Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10352610C>A | CA2576618467 | TYK2 | c.*1550-59G>T (n.*1550-59G>T) c.3201-59G>T (n.3201-59G>T) c.3082-59G>T (n.3082-59G>T) n.4577-59G>T n.4010-59G>T c.*2752-59G>T (n.*2752-59G>T) c.*1242+316G>T (n.*1242+316G>T) n.5054+316G>T n.1303-59G>T c.*2701-59G>T (n.*2701-59G>T) n.5055-59G>T c.3200+316G>T (n.3200+316G>T) c.375-59G>T c.3159-59G>T (n.3159-59G>T) n.176G>T c.97-59G>T (n.97-59G>T) n.201-59G>T c.270-59G>T (n.270-59G>T) n.111+1204G>T c.688-59G>T (n.688-59G>T) c.2646-59G>T (n.2646-59G>T) c.378-59G>T n.116+412G>T n.331+316G>T c.337+1432G>T (n.337+1432G>T) n.355-59G>T c.2904-59G>T (n.2904-59G>T) c.1875-59G>T (n.1875-59G>T) c.1458-59G>T (n.1458-59G>T) n.3357+316G>T n.3753-59G>T n.4679-59G>T c.3168+348G>T (n.3168+348G>T) c.3015-59G>T (n.3015-59G>T) c.3198-59G>T (n.3198-59G>T) c.3003-59G>T (n.3003-59G>T) c.3117-59G>T (n.3117-59G>T) c.3282-59G>T (n.3282-59G>T) c.3411-59G>T (n.3411-59G>T) c.3111-59G>T (n.3111-59G>T) c.3075-59G>T (n.3075-59G>T) c.3183-59G>T (n.3183-59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352610C= | CA2322387333 | TYK2 | c.*1550-59G= (n.*1550-59G=) c.3201-59G= (n.3201-59G=) c.3082-59G= (n.3082-59G=) n.4577-59G= n.4010-59G= c.*2752-59G= (n.*2752-59G=) c.*1242+316G= (n.*1242+316G=) n.5054+316G= n.1303-59G= c.*2701-59G= (n.*2701-59G=) n.5055-59G= c.3200+316G= (n.3200+316G=) c.375-59G= c.3159-59G= (n.3159-59G=) n.176G= c.97-59G= (n.97-59G=) n.201-59G= c.270-59G= (n.270-59G=) n.111+1204G= c.688-59G= (n.688-59G=) c.2646-59G= (n.2646-59G=) c.378-59G= n.116+412G= n.331+316G= c.337+1432G= (n.337+1432G=) n.355-59G= c.2904-59G= (n.2904-59G=) c.1875-59G= (n.1875-59G=) c.1458-59G= (n.1458-59G=) n.3357+316G= n.3753-59G= n.4679-59G= c.3168+348G= (n.3168+348G=) c.3015-59G= (n.3015-59G=) c.3198-59G= (n.3198-59G=) c.3003-59G= (n.3003-59G=) c.3117-59G= (n.3117-59G=) c.3282-59G= (n.3282-59G=) c.3411-59G= (n.3411-59G=) c.3111-59G= (n.3111-59G=) c.3075-59G= (n.3075-59G=) c.3183-59G= (n.3183-59G=) | |
19 | g.10352610C>T | CA2576618468 | TYK2 | c.*1550-59G>A (n.*1550-59G>A) c.3201-59G>A (n.3201-59G>A) c.3082-59G>A (n.3082-59G>A) n.4577-59G>A n.4010-59G>A c.*2752-59G>A (n.*2752-59G>A) c.*1242+316G>A (n.*1242+316G>A) n.5054+316G>A n.1303-59G>A c.*2701-59G>A (n.*2701-59G>A) n.5055-59G>A c.3200+316G>A (n.3200+316G>A) c.375-59G>A c.3159-59G>A (n.3159-59G>A) n.176G>A c.97-59G>A (n.97-59G>A) n.201-59G>A c.270-59G>A (n.270-59G>A) n.111+1204G>A c.688-59G>A (n.688-59G>A) c.2646-59G>A (n.2646-59G>A) c.378-59G>A n.116+412G>A n.331+316G>A c.337+1432G>A (n.337+1432G>A) n.355-59G>A c.2904-59G>A (n.2904-59G>A) c.1875-59G>A (n.1875-59G>A) c.1458-59G>A (n.1458-59G>A) n.3357+316G>A n.3753-59G>A n.4679-59G>A c.3168+348G>A (n.3168+348G>A) c.3015-59G>A (n.3015-59G>A) c.3198-59G>A (n.3198-59G>A) c.3003-59G>A (n.3003-59G>A) c.3117-59G>A (n.3117-59G>A) c.3282-59G>A (n.3282-59G>A) c.3411-59G>A (n.3411-59G>A) c.3111-59G>A (n.3111-59G>A) c.3075-59G>A (n.3075-59G>A) c.3183-59G>A (n.3183-59G>A) | |
19 | g.10352611C>A | CA2582370112 | TYK2 | c.*1550-60G>T (n.*1550-60G>T) c.3201-60G>T (n.3201-60G>T) c.3082-60G>T (n.3082-60G>T) n.4577-60G>T n.4010-60G>T c.*2752-60G>T (n.*2752-60G>T) c.*1242+315G>T (n.*1242+315G>T) n.5054+315G>T n.1303-60G>T c.*2701-60G>T (n.*2701-60G>T) n.5055-60G>T c.3200+315G>T (n.3200+315G>T) c.375-60G>T c.3159-60G>T (n.3159-60G>T) n.175G>T c.97-60G>T (n.97-60G>T) n.201-60G>T c.270-60G>T (n.270-60G>T) n.111+1203G>T c.688-60G>T (n.688-60G>T) c.2646-60G>T (n.2646-60G>T) c.378-60G>T n.116+411G>T n.331+315G>T c.337+1431G>T (n.337+1431G>T) n.355-60G>T c.2904-60G>T (n.2904-60G>T) c.1875-60G>T (n.1875-60G>T) c.1458-60G>T (n.1458-60G>T) n.3357+315G>T n.3753-60G>T n.4679-60G>T c.3168+347G>T (n.3168+347G>T) c.3015-60G>T (n.3015-60G>T) c.3198-60G>T (n.3198-60G>T) c.3003-60G>T (n.3003-60G>T) c.3117-60G>T (n.3117-60G>T) c.3282-60G>T (n.3282-60G>T) c.3411-60G>T (n.3411-60G>T) c.3111-60G>T (n.3111-60G>T) c.3075-60G>T (n.3075-60G>T) c.3183-60G>T (n.3183-60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352611C= | CA2322387336 | TYK2 | c.*1550-60G= (n.*1550-60G=) c.3201-60G= (n.3201-60G=) c.3082-60G= (n.3082-60G=) n.4577-60G= n.4010-60G= c.*2752-60G= (n.*2752-60G=) c.*1242+315G= (n.*1242+315G=) n.5054+315G= n.1303-60G= c.*2701-60G= (n.*2701-60G=) n.5055-60G= c.3200+315G= (n.3200+315G=) c.375-60G= c.3159-60G= (n.3159-60G=) n.175G= c.97-60G= (n.97-60G=) n.201-60G= c.270-60G= (n.270-60G=) n.111+1203G= c.688-60G= (n.688-60G=) c.2646-60G= (n.2646-60G=) c.378-60G= n.116+411G= n.331+315G= c.337+1431G= (n.337+1431G=) n.355-60G= c.2904-60G= (n.2904-60G=) c.1875-60G= (n.1875-60G=) c.1458-60G= (n.1458-60G=) n.3357+315G= n.3753-60G= n.4679-60G= c.3168+347G= (n.3168+347G=) c.3015-60G= (n.3015-60G=) c.3198-60G= (n.3198-60G=) c.3003-60G= (n.3003-60G=) c.3117-60G= (n.3117-60G=) c.3282-60G= (n.3282-60G=) c.3411-60G= (n.3411-60G=) c.3111-60G= (n.3111-60G=) c.3075-60G= (n.3075-60G=) c.3183-60G= (n.3183-60G=) | |
19 | g.10352611C>T | CA993441413 | TYK2 | c.*1550-60G>A (n.*1550-60G>A) c.3201-60G>A (n.3201-60G>A) c.3082-60G>A (n.3082-60G>A) n.4577-60G>A n.4010-60G>A c.*2752-60G>A (n.*2752-60G>A) c.*1242+315G>A (n.*1242+315G>A) n.5054+315G>A n.1303-60G>A c.*2701-60G>A (n.*2701-60G>A) n.5055-60G>A c.3200+315G>A (n.3200+315G>A) c.375-60G>A c.3159-60G>A (n.3159-60G>A) n.175G>A c.97-60G>A (n.97-60G>A) n.201-60G>A c.270-60G>A (n.270-60G>A) n.111+1203G>A c.688-60G>A (n.688-60G>A) c.2646-60G>A (n.2646-60G>A) c.378-60G>A n.116+411G>A n.331+315G>A c.337+1431G>A (n.337+1431G>A) n.355-60G>A c.2904-60G>A (n.2904-60G>A) c.1875-60G>A (n.1875-60G>A) c.1458-60G>A (n.1458-60G>A) n.3357+315G>A n.3753-60G>A n.4679-60G>A c.3168+347G>A (n.3168+347G>A) c.3015-60G>A (n.3015-60G>A) c.3198-60G>A (n.3198-60G>A) c.3003-60G>A (n.3003-60G>A) c.3117-60G>A (n.3117-60G>A) c.3282-60G>A (n.3282-60G>A) c.3411-60G>A (n.3411-60G>A) c.3111-60G>A (n.3111-60G>A) c.3075-60G>A (n.3075-60G>A) c.3183-60G>A (n.3183-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352611_10352629dup | CA631725053 | TYK2 | c.*1550-78_*1550-60dup (n.*1550-78_*1550-60dup) c.3201-78_3201-60dup (n.3201-78_3201-60dup) c.3082-78_3082-60dup (n.3082-78_3082-60dup) n.4577-78_4577-60dup n.4010-78_4010-60dup c.*2752-78_*2752-60dup (n.*2752-78_*2752-60dup) c.*1242+297_*1242+315dup (n.*1242+297_*1242+315dup) n.5054+297_5054+315dup n.1303-78_1303-60dup c.*2701-78_*2701-60dup (n.*2701-78_*2701-60dup) n.5055-78_5055-60dup c.3200+297_3200+315dup (n.3200+297_3200+315dup) c.375-78_375-60dup c.3159-78_3159-60dup (n.3159-78_3159-60dup) n.157_175dup c.97-78_97-60dup (n.97-78_97-60dup) n.201-78_201-60dup c.270-78_270-60dup (n.270-78_270-60dup) n.111+1185_111+1203dup c.688-78_688-60dup (n.688-78_688-60dup) c.2646-78_2646-60dup (n.2646-78_2646-60dup) c.378-78_378-60dup n.116+393_116+411dup n.331+297_331+315dup c.337+1413_337+1431dup (n.337+1413_337+1431dup) n.355-78_355-60dup c.2904-78_2904-60dup (n.2904-78_2904-60dup) c.1875-78_1875-60dup (n.1875-78_1875-60dup) c.1458-78_1458-60dup (n.1458-78_1458-60dup) n.3357+297_3357+315dup n.3753-78_3753-60dup n.4679-78_4679-60dup c.3168+329_3168+347dup (n.3168+329_3168+347dup) c.3015-78_3015-60dup (n.3015-78_3015-60dup) c.3198-78_3198-60dup (n.3198-78_3198-60dup) c.3003-78_3003-60dup (n.3003-78_3003-60dup) c.3117-78_3117-60dup (n.3117-78_3117-60dup) c.3282-78_3282-60dup (n.3282-78_3282-60dup) c.3411-78_3411-60dup (n.3411-78_3411-60dup) c.3111-78_3111-60dup (n.3111-78_3111-60dup) c.3075-78_3075-60dup (n.3075-78_3075-60dup) c.3183-78_3183-60dup (n.3183-78_3183-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352612A>G | CA2582370113 | TYK2 | c.*1550-61T>C (n.*1550-61T>C) c.3201-61T>C (n.3201-61T>C) c.3082-61T>C (n.3082-61T>C) n.4577-61T>C n.4010-61T>C c.*2752-61T>C (n.*2752-61T>C) c.*1242+314T>C (n.*1242+314T>C) n.5054+314T>C n.1303-61T>C c.*2701-61T>C (n.*2701-61T>C) n.5055-61T>C c.3200+314T>C (n.3200+314T>C) c.375-61T>C c.3159-61T>C (n.3159-61T>C) n.174T>C c.97-61T>C (n.97-61T>C) n.201-61T>C c.270-61T>C (n.270-61T>C) n.111+1202T>C c.688-61T>C (n.688-61T>C) c.2646-61T>C (n.2646-61T>C) c.378-61T>C n.116+410T>C n.331+314T>C c.337+1430T>C (n.337+1430T>C) n.355-61T>C c.2904-61T>C (n.2904-61T>C) c.1875-61T>C (n.1875-61T>C) c.1458-61T>C (n.1458-61T>C) n.3357+314T>C n.3753-61T>C n.4679-61T>C c.3168+346T>C (n.3168+346T>C) c.3015-61T>C (n.3015-61T>C) c.3198-61T>C (n.3198-61T>C) c.3003-61T>C (n.3003-61T>C) c.3117-61T>C (n.3117-61T>C) c.3282-61T>C (n.3282-61T>C) c.3411-61T>C (n.3411-61T>C) c.3111-61T>C (n.3111-61T>C) c.3075-61T>C (n.3075-61T>C) c.3183-61T>C (n.3183-61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352613G>A | CA631725054 | TYK2 | c.*1550-62C>T (n.*1550-62C>T) c.3201-62C>T (n.3201-62C>T) c.3082-62C>T (n.3082-62C>T) n.4577-62C>T n.4010-62C>T c.*2752-62C>T (n.*2752-62C>T) c.*1242+313C>T (n.*1242+313C>T) n.5054+313C>T n.1303-62C>T c.*2701-62C>T (n.*2701-62C>T) n.5055-62C>T c.3200+313C>T (n.3200+313C>T) c.375-62C>T c.3159-62C>T (n.3159-62C>T) n.173C>T c.97-62C>T (n.97-62C>T) n.201-62C>T c.270-62C>T (n.270-62C>T) n.111+1201C>T c.688-62C>T (n.688-62C>T) c.2646-62C>T (n.2646-62C>T) c.378-62C>T n.116+409C>T n.331+313C>T c.337+1429C>T (n.337+1429C>T) n.355-62C>T c.2904-62C>T (n.2904-62C>T) c.1875-62C>T (n.1875-62C>T) c.1458-62C>T (n.1458-62C>T) n.3357+313C>T n.3753-62C>T n.4679-62C>T c.3168+345C>T (n.3168+345C>T) c.3015-62C>T (n.3015-62C>T) c.3198-62C>T (n.3198-62C>T) c.3003-62C>T (n.3003-62C>T) c.3117-62C>T (n.3117-62C>T) c.3282-62C>T (n.3282-62C>T) c.3411-62C>T (n.3411-62C>T) c.3111-62C>T (n.3111-62C>T) c.3075-62C>T (n.3075-62C>T) c.3183-62C>T (n.3183-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352613G= | CA2322387338 | TYK2 | c.*1550-62C= (n.*1550-62C=) c.3201-62C= (n.3201-62C=) c.3082-62C= (n.3082-62C=) n.4577-62C= n.4010-62C= c.*2752-62C= (n.*2752-62C=) c.*1242+313C= (n.*1242+313C=) n.5054+313C= n.1303-62C= c.*2701-62C= (n.*2701-62C=) n.5055-62C= c.3200+313C= (n.3200+313C=) c.375-62C= c.3159-62C= (n.3159-62C=) n.173C= c.97-62C= (n.97-62C=) n.201-62C= c.270-62C= (n.270-62C=) n.111+1201C= c.688-62C= (n.688-62C=) c.2646-62C= (n.2646-62C=) c.378-62C= n.116+409C= n.331+313C= c.337+1429C= (n.337+1429C=) n.355-62C= c.2904-62C= (n.2904-62C=) c.1875-62C= (n.1875-62C=) c.1458-62C= (n.1458-62C=) n.3357+313C= n.3753-62C= n.4679-62C= c.3168+345C= (n.3168+345C=) c.3015-62C= (n.3015-62C=) c.3198-62C= (n.3198-62C=) c.3003-62C= (n.3003-62C=) c.3117-62C= (n.3117-62C=) c.3282-62C= (n.3282-62C=) c.3411-62C= (n.3411-62C=) c.3111-62C= (n.3111-62C=) c.3075-62C= (n.3075-62C=) c.3183-62C= (n.3183-62C=) | |
19 | g.10352613G>T | CA2582370114 | TYK2 | c.*1550-62C>A (n.*1550-62C>A) c.3201-62C>A (n.3201-62C>A) c.3082-62C>A (n.3082-62C>A) n.4577-62C>A n.4010-62C>A c.*2752-62C>A (n.*2752-62C>A) c.*1242+313C>A (n.*1242+313C>A) n.5054+313C>A n.1303-62C>A c.*2701-62C>A (n.*2701-62C>A) n.5055-62C>A c.3200+313C>A (n.3200+313C>A) c.375-62C>A c.3159-62C>A (n.3159-62C>A) n.173C>A c.97-62C>A (n.97-62C>A) n.201-62C>A c.270-62C>A (n.270-62C>A) n.111+1201C>A c.688-62C>A (n.688-62C>A) c.2646-62C>A (n.2646-62C>A) c.378-62C>A n.116+409C>A n.331+313C>A c.337+1429C>A (n.337+1429C>A) n.355-62C>A c.2904-62C>A (n.2904-62C>A) c.1875-62C>A (n.1875-62C>A) c.1458-62C>A (n.1458-62C>A) n.3357+313C>A n.3753-62C>A n.4679-62C>A c.3168+345C>A (n.3168+345C>A) c.3015-62C>A (n.3015-62C>A) c.3198-62C>A (n.3198-62C>A) c.3003-62C>A (n.3003-62C>A) c.3117-62C>A (n.3117-62C>A) c.3282-62C>A (n.3282-62C>A) c.3411-62C>A (n.3411-62C>A) c.3111-62C>A (n.3111-62C>A) c.3075-62C>A (n.3075-62C>A) c.3183-62C>A (n.3183-62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352614G>A | CA2582370115 | TYK2 | c.*1550-63C>T (n.*1550-63C>T) c.3201-63C>T (n.3201-63C>T) c.3082-63C>T (n.3082-63C>T) n.4577-63C>T n.4010-63C>T c.*2752-63C>T (n.*2752-63C>T) c.*1242+312C>T (n.*1242+312C>T) n.5054+312C>T n.1303-63C>T c.*2701-63C>T (n.*2701-63C>T) n.5055-63C>T c.3200+312C>T (n.3200+312C>T) c.375-63C>T c.3159-63C>T (n.3159-63C>T) n.172C>T c.97-63C>T (n.97-63C>T) n.201-63C>T c.270-63C>T (n.270-63C>T) n.111+1200C>T c.688-63C>T (n.688-63C>T) c.2646-63C>T (n.2646-63C>T) c.378-63C>T n.116+408C>T n.331+312C>T c.337+1428C>T (n.337+1428C>T) n.355-63C>T c.2904-63C>T (n.2904-63C>T) c.1875-63C>T (n.1875-63C>T) c.1458-63C>T (n.1458-63C>T) n.3357+312C>T n.3753-63C>T n.4679-63C>T c.3168+344C>T (n.3168+344C>T) c.3015-63C>T (n.3015-63C>T) c.3198-63C>T (n.3198-63C>T) c.3003-63C>T (n.3003-63C>T) c.3117-63C>T (n.3117-63C>T) c.3282-63C>T (n.3282-63C>T) c.3411-63C>T (n.3411-63C>T) c.3111-63C>T (n.3111-63C>T) c.3075-63C>T (n.3075-63C>T) c.3183-63C>T (n.3183-63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352614G>T | CA2582370116 | TYK2 | c.*1550-63C>A (n.*1550-63C>A) c.3201-63C>A (n.3201-63C>A) c.3082-63C>A (n.3082-63C>A) n.4577-63C>A n.4010-63C>A c.*2752-63C>A (n.*2752-63C>A) c.*1242+312C>A (n.*1242+312C>A) n.5054+312C>A n.1303-63C>A c.*2701-63C>A (n.*2701-63C>A) n.5055-63C>A c.3200+312C>A (n.3200+312C>A) c.375-63C>A c.3159-63C>A (n.3159-63C>A) n.172C>A c.97-63C>A (n.97-63C>A) n.201-63C>A c.270-63C>A (n.270-63C>A) n.111+1200C>A c.688-63C>A (n.688-63C>A) c.2646-63C>A (n.2646-63C>A) c.378-63C>A n.116+408C>A n.331+312C>A c.337+1428C>A (n.337+1428C>A) n.355-63C>A c.2904-63C>A (n.2904-63C>A) c.1875-63C>A (n.1875-63C>A) c.1458-63C>A (n.1458-63C>A) n.3357+312C>A n.3753-63C>A n.4679-63C>A c.3168+344C>A (n.3168+344C>A) c.3015-63C>A (n.3015-63C>A) c.3198-63C>A (n.3198-63C>A) c.3003-63C>A (n.3003-63C>A) c.3117-63C>A (n.3117-63C>A) c.3282-63C>A (n.3282-63C>A) c.3411-63C>A (n.3411-63C>A) c.3111-63C>A (n.3111-63C>A) c.3075-63C>A (n.3075-63C>A) c.3183-63C>A (n.3183-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352615C>A | CA2582370117 | TYK2 | c.*1550-64G>T (n.*1550-64G>T) c.3201-64G>T (n.3201-64G>T) c.3082-64G>T (n.3082-64G>T) n.4577-64G>T n.4010-64G>T c.*2752-64G>T (n.*2752-64G>T) c.*1242+311G>T (n.*1242+311G>T) n.5054+311G>T n.1303-64G>T c.*2701-64G>T (n.*2701-64G>T) n.5055-64G>T c.3200+311G>T (n.3200+311G>T) c.375-64G>T c.3159-64G>T (n.3159-64G>T) n.171G>T c.97-64G>T (n.97-64G>T) n.201-64G>T c.270-64G>T (n.270-64G>T) n.111+1199G>T c.688-64G>T (n.688-64G>T) c.2646-64G>T (n.2646-64G>T) c.378-64G>T n.116+407G>T n.331+311G>T c.337+1427G>T (n.337+1427G>T) n.355-64G>T c.2904-64G>T (n.2904-64G>T) c.1875-64G>T (n.1875-64G>T) c.1458-64G>T (n.1458-64G>T) n.3357+311G>T n.3753-64G>T n.4679-64G>T c.3168+343G>T (n.3168+343G>T) c.3015-64G>T (n.3015-64G>T) c.3198-64G>T (n.3198-64G>T) c.3003-64G>T (n.3003-64G>T) c.3117-64G>T (n.3117-64G>T) c.3282-64G>T (n.3282-64G>T) c.3411-64G>T (n.3411-64G>T) c.3111-64G>T (n.3111-64G>T) c.3075-64G>T (n.3075-64G>T) c.3183-64G>T (n.3183-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352615C>G | CA2582370119 | TYK2 | c.*1550-64G>C (n.*1550-64G>C) c.3201-64G>C (n.3201-64G>C) c.3082-64G>C (n.3082-64G>C) n.4577-64G>C n.4010-64G>C c.*2752-64G>C (n.*2752-64G>C) c.*1242+311G>C (n.*1242+311G>C) n.5054+311G>C n.1303-64G>C c.*2701-64G>C (n.*2701-64G>C) n.5055-64G>C c.3200+311G>C (n.3200+311G>C) c.375-64G>C c.3159-64G>C (n.3159-64G>C) n.171G>C c.97-64G>C (n.97-64G>C) n.201-64G>C c.270-64G>C (n.270-64G>C) n.111+1199G>C c.688-64G>C (n.688-64G>C) c.2646-64G>C (n.2646-64G>C) c.378-64G>C n.116+407G>C n.331+311G>C c.337+1427G>C (n.337+1427G>C) n.355-64G>C c.2904-64G>C (n.2904-64G>C) c.1875-64G>C (n.1875-64G>C) c.1458-64G>C (n.1458-64G>C) n.3357+311G>C n.3753-64G>C n.4679-64G>C c.3168+343G>C (n.3168+343G>C) c.3015-64G>C (n.3015-64G>C) c.3198-64G>C (n.3198-64G>C) c.3003-64G>C (n.3003-64G>C) c.3117-64G>C (n.3117-64G>C) c.3282-64G>C (n.3282-64G>C) c.3411-64G>C (n.3411-64G>C) c.3111-64G>C (n.3111-64G>C) c.3075-64G>C (n.3075-64G>C) c.3183-64G>C (n.3183-64G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352615C>T | CA2582370118 | TYK2 | c.*1550-64G>A (n.*1550-64G>A) c.3201-64G>A (n.3201-64G>A) c.3082-64G>A (n.3082-64G>A) n.4577-64G>A n.4010-64G>A c.*2752-64G>A (n.*2752-64G>A) c.*1242+311G>A (n.*1242+311G>A) n.5054+311G>A n.1303-64G>A c.*2701-64G>A (n.*2701-64G>A) n.5055-64G>A c.3200+311G>A (n.3200+311G>A) c.375-64G>A c.3159-64G>A (n.3159-64G>A) n.171G>A c.97-64G>A (n.97-64G>A) n.201-64G>A c.270-64G>A (n.270-64G>A) n.111+1199G>A c.688-64G>A (n.688-64G>A) c.2646-64G>A (n.2646-64G>A) c.378-64G>A n.116+407G>A n.331+311G>A c.337+1427G>A (n.337+1427G>A) n.355-64G>A c.2904-64G>A (n.2904-64G>A) c.1875-64G>A (n.1875-64G>A) c.1458-64G>A (n.1458-64G>A) n.3357+311G>A n.3753-64G>A n.4679-64G>A c.3168+343G>A (n.3168+343G>A) c.3015-64G>A (n.3015-64G>A) c.3198-64G>A (n.3198-64G>A) c.3003-64G>A (n.3003-64G>A) c.3117-64G>A (n.3117-64G>A) c.3282-64G>A (n.3282-64G>A) c.3411-64G>A (n.3411-64G>A) c.3111-64G>A (n.3111-64G>A) c.3075-64G>A (n.3075-64G>A) c.3183-64G>A (n.3183-64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352616T>C | CA2582370120 | TYK2 | c.*1550-65A>G (n.*1550-65A>G) c.3201-65A>G (n.3201-65A>G) c.3082-65A>G (n.3082-65A>G) n.4577-65A>G n.4010-65A>G c.*2752-65A>G (n.*2752-65A>G) c.*1242+310A>G (n.*1242+310A>G) n.5054+310A>G n.1303-65A>G c.*2701-65A>G (n.*2701-65A>G) n.5055-65A>G c.3200+310A>G (n.3200+310A>G) c.375-65A>G c.3159-65A>G (n.3159-65A>G) n.170A>G c.97-65A>G (n.97-65A>G) n.201-65A>G c.270-65A>G (n.270-65A>G) n.111+1198A>G c.688-65A>G (n.688-65A>G) c.2646-65A>G (n.2646-65A>G) c.378-65A>G n.116+406A>G n.331+310A>G c.337+1426A>G (n.337+1426A>G) n.355-65A>G c.2904-65A>G (n.2904-65A>G) c.1875-65A>G (n.1875-65A>G) c.1458-65A>G (n.1458-65A>G) n.3357+310A>G n.3753-65A>G n.4679-65A>G c.3168+342A>G (n.3168+342A>G) c.3015-65A>G (n.3015-65A>G) c.3198-65A>G (n.3198-65A>G) c.3003-65A>G (n.3003-65A>G) c.3117-65A>G (n.3117-65A>G) c.3282-65A>G (n.3282-65A>G) c.3411-65A>G (n.3411-65A>G) c.3111-65A>G (n.3111-65A>G) c.3075-65A>G (n.3075-65A>G) c.3183-65A>G (n.3183-65A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352617del | CA2582370123 | TYK2 | c.*1550-66del (n.*1550-66del) c.3201-66del (n.3201-66del) c.3082-66del (n.3082-66del) n.4577-66del n.4010-66del c.*2752-66del (n.*2752-66del) c.*1242+309del (n.*1242+309del) n.5054+309del n.1303-66del c.*2701-66del (n.*2701-66del) n.5055-66del c.3200+309del (n.3200+309del) c.375-66del c.3159-66del (n.3159-66del) n.169del c.97-66del (n.97-66del) n.201-66del c.270-66del (n.270-66del) n.111+1197del c.688-66del (n.688-66del) c.2646-66del (n.2646-66del) c.378-66del n.116+405del n.331+309del c.337+1425del (n.337+1425del) n.355-66del c.2904-66del (n.2904-66del) c.1875-66del (n.1875-66del) c.1458-66del (n.1458-66del) n.3357+309del n.3753-66del n.4679-66del c.3168+341del (n.3168+341del) c.3015-66del (n.3015-66del) c.3198-66del (n.3198-66del) c.3003-66del (n.3003-66del) c.3117-66del (n.3117-66del) c.3282-66del (n.3282-66del) c.3411-66del (n.3411-66del) c.3111-66del (n.3111-66del) c.3075-66del (n.3075-66del) c.3183-66del (n.3183-66del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352617G>A | CA2582370121 | TYK2 | c.*1550-66C>T (n.*1550-66C>T) c.3201-66C>T (n.3201-66C>T) c.3082-66C>T (n.3082-66C>T) n.4577-66C>T n.4010-66C>T c.*2752-66C>T (n.*2752-66C>T) c.*1242+309C>T (n.*1242+309C>T) n.5054+309C>T n.1303-66C>T c.*2701-66C>T (n.*2701-66C>T) n.5055-66C>T c.3200+309C>T (n.3200+309C>T) c.375-66C>T c.3159-66C>T (n.3159-66C>T) n.169C>T c.97-66C>T (n.97-66C>T) n.201-66C>T c.270-66C>T (n.270-66C>T) n.111+1197C>T c.688-66C>T (n.688-66C>T) c.2646-66C>T (n.2646-66C>T) c.378-66C>T n.116+405C>T n.331+309C>T c.337+1425C>T (n.337+1425C>T) n.355-66C>T c.2904-66C>T (n.2904-66C>T) c.1875-66C>T (n.1875-66C>T) c.1458-66C>T (n.1458-66C>T) n.3357+309C>T n.3753-66C>T n.4679-66C>T c.3168+341C>T (n.3168+341C>T) c.3015-66C>T (n.3015-66C>T) c.3198-66C>T (n.3198-66C>T) c.3003-66C>T (n.3003-66C>T) c.3117-66C>T (n.3117-66C>T) c.3282-66C>T (n.3282-66C>T) c.3411-66C>T (n.3411-66C>T) c.3111-66C>T (n.3111-66C>T) c.3075-66C>T (n.3075-66C>T) c.3183-66C>T (n.3183-66C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352617G>T | CA2582370122 | TYK2 | c.*1550-66C>A (n.*1550-66C>A) c.3201-66C>A (n.3201-66C>A) c.3082-66C>A (n.3082-66C>A) n.4577-66C>A n.4010-66C>A c.*2752-66C>A (n.*2752-66C>A) c.*1242+309C>A (n.*1242+309C>A) n.5054+309C>A n.1303-66C>A c.*2701-66C>A (n.*2701-66C>A) n.5055-66C>A c.3200+309C>A (n.3200+309C>A) c.375-66C>A c.3159-66C>A (n.3159-66C>A) n.169C>A c.97-66C>A (n.97-66C>A) n.201-66C>A c.270-66C>A (n.270-66C>A) n.111+1197C>A c.688-66C>A (n.688-66C>A) c.2646-66C>A (n.2646-66C>A) c.378-66C>A n.116+405C>A n.331+309C>A c.337+1425C>A (n.337+1425C>A) n.355-66C>A c.2904-66C>A (n.2904-66C>A) c.1875-66C>A (n.1875-66C>A) c.1458-66C>A (n.1458-66C>A) n.3357+309C>A n.3753-66C>A n.4679-66C>A c.3168+341C>A (n.3168+341C>A) c.3015-66C>A (n.3015-66C>A) c.3198-66C>A (n.3198-66C>A) c.3003-66C>A (n.3003-66C>A) c.3117-66C>A (n.3117-66C>A) c.3282-66C>A (n.3282-66C>A) c.3411-66C>A (n.3411-66C>A) c.3111-66C>A (n.3111-66C>A) c.3075-66C>A (n.3075-66C>A) c.3183-66C>A (n.3183-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352618A>C | CA2582370124 | TYK2 | c.*1550-67T>G (n.*1550-67T>G) c.3201-67T>G (n.3201-67T>G) c.3082-67T>G (n.3082-67T>G) n.4577-67T>G n.4010-67T>G c.*2752-67T>G (n.*2752-67T>G) c.*1242+308T>G (n.*1242+308T>G) n.5054+308T>G n.1303-67T>G c.*2701-67T>G (n.*2701-67T>G) n.5055-67T>G c.3200+308T>G (n.3200+308T>G) c.375-67T>G c.3159-67T>G (n.3159-67T>G) n.168T>G c.97-67T>G (n.97-67T>G) n.201-67T>G c.270-67T>G (n.270-67T>G) n.111+1196T>G c.688-67T>G (n.688-67T>G) c.2646-67T>G (n.2646-67T>G) c.378-67T>G n.116+404T>G n.331+308T>G c.337+1424T>G (n.337+1424T>G) n.355-67T>G c.2904-67T>G (n.2904-67T>G) c.1875-67T>G (n.1875-67T>G) c.1458-67T>G (n.1458-67T>G) n.3357+308T>G n.3753-67T>G n.4679-67T>G c.3168+340T>G (n.3168+340T>G) c.3015-67T>G (n.3015-67T>G) c.3198-67T>G (n.3198-67T>G) c.3003-67T>G (n.3003-67T>G) c.3117-67T>G (n.3117-67T>G) c.3282-67T>G (n.3282-67T>G) c.3411-67T>G (n.3411-67T>G) c.3111-67T>G (n.3111-67T>G) c.3075-67T>G (n.3075-67T>G) c.3183-67T>G (n.3183-67T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352618A>G | CA2582370125 | TYK2 | c.*1550-67T>C (n.*1550-67T>C) c.3201-67T>C (n.3201-67T>C) c.3082-67T>C (n.3082-67T>C) n.4577-67T>C n.4010-67T>C c.*2752-67T>C (n.*2752-67T>C) c.*1242+308T>C (n.*1242+308T>C) n.5054+308T>C n.1303-67T>C c.*2701-67T>C (n.*2701-67T>C) n.5055-67T>C c.3200+308T>C (n.3200+308T>C) c.375-67T>C c.3159-67T>C (n.3159-67T>C) n.168T>C c.97-67T>C (n.97-67T>C) n.201-67T>C c.270-67T>C (n.270-67T>C) n.111+1196T>C c.688-67T>C (n.688-67T>C) c.2646-67T>C (n.2646-67T>C) c.378-67T>C n.116+404T>C n.331+308T>C c.337+1424T>C (n.337+1424T>C) n.355-67T>C c.2904-67T>C (n.2904-67T>C) c.1875-67T>C (n.1875-67T>C) c.1458-67T>C (n.1458-67T>C) n.3357+308T>C n.3753-67T>C n.4679-67T>C c.3168+340T>C (n.3168+340T>C) c.3015-67T>C (n.3015-67T>C) c.3198-67T>C (n.3198-67T>C) c.3003-67T>C (n.3003-67T>C) c.3117-67T>C (n.3117-67T>C) c.3282-67T>C (n.3282-67T>C) c.3411-67T>C (n.3411-67T>C) c.3111-67T>C (n.3111-67T>C) c.3075-67T>C (n.3075-67T>C) c.3183-67T>C (n.3183-67T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352619A>G | CA2582370126 | TYK2 | c.*1550-68T>C (n.*1550-68T>C) c.3201-68T>C (n.3201-68T>C) c.3082-68T>C (n.3082-68T>C) n.4577-68T>C n.4010-68T>C c.*2752-68T>C (n.*2752-68T>C) c.*1242+307T>C (n.*1242+307T>C) n.5054+307T>C n.1303-68T>C c.*2701-68T>C (n.*2701-68T>C) n.5055-68T>C c.3200+307T>C (n.3200+307T>C) c.375-68T>C c.3159-68T>C (n.3159-68T>C) n.167T>C c.97-68T>C (n.97-68T>C) n.201-68T>C c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.111+1195T>C c.688-68T>C (n.688-68T>C) c.2646-68T>C (n.2646-68T>C) c.378-68T>C n.116+403T>C n.331+307T>C c.337+1423T>C (n.337+1423T>C) n.355-68T>C c.2904-68T>C (n.2904-68T>C) c.1875-68T>C (n.1875-68T>C) c.1458-68T>C (n.1458-68T>C) n.3357+307T>C n.3753-68T>C n.4679-68T>C c.3168+339T>C (n.3168+339T>C) c.3015-68T>C (n.3015-68T>C) c.3198-68T>C (n.3198-68T>C) c.3003-68T>C (n.3003-68T>C) c.3117-68T>C (n.3117-68T>C) c.3282-68T>C (n.3282-68T>C) c.3411-68T>C (n.3411-68T>C) c.3111-68T>C (n.3111-68T>C) c.3075-68T>C (n.3075-68T>C) c.3183-68T>C (n.3183-68T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352620G>A | CA2582370127 | TYK2 | c.*1550-69C>T (n.*1550-69C>T) c.3201-69C>T (n.3201-69C>T) c.3082-69C>T (n.3082-69C>T) n.4577-69C>T n.4010-69C>T c.*2752-69C>T (n.*2752-69C>T) c.*1242+306C>T (n.*1242+306C>T) n.5054+306C>T n.1303-69C>T c.*2701-69C>T (n.*2701-69C>T) n.5055-69C>T c.3200+306C>T (n.3200+306C>T) c.375-69C>T c.3159-69C>T (n.3159-69C>T) n.166C>T c.97-69C>T (n.97-69C>T) n.201-69C>T c.270-69C>T (n.270-69C>T) n.111+1194C>T c.688-69C>T (n.688-69C>T) c.2646-69C>T (n.2646-69C>T) c.378-69C>T n.116+402C>T n.331+306C>T c.337+1422C>T (n.337+1422C>T) n.355-69C>T c.2904-69C>T (n.2904-69C>T) c.1875-69C>T (n.1875-69C>T) c.1458-69C>T (n.1458-69C>T) n.3357+306C>T n.3753-69C>T n.4679-69C>T c.3168+338C>T (n.3168+338C>T) c.3015-69C>T (n.3015-69C>T) c.3198-69C>T (n.3198-69C>T) c.3003-69C>T (n.3003-69C>T) c.3117-69C>T (n.3117-69C>T) c.3282-69C>T (n.3282-69C>T) c.3411-69C>T (n.3411-69C>T) c.3111-69C>T (n.3111-69C>T) c.3075-69C>T (n.3075-69C>T) c.3183-69C>T (n.3183-69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352620G>C | CA2582370128 | TYK2 | c.*1550-69C>G (n.*1550-69C>G) c.3201-69C>G (n.3201-69C>G) c.3082-69C>G (n.3082-69C>G) n.4577-69C>G n.4010-69C>G c.*2752-69C>G (n.*2752-69C>G) c.*1242+306C>G (n.*1242+306C>G) n.5054+306C>G n.1303-69C>G c.*2701-69C>G (n.*2701-69C>G) n.5055-69C>G c.3200+306C>G (n.3200+306C>G) c.375-69C>G c.3159-69C>G (n.3159-69C>G) n.166C>G c.97-69C>G (n.97-69C>G) n.201-69C>G c.270-69C>G (n.270-69C>G) n.111+1194C>G c.688-69C>G (n.688-69C>G) c.2646-69C>G (n.2646-69C>G) c.378-69C>G n.116+402C>G n.331+306C>G c.337+1422C>G (n.337+1422C>G) n.355-69C>G c.2904-69C>G (n.2904-69C>G) c.1875-69C>G (n.1875-69C>G) c.1458-69C>G (n.1458-69C>G) n.3357+306C>G n.3753-69C>G n.4679-69C>G c.3168+338C>G (n.3168+338C>G) c.3015-69C>G (n.3015-69C>G) c.3198-69C>G (n.3198-69C>G) c.3003-69C>G (n.3003-69C>G) c.3117-69C>G (n.3117-69C>G) c.3282-69C>G (n.3282-69C>G) c.3411-69C>G (n.3411-69C>G) c.3111-69C>G (n.3111-69C>G) c.3075-69C>G (n.3075-69C>G) c.3183-69C>G (n.3183-69C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352620G>T | CA2582370129 | TYK2 | c.*1550-69C>A (n.*1550-69C>A) c.3201-69C>A (n.3201-69C>A) c.3082-69C>A (n.3082-69C>A) n.4577-69C>A n.4010-69C>A c.*2752-69C>A (n.*2752-69C>A) c.*1242+306C>A (n.*1242+306C>A) n.5054+306C>A n.1303-69C>A c.*2701-69C>A (n.*2701-69C>A) n.5055-69C>A c.3200+306C>A (n.3200+306C>A) c.375-69C>A c.3159-69C>A (n.3159-69C>A) n.166C>A c.97-69C>A (n.97-69C>A) n.201-69C>A c.270-69C>A (n.270-69C>A) n.111+1194C>A c.688-69C>A (n.688-69C>A) c.2646-69C>A (n.2646-69C>A) c.378-69C>A n.116+402C>A n.331+306C>A c.337+1422C>A (n.337+1422C>A) n.355-69C>A c.2904-69C>A (n.2904-69C>A) c.1875-69C>A (n.1875-69C>A) c.1458-69C>A (n.1458-69C>A) n.3357+306C>A n.3753-69C>A n.4679-69C>A c.3168+338C>A (n.3168+338C>A) c.3015-69C>A (n.3015-69C>A) c.3198-69C>A (n.3198-69C>A) c.3003-69C>A (n.3003-69C>A) c.3117-69C>A (n.3117-69C>A) c.3282-69C>A (n.3282-69C>A) c.3411-69C>A (n.3411-69C>A) c.3111-69C>A (n.3111-69C>A) c.3075-69C>A (n.3075-69C>A) c.3183-69C>A (n.3183-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352621C>A | CA2582370130 | TYK2 | c.*1550-70G>T (n.*1550-70G>T) c.3201-70G>T (n.3201-70G>T) c.3082-70G>T (n.3082-70G>T) n.4577-70G>T n.4010-70G>T c.*2752-70G>T (n.*2752-70G>T) c.*1242+305G>T (n.*1242+305G>T) n.5054+305G>T n.1303-70G>T c.*2701-70G>T (n.*2701-70G>T) n.5055-70G>T c.3200+305G>T (n.3200+305G>T) c.375-70G>T c.3159-70G>T (n.3159-70G>T) n.165G>T c.97-70G>T (n.97-70G>T) n.201-70G>T c.270-70G>T (n.270-70G>T) n.111+1193G>T c.688-70G>T (n.688-70G>T) c.2646-70G>T (n.2646-70G>T) c.378-70G>T n.116+401G>T n.331+305G>T c.337+1421G>T (n.337+1421G>T) n.355-70G>T c.2904-70G>T (n.2904-70G>T) c.1875-70G>T (n.1875-70G>T) c.1458-70G>T (n.1458-70G>T) n.3357+305G>T n.3753-70G>T n.4679-70G>T c.3168+337G>T (n.3168+337G>T) c.3015-70G>T (n.3015-70G>T) c.3198-70G>T (n.3198-70G>T) c.3003-70G>T (n.3003-70G>T) c.3117-70G>T (n.3117-70G>T) c.3282-70G>T (n.3282-70G>T) c.3411-70G>T (n.3411-70G>T) c.3111-70G>T (n.3111-70G>T) c.3075-70G>T (n.3075-70G>T) c.3183-70G>T (n.3183-70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352621C>T | CA2582370131 | TYK2 | c.*1550-70G>A (n.*1550-70G>A) c.3201-70G>A (n.3201-70G>A) c.3082-70G>A (n.3082-70G>A) n.4577-70G>A n.4010-70G>A c.*2752-70G>A (n.*2752-70G>A) c.*1242+305G>A (n.*1242+305G>A) n.5054+305G>A n.1303-70G>A c.*2701-70G>A (n.*2701-70G>A) n.5055-70G>A c.3200+305G>A (n.3200+305G>A) c.375-70G>A c.3159-70G>A (n.3159-70G>A) n.165G>A c.97-70G>A (n.97-70G>A) n.201-70G>A c.270-70G>A (n.270-70G>A) n.111+1193G>A c.688-70G>A (n.688-70G>A) c.2646-70G>A (n.2646-70G>A) c.378-70G>A n.116+401G>A n.331+305G>A c.337+1421G>A (n.337+1421G>A) n.355-70G>A c.2904-70G>A (n.2904-70G>A) c.1875-70G>A (n.1875-70G>A) c.1458-70G>A (n.1458-70G>A) n.3357+305G>A n.3753-70G>A n.4679-70G>A c.3168+337G>A (n.3168+337G>A) c.3015-70G>A (n.3015-70G>A) c.3198-70G>A (n.3198-70G>A) c.3003-70G>A (n.3003-70G>A) c.3117-70G>A (n.3117-70G>A) c.3282-70G>A (n.3282-70G>A) c.3411-70G>A (n.3411-70G>A) c.3111-70G>A (n.3111-70G>A) c.3075-70G>A (n.3075-70G>A) c.3183-70G>A (n.3183-70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352622C>A | CA2582370132 | TYK2 | c.*1550-71G>T (n.*1550-71G>T) c.3201-71G>T (n.3201-71G>T) c.3082-71G>T (n.3082-71G>T) n.4577-71G>T n.4010-71G>T c.*2752-71G>T (n.*2752-71G>T) c.*1242+304G>T (n.*1242+304G>T) n.5054+304G>T n.1303-71G>T c.*2701-71G>T (n.*2701-71G>T) n.5055-71G>T c.3200+304G>T (n.3200+304G>T) c.375-71G>T c.3159-71G>T (n.3159-71G>T) n.164G>T c.97-71G>T (n.97-71G>T) n.201-71G>T c.270-71G>T (n.270-71G>T) n.111+1192G>T c.688-71G>T (n.688-71G>T) c.2646-71G>T (n.2646-71G>T) c.378-71G>T n.116+400G>T n.331+304G>T c.337+1420G>T (n.337+1420G>T) n.355-71G>T c.2904-71G>T (n.2904-71G>T) c.1875-71G>T (n.1875-71G>T) c.1458-71G>T (n.1458-71G>T) n.3357+304G>T n.3753-71G>T n.4679-71G>T c.3168+336G>T (n.3168+336G>T) c.3015-71G>T (n.3015-71G>T) c.3198-71G>T (n.3198-71G>T) c.3003-71G>T (n.3003-71G>T) c.3117-71G>T (n.3117-71G>T) c.3282-71G>T (n.3282-71G>T) c.3411-71G>T (n.3411-71G>T) c.3111-71G>T (n.3111-71G>T) c.3075-71G>T (n.3075-71G>T) c.3183-71G>T (n.3183-71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352622C>T | CA2582370133 | TYK2 | c.*1550-71G>A (n.*1550-71G>A) c.3201-71G>A (n.3201-71G>A) c.3082-71G>A (n.3082-71G>A) n.4577-71G>A n.4010-71G>A c.*2752-71G>A (n.*2752-71G>A) c.*1242+304G>A (n.*1242+304G>A) n.5054+304G>A n.1303-71G>A c.*2701-71G>A (n.*2701-71G>A) n.5055-71G>A c.3200+304G>A (n.3200+304G>A) c.375-71G>A c.3159-71G>A (n.3159-71G>A) n.164G>A c.97-71G>A (n.97-71G>A) n.201-71G>A c.270-71G>A (n.270-71G>A) n.111+1192G>A c.688-71G>A (n.688-71G>A) c.2646-71G>A (n.2646-71G>A) c.378-71G>A n.116+400G>A n.331+304G>A c.337+1420G>A (n.337+1420G>A) n.355-71G>A c.2904-71G>A (n.2904-71G>A) c.1875-71G>A (n.1875-71G>A) c.1458-71G>A (n.1458-71G>A) n.3357+304G>A n.3753-71G>A n.4679-71G>A c.3168+336G>A (n.3168+336G>A) c.3015-71G>A (n.3015-71G>A) c.3198-71G>A (n.3198-71G>A) c.3003-71G>A (n.3003-71G>A) c.3117-71G>A (n.3117-71G>A) c.3282-71G>A (n.3282-71G>A) c.3411-71G>A (n.3411-71G>A) c.3111-71G>A (n.3111-71G>A) c.3075-71G>A (n.3075-71G>A) c.3183-71G>A (n.3183-71G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352623C>A | CA2582370134 | TYK2 | c.*1550-72G>T (n.*1550-72G>T) c.3201-72G>T (n.3201-72G>T) c.3082-72G>T (n.3082-72G>T) n.4577-72G>T n.4010-72G>T c.*2752-72G>T (n.*2752-72G>T) c.*1242+303G>T (n.*1242+303G>T) n.5054+303G>T n.1303-72G>T c.*2701-72G>T (n.*2701-72G>T) n.5055-72G>T c.3200+303G>T (n.3200+303G>T) c.375-72G>T c.3159-72G>T (n.3159-72G>T) n.163G>T c.97-72G>T (n.97-72G>T) n.201-72G>T c.270-72G>T (n.270-72G>T) n.111+1191G>T c.688-72G>T (n.688-72G>T) c.2646-72G>T (n.2646-72G>T) c.378-72G>T n.116+399G>T n.331+303G>T c.337+1419G>T (n.337+1419G>T) n.355-72G>T c.2904-72G>T (n.2904-72G>T) c.1875-72G>T (n.1875-72G>T) c.1458-72G>T (n.1458-72G>T) n.3357+303G>T n.3753-72G>T n.4679-72G>T c.3168+335G>T (n.3168+335G>T) c.3015-72G>T (n.3015-72G>T) c.3198-72G>T (n.3198-72G>T) c.3003-72G>T (n.3003-72G>T) c.3117-72G>T (n.3117-72G>T) c.3282-72G>T (n.3282-72G>T) c.3411-72G>T (n.3411-72G>T) c.3111-72G>T (n.3111-72G>T) c.3075-72G>T (n.3075-72G>T) c.3183-72G>T (n.3183-72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352623C= | CA2322387341 | TYK2 | c.*1550-72G= (n.*1550-72G=) c.3201-72G= (n.3201-72G=) c.3082-72G= (n.3082-72G=) n.4577-72G= n.4010-72G= c.*2752-72G= (n.*2752-72G=) c.*1242+303G= (n.*1242+303G=) n.5054+303G= n.1303-72G= c.*2701-72G= (n.*2701-72G=) n.5055-72G= c.3200+303G= (n.3200+303G=) c.375-72G= c.3159-72G= (n.3159-72G=) n.163G= c.97-72G= (n.97-72G=) n.201-72G= c.270-72G= (n.270-72G=) n.111+1191G= c.688-72G= (n.688-72G=) c.2646-72G= (n.2646-72G=) c.378-72G= n.116+399G= n.331+303G= c.337+1419G= (n.337+1419G=) n.355-72G= c.2904-72G= (n.2904-72G=) c.1875-72G= (n.1875-72G=) c.1458-72G= (n.1458-72G=) n.3357+303G= n.3753-72G= n.4679-72G= c.3168+335G= (n.3168+335G=) c.3015-72G= (n.3015-72G=) c.3198-72G= (n.3198-72G=) c.3003-72G= (n.3003-72G=) c.3117-72G= (n.3117-72G=) c.3282-72G= (n.3282-72G=) c.3411-72G= (n.3411-72G=) c.3111-72G= (n.3111-72G=) c.3075-72G= (n.3075-72G=) c.3183-72G= (n.3183-72G=) | |
19 | g.10352623C>T | CA993441421 | TYK2 | c.*1550-72G>A (n.*1550-72G>A) c.3201-72G>A (n.3201-72G>A) c.3082-72G>A (n.3082-72G>A) n.4577-72G>A n.4010-72G>A c.*2752-72G>A (n.*2752-72G>A) c.*1242+303G>A (n.*1242+303G>A) n.5054+303G>A n.1303-72G>A c.*2701-72G>A (n.*2701-72G>A) n.5055-72G>A c.3200+303G>A (n.3200+303G>A) c.375-72G>A c.3159-72G>A (n.3159-72G>A) n.163G>A c.97-72G>A (n.97-72G>A) n.201-72G>A c.270-72G>A (n.270-72G>A) n.111+1191G>A c.688-72G>A (n.688-72G>A) c.2646-72G>A (n.2646-72G>A) c.378-72G>A n.116+399G>A n.331+303G>A c.337+1419G>A (n.337+1419G>A) n.355-72G>A c.2904-72G>A (n.2904-72G>A) c.1875-72G>A (n.1875-72G>A) c.1458-72G>A (n.1458-72G>A) n.3357+303G>A n.3753-72G>A n.4679-72G>A c.3168+335G>A (n.3168+335G>A) c.3015-72G>A (n.3015-72G>A) c.3198-72G>A (n.3198-72G>A) c.3003-72G>A (n.3003-72G>A) c.3117-72G>A (n.3117-72G>A) c.3282-72G>A (n.3282-72G>A) c.3411-72G>A (n.3411-72G>A) c.3111-72G>A (n.3111-72G>A) c.3075-72G>A (n.3075-72G>A) c.3183-72G>A (n.3183-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352624T>C | CA2582370135 | TYK2 | c.*1550-73A>G (n.*1550-73A>G) c.3201-73A>G (n.3201-73A>G) c.3082-73A>G (n.3082-73A>G) n.4577-73A>G n.4010-73A>G c.*2752-73A>G (n.*2752-73A>G) c.*1242+302A>G (n.*1242+302A>G) n.5054+302A>G n.1303-73A>G c.*2701-73A>G (n.*2701-73A>G) n.5055-73A>G c.3200+302A>G (n.3200+302A>G) c.375-73A>G c.3159-73A>G (n.3159-73A>G) n.162A>G c.97-73A>G (n.97-73A>G) n.201-73A>G c.270-73A>G (n.270-73A>G) n.111+1190A>G c.688-73A>G (n.688-73A>G) c.2646-73A>G (n.2646-73A>G) c.378-73A>G n.116+398A>G n.331+302A>G c.337+1418A>G (n.337+1418A>G) n.355-73A>G c.2904-73A>G (n.2904-73A>G) c.1875-73A>G (n.1875-73A>G) c.1458-73A>G (n.1458-73A>G) n.3357+302A>G n.3753-73A>G n.4679-73A>G c.3168+334A>G (n.3168+334A>G) c.3015-73A>G (n.3015-73A>G) c.3198-73A>G (n.3198-73A>G) c.3003-73A>G (n.3003-73A>G) c.3117-73A>G (n.3117-73A>G) c.3282-73A>G (n.3282-73A>G) c.3411-73A>G (n.3411-73A>G) c.3111-73A>G (n.3111-73A>G) c.3075-73A>G (n.3075-73A>G) c.3183-73A>G (n.3183-73A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352625C>T | CA2582370137 | TYK2 | c.*1550-74G>A (n.*1550-74G>A) c.3201-74G>A (n.3201-74G>A) c.3082-74G>A (n.3082-74G>A) n.4577-74G>A n.4010-74G>A c.*2752-74G>A (n.*2752-74G>A) c.*1242+301G>A (n.*1242+301G>A) n.5054+301G>A n.1303-74G>A c.*2701-74G>A (n.*2701-74G>A) n.5055-74G>A c.3200+301G>A (n.3200+301G>A) c.375-74G>A c.3159-74G>A (n.3159-74G>A) n.161G>A c.97-74G>A (n.97-74G>A) n.201-74G>A c.270-74G>A (n.270-74G>A) n.111+1189G>A c.688-74G>A (n.688-74G>A) c.2646-74G>A (n.2646-74G>A) c.378-74G>A n.116+397G>A n.331+301G>A c.337+1417G>A (n.337+1417G>A) n.355-74G>A c.2904-74G>A (n.2904-74G>A) c.1875-74G>A (n.1875-74G>A) c.1458-74G>A (n.1458-74G>A) n.3357+301G>A n.3753-74G>A n.4679-74G>A c.3168+333G>A (n.3168+333G>A) c.3015-74G>A (n.3015-74G>A) c.3198-74G>A (n.3198-74G>A) c.3003-74G>A (n.3003-74G>A) c.3117-74G>A (n.3117-74G>A) c.3282-74G>A (n.3282-74G>A) c.3411-74G>A (n.3411-74G>A) c.3111-74G>A (n.3111-74G>A) c.3075-74G>A (n.3075-74G>A) c.3183-74G>A (n.3183-74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352626_10352627del | CA2582370136 | TYK2 | c.*1550-75_*1550-74del (n.*1550-75_*1550-74del) c.3201-75_3201-74del (n.3201-75_3201-74del) c.3082-75_3082-74del (n.3082-75_3082-74del) n.4577-75_4577-74del n.4010-75_4010-74del c.*2752-75_*2752-74del (n.*2752-75_*2752-74del) c.*1242+300_*1242+301del (n.*1242+300_*1242+301del) n.5054+300_5054+301del n.1303-75_1303-74del c.*2701-75_*2701-74del (n.*2701-75_*2701-74del) n.5055-75_5055-74del c.3200+300_3200+301del (n.3200+300_3200+301del) c.375-75_375-74del c.3159-75_3159-74del (n.3159-75_3159-74del) n.160_161del c.97-75_97-74del (n.97-75_97-74del) n.201-75_201-74del c.270-75_270-74del (n.270-75_270-74del) n.111+1188_111+1189del c.688-75_688-74del (n.688-75_688-74del) c.2646-75_2646-74del (n.2646-75_2646-74del) c.378-75_378-74del n.116+396_116+397del n.331+300_331+301del c.337+1416_337+1417del (n.337+1416_337+1417del) n.355-75_355-74del c.2904-75_2904-74del (n.2904-75_2904-74del) c.1875-75_1875-74del (n.1875-75_1875-74del) c.1458-75_1458-74del (n.1458-75_1458-74del) n.3357+300_3357+301del n.3753-75_3753-74del n.4679-75_4679-74del c.3168+332_3168+333del (n.3168+332_3168+333del) c.3015-75_3015-74del (n.3015-75_3015-74del) c.3198-75_3198-74del (n.3198-75_3198-74del) c.3003-75_3003-74del (n.3003-75_3003-74del) c.3117-75_3117-74del (n.3117-75_3117-74del) c.3282-75_3282-74del (n.3282-75_3282-74del) c.3411-75_3411-74del (n.3411-75_3411-74del) c.3111-75_3111-74del (n.3111-75_3111-74del) c.3075-75_3075-74del (n.3075-75_3075-74del) c.3183-75_3183-74del (n.3183-75_3183-74del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352626_10352627insGTGCAGC | CA2582370138 | TYK2 | c.*1550-76_*1550-75insGCTGCAC (n.*1550-76_*1550-75insGCTGCAC) c.3201-76_3201-75insGCTGCAC (n.3201-76_3201-75insGCTGCAC) c.3082-76_3082-75insGCTGCAC (n.3082-76_3082-75insGCTGCAC) n.4577-76_4577-75insGCTGCAC n.4010-76_4010-75insGCTGCAC c.*2752-76_*2752-75insGCTGCAC (n.*2752-76_*2752-75insGCTGCAC) c.*1242+299_*1242+300insGCTGCAC (n.*1242+299_*1242+300insGCTGCAC) n.5054+299_5054+300insGCTGCAC n.1303-76_1303-75insGCTGCAC c.*2701-76_*2701-75insGCTGCAC (n.*2701-76_*2701-75insGCTGCAC) n.5055-76_5055-75insGCTGCAC c.3200+299_3200+300insGCTGCAC (n.3200+299_3200+300insGCTGCAC) c.375-76_375-75insGCTGCAC c.3159-76_3159-75insGCTGCAC (n.3159-76_3159-75insGCTGCAC) n.159_160insGCTGCAC c.97-76_97-75insGCTGCAC (n.97-76_97-75insGCTGCAC) n.201-76_201-75insGCTGCAC c.270-76_270-75insGCTGCAC (n.270-76_270-75insGCTGCAC) n.111+1187_111+1188insGCTGCAC c.688-76_688-75insGCTGCAC (n.688-76_688-75insGCTGCAC) c.2646-76_2646-75insGCTGCAC (n.2646-76_2646-75insGCTGCAC) c.378-76_378-75insGCTGCAC n.116+395_116+396insGCTGCAC n.331+299_331+300insGCTGCAC c.337+1415_337+1416insGCTGCAC (n.337+1415_337+1416insGCTGCAC) n.355-76_355-75insGCTGCAC c.2904-76_2904-75insGCTGCAC (n.2904-76_2904-75insGCTGCAC) c.1875-76_1875-75insGCTGCAC (n.1875-76_1875-75insGCTGCAC) c.1458-76_1458-75insGCTGCAC (n.1458-76_1458-75insGCTGCAC) n.3357+299_3357+300insGCTGCAC n.3753-76_3753-75insGCTGCAC n.4679-76_4679-75insGCTGCAC c.3168+331_3168+332insGCTGCAC (n.3168+331_3168+332insGCTGCAC) c.3015-76_3015-75insGCTGCAC (n.3015-76_3015-75insGCTGCAC) c.3198-76_3198-75insGCTGCAC (n.3198-76_3198-75insGCTGCAC) c.3003-76_3003-75insGCTGCAC (n.3003-76_3003-75insGCTGCAC) c.3117-76_3117-75insGCTGCAC (n.3117-76_3117-75insGCTGCAC) c.3282-76_3282-75insGCTGCAC (n.3282-76_3282-75insGCTGCAC) c.3411-76_3411-75insGCTGCAC (n.3411-76_3411-75insGCTGCAC) c.3111-76_3111-75insGCTGCAC (n.3111-76_3111-75insGCTGCAC) c.3075-76_3075-75insGCTGCAC (n.3075-76_3075-75insGCTGCAC) c.3183-76_3183-75insGCTGCAC (n.3183-76_3183-75insGCTGCAC) | gnomAD v4 |
19 | g.10352627C>A | CA2582370139 | TYK2 | c.*1550-76G>T (n.*1550-76G>T) c.3201-76G>T (n.3201-76G>T) c.3082-76G>T (n.3082-76G>T) n.4577-76G>T n.4010-76G>T c.*2752-76G>T (n.*2752-76G>T) c.*1242+299G>T (n.*1242+299G>T) n.5054+299G>T n.1303-76G>T c.*2701-76G>T (n.*2701-76G>T) n.5055-76G>T c.3200+299G>T (n.3200+299G>T) c.375-76G>T c.3159-76G>T (n.3159-76G>T) n.159G>T c.97-76G>T (n.97-76G>T) n.201-76G>T c.270-76G>T (n.270-76G>T) n.111+1187G>T c.688-76G>T (n.688-76G>T) c.2646-76G>T (n.2646-76G>T) c.378-76G>T n.116+395G>T n.331+299G>T c.337+1415G>T (n.337+1415G>T) n.355-76G>T c.2904-76G>T (n.2904-76G>T) c.1875-76G>T (n.1875-76G>T) c.1458-76G>T (n.1458-76G>T) n.3357+299G>T n.3753-76G>T n.4679-76G>T c.3168+331G>T (n.3168+331G>T) c.3015-76G>T (n.3015-76G>T) c.3198-76G>T (n.3198-76G>T) c.3003-76G>T (n.3003-76G>T) c.3117-76G>T (n.3117-76G>T) c.3282-76G>T (n.3282-76G>T) c.3411-76G>T (n.3411-76G>T) c.3111-76G>T (n.3111-76G>T) c.3075-76G>T (n.3075-76G>T) c.3183-76G>T (n.3183-76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352628C>A | CA2582370140 | TYK2 | c.*1550-77G>T (n.*1550-77G>T) c.3201-77G>T (n.3201-77G>T) c.3082-77G>T (n.3082-77G>T) n.4577-77G>T n.4010-77G>T c.*2752-77G>T (n.*2752-77G>T) c.*1242+298G>T (n.*1242+298G>T) n.5054+298G>T n.1303-77G>T c.*2701-77G>T (n.*2701-77G>T) n.5055-77G>T c.3200+298G>T (n.3200+298G>T) c.375-77G>T c.3159-77G>T (n.3159-77G>T) n.158G>T c.97-77G>T (n.97-77G>T) n.201-77G>T c.270-77G>T (n.270-77G>T) n.111+1186G>T c.688-77G>T (n.688-77G>T) c.2646-77G>T (n.2646-77G>T) c.378-77G>T n.116+394G>T n.331+298G>T c.337+1414G>T (n.337+1414G>T) n.355-77G>T c.2904-77G>T (n.2904-77G>T) c.1875-77G>T (n.1875-77G>T) c.1458-77G>T (n.1458-77G>T) n.3357+298G>T n.3753-77G>T n.4679-77G>T c.3168+330G>T (n.3168+330G>T) c.3015-77G>T (n.3015-77G>T) c.3198-77G>T (n.3198-77G>T) c.3003-77G>T (n.3003-77G>T) c.3117-77G>T (n.3117-77G>T) c.3282-77G>T (n.3282-77G>T) c.3411-77G>T (n.3411-77G>T) c.3111-77G>T (n.3111-77G>T) c.3075-77G>T (n.3075-77G>T) c.3183-77G>T (n.3183-77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352628C= | CA2322387344 | TYK2 | c.*1550-77G= (n.*1550-77G=) c.3201-77G= (n.3201-77G=) c.3082-77G= (n.3082-77G=) n.4577-77G= n.4010-77G= c.*2752-77G= (n.*2752-77G=) c.*1242+298G= (n.*1242+298G=) n.5054+298G= n.1303-77G= c.*2701-77G= (n.*2701-77G=) n.5055-77G= c.3200+298G= (n.3200+298G=) c.375-77G= c.3159-77G= (n.3159-77G=) n.158G= c.97-77G= (n.97-77G=) n.201-77G= c.270-77G= (n.270-77G=) n.111+1186G= c.688-77G= (n.688-77G=) c.2646-77G= (n.2646-77G=) c.378-77G= n.116+394G= n.331+298G= c.337+1414G= (n.337+1414G=) n.355-77G= c.2904-77G= (n.2904-77G=) c.1875-77G= (n.1875-77G=) c.1458-77G= (n.1458-77G=) n.3357+298G= n.3753-77G= n.4679-77G= c.3168+330G= (n.3168+330G=) c.3015-77G= (n.3015-77G=) c.3198-77G= (n.3198-77G=) c.3003-77G= (n.3003-77G=) c.3117-77G= (n.3117-77G=) c.3282-77G= (n.3282-77G=) c.3411-77G= (n.3411-77G=) c.3111-77G= (n.3111-77G=) c.3075-77G= (n.3075-77G=) c.3183-77G= (n.3183-77G=) | |
19 | g.10352628C>T | CA993441423 | TYK2 | c.*1550-77G>A (n.*1550-77G>A) c.3201-77G>A (n.3201-77G>A) c.3082-77G>A (n.3082-77G>A) n.4577-77G>A n.4010-77G>A c.*2752-77G>A (n.*2752-77G>A) c.*1242+298G>A (n.*1242+298G>A) n.5054+298G>A n.1303-77G>A c.*2701-77G>A (n.*2701-77G>A) n.5055-77G>A c.3200+298G>A (n.3200+298G>A) c.375-77G>A c.3159-77G>A (n.3159-77G>A) n.158G>A c.97-77G>A (n.97-77G>A) n.201-77G>A c.270-77G>A (n.270-77G>A) n.111+1186G>A c.688-77G>A (n.688-77G>A) c.2646-77G>A (n.2646-77G>A) c.378-77G>A n.116+394G>A n.331+298G>A c.337+1414G>A (n.337+1414G>A) n.355-77G>A c.2904-77G>A (n.2904-77G>A) c.1875-77G>A (n.1875-77G>A) c.1458-77G>A (n.1458-77G>A) n.3357+298G>A n.3753-77G>A n.4679-77G>A c.3168+330G>A (n.3168+330G>A) c.3015-77G>A (n.3015-77G>A) c.3198-77G>A (n.3198-77G>A) c.3003-77G>A (n.3003-77G>A) c.3117-77G>A (n.3117-77G>A) c.3282-77G>A (n.3282-77G>A) c.3411-77G>A (n.3411-77G>A) c.3111-77G>A (n.3111-77G>A) c.3075-77G>A (n.3075-77G>A) c.3183-77G>A (n.3183-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352629T>A | CA2582370141 | TYK2 | c.*1550-78A>T (n.*1550-78A>T) c.3201-78A>T (n.3201-78A>T) c.3082-78A>T (n.3082-78A>T) n.4577-78A>T n.4010-78A>T c.*2752-78A>T (n.*2752-78A>T) c.*1242+297A>T (n.*1242+297A>T) n.5054+297A>T n.1303-78A>T c.*2701-78A>T (n.*2701-78A>T) n.5055-78A>T c.3200+297A>T (n.3200+297A>T) c.375-78A>T c.3159-78A>T (n.3159-78A>T) n.157A>T c.97-78A>T (n.97-78A>T) n.201-78A>T c.270-78A>T (n.270-78A>T) n.111+1185A>T c.688-78A>T (n.688-78A>T) c.2646-78A>T (n.2646-78A>T) c.378-78A>T n.116+393A>T n.331+297A>T c.337+1413A>T (n.337+1413A>T) n.355-78A>T c.2904-78A>T (n.2904-78A>T) c.1875-78A>T (n.1875-78A>T) c.1458-78A>T (n.1458-78A>T) n.3357+297A>T n.3753-78A>T n.4679-78A>T c.3168+329A>T (n.3168+329A>T) c.3015-78A>T (n.3015-78A>T) c.3198-78A>T (n.3198-78A>T) c.3003-78A>T (n.3003-78A>T) c.3117-78A>T (n.3117-78A>T) c.3282-78A>T (n.3282-78A>T) c.3411-78A>T (n.3411-78A>T) c.3111-78A>T (n.3111-78A>T) c.3075-78A>T (n.3075-78A>T) c.3183-78A>T (n.3183-78A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352629T>C | CA631725055 | TYK2 | c.*1550-78A>G (n.*1550-78A>G) c.3201-78A>G (n.3201-78A>G) c.3082-78A>G (n.3082-78A>G) n.4577-78A>G n.4010-78A>G c.*2752-78A>G (n.*2752-78A>G) c.*1242+297A>G (n.*1242+297A>G) n.5054+297A>G n.1303-78A>G c.*2701-78A>G (n.*2701-78A>G) n.5055-78A>G c.3200+297A>G (n.3200+297A>G) c.375-78A>G c.3159-78A>G (n.3159-78A>G) n.157A>G c.97-78A>G (n.97-78A>G) n.201-78A>G c.270-78A>G (n.270-78A>G) n.111+1185A>G c.688-78A>G (n.688-78A>G) c.2646-78A>G (n.2646-78A>G) c.378-78A>G n.116+393A>G n.331+297A>G c.337+1413A>G (n.337+1413A>G) n.355-78A>G c.2904-78A>G (n.2904-78A>G) c.1875-78A>G (n.1875-78A>G) c.1458-78A>G (n.1458-78A>G) n.3357+297A>G n.3753-78A>G n.4679-78A>G c.3168+329A>G (n.3168+329A>G) c.3015-78A>G (n.3015-78A>G) c.3198-78A>G (n.3198-78A>G) c.3003-78A>G (n.3003-78A>G) c.3117-78A>G (n.3117-78A>G) c.3282-78A>G (n.3282-78A>G) c.3411-78A>G (n.3411-78A>G) c.3111-78A>G (n.3111-78A>G) c.3075-78A>G (n.3075-78A>G) c.3183-78A>G (n.3183-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352629T>G | CA2582370142 | TYK2 | c.*1550-78A>C (n.*1550-78A>C) c.3201-78A>C (n.3201-78A>C) c.3082-78A>C (n.3082-78A>C) n.4577-78A>C n.4010-78A>C c.*2752-78A>C (n.*2752-78A>C) c.*1242+297A>C (n.*1242+297A>C) n.5054+297A>C n.1303-78A>C c.*2701-78A>C (n.*2701-78A>C) n.5055-78A>C c.3200+297A>C (n.3200+297A>C) c.375-78A>C c.3159-78A>C (n.3159-78A>C) n.157A>C c.97-78A>C (n.97-78A>C) n.201-78A>C c.270-78A>C (n.270-78A>C) n.111+1185A>C c.688-78A>C (n.688-78A>C) c.2646-78A>C (n.2646-78A>C) c.378-78A>C n.116+393A>C n.331+297A>C c.337+1413A>C (n.337+1413A>C) n.355-78A>C c.2904-78A>C (n.2904-78A>C) c.1875-78A>C (n.1875-78A>C) c.1458-78A>C (n.1458-78A>C) n.3357+297A>C n.3753-78A>C n.4679-78A>C c.3168+329A>C (n.3168+329A>C) c.3015-78A>C (n.3015-78A>C) c.3198-78A>C (n.3198-78A>C) c.3003-78A>C (n.3003-78A>C) c.3117-78A>C (n.3117-78A>C) c.3282-78A>C (n.3282-78A>C) c.3411-78A>C (n.3411-78A>C) c.3111-78A>C (n.3111-78A>C) c.3075-78A>C (n.3075-78A>C) c.3183-78A>C (n.3183-78A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352629T= | CA2322387346 | TYK2 | c.*1550-78A= (n.*1550-78A=) c.3201-78A= (n.3201-78A=) c.3082-78A= (n.3082-78A=) n.4577-78A= n.4010-78A= c.*2752-78A= (n.*2752-78A=) c.*1242+297A= (n.*1242+297A=) n.5054+297A= n.1303-78A= c.*2701-78A= (n.*2701-78A=) n.5055-78A= c.3200+297A= (n.3200+297A=) c.375-78A= c.3159-78A= (n.3159-78A=) n.157A= c.97-78A= (n.97-78A=) n.201-78A= c.270-78A= (n.270-78A=) n.111+1185A= c.688-78A= (n.688-78A=) c.2646-78A= (n.2646-78A=) c.378-78A= n.116+393A= n.331+297A= c.337+1413A= (n.337+1413A=) n.355-78A= c.2904-78A= (n.2904-78A=) c.1875-78A= (n.1875-78A=) c.1458-78A= (n.1458-78A=) n.3357+297A= n.3753-78A= n.4679-78A= c.3168+329A= (n.3168+329A=) c.3015-78A= (n.3015-78A=) c.3198-78A= (n.3198-78A=) c.3003-78A= (n.3003-78A=) c.3117-78A= (n.3117-78A=) c.3282-78A= (n.3282-78A=) c.3411-78A= (n.3411-78A=) c.3111-78A= (n.3111-78A=) c.3075-78A= (n.3075-78A=) c.3183-78A= (n.3183-78A=) | |
19 | g.10352630G>A | CA2582370143 | TYK2 | c.*1550-79C>T (n.*1550-79C>T) c.3201-79C>T (n.3201-79C>T) c.3082-79C>T (n.3082-79C>T) n.4577-79C>T n.4010-79C>T c.*2752-79C>T (n.*2752-79C>T) c.*1242+296C>T (n.*1242+296C>T) n.5054+296C>T n.1303-79C>T c.*2701-79C>T (n.*2701-79C>T) n.5055-79C>T c.3200+296C>T (n.3200+296C>T) c.375-79C>T c.3159-79C>T (n.3159-79C>T) n.156C>T c.97-79C>T (n.97-79C>T) n.201-79C>T c.270-79C>T (n.270-79C>T) n.111+1184C>T c.688-79C>T (n.688-79C>T) c.2646-79C>T (n.2646-79C>T) c.378-79C>T n.116+392C>T n.331+296C>T c.337+1412C>T (n.337+1412C>T) n.355-79C>T c.2904-79C>T (n.2904-79C>T) c.1875-79C>T (n.1875-79C>T) c.1458-79C>T (n.1458-79C>T) n.3357+296C>T n.3753-79C>T n.4679-79C>T c.3168+328C>T (n.3168+328C>T) c.3015-79C>T (n.3015-79C>T) c.3198-79C>T (n.3198-79C>T) c.3003-79C>T (n.3003-79C>T) c.3117-79C>T (n.3117-79C>T) c.3282-79C>T (n.3282-79C>T) c.3411-79C>T (n.3411-79C>T) c.3111-79C>T (n.3111-79C>T) c.3075-79C>T (n.3075-79C>T) c.3183-79C>T (n.3183-79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352630G>T | CA2582370144 | TYK2 | c.*1550-79C>A (n.*1550-79C>A) c.3201-79C>A (n.3201-79C>A) c.3082-79C>A (n.3082-79C>A) n.4577-79C>A n.4010-79C>A c.*2752-79C>A (n.*2752-79C>A) c.*1242+296C>A (n.*1242+296C>A) n.5054+296C>A n.1303-79C>A c.*2701-79C>A (n.*2701-79C>A) n.5055-79C>A c.3200+296C>A (n.3200+296C>A) c.375-79C>A c.3159-79C>A (n.3159-79C>A) n.156C>A c.97-79C>A (n.97-79C>A) n.201-79C>A c.270-79C>A (n.270-79C>A) n.111+1184C>A c.688-79C>A (n.688-79C>A) c.2646-79C>A (n.2646-79C>A) c.378-79C>A n.116+392C>A n.331+296C>A c.337+1412C>A (n.337+1412C>A) n.355-79C>A c.2904-79C>A (n.2904-79C>A) c.1875-79C>A (n.1875-79C>A) c.1458-79C>A (n.1458-79C>A) n.3357+296C>A n.3753-79C>A n.4679-79C>A c.3168+328C>A (n.3168+328C>A) c.3015-79C>A (n.3015-79C>A) c.3198-79C>A (n.3198-79C>A) c.3003-79C>A (n.3003-79C>A) c.3117-79C>A (n.3117-79C>A) c.3282-79C>A (n.3282-79C>A) c.3411-79C>A (n.3411-79C>A) c.3111-79C>A (n.3111-79C>A) c.3075-79C>A (n.3075-79C>A) c.3183-79C>A (n.3183-79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352631A>G | CA2582370145 | TYK2 | c.*1550-80T>C (n.*1550-80T>C) c.3201-80T>C (n.3201-80T>C) c.3082-80T>C (n.3082-80T>C) n.4577-80T>C n.4010-80T>C c.*2752-80T>C (n.*2752-80T>C) c.*1242+295T>C (n.*1242+295T>C) n.5054+295T>C n.1303-80T>C c.*2701-80T>C (n.*2701-80T>C) n.5055-80T>C c.3200+295T>C (n.3200+295T>C) c.375-80T>C c.3159-80T>C (n.3159-80T>C) n.155T>C c.97-80T>C (n.97-80T>C) n.201-80T>C c.270-80T>C (n.270-80T>C) n.111+1183T>C c.688-80T>C (n.688-80T>C) c.2646-80T>C (n.2646-80T>C) c.378-80T>C n.116+391T>C n.331+295T>C c.337+1411T>C (n.337+1411T>C) n.355-80T>C c.2904-80T>C (n.2904-80T>C) c.1875-80T>C (n.1875-80T>C) c.1458-80T>C (n.1458-80T>C) n.3357+295T>C n.3753-80T>C n.4679-80T>C c.3168+327T>C (n.3168+327T>C) c.3015-80T>C (n.3015-80T>C) c.3198-80T>C (n.3198-80T>C) c.3003-80T>C (n.3003-80T>C) c.3117-80T>C (n.3117-80T>C) c.3282-80T>C (n.3282-80T>C) c.3411-80T>C (n.3411-80T>C) c.3111-80T>C (n.3111-80T>C) c.3075-80T>C (n.3075-80T>C) c.3183-80T>C (n.3183-80T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352632G>A | CA305192966 | TYK2 | c.*1550-81C>T (n.*1550-81C>T) c.3201-81C>T (n.3201-81C>T) c.3082-81C>T (n.3082-81C>T) n.4577-81C>T n.4010-81C>T c.*2752-81C>T (n.*2752-81C>T) c.*1242+294C>T (n.*1242+294C>T) n.5054+294C>T n.1303-81C>T c.*2701-81C>T (n.*2701-81C>T) n.5055-81C>T c.3200+294C>T (n.3200+294C>T) c.375-81C>T c.3159-81C>T (n.3159-81C>T) n.154C>T c.97-81C>T (n.97-81C>T) n.201-81C>T c.270-81C>T (n.270-81C>T) n.111+1182C>T c.688-81C>T (n.688-81C>T) c.2646-81C>T (n.2646-81C>T) c.378-81C>T n.116+390C>T n.331+294C>T c.337+1410C>T (n.337+1410C>T) n.355-81C>T c.2904-81C>T (n.2904-81C>T) c.1875-81C>T (n.1875-81C>T) c.1458-81C>T (n.1458-81C>T) n.3357+294C>T n.3753-81C>T n.4679-81C>T c.3168+326C>T (n.3168+326C>T) c.3015-81C>T (n.3015-81C>T) c.3198-81C>T (n.3198-81C>T) c.3003-81C>T (n.3003-81C>T) c.3117-81C>T (n.3117-81C>T) c.3282-81C>T (n.3282-81C>T) c.3411-81C>T (n.3411-81C>T) c.3111-81C>T (n.3111-81C>T) c.3075-81C>T (n.3075-81C>T) c.3183-81C>T (n.3183-81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352632G= | CA2322387348 | TYK2 | c.*1550-81C= (n.*1550-81C=) c.3201-81C= (n.3201-81C=) c.3082-81C= (n.3082-81C=) n.4577-81C= n.4010-81C= c.*2752-81C= (n.*2752-81C=) c.*1242+294C= (n.*1242+294C=) n.5054+294C= n.1303-81C= c.*2701-81C= (n.*2701-81C=) n.5055-81C= c.3200+294C= (n.3200+294C=) c.375-81C= c.3159-81C= (n.3159-81C=) n.154C= c.97-81C= (n.97-81C=) n.201-81C= c.270-81C= (n.270-81C=) n.111+1182C= c.688-81C= (n.688-81C=) c.2646-81C= (n.2646-81C=) c.378-81C= n.116+390C= n.331+294C= c.337+1410C= (n.337+1410C=) n.355-81C= c.2904-81C= (n.2904-81C=) c.1875-81C= (n.1875-81C=) c.1458-81C= (n.1458-81C=) n.3357+294C= n.3753-81C= n.4679-81C= c.3168+326C= (n.3168+326C=) c.3015-81C= (n.3015-81C=) c.3198-81C= (n.3198-81C=) c.3003-81C= (n.3003-81C=) c.3117-81C= (n.3117-81C=) c.3282-81C= (n.3282-81C=) c.3411-81C= (n.3411-81C=) c.3111-81C= (n.3111-81C=) c.3075-81C= (n.3075-81C=) c.3183-81C= (n.3183-81C=) | |
19 | g.10352632G>T | CA2582370146 | TYK2 | c.*1550-81C>A (n.*1550-81C>A) c.3201-81C>A (n.3201-81C>A) c.3082-81C>A (n.3082-81C>A) n.4577-81C>A n.4010-81C>A c.*2752-81C>A (n.*2752-81C>A) c.*1242+294C>A (n.*1242+294C>A) n.5054+294C>A n.1303-81C>A c.*2701-81C>A (n.*2701-81C>A) n.5055-81C>A c.3200+294C>A (n.3200+294C>A) c.375-81C>A c.3159-81C>A (n.3159-81C>A) n.154C>A c.97-81C>A (n.97-81C>A) n.201-81C>A c.270-81C>A (n.270-81C>A) n.111+1182C>A c.688-81C>A (n.688-81C>A) c.2646-81C>A (n.2646-81C>A) c.378-81C>A n.116+390C>A n.331+294C>A c.337+1410C>A (n.337+1410C>A) n.355-81C>A c.2904-81C>A (n.2904-81C>A) c.1875-81C>A (n.1875-81C>A) c.1458-81C>A (n.1458-81C>A) n.3357+294C>A n.3753-81C>A n.4679-81C>A c.3168+326C>A (n.3168+326C>A) c.3015-81C>A (n.3015-81C>A) c.3198-81C>A (n.3198-81C>A) c.3003-81C>A (n.3003-81C>A) c.3117-81C>A (n.3117-81C>A) c.3282-81C>A (n.3282-81C>A) c.3411-81C>A (n.3411-81C>A) c.3111-81C>A (n.3111-81C>A) c.3075-81C>A (n.3075-81C>A) c.3183-81C>A (n.3183-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352633A>G | CA2582370147 | TYK2 | c.*1550-82T>C (n.*1550-82T>C) c.3201-82T>C (n.3201-82T>C) c.3082-82T>C (n.3082-82T>C) n.4577-82T>C n.4010-82T>C c.*2752-82T>C (n.*2752-82T>C) c.*1242+293T>C (n.*1242+293T>C) n.5054+293T>C n.1303-82T>C c.*2701-82T>C (n.*2701-82T>C) n.5055-82T>C c.3200+293T>C (n.3200+293T>C) c.375-82T>C c.3159-82T>C (n.3159-82T>C) n.153T>C c.97-82T>C (n.97-82T>C) n.201-82T>C c.270-82T>C (n.270-82T>C) n.111+1181T>C c.688-82T>C (n.688-82T>C) c.2646-82T>C (n.2646-82T>C) c.378-82T>C n.116+389T>C n.331+293T>C c.337+1409T>C (n.337+1409T>C) n.355-82T>C c.2904-82T>C (n.2904-82T>C) c.1875-82T>C (n.1875-82T>C) c.1458-82T>C (n.1458-82T>C) n.3357+293T>C n.3753-82T>C n.4679-82T>C c.3168+325T>C (n.3168+325T>C) c.3015-82T>C (n.3015-82T>C) c.3198-82T>C (n.3198-82T>C) c.3003-82T>C (n.3003-82T>C) c.3117-82T>C (n.3117-82T>C) c.3282-82T>C (n.3282-82T>C) c.3411-82T>C (n.3411-82T>C) c.3111-82T>C (n.3111-82T>C) c.3075-82T>C (n.3075-82T>C) c.3183-82T>C (n.3183-82T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352634C>A | CA783141825 | TYK2 | c.*1550-83G>T (n.*1550-83G>T) c.3201-83G>T (n.3201-83G>T) c.3082-83G>T (n.3082-83G>T) n.4577-83G>T n.4010-83G>T c.*2752-83G>T (n.*2752-83G>T) c.*1242+292G>T (n.*1242+292G>T) n.5054+292G>T n.1303-83G>T c.*2701-83G>T (n.*2701-83G>T) n.5055-83G>T c.3200+292G>T (n.3200+292G>T) c.375-83G>T c.3159-83G>T (n.3159-83G>T) n.152G>T c.97-83G>T (n.97-83G>T) n.201-83G>T c.270-83G>T (n.270-83G>T) n.111+1180G>T c.688-83G>T (n.688-83G>T) c.2646-83G>T (n.2646-83G>T) c.378-83G>T n.116+388G>T n.331+292G>T c.337+1408G>T (n.337+1408G>T) n.355-83G>T c.2904-83G>T (n.2904-83G>T) c.1875-83G>T (n.1875-83G>T) c.1458-83G>T (n.1458-83G>T) n.3357+292G>T n.3753-83G>T n.4679-83G>T c.3168+324G>T (n.3168+324G>T) c.3015-83G>T (n.3015-83G>T) c.3198-83G>T (n.3198-83G>T) c.3003-83G>T (n.3003-83G>T) c.3117-83G>T (n.3117-83G>T) c.3282-83G>T (n.3282-83G>T) c.3411-83G>T (n.3411-83G>T) c.3111-83G>T (n.3111-83G>T) c.3075-83G>T (n.3075-83G>T) c.3183-83G>T (n.3183-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352634C= | CA2322387350 | TYK2 | c.*1550-83G= (n.*1550-83G=) c.3201-83G= (n.3201-83G=) c.3082-83G= (n.3082-83G=) n.4577-83G= n.4010-83G= c.*2752-83G= (n.*2752-83G=) c.*1242+292G= (n.*1242+292G=) n.5054+292G= n.1303-83G= c.*2701-83G= (n.*2701-83G=) n.5055-83G= c.3200+292G= (n.3200+292G=) c.375-83G= c.3159-83G= (n.3159-83G=) n.152G= c.97-83G= (n.97-83G=) n.201-83G= c.270-83G= (n.270-83G=) n.111+1180G= c.688-83G= (n.688-83G=) c.2646-83G= (n.2646-83G=) c.378-83G= n.116+388G= n.331+292G= c.337+1408G= (n.337+1408G=) n.355-83G= c.2904-83G= (n.2904-83G=) c.1875-83G= (n.1875-83G=) c.1458-83G= (n.1458-83G=) n.3357+292G= n.3753-83G= n.4679-83G= c.3168+324G= (n.3168+324G=) c.3015-83G= (n.3015-83G=) c.3198-83G= (n.3198-83G=) c.3003-83G= (n.3003-83G=) c.3117-83G= (n.3117-83G=) c.3282-83G= (n.3282-83G=) c.3411-83G= (n.3411-83G=) c.3111-83G= (n.3111-83G=) c.3075-83G= (n.3075-83G=) c.3183-83G= (n.3183-83G=) | |
19 | g.10352636G= | CA2322387352 | TYK2 | c.*1550-85C= (n.*1550-85C=) c.3201-85C= (n.3201-85C=) c.3082-85C= (n.3082-85C=) n.4577-85C= n.4010-85C= c.*2752-85C= (n.*2752-85C=) c.*1242+290C= (n.*1242+290C=) n.5054+290C= n.1303-85C= c.*2701-85C= (n.*2701-85C=) n.5055-85C= c.3200+290C= (n.3200+290C=) c.375-85C= c.3159-85C= (n.3159-85C=) n.150C= c.97-85C= (n.97-85C=) n.201-85C= c.270-85C= (n.270-85C=) n.111+1178C= c.688-85C= (n.688-85C=) c.2646-85C= (n.2646-85C=) c.378-85C= n.116+386C= n.331+290C= c.337+1406C= (n.337+1406C=) n.355-85C= c.2904-85C= (n.2904-85C=) c.1875-85C= (n.1875-85C=) c.1458-85C= (n.1458-85C=) n.3357+290C= n.3753-85C= n.4679-85C= c.3168+322C= (n.3168+322C=) c.3015-85C= (n.3015-85C=) c.3198-85C= (n.3198-85C=) c.3003-85C= (n.3003-85C=) c.3117-85C= (n.3117-85C=) c.3282-85C= (n.3282-85C=) c.3411-85C= (n.3411-85C=) c.3111-85C= (n.3111-85C=) c.3075-85C= (n.3075-85C=) c.3183-85C= (n.3183-85C=) | |
19 | g.10352636G>T | CA2322387353 | TYK2 | c.*1550-85C>A (n.*1550-85C>A) c.3201-85C>A (n.3201-85C>A) c.3082-85C>A (n.3082-85C>A) n.4577-85C>A n.4010-85C>A c.*2752-85C>A (n.*2752-85C>A) c.*1242+290C>A (n.*1242+290C>A) n.5054+290C>A n.1303-85C>A c.*2701-85C>A (n.*2701-85C>A) n.5055-85C>A c.3200+290C>A (n.3200+290C>A) c.375-85C>A c.3159-85C>A (n.3159-85C>A) n.150C>A c.97-85C>A (n.97-85C>A) n.201-85C>A c.270-85C>A (n.270-85C>A) n.111+1178C>A c.688-85C>A (n.688-85C>A) c.2646-85C>A (n.2646-85C>A) c.378-85C>A n.116+386C>A n.331+290C>A c.337+1406C>A (n.337+1406C>A) n.355-85C>A c.2904-85C>A (n.2904-85C>A) c.1875-85C>A (n.1875-85C>A) c.1458-85C>A (n.1458-85C>A) n.3357+290C>A n.3753-85C>A n.4679-85C>A c.3168+322C>A (n.3168+322C>A) c.3015-85C>A (n.3015-85C>A) c.3198-85C>A (n.3198-85C>A) c.3003-85C>A (n.3003-85C>A) c.3117-85C>A (n.3117-85C>A) c.3282-85C>A (n.3282-85C>A) c.3411-85C>A (n.3411-85C>A) c.3111-85C>A (n.3111-85C>A) c.3075-85C>A (n.3075-85C>A) c.3183-85C>A (n.3183-85C>A) | dbSNP |
19 | g.10352637A>G | CA2576618469 | TYK2 | c.*1550-86T>C (n.*1550-86T>C) c.3201-86T>C (n.3201-86T>C) c.3082-86T>C (n.3082-86T>C) n.4577-86T>C n.4010-86T>C c.*2752-86T>C (n.*2752-86T>C) c.*1242+289T>C (n.*1242+289T>C) n.5054+289T>C n.1303-86T>C c.*2701-86T>C (n.*2701-86T>C) n.5055-86T>C c.3200+289T>C (n.3200+289T>C) c.375-86T>C c.3159-86T>C (n.3159-86T>C) n.149T>C c.97-86T>C (n.97-86T>C) n.201-86T>C c.270-86T>C (n.270-86T>C) n.111+1177T>C c.688-86T>C (n.688-86T>C) c.2646-86T>C (n.2646-86T>C) c.378-86T>C n.116+385T>C n.331+289T>C c.337+1405T>C (n.337+1405T>C) n.355-86T>C c.2904-86T>C (n.2904-86T>C) c.1875-86T>C (n.1875-86T>C) c.1458-86T>C (n.1458-86T>C) n.3357+289T>C n.3753-86T>C n.4679-86T>C c.3168+321T>C (n.3168+321T>C) c.3015-86T>C (n.3015-86T>C) c.3198-86T>C (n.3198-86T>C) c.3003-86T>C (n.3003-86T>C) c.3117-86T>C (n.3117-86T>C) c.3282-86T>C (n.3282-86T>C) c.3411-86T>C (n.3411-86T>C) c.3111-86T>C (n.3111-86T>C) c.3075-86T>C (n.3075-86T>C) c.3183-86T>C (n.3183-86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352638_10352658delinsAGGACCCTCTGGGCTCAGTTG | CA2322387354 | TYK2 | c.*1550-107_*1550-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.*1550-107_*1550-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3201-107_3201-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3201-107_3201-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3082-107_3082-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3082-107_3082-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.4577-107_4577-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT n.4010-107_4010-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.*2752-107_*2752-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.*2752-107_*2752-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.*1242+268_*1242+288delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.*1242+268_*1242+288delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.5054+268_5054+288delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT n.1303-107_1303-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.*2701-107_*2701-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.*2701-107_*2701-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.5055-107_5055-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.3200+268_3200+288delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3200+268_3200+288delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.375-107_375-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.3159-107_3159-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3159-107_3159-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.128_148delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.97-107_97-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.97-107_97-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.201-107_201-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.270-107_270-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.270-107_270-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.111+1156_111+1176delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.688-107_688-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.688-107_688-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.2646-107_2646-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.2646-107_2646-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.378-107_378-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT n.116+364_116+384delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT n.331+268_331+288delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.337+1384_337+1404delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.337+1384_337+1404delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.355-107_355-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.2904-107_2904-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.2904-107_2904-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.1875-107_1875-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.1875-107_1875-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.1458-107_1458-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.1458-107_1458-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) n.3357+268_3357+288delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT n.3753-107_3753-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT n.4679-107_4679-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT c.3168+300_3168+320delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3168+300_3168+320delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3015-107_3015-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3015-107_3015-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3198-107_3198-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3198-107_3198-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3003-107_3003-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3003-107_3003-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3117-107_3117-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3117-107_3117-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3282-107_3282-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3282-107_3282-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3411-107_3411-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3411-107_3411-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3111-107_3111-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3111-107_3111-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3075-107_3075-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3075-107_3075-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) c.3183-107_3183-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT (n.3183-107_3183-87delinsCAACTGAGCCCAGAGGGTCCT) | |
19 | g.10352639G>A | CA305192969 | TYK2 | c.*1550-88C>T (n.*1550-88C>T) c.3201-88C>T (n.3201-88C>T) c.3082-88C>T (n.3082-88C>T) n.4577-88C>T n.4010-88C>T c.*2752-88C>T (n.*2752-88C>T) c.*1242+287C>T (n.*1242+287C>T) n.5054+287C>T n.1303-88C>T c.*2701-88C>T (n.*2701-88C>T) n.5055-88C>T c.3200+287C>T (n.3200+287C>T) c.375-88C>T c.3159-88C>T (n.3159-88C>T) n.147C>T c.97-88C>T (n.97-88C>T) n.201-88C>T c.270-88C>T (n.270-88C>T) n.111+1175C>T c.688-88C>T (n.688-88C>T) c.2646-88C>T (n.2646-88C>T) c.378-88C>T n.116+383C>T n.331+287C>T c.337+1403C>T (n.337+1403C>T) n.355-88C>T c.2904-88C>T (n.2904-88C>T) c.1875-88C>T (n.1875-88C>T) c.1458-88C>T (n.1458-88C>T) n.3357+287C>T n.3753-88C>T n.4679-88C>T c.3168+319C>T (n.3168+319C>T) c.3015-88C>T (n.3015-88C>T) c.3198-88C>T (n.3198-88C>T) c.3003-88C>T (n.3003-88C>T) c.3117-88C>T (n.3117-88C>T) c.3282-88C>T (n.3282-88C>T) c.3411-88C>T (n.3411-88C>T) c.3111-88C>T (n.3111-88C>T) c.3075-88C>T (n.3075-88C>T) c.3183-88C>T (n.3183-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352639G= | CA2322387356 | TYK2 | c.*1550-88C= (n.*1550-88C=) c.3201-88C= (n.3201-88C=) c.3082-88C= (n.3082-88C=) n.4577-88C= n.4010-88C= c.*2752-88C= (n.*2752-88C=) c.*1242+287C= (n.*1242+287C=) n.5054+287C= n.1303-88C= c.*2701-88C= (n.*2701-88C=) n.5055-88C= c.3200+287C= (n.3200+287C=) c.375-88C= c.3159-88C= (n.3159-88C=) n.147C= c.97-88C= (n.97-88C=) n.201-88C= c.270-88C= (n.270-88C=) n.111+1175C= c.688-88C= (n.688-88C=) c.2646-88C= (n.2646-88C=) c.378-88C= n.116+383C= n.331+287C= c.337+1403C= (n.337+1403C=) n.355-88C= c.2904-88C= (n.2904-88C=) c.1875-88C= (n.1875-88C=) c.1458-88C= (n.1458-88C=) n.3357+287C= n.3753-88C= n.4679-88C= c.3168+319C= (n.3168+319C=) c.3015-88C= (n.3015-88C=) c.3198-88C= (n.3198-88C=) c.3003-88C= (n.3003-88C=) c.3117-88C= (n.3117-88C=) c.3282-88C= (n.3282-88C=) c.3411-88C= (n.3411-88C=) c.3111-88C= (n.3111-88C=) c.3075-88C= (n.3075-88C=) c.3183-88C= (n.3183-88C=) | |
19 | g.10352645_10352664del | CA993441427 | TYK2 | c.*1550-107_*1550-88del (n.*1550-107_*1550-88del) c.3201-107_3201-88del (n.3201-107_3201-88del) c.3082-107_3082-88del (n.3082-107_3082-88del) n.4577-107_4577-88del n.4010-107_4010-88del c.*2752-107_*2752-88del (n.*2752-107_*2752-88del) c.*1242+268_*1242+287del (n.*1242+268_*1242+287del) n.5054+268_5054+287del n.1303-107_1303-88del c.*2701-107_*2701-88del (n.*2701-107_*2701-88del) n.5055-107_5055-88del c.3200+268_3200+287del (n.3200+268_3200+287del) c.375-107_375-88del c.3159-107_3159-88del (n.3159-107_3159-88del) n.128_147del c.97-107_97-88del (n.97-107_97-88del) n.201-107_201-88del c.270-107_270-88del (n.270-107_270-88del) n.111+1156_111+1175del c.688-107_688-88del (n.688-107_688-88del) c.2646-107_2646-88del (n.2646-107_2646-88del) c.378-107_378-88del n.116+364_116+383del n.331+268_331+287del c.337+1384_337+1403del (n.337+1384_337+1403del) n.355-107_355-88del c.2904-107_2904-88del (n.2904-107_2904-88del) c.1875-107_1875-88del (n.1875-107_1875-88del) c.1458-107_1458-88del (n.1458-107_1458-88del) n.3357+268_3357+287del n.3753-107_3753-88del n.4679-107_4679-88del c.3168+300_3168+319del (n.3168+300_3168+319del) c.3015-107_3015-88del (n.3015-107_3015-88del) c.3198-107_3198-88del (n.3198-107_3198-88del) c.3003-107_3003-88del (n.3003-107_3003-88del) c.3117-107_3117-88del (n.3117-107_3117-88del) c.3282-107_3282-88del (n.3282-107_3282-88del) c.3411-107_3411-88del (n.3411-107_3411-88del) c.3111-107_3111-88del (n.3111-107_3111-88del) c.3075-107_3075-88del (n.3075-107_3075-88del) c.3183-107_3183-88del (n.3183-107_3183-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352640G>A | CA2582370148 | TYK2 | c.*1550-89C>T (n.*1550-89C>T) c.3201-89C>T (n.3201-89C>T) c.3082-89C>T (n.3082-89C>T) n.4577-89C>T n.4010-89C>T c.*2752-89C>T (n.*2752-89C>T) c.*1242+286C>T (n.*1242+286C>T) n.5054+286C>T n.1303-89C>T c.*2701-89C>T (n.*2701-89C>T) n.5055-89C>T c.3200+286C>T (n.3200+286C>T) c.375-89C>T c.3159-89C>T (n.3159-89C>T) n.146C>T c.97-89C>T (n.97-89C>T) n.201-89C>T c.270-89C>T (n.270-89C>T) n.111+1174C>T c.688-89C>T (n.688-89C>T) c.2646-89C>T (n.2646-89C>T) c.378-89C>T n.116+382C>T n.331+286C>T c.337+1402C>T (n.337+1402C>T) n.355-89C>T c.2904-89C>T (n.2904-89C>T) c.1875-89C>T (n.1875-89C>T) c.1458-89C>T (n.1458-89C>T) n.3357+286C>T n.3753-89C>T n.4679-89C>T c.3168+318C>T (n.3168+318C>T) c.3015-89C>T (n.3015-89C>T) c.3198-89C>T (n.3198-89C>T) c.3003-89C>T (n.3003-89C>T) c.3117-89C>T (n.3117-89C>T) c.3282-89C>T (n.3282-89C>T) c.3411-89C>T (n.3411-89C>T) c.3111-89C>T (n.3111-89C>T) c.3075-89C>T (n.3075-89C>T) c.3183-89C>T (n.3183-89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352642C>A | CA783141827 | TYK2 | c.*1550-91G>T (n.*1550-91G>T) c.3201-91G>T (n.3201-91G>T) c.3082-91G>T (n.3082-91G>T) n.4577-91G>T n.4010-91G>T c.*2752-91G>T (n.*2752-91G>T) c.*1242+284G>T (n.*1242+284G>T) n.5054+284G>T n.1303-91G>T c.*2701-91G>T (n.*2701-91G>T) n.5055-91G>T c.3200+284G>T (n.3200+284G>T) c.375-91G>T c.3159-91G>T (n.3159-91G>T) n.144G>T c.97-91G>T (n.97-91G>T) n.201-91G>T c.270-91G>T (n.270-91G>T) n.111+1172G>T c.688-91G>T (n.688-91G>T) c.2646-91G>T (n.2646-91G>T) c.378-91G>T n.116+380G>T n.331+284G>T c.337+1400G>T (n.337+1400G>T) n.355-91G>T c.2904-91G>T (n.2904-91G>T) c.1875-91G>T (n.1875-91G>T) c.1458-91G>T (n.1458-91G>T) n.3357+284G>T n.3753-91G>T n.4679-91G>T c.3168+316G>T (n.3168+316G>T) c.3015-91G>T (n.3015-91G>T) c.3198-91G>T (n.3198-91G>T) c.3003-91G>T (n.3003-91G>T) c.3117-91G>T (n.3117-91G>T) c.3282-91G>T (n.3282-91G>T) c.3411-91G>T (n.3411-91G>T) c.3111-91G>T (n.3111-91G>T) c.3075-91G>T (n.3075-91G>T) c.3183-91G>T (n.3183-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352642C= | CA2322387359 | TYK2 | c.*1550-91G= (n.*1550-91G=) c.3201-91G= (n.3201-91G=) c.3082-91G= (n.3082-91G=) n.4577-91G= n.4010-91G= c.*2752-91G= (n.*2752-91G=) c.*1242+284G= (n.*1242+284G=) n.5054+284G= n.1303-91G= c.*2701-91G= (n.*2701-91G=) n.5055-91G= c.3200+284G= (n.3200+284G=) c.375-91G= c.3159-91G= (n.3159-91G=) n.144G= c.97-91G= (n.97-91G=) n.201-91G= c.270-91G= (n.270-91G=) n.111+1172G= c.688-91G= (n.688-91G=) c.2646-91G= (n.2646-91G=) c.378-91G= n.116+380G= n.331+284G= c.337+1400G= (n.337+1400G=) n.355-91G= c.2904-91G= (n.2904-91G=) c.1875-91G= (n.1875-91G=) c.1458-91G= (n.1458-91G=) n.3357+284G= n.3753-91G= n.4679-91G= c.3168+316G= (n.3168+316G=) c.3015-91G= (n.3015-91G=) c.3198-91G= (n.3198-91G=) c.3003-91G= (n.3003-91G=) c.3117-91G= (n.3117-91G=) c.3282-91G= (n.3282-91G=) c.3411-91G= (n.3411-91G=) c.3111-91G= (n.3111-91G=) c.3075-91G= (n.3075-91G=) c.3183-91G= (n.3183-91G=) | |
19 | g.10352642C>T | CA2582370149 | TYK2 | c.*1550-91G>A (n.*1550-91G>A) c.3201-91G>A (n.3201-91G>A) c.3082-91G>A (n.3082-91G>A) n.4577-91G>A n.4010-91G>A c.*2752-91G>A (n.*2752-91G>A) c.*1242+284G>A (n.*1242+284G>A) n.5054+284G>A n.1303-91G>A c.*2701-91G>A (n.*2701-91G>A) n.5055-91G>A c.3200+284G>A (n.3200+284G>A) c.375-91G>A c.3159-91G>A (n.3159-91G>A) n.144G>A c.97-91G>A (n.97-91G>A) n.201-91G>A c.270-91G>A (n.270-91G>A) n.111+1172G>A c.688-91G>A (n.688-91G>A) c.2646-91G>A (n.2646-91G>A) c.378-91G>A n.116+380G>A n.331+284G>A c.337+1400G>A (n.337+1400G>A) n.355-91G>A c.2904-91G>A (n.2904-91G>A) c.1875-91G>A (n.1875-91G>A) c.1458-91G>A (n.1458-91G>A) n.3357+284G>A n.3753-91G>A n.4679-91G>A c.3168+316G>A (n.3168+316G>A) c.3015-91G>A (n.3015-91G>A) c.3198-91G>A (n.3198-91G>A) c.3003-91G>A (n.3003-91G>A) c.3117-91G>A (n.3117-91G>A) c.3282-91G>A (n.3282-91G>A) c.3411-91G>A (n.3411-91G>A) c.3111-91G>A (n.3111-91G>A) c.3075-91G>A (n.3075-91G>A) c.3183-91G>A (n.3183-91G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352643C>A | CA783141830 | TYK2 | c.*1550-92G>T (n.*1550-92G>T) c.3201-92G>T (n.3201-92G>T) c.3082-92G>T (n.3082-92G>T) n.4577-92G>T n.4010-92G>T c.*2752-92G>T (n.*2752-92G>T) c.*1242+283G>T (n.*1242+283G>T) n.5054+283G>T n.1303-92G>T c.*2701-92G>T (n.*2701-92G>T) n.5055-92G>T c.3200+283G>T (n.3200+283G>T) c.375-92G>T c.3159-92G>T (n.3159-92G>T) n.143G>T c.97-92G>T (n.97-92G>T) n.201-92G>T c.270-92G>T (n.270-92G>T) n.111+1171G>T c.688-92G>T (n.688-92G>T) c.2646-92G>T (n.2646-92G>T) c.378-92G>T n.116+379G>T n.331+283G>T c.337+1399G>T (n.337+1399G>T) n.355-92G>T c.2904-92G>T (n.2904-92G>T) c.1875-92G>T (n.1875-92G>T) c.1458-92G>T (n.1458-92G>T) n.3357+283G>T n.3753-92G>T n.4679-92G>T c.3168+315G>T (n.3168+315G>T) c.3015-92G>T (n.3015-92G>T) c.3198-92G>T (n.3198-92G>T) c.3003-92G>T (n.3003-92G>T) c.3117-92G>T (n.3117-92G>T) c.3282-92G>T (n.3282-92G>T) c.3411-92G>T (n.3411-92G>T) c.3111-92G>T (n.3111-92G>T) c.3075-92G>T (n.3075-92G>T) c.3183-92G>T (n.3183-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352643C= | CA2322387363 | TYK2 | c.*1550-92G= (n.*1550-92G=) c.3201-92G= (n.3201-92G=) c.3082-92G= (n.3082-92G=) n.4577-92G= n.4010-92G= c.*2752-92G= (n.*2752-92G=) c.*1242+283G= (n.*1242+283G=) n.5054+283G= n.1303-92G= c.*2701-92G= (n.*2701-92G=) n.5055-92G= c.3200+283G= (n.3200+283G=) c.375-92G= c.3159-92G= (n.3159-92G=) n.143G= c.97-92G= (n.97-92G=) n.201-92G= c.270-92G= (n.270-92G=) n.111+1171G= c.688-92G= (n.688-92G=) c.2646-92G= (n.2646-92G=) c.378-92G= n.116+379G= n.331+283G= c.337+1399G= (n.337+1399G=) n.355-92G= c.2904-92G= (n.2904-92G=) c.1875-92G= (n.1875-92G=) c.1458-92G= (n.1458-92G=) n.3357+283G= n.3753-92G= n.4679-92G= c.3168+315G= (n.3168+315G=) c.3015-92G= (n.3015-92G=) c.3198-92G= (n.3198-92G=) c.3003-92G= (n.3003-92G=) c.3117-92G= (n.3117-92G=) c.3282-92G= (n.3282-92G=) c.3411-92G= (n.3411-92G=) c.3111-92G= (n.3111-92G=) c.3075-92G= (n.3075-92G=) c.3183-92G= (n.3183-92G=) | |
19 | g.10352643C>T | CA783141833 | TYK2 | c.*1550-92G>A (n.*1550-92G>A) c.3201-92G>A (n.3201-92G>A) c.3082-92G>A (n.3082-92G>A) n.4577-92G>A n.4010-92G>A c.*2752-92G>A (n.*2752-92G>A) c.*1242+283G>A (n.*1242+283G>A) n.5054+283G>A n.1303-92G>A c.*2701-92G>A (n.*2701-92G>A) n.5055-92G>A c.3200+283G>A (n.3200+283G>A) c.375-92G>A c.3159-92G>A (n.3159-92G>A) n.143G>A c.97-92G>A (n.97-92G>A) n.201-92G>A c.270-92G>A (n.270-92G>A) n.111+1171G>A c.688-92G>A (n.688-92G>A) c.2646-92G>A (n.2646-92G>A) c.378-92G>A n.116+379G>A n.331+283G>A c.337+1399G>A (n.337+1399G>A) n.355-92G>A c.2904-92G>A (n.2904-92G>A) c.1875-92G>A (n.1875-92G>A) c.1458-92G>A (n.1458-92G>A) n.3357+283G>A n.3753-92G>A n.4679-92G>A c.3168+315G>A (n.3168+315G>A) c.3015-92G>A (n.3015-92G>A) c.3198-92G>A (n.3198-92G>A) c.3003-92G>A (n.3003-92G>A) c.3117-92G>A (n.3117-92G>A) c.3282-92G>A (n.3282-92G>A) c.3411-92G>A (n.3411-92G>A) c.3111-92G>A (n.3111-92G>A) c.3075-92G>A (n.3075-92G>A) c.3183-92G>A (n.3183-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352643_10352650delinsCCTCTGGG | CA2322387361 | TYK2 | c.*1550-99_*1550-92delinsCCCAGAGG (n.*1550-99_*1550-92delinsCCCAGAGG) c.3201-99_3201-92delinsCCCAGAGG (n.3201-99_3201-92delinsCCCAGAGG) c.3082-99_3082-92delinsCCCAGAGG (n.3082-99_3082-92delinsCCCAGAGG) n.4577-99_4577-92delinsCCCAGAGG n.4010-99_4010-92delinsCCCAGAGG c.*2752-99_*2752-92delinsCCCAGAGG (n.*2752-99_*2752-92delinsCCCAGAGG) c.*1242+276_*1242+283delinsCCCAGAGG (n.*1242+276_*1242+283delinsCCCAGAGG) n.5054+276_5054+283delinsCCCAGAGG n.1303-99_1303-92delinsCCCAGAGG c.*2701-99_*2701-92delinsCCCAGAGG (n.*2701-99_*2701-92delinsCCCAGAGG) n.5055-99_5055-92delinsCCCAGAGG c.3200+276_3200+283delinsCCCAGAGG (n.3200+276_3200+283delinsCCCAGAGG) c.375-99_375-92delinsCCCAGAGG c.3159-99_3159-92delinsCCCAGAGG (n.3159-99_3159-92delinsCCCAGAGG) n.136_143delinsCCCAGAGG c.97-99_97-92delinsCCCAGAGG (n.97-99_97-92delinsCCCAGAGG) n.201-99_201-92delinsCCCAGAGG c.270-99_270-92delinsCCCAGAGG (n.270-99_270-92delinsCCCAGAGG) n.111+1164_111+1171delinsCCCAGAGG c.688-99_688-92delinsCCCAGAGG (n.688-99_688-92delinsCCCAGAGG) c.2646-99_2646-92delinsCCCAGAGG (n.2646-99_2646-92delinsCCCAGAGG) c.378-99_378-92delinsCCCAGAGG n.116+372_116+379delinsCCCAGAGG n.331+276_331+283delinsCCCAGAGG c.337+1392_337+1399delinsCCCAGAGG (n.337+1392_337+1399delinsCCCAGAGG) n.355-99_355-92delinsCCCAGAGG c.2904-99_2904-92delinsCCCAGAGG (n.2904-99_2904-92delinsCCCAGAGG) c.1875-99_1875-92delinsCCCAGAGG (n.1875-99_1875-92delinsCCCAGAGG) c.1458-99_1458-92delinsCCCAGAGG (n.1458-99_1458-92delinsCCCAGAGG) n.3357+276_3357+283delinsCCCAGAGG n.3753-99_3753-92delinsCCCAGAGG n.4679-99_4679-92delinsCCCAGAGG c.3168+308_3168+315delinsCCCAGAGG (n.3168+308_3168+315delinsCCCAGAGG) c.3015-99_3015-92delinsCCCAGAGG (n.3015-99_3015-92delinsCCCAGAGG) c.3198-99_3198-92delinsCCCAGAGG (n.3198-99_3198-92delinsCCCAGAGG) c.3003-99_3003-92delinsCCCAGAGG (n.3003-99_3003-92delinsCCCAGAGG) c.3117-99_3117-92delinsCCCAGAGG (n.3117-99_3117-92delinsCCCAGAGG) c.3282-99_3282-92delinsCCCAGAGG (n.3282-99_3282-92delinsCCCAGAGG) c.3411-99_3411-92delinsCCCAGAGG (n.3411-99_3411-92delinsCCCAGAGG) c.3111-99_3111-92delinsCCCAGAGG (n.3111-99_3111-92delinsCCCAGAGG) c.3075-99_3075-92delinsCCCAGAGG (n.3075-99_3075-92delinsCCCAGAGG) c.3183-99_3183-92delinsCCCAGAGG (n.3183-99_3183-92delinsCCCAGAGG) | |
19 | g.10352644C= | CA2322387368 | TYK2 | c.*1550-93G= (n.*1550-93G=) c.3201-93G= (n.3201-93G=) c.3082-93G= (n.3082-93G=) n.4577-93G= n.4010-93G= c.*2752-93G= (n.*2752-93G=) c.*1242+282G= (n.*1242+282G=) n.5054+282G= n.1303-93G= c.*2701-93G= (n.*2701-93G=) n.5055-93G= c.3200+282G= (n.3200+282G=) c.375-93G= c.3159-93G= (n.3159-93G=) n.142G= c.97-93G= (n.97-93G=) n.201-93G= c.270-93G= (n.270-93G=) n.111+1170G= c.688-93G= (n.688-93G=) c.2646-93G= (n.2646-93G=) c.378-93G= n.116+378G= n.331+282G= c.337+1398G= (n.337+1398G=) n.355-93G= c.2904-93G= (n.2904-93G=) c.1875-93G= (n.1875-93G=) c.1458-93G= (n.1458-93G=) n.3357+282G= n.3753-93G= n.4679-93G= c.3168+314G= (n.3168+314G=) c.3015-93G= (n.3015-93G=) c.3198-93G= (n.3198-93G=) c.3003-93G= (n.3003-93G=) c.3117-93G= (n.3117-93G=) c.3282-93G= (n.3282-93G=) c.3411-93G= (n.3411-93G=) c.3111-93G= (n.3111-93G=) c.3075-93G= (n.3075-93G=) c.3183-93G= (n.3183-93G=) | |
19 | g.10352644C>G | CA305192985 | TYK2 | c.*1550-93G>C (n.*1550-93G>C) c.3201-93G>C (n.3201-93G>C) c.3082-93G>C (n.3082-93G>C) n.4577-93G>C n.4010-93G>C c.*2752-93G>C (n.*2752-93G>C) c.*1242+282G>C (n.*1242+282G>C) n.5054+282G>C n.1303-93G>C c.*2701-93G>C (n.*2701-93G>C) n.5055-93G>C c.3200+282G>C (n.3200+282G>C) c.375-93G>C c.3159-93G>C (n.3159-93G>C) n.142G>C c.97-93G>C (n.97-93G>C) n.201-93G>C c.270-93G>C (n.270-93G>C) n.111+1170G>C c.688-93G>C (n.688-93G>C) c.2646-93G>C (n.2646-93G>C) c.378-93G>C n.116+378G>C n.331+282G>C c.337+1398G>C (n.337+1398G>C) n.355-93G>C c.2904-93G>C (n.2904-93G>C) c.1875-93G>C (n.1875-93G>C) c.1458-93G>C (n.1458-93G>C) n.3357+282G>C n.3753-93G>C n.4679-93G>C c.3168+314G>C (n.3168+314G>C) c.3015-93G>C (n.3015-93G>C) c.3198-93G>C (n.3198-93G>C) c.3003-93G>C (n.3003-93G>C) c.3117-93G>C (n.3117-93G>C) c.3282-93G>C (n.3282-93G>C) c.3411-93G>C (n.3411-93G>C) c.3111-93G>C (n.3111-93G>C) c.3075-93G>C (n.3075-93G>C) c.3183-93G>C (n.3183-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352647_10352653del | CA631725056 | TYK2 | c.*1550-99_*1550-93del (n.*1550-99_*1550-93del) c.3201-99_3201-93del (n.3201-99_3201-93del) c.3082-99_3082-93del (n.3082-99_3082-93del) n.4577-99_4577-93del n.4010-99_4010-93del c.*2752-99_*2752-93del (n.*2752-99_*2752-93del) c.*1242+276_*1242+282del (n.*1242+276_*1242+282del) n.5054+276_5054+282del n.1303-99_1303-93del c.*2701-99_*2701-93del (n.*2701-99_*2701-93del) n.5055-99_5055-93del c.3200+276_3200+282del (n.3200+276_3200+282del) c.375-99_375-93del c.3159-99_3159-93del (n.3159-99_3159-93del) n.136_142del c.97-99_97-93del (n.97-99_97-93del) n.201-99_201-93del c.270-99_270-93del (n.270-99_270-93del) n.111+1164_111+1170del c.688-99_688-93del (n.688-99_688-93del) c.2646-99_2646-93del (n.2646-99_2646-93del) c.378-99_378-93del n.116+372_116+378del n.331+276_331+282del c.337+1392_337+1398del (n.337+1392_337+1398del) n.355-99_355-93del c.2904-99_2904-93del (n.2904-99_2904-93del) c.1875-99_1875-93del (n.1875-99_1875-93del) c.1458-99_1458-93del (n.1458-99_1458-93del) n.3357+276_3357+282del n.3753-99_3753-93del n.4679-99_4679-93del c.3168+308_3168+314del (n.3168+308_3168+314del) c.3015-99_3015-93del (n.3015-99_3015-93del) c.3198-99_3198-93del (n.3198-99_3198-93del) c.3003-99_3003-93del (n.3003-99_3003-93del) c.3117-99_3117-93del (n.3117-99_3117-93del) c.3282-99_3282-93del (n.3282-99_3282-93del) c.3411-99_3411-93del (n.3411-99_3411-93del) c.3111-99_3111-93del (n.3111-99_3111-93del) c.3075-99_3075-93del (n.3075-99_3075-93del) c.3183-99_3183-93del (n.3183-99_3183-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352646C>G | CA2582370150 | TYK2 | c.*1550-95G>C (n.*1550-95G>C) c.3201-95G>C (n.3201-95G>C) c.3082-95G>C (n.3082-95G>C) n.4577-95G>C n.4010-95G>C c.*2752-95G>C (n.*2752-95G>C) c.*1242+280G>C (n.*1242+280G>C) n.5054+280G>C n.1303-95G>C c.*2701-95G>C (n.*2701-95G>C) n.5055-95G>C c.3200+280G>C (n.3200+280G>C) c.375-95G>C c.3159-95G>C (n.3159-95G>C) n.140G>C c.97-95G>C (n.97-95G>C) n.201-95G>C c.270-95G>C (n.270-95G>C) n.111+1168G>C c.688-95G>C (n.688-95G>C) c.2646-95G>C (n.2646-95G>C) c.378-95G>C n.116+376G>C n.331+280G>C c.337+1396G>C (n.337+1396G>C) n.355-95G>C c.2904-95G>C (n.2904-95G>C) c.1875-95G>C (n.1875-95G>C) c.1458-95G>C (n.1458-95G>C) n.3357+280G>C n.3753-95G>C n.4679-95G>C c.3168+312G>C (n.3168+312G>C) c.3015-95G>C (n.3015-95G>C) c.3198-95G>C (n.3198-95G>C) c.3003-95G>C (n.3003-95G>C) c.3117-95G>C (n.3117-95G>C) c.3282-95G>C (n.3282-95G>C) c.3411-95G>C (n.3411-95G>C) c.3111-95G>C (n.3111-95G>C) c.3075-95G>C (n.3075-95G>C) c.3183-95G>C (n.3183-95G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352647T>A | CA2582370152 | TYK2 | c.*1550-96A>T (n.*1550-96A>T) c.3201-96A>T (n.3201-96A>T) c.3082-96A>T (n.3082-96A>T) n.4577-96A>T n.4010-96A>T c.*2752-96A>T (n.*2752-96A>T) c.*1242+279A>T (n.*1242+279A>T) n.5054+279A>T n.1303-96A>T c.*2701-96A>T (n.*2701-96A>T) n.5055-96A>T c.3200+279A>T (n.3200+279A>T) c.375-96A>T c.3159-96A>T (n.3159-96A>T) n.139A>T c.97-96A>T (n.97-96A>T) n.201-96A>T c.270-96A>T (n.270-96A>T) n.111+1167A>T c.688-96A>T (n.688-96A>T) c.2646-96A>T (n.2646-96A>T) c.378-96A>T n.116+375A>T n.331+279A>T c.337+1395A>T (n.337+1395A>T) n.355-96A>T c.2904-96A>T (n.2904-96A>T) c.1875-96A>T (n.1875-96A>T) c.1458-96A>T (n.1458-96A>T) n.3357+279A>T n.3753-96A>T n.4679-96A>T c.3168+311A>T (n.3168+311A>T) c.3015-96A>T (n.3015-96A>T) c.3198-96A>T (n.3198-96A>T) c.3003-96A>T (n.3003-96A>T) c.3117-96A>T (n.3117-96A>T) c.3282-96A>T (n.3282-96A>T) c.3411-96A>T (n.3411-96A>T) c.3111-96A>T (n.3111-96A>T) c.3075-96A>T (n.3075-96A>T) c.3183-96A>T (n.3183-96A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352647T>C | CA305192995 | TYK2 | c.*1550-96A>G (n.*1550-96A>G) c.3201-96A>G (n.3201-96A>G) c.3082-96A>G (n.3082-96A>G) n.4577-96A>G n.4010-96A>G c.*2752-96A>G (n.*2752-96A>G) c.*1242+279A>G (n.*1242+279A>G) n.5054+279A>G n.1303-96A>G c.*2701-96A>G (n.*2701-96A>G) n.5055-96A>G c.3200+279A>G (n.3200+279A>G) c.375-96A>G c.3159-96A>G (n.3159-96A>G) n.139A>G c.97-96A>G (n.97-96A>G) n.201-96A>G c.270-96A>G (n.270-96A>G) n.111+1167A>G c.688-96A>G (n.688-96A>G) c.2646-96A>G (n.2646-96A>G) c.378-96A>G n.116+375A>G n.331+279A>G c.337+1395A>G (n.337+1395A>G) n.355-96A>G c.2904-96A>G (n.2904-96A>G) c.1875-96A>G (n.1875-96A>G) c.1458-96A>G (n.1458-96A>G) n.3357+279A>G n.3753-96A>G n.4679-96A>G c.3168+311A>G (n.3168+311A>G) c.3015-96A>G (n.3015-96A>G) c.3198-96A>G (n.3198-96A>G) c.3003-96A>G (n.3003-96A>G) c.3117-96A>G (n.3117-96A>G) c.3282-96A>G (n.3282-96A>G) c.3411-96A>G (n.3411-96A>G) c.3111-96A>G (n.3111-96A>G) c.3075-96A>G (n.3075-96A>G) c.3183-96A>G (n.3183-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352647T>G | CA2582370151 | TYK2 | c.*1550-96A>C (n.*1550-96A>C) c.3201-96A>C (n.3201-96A>C) c.3082-96A>C (n.3082-96A>C) n.4577-96A>C n.4010-96A>C c.*2752-96A>C (n.*2752-96A>C) c.*1242+279A>C (n.*1242+279A>C) n.5054+279A>C n.1303-96A>C c.*2701-96A>C (n.*2701-96A>C) n.5055-96A>C c.3200+279A>C (n.3200+279A>C) c.375-96A>C c.3159-96A>C (n.3159-96A>C) n.139A>C c.97-96A>C (n.97-96A>C) n.201-96A>C c.270-96A>C (n.270-96A>C) n.111+1167A>C c.688-96A>C (n.688-96A>C) c.2646-96A>C (n.2646-96A>C) c.378-96A>C n.116+375A>C n.331+279A>C c.337+1395A>C (n.337+1395A>C) n.355-96A>C c.2904-96A>C (n.2904-96A>C) c.1875-96A>C (n.1875-96A>C) c.1458-96A>C (n.1458-96A>C) n.3357+279A>C n.3753-96A>C n.4679-96A>C c.3168+311A>C (n.3168+311A>C) c.3015-96A>C (n.3015-96A>C) c.3198-96A>C (n.3198-96A>C) c.3003-96A>C (n.3003-96A>C) c.3117-96A>C (n.3117-96A>C) c.3282-96A>C (n.3282-96A>C) c.3411-96A>C (n.3411-96A>C) c.3111-96A>C (n.3111-96A>C) c.3075-96A>C (n.3075-96A>C) c.3183-96A>C (n.3183-96A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352647T= | CA2322387369 | TYK2 | c.*1550-96A= (n.*1550-96A=) c.3201-96A= (n.3201-96A=) c.3082-96A= (n.3082-96A=) n.4577-96A= n.4010-96A= c.*2752-96A= (n.*2752-96A=) c.*1242+279A= (n.*1242+279A=) n.5054+279A= n.1303-96A= c.*2701-96A= (n.*2701-96A=) n.5055-96A= c.3200+279A= (n.3200+279A=) c.375-96A= c.3159-96A= (n.3159-96A=) n.139A= c.97-96A= (n.97-96A=) n.201-96A= c.270-96A= (n.270-96A=) n.111+1167A= c.688-96A= (n.688-96A=) c.2646-96A= (n.2646-96A=) c.378-96A= n.116+375A= n.331+279A= c.337+1395A= (n.337+1395A=) n.355-96A= c.2904-96A= (n.2904-96A=) c.1875-96A= (n.1875-96A=) c.1458-96A= (n.1458-96A=) n.3357+279A= n.3753-96A= n.4679-96A= c.3168+311A= (n.3168+311A=) c.3015-96A= (n.3015-96A=) c.3198-96A= (n.3198-96A=) c.3003-96A= (n.3003-96A=) c.3117-96A= (n.3117-96A=) c.3282-96A= (n.3282-96A=) c.3411-96A= (n.3411-96A=) c.3111-96A= (n.3111-96A=) c.3075-96A= (n.3075-96A=) c.3183-96A= (n.3183-96A=) | |
19 | g.10352648G>A | CA2582370153 | TYK2 | c.*1550-97C>T (n.*1550-97C>T) c.3201-97C>T (n.3201-97C>T) c.3082-97C>T (n.3082-97C>T) n.4577-97C>T n.4010-97C>T c.*2752-97C>T (n.*2752-97C>T) c.*1242+278C>T (n.*1242+278C>T) n.5054+278C>T n.1303-97C>T c.*2701-97C>T (n.*2701-97C>T) n.5055-97C>T c.3200+278C>T (n.3200+278C>T) c.375-97C>T c.3159-97C>T (n.3159-97C>T) n.138C>T c.97-97C>T (n.97-97C>T) n.201-97C>T c.270-97C>T (n.270-97C>T) n.111+1166C>T c.688-97C>T (n.688-97C>T) c.2646-97C>T (n.2646-97C>T) c.378-97C>T n.116+374C>T n.331+278C>T c.337+1394C>T (n.337+1394C>T) n.355-97C>T c.2904-97C>T (n.2904-97C>T) c.1875-97C>T (n.1875-97C>T) c.1458-97C>T (n.1458-97C>T) n.3357+278C>T n.3753-97C>T n.4679-97C>T c.3168+310C>T (n.3168+310C>T) c.3015-97C>T (n.3015-97C>T) c.3198-97C>T (n.3198-97C>T) c.3003-97C>T (n.3003-97C>T) c.3117-97C>T (n.3117-97C>T) c.3282-97C>T (n.3282-97C>T) c.3411-97C>T (n.3411-97C>T) c.3111-97C>T (n.3111-97C>T) c.3075-97C>T (n.3075-97C>T) c.3183-97C>T (n.3183-97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352650del | CA2576618470 | TYK2 | c.*1550-97del (n.*1550-97del) c.3201-97del (n.3201-97del) c.3082-97del (n.3082-97del) n.4577-97del n.4010-97del c.*2752-97del (n.*2752-97del) c.*1242+278del (n.*1242+278del) n.5054+278del n.1303-97del c.*2701-97del (n.*2701-97del) n.5055-97del c.3200+278del (n.3200+278del) c.375-97del c.3159-97del (n.3159-97del) n.138del c.97-97del (n.97-97del) n.201-97del c.270-97del (n.270-97del) n.111+1166del c.688-97del (n.688-97del) c.2646-97del (n.2646-97del) c.378-97del n.116+374del n.331+278del c.337+1394del (n.337+1394del) n.355-97del c.2904-97del (n.2904-97del) c.1875-97del (n.1875-97del) c.1458-97del (n.1458-97del) n.3357+278del n.3753-97del n.4679-97del c.3168+310del (n.3168+310del) c.3015-97del (n.3015-97del) c.3198-97del (n.3198-97del) c.3003-97del (n.3003-97del) c.3117-97del (n.3117-97del) c.3282-97del (n.3282-97del) c.3411-97del (n.3411-97del) c.3111-97del (n.3111-97del) c.3075-97del (n.3075-97del) c.3183-97del (n.3183-97del) | |
19 | g.10352649G= | CA2322387372 | TYK2 | c.*1550-98C= (n.*1550-98C=) c.3201-98C= (n.3201-98C=) c.3082-98C= (n.3082-98C=) n.4577-98C= n.4010-98C= c.*2752-98C= (n.*2752-98C=) c.*1242+277C= (n.*1242+277C=) n.5054+277C= n.1303-98C= c.*2701-98C= (n.*2701-98C=) n.5055-98C= c.3200+277C= (n.3200+277C=) c.375-98C= c.3159-98C= (n.3159-98C=) n.137C= c.97-98C= (n.97-98C=) n.201-98C= c.270-98C= (n.270-98C=) n.111+1165C= c.688-98C= (n.688-98C=) c.2646-98C= (n.2646-98C=) c.378-98C= n.116+373C= n.331+277C= c.337+1393C= (n.337+1393C=) n.355-98C= c.2904-98C= (n.2904-98C=) c.1875-98C= (n.1875-98C=) c.1458-98C= (n.1458-98C=) n.3357+277C= n.3753-98C= n.4679-98C= c.3168+309C= (n.3168+309C=) c.3015-98C= (n.3015-98C=) c.3198-98C= (n.3198-98C=) c.3003-98C= (n.3003-98C=) c.3117-98C= (n.3117-98C=) c.3282-98C= (n.3282-98C=) c.3411-98C= (n.3411-98C=) c.3111-98C= (n.3111-98C=) c.3075-98C= (n.3075-98C=) c.3183-98C= (n.3183-98C=) | |
19 | g.10352649G>T | CA993441432 | TYK2 | c.*1550-98C>A (n.*1550-98C>A) c.3201-98C>A (n.3201-98C>A) c.3082-98C>A (n.3082-98C>A) n.4577-98C>A n.4010-98C>A c.*2752-98C>A (n.*2752-98C>A) c.*1242+277C>A (n.*1242+277C>A) n.5054+277C>A n.1303-98C>A c.*2701-98C>A (n.*2701-98C>A) n.5055-98C>A c.3200+277C>A (n.3200+277C>A) c.375-98C>A c.3159-98C>A (n.3159-98C>A) n.137C>A c.97-98C>A (n.97-98C>A) n.201-98C>A c.270-98C>A (n.270-98C>A) n.111+1165C>A c.688-98C>A (n.688-98C>A) c.2646-98C>A (n.2646-98C>A) c.378-98C>A n.116+373C>A n.331+277C>A c.337+1393C>A (n.337+1393C>A) n.355-98C>A c.2904-98C>A (n.2904-98C>A) c.1875-98C>A (n.1875-98C>A) c.1458-98C>A (n.1458-98C>A) n.3357+277C>A n.3753-98C>A n.4679-98C>A c.3168+309C>A (n.3168+309C>A) c.3015-98C>A (n.3015-98C>A) c.3198-98C>A (n.3198-98C>A) c.3003-98C>A (n.3003-98C>A) c.3117-98C>A (n.3117-98C>A) c.3282-98C>A (n.3282-98C>A) c.3411-98C>A (n.3411-98C>A) c.3111-98C>A (n.3111-98C>A) c.3075-98C>A (n.3075-98C>A) c.3183-98C>A (n.3183-98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352650G>A | CA305193002 | TYK2 | c.*1550-99C>T (n.*1550-99C>T) c.3201-99C>T (n.3201-99C>T) c.3082-99C>T (n.3082-99C>T) n.4577-99C>T n.4010-99C>T c.*2752-99C>T (n.*2752-99C>T) c.*1242+276C>T (n.*1242+276C>T) n.5054+276C>T n.1303-99C>T c.*2701-99C>T (n.*2701-99C>T) n.5055-99C>T c.3200+276C>T (n.3200+276C>T) c.375-99C>T c.3159-99C>T (n.3159-99C>T) n.136C>T c.97-99C>T (n.97-99C>T) n.201-99C>T c.270-99C>T (n.270-99C>T) n.111+1164C>T c.688-99C>T (n.688-99C>T) c.2646-99C>T (n.2646-99C>T) c.378-99C>T n.116+372C>T n.331+276C>T c.337+1392C>T (n.337+1392C>T) n.355-99C>T c.2904-99C>T (n.2904-99C>T) c.1875-99C>T (n.1875-99C>T) c.1458-99C>T (n.1458-99C>T) n.3357+276C>T n.3753-99C>T n.4679-99C>T c.3168+308C>T (n.3168+308C>T) c.3015-99C>T (n.3015-99C>T) c.3198-99C>T (n.3198-99C>T) c.3003-99C>T (n.3003-99C>T) c.3117-99C>T (n.3117-99C>T) c.3282-99C>T (n.3282-99C>T) c.3411-99C>T (n.3411-99C>T) c.3111-99C>T (n.3111-99C>T) c.3075-99C>T (n.3075-99C>T) c.3183-99C>T (n.3183-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352650G= | CA2322387373 | TYK2 | c.*1550-99C= (n.*1550-99C=) c.3201-99C= (n.3201-99C=) c.3082-99C= (n.3082-99C=) n.4577-99C= n.4010-99C= c.*2752-99C= (n.*2752-99C=) c.*1242+276C= (n.*1242+276C=) n.5054+276C= n.1303-99C= c.*2701-99C= (n.*2701-99C=) n.5055-99C= c.3200+276C= (n.3200+276C=) c.375-99C= c.3159-99C= (n.3159-99C=) n.136C= c.97-99C= (n.97-99C=) n.201-99C= c.270-99C= (n.270-99C=) n.111+1164C= c.688-99C= (n.688-99C=) c.2646-99C= (n.2646-99C=) c.378-99C= n.116+372C= n.331+276C= c.337+1392C= (n.337+1392C=) n.355-99C= c.2904-99C= (n.2904-99C=) c.1875-99C= (n.1875-99C=) c.1458-99C= (n.1458-99C=) n.3357+276C= n.3753-99C= n.4679-99C= c.3168+308C= (n.3168+308C=) c.3015-99C= (n.3015-99C=) c.3198-99C= (n.3198-99C=) c.3003-99C= (n.3003-99C=) c.3117-99C= (n.3117-99C=) c.3282-99C= (n.3282-99C=) c.3411-99C= (n.3411-99C=) c.3111-99C= (n.3111-99C=) c.3075-99C= (n.3075-99C=) c.3183-99C= (n.3183-99C=) | |
19 | g.10352650G>T | CA2576618471 | TYK2 | c.*1550-99C>A (n.*1550-99C>A) c.3201-99C>A (n.3201-99C>A) c.3082-99C>A (n.3082-99C>A) n.4577-99C>A n.4010-99C>A c.*2752-99C>A (n.*2752-99C>A) c.*1242+276C>A (n.*1242+276C>A) n.5054+276C>A n.1303-99C>A c.*2701-99C>A (n.*2701-99C>A) n.5055-99C>A c.3200+276C>A (n.3200+276C>A) c.375-99C>A c.3159-99C>A (n.3159-99C>A) n.136C>A c.97-99C>A (n.97-99C>A) n.201-99C>A c.270-99C>A (n.270-99C>A) n.111+1164C>A c.688-99C>A (n.688-99C>A) c.2646-99C>A (n.2646-99C>A) c.378-99C>A n.116+372C>A n.331+276C>A c.337+1392C>A (n.337+1392C>A) n.355-99C>A c.2904-99C>A (n.2904-99C>A) c.1875-99C>A (n.1875-99C>A) c.1458-99C>A (n.1458-99C>A) n.3357+276C>A n.3753-99C>A n.4679-99C>A c.3168+308C>A (n.3168+308C>A) c.3015-99C>A (n.3015-99C>A) c.3198-99C>A (n.3198-99C>A) c.3003-99C>A (n.3003-99C>A) c.3117-99C>A (n.3117-99C>A) c.3282-99C>A (n.3282-99C>A) c.3411-99C>A (n.3411-99C>A) c.3111-99C>A (n.3111-99C>A) c.3075-99C>A (n.3075-99C>A) c.3183-99C>A (n.3183-99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352651C>A | CA2582370154 | TYK2 | c.*1550-100G>T (n.*1550-100G>T) c.3201-100G>T (n.3201-100G>T) c.3082-100G>T (n.3082-100G>T) n.4577-100G>T n.4010-100G>T c.*2752-100G>T (n.*2752-100G>T) c.*1242+275G>T (n.*1242+275G>T) n.5054+275G>T n.1303-100G>T c.*2701-100G>T (n.*2701-100G>T) n.5055-100G>T c.3200+275G>T (n.3200+275G>T) c.375-100G>T c.3159-100G>T (n.3159-100G>T) n.135G>T c.97-100G>T (n.97-100G>T) n.201-100G>T c.270-100G>T (n.270-100G>T) n.111+1163G>T c.688-100G>T (n.688-100G>T) c.2646-100G>T (n.2646-100G>T) c.378-100G>T n.116+371G>T n.331+275G>T c.337+1391G>T (n.337+1391G>T) n.355-100G>T c.2904-100G>T (n.2904-100G>T) c.1875-100G>T (n.1875-100G>T) c.1458-100G>T (n.1458-100G>T) n.3357+275G>T n.3753-100G>T n.4679-100G>T c.3168+307G>T (n.3168+307G>T) c.3015-100G>T (n.3015-100G>T) c.3198-100G>T (n.3198-100G>T) c.3003-100G>T (n.3003-100G>T) c.3117-100G>T (n.3117-100G>T) c.3282-100G>T (n.3282-100G>T) c.3411-100G>T (n.3411-100G>T) c.3111-100G>T (n.3111-100G>T) c.3075-100G>T (n.3075-100G>T) c.3183-100G>T (n.3183-100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352651C= | CA2322387375 | TYK2 | c.*1550-100G= (n.*1550-100G=) c.3201-100G= (n.3201-100G=) c.3082-100G= (n.3082-100G=) n.4577-100G= n.4010-100G= c.*2752-100G= (n.*2752-100G=) c.*1242+275G= (n.*1242+275G=) n.5054+275G= n.1303-100G= c.*2701-100G= (n.*2701-100G=) n.5055-100G= c.3200+275G= (n.3200+275G=) c.375-100G= c.3159-100G= (n.3159-100G=) n.135G= c.97-100G= (n.97-100G=) n.201-100G= c.270-100G= (n.270-100G=) n.111+1163G= c.688-100G= (n.688-100G=) c.2646-100G= (n.2646-100G=) c.378-100G= n.116+371G= n.331+275G= c.337+1391G= (n.337+1391G=) n.355-100G= c.2904-100G= (n.2904-100G=) c.1875-100G= (n.1875-100G=) c.1458-100G= (n.1458-100G=) n.3357+275G= n.3753-100G= n.4679-100G= c.3168+307G= (n.3168+307G=) c.3015-100G= (n.3015-100G=) c.3198-100G= (n.3198-100G=) c.3003-100G= (n.3003-100G=) c.3117-100G= (n.3117-100G=) c.3282-100G= (n.3282-100G=) c.3411-100G= (n.3411-100G=) c.3111-100G= (n.3111-100G=) c.3075-100G= (n.3075-100G=) c.3183-100G= (n.3183-100G=) | |
19 | g.10352651C>G | CA2582370155 | TYK2 | c.*1550-100G>C (n.*1550-100G>C) c.3201-100G>C (n.3201-100G>C) c.3082-100G>C (n.3082-100G>C) n.4577-100G>C n.4010-100G>C c.*2752-100G>C (n.*2752-100G>C) c.*1242+275G>C (n.*1242+275G>C) n.5054+275G>C n.1303-100G>C c.*2701-100G>C (n.*2701-100G>C) n.5055-100G>C c.3200+275G>C (n.3200+275G>C) c.375-100G>C c.3159-100G>C (n.3159-100G>C) n.135G>C c.97-100G>C (n.97-100G>C) n.201-100G>C c.270-100G>C (n.270-100G>C) n.111+1163G>C c.688-100G>C (n.688-100G>C) c.2646-100G>C (n.2646-100G>C) c.378-100G>C n.116+371G>C n.331+275G>C c.337+1391G>C (n.337+1391G>C) n.355-100G>C c.2904-100G>C (n.2904-100G>C) c.1875-100G>C (n.1875-100G>C) c.1458-100G>C (n.1458-100G>C) n.3357+275G>C n.3753-100G>C n.4679-100G>C c.3168+307G>C (n.3168+307G>C) c.3015-100G>C (n.3015-100G>C) c.3198-100G>C (n.3198-100G>C) c.3003-100G>C (n.3003-100G>C) c.3117-100G>C (n.3117-100G>C) c.3282-100G>C (n.3282-100G>C) c.3411-100G>C (n.3411-100G>C) c.3111-100G>C (n.3111-100G>C) c.3075-100G>C (n.3075-100G>C) c.3183-100G>C (n.3183-100G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352651C>T | CA305193004 | TYK2 | c.*1550-100G>A (n.*1550-100G>A) c.3201-100G>A (n.3201-100G>A) c.3082-100G>A (n.3082-100G>A) n.4577-100G>A n.4010-100G>A c.*2752-100G>A (n.*2752-100G>A) c.*1242+275G>A (n.*1242+275G>A) n.5054+275G>A n.1303-100G>A c.*2701-100G>A (n.*2701-100G>A) n.5055-100G>A c.3200+275G>A (n.3200+275G>A) c.375-100G>A c.3159-100G>A (n.3159-100G>A) n.135G>A c.97-100G>A (n.97-100G>A) n.201-100G>A c.270-100G>A (n.270-100G>A) n.111+1163G>A c.688-100G>A (n.688-100G>A) c.2646-100G>A (n.2646-100G>A) c.378-100G>A n.116+371G>A n.331+275G>A c.337+1391G>A (n.337+1391G>A) n.355-100G>A c.2904-100G>A (n.2904-100G>A) c.1875-100G>A (n.1875-100G>A) c.1458-100G>A (n.1458-100G>A) n.3357+275G>A n.3753-100G>A n.4679-100G>A c.3168+307G>A (n.3168+307G>A) c.3015-100G>A (n.3015-100G>A) c.3198-100G>A (n.3198-100G>A) c.3003-100G>A (n.3003-100G>A) c.3117-100G>A (n.3117-100G>A) c.3282-100G>A (n.3282-100G>A) c.3411-100G>A (n.3411-100G>A) c.3111-100G>A (n.3111-100G>A) c.3075-100G>A (n.3075-100G>A) c.3183-100G>A (n.3183-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352653C>A | CA2582370157 | TYK2 | c.*1550-102G>T (n.*1550-102G>T) c.3201-102G>T (n.3201-102G>T) c.3082-102G>T (n.3082-102G>T) n.4577-102G>T n.4010-102G>T c.*2752-102G>T (n.*2752-102G>T) c.*1242+273G>T (n.*1242+273G>T) n.5054+273G>T n.1303-102G>T c.*2701-102G>T (n.*2701-102G>T) n.5055-102G>T c.3200+273G>T (n.3200+273G>T) c.375-102G>T c.3159-102G>T (n.3159-102G>T) n.133G>T c.97-102G>T (n.97-102G>T) n.201-102G>T c.270-102G>T (n.270-102G>T) n.111+1161G>T c.688-102G>T (n.688-102G>T) c.2646-102G>T (n.2646-102G>T) c.378-102G>T n.116+369G>T n.331+273G>T c.337+1389G>T (n.337+1389G>T) n.355-102G>T c.2904-102G>T (n.2904-102G>T) c.1875-102G>T (n.1875-102G>T) c.1458-102G>T (n.1458-102G>T) n.3357+273G>T n.3753-102G>T n.4679-102G>T c.3168+305G>T (n.3168+305G>T) c.3015-102G>T (n.3015-102G>T) c.3198-102G>T (n.3198-102G>T) c.3003-102G>T (n.3003-102G>T) c.3117-102G>T (n.3117-102G>T) c.3282-102G>T (n.3282-102G>T) c.3411-102G>T (n.3411-102G>T) c.3111-102G>T (n.3111-102G>T) c.3075-102G>T (n.3075-102G>T) c.3183-102G>T (n.3183-102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352653_10352654del | CA2582370156 | TYK2 | c.*1550-103_*1550-102del (n.*1550-103_*1550-102del) c.3201-103_3201-102del (n.3201-103_3201-102del) c.3082-103_3082-102del (n.3082-103_3082-102del) n.4577-103_4577-102del n.4010-103_4010-102del c.*2752-103_*2752-102del (n.*2752-103_*2752-102del) c.*1242+272_*1242+273del (n.*1242+272_*1242+273del) n.5054+272_5054+273del n.1303-103_1303-102del c.*2701-103_*2701-102del (n.*2701-103_*2701-102del) n.5055-103_5055-102del c.3200+272_3200+273del (n.3200+272_3200+273del) c.375-103_375-102del c.3159-103_3159-102del (n.3159-103_3159-102del) n.132_133del c.97-103_97-102del (n.97-103_97-102del) n.201-103_201-102del c.270-103_270-102del (n.270-103_270-102del) n.111+1160_111+1161del c.688-103_688-102del (n.688-103_688-102del) c.2646-103_2646-102del (n.2646-103_2646-102del) c.378-103_378-102del n.116+368_116+369del n.331+272_331+273del c.337+1388_337+1389del (n.337+1388_337+1389del) n.355-103_355-102del c.2904-103_2904-102del (n.2904-103_2904-102del) c.1875-103_1875-102del (n.1875-103_1875-102del) c.1458-103_1458-102del (n.1458-103_1458-102del) n.3357+272_3357+273del n.3753-103_3753-102del n.4679-103_4679-102del c.3168+304_3168+305del (n.3168+304_3168+305del) c.3015-103_3015-102del (n.3015-103_3015-102del) c.3198-103_3198-102del (n.3198-103_3198-102del) c.3003-103_3003-102del (n.3003-103_3003-102del) c.3117-103_3117-102del (n.3117-103_3117-102del) c.3282-103_3282-102del (n.3282-103_3282-102del) c.3411-103_3411-102del (n.3411-103_3411-102del) c.3111-103_3111-102del (n.3111-103_3111-102del) c.3075-103_3075-102del (n.3075-103_3075-102del) c.3183-103_3183-102del (n.3183-103_3183-102del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352654A>G | CA2582370158 | TYK2 | c.*1550-103T>C (n.*1550-103T>C) c.3201-103T>C (n.3201-103T>C) c.3082-103T>C (n.3082-103T>C) n.4577-103T>C n.4010-103T>C c.*2752-103T>C (n.*2752-103T>C) c.*1242+272T>C (n.*1242+272T>C) n.5054+272T>C n.1303-103T>C c.*2701-103T>C (n.*2701-103T>C) n.5055-103T>C c.3200+272T>C (n.3200+272T>C) c.375-103T>C c.3159-103T>C (n.3159-103T>C) n.132T>C c.97-103T>C (n.97-103T>C) n.201-103T>C c.270-103T>C (n.270-103T>C) n.111+1160T>C c.688-103T>C (n.688-103T>C) c.2646-103T>C (n.2646-103T>C) c.378-103T>C n.116+368T>C n.331+272T>C c.337+1388T>C (n.337+1388T>C) n.355-103T>C c.2904-103T>C (n.2904-103T>C) c.1875-103T>C (n.1875-103T>C) c.1458-103T>C (n.1458-103T>C) n.3357+272T>C n.3753-103T>C n.4679-103T>C c.3168+304T>C (n.3168+304T>C) c.3015-103T>C (n.3015-103T>C) c.3198-103T>C (n.3198-103T>C) c.3003-103T>C (n.3003-103T>C) c.3117-103T>C (n.3117-103T>C) c.3282-103T>C (n.3282-103T>C) c.3411-103T>C (n.3411-103T>C) c.3111-103T>C (n.3111-103T>C) c.3075-103T>C (n.3075-103T>C) c.3183-103T>C (n.3183-103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352655del | CA2582370159 | TYK2 | c.*1550-104del (n.*1550-104del) c.3201-104del (n.3201-104del) c.3082-104del (n.3082-104del) n.4577-104del n.4010-104del c.*2752-104del (n.*2752-104del) c.*1242+271del (n.*1242+271del) n.5054+271del n.1303-104del c.*2701-104del (n.*2701-104del) n.5055-104del c.3200+271del (n.3200+271del) c.375-104del c.3159-104del (n.3159-104del) n.131del c.97-104del (n.97-104del) n.201-104del c.270-104del (n.270-104del) n.111+1159del c.688-104del (n.688-104del) c.2646-104del (n.2646-104del) c.378-104del n.116+367del n.331+271del c.337+1387del (n.337+1387del) n.355-104del c.2904-104del (n.2904-104del) c.1875-104del (n.1875-104del) c.1458-104del (n.1458-104del) n.3357+271del n.3753-104del n.4679-104del c.3168+303del (n.3168+303del) c.3015-104del (n.3015-104del) c.3198-104del (n.3198-104del) c.3003-104del (n.3003-104del) c.3117-104del (n.3117-104del) c.3282-104del (n.3282-104del) c.3411-104del (n.3411-104del) c.3111-104del (n.3111-104del) c.3075-104del (n.3075-104del) c.3183-104del (n.3183-104del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352655G= | CA2322387378 | TYK2 | c.*1550-104C= (n.*1550-104C=) c.3201-104C= (n.3201-104C=) c.3082-104C= (n.3082-104C=) n.4577-104C= n.4010-104C= c.*2752-104C= (n.*2752-104C=) c.*1242+271C= (n.*1242+271C=) n.5054+271C= n.1303-104C= c.*2701-104C= (n.*2701-104C=) n.5055-104C= c.3200+271C= (n.3200+271C=) c.375-104C= c.3159-104C= (n.3159-104C=) n.131C= c.97-104C= (n.97-104C=) n.201-104C= c.270-104C= (n.270-104C=) n.111+1159C= c.688-104C= (n.688-104C=) c.2646-104C= (n.2646-104C=) c.378-104C= n.116+367C= n.331+271C= c.337+1387C= (n.337+1387C=) n.355-104C= c.2904-104C= (n.2904-104C=) c.1875-104C= (n.1875-104C=) c.1458-104C= (n.1458-104C=) n.3357+271C= n.3753-104C= n.4679-104C= c.3168+303C= (n.3168+303C=) c.3015-104C= (n.3015-104C=) c.3198-104C= (n.3198-104C=) c.3003-104C= (n.3003-104C=) c.3117-104C= (n.3117-104C=) c.3282-104C= (n.3282-104C=) c.3411-104C= (n.3411-104C=) c.3111-104C= (n.3111-104C=) c.3075-104C= (n.3075-104C=) c.3183-104C= (n.3183-104C=) | |
19 | g.10352655G>T | CA2582370160 | TYK2 | c.*1550-104C>A (n.*1550-104C>A) c.3201-104C>A (n.3201-104C>A) c.3082-104C>A (n.3082-104C>A) n.4577-104C>A n.4010-104C>A c.*2752-104C>A (n.*2752-104C>A) c.*1242+271C>A (n.*1242+271C>A) n.5054+271C>A n.1303-104C>A c.*2701-104C>A (n.*2701-104C>A) n.5055-104C>A c.3200+271C>A (n.3200+271C>A) c.375-104C>A c.3159-104C>A (n.3159-104C>A) n.131C>A c.97-104C>A (n.97-104C>A) n.201-104C>A c.270-104C>A (n.270-104C>A) n.111+1159C>A c.688-104C>A (n.688-104C>A) c.2646-104C>A (n.2646-104C>A) c.378-104C>A n.116+367C>A n.331+271C>A c.337+1387C>A (n.337+1387C>A) n.355-104C>A c.2904-104C>A (n.2904-104C>A) c.1875-104C>A (n.1875-104C>A) c.1458-104C>A (n.1458-104C>A) n.3357+271C>A n.3753-104C>A n.4679-104C>A c.3168+303C>A (n.3168+303C>A) c.3015-104C>A (n.3015-104C>A) c.3198-104C>A (n.3198-104C>A) c.3003-104C>A (n.3003-104C>A) c.3117-104C>A (n.3117-104C>A) c.3282-104C>A (n.3282-104C>A) c.3411-104C>A (n.3411-104C>A) c.3111-104C>A (n.3111-104C>A) c.3075-104C>A (n.3075-104C>A) c.3183-104C>A (n.3183-104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352656T>C | CA631725057 | TYK2 | c.*1550-105A>G (n.*1550-105A>G) c.3201-105A>G (n.3201-105A>G) c.3082-105A>G (n.3082-105A>G) n.4577-105A>G n.4010-105A>G c.*2752-105A>G (n.*2752-105A>G) c.*1242+270A>G (n.*1242+270A>G) n.5054+270A>G n.1303-105A>G c.*2701-105A>G (n.*2701-105A>G) n.5055-105A>G c.3200+270A>G (n.3200+270A>G) c.375-105A>G c.3159-105A>G (n.3159-105A>G) n.130A>G c.97-105A>G (n.97-105A>G) n.201-105A>G c.270-105A>G (n.270-105A>G) n.111+1158A>G c.688-105A>G (n.688-105A>G) c.2646-105A>G (n.2646-105A>G) c.378-105A>G n.116+366A>G n.331+270A>G c.337+1386A>G (n.337+1386A>G) n.355-105A>G c.2904-105A>G (n.2904-105A>G) c.1875-105A>G (n.1875-105A>G) c.1458-105A>G (n.1458-105A>G) n.3357+270A>G n.3753-105A>G n.4679-105A>G c.3168+302A>G (n.3168+302A>G) c.3015-105A>G (n.3015-105A>G) c.3198-105A>G (n.3198-105A>G) c.3003-105A>G (n.3003-105A>G) c.3117-105A>G (n.3117-105A>G) c.3282-105A>G (n.3282-105A>G) c.3411-105A>G (n.3411-105A>G) c.3111-105A>G (n.3111-105A>G) c.3075-105A>G (n.3075-105A>G) c.3183-105A>G (n.3183-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352656T= | CA2322387381 | TYK2 | c.*1550-105A= (n.*1550-105A=) c.3201-105A= (n.3201-105A=) c.3082-105A= (n.3082-105A=) n.4577-105A= n.4010-105A= c.*2752-105A= (n.*2752-105A=) c.*1242+270A= (n.*1242+270A=) n.5054+270A= n.1303-105A= c.*2701-105A= (n.*2701-105A=) n.5055-105A= c.3200+270A= (n.3200+270A=) c.375-105A= c.3159-105A= (n.3159-105A=) n.130A= c.97-105A= (n.97-105A=) n.201-105A= c.270-105A= (n.270-105A=) n.111+1158A= c.688-105A= (n.688-105A=) c.2646-105A= (n.2646-105A=) c.378-105A= n.116+366A= n.331+270A= c.337+1386A= (n.337+1386A=) n.355-105A= c.2904-105A= (n.2904-105A=) c.1875-105A= (n.1875-105A=) c.1458-105A= (n.1458-105A=) n.3357+270A= n.3753-105A= n.4679-105A= c.3168+302A= (n.3168+302A=) c.3015-105A= (n.3015-105A=) c.3198-105A= (n.3198-105A=) c.3003-105A= (n.3003-105A=) c.3117-105A= (n.3117-105A=) c.3282-105A= (n.3282-105A=) c.3411-105A= (n.3411-105A=) c.3111-105A= (n.3111-105A=) c.3075-105A= (n.3075-105A=) c.3183-105A= (n.3183-105A=) | |
19 | g.10352657dup | CA783141844 | TYK2 | c.*1550-105dup (n.*1550-105dup) c.3201-105dup (n.3201-105dup) c.3082-105dup (n.3082-105dup) n.4577-105dup n.4010-105dup c.*2752-105dup (n.*2752-105dup) c.*1242+270dup (n.*1242+270dup) n.5054+270dup n.1303-105dup c.*2701-105dup (n.*2701-105dup) n.5055-105dup c.3200+270dup (n.3200+270dup) c.375-105dup c.3159-105dup (n.3159-105dup) n.130dup c.97-105dup (n.97-105dup) n.201-105dup c.270-105dup (n.270-105dup) n.111+1158dup c.688-105dup (n.688-105dup) c.2646-105dup (n.2646-105dup) c.378-105dup n.116+366dup n.331+270dup c.337+1386dup (n.337+1386dup) n.355-105dup c.2904-105dup (n.2904-105dup) c.1875-105dup (n.1875-105dup) c.1458-105dup (n.1458-105dup) n.3357+270dup n.3753-105dup n.4679-105dup c.3168+302dup (n.3168+302dup) c.3015-105dup (n.3015-105dup) c.3198-105dup (n.3198-105dup) c.3003-105dup (n.3003-105dup) c.3117-105dup (n.3117-105dup) c.3282-105dup (n.3282-105dup) c.3411-105dup (n.3411-105dup) c.3111-105dup (n.3111-105dup) c.3075-105dup (n.3075-105dup) c.3183-105dup (n.3183-105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352658G>A | CA2582370161 | TYK2 | c.*1550-107C>T (n.*1550-107C>T) c.3201-107C>T (n.3201-107C>T) c.3082-107C>T (n.3082-107C>T) n.4577-107C>T n.4010-107C>T c.*2752-107C>T (n.*2752-107C>T) c.*1242+268C>T (n.*1242+268C>T) n.5054+268C>T n.1303-107C>T c.*2701-107C>T (n.*2701-107C>T) n.5055-107C>T c.3200+268C>T (n.3200+268C>T) c.375-107C>T c.3159-107C>T (n.3159-107C>T) n.128C>T c.97-107C>T (n.97-107C>T) n.201-107C>T c.270-107C>T (n.270-107C>T) n.111+1156C>T c.688-107C>T (n.688-107C>T) c.2646-107C>T (n.2646-107C>T) c.378-107C>T n.116+364C>T n.331+268C>T c.337+1384C>T (n.337+1384C>T) n.355-107C>T c.2904-107C>T (n.2904-107C>T) c.1875-107C>T (n.1875-107C>T) c.1458-107C>T (n.1458-107C>T) n.3357+268C>T n.3753-107C>T n.4679-107C>T c.3168+300C>T (n.3168+300C>T) c.3015-107C>T (n.3015-107C>T) c.3198-107C>T (n.3198-107C>T) c.3003-107C>T (n.3003-107C>T) c.3117-107C>T (n.3117-107C>T) c.3282-107C>T (n.3282-107C>T) c.3411-107C>T (n.3411-107C>T) c.3111-107C>T (n.3111-107C>T) c.3075-107C>T (n.3075-107C>T) c.3183-107C>T (n.3183-107C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352658G>T | CA2582370162 | TYK2 | c.*1550-107C>A (n.*1550-107C>A) c.3201-107C>A (n.3201-107C>A) c.3082-107C>A (n.3082-107C>A) n.4577-107C>A n.4010-107C>A c.*2752-107C>A (n.*2752-107C>A) c.*1242+268C>A (n.*1242+268C>A) n.5054+268C>A n.1303-107C>A c.*2701-107C>A (n.*2701-107C>A) n.5055-107C>A c.3200+268C>A (n.3200+268C>A) c.375-107C>A c.3159-107C>A (n.3159-107C>A) n.128C>A c.97-107C>A (n.97-107C>A) n.201-107C>A c.270-107C>A (n.270-107C>A) n.111+1156C>A c.688-107C>A (n.688-107C>A) c.2646-107C>A (n.2646-107C>A) c.378-107C>A n.116+364C>A n.331+268C>A c.337+1384C>A (n.337+1384C>A) n.355-107C>A c.2904-107C>A (n.2904-107C>A) c.1875-107C>A (n.1875-107C>A) c.1458-107C>A (n.1458-107C>A) n.3357+268C>A n.3753-107C>A n.4679-107C>A c.3168+300C>A (n.3168+300C>A) c.3015-107C>A (n.3015-107C>A) c.3198-107C>A (n.3198-107C>A) c.3003-107C>A (n.3003-107C>A) c.3117-107C>A (n.3117-107C>A) c.3282-107C>A (n.3282-107C>A) c.3411-107C>A (n.3411-107C>A) c.3111-107C>A (n.3111-107C>A) c.3075-107C>A (n.3075-107C>A) c.3183-107C>A (n.3183-107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352659G>T | CA2582370163 | TYK2 | c.*1550-108C>A (n.*1550-108C>A) c.3201-108C>A (n.3201-108C>A) c.3082-108C>A (n.3082-108C>A) n.4577-108C>A n.4010-108C>A c.*2752-108C>A (n.*2752-108C>A) c.*1242+267C>A (n.*1242+267C>A) n.5054+267C>A n.1303-108C>A c.*2701-108C>A (n.*2701-108C>A) n.5055-108C>A c.3200+267C>A (n.3200+267C>A) c.375-108C>A c.3159-108C>A (n.3159-108C>A) n.127C>A c.97-108C>A (n.97-108C>A) n.201-108C>A c.270-108C>A (n.270-108C>A) n.111+1155C>A c.688-108C>A (n.688-108C>A) c.2646-108C>A (n.2646-108C>A) c.378-108C>A n.116+363C>A n.331+267C>A c.337+1383C>A (n.337+1383C>A) n.355-108C>A c.2904-108C>A (n.2904-108C>A) c.1875-108C>A (n.1875-108C>A) c.1458-108C>A (n.1458-108C>A) n.3357+267C>A n.3753-108C>A n.4679-108C>A c.3168+299C>A (n.3168+299C>A) c.3015-108C>A (n.3015-108C>A) c.3198-108C>A (n.3198-108C>A) c.3003-108C>A (n.3003-108C>A) c.3117-108C>A (n.3117-108C>A) c.3282-108C>A (n.3282-108C>A) c.3411-108C>A (n.3411-108C>A) c.3111-108C>A (n.3111-108C>A) c.3075-108C>A (n.3075-108C>A) c.3183-108C>A (n.3183-108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352660G>C | CA305193005 | TYK2 | c.*1550-109C>G (n.*1550-109C>G) c.3201-109C>G (n.3201-109C>G) c.3082-109C>G (n.3082-109C>G) n.4577-109C>G n.4010-109C>G c.*2752-109C>G (n.*2752-109C>G) c.*1242+266C>G (n.*1242+266C>G) n.5054+266C>G n.1303-109C>G c.*2701-109C>G (n.*2701-109C>G) n.5055-109C>G c.3200+266C>G (n.3200+266C>G) c.375-109C>G c.3159-109C>G (n.3159-109C>G) n.126C>G c.97-109C>G (n.97-109C>G) n.201-109C>G c.270-109C>G (n.270-109C>G) n.111+1154C>G c.688-109C>G (n.688-109C>G) c.2646-109C>G (n.2646-109C>G) c.378-109C>G n.116+362C>G n.331+266C>G c.337+1382C>G (n.337+1382C>G) n.355-109C>G c.2904-109C>G (n.2904-109C>G) c.1875-109C>G (n.1875-109C>G) c.1458-109C>G (n.1458-109C>G) n.3357+266C>G n.3753-109C>G n.4679-109C>G c.3168+298C>G (n.3168+298C>G) c.3015-109C>G (n.3015-109C>G) c.3198-109C>G (n.3198-109C>G) c.3003-109C>G (n.3003-109C>G) c.3117-109C>G (n.3117-109C>G) c.3282-109C>G (n.3282-109C>G) c.3411-109C>G (n.3411-109C>G) c.3111-109C>G (n.3111-109C>G) c.3075-109C>G (n.3075-109C>G) c.3183-109C>G (n.3183-109C>G) | dbSNP |
19 | g.10352660G= | CA2322387383 | TYK2 | c.*1550-109C= (n.*1550-109C=) c.3201-109C= (n.3201-109C=) c.3082-109C= (n.3082-109C=) n.4577-109C= n.4010-109C= c.*2752-109C= (n.*2752-109C=) c.*1242+266C= (n.*1242+266C=) n.5054+266C= n.1303-109C= c.*2701-109C= (n.*2701-109C=) n.5055-109C= c.3200+266C= (n.3200+266C=) c.375-109C= c.3159-109C= (n.3159-109C=) n.126C= c.97-109C= (n.97-109C=) n.201-109C= c.270-109C= (n.270-109C=) n.111+1154C= c.688-109C= (n.688-109C=) c.2646-109C= (n.2646-109C=) c.378-109C= n.116+362C= n.331+266C= c.337+1382C= (n.337+1382C=) n.355-109C= c.2904-109C= (n.2904-109C=) c.1875-109C= (n.1875-109C=) c.1458-109C= (n.1458-109C=) n.3357+266C= n.3753-109C= n.4679-109C= c.3168+298C= (n.3168+298C=) c.3015-109C= (n.3015-109C=) c.3198-109C= (n.3198-109C=) c.3003-109C= (n.3003-109C=) c.3117-109C= (n.3117-109C=) c.3282-109C= (n.3282-109C=) c.3411-109C= (n.3411-109C=) c.3111-109C= (n.3111-109C=) c.3075-109C= (n.3075-109C=) c.3183-109C= (n.3183-109C=) | |
19 | g.10352660G>T | CA2582370164 | TYK2 | c.*1550-109C>A (n.*1550-109C>A) c.3201-109C>A (n.3201-109C>A) c.3082-109C>A (n.3082-109C>A) n.4577-109C>A n.4010-109C>A c.*2752-109C>A (n.*2752-109C>A) c.*1242+266C>A (n.*1242+266C>A) n.5054+266C>A n.1303-109C>A c.*2701-109C>A (n.*2701-109C>A) n.5055-109C>A c.3200+266C>A (n.3200+266C>A) c.375-109C>A c.3159-109C>A (n.3159-109C>A) n.126C>A c.97-109C>A (n.97-109C>A) n.201-109C>A c.270-109C>A (n.270-109C>A) n.111+1154C>A c.688-109C>A (n.688-109C>A) c.2646-109C>A (n.2646-109C>A) c.378-109C>A n.116+362C>A n.331+266C>A c.337+1382C>A (n.337+1382C>A) n.355-109C>A c.2904-109C>A (n.2904-109C>A) c.1875-109C>A (n.1875-109C>A) c.1458-109C>A (n.1458-109C>A) n.3357+266C>A n.3753-109C>A n.4679-109C>A c.3168+298C>A (n.3168+298C>A) c.3015-109C>A (n.3015-109C>A) c.3198-109C>A (n.3198-109C>A) c.3003-109C>A (n.3003-109C>A) c.3117-109C>A (n.3117-109C>A) c.3282-109C>A (n.3282-109C>A) c.3411-109C>A (n.3411-109C>A) c.3111-109C>A (n.3111-109C>A) c.3075-109C>A (n.3075-109C>A) c.3183-109C>A (n.3183-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352662C= | CA2322387384 | TYK2 | c.*1550-111G= (n.*1550-111G=) c.3201-111G= (n.3201-111G=) c.3082-111G= (n.3082-111G=) n.4577-111G= n.4010-111G= c.*2752-111G= (n.*2752-111G=) c.*1242+264G= (n.*1242+264G=) n.5054+264G= n.1303-111G= c.*2701-111G= (n.*2701-111G=) n.5055-111G= c.3200+264G= (n.3200+264G=) c.375-111G= c.3159-111G= (n.3159-111G=) n.124G= c.97-111G= (n.97-111G=) n.201-111G= c.270-111G= (n.270-111G=) n.111+1152G= c.688-111G= (n.688-111G=) c.2646-111G= (n.2646-111G=) c.378-111G= n.116+360G= n.331+264G= c.337+1380G= (n.337+1380G=) n.355-111G= c.2904-111G= (n.2904-111G=) c.1875-111G= (n.1875-111G=) c.1458-111G= (n.1458-111G=) n.3357+264G= n.3753-111G= n.4679-111G= c.3168+296G= (n.3168+296G=) c.3015-111G= (n.3015-111G=) c.3198-111G= (n.3198-111G=) c.3003-111G= (n.3003-111G=) c.3117-111G= (n.3117-111G=) c.3282-111G= (n.3282-111G=) c.3411-111G= (n.3411-111G=) c.3111-111G= (n.3111-111G=) c.3075-111G= (n.3075-111G=) c.3183-111G= (n.3183-111G=) | |
19 | g.10352662C>T | CA305193007 | TYK2 | c.*1550-111G>A (n.*1550-111G>A) c.3201-111G>A (n.3201-111G>A) c.3082-111G>A (n.3082-111G>A) n.4577-111G>A n.4010-111G>A c.*2752-111G>A (n.*2752-111G>A) c.*1242+264G>A (n.*1242+264G>A) n.5054+264G>A n.1303-111G>A c.*2701-111G>A (n.*2701-111G>A) n.5055-111G>A c.3200+264G>A (n.3200+264G>A) c.375-111G>A c.3159-111G>A (n.3159-111G>A) n.124G>A c.97-111G>A (n.97-111G>A) n.201-111G>A c.270-111G>A (n.270-111G>A) n.111+1152G>A c.688-111G>A (n.688-111G>A) c.2646-111G>A (n.2646-111G>A) c.378-111G>A n.116+360G>A n.331+264G>A c.337+1380G>A (n.337+1380G>A) n.355-111G>A c.2904-111G>A (n.2904-111G>A) c.1875-111G>A (n.1875-111G>A) c.1458-111G>A (n.1458-111G>A) n.3357+264G>A n.3753-111G>A n.4679-111G>A c.3168+296G>A (n.3168+296G>A) c.3015-111G>A (n.3015-111G>A) c.3198-111G>A (n.3198-111G>A) c.3003-111G>A (n.3003-111G>A) c.3117-111G>A (n.3117-111G>A) c.3282-111G>A (n.3282-111G>A) c.3411-111G>A (n.3411-111G>A) c.3111-111G>A (n.3111-111G>A) c.3075-111G>A (n.3075-111G>A) c.3183-111G>A (n.3183-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352663C>A | CA2582370165 | TYK2 | c.*1550-112G>T (n.*1550-112G>T) c.3201-112G>T (n.3201-112G>T) c.3082-112G>T (n.3082-112G>T) n.4577-112G>T n.4010-112G>T c.*2752-112G>T (n.*2752-112G>T) c.*1242+263G>T (n.*1242+263G>T) n.5054+263G>T n.1303-112G>T c.*2701-112G>T (n.*2701-112G>T) n.5055-112G>T c.3200+263G>T (n.3200+263G>T) c.375-112G>T c.3159-112G>T (n.3159-112G>T) n.123G>T c.97-112G>T (n.97-112G>T) n.201-112G>T c.270-112G>T (n.270-112G>T) n.111+1151G>T c.688-112G>T (n.688-112G>T) c.2646-112G>T (n.2646-112G>T) c.378-112G>T n.116+359G>T n.331+263G>T c.337+1379G>T (n.337+1379G>T) n.355-112G>T c.2904-112G>T (n.2904-112G>T) c.1875-112G>T (n.1875-112G>T) c.1458-112G>T (n.1458-112G>T) n.3357+263G>T n.3753-112G>T n.4679-112G>T c.3168+295G>T (n.3168+295G>T) c.3015-112G>T (n.3015-112G>T) c.3198-112G>T (n.3198-112G>T) c.3003-112G>T (n.3003-112G>T) c.3117-112G>T (n.3117-112G>T) c.3282-112G>T (n.3282-112G>T) c.3411-112G>T (n.3411-112G>T) c.3111-112G>T (n.3111-112G>T) c.3075-112G>T (n.3075-112G>T) c.3183-112G>T (n.3183-112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352663C>T | CA2582370166 | TYK2 | c.*1550-112G>A (n.*1550-112G>A) c.3201-112G>A (n.3201-112G>A) c.3082-112G>A (n.3082-112G>A) n.4577-112G>A n.4010-112G>A c.*2752-112G>A (n.*2752-112G>A) c.*1242+263G>A (n.*1242+263G>A) n.5054+263G>A n.1303-112G>A c.*2701-112G>A (n.*2701-112G>A) n.5055-112G>A c.3200+263G>A (n.3200+263G>A) c.375-112G>A c.3159-112G>A (n.3159-112G>A) n.123G>A c.97-112G>A (n.97-112G>A) n.201-112G>A c.270-112G>A (n.270-112G>A) n.111+1151G>A c.688-112G>A (n.688-112G>A) c.2646-112G>A (n.2646-112G>A) c.378-112G>A n.116+359G>A n.331+263G>A c.337+1379G>A (n.337+1379G>A) n.355-112G>A c.2904-112G>A (n.2904-112G>A) c.1875-112G>A (n.1875-112G>A) c.1458-112G>A (n.1458-112G>A) n.3357+263G>A n.3753-112G>A n.4679-112G>A c.3168+295G>A (n.3168+295G>A) c.3015-112G>A (n.3015-112G>A) c.3198-112G>A (n.3198-112G>A) c.3003-112G>A (n.3003-112G>A) c.3117-112G>A (n.3117-112G>A) c.3282-112G>A (n.3282-112G>A) c.3411-112G>A (n.3411-112G>A) c.3111-112G>A (n.3111-112G>A) c.3075-112G>A (n.3075-112G>A) c.3183-112G>A (n.3183-112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352665A>G | CA2582370167 | TYK2 | c.*1550-114T>C (n.*1550-114T>C) c.3201-114T>C (n.3201-114T>C) c.3082-114T>C (n.3082-114T>C) n.4577-114T>C n.4010-114T>C c.*2752-114T>C (n.*2752-114T>C) c.*1242+261T>C (n.*1242+261T>C) n.5054+261T>C n.1303-114T>C c.*2701-114T>C (n.*2701-114T>C) n.5055-114T>C c.3200+261T>C (n.3200+261T>C) c.375-114T>C c.3159-114T>C (n.3159-114T>C) n.121T>C c.97-114T>C (n.97-114T>C) n.201-114T>C c.270-114T>C (n.270-114T>C) n.111+1149T>C c.688-114T>C (n.688-114T>C) c.2646-114T>C (n.2646-114T>C) c.378-114T>C n.116+357T>C n.331+261T>C c.337+1377T>C (n.337+1377T>C) n.355-114T>C c.2904-114T>C (n.2904-114T>C) c.1875-114T>C (n.1875-114T>C) c.1458-114T>C (n.1458-114T>C) n.3357+261T>C n.3753-114T>C n.4679-114T>C c.3168+293T>C (n.3168+293T>C) c.3015-114T>C (n.3015-114T>C) c.3198-114T>C (n.3198-114T>C) c.3003-114T>C (n.3003-114T>C) c.3117-114T>C (n.3117-114T>C) c.3282-114T>C (n.3282-114T>C) c.3411-114T>C (n.3411-114T>C) c.3111-114T>C (n.3111-114T>C) c.3075-114T>C (n.3075-114T>C) c.3183-114T>C (n.3183-114T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352666C>A | CA2582370168 | TYK2 | c.*1550-115G>T (n.*1550-115G>T) c.3201-115G>T (n.3201-115G>T) c.3082-115G>T (n.3082-115G>T) n.4577-115G>T n.4010-115G>T c.*2752-115G>T (n.*2752-115G>T) c.*1242+260G>T (n.*1242+260G>T) n.5054+260G>T n.1303-115G>T c.*2701-115G>T (n.*2701-115G>T) n.5055-115G>T c.3200+260G>T (n.3200+260G>T) c.375-115G>T c.3159-115G>T (n.3159-115G>T) n.120G>T c.97-115G>T (n.97-115G>T) n.201-115G>T c.270-115G>T (n.270-115G>T) n.111+1148G>T c.688-115G>T (n.688-115G>T) c.2646-115G>T (n.2646-115G>T) c.378-115G>T n.116+356G>T n.331+260G>T c.337+1376G>T (n.337+1376G>T) n.355-115G>T c.2904-115G>T (n.2904-115G>T) c.1875-115G>T (n.1875-115G>T) c.1458-115G>T (n.1458-115G>T) n.3357+260G>T n.3753-115G>T n.4679-115G>T c.3168+292G>T (n.3168+292G>T) c.3015-115G>T (n.3015-115G>T) c.3198-115G>T (n.3198-115G>T) c.3003-115G>T (n.3003-115G>T) c.3117-115G>T (n.3117-115G>T) c.3282-115G>T (n.3282-115G>T) c.3411-115G>T (n.3411-115G>T) c.3111-115G>T (n.3111-115G>T) c.3075-115G>T (n.3075-115G>T) c.3183-115G>T (n.3183-115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352666C>T | CA2582370169 | TYK2 | c.*1550-115G>A (n.*1550-115G>A) c.3201-115G>A (n.3201-115G>A) c.3082-115G>A (n.3082-115G>A) n.4577-115G>A n.4010-115G>A c.*2752-115G>A (n.*2752-115G>A) c.*1242+260G>A (n.*1242+260G>A) n.5054+260G>A n.1303-115G>A c.*2701-115G>A (n.*2701-115G>A) n.5055-115G>A c.3200+260G>A (n.3200+260G>A) c.375-115G>A c.3159-115G>A (n.3159-115G>A) n.120G>A c.97-115G>A (n.97-115G>A) n.201-115G>A c.270-115G>A (n.270-115G>A) n.111+1148G>A c.688-115G>A (n.688-115G>A) c.2646-115G>A (n.2646-115G>A) c.378-115G>A n.116+356G>A n.331+260G>A c.337+1376G>A (n.337+1376G>A) n.355-115G>A c.2904-115G>A (n.2904-115G>A) c.1875-115G>A (n.1875-115G>A) c.1458-115G>A (n.1458-115G>A) n.3357+260G>A n.3753-115G>A n.4679-115G>A c.3168+292G>A (n.3168+292G>A) c.3015-115G>A (n.3015-115G>A) c.3198-115G>A (n.3198-115G>A) c.3003-115G>A (n.3003-115G>A) c.3117-115G>A (n.3117-115G>A) c.3282-115G>A (n.3282-115G>A) c.3411-115G>A (n.3411-115G>A) c.3111-115G>A (n.3111-115G>A) c.3075-115G>A (n.3075-115G>A) c.3183-115G>A (n.3183-115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352667C>A | CA2322387387 | TYK2 | c.*1550-116G>T (n.*1550-116G>T) c.3201-116G>T (n.3201-116G>T) c.3082-116G>T (n.3082-116G>T) n.4577-116G>T n.4010-116G>T c.*2752-116G>T (n.*2752-116G>T) c.*1242+259G>T (n.*1242+259G>T) n.5054+259G>T n.1303-116G>T c.*2701-116G>T (n.*2701-116G>T) n.5055-116G>T c.3200+259G>T (n.3200+259G>T) c.375-116G>T c.3159-116G>T (n.3159-116G>T) n.119G>T c.97-116G>T (n.97-116G>T) n.201-116G>T c.270-116G>T (n.270-116G>T) n.111+1147G>T c.688-116G>T (n.688-116G>T) c.2646-116G>T (n.2646-116G>T) c.378-116G>T n.116+355G>T n.331+259G>T c.337+1375G>T (n.337+1375G>T) n.355-116G>T c.2904-116G>T (n.2904-116G>T) c.1875-116G>T (n.1875-116G>T) c.1458-116G>T (n.1458-116G>T) n.3357+259G>T n.3753-116G>T n.4679-116G>T c.3168+291G>T (n.3168+291G>T) c.3015-116G>T (n.3015-116G>T) c.3198-116G>T (n.3198-116G>T) c.3003-116G>T (n.3003-116G>T) c.3117-116G>T (n.3117-116G>T) c.3282-116G>T (n.3282-116G>T) c.3411-116G>T (n.3411-116G>T) c.3111-116G>T (n.3111-116G>T) c.3075-116G>T (n.3075-116G>T) c.3183-116G>T (n.3183-116G>T) | dbSNP |
19 | g.10352667C= | CA2322387386 | TYK2 | c.*1550-116G= (n.*1550-116G=) c.3201-116G= (n.3201-116G=) c.3082-116G= (n.3082-116G=) n.4577-116G= n.4010-116G= c.*2752-116G= (n.*2752-116G=) c.*1242+259G= (n.*1242+259G=) n.5054+259G= n.1303-116G= c.*2701-116G= (n.*2701-116G=) n.5055-116G= c.3200+259G= (n.3200+259G=) c.375-116G= c.3159-116G= (n.3159-116G=) n.119G= c.97-116G= (n.97-116G=) n.201-116G= c.270-116G= (n.270-116G=) n.111+1147G= c.688-116G= (n.688-116G=) c.2646-116G= (n.2646-116G=) c.378-116G= n.116+355G= n.331+259G= c.337+1375G= (n.337+1375G=) n.355-116G= c.2904-116G= (n.2904-116G=) c.1875-116G= (n.1875-116G=) c.1458-116G= (n.1458-116G=) n.3357+259G= n.3753-116G= n.4679-116G= c.3168+291G= (n.3168+291G=) c.3015-116G= (n.3015-116G=) c.3198-116G= (n.3198-116G=) c.3003-116G= (n.3003-116G=) c.3117-116G= (n.3117-116G=) c.3282-116G= (n.3282-116G=) c.3411-116G= (n.3411-116G=) c.3111-116G= (n.3111-116G=) c.3075-116G= (n.3075-116G=) c.3183-116G= (n.3183-116G=) | |
19 | g.10352667C>T | CA305193014 | TYK2 | c.*1550-116G>A (n.*1550-116G>A) c.3201-116G>A (n.3201-116G>A) c.3082-116G>A (n.3082-116G>A) n.4577-116G>A n.4010-116G>A c.*2752-116G>A (n.*2752-116G>A) c.*1242+259G>A (n.*1242+259G>A) n.5054+259G>A n.1303-116G>A c.*2701-116G>A (n.*2701-116G>A) n.5055-116G>A c.3200+259G>A (n.3200+259G>A) c.375-116G>A c.3159-116G>A (n.3159-116G>A) n.119G>A c.97-116G>A (n.97-116G>A) n.201-116G>A c.270-116G>A (n.270-116G>A) n.111+1147G>A c.688-116G>A (n.688-116G>A) c.2646-116G>A (n.2646-116G>A) c.378-116G>A n.116+355G>A n.331+259G>A c.337+1375G>A (n.337+1375G>A) n.355-116G>A c.2904-116G>A (n.2904-116G>A) c.1875-116G>A (n.1875-116G>A) c.1458-116G>A (n.1458-116G>A) n.3357+259G>A n.3753-116G>A n.4679-116G>A c.3168+291G>A (n.3168+291G>A) c.3015-116G>A (n.3015-116G>A) c.3198-116G>A (n.3198-116G>A) c.3003-116G>A (n.3003-116G>A) c.3117-116G>A (n.3117-116G>A) c.3282-116G>A (n.3282-116G>A) c.3411-116G>A (n.3411-116G>A) c.3111-116G>A (n.3111-116G>A) c.3075-116G>A (n.3075-116G>A) c.3183-116G>A (n.3183-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352669_10352752del | CA2582370170 | TYK2 | c.*1549+176_*1550-116del (n.*1549+176_*1550-116del) c.3200+176_3201-116del (n.3200+176_3201-116del) c.3081+176_3082-116del (n.3081+176_3082-116del) n.4576+176_4577-116del n.4009+176_4010-116del c.*2751+176_*2752-116del (n.*2751+176_*2752-116del) c.*1242+176_*1242+259del (n.*1242+176_*1242+259del) n.5054+176_5054+259del n.1302+176_1303-116del c.*2700+176_*2701-116del (n.*2700+176_*2701-116del) n.5054+176_5055-116del c.3200+176_3200+259del (n.3200+176_3200+259del) c.375-199_375-116del c.3159-199_3159-116del (n.3159-199_3159-116del) n.36_119del c.97-199_97-116del (n.97-199_97-116del) n.200+176_201-116del c.269+176_270-116del (n.269+176_270-116del) n.111+1064_111+1147del c.687+176_688-116del (n.687+176_688-116del) c.2645+176_2646-116del (n.2645+176_2646-116del) c.377+176_378-116del n.116+272_116+355del n.331+176_331+259del c.337+1292_337+1375del (n.337+1292_337+1375del) n.354+176_355-116del c.2903+176_2904-116del (n.2903+176_2904-116del) c.1874+176_1875-116del (n.1874+176_1875-116del) c.1457+176_1458-116del (n.1457+176_1458-116del) n.3357+176_3357+259del n.3752+176_3753-116del n.4678+176_4679-116del c.3168+208_3168+291del (n.3168+208_3168+291del) c.3014+176_3015-116del (n.3014+176_3015-116del) c.3197+176_3198-116del (n.3197+176_3198-116del) c.3002+176_3003-116del (n.3002+176_3003-116del) c.3116+176_3117-116del (n.3116+176_3117-116del) c.3281+176_3282-116del (n.3281+176_3282-116del) c.3410+176_3411-116del (n.3410+176_3411-116del) c.3110+176_3111-116del (n.3110+176_3111-116del) c.3074+176_3075-116del (n.3074+176_3075-116del) c.3182+176_3183-116del (n.3182+176_3183-116del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352668C>A | CA2582370171 | TYK2 | c.*1550-117G>T (n.*1550-117G>T) c.3201-117G>T (n.3201-117G>T) c.3082-117G>T (n.3082-117G>T) n.4577-117G>T n.4010-117G>T c.*2752-117G>T (n.*2752-117G>T) c.*1242+258G>T (n.*1242+258G>T) n.5054+258G>T n.1303-117G>T c.*2701-117G>T (n.*2701-117G>T) n.5055-117G>T c.3200+258G>T (n.3200+258G>T) c.375-117G>T c.3159-117G>T (n.3159-117G>T) n.118G>T c.97-117G>T (n.97-117G>T) n.201-117G>T c.270-117G>T (n.270-117G>T) n.111+1146G>T c.688-117G>T (n.688-117G>T) c.2646-117G>T (n.2646-117G>T) c.378-117G>T n.116+354G>T n.331+258G>T c.337+1374G>T (n.337+1374G>T) n.355-117G>T c.2904-117G>T (n.2904-117G>T) c.1875-117G>T (n.1875-117G>T) c.1458-117G>T (n.1458-117G>T) n.3357+258G>T n.3753-117G>T n.4679-117G>T c.3168+290G>T (n.3168+290G>T) c.3015-117G>T (n.3015-117G>T) c.3198-117G>T (n.3198-117G>T) c.3003-117G>T (n.3003-117G>T) c.3117-117G>T (n.3117-117G>T) c.3282-117G>T (n.3282-117G>T) c.3411-117G>T (n.3411-117G>T) c.3111-117G>T (n.3111-117G>T) c.3075-117G>T (n.3075-117G>T) c.3183-117G>T (n.3183-117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352668C= | CA2322387421 | TYK2 | c.*1550-117G= (n.*1550-117G=) c.3201-117G= (n.3201-117G=) c.3082-117G= (n.3082-117G=) n.4577-117G= n.4010-117G= c.*2752-117G= (n.*2752-117G=) c.*1242+258G= (n.*1242+258G=) n.5054+258G= n.1303-117G= c.*2701-117G= (n.*2701-117G=) n.5055-117G= c.3200+258G= (n.3200+258G=) c.375-117G= c.3159-117G= (n.3159-117G=) n.118G= c.97-117G= (n.97-117G=) n.201-117G= c.270-117G= (n.270-117G=) n.111+1146G= c.688-117G= (n.688-117G=) c.2646-117G= (n.2646-117G=) c.378-117G= n.116+354G= n.331+258G= c.337+1374G= (n.337+1374G=) n.355-117G= c.2904-117G= (n.2904-117G=) c.1875-117G= (n.1875-117G=) c.1458-117G= (n.1458-117G=) n.3357+258G= n.3753-117G= n.4679-117G= c.3168+290G= (n.3168+290G=) c.3015-117G= (n.3015-117G=) c.3198-117G= (n.3198-117G=) c.3003-117G= (n.3003-117G=) c.3117-117G= (n.3117-117G=) c.3282-117G= (n.3282-117G=) c.3411-117G= (n.3411-117G=) c.3111-117G= (n.3111-117G=) c.3075-117G= (n.3075-117G=) c.3183-117G= (n.3183-117G=) | |
19 | g.10352668C>G | CA783141848 | TYK2 | c.*1550-117G>C (n.*1550-117G>C) c.3201-117G>C (n.3201-117G>C) c.3082-117G>C (n.3082-117G>C) n.4577-117G>C n.4010-117G>C c.*2752-117G>C (n.*2752-117G>C) c.*1242+258G>C (n.*1242+258G>C) n.5054+258G>C n.1303-117G>C c.*2701-117G>C (n.*2701-117G>C) n.5055-117G>C c.3200+258G>C (n.3200+258G>C) c.375-117G>C c.3159-117G>C (n.3159-117G>C) n.118G>C c.97-117G>C (n.97-117G>C) n.201-117G>C c.270-117G>C (n.270-117G>C) n.111+1146G>C c.688-117G>C (n.688-117G>C) c.2646-117G>C (n.2646-117G>C) c.378-117G>C n.116+354G>C n.331+258G>C c.337+1374G>C (n.337+1374G>C) n.355-117G>C c.2904-117G>C (n.2904-117G>C) c.1875-117G>C (n.1875-117G>C) c.1458-117G>C (n.1458-117G>C) n.3357+258G>C n.3753-117G>C n.4679-117G>C c.3168+290G>C (n.3168+290G>C) c.3015-117G>C (n.3015-117G>C) c.3198-117G>C (n.3198-117G>C) c.3003-117G>C (n.3003-117G>C) c.3117-117G>C (n.3117-117G>C) c.3282-117G>C (n.3282-117G>C) c.3411-117G>C (n.3411-117G>C) c.3111-117G>C (n.3111-117G>C) c.3075-117G>C (n.3075-117G>C) c.3183-117G>C (n.3183-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352668C>T | CA2582370172 | TYK2 | c.*1550-117G>A (n.*1550-117G>A) c.3201-117G>A (n.3201-117G>A) c.3082-117G>A (n.3082-117G>A) n.4577-117G>A n.4010-117G>A c.*2752-117G>A (n.*2752-117G>A) c.*1242+258G>A (n.*1242+258G>A) n.5054+258G>A n.1303-117G>A c.*2701-117G>A (n.*2701-117G>A) n.5055-117G>A c.3200+258G>A (n.3200+258G>A) c.375-117G>A c.3159-117G>A (n.3159-117G>A) n.118G>A c.97-117G>A (n.97-117G>A) n.201-117G>A c.270-117G>A (n.270-117G>A) n.111+1146G>A c.688-117G>A (n.688-117G>A) c.2646-117G>A (n.2646-117G>A) c.378-117G>A n.116+354G>A n.331+258G>A c.337+1374G>A (n.337+1374G>A) n.355-117G>A c.2904-117G>A (n.2904-117G>A) c.1875-117G>A (n.1875-117G>A) c.1458-117G>A (n.1458-117G>A) n.3357+258G>A n.3753-117G>A n.4679-117G>A c.3168+290G>A (n.3168+290G>A) c.3015-117G>A (n.3015-117G>A) c.3198-117G>A (n.3198-117G>A) c.3003-117G>A (n.3003-117G>A) c.3117-117G>A (n.3117-117G>A) c.3282-117G>A (n.3282-117G>A) c.3411-117G>A (n.3411-117G>A) c.3111-117G>A (n.3111-117G>A) c.3075-117G>A (n.3075-117G>A) c.3183-117G>A (n.3183-117G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352669T>C | CA2582370173 | TYK2 | c.*1550-118A>G (n.*1550-118A>G) c.3201-118A>G (n.3201-118A>G) c.3082-118A>G (n.3082-118A>G) n.4577-118A>G n.4010-118A>G c.*2752-118A>G (n.*2752-118A>G) c.*1242+257A>G (n.*1242+257A>G) n.5054+257A>G n.1303-118A>G c.*2701-118A>G (n.*2701-118A>G) n.5055-118A>G c.3200+257A>G (n.3200+257A>G) c.375-118A>G c.3159-118A>G (n.3159-118A>G) n.117A>G c.97-118A>G (n.97-118A>G) n.201-118A>G c.270-118A>G (n.270-118A>G) n.111+1145A>G c.688-118A>G (n.688-118A>G) c.2646-118A>G (n.2646-118A>G) c.378-118A>G n.116+353A>G n.331+257A>G c.337+1373A>G (n.337+1373A>G) n.355-118A>G c.2904-118A>G (n.2904-118A>G) c.1875-118A>G (n.1875-118A>G) c.1458-118A>G (n.1458-118A>G) n.3357+257A>G n.3753-118A>G n.4679-118A>G c.3168+289A>G (n.3168+289A>G) c.3015-118A>G (n.3015-118A>G) c.3198-118A>G (n.3198-118A>G) c.3003-118A>G (n.3003-118A>G) c.3117-118A>G (n.3117-118A>G) c.3282-118A>G (n.3282-118A>G) c.3411-118A>G (n.3411-118A>G) c.3111-118A>G (n.3111-118A>G) c.3075-118A>G (n.3075-118A>G) c.3183-118A>G (n.3183-118A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352670T>C | CA993441434 | TYK2 | c.*1550-119A>G (n.*1550-119A>G) c.3201-119A>G (n.3201-119A>G) c.3082-119A>G (n.3082-119A>G) n.4577-119A>G n.4010-119A>G c.*2752-119A>G (n.*2752-119A>G) c.*1242+256A>G (n.*1242+256A>G) n.5054+256A>G n.1303-119A>G c.*2701-119A>G (n.*2701-119A>G) n.5055-119A>G c.3200+256A>G (n.3200+256A>G) c.375-119A>G c.3159-119A>G (n.3159-119A>G) n.116A>G c.97-119A>G (n.97-119A>G) n.201-119A>G c.270-119A>G (n.270-119A>G) n.111+1144A>G c.688-119A>G (n.688-119A>G) c.2646-119A>G (n.2646-119A>G) c.378-119A>G n.116+352A>G n.331+256A>G c.337+1372A>G (n.337+1372A>G) n.355-119A>G c.2904-119A>G (n.2904-119A>G) c.1875-119A>G (n.1875-119A>G) c.1458-119A>G (n.1458-119A>G) n.3357+256A>G n.3753-119A>G n.4679-119A>G c.3168+288A>G (n.3168+288A>G) c.3015-119A>G (n.3015-119A>G) c.3198-119A>G (n.3198-119A>G) c.3003-119A>G (n.3003-119A>G) c.3117-119A>G (n.3117-119A>G) c.3282-119A>G (n.3282-119A>G) c.3411-119A>G (n.3411-119A>G) c.3111-119A>G (n.3111-119A>G) c.3075-119A>G (n.3075-119A>G) c.3183-119A>G (n.3183-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352670T= | CA2322387423 | TYK2 | c.*1550-119A= (n.*1550-119A=) c.3201-119A= (n.3201-119A=) c.3082-119A= (n.3082-119A=) n.4577-119A= n.4010-119A= c.*2752-119A= (n.*2752-119A=) c.*1242+256A= (n.*1242+256A=) n.5054+256A= n.1303-119A= c.*2701-119A= (n.*2701-119A=) n.5055-119A= c.3200+256A= (n.3200+256A=) c.375-119A= c.3159-119A= (n.3159-119A=) n.116A= c.97-119A= (n.97-119A=) n.201-119A= c.270-119A= (n.270-119A=) n.111+1144A= c.688-119A= (n.688-119A=) c.2646-119A= (n.2646-119A=) c.378-119A= n.116+352A= n.331+256A= c.337+1372A= (n.337+1372A=) n.355-119A= c.2904-119A= (n.2904-119A=) c.1875-119A= (n.1875-119A=) c.1458-119A= (n.1458-119A=) n.3357+256A= n.3753-119A= n.4679-119A= c.3168+288A= (n.3168+288A=) c.3015-119A= (n.3015-119A=) c.3198-119A= (n.3198-119A=) c.3003-119A= (n.3003-119A=) c.3117-119A= (n.3117-119A=) c.3282-119A= (n.3282-119A=) c.3411-119A= (n.3411-119A=) c.3111-119A= (n.3111-119A=) c.3075-119A= (n.3075-119A=) c.3183-119A= (n.3183-119A=) | |
19 | g.10352671A>C | CA2582370175 | TYK2 | c.*1550-120T>G (n.*1550-120T>G) c.3201-120T>G (n.3201-120T>G) c.3082-120T>G (n.3082-120T>G) n.4577-120T>G n.4010-120T>G c.*2752-120T>G (n.*2752-120T>G) c.*1242+255T>G (n.*1242+255T>G) n.5054+255T>G n.1303-120T>G c.*2701-120T>G (n.*2701-120T>G) n.5055-120T>G c.3200+255T>G (n.3200+255T>G) c.375-120T>G c.3159-120T>G (n.3159-120T>G) n.115T>G c.97-120T>G (n.97-120T>G) n.201-120T>G c.270-120T>G (n.270-120T>G) n.111+1143T>G c.688-120T>G (n.688-120T>G) c.2646-120T>G (n.2646-120T>G) c.378-120T>G n.116+351T>G n.331+255T>G c.337+1371T>G (n.337+1371T>G) n.355-120T>G c.2904-120T>G (n.2904-120T>G) c.1875-120T>G (n.1875-120T>G) c.1458-120T>G (n.1458-120T>G) n.3357+255T>G n.3753-120T>G n.4679-120T>G c.3168+287T>G (n.3168+287T>G) c.3015-120T>G (n.3015-120T>G) c.3198-120T>G (n.3198-120T>G) c.3003-120T>G (n.3003-120T>G) c.3117-120T>G (n.3117-120T>G) c.3282-120T>G (n.3282-120T>G) c.3411-120T>G (n.3411-120T>G) c.3111-120T>G (n.3111-120T>G) c.3075-120T>G (n.3075-120T>G) c.3183-120T>G (n.3183-120T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352671A>T | CA2582370174 | TYK2 | c.*1550-120T>A (n.*1550-120T>A) c.3201-120T>A (n.3201-120T>A) c.3082-120T>A (n.3082-120T>A) n.4577-120T>A n.4010-120T>A c.*2752-120T>A (n.*2752-120T>A) c.*1242+255T>A (n.*1242+255T>A) n.5054+255T>A n.1303-120T>A c.*2701-120T>A (n.*2701-120T>A) n.5055-120T>A c.3200+255T>A (n.3200+255T>A) c.375-120T>A c.3159-120T>A (n.3159-120T>A) n.115T>A c.97-120T>A (n.97-120T>A) n.201-120T>A c.270-120T>A (n.270-120T>A) n.111+1143T>A c.688-120T>A (n.688-120T>A) c.2646-120T>A (n.2646-120T>A) c.378-120T>A n.116+351T>A n.331+255T>A c.337+1371T>A (n.337+1371T>A) n.355-120T>A c.2904-120T>A (n.2904-120T>A) c.1875-120T>A (n.1875-120T>A) c.1458-120T>A (n.1458-120T>A) n.3357+255T>A n.3753-120T>A n.4679-120T>A c.3168+287T>A (n.3168+287T>A) c.3015-120T>A (n.3015-120T>A) c.3198-120T>A (n.3198-120T>A) c.3003-120T>A (n.3003-120T>A) c.3117-120T>A (n.3117-120T>A) c.3282-120T>A (n.3282-120T>A) c.3411-120T>A (n.3411-120T>A) c.3111-120T>A (n.3111-120T>A) c.3075-120T>A (n.3075-120T>A) c.3183-120T>A (n.3183-120T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352673G>A | CA2582370176 | TYK2 | c.*1550-122C>T (n.*1550-122C>T) c.3201-122C>T (n.3201-122C>T) c.3082-122C>T (n.3082-122C>T) n.4577-122C>T n.4010-122C>T c.*2752-122C>T (n.*2752-122C>T) c.*1242+253C>T (n.*1242+253C>T) n.5054+253C>T n.1303-122C>T c.*2701-122C>T (n.*2701-122C>T) n.5055-122C>T c.3200+253C>T (n.3200+253C>T) c.375-122C>T c.3159-122C>T (n.3159-122C>T) n.113C>T c.97-122C>T (n.97-122C>T) n.201-122C>T c.270-122C>T (n.270-122C>T) n.111+1141C>T c.688-122C>T (n.688-122C>T) c.2646-122C>T (n.2646-122C>T) c.378-122C>T n.116+349C>T n.331+253C>T c.337+1369C>T (n.337+1369C>T) n.355-122C>T c.2904-122C>T (n.2904-122C>T) c.1875-122C>T (n.1875-122C>T) c.1458-122C>T (n.1458-122C>T) n.3357+253C>T n.3753-122C>T n.4679-122C>T c.3168+285C>T (n.3168+285C>T) c.3015-122C>T (n.3015-122C>T) c.3198-122C>T (n.3198-122C>T) c.3003-122C>T (n.3003-122C>T) c.3117-122C>T (n.3117-122C>T) c.3282-122C>T (n.3282-122C>T) c.3411-122C>T (n.3411-122C>T) c.3111-122C>T (n.3111-122C>T) c.3075-122C>T (n.3075-122C>T) c.3183-122C>T (n.3183-122C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352673G>T | CA2582370177 | TYK2 | c.*1550-122C>A (n.*1550-122C>A) c.3201-122C>A (n.3201-122C>A) c.3082-122C>A (n.3082-122C>A) n.4577-122C>A n.4010-122C>A c.*2752-122C>A (n.*2752-122C>A) c.*1242+253C>A (n.*1242+253C>A) n.5054+253C>A n.1303-122C>A c.*2701-122C>A (n.*2701-122C>A) n.5055-122C>A c.3200+253C>A (n.3200+253C>A) c.375-122C>A c.3159-122C>A (n.3159-122C>A) n.113C>A c.97-122C>A (n.97-122C>A) n.201-122C>A c.270-122C>A (n.270-122C>A) n.111+1141C>A c.688-122C>A (n.688-122C>A) c.2646-122C>A (n.2646-122C>A) c.378-122C>A n.116+349C>A n.331+253C>A c.337+1369C>A (n.337+1369C>A) n.355-122C>A c.2904-122C>A (n.2904-122C>A) c.1875-122C>A (n.1875-122C>A) c.1458-122C>A (n.1458-122C>A) n.3357+253C>A n.3753-122C>A n.4679-122C>A c.3168+285C>A (n.3168+285C>A) c.3015-122C>A (n.3015-122C>A) c.3198-122C>A (n.3198-122C>A) c.3003-122C>A (n.3003-122C>A) c.3117-122C>A (n.3117-122C>A) c.3282-122C>A (n.3282-122C>A) c.3411-122C>A (n.3411-122C>A) c.3111-122C>A (n.3111-122C>A) c.3075-122C>A (n.3075-122C>A) c.3183-122C>A (n.3183-122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352675G>A | CA2322387426 | TYK2 | c.*1550-124C>T (n.*1550-124C>T) c.3201-124C>T (n.3201-124C>T) c.3082-124C>T (n.3082-124C>T) n.4577-124C>T n.4010-124C>T c.*2752-124C>T (n.*2752-124C>T) c.*1242+251C>T (n.*1242+251C>T) n.5054+251C>T n.1303-124C>T c.*2701-124C>T (n.*2701-124C>T) n.5055-124C>T c.3200+251C>T (n.3200+251C>T) c.375-124C>T c.3159-124C>T (n.3159-124C>T) n.111C>T c.97-124C>T (n.97-124C>T) n.201-124C>T c.270-124C>T (n.270-124C>T) n.111+1139C>T c.688-124C>T (n.688-124C>T) c.2646-124C>T (n.2646-124C>T) c.378-124C>T n.116+347C>T n.331+251C>T c.337+1367C>T (n.337+1367C>T) n.355-124C>T c.2904-124C>T (n.2904-124C>T) c.1875-124C>T (n.1875-124C>T) c.1458-124C>T (n.1458-124C>T) n.3357+251C>T n.3753-124C>T n.4679-124C>T c.3168+283C>T (n.3168+283C>T) c.3015-124C>T (n.3015-124C>T) c.3198-124C>T (n.3198-124C>T) c.3003-124C>T (n.3003-124C>T) c.3117-124C>T (n.3117-124C>T) c.3282-124C>T (n.3282-124C>T) c.3411-124C>T (n.3411-124C>T) c.3111-124C>T (n.3111-124C>T) c.3075-124C>T (n.3075-124C>T) c.3183-124C>T (n.3183-124C>T) | dbSNP |
19 | g.10352675G= | CA2322387425 | TYK2 | c.*1550-124C= (n.*1550-124C=) c.3201-124C= (n.3201-124C=) c.3082-124C= (n.3082-124C=) n.4577-124C= n.4010-124C= c.*2752-124C= (n.*2752-124C=) c.*1242+251C= (n.*1242+251C=) n.5054+251C= n.1303-124C= c.*2701-124C= (n.*2701-124C=) n.5055-124C= c.3200+251C= (n.3200+251C=) c.375-124C= c.3159-124C= (n.3159-124C=) n.111C= c.97-124C= (n.97-124C=) n.201-124C= c.270-124C= (n.270-124C=) n.111+1139C= c.688-124C= (n.688-124C=) c.2646-124C= (n.2646-124C=) c.378-124C= n.116+347C= n.331+251C= c.337+1367C= (n.337+1367C=) n.355-124C= c.2904-124C= (n.2904-124C=) c.1875-124C= (n.1875-124C=) c.1458-124C= (n.1458-124C=) n.3357+251C= n.3753-124C= n.4679-124C= c.3168+283C= (n.3168+283C=) c.3015-124C= (n.3015-124C=) c.3198-124C= (n.3198-124C=) c.3003-124C= (n.3003-124C=) c.3117-124C= (n.3117-124C=) c.3282-124C= (n.3282-124C=) c.3411-124C= (n.3411-124C=) c.3111-124C= (n.3111-124C=) c.3075-124C= (n.3075-124C=) c.3183-124C= (n.3183-124C=) | |
19 | g.10352675G>T | CA2582370178 | TYK2 | c.*1550-124C>A (n.*1550-124C>A) c.3201-124C>A (n.3201-124C>A) c.3082-124C>A (n.3082-124C>A) n.4577-124C>A n.4010-124C>A c.*2752-124C>A (n.*2752-124C>A) c.*1242+251C>A (n.*1242+251C>A) n.5054+251C>A n.1303-124C>A c.*2701-124C>A (n.*2701-124C>A) n.5055-124C>A c.3200+251C>A (n.3200+251C>A) c.375-124C>A c.3159-124C>A (n.3159-124C>A) n.111C>A c.97-124C>A (n.97-124C>A) n.201-124C>A c.270-124C>A (n.270-124C>A) n.111+1139C>A c.688-124C>A (n.688-124C>A) c.2646-124C>A (n.2646-124C>A) c.378-124C>A n.116+347C>A n.331+251C>A c.337+1367C>A (n.337+1367C>A) n.355-124C>A c.2904-124C>A (n.2904-124C>A) c.1875-124C>A (n.1875-124C>A) c.1458-124C>A (n.1458-124C>A) n.3357+251C>A n.3753-124C>A n.4679-124C>A c.3168+283C>A (n.3168+283C>A) c.3015-124C>A (n.3015-124C>A) c.3198-124C>A (n.3198-124C>A) c.3003-124C>A (n.3003-124C>A) c.3117-124C>A (n.3117-124C>A) c.3282-124C>A (n.3282-124C>A) c.3411-124C>A (n.3411-124C>A) c.3111-124C>A (n.3111-124C>A) c.3075-124C>A (n.3075-124C>A) c.3183-124C>A (n.3183-124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352676C>A | CA2582370179 | TYK2 | c.*1550-125G>T (n.*1550-125G>T) c.3201-125G>T (n.3201-125G>T) c.3082-125G>T (n.3082-125G>T) n.4577-125G>T n.4010-125G>T c.*2752-125G>T (n.*2752-125G>T) c.*1242+250G>T (n.*1242+250G>T) n.5054+250G>T n.1303-125G>T c.*2701-125G>T (n.*2701-125G>T) n.5055-125G>T c.3200+250G>T (n.3200+250G>T) c.375-125G>T c.3159-125G>T (n.3159-125G>T) n.110G>T c.97-125G>T (n.97-125G>T) n.201-125G>T c.270-125G>T (n.270-125G>T) n.111+1138G>T c.688-125G>T (n.688-125G>T) c.2646-125G>T (n.2646-125G>T) c.378-125G>T n.116+346G>T n.331+250G>T c.337+1366G>T (n.337+1366G>T) n.355-125G>T c.2904-125G>T (n.2904-125G>T) c.1875-125G>T (n.1875-125G>T) c.1458-125G>T (n.1458-125G>T) n.3357+250G>T n.3753-125G>T n.4679-125G>T c.3168+282G>T (n.3168+282G>T) c.3015-125G>T (n.3015-125G>T) c.3198-125G>T (n.3198-125G>T) c.3003-125G>T (n.3003-125G>T) c.3117-125G>T (n.3117-125G>T) c.3282-125G>T (n.3282-125G>T) c.3411-125G>T (n.3411-125G>T) c.3111-125G>T (n.3111-125G>T) c.3075-125G>T (n.3075-125G>T) c.3183-125G>T (n.3183-125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352676C= | CA2322387427 | TYK2 | c.*1550-125G= (n.*1550-125G=) c.3201-125G= (n.3201-125G=) c.3082-125G= (n.3082-125G=) n.4577-125G= n.4010-125G= c.*2752-125G= (n.*2752-125G=) c.*1242+250G= (n.*1242+250G=) n.5054+250G= n.1303-125G= c.*2701-125G= (n.*2701-125G=) n.5055-125G= c.3200+250G= (n.3200+250G=) c.375-125G= c.3159-125G= (n.3159-125G=) n.110G= c.97-125G= (n.97-125G=) n.201-125G= c.270-125G= (n.270-125G=) n.111+1138G= c.688-125G= (n.688-125G=) c.2646-125G= (n.2646-125G=) c.378-125G= n.116+346G= n.331+250G= c.337+1366G= (n.337+1366G=) n.355-125G= c.2904-125G= (n.2904-125G=) c.1875-125G= (n.1875-125G=) c.1458-125G= (n.1458-125G=) n.3357+250G= n.3753-125G= n.4679-125G= c.3168+282G= (n.3168+282G=) c.3015-125G= (n.3015-125G=) c.3198-125G= (n.3198-125G=) c.3003-125G= (n.3003-125G=) c.3117-125G= (n.3117-125G=) c.3282-125G= (n.3282-125G=) c.3411-125G= (n.3411-125G=) c.3111-125G= (n.3111-125G=) c.3075-125G= (n.3075-125G=) c.3183-125G= (n.3183-125G=) | |
19 | g.10352676C>G | CA2735350174 | TYK2 | c.*1550-125G>C (n.*1550-125G>C) c.3201-125G>C (n.3201-125G>C) c.3082-125G>C (n.3082-125G>C) n.4577-125G>C n.4010-125G>C c.*2752-125G>C (n.*2752-125G>C) c.*1242+250G>C (n.*1242+250G>C) n.5054+250G>C n.1303-125G>C c.*2701-125G>C (n.*2701-125G>C) n.5055-125G>C c.3200+250G>C (n.3200+250G>C) c.375-125G>C c.3159-125G>C (n.3159-125G>C) n.110G>C c.97-125G>C (n.97-125G>C) n.201-125G>C c.270-125G>C (n.270-125G>C) n.111+1138G>C c.688-125G>C (n.688-125G>C) c.2646-125G>C (n.2646-125G>C) c.378-125G>C n.116+346G>C n.331+250G>C c.337+1366G>C (n.337+1366G>C) n.355-125G>C c.2904-125G>C (n.2904-125G>C) c.1875-125G>C (n.1875-125G>C) c.1458-125G>C (n.1458-125G>C) n.3357+250G>C n.3753-125G>C n.4679-125G>C c.3168+282G>C (n.3168+282G>C) c.3015-125G>C (n.3015-125G>C) c.3198-125G>C (n.3198-125G>C) c.3003-125G>C (n.3003-125G>C) c.3117-125G>C (n.3117-125G>C) c.3282-125G>C (n.3282-125G>C) c.3411-125G>C (n.3411-125G>C) c.3111-125G>C (n.3111-125G>C) c.3075-125G>C (n.3075-125G>C) c.3183-125G>C (n.3183-125G>C) | dbSNP |
19 | g.10352676C>T | CA305193019 | TYK2 | c.*1550-125G>A (n.*1550-125G>A) c.3201-125G>A (n.3201-125G>A) c.3082-125G>A (n.3082-125G>A) n.4577-125G>A n.4010-125G>A c.*2752-125G>A (n.*2752-125G>A) c.*1242+250G>A (n.*1242+250G>A) n.5054+250G>A n.1303-125G>A c.*2701-125G>A (n.*2701-125G>A) n.5055-125G>A c.3200+250G>A (n.3200+250G>A) c.375-125G>A c.3159-125G>A (n.3159-125G>A) n.110G>A c.97-125G>A (n.97-125G>A) n.201-125G>A c.270-125G>A (n.270-125G>A) n.111+1138G>A c.688-125G>A (n.688-125G>A) c.2646-125G>A (n.2646-125G>A) c.378-125G>A n.116+346G>A n.331+250G>A c.337+1366G>A (n.337+1366G>A) n.355-125G>A c.2904-125G>A (n.2904-125G>A) c.1875-125G>A (n.1875-125G>A) c.1458-125G>A (n.1458-125G>A) n.3357+250G>A n.3753-125G>A n.4679-125G>A c.3168+282G>A (n.3168+282G>A) c.3015-125G>A (n.3015-125G>A) c.3198-125G>A (n.3198-125G>A) c.3003-125G>A (n.3003-125G>A) c.3117-125G>A (n.3117-125G>A) c.3282-125G>A (n.3282-125G>A) c.3411-125G>A (n.3411-125G>A) c.3111-125G>A (n.3111-125G>A) c.3075-125G>A (n.3075-125G>A) c.3183-125G>A (n.3183-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352677G>A | CA2582370180 | TYK2 | c.*1550-126C>T (n.*1550-126C>T) c.3201-126C>T (n.3201-126C>T) c.3082-126C>T (n.3082-126C>T) n.4577-126C>T n.4010-126C>T c.*2752-126C>T (n.*2752-126C>T) c.*1242+249C>T (n.*1242+249C>T) n.5054+249C>T n.1303-126C>T c.*2701-126C>T (n.*2701-126C>T) n.5055-126C>T c.3200+249C>T (n.3200+249C>T) c.375-126C>T c.3159-126C>T (n.3159-126C>T) n.109C>T c.97-126C>T (n.97-126C>T) n.201-126C>T c.270-126C>T (n.270-126C>T) n.111+1137C>T c.688-126C>T (n.688-126C>T) c.2646-126C>T (n.2646-126C>T) c.378-126C>T n.116+345C>T n.331+249C>T c.337+1365C>T (n.337+1365C>T) n.355-126C>T c.2904-126C>T (n.2904-126C>T) c.1875-126C>T (n.1875-126C>T) c.1458-126C>T (n.1458-126C>T) n.3357+249C>T n.3753-126C>T n.4679-126C>T c.3168+281C>T (n.3168+281C>T) c.3015-126C>T (n.3015-126C>T) c.3198-126C>T (n.3198-126C>T) c.3003-126C>T (n.3003-126C>T) c.3117-126C>T (n.3117-126C>T) c.3282-126C>T (n.3282-126C>T) c.3411-126C>T (n.3411-126C>T) c.3111-126C>T (n.3111-126C>T) c.3075-126C>T (n.3075-126C>T) c.3183-126C>T (n.3183-126C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352677G>C | CA783141849 | TYK2 | c.*1550-126C>G (n.*1550-126C>G) c.3201-126C>G (n.3201-126C>G) c.3082-126C>G (n.3082-126C>G) n.4577-126C>G n.4010-126C>G c.*2752-126C>G (n.*2752-126C>G) c.*1242+249C>G (n.*1242+249C>G) n.5054+249C>G n.1303-126C>G c.*2701-126C>G (n.*2701-126C>G) n.5055-126C>G c.3200+249C>G (n.3200+249C>G) c.375-126C>G c.3159-126C>G (n.3159-126C>G) n.109C>G c.97-126C>G (n.97-126C>G) n.201-126C>G c.270-126C>G (n.270-126C>G) n.111+1137C>G c.688-126C>G (n.688-126C>G) c.2646-126C>G (n.2646-126C>G) c.378-126C>G n.116+345C>G n.331+249C>G c.337+1365C>G (n.337+1365C>G) n.355-126C>G c.2904-126C>G (n.2904-126C>G) c.1875-126C>G (n.1875-126C>G) c.1458-126C>G (n.1458-126C>G) n.3357+249C>G n.3753-126C>G n.4679-126C>G c.3168+281C>G (n.3168+281C>G) c.3015-126C>G (n.3015-126C>G) c.3198-126C>G (n.3198-126C>G) c.3003-126C>G (n.3003-126C>G) c.3117-126C>G (n.3117-126C>G) c.3282-126C>G (n.3282-126C>G) c.3411-126C>G (n.3411-126C>G) c.3111-126C>G (n.3111-126C>G) c.3075-126C>G (n.3075-126C>G) c.3183-126C>G (n.3183-126C>G) | dbSNP |
19 | g.10352677G= | CA2322387430 | TYK2 | c.*1550-126C= (n.*1550-126C=) c.3201-126C= (n.3201-126C=) c.3082-126C= (n.3082-126C=) n.4577-126C= n.4010-126C= c.*2752-126C= (n.*2752-126C=) c.*1242+249C= (n.*1242+249C=) n.5054+249C= n.1303-126C= c.*2701-126C= (n.*2701-126C=) n.5055-126C= c.3200+249C= (n.3200+249C=) c.375-126C= c.3159-126C= (n.3159-126C=) n.109C= c.97-126C= (n.97-126C=) n.201-126C= c.270-126C= (n.270-126C=) n.111+1137C= c.688-126C= (n.688-126C=) c.2646-126C= (n.2646-126C=) c.378-126C= n.116+345C= n.331+249C= c.337+1365C= (n.337+1365C=) n.355-126C= c.2904-126C= (n.2904-126C=) c.1875-126C= (n.1875-126C=) c.1458-126C= (n.1458-126C=) n.3357+249C= n.3753-126C= n.4679-126C= c.3168+281C= (n.3168+281C=) c.3015-126C= (n.3015-126C=) c.3198-126C= (n.3198-126C=) c.3003-126C= (n.3003-126C=) c.3117-126C= (n.3117-126C=) c.3282-126C= (n.3282-126C=) c.3411-126C= (n.3411-126C=) c.3111-126C= (n.3111-126C=) c.3075-126C= (n.3075-126C=) c.3183-126C= (n.3183-126C=) | |
19 | g.10352677G>T | CA993441436 | TYK2 | c.*1550-126C>A (n.*1550-126C>A) c.3201-126C>A (n.3201-126C>A) c.3082-126C>A (n.3082-126C>A) n.4577-126C>A n.4010-126C>A c.*2752-126C>A (n.*2752-126C>A) c.*1242+249C>A (n.*1242+249C>A) n.5054+249C>A n.1303-126C>A c.*2701-126C>A (n.*2701-126C>A) n.5055-126C>A c.3200+249C>A (n.3200+249C>A) c.375-126C>A c.3159-126C>A (n.3159-126C>A) n.109C>A c.97-126C>A (n.97-126C>A) n.201-126C>A c.270-126C>A (n.270-126C>A) n.111+1137C>A c.688-126C>A (n.688-126C>A) c.2646-126C>A (n.2646-126C>A) c.378-126C>A n.116+345C>A n.331+249C>A c.337+1365C>A (n.337+1365C>A) n.355-126C>A c.2904-126C>A (n.2904-126C>A) c.1875-126C>A (n.1875-126C>A) c.1458-126C>A (n.1458-126C>A) n.3357+249C>A n.3753-126C>A n.4679-126C>A c.3168+281C>A (n.3168+281C>A) c.3015-126C>A (n.3015-126C>A) c.3198-126C>A (n.3198-126C>A) c.3003-126C>A (n.3003-126C>A) c.3117-126C>A (n.3117-126C>A) c.3282-126C>A (n.3282-126C>A) c.3411-126C>A (n.3411-126C>A) c.3111-126C>A (n.3111-126C>A) c.3075-126C>A (n.3075-126C>A) c.3183-126C>A (n.3183-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352678C= | CA2322387434 | TYK2 | c.*1550-127G= (n.*1550-127G=) c.3201-127G= (n.3201-127G=) c.3082-127G= (n.3082-127G=) n.4577-127G= n.4010-127G= c.*2752-127G= (n.*2752-127G=) c.*1242+248G= (n.*1242+248G=) n.5054+248G= n.1303-127G= c.*2701-127G= (n.*2701-127G=) n.5055-127G= c.3200+248G= (n.3200+248G=) c.375-127G= c.3159-127G= (n.3159-127G=) n.108G= c.97-127G= (n.97-127G=) n.201-127G= c.270-127G= (n.270-127G=) n.111+1136G= c.688-127G= (n.688-127G=) c.2646-127G= (n.2646-127G=) c.378-127G= n.116+344G= n.331+248G= c.337+1364G= (n.337+1364G=) n.355-127G= c.2904-127G= (n.2904-127G=) c.1875-127G= (n.1875-127G=) c.1458-127G= (n.1458-127G=) n.3357+248G= n.3753-127G= n.4679-127G= c.3168+280G= (n.3168+280G=) c.3015-127G= (n.3015-127G=) c.3198-127G= (n.3198-127G=) c.3003-127G= (n.3003-127G=) c.3117-127G= (n.3117-127G=) c.3282-127G= (n.3282-127G=) c.3411-127G= (n.3411-127G=) c.3111-127G= (n.3111-127G=) c.3075-127G= (n.3075-127G=) c.3183-127G= (n.3183-127G=) | |
19 | g.10352678C>T | CA783141851 | TYK2 | c.*1550-127G>A (n.*1550-127G>A) c.3201-127G>A (n.3201-127G>A) c.3082-127G>A (n.3082-127G>A) n.4577-127G>A n.4010-127G>A c.*2752-127G>A (n.*2752-127G>A) c.*1242+248G>A (n.*1242+248G>A) n.5054+248G>A n.1303-127G>A c.*2701-127G>A (n.*2701-127G>A) n.5055-127G>A c.3200+248G>A (n.3200+248G>A) c.375-127G>A c.3159-127G>A (n.3159-127G>A) n.108G>A c.97-127G>A (n.97-127G>A) n.201-127G>A c.270-127G>A (n.270-127G>A) n.111+1136G>A c.688-127G>A (n.688-127G>A) c.2646-127G>A (n.2646-127G>A) c.378-127G>A n.116+344G>A n.331+248G>A c.337+1364G>A (n.337+1364G>A) n.355-127G>A c.2904-127G>A (n.2904-127G>A) c.1875-127G>A (n.1875-127G>A) c.1458-127G>A (n.1458-127G>A) n.3357+248G>A n.3753-127G>A n.4679-127G>A c.3168+280G>A (n.3168+280G>A) c.3015-127G>A (n.3015-127G>A) c.3198-127G>A (n.3198-127G>A) c.3003-127G>A (n.3003-127G>A) c.3117-127G>A (n.3117-127G>A) c.3282-127G>A (n.3282-127G>A) c.3411-127G>A (n.3411-127G>A) c.3111-127G>A (n.3111-127G>A) c.3075-127G>A (n.3075-127G>A) c.3183-127G>A (n.3183-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352679A>G | CA2582370181 | TYK2 | c.*1550-128T>C (n.*1550-128T>C) c.3201-128T>C (n.3201-128T>C) c.3082-128T>C (n.3082-128T>C) n.4577-128T>C n.4010-128T>C c.*2752-128T>C (n.*2752-128T>C) c.*1242+247T>C (n.*1242+247T>C) n.5054+247T>C n.1303-128T>C c.*2701-128T>C (n.*2701-128T>C) n.5055-128T>C c.3200+247T>C (n.3200+247T>C) c.375-128T>C c.3159-128T>C (n.3159-128T>C) n.107T>C c.97-128T>C (n.97-128T>C) n.201-128T>C c.270-128T>C (n.270-128T>C) n.111+1135T>C c.688-128T>C (n.688-128T>C) c.2646-128T>C (n.2646-128T>C) c.378-128T>C n.116+343T>C n.331+247T>C c.337+1363T>C (n.337+1363T>C) n.355-128T>C c.2904-128T>C (n.2904-128T>C) c.1875-128T>C (n.1875-128T>C) c.1458-128T>C (n.1458-128T>C) n.3357+247T>C n.3753-128T>C n.4679-128T>C c.3168+279T>C (n.3168+279T>C) c.3015-128T>C (n.3015-128T>C) c.3198-128T>C (n.3198-128T>C) c.3003-128T>C (n.3003-128T>C) c.3117-128T>C (n.3117-128T>C) c.3282-128T>C (n.3282-128T>C) c.3411-128T>C (n.3411-128T>C) c.3111-128T>C (n.3111-128T>C) c.3075-128T>C (n.3075-128T>C) c.3183-128T>C (n.3183-128T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352680G>A | CA305193021 | TYK2 | c.*1550-129C>T (n.*1550-129C>T) c.3201-129C>T (n.3201-129C>T) c.3082-129C>T (n.3082-129C>T) n.4577-129C>T n.4010-129C>T c.*2752-129C>T (n.*2752-129C>T) c.*1242+246C>T (n.*1242+246C>T) n.5054+246C>T n.1303-129C>T c.*2701-129C>T (n.*2701-129C>T) n.5055-129C>T c.3200+246C>T (n.3200+246C>T) c.375-129C>T c.3159-129C>T (n.3159-129C>T) n.106C>T c.97-129C>T (n.97-129C>T) n.201-129C>T c.270-129C>T (n.270-129C>T) n.111+1134C>T c.688-129C>T (n.688-129C>T) c.2646-129C>T (n.2646-129C>T) c.378-129C>T n.116+342C>T n.331+246C>T c.337+1362C>T (n.337+1362C>T) n.355-129C>T c.2904-129C>T (n.2904-129C>T) c.1875-129C>T (n.1875-129C>T) c.1458-129C>T (n.1458-129C>T) n.3357+246C>T n.3753-129C>T n.4679-129C>T c.3168+278C>T (n.3168+278C>T) c.3015-129C>T (n.3015-129C>T) c.3198-129C>T (n.3198-129C>T) c.3003-129C>T (n.3003-129C>T) c.3117-129C>T (n.3117-129C>T) c.3282-129C>T (n.3282-129C>T) c.3411-129C>T (n.3411-129C>T) c.3111-129C>T (n.3111-129C>T) c.3075-129C>T (n.3075-129C>T) c.3183-129C>T (n.3183-129C>T) | dbSNP |
19 | g.10352680G= | CA2322387436 | TYK2 | c.*1550-129C= (n.*1550-129C=) c.3201-129C= (n.3201-129C=) c.3082-129C= (n.3082-129C=) n.4577-129C= n.4010-129C= c.*2752-129C= (n.*2752-129C=) c.*1242+246C= (n.*1242+246C=) n.5054+246C= n.1303-129C= c.*2701-129C= (n.*2701-129C=) n.5055-129C= c.3200+246C= (n.3200+246C=) c.375-129C= c.3159-129C= (n.3159-129C=) n.106C= c.97-129C= (n.97-129C=) n.201-129C= c.270-129C= (n.270-129C=) n.111+1134C= c.688-129C= (n.688-129C=) c.2646-129C= (n.2646-129C=) c.378-129C= n.116+342C= n.331+246C= c.337+1362C= (n.337+1362C=) n.355-129C= c.2904-129C= (n.2904-129C=) c.1875-129C= (n.1875-129C=) c.1458-129C= (n.1458-129C=) n.3357+246C= n.3753-129C= n.4679-129C= c.3168+278C= (n.3168+278C=) c.3015-129C= (n.3015-129C=) c.3198-129C= (n.3198-129C=) c.3003-129C= (n.3003-129C=) c.3117-129C= (n.3117-129C=) c.3282-129C= (n.3282-129C=) c.3411-129C= (n.3411-129C=) c.3111-129C= (n.3111-129C=) c.3075-129C= (n.3075-129C=) c.3183-129C= (n.3183-129C=) | |
19 | g.10352680G>T | CA2582370182 | TYK2 | c.*1550-129C>A (n.*1550-129C>A) c.3201-129C>A (n.3201-129C>A) c.3082-129C>A (n.3082-129C>A) n.4577-129C>A n.4010-129C>A c.*2752-129C>A (n.*2752-129C>A) c.*1242+246C>A (n.*1242+246C>A) n.5054+246C>A n.1303-129C>A c.*2701-129C>A (n.*2701-129C>A) n.5055-129C>A c.3200+246C>A (n.3200+246C>A) c.375-129C>A c.3159-129C>A (n.3159-129C>A) n.106C>A c.97-129C>A (n.97-129C>A) n.201-129C>A c.270-129C>A (n.270-129C>A) n.111+1134C>A c.688-129C>A (n.688-129C>A) c.2646-129C>A (n.2646-129C>A) c.378-129C>A n.116+342C>A n.331+246C>A c.337+1362C>A (n.337+1362C>A) n.355-129C>A c.2904-129C>A (n.2904-129C>A) c.1875-129C>A (n.1875-129C>A) c.1458-129C>A (n.1458-129C>A) n.3357+246C>A n.3753-129C>A n.4679-129C>A c.3168+278C>A (n.3168+278C>A) c.3015-129C>A (n.3015-129C>A) c.3198-129C>A (n.3198-129C>A) c.3003-129C>A (n.3003-129C>A) c.3117-129C>A (n.3117-129C>A) c.3282-129C>A (n.3282-129C>A) c.3411-129C>A (n.3411-129C>A) c.3111-129C>A (n.3111-129C>A) c.3075-129C>A (n.3075-129C>A) c.3183-129C>A (n.3183-129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352681C>A | CA2582370183 | TYK2 | c.*1550-130G>T (n.*1550-130G>T) c.3201-130G>T (n.3201-130G>T) c.3082-130G>T (n.3082-130G>T) n.4577-130G>T n.4010-130G>T c.*2752-130G>T (n.*2752-130G>T) c.*1242+245G>T (n.*1242+245G>T) n.5054+245G>T n.1303-130G>T c.*2701-130G>T (n.*2701-130G>T) n.5055-130G>T c.3200+245G>T (n.3200+245G>T) c.375-130G>T c.3159-130G>T (n.3159-130G>T) n.105G>T c.97-130G>T (n.97-130G>T) n.201-130G>T c.270-130G>T (n.270-130G>T) n.111+1133G>T c.688-130G>T (n.688-130G>T) c.2646-130G>T (n.2646-130G>T) c.378-130G>T n.116+341G>T n.331+245G>T c.337+1361G>T (n.337+1361G>T) n.355-130G>T c.2904-130G>T (n.2904-130G>T) c.1875-130G>T (n.1875-130G>T) c.1458-130G>T (n.1458-130G>T) n.3357+245G>T n.3753-130G>T n.4679-130G>T c.3168+277G>T (n.3168+277G>T) c.3015-130G>T (n.3015-130G>T) c.3198-130G>T (n.3198-130G>T) c.3003-130G>T (n.3003-130G>T) c.3117-130G>T (n.3117-130G>T) c.3282-130G>T (n.3282-130G>T) c.3411-130G>T (n.3411-130G>T) c.3111-130G>T (n.3111-130G>T) c.3075-130G>T (n.3075-130G>T) c.3183-130G>T (n.3183-130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352681C= | CA2322387438 | TYK2 | c.*1550-130G= (n.*1550-130G=) c.3201-130G= (n.3201-130G=) c.3082-130G= (n.3082-130G=) n.4577-130G= n.4010-130G= c.*2752-130G= (n.*2752-130G=) c.*1242+245G= (n.*1242+245G=) n.5054+245G= n.1303-130G= c.*2701-130G= (n.*2701-130G=) n.5055-130G= c.3200+245G= (n.3200+245G=) c.375-130G= c.3159-130G= (n.3159-130G=) n.105G= c.97-130G= (n.97-130G=) n.201-130G= c.270-130G= (n.270-130G=) n.111+1133G= c.688-130G= (n.688-130G=) c.2646-130G= (n.2646-130G=) c.378-130G= n.116+341G= n.331+245G= c.337+1361G= (n.337+1361G=) n.355-130G= c.2904-130G= (n.2904-130G=) c.1875-130G= (n.1875-130G=) c.1458-130G= (n.1458-130G=) n.3357+245G= n.3753-130G= n.4679-130G= c.3168+277G= (n.3168+277G=) c.3015-130G= (n.3015-130G=) c.3198-130G= (n.3198-130G=) c.3003-130G= (n.3003-130G=) c.3117-130G= (n.3117-130G=) c.3282-130G= (n.3282-130G=) c.3411-130G= (n.3411-130G=) c.3111-130G= (n.3111-130G=) c.3075-130G= (n.3075-130G=) c.3183-130G= (n.3183-130G=) | |
19 | g.10352681C>G | CA2582370184 | TYK2 | c.*1550-130G>C (n.*1550-130G>C) c.3201-130G>C (n.3201-130G>C) c.3082-130G>C (n.3082-130G>C) n.4577-130G>C n.4010-130G>C c.*2752-130G>C (n.*2752-130G>C) c.*1242+245G>C (n.*1242+245G>C) n.5054+245G>C n.1303-130G>C c.*2701-130G>C (n.*2701-130G>C) n.5055-130G>C c.3200+245G>C (n.3200+245G>C) c.375-130G>C c.3159-130G>C (n.3159-130G>C) n.105G>C c.97-130G>C (n.97-130G>C) n.201-130G>C c.270-130G>C (n.270-130G>C) n.111+1133G>C c.688-130G>C (n.688-130G>C) c.2646-130G>C (n.2646-130G>C) c.378-130G>C n.116+341G>C n.331+245G>C c.337+1361G>C (n.337+1361G>C) n.355-130G>C c.2904-130G>C (n.2904-130G>C) c.1875-130G>C (n.1875-130G>C) c.1458-130G>C (n.1458-130G>C) n.3357+245G>C n.3753-130G>C n.4679-130G>C c.3168+277G>C (n.3168+277G>C) c.3015-130G>C (n.3015-130G>C) c.3198-130G>C (n.3198-130G>C) c.3003-130G>C (n.3003-130G>C) c.3117-130G>C (n.3117-130G>C) c.3282-130G>C (n.3282-130G>C) c.3411-130G>C (n.3411-130G>C) c.3111-130G>C (n.3111-130G>C) c.3075-130G>C (n.3075-130G>C) c.3183-130G>C (n.3183-130G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352681C>T | CA305193023 | TYK2 | c.*1550-130G>A (n.*1550-130G>A) c.3201-130G>A (n.3201-130G>A) c.3082-130G>A (n.3082-130G>A) n.4577-130G>A n.4010-130G>A c.*2752-130G>A (n.*2752-130G>A) c.*1242+245G>A (n.*1242+245G>A) n.5054+245G>A n.1303-130G>A c.*2701-130G>A (n.*2701-130G>A) n.5055-130G>A c.3200+245G>A (n.3200+245G>A) c.375-130G>A c.3159-130G>A (n.3159-130G>A) n.105G>A c.97-130G>A (n.97-130G>A) n.201-130G>A c.270-130G>A (n.270-130G>A) n.111+1133G>A c.688-130G>A (n.688-130G>A) c.2646-130G>A (n.2646-130G>A) c.378-130G>A n.116+341G>A n.331+245G>A c.337+1361G>A (n.337+1361G>A) n.355-130G>A c.2904-130G>A (n.2904-130G>A) c.1875-130G>A (n.1875-130G>A) c.1458-130G>A (n.1458-130G>A) n.3357+245G>A n.3753-130G>A n.4679-130G>A c.3168+277G>A (n.3168+277G>A) c.3015-130G>A (n.3015-130G>A) c.3198-130G>A (n.3198-130G>A) c.3003-130G>A (n.3003-130G>A) c.3117-130G>A (n.3117-130G>A) c.3282-130G>A (n.3282-130G>A) c.3411-130G>A (n.3411-130G>A) c.3111-130G>A (n.3111-130G>A) c.3075-130G>A (n.3075-130G>A) c.3183-130G>A (n.3183-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352682C= | CA2322387443 | TYK2 | c.*1550-131G= (n.*1550-131G=) c.3201-131G= (n.3201-131G=) c.3082-131G= (n.3082-131G=) n.4577-131G= n.4010-131G= c.*2752-131G= (n.*2752-131G=) c.*1242+244G= (n.*1242+244G=) n.5054+244G= n.1303-131G= c.*2701-131G= (n.*2701-131G=) n.5055-131G= c.3200+244G= (n.3200+244G=) c.375-131G= c.3159-131G= (n.3159-131G=) n.104G= c.97-131G= (n.97-131G=) n.201-131G= c.270-131G= (n.270-131G=) n.111+1132G= c.688-131G= (n.688-131G=) c.2646-131G= (n.2646-131G=) c.378-131G= n.116+340G= n.331+244G= c.337+1360G= (n.337+1360G=) n.355-131G= c.2904-131G= (n.2904-131G=) c.1875-131G= (n.1875-131G=) c.1458-131G= (n.1458-131G=) n.3357+244G= n.3753-131G= n.4679-131G= c.3168+276G= (n.3168+276G=) c.3015-131G= (n.3015-131G=) c.3198-131G= (n.3198-131G=) c.3003-131G= (n.3003-131G=) c.3117-131G= (n.3117-131G=) c.3282-131G= (n.3282-131G=) c.3411-131G= (n.3411-131G=) c.3111-131G= (n.3111-131G=) c.3075-131G= (n.3075-131G=) c.3183-131G= (n.3183-131G=) | |
19 | g.10352682C>G | CA2322387444 | TYK2 | c.*1550-131G>C (n.*1550-131G>C) c.3201-131G>C (n.3201-131G>C) c.3082-131G>C (n.3082-131G>C) n.4577-131G>C n.4010-131G>C c.*2752-131G>C (n.*2752-131G>C) c.*1242+244G>C (n.*1242+244G>C) n.5054+244G>C n.1303-131G>C c.*2701-131G>C (n.*2701-131G>C) n.5055-131G>C c.3200+244G>C (n.3200+244G>C) c.375-131G>C c.3159-131G>C (n.3159-131G>C) n.104G>C c.97-131G>C (n.97-131G>C) n.201-131G>C c.270-131G>C (n.270-131G>C) n.111+1132G>C c.688-131G>C (n.688-131G>C) c.2646-131G>C (n.2646-131G>C) c.378-131G>C n.116+340G>C n.331+244G>C c.337+1360G>C (n.337+1360G>C) n.355-131G>C c.2904-131G>C (n.2904-131G>C) c.1875-131G>C (n.1875-131G>C) c.1458-131G>C (n.1458-131G>C) n.3357+244G>C n.3753-131G>C n.4679-131G>C c.3168+276G>C (n.3168+276G>C) c.3015-131G>C (n.3015-131G>C) c.3198-131G>C (n.3198-131G>C) c.3003-131G>C (n.3003-131G>C) c.3117-131G>C (n.3117-131G>C) c.3282-131G>C (n.3282-131G>C) c.3411-131G>C (n.3411-131G>C) c.3111-131G>C (n.3111-131G>C) c.3075-131G>C (n.3075-131G>C) c.3183-131G>C (n.3183-131G>C) | dbSNP |
19 | g.10352684G>T | CA2582370185 | TYK2 | c.*1550-133C>A (n.*1550-133C>A) c.3201-133C>A (n.3201-133C>A) c.3082-133C>A (n.3082-133C>A) n.4577-133C>A n.4010-133C>A c.*2752-133C>A (n.*2752-133C>A) c.*1242+242C>A (n.*1242+242C>A) n.5054+242C>A n.1303-133C>A c.*2701-133C>A (n.*2701-133C>A) n.5055-133C>A c.3200+242C>A (n.3200+242C>A) c.375-133C>A c.3159-133C>A (n.3159-133C>A) n.102C>A c.97-133C>A (n.97-133C>A) n.201-133C>A c.270-133C>A (n.270-133C>A) n.111+1130C>A c.688-133C>A (n.688-133C>A) c.2646-133C>A (n.2646-133C>A) c.378-133C>A n.116+338C>A n.331+242C>A c.337+1358C>A (n.337+1358C>A) n.355-133C>A c.2904-133C>A (n.2904-133C>A) c.1875-133C>A (n.1875-133C>A) c.1458-133C>A (n.1458-133C>A) n.3357+242C>A n.3753-133C>A n.4679-133C>A c.3168+274C>A (n.3168+274C>A) c.3015-133C>A (n.3015-133C>A) c.3198-133C>A (n.3198-133C>A) c.3003-133C>A (n.3003-133C>A) c.3117-133C>A (n.3117-133C>A) c.3282-133C>A (n.3282-133C>A) c.3411-133C>A (n.3411-133C>A) c.3111-133C>A (n.3111-133C>A) c.3075-133C>A (n.3075-133C>A) c.3183-133C>A (n.3183-133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352685A= | CA2322387445 | TYK2 | c.*1550-134T= (n.*1550-134T=) c.3201-134T= (n.3201-134T=) c.3082-134T= (n.3082-134T=) n.4577-134T= n.4010-134T= c.*2752-134T= (n.*2752-134T=) c.*1242+241T= (n.*1242+241T=) n.5054+241T= n.1303-134T= c.*2701-134T= (n.*2701-134T=) n.5055-134T= c.3200+241T= (n.3200+241T=) c.375-134T= c.3159-134T= (n.3159-134T=) n.101T= c.97-134T= (n.97-134T=) n.201-134T= c.270-134T= (n.270-134T=) n.111+1129T= c.688-134T= (n.688-134T=) c.2646-134T= (n.2646-134T=) c.378-134T= n.116+337T= n.331+241T= c.337+1357T= (n.337+1357T=) n.355-134T= c.2904-134T= (n.2904-134T=) c.1875-134T= (n.1875-134T=) c.1458-134T= (n.1458-134T=) n.3357+241T= n.3753-134T= n.4679-134T= c.3168+273T= (n.3168+273T=) c.3015-134T= (n.3015-134T=) c.3198-134T= (n.3198-134T=) c.3003-134T= (n.3003-134T=) c.3117-134T= (n.3117-134T=) c.3282-134T= (n.3282-134T=) c.3411-134T= (n.3411-134T=) c.3111-134T= (n.3111-134T=) c.3075-134T= (n.3075-134T=) c.3183-134T= (n.3183-134T=) | |
19 | g.10352685A>G | CA783141854 | TYK2 | c.*1550-134T>C (n.*1550-134T>C) c.3201-134T>C (n.3201-134T>C) c.3082-134T>C (n.3082-134T>C) n.4577-134T>C n.4010-134T>C c.*2752-134T>C (n.*2752-134T>C) c.*1242+241T>C (n.*1242+241T>C) n.5054+241T>C n.1303-134T>C c.*2701-134T>C (n.*2701-134T>C) n.5055-134T>C c.3200+241T>C (n.3200+241T>C) c.375-134T>C c.3159-134T>C (n.3159-134T>C) n.101T>C c.97-134T>C (n.97-134T>C) n.201-134T>C c.270-134T>C (n.270-134T>C) n.111+1129T>C c.688-134T>C (n.688-134T>C) c.2646-134T>C (n.2646-134T>C) c.378-134T>C n.116+337T>C n.331+241T>C c.337+1357T>C (n.337+1357T>C) n.355-134T>C c.2904-134T>C (n.2904-134T>C) c.1875-134T>C (n.1875-134T>C) c.1458-134T>C (n.1458-134T>C) n.3357+241T>C n.3753-134T>C n.4679-134T>C c.3168+273T>C (n.3168+273T>C) c.3015-134T>C (n.3015-134T>C) c.3198-134T>C (n.3198-134T>C) c.3003-134T>C (n.3003-134T>C) c.3117-134T>C (n.3117-134T>C) c.3282-134T>C (n.3282-134T>C) c.3411-134T>C (n.3411-134T>C) c.3111-134T>C (n.3111-134T>C) c.3075-134T>C (n.3075-134T>C) c.3183-134T>C (n.3183-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352686G= | CA2322387447 | TYK2 | c.*1550-135C= (n.*1550-135C=) c.3201-135C= (n.3201-135C=) c.3082-135C= (n.3082-135C=) n.4577-135C= n.4010-135C= c.*2752-135C= (n.*2752-135C=) c.*1242+240C= (n.*1242+240C=) n.5054+240C= n.1303-135C= c.*2701-135C= (n.*2701-135C=) n.5055-135C= c.3200+240C= (n.3200+240C=) c.375-135C= c.3159-135C= (n.3159-135C=) n.100C= c.97-135C= (n.97-135C=) n.201-135C= c.270-135C= (n.270-135C=) n.111+1128C= c.688-135C= (n.688-135C=) c.2646-135C= (n.2646-135C=) c.378-135C= n.116+336C= n.331+240C= c.337+1356C= (n.337+1356C=) n.355-135C= c.2904-135C= (n.2904-135C=) c.1875-135C= (n.1875-135C=) c.1458-135C= (n.1458-135C=) n.3357+240C= n.3753-135C= n.4679-135C= c.3168+272C= (n.3168+272C=) c.3015-135C= (n.3015-135C=) c.3198-135C= (n.3198-135C=) c.3003-135C= (n.3003-135C=) c.3117-135C= (n.3117-135C=) c.3282-135C= (n.3282-135C=) c.3411-135C= (n.3411-135C=) c.3111-135C= (n.3111-135C=) c.3075-135C= (n.3075-135C=) c.3183-135C= (n.3183-135C=) | |
19 | g.10352686G>T | CA305193029 | TYK2 | c.*1550-135C>A (n.*1550-135C>A) c.3201-135C>A (n.3201-135C>A) c.3082-135C>A (n.3082-135C>A) n.4577-135C>A n.4010-135C>A c.*2752-135C>A (n.*2752-135C>A) c.*1242+240C>A (n.*1242+240C>A) n.5054+240C>A n.1303-135C>A c.*2701-135C>A (n.*2701-135C>A) n.5055-135C>A c.3200+240C>A (n.3200+240C>A) c.375-135C>A c.3159-135C>A (n.3159-135C>A) n.100C>A c.97-135C>A (n.97-135C>A) n.201-135C>A c.270-135C>A (n.270-135C>A) n.111+1128C>A c.688-135C>A (n.688-135C>A) c.2646-135C>A (n.2646-135C>A) c.378-135C>A n.116+336C>A n.331+240C>A c.337+1356C>A (n.337+1356C>A) n.355-135C>A c.2904-135C>A (n.2904-135C>A) c.1875-135C>A (n.1875-135C>A) c.1458-135C>A (n.1458-135C>A) n.3357+240C>A n.3753-135C>A n.4679-135C>A c.3168+272C>A (n.3168+272C>A) c.3015-135C>A (n.3015-135C>A) c.3198-135C>A (n.3198-135C>A) c.3003-135C>A (n.3003-135C>A) c.3117-135C>A (n.3117-135C>A) c.3282-135C>A (n.3282-135C>A) c.3411-135C>A (n.3411-135C>A) c.3111-135C>A (n.3111-135C>A) c.3075-135C>A (n.3075-135C>A) c.3183-135C>A (n.3183-135C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352687C>A | CA305193030 | TYK2 | c.*1550-136G>T (n.*1550-136G>T) c.3201-136G>T (n.3201-136G>T) c.3082-136G>T (n.3082-136G>T) n.4577-136G>T n.4010-136G>T c.*2752-136G>T (n.*2752-136G>T) c.*1242+239G>T (n.*1242+239G>T) n.5054+239G>T n.1303-136G>T c.*2701-136G>T (n.*2701-136G>T) n.5055-136G>T c.3200+239G>T (n.3200+239G>T) c.375-136G>T c.3159-136G>T (n.3159-136G>T) n.99G>T c.97-136G>T (n.97-136G>T) n.201-136G>T c.270-136G>T (n.270-136G>T) n.111+1127G>T c.688-136G>T (n.688-136G>T) c.2646-136G>T (n.2646-136G>T) c.378-136G>T n.116+335G>T n.331+239G>T c.337+1355G>T (n.337+1355G>T) n.355-136G>T c.2904-136G>T (n.2904-136G>T) c.1875-136G>T (n.1875-136G>T) c.1458-136G>T (n.1458-136G>T) n.3357+239G>T n.3753-136G>T n.4679-136G>T c.3168+271G>T (n.3168+271G>T) c.3015-136G>T (n.3015-136G>T) c.3198-136G>T (n.3198-136G>T) c.3003-136G>T (n.3003-136G>T) c.3117-136G>T (n.3117-136G>T) c.3282-136G>T (n.3282-136G>T) c.3411-136G>T (n.3411-136G>T) c.3111-136G>T (n.3111-136G>T) c.3075-136G>T (n.3075-136G>T) c.3183-136G>T (n.3183-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352687C= | CA2322387449 | TYK2 | c.*1550-136G= (n.*1550-136G=) c.3201-136G= (n.3201-136G=) c.3082-136G= (n.3082-136G=) n.4577-136G= n.4010-136G= c.*2752-136G= (n.*2752-136G=) c.*1242+239G= (n.*1242+239G=) n.5054+239G= n.1303-136G= c.*2701-136G= (n.*2701-136G=) n.5055-136G= c.3200+239G= (n.3200+239G=) c.375-136G= c.3159-136G= (n.3159-136G=) n.99G= c.97-136G= (n.97-136G=) n.201-136G= c.270-136G= (n.270-136G=) n.111+1127G= c.688-136G= (n.688-136G=) c.2646-136G= (n.2646-136G=) c.378-136G= n.116+335G= n.331+239G= c.337+1355G= (n.337+1355G=) n.355-136G= c.2904-136G= (n.2904-136G=) c.1875-136G= (n.1875-136G=) c.1458-136G= (n.1458-136G=) n.3357+239G= n.3753-136G= n.4679-136G= c.3168+271G= (n.3168+271G=) c.3015-136G= (n.3015-136G=) c.3198-136G= (n.3198-136G=) c.3003-136G= (n.3003-136G=) c.3117-136G= (n.3117-136G=) c.3282-136G= (n.3282-136G=) c.3411-136G= (n.3411-136G=) c.3111-136G= (n.3111-136G=) c.3075-136G= (n.3075-136G=) c.3183-136G= (n.3183-136G=) | |
19 | g.10352687C>T | CA2322387451 | TYK2 | c.*1550-136G>A (n.*1550-136G>A) c.3201-136G>A (n.3201-136G>A) c.3082-136G>A (n.3082-136G>A) n.4577-136G>A n.4010-136G>A c.*2752-136G>A (n.*2752-136G>A) c.*1242+239G>A (n.*1242+239G>A) n.5054+239G>A n.1303-136G>A c.*2701-136G>A (n.*2701-136G>A) n.5055-136G>A c.3200+239G>A (n.3200+239G>A) c.375-136G>A c.3159-136G>A (n.3159-136G>A) n.99G>A c.97-136G>A (n.97-136G>A) n.201-136G>A c.270-136G>A (n.270-136G>A) n.111+1127G>A c.688-136G>A (n.688-136G>A) c.2646-136G>A (n.2646-136G>A) c.378-136G>A n.116+335G>A n.331+239G>A c.337+1355G>A (n.337+1355G>A) n.355-136G>A c.2904-136G>A (n.2904-136G>A) c.1875-136G>A (n.1875-136G>A) c.1458-136G>A (n.1458-136G>A) n.3357+239G>A n.3753-136G>A n.4679-136G>A c.3168+271G>A (n.3168+271G>A) c.3015-136G>A (n.3015-136G>A) c.3198-136G>A (n.3198-136G>A) c.3003-136G>A (n.3003-136G>A) c.3117-136G>A (n.3117-136G>A) c.3282-136G>A (n.3282-136G>A) c.3411-136G>A (n.3411-136G>A) c.3111-136G>A (n.3111-136G>A) c.3075-136G>A (n.3075-136G>A) c.3183-136G>A (n.3183-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352688G>A | CA305193032 | TYK2 | c.*1550-137C>T (n.*1550-137C>T) c.3201-137C>T (n.3201-137C>T) c.3082-137C>T (n.3082-137C>T) n.4577-137C>T n.4010-137C>T c.*2752-137C>T (n.*2752-137C>T) c.*1242+238C>T (n.*1242+238C>T) n.5054+238C>T n.1303-137C>T c.*2701-137C>T (n.*2701-137C>T) n.5055-137C>T c.3200+238C>T (n.3200+238C>T) c.375-137C>T c.3159-137C>T (n.3159-137C>T) n.98C>T c.97-137C>T (n.97-137C>T) n.201-137C>T c.270-137C>T (n.270-137C>T) n.111+1126C>T c.688-137C>T (n.688-137C>T) c.2646-137C>T (n.2646-137C>T) c.378-137C>T n.116+334C>T n.331+238C>T c.337+1354C>T (n.337+1354C>T) n.355-137C>T c.2904-137C>T (n.2904-137C>T) c.1875-137C>T (n.1875-137C>T) c.1458-137C>T (n.1458-137C>T) n.3357+238C>T n.3753-137C>T n.4679-137C>T c.3168+270C>T (n.3168+270C>T) c.3015-137C>T (n.3015-137C>T) c.3198-137C>T (n.3198-137C>T) c.3003-137C>T (n.3003-137C>T) c.3117-137C>T (n.3117-137C>T) c.3282-137C>T (n.3282-137C>T) c.3411-137C>T (n.3411-137C>T) c.3111-137C>T (n.3111-137C>T) c.3075-137C>T (n.3075-137C>T) c.3183-137C>T (n.3183-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352688G>C | CA305193036 | TYK2 | c.*1550-137C>G (n.*1550-137C>G) c.3201-137C>G (n.3201-137C>G) c.3082-137C>G (n.3082-137C>G) n.4577-137C>G n.4010-137C>G c.*2752-137C>G (n.*2752-137C>G) c.*1242+238C>G (n.*1242+238C>G) n.5054+238C>G n.1303-137C>G c.*2701-137C>G (n.*2701-137C>G) n.5055-137C>G c.3200+238C>G (n.3200+238C>G) c.375-137C>G c.3159-137C>G (n.3159-137C>G) n.98C>G c.97-137C>G (n.97-137C>G) n.201-137C>G c.270-137C>G (n.270-137C>G) n.111+1126C>G c.688-137C>G (n.688-137C>G) c.2646-137C>G (n.2646-137C>G) c.378-137C>G n.116+334C>G n.331+238C>G c.337+1354C>G (n.337+1354C>G) n.355-137C>G c.2904-137C>G (n.2904-137C>G) c.1875-137C>G (n.1875-137C>G) c.1458-137C>G (n.1458-137C>G) n.3357+238C>G n.3753-137C>G n.4679-137C>G c.3168+270C>G (n.3168+270C>G) c.3015-137C>G (n.3015-137C>G) c.3198-137C>G (n.3198-137C>G) c.3003-137C>G (n.3003-137C>G) c.3117-137C>G (n.3117-137C>G) c.3282-137C>G (n.3282-137C>G) c.3411-137C>G (n.3411-137C>G) c.3111-137C>G (n.3111-137C>G) c.3075-137C>G (n.3075-137C>G) c.3183-137C>G (n.3183-137C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352688G= | CA2322387455 | TYK2 | c.*1550-137C= (n.*1550-137C=) c.3201-137C= (n.3201-137C=) c.3082-137C= (n.3082-137C=) n.4577-137C= n.4010-137C= c.*2752-137C= (n.*2752-137C=) c.*1242+238C= (n.*1242+238C=) n.5054+238C= n.1303-137C= c.*2701-137C= (n.*2701-137C=) n.5055-137C= c.3200+238C= (n.3200+238C=) c.375-137C= c.3159-137C= (n.3159-137C=) n.98C= c.97-137C= (n.97-137C=) n.201-137C= c.270-137C= (n.270-137C=) n.111+1126C= c.688-137C= (n.688-137C=) c.2646-137C= (n.2646-137C=) c.378-137C= n.116+334C= n.331+238C= c.337+1354C= (n.337+1354C=) n.355-137C= c.2904-137C= (n.2904-137C=) c.1875-137C= (n.1875-137C=) c.1458-137C= (n.1458-137C=) n.3357+238C= n.3753-137C= n.4679-137C= c.3168+270C= (n.3168+270C=) c.3015-137C= (n.3015-137C=) c.3198-137C= (n.3198-137C=) c.3003-137C= (n.3003-137C=) c.3117-137C= (n.3117-137C=) c.3282-137C= (n.3282-137C=) c.3411-137C= (n.3411-137C=) c.3111-137C= (n.3111-137C=) c.3075-137C= (n.3075-137C=) c.3183-137C= (n.3183-137C=) | |
19 | g.10352688G>T | CA2582370187 | TYK2 | c.*1550-137C>A (n.*1550-137C>A) c.3201-137C>A (n.3201-137C>A) c.3082-137C>A (n.3082-137C>A) n.4577-137C>A n.4010-137C>A c.*2752-137C>A (n.*2752-137C>A) c.*1242+238C>A (n.*1242+238C>A) n.5054+238C>A n.1303-137C>A c.*2701-137C>A (n.*2701-137C>A) n.5055-137C>A c.3200+238C>A (n.3200+238C>A) c.375-137C>A c.3159-137C>A (n.3159-137C>A) n.98C>A c.97-137C>A (n.97-137C>A) n.201-137C>A c.270-137C>A (n.270-137C>A) n.111+1126C>A c.688-137C>A (n.688-137C>A) c.2646-137C>A (n.2646-137C>A) c.378-137C>A n.116+334C>A n.331+238C>A c.337+1354C>A (n.337+1354C>A) n.355-137C>A c.2904-137C>A (n.2904-137C>A) c.1875-137C>A (n.1875-137C>A) c.1458-137C>A (n.1458-137C>A) n.3357+238C>A n.3753-137C>A n.4679-137C>A c.3168+270C>A (n.3168+270C>A) c.3015-137C>A (n.3015-137C>A) c.3198-137C>A (n.3198-137C>A) c.3003-137C>A (n.3003-137C>A) c.3117-137C>A (n.3117-137C>A) c.3282-137C>A (n.3282-137C>A) c.3411-137C>A (n.3411-137C>A) c.3111-137C>A (n.3111-137C>A) c.3075-137C>A (n.3075-137C>A) c.3183-137C>A (n.3183-137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352691dup | CA2582370186 | TYK2 | c.*1550-137dup (n.*1550-137dup) c.3201-137dup (n.3201-137dup) c.3082-137dup (n.3082-137dup) n.4577-137dup n.4010-137dup c.*2752-137dup (n.*2752-137dup) c.*1242+238dup (n.*1242+238dup) n.5054+238dup n.1303-137dup c.*2701-137dup (n.*2701-137dup) n.5055-137dup c.3200+238dup (n.3200+238dup) c.375-137dup c.3159-137dup (n.3159-137dup) n.98dup c.97-137dup (n.97-137dup) n.201-137dup c.270-137dup (n.270-137dup) n.111+1126dup c.688-137dup (n.688-137dup) c.2646-137dup (n.2646-137dup) c.378-137dup n.116+334dup n.331+238dup c.337+1354dup (n.337+1354dup) n.355-137dup c.2904-137dup (n.2904-137dup) c.1875-137dup (n.1875-137dup) c.1458-137dup (n.1458-137dup) n.3357+238dup n.3753-137dup n.4679-137dup c.3168+270dup (n.3168+270dup) c.3015-137dup (n.3015-137dup) c.3198-137dup (n.3198-137dup) c.3003-137dup (n.3003-137dup) c.3117-137dup (n.3117-137dup) c.3282-137dup (n.3282-137dup) c.3411-137dup (n.3411-137dup) c.3111-137dup (n.3111-137dup) c.3075-137dup (n.3075-137dup) c.3183-137dup (n.3183-137dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10352689G>A | CA2582370188 | TYK2 | c.*1550-138C>T (n.*1550-138C>T) c.3201-138C>T (n.3201-138C>T) c.3082-138C>T (n.3082-138C>T) n.4577-138C>T n.4010-138C>T c.*2752-138C>T (n.*2752-138C>T) c.*1242+237C>T (n.*1242+237C>T) n.5054+237C>T n.1303-138C>T c.*2701-138C>T (n.*2701-138C>T) n.5055-138C>T c.3200+237C>T (n.3200+237C>T) c.375-138C>T c.3159-138C>T (n.3159-138C>T) n.97C>T c.97-138C>T (n.97-138C>T) n.201-138C>T c.270-138C>T (n.270-138C>T) n.111+1125C>T c.688-138C>T (n.688-138C>T) c.2646-138C>T (n.2646-138C>T) c.378-138C>T n.116+333C>T n.331+237C>T c.337+1353C>T (n.337+1353C>T) n.355-138C>T c.2904-138C>T (n.2904-138C>T) c.1875-138C>T (n.1875-138C>T) c.1458-138C>T (n.1458-138C>T) n.3357+237C>T n.3753-138C>T n.4679-138C>T c.3168+269C>T (n.3168+269C>T) c.3015-138C>T (n.3015-138C>T) c.3198-138C>T (n.3198-138C>T) c.3003-138C>T (n.3003-138C>T) c.3117-138C>T (n.3117-138C>T) c.3282-138C>T (n.3282-138C>T) c.3411-138C>T (n.3411-138C>T) c.3111-138C>T (n.3111-138C>T) c.3075-138C>T (n.3075-138C>T) c.3183-138C>T (n.3183-138C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352689G>C | CA657204750 | TYK2 | c.*1550-138C>G (n.*1550-138C>G) c.3201-138C>G (n.3201-138C>G) c.3082-138C>G (n.3082-138C>G) n.4577-138C>G n.4010-138C>G c.*2752-138C>G (n.*2752-138C>G) c.*1242+237C>G (n.*1242+237C>G) n.5054+237C>G n.1303-138C>G c.*2701-138C>G (n.*2701-138C>G) n.5055-138C>G c.3200+237C>G (n.3200+237C>G) c.375-138C>G c.3159-138C>G (n.3159-138C>G) n.97C>G c.97-138C>G (n.97-138C>G) n.201-138C>G c.270-138C>G (n.270-138C>G) n.111+1125C>G c.688-138C>G (n.688-138C>G) c.2646-138C>G (n.2646-138C>G) c.378-138C>G n.116+333C>G n.331+237C>G c.337+1353C>G (n.337+1353C>G) n.355-138C>G c.2904-138C>G (n.2904-138C>G) c.1875-138C>G (n.1875-138C>G) c.1458-138C>G (n.1458-138C>G) n.3357+237C>G n.3753-138C>G n.4679-138C>G c.3168+269C>G (n.3168+269C>G) c.3015-138C>G (n.3015-138C>G) c.3198-138C>G (n.3198-138C>G) c.3003-138C>G (n.3003-138C>G) c.3117-138C>G (n.3117-138C>G) c.3282-138C>G (n.3282-138C>G) c.3411-138C>G (n.3411-138C>G) c.3111-138C>G (n.3111-138C>G) c.3075-138C>G (n.3075-138C>G) c.3183-138C>G (n.3183-138C>G) | dbSNP COSMIC |
19 | g.10352689G= | CA2322387460 | TYK2 | c.*1550-138C= (n.*1550-138C=) c.3201-138C= (n.3201-138C=) c.3082-138C= (n.3082-138C=) n.4577-138C= n.4010-138C= c.*2752-138C= (n.*2752-138C=) c.*1242+237C= (n.*1242+237C=) n.5054+237C= n.1303-138C= c.*2701-138C= (n.*2701-138C=) n.5055-138C= c.3200+237C= (n.3200+237C=) c.375-138C= c.3159-138C= (n.3159-138C=) n.97C= c.97-138C= (n.97-138C=) n.201-138C= c.270-138C= (n.270-138C=) n.111+1125C= c.688-138C= (n.688-138C=) c.2646-138C= (n.2646-138C=) c.378-138C= n.116+333C= n.331+237C= c.337+1353C= (n.337+1353C=) n.355-138C= c.2904-138C= (n.2904-138C=) c.1875-138C= (n.1875-138C=) c.1458-138C= (n.1458-138C=) n.3357+237C= n.3753-138C= n.4679-138C= c.3168+269C= (n.3168+269C=) c.3015-138C= (n.3015-138C=) c.3198-138C= (n.3198-138C=) c.3003-138C= (n.3003-138C=) c.3117-138C= (n.3117-138C=) c.3282-138C= (n.3282-138C=) c.3411-138C= (n.3411-138C=) c.3111-138C= (n.3111-138C=) c.3075-138C= (n.3075-138C=) c.3183-138C= (n.3183-138C=) | |
19 | g.10352689G>T | CA783141857 | TYK2 | c.*1550-138C>A (n.*1550-138C>A) c.3201-138C>A (n.3201-138C>A) c.3082-138C>A (n.3082-138C>A) n.4577-138C>A n.4010-138C>A c.*2752-138C>A (n.*2752-138C>A) c.*1242+237C>A (n.*1242+237C>A) n.5054+237C>A n.1303-138C>A c.*2701-138C>A (n.*2701-138C>A) n.5055-138C>A c.3200+237C>A (n.3200+237C>A) c.375-138C>A c.3159-138C>A (n.3159-138C>A) n.97C>A c.97-138C>A (n.97-138C>A) n.201-138C>A c.270-138C>A (n.270-138C>A) n.111+1125C>A c.688-138C>A (n.688-138C>A) c.2646-138C>A (n.2646-138C>A) c.378-138C>A n.116+333C>A n.331+237C>A c.337+1353C>A (n.337+1353C>A) n.355-138C>A c.2904-138C>A (n.2904-138C>A) c.1875-138C>A (n.1875-138C>A) c.1458-138C>A (n.1458-138C>A) n.3357+237C>A n.3753-138C>A n.4679-138C>A c.3168+269C>A (n.3168+269C>A) c.3015-138C>A (n.3015-138C>A) c.3198-138C>A (n.3198-138C>A) c.3003-138C>A (n.3003-138C>A) c.3117-138C>A (n.3117-138C>A) c.3282-138C>A (n.3282-138C>A) c.3411-138C>A (n.3411-138C>A) c.3111-138C>A (n.3111-138C>A) c.3075-138C>A (n.3075-138C>A) c.3183-138C>A (n.3183-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352690G>A | CA2322387464 | TYK2 | c.*1550-139C>T (n.*1550-139C>T) c.3201-139C>T (n.3201-139C>T) c.3082-139C>T (n.3082-139C>T) n.4577-139C>T n.4010-139C>T c.*2752-139C>T (n.*2752-139C>T) c.*1242+236C>T (n.*1242+236C>T) n.5054+236C>T n.1303-139C>T c.*2701-139C>T (n.*2701-139C>T) n.5055-139C>T c.3200+236C>T (n.3200+236C>T) c.375-139C>T c.3159-139C>T (n.3159-139C>T) n.96C>T c.97-139C>T (n.97-139C>T) n.201-139C>T c.270-139C>T (n.270-139C>T) n.111+1124C>T c.688-139C>T (n.688-139C>T) c.2646-139C>T (n.2646-139C>T) c.378-139C>T n.116+332C>T n.331+236C>T c.337+1352C>T (n.337+1352C>T) n.355-139C>T c.2904-139C>T (n.2904-139C>T) c.1875-139C>T (n.1875-139C>T) c.1458-139C>T (n.1458-139C>T) n.3357+236C>T n.3753-139C>T n.4679-139C>T c.3168+268C>T (n.3168+268C>T) c.3015-139C>T (n.3015-139C>T) c.3198-139C>T (n.3198-139C>T) c.3003-139C>T (n.3003-139C>T) c.3117-139C>T (n.3117-139C>T) c.3282-139C>T (n.3282-139C>T) c.3411-139C>T (n.3411-139C>T) c.3111-139C>T (n.3111-139C>T) c.3075-139C>T (n.3075-139C>T) c.3183-139C>T (n.3183-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352690G>C | CA305193037 | TYK2 | c.*1550-139C>G (n.*1550-139C>G) c.3201-139C>G (n.3201-139C>G) c.3082-139C>G (n.3082-139C>G) n.4577-139C>G n.4010-139C>G c.*2752-139C>G (n.*2752-139C>G) c.*1242+236C>G (n.*1242+236C>G) n.5054+236C>G n.1303-139C>G c.*2701-139C>G (n.*2701-139C>G) n.5055-139C>G c.3200+236C>G (n.3200+236C>G) c.375-139C>G c.3159-139C>G (n.3159-139C>G) n.96C>G c.97-139C>G (n.97-139C>G) n.201-139C>G c.270-139C>G (n.270-139C>G) n.111+1124C>G c.688-139C>G (n.688-139C>G) c.2646-139C>G (n.2646-139C>G) c.378-139C>G n.116+332C>G n.331+236C>G c.337+1352C>G (n.337+1352C>G) n.355-139C>G c.2904-139C>G (n.2904-139C>G) c.1875-139C>G (n.1875-139C>G) c.1458-139C>G (n.1458-139C>G) n.3357+236C>G n.3753-139C>G n.4679-139C>G c.3168+268C>G (n.3168+268C>G) c.3015-139C>G (n.3015-139C>G) c.3198-139C>G (n.3198-139C>G) c.3003-139C>G (n.3003-139C>G) c.3117-139C>G (n.3117-139C>G) c.3282-139C>G (n.3282-139C>G) c.3411-139C>G (n.3411-139C>G) c.3111-139C>G (n.3111-139C>G) c.3075-139C>G (n.3075-139C>G) c.3183-139C>G (n.3183-139C>G) | dbSNP |
19 | g.10352690G= | CA2322387463 | TYK2 | c.*1550-139C= (n.*1550-139C=) c.3201-139C= (n.3201-139C=) c.3082-139C= (n.3082-139C=) n.4577-139C= n.4010-139C= c.*2752-139C= (n.*2752-139C=) c.*1242+236C= (n.*1242+236C=) n.5054+236C= n.1303-139C= c.*2701-139C= (n.*2701-139C=) n.5055-139C= c.3200+236C= (n.3200+236C=) c.375-139C= c.3159-139C= (n.3159-139C=) n.96C= c.97-139C= (n.97-139C=) n.201-139C= c.270-139C= (n.270-139C=) n.111+1124C= c.688-139C= (n.688-139C=) c.2646-139C= (n.2646-139C=) c.378-139C= n.116+332C= n.331+236C= c.337+1352C= (n.337+1352C=) n.355-139C= c.2904-139C= (n.2904-139C=) c.1875-139C= (n.1875-139C=) c.1458-139C= (n.1458-139C=) n.3357+236C= n.3753-139C= n.4679-139C= c.3168+268C= (n.3168+268C=) c.3015-139C= (n.3015-139C=) c.3198-139C= (n.3198-139C=) c.3003-139C= (n.3003-139C=) c.3117-139C= (n.3117-139C=) c.3282-139C= (n.3282-139C=) c.3411-139C= (n.3411-139C=) c.3111-139C= (n.3111-139C=) c.3075-139C= (n.3075-139C=) c.3183-139C= (n.3183-139C=) | |
19 | g.10352690G>T | CA2582370189 | TYK2 | c.*1550-139C>A (n.*1550-139C>A) c.3201-139C>A (n.3201-139C>A) c.3082-139C>A (n.3082-139C>A) n.4577-139C>A n.4010-139C>A c.*2752-139C>A (n.*2752-139C>A) c.*1242+236C>A (n.*1242+236C>A) n.5054+236C>A n.1303-139C>A c.*2701-139C>A (n.*2701-139C>A) n.5055-139C>A c.3200+236C>A (n.3200+236C>A) c.375-139C>A c.3159-139C>A (n.3159-139C>A) n.96C>A c.97-139C>A (n.97-139C>A) n.201-139C>A c.270-139C>A (n.270-139C>A) n.111+1124C>A c.688-139C>A (n.688-139C>A) c.2646-139C>A (n.2646-139C>A) c.378-139C>A n.116+332C>A n.331+236C>A c.337+1352C>A (n.337+1352C>A) n.355-139C>A c.2904-139C>A (n.2904-139C>A) c.1875-139C>A (n.1875-139C>A) c.1458-139C>A (n.1458-139C>A) n.3357+236C>A n.3753-139C>A n.4679-139C>A c.3168+268C>A (n.3168+268C>A) c.3015-139C>A (n.3015-139C>A) c.3198-139C>A (n.3198-139C>A) c.3003-139C>A (n.3003-139C>A) c.3117-139C>A (n.3117-139C>A) c.3282-139C>A (n.3282-139C>A) c.3411-139C>A (n.3411-139C>A) c.3111-139C>A (n.3111-139C>A) c.3075-139C>A (n.3075-139C>A) c.3183-139C>A (n.3183-139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352691G>A | CA2582370190 | TYK2 | c.*1550-140C>T (n.*1550-140C>T) c.3201-140C>T (n.3201-140C>T) c.3082-140C>T (n.3082-140C>T) n.4577-140C>T n.4010-140C>T c.*2752-140C>T (n.*2752-140C>T) c.*1242+235C>T (n.*1242+235C>T) n.5054+235C>T n.1303-140C>T c.*2701-140C>T (n.*2701-140C>T) n.5055-140C>T c.3200+235C>T (n.3200+235C>T) c.375-140C>T c.3159-140C>T (n.3159-140C>T) n.95C>T c.97-140C>T (n.97-140C>T) n.201-140C>T c.270-140C>T (n.270-140C>T) n.111+1123C>T c.688-140C>T (n.688-140C>T) c.2646-140C>T (n.2646-140C>T) c.378-140C>T n.116+331C>T n.331+235C>T c.337+1351C>T (n.337+1351C>T) n.355-140C>T c.2904-140C>T (n.2904-140C>T) c.1875-140C>T (n.1875-140C>T) c.1458-140C>T (n.1458-140C>T) n.3357+235C>T n.3753-140C>T n.4679-140C>T c.3168+267C>T (n.3168+267C>T) c.3015-140C>T (n.3015-140C>T) c.3198-140C>T (n.3198-140C>T) c.3003-140C>T (n.3003-140C>T) c.3117-140C>T (n.3117-140C>T) c.3282-140C>T (n.3282-140C>T) c.3411-140C>T (n.3411-140C>T) c.3111-140C>T (n.3111-140C>T) c.3075-140C>T (n.3075-140C>T) c.3183-140C>T (n.3183-140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352691G>C | CA2582370191 | TYK2 | c.*1550-140C>G (n.*1550-140C>G) c.3201-140C>G (n.3201-140C>G) c.3082-140C>G (n.3082-140C>G) n.4577-140C>G n.4010-140C>G c.*2752-140C>G (n.*2752-140C>G) c.*1242+235C>G (n.*1242+235C>G) n.5054+235C>G n.1303-140C>G c.*2701-140C>G (n.*2701-140C>G) n.5055-140C>G c.3200+235C>G (n.3200+235C>G) c.375-140C>G c.3159-140C>G (n.3159-140C>G) n.95C>G c.97-140C>G (n.97-140C>G) n.201-140C>G c.270-140C>G (n.270-140C>G) n.111+1123C>G c.688-140C>G (n.688-140C>G) c.2646-140C>G (n.2646-140C>G) c.378-140C>G n.116+331C>G n.331+235C>G c.337+1351C>G (n.337+1351C>G) n.355-140C>G c.2904-140C>G (n.2904-140C>G) c.1875-140C>G (n.1875-140C>G) c.1458-140C>G (n.1458-140C>G) n.3357+235C>G n.3753-140C>G n.4679-140C>G c.3168+267C>G (n.3168+267C>G) c.3015-140C>G (n.3015-140C>G) c.3198-140C>G (n.3198-140C>G) c.3003-140C>G (n.3003-140C>G) c.3117-140C>G (n.3117-140C>G) c.3282-140C>G (n.3282-140C>G) c.3411-140C>G (n.3411-140C>G) c.3111-140C>G (n.3111-140C>G) c.3075-140C>G (n.3075-140C>G) c.3183-140C>G (n.3183-140C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352691G>T | CA2582370192 | TYK2 | c.*1550-140C>A (n.*1550-140C>A) c.3201-140C>A (n.3201-140C>A) c.3082-140C>A (n.3082-140C>A) n.4577-140C>A n.4010-140C>A c.*2752-140C>A (n.*2752-140C>A) c.*1242+235C>A (n.*1242+235C>A) n.5054+235C>A n.1303-140C>A c.*2701-140C>A (n.*2701-140C>A) n.5055-140C>A c.3200+235C>A (n.3200+235C>A) c.375-140C>A c.3159-140C>A (n.3159-140C>A) n.95C>A c.97-140C>A (n.97-140C>A) n.201-140C>A c.270-140C>A (n.270-140C>A) n.111+1123C>A c.688-140C>A (n.688-140C>A) c.2646-140C>A (n.2646-140C>A) c.378-140C>A n.116+331C>A n.331+235C>A c.337+1351C>A (n.337+1351C>A) n.355-140C>A c.2904-140C>A (n.2904-140C>A) c.1875-140C>A (n.1875-140C>A) c.1458-140C>A (n.1458-140C>A) n.3357+235C>A n.3753-140C>A n.4679-140C>A c.3168+267C>A (n.3168+267C>A) c.3015-140C>A (n.3015-140C>A) c.3198-140C>A (n.3198-140C>A) c.3003-140C>A (n.3003-140C>A) c.3117-140C>A (n.3117-140C>A) c.3282-140C>A (n.3282-140C>A) c.3411-140C>A (n.3411-140C>A) c.3111-140C>A (n.3111-140C>A) c.3075-140C>A (n.3075-140C>A) c.3183-140C>A (n.3183-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352692T>C | CA2582370193 | TYK2 | c.*1550-141A>G (n.*1550-141A>G) c.3201-141A>G (n.3201-141A>G) c.3082-141A>G (n.3082-141A>G) n.4577-141A>G n.4010-141A>G c.*2752-141A>G (n.*2752-141A>G) c.*1242+234A>G (n.*1242+234A>G) n.5054+234A>G n.1303-141A>G c.*2701-141A>G (n.*2701-141A>G) n.5055-141A>G c.3200+234A>G (n.3200+234A>G) c.375-141A>G c.3159-141A>G (n.3159-141A>G) n.94A>G c.97-141A>G (n.97-141A>G) n.201-141A>G c.270-141A>G (n.270-141A>G) n.111+1122A>G c.688-141A>G (n.688-141A>G) c.2646-141A>G (n.2646-141A>G) c.378-141A>G n.116+330A>G n.331+234A>G c.337+1350A>G (n.337+1350A>G) n.355-141A>G c.2904-141A>G (n.2904-141A>G) c.1875-141A>G (n.1875-141A>G) c.1458-141A>G (n.1458-141A>G) n.3357+234A>G n.3753-141A>G n.4679-141A>G c.3168+266A>G (n.3168+266A>G) c.3015-141A>G (n.3015-141A>G) c.3198-141A>G (n.3198-141A>G) c.3003-141A>G (n.3003-141A>G) c.3117-141A>G (n.3117-141A>G) c.3282-141A>G (n.3282-141A>G) c.3411-141A>G (n.3411-141A>G) c.3111-141A>G (n.3111-141A>G) c.3075-141A>G (n.3075-141A>G) c.3183-141A>G (n.3183-141A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352693G>T | CA2582370194 | TYK2 | c.*1550-142C>A (n.*1550-142C>A) c.3201-142C>A (n.3201-142C>A) c.3082-142C>A (n.3082-142C>A) n.4577-142C>A n.4010-142C>A c.*2752-142C>A (n.*2752-142C>A) c.*1242+233C>A (n.*1242+233C>A) n.5054+233C>A n.1303-142C>A c.*2701-142C>A (n.*2701-142C>A) n.5055-142C>A c.3200+233C>A (n.3200+233C>A) c.375-142C>A c.3159-142C>A (n.3159-142C>A) n.93C>A c.97-142C>A (n.97-142C>A) n.201-142C>A c.270-142C>A (n.270-142C>A) n.111+1121C>A c.688-142C>A (n.688-142C>A) c.2646-142C>A (n.2646-142C>A) c.378-142C>A n.116+329C>A n.331+233C>A c.337+1349C>A (n.337+1349C>A) n.355-142C>A c.2904-142C>A (n.2904-142C>A) c.1875-142C>A (n.1875-142C>A) c.1458-142C>A (n.1458-142C>A) n.3357+233C>A n.3753-142C>A n.4679-142C>A c.3168+265C>A (n.3168+265C>A) c.3015-142C>A (n.3015-142C>A) c.3198-142C>A (n.3198-142C>A) c.3003-142C>A (n.3003-142C>A) c.3117-142C>A (n.3117-142C>A) c.3282-142C>A (n.3282-142C>A) c.3411-142C>A (n.3411-142C>A) c.3111-142C>A (n.3111-142C>A) c.3075-142C>A (n.3075-142C>A) c.3183-142C>A (n.3183-142C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352695T>G | CA631725058 | TYK2 | c.*1550-144A>C (n.*1550-144A>C) c.3201-144A>C (n.3201-144A>C) c.3082-144A>C (n.3082-144A>C) n.4577-144A>C n.4010-144A>C c.*2752-144A>C (n.*2752-144A>C) c.*1242+231A>C (n.*1242+231A>C) n.5054+231A>C n.1303-144A>C c.*2701-144A>C (n.*2701-144A>C) n.5055-144A>C c.3200+231A>C (n.3200+231A>C) c.375-144A>C c.3159-144A>C (n.3159-144A>C) n.91A>C c.97-144A>C (n.97-144A>C) n.201-144A>C c.270-144A>C (n.270-144A>C) n.111+1119A>C c.688-144A>C (n.688-144A>C) c.2646-144A>C (n.2646-144A>C) c.378-144A>C n.116+327A>C n.331+231A>C c.337+1347A>C (n.337+1347A>C) n.355-144A>C c.2904-144A>C (n.2904-144A>C) c.1875-144A>C (n.1875-144A>C) c.1458-144A>C (n.1458-144A>C) n.3357+231A>C n.3753-144A>C n.4679-144A>C c.3168+263A>C (n.3168+263A>C) c.3015-144A>C (n.3015-144A>C) c.3198-144A>C (n.3198-144A>C) c.3003-144A>C (n.3003-144A>C) c.3117-144A>C (n.3117-144A>C) c.3282-144A>C (n.3282-144A>C) c.3411-144A>C (n.3411-144A>C) c.3111-144A>C (n.3111-144A>C) c.3075-144A>C (n.3075-144A>C) c.3183-144A>C (n.3183-144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352695T= | CA2322387466 | TYK2 | c.*1550-144A= (n.*1550-144A=) c.3201-144A= (n.3201-144A=) c.3082-144A= (n.3082-144A=) n.4577-144A= n.4010-144A= c.*2752-144A= (n.*2752-144A=) c.*1242+231A= (n.*1242+231A=) n.5054+231A= n.1303-144A= c.*2701-144A= (n.*2701-144A=) n.5055-144A= c.3200+231A= (n.3200+231A=) c.375-144A= c.3159-144A= (n.3159-144A=) n.91A= c.97-144A= (n.97-144A=) n.201-144A= c.270-144A= (n.270-144A=) n.111+1119A= c.688-144A= (n.688-144A=) c.2646-144A= (n.2646-144A=) c.378-144A= n.116+327A= n.331+231A= c.337+1347A= (n.337+1347A=) n.355-144A= c.2904-144A= (n.2904-144A=) c.1875-144A= (n.1875-144A=) c.1458-144A= (n.1458-144A=) n.3357+231A= n.3753-144A= n.4679-144A= c.3168+263A= (n.3168+263A=) c.3015-144A= (n.3015-144A=) c.3198-144A= (n.3198-144A=) c.3003-144A= (n.3003-144A=) c.3117-144A= (n.3117-144A=) c.3282-144A= (n.3282-144A=) c.3411-144A= (n.3411-144A=) c.3111-144A= (n.3111-144A=) c.3075-144A= (n.3075-144A=) c.3183-144A= (n.3183-144A=) | |
19 | g.10352696A= | CA2322387469 | TYK2 | c.*1550-145T= (n.*1550-145T=) c.3201-145T= (n.3201-145T=) c.3082-145T= (n.3082-145T=) n.4577-145T= n.4010-145T= c.*2752-145T= (n.*2752-145T=) c.*1242+230T= (n.*1242+230T=) n.5054+230T= n.1303-145T= c.*2701-145T= (n.*2701-145T=) n.5055-145T= c.3200+230T= (n.3200+230T=) c.375-145T= c.3159-145T= (n.3159-145T=) n.90T= c.97-145T= (n.97-145T=) n.201-145T= c.270-145T= (n.270-145T=) n.111+1118T= c.688-145T= (n.688-145T=) c.2646-145T= (n.2646-145T=) c.378-145T= n.116+326T= n.331+230T= c.337+1346T= (n.337+1346T=) n.355-145T= c.2904-145T= (n.2904-145T=) c.1875-145T= (n.1875-145T=) c.1458-145T= (n.1458-145T=) n.3357+230T= n.3753-145T= n.4679-145T= c.3168+262T= (n.3168+262T=) c.3015-145T= (n.3015-145T=) c.3198-145T= (n.3198-145T=) c.3003-145T= (n.3003-145T=) c.3117-145T= (n.3117-145T=) c.3282-145T= (n.3282-145T=) c.3411-145T= (n.3411-145T=) c.3111-145T= (n.3111-145T=) c.3075-145T= (n.3075-145T=) c.3183-145T= (n.3183-145T=) | |
19 | g.10352696A>C | CA783141860 | TYK2 | c.*1550-145T>G (n.*1550-145T>G) c.3201-145T>G (n.3201-145T>G) c.3082-145T>G (n.3082-145T>G) n.4577-145T>G n.4010-145T>G c.*2752-145T>G (n.*2752-145T>G) c.*1242+230T>G (n.*1242+230T>G) n.5054+230T>G n.1303-145T>G c.*2701-145T>G (n.*2701-145T>G) n.5055-145T>G c.3200+230T>G (n.3200+230T>G) c.375-145T>G c.3159-145T>G (n.3159-145T>G) n.90T>G c.97-145T>G (n.97-145T>G) n.201-145T>G c.270-145T>G (n.270-145T>G) n.111+1118T>G c.688-145T>G (n.688-145T>G) c.2646-145T>G (n.2646-145T>G) c.378-145T>G n.116+326T>G n.331+230T>G c.337+1346T>G (n.337+1346T>G) n.355-145T>G c.2904-145T>G (n.2904-145T>G) c.1875-145T>G (n.1875-145T>G) c.1458-145T>G (n.1458-145T>G) n.3357+230T>G n.3753-145T>G n.4679-145T>G c.3168+262T>G (n.3168+262T>G) c.3015-145T>G (n.3015-145T>G) c.3198-145T>G (n.3198-145T>G) c.3003-145T>G (n.3003-145T>G) c.3117-145T>G (n.3117-145T>G) c.3282-145T>G (n.3282-145T>G) c.3411-145T>G (n.3411-145T>G) c.3111-145T>G (n.3111-145T>G) c.3075-145T>G (n.3075-145T>G) c.3183-145T>G (n.3183-145T>G) | dbSNP |
19 | g.10352696A>G | CA305193041 | TYK2 | c.*1550-145T>C (n.*1550-145T>C) c.3201-145T>C (n.3201-145T>C) c.3082-145T>C (n.3082-145T>C) n.4577-145T>C n.4010-145T>C c.*2752-145T>C (n.*2752-145T>C) c.*1242+230T>C (n.*1242+230T>C) n.5054+230T>C n.1303-145T>C c.*2701-145T>C (n.*2701-145T>C) n.5055-145T>C c.3200+230T>C (n.3200+230T>C) c.375-145T>C c.3159-145T>C (n.3159-145T>C) n.90T>C c.97-145T>C (n.97-145T>C) n.201-145T>C c.270-145T>C (n.270-145T>C) n.111+1118T>C c.688-145T>C (n.688-145T>C) c.2646-145T>C (n.2646-145T>C) c.378-145T>C n.116+326T>C n.331+230T>C c.337+1346T>C (n.337+1346T>C) n.355-145T>C c.2904-145T>C (n.2904-145T>C) c.1875-145T>C (n.1875-145T>C) c.1458-145T>C (n.1458-145T>C) n.3357+230T>C n.3753-145T>C n.4679-145T>C c.3168+262T>C (n.3168+262T>C) c.3015-145T>C (n.3015-145T>C) c.3198-145T>C (n.3198-145T>C) c.3003-145T>C (n.3003-145T>C) c.3117-145T>C (n.3117-145T>C) c.3282-145T>C (n.3282-145T>C) c.3411-145T>C (n.3411-145T>C) c.3111-145T>C (n.3111-145T>C) c.3075-145T>C (n.3075-145T>C) c.3183-145T>C (n.3183-145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352697T>C | CA305193054 | TYK2 | c.*1550-146A>G (n.*1550-146A>G) c.3201-146A>G (n.3201-146A>G) c.3082-146A>G (n.3082-146A>G) n.4577-146A>G n.4010-146A>G c.*2752-146A>G (n.*2752-146A>G) c.*1242+229A>G (n.*1242+229A>G) n.5054+229A>G n.1303-146A>G c.*2701-146A>G (n.*2701-146A>G) n.5055-146A>G c.3200+229A>G (n.3200+229A>G) c.375-146A>G c.3159-146A>G (n.3159-146A>G) n.89A>G c.97-146A>G (n.97-146A>G) n.201-146A>G c.270-146A>G (n.270-146A>G) n.111+1117A>G c.688-146A>G (n.688-146A>G) c.2646-146A>G (n.2646-146A>G) c.378-146A>G n.116+325A>G n.331+229A>G c.337+1345A>G (n.337+1345A>G) n.355-146A>G c.2904-146A>G (n.2904-146A>G) c.1875-146A>G (n.1875-146A>G) c.1458-146A>G (n.1458-146A>G) n.3357+229A>G n.3753-146A>G n.4679-146A>G c.3168+261A>G (n.3168+261A>G) c.3015-146A>G (n.3015-146A>G) c.3198-146A>G (n.3198-146A>G) c.3003-146A>G (n.3003-146A>G) c.3117-146A>G (n.3117-146A>G) c.3282-146A>G (n.3282-146A>G) c.3411-146A>G (n.3411-146A>G) c.3111-146A>G (n.3111-146A>G) c.3075-146A>G (n.3075-146A>G) c.3183-146A>G (n.3183-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352697T>G | CA305193051 | TYK2 | c.*1550-146A>C (n.*1550-146A>C) c.3201-146A>C (n.3201-146A>C) c.3082-146A>C (n.3082-146A>C) n.4577-146A>C n.4010-146A>C c.*2752-146A>C (n.*2752-146A>C) c.*1242+229A>C (n.*1242+229A>C) n.5054+229A>C n.1303-146A>C c.*2701-146A>C (n.*2701-146A>C) n.5055-146A>C c.3200+229A>C (n.3200+229A>C) c.375-146A>C c.3159-146A>C (n.3159-146A>C) n.89A>C c.97-146A>C (n.97-146A>C) n.201-146A>C c.270-146A>C (n.270-146A>C) n.111+1117A>C c.688-146A>C (n.688-146A>C) c.2646-146A>C (n.2646-146A>C) c.378-146A>C n.116+325A>C n.331+229A>C c.337+1345A>C (n.337+1345A>C) n.355-146A>C c.2904-146A>C (n.2904-146A>C) c.1875-146A>C (n.1875-146A>C) c.1458-146A>C (n.1458-146A>C) n.3357+229A>C n.3753-146A>C n.4679-146A>C c.3168+261A>C (n.3168+261A>C) c.3015-146A>C (n.3015-146A>C) c.3198-146A>C (n.3198-146A>C) c.3003-146A>C (n.3003-146A>C) c.3117-146A>C (n.3117-146A>C) c.3282-146A>C (n.3282-146A>C) c.3411-146A>C (n.3411-146A>C) c.3111-146A>C (n.3111-146A>C) c.3075-146A>C (n.3075-146A>C) c.3183-146A>C (n.3183-146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352697T= | CA2322387475 | TYK2 | c.*1550-146A= (n.*1550-146A=) c.3201-146A= (n.3201-146A=) c.3082-146A= (n.3082-146A=) n.4577-146A= n.4010-146A= c.*2752-146A= (n.*2752-146A=) c.*1242+229A= (n.*1242+229A=) n.5054+229A= n.1303-146A= c.*2701-146A= (n.*2701-146A=) n.5055-146A= c.3200+229A= (n.3200+229A=) c.375-146A= c.3159-146A= (n.3159-146A=) n.89A= c.97-146A= (n.97-146A=) n.201-146A= c.270-146A= (n.270-146A=) n.111+1117A= c.688-146A= (n.688-146A=) c.2646-146A= (n.2646-146A=) c.378-146A= n.116+325A= n.331+229A= c.337+1345A= (n.337+1345A=) n.355-146A= c.2904-146A= (n.2904-146A=) c.1875-146A= (n.1875-146A=) c.1458-146A= (n.1458-146A=) n.3357+229A= n.3753-146A= n.4679-146A= c.3168+261A= (n.3168+261A=) c.3015-146A= (n.3015-146A=) c.3198-146A= (n.3198-146A=) c.3003-146A= (n.3003-146A=) c.3117-146A= (n.3117-146A=) c.3282-146A= (n.3282-146A=) c.3411-146A= (n.3411-146A=) c.3111-146A= (n.3111-146A=) c.3075-146A= (n.3075-146A=) c.3183-146A= (n.3183-146A=) | |
19 | g.10352697_10352713delinsTGCTCATTGGCTAGGCC | CA2322387474 | TYK2 | c.*1550-162_*1550-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.*1550-162_*1550-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3201-162_3201-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3201-162_3201-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3082-162_3082-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3082-162_3082-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.4577-162_4577-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA n.4010-162_4010-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.*2752-162_*2752-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.*2752-162_*2752-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.*1242+213_*1242+229delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.*1242+213_*1242+229delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.5054+213_5054+229delinsGGCCTAGCCAATGAGCA n.1303-162_1303-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.*2701-162_*2701-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.*2701-162_*2701-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.5055-162_5055-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.3200+213_3200+229delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3200+213_3200+229delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.375-162_375-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.3159-162_3159-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3159-162_3159-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.73_89delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.97-162_97-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.97-162_97-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.201-162_201-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.270-162_270-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.270-162_270-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.111+1101_111+1117delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.688-162_688-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.688-162_688-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.2646-162_2646-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.2646-162_2646-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.378-162_378-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA n.116+309_116+325delinsGGCCTAGCCAATGAGCA n.331+213_331+229delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.337+1329_337+1345delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.337+1329_337+1345delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.355-162_355-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.2904-162_2904-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.2904-162_2904-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.1875-162_1875-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.1875-162_1875-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.1458-162_1458-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.1458-162_1458-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) n.3357+213_3357+229delinsGGCCTAGCCAATGAGCA n.3753-162_3753-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA n.4679-162_4679-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA c.3168+245_3168+261delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3168+245_3168+261delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3015-162_3015-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3015-162_3015-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3198-162_3198-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3198-162_3198-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3003-162_3003-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3003-162_3003-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3117-162_3117-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3117-162_3117-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3282-162_3282-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3282-162_3282-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3411-162_3411-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3411-162_3411-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3111-162_3111-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3111-162_3111-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3075-162_3075-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3075-162_3075-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) c.3183-162_3183-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA (n.3183-162_3183-146delinsGGCCTAGCCAATGAGCA) | |
19 | g.10352698G>A | CA993441448 | TYK2 | c.*1550-147C>T (n.*1550-147C>T) c.3201-147C>T (n.3201-147C>T) c.3082-147C>T (n.3082-147C>T) n.4577-147C>T n.4010-147C>T c.*2752-147C>T (n.*2752-147C>T) c.*1242+228C>T (n.*1242+228C>T) n.5054+228C>T n.1303-147C>T c.*2701-147C>T (n.*2701-147C>T) n.5055-147C>T c.3200+228C>T (n.3200+228C>T) c.375-147C>T c.3159-147C>T (n.3159-147C>T) n.88C>T c.97-147C>T (n.97-147C>T) n.201-147C>T c.270-147C>T (n.270-147C>T) n.111+1116C>T c.688-147C>T (n.688-147C>T) c.2646-147C>T (n.2646-147C>T) c.378-147C>T n.116+324C>T n.331+228C>T c.337+1344C>T (n.337+1344C>T) n.355-147C>T c.2904-147C>T (n.2904-147C>T) c.1875-147C>T (n.1875-147C>T) c.1458-147C>T (n.1458-147C>T) n.3357+228C>T n.3753-147C>T n.4679-147C>T c.3168+260C>T (n.3168+260C>T) c.3015-147C>T (n.3015-147C>T) c.3198-147C>T (n.3198-147C>T) c.3003-147C>T (n.3003-147C>T) c.3117-147C>T (n.3117-147C>T) c.3282-147C>T (n.3282-147C>T) c.3411-147C>T (n.3411-147C>T) c.3111-147C>T (n.3111-147C>T) c.3075-147C>T (n.3075-147C>T) c.3183-147C>T (n.3183-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352698G= | CA2322387482 | TYK2 | c.*1550-147C= (n.*1550-147C=) c.3201-147C= (n.3201-147C=) c.3082-147C= (n.3082-147C=) n.4577-147C= n.4010-147C= c.*2752-147C= (n.*2752-147C=) c.*1242+228C= (n.*1242+228C=) n.5054+228C= n.1303-147C= c.*2701-147C= (n.*2701-147C=) n.5055-147C= c.3200+228C= (n.3200+228C=) c.375-147C= c.3159-147C= (n.3159-147C=) n.88C= c.97-147C= (n.97-147C=) n.201-147C= c.270-147C= (n.270-147C=) n.111+1116C= c.688-147C= (n.688-147C=) c.2646-147C= (n.2646-147C=) c.378-147C= n.116+324C= n.331+228C= c.337+1344C= (n.337+1344C=) n.355-147C= c.2904-147C= (n.2904-147C=) c.1875-147C= (n.1875-147C=) c.1458-147C= (n.1458-147C=) n.3357+228C= n.3753-147C= n.4679-147C= c.3168+260C= (n.3168+260C=) c.3015-147C= (n.3015-147C=) c.3198-147C= (n.3198-147C=) c.3003-147C= (n.3003-147C=) c.3117-147C= (n.3117-147C=) c.3282-147C= (n.3282-147C=) c.3411-147C= (n.3411-147C=) c.3111-147C= (n.3111-147C=) c.3075-147C= (n.3075-147C=) c.3183-147C= (n.3183-147C=) | |
19 | g.10352698G>T | CA2582370196 | TYK2 | c.*1550-147C>A (n.*1550-147C>A) c.3201-147C>A (n.3201-147C>A) c.3082-147C>A (n.3082-147C>A) n.4577-147C>A n.4010-147C>A c.*2752-147C>A (n.*2752-147C>A) c.*1242+228C>A (n.*1242+228C>A) n.5054+228C>A n.1303-147C>A c.*2701-147C>A (n.*2701-147C>A) n.5055-147C>A c.3200+228C>A (n.3200+228C>A) c.375-147C>A c.3159-147C>A (n.3159-147C>A) n.88C>A c.97-147C>A (n.97-147C>A) n.201-147C>A c.270-147C>A (n.270-147C>A) n.111+1116C>A c.688-147C>A (n.688-147C>A) c.2646-147C>A (n.2646-147C>A) c.378-147C>A n.116+324C>A n.331+228C>A c.337+1344C>A (n.337+1344C>A) n.355-147C>A c.2904-147C>A (n.2904-147C>A) c.1875-147C>A (n.1875-147C>A) c.1458-147C>A (n.1458-147C>A) n.3357+228C>A n.3753-147C>A n.4679-147C>A c.3168+260C>A (n.3168+260C>A) c.3015-147C>A (n.3015-147C>A) c.3198-147C>A (n.3198-147C>A) c.3003-147C>A (n.3003-147C>A) c.3117-147C>A (n.3117-147C>A) c.3282-147C>A (n.3282-147C>A) c.3411-147C>A (n.3411-147C>A) c.3111-147C>A (n.3111-147C>A) c.3075-147C>A (n.3075-147C>A) c.3183-147C>A (n.3183-147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352715_10352730dup | CA305193066 | TYK2 | c.*1550-162_*1550-147dup (n.*1550-162_*1550-147dup) c.3201-162_3201-147dup (n.3201-162_3201-147dup) c.3082-162_3082-147dup (n.3082-162_3082-147dup) n.4577-162_4577-147dup n.4010-162_4010-147dup c.*2752-162_*2752-147dup (n.*2752-162_*2752-147dup) c.*1242+213_*1242+228dup (n.*1242+213_*1242+228dup) n.5054+213_5054+228dup n.1303-162_1303-147dup c.*2701-162_*2701-147dup (n.*2701-162_*2701-147dup) n.5055-162_5055-147dup c.3200+213_3200+228dup (n.3200+213_3200+228dup) c.375-162_375-147dup c.3159-162_3159-147dup (n.3159-162_3159-147dup) n.73_88dup c.97-162_97-147dup (n.97-162_97-147dup) n.201-162_201-147dup c.270-162_270-147dup (n.270-162_270-147dup) n.111+1101_111+1116dup c.688-162_688-147dup (n.688-162_688-147dup) c.2646-162_2646-147dup (n.2646-162_2646-147dup) c.378-162_378-147dup n.116+309_116+324dup n.331+213_331+228dup c.337+1329_337+1344dup (n.337+1329_337+1344dup) n.355-162_355-147dup c.2904-162_2904-147dup (n.2904-162_2904-147dup) c.1875-162_1875-147dup (n.1875-162_1875-147dup) c.1458-162_1458-147dup (n.1458-162_1458-147dup) n.3357+213_3357+228dup n.3753-162_3753-147dup n.4679-162_4679-147dup c.3168+245_3168+260dup (n.3168+245_3168+260dup) c.3015-162_3015-147dup (n.3015-162_3015-147dup) c.3198-162_3198-147dup (n.3198-162_3198-147dup) c.3003-162_3003-147dup (n.3003-162_3003-147dup) c.3117-162_3117-147dup (n.3117-162_3117-147dup) c.3282-162_3282-147dup (n.3282-162_3282-147dup) c.3411-162_3411-147dup (n.3411-162_3411-147dup) c.3111-162_3111-147dup (n.3111-162_3111-147dup) c.3075-162_3075-147dup (n.3075-162_3075-147dup) c.3183-162_3183-147dup (n.3183-162_3183-147dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352699_10352730dup | CA2582370195 | TYK2 | c.*1550-178_*1550-147dup (n.*1550-178_*1550-147dup) c.3201-178_3201-147dup (n.3201-178_3201-147dup) c.3082-178_3082-147dup (n.3082-178_3082-147dup) n.4577-178_4577-147dup n.4010-178_4010-147dup c.*2752-178_*2752-147dup (n.*2752-178_*2752-147dup) c.*1242+197_*1242+228dup (n.*1242+197_*1242+228dup) n.5054+197_5054+228dup n.1303-178_1303-147dup c.*2701-178_*2701-147dup (n.*2701-178_*2701-147dup) n.5055-178_5055-147dup c.3200+197_3200+228dup (n.3200+197_3200+228dup) c.375-178_375-147dup c.3159-178_3159-147dup (n.3159-178_3159-147dup) n.57_88dup c.97-178_97-147dup (n.97-178_97-147dup) n.201-178_201-147dup c.270-178_270-147dup (n.270-178_270-147dup) n.111+1085_111+1116dup c.688-178_688-147dup (n.688-178_688-147dup) c.2646-178_2646-147dup (n.2646-178_2646-147dup) c.378-178_378-147dup n.116+293_116+324dup n.331+197_331+228dup c.337+1313_337+1344dup (n.337+1313_337+1344dup) n.355-178_355-147dup c.2904-178_2904-147dup (n.2904-178_2904-147dup) c.1875-178_1875-147dup (n.1875-178_1875-147dup) c.1458-178_1458-147dup (n.1458-178_1458-147dup) n.3357+197_3357+228dup n.3753-178_3753-147dup n.4679-178_4679-147dup c.3168+229_3168+260dup (n.3168+229_3168+260dup) c.3015-178_3015-147dup (n.3015-178_3015-147dup) c.3198-178_3198-147dup (n.3198-178_3198-147dup) c.3003-178_3003-147dup (n.3003-178_3003-147dup) c.3117-178_3117-147dup (n.3117-178_3117-147dup) c.3282-178_3282-147dup (n.3282-178_3282-147dup) c.3411-178_3411-147dup (n.3411-178_3411-147dup) c.3111-178_3111-147dup (n.3111-178_3111-147dup) c.3075-178_3075-147dup (n.3075-178_3075-147dup) c.3183-178_3183-147dup (n.3183-178_3183-147dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10352715_10352730del | CA305193085 | TYK2 | c.*1550-162_*1550-147del (n.*1550-162_*1550-147del) c.3201-162_3201-147del (n.3201-162_3201-147del) c.3082-162_3082-147del (n.3082-162_3082-147del) n.4577-162_4577-147del n.4010-162_4010-147del c.*2752-162_*2752-147del (n.*2752-162_*2752-147del) c.*1242+213_*1242+228del (n.*1242+213_*1242+228del) n.5054+213_5054+228del n.1303-162_1303-147del c.*2701-162_*2701-147del (n.*2701-162_*2701-147del) n.5055-162_5055-147del c.3200+213_3200+228del (n.3200+213_3200+228del) c.375-162_375-147del c.3159-162_3159-147del (n.3159-162_3159-147del) n.73_88del c.97-162_97-147del (n.97-162_97-147del) n.201-162_201-147del c.270-162_270-147del (n.270-162_270-147del) n.111+1101_111+1116del c.688-162_688-147del (n.688-162_688-147del) c.2646-162_2646-147del (n.2646-162_2646-147del) c.378-162_378-147del n.116+309_116+324del n.331+213_331+228del c.337+1329_337+1344del (n.337+1329_337+1344del) n.355-162_355-147del c.2904-162_2904-147del (n.2904-162_2904-147del) c.1875-162_1875-147del (n.1875-162_1875-147del) c.1458-162_1458-147del (n.1458-162_1458-147del) n.3357+213_3357+228del n.3753-162_3753-147del n.4679-162_4679-147del c.3168+245_3168+260del (n.3168+245_3168+260del) c.3015-162_3015-147del (n.3015-162_3015-147del) c.3198-162_3198-147del (n.3198-162_3198-147del) c.3003-162_3003-147del (n.3003-162_3003-147del) c.3117-162_3117-147del (n.3117-162_3117-147del) c.3282-162_3282-147del (n.3282-162_3282-147del) c.3411-162_3411-147del (n.3411-162_3411-147del) c.3111-162_3111-147del (n.3111-162_3111-147del) c.3075-162_3075-147del (n.3075-162_3075-147del) c.3183-162_3183-147del (n.3183-162_3183-147del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352699C>A | CA2582370197 | TYK2 | c.*1550-148G>T (n.*1550-148G>T) c.3201-148G>T (n.3201-148G>T) c.3082-148G>T (n.3082-148G>T) n.4577-148G>T n.4010-148G>T c.*2752-148G>T (n.*2752-148G>T) c.*1242+227G>T (n.*1242+227G>T) n.5054+227G>T n.1303-148G>T c.*2701-148G>T (n.*2701-148G>T) n.5055-148G>T c.3200+227G>T (n.3200+227G>T) c.375-148G>T c.3159-148G>T (n.3159-148G>T) n.87G>T c.97-148G>T (n.97-148G>T) n.201-148G>T c.270-148G>T (n.270-148G>T) n.111+1115G>T c.688-148G>T (n.688-148G>T) c.2646-148G>T (n.2646-148G>T) c.378-148G>T n.116+323G>T n.331+227G>T c.337+1343G>T (n.337+1343G>T) n.355-148G>T c.2904-148G>T (n.2904-148G>T) c.1875-148G>T (n.1875-148G>T) c.1458-148G>T (n.1458-148G>T) n.3357+227G>T n.3753-148G>T n.4679-148G>T c.3168+259G>T (n.3168+259G>T) c.3015-148G>T (n.3015-148G>T) c.3198-148G>T (n.3198-148G>T) c.3003-148G>T (n.3003-148G>T) c.3117-148G>T (n.3117-148G>T) c.3282-148G>T (n.3282-148G>T) c.3411-148G>T (n.3411-148G>T) c.3111-148G>T (n.3111-148G>T) c.3075-148G>T (n.3075-148G>T) c.3183-148G>T (n.3183-148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352699C>T | CA2582370198 | TYK2 | c.*1550-148G>A (n.*1550-148G>A) c.3201-148G>A (n.3201-148G>A) c.3082-148G>A (n.3082-148G>A) n.4577-148G>A n.4010-148G>A c.*2752-148G>A (n.*2752-148G>A) c.*1242+227G>A (n.*1242+227G>A) n.5054+227G>A n.1303-148G>A c.*2701-148G>A (n.*2701-148G>A) n.5055-148G>A c.3200+227G>A (n.3200+227G>A) c.375-148G>A c.3159-148G>A (n.3159-148G>A) n.87G>A c.97-148G>A (n.97-148G>A) n.201-148G>A c.270-148G>A (n.270-148G>A) n.111+1115G>A c.688-148G>A (n.688-148G>A) c.2646-148G>A (n.2646-148G>A) c.378-148G>A n.116+323G>A n.331+227G>A c.337+1343G>A (n.337+1343G>A) n.355-148G>A c.2904-148G>A (n.2904-148G>A) c.1875-148G>A (n.1875-148G>A) c.1458-148G>A (n.1458-148G>A) n.3357+227G>A n.3753-148G>A n.4679-148G>A c.3168+259G>A (n.3168+259G>A) c.3015-148G>A (n.3015-148G>A) c.3198-148G>A (n.3198-148G>A) c.3003-148G>A (n.3003-148G>A) c.3117-148G>A (n.3117-148G>A) c.3282-148G>A (n.3282-148G>A) c.3411-148G>A (n.3411-148G>A) c.3111-148G>A (n.3111-148G>A) c.3075-148G>A (n.3075-148G>A) c.3183-148G>A (n.3183-148G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352701C>A | CA2551525186 | TYK2 | c.*1550-150G>T (n.*1550-150G>T) c.3201-150G>T (n.3201-150G>T) c.3082-150G>T (n.3082-150G>T) n.4577-150G>T n.4010-150G>T c.*2752-150G>T (n.*2752-150G>T) c.*1242+225G>T (n.*1242+225G>T) n.5054+225G>T n.1303-150G>T c.*2701-150G>T (n.*2701-150G>T) n.5055-150G>T c.3200+225G>T (n.3200+225G>T) c.375-150G>T c.3159-150G>T (n.3159-150G>T) n.85G>T c.97-150G>T (n.97-150G>T) n.201-150G>T c.270-150G>T (n.270-150G>T) n.111+1113G>T c.688-150G>T (n.688-150G>T) c.2646-150G>T (n.2646-150G>T) c.378-150G>T n.116+321G>T n.331+225G>T c.337+1341G>T (n.337+1341G>T) n.355-150G>T c.2904-150G>T (n.2904-150G>T) c.1875-150G>T (n.1875-150G>T) c.1458-150G>T (n.1458-150G>T) n.3357+225G>T n.3753-150G>T n.4679-150G>T c.3168+257G>T (n.3168+257G>T) c.3015-150G>T (n.3015-150G>T) c.3198-150G>T (n.3198-150G>T) c.3003-150G>T (n.3003-150G>T) c.3117-150G>T (n.3117-150G>T) c.3282-150G>T (n.3282-150G>T) c.3411-150G>T (n.3411-150G>T) c.3111-150G>T (n.3111-150G>T) c.3075-150G>T (n.3075-150G>T) c.3183-150G>T (n.3183-150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352701C>T | CA2582370199 | TYK2 | c.*1550-150G>A (n.*1550-150G>A) c.3201-150G>A (n.3201-150G>A) c.3082-150G>A (n.3082-150G>A) n.4577-150G>A n.4010-150G>A c.*2752-150G>A (n.*2752-150G>A) c.*1242+225G>A (n.*1242+225G>A) n.5054+225G>A n.1303-150G>A c.*2701-150G>A (n.*2701-150G>A) n.5055-150G>A c.3200+225G>A (n.3200+225G>A) c.375-150G>A c.3159-150G>A (n.3159-150G>A) n.85G>A c.97-150G>A (n.97-150G>A) n.201-150G>A c.270-150G>A (n.270-150G>A) n.111+1113G>A c.688-150G>A (n.688-150G>A) c.2646-150G>A (n.2646-150G>A) c.378-150G>A n.116+321G>A n.331+225G>A c.337+1341G>A (n.337+1341G>A) n.355-150G>A c.2904-150G>A (n.2904-150G>A) c.1875-150G>A (n.1875-150G>A) c.1458-150G>A (n.1458-150G>A) n.3357+225G>A n.3753-150G>A n.4679-150G>A c.3168+257G>A (n.3168+257G>A) c.3015-150G>A (n.3015-150G>A) c.3198-150G>A (n.3198-150G>A) c.3003-150G>A (n.3003-150G>A) c.3117-150G>A (n.3117-150G>A) c.3282-150G>A (n.3282-150G>A) c.3411-150G>A (n.3411-150G>A) c.3111-150G>A (n.3111-150G>A) c.3075-150G>A (n.3075-150G>A) c.3183-150G>A (n.3183-150G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352702A>C | CA2582370200 | TYK2 | c.*1550-151T>G (n.*1550-151T>G) c.3201-151T>G (n.3201-151T>G) c.3082-151T>G (n.3082-151T>G) n.4577-151T>G n.4010-151T>G c.*2752-151T>G (n.*2752-151T>G) c.*1242+224T>G (n.*1242+224T>G) n.5054+224T>G n.1303-151T>G c.*2701-151T>G (n.*2701-151T>G) n.5055-151T>G c.3200+224T>G (n.3200+224T>G) c.375-151T>G c.3159-151T>G (n.3159-151T>G) n.84T>G c.97-151T>G (n.97-151T>G) n.201-151T>G c.270-151T>G (n.270-151T>G) n.111+1112T>G c.688-151T>G (n.688-151T>G) c.2646-151T>G (n.2646-151T>G) c.378-151T>G n.116+320T>G n.331+224T>G c.337+1340T>G (n.337+1340T>G) n.355-151T>G c.2904-151T>G (n.2904-151T>G) c.1875-151T>G (n.1875-151T>G) c.1458-151T>G (n.1458-151T>G) n.3357+224T>G n.3753-151T>G n.4679-151T>G c.3168+256T>G (n.3168+256T>G) c.3015-151T>G (n.3015-151T>G) c.3198-151T>G (n.3198-151T>G) c.3003-151T>G (n.3003-151T>G) c.3117-151T>G (n.3117-151T>G) c.3282-151T>G (n.3282-151T>G) c.3411-151T>G (n.3411-151T>G) c.3111-151T>G (n.3111-151T>G) c.3075-151T>G (n.3075-151T>G) c.3183-151T>G (n.3183-151T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352702A>T | CA2582370201 | TYK2 | c.*1550-151T>A (n.*1550-151T>A) c.3201-151T>A (n.3201-151T>A) c.3082-151T>A (n.3082-151T>A) n.4577-151T>A n.4010-151T>A c.*2752-151T>A (n.*2752-151T>A) c.*1242+224T>A (n.*1242+224T>A) n.5054+224T>A n.1303-151T>A c.*2701-151T>A (n.*2701-151T>A) n.5055-151T>A c.3200+224T>A (n.3200+224T>A) c.375-151T>A c.3159-151T>A (n.3159-151T>A) n.84T>A c.97-151T>A (n.97-151T>A) n.201-151T>A c.270-151T>A (n.270-151T>A) n.111+1112T>A c.688-151T>A (n.688-151T>A) c.2646-151T>A (n.2646-151T>A) c.378-151T>A n.116+320T>A n.331+224T>A c.337+1340T>A (n.337+1340T>A) n.355-151T>A c.2904-151T>A (n.2904-151T>A) c.1875-151T>A (n.1875-151T>A) c.1458-151T>A (n.1458-151T>A) n.3357+224T>A n.3753-151T>A n.4679-151T>A c.3168+256T>A (n.3168+256T>A) c.3015-151T>A (n.3015-151T>A) c.3198-151T>A (n.3198-151T>A) c.3003-151T>A (n.3003-151T>A) c.3117-151T>A (n.3117-151T>A) c.3282-151T>A (n.3282-151T>A) c.3411-151T>A (n.3411-151T>A) c.3111-151T>A (n.3111-151T>A) c.3075-151T>A (n.3075-151T>A) c.3183-151T>A (n.3183-151T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352703T>C | CA2582370202 | TYK2 | c.*1550-152A>G (n.*1550-152A>G) c.3201-152A>G (n.3201-152A>G) c.3082-152A>G (n.3082-152A>G) n.4577-152A>G n.4010-152A>G c.*2752-152A>G (n.*2752-152A>G) c.*1242+223A>G (n.*1242+223A>G) n.5054+223A>G n.1303-152A>G c.*2701-152A>G (n.*2701-152A>G) n.5055-152A>G c.3200+223A>G (n.3200+223A>G) c.375-152A>G c.3159-152A>G (n.3159-152A>G) n.83A>G c.97-152A>G (n.97-152A>G) n.201-152A>G c.270-152A>G (n.270-152A>G) n.111+1111A>G c.688-152A>G (n.688-152A>G) c.2646-152A>G (n.2646-152A>G) c.378-152A>G n.116+319A>G n.331+223A>G c.337+1339A>G (n.337+1339A>G) n.355-152A>G c.2904-152A>G (n.2904-152A>G) c.1875-152A>G (n.1875-152A>G) c.1458-152A>G (n.1458-152A>G) n.3357+223A>G n.3753-152A>G n.4679-152A>G c.3168+255A>G (n.3168+255A>G) c.3015-152A>G (n.3015-152A>G) c.3198-152A>G (n.3198-152A>G) c.3003-152A>G (n.3003-152A>G) c.3117-152A>G (n.3117-152A>G) c.3282-152A>G (n.3282-152A>G) c.3411-152A>G (n.3411-152A>G) c.3111-152A>G (n.3111-152A>G) c.3075-152A>G (n.3075-152A>G) c.3183-152A>G (n.3183-152A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352703T>G | CA2322387485 | TYK2 | c.*1550-152A>C (n.*1550-152A>C) c.3201-152A>C (n.3201-152A>C) c.3082-152A>C (n.3082-152A>C) n.4577-152A>C n.4010-152A>C c.*2752-152A>C (n.*2752-152A>C) c.*1242+223A>C (n.*1242+223A>C) n.5054+223A>C n.1303-152A>C c.*2701-152A>C (n.*2701-152A>C) n.5055-152A>C c.3200+223A>C (n.3200+223A>C) c.375-152A>C c.3159-152A>C (n.3159-152A>C) n.83A>C c.97-152A>C (n.97-152A>C) n.201-152A>C c.270-152A>C (n.270-152A>C) n.111+1111A>C c.688-152A>C (n.688-152A>C) c.2646-152A>C (n.2646-152A>C) c.378-152A>C n.116+319A>C n.331+223A>C c.337+1339A>C (n.337+1339A>C) n.355-152A>C c.2904-152A>C (n.2904-152A>C) c.1875-152A>C (n.1875-152A>C) c.1458-152A>C (n.1458-152A>C) n.3357+223A>C n.3753-152A>C n.4679-152A>C c.3168+255A>C (n.3168+255A>C) c.3015-152A>C (n.3015-152A>C) c.3198-152A>C (n.3198-152A>C) c.3003-152A>C (n.3003-152A>C) c.3117-152A>C (n.3117-152A>C) c.3282-152A>C (n.3282-152A>C) c.3411-152A>C (n.3411-152A>C) c.3111-152A>C (n.3111-152A>C) c.3075-152A>C (n.3075-152A>C) c.3183-152A>C (n.3183-152A>C) | dbSNP |
19 | g.10352703T= | CA2322387484 | TYK2 | c.*1550-152A= (n.*1550-152A=) c.3201-152A= (n.3201-152A=) c.3082-152A= (n.3082-152A=) n.4577-152A= n.4010-152A= c.*2752-152A= (n.*2752-152A=) c.*1242+223A= (n.*1242+223A=) n.5054+223A= n.1303-152A= c.*2701-152A= (n.*2701-152A=) n.5055-152A= c.3200+223A= (n.3200+223A=) c.375-152A= c.3159-152A= (n.3159-152A=) n.83A= c.97-152A= (n.97-152A=) n.201-152A= c.270-152A= (n.270-152A=) n.111+1111A= c.688-152A= (n.688-152A=) c.2646-152A= (n.2646-152A=) c.378-152A= n.116+319A= n.331+223A= c.337+1339A= (n.337+1339A=) n.355-152A= c.2904-152A= (n.2904-152A=) c.1875-152A= (n.1875-152A=) c.1458-152A= (n.1458-152A=) n.3357+223A= n.3753-152A= n.4679-152A= c.3168+255A= (n.3168+255A=) c.3015-152A= (n.3015-152A=) c.3198-152A= (n.3198-152A=) c.3003-152A= (n.3003-152A=) c.3117-152A= (n.3117-152A=) c.3282-152A= (n.3282-152A=) c.3411-152A= (n.3411-152A=) c.3111-152A= (n.3111-152A=) c.3075-152A= (n.3075-152A=) c.3183-152A= (n.3183-152A=) | |
19 | g.10352703_10352704insAC | CA2813572626 | TYK2 | c.*1550-153_*1550-152insGT (n.*1550-153_*1550-152insGT) c.3201-153_3201-152insGT (n.3201-153_3201-152insGT) c.3082-153_3082-152insGT (n.3082-153_3082-152insGT) n.4577-153_4577-152insGT n.4010-153_4010-152insGT c.*2752-153_*2752-152insGT (n.*2752-153_*2752-152insGT) c.*1242+222_*1242+223insGT (n.*1242+222_*1242+223insGT) n.5054+222_5054+223insGT n.1303-153_1303-152insGT c.*2701-153_*2701-152insGT (n.*2701-153_*2701-152insGT) n.5055-153_5055-152insGT c.3200+222_3200+223insGT (n.3200+222_3200+223insGT) c.375-153_375-152insGT c.3159-153_3159-152insGT (n.3159-153_3159-152insGT) n.82_83insGT c.97-153_97-152insGT (n.97-153_97-152insGT) n.201-153_201-152insGT c.270-153_270-152insGT (n.270-153_270-152insGT) n.111+1110_111+1111insGT c.688-153_688-152insGT (n.688-153_688-152insGT) c.2646-153_2646-152insGT (n.2646-153_2646-152insGT) c.378-153_378-152insGT n.116+318_116+319insGT n.331+222_331+223insGT c.337+1338_337+1339insGT (n.337+1338_337+1339insGT) n.355-153_355-152insGT c.2904-153_2904-152insGT (n.2904-153_2904-152insGT) c.1875-153_1875-152insGT (n.1875-153_1875-152insGT) c.1458-153_1458-152insGT (n.1458-153_1458-152insGT) n.3357+222_3357+223insGT n.3753-153_3753-152insGT n.4679-153_4679-152insGT c.3168+254_3168+255insGT (n.3168+254_3168+255insGT) c.3015-153_3015-152insGT (n.3015-153_3015-152insGT) c.3198-153_3198-152insGT (n.3198-153_3198-152insGT) c.3003-153_3003-152insGT (n.3003-153_3003-152insGT) c.3117-153_3117-152insGT (n.3117-153_3117-152insGT) c.3282-153_3282-152insGT (n.3282-153_3282-152insGT) c.3411-153_3411-152insGT (n.3411-153_3411-152insGT) c.3111-153_3111-152insGT (n.3111-153_3111-152insGT) c.3075-153_3075-152insGT (n.3075-153_3075-152insGT) c.3183-153_3183-152insGT (n.3183-153_3183-152insGT) | |
19 | g.10352706G>A | CA305193093 | TYK2 | c.*1550-155C>T (n.*1550-155C>T) c.3201-155C>T (n.3201-155C>T) c.3082-155C>T (n.3082-155C>T) n.4577-155C>T n.4010-155C>T c.*2752-155C>T (n.*2752-155C>T) c.*1242+220C>T (n.*1242+220C>T) n.5054+220C>T n.1303-155C>T c.*2701-155C>T (n.*2701-155C>T) n.5055-155C>T c.3200+220C>T (n.3200+220C>T) c.375-155C>T c.3159-155C>T (n.3159-155C>T) n.80C>T c.97-155C>T (n.97-155C>T) n.201-155C>T c.270-155C>T (n.270-155C>T) n.111+1108C>T c.688-155C>T (n.688-155C>T) c.2646-155C>T (n.2646-155C>T) c.378-155C>T n.116+316C>T n.331+220C>T c.337+1336C>T (n.337+1336C>T) n.355-155C>T c.2904-155C>T (n.2904-155C>T) c.1875-155C>T (n.1875-155C>T) c.1458-155C>T (n.1458-155C>T) n.3357+220C>T n.3753-155C>T n.4679-155C>T c.3168+252C>T (n.3168+252C>T) c.3015-155C>T (n.3015-155C>T) c.3198-155C>T (n.3198-155C>T) c.3003-155C>T (n.3003-155C>T) c.3117-155C>T (n.3117-155C>T) c.3282-155C>T (n.3282-155C>T) c.3411-155C>T (n.3411-155C>T) c.3111-155C>T (n.3111-155C>T) c.3075-155C>T (n.3075-155C>T) c.3183-155C>T (n.3183-155C>T) | dbSNP |
19 | g.10352706G= | CA2322387486 | TYK2 | c.*1550-155C= (n.*1550-155C=) c.3201-155C= (n.3201-155C=) c.3082-155C= (n.3082-155C=) n.4577-155C= n.4010-155C= c.*2752-155C= (n.*2752-155C=) c.*1242+220C= (n.*1242+220C=) n.5054+220C= n.1303-155C= c.*2701-155C= (n.*2701-155C=) n.5055-155C= c.3200+220C= (n.3200+220C=) c.375-155C= c.3159-155C= (n.3159-155C=) n.80C= c.97-155C= (n.97-155C=) n.201-155C= c.270-155C= (n.270-155C=) n.111+1108C= c.688-155C= (n.688-155C=) c.2646-155C= (n.2646-155C=) c.378-155C= n.116+316C= n.331+220C= c.337+1336C= (n.337+1336C=) n.355-155C= c.2904-155C= (n.2904-155C=) c.1875-155C= (n.1875-155C=) c.1458-155C= (n.1458-155C=) n.3357+220C= n.3753-155C= n.4679-155C= c.3168+252C= (n.3168+252C=) c.3015-155C= (n.3015-155C=) c.3198-155C= (n.3198-155C=) c.3003-155C= (n.3003-155C=) c.3117-155C= (n.3117-155C=) c.3282-155C= (n.3282-155C=) c.3411-155C= (n.3411-155C=) c.3111-155C= (n.3111-155C=) c.3075-155C= (n.3075-155C=) c.3183-155C= (n.3183-155C=) | |
19 | g.10352708T>G | CA2322387490 | TYK2 | c.*1550-157A>C (n.*1550-157A>C) c.3201-157A>C (n.3201-157A>C) c.3082-157A>C (n.3082-157A>C) n.4577-157A>C n.4010-157A>C c.*2752-157A>C (n.*2752-157A>C) c.*1242+218A>C (n.*1242+218A>C) n.5054+218A>C n.1303-157A>C c.*2701-157A>C (n.*2701-157A>C) n.5055-157A>C c.3200+218A>C (n.3200+218A>C) c.375-157A>C c.3159-157A>C (n.3159-157A>C) n.78A>C c.97-157A>C (n.97-157A>C) n.201-157A>C c.270-157A>C (n.270-157A>C) n.111+1106A>C c.688-157A>C (n.688-157A>C) c.2646-157A>C (n.2646-157A>C) c.378-157A>C n.116+314A>C n.331+218A>C c.337+1334A>C (n.337+1334A>C) n.355-157A>C c.2904-157A>C (n.2904-157A>C) c.1875-157A>C (n.1875-157A>C) c.1458-157A>C (n.1458-157A>C) n.3357+218A>C n.3753-157A>C n.4679-157A>C c.3168+250A>C (n.3168+250A>C) c.3015-157A>C (n.3015-157A>C) c.3198-157A>C (n.3198-157A>C) c.3003-157A>C (n.3003-157A>C) c.3117-157A>C (n.3117-157A>C) c.3282-157A>C (n.3282-157A>C) c.3411-157A>C (n.3411-157A>C) c.3111-157A>C (n.3111-157A>C) c.3075-157A>C (n.3075-157A>C) c.3183-157A>C (n.3183-157A>C) | dbSNP |
19 | g.10352708T= | CA2322387488 | TYK2 | c.*1550-157A= (n.*1550-157A=) c.3201-157A= (n.3201-157A=) c.3082-157A= (n.3082-157A=) n.4577-157A= n.4010-157A= c.*2752-157A= (n.*2752-157A=) c.*1242+218A= (n.*1242+218A=) n.5054+218A= n.1303-157A= c.*2701-157A= (n.*2701-157A=) n.5055-157A= c.3200+218A= (n.3200+218A=) c.375-157A= c.3159-157A= (n.3159-157A=) n.78A= c.97-157A= (n.97-157A=) n.201-157A= c.270-157A= (n.270-157A=) n.111+1106A= c.688-157A= (n.688-157A=) c.2646-157A= (n.2646-157A=) c.378-157A= n.116+314A= n.331+218A= c.337+1334A= (n.337+1334A=) n.355-157A= c.2904-157A= (n.2904-157A=) c.1875-157A= (n.1875-157A=) c.1458-157A= (n.1458-157A=) n.3357+218A= n.3753-157A= n.4679-157A= c.3168+250A= (n.3168+250A=) c.3015-157A= (n.3015-157A=) c.3198-157A= (n.3198-157A=) c.3003-157A= (n.3003-157A=) c.3117-157A= (n.3117-157A=) c.3282-157A= (n.3282-157A=) c.3411-157A= (n.3411-157A=) c.3111-157A= (n.3111-157A=) c.3075-157A= (n.3075-157A=) c.3183-157A= (n.3183-157A=) | |
19 | g.10352708_10352709dup | CA631725059 | TYK2 | c.*1550-158_*1550-157dup (n.*1550-158_*1550-157dup) c.3201-158_3201-157dup (n.3201-158_3201-157dup) c.3082-158_3082-157dup (n.3082-158_3082-157dup) n.4577-158_4577-157dup n.4010-158_4010-157dup c.*2752-158_*2752-157dup (n.*2752-158_*2752-157dup) c.*1242+217_*1242+218dup (n.*1242+217_*1242+218dup) n.5054+217_5054+218dup n.1303-158_1303-157dup c.*2701-158_*2701-157dup (n.*2701-158_*2701-157dup) n.5055-158_5055-157dup c.3200+217_3200+218dup (n.3200+217_3200+218dup) c.375-158_375-157dup c.3159-158_3159-157dup (n.3159-158_3159-157dup) n.77_78dup c.97-158_97-157dup (n.97-158_97-157dup) n.201-158_201-157dup c.270-158_270-157dup (n.270-158_270-157dup) n.111+1105_111+1106dup c.688-158_688-157dup (n.688-158_688-157dup) c.2646-158_2646-157dup (n.2646-158_2646-157dup) c.378-158_378-157dup n.116+313_116+314dup n.331+217_331+218dup c.337+1333_337+1334dup (n.337+1333_337+1334dup) n.355-158_355-157dup c.2904-158_2904-157dup (n.2904-158_2904-157dup) c.1875-158_1875-157dup (n.1875-158_1875-157dup) c.1458-158_1458-157dup (n.1458-158_1458-157dup) n.3357+217_3357+218dup n.3753-158_3753-157dup n.4679-158_4679-157dup c.3168+249_3168+250dup (n.3168+249_3168+250dup) c.3015-158_3015-157dup (n.3015-158_3015-157dup) c.3198-158_3198-157dup (n.3198-158_3198-157dup) c.3003-158_3003-157dup (n.3003-158_3003-157dup) c.3117-158_3117-157dup (n.3117-158_3117-157dup) c.3282-158_3282-157dup (n.3282-158_3282-157dup) c.3411-158_3411-157dup (n.3411-158_3411-157dup) c.3111-158_3111-157dup (n.3111-158_3111-157dup) c.3075-158_3075-157dup (n.3075-158_3075-157dup) c.3183-158_3183-157dup (n.3183-158_3183-157dup) | gnomAD v2 |