Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10352543G>T | CA403983341 | TYK2 | c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.3209C>A (p.Pro1070Gln) c.3090C>A (p.Pro1030=) n.4585C>A n.4018C>A c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.*1242+383C>A (n.*1242+383C>A) n.5054+383C>A n.1311C>A c.*2709C>A (n.*2709C>A) n.5063C>A c.3200+383C>A (n.3200+383C>A) c.383C>A c.3167C>A (p.Pro1056Gln) n.243C>A c.105C>A (p.Pro35=) n.209C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) n.111+1271C>A c.696C>A (n.696C>A) c.2654C>A (p.Pro885Gln) c.386C>A n.116+479C>A n.331+383C>A c.337+1499C>A (n.337+1499C>A) n.363C>A c.2912C>A (p.Pro971Gln) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) n.3357+383C>A n.3761C>A n.4687C>A c.3168+415C>A (n.3168+415C>A) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) c.3206C>A (p.Pro1069Gln) c.3011C>A (p.Pro1004Gln) c.3125C>A (p.Pro1042Gln) c.3290C>A (p.Pro1097Gln) c.3419C>A (p.Pro1140Gln) c.3119C>A (p.Pro1040Gln) c.3083C>A (p.Pro1028Gln) c.3191C>A (p.Pro1064Gln) | |
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19 | g.10352545G= | CA2322387234 | TYK2 | c.*1556C= (n.*1556C=) c.3207C= (p.Ala1069=) c.3088C= (p.Pro1030=) n.4583C= n.4016C= c.*2758C= (n.*2758C=) c.*1242+381C= (n.*1242+381C=) n.5054+381C= n.1309C= c.*2707C= (n.*2707C=) n.5061C= c.3200+381C= (n.3200+381C=) c.381C= c.3165C= (p.Ala1055=) n.241C= c.103C= (p.Pro35=) n.207C= c.276C= (p.Ala92=) n.111+1269C= c.694C= (n.694C=) c.2652C= (p.Ala884=) c.384C= n.116+477C= n.331+381C= c.337+1497C= (n.337+1497C=) n.361C= c.2910C= (p.Ala970=) c.1881C= (p.Ala627=) c.1464C= (p.Ala488=) n.3357+381C= n.3759C= n.4685C= c.3168+413C= (n.3168+413C=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.3204C= (p.Ala1068=) c.3009C= (p.Ala1003=) c.3123C= (p.Ala1041=) c.3288C= (p.Ala1096=) c.3417C= (p.Ala1139=) c.3117C= (p.Ala1039=) c.3081C= (p.Ala1027=) c.3189C= (p.Ala1063=) | |
19 | g.10352545G>T | CA505371485 | TYK2 | c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.4583C>A n.4016C>A c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.*1242+381C>A (n.*1242+381C>A) n.5054+381C>A n.1309C>A c.*2707C>A (n.*2707C>A) n.5061C>A c.3200+381C>A (n.3200+381C>A) c.381C>A c.3165C>A (p.Ala1055=) n.241C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.207C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.111+1269C>A c.694C>A (n.694C>A) c.2652C>A (p.Ala884=) c.384C>A n.116+477C>A n.331+381C>A c.337+1497C>A (n.337+1497C>A) n.361C>A c.2910C>A (p.Ala970=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.1464C>A (p.Ala488=) n.3357+381C>A n.3759C>A n.4685C>A c.3168+413C>A (n.3168+413C>A) c.3021C>A (p.Ala1007=) c.3204C>A (p.Ala1068=) c.3009C>A (p.Ala1003=) c.3123C>A (p.Ala1041=) c.3288C>A (p.Ala1096=) c.3417C>A (p.Ala1139=) c.3117C>A (p.Ala1039=) c.3081C>A (p.Ala1027=) c.3189C>A (p.Ala1063=) | gnomAD v4 |
19 | g.10352546G>A | CA403983345 | TYK2 | c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3087C>T (p.Cys1029=) n.4582C>T n.4015C>T c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*1242+380C>T (n.*1242+380C>T) n.5054+380C>T n.1308C>T c.*2706C>T (n.*2706C>T) n.5060C>T c.3200+380C>T (n.3200+380C>T) c.380C>T c.3164C>T (p.Ala1055Val) n.240C>T c.102C>T (p.Cys34=) n.206C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.111+1268C>T c.693C>T (n.693C>T) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.383C>T n.116+476C>T n.331+380C>T c.337+1496C>T (n.337+1496C>T) n.360C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.3357+380C>T n.3758C>T n.4684C>T c.3168+412C>T (n.3168+412C>T) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3116C>T (p.Ala1039Val) c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10352546G>C | CA403983346 | TYK2 | c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3087C>G (p.Cys1029Trp) n.4582C>G n.4015C>G c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.*1242+380C>G (n.*1242+380C>G) n.5054+380C>G n.1308C>G c.*2706C>G (n.*2706C>G) n.5060C>G c.3200+380C>G (n.3200+380C>G) c.380C>G c.3164C>G (p.Ala1055Gly) n.240C>G c.102C>G (p.Cys34Trp) n.206C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.111+1268C>G c.693C>G (n.693C>G) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.383C>G n.116+476C>G n.331+380C>G c.337+1496C>G (n.337+1496C>G) n.360C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.3357+380C>G n.3758C>G n.4684C>G c.3168+412C>G (n.3168+412C>G) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3116C>G (p.Ala1039Gly) c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352546G>T | CA403983347 | TYK2 | c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3087C>A (p.Cys1029Ter) n.4582C>A n.4015C>A c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.*1242+380C>A (n.*1242+380C>A) n.5054+380C>A n.1308C>A c.*2706C>A (n.*2706C>A) n.5060C>A c.3200+380C>A (n.3200+380C>A) c.380C>A c.3164C>A (p.Ala1055Asp) n.240C>A c.102C>A (p.Cys34Ter) n.206C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.111+1268C>A c.693C>A (n.693C>A) c.2651C>A (p.Ala884Asp) c.383C>A n.116+476C>A n.331+380C>A c.337+1496C>A (n.337+1496C>A) n.360C>A c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.3357+380C>A n.3758C>A n.4684C>A c.3168+412C>A (n.3168+412C>A) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.3203C>A (p.Ala1068Asp) c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.3116C>A (p.Ala1039Asp) c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.3188C>A (p.Ala1063Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10352547C>A | CA403983348 | TYK2 | c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) n.4581G>T n.4014G>T c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*1242+379G>T (n.*1242+379G>T) n.5054+379G>T n.1307G>T c.*2705G>T (n.*2705G>T) n.5059G>T c.3200+379G>T (n.3200+379G>T) c.379G>T c.3163G>T (p.Ala1055Ser) n.239G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) n.205G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.111+1267G>T c.692G>T (n.692G>T) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.382G>T n.116+475G>T n.331+379G>T c.337+1495G>T (n.337+1495G>T) n.359G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.3357+379G>T n.3757G>T n.4683G>T c.3168+411G>T (n.3168+411G>T) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3115G>T (p.Ala1039Ser) c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10352547C>G | CA403983349 | TYK2 | c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) n.4581G>C n.4014G>C c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*1242+379G>C (n.*1242+379G>C) n.5054+379G>C n.1307G>C c.*2705G>C (n.*2705G>C) n.5059G>C c.3200+379G>C (n.3200+379G>C) c.379G>C c.3163G>C (p.Ala1055Pro) n.239G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) n.205G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.111+1267G>C c.692G>C (n.692G>C) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.382G>C n.116+475G>C n.331+379G>C c.337+1495G>C (n.337+1495G>C) n.359G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.3357+379G>C n.3757G>C n.4683G>C c.3168+411G>C (n.3168+411G>C) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3115G>C (p.Ala1039Pro) c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) | |
19 | g.10352547C>T | CA403983350 | TYK2 | c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) n.4581G>A n.4014G>A c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*1242+379G>A (n.*1242+379G>A) n.5054+379G>A n.1307G>A c.*2705G>A (n.*2705G>A) n.5059G>A c.3200+379G>A (n.3200+379G>A) c.379G>A c.3163G>A (p.Ala1055Thr) n.239G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.205G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.111+1267G>A c.692G>A (n.692G>A) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.382G>A n.116+475G>A n.331+379G>A c.337+1495G>A (n.337+1495G>A) n.359G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.3357+379G>A n.3757G>A n.4683G>A c.3168+411G>A (n.3168+411G>A) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3115G>A (p.Ala1039Thr) c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10352548A>C | CA403983351 | TYK2 | c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.3204T>G (p.Tyr1068Ter) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) n.4580T>G n.4013T>G c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.*1242+378T>G (n.*1242+378T>G) n.5054+378T>G n.1306T>G c.*2704T>G (n.*2704T>G) n.5058T>G c.3200+378T>G (n.3200+378T>G) c.378T>G c.3162T>G (p.Tyr1054Ter) n.238T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) n.204T>G c.273T>G (p.Tyr91Ter) n.111+1266T>G c.691T>G (n.691T>G) c.2649T>G (p.Tyr883Ter) c.381T>G n.116+474T>G n.331+378T>G c.337+1494T>G (n.337+1494T>G) n.358T>G c.2907T>G (p.Tyr969Ter) c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.1461T>G (p.Tyr487Ter) n.3357+378T>G n.3756T>G n.4682T>G c.3168+410T>G (n.3168+410T>G) c.3018T>G (p.Tyr1006Ter) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.3006T>G (p.Tyr1002Ter) c.3120T>G (p.Tyr1040Ter) c.3285T>G (p.Tyr1095Ter) c.3414T>G (p.Tyr1138Ter) c.3114T>G (p.Tyr1038Ter) c.3078T>G (p.Tyr1026Ter) c.3186T>G (p.Tyr1062Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.10352548A>G | CA505371501 | TYK2 | c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.3204T>C (p.Tyr1068=) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) n.4580T>C n.4013T>C c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.*1242+378T>C (n.*1242+378T>C) n.5054+378T>C n.1306T>C c.*2704T>C (n.*2704T>C) n.5058T>C c.3200+378T>C (n.3200+378T>C) c.378T>C c.3162T>C (p.Tyr1054=) n.238T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) n.204T>C c.273T>C (p.Tyr91=) n.111+1266T>C c.691T>C (n.691T>C) c.2649T>C (p.Tyr883=) c.381T>C n.116+474T>C n.331+378T>C c.337+1494T>C (n.337+1494T>C) n.358T>C c.2907T>C (p.Tyr969=) c.1878T>C (p.Tyr626=) c.1461T>C (p.Tyr487=) n.3357+378T>C n.3756T>C n.4682T>C c.3168+410T>C (n.3168+410T>C) c.3018T>C (p.Tyr1006=) c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.3006T>C (p.Tyr1002=) c.3120T>C (p.Tyr1040=) c.3285T>C (p.Tyr1095=) c.3414T>C (p.Tyr1138=) c.3114T>C (p.Tyr1038=) c.3078T>C (p.Tyr1026=) c.3186T>C (p.Tyr1062=) | gnomAD v4 |
19 | g.10352548A>T | CA403983352 | TYK2 | c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.3204T>A (p.Tyr1068Ter) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) n.4580T>A n.4013T>A c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.*1242+378T>A (n.*1242+378T>A) n.5054+378T>A n.1306T>A c.*2704T>A (n.*2704T>A) n.5058T>A c.3200+378T>A (n.3200+378T>A) c.378T>A c.3162T>A (p.Tyr1054Ter) n.238T>A c.100T>A (p.Cys34Ser) n.204T>A c.273T>A (p.Tyr91Ter) n.111+1266T>A c.691T>A (n.691T>A) c.2649T>A (p.Tyr883Ter) c.381T>A n.116+474T>A n.331+378T>A c.337+1494T>A (n.337+1494T>A) n.358T>A c.2907T>A (p.Tyr969Ter) c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.1461T>A (p.Tyr487Ter) n.3357+378T>A n.3756T>A n.4682T>A c.3168+410T>A (n.3168+410T>A) c.3018T>A (p.Tyr1006Ter) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.3006T>A (p.Tyr1002Ter) c.3120T>A (p.Tyr1040Ter) c.3285T>A (p.Tyr1095Ter) c.3414T>A (p.Tyr1138Ter) c.3114T>A (p.Tyr1038Ter) c.3078T>A (p.Tyr1026Ter) c.3186T>A (p.Tyr1062Ter) | |
19 | g.10352549T>A | CA403983353 | TYK2 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.3084A>T (p.Val1028=) n.4579A>T n.4012A>T c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.*1242+377A>T (n.*1242+377A>T) n.5054+377A>T n.1305A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) n.5057A>T c.3200+377A>T (n.3200+377A>T) c.377A>T c.3161A>T (p.Tyr1054Phe) n.237A>T c.99A>T (p.Val33=) n.203A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.111+1265A>T c.690A>T (n.690A>T) c.2648A>T (p.Tyr883Phe) c.380A>T n.116+473A>T n.331+377A>T c.337+1493A>T (n.337+1493A>T) n.357A>T c.2906A>T (p.Tyr969Phe) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.3357+377A>T n.3755A>T n.4681A>T c.3168+409A>T (n.3168+409A>T) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.3005A>T (p.Tyr1002Phe) c.3119A>T (p.Tyr1040Phe) c.3284A>T (p.Tyr1095Phe) c.3413A>T (p.Tyr1138Phe) c.3113A>T (p.Tyr1038Phe) c.3077A>T (p.Tyr1026Phe) c.3185A>T (p.Tyr1062Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.10352549T>C | CA403983354 | TYK2 | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) c.3084A>G (p.Val1028=) n.4579A>G n.4012A>G c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*1242+377A>G (n.*1242+377A>G) n.5054+377A>G n.1305A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) n.5057A>G c.3200+377A>G (n.3200+377A>G) c.377A>G c.3161A>G (p.Tyr1054Cys) n.237A>G c.99A>G (p.Val33=) n.203A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.111+1265A>G c.690A>G (n.690A>G) c.2648A>G (p.Tyr883Cys) c.380A>G n.116+473A>G n.331+377A>G c.337+1493A>G (n.337+1493A>G) n.357A>G c.2906A>G (p.Tyr969Cys) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) n.3357+377A>G n.3755A>G n.4681A>G c.3168+409A>G (n.3168+409A>G) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.3005A>G (p.Tyr1002Cys) c.3119A>G (p.Tyr1040Cys) c.3284A>G (p.Tyr1095Cys) c.3413A>G (p.Tyr1138Cys) c.3113A>G (p.Tyr1038Cys) c.3077A>G (p.Tyr1026Cys) c.3185A>G (p.Tyr1062Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10352549T>G | CA403983355 | TYK2 | c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) c.3084A>C (p.Val1028=) n.4579A>C n.4012A>C c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*1242+377A>C (n.*1242+377A>C) n.5054+377A>C n.1305A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) n.5057A>C c.3200+377A>C (n.3200+377A>C) c.377A>C c.3161A>C (p.Tyr1054Ser) n.237A>C c.99A>C (p.Val33=) n.203A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.111+1265A>C c.690A>C (n.690A>C) c.2648A>C (p.Tyr883Ser) c.380A>C n.116+473A>C n.331+377A>C c.337+1493A>C (n.337+1493A>C) n.357A>C c.2906A>C (p.Tyr969Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.3357+377A>C n.3755A>C n.4681A>C c.3168+409A>C (n.3168+409A>C) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.3005A>C (p.Tyr1002Ser) c.3119A>C (p.Tyr1040Ser) c.3284A>C (p.Tyr1095Ser) c.3413A>C (p.Tyr1138Ser) c.3113A>C (p.Tyr1038Ser) c.3077A>C (p.Tyr1026Ser) c.3185A>C (p.Tyr1062Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10352550A>C | CA403983356 | TYK2 | c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) c.3083T>G (p.Val1028Gly) n.4578T>G n.4011T>G c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.*1242+376T>G (n.*1242+376T>G) n.5054+376T>G n.1304T>G c.*2702T>G (n.*2702T>G) n.5056T>G c.3200+376T>G (n.3200+376T>G) c.376T>G c.3160T>G (p.Tyr1054Asp) n.236T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.202T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.111+1264T>G c.689T>G (n.689T>G) c.2647T>G (p.Tyr883Asp) c.379T>G n.116+472T>G n.331+376T>G c.337+1492T>G (n.337+1492T>G) n.356T>G c.2905T>G (p.Tyr969Asp) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) n.3357+376T>G n.3754T>G n.4680T>G c.3168+408T>G (n.3168+408T>G) c.3016T>G (p.Tyr1006Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.3004T>G (p.Tyr1002Asp) c.3118T>G (p.Tyr1040Asp) c.3283T>G (p.Tyr1095Asp) c.3412T>G (p.Tyr1138Asp) c.3112T>G (p.Tyr1038Asp) c.3076T>G (p.Tyr1026Asp) c.3184T>G (p.Tyr1062Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352550A>G | CA403983358 | TYK2 | c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.3202T>C (p.Tyr1068His) c.3083T>C (p.Val1028Ala) n.4578T>C n.4011T>C c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.*1242+376T>C (n.*1242+376T>C) n.5054+376T>C n.1304T>C c.*2702T>C (n.*2702T>C) n.5056T>C c.3200+376T>C (n.3200+376T>C) c.376T>C c.3160T>C (p.Tyr1054His) n.236T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.202T>C c.271T>C (p.Tyr91His) n.111+1264T>C c.689T>C (n.689T>C) c.2647T>C (p.Tyr883His) c.379T>C n.116+472T>C n.331+376T>C c.337+1492T>C (n.337+1492T>C) n.356T>C c.2905T>C (p.Tyr969His) c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1459T>C (p.Tyr487His) n.3357+376T>C n.3754T>C n.4680T>C c.3168+408T>C (n.3168+408T>C) c.3016T>C (p.Tyr1006His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.3004T>C (p.Tyr1002His) c.3118T>C (p.Tyr1040His) c.3283T>C (p.Tyr1095His) c.3412T>C (p.Tyr1138His) c.3112T>C (p.Tyr1038His) c.3076T>C (p.Tyr1026His) c.3184T>C (p.Tyr1062His) | gnomAD v4 |
19 | g.10352550A>T | CA403983357 | TYK2 | c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) c.3083T>A (p.Val1028Glu) n.4578T>A n.4011T>A c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.*1242+376T>A (n.*1242+376T>A) n.5054+376T>A n.1304T>A c.*2702T>A (n.*2702T>A) n.5056T>A c.3200+376T>A (n.3200+376T>A) c.376T>A c.3160T>A (p.Tyr1054Asn) n.236T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.202T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.111+1264T>A c.689T>A (n.689T>A) c.2647T>A (p.Tyr883Asn) c.379T>A n.116+472T>A n.331+376T>A c.337+1492T>A (n.337+1492T>A) n.356T>A c.2905T>A (p.Tyr969Asn) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) n.3357+376T>A n.3754T>A n.4680T>A c.3168+408T>A (n.3168+408T>A) c.3016T>A (p.Tyr1006Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.3004T>A (p.Tyr1002Asn) c.3118T>A (p.Tyr1040Asn) c.3283T>A (p.Tyr1095Asn) c.3412T>A (p.Tyr1138Asn) c.3112T>A (p.Tyr1038Asn) c.3076T>A (p.Tyr1026Asn) c.3184T>A (p.Tyr1062Asn) | |
19 | g.10352551C>A | CA403983359 | TYK2 | c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.3201G>T (p.Trp1067Cys) c.3082G>T (p.Val1028Leu) n.4577G>T n.4010G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.*1242+375G>T (n.*1242+375G>T) n.5054+375G>T n.1303G>T c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.5055G>T c.3200+375G>T (n.3200+375G>T) c.375G>T c.3159G>T (p.Glu1053Asp) n.235G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.201G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) n.111+1263G>T c.688G>T (n.688G>T) c.2646G>T (p.Trp882Cys) c.378G>T n.116+471G>T n.331+375G>T c.337+1491G>T (n.337+1491G>T) n.355G>T c.2904G>T (p.Trp968Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.1458G>T (p.Trp486Cys) n.3357+375G>T n.3753G>T n.4679G>T c.3168+407G>T (n.3168+407G>T) c.3015G>T (p.Trp1005Cys) c.3198G>T (p.Trp1066Cys) c.3003G>T (p.Trp1001Cys) c.3117G>T (p.Trp1039Cys) c.3282G>T (p.Trp1094Cys) c.3411G>T (p.Trp1137Cys) c.3111G>T (p.Trp1037Cys) c.3075G>T (p.Trp1025Cys) c.3183G>T (p.Trp1061Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10352551C>G | CA403983361 | TYK2 | c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.3201G>C (p.Trp1067Cys) c.3082G>C (p.Val1028Leu) n.4577G>C n.4010G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.*1242+375G>C (n.*1242+375G>C) n.5054+375G>C n.1303G>C c.*2701G>C (n.*2701G>C) n.5055G>C c.3200+375G>C (n.3200+375G>C) c.375G>C c.3159G>C (p.Glu1053Asp) n.235G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.201G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) n.111+1263G>C c.688G>C (n.688G>C) c.2646G>C (p.Trp882Cys) c.378G>C n.116+471G>C n.331+375G>C c.337+1491G>C (n.337+1491G>C) n.355G>C c.2904G>C (p.Trp968Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.1458G>C (p.Trp486Cys) n.3357+375G>C n.3753G>C n.4679G>C c.3168+407G>C (n.3168+407G>C) c.3015G>C (p.Trp1005Cys) c.3198G>C (p.Trp1066Cys) c.3003G>C (p.Trp1001Cys) c.3117G>C (p.Trp1039Cys) c.3282G>C (p.Trp1094Cys) c.3411G>C (p.Trp1137Cys) c.3111G>C (p.Trp1037Cys) c.3075G>C (p.Trp1025Cys) c.3183G>C (p.Trp1061Cys) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352552C>A | CA403983362 | TYK2 | c.*1550-1G>T (n.*1550-1G>T) c.3201-1G>T (n.3201-1G>T) c.3082-1G>T (n.3082-1G>T) n.4577-1G>T n.4010-1G>T c.*2752-1G>T (n.*2752-1G>T) c.*1242+374G>T (n.*1242+374G>T) n.5054+374G>T n.1303-1G>T c.*2701-1G>T (n.*2701-1G>T) n.5055-1G>T c.3200+374G>T (n.3200+374G>T) c.375-1G>T c.3159-1G>T (n.3159-1G>T) n.234G>T c.97-1G>T (n.97-1G>T) n.201-1G>T c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.111+1262G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.2646-1G>T (n.2646-1G>T) c.378-1G>T n.116+470G>T n.331+374G>T c.337+1490G>T (n.337+1490G>T) n.355-1G>T c.2904-1G>T (n.2904-1G>T) c.1875-1G>T (n.1875-1G>T) c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) n.3357+374G>T n.3753-1G>T n.4679-1G>T c.3168+406G>T (n.3168+406G>T) c.3015-1G>T (n.3015-1G>T) c.3198-1G>T (n.3198-1G>T) c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.3117-1G>T (n.3117-1G>T) c.3282-1G>T (n.3282-1G>T) c.3411-1G>T (n.3411-1G>T) c.3111-1G>T (n.3111-1G>T) c.3075-1G>T (n.3075-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) | |
19 | g.10352552C>G | CA403983364 | TYK2 | c.*1550-1G>C (n.*1550-1G>C) c.3201-1G>C (n.3201-1G>C) c.3082-1G>C (n.3082-1G>C) n.4577-1G>C n.4010-1G>C c.*2752-1G>C (n.*2752-1G>C) c.*1242+374G>C (n.*1242+374G>C) n.5054+374G>C n.1303-1G>C c.*2701-1G>C (n.*2701-1G>C) n.5055-1G>C c.3200+374G>C (n.3200+374G>C) c.375-1G>C c.3159-1G>C (n.3159-1G>C) n.234G>C c.97-1G>C (n.97-1G>C) n.201-1G>C c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.111+1262G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.2646-1G>C (n.2646-1G>C) c.378-1G>C n.116+470G>C n.331+374G>C c.337+1490G>C (n.337+1490G>C) n.355-1G>C c.2904-1G>C (n.2904-1G>C) c.1875-1G>C (n.1875-1G>C) c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) n.3357+374G>C n.3753-1G>C n.4679-1G>C c.3168+406G>C (n.3168+406G>C) c.3015-1G>C (n.3015-1G>C) c.3198-1G>C (n.3198-1G>C) c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.3117-1G>C (n.3117-1G>C) c.3282-1G>C (n.3282-1G>C) c.3411-1G>C (n.3411-1G>C) c.3111-1G>C (n.3111-1G>C) c.3075-1G>C (n.3075-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352552C>T | CA403983363 | TYK2 | c.*1550-1G>A (n.*1550-1G>A) c.3201-1G>A (n.3201-1G>A) c.3082-1G>A (n.3082-1G>A) n.4577-1G>A n.4010-1G>A c.*2752-1G>A (n.*2752-1G>A) c.*1242+374G>A (n.*1242+374G>A) n.5054+374G>A n.1303-1G>A c.*2701-1G>A (n.*2701-1G>A) n.5055-1G>A c.3200+374G>A (n.3200+374G>A) c.375-1G>A c.3159-1G>A (n.3159-1G>A) n.234G>A c.97-1G>A (n.97-1G>A) n.201-1G>A c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.111+1262G>A c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.2646-1G>A (n.2646-1G>A) c.378-1G>A n.116+470G>A n.331+374G>A c.337+1490G>A (n.337+1490G>A) n.355-1G>A c.2904-1G>A (n.2904-1G>A) c.1875-1G>A (n.1875-1G>A) c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) n.3357+374G>A n.3753-1G>A n.4679-1G>A c.3168+406G>A (n.3168+406G>A) c.3015-1G>A (n.3015-1G>A) c.3198-1G>A (n.3198-1G>A) c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.3117-1G>A (n.3117-1G>A) c.3282-1G>A (n.3282-1G>A) c.3411-1G>A (n.3411-1G>A) c.3111-1G>A (n.3111-1G>A) c.3075-1G>A (n.3075-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10352556G>C | CA2573155515 | TYK2 | c.*1550-5C>G (n.*1550-5C>G) c.3201-5C>G (n.3201-5C>G) c.3082-5C>G (n.3082-5C>G) n.4577-5C>G n.4010-5C>G c.*2752-5C>G (n.*2752-5C>G) c.*1242+370C>G (n.*1242+370C>G) n.5054+370C>G n.1303-5C>G c.*2701-5C>G (n.*2701-5C>G) n.5055-5C>G c.3200+370C>G (n.3200+370C>G) c.375-5C>G c.3159-5C>G (n.3159-5C>G) n.230C>G c.97-5C>G (n.97-5C>G) n.201-5C>G c.270-5C>G (n.270-5C>G) n.111+1258C>G c.688-5C>G (n.688-5C>G) c.2646-5C>G (n.2646-5C>G) c.378-5C>G n.116+466C>G n.331+370C>G c.337+1486C>G (n.337+1486C>G) n.355-5C>G c.2904-5C>G (n.2904-5C>G) c.1875-5C>G (n.1875-5C>G) c.1458-5C>G (n.1458-5C>G) n.3357+370C>G n.3753-5C>G n.4679-5C>G c.3168+402C>G (n.3168+402C>G) c.3015-5C>G (n.3015-5C>G) c.3198-5C>G (n.3198-5C>G) c.3003-5C>G (n.3003-5C>G) c.3117-5C>G (n.3117-5C>G) c.3282-5C>G (n.3282-5C>G) c.3411-5C>G (n.3411-5C>G) c.3111-5C>G (n.3111-5C>G) c.3075-5C>G (n.3075-5C>G) c.3183-5C>G (n.3183-5C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10352556G>T | CA2576618444 | TYK2 | c.*1550-5C>A (n.*1550-5C>A) c.3201-5C>A (n.3201-5C>A) c.3082-5C>A (n.3082-5C>A) n.4577-5C>A n.4010-5C>A c.*2752-5C>A (n.*2752-5C>A) c.*1242+370C>A (n.*1242+370C>A) n.5054+370C>A n.1303-5C>A c.*2701-5C>A (n.*2701-5C>A) n.5055-5C>A c.3200+370C>A (n.3200+370C>A) c.375-5C>A c.3159-5C>A (n.3159-5C>A) n.230C>A c.97-5C>A (n.97-5C>A) n.201-5C>A c.270-5C>A (n.270-5C>A) n.111+1258C>A c.688-5C>A (n.688-5C>A) c.2646-5C>A (n.2646-5C>A) c.378-5C>A n.116+466C>A n.331+370C>A c.337+1486C>A (n.337+1486C>A) n.355-5C>A c.2904-5C>A (n.2904-5C>A) c.1875-5C>A (n.1875-5C>A) c.1458-5C>A (n.1458-5C>A) n.3357+370C>A n.3753-5C>A n.4679-5C>A c.3168+402C>A (n.3168+402C>A) c.3015-5C>A (n.3015-5C>A) c.3198-5C>A (n.3198-5C>A) c.3003-5C>A (n.3003-5C>A) c.3117-5C>A (n.3117-5C>A) c.3282-5C>A (n.3282-5C>A) c.3411-5C>A (n.3411-5C>A) c.3111-5C>A (n.3111-5C>A) c.3075-5C>A (n.3075-5C>A) c.3183-5C>A (n.3183-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352557G>A | CA631725043 | TYK2 | c.*1550-6C>T (n.*1550-6C>T) c.3201-6C>T (n.3201-6C>T) c.3082-6C>T (n.3082-6C>T) n.4577-6C>T n.4010-6C>T c.*2752-6C>T (n.*2752-6C>T) c.*1242+369C>T (n.*1242+369C>T) n.5054+369C>T n.1303-6C>T c.*2701-6C>T (n.*2701-6C>T) n.5055-6C>T c.3200+369C>T (n.3200+369C>T) c.375-6C>T c.3159-6C>T (n.3159-6C>T) n.229C>T c.97-6C>T (n.97-6C>T) n.201-6C>T c.270-6C>T (n.270-6C>T) n.111+1257C>T c.688-6C>T (n.688-6C>T) c.2646-6C>T (n.2646-6C>T) c.378-6C>T n.116+465C>T n.331+369C>T c.337+1485C>T (n.337+1485C>T) n.355-6C>T c.2904-6C>T (n.2904-6C>T) c.1875-6C>T (n.1875-6C>T) c.1458-6C>T (n.1458-6C>T) n.3357+369C>T n.3753-6C>T n.4679-6C>T c.3168+401C>T (n.3168+401C>T) c.3015-6C>T (n.3015-6C>T) c.3198-6C>T (n.3198-6C>T) c.3003-6C>T (n.3003-6C>T) c.3117-6C>T (n.3117-6C>T) c.3282-6C>T (n.3282-6C>T) c.3411-6C>T (n.3411-6C>T) c.3111-6C>T (n.3111-6C>T) c.3075-6C>T (n.3075-6C>T) c.3183-6C>T (n.3183-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352557G= | CA2322387235 | TYK2 | c.*1550-6C= (n.*1550-6C=) c.3201-6C= (n.3201-6C=) c.3082-6C= (n.3082-6C=) n.4577-6C= n.4010-6C= c.*2752-6C= (n.*2752-6C=) c.*1242+369C= (n.*1242+369C=) n.5054+369C= n.1303-6C= c.*2701-6C= (n.*2701-6C=) n.5055-6C= c.3200+369C= (n.3200+369C=) c.375-6C= c.3159-6C= (n.3159-6C=) n.229C= c.97-6C= (n.97-6C=) n.201-6C= c.270-6C= (n.270-6C=) n.111+1257C= c.688-6C= (n.688-6C=) c.2646-6C= (n.2646-6C=) c.378-6C= n.116+465C= n.331+369C= c.337+1485C= (n.337+1485C=) n.355-6C= c.2904-6C= (n.2904-6C=) c.1875-6C= (n.1875-6C=) c.1458-6C= (n.1458-6C=) n.3357+369C= n.3753-6C= n.4679-6C= c.3168+401C= (n.3168+401C=) c.3015-6C= (n.3015-6C=) c.3198-6C= (n.3198-6C=) c.3003-6C= (n.3003-6C=) c.3117-6C= (n.3117-6C=) c.3282-6C= (n.3282-6C=) c.3411-6C= (n.3411-6C=) c.3111-6C= (n.3111-6C=) c.3075-6C= (n.3075-6C=) c.3183-6C= (n.3183-6C=) | |
19 | g.10352557G>T | CA2582370052 | TYK2 | c.*1550-6C>A (n.*1550-6C>A) c.3201-6C>A (n.3201-6C>A) c.3082-6C>A (n.3082-6C>A) n.4577-6C>A n.4010-6C>A c.*2752-6C>A (n.*2752-6C>A) c.*1242+369C>A (n.*1242+369C>A) n.5054+369C>A n.1303-6C>A c.*2701-6C>A (n.*2701-6C>A) n.5055-6C>A c.3200+369C>A (n.3200+369C>A) c.375-6C>A c.3159-6C>A (n.3159-6C>A) n.229C>A c.97-6C>A (n.97-6C>A) n.201-6C>A c.270-6C>A (n.270-6C>A) n.111+1257C>A c.688-6C>A (n.688-6C>A) c.2646-6C>A (n.2646-6C>A) c.378-6C>A n.116+465C>A n.331+369C>A c.337+1485C>A (n.337+1485C>A) n.355-6C>A c.2904-6C>A (n.2904-6C>A) c.1875-6C>A (n.1875-6C>A) c.1458-6C>A (n.1458-6C>A) n.3357+369C>A n.3753-6C>A n.4679-6C>A c.3168+401C>A (n.3168+401C>A) c.3015-6C>A (n.3015-6C>A) c.3198-6C>A (n.3198-6C>A) c.3003-6C>A (n.3003-6C>A) c.3117-6C>A (n.3117-6C>A) c.3282-6C>A (n.3282-6C>A) c.3411-6C>A (n.3411-6C>A) c.3111-6C>A (n.3111-6C>A) c.3075-6C>A (n.3075-6C>A) c.3183-6C>A (n.3183-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352558G>A | CA2582370053 | TYK2 | c.*1550-7C>T (n.*1550-7C>T) c.3201-7C>T (n.3201-7C>T) c.3082-7C>T (n.3082-7C>T) n.4577-7C>T n.4010-7C>T c.*2752-7C>T (n.*2752-7C>T) c.*1242+368C>T (n.*1242+368C>T) n.5054+368C>T n.1303-7C>T c.*2701-7C>T (n.*2701-7C>T) n.5055-7C>T c.3200+368C>T (n.3200+368C>T) c.375-7C>T c.3159-7C>T (n.3159-7C>T) n.228C>T c.97-7C>T (n.97-7C>T) n.201-7C>T c.270-7C>T (n.270-7C>T) n.111+1256C>T c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.2646-7C>T (n.2646-7C>T) c.378-7C>T n.116+464C>T n.331+368C>T c.337+1484C>T (n.337+1484C>T) n.355-7C>T c.2904-7C>T (n.2904-7C>T) c.1875-7C>T (n.1875-7C>T) c.1458-7C>T (n.1458-7C>T) n.3357+368C>T n.3753-7C>T n.4679-7C>T c.3168+400C>T (n.3168+400C>T) c.3015-7C>T (n.3015-7C>T) c.3198-7C>T (n.3198-7C>T) c.3003-7C>T (n.3003-7C>T) c.3117-7C>T (n.3117-7C>T) c.3282-7C>T (n.3282-7C>T) c.3411-7C>T (n.3411-7C>T) c.3111-7C>T (n.3111-7C>T) c.3075-7C>T (n.3075-7C>T) c.3183-7C>T (n.3183-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352558G>T | CA2576618445 | TYK2 | c.*1550-7C>A (n.*1550-7C>A) c.3201-7C>A (n.3201-7C>A) c.3082-7C>A (n.3082-7C>A) n.4577-7C>A n.4010-7C>A c.*2752-7C>A (n.*2752-7C>A) c.*1242+368C>A (n.*1242+368C>A) n.5054+368C>A n.1303-7C>A c.*2701-7C>A (n.*2701-7C>A) n.5055-7C>A c.3200+368C>A (n.3200+368C>A) c.375-7C>A c.3159-7C>A (n.3159-7C>A) n.228C>A c.97-7C>A (n.97-7C>A) n.201-7C>A c.270-7C>A (n.270-7C>A) n.111+1256C>A c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.2646-7C>A (n.2646-7C>A) c.378-7C>A n.116+464C>A n.331+368C>A c.337+1484C>A (n.337+1484C>A) n.355-7C>A c.2904-7C>A (n.2904-7C>A) c.1875-7C>A (n.1875-7C>A) c.1458-7C>A (n.1458-7C>A) n.3357+368C>A n.3753-7C>A n.4679-7C>A c.3168+400C>A (n.3168+400C>A) c.3015-7C>A (n.3015-7C>A) c.3198-7C>A (n.3198-7C>A) c.3003-7C>A (n.3003-7C>A) c.3117-7C>A (n.3117-7C>A) c.3282-7C>A (n.3282-7C>A) c.3411-7C>A (n.3411-7C>A) c.3111-7C>A (n.3111-7C>A) c.3075-7C>A (n.3075-7C>A) c.3183-7C>A (n.3183-7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352559G>A | CA9192789 | TYK2 | c.*1550-8C>T (n.*1550-8C>T) c.3201-8C>T (n.3201-8C>T) c.3082-8C>T (n.3082-8C>T) n.4577-8C>T n.4010-8C>T c.*2752-8C>T (n.*2752-8C>T) c.*1242+367C>T (n.*1242+367C>T) n.5054+367C>T n.1303-8C>T c.*2701-8C>T (n.*2701-8C>T) n.5055-8C>T c.3200+367C>T (n.3200+367C>T) c.375-8C>T c.3159-8C>T (n.3159-8C>T) n.227C>T c.97-8C>T (n.97-8C>T) n.201-8C>T c.270-8C>T (n.270-8C>T) n.111+1255C>T c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.2646-8C>T (n.2646-8C>T) c.378-8C>T n.116+463C>T n.331+367C>T c.337+1483C>T (n.337+1483C>T) n.355-8C>T c.2904-8C>T (n.2904-8C>T) c.1875-8C>T (n.1875-8C>T) c.1458-8C>T (n.1458-8C>T) n.3357+367C>T n.3753-8C>T n.4679-8C>T c.3168+399C>T (n.3168+399C>T) c.3015-8C>T (n.3015-8C>T) c.3198-8C>T (n.3198-8C>T) c.3003-8C>T (n.3003-8C>T) c.3117-8C>T (n.3117-8C>T) c.3282-8C>T (n.3282-8C>T) c.3411-8C>T (n.3411-8C>T) c.3111-8C>T (n.3111-8C>T) c.3075-8C>T (n.3075-8C>T) c.3183-8C>T (n.3183-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352559G>C | CA9192790 | TYK2 | c.*1550-8C>G (n.*1550-8C>G) c.3201-8C>G (n.3201-8C>G) c.3082-8C>G (n.3082-8C>G) n.4577-8C>G n.4010-8C>G c.*2752-8C>G (n.*2752-8C>G) c.*1242+367C>G (n.*1242+367C>G) n.5054+367C>G n.1303-8C>G c.*2701-8C>G (n.*2701-8C>G) n.5055-8C>G c.3200+367C>G (n.3200+367C>G) c.375-8C>G c.3159-8C>G (n.3159-8C>G) n.227C>G c.97-8C>G (n.97-8C>G) n.201-8C>G c.270-8C>G (n.270-8C>G) n.111+1255C>G c.688-8C>G (n.688-8C>G) c.2646-8C>G (n.2646-8C>G) c.378-8C>G n.116+463C>G n.331+367C>G c.337+1483C>G (n.337+1483C>G) n.355-8C>G c.2904-8C>G (n.2904-8C>G) c.1875-8C>G (n.1875-8C>G) c.1458-8C>G (n.1458-8C>G) n.3357+367C>G n.3753-8C>G n.4679-8C>G c.3168+399C>G (n.3168+399C>G) c.3015-8C>G (n.3015-8C>G) c.3198-8C>G (n.3198-8C>G) c.3003-8C>G (n.3003-8C>G) c.3117-8C>G (n.3117-8C>G) c.3282-8C>G (n.3282-8C>G) c.3411-8C>G (n.3411-8C>G) c.3111-8C>G (n.3111-8C>G) c.3075-8C>G (n.3075-8C>G) c.3183-8C>G (n.3183-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10352559G= | CA2322387240 | TYK2 | c.*1550-8C= (n.*1550-8C=) c.3201-8C= (n.3201-8C=) c.3082-8C= (n.3082-8C=) n.4577-8C= n.4010-8C= c.*2752-8C= (n.*2752-8C=) c.*1242+367C= (n.*1242+367C=) n.5054+367C= n.1303-8C= c.*2701-8C= (n.*2701-8C=) n.5055-8C= c.3200+367C= (n.3200+367C=) c.375-8C= c.3159-8C= (n.3159-8C=) n.227C= c.97-8C= (n.97-8C=) n.201-8C= c.270-8C= (n.270-8C=) n.111+1255C= c.688-8C= (n.688-8C=) c.2646-8C= (n.2646-8C=) c.378-8C= n.116+463C= n.331+367C= c.337+1483C= (n.337+1483C=) n.355-8C= c.2904-8C= (n.2904-8C=) c.1875-8C= (n.1875-8C=) c.1458-8C= (n.1458-8C=) n.3357+367C= n.3753-8C= n.4679-8C= c.3168+399C= (n.3168+399C=) c.3015-8C= (n.3015-8C=) c.3198-8C= (n.3198-8C=) c.3003-8C= (n.3003-8C=) c.3117-8C= (n.3117-8C=) c.3282-8C= (n.3282-8C=) c.3411-8C= (n.3411-8C=) c.3111-8C= (n.3111-8C=) c.3075-8C= (n.3075-8C=) c.3183-8C= (n.3183-8C=) | |
19 | g.10352559G>T | CA2582370055 | TYK2 | c.*1550-8C>A (n.*1550-8C>A) c.3201-8C>A (n.3201-8C>A) c.3082-8C>A (n.3082-8C>A) n.4577-8C>A n.4010-8C>A c.*2752-8C>A (n.*2752-8C>A) c.*1242+367C>A (n.*1242+367C>A) n.5054+367C>A n.1303-8C>A c.*2701-8C>A (n.*2701-8C>A) n.5055-8C>A c.3200+367C>A (n.3200+367C>A) c.375-8C>A c.3159-8C>A (n.3159-8C>A) n.227C>A c.97-8C>A (n.97-8C>A) n.201-8C>A c.270-8C>A (n.270-8C>A) n.111+1255C>A c.688-8C>A (n.688-8C>A) c.2646-8C>A (n.2646-8C>A) c.378-8C>A n.116+463C>A n.331+367C>A c.337+1483C>A (n.337+1483C>A) n.355-8C>A c.2904-8C>A (n.2904-8C>A) c.1875-8C>A (n.1875-8C>A) c.1458-8C>A (n.1458-8C>A) n.3357+367C>A n.3753-8C>A n.4679-8C>A c.3168+399C>A (n.3168+399C>A) c.3015-8C>A (n.3015-8C>A) c.3198-8C>A (n.3198-8C>A) c.3003-8C>A (n.3003-8C>A) c.3117-8C>A (n.3117-8C>A) c.3282-8C>A (n.3282-8C>A) c.3411-8C>A (n.3411-8C>A) c.3111-8C>A (n.3111-8C>A) c.3075-8C>A (n.3075-8C>A) c.3183-8C>A (n.3183-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352560_10352561del | CA2582370054 | TYK2 | c.*1550-9_*1550-8del (n.*1550-9_*1550-8del) c.3201-9_3201-8del (n.3201-9_3201-8del) c.3082-9_3082-8del (n.3082-9_3082-8del) n.4577-9_4577-8del n.4010-9_4010-8del c.*2752-9_*2752-8del (n.*2752-9_*2752-8del) c.*1242+366_*1242+367del (n.*1242+366_*1242+367del) n.5054+366_5054+367del n.1303-9_1303-8del c.*2701-9_*2701-8del (n.*2701-9_*2701-8del) n.5055-9_5055-8del c.3200+366_3200+367del (n.3200+366_3200+367del) c.375-9_375-8del c.3159-9_3159-8del (n.3159-9_3159-8del) n.226_227del c.97-9_97-8del (n.97-9_97-8del) n.201-9_201-8del c.270-9_270-8del (n.270-9_270-8del) n.111+1254_111+1255del c.688-9_688-8del (n.688-9_688-8del) c.2646-9_2646-8del (n.2646-9_2646-8del) c.378-9_378-8del n.116+462_116+463del n.331+366_331+367del c.337+1482_337+1483del (n.337+1482_337+1483del) n.355-9_355-8del c.2904-9_2904-8del (n.2904-9_2904-8del) c.1875-9_1875-8del (n.1875-9_1875-8del) c.1458-9_1458-8del (n.1458-9_1458-8del) n.3357+366_3357+367del n.3753-9_3753-8del n.4679-9_4679-8del c.3168+398_3168+399del (n.3168+398_3168+399del) c.3015-9_3015-8del (n.3015-9_3015-8del) c.3198-9_3198-8del (n.3198-9_3198-8del) c.3003-9_3003-8del (n.3003-9_3003-8del) c.3117-9_3117-8del (n.3117-9_3117-8del) c.3282-9_3282-8del (n.3282-9_3282-8del) c.3411-9_3411-8del (n.3411-9_3411-8del) c.3111-9_3111-8del (n.3111-9_3111-8del) c.3075-9_3075-8del (n.3075-9_3075-8del) c.3183-9_3183-8del (n.3183-9_3183-8del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352560del | CA2582370056 | TYK2 | c.*1550-9del (n.*1550-9del) c.3201-9del (n.3201-9del) c.3082-9del (n.3082-9del) n.4577-9del n.4010-9del c.*2752-9del (n.*2752-9del) c.*1242+366del (n.*1242+366del) n.5054+366del n.1303-9del c.*2701-9del (n.*2701-9del) n.5055-9del c.3200+366del (n.3200+366del) c.375-9del c.3159-9del (n.3159-9del) n.226del c.97-9del (n.97-9del) n.201-9del c.270-9del (n.270-9del) n.111+1254del c.688-9del (n.688-9del) c.2646-9del (n.2646-9del) c.378-9del n.116+462del n.331+366del c.337+1482del (n.337+1482del) n.355-9del c.2904-9del (n.2904-9del) c.1875-9del (n.1875-9del) c.1458-9del (n.1458-9del) n.3357+366del n.3753-9del n.4679-9del c.3168+398del (n.3168+398del) c.3015-9del (n.3015-9del) c.3198-9del (n.3198-9del) c.3003-9del (n.3003-9del) c.3117-9del (n.3117-9del) c.3282-9del (n.3282-9del) c.3411-9del (n.3411-9del) c.3111-9del (n.3111-9del) c.3075-9del (n.3075-9del) c.3183-9del (n.3183-9del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352560A>C | CA2576618446 | TYK2 | c.*1550-9T>G (n.*1550-9T>G) c.3201-9T>G (n.3201-9T>G) c.3082-9T>G (n.3082-9T>G) n.4577-9T>G n.4010-9T>G c.*2752-9T>G (n.*2752-9T>G) c.*1242+366T>G (n.*1242+366T>G) n.5054+366T>G n.1303-9T>G c.*2701-9T>G (n.*2701-9T>G) n.5055-9T>G c.3200+366T>G (n.3200+366T>G) c.375-9T>G c.3159-9T>G (n.3159-9T>G) n.226T>G c.97-9T>G (n.97-9T>G) n.201-9T>G c.270-9T>G (n.270-9T>G) n.111+1254T>G c.688-9T>G (n.688-9T>G) c.2646-9T>G (n.2646-9T>G) c.378-9T>G n.116+462T>G n.331+366T>G c.337+1482T>G (n.337+1482T>G) n.355-9T>G c.2904-9T>G (n.2904-9T>G) c.1875-9T>G (n.1875-9T>G) c.1458-9T>G (n.1458-9T>G) n.3357+366T>G n.3753-9T>G n.4679-9T>G c.3168+398T>G (n.3168+398T>G) c.3015-9T>G (n.3015-9T>G) c.3198-9T>G (n.3198-9T>G) c.3003-9T>G (n.3003-9T>G) c.3117-9T>G (n.3117-9T>G) c.3282-9T>G (n.3282-9T>G) c.3411-9T>G (n.3411-9T>G) c.3111-9T>G (n.3111-9T>G) c.3075-9T>G (n.3075-9T>G) c.3183-9T>G (n.3183-9T>G) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352562G>A | CA2582370057 | TYK2 | c.*1550-11C>T (n.*1550-11C>T) c.3201-11C>T (n.3201-11C>T) c.3082-11C>T (n.3082-11C>T) n.4577-11C>T n.4010-11C>T c.*2752-11C>T (n.*2752-11C>T) c.*1242+364C>T (n.*1242+364C>T) n.5054+364C>T n.1303-11C>T c.*2701-11C>T (n.*2701-11C>T) n.5055-11C>T c.3200+364C>T (n.3200+364C>T) c.375-11C>T c.3159-11C>T (n.3159-11C>T) n.224C>T c.97-11C>T (n.97-11C>T) n.201-11C>T c.270-11C>T (n.270-11C>T) n.111+1252C>T c.688-11C>T (n.688-11C>T) c.2646-11C>T (n.2646-11C>T) c.378-11C>T n.116+460C>T n.331+364C>T c.337+1480C>T (n.337+1480C>T) n.355-11C>T c.2904-11C>T (n.2904-11C>T) c.1875-11C>T (n.1875-11C>T) c.1458-11C>T (n.1458-11C>T) n.3357+364C>T n.3753-11C>T n.4679-11C>T c.3168+396C>T (n.3168+396C>T) c.3015-11C>T (n.3015-11C>T) c.3198-11C>T (n.3198-11C>T) c.3003-11C>T (n.3003-11C>T) c.3117-11C>T (n.3117-11C>T) c.3282-11C>T (n.3282-11C>T) c.3411-11C>T (n.3411-11C>T) c.3111-11C>T (n.3111-11C>T) c.3075-11C>T (n.3075-11C>T) c.3183-11C>T (n.3183-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10352562G>C | CA2322387251 | TYK2 | c.*1550-11C>G (n.*1550-11C>G) c.3201-11C>G (n.3201-11C>G) c.3082-11C>G (n.3082-11C>G) n.4577-11C>G n.4010-11C>G c.*2752-11C>G (n.*2752-11C>G) c.*1242+364C>G (n.*1242+364C>G) n.5054+364C>G n.1303-11C>G c.*2701-11C>G (n.*2701-11C>G) n.5055-11C>G c.3200+364C>G (n.3200+364C>G) c.375-11C>G c.3159-11C>G (n.3159-11C>G) n.224C>G c.97-11C>G (n.97-11C>G) n.201-11C>G c.270-11C>G (n.270-11C>G) n.111+1252C>G c.688-11C>G (n.688-11C>G) c.2646-11C>G (n.2646-11C>G) c.378-11C>G n.116+460C>G n.331+364C>G c.337+1480C>G (n.337+1480C>G) n.355-11C>G c.2904-11C>G (n.2904-11C>G) c.1875-11C>G (n.1875-11C>G) c.1458-11C>G (n.1458-11C>G) n.3357+364C>G n.3753-11C>G n.4679-11C>G c.3168+396C>G (n.3168+396C>G) c.3015-11C>G (n.3015-11C>G) c.3198-11C>G (n.3198-11C>G) c.3003-11C>G (n.3003-11C>G) c.3117-11C>G (n.3117-11C>G) c.3282-11C>G (n.3282-11C>G) c.3411-11C>G (n.3411-11C>G) c.3111-11C>G (n.3111-11C>G) c.3075-11C>G (n.3075-11C>G) c.3183-11C>G (n.3183-11C>G) | dbSNP |
19 | g.10352562G= | CA2322387249 | TYK2 | c.*1550-11C= (n.*1550-11C=) c.3201-11C= (n.3201-11C=) c.3082-11C= (n.3082-11C=) n.4577-11C= n.4010-11C= c.*2752-11C= (n.*2752-11C=) c.*1242+364C= (n.*1242+364C=) n.5054+364C= n.1303-11C= c.*2701-11C= (n.*2701-11C=) n.5055-11C= c.3200+364C= (n.3200+364C=) c.375-11C= c.3159-11C= (n.3159-11C=) n.224C= c.97-11C= (n.97-11C=) n.201-11C= c.270-11C= (n.270-11C=) n.111+1252C= c.688-11C= (n.688-11C=) c.2646-11C= (n.2646-11C=) c.378-11C= n.116+460C= n.331+364C= c.337+1480C= (n.337+1480C=) n.355-11C= c.2904-11C= (n.2904-11C=) c.1875-11C= (n.1875-11C=) c.1458-11C= (n.1458-11C=) n.3357+364C= n.3753-11C= n.4679-11C= c.3168+396C= (n.3168+396C=) c.3015-11C= (n.3015-11C=) c.3198-11C= (n.3198-11C=) c.3003-11C= (n.3003-11C=) c.3117-11C= (n.3117-11C=) c.3282-11C= (n.3282-11C=) c.3411-11C= (n.3411-11C=) c.3111-11C= (n.3111-11C=) c.3075-11C= (n.3075-11C=) c.3183-11C= (n.3183-11C=) | |
19 | g.10352562G>T | CA2582370058 | TYK2 | c.*1550-11C>A (n.*1550-11C>A) c.3201-11C>A (n.3201-11C>A) c.3082-11C>A (n.3082-11C>A) n.4577-11C>A n.4010-11C>A c.*2752-11C>A (n.*2752-11C>A) c.*1242+364C>A (n.*1242+364C>A) n.5054+364C>A n.1303-11C>A c.*2701-11C>A (n.*2701-11C>A) n.5055-11C>A c.3200+364C>A (n.3200+364C>A) c.375-11C>A c.3159-11C>A (n.3159-11C>A) n.224C>A c.97-11C>A (n.97-11C>A) n.201-11C>A c.270-11C>A (n.270-11C>A) n.111+1252C>A c.688-11C>A (n.688-11C>A) c.2646-11C>A (n.2646-11C>A) c.378-11C>A n.116+460C>A n.331+364C>A c.337+1480C>A (n.337+1480C>A) n.355-11C>A c.2904-11C>A (n.2904-11C>A) c.1875-11C>A (n.1875-11C>A) c.1458-11C>A (n.1458-11C>A) n.3357+364C>A n.3753-11C>A n.4679-11C>A c.3168+396C>A (n.3168+396C>A) c.3015-11C>A (n.3015-11C>A) c.3198-11C>A (n.3198-11C>A) c.3003-11C>A (n.3003-11C>A) c.3117-11C>A (n.3117-11C>A) c.3282-11C>A (n.3282-11C>A) c.3411-11C>A (n.3411-11C>A) c.3111-11C>A (n.3111-11C>A) c.3075-11C>A (n.3075-11C>A) c.3183-11C>A (n.3183-11C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352572A>C | CA2576618453 | TYK2 | c.*1550-21T>G (n.*1550-21T>G) c.3201-21T>G (n.3201-21T>G) c.3082-21T>G (n.3082-21T>G) n.4577-21T>G n.4010-21T>G c.*2752-21T>G (n.*2752-21T>G) c.*1242+354T>G (n.*1242+354T>G) n.5054+354T>G n.1303-21T>G c.*2701-21T>G (n.*2701-21T>G) n.5055-21T>G c.3200+354T>G (n.3200+354T>G) c.375-21T>G c.3159-21T>G (n.3159-21T>G) n.214T>G c.97-21T>G (n.97-21T>G) n.201-21T>G c.270-21T>G (n.270-21T>G) n.111+1242T>G c.688-21T>G (n.688-21T>G) c.2646-21T>G (n.2646-21T>G) c.378-21T>G n.116+450T>G n.331+354T>G c.337+1470T>G (n.337+1470T>G) n.355-21T>G c.2904-21T>G (n.2904-21T>G) c.1875-21T>G (n.1875-21T>G) c.1458-21T>G (n.1458-21T>G) n.3357+354T>G n.3753-21T>G n.4679-21T>G c.3168+386T>G (n.3168+386T>G) c.3015-21T>G (n.3015-21T>G) c.3198-21T>G (n.3198-21T>G) c.3003-21T>G (n.3003-21T>G) c.3117-21T>G (n.3117-21T>G) c.3282-21T>G (n.3282-21T>G) c.3411-21T>G (n.3411-21T>G) c.3111-21T>G (n.3111-21T>G) c.3075-21T>G (n.3075-21T>G) c.3183-21T>G (n.3183-21T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352572A>G | CA9192794 | TYK2 | c.*1550-21T>C (n.*1550-21T>C) c.3201-21T>C (n.3201-21T>C) c.3082-21T>C (n.3082-21T>C) n.4577-21T>C n.4010-21T>C c.*2752-21T>C (n.*2752-21T>C) c.*1242+354T>C (n.*1242+354T>C) n.5054+354T>C n.1303-21T>C c.*2701-21T>C (n.*2701-21T>C) n.5055-21T>C c.3200+354T>C (n.3200+354T>C) c.375-21T>C c.3159-21T>C (n.3159-21T>C) n.214T>C c.97-21T>C (n.97-21T>C) n.201-21T>C c.270-21T>C (n.270-21T>C) n.111+1242T>C c.688-21T>C (n.688-21T>C) c.2646-21T>C (n.2646-21T>C) c.378-21T>C n.116+450T>C n.331+354T>C c.337+1470T>C (n.337+1470T>C) n.355-21T>C c.2904-21T>C (n.2904-21T>C) c.1875-21T>C (n.1875-21T>C) c.1458-21T>C (n.1458-21T>C) n.3357+354T>C n.3753-21T>C n.4679-21T>C c.3168+386T>C (n.3168+386T>C) c.3015-21T>C (n.3015-21T>C) c.3198-21T>C (n.3198-21T>C) c.3003-21T>C (n.3003-21T>C) c.3117-21T>C (n.3117-21T>C) c.3282-21T>C (n.3282-21T>C) c.3411-21T>C (n.3411-21T>C) c.3111-21T>C (n.3111-21T>C) c.3075-21T>C (n.3075-21T>C) c.3183-21T>C (n.3183-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10352573G>A | CA9192795 | TYK2 | c.*1550-22C>T (n.*1550-22C>T) c.3201-22C>T (n.3201-22C>T) c.3082-22C>T (n.3082-22C>T) n.4577-22C>T n.4010-22C>T c.*2752-22C>T (n.*2752-22C>T) c.*1242+353C>T (n.*1242+353C>T) n.5054+353C>T n.1303-22C>T c.*2701-22C>T (n.*2701-22C>T) n.5055-22C>T c.3200+353C>T (n.3200+353C>T) c.375-22C>T c.3159-22C>T (n.3159-22C>T) n.213C>T c.97-22C>T (n.97-22C>T) n.201-22C>T c.270-22C>T (n.270-22C>T) n.111+1241C>T c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.2646-22C>T (n.2646-22C>T) c.378-22C>T n.116+449C>T n.331+353C>T c.337+1469C>T (n.337+1469C>T) n.355-22C>T c.2904-22C>T (n.2904-22C>T) c.1875-22C>T (n.1875-22C>T) c.1458-22C>T (n.1458-22C>T) n.3357+353C>T n.3753-22C>T n.4679-22C>T c.3168+385C>T (n.3168+385C>T) c.3015-22C>T (n.3015-22C>T) c.3198-22C>T (n.3198-22C>T) c.3003-22C>T (n.3003-22C>T) c.3117-22C>T (n.3117-22C>T) c.3282-22C>T (n.3282-22C>T) c.3411-22C>T (n.3411-22C>T) c.3111-22C>T (n.3111-22C>T) c.3075-22C>T (n.3075-22C>T) c.3183-22C>T (n.3183-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352595G>A | CA9192802 | TYK2 | c.*1550-44C>T (n.*1550-44C>T) c.3201-44C>T (n.3201-44C>T) c.3082-44C>T (n.3082-44C>T) n.4577-44C>T n.4010-44C>T c.*2752-44C>T (n.*2752-44C>T) c.*1242+331C>T (n.*1242+331C>T) n.5054+331C>T n.1303-44C>T c.*2701-44C>T (n.*2701-44C>T) n.5055-44C>T c.3200+331C>T (n.3200+331C>T) c.375-44C>T c.3159-44C>T (n.3159-44C>T) n.191C>T c.97-44C>T (n.97-44C>T) n.201-44C>T c.270-44C>T (n.270-44C>T) n.111+1219C>T c.688-44C>T (n.688-44C>T) c.2646-44C>T (n.2646-44C>T) c.378-44C>T n.116+427C>T n.331+331C>T c.337+1447C>T (n.337+1447C>T) n.355-44C>T c.2904-44C>T (n.2904-44C>T) c.1875-44C>T (n.1875-44C>T) c.1458-44C>T (n.1458-44C>T) n.3357+331C>T n.3753-44C>T n.4679-44C>T c.3168+363C>T (n.3168+363C>T) c.3015-44C>T (n.3015-44C>T) c.3198-44C>T (n.3198-44C>T) c.3003-44C>T (n.3003-44C>T) c.3117-44C>T (n.3117-44C>T) c.3282-44C>T (n.3282-44C>T) c.3411-44C>T (n.3411-44C>T) c.3111-44C>T (n.3111-44C>T) c.3075-44C>T (n.3075-44C>T) c.3183-44C>T (n.3183-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352595G= | CA2322387303 | TYK2 | c.*1550-44C= (n.*1550-44C=) c.3201-44C= (n.3201-44C=) c.3082-44C= (n.3082-44C=) n.4577-44C= n.4010-44C= c.*2752-44C= (n.*2752-44C=) c.*1242+331C= (n.*1242+331C=) n.5054+331C= n.1303-44C= c.*2701-44C= (n.*2701-44C=) n.5055-44C= c.3200+331C= (n.3200+331C=) c.375-44C= c.3159-44C= (n.3159-44C=) n.191C= c.97-44C= (n.97-44C=) n.201-44C= c.270-44C= (n.270-44C=) n.111+1219C= c.688-44C= (n.688-44C=) c.2646-44C= (n.2646-44C=) c.378-44C= n.116+427C= n.331+331C= c.337+1447C= (n.337+1447C=) n.355-44C= c.2904-44C= (n.2904-44C=) c.1875-44C= (n.1875-44C=) c.1458-44C= (n.1458-44C=) n.3357+331C= n.3753-44C= n.4679-44C= c.3168+363C= (n.3168+363C=) c.3015-44C= (n.3015-44C=) c.3198-44C= (n.3198-44C=) c.3003-44C= (n.3003-44C=) c.3117-44C= (n.3117-44C=) c.3282-44C= (n.3282-44C=) c.3411-44C= (n.3411-44C=) c.3111-44C= (n.3111-44C=) c.3075-44C= (n.3075-44C=) c.3183-44C= (n.3183-44C=) | |
19 | g.10352595G>T | CA2582370100 | TYK2 | c.*1550-44C>A (n.*1550-44C>A) c.3201-44C>A (n.3201-44C>A) c.3082-44C>A (n.3082-44C>A) n.4577-44C>A n.4010-44C>A c.*2752-44C>A (n.*2752-44C>A) c.*1242+331C>A (n.*1242+331C>A) n.5054+331C>A n.1303-44C>A c.*2701-44C>A (n.*2701-44C>A) n.5055-44C>A c.3200+331C>A (n.3200+331C>A) c.375-44C>A c.3159-44C>A (n.3159-44C>A) n.191C>A c.97-44C>A (n.97-44C>A) n.201-44C>A c.270-44C>A (n.270-44C>A) n.111+1219C>A c.688-44C>A (n.688-44C>A) c.2646-44C>A (n.2646-44C>A) c.378-44C>A n.116+427C>A n.331+331C>A c.337+1447C>A (n.337+1447C>A) n.355-44C>A c.2904-44C>A (n.2904-44C>A) c.1875-44C>A (n.1875-44C>A) c.1458-44C>A (n.1458-44C>A) n.3357+331C>A n.3753-44C>A n.4679-44C>A c.3168+363C>A (n.3168+363C>A) c.3015-44C>A (n.3015-44C>A) c.3198-44C>A (n.3198-44C>A) c.3003-44C>A (n.3003-44C>A) c.3117-44C>A (n.3117-44C>A) c.3282-44C>A (n.3282-44C>A) c.3411-44C>A (n.3411-44C>A) c.3111-44C>A (n.3111-44C>A) c.3075-44C>A (n.3075-44C>A) c.3183-44C>A (n.3183-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352596G>A | CA9192803 | TYK2 | c.*1550-45C>T (n.*1550-45C>T) c.3201-45C>T (n.3201-45C>T) c.3082-45C>T (n.3082-45C>T) n.4577-45C>T n.4010-45C>T c.*2752-45C>T (n.*2752-45C>T) c.*1242+330C>T (n.*1242+330C>T) n.5054+330C>T n.1303-45C>T c.*2701-45C>T (n.*2701-45C>T) n.5055-45C>T c.3200+330C>T (n.3200+330C>T) c.375-45C>T c.3159-45C>T (n.3159-45C>T) n.190C>T c.97-45C>T (n.97-45C>T) n.201-45C>T c.270-45C>T (n.270-45C>T) n.111+1218C>T c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.2646-45C>T (n.2646-45C>T) c.378-45C>T n.116+426C>T n.331+330C>T c.337+1446C>T (n.337+1446C>T) n.355-45C>T c.2904-45C>T (n.2904-45C>T) c.1875-45C>T (n.1875-45C>T) c.1458-45C>T (n.1458-45C>T) n.3357+330C>T n.3753-45C>T n.4679-45C>T c.3168+362C>T (n.3168+362C>T) c.3015-45C>T (n.3015-45C>T) c.3198-45C>T (n.3198-45C>T) c.3003-45C>T (n.3003-45C>T) c.3117-45C>T (n.3117-45C>T) c.3282-45C>T (n.3282-45C>T) c.3411-45C>T (n.3411-45C>T) c.3111-45C>T (n.3111-45C>T) c.3075-45C>T (n.3075-45C>T) c.3183-45C>T (n.3183-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352596G= | CA2322387305 | TYK2 | c.*1550-45C= (n.*1550-45C=) c.3201-45C= (n.3201-45C=) c.3082-45C= (n.3082-45C=) n.4577-45C= n.4010-45C= c.*2752-45C= (n.*2752-45C=) c.*1242+330C= (n.*1242+330C=) n.5054+330C= n.1303-45C= c.*2701-45C= (n.*2701-45C=) n.5055-45C= c.3200+330C= (n.3200+330C=) c.375-45C= c.3159-45C= (n.3159-45C=) n.190C= c.97-45C= (n.97-45C=) n.201-45C= c.270-45C= (n.270-45C=) n.111+1218C= c.688-45C= (n.688-45C=) c.2646-45C= (n.2646-45C=) c.378-45C= n.116+426C= n.331+330C= c.337+1446C= (n.337+1446C=) n.355-45C= c.2904-45C= (n.2904-45C=) c.1875-45C= (n.1875-45C=) c.1458-45C= (n.1458-45C=) n.3357+330C= n.3753-45C= n.4679-45C= c.3168+362C= (n.3168+362C=) c.3015-45C= (n.3015-45C=) c.3198-45C= (n.3198-45C=) c.3003-45C= (n.3003-45C=) c.3117-45C= (n.3117-45C=) c.3282-45C= (n.3282-45C=) c.3411-45C= (n.3411-45C=) c.3111-45C= (n.3111-45C=) c.3075-45C= (n.3075-45C=) c.3183-45C= (n.3183-45C=) | |
19 | g.10352596G>T | CA2582370101 | TYK2 | c.*1550-45C>A (n.*1550-45C>A) c.3201-45C>A (n.3201-45C>A) c.3082-45C>A (n.3082-45C>A) n.4577-45C>A n.4010-45C>A c.*2752-45C>A (n.*2752-45C>A) c.*1242+330C>A (n.*1242+330C>A) n.5054+330C>A n.1303-45C>A c.*2701-45C>A (n.*2701-45C>A) n.5055-45C>A c.3200+330C>A (n.3200+330C>A) c.375-45C>A c.3159-45C>A (n.3159-45C>A) n.190C>A c.97-45C>A (n.97-45C>A) n.201-45C>A c.270-45C>A (n.270-45C>A) n.111+1218C>A c.688-45C>A (n.688-45C>A) c.2646-45C>A (n.2646-45C>A) c.378-45C>A n.116+426C>A n.331+330C>A c.337+1446C>A (n.337+1446C>A) n.355-45C>A c.2904-45C>A (n.2904-45C>A) c.1875-45C>A (n.1875-45C>A) c.1458-45C>A (n.1458-45C>A) n.3357+330C>A n.3753-45C>A n.4679-45C>A c.3168+362C>A (n.3168+362C>A) c.3015-45C>A (n.3015-45C>A) c.3198-45C>A (n.3198-45C>A) c.3003-45C>A (n.3003-45C>A) c.3117-45C>A (n.3117-45C>A) c.3282-45C>A (n.3282-45C>A) c.3411-45C>A (n.3411-45C>A) c.3111-45C>A (n.3111-45C>A) c.3075-45C>A (n.3075-45C>A) c.3183-45C>A (n.3183-45C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352643C>T | CA783141833 | TYK2 | c.*1550-92G>A (n.*1550-92G>A) c.3201-92G>A (n.3201-92G>A) c.3082-92G>A (n.3082-92G>A) n.4577-92G>A n.4010-92G>A c.*2752-92G>A (n.*2752-92G>A) c.*1242+283G>A (n.*1242+283G>A) n.5054+283G>A n.1303-92G>A c.*2701-92G>A (n.*2701-92G>A) n.5055-92G>A c.3200+283G>A (n.3200+283G>A) c.375-92G>A c.3159-92G>A (n.3159-92G>A) n.143G>A c.97-92G>A (n.97-92G>A) n.201-92G>A c.270-92G>A (n.270-92G>A) n.111+1171G>A c.688-92G>A (n.688-92G>A) c.2646-92G>A (n.2646-92G>A) c.378-92G>A n.116+379G>A n.331+283G>A c.337+1399G>A (n.337+1399G>A) n.355-92G>A c.2904-92G>A (n.2904-92G>A) c.1875-92G>A (n.1875-92G>A) c.1458-92G>A (n.1458-92G>A) n.3357+283G>A n.3753-92G>A n.4679-92G>A c.3168+315G>A (n.3168+315G>A) c.3015-92G>A (n.3015-92G>A) c.3198-92G>A (n.3198-92G>A) c.3003-92G>A (n.3003-92G>A) c.3117-92G>A (n.3117-92G>A) c.3282-92G>A (n.3282-92G>A) c.3411-92G>A (n.3411-92G>A) c.3111-92G>A (n.3111-92G>A) c.3075-92G>A (n.3075-92G>A) c.3183-92G>A (n.3183-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352643_10352650delinsCCTCTGGG | CA2322387361 | TYK2 | c.*1550-99_*1550-92delinsCCCAGAGG (n.*1550-99_*1550-92delinsCCCAGAGG) c.3201-99_3201-92delinsCCCAGAGG (n.3201-99_3201-92delinsCCCAGAGG) c.3082-99_3082-92delinsCCCAGAGG (n.3082-99_3082-92delinsCCCAGAGG) n.4577-99_4577-92delinsCCCAGAGG n.4010-99_4010-92delinsCCCAGAGG c.*2752-99_*2752-92delinsCCCAGAGG (n.*2752-99_*2752-92delinsCCCAGAGG) c.*1242+276_*1242+283delinsCCCAGAGG (n.*1242+276_*1242+283delinsCCCAGAGG) n.5054+276_5054+283delinsCCCAGAGG n.1303-99_1303-92delinsCCCAGAGG c.*2701-99_*2701-92delinsCCCAGAGG (n.*2701-99_*2701-92delinsCCCAGAGG) n.5055-99_5055-92delinsCCCAGAGG c.3200+276_3200+283delinsCCCAGAGG (n.3200+276_3200+283delinsCCCAGAGG) c.375-99_375-92delinsCCCAGAGG c.3159-99_3159-92delinsCCCAGAGG (n.3159-99_3159-92delinsCCCAGAGG) n.136_143delinsCCCAGAGG c.97-99_97-92delinsCCCAGAGG (n.97-99_97-92delinsCCCAGAGG) n.201-99_201-92delinsCCCAGAGG c.270-99_270-92delinsCCCAGAGG (n.270-99_270-92delinsCCCAGAGG) n.111+1164_111+1171delinsCCCAGAGG c.688-99_688-92delinsCCCAGAGG (n.688-99_688-92delinsCCCAGAGG) c.2646-99_2646-92delinsCCCAGAGG (n.2646-99_2646-92delinsCCCAGAGG) c.378-99_378-92delinsCCCAGAGG n.116+372_116+379delinsCCCAGAGG n.331+276_331+283delinsCCCAGAGG c.337+1392_337+1399delinsCCCAGAGG (n.337+1392_337+1399delinsCCCAGAGG) n.355-99_355-92delinsCCCAGAGG c.2904-99_2904-92delinsCCCAGAGG (n.2904-99_2904-92delinsCCCAGAGG) c.1875-99_1875-92delinsCCCAGAGG (n.1875-99_1875-92delinsCCCAGAGG) c.1458-99_1458-92delinsCCCAGAGG (n.1458-99_1458-92delinsCCCAGAGG) n.3357+276_3357+283delinsCCCAGAGG n.3753-99_3753-92delinsCCCAGAGG n.4679-99_4679-92delinsCCCAGAGG c.3168+308_3168+315delinsCCCAGAGG (n.3168+308_3168+315delinsCCCAGAGG) c.3015-99_3015-92delinsCCCAGAGG (n.3015-99_3015-92delinsCCCAGAGG) c.3198-99_3198-92delinsCCCAGAGG (n.3198-99_3198-92delinsCCCAGAGG) c.3003-99_3003-92delinsCCCAGAGG (n.3003-99_3003-92delinsCCCAGAGG) c.3117-99_3117-92delinsCCCAGAGG (n.3117-99_3117-92delinsCCCAGAGG) c.3282-99_3282-92delinsCCCAGAGG (n.3282-99_3282-92delinsCCCAGAGG) c.3411-99_3411-92delinsCCCAGAGG (n.3411-99_3411-92delinsCCCAGAGG) c.3111-99_3111-92delinsCCCAGAGG (n.3111-99_3111-92delinsCCCAGAGG) c.3075-99_3075-92delinsCCCAGAGG (n.3075-99_3075-92delinsCCCAGAGG) c.3183-99_3183-92delinsCCCAGAGG (n.3183-99_3183-92delinsCCCAGAGG) |