Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10352566dup | CA305192889 | TYK2 | c.*1550-10dup (n.*1550-10dup) c.3201-10dup (n.3201-10dup) c.3082-10dup (n.3082-10dup) n.4577-10dup n.4010-10dup c.*2752-10dup (n.*2752-10dup) c.*1242+365dup (n.*1242+365dup) n.5054+365dup n.1303-10dup c.*2701-10dup (n.*2701-10dup) n.5055-10dup c.3200+365dup (n.3200+365dup) c.375-10dup c.3159-10dup (n.3159-10dup) n.225dup c.97-10dup (n.97-10dup) n.201-10dup c.270-10dup (n.270-10dup) n.111+1253dup c.688-10dup (n.688-10dup) c.2646-10dup (n.2646-10dup) c.378-10dup n.116+461dup n.331+365dup c.337+1481dup (n.337+1481dup) n.355-10dup c.2904-10dup (n.2904-10dup) c.1875-10dup (n.1875-10dup) c.1458-10dup (n.1458-10dup) n.3357+365dup n.3753-10dup n.4679-10dup c.3168+397dup (n.3168+397dup) c.3015-10dup (n.3015-10dup) c.3198-10dup (n.3198-10dup) c.3003-10dup (n.3003-10dup) c.3117-10dup (n.3117-10dup) c.3282-10dup (n.3282-10dup) c.3411-10dup (n.3411-10dup) c.3111-10dup (n.3111-10dup) c.3075-10dup (n.3075-10dup) c.3183-10dup (n.3183-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352565_10352566dup | CA9192791 | TYK2 | c.*1550-11_*1550-10dup (n.*1550-11_*1550-10dup) c.3201-11_3201-10dup (n.3201-11_3201-10dup) c.3082-11_3082-10dup (n.3082-11_3082-10dup) n.4577-11_4577-10dup n.4010-11_4010-10dup c.*2752-11_*2752-10dup (n.*2752-11_*2752-10dup) c.*1242+364_*1242+365dup (n.*1242+364_*1242+365dup) n.5054+364_5054+365dup n.1303-11_1303-10dup c.*2701-11_*2701-10dup (n.*2701-11_*2701-10dup) n.5055-11_5055-10dup c.3200+364_3200+365dup (n.3200+364_3200+365dup) c.375-11_375-10dup c.3159-11_3159-10dup (n.3159-11_3159-10dup) n.224_225dup c.97-11_97-10dup (n.97-11_97-10dup) n.201-11_201-10dup c.270-11_270-10dup (n.270-11_270-10dup) n.111+1252_111+1253dup c.688-11_688-10dup (n.688-11_688-10dup) c.2646-11_2646-10dup (n.2646-11_2646-10dup) c.378-11_378-10dup n.116+460_116+461dup n.331+364_331+365dup c.337+1480_337+1481dup (n.337+1480_337+1481dup) n.355-11_355-10dup c.2904-11_2904-10dup (n.2904-11_2904-10dup) c.1875-11_1875-10dup (n.1875-11_1875-10dup) c.1458-11_1458-10dup (n.1458-11_1458-10dup) n.3357+364_3357+365dup n.3753-11_3753-10dup n.4679-11_4679-10dup c.3168+396_3168+397dup (n.3168+396_3168+397dup) c.3015-11_3015-10dup (n.3015-11_3015-10dup) c.3198-11_3198-10dup (n.3198-11_3198-10dup) c.3003-11_3003-10dup (n.3003-11_3003-10dup) c.3117-11_3117-10dup (n.3117-11_3117-10dup) c.3282-11_3282-10dup (n.3282-11_3282-10dup) c.3411-11_3411-10dup (n.3411-11_3411-10dup) c.3111-11_3111-10dup (n.3111-11_3111-10dup) c.3075-11_3075-10dup (n.3075-11_3075-10dup) c.3183-11_3183-10dup (n.3183-11_3183-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352566del | CA783141790 | TYK2 | c.*1550-10del (n.*1550-10del) c.3201-10del (n.3201-10del) c.3082-10del (n.3082-10del) n.4577-10del n.4010-10del c.*2752-10del (n.*2752-10del) c.*1242+365del (n.*1242+365del) n.5054+365del n.1303-10del c.*2701-10del (n.*2701-10del) n.5055-10del c.3200+365del (n.3200+365del) c.375-10del c.3159-10del (n.3159-10del) n.225del c.97-10del (n.97-10del) n.201-10del c.270-10del (n.270-10del) n.111+1253del c.688-10del (n.688-10del) c.2646-10del (n.2646-10del) c.378-10del n.116+461del n.331+365del c.337+1481del (n.337+1481del) n.355-10del c.2904-10del (n.2904-10del) c.1875-10del (n.1875-10del) c.1458-10del (n.1458-10del) n.3357+365del n.3753-10del n.4679-10del c.3168+397del (n.3168+397del) c.3015-10del (n.3015-10del) c.3198-10del (n.3198-10del) c.3003-10del (n.3003-10del) c.3117-10del (n.3117-10del) c.3282-10del (n.3282-10del) c.3411-10del (n.3411-10del) c.3111-10del (n.3111-10del) c.3075-10del (n.3075-10del) c.3183-10del (n.3183-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352562G>A | CA2582370057 | TYK2 | c.*1550-11C>T (n.*1550-11C>T) c.3201-11C>T (n.3201-11C>T) c.3082-11C>T (n.3082-11C>T) n.4577-11C>T n.4010-11C>T c.*2752-11C>T (n.*2752-11C>T) c.*1242+364C>T (n.*1242+364C>T) n.5054+364C>T n.1303-11C>T c.*2701-11C>T (n.*2701-11C>T) n.5055-11C>T c.3200+364C>T (n.3200+364C>T) c.375-11C>T c.3159-11C>T (n.3159-11C>T) n.224C>T c.97-11C>T (n.97-11C>T) n.201-11C>T c.270-11C>T (n.270-11C>T) n.111+1252C>T c.688-11C>T (n.688-11C>T) c.2646-11C>T (n.2646-11C>T) c.378-11C>T n.116+460C>T n.331+364C>T c.337+1480C>T (n.337+1480C>T) n.355-11C>T c.2904-11C>T (n.2904-11C>T) c.1875-11C>T (n.1875-11C>T) c.1458-11C>T (n.1458-11C>T) n.3357+364C>T n.3753-11C>T n.4679-11C>T c.3168+396C>T (n.3168+396C>T) c.3015-11C>T (n.3015-11C>T) c.3198-11C>T (n.3198-11C>T) c.3003-11C>T (n.3003-11C>T) c.3117-11C>T (n.3117-11C>T) c.3282-11C>T (n.3282-11C>T) c.3411-11C>T (n.3411-11C>T) c.3111-11C>T (n.3111-11C>T) c.3075-11C>T (n.3075-11C>T) c.3183-11C>T (n.3183-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10352562G>C | CA2322387251 | TYK2 | c.*1550-11C>G (n.*1550-11C>G) c.3201-11C>G (n.3201-11C>G) c.3082-11C>G (n.3082-11C>G) n.4577-11C>G n.4010-11C>G c.*2752-11C>G (n.*2752-11C>G) c.*1242+364C>G (n.*1242+364C>G) n.5054+364C>G n.1303-11C>G c.*2701-11C>G (n.*2701-11C>G) n.5055-11C>G c.3200+364C>G (n.3200+364C>G) c.375-11C>G c.3159-11C>G (n.3159-11C>G) n.224C>G c.97-11C>G (n.97-11C>G) n.201-11C>G c.270-11C>G (n.270-11C>G) n.111+1252C>G c.688-11C>G (n.688-11C>G) c.2646-11C>G (n.2646-11C>G) c.378-11C>G n.116+460C>G n.331+364C>G c.337+1480C>G (n.337+1480C>G) n.355-11C>G c.2904-11C>G (n.2904-11C>G) c.1875-11C>G (n.1875-11C>G) c.1458-11C>G (n.1458-11C>G) n.3357+364C>G n.3753-11C>G n.4679-11C>G c.3168+396C>G (n.3168+396C>G) c.3015-11C>G (n.3015-11C>G) c.3198-11C>G (n.3198-11C>G) c.3003-11C>G (n.3003-11C>G) c.3117-11C>G (n.3117-11C>G) c.3282-11C>G (n.3282-11C>G) c.3411-11C>G (n.3411-11C>G) c.3111-11C>G (n.3111-11C>G) c.3075-11C>G (n.3075-11C>G) c.3183-11C>G (n.3183-11C>G) | dbSNP |
19 | g.10352562G= | CA2322387249 | TYK2 | c.*1550-11C= (n.*1550-11C=) c.3201-11C= (n.3201-11C=) c.3082-11C= (n.3082-11C=) n.4577-11C= n.4010-11C= c.*2752-11C= (n.*2752-11C=) c.*1242+364C= (n.*1242+364C=) n.5054+364C= n.1303-11C= c.*2701-11C= (n.*2701-11C=) n.5055-11C= c.3200+364C= (n.3200+364C=) c.375-11C= c.3159-11C= (n.3159-11C=) n.224C= c.97-11C= (n.97-11C=) n.201-11C= c.270-11C= (n.270-11C=) n.111+1252C= c.688-11C= (n.688-11C=) c.2646-11C= (n.2646-11C=) c.378-11C= n.116+460C= n.331+364C= c.337+1480C= (n.337+1480C=) n.355-11C= c.2904-11C= (n.2904-11C=) c.1875-11C= (n.1875-11C=) c.1458-11C= (n.1458-11C=) n.3357+364C= n.3753-11C= n.4679-11C= c.3168+396C= (n.3168+396C=) c.3015-11C= (n.3015-11C=) c.3198-11C= (n.3198-11C=) c.3003-11C= (n.3003-11C=) c.3117-11C= (n.3117-11C=) c.3282-11C= (n.3282-11C=) c.3411-11C= (n.3411-11C=) c.3111-11C= (n.3111-11C=) c.3075-11C= (n.3075-11C=) c.3183-11C= (n.3183-11C=) | |
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19 | g.10352563G>A | CA2576618448 | TYK2 | c.*1550-12C>T (n.*1550-12C>T) c.3201-12C>T (n.3201-12C>T) c.3082-12C>T (n.3082-12C>T) n.4577-12C>T n.4010-12C>T c.*2752-12C>T (n.*2752-12C>T) c.*1242+363C>T (n.*1242+363C>T) n.5054+363C>T n.1303-12C>T c.*2701-12C>T (n.*2701-12C>T) n.5055-12C>T c.3200+363C>T (n.3200+363C>T) c.375-12C>T c.3159-12C>T (n.3159-12C>T) n.223C>T c.97-12C>T (n.97-12C>T) n.201-12C>T c.270-12C>T (n.270-12C>T) n.111+1251C>T c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.2646-12C>T (n.2646-12C>T) c.378-12C>T n.116+459C>T n.331+363C>T c.337+1479C>T (n.337+1479C>T) n.355-12C>T c.2904-12C>T (n.2904-12C>T) c.1875-12C>T (n.1875-12C>T) c.1458-12C>T (n.1458-12C>T) n.3357+363C>T n.3753-12C>T n.4679-12C>T c.3168+395C>T (n.3168+395C>T) c.3015-12C>T (n.3015-12C>T) c.3198-12C>T (n.3198-12C>T) c.3003-12C>T (n.3003-12C>T) c.3117-12C>T (n.3117-12C>T) c.3282-12C>T (n.3282-12C>T) c.3411-12C>T (n.3411-12C>T) c.3111-12C>T (n.3111-12C>T) c.3075-12C>T (n.3075-12C>T) c.3183-12C>T (n.3183-12C>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352566G>A | CA9192793 | TYK2 | c.*1550-15C>T (n.*1550-15C>T) c.3201-15C>T (n.3201-15C>T) c.3082-15C>T (n.3082-15C>T) n.4577-15C>T n.4010-15C>T c.*2752-15C>T (n.*2752-15C>T) c.*1242+360C>T (n.*1242+360C>T) n.5054+360C>T n.1303-15C>T c.*2701-15C>T (n.*2701-15C>T) n.5055-15C>T c.3200+360C>T (n.3200+360C>T) c.375-15C>T c.3159-15C>T (n.3159-15C>T) n.220C>T c.97-15C>T (n.97-15C>T) n.201-15C>T c.270-15C>T (n.270-15C>T) n.111+1248C>T c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.2646-15C>T (n.2646-15C>T) c.378-15C>T n.116+456C>T n.331+360C>T c.337+1476C>T (n.337+1476C>T) n.355-15C>T c.2904-15C>T (n.2904-15C>T) c.1875-15C>T (n.1875-15C>T) c.1458-15C>T (n.1458-15C>T) n.3357+360C>T n.3753-15C>T n.4679-15C>T c.3168+392C>T (n.3168+392C>T) c.3015-15C>T (n.3015-15C>T) c.3198-15C>T (n.3198-15C>T) c.3003-15C>T (n.3003-15C>T) c.3117-15C>T (n.3117-15C>T) c.3282-15C>T (n.3282-15C>T) c.3411-15C>T (n.3411-15C>T) c.3111-15C>T (n.3111-15C>T) c.3075-15C>T (n.3075-15C>T) c.3183-15C>T (n.3183-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352592G>A | CA2322387297 | TYK2 | c.*1550-41C>T (n.*1550-41C>T) c.3201-41C>T (n.3201-41C>T) c.3082-41C>T (n.3082-41C>T) n.4577-41C>T n.4010-41C>T c.*2752-41C>T (n.*2752-41C>T) c.*1242+334C>T (n.*1242+334C>T) n.5054+334C>T n.1303-41C>T c.*2701-41C>T (n.*2701-41C>T) n.5055-41C>T c.3200+334C>T (n.3200+334C>T) c.375-41C>T c.3159-41C>T (n.3159-41C>T) n.194C>T c.97-41C>T (n.97-41C>T) n.201-41C>T c.270-41C>T (n.270-41C>T) n.111+1222C>T c.688-41C>T (n.688-41C>T) c.2646-41C>T (n.2646-41C>T) c.378-41C>T n.116+430C>T n.331+334C>T c.337+1450C>T (n.337+1450C>T) n.355-41C>T c.2904-41C>T (n.2904-41C>T) c.1875-41C>T (n.1875-41C>T) c.1458-41C>T (n.1458-41C>T) n.3357+334C>T n.3753-41C>T n.4679-41C>T c.3168+366C>T (n.3168+366C>T) c.3015-41C>T (n.3015-41C>T) c.3198-41C>T (n.3198-41C>T) c.3003-41C>T (n.3003-41C>T) c.3117-41C>T (n.3117-41C>T) c.3282-41C>T (n.3282-41C>T) c.3411-41C>T (n.3411-41C>T) c.3111-41C>T (n.3111-41C>T) c.3075-41C>T (n.3075-41C>T) c.3183-41C>T (n.3183-41C>T) | dbSNP |
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19 | g.10352592G>T | CA783141815 | TYK2 | c.*1550-41C>A (n.*1550-41C>A) c.3201-41C>A (n.3201-41C>A) c.3082-41C>A (n.3082-41C>A) n.4577-41C>A n.4010-41C>A c.*2752-41C>A (n.*2752-41C>A) c.*1242+334C>A (n.*1242+334C>A) n.5054+334C>A n.1303-41C>A c.*2701-41C>A (n.*2701-41C>A) n.5055-41C>A c.3200+334C>A (n.3200+334C>A) c.375-41C>A c.3159-41C>A (n.3159-41C>A) n.194C>A c.97-41C>A (n.97-41C>A) n.201-41C>A c.270-41C>A (n.270-41C>A) n.111+1222C>A c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.2646-41C>A (n.2646-41C>A) c.378-41C>A n.116+430C>A n.331+334C>A c.337+1450C>A (n.337+1450C>A) n.355-41C>A c.2904-41C>A (n.2904-41C>A) c.1875-41C>A (n.1875-41C>A) c.1458-41C>A (n.1458-41C>A) n.3357+334C>A n.3753-41C>A n.4679-41C>A c.3168+366C>A (n.3168+366C>A) c.3015-41C>A (n.3015-41C>A) c.3198-41C>A (n.3198-41C>A) c.3003-41C>A (n.3003-41C>A) c.3117-41C>A (n.3117-41C>A) c.3282-41C>A (n.3282-41C>A) c.3411-41C>A (n.3411-41C>A) c.3111-41C>A (n.3111-41C>A) c.3075-41C>A (n.3075-41C>A) c.3183-41C>A (n.3183-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352593A>G | CA2582370099 | TYK2 | c.*1550-42T>C (n.*1550-42T>C) c.3201-42T>C (n.3201-42T>C) c.3082-42T>C (n.3082-42T>C) n.4577-42T>C n.4010-42T>C c.*2752-42T>C (n.*2752-42T>C) c.*1242+333T>C (n.*1242+333T>C) n.5054+333T>C n.1303-42T>C c.*2701-42T>C (n.*2701-42T>C) n.5055-42T>C c.3200+333T>C (n.3200+333T>C) c.375-42T>C c.3159-42T>C (n.3159-42T>C) n.193T>C c.97-42T>C (n.97-42T>C) n.201-42T>C c.270-42T>C (n.270-42T>C) n.111+1221T>C c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.2646-42T>C (n.2646-42T>C) c.378-42T>C n.116+429T>C n.331+333T>C c.337+1449T>C (n.337+1449T>C) n.355-42T>C c.2904-42T>C (n.2904-42T>C) c.1875-42T>C (n.1875-42T>C) c.1458-42T>C (n.1458-42T>C) n.3357+333T>C n.3753-42T>C n.4679-42T>C c.3168+365T>C (n.3168+365T>C) c.3015-42T>C (n.3015-42T>C) c.3198-42T>C (n.3198-42T>C) c.3003-42T>C (n.3003-42T>C) c.3117-42T>C (n.3117-42T>C) c.3282-42T>C (n.3282-42T>C) c.3411-42T>C (n.3411-42T>C) c.3111-42T>C (n.3111-42T>C) c.3075-42T>C (n.3075-42T>C) c.3183-42T>C (n.3183-42T>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352632G>A | CA305192966 | TYK2 | c.*1550-81C>T (n.*1550-81C>T) c.3201-81C>T (n.3201-81C>T) c.3082-81C>T (n.3082-81C>T) n.4577-81C>T n.4010-81C>T c.*2752-81C>T (n.*2752-81C>T) c.*1242+294C>T (n.*1242+294C>T) n.5054+294C>T n.1303-81C>T c.*2701-81C>T (n.*2701-81C>T) n.5055-81C>T c.3200+294C>T (n.3200+294C>T) c.375-81C>T c.3159-81C>T (n.3159-81C>T) n.154C>T c.97-81C>T (n.97-81C>T) n.201-81C>T c.270-81C>T (n.270-81C>T) n.111+1182C>T c.688-81C>T (n.688-81C>T) c.2646-81C>T (n.2646-81C>T) c.378-81C>T n.116+390C>T n.331+294C>T c.337+1410C>T (n.337+1410C>T) n.355-81C>T c.2904-81C>T (n.2904-81C>T) c.1875-81C>T (n.1875-81C>T) c.1458-81C>T (n.1458-81C>T) n.3357+294C>T n.3753-81C>T n.4679-81C>T c.3168+326C>T (n.3168+326C>T) c.3015-81C>T (n.3015-81C>T) c.3198-81C>T (n.3198-81C>T) c.3003-81C>T (n.3003-81C>T) c.3117-81C>T (n.3117-81C>T) c.3282-81C>T (n.3282-81C>T) c.3411-81C>T (n.3411-81C>T) c.3111-81C>T (n.3111-81C>T) c.3075-81C>T (n.3075-81C>T) c.3183-81C>T (n.3183-81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352655del | CA2582370159 | TYK2 | c.*1550-104del (n.*1550-104del) c.3201-104del (n.3201-104del) c.3082-104del (n.3082-104del) n.4577-104del n.4010-104del c.*2752-104del (n.*2752-104del) c.*1242+271del (n.*1242+271del) n.5054+271del n.1303-104del c.*2701-104del (n.*2701-104del) n.5055-104del c.3200+271del (n.3200+271del) c.375-104del c.3159-104del (n.3159-104del) n.131del c.97-104del (n.97-104del) n.201-104del c.270-104del (n.270-104del) n.111+1159del c.688-104del (n.688-104del) c.2646-104del (n.2646-104del) c.378-104del n.116+367del n.331+271del c.337+1387del (n.337+1387del) n.355-104del c.2904-104del (n.2904-104del) c.1875-104del (n.1875-104del) c.1458-104del (n.1458-104del) n.3357+271del n.3753-104del n.4679-104del c.3168+303del (n.3168+303del) c.3015-104del (n.3015-104del) c.3198-104del (n.3198-104del) c.3003-104del (n.3003-104del) c.3117-104del (n.3117-104del) c.3282-104del (n.3282-104del) c.3411-104del (n.3411-104del) c.3111-104del (n.3111-104del) c.3075-104del (n.3075-104del) c.3183-104del (n.3183-104del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352655G>T | CA2582370160 | TYK2 | c.*1550-104C>A (n.*1550-104C>A) c.3201-104C>A (n.3201-104C>A) c.3082-104C>A (n.3082-104C>A) n.4577-104C>A n.4010-104C>A c.*2752-104C>A (n.*2752-104C>A) c.*1242+271C>A (n.*1242+271C>A) n.5054+271C>A n.1303-104C>A c.*2701-104C>A (n.*2701-104C>A) n.5055-104C>A c.3200+271C>A (n.3200+271C>A) c.375-104C>A c.3159-104C>A (n.3159-104C>A) n.131C>A c.97-104C>A (n.97-104C>A) n.201-104C>A c.270-104C>A (n.270-104C>A) n.111+1159C>A c.688-104C>A (n.688-104C>A) c.2646-104C>A (n.2646-104C>A) c.378-104C>A n.116+367C>A n.331+271C>A c.337+1387C>A (n.337+1387C>A) n.355-104C>A c.2904-104C>A (n.2904-104C>A) c.1875-104C>A (n.1875-104C>A) c.1458-104C>A (n.1458-104C>A) n.3357+271C>A n.3753-104C>A n.4679-104C>A c.3168+303C>A (n.3168+303C>A) c.3015-104C>A (n.3015-104C>A) c.3198-104C>A (n.3198-104C>A) c.3003-104C>A (n.3003-104C>A) c.3117-104C>A (n.3117-104C>A) c.3282-104C>A (n.3282-104C>A) c.3411-104C>A (n.3411-104C>A) c.3111-104C>A (n.3111-104C>A) c.3075-104C>A (n.3075-104C>A) c.3183-104C>A (n.3183-104C>A) | gnomAD v4 |
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