Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103523535_103523538delinsTGAA | CA1730773485 | RELN | c.7350-7_7350-4delinsTTCA (n.7350-7_7350-4delinsTTCA) n.591-7_591-4delinsTTCA n.7234-7_7234-4delinsTTCA n.1278-7_1278-4delinsTTCA n.599-7_599-4delinsTTCA n.581-7_581-4delinsTTCA | |
7 | g.103523541_103523543del | CA4420748 | RELN | c.7350-7_7350-5del (n.7350-7_7350-5del) n.591-7_591-5del n.7234-7_7234-5del n.1278-7_1278-5del n.599-7_599-5del n.581-7_581-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523537A= | CA1730773487 | RELN | c.7350-6T= (n.7350-6T=) n.591-6T= n.7234-6T= n.1278-6T= n.599-6T= n.581-6T= | |
7 | g.103523537A>C | CA4420749 | RELN | c.7350-6T>G (n.7350-6T>G) n.591-6T>G n.7234-6T>G n.1278-6T>G n.599-6T>G n.581-6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523538dup | CA830797021 | RELN | c.7350-6dup (n.7350-6dup) n.591-6dup n.7234-6dup n.1278-6dup n.599-6dup n.581-6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523539G>A | CA2499218621 | RELN | c.7350-8C>T (n.7350-8C>T) n.591-8C>T n.7234-8C>T n.1278-8C>T n.599-8C>T n.581-8C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.103523541A= | CA1730773488 | RELN | c.7350-10T= (n.7350-10T=) n.591-10T= n.7234-10T= n.1278-10T= n.599-10T= n.581-10T= | |
7 | g.103523541A>T | CA4420750 | RELN | c.7350-10T>A (n.7350-10T>A) n.591-10T>A n.7234-10T>A n.1278-10T>A n.599-10T>A n.581-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523542G>A | CA1730773490 | RELN | c.7350-11C>T (n.7350-11C>T) n.591-11C>T n.7234-11C>T n.1278-11C>T n.599-11C>T n.581-11C>T | dbSNP |
7 | g.103523542G= | CA1730773489 | RELN | c.7350-11C= (n.7350-11C=) n.591-11C= n.7234-11C= n.1278-11C= n.599-11C= n.581-11C= | |
7 | g.103523544T>C | CA2684358873 | RELN | c.7350-13A>G (n.7350-13A>G) n.591-13A>G n.7234-13A>G n.1278-13A>G n.599-13A>G n.581-13A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523544T>G | CA2578980406 | RELN | c.7350-13A>C (n.7350-13A>C) n.591-13A>C n.7234-13A>C n.1278-13A>C n.599-13A>C n.581-13A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523545G>A | CA163930577 | RELN | c.7350-14C>T (n.7350-14C>T) n.591-14C>T n.7234-14C>T n.1278-14C>T n.599-14C>T n.581-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523545G= | CA1730773491 | RELN | c.7350-14C= (n.7350-14C=) n.591-14C= n.7234-14C= n.1278-14C= n.599-14C= n.581-14C= | |
7 | g.103523546A= | CA1730773492 | RELN | c.7350-15T= (n.7350-15T=) n.591-15T= n.7234-15T= n.1278-15T= n.599-15T= n.581-15T= | |
7 | g.103523546A>G | CA4420751 | RELN | c.7350-15T>C (n.7350-15T>C) n.591-15T>C n.7234-15T>C n.1278-15T>C n.599-15T>C n.581-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523547G>C | CA2580076051 | RELN | c.7350-16C>G (n.7350-16C>G) n.591-16C>G n.7234-16C>G n.1278-16C>G n.599-16C>G n.581-16C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.103523547G= | CA1730773493 | RELN | c.7350-16C= (n.7350-16C=) n.591-16C= n.7234-16C= n.1278-16C= n.599-16C= n.581-16C= | |
7 | g.103523547G>T | CA576954951 | RELN | c.7350-16C>A (n.7350-16C>A) n.591-16C>A n.7234-16C>A n.1278-16C>A n.599-16C>A n.581-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523549A>C | CA2684358874 | RELN | c.7350-18T>G (n.7350-18T>G) n.591-18T>G n.7234-18T>G n.1278-18T>G n.599-18T>G n.581-18T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523553T>G | CA2684358875 | RELN | c.7350-22A>C (n.7350-22A>C) n.591-22A>C n.7234-22A>C n.1278-22A>C n.599-22A>C n.581-22A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523554A= | CA1730773494 | RELN | c.7350-23T= (n.7350-23T=) n.591-23T= n.7234-23T= n.1278-23T= n.599-23T= n.581-23T= | |
7 | g.103523554A>C | CA1105326098 | RELN | c.7350-23T>G (n.7350-23T>G) n.591-23T>G n.7234-23T>G n.1278-23T>G n.599-23T>G n.581-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523562A>T | CA2684358876 | RELN | c.7350-31T>A (n.7350-31T>A) n.591-31T>A n.7234-31T>A n.1278-31T>A n.599-31T>A n.581-31T>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523563T>A | CA2684358878 | RELN | c.7350-32A>T (n.7350-32A>T) n.591-32A>T n.7234-32A>T n.1278-32A>T n.599-32A>T n.581-32A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103523563T>C | CA1105326099 | RELN | c.7350-32A>G (n.7350-32A>G) n.591-32A>G n.7234-32A>G n.1278-32A>G n.599-32A>G n.581-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523563T>G | CA2684358877 | RELN | c.7350-32A>C (n.7350-32A>C) n.591-32A>C n.7234-32A>C n.1278-32A>C n.599-32A>C n.581-32A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523563T= | CA1730773495 | RELN | c.7350-32A= (n.7350-32A=) n.591-32A= n.7234-32A= n.1278-32A= n.599-32A= n.581-32A= | |
7 | g.103523564G>A | CA1730773496 | RELN | c.7350-33C>T (n.7350-33C>T) n.591-33C>T n.7234-33C>T n.1278-33C>T n.599-33C>T n.581-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523564G= | CA1730773497 | RELN | c.7350-33C= (n.7350-33C=) n.591-33C= n.7234-33C= n.1278-33C= n.599-33C= n.581-33C= | |
7 | g.103523566T>C | CA651788914 | RELN | c.7350-35A>G (n.7350-35A>G) n.591-35A>G n.7234-35A>G n.1278-35A>G n.599-35A>G n.581-35A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.103523566T>G | CA830797026 | RELN | c.7350-35A>C (n.7350-35A>C) n.591-35A>C n.7234-35A>C n.1278-35A>C n.599-35A>C n.581-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523566T= | CA1730773498 | RELN | c.7350-35A= (n.7350-35A=) n.591-35A= n.7234-35A= n.1278-35A= n.599-35A= n.581-35A= | |
7 | g.103523569G>A | CA4420752 | RELN | c.7350-38C>T (n.7350-38C>T) n.591-38C>T n.7234-38C>T n.1278-38C>T n.599-38C>T n.581-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523569G= | CA1730773499 | RELN | c.7350-38C= (n.7350-38C=) n.591-38C= n.7234-38C= n.1278-38C= n.599-38C= n.581-38C= | |
7 | g.103523570G>T | CA2684358879 | RELN | c.7350-39C>A (n.7350-39C>A) n.591-39C>A n.7234-39C>A n.1278-39C>A n.599-39C>A n.581-39C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523571A>G | CA2684358880 | RELN | c.7350-40T>C (n.7350-40T>C) n.591-40T>C n.7234-40T>C n.1278-40T>C n.599-40T>C n.581-40T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523572A= | CA1730773500 | RELN | c.7350-41T= (n.7350-41T=) n.591-41T= n.7234-41T= n.1278-41T= n.599-41T= n.581-41T= | |
7 | g.103523572A>G | CA576954952 | RELN | c.7350-41T>C (n.7350-41T>C) n.591-41T>C n.7234-41T>C n.1278-41T>C n.599-41T>C n.581-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523573A>C | CA2684358881 | RELN | c.7350-42T>G (n.7350-42T>G) n.591-42T>G n.7234-42T>G n.1278-42T>G n.599-42T>G n.581-42T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523573A>T | CA2684358882 | RELN | c.7350-42T>A (n.7350-42T>A) n.591-42T>A n.7234-42T>A n.1278-42T>A n.599-42T>A n.581-42T>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523574A>C | CA2684358883 | RELN | c.7350-43T>G (n.7350-43T>G) n.591-43T>G n.7234-43T>G n.1278-43T>G n.599-43T>G n.581-43T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523575_103523576insCATGTTTG | CA2684358884 | RELN | c.7350-44_7350-43insAAACATGC (n.7350-44_7350-43insAAACATGC) n.591-44_591-43insAAACATGC n.7234-44_7234-43insAAACATGC n.1278-44_1278-43insAAACATGC n.599-44_599-43insAAACATGC n.581-44_581-43insAAACATGC | gnomAD v4 |
7 | g.103523575_103523577delinsGAA | CA1730773501 | RELN | c.7350-46_7350-44delinsTTC (n.7350-46_7350-44delinsTTC) n.591-46_591-44delinsTTC n.7234-46_7234-44delinsTTC n.1278-46_1278-44delinsTTC n.599-46_599-44delinsTTC n.581-46_581-44delinsTTC | |
7 | g.103523576A>G | CA2684358885 | RELN | c.7350-45T>C (n.7350-45T>C) n.591-45T>C n.7234-45T>C n.1278-45T>C n.599-45T>C n.581-45T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523579del | CA2578980411 | RELN | c.7350-45del (n.7350-45del) n.591-45del n.7234-45del n.1278-45del n.599-45del n.581-45del | |
7 | g.103523578_103523579del | CA830797031 | RELN | c.7350-46_7350-45del (n.7350-46_7350-45del) n.591-46_591-45del n.7234-46_7234-45del n.1278-46_1278-45del n.599-46_599-45del n.581-46_581-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523577A= | CA1730773503 | RELN | c.7350-46T= (n.7350-46T=) n.591-46T= n.7234-46T= n.1278-46T= n.599-46T= n.581-46T= | |
7 | g.103523577A>C | CA1730773502 | RELN | c.7350-46T>G (n.7350-46T>G) n.591-46T>G n.7234-46T>G n.1278-46T>G n.599-46T>G n.581-46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523577A>G | CA2684358886 | RELN | c.7350-46T>C (n.7350-46T>C) n.591-46T>C n.7234-46T>C n.1278-46T>C n.599-46T>C n.581-46T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523577A>T | CA2525878382 | RELN | c.7350-46T>A (n.7350-46T>A) n.591-46T>A n.7234-46T>A n.1278-46T>A n.599-46T>A n.581-46T>A | |
7 | g.103523578A= | CA1730773504 | RELN | c.7350-47T= (n.7350-47T=) n.591-47T= n.7234-47T= n.1278-47T= n.599-47T= n.581-47T= | |
7 | g.103523578A>C | CA4420753 | RELN | c.7350-47T>G (n.7350-47T>G) n.591-47T>G n.7234-47T>G n.1278-47T>G n.599-47T>G n.581-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523580T>C | CA2578980414 | RELN | c.7350-49A>G (n.7350-49A>G) n.591-49A>G n.7234-49A>G n.1278-49A>G n.599-49A>G n.581-49A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523581G>A | CA830797038 | RELN | c.7350-50C>T (n.7350-50C>T) n.591-50C>T n.7234-50C>T n.1278-50C>T n.599-50C>T n.581-50C>T | dbSNP |
7 | g.103523581G= | CA1730773505 | RELN | c.7350-50C= (n.7350-50C=) n.591-50C= n.7234-50C= n.1278-50C= n.599-50C= n.581-50C= | |
7 | g.103523581_103523582insCTGTA | CA2684358887 | RELN | c.7350-51_7350-50insTACAG (n.7350-51_7350-50insTACAG) n.591-51_591-50insTACAG n.7234-51_7234-50insTACAG n.1278-51_1278-50insTACAG n.599-51_599-50insTACAG n.581-51_581-50insTACAG | gnomAD v4 |
7 | g.103523582T= | CA1730773506 | RELN | c.7350-51A= (n.7350-51A=) n.591-51A= n.7234-51A= n.1278-51A= n.599-51A= n.581-51A= | |
7 | g.103523582_103523583insCTATATCGGG | CA1730773507 | RELN | c.7350-52_7350-51insCCCGATATAG (n.7350-52_7350-51insCCCGATATAG) n.591-52_591-51insCCCGATATAG n.7234-52_7234-51insCCCGATATAG n.1278-52_1278-51insCCCGATATAG n.599-52_599-51insCCCGATATAG n.581-52_581-51insCCCGATATAG | dbSNP |
7 | g.103523583G>A | CA830797044 | RELN | c.7350-52C>T (n.7350-52C>T) n.591-52C>T n.7234-52C>T n.1278-52C>T n.599-52C>T n.581-52C>T | dbSNP |
7 | g.103523583G= | CA1730773508 | RELN | c.7350-52C= (n.7350-52C=) n.591-52C= n.7234-52C= n.1278-52C= n.599-52C= n.581-52C= | |
7 | g.103523583G>T | CA2684358888 | RELN | c.7350-52C>A (n.7350-52C>A) n.591-52C>A n.7234-52C>A n.1278-52C>A n.599-52C>A n.581-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523584T>A | CA1730773510 | RELN | c.7350-53A>T (n.7350-53A>T) n.591-53A>T n.7234-53A>T n.1278-53A>T n.599-53A>T n.581-53A>T | dbSNP |
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7 | g.103523617G>T | CA2684358904 | RELN | c.7350-86C>A (n.7350-86C>A) n.591-86C>A n.7234-86C>A n.1278-86C>A n.599-86C>A n.581-86C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.103523620A>G | CA2684358906 | RELN | c.7350-89T>C (n.7350-89T>C) n.591-89T>C n.7234-89T>C n.1278-89T>C n.599-89T>C n.581-89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523621C>A | CA2684358907 | RELN | c.7350-90G>T (n.7350-90G>T) n.591-90G>T n.7234-90G>T n.1278-90G>T n.599-90G>T n.581-90G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.103523626A>G | CA1730773524 | RELN | c.7350-95T>C (n.7350-95T>C) n.591-95T>C n.7234-95T>C n.1278-95T>C n.599-95T>C n.581-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.103523627A>T | CA163930593 | RELN | c.7350-96T>A (n.7350-96T>A) n.591-96T>A n.7234-96T>A n.1278-96T>A n.599-96T>A n.581-96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.103523628G>T | CA830797055 | RELN | c.7350-97C>A (n.7350-97C>A) n.591-97C>A n.7234-97C>A n.1278-97C>A n.599-97C>A n.581-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523629C>A | CA2684358909 | RELN | c.7350-98G>T (n.7350-98G>T) n.591-98G>T n.7234-98G>T n.1278-98G>T n.599-98G>T n.581-98G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103523629C= | CA1730773527 | RELN | c.7350-98G= (n.7350-98G=) n.591-98G= n.7234-98G= n.1278-98G= n.599-98G= n.581-98G= | |
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7 | g.103523629C>T | CA163930603 | RELN | c.7350-98G>A (n.7350-98G>A) n.591-98G>A n.7234-98G>A n.1278-98G>A n.599-98G>A n.581-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523631T>C | CA1730773529 | RELN | c.7350-100A>G (n.7350-100A>G) n.591-100A>G n.7234-100A>G n.1278-100A>G n.599-100A>G n.581-100A>G | dbSNP |
7 | g.103523631T>G | CA830797058 | RELN | c.7350-100A>C (n.7350-100A>C) n.591-100A>C n.7234-100A>C n.1278-100A>C n.599-100A>C n.581-100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523631T= | CA1730773528 | RELN | c.7350-100A= (n.7350-100A=) n.591-100A= n.7234-100A= n.1278-100A= n.599-100A= n.581-100A= | |
7 | g.103523632G>A | CA1105326112 | RELN | c.7350-101C>T (n.7350-101C>T) n.591-101C>T n.7234-101C>T n.1278-101C>T n.599-101C>T n.581-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.103523632G>T | CA2684358911 | RELN | c.7350-101C>A (n.7350-101C>A) n.591-101C>A n.7234-101C>A n.1278-101C>A n.599-101C>A n.581-101C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523633T>C | CA651788916 | RELN | c.7350-102A>G (n.7350-102A>G) n.591-102A>G n.7234-102A>G n.1278-102A>G n.599-102A>G n.581-102A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.103523634A>G | CA2684358912 | RELN | c.7350-103T>C (n.7350-103T>C) n.591-103T>C n.7234-103T>C n.1278-103T>C n.599-103T>C n.581-103T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523635C>A | CA2684358913 | RELN | c.7350-104G>T (n.7350-104G>T) n.591-104G>T n.7234-104G>T n.1278-104G>T n.599-104G>T n.581-104G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.103523635C>T | CA163930621 | RELN | c.7350-104G>A (n.7350-104G>A) n.591-104G>A n.7234-104G>A n.1278-104G>A n.599-104G>A n.581-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.103523636A>C | CA576954954 | RELN | c.7350-105T>G (n.7350-105T>G) n.591-105T>G n.7234-105T>G n.1278-105T>G n.599-105T>G n.581-105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523637T>C | CA2684358914 | RELN | c.7350-106A>G (n.7350-106A>G) n.591-106A>G n.7234-106A>G n.1278-106A>G n.599-106A>G n.581-106A>G | gnomAD v4 |