c.2710+157T>G (n.2710+157T>G) c.2824+157T>G (n.2824+157T>G) c.2989+157T>G (n.2989+157T>G) c.3118+157T>G (n.3118+157T>G) c.2818+157T>G (n.2818+157T>G) c.2782+157T>G (n.2782+157T>G) c.2890+157T>G (n.2890+157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353885A>G | CA305194223 | TYK2 | c.*1257+157T>C (n.*1257+157T>C) c.2908+157T>C (n.2908+157T>C) n.4284+157T>C n.3479T>C c.*2459+157T>C (n.*2459+157T>C) c.*950+157T>C (n.*950+157T>C) n.4524T>C n.1010+157T>C c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.114+157T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.40T>C c.157T>C (n.157T>C) c.2353+157T>C (n.2353+157T>C) c.204+157T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.337+157T>C (n.337+157T>C) n.62+157T>C c.2611+157T>C (n.2611+157T>C) c.1582+157T>C (n.1582+157T>C) c.1165+157T>C (n.1165+157T>C) n.3065+157T>C n.3222T>C n.4148T>C c.2722+157T>C (n.2722+157T>C) c.2905+157T>C (n.2905+157T>C) c.2710+157T>C (n.2710+157T>C) c.2824+157T>C (n.2824+157T>C) c.2989+157T>C (n.2989+157T>C) c.3118+157T>C (n.3118+157T>C) c.2818+157T>C (n.2818+157T>C) c.2782+157T>C (n.2782+157T>C) c.2890+157T>C (n.2890+157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353885A>T | CA2582371345 | TYK2 | c.*1257+157T>A (n.*1257+157T>A) c.2908+157T>A (n.2908+157T>A) n.4284+157T>A n.3479T>A c.*2459+157T>A (n.*2459+157T>A) c.*950+157T>A (n.*950+157T>A) n.4524T>A n.1010+157T>A c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.114+157T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.40T>A c.157T>A (n.157T>A) c.2353+157T>A (n.2353+157T>A) c.204+157T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.337+157T>A (n.337+157T>A) n.62+157T>A c.2611+157T>A (n.2611+157T>A) c.1582+157T>A (n.1582+157T>A) c.1165+157T>A (n.1165+157T>A) n.3065+157T>A n.3222T>A n.4148T>A c.2722+157T>A (n.2722+157T>A) c.2905+157T>A (n.2905+157T>A) c.2710+157T>A (n.2710+157T>A) c.2824+157T>A (n.2824+157T>A) c.2989+157T>A (n.2989+157T>A) c.3118+157T>A (n.3118+157T>A) c.2818+157T>A (n.2818+157T>A) c.2782+157T>A (n.2782+157T>A) c.2890+157T>A (n.2890+157T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353886G>A | CA2582371346 | TYK2 | c.*1257+156C>T (n.*1257+156C>T) c.2908+156C>T (n.2908+156C>T) n.4284+156C>T n.3478C>T c.*2459+156C>T (n.*2459+156C>T) c.*950+156C>T (n.*950+156C>T) n.4523C>T n.1010+156C>T c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.114+156C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.39C>T c.156C>T (n.156C>T) c.2353+156C>T (n.2353+156C>T) c.204+156C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.337+156C>T (n.337+156C>T) n.62+156C>T c.2611+156C>T (n.2611+156C>T) c.1582+156C>T (n.1582+156C>T) c.1165+156C>T (n.1165+156C>T) n.3065+156C>T n.3221C>T n.4147C>T c.2722+156C>T (n.2722+156C>T) c.2905+156C>T (n.2905+156C>T) c.2710+156C>T (n.2710+156C>T) c.2824+156C>T (n.2824+156C>T) c.2989+156C>T (n.2989+156C>T) c.3118+156C>T (n.3118+156C>T) c.2818+156C>T (n.2818+156C>T) c.2782+156C>T (n.2782+156C>T) c.2890+156C>T (n.2890+156C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353886G= | CA2322387862 | TYK2 | c.*1257+156C= (n.*1257+156C=) c.2908+156C= (n.2908+156C=) n.4284+156C= n.3478C= c.*2459+156C= (n.*2459+156C=) c.*950+156C= (n.*950+156C=) n.4523C= n.1010+156C= c.*2169C= (n.*2169C=) c.114+156C= c.-96C= (n.-96C=) n.39C= c.156C= (n.156C=) c.2353+156C= (n.2353+156C=) c.204+156C= c.-263C= (n.-263C=) c.337+156C= (n.337+156C=) n.62+156C= c.2611+156C= (n.2611+156C=) c.1582+156C= (n.1582+156C=) c.1165+156C= (n.1165+156C=) n.3065+156C= n.3221C= n.4147C= c.2722+156C= (n.2722+156C=) c.2905+156C= (n.2905+156C=) c.2710+156C= (n.2710+156C=) c.2824+156C= (n.2824+156C=) c.2989+156C= (n.2989+156C=) c.3118+156C= (n.3118+156C=) c.2818+156C= (n.2818+156C=) c.2782+156C= (n.2782+156C=) c.2890+156C= (n.2890+156C=) | |
19 | g.10353886G>T | CA305194235 | TYK2 | c.*1257+156C>A (n.*1257+156C>A) c.2908+156C>A (n.2908+156C>A) n.4284+156C>A n.3478C>A c.*2459+156C>A (n.*2459+156C>A) c.*950+156C>A (n.*950+156C>A) n.4523C>A n.1010+156C>A c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.114+156C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.39C>A c.156C>A (n.156C>A) c.2353+156C>A (n.2353+156C>A) c.204+156C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.337+156C>A (n.337+156C>A) n.62+156C>A c.2611+156C>A (n.2611+156C>A) c.1582+156C>A (n.1582+156C>A) c.1165+156C>A (n.1165+156C>A) n.3065+156C>A n.3221C>A n.4147C>A c.2722+156C>A (n.2722+156C>A) c.2905+156C>A (n.2905+156C>A) c.2710+156C>A (n.2710+156C>A) c.2824+156C>A (n.2824+156C>A) c.2989+156C>A (n.2989+156C>A) c.3118+156C>A (n.3118+156C>A) c.2818+156C>A (n.2818+156C>A) c.2782+156C>A (n.2782+156C>A) c.2890+156C>A (n.2890+156C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10353887C>T | CA2582371347 | TYK2 | c.*1257+155G>A (n.*1257+155G>A) c.2908+155G>A (n.2908+155G>A) n.4284+155G>A n.3477G>A c.*2459+155G>A (n.*2459+155G>A) c.*950+155G>A (n.*950+155G>A) n.4522G>A n.1010+155G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.114+155G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.38G>A c.155G>A (n.155G>A) c.2353+155G>A (n.2353+155G>A) c.204+155G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.337+155G>A (n.337+155G>A) n.62+155G>A c.2611+155G>A (n.2611+155G>A) c.1582+155G>A (n.1582+155G>A) c.1165+155G>A (n.1165+155G>A) n.3065+155G>A n.3220G>A n.4146G>A c.2722+155G>A (n.2722+155G>A) c.2905+155G>A (n.2905+155G>A) c.2710+155G>A (n.2710+155G>A) c.2824+155G>A (n.2824+155G>A) c.2989+155G>A (n.2989+155G>A) c.3118+155G>A (n.3118+155G>A) c.2818+155G>A (n.2818+155G>A) c.2782+155G>A (n.2782+155G>A) c.2890+155G>A (n.2890+155G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353888C>A | CA2582371349 | TYK2 | c.*1257+154G>T (n.*1257+154G>T) c.2908+154G>T (n.2908+154G>T) n.4284+154G>T n.3476G>T c.*2459+154G>T (n.*2459+154G>T) c.*950+154G>T (n.*950+154G>T) n.4521G>T n.1010+154G>T c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.114+154G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.37G>T c.154G>T (n.154G>T) c.2353+154G>T (n.2353+154G>T) c.204+154G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.337+154G>T (n.337+154G>T) n.62+154G>T c.2611+154G>T (n.2611+154G>T) c.1582+154G>T (n.1582+154G>T) c.1165+154G>T (n.1165+154G>T) n.3065+154G>T n.3219G>T n.4145G>T c.2722+154G>T (n.2722+154G>T) c.2905+154G>T (n.2905+154G>T) c.2710+154G>T (n.2710+154G>T) c.2824+154G>T (n.2824+154G>T) c.2989+154G>T (n.2989+154G>T) c.3118+154G>T (n.3118+154G>T) c.2818+154G>T (n.2818+154G>T) c.2782+154G>T (n.2782+154G>T) c.2890+154G>T (n.2890+154G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353889C>A | CA2582371350 | TYK2 | c.*1257+153G>T (n.*1257+153G>T) c.2908+153G>T (n.2908+153G>T) n.4284+153G>T n.3475G>T c.*2459+153G>T (n.*2459+153G>T) c.*950+153G>T (n.*950+153G>T) n.4520G>T n.1010+153G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.114+153G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.36G>T c.153G>T (n.153G>T) c.2353+153G>T (n.2353+153G>T) c.204+153G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.337+153G>T (n.337+153G>T) n.62+153G>T c.2611+153G>T (n.2611+153G>T) c.1582+153G>T (n.1582+153G>T) c.1165+153G>T (n.1165+153G>T) n.3065+153G>T n.3218G>T n.4144G>T c.2722+153G>T (n.2722+153G>T) c.2905+153G>T (n.2905+153G>T) c.2710+153G>T (n.2710+153G>T) c.2824+153G>T (n.2824+153G>T) c.2989+153G>T (n.2989+153G>T) c.3118+153G>T (n.3118+153G>T) c.2818+153G>T (n.2818+153G>T) c.2782+153G>T (n.2782+153G>T) c.2890+153G>T (n.2890+153G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353889C>T | CA2582371351 | TYK2 | c.*1257+153G>A (n.*1257+153G>A) c.2908+153G>A (n.2908+153G>A) n.4284+153G>A n.3475G>A c.*2459+153G>A (n.*2459+153G>A) c.*950+153G>A (n.*950+153G>A) n.4520G>A n.1010+153G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.114+153G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.36G>A c.153G>A (n.153G>A) c.2353+153G>A (n.2353+153G>A) c.204+153G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.337+153G>A (n.337+153G>A) n.62+153G>A c.2611+153G>A (n.2611+153G>A) c.1582+153G>A (n.1582+153G>A) c.1165+153G>A (n.1165+153G>A) n.3065+153G>A n.3218G>A n.4144G>A c.2722+153G>A (n.2722+153G>A) c.2905+153G>A (n.2905+153G>A) c.2710+153G>A (n.2710+153G>A) c.2824+153G>A (n.2824+153G>A) c.2989+153G>A (n.2989+153G>A) c.3118+153G>A (n.3118+153G>A) c.2818+153G>A (n.2818+153G>A) c.2782+153G>A (n.2782+153G>A) c.2890+153G>A (n.2890+153G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353890A>G | CA305194246 | TYK2 | c.*1257+152T>C (n.*1257+152T>C) c.2908+152T>C (n.2908+152T>C) n.4284+152T>C n.3474T>C c.*2459+152T>C (n.*2459+152T>C) c.*950+152T>C (n.*950+152T>C) n.4519T>C n.1010+152T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.114+152T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.35T>C c.152T>C (n.152T>C) c.2353+152T>C (n.2353+152T>C) c.204+152T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.337+152T>C (n.337+152T>C) n.62+152T>C c.2611+152T>C (n.2611+152T>C) c.1582+152T>C (n.1582+152T>C) c.1165+152T>C (n.1165+152T>C) n.3065+152T>C n.3217T>C n.4143T>C c.2722+152T>C (n.2722+152T>C) c.2905+152T>C (n.2905+152T>C) c.2710+152T>C (n.2710+152T>C) c.2824+152T>C (n.2824+152T>C) c.2989+152T>C (n.2989+152T>C) c.3118+152T>C (n.3118+152T>C) c.2818+152T>C (n.2818+152T>C) c.2782+152T>C (n.2782+152T>C) c.2890+152T>C (n.2890+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353891G>A | CA2582371352 | TYK2 | c.*1257+151C>T (n.*1257+151C>T) c.2908+151C>T (n.2908+151C>T) n.4284+151C>T n.3473C>T c.*2459+151C>T (n.*2459+151C>T) c.*950+151C>T (n.*950+151C>T) n.4518C>T n.1010+151C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.114+151C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.34C>T c.151C>T (n.151C>T) c.2353+151C>T (n.2353+151C>T) c.204+151C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.337+151C>T (n.337+151C>T) n.62+151C>T c.2611+151C>T (n.2611+151C>T) c.1582+151C>T (n.1582+151C>T) c.1165+151C>T (n.1165+151C>T) n.3065+151C>T n.3216C>T n.4142C>T c.2722+151C>T (n.2722+151C>T) c.2905+151C>T (n.2905+151C>T) c.2710+151C>T (n.2710+151C>T) c.2824+151C>T (n.2824+151C>T) c.2989+151C>T (n.2989+151C>T) c.3118+151C>T (n.3118+151C>T) c.2818+151C>T (n.2818+151C>T) c.2782+151C>T (n.2782+151C>T) c.2890+151C>T (n.2890+151C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353891G>C | CA2582371353 | TYK2 | c.*1257+151C>G (n.*1257+151C>G) c.2908+151C>G (n.2908+151C>G) n.4284+151C>G n.3473C>G c.*2459+151C>G (n.*2459+151C>G) c.*950+151C>G (n.*950+151C>G) n.4518C>G n.1010+151C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.114+151C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.34C>G c.151C>G (n.151C>G) c.2353+151C>G (n.2353+151C>G) c.204+151C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.337+151C>G (n.337+151C>G) n.62+151C>G c.2611+151C>G (n.2611+151C>G) c.1582+151C>G (n.1582+151C>G) c.1165+151C>G (n.1165+151C>G) n.3065+151C>G n.3216C>G n.4142C>G c.2722+151C>G (n.2722+151C>G) c.2905+151C>G (n.2905+151C>G) c.2710+151C>G (n.2710+151C>G) c.2824+151C>G (n.2824+151C>G) c.2989+151C>G (n.2989+151C>G) c.3118+151C>G (n.3118+151C>G) c.2818+151C>G (n.2818+151C>G) c.2782+151C>G (n.2782+151C>G) c.2890+151C>G (n.2890+151C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353891G>T | CA2582371354 | TYK2 | c.*1257+151C>A (n.*1257+151C>A) c.2908+151C>A (n.2908+151C>A) n.4284+151C>A n.3473C>A c.*2459+151C>A (n.*2459+151C>A) c.*950+151C>A (n.*950+151C>A) n.4518C>A n.1010+151C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.114+151C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.34C>A c.151C>A (n.151C>A) c.2353+151C>A (n.2353+151C>A) c.204+151C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.337+151C>A (n.337+151C>A) n.62+151C>A c.2611+151C>A (n.2611+151C>A) c.1582+151C>A (n.1582+151C>A) c.1165+151C>A (n.1165+151C>A) n.3065+151C>A n.3216C>A n.4142C>A c.2722+151C>A (n.2722+151C>A) c.2905+151C>A (n.2905+151C>A) c.2710+151C>A (n.2710+151C>A) c.2824+151C>A (n.2824+151C>A) c.2989+151C>A (n.2989+151C>A) c.3118+151C>A (n.3118+151C>A) c.2818+151C>A (n.2818+151C>A) c.2782+151C>A (n.2782+151C>A) c.2890+151C>A (n.2890+151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353892C>A | CA2582371355 | TYK2 | c.*1257+150G>T (n.*1257+150G>T) c.2908+150G>T (n.2908+150G>T) n.4284+150G>T n.3472G>T c.*2459+150G>T (n.*2459+150G>T) c.*950+150G>T (n.*950+150G>T) n.4517G>T n.1010+150G>T c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.114+150G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.33G>T c.150G>T (n.150G>T) c.2353+150G>T (n.2353+150G>T) c.204+150G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.337+150G>T (n.337+150G>T) n.62+150G>T c.2611+150G>T (n.2611+150G>T) c.1582+150G>T (n.1582+150G>T) c.1165+150G>T (n.1165+150G>T) n.3065+150G>T n.3215G>T n.4141G>T c.2722+150G>T (n.2722+150G>T) c.2905+150G>T (n.2905+150G>T) c.2710+150G>T (n.2710+150G>T) c.2824+150G>T (n.2824+150G>T) c.2989+150G>T (n.2989+150G>T) c.3118+150G>T (n.3118+150G>T) c.2818+150G>T (n.2818+150G>T) c.2782+150G>T (n.2782+150G>T) c.2890+150G>T (n.2890+150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353892C>T | CA2582371356 | TYK2 | c.*1257+150G>A (n.*1257+150G>A) c.2908+150G>A (n.2908+150G>A) n.4284+150G>A n.3472G>A c.*2459+150G>A (n.*2459+150G>A) c.*950+150G>A (n.*950+150G>A) n.4517G>A n.1010+150G>A c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.114+150G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.33G>A c.150G>A (n.150G>A) c.2353+150G>A (n.2353+150G>A) c.204+150G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.337+150G>A (n.337+150G>A) n.62+150G>A c.2611+150G>A (n.2611+150G>A) c.1582+150G>A (n.1582+150G>A) c.1165+150G>A (n.1165+150G>A) n.3065+150G>A n.3215G>A n.4141G>A c.2722+150G>A (n.2722+150G>A) c.2905+150G>A (n.2905+150G>A) c.2710+150G>A (n.2710+150G>A) c.2824+150G>A (n.2824+150G>A) c.2989+150G>A (n.2989+150G>A) c.3118+150G>A (n.3118+150G>A) c.2818+150G>A (n.2818+150G>A) c.2782+150G>A (n.2782+150G>A) c.2890+150G>A (n.2890+150G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353893C>A | CA2582371357 | TYK2 | c.*1257+149G>T (n.*1257+149G>T) c.2908+149G>T (n.2908+149G>T) n.4284+149G>T n.3471G>T c.*2459+149G>T (n.*2459+149G>T) c.*950+149G>T (n.*950+149G>T) n.4516G>T n.1010+149G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.114+149G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.32G>T c.149G>T (n.149G>T) c.2353+149G>T (n.2353+149G>T) c.204+149G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.337+149G>T (n.337+149G>T) n.62+149G>T c.2611+149G>T (n.2611+149G>T) c.1582+149G>T (n.1582+149G>T) c.1165+149G>T (n.1165+149G>T) n.3065+149G>T n.3214G>T n.4140G>T c.2722+149G>T (n.2722+149G>T) c.2905+149G>T (n.2905+149G>T) c.2710+149G>T (n.2710+149G>T) c.2824+149G>T (n.2824+149G>T) c.2989+149G>T (n.2989+149G>T) c.3118+149G>T (n.3118+149G>T) c.2818+149G>T (n.2818+149G>T) c.2782+149G>T (n.2782+149G>T) c.2890+149G>T (n.2890+149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353894A>G | CA2582371358 | TYK2 | c.*1257+148T>C (n.*1257+148T>C) c.2908+148T>C (n.2908+148T>C) n.4284+148T>C n.3470T>C c.*2459+148T>C (n.*2459+148T>C) c.*950+148T>C (n.*950+148T>C) n.4515T>C n.1010+148T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.114+148T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.31T>C c.148T>C (n.148T>C) c.2353+148T>C (n.2353+148T>C) c.204+148T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.337+148T>C (n.337+148T>C) n.62+148T>C c.2611+148T>C (n.2611+148T>C) c.1582+148T>C (n.1582+148T>C) c.1165+148T>C (n.1165+148T>C) n.3065+148T>C n.3213T>C n.4139T>C c.2722+148T>C (n.2722+148T>C) c.2905+148T>C (n.2905+148T>C) c.2710+148T>C (n.2710+148T>C) c.2824+148T>C (n.2824+148T>C) c.2989+148T>C (n.2989+148T>C) c.3118+148T>C (n.3118+148T>C) c.2818+148T>C (n.2818+148T>C) c.2782+148T>C (n.2782+148T>C) c.2890+148T>C (n.2890+148T>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353895C= | CA2322387864 | TYK2 | c.*1257+147G= (n.*1257+147G=) c.2908+147G= (n.2908+147G=) n.4284+147G= n.3469G= c.*2459+147G= (n.*2459+147G=) c.*950+147G= (n.*950+147G=) n.4514G= n.1010+147G= c.*2160G= (n.*2160G=) c.114+147G= c.-105G= (n.-105G=) n.30G= c.147G= (n.147G=) c.2353+147G= (n.2353+147G=) c.204+147G= c.-272G= (n.-272G=) c.337+147G= (n.337+147G=) n.62+147G= c.2611+147G= (n.2611+147G=) c.1582+147G= (n.1582+147G=) c.1165+147G= (n.1165+147G=) n.3065+147G= n.3212G= n.4138G= c.2722+147G= (n.2722+147G=) c.2905+147G= (n.2905+147G=) c.2710+147G= (n.2710+147G=) c.2824+147G= (n.2824+147G=) c.2989+147G= (n.2989+147G=) c.3118+147G= (n.3118+147G=) c.2818+147G= (n.2818+147G=) c.2782+147G= (n.2782+147G=) c.2890+147G= (n.2890+147G=) | |
19 | g.10353895C>G | CA783142594 | TYK2 | c.*1257+147G>C (n.*1257+147G>C) c.2908+147G>C (n.2908+147G>C) n.4284+147G>C n.3469G>C c.*2459+147G>C (n.*2459+147G>C) c.*950+147G>C (n.*950+147G>C) n.4514G>C n.1010+147G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.114+147G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.30G>C c.147G>C (n.147G>C) c.2353+147G>C (n.2353+147G>C) c.204+147G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.337+147G>C (n.337+147G>C) n.62+147G>C c.2611+147G>C (n.2611+147G>C) c.1582+147G>C (n.1582+147G>C) c.1165+147G>C (n.1165+147G>C) n.3065+147G>C n.3212G>C n.4138G>C c.2722+147G>C (n.2722+147G>C) c.2905+147G>C (n.2905+147G>C) c.2710+147G>C (n.2710+147G>C) c.2824+147G>C (n.2824+147G>C) c.2989+147G>C (n.2989+147G>C) c.3118+147G>C (n.3118+147G>C) c.2818+147G>C (n.2818+147G>C) c.2782+147G>C (n.2782+147G>C) c.2890+147G>C (n.2890+147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353895C>T | CA2582371359 | TYK2 | c.*1257+147G>A (n.*1257+147G>A) c.2908+147G>A (n.2908+147G>A) n.4284+147G>A n.3469G>A c.*2459+147G>A (n.*2459+147G>A) c.*950+147G>A (n.*950+147G>A) n.4514G>A n.1010+147G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.114+147G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.30G>A c.147G>A (n.147G>A) c.2353+147G>A (n.2353+147G>A) c.204+147G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.337+147G>A (n.337+147G>A) n.62+147G>A c.2611+147G>A (n.2611+147G>A) c.1582+147G>A (n.1582+147G>A) c.1165+147G>A (n.1165+147G>A) n.3065+147G>A n.3212G>A n.4138G>A c.2722+147G>A (n.2722+147G>A) c.2905+147G>A (n.2905+147G>A) c.2710+147G>A (n.2710+147G>A) c.2824+147G>A (n.2824+147G>A) c.2989+147G>A (n.2989+147G>A) c.3118+147G>A (n.3118+147G>A) c.2818+147G>A (n.2818+147G>A) c.2782+147G>A (n.2782+147G>A) c.2890+147G>A (n.2890+147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353896G>A | CA2582371361 | TYK2 | c.*1257+146C>T (n.*1257+146C>T) c.2908+146C>T (n.2908+146C>T) n.4284+146C>T n.3468C>T c.*2459+146C>T (n.*2459+146C>T) c.*950+146C>T (n.*950+146C>T) n.4513C>T n.1010+146C>T c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.114+146C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.29C>T c.146C>T (n.146C>T) c.2353+146C>T (n.2353+146C>T) c.204+146C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.337+146C>T (n.337+146C>T) n.62+146C>T c.2611+146C>T (n.2611+146C>T) c.1582+146C>T (n.1582+146C>T) c.1165+146C>T (n.1165+146C>T) n.3065+146C>T n.3211C>T n.4137C>T c.2722+146C>T (n.2722+146C>T) c.2905+146C>T (n.2905+146C>T) c.2710+146C>T (n.2710+146C>T) c.2824+146C>T (n.2824+146C>T) c.2989+146C>T (n.2989+146C>T) c.3118+146C>T (n.3118+146C>T) c.2818+146C>T (n.2818+146C>T) c.2782+146C>T (n.2782+146C>T) c.2890+146C>T (n.2890+146C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353896G>T | CA2582371362 | TYK2 | c.*1257+146C>A (n.*1257+146C>A) c.2908+146C>A (n.2908+146C>A) n.4284+146C>A n.3468C>A c.*2459+146C>A (n.*2459+146C>A) c.*950+146C>A (n.*950+146C>A) n.4513C>A n.1010+146C>A c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.114+146C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.29C>A c.146C>A (n.146C>A) c.2353+146C>A (n.2353+146C>A) c.204+146C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.337+146C>A (n.337+146C>A) n.62+146C>A c.2611+146C>A (n.2611+146C>A) c.1582+146C>A (n.1582+146C>A) c.1165+146C>A (n.1165+146C>A) n.3065+146C>A n.3211C>A n.4137C>A c.2722+146C>A (n.2722+146C>A) c.2905+146C>A (n.2905+146C>A) c.2710+146C>A (n.2710+146C>A) c.2824+146C>A (n.2824+146C>A) c.2989+146C>A (n.2989+146C>A) c.3118+146C>A (n.3118+146C>A) c.2818+146C>A (n.2818+146C>A) c.2782+146C>A (n.2782+146C>A) c.2890+146C>A (n.2890+146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353897C>A | CA2322387866 | TYK2 | c.*1257+145G>T (n.*1257+145G>T) c.2908+145G>T (n.2908+145G>T) n.4284+145G>T n.3467G>T c.*2459+145G>T (n.*2459+145G>T) c.*950+145G>T (n.*950+145G>T) n.4512G>T n.1010+145G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.114+145G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.28G>T c.145G>T (n.145G>T) c.2353+145G>T (n.2353+145G>T) c.204+145G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.337+145G>T (n.337+145G>T) n.62+145G>T c.2611+145G>T (n.2611+145G>T) c.1582+145G>T (n.1582+145G>T) c.1165+145G>T (n.1165+145G>T) n.3065+145G>T n.3210G>T n.4136G>T c.2722+145G>T (n.2722+145G>T) c.2905+145G>T (n.2905+145G>T) c.2710+145G>T (n.2710+145G>T) c.2824+145G>T (n.2824+145G>T) c.2989+145G>T (n.2989+145G>T) c.3118+145G>T (n.3118+145G>T) c.2818+145G>T (n.2818+145G>T) c.2782+145G>T (n.2782+145G>T) c.2890+145G>T (n.2890+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353897C= | CA2322387865 | TYK2 | c.*1257+145G= (n.*1257+145G=) c.2908+145G= (n.2908+145G=) n.4284+145G= n.3467G= c.*2459+145G= (n.*2459+145G=) c.*950+145G= (n.*950+145G=) n.4512G= n.1010+145G= c.*2158G= (n.*2158G=) c.114+145G= c.-107G= (n.-107G=) n.28G= c.145G= (n.145G=) c.2353+145G= (n.2353+145G=) c.204+145G= c.-274G= (n.-274G=) c.337+145G= (n.337+145G=) n.62+145G= c.2611+145G= (n.2611+145G=) c.1582+145G= (n.1582+145G=) c.1165+145G= (n.1165+145G=) n.3065+145G= n.3210G= n.4136G= c.2722+145G= (n.2722+145G=) c.2905+145G= (n.2905+145G=) c.2710+145G= (n.2710+145G=) c.2824+145G= (n.2824+145G=) c.2989+145G= (n.2989+145G=) c.3118+145G= (n.3118+145G=) c.2818+145G= (n.2818+145G=) c.2782+145G= (n.2782+145G=) c.2890+145G= (n.2890+145G=) | |
19 | g.10353897C>T | CA783142596 | TYK2 | c.*1257+145G>A (n.*1257+145G>A) c.2908+145G>A (n.2908+145G>A) n.4284+145G>A n.3467G>A c.*2459+145G>A (n.*2459+145G>A) c.*950+145G>A (n.*950+145G>A) n.4512G>A n.1010+145G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.114+145G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.28G>A c.145G>A (n.145G>A) c.2353+145G>A (n.2353+145G>A) c.204+145G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.337+145G>A (n.337+145G>A) n.62+145G>A c.2611+145G>A (n.2611+145G>A) c.1582+145G>A (n.1582+145G>A) c.1165+145G>A (n.1165+145G>A) n.3065+145G>A n.3210G>A n.4136G>A c.2722+145G>A (n.2722+145G>A) c.2905+145G>A (n.2905+145G>A) c.2710+145G>A (n.2710+145G>A) c.2824+145G>A (n.2824+145G>A) c.2989+145G>A (n.2989+145G>A) c.3118+145G>A (n.3118+145G>A) c.2818+145G>A (n.2818+145G>A) c.2782+145G>A (n.2782+145G>A) c.2890+145G>A (n.2890+145G>A) | dbSNP |
19 | g.10353898T>C | CA305194259 | TYK2 | c.*1257+144A>G (n.*1257+144A>G) c.2908+144A>G (n.2908+144A>G) n.4284+144A>G n.3466A>G c.*2459+144A>G (n.*2459+144A>G) c.*950+144A>G (n.*950+144A>G) n.4511A>G n.1010+144A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.114+144A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.27A>G c.144A>G (p.Ter48Trp) c.2353+144A>G (n.2353+144A>G) c.204+144A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.337+144A>G (n.337+144A>G) n.62+144A>G c.2611+144A>G (n.2611+144A>G) c.1582+144A>G (n.1582+144A>G) c.1165+144A>G (n.1165+144A>G) n.3065+144A>G n.3209A>G n.4135A>G c.2722+144A>G (n.2722+144A>G) c.2905+144A>G (n.2905+144A>G) c.2710+144A>G (n.2710+144A>G) c.2824+144A>G (n.2824+144A>G) c.2989+144A>G (n.2989+144A>G) c.3118+144A>G (n.3118+144A>G) c.2818+144A>G (n.2818+144A>G) c.2782+144A>G (n.2782+144A>G) c.2890+144A>G (n.2890+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353898T= | CA2322387867 | TYK2 | c.*1257+144A= (n.*1257+144A=) c.2908+144A= (n.2908+144A=) n.4284+144A= n.3466A= c.*2459+144A= (n.*2459+144A=) c.*950+144A= (n.*950+144A=) n.4511A= n.1010+144A= c.*2157A= (n.*2157A=) c.114+144A= c.-108A= (n.-108A=) n.27A= c.144A= (p.Ter48=) c.2353+144A= (n.2353+144A=) c.204+144A= c.-275A= (n.-275A=) c.337+144A= (n.337+144A=) n.62+144A= c.2611+144A= (n.2611+144A=) c.1582+144A= (n.1582+144A=) c.1165+144A= (n.1165+144A=) n.3065+144A= n.3209A= n.4135A= c.2722+144A= (n.2722+144A=) c.2905+144A= (n.2905+144A=) c.2710+144A= (n.2710+144A=) c.2824+144A= (n.2824+144A=) c.2989+144A= (n.2989+144A=) c.3118+144A= (n.3118+144A=) c.2818+144A= (n.2818+144A=) c.2782+144A= (n.2782+144A=) c.2890+144A= (n.2890+144A=) | |
19 | g.10353899C>A | CA2582371363 | TYK2 | c.*1257+143G>T (n.*1257+143G>T) c.2908+143G>T (n.2908+143G>T) n.4284+143G>T n.3465G>T c.*2459+143G>T (n.*2459+143G>T) c.*950+143G>T (n.*950+143G>T) n.4510G>T n.1010+143G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.114+143G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.26G>T c.143G>T (p.Ter48Leu) c.2353+143G>T (n.2353+143G>T) c.204+143G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.337+143G>T (n.337+143G>T) n.62+143G>T c.2611+143G>T (n.2611+143G>T) c.1582+143G>T (n.1582+143G>T) c.1165+143G>T (n.1165+143G>T) n.3065+143G>T n.3208G>T n.4134G>T c.2722+143G>T (n.2722+143G>T) c.2905+143G>T (n.2905+143G>T) c.2710+143G>T (n.2710+143G>T) c.2824+143G>T (n.2824+143G>T) c.2989+143G>T (n.2989+143G>T) c.3118+143G>T (n.3118+143G>T) c.2818+143G>T (n.2818+143G>T) c.2782+143G>T (n.2782+143G>T) c.2890+143G>T (n.2890+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353899C= | CA2322387868 | TYK2 | c.*1257+143G= (n.*1257+143G=) c.2908+143G= (n.2908+143G=) n.4284+143G= n.3465G= c.*2459+143G= (n.*2459+143G=) c.*950+143G= (n.*950+143G=) n.4510G= n.1010+143G= c.*2156G= (n.*2156G=) c.114+143G= c.-109G= (n.-109G=) n.26G= c.143G= (p.Ter48=) c.2353+143G= (n.2353+143G=) c.204+143G= c.-276G= (n.-276G=) c.337+143G= (n.337+143G=) n.62+143G= c.2611+143G= (n.2611+143G=) c.1582+143G= (n.1582+143G=) c.1165+143G= (n.1165+143G=) n.3065+143G= n.3208G= n.4134G= c.2722+143G= (n.2722+143G=) c.2905+143G= (n.2905+143G=) c.2710+143G= (n.2710+143G=) c.2824+143G= (n.2824+143G=) c.2989+143G= (n.2989+143G=) c.3118+143G= (n.3118+143G=) c.2818+143G= (n.2818+143G=) c.2782+143G= (n.2782+143G=) c.2890+143G= (n.2890+143G=) | |
19 | g.10353899C>T | CA993441711 | TYK2 | c.*1257+143G>A (n.*1257+143G>A) c.2908+143G>A (n.2908+143G>A) n.4284+143G>A n.3465G>A c.*2459+143G>A (n.*2459+143G>A) c.*950+143G>A (n.*950+143G>A) n.4510G>A n.1010+143G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.114+143G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.26G>A c.143G>A (p.Ter48=) c.2353+143G>A (n.2353+143G>A) c.204+143G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.337+143G>A (n.337+143G>A) n.62+143G>A c.2611+143G>A (n.2611+143G>A) c.1582+143G>A (n.1582+143G>A) c.1165+143G>A (n.1165+143G>A) n.3065+143G>A n.3208G>A n.4134G>A c.2722+143G>A (n.2722+143G>A) c.2905+143G>A (n.2905+143G>A) c.2710+143G>A (n.2710+143G>A) c.2824+143G>A (n.2824+143G>A) c.2989+143G>A (n.2989+143G>A) c.3118+143G>A (n.3118+143G>A) c.2818+143G>A (n.2818+143G>A) c.2782+143G>A (n.2782+143G>A) c.2890+143G>A (n.2890+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353900A>T | CA2582371364 | TYK2 | c.*1257+142T>A (n.*1257+142T>A) c.2908+142T>A (n.2908+142T>A) n.4284+142T>A n.3464T>A c.*2459+142T>A (n.*2459+142T>A) c.*950+142T>A (n.*950+142T>A) n.4509T>A n.1010+142T>A c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.114+142T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.25T>A c.142T>A (p.Ter48Arg) c.2353+142T>A (n.2353+142T>A) c.204+142T>A c.-277T>A (n.-277T>A) c.337+142T>A (n.337+142T>A) n.62+142T>A c.2611+142T>A (n.2611+142T>A) c.1582+142T>A (n.1582+142T>A) c.1165+142T>A (n.1165+142T>A) n.3065+142T>A n.3207T>A n.4133T>A c.2722+142T>A (n.2722+142T>A) c.2905+142T>A (n.2905+142T>A) c.2710+142T>A (n.2710+142T>A) c.2824+142T>A (n.2824+142T>A) c.2989+142T>A (n.2989+142T>A) c.3118+142T>A (n.3118+142T>A) c.2818+142T>A (n.2818+142T>A) c.2782+142T>A (n.2782+142T>A) c.2890+142T>A (n.2890+142T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353901C>A | CA2582371365 | TYK2 | c.*1257+141G>T (n.*1257+141G>T) c.2908+141G>T (n.2908+141G>T) n.4284+141G>T n.3463G>T c.*2459+141G>T (n.*2459+141G>T) c.*950+141G>T (n.*950+141G>T) n.4508G>T n.1010+141G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.114+141G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.24G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.2353+141G>T (n.2353+141G>T) c.204+141G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.337+141G>T (n.337+141G>T) n.62+141G>T c.2611+141G>T (n.2611+141G>T) c.1582+141G>T (n.1582+141G>T) c.1165+141G>T (n.1165+141G>T) n.3065+141G>T n.3206G>T n.4132G>T c.2722+141G>T (n.2722+141G>T) c.2905+141G>T (n.2905+141G>T) c.2710+141G>T (n.2710+141G>T) c.2824+141G>T (n.2824+141G>T) c.2989+141G>T (n.2989+141G>T) c.3118+141G>T (n.3118+141G>T) c.2818+141G>T (n.2818+141G>T) c.2782+141G>T (n.2782+141G>T) c.2890+141G>T (n.2890+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353901C>T | CA2582371366 | TYK2 | c.*1257+141G>A (n.*1257+141G>A) c.2908+141G>A (n.2908+141G>A) n.4284+141G>A n.3463G>A c.*2459+141G>A (n.*2459+141G>A) c.*950+141G>A (n.*950+141G>A) n.4508G>A n.1010+141G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.114+141G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.24G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.2353+141G>A (n.2353+141G>A) c.204+141G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.337+141G>A (n.337+141G>A) n.62+141G>A c.2611+141G>A (n.2611+141G>A) c.1582+141G>A (n.1582+141G>A) c.1165+141G>A (n.1165+141G>A) n.3065+141G>A n.3206G>A n.4132G>A c.2722+141G>A (n.2722+141G>A) c.2905+141G>A (n.2905+141G>A) c.2710+141G>A (n.2710+141G>A) c.2824+141G>A (n.2824+141G>A) c.2989+141G>A (n.2989+141G>A) c.3118+141G>A (n.3118+141G>A) c.2818+141G>A (n.2818+141G>A) c.2782+141G>A (n.2782+141G>A) c.2890+141G>A (n.2890+141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C>A | CA2582371367 | TYK2 | c.*1257+140G>T (n.*1257+140G>T) c.2908+140G>T (n.2908+140G>T) n.4284+140G>T n.3462G>T c.*2459+140G>T (n.*2459+140G>T) c.*950+140G>T (n.*950+140G>T) n.4507G>T n.1010+140G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.114+140G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.23G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.2353+140G>T (n.2353+140G>T) c.204+140G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.337+140G>T (n.337+140G>T) n.62+140G>T c.2611+140G>T (n.2611+140G>T) c.1582+140G>T (n.1582+140G>T) c.1165+140G>T (n.1165+140G>T) n.3065+140G>T n.3205G>T n.4131G>T c.2722+140G>T (n.2722+140G>T) c.2905+140G>T (n.2905+140G>T) c.2710+140G>T (n.2710+140G>T) c.2824+140G>T (n.2824+140G>T) c.2989+140G>T (n.2989+140G>T) c.3118+140G>T (n.3118+140G>T) c.2818+140G>T (n.2818+140G>T) c.2782+140G>T (n.2782+140G>T) c.2890+140G>T (n.2890+140G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353902C>G | CA2582371368 | TYK2 | c.*1257+140G>C (n.*1257+140G>C) c.2908+140G>C (n.2908+140G>C) n.4284+140G>C n.3462G>C c.*2459+140G>C (n.*2459+140G>C) c.*950+140G>C (n.*950+140G>C) n.4507G>C n.1010+140G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.114+140G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.23G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.2353+140G>C (n.2353+140G>C) c.204+140G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.337+140G>C (n.337+140G>C) n.62+140G>C c.2611+140G>C (n.2611+140G>C) c.1582+140G>C (n.1582+140G>C) c.1165+140G>C (n.1165+140G>C) n.3065+140G>C n.3205G>C n.4131G>C c.2722+140G>C (n.2722+140G>C) c.2905+140G>C (n.2905+140G>C) c.2710+140G>C (n.2710+140G>C) c.2824+140G>C (n.2824+140G>C) c.2989+140G>C (n.2989+140G>C) c.3118+140G>C (n.3118+140G>C) c.2818+140G>C (n.2818+140G>C) c.2782+140G>C (n.2782+140G>C) c.2890+140G>C (n.2890+140G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353902C>T | CA305194268 | TYK2 | c.*1257+140G>A (n.*1257+140G>A) c.2908+140G>A (n.2908+140G>A) n.4284+140G>A n.3462G>A c.*2459+140G>A (n.*2459+140G>A) c.*950+140G>A (n.*950+140G>A) n.4507G>A n.1010+140G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.114+140G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.23G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.2353+140G>A (n.2353+140G>A) c.204+140G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.337+140G>A (n.337+140G>A) n.62+140G>A c.2611+140G>A (n.2611+140G>A) c.1582+140G>A (n.1582+140G>A) c.1165+140G>A (n.1165+140G>A) n.3065+140G>A n.3205G>A n.4131G>A c.2722+140G>A (n.2722+140G>A) c.2905+140G>A (n.2905+140G>A) c.2710+140G>A (n.2710+140G>A) c.2824+140G>A (n.2824+140G>A) c.2989+140G>A (n.2989+140G>A) c.3118+140G>A (n.3118+140G>A) c.2818+140G>A (n.2818+140G>A) c.2782+140G>A (n.2782+140G>A) c.2890+140G>A (n.2890+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353903C>A | CA2582371369 | TYK2 | c.*1257+139G>T (n.*1257+139G>T) c.2908+139G>T (n.2908+139G>T) n.4284+139G>T n.3461G>T c.*2459+139G>T (n.*2459+139G>T) c.*950+139G>T (n.*950+139G>T) n.4506G>T n.1010+139G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.114+139G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.22G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.2353+139G>T (n.2353+139G>T) c.204+139G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.337+139G>T (n.337+139G>T) n.62+139G>T c.2611+139G>T (n.2611+139G>T) c.1582+139G>T (n.1582+139G>T) c.1165+139G>T (n.1165+139G>T) n.3065+139G>T n.3204G>T n.4130G>T c.2722+139G>T (n.2722+139G>T) c.2905+139G>T (n.2905+139G>T) c.2710+139G>T (n.2710+139G>T) c.2824+139G>T (n.2824+139G>T) c.2989+139G>T (n.2989+139G>T) c.3118+139G>T (n.3118+139G>T) c.2818+139G>T (n.2818+139G>T) c.2782+139G>T (n.2782+139G>T) c.2890+139G>T (n.2890+139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353903C>T | CA2582371370 | TYK2 | c.*1257+139G>A (n.*1257+139G>A) c.2908+139G>A (n.2908+139G>A) n.4284+139G>A n.3461G>A c.*2459+139G>A (n.*2459+139G>A) c.*950+139G>A (n.*950+139G>A) n.4506G>A n.1010+139G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.114+139G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.22G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.2353+139G>A (n.2353+139G>A) c.204+139G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.337+139G>A (n.337+139G>A) n.62+139G>A c.2611+139G>A (n.2611+139G>A) c.1582+139G>A (n.1582+139G>A) c.1165+139G>A (n.1165+139G>A) n.3065+139G>A n.3204G>A n.4130G>A c.2722+139G>A (n.2722+139G>A) c.2905+139G>A (n.2905+139G>A) c.2710+139G>A (n.2710+139G>A) c.2824+139G>A (n.2824+139G>A) c.2989+139G>A (n.2989+139G>A) c.3118+139G>A (n.3118+139G>A) c.2818+139G>A (n.2818+139G>A) c.2782+139G>A (n.2782+139G>A) c.2890+139G>A (n.2890+139G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353904A= | CA2322387870 | TYK2 | c.*1257+138T= (n.*1257+138T=) c.2908+138T= (n.2908+138T=) n.4284+138T= n.3460T= c.*2459+138T= (n.*2459+138T=) c.*950+138T= (n.*950+138T=) n.4505T= n.1010+138T= c.*2151T= (n.*2151T=) c.114+138T= c.-114T= (n.-114T=) n.21T= c.138T= (p.Ser46=) c.2353+138T= (n.2353+138T=) c.204+138T= c.-281T= (n.-281T=) c.337+138T= (n.337+138T=) n.62+138T= c.2611+138T= (n.2611+138T=) c.1582+138T= (n.1582+138T=) c.1165+138T= (n.1165+138T=) n.3065+138T= n.3203T= n.4129T= c.2722+138T= (n.2722+138T=) c.2905+138T= (n.2905+138T=) c.2710+138T= (n.2710+138T=) c.2824+138T= (n.2824+138T=) c.2989+138T= (n.2989+138T=) c.3118+138T= (n.3118+138T=) c.2818+138T= (n.2818+138T=) c.2782+138T= (n.2782+138T=) c.2890+138T= (n.2890+138T=) | |
19 | g.10353904A>G | CA2322387871 | TYK2 | c.*1257+138T>C (n.*1257+138T>C) c.2908+138T>C (n.2908+138T>C) n.4284+138T>C n.3460T>C c.*2459+138T>C (n.*2459+138T>C) c.*950+138T>C (n.*950+138T>C) n.4505T>C n.1010+138T>C c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.114+138T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.21T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.2353+138T>C (n.2353+138T>C) c.204+138T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.337+138T>C (n.337+138T>C) n.62+138T>C c.2611+138T>C (n.2611+138T>C) c.1582+138T>C (n.1582+138T>C) c.1165+138T>C (n.1165+138T>C) n.3065+138T>C n.3203T>C n.4129T>C c.2722+138T>C (n.2722+138T>C) c.2905+138T>C (n.2905+138T>C) c.2710+138T>C (n.2710+138T>C) c.2824+138T>C (n.2824+138T>C) c.2989+138T>C (n.2989+138T>C) c.3118+138T>C (n.3118+138T>C) c.2818+138T>C (n.2818+138T>C) c.2782+138T>C (n.2782+138T>C) c.2890+138T>C (n.2890+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353905G>A | CA2582371371 | TYK2 | c.*1257+137C>T (n.*1257+137C>T) c.2908+137C>T (n.2908+137C>T) n.4284+137C>T n.3459C>T c.*2459+137C>T (n.*2459+137C>T) c.*950+137C>T (n.*950+137C>T) n.4504C>T n.1010+137C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.114+137C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.20C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) c.2353+137C>T (n.2353+137C>T) c.204+137C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.337+137C>T (n.337+137C>T) n.62+137C>T c.2611+137C>T (n.2611+137C>T) c.1582+137C>T (n.1582+137C>T) c.1165+137C>T (n.1165+137C>T) n.3065+137C>T n.3202C>T n.4128C>T c.2722+137C>T (n.2722+137C>T) c.2905+137C>T (n.2905+137C>T) c.2710+137C>T (n.2710+137C>T) c.2824+137C>T (n.2824+137C>T) c.2989+137C>T (n.2989+137C>T) c.3118+137C>T (n.3118+137C>T) c.2818+137C>T (n.2818+137C>T) c.2782+137C>T (n.2782+137C>T) c.2890+137C>T (n.2890+137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353905G>T | CA2582371372 | TYK2 | c.*1257+137C>A (n.*1257+137C>A) c.2908+137C>A (n.2908+137C>A) n.4284+137C>A n.3459C>A c.*2459+137C>A (n.*2459+137C>A) c.*950+137C>A (n.*950+137C>A) n.4504C>A n.1010+137C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.114+137C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.20C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.2353+137C>A (n.2353+137C>A) c.204+137C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.337+137C>A (n.337+137C>A) n.62+137C>A c.2611+137C>A (n.2611+137C>A) c.1582+137C>A (n.1582+137C>A) c.1165+137C>A (n.1165+137C>A) n.3065+137C>A n.3202C>A n.4128C>A c.2722+137C>A (n.2722+137C>A) c.2905+137C>A (n.2905+137C>A) c.2710+137C>A (n.2710+137C>A) c.2824+137C>A (n.2824+137C>A) c.2989+137C>A (n.2989+137C>A) c.3118+137C>A (n.3118+137C>A) c.2818+137C>A (n.2818+137C>A) c.2782+137C>A (n.2782+137C>A) c.2890+137C>A (n.2890+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353906A>C | CA2582371373 | TYK2 | c.*1257+136T>G (n.*1257+136T>G) c.2908+136T>G (n.2908+136T>G) n.4284+136T>G n.3458T>G c.*2459+136T>G (n.*2459+136T>G) c.*950+136T>G (n.*950+136T>G) n.4503T>G n.1010+136T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.114+136T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.19T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.2353+136T>G (n.2353+136T>G) c.204+136T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.337+136T>G (n.337+136T>G) n.62+136T>G c.2611+136T>G (n.2611+136T>G) c.1582+136T>G (n.1582+136T>G) c.1165+136T>G (n.1165+136T>G) n.3065+136T>G n.3201T>G n.4127T>G c.2722+136T>G (n.2722+136T>G) c.2905+136T>G (n.2905+136T>G) c.2710+136T>G (n.2710+136T>G) c.2824+136T>G (n.2824+136T>G) c.2989+136T>G (n.2989+136T>G) c.3118+136T>G (n.3118+136T>G) c.2818+136T>G (n.2818+136T>G) c.2782+136T>G (n.2782+136T>G) c.2890+136T>G (n.2890+136T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10353908G>A | CA2582371374 | TYK2 | c.*1257+134C>T (n.*1257+134C>T) c.2908+134C>T (n.2908+134C>T) n.4284+134C>T n.3456C>T c.*2459+134C>T (n.*2459+134C>T) c.*950+134C>T (n.*950+134C>T) n.4501C>T n.1010+134C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.114+134C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.17C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.2353+134C>T (n.2353+134C>T) c.204+134C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.337+134C>T (n.337+134C>T) n.62+134C>T c.2611+134C>T (n.2611+134C>T) c.1582+134C>T (n.1582+134C>T) c.1165+134C>T (n.1165+134C>T) n.3065+134C>T n.3199C>T n.4125C>T c.2722+134C>T (n.2722+134C>T) c.2905+134C>T (n.2905+134C>T) c.2710+134C>T (n.2710+134C>T) c.2824+134C>T (n.2824+134C>T) c.2989+134C>T (n.2989+134C>T) c.3118+134C>T (n.3118+134C>T) c.2818+134C>T (n.2818+134C>T) c.2782+134C>T (n.2782+134C>T) c.2890+134C>T (n.2890+134C>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10353909C>G | CA783142598 | TYK2 | c.*1257+133G>C (n.*1257+133G>C) c.2908+133G>C (n.2908+133G>C) n.4284+133G>C n.3455G>C c.*2459+133G>C (n.*2459+133G>C) c.*950+133G>C (n.*950+133G>C) n.4500G>C n.1010+133G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.114+133G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.16G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.2353+133G>C (n.2353+133G>C) c.204+133G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.337+133G>C (n.337+133G>C) n.62+133G>C c.2611+133G>C (n.2611+133G>C) c.1582+133G>C (n.1582+133G>C) c.1165+133G>C (n.1165+133G>C) n.3065+133G>C n.3198G>C n.4124G>C c.2722+133G>C (n.2722+133G>C) c.2905+133G>C (n.2905+133G>C) c.2710+133G>C (n.2710+133G>C) c.2824+133G>C (n.2824+133G>C) c.2989+133G>C (n.2989+133G>C) c.3118+133G>C (n.3118+133G>C) c.2818+133G>C (n.2818+133G>C) c.2782+133G>C (n.2782+133G>C) c.2890+133G>C (n.2890+133G>C) | dbSNP |
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