Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10352403C>T | CA2582370019 | TYK2 | c.*1667+31G>A (n.*1667+31G>A) c.3318+31G>A (n.3318+31G>A) c.*88+31G>A (n.*88+31G>A) n.4694+31G>A n.4127+31G>A c.*2869+31G>A (n.*2869+31G>A) c.*1242+523G>A (n.*1242+523G>A) n.5054+523G>A n.1420+31G>A c.*2818+31G>A (n.*2818+31G>A) n.5172+31G>A c.3200+523G>A (n.3200+523G>A) c.492+31G>A c.3276+31G>A (n.3276+31G>A) n.352+31G>A c.214+31G>A (n.214+31G>A) n.318+31G>A c.387+31G>A (n.387+31G>A) n.111+1411G>A n.112-1241G>A c.805+31G>A (n.805+31G>A) c.2763+31G>A (n.2763+31G>A) c.59+31G>A c.495+31G>A n.116+619G>A n.331+523G>A c.338-1435G>A (n.338-1435G>A) n.472+31G>A c.3021+31G>A (n.3021+31G>A) c.1992+31G>A (n.1992+31G>A) c.1575+31G>A (n.1575+31G>A) n.3357+523G>A n.3870+31G>A n.4796+31G>A c.3168+555G>A (n.3168+555G>A) c.3132+31G>A (n.3132+31G>A) c.3315+31G>A (n.3315+31G>A) c.3120+31G>A (n.3120+31G>A) c.3234+31G>A (n.3234+31G>A) c.3399+31G>A (n.3399+31G>A) c.3528+31G>A (n.3528+31G>A) c.3228+31G>A (n.3228+31G>A) c.3192+31G>A (n.3192+31G>A) c.3300+31G>A (n.3300+31G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352407C>T | CA9192760 | TYK2 | c.*1667+27G>A (n.*1667+27G>A) c.3318+27G>A (n.3318+27G>A) c.*88+27G>A (n.*88+27G>A) n.4694+27G>A n.4127+27G>A c.*2869+27G>A (n.*2869+27G>A) c.*1242+519G>A (n.*1242+519G>A) n.5054+519G>A n.1420+27G>A c.*2818+27G>A (n.*2818+27G>A) n.5172+27G>A c.3200+519G>A (n.3200+519G>A) c.492+27G>A c.3276+27G>A (n.3276+27G>A) n.352+27G>A c.214+27G>A (n.214+27G>A) n.318+27G>A c.387+27G>A (n.387+27G>A) n.111+1407G>A n.112-1245G>A c.805+27G>A (n.805+27G>A) c.2763+27G>A (n.2763+27G>A) c.59+27G>A c.495+27G>A n.116+615G>A n.331+519G>A c.338-1439G>A (n.338-1439G>A) n.472+27G>A c.3021+27G>A (n.3021+27G>A) c.1992+27G>A (n.1992+27G>A) c.1575+27G>A (n.1575+27G>A) n.3357+519G>A n.3870+27G>A n.4796+27G>A c.3168+551G>A (n.3168+551G>A) c.3132+27G>A (n.3132+27G>A) c.3315+27G>A (n.3315+27G>A) c.3120+27G>A (n.3120+27G>A) c.3234+27G>A (n.3234+27G>A) c.3399+27G>A (n.3399+27G>A) c.3528+27G>A (n.3528+27G>A) c.3228+27G>A (n.3228+27G>A) c.3192+27G>A (n.3192+27G>A) c.3300+27G>A (n.3300+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352408G>A | CA9192761 | TYK2 | c.*1667+26C>T (n.*1667+26C>T) c.3318+26C>T (n.3318+26C>T) c.*88+26C>T (n.*88+26C>T) n.4694+26C>T n.4127+26C>T c.*2869+26C>T (n.*2869+26C>T) c.*1242+518C>T (n.*1242+518C>T) n.5054+518C>T n.1420+26C>T c.*2818+26C>T (n.*2818+26C>T) n.5172+26C>T c.3200+518C>T (n.3200+518C>T) c.492+26C>T c.3276+26C>T (n.3276+26C>T) n.352+26C>T c.214+26C>T (n.214+26C>T) n.318+26C>T c.387+26C>T (n.387+26C>T) n.111+1406C>T n.112-1246C>T c.805+26C>T (n.805+26C>T) c.2763+26C>T (n.2763+26C>T) c.59+26C>T c.495+26C>T n.116+614C>T n.331+518C>T c.338-1440C>T (n.338-1440C>T) n.472+26C>T c.3021+26C>T (n.3021+26C>T) c.1992+26C>T (n.1992+26C>T) c.1575+26C>T (n.1575+26C>T) n.3357+518C>T n.3870+26C>T n.4796+26C>T c.3168+550C>T (n.3168+550C>T) c.3132+26C>T (n.3132+26C>T) c.3315+26C>T (n.3315+26C>T) c.3120+26C>T (n.3120+26C>T) c.3234+26C>T (n.3234+26C>T) c.3399+26C>T (n.3399+26C>T) c.3528+26C>T (n.3528+26C>T) c.3228+26C>T (n.3228+26C>T) c.3192+26C>T (n.3192+26C>T) c.3300+26C>T (n.3300+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352408G>C | CA2322387103 | TYK2 | c.*1667+26C>G (n.*1667+26C>G) c.3318+26C>G (n.3318+26C>G) c.*88+26C>G (n.*88+26C>G) n.4694+26C>G n.4127+26C>G c.*2869+26C>G (n.*2869+26C>G) c.*1242+518C>G (n.*1242+518C>G) n.5054+518C>G n.1420+26C>G c.*2818+26C>G (n.*2818+26C>G) n.5172+26C>G c.3200+518C>G (n.3200+518C>G) c.492+26C>G c.3276+26C>G (n.3276+26C>G) n.352+26C>G c.214+26C>G (n.214+26C>G) n.318+26C>G c.387+26C>G (n.387+26C>G) n.111+1406C>G n.112-1246C>G c.805+26C>G (n.805+26C>G) c.2763+26C>G (n.2763+26C>G) c.59+26C>G c.495+26C>G n.116+614C>G n.331+518C>G c.338-1440C>G (n.338-1440C>G) n.472+26C>G c.3021+26C>G (n.3021+26C>G) c.1992+26C>G (n.1992+26C>G) c.1575+26C>G (n.1575+26C>G) n.3357+518C>G n.3870+26C>G n.4796+26C>G c.3168+550C>G (n.3168+550C>G) c.3132+26C>G (n.3132+26C>G) c.3315+26C>G (n.3315+26C>G) c.3120+26C>G (n.3120+26C>G) c.3234+26C>G (n.3234+26C>G) c.3399+26C>G (n.3399+26C>G) c.3528+26C>G (n.3528+26C>G) c.3228+26C>G (n.3228+26C>G) c.3192+26C>G (n.3192+26C>G) c.3300+26C>G (n.3300+26C>G) | dbSNP |
19 | g.10352408G= | CA2322387102 | TYK2 | c.*1667+26C= (n.*1667+26C=) c.3318+26C= (n.3318+26C=) c.*88+26C= (n.*88+26C=) n.4694+26C= n.4127+26C= c.*2869+26C= (n.*2869+26C=) c.*1242+518C= (n.*1242+518C=) n.5054+518C= n.1420+26C= c.*2818+26C= (n.*2818+26C=) n.5172+26C= c.3200+518C= (n.3200+518C=) c.492+26C= c.3276+26C= (n.3276+26C=) n.352+26C= c.214+26C= (n.214+26C=) n.318+26C= c.387+26C= (n.387+26C=) n.111+1406C= n.112-1246C= c.805+26C= (n.805+26C=) c.2763+26C= (n.2763+26C=) c.59+26C= c.495+26C= n.116+614C= n.331+518C= c.338-1440C= (n.338-1440C=) n.472+26C= c.3021+26C= (n.3021+26C=) c.1992+26C= (n.1992+26C=) c.1575+26C= (n.1575+26C=) n.3357+518C= n.3870+26C= n.4796+26C= c.3168+550C= (n.3168+550C=) c.3132+26C= (n.3132+26C=) c.3315+26C= (n.3315+26C=) c.3120+26C= (n.3120+26C=) c.3234+26C= (n.3234+26C=) c.3399+26C= (n.3399+26C=) c.3528+26C= (n.3528+26C=) c.3228+26C= (n.3228+26C=) c.3192+26C= (n.3192+26C=) c.3300+26C= (n.3300+26C=) | |
19 | g.10352408G>T | CA2582370023 | TYK2 | c.*1667+26C>A (n.*1667+26C>A) c.3318+26C>A (n.3318+26C>A) c.*88+26C>A (n.*88+26C>A) n.4694+26C>A n.4127+26C>A c.*2869+26C>A (n.*2869+26C>A) c.*1242+518C>A (n.*1242+518C>A) n.5054+518C>A n.1420+26C>A c.*2818+26C>A (n.*2818+26C>A) n.5172+26C>A c.3200+518C>A (n.3200+518C>A) c.492+26C>A c.3276+26C>A (n.3276+26C>A) n.352+26C>A c.214+26C>A (n.214+26C>A) n.318+26C>A c.387+26C>A (n.387+26C>A) n.111+1406C>A n.112-1246C>A c.805+26C>A (n.805+26C>A) c.2763+26C>A (n.2763+26C>A) c.59+26C>A c.495+26C>A n.116+614C>A n.331+518C>A c.338-1440C>A (n.338-1440C>A) n.472+26C>A c.3021+26C>A (n.3021+26C>A) c.1992+26C>A (n.1992+26C>A) c.1575+26C>A (n.1575+26C>A) n.3357+518C>A n.3870+26C>A n.4796+26C>A c.3168+550C>A (n.3168+550C>A) c.3132+26C>A (n.3132+26C>A) c.3315+26C>A (n.3315+26C>A) c.3120+26C>A (n.3120+26C>A) c.3234+26C>A (n.3234+26C>A) c.3399+26C>A (n.3399+26C>A) c.3528+26C>A (n.3528+26C>A) c.3228+26C>A (n.3228+26C>A) c.3192+26C>A (n.3192+26C>A) c.3300+26C>A (n.3300+26C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352417G>T | CA2573155514 | TYK2 | c.*1667+17C>A (n.*1667+17C>A) c.3318+17C>A (n.3318+17C>A) c.*88+17C>A (n.*88+17C>A) n.4694+17C>A n.4127+17C>A c.*2869+17C>A (n.*2869+17C>A) c.*1242+509C>A (n.*1242+509C>A) n.5054+509C>A n.1420+17C>A c.*2818+17C>A (n.*2818+17C>A) n.5172+17C>A c.3200+509C>A (n.3200+509C>A) c.492+17C>A c.3276+17C>A (n.3276+17C>A) n.352+17C>A c.214+17C>A (n.214+17C>A) n.318+17C>A c.387+17C>A (n.387+17C>A) n.111+1397C>A n.112-1255C>A c.805+17C>A (n.805+17C>A) c.2763+17C>A (n.2763+17C>A) c.59+17C>A c.495+17C>A n.116+605C>A n.331+509C>A c.338-1449C>A (n.338-1449C>A) n.472+17C>A c.3021+17C>A (n.3021+17C>A) c.1992+17C>A (n.1992+17C>A) c.1575+17C>A (n.1575+17C>A) n.3357+509C>A n.3870+17C>A n.4796+17C>A c.3168+541C>A (n.3168+541C>A) c.3132+17C>A (n.3132+17C>A) c.3315+17C>A (n.3315+17C>A) c.3120+17C>A (n.3120+17C>A) c.3234+17C>A (n.3234+17C>A) c.3399+17C>A (n.3399+17C>A) c.3528+17C>A (n.3528+17C>A) c.3228+17C>A (n.3228+17C>A) c.3192+17C>A (n.3192+17C>A) c.3300+17C>A (n.3300+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352418C>A | CA2582370032 | TYK2 | c.*1667+16G>T (n.*1667+16G>T) c.3318+16G>T (n.3318+16G>T) c.*88+16G>T (n.*88+16G>T) n.4694+16G>T n.4127+16G>T c.*2869+16G>T (n.*2869+16G>T) c.*1242+508G>T (n.*1242+508G>T) n.5054+508G>T n.1420+16G>T c.*2818+16G>T (n.*2818+16G>T) n.5172+16G>T c.3200+508G>T (n.3200+508G>T) c.492+16G>T c.3276+16G>T (n.3276+16G>T) n.352+16G>T c.214+16G>T (n.214+16G>T) n.318+16G>T c.387+16G>T (n.387+16G>T) n.111+1396G>T n.112-1256G>T c.805+16G>T (n.805+16G>T) c.2763+16G>T (n.2763+16G>T) c.59+16G>T c.495+16G>T n.116+604G>T n.331+508G>T c.338-1450G>T (n.338-1450G>T) n.472+16G>T c.3021+16G>T (n.3021+16G>T) c.1992+16G>T (n.1992+16G>T) c.1575+16G>T (n.1575+16G>T) n.3357+508G>T n.3870+16G>T n.4796+16G>T c.3168+540G>T (n.3168+540G>T) c.3132+16G>T (n.3132+16G>T) c.3315+16G>T (n.3315+16G>T) c.3120+16G>T (n.3120+16G>T) c.3234+16G>T (n.3234+16G>T) c.3399+16G>T (n.3399+16G>T) c.3528+16G>T (n.3528+16G>T) c.3228+16G>T (n.3228+16G>T) c.3192+16G>T (n.3192+16G>T) c.3300+16G>T (n.3300+16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352418C= | CA2322387107 | TYK2 | c.*1667+16G= (n.*1667+16G=) c.3318+16G= (n.3318+16G=) c.*88+16G= (n.*88+16G=) n.4694+16G= n.4127+16G= c.*2869+16G= (n.*2869+16G=) c.*1242+508G= (n.*1242+508G=) n.5054+508G= n.1420+16G= c.*2818+16G= (n.*2818+16G=) n.5172+16G= c.3200+508G= (n.3200+508G=) c.492+16G= c.3276+16G= (n.3276+16G=) n.352+16G= c.214+16G= (n.214+16G=) n.318+16G= c.387+16G= (n.387+16G=) n.111+1396G= n.112-1256G= c.805+16G= (n.805+16G=) c.2763+16G= (n.2763+16G=) c.59+16G= c.495+16G= n.116+604G= n.331+508G= c.338-1450G= (n.338-1450G=) n.472+16G= c.3021+16G= (n.3021+16G=) c.1992+16G= (n.1992+16G=) c.1575+16G= (n.1575+16G=) n.3357+508G= n.3870+16G= n.4796+16G= c.3168+540G= (n.3168+540G=) c.3132+16G= (n.3132+16G=) c.3315+16G= (n.3315+16G=) c.3120+16G= (n.3120+16G=) c.3234+16G= (n.3234+16G=) c.3399+16G= (n.3399+16G=) c.3528+16G= (n.3528+16G=) c.3228+16G= (n.3228+16G=) c.3192+16G= (n.3192+16G=) c.3300+16G= (n.3300+16G=) | |
19 | g.10352418C>T | CA631725038 | TYK2 | c.*1667+16G>A (n.*1667+16G>A) c.3318+16G>A (n.3318+16G>A) c.*88+16G>A (n.*88+16G>A) n.4694+16G>A n.4127+16G>A c.*2869+16G>A (n.*2869+16G>A) c.*1242+508G>A (n.*1242+508G>A) n.5054+508G>A n.1420+16G>A c.*2818+16G>A (n.*2818+16G>A) n.5172+16G>A c.3200+508G>A (n.3200+508G>A) c.492+16G>A c.3276+16G>A (n.3276+16G>A) n.352+16G>A c.214+16G>A (n.214+16G>A) n.318+16G>A c.387+16G>A (n.387+16G>A) n.111+1396G>A n.112-1256G>A c.805+16G>A (n.805+16G>A) c.2763+16G>A (n.2763+16G>A) c.59+16G>A c.495+16G>A n.116+604G>A n.331+508G>A c.338-1450G>A (n.338-1450G>A) n.472+16G>A c.3021+16G>A (n.3021+16G>A) c.1992+16G>A (n.1992+16G>A) c.1575+16G>A (n.1575+16G>A) n.3357+508G>A n.3870+16G>A n.4796+16G>A c.3168+540G>A (n.3168+540G>A) c.3132+16G>A (n.3132+16G>A) c.3315+16G>A (n.3315+16G>A) c.3120+16G>A (n.3120+16G>A) c.3234+16G>A (n.3234+16G>A) c.3399+16G>A (n.3399+16G>A) c.3528+16G>A (n.3528+16G>A) c.3228+16G>A (n.3228+16G>A) c.3192+16G>A (n.3192+16G>A) c.3300+16G>A (n.3300+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352419G>A | CA2322387110 | TYK2 | c.*1667+15C>T (n.*1667+15C>T) c.3318+15C>T (n.3318+15C>T) c.*88+15C>T (n.*88+15C>T) n.4694+15C>T n.4127+15C>T c.*2869+15C>T (n.*2869+15C>T) c.*1242+507C>T (n.*1242+507C>T) n.5054+507C>T n.1420+15C>T c.*2818+15C>T (n.*2818+15C>T) n.5172+15C>T c.3200+507C>T (n.3200+507C>T) c.492+15C>T c.3276+15C>T (n.3276+15C>T) n.352+15C>T c.214+15C>T (n.214+15C>T) n.318+15C>T c.387+15C>T (n.387+15C>T) n.111+1395C>T n.112-1257C>T c.805+15C>T (n.805+15C>T) c.2763+15C>T (n.2763+15C>T) c.59+15C>T c.495+15C>T n.116+603C>T n.331+507C>T c.338-1451C>T (n.338-1451C>T) n.472+15C>T c.3021+15C>T (n.3021+15C>T) c.1992+15C>T (n.1992+15C>T) c.1575+15C>T (n.1575+15C>T) n.3357+507C>T n.3870+15C>T n.4796+15C>T c.3168+539C>T (n.3168+539C>T) c.3132+15C>T (n.3132+15C>T) c.3315+15C>T (n.3315+15C>T) c.3120+15C>T (n.3120+15C>T) c.3234+15C>T (n.3234+15C>T) c.3399+15C>T (n.3399+15C>T) c.3528+15C>T (n.3528+15C>T) c.3228+15C>T (n.3228+15C>T) c.3192+15C>T (n.3192+15C>T) c.3300+15C>T (n.3300+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352419G= | CA2322387109 | TYK2 | c.*1667+15C= (n.*1667+15C=) c.3318+15C= (n.3318+15C=) c.*88+15C= (n.*88+15C=) n.4694+15C= n.4127+15C= c.*2869+15C= (n.*2869+15C=) c.*1242+507C= (n.*1242+507C=) n.5054+507C= n.1420+15C= c.*2818+15C= (n.*2818+15C=) n.5172+15C= c.3200+507C= (n.3200+507C=) c.492+15C= c.3276+15C= (n.3276+15C=) n.352+15C= c.214+15C= (n.214+15C=) n.318+15C= c.387+15C= (n.387+15C=) n.111+1395C= n.112-1257C= c.805+15C= (n.805+15C=) c.2763+15C= (n.2763+15C=) c.59+15C= c.495+15C= n.116+603C= n.331+507C= c.338-1451C= (n.338-1451C=) n.472+15C= c.3021+15C= (n.3021+15C=) c.1992+15C= (n.1992+15C=) c.1575+15C= (n.1575+15C=) n.3357+507C= n.3870+15C= n.4796+15C= c.3168+539C= (n.3168+539C=) c.3132+15C= (n.3132+15C=) c.3315+15C= (n.3315+15C=) c.3120+15C= (n.3120+15C=) c.3234+15C= (n.3234+15C=) c.3399+15C= (n.3399+15C=) c.3528+15C= (n.3528+15C=) c.3228+15C= (n.3228+15C=) c.3192+15C= (n.3192+15C=) c.3300+15C= (n.3300+15C=) | |
19 | g.10352419G>T | CA9192762 | TYK2 | c.*1667+15C>A (n.*1667+15C>A) c.3318+15C>A (n.3318+15C>A) c.*88+15C>A (n.*88+15C>A) n.4694+15C>A n.4127+15C>A c.*2869+15C>A (n.*2869+15C>A) c.*1242+507C>A (n.*1242+507C>A) n.5054+507C>A n.1420+15C>A c.*2818+15C>A (n.*2818+15C>A) n.5172+15C>A c.3200+507C>A (n.3200+507C>A) c.492+15C>A c.3276+15C>A (n.3276+15C>A) n.352+15C>A c.214+15C>A (n.214+15C>A) n.318+15C>A c.387+15C>A (n.387+15C>A) n.111+1395C>A n.112-1257C>A c.805+15C>A (n.805+15C>A) c.2763+15C>A (n.2763+15C>A) c.59+15C>A c.495+15C>A n.116+603C>A n.331+507C>A c.338-1451C>A (n.338-1451C>A) n.472+15C>A c.3021+15C>A (n.3021+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) c.1575+15C>A (n.1575+15C>A) n.3357+507C>A n.3870+15C>A n.4796+15C>A c.3168+539C>A (n.3168+539C>A) c.3132+15C>A (n.3132+15C>A) c.3315+15C>A (n.3315+15C>A) c.3120+15C>A (n.3120+15C>A) c.3234+15C>A (n.3234+15C>A) c.3399+15C>A (n.3399+15C>A) c.3528+15C>A (n.3528+15C>A) c.3228+15C>A (n.3228+15C>A) c.3192+15C>A (n.3192+15C>A) c.3300+15C>A (n.3300+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352421del | CA2576618432 | TYK2 | c.*1667+15del (n.*1667+15del) c.3318+15del (n.3318+15del) c.*88+15del (n.*88+15del) n.4694+15del n.4127+15del c.*2869+15del (n.*2869+15del) c.*1242+507del (n.*1242+507del) n.5054+507del n.1420+15del c.*2818+15del (n.*2818+15del) n.5172+15del c.3200+507del (n.3200+507del) c.492+15del c.3276+15del (n.3276+15del) n.352+15del c.214+15del (n.214+15del) n.318+15del c.387+15del (n.387+15del) n.111+1395del n.112-1257del c.805+15del (n.805+15del) c.2763+15del (n.2763+15del) c.59+15del c.495+15del n.116+603del n.331+507del c.338-1451del (n.338-1451del) n.472+15del c.3021+15del (n.3021+15del) c.1992+15del (n.1992+15del) c.1575+15del (n.1575+15del) n.3357+507del n.3870+15del n.4796+15del c.3168+539del (n.3168+539del) c.3132+15del (n.3132+15del) c.3315+15del (n.3315+15del) c.3120+15del (n.3120+15del) c.3234+15del (n.3234+15del) c.3399+15del (n.3399+15del) c.3528+15del (n.3528+15del) c.3228+15del (n.3228+15del) c.3192+15del (n.3192+15del) c.3300+15del (n.3300+15del) | |
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19 | g.10352423C= | CA2322387113 | TYK2 | c.*1667+11G= (n.*1667+11G=) c.3318+11G= (n.3318+11G=) c.*88+11G= (n.*88+11G=) n.4694+11G= n.4127+11G= c.*2869+11G= (n.*2869+11G=) c.*1242+503G= (n.*1242+503G=) n.5054+503G= n.1420+11G= c.*2818+11G= (n.*2818+11G=) n.5172+11G= c.3200+503G= (n.3200+503G=) c.492+11G= c.3276+11G= (n.3276+11G=) n.352+11G= c.214+11G= (n.214+11G=) n.318+11G= c.387+11G= (n.387+11G=) n.111+1391G= n.112-1261G= c.805+11G= (n.805+11G=) c.2763+11G= (n.2763+11G=) c.59+11G= c.495+11G= n.116+599G= n.331+503G= c.338-1455G= (n.338-1455G=) n.472+11G= c.3021+11G= (n.3021+11G=) c.1992+11G= (n.1992+11G=) c.1575+11G= (n.1575+11G=) n.3357+503G= n.3870+11G= n.4796+11G= c.3168+535G= (n.3168+535G=) c.3132+11G= (n.3132+11G=) c.3315+11G= (n.3315+11G=) c.3120+11G= (n.3120+11G=) c.3234+11G= (n.3234+11G=) c.3399+11G= (n.3399+11G=) c.3528+11G= (n.3528+11G=) c.3228+11G= (n.3228+11G=) c.3192+11G= (n.3192+11G=) c.3300+11G= (n.3300+11G=) | |
19 | g.10352424del | CA2576618436 | TYK2 | c.*1667+10del (n.*1667+10del) c.3318+10del (n.3318+10del) c.*88+10del (n.*88+10del) n.4694+10del n.4127+10del c.*2869+10del (n.*2869+10del) c.*1242+502del (n.*1242+502del) n.5054+502del n.1420+10del c.*2818+10del (n.*2818+10del) n.5172+10del c.3200+502del (n.3200+502del) c.492+10del c.3276+10del (n.3276+10del) n.352+10del c.214+10del (n.214+10del) n.318+10del c.387+10del (n.387+10del) n.111+1390del n.112-1262del c.805+10del (n.805+10del) c.2763+10del (n.2763+10del) c.59+10del c.495+10del n.116+598del n.331+502del c.338-1456del (n.338-1456del) n.472+10del c.3021+10del (n.3021+10del) c.1992+10del (n.1992+10del) c.1575+10del (n.1575+10del) n.3357+502del n.3870+10del n.4796+10del c.3168+534del (n.3168+534del) c.3132+10del (n.3132+10del) c.3315+10del (n.3315+10del) c.3120+10del (n.3120+10del) c.3234+10del (n.3234+10del) c.3399+10del (n.3399+10del) c.3528+10del (n.3528+10del) c.3228+10del (n.3228+10del) c.3192+10del (n.3192+10del) c.3300+10del (n.3300+10del) | |
19 | g.10352424T>C | CA2582370036 | TYK2 | c.*1667+10A>G (n.*1667+10A>G) c.3318+10A>G (n.3318+10A>G) c.*88+10A>G (n.*88+10A>G) n.4694+10A>G n.4127+10A>G c.*2869+10A>G (n.*2869+10A>G) c.*1242+502A>G (n.*1242+502A>G) n.5054+502A>G n.1420+10A>G c.*2818+10A>G (n.*2818+10A>G) n.5172+10A>G c.3200+502A>G (n.3200+502A>G) c.492+10A>G c.3276+10A>G (n.3276+10A>G) n.352+10A>G c.214+10A>G (n.214+10A>G) n.318+10A>G c.387+10A>G (n.387+10A>G) n.111+1390A>G n.112-1262A>G c.805+10A>G (n.805+10A>G) c.2763+10A>G (n.2763+10A>G) c.59+10A>G c.495+10A>G n.116+598A>G n.331+502A>G c.338-1456A>G (n.338-1456A>G) n.472+10A>G c.3021+10A>G (n.3021+10A>G) c.1992+10A>G (n.1992+10A>G) c.1575+10A>G (n.1575+10A>G) n.3357+502A>G n.3870+10A>G n.4796+10A>G c.3168+534A>G (n.3168+534A>G) c.3132+10A>G (n.3132+10A>G) c.3315+10A>G (n.3315+10A>G) c.3120+10A>G (n.3120+10A>G) c.3234+10A>G (n.3234+10A>G) c.3399+10A>G (n.3399+10A>G) c.3528+10A>G (n.3528+10A>G) c.3228+10A>G (n.3228+10A>G) c.3192+10A>G (n.3192+10A>G) c.3300+10A>G (n.3300+10A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352424T= | CA2322387115 | TYK2 | c.*1667+10A= (n.*1667+10A=) c.3318+10A= (n.3318+10A=) c.*88+10A= (n.*88+10A=) n.4694+10A= n.4127+10A= c.*2869+10A= (n.*2869+10A=) c.*1242+502A= (n.*1242+502A=) n.5054+502A= n.1420+10A= c.*2818+10A= (n.*2818+10A=) n.5172+10A= c.3200+502A= (n.3200+502A=) c.492+10A= c.3276+10A= (n.3276+10A=) n.352+10A= c.214+10A= (n.214+10A=) n.318+10A= c.387+10A= (n.387+10A=) n.111+1390A= n.112-1262A= c.805+10A= (n.805+10A=) c.2763+10A= (n.2763+10A=) c.59+10A= c.495+10A= n.116+598A= n.331+502A= c.338-1456A= (n.338-1456A=) n.472+10A= c.3021+10A= (n.3021+10A=) c.1992+10A= (n.1992+10A=) c.1575+10A= (n.1575+10A=) n.3357+502A= n.3870+10A= n.4796+10A= c.3168+534A= (n.3168+534A=) c.3132+10A= (n.3132+10A=) c.3315+10A= (n.3315+10A=) c.3120+10A= (n.3120+10A=) c.3234+10A= (n.3234+10A=) c.3399+10A= (n.3399+10A=) c.3528+10A= (n.3528+10A=) c.3228+10A= (n.3228+10A=) c.3192+10A= (n.3192+10A=) c.3300+10A= (n.3300+10A=) | |
19 | g.10352424dup | CA9192763 | TYK2 | c.*1667+10dup (n.*1667+10dup) c.3318+10dup (n.3318+10dup) c.*88+10dup (n.*88+10dup) n.4694+10dup n.4127+10dup c.*2869+10dup (n.*2869+10dup) c.*1242+502dup (n.*1242+502dup) n.5054+502dup n.1420+10dup c.*2818+10dup (n.*2818+10dup) n.5172+10dup c.3200+502dup (n.3200+502dup) c.492+10dup c.3276+10dup (n.3276+10dup) n.352+10dup c.214+10dup (n.214+10dup) n.318+10dup c.387+10dup (n.387+10dup) n.111+1390dup n.112-1262dup c.805+10dup (n.805+10dup) c.2763+10dup (n.2763+10dup) c.59+10dup c.495+10dup n.116+598dup n.331+502dup c.338-1456dup (n.338-1456dup) n.472+10dup c.3021+10dup (n.3021+10dup) c.1992+10dup (n.1992+10dup) c.1575+10dup (n.1575+10dup) n.3357+502dup n.3870+10dup n.4796+10dup c.3168+534dup (n.3168+534dup) c.3132+10dup (n.3132+10dup) c.3315+10dup (n.3315+10dup) c.3120+10dup (n.3120+10dup) c.3234+10dup (n.3234+10dup) c.3399+10dup (n.3399+10dup) c.3528+10dup (n.3528+10dup) c.3228+10dup (n.3228+10dup) c.3192+10dup (n.3192+10dup) c.3300+10dup (n.3300+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352425G>A | CA2582370038 | TYK2 | c.*1667+9C>T (n.*1667+9C>T) c.3318+9C>T (n.3318+9C>T) c.*88+9C>T (n.*88+9C>T) n.4694+9C>T n.4127+9C>T c.*2869+9C>T (n.*2869+9C>T) c.*1242+501C>T (n.*1242+501C>T) n.5054+501C>T n.1420+9C>T c.*2818+9C>T (n.*2818+9C>T) n.5172+9C>T c.3200+501C>T (n.3200+501C>T) c.492+9C>T c.3276+9C>T (n.3276+9C>T) n.352+9C>T c.214+9C>T (n.214+9C>T) n.318+9C>T c.387+9C>T (n.387+9C>T) n.111+1389C>T n.112-1263C>T c.805+9C>T (n.805+9C>T) c.2763+9C>T (n.2763+9C>T) c.59+9C>T c.495+9C>T n.116+597C>T n.331+501C>T c.338-1457C>T (n.338-1457C>T) n.472+9C>T c.3021+9C>T (n.3021+9C>T) c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) c.1575+9C>T (n.1575+9C>T) n.3357+501C>T n.3870+9C>T n.4796+9C>T c.3168+533C>T (n.3168+533C>T) c.3132+9C>T (n.3132+9C>T) c.3315+9C>T (n.3315+9C>T) c.3120+9C>T (n.3120+9C>T) c.3234+9C>T (n.3234+9C>T) c.3399+9C>T (n.3399+9C>T) c.3528+9C>T (n.3528+9C>T) c.3228+9C>T (n.3228+9C>T) c.3192+9C>T (n.3192+9C>T) c.3300+9C>T (n.3300+9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352425G>T | CA2582370039 | TYK2 | c.*1667+9C>A (n.*1667+9C>A) c.3318+9C>A (n.3318+9C>A) c.*88+9C>A (n.*88+9C>A) n.4694+9C>A n.4127+9C>A c.*2869+9C>A (n.*2869+9C>A) c.*1242+501C>A (n.*1242+501C>A) n.5054+501C>A n.1420+9C>A c.*2818+9C>A (n.*2818+9C>A) n.5172+9C>A c.3200+501C>A (n.3200+501C>A) c.492+9C>A c.3276+9C>A (n.3276+9C>A) n.352+9C>A c.214+9C>A (n.214+9C>A) n.318+9C>A c.387+9C>A (n.387+9C>A) n.111+1389C>A n.112-1263C>A c.805+9C>A (n.805+9C>A) c.2763+9C>A (n.2763+9C>A) c.59+9C>A c.495+9C>A n.116+597C>A n.331+501C>A c.338-1457C>A (n.338-1457C>A) n.472+9C>A c.3021+9C>A (n.3021+9C>A) c.1992+9C>A (n.1992+9C>A) c.1575+9C>A (n.1575+9C>A) n.3357+501C>A n.3870+9C>A n.4796+9C>A c.3168+533C>A (n.3168+533C>A) c.3132+9C>A (n.3132+9C>A) c.3315+9C>A (n.3315+9C>A) c.3120+9C>A (n.3120+9C>A) c.3234+9C>A (n.3234+9C>A) c.3399+9C>A (n.3399+9C>A) c.3528+9C>A (n.3528+9C>A) c.3228+9C>A (n.3228+9C>A) c.3192+9C>A (n.3192+9C>A) c.3300+9C>A (n.3300+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352425_10352426del | CA2576618437 | TYK2 | c.*1667+8_*1667+9del (n.*1667+8_*1667+9del) c.3318+8_3318+9del (n.3318+8_3318+9del) c.*88+8_*88+9del (n.*88+8_*88+9del) n.4694+8_4694+9del n.4127+8_4127+9del c.*2869+8_*2869+9del (n.*2869+8_*2869+9del) c.*1242+500_*1242+501del (n.*1242+500_*1242+501del) n.5054+500_5054+501del n.1420+8_1420+9del c.*2818+8_*2818+9del (n.*2818+8_*2818+9del) n.5172+8_5172+9del c.3200+500_3200+501del (n.3200+500_3200+501del) c.492+8_492+9del c.3276+8_3276+9del (n.3276+8_3276+9del) n.352+8_352+9del c.214+8_214+9del (n.214+8_214+9del) n.318+8_318+9del c.387+8_387+9del (n.387+8_387+9del) n.111+1388_111+1389del n.112-1264_112-1263del c.805+8_805+9del (n.805+8_805+9del) c.2763+8_2763+9del (n.2763+8_2763+9del) c.59+8_59+9del c.495+8_495+9del n.116+596_116+597del n.331+500_331+501del c.338-1458_338-1457del (n.338-1458_338-1457del) n.472+8_472+9del c.3021+8_3021+9del (n.3021+8_3021+9del) c.1992+8_1992+9del (n.1992+8_1992+9del) c.1575+8_1575+9del (n.1575+8_1575+9del) n.3357+500_3357+501del n.3870+8_3870+9del n.4796+8_4796+9del c.3168+532_3168+533del (n.3168+532_3168+533del) c.3132+8_3132+9del (n.3132+8_3132+9del) c.3315+8_3315+9del (n.3315+8_3315+9del) c.3120+8_3120+9del (n.3120+8_3120+9del) c.3234+8_3234+9del (n.3234+8_3234+9del) c.3399+8_3399+9del (n.3399+8_3399+9del) c.3528+8_3528+9del (n.3528+8_3528+9del) c.3228+8_3228+9del (n.3228+8_3228+9del) c.3192+8_3192+9del (n.3192+8_3192+9del) c.3300+8_3300+9del (n.3300+8_3300+9del) | |
19 | g.10352426dup | CA2322387116 | TYK2 | c.*1667+9dup (n.*1667+9dup) c.3318+9dup (n.3318+9dup) c.*88+9dup (n.*88+9dup) n.4694+9dup n.4127+9dup c.*2869+9dup (n.*2869+9dup) c.*1242+501dup (n.*1242+501dup) n.5054+501dup n.1420+9dup c.*2818+9dup (n.*2818+9dup) n.5172+9dup c.3200+501dup (n.3200+501dup) c.492+9dup c.3276+9dup (n.3276+9dup) n.352+9dup c.214+9dup (n.214+9dup) n.318+9dup c.387+9dup (n.387+9dup) n.111+1389dup n.112-1263dup c.805+9dup (n.805+9dup) c.2763+9dup (n.2763+9dup) c.59+9dup c.495+9dup n.116+597dup n.331+501dup c.338-1457dup (n.338-1457dup) n.472+9dup c.3021+9dup (n.3021+9dup) c.1992+9dup (n.1992+9dup) c.1575+9dup (n.1575+9dup) n.3357+501dup n.3870+9dup n.4796+9dup c.3168+533dup (n.3168+533dup) c.3132+9dup (n.3132+9dup) c.3315+9dup (n.3315+9dup) c.3120+9dup (n.3120+9dup) c.3234+9dup (n.3234+9dup) c.3399+9dup (n.3399+9dup) c.3528+9dup (n.3528+9dup) c.3228+9dup (n.3228+9dup) c.3192+9dup (n.3192+9dup) c.3300+9dup (n.3300+9dup) | dbSNP |
19 | g.10352426del | CA2582370037 | TYK2 | c.*1667+9del (n.*1667+9del) c.3318+9del (n.3318+9del) c.*88+9del (n.*88+9del) n.4694+9del n.4127+9del c.*2869+9del (n.*2869+9del) c.*1242+501del (n.*1242+501del) n.5054+501del n.1420+9del c.*2818+9del (n.*2818+9del) n.5172+9del c.3200+501del (n.3200+501del) c.492+9del c.3276+9del (n.3276+9del) n.352+9del c.214+9del (n.214+9del) n.318+9del c.387+9del (n.387+9del) n.111+1389del n.112-1263del c.805+9del (n.805+9del) c.2763+9del (n.2763+9del) c.59+9del c.495+9del n.116+597del n.331+501del c.338-1457del (n.338-1457del) n.472+9del c.3021+9del (n.3021+9del) c.1992+9del (n.1992+9del) c.1575+9del (n.1575+9del) n.3357+501del n.3870+9del n.4796+9del c.3168+533del (n.3168+533del) c.3132+9del (n.3132+9del) c.3315+9del (n.3315+9del) c.3120+9del (n.3120+9del) c.3234+9del (n.3234+9del) c.3399+9del (n.3399+9del) c.3528+9del (n.3528+9del) c.3228+9del (n.3228+9del) c.3192+9del (n.3192+9del) c.3300+9del (n.3300+9del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352426G>A | CA2582370040 | TYK2 | c.*1667+8C>T (n.*1667+8C>T) c.3318+8C>T (n.3318+8C>T) c.*88+8C>T (n.*88+8C>T) n.4694+8C>T n.4127+8C>T c.*2869+8C>T (n.*2869+8C>T) c.*1242+500C>T (n.*1242+500C>T) n.5054+500C>T n.1420+8C>T c.*2818+8C>T (n.*2818+8C>T) n.5172+8C>T c.3200+500C>T (n.3200+500C>T) c.492+8C>T c.3276+8C>T (n.3276+8C>T) n.352+8C>T c.214+8C>T (n.214+8C>T) n.318+8C>T c.387+8C>T (n.387+8C>T) n.111+1388C>T n.112-1264C>T c.805+8C>T (n.805+8C>T) c.2763+8C>T (n.2763+8C>T) c.59+8C>T c.495+8C>T n.116+596C>T n.331+500C>T c.338-1458C>T (n.338-1458C>T) n.472+8C>T c.3021+8C>T (n.3021+8C>T) c.1992+8C>T (n.1992+8C>T) c.1575+8C>T (n.1575+8C>T) n.3357+500C>T n.3870+8C>T n.4796+8C>T c.3168+532C>T (n.3168+532C>T) c.3132+8C>T (n.3132+8C>T) c.3315+8C>T (n.3315+8C>T) c.3120+8C>T (n.3120+8C>T) c.3234+8C>T (n.3234+8C>T) c.3399+8C>T (n.3399+8C>T) c.3528+8C>T (n.3528+8C>T) c.3228+8C>T (n.3228+8C>T) c.3192+8C>T (n.3192+8C>T) c.3300+8C>T (n.3300+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352426G>C | CA631725039 | TYK2 | c.*1667+8C>G (n.*1667+8C>G) c.3318+8C>G (n.3318+8C>G) c.*88+8C>G (n.*88+8C>G) n.4694+8C>G n.4127+8C>G c.*2869+8C>G (n.*2869+8C>G) c.*1242+500C>G (n.*1242+500C>G) n.5054+500C>G n.1420+8C>G c.*2818+8C>G (n.*2818+8C>G) n.5172+8C>G c.3200+500C>G (n.3200+500C>G) c.492+8C>G c.3276+8C>G (n.3276+8C>G) n.352+8C>G c.214+8C>G (n.214+8C>G) n.318+8C>G c.387+8C>G (n.387+8C>G) n.111+1388C>G n.112-1264C>G c.805+8C>G (n.805+8C>G) c.2763+8C>G (n.2763+8C>G) c.59+8C>G c.495+8C>G n.116+596C>G n.331+500C>G c.338-1458C>G (n.338-1458C>G) n.472+8C>G c.3021+8C>G (n.3021+8C>G) c.1992+8C>G (n.1992+8C>G) c.1575+8C>G (n.1575+8C>G) n.3357+500C>G n.3870+8C>G n.4796+8C>G c.3168+532C>G (n.3168+532C>G) c.3132+8C>G (n.3132+8C>G) c.3315+8C>G (n.3315+8C>G) c.3120+8C>G (n.3120+8C>G) c.3234+8C>G (n.3234+8C>G) c.3399+8C>G (n.3399+8C>G) c.3528+8C>G (n.3528+8C>G) c.3228+8C>G (n.3228+8C>G) c.3192+8C>G (n.3192+8C>G) c.3300+8C>G (n.3300+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352426G= | CA2322387117 | TYK2 | c.*1667+8C= (n.*1667+8C=) c.3318+8C= (n.3318+8C=) c.*88+8C= (n.*88+8C=) n.4694+8C= n.4127+8C= c.*2869+8C= (n.*2869+8C=) c.*1242+500C= (n.*1242+500C=) n.5054+500C= n.1420+8C= c.*2818+8C= (n.*2818+8C=) n.5172+8C= c.3200+500C= (n.3200+500C=) c.492+8C= c.3276+8C= (n.3276+8C=) n.352+8C= c.214+8C= (n.214+8C=) n.318+8C= c.387+8C= (n.387+8C=) n.111+1388C= n.112-1264C= c.805+8C= (n.805+8C=) c.2763+8C= (n.2763+8C=) c.59+8C= c.495+8C= n.116+596C= n.331+500C= c.338-1458C= (n.338-1458C=) n.472+8C= c.3021+8C= (n.3021+8C=) c.1992+8C= (n.1992+8C=) c.1575+8C= (n.1575+8C=) n.3357+500C= n.3870+8C= n.4796+8C= c.3168+532C= (n.3168+532C=) c.3132+8C= (n.3132+8C=) c.3315+8C= (n.3315+8C=) c.3120+8C= (n.3120+8C=) c.3234+8C= (n.3234+8C=) c.3399+8C= (n.3399+8C=) c.3528+8C= (n.3528+8C=) c.3228+8C= (n.3228+8C=) c.3192+8C= (n.3192+8C=) c.3300+8C= (n.3300+8C=) | |
19 | g.10352426G>T | CA2582370041 | TYK2 | c.*1667+8C>A (n.*1667+8C>A) c.3318+8C>A (n.3318+8C>A) c.*88+8C>A (n.*88+8C>A) n.4694+8C>A n.4127+8C>A c.*2869+8C>A (n.*2869+8C>A) c.*1242+500C>A (n.*1242+500C>A) n.5054+500C>A n.1420+8C>A c.*2818+8C>A (n.*2818+8C>A) n.5172+8C>A c.3200+500C>A (n.3200+500C>A) c.492+8C>A c.3276+8C>A (n.3276+8C>A) n.352+8C>A c.214+8C>A (n.214+8C>A) n.318+8C>A c.387+8C>A (n.387+8C>A) n.111+1388C>A n.112-1264C>A c.805+8C>A (n.805+8C>A) c.2763+8C>A (n.2763+8C>A) c.59+8C>A c.495+8C>A n.116+596C>A n.331+500C>A c.338-1458C>A (n.338-1458C>A) n.472+8C>A c.3021+8C>A (n.3021+8C>A) c.1992+8C>A (n.1992+8C>A) c.1575+8C>A (n.1575+8C>A) n.3357+500C>A n.3870+8C>A n.4796+8C>A c.3168+532C>A (n.3168+532C>A) c.3132+8C>A (n.3132+8C>A) c.3315+8C>A (n.3315+8C>A) c.3120+8C>A (n.3120+8C>A) c.3234+8C>A (n.3234+8C>A) c.3399+8C>A (n.3399+8C>A) c.3528+8C>A (n.3528+8C>A) c.3228+8C>A (n.3228+8C>A) c.3192+8C>A (n.3192+8C>A) c.3300+8C>A (n.3300+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352427C>A | CA9192764 | TYK2 | c.*1667+7G>T (n.*1667+7G>T) c.3318+7G>T (n.3318+7G>T) c.*88+7G>T (n.*88+7G>T) n.4694+7G>T n.4127+7G>T c.*2869+7G>T (n.*2869+7G>T) c.*1242+499G>T (n.*1242+499G>T) n.5054+499G>T n.1420+7G>T c.*2818+7G>T (n.*2818+7G>T) n.5172+7G>T c.3200+499G>T (n.3200+499G>T) c.492+7G>T c.3276+7G>T (n.3276+7G>T) n.352+7G>T c.214+7G>T (n.214+7G>T) n.318+7G>T c.387+7G>T (n.387+7G>T) n.111+1387G>T n.112-1265G>T c.805+7G>T (n.805+7G>T) c.2763+7G>T (n.2763+7G>T) c.59+7G>T c.495+7G>T n.116+595G>T n.331+499G>T c.338-1459G>T (n.338-1459G>T) n.472+7G>T c.3021+7G>T (n.3021+7G>T) c.1992+7G>T (n.1992+7G>T) c.1575+7G>T (n.1575+7G>T) n.3357+499G>T n.3870+7G>T n.4796+7G>T c.3168+531G>T (n.3168+531G>T) c.3132+7G>T (n.3132+7G>T) c.3315+7G>T (n.3315+7G>T) c.3120+7G>T (n.3120+7G>T) c.3234+7G>T (n.3234+7G>T) c.3399+7G>T (n.3399+7G>T) c.3528+7G>T (n.3528+7G>T) c.3228+7G>T (n.3228+7G>T) c.3192+7G>T (n.3192+7G>T) c.3300+7G>T (n.3300+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352427C= | CA2322387119 | TYK2 | c.*1667+7G= (n.*1667+7G=) c.3318+7G= (n.3318+7G=) c.*88+7G= (n.*88+7G=) n.4694+7G= n.4127+7G= c.*2869+7G= (n.*2869+7G=) c.*1242+499G= (n.*1242+499G=) n.5054+499G= n.1420+7G= c.*2818+7G= (n.*2818+7G=) n.5172+7G= c.3200+499G= (n.3200+499G=) c.492+7G= c.3276+7G= (n.3276+7G=) n.352+7G= c.214+7G= (n.214+7G=) n.318+7G= c.387+7G= (n.387+7G=) n.111+1387G= n.112-1265G= c.805+7G= (n.805+7G=) c.2763+7G= (n.2763+7G=) c.59+7G= c.495+7G= n.116+595G= n.331+499G= c.338-1459G= (n.338-1459G=) n.472+7G= c.3021+7G= (n.3021+7G=) c.1992+7G= (n.1992+7G=) c.1575+7G= (n.1575+7G=) n.3357+499G= n.3870+7G= n.4796+7G= c.3168+531G= (n.3168+531G=) c.3132+7G= (n.3132+7G=) c.3315+7G= (n.3315+7G=) c.3120+7G= (n.3120+7G=) c.3234+7G= (n.3234+7G=) c.3399+7G= (n.3399+7G=) c.3528+7G= (n.3528+7G=) c.3228+7G= (n.3228+7G=) c.3192+7G= (n.3192+7G=) c.3300+7G= (n.3300+7G=) | |
19 | g.10352427C>T | CA305192697 | TYK2 | c.*1667+7G>A (n.*1667+7G>A) c.3318+7G>A (n.3318+7G>A) c.*88+7G>A (n.*88+7G>A) n.4694+7G>A n.4127+7G>A c.*2869+7G>A (n.*2869+7G>A) c.*1242+499G>A (n.*1242+499G>A) n.5054+499G>A n.1420+7G>A c.*2818+7G>A (n.*2818+7G>A) n.5172+7G>A c.3200+499G>A (n.3200+499G>A) c.492+7G>A c.3276+7G>A (n.3276+7G>A) n.352+7G>A c.214+7G>A (n.214+7G>A) n.318+7G>A c.387+7G>A (n.387+7G>A) n.111+1387G>A n.112-1265G>A c.805+7G>A (n.805+7G>A) c.2763+7G>A (n.2763+7G>A) c.59+7G>A c.495+7G>A n.116+595G>A n.331+499G>A c.338-1459G>A (n.338-1459G>A) n.472+7G>A c.3021+7G>A (n.3021+7G>A) c.1992+7G>A (n.1992+7G>A) c.1575+7G>A (n.1575+7G>A) n.3357+499G>A n.3870+7G>A n.4796+7G>A c.3168+531G>A (n.3168+531G>A) c.3132+7G>A (n.3132+7G>A) c.3315+7G>A (n.3315+7G>A) c.3120+7G>A (n.3120+7G>A) c.3234+7G>A (n.3234+7G>A) c.3399+7G>A (n.3399+7G>A) c.3528+7G>A (n.3528+7G>A) c.3228+7G>A (n.3228+7G>A) c.3192+7G>A (n.3192+7G>A) c.3300+7G>A (n.3300+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352430_10352431del | CA2582370042 | TYK2 | c.*1667+6_*1667+7del (n.*1667+6_*1667+7del) c.3318+6_3318+7del (n.3318+6_3318+7del) c.*88+6_*88+7del (n.*88+6_*88+7del) n.4694+6_4694+7del n.4127+6_4127+7del c.*2869+6_*2869+7del (n.*2869+6_*2869+7del) c.*1242+498_*1242+499del (n.*1242+498_*1242+499del) n.5054+498_5054+499del n.1420+6_1420+7del c.*2818+6_*2818+7del (n.*2818+6_*2818+7del) n.5172+6_5172+7del c.3200+498_3200+499del (n.3200+498_3200+499del) c.492+6_492+7del c.3276+6_3276+7del (n.3276+6_3276+7del) n.352+6_352+7del c.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del) n.318+6_318+7del c.387+6_387+7del (n.387+6_387+7del) n.111+1386_111+1387del n.112-1266_112-1265del c.805+6_805+7del (n.805+6_805+7del) c.2763+6_2763+7del (n.2763+6_2763+7del) c.59+6_59+7del c.495+6_495+7del n.116+594_116+595del n.331+498_331+499del c.338-1460_338-1459del (n.338-1460_338-1459del) n.472+6_472+7del c.3021+6_3021+7del (n.3021+6_3021+7del) c.1992+6_1992+7del (n.1992+6_1992+7del) c.1575+6_1575+7del (n.1575+6_1575+7del) n.3357+498_3357+499del n.3870+6_3870+7del n.4796+6_4796+7del c.3168+530_3168+531del (n.3168+530_3168+531del) c.3132+6_3132+7del (n.3132+6_3132+7del) c.3315+6_3315+7del (n.3315+6_3315+7del) c.3120+6_3120+7del (n.3120+6_3120+7del) c.3234+6_3234+7del (n.3234+6_3234+7del) c.3399+6_3399+7del (n.3399+6_3399+7del) c.3528+6_3528+7del (n.3528+6_3528+7del) c.3228+6_3228+7del (n.3228+6_3228+7del) c.3192+6_3192+7del (n.3192+6_3192+7del) c.3300+6_3300+7del (n.3300+6_3300+7del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352428T>A | CA916081218 | TYK2 | c.*1667+6A>T (n.*1667+6A>T) c.3318+6A>T (n.3318+6A>T) c.*88+6A>T (n.*88+6A>T) n.4694+6A>T n.4127+6A>T c.*2869+6A>T (n.*2869+6A>T) c.*1242+498A>T (n.*1242+498A>T) n.5054+498A>T n.1420+6A>T c.*2818+6A>T (n.*2818+6A>T) n.5172+6A>T c.3200+498A>T (n.3200+498A>T) c.492+6A>T c.3276+6A>T (n.3276+6A>T) n.352+6A>T c.214+6A>T (n.214+6A>T) n.318+6A>T c.387+6A>T (n.387+6A>T) n.111+1386A>T n.112-1266A>T c.805+6A>T (n.805+6A>T) c.2763+6A>T (n.2763+6A>T) c.59+6A>T c.495+6A>T n.116+594A>T n.331+498A>T c.338-1460A>T (n.338-1460A>T) n.472+6A>T c.3021+6A>T (n.3021+6A>T) c.1992+6A>T (n.1992+6A>T) c.1575+6A>T (n.1575+6A>T) n.3357+498A>T n.3870+6A>T n.4796+6A>T c.3168+530A>T (n.3168+530A>T) c.3132+6A>T (n.3132+6A>T) c.3315+6A>T (n.3315+6A>T) c.3120+6A>T (n.3120+6A>T) c.3234+6A>T (n.3234+6A>T) c.3399+6A>T (n.3399+6A>T) c.3528+6A>T (n.3528+6A>T) c.3228+6A>T (n.3228+6A>T) c.3192+6A>T (n.3192+6A>T) c.3300+6A>T (n.3300+6A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10352428T>C | CA2813572624 | TYK2 | c.*1667+6A>G (n.*1667+6A>G) c.3318+6A>G (n.3318+6A>G) c.*88+6A>G (n.*88+6A>G) n.4694+6A>G n.4127+6A>G c.*2869+6A>G (n.*2869+6A>G) c.*1242+498A>G (n.*1242+498A>G) n.5054+498A>G n.1420+6A>G c.*2818+6A>G (n.*2818+6A>G) n.5172+6A>G c.3200+498A>G (n.3200+498A>G) c.492+6A>G c.3276+6A>G (n.3276+6A>G) n.352+6A>G c.214+6A>G (n.214+6A>G) n.318+6A>G c.387+6A>G (n.387+6A>G) n.111+1386A>G n.112-1266A>G c.805+6A>G (n.805+6A>G) c.2763+6A>G (n.2763+6A>G) c.59+6A>G c.495+6A>G n.116+594A>G n.331+498A>G c.338-1460A>G (n.338-1460A>G) n.472+6A>G c.3021+6A>G (n.3021+6A>G) c.1992+6A>G (n.1992+6A>G) c.1575+6A>G (n.1575+6A>G) n.3357+498A>G n.3870+6A>G n.4796+6A>G c.3168+530A>G (n.3168+530A>G) c.3132+6A>G (n.3132+6A>G) c.3315+6A>G (n.3315+6A>G) c.3120+6A>G (n.3120+6A>G) c.3234+6A>G (n.3234+6A>G) c.3399+6A>G (n.3399+6A>G) c.3528+6A>G (n.3528+6A>G) c.3228+6A>G (n.3228+6A>G) c.3192+6A>G (n.3192+6A>G) c.3300+6A>G (n.3300+6A>G) | |
19 | g.10352428T= | CA2322387122 | TYK2 | c.*1667+6A= (n.*1667+6A=) c.3318+6A= (n.3318+6A=) c.*88+6A= (n.*88+6A=) n.4694+6A= n.4127+6A= c.*2869+6A= (n.*2869+6A=) c.*1242+498A= (n.*1242+498A=) n.5054+498A= n.1420+6A= c.*2818+6A= (n.*2818+6A=) n.5172+6A= c.3200+498A= (n.3200+498A=) c.492+6A= c.3276+6A= (n.3276+6A=) n.352+6A= c.214+6A= (n.214+6A=) n.318+6A= c.387+6A= (n.387+6A=) n.111+1386A= n.112-1266A= c.805+6A= (n.805+6A=) c.2763+6A= (n.2763+6A=) c.59+6A= c.495+6A= n.116+594A= n.331+498A= c.338-1460A= (n.338-1460A=) n.472+6A= c.3021+6A= (n.3021+6A=) c.1992+6A= (n.1992+6A=) c.1575+6A= (n.1575+6A=) n.3357+498A= n.3870+6A= n.4796+6A= c.3168+530A= (n.3168+530A=) c.3132+6A= (n.3132+6A=) c.3315+6A= (n.3315+6A=) c.3120+6A= (n.3120+6A=) c.3234+6A= (n.3234+6A=) c.3399+6A= (n.3399+6A=) c.3528+6A= (n.3528+6A=) c.3228+6A= (n.3228+6A=) c.3192+6A= (n.3192+6A=) c.3300+6A= (n.3300+6A=) | |
19 | g.10352429C= | CA2322387125 | TYK2 | c.*1667+5G= (n.*1667+5G=) c.3318+5G= (n.3318+5G=) c.*88+5G= (n.*88+5G=) n.4694+5G= n.4127+5G= c.*2869+5G= (n.*2869+5G=) c.*1242+497G= (n.*1242+497G=) n.5054+497G= n.1420+5G= c.*2818+5G= (n.*2818+5G=) n.5172+5G= c.3200+497G= (n.3200+497G=) c.492+5G= c.3276+5G= (n.3276+5G=) n.352+5G= c.214+5G= (n.214+5G=) n.318+5G= c.387+5G= (n.387+5G=) n.111+1385G= n.112-1267G= c.805+5G= (n.805+5G=) c.2763+5G= (n.2763+5G=) c.59+5G= c.495+5G= n.116+593G= n.331+497G= c.338-1461G= (n.338-1461G=) n.472+5G= c.3021+5G= (n.3021+5G=) c.1992+5G= (n.1992+5G=) c.1575+5G= (n.1575+5G=) n.3357+497G= n.3870+5G= n.4796+5G= c.3168+529G= (n.3168+529G=) c.3132+5G= (n.3132+5G=) c.3315+5G= (n.3315+5G=) c.3120+5G= (n.3120+5G=) c.3234+5G= (n.3234+5G=) c.3399+5G= (n.3399+5G=) c.3528+5G= (n.3528+5G=) c.3228+5G= (n.3228+5G=) c.3192+5G= (n.3192+5G=) c.3300+5G= (n.3300+5G=) | |
19 | g.10352429C>G | CA2582370043 | TYK2 | c.*1667+5G>C (n.*1667+5G>C) c.3318+5G>C (n.3318+5G>C) c.*88+5G>C (n.*88+5G>C) n.4694+5G>C n.4127+5G>C c.*2869+5G>C (n.*2869+5G>C) c.*1242+497G>C (n.*1242+497G>C) n.5054+497G>C n.1420+5G>C c.*2818+5G>C (n.*2818+5G>C) n.5172+5G>C c.3200+497G>C (n.3200+497G>C) c.492+5G>C c.3276+5G>C (n.3276+5G>C) n.352+5G>C c.214+5G>C (n.214+5G>C) n.318+5G>C c.387+5G>C (n.387+5G>C) n.111+1385G>C n.112-1267G>C c.805+5G>C (n.805+5G>C) c.2763+5G>C (n.2763+5G>C) c.59+5G>C c.495+5G>C n.116+593G>C n.331+497G>C c.338-1461G>C (n.338-1461G>C) n.472+5G>C c.3021+5G>C (n.3021+5G>C) c.1992+5G>C (n.1992+5G>C) c.1575+5G>C (n.1575+5G>C) n.3357+497G>C n.3870+5G>C n.4796+5G>C c.3168+529G>C (n.3168+529G>C) c.3132+5G>C (n.3132+5G>C) c.3315+5G>C (n.3315+5G>C) c.3120+5G>C (n.3120+5G>C) c.3234+5G>C (n.3234+5G>C) c.3399+5G>C (n.3399+5G>C) c.3528+5G>C (n.3528+5G>C) c.3228+5G>C (n.3228+5G>C) c.3192+5G>C (n.3192+5G>C) c.3300+5G>C (n.3300+5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352429C>T | CA9192765 | TYK2 | c.*1667+5G>A (n.*1667+5G>A) c.3318+5G>A (n.3318+5G>A) c.*88+5G>A (n.*88+5G>A) n.4694+5G>A n.4127+5G>A c.*2869+5G>A (n.*2869+5G>A) c.*1242+497G>A (n.*1242+497G>A) n.5054+497G>A n.1420+5G>A c.*2818+5G>A (n.*2818+5G>A) n.5172+5G>A c.3200+497G>A (n.3200+497G>A) c.492+5G>A c.3276+5G>A (n.3276+5G>A) n.352+5G>A c.214+5G>A (n.214+5G>A) n.318+5G>A c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.111+1385G>A n.112-1267G>A c.805+5G>A (n.805+5G>A) c.2763+5G>A (n.2763+5G>A) c.59+5G>A c.495+5G>A n.116+593G>A n.331+497G>A c.338-1461G>A (n.338-1461G>A) n.472+5G>A c.3021+5G>A (n.3021+5G>A) c.1992+5G>A (n.1992+5G>A) c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) n.3357+497G>A n.3870+5G>A n.4796+5G>A c.3168+529G>A (n.3168+529G>A) c.3132+5G>A (n.3132+5G>A) c.3315+5G>A (n.3315+5G>A) c.3120+5G>A (n.3120+5G>A) c.3234+5G>A (n.3234+5G>A) c.3399+5G>A (n.3399+5G>A) c.3528+5G>A (n.3528+5G>A) c.3228+5G>A (n.3228+5G>A) c.3192+5G>A (n.3192+5G>A) c.3300+5G>A (n.3300+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352431C>T | CA2582370044 | TYK2 | c.*1667+3G>A (n.*1667+3G>A) c.3318+3G>A (n.3318+3G>A) c.*88+3G>A (n.*88+3G>A) n.4694+3G>A n.4127+3G>A c.*2869+3G>A (n.*2869+3G>A) c.*1242+495G>A (n.*1242+495G>A) n.5054+495G>A n.1420+3G>A c.*2818+3G>A (n.*2818+3G>A) n.5172+3G>A c.3200+495G>A (n.3200+495G>A) c.492+3G>A c.3276+3G>A (n.3276+3G>A) n.352+3G>A c.214+3G>A (n.214+3G>A) n.318+3G>A c.387+3G>A (n.387+3G>A) n.111+1383G>A n.112-1269G>A c.805+3G>A (n.805+3G>A) c.2763+3G>A (n.2763+3G>A) c.59+3G>A c.495+3G>A n.116+591G>A n.331+495G>A c.338-1463G>A (n.338-1463G>A) n.472+3G>A c.3021+3G>A (n.3021+3G>A) c.1992+3G>A (n.1992+3G>A) c.1575+3G>A (n.1575+3G>A) n.3357+495G>A n.3870+3G>A n.4796+3G>A c.3168+527G>A (n.3168+527G>A) c.3132+3G>A (n.3132+3G>A) c.3315+3G>A (n.3315+3G>A) c.3120+3G>A (n.3120+3G>A) c.3234+3G>A (n.3234+3G>A) c.3399+3G>A (n.3399+3G>A) c.3528+3G>A (n.3528+3G>A) c.3228+3G>A (n.3228+3G>A) c.3192+3G>A (n.3192+3G>A) c.3300+3G>A (n.3300+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352432A>C | CA403982781 | TYK2 | c.*1667+2T>G (n.*1667+2T>G) c.3318+2T>G (n.3318+2T>G) c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) n.4694+2T>G n.4127+2T>G c.*2869+2T>G (n.*2869+2T>G) c.*1242+494T>G (n.*1242+494T>G) n.5054+494T>G n.1420+2T>G c.*2818+2T>G (n.*2818+2T>G) n.5172+2T>G c.3200+494T>G (n.3200+494T>G) c.492+2T>G c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) n.352+2T>G c.214+2T>G (n.214+2T>G) n.318+2T>G c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.111+1382T>G n.112-1270T>G c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.2763+2T>G (n.2763+2T>G) c.59+2T>G c.495+2T>G n.116+590T>G n.331+494T>G c.338-1464T>G (n.338-1464T>G) n.472+2T>G c.3021+2T>G (n.3021+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) n.3357+494T>G n.3870+2T>G n.4796+2T>G c.3168+526T>G (n.3168+526T>G) c.3132+2T>G (n.3132+2T>G) c.3315+2T>G (n.3315+2T>G) c.3120+2T>G (n.3120+2T>G) c.3234+2T>G (n.3234+2T>G) c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.3528+2T>G (n.3528+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.3192+2T>G (n.3192+2T>G) c.3300+2T>G (n.3300+2T>G) | |
19 | g.10352432A>G | CA403982784 | TYK2 | c.*1667+2T>C (n.*1667+2T>C) c.3318+2T>C (n.3318+2T>C) c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) n.4694+2T>C n.4127+2T>C c.*2869+2T>C (n.*2869+2T>C) c.*1242+494T>C (n.*1242+494T>C) n.5054+494T>C n.1420+2T>C c.*2818+2T>C (n.*2818+2T>C) n.5172+2T>C c.3200+494T>C (n.3200+494T>C) c.492+2T>C c.3276+2T>C (n.3276+2T>C) n.352+2T>C c.214+2T>C (n.214+2T>C) n.318+2T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.111+1382T>C n.112-1270T>C c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.2763+2T>C (n.2763+2T>C) c.59+2T>C c.495+2T>C n.116+590T>C n.331+494T>C c.338-1464T>C (n.338-1464T>C) n.472+2T>C c.3021+2T>C (n.3021+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) n.3357+494T>C n.3870+2T>C n.4796+2T>C c.3168+526T>C (n.3168+526T>C) c.3132+2T>C (n.3132+2T>C) c.3315+2T>C (n.3315+2T>C) c.3120+2T>C (n.3120+2T>C) c.3234+2T>C (n.3234+2T>C) c.3399+2T>C (n.3399+2T>C) c.3528+2T>C (n.3528+2T>C) c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) c.3192+2T>C (n.3192+2T>C) c.3300+2T>C (n.3300+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352432A>T | CA403982775 | TYK2 | c.*1667+2T>A (n.*1667+2T>A) c.3318+2T>A (n.3318+2T>A) c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) n.4694+2T>A n.4127+2T>A c.*2869+2T>A (n.*2869+2T>A) c.*1242+494T>A (n.*1242+494T>A) n.5054+494T>A n.1420+2T>A c.*2818+2T>A (n.*2818+2T>A) n.5172+2T>A c.3200+494T>A (n.3200+494T>A) c.492+2T>A c.3276+2T>A (n.3276+2T>A) n.352+2T>A c.214+2T>A (n.214+2T>A) n.318+2T>A c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.111+1382T>A n.112-1270T>A c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.2763+2T>A (n.2763+2T>A) c.59+2T>A c.495+2T>A n.116+590T>A n.331+494T>A c.338-1464T>A (n.338-1464T>A) n.472+2T>A c.3021+2T>A (n.3021+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) n.3357+494T>A n.3870+2T>A n.4796+2T>A c.3168+526T>A (n.3168+526T>A) c.3132+2T>A (n.3132+2T>A) c.3315+2T>A (n.3315+2T>A) c.3120+2T>A (n.3120+2T>A) c.3234+2T>A (n.3234+2T>A) c.3399+2T>A (n.3399+2T>A) c.3528+2T>A (n.3528+2T>A) c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) c.3192+2T>A (n.3192+2T>A) c.3300+2T>A (n.3300+2T>A) | |
19 | g.10352433C>A | CA305192709 | TYK2 | c.*1667+1G>T (n.*1667+1G>T) c.3318+1G>T (n.3318+1G>T) c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.4694+1G>T n.4127+1G>T c.*2869+1G>T (n.*2869+1G>T) c.*1242+493G>T (n.*1242+493G>T) n.5054+493G>T n.1420+1G>T c.*2818+1G>T (n.*2818+1G>T) n.5172+1G>T c.3200+493G>T (n.3200+493G>T) c.492+1G>T c.3276+1G>T (n.3276+1G>T) n.352+1G>T c.214+1G>T (n.214+1G>T) n.318+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.111+1381G>T n.112-1271G>T c.805+1G>T (n.805+1G>T) c.2763+1G>T (n.2763+1G>T) c.59+1G>T c.495+1G>T n.116+589G>T n.331+493G>T c.338-1465G>T (n.338-1465G>T) n.472+1G>T c.3021+1G>T (n.3021+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) n.3357+493G>T n.3870+1G>T n.4796+1G>T c.3168+525G>T (n.3168+525G>T) c.3132+1G>T (n.3132+1G>T) c.3315+1G>T (n.3315+1G>T) c.3120+1G>T (n.3120+1G>T) c.3234+1G>T (n.3234+1G>T) c.3399+1G>T (n.3399+1G>T) c.3528+1G>T (n.3528+1G>T) c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) c.3192+1G>T (n.3192+1G>T) c.3300+1G>T (n.3300+1G>T) | dbSNP |
19 | g.10352433C= | CA2322387127 | TYK2 | c.*1667+1G= (n.*1667+1G=) c.3318+1G= (n.3318+1G=) c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.4694+1G= n.4127+1G= c.*2869+1G= (n.*2869+1G=) c.*1242+493G= (n.*1242+493G=) n.5054+493G= n.1420+1G= c.*2818+1G= (n.*2818+1G=) n.5172+1G= c.3200+493G= (n.3200+493G=) c.492+1G= c.3276+1G= (n.3276+1G=) n.352+1G= c.214+1G= (n.214+1G=) n.318+1G= c.387+1G= (n.387+1G=) n.111+1381G= n.112-1271G= c.805+1G= (n.805+1G=) c.2763+1G= (n.2763+1G=) c.59+1G= c.495+1G= n.116+589G= n.331+493G= c.338-1465G= (n.338-1465G=) n.472+1G= c.3021+1G= (n.3021+1G=) c.1992+1G= (n.1992+1G=) c.1575+1G= (n.1575+1G=) n.3357+493G= n.3870+1G= n.4796+1G= c.3168+525G= (n.3168+525G=) c.3132+1G= (n.3132+1G=) c.3315+1G= (n.3315+1G=) c.3120+1G= (n.3120+1G=) c.3234+1G= (n.3234+1G=) c.3399+1G= (n.3399+1G=) c.3528+1G= (n.3528+1G=) c.3228+1G= (n.3228+1G=) c.3192+1G= (n.3192+1G=) c.3300+1G= (n.3300+1G=) | |
19 | g.10352433C>G | CA403982790 | TYK2 | c.*1667+1G>C (n.*1667+1G>C) c.3318+1G>C (n.3318+1G>C) c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.4694+1G>C n.4127+1G>C c.*2869+1G>C (n.*2869+1G>C) c.*1242+493G>C (n.*1242+493G>C) n.5054+493G>C n.1420+1G>C c.*2818+1G>C (n.*2818+1G>C) n.5172+1G>C c.3200+493G>C (n.3200+493G>C) c.492+1G>C c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) n.352+1G>C c.214+1G>C (n.214+1G>C) n.318+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.111+1381G>C n.112-1271G>C c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.2763+1G>C (n.2763+1G>C) c.59+1G>C c.495+1G>C n.116+589G>C n.331+493G>C c.338-1465G>C (n.338-1465G>C) n.472+1G>C c.3021+1G>C (n.3021+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) n.3357+493G>C n.3870+1G>C n.4796+1G>C c.3168+525G>C (n.3168+525G>C) c.3132+1G>C (n.3132+1G>C) c.3315+1G>C (n.3315+1G>C) c.3120+1G>C (n.3120+1G>C) c.3234+1G>C (n.3234+1G>C) c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.3528+1G>C (n.3528+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.3192+1G>C (n.3192+1G>C) c.3300+1G>C (n.3300+1G>C) | |
19 | g.10352433C>T | CA403982795 | TYK2 | c.*1667+1G>A (n.*1667+1G>A) c.3318+1G>A (n.3318+1G>A) c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.4694+1G>A n.4127+1G>A c.*2869+1G>A (n.*2869+1G>A) c.*1242+493G>A (n.*1242+493G>A) n.5054+493G>A n.1420+1G>A c.*2818+1G>A (n.*2818+1G>A) n.5172+1G>A c.3200+493G>A (n.3200+493G>A) c.492+1G>A c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) n.352+1G>A c.214+1G>A (n.214+1G>A) n.318+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.111+1381G>A n.112-1271G>A c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.2763+1G>A (n.2763+1G>A) c.59+1G>A c.495+1G>A n.116+589G>A n.331+493G>A c.338-1465G>A (n.338-1465G>A) n.472+1G>A c.3021+1G>A (n.3021+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) n.3357+493G>A n.3870+1G>A n.4796+1G>A c.3168+525G>A (n.3168+525G>A) c.3132+1G>A (n.3132+1G>A) c.3315+1G>A (n.3315+1G>A) c.3120+1G>A (n.3120+1G>A) c.3234+1G>A (n.3234+1G>A) c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.3528+1G>A (n.3528+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.3192+1G>A (n.3192+1G>A) c.3300+1G>A (n.3300+1G>A) | |
19 | g.10352434C>A | CA305192710 | TYK2 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.3318G>T (p.Thr1106=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.4694G>T n.4127G>T c.*2869G>T (n.*2869G>T) c.*1242+492G>T (n.*1242+492G>T) n.5054+492G>T n.1420G>T c.*2818G>T (n.*2818G>T) n.5172G>T c.3200+492G>T (n.3200+492G>T) c.492G>T c.3276G>T (p.Thr1092=) n.352G>T c.214G>T (n.214G>T) n.318G>T c.387G>T (p.Thr129=) n.111+1380G>T n.112-1272G>T c.805G>T (n.805G>T) c.2763G>T (p.Thr921=) c.59G>T c.495G>T n.116+588G>T n.331+492G>T c.338-1466G>T (n.338-1466G>T) n.472G>T c.3021G>T (p.Thr1007=) c.1992G>T (p.Thr664=) c.1575G>T (p.Thr525=) n.3357+492G>T n.3870G>T n.4796G>T c.3168+524G>T (n.3168+524G>T) c.3132G>T (p.Thr1044=) c.3315G>T (p.Thr1105=) c.3120G>T (p.Thr1040=) c.3234G>T (p.Thr1078=) c.3399G>T (p.Thr1133=) c.3528G>T (p.Thr1176=) c.3228G>T (p.Thr1076=) c.3192G>T (p.Thr1064=) c.3300G>T (p.Thr1100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352434C= | CA2322387129 | TYK2 | c.*1667G= (n.*1667G=) c.3318G= (p.Thr1106=) c.*88G= (n.*88G=) n.4694G= n.4127G= c.*2869G= (n.*2869G=) c.*1242+492G= (n.*1242+492G=) n.5054+492G= n.1420G= c.*2818G= (n.*2818G=) n.5172G= c.3200+492G= (n.3200+492G=) c.492G= c.3276G= (p.Thr1092=) n.352G= c.214G= (n.214G=) n.318G= c.387G= (p.Thr129=) n.111+1380G= n.112-1272G= c.805G= (n.805G=) c.2763G= (p.Thr921=) c.59G= c.495G= n.116+588G= n.331+492G= c.338-1466G= (n.338-1466G=) n.472G= c.3021G= (p.Thr1007=) c.1992G= (p.Thr664=) c.1575G= (p.Thr525=) n.3357+492G= n.3870G= n.4796G= c.3168+524G= (n.3168+524G=) c.3132G= (p.Thr1044=) c.3315G= (p.Thr1105=) c.3120G= (p.Thr1040=) c.3234G= (p.Thr1078=) c.3399G= (p.Thr1133=) c.3528G= (p.Thr1176=) c.3228G= (p.Thr1076=) c.3192G= (p.Thr1064=) c.3300G= (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352434C>G | CA505370972 | TYK2 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.3318G>C (p.Thr1106=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.4694G>C n.4127G>C c.*2869G>C (n.*2869G>C) c.*1242+492G>C (n.*1242+492G>C) n.5054+492G>C n.1420G>C c.*2818G>C (n.*2818G>C) n.5172G>C c.3200+492G>C (n.3200+492G>C) c.492G>C c.3276G>C (p.Thr1092=) n.352G>C c.214G>C (n.214G>C) n.318G>C c.387G>C (p.Thr129=) n.111+1380G>C n.112-1272G>C c.805G>C (n.805G>C) c.2763G>C (p.Thr921=) c.59G>C c.495G>C n.116+588G>C n.331+492G>C c.338-1466G>C (n.338-1466G>C) n.472G>C c.3021G>C (p.Thr1007=) c.1992G>C (p.Thr664=) c.1575G>C (p.Thr525=) n.3357+492G>C n.3870G>C n.4796G>C c.3168+524G>C (n.3168+524G>C) c.3132G>C (p.Thr1044=) c.3315G>C (p.Thr1105=) c.3120G>C (p.Thr1040=) c.3234G>C (p.Thr1078=) c.3399G>C (p.Thr1133=) c.3528G>C (p.Thr1176=) c.3228G>C (p.Thr1076=) c.3192G>C (p.Thr1064=) c.3300G>C (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352434C>T | CA505370976 | TYK2 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.3318G>A (p.Thr1106=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.4694G>A n.4127G>A c.*2869G>A (n.*2869G>A) c.*1242+492G>A (n.*1242+492G>A) n.5054+492G>A n.1420G>A c.*2818G>A (n.*2818G>A) n.5172G>A c.3200+492G>A (n.3200+492G>A) c.492G>A c.3276G>A (p.Thr1092=) n.352G>A c.214G>A (n.214G>A) n.318G>A c.387G>A (p.Thr129=) n.111+1380G>A n.112-1272G>A c.805G>A (n.805G>A) c.2763G>A (p.Thr921=) c.59G>A c.495G>A n.116+588G>A n.331+492G>A c.338-1466G>A (n.338-1466G>A) n.472G>A c.3021G>A (p.Thr1007=) c.1992G>A (p.Thr664=) c.1575G>A (p.Thr525=) n.3357+492G>A n.3870G>A n.4796G>A c.3168+524G>A (n.3168+524G>A) c.3132G>A (p.Thr1044=) c.3315G>A (p.Thr1105=) c.3120G>A (p.Thr1040=) c.3234G>A (p.Thr1078=) c.3399G>A (p.Thr1133=) c.3528G>A (p.Thr1176=) c.3228G>A (p.Thr1076=) c.3192G>A (p.Thr1064=) c.3300G>A (p.Thr1100=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352435G>A | CA403982800 | TYK2 | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.3317C>T (p.Thr1106Met) c.*87C>T (n.*87C>T) n.4693C>T n.4126C>T c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.*1242+491C>T (n.*1242+491C>T) n.5054+491C>T n.1419C>T c.*2817C>T (n.*2817C>T) n.5171C>T c.3200+491C>T (n.3200+491C>T) c.491C>T c.3275C>T (p.Thr1092Met) n.351C>T c.213C>T (n.213C>T) n.317C>T c.386C>T (p.Thr129Met) n.111+1379C>T n.112-1273C>T c.804C>T (n.804C>T) c.2762C>T (p.Thr921Met) c.58C>T c.494C>T n.116+587C>T n.331+491C>T c.338-1467C>T (n.338-1467C>T) n.471C>T c.3020C>T (p.Thr1007Met) c.1991C>T (p.Thr664Met) c.1574C>T (p.Thr525Met) n.3357+491C>T n.3869C>T n.4795C>T c.3168+523C>T (n.3168+523C>T) c.3131C>T (p.Thr1044Met) c.3314C>T (p.Thr1105Met) c.3119C>T (p.Thr1040Met) c.3233C>T (p.Thr1078Met) c.3398C>T (p.Thr1133Met) c.3527C>T (p.Thr1176Met) c.3227C>T (p.Thr1076Met) c.3191C>T (p.Thr1064Met) c.3299C>T (p.Thr1100Met) | gnomAD v4 |
19 | g.10352435G>C | CA403982805 | TYK2 | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.3317C>G (p.Thr1106Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) n.4693C>G n.4126C>G c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.*1242+491C>G (n.*1242+491C>G) n.5054+491C>G n.1419C>G c.*2817C>G (n.*2817C>G) n.5171C>G c.3200+491C>G (n.3200+491C>G) c.491C>G c.3275C>G (p.Thr1092Arg) n.351C>G c.213C>G (n.213C>G) n.317C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) n.111+1379C>G n.112-1273C>G c.804C>G (n.804C>G) c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.58C>G c.494C>G n.116+587C>G n.331+491C>G c.338-1467C>G (n.338-1467C>G) n.471C>G c.3020C>G (p.Thr1007Arg) c.1991C>G (p.Thr664Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) n.3357+491C>G n.3869C>G n.4795C>G c.3168+523C>G (n.3168+523C>G) c.3131C>G (p.Thr1044Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.3233C>G (p.Thr1078Arg) c.3398C>G (p.Thr1133Arg) c.3527C>G (p.Thr1176Arg) c.3227C>G (p.Thr1076Arg) c.3191C>G (p.Thr1064Arg) c.3299C>G (p.Thr1100Arg) | |
19 | g.10352435G= | CA2322387131 | TYK2 | c.*1666C= (n.*1666C=) c.3317C= (p.Thr1106=) c.*87C= (n.*87C=) n.4693C= n.4126C= c.*2868C= (n.*2868C=) c.*1242+491C= (n.*1242+491C=) n.5054+491C= n.1419C= c.*2817C= (n.*2817C=) n.5171C= c.3200+491C= (n.3200+491C=) c.491C= c.3275C= (p.Thr1092=) n.351C= c.213C= (n.213C=) n.317C= c.386C= (p.Thr129=) n.111+1379C= n.112-1273C= c.804C= (n.804C=) c.2762C= (p.Thr921=) c.58C= c.494C= n.116+587C= n.331+491C= c.338-1467C= (n.338-1467C=) n.471C= c.3020C= (p.Thr1007=) c.1991C= (p.Thr664=) c.1574C= (p.Thr525=) n.3357+491C= n.3869C= n.4795C= c.3168+523C= (n.3168+523C=) c.3131C= (p.Thr1044=) c.3314C= (p.Thr1105=) c.3119C= (p.Thr1040=) c.3233C= (p.Thr1078=) c.3398C= (p.Thr1133=) c.3527C= (p.Thr1176=) c.3227C= (p.Thr1076=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.3299C= (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352435G>T | CA9192766 | TYK2 | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.3317C>A (p.Thr1106Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) n.4693C>A n.4126C>A c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.*1242+491C>A (n.*1242+491C>A) n.5054+491C>A n.1419C>A c.*2817C>A (n.*2817C>A) n.5171C>A c.3200+491C>A (n.3200+491C>A) c.491C>A c.3275C>A (p.Thr1092Lys) n.351C>A c.213C>A (n.213C>A) n.317C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) n.111+1379C>A n.112-1273C>A c.804C>A (n.804C>A) c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.58C>A c.494C>A n.116+587C>A n.331+491C>A c.338-1467C>A (n.338-1467C>A) n.471C>A c.3020C>A (p.Thr1007Lys) c.1991C>A (p.Thr664Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) n.3357+491C>A n.3869C>A n.4795C>A c.3168+523C>A (n.3168+523C>A) c.3131C>A (p.Thr1044Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.3233C>A (p.Thr1078Lys) c.3398C>A (p.Thr1133Lys) c.3527C>A (p.Thr1176Lys) c.3227C>A (p.Thr1076Lys) c.3191C>A (p.Thr1064Lys) c.3299C>A (p.Thr1100Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352436T>A | CA403982814 | TYK2 | c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) n.4692A>T n.4125A>T c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.*1242+490A>T (n.*1242+490A>T) n.5054+490A>T n.1418A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) n.5170A>T c.3200+490A>T (n.3200+490A>T) c.490A>T c.3274A>T (p.Thr1092Ser) n.350A>T c.212A>T (n.212A>T) n.316A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.111+1378A>T n.112-1274A>T c.803A>T (n.803A>T) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.57A>T c.493A>T n.116+586A>T n.331+490A>T c.338-1468A>T (n.338-1468A>T) n.470A>T c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.3357+490A>T n.3868A>T n.4794A>T c.3168+522A>T (n.3168+522A>T) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.3232A>T (p.Thr1078Ser) c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.3526A>T (p.Thr1176Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) | |
19 | g.10352436T>C | CA403982816 | TYK2 | c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) n.4692A>G n.4125A>G c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.*1242+490A>G (n.*1242+490A>G) n.5054+490A>G n.1418A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) n.5170A>G c.3200+490A>G (n.3200+490A>G) c.490A>G c.3274A>G (p.Thr1092Ala) n.350A>G c.212A>G (n.212A>G) n.316A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.111+1378A>G n.112-1274A>G c.803A>G (n.803A>G) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.57A>G c.493A>G n.116+586A>G n.331+490A>G c.338-1468A>G (n.338-1468A>G) n.470A>G c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.3357+490A>G n.3868A>G n.4794A>G c.3168+522A>G (n.3168+522A>G) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.3232A>G (p.Thr1078Ala) c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.3526A>G (p.Thr1176Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) | |
19 | g.10352436T>G | CA403982821 | TYK2 | c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) n.4692A>C n.4125A>C c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.*1242+490A>C (n.*1242+490A>C) n.5054+490A>C n.1418A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) n.5170A>C c.3200+490A>C (n.3200+490A>C) c.490A>C c.3274A>C (p.Thr1092Pro) n.350A>C c.212A>C (n.212A>C) n.316A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.111+1378A>C n.112-1274A>C c.803A>C (n.803A>C) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.57A>C c.493A>C n.116+586A>C n.331+490A>C c.338-1468A>C (n.338-1468A>C) n.470A>C c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.3357+490A>C n.3868A>C n.4794A>C c.3168+522A>C (n.3168+522A>C) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.3232A>C (p.Thr1078Pro) c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.3526A>C (p.Thr1176Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10352436T= | CA2322387133 | TYK2 | c.*1665A= (n.*1665A=) c.3316A= (p.Thr1106=) c.*86A= (n.*86A=) n.4692A= n.4125A= c.*2867A= (n.*2867A=) c.*1242+490A= (n.*1242+490A=) n.5054+490A= n.1418A= c.*2816A= (n.*2816A=) n.5170A= c.3200+490A= (n.3200+490A=) c.490A= c.3274A= (p.Thr1092=) n.350A= c.212A= (n.212A=) n.316A= c.385A= (p.Thr129=) n.111+1378A= n.112-1274A= c.803A= (n.803A=) c.2761A= (p.Thr921=) c.57A= c.493A= n.116+586A= n.331+490A= c.338-1468A= (n.338-1468A=) n.470A= c.3019A= (p.Thr1007=) c.1990A= (p.Thr664=) c.1573A= (p.Thr525=) n.3357+490A= n.3868A= n.4794A= c.3168+522A= (n.3168+522A=) c.3130A= (p.Thr1044=) c.3313A= (p.Thr1105=) c.3118A= (p.Thr1040=) c.3232A= (p.Thr1078=) c.3397A= (p.Thr1133=) c.3526A= (p.Thr1176=) c.3226A= (p.Thr1076=) c.3190A= (p.Thr1064=) c.3298A= (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352437G>A | CA505370993 | TYK2 | c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.3315C>T (p.Pro1105=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.4691C>T n.4124C>T c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.*1242+489C>T (n.*1242+489C>T) n.5054+489C>T n.1417C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) n.5169C>T c.3200+489C>T (n.3200+489C>T) c.489C>T c.3273C>T (p.Pro1091=) n.349C>T c.211C>T (n.211C>T) n.315C>T c.384C>T (p.Pro128=) n.111+1377C>T n.112-1275C>T c.802C>T (n.802C>T) c.2760C>T (p.Pro920=) c.56C>T c.492C>T n.116+585C>T n.331+489C>T c.338-1469C>T (n.338-1469C>T) n.469C>T c.3018C>T (p.Pro1006=) c.1989C>T (p.Pro663=) c.1572C>T (p.Pro524=) n.3357+489C>T n.3867C>T n.4793C>T c.3168+521C>T (n.3168+521C>T) c.3129C>T (p.Pro1043=) c.3312C>T (p.Pro1104=) c.3117C>T (p.Pro1039=) c.3231C>T (p.Pro1077=) c.3396C>T (p.Pro1132=) c.3525C>T (p.Pro1175=) c.3225C>T (p.Pro1075=) c.3189C>T (p.Pro1063=) c.3297C>T (p.Pro1099=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352437G>C | CA9192768 | TYK2 | c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.3315C>G (p.Pro1105=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.4691C>G n.4124C>G c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.*1242+489C>G (n.*1242+489C>G) n.5054+489C>G n.1417C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) n.5169C>G c.3200+489C>G (n.3200+489C>G) c.489C>G c.3273C>G (p.Pro1091=) n.349C>G c.211C>G (n.211C>G) n.315C>G c.384C>G (p.Pro128=) n.111+1377C>G n.112-1275C>G c.802C>G (n.802C>G) c.2760C>G (p.Pro920=) c.56C>G c.492C>G n.116+585C>G n.331+489C>G c.338-1469C>G (n.338-1469C>G) n.469C>G c.3018C>G (p.Pro1006=) c.1989C>G (p.Pro663=) c.1572C>G (p.Pro524=) n.3357+489C>G n.3867C>G n.4793C>G c.3168+521C>G (n.3168+521C>G) c.3129C>G (p.Pro1043=) c.3312C>G (p.Pro1104=) c.3117C>G (p.Pro1039=) c.3231C>G (p.Pro1077=) c.3396C>G (p.Pro1132=) c.3525C>G (p.Pro1175=) c.3225C>G (p.Pro1075=) c.3189C>G (p.Pro1063=) c.3297C>G (p.Pro1099=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352437G= | CA2322387140 | TYK2 | c.*1664C= (n.*1664C=) c.3315C= (p.Pro1105=) c.*85C= (n.*85C=) n.4691C= n.4124C= c.*2866C= (n.*2866C=) c.*1242+489C= (n.*1242+489C=) n.5054+489C= n.1417C= c.*2815C= (n.*2815C=) n.5169C= c.3200+489C= (n.3200+489C=) c.489C= c.3273C= (p.Pro1091=) n.349C= c.211C= (n.211C=) n.315C= c.384C= (p.Pro128=) n.111+1377C= n.112-1275C= c.802C= (n.802C=) c.2760C= (p.Pro920=) c.56C= c.492C= n.116+585C= n.331+489C= c.338-1469C= (n.338-1469C=) n.469C= c.3018C= (p.Pro1006=) c.1989C= (p.Pro663=) c.1572C= (p.Pro524=) n.3357+489C= n.3867C= n.4793C= c.3168+521C= (n.3168+521C=) c.3129C= (p.Pro1043=) c.3312C= (p.Pro1104=) c.3117C= (p.Pro1039=) c.3231C= (p.Pro1077=) c.3396C= (p.Pro1132=) c.3525C= (p.Pro1175=) c.3225C= (p.Pro1075=) c.3189C= (p.Pro1063=) c.3297C= (p.Pro1099=) | |
19 | g.10352437G>T | CA9192769 | TYK2 | c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.3315C>A (p.Pro1105=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.4691C>A n.4124C>A c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.*1242+489C>A (n.*1242+489C>A) n.5054+489C>A n.1417C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) n.5169C>A c.3200+489C>A (n.3200+489C>A) c.489C>A c.3273C>A (p.Pro1091=) n.349C>A c.211C>A (n.211C>A) n.315C>A c.384C>A (p.Pro128=) n.111+1377C>A n.112-1275C>A c.802C>A (n.802C>A) c.2760C>A (p.Pro920=) c.56C>A c.492C>A n.116+585C>A n.331+489C>A c.338-1469C>A (n.338-1469C>A) n.469C>A c.3018C>A (p.Pro1006=) c.1989C>A (p.Pro663=) c.1572C>A (p.Pro524=) n.3357+489C>A n.3867C>A n.4793C>A c.3168+521C>A (n.3168+521C>A) c.3129C>A (p.Pro1043=) c.3312C>A (p.Pro1104=) c.3117C>A (p.Pro1039=) c.3231C>A (p.Pro1077=) c.3396C>A (p.Pro1132=) c.3525C>A (p.Pro1175=) c.3225C>A (p.Pro1075=) c.3189C>A (p.Pro1063=) c.3297C>A (p.Pro1099=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352443dup | CA9192767 | TYK2 | c.*1664dup (n.*1664dup) c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer?) c.*85dup (n.*85dup) n.4691dup n.4124dup c.*2866dup (n.*2866dup) c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer5) c.*1242+489dup (n.*1242+489dup) n.5054+489dup n.1417dup c.*2815dup (n.*2815dup) n.5169dup c.3200+489dup (n.3200+489dup) c.489dup c.3273dup (p.Thr1092HisfsTer5) n.349dup c.211dup (n.211dup) n.315dup c.384dup (p.Thr129HisfsTer5) n.111+1377dup n.112-1275dup c.802dup (n.802dup) c.2760dup (p.Thr921HisfsTer5) c.56dup c.492dup n.116+585dup c.384dup (p.Thr129HisfsTer?) n.331+489dup c.338-1469dup (n.338-1469dup) n.469dup c.3018dup (p.Thr1007HisfsTer5) c.1989dup (p.Thr664HisfsTer5) c.1572dup (p.Thr525HisfsTer5) n.3357+489dup n.3867dup n.4793dup c.3168+521dup (n.3168+521dup) c.3129dup (p.Thr1044HisfsTer5) c.3312dup (p.Thr1105HisfsTer5) c.3117dup (p.Thr1040HisfsTer5) c.3231dup (p.Thr1078HisfsTer5) c.3396dup (p.Thr1133HisfsTer5) c.3525dup (p.Thr1176HisfsTer5) c.3225dup (p.Thr1076HisfsTer5) c.3189dup (p.Thr1064HisfsTer5) c.3297dup (p.Thr1100HisfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352442_10352443dup | CA631725040 | TYK2 | c.*1663_*1664dup (n.*1663_*1664dup) c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer7) c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) n.4690_4691dup n.4123_4124dup c.*2865_*2866dup (n.*2865_*2866dup) c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer8) c.*1242+488_*1242+489dup (n.*1242+488_*1242+489dup) n.5054+488_5054+489dup n.1416_1417dup c.*2814_*2815dup (n.*2814_*2815dup) n.5168_5169dup c.3200+488_3200+489dup (n.3200+488_3200+489dup) c.488_489dup c.3272_3273dup (p.Thr1092ProfsTer8) n.348_349dup c.210_211dup (n.210_211dup) n.314_315dup c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer8) n.111+1376_111+1377dup n.112-1276_112-1275dup c.801_802dup (n.801_802dup) c.2759_2760dup (p.Thr921ProfsTer8) c.55_56dup c.491_492dup n.116+584_116+585dup c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer?) n.331+488_331+489dup c.338-1470_338-1469dup (n.338-1470_338-1469dup) n.468_469dup c.3017_3018dup (p.Thr1007ProfsTer8) c.1988_1989dup (p.Thr664ProfsTer8) c.1571_1572dup (p.Thr525ProfsTer8) n.3357+488_3357+489dup n.3866_3867dup n.4792_4793dup c.3168+520_3168+521dup (n.3168+520_3168+521dup) c.3128_3129dup (p.Thr1044ProfsTer8) c.3311_3312dup (p.Thr1105ProfsTer8) c.3116_3117dup (p.Thr1040ProfsTer8) c.3230_3231dup (p.Thr1078ProfsTer8) c.3395_3396dup (p.Thr1133ProfsTer8) c.3524_3525dup (p.Thr1176ProfsTer8) c.3224_3225dup (p.Thr1076ProfsTer8) c.3188_3189dup (p.Thr1064ProfsTer8) c.3296_3297dup (p.Thr1100ProfsTer8) | gnomAD v2 |
19 | g.10352443del | CA645605934 | TYK2 | c.*1664del (n.*1664del) c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer6) c.*85del (n.*85del) n.4691del n.4124del c.*2866del (n.*2866del) c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer7) c.*1242+489del (n.*1242+489del) n.5054+489del n.1417del c.*2815del (n.*2815del) n.5169del c.3200+489del (n.3200+489del) c.489del c.3273del (p.Thr1092ArgfsTer7) n.349del c.211del (n.211del) n.315del c.384del (p.Thr129ArgfsTer7) n.111+1377del n.112-1275del c.802del (n.802del) c.2760del (p.Thr921ArgfsTer7) c.56del c.492del n.116+585del c.384del (p.Pro128=) n.331+489del c.338-1469del (n.338-1469del) n.469del c.3018del (p.Thr1007ArgfsTer7) c.1989del (p.Thr664ArgfsTer7) c.1572del (p.Thr525ArgfsTer7) n.3357+489del n.3867del n.4793del c.3168+521del (n.3168+521del) c.3129del (p.Thr1044ArgfsTer7) c.3312del (p.Thr1105ArgfsTer7) c.3117del (p.Thr1040ArgfsTer7) c.3231del (p.Thr1078ArgfsTer7) c.3396del (p.Thr1133ArgfsTer7) c.3525del (p.Thr1176ArgfsTer7) c.3225del (p.Thr1076ArgfsTer7) c.3189del (p.Thr1064ArgfsTer7) c.3297del (p.Thr1100ArgfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352442_10352443del | CA2582370045 | TYK2 | c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer?) c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.4690_4691del n.4123_4124del c.*2865_*2866del (n.*2865_*2866del) c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer5) c.*1242+488_*1242+489del (n.*1242+488_*1242+489del) n.5054+488_5054+489del n.1416_1417del c.*2814_*2815del (n.*2814_*2815del) n.5168_5169del c.3200+488_3200+489del (n.3200+488_3200+489del) c.488_489del c.3272_3273del (p.Pro1091HisfsTer5) n.348_349del c.210_211del (n.210_211del) n.314_315del c.383_384del (p.Pro128HisfsTer5) n.111+1376_111+1377del n.112-1276_112-1275del c.801_802del (n.801_802del) c.2759_2760del (p.Pro920HisfsTer5) c.55_56del c.491_492del n.116+584_116+585del c.383_384del (p.Pro128HisfsTer?) n.331+488_331+489del c.338-1470_338-1469del (n.338-1470_338-1469del) n.468_469del c.3017_3018del (p.Pro1006HisfsTer5) c.1988_1989del (p.Pro663HisfsTer5) c.1571_1572del (p.Pro524HisfsTer5) n.3357+488_3357+489del n.3866_3867del n.4792_4793del c.3168+520_3168+521del (n.3168+520_3168+521del) c.3128_3129del (p.Pro1043HisfsTer5) c.3311_3312del (p.Pro1104HisfsTer5) c.3116_3117del (p.Pro1039HisfsTer5) c.3230_3231del (p.Pro1077HisfsTer5) c.3395_3396del (p.Pro1132HisfsTer5) c.3524_3525del (p.Pro1175HisfsTer5) c.3224_3225del (p.Pro1075HisfsTer5) c.3188_3189del (p.Pro1063HisfsTer5) c.3296_3297del (p.Pro1099HisfsTer5) | gnomAD v4 |
19 | g.10352437_10352438insC | CA505370996 | TYK2 | c.*1663_*1664insG (n.*1663_*1664insG) c.3314_3315insG (p.Thr1106HisfsTer?) c.*84_*85insG (n.*84_*85insG) n.4690_4691insG n.4123_4124insG c.*2865_*2866insG (n.*2865_*2866insG) c.3314_3315insG (p.Thr1106HisfsTer5) c.*1242+488_*1242+489insG (n.*1242+488_*1242+489insG) n.5054+488_5054+489insG n.1416_1417insG c.*2814_*2815insG (n.*2814_*2815insG) n.5168_5169insG c.3200+488_3200+489insG (n.3200+488_3200+489insG) c.488_489insG c.3272_3273insG (p.Thr1092HisfsTer5) n.348_349insG c.210_211insG (n.210_211insG) n.314_315insG c.383_384insG (p.Thr129HisfsTer5) n.111+1376_111+1377insG n.112-1276_112-1275insG c.801_802insG (n.801_802insG) c.2759_2760insG (p.Thr921HisfsTer5) c.55_56insG c.491_492insG n.116+584_116+585insG c.383_384insG (p.Thr129HisfsTer?) n.331+488_331+489insG c.338-1470_338-1469insG (n.338-1470_338-1469insG) n.468_469insG c.3017_3018insG (p.Thr1007HisfsTer5) c.1988_1989insG (p.Thr664HisfsTer5) c.1571_1572insG (p.Thr525HisfsTer5) n.3357+488_3357+489insG n.3866_3867insG n.4792_4793insG c.3168+520_3168+521insG (n.3168+520_3168+521insG) c.3128_3129insG (p.Thr1044HisfsTer5) c.3311_3312insG (p.Thr1105HisfsTer5) c.3116_3117insG (p.Thr1040HisfsTer5) c.3230_3231insG (p.Thr1078HisfsTer5) c.3395_3396insG (p.Thr1133HisfsTer5) c.3524_3525insG (p.Thr1176HisfsTer5) c.3224_3225insG (p.Thr1076HisfsTer5) c.3188_3189insG (p.Thr1064HisfsTer5) c.3296_3297insG (p.Thr1100HisfsTer5) | |
19 | g.10352438G>A | CA403982846 | TYK2 | c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.3314C>T (p.Pro1105Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) n.4690C>T n.4123C>T c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.*1242+488C>T (n.*1242+488C>T) n.5054+488C>T n.1416C>T c.*2814C>T (n.*2814C>T) n.5168C>T c.3200+488C>T (n.3200+488C>T) c.488C>T c.3272C>T (p.Pro1091Leu) n.348C>T c.210C>T (n.210C>T) n.314C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) n.111+1376C>T n.112-1276C>T c.801C>T (n.801C>T) c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.55C>T c.491C>T n.116+584C>T n.331+488C>T c.338-1470C>T (n.338-1470C>T) n.468C>T c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.3357+488C>T n.3866C>T n.4792C>T c.3168+520C>T (n.3168+520C>T) c.3128C>T (p.Pro1043Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.3188C>T (p.Pro1063Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) | |
19 | g.10352438G>C | CA403982842 | TYK2 | c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.3314C>G (p.Pro1105Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.4690C>G n.4123C>G c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.*1242+488C>G (n.*1242+488C>G) n.5054+488C>G n.1416C>G c.*2814C>G (n.*2814C>G) n.5168C>G c.3200+488C>G (n.3200+488C>G) c.488C>G c.3272C>G (p.Pro1091Arg) n.348C>G c.210C>G (n.210C>G) n.314C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) n.111+1376C>G n.112-1276C>G c.801C>G (n.801C>G) c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.55C>G c.491C>G n.116+584C>G n.331+488C>G c.338-1470C>G (n.338-1470C>G) n.468C>G c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.3357+488C>G n.3866C>G n.4792C>G c.3168+520C>G (n.3168+520C>G) c.3128C>G (p.Pro1043Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.3188C>G (p.Pro1063Arg) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352438G= | CA2322387142 | TYK2 | c.*1663C= (n.*1663C=) c.3314C= (p.Pro1105=) c.*84C= (n.*84C=) n.4690C= n.4123C= c.*2865C= (n.*2865C=) c.*1242+488C= (n.*1242+488C=) n.5054+488C= n.1416C= c.*2814C= (n.*2814C=) n.5168C= c.3200+488C= (n.3200+488C=) c.488C= c.3272C= (p.Pro1091=) n.348C= c.210C= (n.210C=) n.314C= c.383C= (p.Pro128=) n.111+1376C= n.112-1276C= c.801C= (n.801C=) c.2759C= (p.Pro920=) c.55C= c.491C= n.116+584C= n.331+488C= c.338-1470C= (n.338-1470C=) n.468C= c.3017C= (p.Pro1006=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1571C= (p.Pro524=) n.3357+488C= n.3866C= n.4792C= c.3168+520C= (n.3168+520C=) c.3128C= (p.Pro1043=) c.3311C= (p.Pro1104=) c.3116C= (p.Pro1039=) c.3230C= (p.Pro1077=) c.3395C= (p.Pro1132=) c.3524C= (p.Pro1175=) c.3224C= (p.Pro1075=) c.3188C= (p.Pro1063=) c.3296C= (p.Pro1099=) | |
19 | g.10352438G>T | CA403982837 | TYK2 | c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.3314C>A (p.Pro1105His) c.*84C>A (n.*84C>A) n.4690C>A n.4123C>A c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.*1242+488C>A (n.*1242+488C>A) n.5054+488C>A n.1416C>A c.*2814C>A (n.*2814C>A) n.5168C>A c.3200+488C>A (n.3200+488C>A) c.488C>A c.3272C>A (p.Pro1091His) n.348C>A c.210C>A (n.210C>A) n.314C>A c.383C>A (p.Pro128His) n.111+1376C>A n.112-1276C>A c.801C>A (n.801C>A) c.2759C>A (p.Pro920His) c.55C>A c.491C>A n.116+584C>A n.331+488C>A c.338-1470C>A (n.338-1470C>A) n.468C>A c.3017C>A (p.Pro1006His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1571C>A (p.Pro524His) n.3357+488C>A n.3866C>A n.4792C>A c.3168+520C>A (n.3168+520C>A) c.3128C>A (p.Pro1043His) c.3311C>A (p.Pro1104His) c.3116C>A (p.Pro1039His) c.3230C>A (p.Pro1077His) c.3395C>A (p.Pro1132His) c.3524C>A (p.Pro1175His) c.3224C>A (p.Pro1075His) c.3188C>A (p.Pro1063His) c.3296C>A (p.Pro1099His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352439G>A | CA403982850 | TYK2 | c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) n.4689C>T n.4122C>T c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.*1242+487C>T (n.*1242+487C>T) n.5054+487C>T n.1415C>T c.*2813C>T (n.*2813C>T) n.5167C>T c.3200+487C>T (n.3200+487C>T) c.487C>T c.3271C>T (p.Pro1091Ser) n.347C>T c.209C>T (n.209C>T) n.313C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.111+1375C>T n.112-1277C>T c.800C>T (n.800C>T) c.2758C>T (p.Pro920Ser) c.54C>T c.490C>T n.116+583C>T n.331+487C>T c.338-1471C>T (n.338-1471C>T) n.467C>T c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.3357+487C>T n.3865C>T n.4791C>T c.3168+519C>T (n.3168+519C>T) c.3127C>T (p.Pro1043Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3187C>T (p.Pro1063Ser) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352439G>C | CA403982855 | TYK2 | c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.3313C>G (p.Pro1105Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) n.4689C>G n.4122C>G c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.*1242+487C>G (n.*1242+487C>G) n.5054+487C>G n.1415C>G c.*2813C>G (n.*2813C>G) n.5167C>G c.3200+487C>G (n.3200+487C>G) c.487C>G c.3271C>G (p.Pro1091Ala) n.347C>G c.209C>G (n.209C>G) n.313C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.111+1375C>G n.112-1277C>G c.800C>G (n.800C>G) c.2758C>G (p.Pro920Ala) c.54C>G c.490C>G n.116+583C>G n.331+487C>G c.338-1471C>G (n.338-1471C>G) n.467C>G c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.3357+487C>G n.3865C>G n.4791C>G c.3168+519C>G (n.3168+519C>G) c.3127C>G (p.Pro1043Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3187C>G (p.Pro1063Ala) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352439G= | CA2322387145 | TYK2 | c.*1662C= (n.*1662C=) c.3313C= (p.Pro1105=) c.*83C= (n.*83C=) n.4689C= n.4122C= c.*2864C= (n.*2864C=) c.*1242+487C= (n.*1242+487C=) n.5054+487C= n.1415C= c.*2813C= (n.*2813C=) n.5167C= c.3200+487C= (n.3200+487C=) c.487C= c.3271C= (p.Pro1091=) n.347C= c.209C= (n.209C=) n.313C= c.382C= (p.Pro128=) n.111+1375C= n.112-1277C= c.800C= (n.800C=) c.2758C= (p.Pro920=) c.54C= c.490C= n.116+583C= n.331+487C= c.338-1471C= (n.338-1471C=) n.467C= c.3016C= (p.Pro1006=) c.1987C= (p.Pro663=) c.1570C= (p.Pro524=) n.3357+487C= n.3865C= n.4791C= c.3168+519C= (n.3168+519C=) c.3127C= (p.Pro1043=) c.3310C= (p.Pro1104=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.3229C= (p.Pro1077=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.3523C= (p.Pro1175=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.3187C= (p.Pro1063=) c.3295C= (p.Pro1099=) | |
19 | g.10352439G>T | CA9192770 | TYK2 | c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.3313C>A (p.Pro1105Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) n.4689C>A n.4122C>A c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.*1242+487C>A (n.*1242+487C>A) n.5054+487C>A n.1415C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) n.5167C>A c.3200+487C>A (n.3200+487C>A) c.487C>A c.3271C>A (p.Pro1091Thr) n.347C>A c.209C>A (n.209C>A) n.313C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.111+1375C>A n.112-1277C>A c.800C>A (n.800C>A) c.2758C>A (p.Pro920Thr) c.54C>A c.490C>A n.116+583C>A n.331+487C>A c.338-1471C>A (n.338-1471C>A) n.467C>A c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.3357+487C>A n.3865C>A n.4791C>A c.3168+519C>A (n.3168+519C>A) c.3127C>A (p.Pro1043Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3187C>A (p.Pro1063Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352440G>A | CA505371005 | TYK2 | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.3312C>T (p.Pro1104=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.4688C>T n.4121C>T c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.*1242+486C>T (n.*1242+486C>T) n.5054+486C>T n.1414C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) n.5166C>T c.3200+486C>T (n.3200+486C>T) c.486C>T c.3270C>T (p.Pro1090=) n.346C>T c.208C>T (n.208C>T) n.312C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.111+1374C>T n.112-1278C>T c.799C>T (n.799C>T) c.2757C>T (p.Pro919=) c.53C>T c.489C>T n.116+582C>T n.331+486C>T c.338-1472C>T (n.338-1472C>T) n.466C>T c.3015C>T (p.Pro1005=) c.1986C>T (p.Pro662=) c.1569C>T (p.Pro523=) n.3357+486C>T n.3864C>T n.4790C>T c.3168+518C>T (n.3168+518C>T) c.3126C>T (p.Pro1042=) c.3309C>T (p.Pro1103=) c.3114C>T (p.Pro1038=) c.3228C>T (p.Pro1076=) c.3393C>T (p.Pro1131=) c.3522C>T (p.Pro1174=) c.3222C>T (p.Pro1074=) c.3186C>T (p.Pro1062=) c.3294C>T (p.Pro1098=) | dbSNP |
19 | g.10352440G>C | CA505371009 | TYK2 | c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.3312C>G (p.Pro1104=) c.*82C>G (n.*82C>G) n.4688C>G n.4121C>G c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.*1242+486C>G (n.*1242+486C>G) n.5054+486C>G n.1414C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) n.5166C>G c.3200+486C>G (n.3200+486C>G) c.486C>G c.3270C>G (p.Pro1090=) n.346C>G c.208C>G (n.208C>G) n.312C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.111+1374C>G n.112-1278C>G c.799C>G (n.799C>G) c.2757C>G (p.Pro919=) c.53C>G c.489C>G n.116+582C>G n.331+486C>G c.338-1472C>G (n.338-1472C>G) n.466C>G c.3015C>G (p.Pro1005=) c.1986C>G (p.Pro662=) c.1569C>G (p.Pro523=) n.3357+486C>G n.3864C>G n.4790C>G c.3168+518C>G (n.3168+518C>G) c.3126C>G (p.Pro1042=) c.3309C>G (p.Pro1103=) c.3114C>G (p.Pro1038=) c.3228C>G (p.Pro1076=) c.3393C>G (p.Pro1131=) c.3522C>G (p.Pro1174=) c.3222C>G (p.Pro1074=) c.3186C>G (p.Pro1062=) c.3294C>G (p.Pro1098=) | |
19 | g.10352440G>T | CA505371011 | TYK2 | c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.3312C>A (p.Pro1104=) c.*82C>A (n.*82C>A) n.4688C>A n.4121C>A c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*1242+486C>A (n.*1242+486C>A) n.5054+486C>A n.1414C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) n.5166C>A c.3200+486C>A (n.3200+486C>A) c.486C>A c.3270C>A (p.Pro1090=) n.346C>A c.208C>A (n.208C>A) n.312C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.111+1374C>A n.112-1278C>A c.799C>A (n.799C>A) c.2757C>A (p.Pro919=) c.53C>A c.489C>A n.116+582C>A n.331+486C>A c.338-1472C>A (n.338-1472C>A) n.466C>A c.3015C>A (p.Pro1005=) c.1986C>A (p.Pro662=) c.1569C>A (p.Pro523=) n.3357+486C>A n.3864C>A n.4790C>A c.3168+518C>A (n.3168+518C>A) c.3126C>A (p.Pro1042=) c.3309C>A (p.Pro1103=) c.3114C>A (p.Pro1038=) c.3228C>A (p.Pro1076=) c.3393C>A (p.Pro1131=) c.3522C>A (p.Pro1174=) c.3222C>A (p.Pro1074=) c.3186C>A (p.Pro1062=) c.3294C>A (p.Pro1098=) | |
19 | g.10352441G>A | CA403982864 | TYK2 | c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) n.4687C>T n.4120C>T c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.*1242+485C>T (n.*1242+485C>T) n.5054+485C>T n.1413C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) n.5165C>T c.3200+485C>T (n.3200+485C>T) c.485C>T c.3269C>T (p.Pro1090Leu) n.345C>T c.207C>T (n.207C>T) n.311C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.111+1373C>T n.112-1279C>T c.798C>T (n.798C>T) c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.52C>T c.488C>T n.116+581C>T n.331+485C>T c.338-1473C>T (n.338-1473C>T) n.465C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.3357+485C>T n.3863C>T n.4789C>T c.3168+517C>T (n.3168+517C>T) c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.3392C>T (p.Pro1131Leu) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352441G>C | CA403982865 | TYK2 | c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) n.4687C>G n.4120C>G c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.*1242+485C>G (n.*1242+485C>G) n.5054+485C>G n.1413C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) n.5165C>G c.3200+485C>G (n.3200+485C>G) c.485C>G c.3269C>G (p.Pro1090Arg) n.345C>G c.207C>G (n.207C>G) n.311C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.111+1373C>G n.112-1279C>G c.798C>G (n.798C>G) c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.52C>G c.488C>G n.116+581C>G n.331+485C>G c.338-1473C>G (n.338-1473C>G) n.465C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.3357+485C>G n.3863C>G n.4789C>G c.3168+517C>G (n.3168+517C>G) c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.3392C>G (p.Pro1131Arg) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) | |
19 | g.10352441G= | CA2322387147 | TYK2 | c.*1660C= (n.*1660C=) c.3311C= (p.Pro1104=) c.*81C= (n.*81C=) n.4687C= n.4120C= c.*2862C= (n.*2862C=) c.*1242+485C= (n.*1242+485C=) n.5054+485C= n.1413C= c.*2811C= (n.*2811C=) n.5165C= c.3200+485C= (n.3200+485C=) c.485C= c.3269C= (p.Pro1090=) n.345C= c.207C= (n.207C=) n.311C= c.380C= (p.Pro127=) n.111+1373C= n.112-1279C= c.798C= (n.798C=) c.2756C= (p.Pro919=) c.52C= c.488C= n.116+581C= n.331+485C= c.338-1473C= (n.338-1473C=) n.465C= c.3014C= (p.Pro1005=) c.1985C= (p.Pro662=) c.1568C= (p.Pro523=) n.3357+485C= n.3863C= n.4789C= c.3168+517C= (n.3168+517C=) c.3125C= (p.Pro1042=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3113C= (p.Pro1038=) c.3227C= (p.Pro1076=) c.3392C= (p.Pro1131=) c.3521C= (p.Pro1174=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.3185C= (p.Pro1062=) c.3293C= (p.Pro1098=) | |
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19 | g.10352445T>C | CA9192773 | TYK2 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.*77A>G (n.*77A>G) n.4683A>G n.4116A>G c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*1242+481A>G (n.*1242+481A>G) n.5054+481A>G n.1409A>G c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.5161A>G c.3200+481A>G (n.3200+481A>G) c.481A>G c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.341A>G c.203A>G (n.203A>G) n.307A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) n.111+1369A>G n.112-1283A>G c.794A>G (n.794A>G) c.2752A>G (p.Ser918Gly) c.48A>G c.484A>G n.116+577A>G n.331+481A>G c.338-1477A>G (n.338-1477A>G) n.461A>G c.3010A>G (p.Ser1004Gly) c.1981A>G (p.Ser661Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) n.3357+481A>G n.3859A>G n.4785A>G c.3168+513A>G (n.3168+513A>G) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) c.3304A>G (p.Ser1102Gly) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3217A>G (p.Ser1073Gly) c.3181A>G (p.Ser1061Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352446C>G | CA403982919 | TYK2 | c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.3306G>C (p.Gln1102His) c.*76G>C (n.*76G>C) n.4682G>C n.4115G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.*1242+480G>C (n.*1242+480G>C) n.5054+480G>C n.1408G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) n.5160G>C c.3200+480G>C (n.3200+480G>C) c.480G>C c.3264G>C (p.Gln1088His) n.340G>C c.202G>C (n.202G>C) n.306G>C c.375G>C (p.Gln125His) n.111+1368G>C n.112-1284G>C c.793G>C (n.793G>C) c.2751G>C (p.Gln917His) c.47G>C c.483G>C n.116+576G>C n.331+480G>C c.338-1478G>C (n.338-1478G>C) n.460G>C c.3009G>C (p.Gln1003His) c.1980G>C (p.Gln660His) c.1563G>C (p.Gln521His) n.3357+480G>C n.3858G>C n.4784G>C c.3168+512G>C (n.3168+512G>C) c.3120G>C (p.Gln1040His) c.3303G>C (p.Gln1101His) c.3108G>C (p.Gln1036His) c.3222G>C (p.Gln1074His) c.3387G>C (p.Gln1129His) c.3516G>C (p.Gln1172His) c.3216G>C (p.Gln1072His) c.3180G>C (p.Gln1060His) c.3288G>C (p.Gln1096His) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352457C>A | CA403983050 | TYK2 | c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) n.4671G>T n.4104G>T c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.*1242+469G>T (n.*1242+469G>T) n.5054+469G>T n.1397G>T c.*2795G>T (n.*2795G>T) n.5149G>T c.3200+469G>T (n.3200+469G>T) c.469G>T c.3253G>T (p.Asp1085Tyr) n.329G>T c.191G>T (n.191G>T) n.295G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.111+1357G>T n.112-1295G>T c.782G>T (n.782G>T) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.36G>T c.472G>T n.116+565G>T n.331+469G>T c.338-1489G>T (n.338-1489G>T) n.449G>T c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) n.3357+469G>T n.3847G>T n.4773G>T c.3168+501G>T (n.3168+501G>T) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) c.3211G>T (p.Asp1071Tyr) c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) | |
19 | g.10352457C>G | CA403983055 | TYK2 | c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.*65G>C (n.*65G>C) n.4671G>C n.4104G>C c.*2846G>C (n.*2846G>C) c.*1242+469G>C (n.*1242+469G>C) n.5054+469G>C n.1397G>C c.*2795G>C (n.*2795G>C) n.5149G>C c.3200+469G>C (n.3200+469G>C) c.469G>C c.3253G>C (p.Asp1085His) n.329G>C c.191G>C (n.191G>C) n.295G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.111+1357G>C n.112-1295G>C c.782G>C (n.782G>C) c.2740G>C (p.Asp914His) c.36G>C c.472G>C n.116+565G>C n.331+469G>C c.338-1489G>C (n.338-1489G>C) n.449G>C c.2998G>C (p.Asp1000His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1552G>C (p.Asp518His) n.3357+469G>C n.3847G>C n.4773G>C c.3168+501G>C (n.3168+501G>C) c.3109G>C (p.Asp1037His) c.3292G>C (p.Asp1098His) c.3097G>C (p.Asp1033His) c.3211G>C (p.Asp1071His) c.3376G>C (p.Asp1126His) c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3205G>C (p.Asp1069His) c.3169G>C (p.Asp1057His) c.3277G>C (p.Asp1093His) | gnomAD v4 |
19 | g.10352457C>T | CA403983062 | TYK2 | c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) n.4671G>A n.4104G>A c.*2846G>A (n.*2846G>A) c.*1242+469G>A (n.*1242+469G>A) n.5054+469G>A n.1397G>A c.*2795G>A (n.*2795G>A) n.5149G>A c.3200+469G>A (n.3200+469G>A) c.469G>A c.3253G>A (p.Asp1085Asn) n.329G>A c.191G>A (n.191G>A) n.295G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.111+1357G>A n.112-1295G>A c.782G>A (n.782G>A) c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.36G>A c.472G>A n.116+565G>A n.331+469G>A c.338-1489G>A (n.338-1489G>A) n.449G>A c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) n.3357+469G>A n.3847G>A n.4773G>A c.3168+501G>A (n.3168+501G>A) c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) c.3097G>A (p.Asp1033Asn) c.3211G>A (p.Asp1071Asn) c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) c.3277G>A (p.Asp1093Asn) | |
19 | g.10352459_10352460del | CA631725041 | TYK2 | c.*1643_*1644del (n.*1643_*1644del) c.3294_3295del (p.Cys1098Ter) c.*64_*65del (n.*64_*65del) n.4670_4671del n.4103_4104del c.*2845_*2846del (n.*2845_*2846del) c.*1242+468_*1242+469del (n.*1242+468_*1242+469del) n.5054+468_5054+469del n.1396_1397del c.*2794_*2795del (n.*2794_*2795del) n.5148_5149del c.3200+468_3200+469del (n.3200+468_3200+469del) c.468_469del c.3252_3253del (p.Cys1084Ter) n.328_329del c.190_191del (n.190_191del) n.294_295del c.363_364del (p.Cys121Ter) n.111+1356_111+1357del n.112-1296_112-1295del c.781_782del (n.781_782del) c.2739_2740del (p.Cys913Ter) c.35_36del c.471_472del n.116+564_116+565del n.331+468_331+469del c.338-1490_338-1489del (n.338-1490_338-1489del) n.448_449del c.2997_2998del (p.Cys999Ter) c.1968_1969del (p.Cys656Ter) c.1551_1552del (p.Cys517Ter) n.3357+468_3357+469del n.3846_3847del n.4772_4773del c.3168+500_3168+501del (n.3168+500_3168+501del) c.3108_3109del (p.Cys1036Ter) c.3291_3292del (p.Cys1097Ter) c.3096_3097del (p.Cys1032Ter) c.3210_3211del (p.Cys1070Ter) c.3375_3376del (p.Cys1125Ter) c.3504_3505del (p.Cys1168Ter) c.3204_3205del (p.Cys1068Ter) c.3168_3169del (p.Cys1056Ter) c.3276_3277del (p.Cys1092Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352458A>C | CA403983070 | TYK2 | c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.3294T>G (p.Cys1098Trp) c.*64T>G (n.*64T>G) n.4670T>G n.4103T>G c.*2845T>G (n.*2845T>G) c.*1242+468T>G (n.*1242+468T>G) n.5054+468T>G n.1396T>G c.*2794T>G (n.*2794T>G) n.5148T>G c.3200+468T>G (n.3200+468T>G) c.468T>G c.3252T>G (p.Cys1084Trp) n.328T>G c.190T>G (n.190T>G) n.294T>G c.363T>G (p.Cys121Trp) n.111+1356T>G n.112-1296T>G c.781T>G (n.781T>G) c.2739T>G (p.Cys913Trp) c.35T>G c.471T>G n.116+564T>G n.331+468T>G c.338-1490T>G (n.338-1490T>G) n.448T>G c.2997T>G (p.Cys999Trp) c.1968T>G (p.Cys656Trp) c.1551T>G (p.Cys517Trp) n.3357+468T>G n.3846T>G n.4772T>G c.3168+500T>G (n.3168+500T>G) c.3108T>G (p.Cys1036Trp) c.3291T>G (p.Cys1097Trp) c.3096T>G (p.Cys1032Trp) c.3210T>G (p.Cys1070Trp) c.3375T>G (p.Cys1125Trp) c.3504T>G (p.Cys1168Trp) c.3204T>G (p.Cys1068Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) c.3276T>G (p.Cys1092Trp) | |
19 | g.10352458A>G | CA505371091 | TYK2 | c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.3294T>C (p.Cys1098=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.4670T>C n.4103T>C c.*2845T>C (n.*2845T>C) c.*1242+468T>C (n.*1242+468T>C) n.5054+468T>C n.1396T>C c.*2794T>C (n.*2794T>C) n.5148T>C c.3200+468T>C (n.3200+468T>C) c.468T>C c.3252T>C (p.Cys1084=) n.328T>C c.190T>C (n.190T>C) n.294T>C c.363T>C (p.Cys121=) n.111+1356T>C n.112-1296T>C c.781T>C (n.781T>C) c.2739T>C (p.Cys913=) c.35T>C c.471T>C n.116+564T>C n.331+468T>C c.338-1490T>C (n.338-1490T>C) n.448T>C c.2997T>C (p.Cys999=) c.1968T>C (p.Cys656=) c.1551T>C (p.Cys517=) n.3357+468T>C n.3846T>C n.4772T>C c.3168+500T>C (n.3168+500T>C) c.3108T>C (p.Cys1036=) c.3291T>C (p.Cys1097=) c.3096T>C (p.Cys1032=) c.3210T>C (p.Cys1070=) c.3375T>C (p.Cys1125=) c.3504T>C (p.Cys1168=) c.3204T>C (p.Cys1068=) c.3168T>C (p.Cys1056=) c.3276T>C (p.Cys1092=) | |
19 | g.10352458A>T | CA403983072 | TYK2 | c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.3294T>A (p.Cys1098Ter) c.*64T>A (n.*64T>A) n.4670T>A n.4103T>A c.*2845T>A (n.*2845T>A) c.*1242+468T>A (n.*1242+468T>A) n.5054+468T>A n.1396T>A c.*2794T>A (n.*2794T>A) n.5148T>A c.3200+468T>A (n.3200+468T>A) c.468T>A c.3252T>A (p.Cys1084Ter) n.328T>A c.190T>A (n.190T>A) n.294T>A c.363T>A (p.Cys121Ter) n.111+1356T>A n.112-1296T>A c.781T>A (n.781T>A) c.2739T>A (p.Cys913Ter) c.35T>A c.471T>A n.116+564T>A n.331+468T>A c.338-1490T>A (n.338-1490T>A) n.448T>A c.2997T>A (p.Cys999Ter) c.1968T>A (p.Cys656Ter) c.1551T>A (p.Cys517Ter) n.3357+468T>A n.3846T>A n.4772T>A c.3168+500T>A (n.3168+500T>A) c.3108T>A (p.Cys1036Ter) c.3291T>A (p.Cys1097Ter) c.3096T>A (p.Cys1032Ter) c.3210T>A (p.Cys1070Ter) c.3375T>A (p.Cys1125Ter) c.3504T>A (p.Cys1168Ter) c.3204T>A (p.Cys1068Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) c.3276T>A (p.Cys1092Ter) | |
19 | g.10352459C>A | CA403983079 | TYK2 | c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.3293G>T (p.Cys1098Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) n.4669G>T n.4102G>T c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.*1242+467G>T (n.*1242+467G>T) n.5054+467G>T n.1395G>T c.*2793G>T (n.*2793G>T) n.5147G>T c.3200+467G>T (n.3200+467G>T) c.467G>T c.3251G>T (p.Cys1084Phe) n.327G>T c.189G>T (n.189G>T) n.293G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) n.111+1355G>T n.112-1297G>T c.780G>T (n.780G>T) c.2738G>T (p.Cys913Phe) c.34G>T c.470G>T n.116+563G>T n.331+467G>T c.338-1491G>T (n.338-1491G>T) n.447G>T c.2996G>T (p.Cys999Phe) c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.1550G>T (p.Cys517Phe) n.3357+467G>T n.3845G>T n.4771G>T c.3168+499G>T (n.3168+499G>T) c.3107G>T (p.Cys1036Phe) c.3290G>T (p.Cys1097Phe) c.3095G>T (p.Cys1032Phe) c.3209G>T (p.Cys1070Phe) c.3374G>T (p.Cys1125Phe) c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.3203G>T (p.Cys1068Phe) c.3167G>T (p.Cys1056Phe) c.3275G>T (p.Cys1092Phe) | |
19 | g.10352459C>G | CA403983081 | TYK2 | c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.3293G>C (p.Cys1098Ser) c.*63G>C (n.*63G>C) n.4669G>C n.4102G>C c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.*1242+467G>C (n.*1242+467G>C) n.5054+467G>C n.1395G>C c.*2793G>C (n.*2793G>C) n.5147G>C c.3200+467G>C (n.3200+467G>C) c.467G>C c.3251G>C (p.Cys1084Ser) n.327G>C c.189G>C (n.189G>C) n.293G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) n.111+1355G>C n.112-1297G>C c.780G>C (n.780G>C) c.2738G>C (p.Cys913Ser) c.34G>C c.470G>C n.116+563G>C n.331+467G>C c.338-1491G>C (n.338-1491G>C) n.447G>C c.2996G>C (p.Cys999Ser) c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.1550G>C (p.Cys517Ser) n.3357+467G>C n.3845G>C n.4771G>C c.3168+499G>C (n.3168+499G>C) c.3107G>C (p.Cys1036Ser) c.3290G>C (p.Cys1097Ser) c.3095G>C (p.Cys1032Ser) c.3209G>C (p.Cys1070Ser) c.3374G>C (p.Cys1125Ser) c.3503G>C (p.Cys1168Ser) c.3203G>C (p.Cys1068Ser) c.3167G>C (p.Cys1056Ser) c.3275G>C (p.Cys1092Ser) | |
19 | g.10352459C>T | CA403983085 | TYK2 | c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) c.*63G>A (n.*63G>A) n.4669G>A n.4102G>A c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.*1242+467G>A (n.*1242+467G>A) n.5054+467G>A n.1395G>A c.*2793G>A (n.*2793G>A) n.5147G>A c.3200+467G>A (n.3200+467G>A) c.467G>A c.3251G>A (p.Cys1084Tyr) n.327G>A c.189G>A (n.189G>A) n.293G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.111+1355G>A n.112-1297G>A c.780G>A (n.780G>A) c.2738G>A (p.Cys913Tyr) c.34G>A c.470G>A n.116+563G>A n.331+467G>A c.338-1491G>A (n.338-1491G>A) n.447G>A c.2996G>A (p.Cys999Tyr) c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) n.3357+467G>A n.3845G>A n.4771G>A c.3168+499G>A (n.3168+499G>A) c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) c.3290G>A (p.Cys1097Tyr) c.3095G>A (p.Cys1032Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.3374G>A (p.Cys1125Tyr) c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) c.3167G>A (p.Cys1056Tyr) c.3275G>A (p.Cys1092Tyr) | |
19 | g.10352460A>C | CA403983090 | TYK2 | c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.3292T>G (p.Cys1098Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) n.4668T>G n.4101T>G c.*2843T>G (n.*2843T>G) c.*1242+466T>G (n.*1242+466T>G) n.5054+466T>G n.1394T>G c.*2792T>G (n.*2792T>G) n.5146T>G c.3200+466T>G (n.3200+466T>G) c.466T>G c.3250T>G (p.Cys1084Gly) n.326T>G c.188T>G (n.188T>G) n.292T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) n.111+1354T>G n.112-1298T>G c.779T>G (n.779T>G) c.2737T>G (p.Cys913Gly) c.33T>G c.469T>G n.116+562T>G n.331+466T>G c.338-1492T>G (n.338-1492T>G) n.446T>G c.2995T>G (p.Cys999Gly) c.1966T>G (p.Cys656Gly) c.1549T>G (p.Cys517Gly) n.3357+466T>G n.3844T>G n.4770T>G c.3168+498T>G (n.3168+498T>G) c.3106T>G (p.Cys1036Gly) c.3289T>G (p.Cys1097Gly) c.3094T>G (p.Cys1032Gly) c.3208T>G (p.Cys1070Gly) c.3373T>G (p.Cys1125Gly) c.3502T>G (p.Cys1168Gly) c.3202T>G (p.Cys1068Gly) c.3166T>G (p.Cys1056Gly) c.3274T>G (p.Cys1092Gly) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352460A>T | CA403983097 | TYK2 | c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.3292T>A (p.Cys1098Ser) c.*62T>A (n.*62T>A) n.4668T>A n.4101T>A c.*2843T>A (n.*2843T>A) c.*1242+466T>A (n.*1242+466T>A) n.5054+466T>A n.1394T>A c.*2792T>A (n.*2792T>A) n.5146T>A c.3200+466T>A (n.3200+466T>A) c.466T>A c.3250T>A (p.Cys1084Ser) n.326T>A c.188T>A (n.188T>A) n.292T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) n.111+1354T>A n.112-1298T>A c.779T>A (n.779T>A) c.2737T>A (p.Cys913Ser) c.33T>A c.469T>A n.116+562T>A n.331+466T>A c.338-1492T>A (n.338-1492T>A) n.446T>A c.2995T>A (p.Cys999Ser) c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.1549T>A (p.Cys517Ser) n.3357+466T>A n.3844T>A n.4770T>A c.3168+498T>A (n.3168+498T>A) c.3106T>A (p.Cys1036Ser) c.3289T>A (p.Cys1097Ser) c.3094T>A (p.Cys1032Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.3373T>A (p.Cys1125Ser) c.3502T>A (p.Cys1168Ser) c.3202T>A (p.Cys1068Ser) c.3166T>A (p.Cys1056Ser) c.3274T>A (p.Cys1092Ser) | |
19 | g.10352461G>A | CA505371102 | TYK2 | c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.3291C>T (p.His1097=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.4667C>T n.4100C>T c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.*1242+465C>T (n.*1242+465C>T) n.5054+465C>T n.1393C>T c.*2791C>T (n.*2791C>T) n.5145C>T c.3200+465C>T (n.3200+465C>T) c.465C>T c.3249C>T (p.His1083=) n.325C>T c.187C>T (n.187C>T) n.291C>T c.360C>T (p.His120=) n.111+1353C>T n.112-1299C>T c.778C>T (n.778C>T) c.2736C>T (p.His912=) c.32C>T c.468C>T n.116+561C>T n.331+465C>T c.338-1493C>T (n.338-1493C>T) n.445C>T c.2994C>T (p.His998=) c.1965C>T (p.His655=) c.1548C>T (p.His516=) n.3357+465C>T n.3843C>T n.4769C>T c.3168+497C>T (n.3168+497C>T) c.3105C>T (p.His1035=) c.3288C>T (p.His1096=) c.3093C>T (p.His1031=) c.3207C>T (p.His1069=) c.3372C>T (p.His1124=) c.3501C>T (p.His1167=) c.3201C>T (p.His1067=) c.3165C>T (p.His1055=) c.3273C>T (p.His1091=) | |
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19 | g.10352461G>T | CA403983100 | TYK2 | c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.3291C>A (p.His1097Gln) c.*61C>A (n.*61C>A) n.4667C>A n.4100C>A c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.*1242+465C>A (n.*1242+465C>A) n.5054+465C>A n.1393C>A c.*2791C>A (n.*2791C>A) n.5145C>A c.3200+465C>A (n.3200+465C>A) c.465C>A c.3249C>A (p.His1083Gln) n.325C>A c.187C>A (n.187C>A) n.291C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.111+1353C>A n.112-1299C>A c.778C>A (n.778C>A) c.2736C>A (p.His912Gln) c.32C>A c.468C>A n.116+561C>A n.331+465C>A c.338-1493C>A (n.338-1493C>A) n.445C>A c.2994C>A (p.His998Gln) c.1965C>A (p.His655Gln) c.1548C>A (p.His516Gln) n.3357+465C>A n.3843C>A n.4769C>A c.3168+497C>A (n.3168+497C>A) c.3105C>A (p.His1035Gln) c.3288C>A (p.His1096Gln) c.3093C>A (p.His1031Gln) c.3207C>A (p.His1069Gln) c.3372C>A (p.His1124Gln) c.3501C>A (p.His1167Gln) c.3201C>A (p.His1067Gln) c.3165C>A (p.His1055Gln) c.3273C>A (p.His1091Gln) | |
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19 | g.10352462T>C | CA403983110 | TYK2 | c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.3290A>G (p.His1097Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) n.4666A>G n.4099A>G c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.*1242+464A>G (n.*1242+464A>G) n.5054+464A>G n.1392A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) n.5144A>G c.3200+464A>G (n.3200+464A>G) c.464A>G c.3248A>G (p.His1083Arg) n.324A>G c.186A>G (n.186A>G) n.290A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.111+1352A>G n.112-1300A>G c.777A>G (n.777A>G) c.2735A>G (p.His912Arg) c.31A>G c.467A>G n.116+560A>G n.331+464A>G c.338-1494A>G (n.338-1494A>G) n.444A>G c.2993A>G (p.His998Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) n.3357+464A>G n.3842A>G n.4768A>G c.3168+496A>G (n.3168+496A>G) c.3104A>G (p.His1035Arg) c.3287A>G (p.His1096Arg) c.3092A>G (p.His1031Arg) c.3206A>G (p.His1069Arg) c.3371A>G (p.His1124Arg) c.3500A>G (p.His1167Arg) c.3200A>G (p.His1067Arg) c.3164A>G (p.His1055Arg) c.3272A>G (p.His1091Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
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19 | g.10352463G= | CA2322387168 | TYK2 | c.*1638C= (n.*1638C=) c.3289C= (p.His1097=) c.*59C= (n.*59C=) n.4665C= n.4098C= c.*2840C= (n.*2840C=) c.*1242+463C= (n.*1242+463C=) n.5054+463C= n.1391C= c.*2789C= (n.*2789C=) n.5143C= c.3200+463C= (n.3200+463C=) c.463C= c.3247C= (p.His1083=) n.323C= c.185C= (n.185C=) n.289C= c.358C= (p.His120=) n.111+1351C= n.112-1301C= c.776C= (n.776C=) c.2734C= (p.His912=) c.30C= c.466C= n.116+559C= n.331+463C= c.338-1495C= (n.338-1495C=) n.443C= c.2992C= (p.His998=) c.1963C= (p.His655=) c.1546C= (p.His516=) n.3357+463C= n.3841C= n.4767C= c.3168+495C= (n.3168+495C=) c.3103C= (p.His1035=) c.3286C= (p.His1096=) c.3091C= (p.His1031=) c.3205C= (p.His1069=) c.3370C= (p.His1124=) c.3499C= (p.His1167=) c.3199C= (p.His1067=) c.3163C= (p.His1055=) c.3271C= (p.His1091=) | |
19 | g.10352463G>T | CA403983120 | TYK2 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.3289C>A (p.His1097Asn) c.*59C>A (n.*59C>A) n.4665C>A n.4098C>A c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.*1242+463C>A (n.*1242+463C>A) n.5054+463C>A n.1391C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) n.5143C>A c.3200+463C>A (n.3200+463C>A) c.463C>A c.3247C>A (p.His1083Asn) n.323C>A c.185C>A (n.185C>A) n.289C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.111+1351C>A n.112-1301C>A c.776C>A (n.776C>A) c.2734C>A (p.His912Asn) c.30C>A c.466C>A n.116+559C>A n.331+463C>A c.338-1495C>A (n.338-1495C>A) n.443C>A c.2992C>A (p.His998Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) n.3357+463C>A n.3841C>A n.4767C>A c.3168+495C>A (n.3168+495C>A) c.3103C>A (p.His1035Asn) c.3286C>A (p.His1096Asn) c.3091C>A (p.His1031Asn) c.3205C>A (p.His1069Asn) c.3370C>A (p.His1124Asn) c.3499C>A (p.His1167Asn) c.3199C>A (p.His1067Asn) c.3163C>A (p.His1055Asn) c.3271C>A (p.His1091Asn) | |
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19 | g.10352464C>G | CA505371116 | TYK2 | c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.3288G>C (p.Thr1096=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.4664G>C n.4097G>C c.*2839G>C (n.*2839G>C) c.*1242+462G>C (n.*1242+462G>C) n.5054+462G>C n.1390G>C c.*2788G>C (n.*2788G>C) n.5142G>C c.3200+462G>C (n.3200+462G>C) c.462G>C c.3246G>C (p.Thr1082=) n.322G>C c.184G>C (n.184G>C) n.288G>C c.357G>C (p.Thr119=) n.111+1350G>C n.112-1302G>C c.775G>C (n.775G>C) c.2733G>C (p.Thr911=) c.29G>C c.465G>C n.116+558G>C n.331+462G>C c.338-1496G>C (n.338-1496G>C) n.442G>C c.2991G>C (p.Thr997=) c.1962G>C (p.Thr654=) c.1545G>C (p.Thr515=) n.3357+462G>C n.3840G>C n.4766G>C c.3168+494G>C (n.3168+494G>C) c.3102G>C (p.Thr1034=) c.3285G>C (p.Thr1095=) c.3090G>C (p.Thr1030=) c.3204G>C (p.Thr1068=) c.3369G>C (p.Thr1123=) c.3498G>C (p.Thr1166=) c.3198G>C (p.Thr1066=) c.3162G>C (p.Thr1054=) c.3270G>C (p.Thr1090=) | |
19 | g.10352464C>T | CA505371117 | TYK2 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.3288G>A (p.Thr1096=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.4664G>A n.4097G>A c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.*1242+462G>A (n.*1242+462G>A) n.5054+462G>A n.1390G>A c.*2788G>A (n.*2788G>A) n.5142G>A c.3200+462G>A (n.3200+462G>A) c.462G>A c.3246G>A (p.Thr1082=) n.322G>A c.184G>A (n.184G>A) n.288G>A c.357G>A (p.Thr119=) n.111+1350G>A n.112-1302G>A c.775G>A (n.775G>A) c.2733G>A (p.Thr911=) c.29G>A c.465G>A n.116+558G>A n.331+462G>A c.338-1496G>A (n.338-1496G>A) n.442G>A c.2991G>A (p.Thr997=) c.1962G>A (p.Thr654=) c.1545G>A (p.Thr515=) n.3357+462G>A n.3840G>A n.4766G>A c.3168+494G>A (n.3168+494G>A) c.3102G>A (p.Thr1034=) c.3285G>A (p.Thr1095=) c.3090G>A (p.Thr1030=) c.3204G>A (p.Thr1068=) c.3369G>A (p.Thr1123=) c.3498G>A (p.Thr1166=) c.3198G>A (p.Thr1066=) c.3162G>A (p.Thr1054=) c.3270G>A (p.Thr1090=) | gnomAD v4 |
19 | g.10352465G>A | CA403983123 | TYK2 | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.3287C>T (p.Thr1096Met) c.*57C>T (n.*57C>T) n.4663C>T n.4096C>T c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.*1242+461C>T (n.*1242+461C>T) n.5054+461C>T n.1389C>T c.*2787C>T (n.*2787C>T) n.5141C>T c.3200+461C>T (n.3200+461C>T) c.461C>T c.3245C>T (p.Thr1082Met) n.321C>T c.183C>T (n.183C>T) n.287C>T c.356C>T (p.Thr119Met) n.111+1349C>T n.112-1303C>T c.774C>T (n.774C>T) c.2732C>T (p.Thr911Met) c.28C>T c.464C>T n.116+557C>T n.331+461C>T c.338-1497C>T (n.338-1497C>T) n.441C>T c.2990C>T (p.Thr997Met) c.1961C>T (p.Thr654Met) c.1544C>T (p.Thr515Met) n.3357+461C>T n.3839C>T n.4765C>T c.3168+493C>T (n.3168+493C>T) c.3101C>T (p.Thr1034Met) c.3284C>T (p.Thr1095Met) c.3089C>T (p.Thr1030Met) c.3203C>T (p.Thr1068Met) c.3368C>T (p.Thr1123Met) c.3497C>T (p.Thr1166Met) c.3197C>T (p.Thr1066Met) c.3161C>T (p.Thr1054Met) c.3269C>T (p.Thr1090Met) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352465G>C | CA403983128 | TYK2 | c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.3287C>G (p.Thr1096Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) n.4663C>G n.4096C>G c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.*1242+461C>G (n.*1242+461C>G) n.5054+461C>G n.1389C>G c.*2787C>G (n.*2787C>G) n.5141C>G c.3200+461C>G (n.3200+461C>G) c.461C>G c.3245C>G (p.Thr1082Arg) n.321C>G c.183C>G (n.183C>G) n.287C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) n.111+1349C>G n.112-1303C>G c.774C>G (n.774C>G) c.2732C>G (p.Thr911Arg) c.28C>G c.464C>G n.116+557C>G n.331+461C>G c.338-1497C>G (n.338-1497C>G) n.441C>G c.2990C>G (p.Thr997Arg) c.1961C>G (p.Thr654Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) n.3357+461C>G n.3839C>G n.4765C>G c.3168+493C>G (n.3168+493C>G) c.3101C>G (p.Thr1034Arg) c.3284C>G (p.Thr1095Arg) c.3089C>G (p.Thr1030Arg) c.3203C>G (p.Thr1068Arg) c.3368C>G (p.Thr1123Arg) c.3497C>G (p.Thr1166Arg) c.3197C>G (p.Thr1066Arg) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) c.3269C>G (p.Thr1090Arg) | |
19 | g.10352465G>T | CA403983125 | TYK2 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.3287C>A (p.Thr1096Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) n.4663C>A n.4096C>A c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.*1242+461C>A (n.*1242+461C>A) n.5054+461C>A n.1389C>A c.*2787C>A (n.*2787C>A) n.5141C>A c.3200+461C>A (n.3200+461C>A) c.461C>A c.3245C>A (p.Thr1082Lys) n.321C>A c.183C>A (n.183C>A) n.287C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) n.111+1349C>A n.112-1303C>A c.774C>A (n.774C>A) c.2732C>A (p.Thr911Lys) c.28C>A c.464C>A n.116+557C>A n.331+461C>A c.338-1497C>A (n.338-1497C>A) n.441C>A c.2990C>A (p.Thr997Lys) c.1961C>A (p.Thr654Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) n.3357+461C>A n.3839C>A n.4765C>A c.3168+493C>A (n.3168+493C>A) c.3101C>A (p.Thr1034Lys) c.3284C>A (p.Thr1095Lys) c.3089C>A (p.Thr1030Lys) c.3203C>A (p.Thr1068Lys) c.3368C>A (p.Thr1123Lys) c.3497C>A (p.Thr1166Lys) c.3197C>A (p.Thr1066Lys) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) c.3269C>A (p.Thr1090Lys) | |
19 | g.10352466T>A | CA403983131 | TYK2 | c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.3286A>T (p.Thr1096Ser) c.*56A>T (n.*56A>T) n.4662A>T n.4095A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.*1242+460A>T (n.*1242+460A>T) n.5054+460A>T n.1388A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.5140A>T c.3200+460A>T (n.3200+460A>T) c.460A>T c.3244A>T (p.Thr1082Ser) n.320A>T c.182A>T (n.182A>T) n.286A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.111+1348A>T n.112-1304A>T c.773A>T (n.773A>T) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.27A>T c.463A>T n.116+556A>T n.331+460A>T c.338-1498A>T (n.338-1498A>T) n.440A>T c.2989A>T (p.Thr997Ser) c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.3357+460A>T n.3838A>T n.4764A>T c.3168+492A>T (n.3168+492A>T) c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3202A>T (p.Thr1068Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3496A>T (p.Thr1166Ser) c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) | |
19 | g.10352466T>C | CA403983133 | TYK2 | c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.3286A>G (p.Thr1096Ala) c.*56A>G (n.*56A>G) n.4662A>G n.4095A>G c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.*1242+460A>G (n.*1242+460A>G) n.5054+460A>G n.1388A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.5140A>G c.3200+460A>G (n.3200+460A>G) c.460A>G c.3244A>G (p.Thr1082Ala) n.320A>G c.182A>G (n.182A>G) n.286A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.111+1348A>G n.112-1304A>G c.773A>G (n.773A>G) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.27A>G c.463A>G n.116+556A>G n.331+460A>G c.338-1498A>G (n.338-1498A>G) n.440A>G c.2989A>G (p.Thr997Ala) c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.3357+460A>G n.3838A>G n.4764A>G c.3168+492A>G (n.3168+492A>G) c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.3202A>G (p.Thr1068Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3496A>G (p.Thr1166Ala) c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) c.3268A>G (p.Thr1090Ala) | |
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19 | g.10352467C>A | CA505371126 | TYK2 | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.3285G>T (p.Leu1095=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.4661G>T n.4094G>T c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.*1242+459G>T (n.*1242+459G>T) n.5054+459G>T n.1387G>T c.*2785G>T (n.*2785G>T) n.5139G>T c.3200+459G>T (n.3200+459G>T) c.459G>T c.3243G>T (p.Leu1081=) n.319G>T c.181G>T (n.181G>T) n.285G>T c.354G>T (p.Leu118=) n.111+1347G>T n.112-1305G>T c.772G>T (n.772G>T) c.2730G>T (p.Leu910=) c.26G>T c.462G>T n.116+555G>T n.331+459G>T c.338-1499G>T (n.338-1499G>T) n.439G>T c.2988G>T (p.Leu996=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.1542G>T (p.Leu514=) n.3357+459G>T n.3837G>T n.4763G>T c.3168+491G>T (n.3168+491G>T) c.3099G>T (p.Leu1033=) c.3282G>T (p.Leu1094=) c.3087G>T (p.Leu1029=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.3366G>T (p.Leu1122=) c.3495G>T (p.Leu1165=) c.3195G>T (p.Leu1065=) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.3267G>T (p.Leu1089=) | |
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19 | g.10352478A>G | CA403983194 | TYK2 | c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.3274T>C (p.Tyr1092His) c.*44T>C (n.*44T>C) n.4650T>C n.4083T>C c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.*1242+448T>C (n.*1242+448T>C) n.5054+448T>C n.1376T>C c.*2774T>C (n.*2774T>C) n.5128T>C c.3200+448T>C (n.3200+448T>C) c.448T>C c.3232T>C (p.Tyr1078His) n.308T>C c.170T>C (n.170T>C) n.274T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.111+1336T>C n.112-1316T>C c.761T>C (n.761T>C) c.2719T>C (p.Tyr907His) c.15T>C c.451T>C n.116+544T>C n.331+448T>C c.338-1510T>C (n.338-1510T>C) n.428T>C c.2977T>C (p.Tyr993His) c.1948T>C (p.Tyr650His) c.1531T>C (p.Tyr511His) n.3357+448T>C n.3826T>C n.4752T>C c.3168+480T>C (n.3168+480T>C) c.3088T>C (p.Tyr1030His) c.3271T>C (p.Tyr1091His) c.3076T>C (p.Tyr1026His) c.3190T>C (p.Tyr1064His) c.3355T>C (p.Tyr1119His) c.3484T>C (p.Tyr1162His) c.3184T>C (p.Tyr1062His) c.3148T>C (p.Tyr1050His) c.3256T>C (p.Tyr1086His) | |
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19 | g.10352482G>T | CA505371209 | TYK2 | c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.3270C>A (p.Thr1090=) c.*40C>A (n.*40C>A) n.4646C>A n.4079C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.*1242+444C>A (n.*1242+444C>A) n.5054+444C>A n.1372C>A c.*2770C>A (n.*2770C>A) n.5124C>A c.3200+444C>A (n.3200+444C>A) c.444C>A c.3228C>A (p.Thr1076=) n.304C>A c.166C>A (n.166C>A) n.270C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.111+1332C>A n.112-1320C>A c.757C>A (n.757C>A) c.2715C>A (p.Thr905=) c.11C>A c.447C>A n.116+540C>A n.331+444C>A c.338-1514C>A (n.338-1514C>A) n.424C>A c.2973C>A (p.Thr991=) c.1944C>A (p.Thr648=) c.1527C>A (p.Thr509=) n.3357+444C>A n.3822C>A n.4748C>A c.3168+476C>A (n.3168+476C>A) c.3084C>A (p.Thr1028=) c.3267C>A (p.Thr1089=) c.3072C>A (p.Thr1024=) c.3186C>A (p.Thr1062=) c.3351C>A (p.Thr1117=) c.3480C>A (p.Thr1160=) c.3180C>A (p.Thr1060=) c.3144C>A (p.Thr1048=) c.3252C>A (p.Thr1084=) | |
19 | g.10352483G>A | CA403983201 | TYK2 | c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.3269C>T (p.Thr1090Ile) c.*39C>T (n.*39C>T) n.4645C>T n.4078C>T c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.*1242+443C>T (n.*1242+443C>T) n.5054+443C>T n.1371C>T c.*2769C>T (n.*2769C>T) n.5123C>T c.3200+443C>T (n.3200+443C>T) c.443C>T c.3227C>T (p.Thr1076Ile) n.303C>T c.165C>T (n.165C>T) n.269C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.111+1331C>T n.112-1321C>T c.756C>T (n.756C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.10C>T c.446C>T n.116+539C>T n.331+443C>T c.338-1515C>T (n.338-1515C>T) n.423C>T c.2972C>T (p.Thr991Ile) c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.3357+443C>T n.3821C>T n.4747C>T c.3168+475C>T (n.3168+475C>T) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.3266C>T (p.Thr1089Ile) c.3071C>T (p.Thr1024Ile) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.3179C>T (p.Thr1060Ile) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.3251C>T (p.Thr1084Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.10352483G>C | CA403983202 | TYK2 | c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.3269C>G (p.Thr1090Ser) c.*39C>G (n.*39C>G) n.4645C>G n.4078C>G c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.*1242+443C>G (n.*1242+443C>G) n.5054+443C>G n.1371C>G c.*2769C>G (n.*2769C>G) n.5123C>G c.3200+443C>G (n.3200+443C>G) c.443C>G c.3227C>G (p.Thr1076Ser) n.303C>G c.165C>G (n.165C>G) n.269C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.111+1331C>G n.112-1321C>G c.756C>G (n.756C>G) c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.10C>G c.446C>G n.116+539C>G n.331+443C>G c.338-1515C>G (n.338-1515C>G) n.423C>G c.2972C>G (p.Thr991Ser) c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.3357+443C>G n.3821C>G n.4747C>G c.3168+475C>G (n.3168+475C>G) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) c.3266C>G (p.Thr1089Ser) c.3071C>G (p.Thr1024Ser) c.3185C>G (p.Thr1062Ser) c.3350C>G (p.Thr1117Ser) c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.3179C>G (p.Thr1060Ser) c.3143C>G (p.Thr1048Ser) c.3251C>G (p.Thr1084Ser) | |
19 | g.10352483G>T | CA403983203 | TYK2 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.3269C>A (p.Thr1090Asn) c.*39C>A (n.*39C>A) n.4645C>A n.4078C>A c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.*1242+443C>A (n.*1242+443C>A) n.5054+443C>A n.1371C>A c.*2769C>A (n.*2769C>A) n.5123C>A c.3200+443C>A (n.3200+443C>A) c.443C>A c.3227C>A (p.Thr1076Asn) n.303C>A c.165C>A (n.165C>A) n.269C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.111+1331C>A n.112-1321C>A c.756C>A (n.756C>A) c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.10C>A c.446C>A n.116+539C>A n.331+443C>A c.338-1515C>A (n.338-1515C>A) n.423C>A c.2972C>A (p.Thr991Asn) c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.3357+443C>A n.3821C>A n.4747C>A c.3168+475C>A (n.3168+475C>A) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) c.3266C>A (p.Thr1089Asn) c.3071C>A (p.Thr1024Asn) c.3185C>A (p.Thr1062Asn) c.3350C>A (p.Thr1117Asn) c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.3179C>A (p.Thr1060Asn) c.3143C>A (p.Thr1048Asn) c.3251C>A (p.Thr1084Asn) | |
19 | g.10352484T>A | CA403983204 | TYK2 | c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.4644A>T n.4077A>T c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.*1242+442A>T (n.*1242+442A>T) n.5054+442A>T n.1370A>T c.*2768A>T (n.*2768A>T) n.5122A>T c.3200+442A>T (n.3200+442A>T) c.442A>T c.3226A>T (p.Thr1076Ser) n.302A>T c.164A>T (n.164A>T) n.268A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.111+1330A>T n.112-1322A>T c.755A>T (n.755A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.9A>T c.445A>T n.116+538A>T n.331+442A>T c.338-1516A>T (n.338-1516A>T) n.422A>T c.2971A>T (p.Thr991Ser) c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.3357+442A>T n.3820A>T n.4746A>T c.3168+474A>T (n.3168+474A>T) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.3265A>T (p.Thr1089Ser) c.3070A>T (p.Thr1024Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.3178A>T (p.Thr1060Ser) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.3250A>T (p.Thr1084Ser) | |
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19 | g.10352491G>T | CA403983218 | TYK2 | c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.3261C>A (p.Phe1087Leu) c.*31C>A (n.*31C>A) n.4637C>A n.4070C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.*1242+435C>A (n.*1242+435C>A) n.5054+435C>A n.1363C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) n.5115C>A c.3200+435C>A (n.3200+435C>A) c.435C>A c.3219C>A (p.Phe1073Leu) n.295C>A c.157C>A (n.157C>A) n.261C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.111+1323C>A c.748C>A (n.748C>A) c.2706C>A (p.Phe902Leu) c.2C>A c.438C>A n.116+531C>A n.331+435C>A c.338-1523C>A (n.338-1523C>A) n.415C>A c.2964C>A (p.Phe988Leu) c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) n.3357+435C>A n.3813C>A n.4739C>A c.3168+467C>A (n.3168+467C>A) c.3075C>A (p.Phe1025Leu) c.3258C>A (p.Phe1086Leu) c.3063C>A (p.Phe1021Leu) c.3177C>A (p.Phe1059Leu) c.3342C>A (p.Phe1114Leu) c.3471C>A (p.Phe1157Leu) c.3171C>A (p.Phe1057Leu) c.3135C>A (p.Phe1045Leu) c.3243C>A (p.Phe1081Leu) | |
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