Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10352348A>G | CA2582369975 | TYK2 | c.*1667+86T>C (n.*1667+86T>C) c.3318+86T>C (n.3318+86T>C) c.*88+86T>C (n.*88+86T>C) n.4694+86T>C n.4127+86T>C c.*2869+86T>C (n.*2869+86T>C) c.*1242+578T>C (n.*1242+578T>C) n.5054+578T>C n.1420+86T>C c.*2818+86T>C (n.*2818+86T>C) n.5172+86T>C c.3200+578T>C (n.3200+578T>C) c.492+86T>C c.3276+86T>C (n.3276+86T>C) n.352+86T>C c.214+86T>C (n.214+86T>C) n.318+86T>C c.387+86T>C (n.387+86T>C) n.112-1380T>C n.112-1186T>C c.805+86T>C (n.805+86T>C) c.2763+86T>C (n.2763+86T>C) c.59+86T>C c.495+86T>C n.116+674T>C n.331+578T>C c.338-1380T>C (n.338-1380T>C) n.472+86T>C c.3021+86T>C (n.3021+86T>C) c.1992+86T>C (n.1992+86T>C) c.1575+86T>C (n.1575+86T>C) n.3357+578T>C n.3870+86T>C n.4796+86T>C c.3168+610T>C (n.3168+610T>C) c.3132+86T>C (n.3132+86T>C) c.3315+86T>C (n.3315+86T>C) c.3120+86T>C (n.3120+86T>C) c.3234+86T>C (n.3234+86T>C) c.3399+86T>C (n.3399+86T>C) c.3528+86T>C (n.3528+86T>C) c.3228+86T>C (n.3228+86T>C) c.3192+86T>C (n.3192+86T>C) c.3300+86T>C (n.3300+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352348A>T | CA2582369976 | TYK2 | c.*1667+86T>A (n.*1667+86T>A) c.3318+86T>A (n.3318+86T>A) c.*88+86T>A (n.*88+86T>A) n.4694+86T>A n.4127+86T>A c.*2869+86T>A (n.*2869+86T>A) c.*1242+578T>A (n.*1242+578T>A) n.5054+578T>A n.1420+86T>A c.*2818+86T>A (n.*2818+86T>A) n.5172+86T>A c.3200+578T>A (n.3200+578T>A) c.492+86T>A c.3276+86T>A (n.3276+86T>A) n.352+86T>A c.214+86T>A (n.214+86T>A) n.318+86T>A c.387+86T>A (n.387+86T>A) n.112-1380T>A n.112-1186T>A c.805+86T>A (n.805+86T>A) c.2763+86T>A (n.2763+86T>A) c.59+86T>A c.495+86T>A n.116+674T>A n.331+578T>A c.338-1380T>A (n.338-1380T>A) n.472+86T>A c.3021+86T>A (n.3021+86T>A) c.1992+86T>A (n.1992+86T>A) c.1575+86T>A (n.1575+86T>A) n.3357+578T>A n.3870+86T>A n.4796+86T>A c.3168+610T>A (n.3168+610T>A) c.3132+86T>A (n.3132+86T>A) c.3315+86T>A (n.3315+86T>A) c.3120+86T>A (n.3120+86T>A) c.3234+86T>A (n.3234+86T>A) c.3399+86T>A (n.3399+86T>A) c.3528+86T>A (n.3528+86T>A) c.3228+86T>A (n.3228+86T>A) c.3192+86T>A (n.3192+86T>A) c.3300+86T>A (n.3300+86T>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352349G>T | CA2322387054 | TYK2 | c.*1667+85C>A (n.*1667+85C>A) c.3318+85C>A (n.3318+85C>A) c.*88+85C>A (n.*88+85C>A) n.4694+85C>A n.4127+85C>A c.*2869+85C>A (n.*2869+85C>A) c.*1242+577C>A (n.*1242+577C>A) n.5054+577C>A n.1420+85C>A c.*2818+85C>A (n.*2818+85C>A) n.5172+85C>A c.3200+577C>A (n.3200+577C>A) c.492+85C>A c.3276+85C>A (n.3276+85C>A) n.352+85C>A c.214+85C>A (n.214+85C>A) n.318+85C>A c.387+85C>A (n.387+85C>A) n.112-1381C>A n.112-1187C>A c.805+85C>A (n.805+85C>A) c.2763+85C>A (n.2763+85C>A) c.59+85C>A c.495+85C>A n.116+673C>A n.331+577C>A c.338-1381C>A (n.338-1381C>A) n.472+85C>A c.3021+85C>A (n.3021+85C>A) c.1992+85C>A (n.1992+85C>A) c.1575+85C>A (n.1575+85C>A) n.3357+577C>A n.3870+85C>A n.4796+85C>A c.3168+609C>A (n.3168+609C>A) c.3132+85C>A (n.3132+85C>A) c.3315+85C>A (n.3315+85C>A) c.3120+85C>A (n.3120+85C>A) c.3234+85C>A (n.3234+85C>A) c.3399+85C>A (n.3399+85C>A) c.3528+85C>A (n.3528+85C>A) c.3228+85C>A (n.3228+85C>A) c.3192+85C>A (n.3192+85C>A) c.3300+85C>A (n.3300+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10352352T>A | CA305192603 | TYK2 | c.*1667+82A>T (n.*1667+82A>T) c.3318+82A>T (n.3318+82A>T) c.*88+82A>T (n.*88+82A>T) n.4694+82A>T n.4127+82A>T c.*2869+82A>T (n.*2869+82A>T) c.*1242+574A>T (n.*1242+574A>T) n.5054+574A>T n.1420+82A>T c.*2818+82A>T (n.*2818+82A>T) n.5172+82A>T c.3200+574A>T (n.3200+574A>T) c.492+82A>T c.3276+82A>T (n.3276+82A>T) n.352+82A>T c.214+82A>T (n.214+82A>T) n.318+82A>T c.387+82A>T (n.387+82A>T) n.112-1384A>T n.112-1190A>T c.805+82A>T (n.805+82A>T) c.2763+82A>T (n.2763+82A>T) c.59+82A>T c.495+82A>T n.116+670A>T n.331+574A>T c.338-1384A>T (n.338-1384A>T) n.472+82A>T c.3021+82A>T (n.3021+82A>T) c.1992+82A>T (n.1992+82A>T) c.1575+82A>T (n.1575+82A>T) n.3357+574A>T n.3870+82A>T n.4796+82A>T c.3168+606A>T (n.3168+606A>T) c.3132+82A>T (n.3132+82A>T) c.3315+82A>T (n.3315+82A>T) c.3120+82A>T (n.3120+82A>T) c.3234+82A>T (n.3234+82A>T) c.3399+82A>T (n.3399+82A>T) c.3528+82A>T (n.3528+82A>T) c.3228+82A>T (n.3228+82A>T) c.3192+82A>T (n.3192+82A>T) c.3300+82A>T (n.3300+82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352352T>G | CA993441258 | TYK2 | c.*1667+82A>C (n.*1667+82A>C) c.3318+82A>C (n.3318+82A>C) c.*88+82A>C (n.*88+82A>C) n.4694+82A>C n.4127+82A>C c.*2869+82A>C (n.*2869+82A>C) c.*1242+574A>C (n.*1242+574A>C) n.5054+574A>C n.1420+82A>C c.*2818+82A>C (n.*2818+82A>C) n.5172+82A>C c.3200+574A>C (n.3200+574A>C) c.492+82A>C c.3276+82A>C (n.3276+82A>C) n.352+82A>C c.214+82A>C (n.214+82A>C) n.318+82A>C c.387+82A>C (n.387+82A>C) n.112-1384A>C n.112-1190A>C c.805+82A>C (n.805+82A>C) c.2763+82A>C (n.2763+82A>C) c.59+82A>C c.495+82A>C n.116+670A>C n.331+574A>C c.338-1384A>C (n.338-1384A>C) n.472+82A>C c.3021+82A>C (n.3021+82A>C) c.1992+82A>C (n.1992+82A>C) c.1575+82A>C (n.1575+82A>C) n.3357+574A>C n.3870+82A>C n.4796+82A>C c.3168+606A>C (n.3168+606A>C) c.3132+82A>C (n.3132+82A>C) c.3315+82A>C (n.3315+82A>C) c.3120+82A>C (n.3120+82A>C) c.3234+82A>C (n.3234+82A>C) c.3399+82A>C (n.3399+82A>C) c.3528+82A>C (n.3528+82A>C) c.3228+82A>C (n.3228+82A>C) c.3192+82A>C (n.3192+82A>C) c.3300+82A>C (n.3300+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352352T= | CA2322387057 | TYK2 | c.*1667+82A= (n.*1667+82A=) c.3318+82A= (n.3318+82A=) c.*88+82A= (n.*88+82A=) n.4694+82A= n.4127+82A= c.*2869+82A= (n.*2869+82A=) c.*1242+574A= (n.*1242+574A=) n.5054+574A= n.1420+82A= c.*2818+82A= (n.*2818+82A=) n.5172+82A= c.3200+574A= (n.3200+574A=) c.492+82A= c.3276+82A= (n.3276+82A=) n.352+82A= c.214+82A= (n.214+82A=) n.318+82A= c.387+82A= (n.387+82A=) n.112-1384A= n.112-1190A= c.805+82A= (n.805+82A=) c.2763+82A= (n.2763+82A=) c.59+82A= c.495+82A= n.116+670A= n.331+574A= c.338-1384A= (n.338-1384A=) n.472+82A= c.3021+82A= (n.3021+82A=) c.1992+82A= (n.1992+82A=) c.1575+82A= (n.1575+82A=) n.3357+574A= n.3870+82A= n.4796+82A= c.3168+606A= (n.3168+606A=) c.3132+82A= (n.3132+82A=) c.3315+82A= (n.3315+82A=) c.3120+82A= (n.3120+82A=) c.3234+82A= (n.3234+82A=) c.3399+82A= (n.3399+82A=) c.3528+82A= (n.3528+82A=) c.3228+82A= (n.3228+82A=) c.3192+82A= (n.3192+82A=) c.3300+82A= (n.3300+82A=) | |
19 | g.10352353T>C | CA783141675 | TYK2 | c.*1667+81A>G (n.*1667+81A>G) c.3318+81A>G (n.3318+81A>G) c.*88+81A>G (n.*88+81A>G) n.4694+81A>G n.4127+81A>G c.*2869+81A>G (n.*2869+81A>G) c.*1242+573A>G (n.*1242+573A>G) n.5054+573A>G n.1420+81A>G c.*2818+81A>G (n.*2818+81A>G) n.5172+81A>G c.3200+573A>G (n.3200+573A>G) c.492+81A>G c.3276+81A>G (n.3276+81A>G) n.352+81A>G c.214+81A>G (n.214+81A>G) n.318+81A>G c.387+81A>G (n.387+81A>G) n.112-1385A>G n.112-1191A>G c.805+81A>G (n.805+81A>G) c.2763+81A>G (n.2763+81A>G) c.59+81A>G c.495+81A>G n.116+669A>G n.331+573A>G c.338-1385A>G (n.338-1385A>G) n.472+81A>G c.3021+81A>G (n.3021+81A>G) c.1992+81A>G (n.1992+81A>G) c.1575+81A>G (n.1575+81A>G) n.3357+573A>G n.3870+81A>G n.4796+81A>G c.3168+605A>G (n.3168+605A>G) c.3132+81A>G (n.3132+81A>G) c.3315+81A>G (n.3315+81A>G) c.3120+81A>G (n.3120+81A>G) c.3234+81A>G (n.3234+81A>G) c.3399+81A>G (n.3399+81A>G) c.3528+81A>G (n.3528+81A>G) c.3228+81A>G (n.3228+81A>G) c.3192+81A>G (n.3192+81A>G) c.3300+81A>G (n.3300+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352353T= | CA2322387058 | TYK2 | c.*1667+81A= (n.*1667+81A=) c.3318+81A= (n.3318+81A=) c.*88+81A= (n.*88+81A=) n.4694+81A= n.4127+81A= c.*2869+81A= (n.*2869+81A=) c.*1242+573A= (n.*1242+573A=) n.5054+573A= n.1420+81A= c.*2818+81A= (n.*2818+81A=) n.5172+81A= c.3200+573A= (n.3200+573A=) c.492+81A= c.3276+81A= (n.3276+81A=) n.352+81A= c.214+81A= (n.214+81A=) n.318+81A= c.387+81A= (n.387+81A=) n.112-1385A= n.112-1191A= c.805+81A= (n.805+81A=) c.2763+81A= (n.2763+81A=) c.59+81A= c.495+81A= n.116+669A= n.331+573A= c.338-1385A= (n.338-1385A=) n.472+81A= c.3021+81A= (n.3021+81A=) c.1992+81A= (n.1992+81A=) c.1575+81A= (n.1575+81A=) n.3357+573A= n.3870+81A= n.4796+81A= c.3168+605A= (n.3168+605A=) c.3132+81A= (n.3132+81A=) c.3315+81A= (n.3315+81A=) c.3120+81A= (n.3120+81A=) c.3234+81A= (n.3234+81A=) c.3399+81A= (n.3399+81A=) c.3528+81A= (n.3528+81A=) c.3228+81A= (n.3228+81A=) c.3192+81A= (n.3192+81A=) c.3300+81A= (n.3300+81A=) | |
19 | g.10352354G>A | CA2582369981 | TYK2 | c.*1667+80C>T (n.*1667+80C>T) c.3318+80C>T (n.3318+80C>T) c.*88+80C>T (n.*88+80C>T) n.4694+80C>T n.4127+80C>T c.*2869+80C>T (n.*2869+80C>T) c.*1242+572C>T (n.*1242+572C>T) n.5054+572C>T n.1420+80C>T c.*2818+80C>T (n.*2818+80C>T) n.5172+80C>T c.3200+572C>T (n.3200+572C>T) c.492+80C>T c.3276+80C>T (n.3276+80C>T) n.352+80C>T c.214+80C>T (n.214+80C>T) n.318+80C>T c.387+80C>T (n.387+80C>T) n.112-1386C>T n.112-1192C>T c.805+80C>T (n.805+80C>T) c.2763+80C>T (n.2763+80C>T) c.59+80C>T c.495+80C>T n.116+668C>T n.331+572C>T c.338-1386C>T (n.338-1386C>T) n.472+80C>T c.3021+80C>T (n.3021+80C>T) c.1992+80C>T (n.1992+80C>T) c.1575+80C>T (n.1575+80C>T) n.3357+572C>T n.3870+80C>T n.4796+80C>T c.3168+604C>T (n.3168+604C>T) c.3132+80C>T (n.3132+80C>T) c.3315+80C>T (n.3315+80C>T) c.3120+80C>T (n.3120+80C>T) c.3234+80C>T (n.3234+80C>T) c.3399+80C>T (n.3399+80C>T) c.3528+80C>T (n.3528+80C>T) c.3228+80C>T (n.3228+80C>T) c.3192+80C>T (n.3192+80C>T) c.3300+80C>T (n.3300+80C>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352354G= | CA2322387059 | TYK2 | c.*1667+80C= (n.*1667+80C=) c.3318+80C= (n.3318+80C=) c.*88+80C= (n.*88+80C=) n.4694+80C= n.4127+80C= c.*2869+80C= (n.*2869+80C=) c.*1242+572C= (n.*1242+572C=) n.5054+572C= n.1420+80C= c.*2818+80C= (n.*2818+80C=) n.5172+80C= c.3200+572C= (n.3200+572C=) c.492+80C= c.3276+80C= (n.3276+80C=) n.352+80C= c.214+80C= (n.214+80C=) n.318+80C= c.387+80C= (n.387+80C=) n.112-1386C= n.112-1192C= c.805+80C= (n.805+80C=) c.2763+80C= (n.2763+80C=) c.59+80C= c.495+80C= n.116+668C= n.331+572C= c.338-1386C= (n.338-1386C=) n.472+80C= c.3021+80C= (n.3021+80C=) c.1992+80C= (n.1992+80C=) c.1575+80C= (n.1575+80C=) n.3357+572C= n.3870+80C= n.4796+80C= c.3168+604C= (n.3168+604C=) c.3132+80C= (n.3132+80C=) c.3315+80C= (n.3315+80C=) c.3120+80C= (n.3120+80C=) c.3234+80C= (n.3234+80C=) c.3399+80C= (n.3399+80C=) c.3528+80C= (n.3528+80C=) c.3228+80C= (n.3228+80C=) c.3192+80C= (n.3192+80C=) c.3300+80C= (n.3300+80C=) | |
19 | g.10352354G>T | CA305192613 | TYK2 | c.*1667+80C>A (n.*1667+80C>A) c.3318+80C>A (n.3318+80C>A) c.*88+80C>A (n.*88+80C>A) n.4694+80C>A n.4127+80C>A c.*2869+80C>A (n.*2869+80C>A) c.*1242+572C>A (n.*1242+572C>A) n.5054+572C>A n.1420+80C>A c.*2818+80C>A (n.*2818+80C>A) n.5172+80C>A c.3200+572C>A (n.3200+572C>A) c.492+80C>A c.3276+80C>A (n.3276+80C>A) n.352+80C>A c.214+80C>A (n.214+80C>A) n.318+80C>A c.387+80C>A (n.387+80C>A) n.112-1386C>A n.112-1192C>A c.805+80C>A (n.805+80C>A) c.2763+80C>A (n.2763+80C>A) c.59+80C>A c.495+80C>A n.116+668C>A n.331+572C>A c.338-1386C>A (n.338-1386C>A) n.472+80C>A c.3021+80C>A (n.3021+80C>A) c.1992+80C>A (n.1992+80C>A) c.1575+80C>A (n.1575+80C>A) n.3357+572C>A n.3870+80C>A n.4796+80C>A c.3168+604C>A (n.3168+604C>A) c.3132+80C>A (n.3132+80C>A) c.3315+80C>A (n.3315+80C>A) c.3120+80C>A (n.3120+80C>A) c.3234+80C>A (n.3234+80C>A) c.3399+80C>A (n.3399+80C>A) c.3528+80C>A (n.3528+80C>A) c.3228+80C>A (n.3228+80C>A) c.3192+80C>A (n.3192+80C>A) c.3300+80C>A (n.3300+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10352361del | CA2582369989 | TYK2 | c.*1667+74del (n.*1667+74del) c.3318+74del (n.3318+74del) c.*88+74del (n.*88+74del) n.4694+74del n.4127+74del c.*2869+74del (n.*2869+74del) c.*1242+566del (n.*1242+566del) n.5054+566del n.1420+74del c.*2818+74del (n.*2818+74del) n.5172+74del c.3200+566del (n.3200+566del) c.492+74del c.3276+74del (n.3276+74del) n.352+74del c.214+74del (n.214+74del) n.318+74del c.387+74del (n.387+74del) n.112-1392del n.112-1198del c.805+74del (n.805+74del) c.2763+74del (n.2763+74del) c.59+74del c.495+74del n.116+662del n.331+566del c.338-1392del (n.338-1392del) n.472+74del c.3021+74del (n.3021+74del) c.1992+74del (n.1992+74del) c.1575+74del (n.1575+74del) n.3357+566del n.3870+74del n.4796+74del c.3168+598del (n.3168+598del) c.3132+74del (n.3132+74del) c.3315+74del (n.3315+74del) c.3120+74del (n.3120+74del) c.3234+74del (n.3234+74del) c.3399+74del (n.3399+74del) c.3528+74del (n.3528+74del) c.3228+74del (n.3228+74del) c.3192+74del (n.3192+74del) c.3300+74del (n.3300+74del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352364G>T | CA2582369996 | TYK2 | c.*1667+70C>A (n.*1667+70C>A) c.3318+70C>A (n.3318+70C>A) c.*88+70C>A (n.*88+70C>A) n.4694+70C>A n.4127+70C>A c.*2869+70C>A (n.*2869+70C>A) c.*1242+562C>A (n.*1242+562C>A) n.5054+562C>A n.1420+70C>A c.*2818+70C>A (n.*2818+70C>A) n.5172+70C>A c.3200+562C>A (n.3200+562C>A) c.492+70C>A c.3276+70C>A (n.3276+70C>A) n.352+70C>A c.214+70C>A (n.214+70C>A) n.318+70C>A c.387+70C>A (n.387+70C>A) n.112-1396C>A n.112-1202C>A c.805+70C>A (n.805+70C>A) c.2763+70C>A (n.2763+70C>A) c.59+70C>A c.495+70C>A n.116+658C>A n.331+562C>A c.338-1396C>A (n.338-1396C>A) n.472+70C>A c.3021+70C>A (n.3021+70C>A) c.1992+70C>A (n.1992+70C>A) c.1575+70C>A (n.1575+70C>A) n.3357+562C>A n.3870+70C>A n.4796+70C>A c.3168+594C>A (n.3168+594C>A) c.3132+70C>A (n.3132+70C>A) c.3315+70C>A (n.3315+70C>A) c.3120+70C>A (n.3120+70C>A) c.3234+70C>A (n.3234+70C>A) c.3399+70C>A (n.3399+70C>A) c.3528+70C>A (n.3528+70C>A) c.3228+70C>A (n.3228+70C>A) c.3192+70C>A (n.3192+70C>A) c.3300+70C>A (n.3300+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352364_10352365delinsGC | CA2322387072 | TYK2 | c.*1667+69_*1667+70delinsGC (n.*1667+69_*1667+70delinsGC) c.3318+69_3318+70delinsGC (n.3318+69_3318+70delinsGC) c.*88+69_*88+70delinsGC (n.*88+69_*88+70delinsGC) n.4694+69_4694+70delinsGC n.4127+69_4127+70delinsGC c.*2869+69_*2869+70delinsGC (n.*2869+69_*2869+70delinsGC) c.*1242+561_*1242+562delinsGC (n.*1242+561_*1242+562delinsGC) n.5054+561_5054+562delinsGC n.1420+69_1420+70delinsGC c.*2818+69_*2818+70delinsGC (n.*2818+69_*2818+70delinsGC) n.5172+69_5172+70delinsGC c.3200+561_3200+562delinsGC (n.3200+561_3200+562delinsGC) c.492+69_492+70delinsGC c.3276+69_3276+70delinsGC (n.3276+69_3276+70delinsGC) n.352+69_352+70delinsGC c.214+69_214+70delinsGC (n.214+69_214+70delinsGC) n.318+69_318+70delinsGC c.387+69_387+70delinsGC (n.387+69_387+70delinsGC) n.112-1397_112-1396delinsGC n.112-1203_112-1202delinsGC c.805+69_805+70delinsGC (n.805+69_805+70delinsGC) c.2763+69_2763+70delinsGC (n.2763+69_2763+70delinsGC) c.59+69_59+70delinsGC c.495+69_495+70delinsGC n.116+657_116+658delinsGC n.331+561_331+562delinsGC c.338-1397_338-1396delinsGC (n.338-1397_338-1396delinsGC) n.472+69_472+70delinsGC c.3021+69_3021+70delinsGC (n.3021+69_3021+70delinsGC) c.1992+69_1992+70delinsGC (n.1992+69_1992+70delinsGC) c.1575+69_1575+70delinsGC (n.1575+69_1575+70delinsGC) n.3357+561_3357+562delinsGC n.3870+69_3870+70delinsGC n.4796+69_4796+70delinsGC c.3168+593_3168+594delinsGC (n.3168+593_3168+594delinsGC) c.3132+69_3132+70delinsGC (n.3132+69_3132+70delinsGC) c.3315+69_3315+70delinsGC (n.3315+69_3315+70delinsGC) c.3120+69_3120+70delinsGC (n.3120+69_3120+70delinsGC) c.3234+69_3234+70delinsGC (n.3234+69_3234+70delinsGC) c.3399+69_3399+70delinsGC (n.3399+69_3399+70delinsGC) c.3528+69_3528+70delinsGC (n.3528+69_3528+70delinsGC) c.3228+69_3228+70delinsGC (n.3228+69_3228+70delinsGC) c.3192+69_3192+70delinsGC (n.3192+69_3192+70delinsGC) c.3300+69_3300+70delinsGC (n.3300+69_3300+70delinsGC) | |
19 | g.10352367_10352371del | CA2582369995 | TYK2 | c.*1667+66_*1667+70del (n.*1667+66_*1667+70del) c.3318+66_3318+70del (n.3318+66_3318+70del) c.*88+66_*88+70del (n.*88+66_*88+70del) n.4694+66_4694+70del n.4127+66_4127+70del c.*2869+66_*2869+70del (n.*2869+66_*2869+70del) c.*1242+558_*1242+562del (n.*1242+558_*1242+562del) n.5054+558_5054+562del n.1420+66_1420+70del c.*2818+66_*2818+70del (n.*2818+66_*2818+70del) n.5172+66_5172+70del c.3200+558_3200+562del (n.3200+558_3200+562del) c.492+66_492+70del c.3276+66_3276+70del (n.3276+66_3276+70del) n.352+66_352+70del c.214+66_214+70del (n.214+66_214+70del) n.318+66_318+70del c.387+66_387+70del (n.387+66_387+70del) n.112-1400_112-1396del n.112-1206_112-1202del c.805+66_805+70del (n.805+66_805+70del) c.2763+66_2763+70del (n.2763+66_2763+70del) c.59+66_59+70del c.495+66_495+70del n.116+654_116+658del n.331+558_331+562del c.338-1400_338-1396del (n.338-1400_338-1396del) n.472+66_472+70del c.3021+66_3021+70del (n.3021+66_3021+70del) c.1992+66_1992+70del (n.1992+66_1992+70del) c.1575+66_1575+70del (n.1575+66_1575+70del) n.3357+558_3357+562del n.3870+66_3870+70del n.4796+66_4796+70del c.3168+590_3168+594del (n.3168+590_3168+594del) c.3132+66_3132+70del (n.3132+66_3132+70del) c.3315+66_3315+70del (n.3315+66_3315+70del) c.3120+66_3120+70del (n.3120+66_3120+70del) c.3234+66_3234+70del (n.3234+66_3234+70del) c.3399+66_3399+70del (n.3399+66_3399+70del) c.3528+66_3528+70del (n.3528+66_3528+70del) c.3228+66_3228+70del (n.3228+66_3228+70del) c.3192+66_3192+70del (n.3192+66_3192+70del) c.3300+66_3300+70del (n.3300+66_3300+70del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352365C>G | CA2322387074 | TYK2 | c.*1667+69G>C (n.*1667+69G>C) c.3318+69G>C (n.3318+69G>C) c.*88+69G>C (n.*88+69G>C) n.4694+69G>C n.4127+69G>C c.*2869+69G>C (n.*2869+69G>C) c.*1242+561G>C (n.*1242+561G>C) n.5054+561G>C n.1420+69G>C c.*2818+69G>C (n.*2818+69G>C) n.5172+69G>C c.3200+561G>C (n.3200+561G>C) c.492+69G>C c.3276+69G>C (n.3276+69G>C) n.352+69G>C c.214+69G>C (n.214+69G>C) n.318+69G>C c.387+69G>C (n.387+69G>C) n.112-1397G>C n.112-1203G>C c.805+69G>C (n.805+69G>C) c.2763+69G>C (n.2763+69G>C) c.59+69G>C c.495+69G>C n.116+657G>C n.331+561G>C c.338-1397G>C (n.338-1397G>C) n.472+69G>C c.3021+69G>C (n.3021+69G>C) c.1992+69G>C (n.1992+69G>C) c.1575+69G>C (n.1575+69G>C) n.3357+561G>C n.3870+69G>C n.4796+69G>C c.3168+593G>C (n.3168+593G>C) c.3132+69G>C (n.3132+69G>C) c.3315+69G>C (n.3315+69G>C) c.3120+69G>C (n.3120+69G>C) c.3234+69G>C (n.3234+69G>C) c.3399+69G>C (n.3399+69G>C) c.3528+69G>C (n.3528+69G>C) c.3228+69G>C (n.3228+69G>C) c.3192+69G>C (n.3192+69G>C) c.3300+69G>C (n.3300+69G>C) | dbSNP |
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19 | g.10352366C>T | CA2322387077 | TYK2 | c.*1667+68G>A (n.*1667+68G>A) c.3318+68G>A (n.3318+68G>A) c.*88+68G>A (n.*88+68G>A) n.4694+68G>A n.4127+68G>A c.*2869+68G>A (n.*2869+68G>A) c.*1242+560G>A (n.*1242+560G>A) n.5054+560G>A n.1420+68G>A c.*2818+68G>A (n.*2818+68G>A) n.5172+68G>A c.3200+560G>A (n.3200+560G>A) c.492+68G>A c.3276+68G>A (n.3276+68G>A) n.352+68G>A c.214+68G>A (n.214+68G>A) n.318+68G>A c.387+68G>A (n.387+68G>A) n.112-1398G>A n.112-1204G>A c.805+68G>A (n.805+68G>A) c.2763+68G>A (n.2763+68G>A) c.59+68G>A c.495+68G>A n.116+656G>A n.331+560G>A c.338-1398G>A (n.338-1398G>A) n.472+68G>A c.3021+68G>A (n.3021+68G>A) c.1992+68G>A (n.1992+68G>A) c.1575+68G>A (n.1575+68G>A) n.3357+560G>A n.3870+68G>A n.4796+68G>A c.3168+592G>A (n.3168+592G>A) c.3132+68G>A (n.3132+68G>A) c.3315+68G>A (n.3315+68G>A) c.3120+68G>A (n.3120+68G>A) c.3234+68G>A (n.3234+68G>A) c.3399+68G>A (n.3399+68G>A) c.3528+68G>A (n.3528+68G>A) c.3228+68G>A (n.3228+68G>A) c.3192+68G>A (n.3192+68G>A) c.3300+68G>A (n.3300+68G>A) | dbSNP |
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19 | g.10352371C>T | CA2582370001 | TYK2 | c.*1667+63G>A (n.*1667+63G>A) c.3318+63G>A (n.3318+63G>A) c.*88+63G>A (n.*88+63G>A) n.4694+63G>A n.4127+63G>A c.*2869+63G>A (n.*2869+63G>A) c.*1242+555G>A (n.*1242+555G>A) n.5054+555G>A n.1420+63G>A c.*2818+63G>A (n.*2818+63G>A) n.5172+63G>A c.3200+555G>A (n.3200+555G>A) c.492+63G>A c.3276+63G>A (n.3276+63G>A) n.352+63G>A c.214+63G>A (n.214+63G>A) n.318+63G>A c.387+63G>A (n.387+63G>A) n.112-1403G>A n.112-1209G>A c.805+63G>A (n.805+63G>A) c.2763+63G>A (n.2763+63G>A) c.59+63G>A c.495+63G>A n.116+651G>A n.331+555G>A c.338-1403G>A (n.338-1403G>A) n.472+63G>A c.3021+63G>A (n.3021+63G>A) c.1992+63G>A (n.1992+63G>A) c.1575+63G>A (n.1575+63G>A) n.3357+555G>A n.3870+63G>A n.4796+63G>A c.3168+587G>A (n.3168+587G>A) c.3132+63G>A (n.3132+63G>A) c.3315+63G>A (n.3315+63G>A) c.3120+63G>A (n.3120+63G>A) c.3234+63G>A (n.3234+63G>A) c.3399+63G>A (n.3399+63G>A) c.3528+63G>A (n.3528+63G>A) c.3228+63G>A (n.3228+63G>A) c.3192+63G>A (n.3192+63G>A) c.3300+63G>A (n.3300+63G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352372C>G | CA2322387081 | TYK2 | c.*1667+62G>C (n.*1667+62G>C) c.3318+62G>C (n.3318+62G>C) c.*88+62G>C (n.*88+62G>C) n.4694+62G>C n.4127+62G>C c.*2869+62G>C (n.*2869+62G>C) c.*1242+554G>C (n.*1242+554G>C) n.5054+554G>C n.1420+62G>C c.*2818+62G>C (n.*2818+62G>C) n.5172+62G>C c.3200+554G>C (n.3200+554G>C) c.492+62G>C c.3276+62G>C (n.3276+62G>C) n.352+62G>C c.214+62G>C (n.214+62G>C) n.318+62G>C c.387+62G>C (n.387+62G>C) n.112-1404G>C n.112-1210G>C c.805+62G>C (n.805+62G>C) c.2763+62G>C (n.2763+62G>C) c.59+62G>C c.495+62G>C n.116+650G>C n.331+554G>C c.338-1404G>C (n.338-1404G>C) n.472+62G>C c.3021+62G>C (n.3021+62G>C) c.1992+62G>C (n.1992+62G>C) c.1575+62G>C (n.1575+62G>C) n.3357+554G>C n.3870+62G>C n.4796+62G>C c.3168+586G>C (n.3168+586G>C) c.3132+62G>C (n.3132+62G>C) c.3315+62G>C (n.3315+62G>C) c.3120+62G>C (n.3120+62G>C) c.3234+62G>C (n.3234+62G>C) c.3399+62G>C (n.3399+62G>C) c.3528+62G>C (n.3528+62G>C) c.3228+62G>C (n.3228+62G>C) c.3192+62G>C (n.3192+62G>C) c.3300+62G>C (n.3300+62G>C) | dbSNP |
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19 | g.10352373A>T | CA2582370003 | TYK2 | c.*1667+61T>A (n.*1667+61T>A) c.3318+61T>A (n.3318+61T>A) c.*88+61T>A (n.*88+61T>A) n.4694+61T>A n.4127+61T>A c.*2869+61T>A (n.*2869+61T>A) c.*1242+553T>A (n.*1242+553T>A) n.5054+553T>A n.1420+61T>A c.*2818+61T>A (n.*2818+61T>A) n.5172+61T>A c.3200+553T>A (n.3200+553T>A) c.492+61T>A c.3276+61T>A (n.3276+61T>A) n.352+61T>A c.214+61T>A (n.214+61T>A) n.318+61T>A c.387+61T>A (n.387+61T>A) n.112-1405T>A n.112-1211T>A c.805+61T>A (n.805+61T>A) c.2763+61T>A (n.2763+61T>A) c.59+61T>A c.495+61T>A n.116+649T>A n.331+553T>A c.338-1405T>A (n.338-1405T>A) n.472+61T>A c.3021+61T>A (n.3021+61T>A) c.1992+61T>A (n.1992+61T>A) c.1575+61T>A (n.1575+61T>A) n.3357+553T>A n.3870+61T>A n.4796+61T>A c.3168+585T>A (n.3168+585T>A) c.3132+61T>A (n.3132+61T>A) c.3315+61T>A (n.3315+61T>A) c.3120+61T>A (n.3120+61T>A) c.3234+61T>A (n.3234+61T>A) c.3399+61T>A (n.3399+61T>A) c.3528+61T>A (n.3528+61T>A) c.3228+61T>A (n.3228+61T>A) c.3192+61T>A (n.3192+61T>A) c.3300+61T>A (n.3300+61T>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352384T>G | CA2582370011 | TYK2 | c.*1667+50A>C (n.*1667+50A>C) c.3318+50A>C (n.3318+50A>C) c.*88+50A>C (n.*88+50A>C) n.4694+50A>C n.4127+50A>C c.*2869+50A>C (n.*2869+50A>C) c.*1242+542A>C (n.*1242+542A>C) n.5054+542A>C n.1420+50A>C c.*2818+50A>C (n.*2818+50A>C) n.5172+50A>C c.3200+542A>C (n.3200+542A>C) c.492+50A>C c.3276+50A>C (n.3276+50A>C) n.352+50A>C c.214+50A>C (n.214+50A>C) n.318+50A>C c.387+50A>C (n.387+50A>C) n.112-1416A>C n.112-1222A>C c.805+50A>C (n.805+50A>C) c.2763+50A>C (n.2763+50A>C) c.59+50A>C c.495+50A>C n.116+638A>C n.331+542A>C c.338-1416A>C (n.338-1416A>C) n.472+50A>C c.3021+50A>C (n.3021+50A>C) c.1992+50A>C (n.1992+50A>C) c.1575+50A>C (n.1575+50A>C) n.3357+542A>C n.3870+50A>C n.4796+50A>C c.3168+574A>C (n.3168+574A>C) c.3132+50A>C (n.3132+50A>C) c.3315+50A>C (n.3315+50A>C) c.3120+50A>C (n.3120+50A>C) c.3234+50A>C (n.3234+50A>C) c.3399+50A>C (n.3399+50A>C) c.3528+50A>C (n.3528+50A>C) c.3228+50A>C (n.3228+50A>C) c.3192+50A>C (n.3192+50A>C) c.3300+50A>C (n.3300+50A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352387T>C | CA9192757 | TYK2 | c.*1667+47A>G (n.*1667+47A>G) c.3318+47A>G (n.3318+47A>G) c.*88+47A>G (n.*88+47A>G) n.4694+47A>G n.4127+47A>G c.*2869+47A>G (n.*2869+47A>G) c.*1242+539A>G (n.*1242+539A>G) n.5054+539A>G n.1420+47A>G c.*2818+47A>G (n.*2818+47A>G) n.5172+47A>G c.3200+539A>G (n.3200+539A>G) c.492+47A>G c.3276+47A>G (n.3276+47A>G) n.352+47A>G c.214+47A>G (n.214+47A>G) n.318+47A>G c.387+47A>G (n.387+47A>G) n.112-1419A>G n.112-1225A>G c.805+47A>G (n.805+47A>G) c.2763+47A>G (n.2763+47A>G) c.59+47A>G c.495+47A>G n.116+635A>G n.331+539A>G c.338-1419A>G (n.338-1419A>G) n.472+47A>G c.3021+47A>G (n.3021+47A>G) c.1992+47A>G (n.1992+47A>G) c.1575+47A>G (n.1575+47A>G) n.3357+539A>G n.3870+47A>G n.4796+47A>G c.3168+571A>G (n.3168+571A>G) c.3132+47A>G (n.3132+47A>G) c.3315+47A>G (n.3315+47A>G) c.3120+47A>G (n.3120+47A>G) c.3234+47A>G (n.3234+47A>G) c.3399+47A>G (n.3399+47A>G) c.3528+47A>G (n.3528+47A>G) c.3228+47A>G (n.3228+47A>G) c.3192+47A>G (n.3192+47A>G) c.3300+47A>G (n.3300+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352387T= | CA2322387089 | TYK2 | c.*1667+47A= (n.*1667+47A=) c.3318+47A= (n.3318+47A=) c.*88+47A= (n.*88+47A=) n.4694+47A= n.4127+47A= c.*2869+47A= (n.*2869+47A=) c.*1242+539A= (n.*1242+539A=) n.5054+539A= n.1420+47A= c.*2818+47A= (n.*2818+47A=) n.5172+47A= c.3200+539A= (n.3200+539A=) c.492+47A= c.3276+47A= (n.3276+47A=) n.352+47A= c.214+47A= (n.214+47A=) n.318+47A= c.387+47A= (n.387+47A=) n.112-1419A= n.112-1225A= c.805+47A= (n.805+47A=) c.2763+47A= (n.2763+47A=) c.59+47A= c.495+47A= n.116+635A= n.331+539A= c.338-1419A= (n.338-1419A=) n.472+47A= c.3021+47A= (n.3021+47A=) c.1992+47A= (n.1992+47A=) c.1575+47A= (n.1575+47A=) n.3357+539A= n.3870+47A= n.4796+47A= c.3168+571A= (n.3168+571A=) c.3132+47A= (n.3132+47A=) c.3315+47A= (n.3315+47A=) c.3120+47A= (n.3120+47A=) c.3234+47A= (n.3234+47A=) c.3399+47A= (n.3399+47A=) c.3528+47A= (n.3528+47A=) c.3228+47A= (n.3228+47A=) c.3192+47A= (n.3192+47A=) c.3300+47A= (n.3300+47A=) | |
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19 | g.10352389A= | CA2322387090 | TYK2 | c.*1667+45T= (n.*1667+45T=) c.3318+45T= (n.3318+45T=) c.*88+45T= (n.*88+45T=) n.4694+45T= n.4127+45T= c.*2869+45T= (n.*2869+45T=) c.*1242+537T= (n.*1242+537T=) n.5054+537T= n.1420+45T= c.*2818+45T= (n.*2818+45T=) n.5172+45T= c.3200+537T= (n.3200+537T=) c.492+45T= c.3276+45T= (n.3276+45T=) n.352+45T= c.214+45T= (n.214+45T=) n.318+45T= c.387+45T= (n.387+45T=) n.112-1421T= n.112-1227T= c.805+45T= (n.805+45T=) c.2763+45T= (n.2763+45T=) c.59+45T= c.495+45T= n.116+633T= n.331+537T= c.338-1421T= (n.338-1421T=) n.472+45T= c.3021+45T= (n.3021+45T=) c.1992+45T= (n.1992+45T=) c.1575+45T= (n.1575+45T=) n.3357+537T= n.3870+45T= n.4796+45T= c.3168+569T= (n.3168+569T=) c.3132+45T= (n.3132+45T=) c.3315+45T= (n.3315+45T=) c.3120+45T= (n.3120+45T=) c.3234+45T= (n.3234+45T=) c.3399+45T= (n.3399+45T=) c.3528+45T= (n.3528+45T=) c.3228+45T= (n.3228+45T=) c.3192+45T= (n.3192+45T=) c.3300+45T= (n.3300+45T=) | |
19 | g.10352389A>T | CA2322387091 | TYK2 | c.*1667+45T>A (n.*1667+45T>A) c.3318+45T>A (n.3318+45T>A) c.*88+45T>A (n.*88+45T>A) n.4694+45T>A n.4127+45T>A c.*2869+45T>A (n.*2869+45T>A) c.*1242+537T>A (n.*1242+537T>A) n.5054+537T>A n.1420+45T>A c.*2818+45T>A (n.*2818+45T>A) n.5172+45T>A c.3200+537T>A (n.3200+537T>A) c.492+45T>A c.3276+45T>A (n.3276+45T>A) n.352+45T>A c.214+45T>A (n.214+45T>A) n.318+45T>A c.387+45T>A (n.387+45T>A) n.112-1421T>A n.112-1227T>A c.805+45T>A (n.805+45T>A) c.2763+45T>A (n.2763+45T>A) c.59+45T>A c.495+45T>A n.116+633T>A n.331+537T>A c.338-1421T>A (n.338-1421T>A) n.472+45T>A c.3021+45T>A (n.3021+45T>A) c.1992+45T>A (n.1992+45T>A) c.1575+45T>A (n.1575+45T>A) n.3357+537T>A n.3870+45T>A n.4796+45T>A c.3168+569T>A (n.3168+569T>A) c.3132+45T>A (n.3132+45T>A) c.3315+45T>A (n.3315+45T>A) c.3120+45T>A (n.3120+45T>A) c.3234+45T>A (n.3234+45T>A) c.3399+45T>A (n.3399+45T>A) c.3528+45T>A (n.3528+45T>A) c.3228+45T>A (n.3228+45T>A) c.3192+45T>A (n.3192+45T>A) c.3300+45T>A (n.3300+45T>A) | dbSNP |
19 | g.10352391T>A | CA2576618427 | TYK2 | c.*1667+43A>T (n.*1667+43A>T) c.3318+43A>T (n.3318+43A>T) c.*88+43A>T (n.*88+43A>T) n.4694+43A>T n.4127+43A>T c.*2869+43A>T (n.*2869+43A>T) c.*1242+535A>T (n.*1242+535A>T) n.5054+535A>T n.1420+43A>T c.*2818+43A>T (n.*2818+43A>T) n.5172+43A>T c.3200+535A>T (n.3200+535A>T) c.492+43A>T c.3276+43A>T (n.3276+43A>T) n.352+43A>T c.214+43A>T (n.214+43A>T) n.318+43A>T c.387+43A>T (n.387+43A>T) n.112-1423A>T n.112-1229A>T c.805+43A>T (n.805+43A>T) c.2763+43A>T (n.2763+43A>T) c.59+43A>T c.495+43A>T n.116+631A>T n.331+535A>T c.338-1423A>T (n.338-1423A>T) n.472+43A>T c.3021+43A>T (n.3021+43A>T) c.1992+43A>T (n.1992+43A>T) c.1575+43A>T (n.1575+43A>T) n.3357+535A>T n.3870+43A>T n.4796+43A>T c.3168+567A>T (n.3168+567A>T) c.3132+43A>T (n.3132+43A>T) c.3315+43A>T (n.3315+43A>T) c.3120+43A>T (n.3120+43A>T) c.3234+43A>T (n.3234+43A>T) c.3399+43A>T (n.3399+43A>T) c.3528+43A>T (n.3528+43A>T) c.3228+43A>T (n.3228+43A>T) c.3192+43A>T (n.3192+43A>T) c.3300+43A>T (n.3300+43A>T) | |
19 | g.10352392G>C | CA9192758 | TYK2 | c.*1667+42C>G (n.*1667+42C>G) c.3318+42C>G (n.3318+42C>G) c.*88+42C>G (n.*88+42C>G) n.4694+42C>G n.4127+42C>G c.*2869+42C>G (n.*2869+42C>G) c.*1242+534C>G (n.*1242+534C>G) n.5054+534C>G n.1420+42C>G c.*2818+42C>G (n.*2818+42C>G) n.5172+42C>G c.3200+534C>G (n.3200+534C>G) c.492+42C>G c.3276+42C>G (n.3276+42C>G) n.352+42C>G c.214+42C>G (n.214+42C>G) n.318+42C>G c.387+42C>G (n.387+42C>G) n.111+1422C>G n.112-1230C>G c.805+42C>G (n.805+42C>G) c.2763+42C>G (n.2763+42C>G) c.59+42C>G c.495+42C>G n.116+630C>G n.331+534C>G c.338-1424C>G (n.338-1424C>G) n.472+42C>G c.3021+42C>G (n.3021+42C>G) c.1992+42C>G (n.1992+42C>G) c.1575+42C>G (n.1575+42C>G) n.3357+534C>G n.3870+42C>G n.4796+42C>G c.3168+566C>G (n.3168+566C>G) c.3132+42C>G (n.3132+42C>G) c.3315+42C>G (n.3315+42C>G) c.3120+42C>G (n.3120+42C>G) c.3234+42C>G (n.3234+42C>G) c.3399+42C>G (n.3399+42C>G) c.3528+42C>G (n.3528+42C>G) c.3228+42C>G (n.3228+42C>G) c.3192+42C>G (n.3192+42C>G) c.3300+42C>G (n.3300+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352392G= | CA2322387092 | TYK2 | c.*1667+42C= (n.*1667+42C=) c.3318+42C= (n.3318+42C=) c.*88+42C= (n.*88+42C=) n.4694+42C= n.4127+42C= c.*2869+42C= (n.*2869+42C=) c.*1242+534C= (n.*1242+534C=) n.5054+534C= n.1420+42C= c.*2818+42C= (n.*2818+42C=) n.5172+42C= c.3200+534C= (n.3200+534C=) c.492+42C= c.3276+42C= (n.3276+42C=) n.352+42C= c.214+42C= (n.214+42C=) n.318+42C= c.387+42C= (n.387+42C=) n.111+1422C= n.112-1230C= c.805+42C= (n.805+42C=) c.2763+42C= (n.2763+42C=) c.59+42C= c.495+42C= n.116+630C= n.331+534C= c.338-1424C= (n.338-1424C=) n.472+42C= c.3021+42C= (n.3021+42C=) c.1992+42C= (n.1992+42C=) c.1575+42C= (n.1575+42C=) n.3357+534C= n.3870+42C= n.4796+42C= c.3168+566C= (n.3168+566C=) c.3132+42C= (n.3132+42C=) c.3315+42C= (n.3315+42C=) c.3120+42C= (n.3120+42C=) c.3234+42C= (n.3234+42C=) c.3399+42C= (n.3399+42C=) c.3528+42C= (n.3528+42C=) c.3228+42C= (n.3228+42C=) c.3192+42C= (n.3192+42C=) c.3300+42C= (n.3300+42C=) | |
19 | g.10352392G>T | CA2582370012 | TYK2 | c.*1667+42C>A (n.*1667+42C>A) c.3318+42C>A (n.3318+42C>A) c.*88+42C>A (n.*88+42C>A) n.4694+42C>A n.4127+42C>A c.*2869+42C>A (n.*2869+42C>A) c.*1242+534C>A (n.*1242+534C>A) n.5054+534C>A n.1420+42C>A c.*2818+42C>A (n.*2818+42C>A) n.5172+42C>A c.3200+534C>A (n.3200+534C>A) c.492+42C>A c.3276+42C>A (n.3276+42C>A) n.352+42C>A c.214+42C>A (n.214+42C>A) n.318+42C>A c.387+42C>A (n.387+42C>A) n.111+1422C>A n.112-1230C>A c.805+42C>A (n.805+42C>A) c.2763+42C>A (n.2763+42C>A) c.59+42C>A c.495+42C>A n.116+630C>A n.331+534C>A c.338-1424C>A (n.338-1424C>A) n.472+42C>A c.3021+42C>A (n.3021+42C>A) c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) c.1575+42C>A (n.1575+42C>A) n.3357+534C>A n.3870+42C>A n.4796+42C>A c.3168+566C>A (n.3168+566C>A) c.3132+42C>A (n.3132+42C>A) c.3315+42C>A (n.3315+42C>A) c.3120+42C>A (n.3120+42C>A) c.3234+42C>A (n.3234+42C>A) c.3399+42C>A (n.3399+42C>A) c.3528+42C>A (n.3528+42C>A) c.3228+42C>A (n.3228+42C>A) c.3192+42C>A (n.3192+42C>A) c.3300+42C>A (n.3300+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352394T>G | CA2562889753 | TYK2 | c.*1667+40A>C (n.*1667+40A>C) c.3318+40A>C (n.3318+40A>C) c.*88+40A>C (n.*88+40A>C) n.4694+40A>C n.4127+40A>C c.*2869+40A>C (n.*2869+40A>C) c.*1242+532A>C (n.*1242+532A>C) n.5054+532A>C n.1420+40A>C c.*2818+40A>C (n.*2818+40A>C) n.5172+40A>C c.3200+532A>C (n.3200+532A>C) c.492+40A>C c.3276+40A>C (n.3276+40A>C) n.352+40A>C c.214+40A>C (n.214+40A>C) n.318+40A>C c.387+40A>C (n.387+40A>C) n.111+1420A>C n.112-1232A>C c.805+40A>C (n.805+40A>C) c.2763+40A>C (n.2763+40A>C) c.59+40A>C c.495+40A>C n.116+628A>C n.331+532A>C c.338-1426A>C (n.338-1426A>C) n.472+40A>C c.3021+40A>C (n.3021+40A>C) c.1992+40A>C (n.1992+40A>C) c.1575+40A>C (n.1575+40A>C) n.3357+532A>C n.3870+40A>C n.4796+40A>C c.3168+564A>C (n.3168+564A>C) c.3132+40A>C (n.3132+40A>C) c.3315+40A>C (n.3315+40A>C) c.3120+40A>C (n.3120+40A>C) c.3234+40A>C (n.3234+40A>C) c.3399+40A>C (n.3399+40A>C) c.3528+40A>C (n.3528+40A>C) c.3228+40A>C (n.3228+40A>C) c.3192+40A>C (n.3192+40A>C) c.3300+40A>C (n.3300+40A>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352395C>G | CA2582370013 | TYK2 | c.*1667+39G>C (n.*1667+39G>C) c.3318+39G>C (n.3318+39G>C) c.*88+39G>C (n.*88+39G>C) n.4694+39G>C n.4127+39G>C c.*2869+39G>C (n.*2869+39G>C) c.*1242+531G>C (n.*1242+531G>C) n.5054+531G>C n.1420+39G>C c.*2818+39G>C (n.*2818+39G>C) n.5172+39G>C c.3200+531G>C (n.3200+531G>C) c.492+39G>C c.3276+39G>C (n.3276+39G>C) n.352+39G>C c.214+39G>C (n.214+39G>C) n.318+39G>C c.387+39G>C (n.387+39G>C) n.111+1419G>C n.112-1233G>C c.805+39G>C (n.805+39G>C) c.2763+39G>C (n.2763+39G>C) c.59+39G>C c.495+39G>C n.116+627G>C n.331+531G>C c.338-1427G>C (n.338-1427G>C) n.472+39G>C c.3021+39G>C (n.3021+39G>C) c.1992+39G>C (n.1992+39G>C) c.1575+39G>C (n.1575+39G>C) n.3357+531G>C n.3870+39G>C n.4796+39G>C c.3168+563G>C (n.3168+563G>C) c.3132+39G>C (n.3132+39G>C) c.3315+39G>C (n.3315+39G>C) c.3120+39G>C (n.3120+39G>C) c.3234+39G>C (n.3234+39G>C) c.3399+39G>C (n.3399+39G>C) c.3528+39G>C (n.3528+39G>C) c.3228+39G>C (n.3228+39G>C) c.3192+39G>C (n.3192+39G>C) c.3300+39G>C (n.3300+39G>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352398G>T | CA631725036 | TYK2 | c.*1667+36C>A (n.*1667+36C>A) c.3318+36C>A (n.3318+36C>A) c.*88+36C>A (n.*88+36C>A) n.4694+36C>A n.4127+36C>A c.*2869+36C>A (n.*2869+36C>A) c.*1242+528C>A (n.*1242+528C>A) n.5054+528C>A n.1420+36C>A c.*2818+36C>A (n.*2818+36C>A) n.5172+36C>A c.3200+528C>A (n.3200+528C>A) c.492+36C>A c.3276+36C>A (n.3276+36C>A) n.352+36C>A c.214+36C>A (n.214+36C>A) n.318+36C>A c.387+36C>A (n.387+36C>A) n.111+1416C>A n.112-1236C>A c.805+36C>A (n.805+36C>A) c.2763+36C>A (n.2763+36C>A) c.59+36C>A c.495+36C>A n.116+624C>A n.331+528C>A c.338-1430C>A (n.338-1430C>A) n.472+36C>A c.3021+36C>A (n.3021+36C>A) c.1992+36C>A (n.1992+36C>A) c.1575+36C>A (n.1575+36C>A) n.3357+528C>A n.3870+36C>A n.4796+36C>A c.3168+560C>A (n.3168+560C>A) c.3132+36C>A (n.3132+36C>A) c.3315+36C>A (n.3315+36C>A) c.3120+36C>A (n.3120+36C>A) c.3234+36C>A (n.3234+36C>A) c.3399+36C>A (n.3399+36C>A) c.3528+36C>A (n.3528+36C>A) c.3228+36C>A (n.3228+36C>A) c.3192+36C>A (n.3192+36C>A) c.3300+36C>A (n.3300+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352399C= | CA2322387097 | TYK2 | c.*1667+35G= (n.*1667+35G=) c.3318+35G= (n.3318+35G=) c.*88+35G= (n.*88+35G=) n.4694+35G= n.4127+35G= c.*2869+35G= (n.*2869+35G=) c.*1242+527G= (n.*1242+527G=) n.5054+527G= n.1420+35G= c.*2818+35G= (n.*2818+35G=) n.5172+35G= c.3200+527G= (n.3200+527G=) c.492+35G= c.3276+35G= (n.3276+35G=) n.352+35G= c.214+35G= (n.214+35G=) n.318+35G= c.387+35G= (n.387+35G=) n.111+1415G= n.112-1237G= c.805+35G= (n.805+35G=) c.2763+35G= (n.2763+35G=) c.59+35G= c.495+35G= n.116+623G= n.331+527G= c.338-1431G= (n.338-1431G=) n.472+35G= c.3021+35G= (n.3021+35G=) c.1992+35G= (n.1992+35G=) c.1575+35G= (n.1575+35G=) n.3357+527G= n.3870+35G= n.4796+35G= c.3168+559G= (n.3168+559G=) c.3132+35G= (n.3132+35G=) c.3315+35G= (n.3315+35G=) c.3120+35G= (n.3120+35G=) c.3234+35G= (n.3234+35G=) c.3399+35G= (n.3399+35G=) c.3528+35G= (n.3528+35G=) c.3228+35G= (n.3228+35G=) c.3192+35G= (n.3192+35G=) c.3300+35G= (n.3300+35G=) | |
19 | g.10352399C>G | CA631725037 | TYK2 | c.*1667+35G>C (n.*1667+35G>C) c.3318+35G>C (n.3318+35G>C) c.*88+35G>C (n.*88+35G>C) n.4694+35G>C n.4127+35G>C c.*2869+35G>C (n.*2869+35G>C) c.*1242+527G>C (n.*1242+527G>C) n.5054+527G>C n.1420+35G>C c.*2818+35G>C (n.*2818+35G>C) n.5172+35G>C c.3200+527G>C (n.3200+527G>C) c.492+35G>C c.3276+35G>C (n.3276+35G>C) n.352+35G>C c.214+35G>C (n.214+35G>C) n.318+35G>C c.387+35G>C (n.387+35G>C) n.111+1415G>C n.112-1237G>C c.805+35G>C (n.805+35G>C) c.2763+35G>C (n.2763+35G>C) c.59+35G>C c.495+35G>C n.116+623G>C n.331+527G>C c.338-1431G>C (n.338-1431G>C) n.472+35G>C c.3021+35G>C (n.3021+35G>C) c.1992+35G>C (n.1992+35G>C) c.1575+35G>C (n.1575+35G>C) n.3357+527G>C n.3870+35G>C n.4796+35G>C c.3168+559G>C (n.3168+559G>C) c.3132+35G>C (n.3132+35G>C) c.3315+35G>C (n.3315+35G>C) c.3120+35G>C (n.3120+35G>C) c.3234+35G>C (n.3234+35G>C) c.3399+35G>C (n.3399+35G>C) c.3528+35G>C (n.3528+35G>C) c.3228+35G>C (n.3228+35G>C) c.3192+35G>C (n.3192+35G>C) c.3300+35G>C (n.3300+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352399C>T | CA9192759 | TYK2 | c.*1667+35G>A (n.*1667+35G>A) c.3318+35G>A (n.3318+35G>A) c.*88+35G>A (n.*88+35G>A) n.4694+35G>A n.4127+35G>A c.*2869+35G>A (n.*2869+35G>A) c.*1242+527G>A (n.*1242+527G>A) n.5054+527G>A n.1420+35G>A c.*2818+35G>A (n.*2818+35G>A) n.5172+35G>A c.3200+527G>A (n.3200+527G>A) c.492+35G>A c.3276+35G>A (n.3276+35G>A) n.352+35G>A c.214+35G>A (n.214+35G>A) n.318+35G>A c.387+35G>A (n.387+35G>A) n.111+1415G>A n.112-1237G>A c.805+35G>A (n.805+35G>A) c.2763+35G>A (n.2763+35G>A) c.59+35G>A c.495+35G>A n.116+623G>A n.331+527G>A c.338-1431G>A (n.338-1431G>A) n.472+35G>A c.3021+35G>A (n.3021+35G>A) c.1992+35G>A (n.1992+35G>A) c.1575+35G>A (n.1575+35G>A) n.3357+527G>A n.3870+35G>A n.4796+35G>A c.3168+559G>A (n.3168+559G>A) c.3132+35G>A (n.3132+35G>A) c.3315+35G>A (n.3315+35G>A) c.3120+35G>A (n.3120+35G>A) c.3234+35G>A (n.3234+35G>A) c.3399+35G>A (n.3399+35G>A) c.3528+35G>A (n.3528+35G>A) c.3228+35G>A (n.3228+35G>A) c.3192+35G>A (n.3192+35G>A) c.3300+35G>A (n.3300+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352401_10352403del | CA2582370016 | TYK2 | c.*1667+31_*1667+33del (n.*1667+31_*1667+33del) c.3318+31_3318+33del (n.3318+31_3318+33del) c.*88+31_*88+33del (n.*88+31_*88+33del) n.4694+31_4694+33del n.4127+31_4127+33del c.*2869+31_*2869+33del (n.*2869+31_*2869+33del) c.*1242+523_*1242+525del (n.*1242+523_*1242+525del) n.5054+523_5054+525del n.1420+31_1420+33del c.*2818+31_*2818+33del (n.*2818+31_*2818+33del) n.5172+31_5172+33del c.3200+523_3200+525del (n.3200+523_3200+525del) c.492+31_492+33del c.3276+31_3276+33del (n.3276+31_3276+33del) n.352+31_352+33del c.214+31_214+33del (n.214+31_214+33del) n.318+31_318+33del c.387+31_387+33del (n.387+31_387+33del) n.111+1411_111+1413del n.112-1241_112-1239del c.805+31_805+33del (n.805+31_805+33del) c.2763+31_2763+33del (n.2763+31_2763+33del) c.59+31_59+33del c.495+31_495+33del n.116+619_116+621del n.331+523_331+525del c.338-1435_338-1433del (n.338-1435_338-1433del) n.472+31_472+33del c.3021+31_3021+33del (n.3021+31_3021+33del) c.1992+31_1992+33del (n.1992+31_1992+33del) c.1575+31_1575+33del (n.1575+31_1575+33del) n.3357+523_3357+525del n.3870+31_3870+33del n.4796+31_4796+33del c.3168+555_3168+557del (n.3168+555_3168+557del) c.3132+31_3132+33del (n.3132+31_3132+33del) c.3315+31_3315+33del (n.3315+31_3315+33del) c.3120+31_3120+33del (n.3120+31_3120+33del) c.3234+31_3234+33del (n.3234+31_3234+33del) c.3399+31_3399+33del (n.3399+31_3399+33del) c.3528+31_3528+33del (n.3528+31_3528+33del) c.3228+31_3228+33del (n.3228+31_3228+33del) c.3192+31_3192+33del (n.3192+31_3192+33del) c.3300+31_3300+33del (n.3300+31_3300+33del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352407C>A | CA783141685 | TYK2 | c.*1667+27G>T (n.*1667+27G>T) c.3318+27G>T (n.3318+27G>T) c.*88+27G>T (n.*88+27G>T) n.4694+27G>T n.4127+27G>T c.*2869+27G>T (n.*2869+27G>T) c.*1242+519G>T (n.*1242+519G>T) n.5054+519G>T n.1420+27G>T c.*2818+27G>T (n.*2818+27G>T) n.5172+27G>T c.3200+519G>T (n.3200+519G>T) c.492+27G>T c.3276+27G>T (n.3276+27G>T) n.352+27G>T c.214+27G>T (n.214+27G>T) n.318+27G>T c.387+27G>T (n.387+27G>T) n.111+1407G>T n.112-1245G>T c.805+27G>T (n.805+27G>T) c.2763+27G>T (n.2763+27G>T) c.59+27G>T c.495+27G>T n.116+615G>T n.331+519G>T c.338-1439G>T (n.338-1439G>T) n.472+27G>T c.3021+27G>T (n.3021+27G>T) c.1992+27G>T (n.1992+27G>T) c.1575+27G>T (n.1575+27G>T) n.3357+519G>T n.3870+27G>T n.4796+27G>T c.3168+551G>T (n.3168+551G>T) c.3132+27G>T (n.3132+27G>T) c.3315+27G>T (n.3315+27G>T) c.3120+27G>T (n.3120+27G>T) c.3234+27G>T (n.3234+27G>T) c.3399+27G>T (n.3399+27G>T) c.3528+27G>T (n.3528+27G>T) c.3228+27G>T (n.3228+27G>T) c.3192+27G>T (n.3192+27G>T) c.3300+27G>T (n.3300+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352407C>G | CA2582370022 | TYK2 | c.*1667+27G>C (n.*1667+27G>C) c.3318+27G>C (n.3318+27G>C) c.*88+27G>C (n.*88+27G>C) n.4694+27G>C n.4127+27G>C c.*2869+27G>C (n.*2869+27G>C) c.*1242+519G>C (n.*1242+519G>C) n.5054+519G>C n.1420+27G>C c.*2818+27G>C (n.*2818+27G>C) n.5172+27G>C c.3200+519G>C (n.3200+519G>C) c.492+27G>C c.3276+27G>C (n.3276+27G>C) n.352+27G>C c.214+27G>C (n.214+27G>C) n.318+27G>C c.387+27G>C (n.387+27G>C) n.111+1407G>C n.112-1245G>C c.805+27G>C (n.805+27G>C) c.2763+27G>C (n.2763+27G>C) c.59+27G>C c.495+27G>C n.116+615G>C n.331+519G>C c.338-1439G>C (n.338-1439G>C) n.472+27G>C c.3021+27G>C (n.3021+27G>C) c.1992+27G>C (n.1992+27G>C) c.1575+27G>C (n.1575+27G>C) n.3357+519G>C n.3870+27G>C n.4796+27G>C c.3168+551G>C (n.3168+551G>C) c.3132+27G>C (n.3132+27G>C) c.3315+27G>C (n.3315+27G>C) c.3120+27G>C (n.3120+27G>C) c.3234+27G>C (n.3234+27G>C) c.3399+27G>C (n.3399+27G>C) c.3528+27G>C (n.3528+27G>C) c.3228+27G>C (n.3228+27G>C) c.3192+27G>C (n.3192+27G>C) c.3300+27G>C (n.3300+27G>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352408G>C | CA2322387103 | TYK2 | c.*1667+26C>G (n.*1667+26C>G) c.3318+26C>G (n.3318+26C>G) c.*88+26C>G (n.*88+26C>G) n.4694+26C>G n.4127+26C>G c.*2869+26C>G (n.*2869+26C>G) c.*1242+518C>G (n.*1242+518C>G) n.5054+518C>G n.1420+26C>G c.*2818+26C>G (n.*2818+26C>G) n.5172+26C>G c.3200+518C>G (n.3200+518C>G) c.492+26C>G c.3276+26C>G (n.3276+26C>G) n.352+26C>G c.214+26C>G (n.214+26C>G) n.318+26C>G c.387+26C>G (n.387+26C>G) n.111+1406C>G n.112-1246C>G c.805+26C>G (n.805+26C>G) c.2763+26C>G (n.2763+26C>G) c.59+26C>G c.495+26C>G n.116+614C>G n.331+518C>G c.338-1440C>G (n.338-1440C>G) n.472+26C>G c.3021+26C>G (n.3021+26C>G) c.1992+26C>G (n.1992+26C>G) c.1575+26C>G (n.1575+26C>G) n.3357+518C>G n.3870+26C>G n.4796+26C>G c.3168+550C>G (n.3168+550C>G) c.3132+26C>G (n.3132+26C>G) c.3315+26C>G (n.3315+26C>G) c.3120+26C>G (n.3120+26C>G) c.3234+26C>G (n.3234+26C>G) c.3399+26C>G (n.3399+26C>G) c.3528+26C>G (n.3528+26C>G) c.3228+26C>G (n.3228+26C>G) c.3192+26C>G (n.3192+26C>G) c.3300+26C>G (n.3300+26C>G) | dbSNP |
19 | g.10352408G= | CA2322387102 | TYK2 | c.*1667+26C= (n.*1667+26C=) c.3318+26C= (n.3318+26C=) c.*88+26C= (n.*88+26C=) n.4694+26C= n.4127+26C= c.*2869+26C= (n.*2869+26C=) c.*1242+518C= (n.*1242+518C=) n.5054+518C= n.1420+26C= c.*2818+26C= (n.*2818+26C=) n.5172+26C= c.3200+518C= (n.3200+518C=) c.492+26C= c.3276+26C= (n.3276+26C=) n.352+26C= c.214+26C= (n.214+26C=) n.318+26C= c.387+26C= (n.387+26C=) n.111+1406C= n.112-1246C= c.805+26C= (n.805+26C=) c.2763+26C= (n.2763+26C=) c.59+26C= c.495+26C= n.116+614C= n.331+518C= c.338-1440C= (n.338-1440C=) n.472+26C= c.3021+26C= (n.3021+26C=) c.1992+26C= (n.1992+26C=) c.1575+26C= (n.1575+26C=) n.3357+518C= n.3870+26C= n.4796+26C= c.3168+550C= (n.3168+550C=) c.3132+26C= (n.3132+26C=) c.3315+26C= (n.3315+26C=) c.3120+26C= (n.3120+26C=) c.3234+26C= (n.3234+26C=) c.3399+26C= (n.3399+26C=) c.3528+26C= (n.3528+26C=) c.3228+26C= (n.3228+26C=) c.3192+26C= (n.3192+26C=) c.3300+26C= (n.3300+26C=) | |
19 | g.10352408G>T | CA2582370023 | TYK2 | c.*1667+26C>A (n.*1667+26C>A) c.3318+26C>A (n.3318+26C>A) c.*88+26C>A (n.*88+26C>A) n.4694+26C>A n.4127+26C>A c.*2869+26C>A (n.*2869+26C>A) c.*1242+518C>A (n.*1242+518C>A) n.5054+518C>A n.1420+26C>A c.*2818+26C>A (n.*2818+26C>A) n.5172+26C>A c.3200+518C>A (n.3200+518C>A) c.492+26C>A c.3276+26C>A (n.3276+26C>A) n.352+26C>A c.214+26C>A (n.214+26C>A) n.318+26C>A c.387+26C>A (n.387+26C>A) n.111+1406C>A n.112-1246C>A c.805+26C>A (n.805+26C>A) c.2763+26C>A (n.2763+26C>A) c.59+26C>A c.495+26C>A n.116+614C>A n.331+518C>A c.338-1440C>A (n.338-1440C>A) n.472+26C>A c.3021+26C>A (n.3021+26C>A) c.1992+26C>A (n.1992+26C>A) c.1575+26C>A (n.1575+26C>A) n.3357+518C>A n.3870+26C>A n.4796+26C>A c.3168+550C>A (n.3168+550C>A) c.3132+26C>A (n.3132+26C>A) c.3315+26C>A (n.3315+26C>A) c.3120+26C>A (n.3120+26C>A) c.3234+26C>A (n.3234+26C>A) c.3399+26C>A (n.3399+26C>A) c.3528+26C>A (n.3528+26C>A) c.3228+26C>A (n.3228+26C>A) c.3192+26C>A (n.3192+26C>A) c.3300+26C>A (n.3300+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352409G>T | CA2576618430 | TYK2 | c.*1667+25C>A (n.*1667+25C>A) c.3318+25C>A (n.3318+25C>A) c.*88+25C>A (n.*88+25C>A) n.4694+25C>A n.4127+25C>A c.*2869+25C>A (n.*2869+25C>A) c.*1242+517C>A (n.*1242+517C>A) n.5054+517C>A n.1420+25C>A c.*2818+25C>A (n.*2818+25C>A) n.5172+25C>A c.3200+517C>A (n.3200+517C>A) c.492+25C>A c.3276+25C>A (n.3276+25C>A) n.352+25C>A c.214+25C>A (n.214+25C>A) n.318+25C>A c.387+25C>A (n.387+25C>A) n.111+1405C>A n.112-1247C>A c.805+25C>A (n.805+25C>A) c.2763+25C>A (n.2763+25C>A) c.59+25C>A c.495+25C>A n.116+613C>A n.331+517C>A c.338-1441C>A (n.338-1441C>A) n.472+25C>A c.3021+25C>A (n.3021+25C>A) c.1992+25C>A (n.1992+25C>A) c.1575+25C>A (n.1575+25C>A) n.3357+517C>A n.3870+25C>A n.4796+25C>A c.3168+549C>A (n.3168+549C>A) c.3132+25C>A (n.3132+25C>A) c.3315+25C>A (n.3315+25C>A) c.3120+25C>A (n.3120+25C>A) c.3234+25C>A (n.3234+25C>A) c.3399+25C>A (n.3399+25C>A) c.3528+25C>A (n.3528+25C>A) c.3228+25C>A (n.3228+25C>A) c.3192+25C>A (n.3192+25C>A) c.3300+25C>A (n.3300+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352410T>G | CA2582370024 | TYK2 | c.*1667+24A>C (n.*1667+24A>C) c.3318+24A>C (n.3318+24A>C) c.*88+24A>C (n.*88+24A>C) n.4694+24A>C n.4127+24A>C c.*2869+24A>C (n.*2869+24A>C) c.*1242+516A>C (n.*1242+516A>C) n.5054+516A>C n.1420+24A>C c.*2818+24A>C (n.*2818+24A>C) n.5172+24A>C c.3200+516A>C (n.3200+516A>C) c.492+24A>C c.3276+24A>C (n.3276+24A>C) n.352+24A>C c.214+24A>C (n.214+24A>C) n.318+24A>C c.387+24A>C (n.387+24A>C) n.111+1404A>C n.112-1248A>C c.805+24A>C (n.805+24A>C) c.2763+24A>C (n.2763+24A>C) c.59+24A>C c.495+24A>C n.116+612A>C n.331+516A>C c.338-1442A>C (n.338-1442A>C) n.472+24A>C c.3021+24A>C (n.3021+24A>C) c.1992+24A>C (n.1992+24A>C) c.1575+24A>C (n.1575+24A>C) n.3357+516A>C n.3870+24A>C n.4796+24A>C c.3168+548A>C (n.3168+548A>C) c.3132+24A>C (n.3132+24A>C) c.3315+24A>C (n.3315+24A>C) c.3120+24A>C (n.3120+24A>C) c.3234+24A>C (n.3234+24A>C) c.3399+24A>C (n.3399+24A>C) c.3528+24A>C (n.3528+24A>C) c.3228+24A>C (n.3228+24A>C) c.3192+24A>C (n.3192+24A>C) c.3300+24A>C (n.3300+24A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352411G>A | CA783141686 | TYK2 | c.*1667+23C>T (n.*1667+23C>T) c.3318+23C>T (n.3318+23C>T) c.*88+23C>T (n.*88+23C>T) n.4694+23C>T n.4127+23C>T c.*2869+23C>T (n.*2869+23C>T) c.*1242+515C>T (n.*1242+515C>T) n.5054+515C>T n.1420+23C>T c.*2818+23C>T (n.*2818+23C>T) n.5172+23C>T c.3200+515C>T (n.3200+515C>T) c.492+23C>T c.3276+23C>T (n.3276+23C>T) n.352+23C>T c.214+23C>T (n.214+23C>T) n.318+23C>T c.387+23C>T (n.387+23C>T) n.111+1403C>T n.112-1249C>T c.805+23C>T (n.805+23C>T) c.2763+23C>T (n.2763+23C>T) c.59+23C>T c.495+23C>T n.116+611C>T n.331+515C>T c.338-1443C>T (n.338-1443C>T) n.472+23C>T c.3021+23C>T (n.3021+23C>T) c.1992+23C>T (n.1992+23C>T) c.1575+23C>T (n.1575+23C>T) n.3357+515C>T n.3870+23C>T n.4796+23C>T c.3168+547C>T (n.3168+547C>T) c.3132+23C>T (n.3132+23C>T) c.3315+23C>T (n.3315+23C>T) c.3120+23C>T (n.3120+23C>T) c.3234+23C>T (n.3234+23C>T) c.3399+23C>T (n.3399+23C>T) c.3528+23C>T (n.3528+23C>T) c.3228+23C>T (n.3228+23C>T) c.3192+23C>T (n.3192+23C>T) c.3300+23C>T (n.3300+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10352414del | CA2582370025 | TYK2 | c.*1667+23del (n.*1667+23del) c.3318+23del (n.3318+23del) c.*88+23del (n.*88+23del) n.4694+23del n.4127+23del c.*2869+23del (n.*2869+23del) c.*1242+515del (n.*1242+515del) n.5054+515del n.1420+23del c.*2818+23del (n.*2818+23del) n.5172+23del c.3200+515del (n.3200+515del) c.492+23del c.3276+23del (n.3276+23del) n.352+23del c.214+23del (n.214+23del) n.318+23del c.387+23del (n.387+23del) n.111+1403del n.112-1249del c.805+23del (n.805+23del) c.2763+23del (n.2763+23del) c.59+23del c.495+23del n.116+611del n.331+515del c.338-1443del (n.338-1443del) n.472+23del c.3021+23del (n.3021+23del) c.1992+23del (n.1992+23del) c.1575+23del (n.1575+23del) n.3357+515del n.3870+23del n.4796+23del c.3168+547del (n.3168+547del) c.3132+23del (n.3132+23del) c.3315+23del (n.3315+23del) c.3120+23del (n.3120+23del) c.3234+23del (n.3234+23del) c.3399+23del (n.3399+23del) c.3528+23del (n.3528+23del) c.3228+23del (n.3228+23del) c.3192+23del (n.3192+23del) c.3300+23del (n.3300+23del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352412G>A | CA2582370026 | TYK2 | c.*1667+22C>T (n.*1667+22C>T) c.3318+22C>T (n.3318+22C>T) c.*88+22C>T (n.*88+22C>T) n.4694+22C>T n.4127+22C>T c.*2869+22C>T (n.*2869+22C>T) c.*1242+514C>T (n.*1242+514C>T) n.5054+514C>T n.1420+22C>T c.*2818+22C>T (n.*2818+22C>T) n.5172+22C>T c.3200+514C>T (n.3200+514C>T) c.492+22C>T c.3276+22C>T (n.3276+22C>T) n.352+22C>T c.214+22C>T (n.214+22C>T) n.318+22C>T c.387+22C>T (n.387+22C>T) n.111+1402C>T n.112-1250C>T c.805+22C>T (n.805+22C>T) c.2763+22C>T (n.2763+22C>T) c.59+22C>T c.495+22C>T n.116+610C>T n.331+514C>T c.338-1444C>T (n.338-1444C>T) n.472+22C>T c.3021+22C>T (n.3021+22C>T) c.1992+22C>T (n.1992+22C>T) c.1575+22C>T (n.1575+22C>T) n.3357+514C>T n.3870+22C>T n.4796+22C>T c.3168+546C>T (n.3168+546C>T) c.3132+22C>T (n.3132+22C>T) c.3315+22C>T (n.3315+22C>T) c.3120+22C>T (n.3120+22C>T) c.3234+22C>T (n.3234+22C>T) c.3399+22C>T (n.3399+22C>T) c.3528+22C>T (n.3528+22C>T) c.3228+22C>T (n.3228+22C>T) c.3192+22C>T (n.3192+22C>T) c.3300+22C>T (n.3300+22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352413G>A | CA2582370027 | TYK2 | c.*1667+21C>T (n.*1667+21C>T) c.3318+21C>T (n.3318+21C>T) c.*88+21C>T (n.*88+21C>T) n.4694+21C>T n.4127+21C>T c.*2869+21C>T (n.*2869+21C>T) c.*1242+513C>T (n.*1242+513C>T) n.5054+513C>T n.1420+21C>T c.*2818+21C>T (n.*2818+21C>T) n.5172+21C>T c.3200+513C>T (n.3200+513C>T) c.492+21C>T c.3276+21C>T (n.3276+21C>T) n.352+21C>T c.214+21C>T (n.214+21C>T) n.318+21C>T c.387+21C>T (n.387+21C>T) n.111+1401C>T n.112-1251C>T c.805+21C>T (n.805+21C>T) c.2763+21C>T (n.2763+21C>T) c.59+21C>T c.495+21C>T n.116+609C>T n.331+513C>T c.338-1445C>T (n.338-1445C>T) n.472+21C>T c.3021+21C>T (n.3021+21C>T) c.1992+21C>T (n.1992+21C>T) c.1575+21C>T (n.1575+21C>T) n.3357+513C>T n.3870+21C>T n.4796+21C>T c.3168+545C>T (n.3168+545C>T) c.3132+21C>T (n.3132+21C>T) c.3315+21C>T (n.3315+21C>T) c.3120+21C>T (n.3120+21C>T) c.3234+21C>T (n.3234+21C>T) c.3399+21C>T (n.3399+21C>T) c.3528+21C>T (n.3528+21C>T) c.3228+21C>T (n.3228+21C>T) c.3192+21C>T (n.3192+21C>T) c.3300+21C>T (n.3300+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352413G= | CA2322387106 | TYK2 | c.*1667+21C= (n.*1667+21C=) c.3318+21C= (n.3318+21C=) c.*88+21C= (n.*88+21C=) n.4694+21C= n.4127+21C= c.*2869+21C= (n.*2869+21C=) c.*1242+513C= (n.*1242+513C=) n.5054+513C= n.1420+21C= c.*2818+21C= (n.*2818+21C=) n.5172+21C= c.3200+513C= (n.3200+513C=) c.492+21C= c.3276+21C= (n.3276+21C=) n.352+21C= c.214+21C= (n.214+21C=) n.318+21C= c.387+21C= (n.387+21C=) n.111+1401C= n.112-1251C= c.805+21C= (n.805+21C=) c.2763+21C= (n.2763+21C=) c.59+21C= c.495+21C= n.116+609C= n.331+513C= c.338-1445C= (n.338-1445C=) n.472+21C= c.3021+21C= (n.3021+21C=) c.1992+21C= (n.1992+21C=) c.1575+21C= (n.1575+21C=) n.3357+513C= n.3870+21C= n.4796+21C= c.3168+545C= (n.3168+545C=) c.3132+21C= (n.3132+21C=) c.3315+21C= (n.3315+21C=) c.3120+21C= (n.3120+21C=) c.3234+21C= (n.3234+21C=) c.3399+21C= (n.3399+21C=) c.3528+21C= (n.3528+21C=) c.3228+21C= (n.3228+21C=) c.3192+21C= (n.3192+21C=) c.3300+21C= (n.3300+21C=) | |
19 | g.10352413G>T | CA783141687 | TYK2 | c.*1667+21C>A (n.*1667+21C>A) c.3318+21C>A (n.3318+21C>A) c.*88+21C>A (n.*88+21C>A) n.4694+21C>A n.4127+21C>A c.*2869+21C>A (n.*2869+21C>A) c.*1242+513C>A (n.*1242+513C>A) n.5054+513C>A n.1420+21C>A c.*2818+21C>A (n.*2818+21C>A) n.5172+21C>A c.3200+513C>A (n.3200+513C>A) c.492+21C>A c.3276+21C>A (n.3276+21C>A) n.352+21C>A c.214+21C>A (n.214+21C>A) n.318+21C>A c.387+21C>A (n.387+21C>A) n.111+1401C>A n.112-1251C>A c.805+21C>A (n.805+21C>A) c.2763+21C>A (n.2763+21C>A) c.59+21C>A c.495+21C>A n.116+609C>A n.331+513C>A c.338-1445C>A (n.338-1445C>A) n.472+21C>A c.3021+21C>A (n.3021+21C>A) c.1992+21C>A (n.1992+21C>A) c.1575+21C>A (n.1575+21C>A) n.3357+513C>A n.3870+21C>A n.4796+21C>A c.3168+545C>A (n.3168+545C>A) c.3132+21C>A (n.3132+21C>A) c.3315+21C>A (n.3315+21C>A) c.3120+21C>A (n.3120+21C>A) c.3234+21C>A (n.3234+21C>A) c.3399+21C>A (n.3399+21C>A) c.3528+21C>A (n.3528+21C>A) c.3228+21C>A (n.3228+21C>A) c.3192+21C>A (n.3192+21C>A) c.3300+21C>A (n.3300+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352415C>T | CA2582370029 | TYK2 | c.*1667+19G>A (n.*1667+19G>A) c.3318+19G>A (n.3318+19G>A) c.*88+19G>A (n.*88+19G>A) n.4694+19G>A n.4127+19G>A c.*2869+19G>A (n.*2869+19G>A) c.*1242+511G>A (n.*1242+511G>A) n.5054+511G>A n.1420+19G>A c.*2818+19G>A (n.*2818+19G>A) n.5172+19G>A c.3200+511G>A (n.3200+511G>A) c.492+19G>A c.3276+19G>A (n.3276+19G>A) n.352+19G>A c.214+19G>A (n.214+19G>A) n.318+19G>A c.387+19G>A (n.387+19G>A) n.111+1399G>A n.112-1253G>A c.805+19G>A (n.805+19G>A) c.2763+19G>A (n.2763+19G>A) c.59+19G>A c.495+19G>A n.116+607G>A n.331+511G>A c.338-1447G>A (n.338-1447G>A) n.472+19G>A c.3021+19G>A (n.3021+19G>A) c.1992+19G>A (n.1992+19G>A) c.1575+19G>A (n.1575+19G>A) n.3357+511G>A n.3870+19G>A n.4796+19G>A c.3168+543G>A (n.3168+543G>A) c.3132+19G>A (n.3132+19G>A) c.3315+19G>A (n.3315+19G>A) c.3120+19G>A (n.3120+19G>A) c.3234+19G>A (n.3234+19G>A) c.3399+19G>A (n.3399+19G>A) c.3528+19G>A (n.3528+19G>A) c.3228+19G>A (n.3228+19G>A) c.3192+19G>A (n.3192+19G>A) c.3300+19G>A (n.3300+19G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352417G>T | CA2573155514 | TYK2 | c.*1667+17C>A (n.*1667+17C>A) c.3318+17C>A (n.3318+17C>A) c.*88+17C>A (n.*88+17C>A) n.4694+17C>A n.4127+17C>A c.*2869+17C>A (n.*2869+17C>A) c.*1242+509C>A (n.*1242+509C>A) n.5054+509C>A n.1420+17C>A c.*2818+17C>A (n.*2818+17C>A) n.5172+17C>A c.3200+509C>A (n.3200+509C>A) c.492+17C>A c.3276+17C>A (n.3276+17C>A) n.352+17C>A c.214+17C>A (n.214+17C>A) n.318+17C>A c.387+17C>A (n.387+17C>A) n.111+1397C>A n.112-1255C>A c.805+17C>A (n.805+17C>A) c.2763+17C>A (n.2763+17C>A) c.59+17C>A c.495+17C>A n.116+605C>A n.331+509C>A c.338-1449C>A (n.338-1449C>A) n.472+17C>A c.3021+17C>A (n.3021+17C>A) c.1992+17C>A (n.1992+17C>A) c.1575+17C>A (n.1575+17C>A) n.3357+509C>A n.3870+17C>A n.4796+17C>A c.3168+541C>A (n.3168+541C>A) c.3132+17C>A (n.3132+17C>A) c.3315+17C>A (n.3315+17C>A) c.3120+17C>A (n.3120+17C>A) c.3234+17C>A (n.3234+17C>A) c.3399+17C>A (n.3399+17C>A) c.3528+17C>A (n.3528+17C>A) c.3228+17C>A (n.3228+17C>A) c.3192+17C>A (n.3192+17C>A) c.3300+17C>A (n.3300+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10352418C>T | CA631725038 | TYK2 | c.*1667+16G>A (n.*1667+16G>A) c.3318+16G>A (n.3318+16G>A) c.*88+16G>A (n.*88+16G>A) n.4694+16G>A n.4127+16G>A c.*2869+16G>A (n.*2869+16G>A) c.*1242+508G>A (n.*1242+508G>A) n.5054+508G>A n.1420+16G>A c.*2818+16G>A (n.*2818+16G>A) n.5172+16G>A c.3200+508G>A (n.3200+508G>A) c.492+16G>A c.3276+16G>A (n.3276+16G>A) n.352+16G>A c.214+16G>A (n.214+16G>A) n.318+16G>A c.387+16G>A (n.387+16G>A) n.111+1396G>A n.112-1256G>A c.805+16G>A (n.805+16G>A) c.2763+16G>A (n.2763+16G>A) c.59+16G>A c.495+16G>A n.116+604G>A n.331+508G>A c.338-1450G>A (n.338-1450G>A) n.472+16G>A c.3021+16G>A (n.3021+16G>A) c.1992+16G>A (n.1992+16G>A) c.1575+16G>A (n.1575+16G>A) n.3357+508G>A n.3870+16G>A n.4796+16G>A c.3168+540G>A (n.3168+540G>A) c.3132+16G>A (n.3132+16G>A) c.3315+16G>A (n.3315+16G>A) c.3120+16G>A (n.3120+16G>A) c.3234+16G>A (n.3234+16G>A) c.3399+16G>A (n.3399+16G>A) c.3528+16G>A (n.3528+16G>A) c.3228+16G>A (n.3228+16G>A) c.3192+16G>A (n.3192+16G>A) c.3300+16G>A (n.3300+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352419G>A | CA2322387110 | TYK2 | c.*1667+15C>T (n.*1667+15C>T) c.3318+15C>T (n.3318+15C>T) c.*88+15C>T (n.*88+15C>T) n.4694+15C>T n.4127+15C>T c.*2869+15C>T (n.*2869+15C>T) c.*1242+507C>T (n.*1242+507C>T) n.5054+507C>T n.1420+15C>T c.*2818+15C>T (n.*2818+15C>T) n.5172+15C>T c.3200+507C>T (n.3200+507C>T) c.492+15C>T c.3276+15C>T (n.3276+15C>T) n.352+15C>T c.214+15C>T (n.214+15C>T) n.318+15C>T c.387+15C>T (n.387+15C>T) n.111+1395C>T n.112-1257C>T c.805+15C>T (n.805+15C>T) c.2763+15C>T (n.2763+15C>T) c.59+15C>T c.495+15C>T n.116+603C>T n.331+507C>T c.338-1451C>T (n.338-1451C>T) n.472+15C>T c.3021+15C>T (n.3021+15C>T) c.1992+15C>T (n.1992+15C>T) c.1575+15C>T (n.1575+15C>T) n.3357+507C>T n.3870+15C>T n.4796+15C>T c.3168+539C>T (n.3168+539C>T) c.3132+15C>T (n.3132+15C>T) c.3315+15C>T (n.3315+15C>T) c.3120+15C>T (n.3120+15C>T) c.3234+15C>T (n.3234+15C>T) c.3399+15C>T (n.3399+15C>T) c.3528+15C>T (n.3528+15C>T) c.3228+15C>T (n.3228+15C>T) c.3192+15C>T (n.3192+15C>T) c.3300+15C>T (n.3300+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352419G= | CA2322387109 | TYK2 | c.*1667+15C= (n.*1667+15C=) c.3318+15C= (n.3318+15C=) c.*88+15C= (n.*88+15C=) n.4694+15C= n.4127+15C= c.*2869+15C= (n.*2869+15C=) c.*1242+507C= (n.*1242+507C=) n.5054+507C= n.1420+15C= c.*2818+15C= (n.*2818+15C=) n.5172+15C= c.3200+507C= (n.3200+507C=) c.492+15C= c.3276+15C= (n.3276+15C=) n.352+15C= c.214+15C= (n.214+15C=) n.318+15C= c.387+15C= (n.387+15C=) n.111+1395C= n.112-1257C= c.805+15C= (n.805+15C=) c.2763+15C= (n.2763+15C=) c.59+15C= c.495+15C= n.116+603C= n.331+507C= c.338-1451C= (n.338-1451C=) n.472+15C= c.3021+15C= (n.3021+15C=) c.1992+15C= (n.1992+15C=) c.1575+15C= (n.1575+15C=) n.3357+507C= n.3870+15C= n.4796+15C= c.3168+539C= (n.3168+539C=) c.3132+15C= (n.3132+15C=) c.3315+15C= (n.3315+15C=) c.3120+15C= (n.3120+15C=) c.3234+15C= (n.3234+15C=) c.3399+15C= (n.3399+15C=) c.3528+15C= (n.3528+15C=) c.3228+15C= (n.3228+15C=) c.3192+15C= (n.3192+15C=) c.3300+15C= (n.3300+15C=) | |
19 | g.10352419G>T | CA9192762 | TYK2 | c.*1667+15C>A (n.*1667+15C>A) c.3318+15C>A (n.3318+15C>A) c.*88+15C>A (n.*88+15C>A) n.4694+15C>A n.4127+15C>A c.*2869+15C>A (n.*2869+15C>A) c.*1242+507C>A (n.*1242+507C>A) n.5054+507C>A n.1420+15C>A c.*2818+15C>A (n.*2818+15C>A) n.5172+15C>A c.3200+507C>A (n.3200+507C>A) c.492+15C>A c.3276+15C>A (n.3276+15C>A) n.352+15C>A c.214+15C>A (n.214+15C>A) n.318+15C>A c.387+15C>A (n.387+15C>A) n.111+1395C>A n.112-1257C>A c.805+15C>A (n.805+15C>A) c.2763+15C>A (n.2763+15C>A) c.59+15C>A c.495+15C>A n.116+603C>A n.331+507C>A c.338-1451C>A (n.338-1451C>A) n.472+15C>A c.3021+15C>A (n.3021+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) c.1575+15C>A (n.1575+15C>A) n.3357+507C>A n.3870+15C>A n.4796+15C>A c.3168+539C>A (n.3168+539C>A) c.3132+15C>A (n.3132+15C>A) c.3315+15C>A (n.3315+15C>A) c.3120+15C>A (n.3120+15C>A) c.3234+15C>A (n.3234+15C>A) c.3399+15C>A (n.3399+15C>A) c.3528+15C>A (n.3528+15C>A) c.3228+15C>A (n.3228+15C>A) c.3192+15C>A (n.3192+15C>A) c.3300+15C>A (n.3300+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352421del | CA2576618432 | TYK2 | c.*1667+15del (n.*1667+15del) c.3318+15del (n.3318+15del) c.*88+15del (n.*88+15del) n.4694+15del n.4127+15del c.*2869+15del (n.*2869+15del) c.*1242+507del (n.*1242+507del) n.5054+507del n.1420+15del c.*2818+15del (n.*2818+15del) n.5172+15del c.3200+507del (n.3200+507del) c.492+15del c.3276+15del (n.3276+15del) n.352+15del c.214+15del (n.214+15del) n.318+15del c.387+15del (n.387+15del) n.111+1395del n.112-1257del c.805+15del (n.805+15del) c.2763+15del (n.2763+15del) c.59+15del c.495+15del n.116+603del n.331+507del c.338-1451del (n.338-1451del) n.472+15del c.3021+15del (n.3021+15del) c.1992+15del (n.1992+15del) c.1575+15del (n.1575+15del) n.3357+507del n.3870+15del n.4796+15del c.3168+539del (n.3168+539del) c.3132+15del (n.3132+15del) c.3315+15del (n.3315+15del) c.3120+15del (n.3120+15del) c.3234+15del (n.3234+15del) c.3399+15del (n.3399+15del) c.3528+15del (n.3528+15del) c.3228+15del (n.3228+15del) c.3192+15del (n.3192+15del) c.3300+15del (n.3300+15del) | |
19 | g.10352420G>A | CA2582370033 | TYK2 | c.*1667+14C>T (n.*1667+14C>T) c.3318+14C>T (n.3318+14C>T) c.*88+14C>T (n.*88+14C>T) n.4694+14C>T n.4127+14C>T c.*2869+14C>T (n.*2869+14C>T) c.*1242+506C>T (n.*1242+506C>T) n.5054+506C>T n.1420+14C>T c.*2818+14C>T (n.*2818+14C>T) n.5172+14C>T c.3200+506C>T (n.3200+506C>T) c.492+14C>T c.3276+14C>T (n.3276+14C>T) n.352+14C>T c.214+14C>T (n.214+14C>T) n.318+14C>T c.387+14C>T (n.387+14C>T) n.111+1394C>T n.112-1258C>T c.805+14C>T (n.805+14C>T) c.2763+14C>T (n.2763+14C>T) c.59+14C>T c.495+14C>T n.116+602C>T n.331+506C>T c.338-1452C>T (n.338-1452C>T) n.472+14C>T c.3021+14C>T (n.3021+14C>T) c.1992+14C>T (n.1992+14C>T) c.1575+14C>T (n.1575+14C>T) n.3357+506C>T n.3870+14C>T n.4796+14C>T c.3168+538C>T (n.3168+538C>T) c.3132+14C>T (n.3132+14C>T) c.3315+14C>T (n.3315+14C>T) c.3120+14C>T (n.3120+14C>T) c.3234+14C>T (n.3234+14C>T) c.3399+14C>T (n.3399+14C>T) c.3528+14C>T (n.3528+14C>T) c.3228+14C>T (n.3228+14C>T) c.3192+14C>T (n.3192+14C>T) c.3300+14C>T (n.3300+14C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352420G>T | CA2576618433 | TYK2 | c.*1667+14C>A (n.*1667+14C>A) c.3318+14C>A (n.3318+14C>A) c.*88+14C>A (n.*88+14C>A) n.4694+14C>A n.4127+14C>A c.*2869+14C>A (n.*2869+14C>A) c.*1242+506C>A (n.*1242+506C>A) n.5054+506C>A n.1420+14C>A c.*2818+14C>A (n.*2818+14C>A) n.5172+14C>A c.3200+506C>A (n.3200+506C>A) c.492+14C>A c.3276+14C>A (n.3276+14C>A) n.352+14C>A c.214+14C>A (n.214+14C>A) n.318+14C>A c.387+14C>A (n.387+14C>A) n.111+1394C>A n.112-1258C>A c.805+14C>A (n.805+14C>A) c.2763+14C>A (n.2763+14C>A) c.59+14C>A c.495+14C>A n.116+602C>A n.331+506C>A c.338-1452C>A (n.338-1452C>A) n.472+14C>A c.3021+14C>A (n.3021+14C>A) c.1992+14C>A (n.1992+14C>A) c.1575+14C>A (n.1575+14C>A) n.3357+506C>A n.3870+14C>A n.4796+14C>A c.3168+538C>A (n.3168+538C>A) c.3132+14C>A (n.3132+14C>A) c.3315+14C>A (n.3315+14C>A) c.3120+14C>A (n.3120+14C>A) c.3234+14C>A (n.3234+14C>A) c.3399+14C>A (n.3399+14C>A) c.3528+14C>A (n.3528+14C>A) c.3228+14C>A (n.3228+14C>A) c.3192+14C>A (n.3192+14C>A) c.3300+14C>A (n.3300+14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352421G>A | CA2576618434 | TYK2 | c.*1667+13C>T (n.*1667+13C>T) c.3318+13C>T (n.3318+13C>T) c.*88+13C>T (n.*88+13C>T) n.4694+13C>T n.4127+13C>T c.*2869+13C>T (n.*2869+13C>T) c.*1242+505C>T (n.*1242+505C>T) n.5054+505C>T n.1420+13C>T c.*2818+13C>T (n.*2818+13C>T) n.5172+13C>T c.3200+505C>T (n.3200+505C>T) c.492+13C>T c.3276+13C>T (n.3276+13C>T) n.352+13C>T c.214+13C>T (n.214+13C>T) n.318+13C>T c.387+13C>T (n.387+13C>T) n.111+1393C>T n.112-1259C>T c.805+13C>T (n.805+13C>T) c.2763+13C>T (n.2763+13C>T) c.59+13C>T c.495+13C>T n.116+601C>T n.331+505C>T c.338-1453C>T (n.338-1453C>T) n.472+13C>T c.3021+13C>T (n.3021+13C>T) c.1992+13C>T (n.1992+13C>T) c.1575+13C>T (n.1575+13C>T) n.3357+505C>T n.3870+13C>T n.4796+13C>T c.3168+537C>T (n.3168+537C>T) c.3132+13C>T (n.3132+13C>T) c.3315+13C>T (n.3315+13C>T) c.3120+13C>T (n.3120+13C>T) c.3234+13C>T (n.3234+13C>T) c.3399+13C>T (n.3399+13C>T) c.3528+13C>T (n.3528+13C>T) c.3228+13C>T (n.3228+13C>T) c.3192+13C>T (n.3192+13C>T) c.3300+13C>T (n.3300+13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352421G>T | CA2576618435 | TYK2 | c.*1667+13C>A (n.*1667+13C>A) c.3318+13C>A (n.3318+13C>A) c.*88+13C>A (n.*88+13C>A) n.4694+13C>A n.4127+13C>A c.*2869+13C>A (n.*2869+13C>A) c.*1242+505C>A (n.*1242+505C>A) n.5054+505C>A n.1420+13C>A c.*2818+13C>A (n.*2818+13C>A) n.5172+13C>A c.3200+505C>A (n.3200+505C>A) c.492+13C>A c.3276+13C>A (n.3276+13C>A) n.352+13C>A c.214+13C>A (n.214+13C>A) n.318+13C>A c.387+13C>A (n.387+13C>A) n.111+1393C>A n.112-1259C>A c.805+13C>A (n.805+13C>A) c.2763+13C>A (n.2763+13C>A) c.59+13C>A c.495+13C>A n.116+601C>A n.331+505C>A c.338-1453C>A (n.338-1453C>A) n.472+13C>A c.3021+13C>A (n.3021+13C>A) c.1992+13C>A (n.1992+13C>A) c.1575+13C>A (n.1575+13C>A) n.3357+505C>A n.3870+13C>A n.4796+13C>A c.3168+537C>A (n.3168+537C>A) c.3132+13C>A (n.3132+13C>A) c.3315+13C>A (n.3315+13C>A) c.3120+13C>A (n.3120+13C>A) c.3234+13C>A (n.3234+13C>A) c.3399+13C>A (n.3399+13C>A) c.3528+13C>A (n.3528+13C>A) c.3228+13C>A (n.3228+13C>A) c.3192+13C>A (n.3192+13C>A) c.3300+13C>A (n.3300+13C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352422C>G | CA2322387112 | TYK2 | c.*1667+12G>C (n.*1667+12G>C) c.3318+12G>C (n.3318+12G>C) c.*88+12G>C (n.*88+12G>C) n.4694+12G>C n.4127+12G>C c.*2869+12G>C (n.*2869+12G>C) c.*1242+504G>C (n.*1242+504G>C) n.5054+504G>C n.1420+12G>C c.*2818+12G>C (n.*2818+12G>C) n.5172+12G>C c.3200+504G>C (n.3200+504G>C) c.492+12G>C c.3276+12G>C (n.3276+12G>C) n.352+12G>C c.214+12G>C (n.214+12G>C) n.318+12G>C c.387+12G>C (n.387+12G>C) n.111+1392G>C n.112-1260G>C c.805+12G>C (n.805+12G>C) c.2763+12G>C (n.2763+12G>C) c.59+12G>C c.495+12G>C n.116+600G>C n.331+504G>C c.338-1454G>C (n.338-1454G>C) n.472+12G>C c.3021+12G>C (n.3021+12G>C) c.1992+12G>C (n.1992+12G>C) c.1575+12G>C (n.1575+12G>C) n.3357+504G>C n.3870+12G>C n.4796+12G>C c.3168+536G>C (n.3168+536G>C) c.3132+12G>C (n.3132+12G>C) c.3315+12G>C (n.3315+12G>C) c.3120+12G>C (n.3120+12G>C) c.3234+12G>C (n.3234+12G>C) c.3399+12G>C (n.3399+12G>C) c.3528+12G>C (n.3528+12G>C) c.3228+12G>C (n.3228+12G>C) c.3192+12G>C (n.3192+12G>C) c.3300+12G>C (n.3300+12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352422C>T | CA2582370034 | TYK2 | c.*1667+12G>A (n.*1667+12G>A) c.3318+12G>A (n.3318+12G>A) c.*88+12G>A (n.*88+12G>A) n.4694+12G>A n.4127+12G>A c.*2869+12G>A (n.*2869+12G>A) c.*1242+504G>A (n.*1242+504G>A) n.5054+504G>A n.1420+12G>A c.*2818+12G>A (n.*2818+12G>A) n.5172+12G>A c.3200+504G>A (n.3200+504G>A) c.492+12G>A c.3276+12G>A (n.3276+12G>A) n.352+12G>A c.214+12G>A (n.214+12G>A) n.318+12G>A c.387+12G>A (n.387+12G>A) n.111+1392G>A n.112-1260G>A c.805+12G>A (n.805+12G>A) c.2763+12G>A (n.2763+12G>A) c.59+12G>A c.495+12G>A n.116+600G>A n.331+504G>A c.338-1454G>A (n.338-1454G>A) n.472+12G>A c.3021+12G>A (n.3021+12G>A) c.1992+12G>A (n.1992+12G>A) c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) n.3357+504G>A n.3870+12G>A n.4796+12G>A c.3168+536G>A (n.3168+536G>A) c.3132+12G>A (n.3132+12G>A) c.3315+12G>A (n.3315+12G>A) c.3120+12G>A (n.3120+12G>A) c.3234+12G>A (n.3234+12G>A) c.3399+12G>A (n.3399+12G>A) c.3528+12G>A (n.3528+12G>A) c.3228+12G>A (n.3228+12G>A) c.3192+12G>A (n.3192+12G>A) c.3300+12G>A (n.3300+12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352423C>A | CA2582370035 | TYK2 | c.*1667+11G>T (n.*1667+11G>T) c.3318+11G>T (n.3318+11G>T) c.*88+11G>T (n.*88+11G>T) n.4694+11G>T n.4127+11G>T c.*2869+11G>T (n.*2869+11G>T) c.*1242+503G>T (n.*1242+503G>T) n.5054+503G>T n.1420+11G>T c.*2818+11G>T (n.*2818+11G>T) n.5172+11G>T c.3200+503G>T (n.3200+503G>T) c.492+11G>T c.3276+11G>T (n.3276+11G>T) n.352+11G>T c.214+11G>T (n.214+11G>T) n.318+11G>T c.387+11G>T (n.387+11G>T) n.111+1391G>T n.112-1261G>T c.805+11G>T (n.805+11G>T) c.2763+11G>T (n.2763+11G>T) c.59+11G>T c.495+11G>T n.116+599G>T n.331+503G>T c.338-1455G>T (n.338-1455G>T) n.472+11G>T c.3021+11G>T (n.3021+11G>T) c.1992+11G>T (n.1992+11G>T) c.1575+11G>T (n.1575+11G>T) n.3357+503G>T n.3870+11G>T n.4796+11G>T c.3168+535G>T (n.3168+535G>T) c.3132+11G>T (n.3132+11G>T) c.3315+11G>T (n.3315+11G>T) c.3120+11G>T (n.3120+11G>T) c.3234+11G>T (n.3234+11G>T) c.3399+11G>T (n.3399+11G>T) c.3528+11G>T (n.3528+11G>T) c.3228+11G>T (n.3228+11G>T) c.3192+11G>T (n.3192+11G>T) c.3300+11G>T (n.3300+11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352423C= | CA2322387113 | TYK2 | c.*1667+11G= (n.*1667+11G=) c.3318+11G= (n.3318+11G=) c.*88+11G= (n.*88+11G=) n.4694+11G= n.4127+11G= c.*2869+11G= (n.*2869+11G=) c.*1242+503G= (n.*1242+503G=) n.5054+503G= n.1420+11G= c.*2818+11G= (n.*2818+11G=) n.5172+11G= c.3200+503G= (n.3200+503G=) c.492+11G= c.3276+11G= (n.3276+11G=) n.352+11G= c.214+11G= (n.214+11G=) n.318+11G= c.387+11G= (n.387+11G=) n.111+1391G= n.112-1261G= c.805+11G= (n.805+11G=) c.2763+11G= (n.2763+11G=) c.59+11G= c.495+11G= n.116+599G= n.331+503G= c.338-1455G= (n.338-1455G=) n.472+11G= c.3021+11G= (n.3021+11G=) c.1992+11G= (n.1992+11G=) c.1575+11G= (n.1575+11G=) n.3357+503G= n.3870+11G= n.4796+11G= c.3168+535G= (n.3168+535G=) c.3132+11G= (n.3132+11G=) c.3315+11G= (n.3315+11G=) c.3120+11G= (n.3120+11G=) c.3234+11G= (n.3234+11G=) c.3399+11G= (n.3399+11G=) c.3528+11G= (n.3528+11G=) c.3228+11G= (n.3228+11G=) c.3192+11G= (n.3192+11G=) c.3300+11G= (n.3300+11G=) | |
19 | g.10352424del | CA2576618436 | TYK2 | c.*1667+10del (n.*1667+10del) c.3318+10del (n.3318+10del) c.*88+10del (n.*88+10del) n.4694+10del n.4127+10del c.*2869+10del (n.*2869+10del) c.*1242+502del (n.*1242+502del) n.5054+502del n.1420+10del c.*2818+10del (n.*2818+10del) n.5172+10del c.3200+502del (n.3200+502del) c.492+10del c.3276+10del (n.3276+10del) n.352+10del c.214+10del (n.214+10del) n.318+10del c.387+10del (n.387+10del) n.111+1390del n.112-1262del c.805+10del (n.805+10del) c.2763+10del (n.2763+10del) c.59+10del c.495+10del n.116+598del n.331+502del c.338-1456del (n.338-1456del) n.472+10del c.3021+10del (n.3021+10del) c.1992+10del (n.1992+10del) c.1575+10del (n.1575+10del) n.3357+502del n.3870+10del n.4796+10del c.3168+534del (n.3168+534del) c.3132+10del (n.3132+10del) c.3315+10del (n.3315+10del) c.3120+10del (n.3120+10del) c.3234+10del (n.3234+10del) c.3399+10del (n.3399+10del) c.3528+10del (n.3528+10del) c.3228+10del (n.3228+10del) c.3192+10del (n.3192+10del) c.3300+10del (n.3300+10del) | |
19 | g.10352424T>C | CA2582370036 | TYK2 | c.*1667+10A>G (n.*1667+10A>G) c.3318+10A>G (n.3318+10A>G) c.*88+10A>G (n.*88+10A>G) n.4694+10A>G n.4127+10A>G c.*2869+10A>G (n.*2869+10A>G) c.*1242+502A>G (n.*1242+502A>G) n.5054+502A>G n.1420+10A>G c.*2818+10A>G (n.*2818+10A>G) n.5172+10A>G c.3200+502A>G (n.3200+502A>G) c.492+10A>G c.3276+10A>G (n.3276+10A>G) n.352+10A>G c.214+10A>G (n.214+10A>G) n.318+10A>G c.387+10A>G (n.387+10A>G) n.111+1390A>G n.112-1262A>G c.805+10A>G (n.805+10A>G) c.2763+10A>G (n.2763+10A>G) c.59+10A>G c.495+10A>G n.116+598A>G n.331+502A>G c.338-1456A>G (n.338-1456A>G) n.472+10A>G c.3021+10A>G (n.3021+10A>G) c.1992+10A>G (n.1992+10A>G) c.1575+10A>G (n.1575+10A>G) n.3357+502A>G n.3870+10A>G n.4796+10A>G c.3168+534A>G (n.3168+534A>G) c.3132+10A>G (n.3132+10A>G) c.3315+10A>G (n.3315+10A>G) c.3120+10A>G (n.3120+10A>G) c.3234+10A>G (n.3234+10A>G) c.3399+10A>G (n.3399+10A>G) c.3528+10A>G (n.3528+10A>G) c.3228+10A>G (n.3228+10A>G) c.3192+10A>G (n.3192+10A>G) c.3300+10A>G (n.3300+10A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352424T= | CA2322387115 | TYK2 | c.*1667+10A= (n.*1667+10A=) c.3318+10A= (n.3318+10A=) c.*88+10A= (n.*88+10A=) n.4694+10A= n.4127+10A= c.*2869+10A= (n.*2869+10A=) c.*1242+502A= (n.*1242+502A=) n.5054+502A= n.1420+10A= c.*2818+10A= (n.*2818+10A=) n.5172+10A= c.3200+502A= (n.3200+502A=) c.492+10A= c.3276+10A= (n.3276+10A=) n.352+10A= c.214+10A= (n.214+10A=) n.318+10A= c.387+10A= (n.387+10A=) n.111+1390A= n.112-1262A= c.805+10A= (n.805+10A=) c.2763+10A= (n.2763+10A=) c.59+10A= c.495+10A= n.116+598A= n.331+502A= c.338-1456A= (n.338-1456A=) n.472+10A= c.3021+10A= (n.3021+10A=) c.1992+10A= (n.1992+10A=) c.1575+10A= (n.1575+10A=) n.3357+502A= n.3870+10A= n.4796+10A= c.3168+534A= (n.3168+534A=) c.3132+10A= (n.3132+10A=) c.3315+10A= (n.3315+10A=) c.3120+10A= (n.3120+10A=) c.3234+10A= (n.3234+10A=) c.3399+10A= (n.3399+10A=) c.3528+10A= (n.3528+10A=) c.3228+10A= (n.3228+10A=) c.3192+10A= (n.3192+10A=) c.3300+10A= (n.3300+10A=) | |
19 | g.10352424dup | CA9192763 | TYK2 | c.*1667+10dup (n.*1667+10dup) c.3318+10dup (n.3318+10dup) c.*88+10dup (n.*88+10dup) n.4694+10dup n.4127+10dup c.*2869+10dup (n.*2869+10dup) c.*1242+502dup (n.*1242+502dup) n.5054+502dup n.1420+10dup c.*2818+10dup (n.*2818+10dup) n.5172+10dup c.3200+502dup (n.3200+502dup) c.492+10dup c.3276+10dup (n.3276+10dup) n.352+10dup c.214+10dup (n.214+10dup) n.318+10dup c.387+10dup (n.387+10dup) n.111+1390dup n.112-1262dup c.805+10dup (n.805+10dup) c.2763+10dup (n.2763+10dup) c.59+10dup c.495+10dup n.116+598dup n.331+502dup c.338-1456dup (n.338-1456dup) n.472+10dup c.3021+10dup (n.3021+10dup) c.1992+10dup (n.1992+10dup) c.1575+10dup (n.1575+10dup) n.3357+502dup n.3870+10dup n.4796+10dup c.3168+534dup (n.3168+534dup) c.3132+10dup (n.3132+10dup) c.3315+10dup (n.3315+10dup) c.3120+10dup (n.3120+10dup) c.3234+10dup (n.3234+10dup) c.3399+10dup (n.3399+10dup) c.3528+10dup (n.3528+10dup) c.3228+10dup (n.3228+10dup) c.3192+10dup (n.3192+10dup) c.3300+10dup (n.3300+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352425G>A | CA2582370038 | TYK2 | c.*1667+9C>T (n.*1667+9C>T) c.3318+9C>T (n.3318+9C>T) c.*88+9C>T (n.*88+9C>T) n.4694+9C>T n.4127+9C>T c.*2869+9C>T (n.*2869+9C>T) c.*1242+501C>T (n.*1242+501C>T) n.5054+501C>T n.1420+9C>T c.*2818+9C>T (n.*2818+9C>T) n.5172+9C>T c.3200+501C>T (n.3200+501C>T) c.492+9C>T c.3276+9C>T (n.3276+9C>T) n.352+9C>T c.214+9C>T (n.214+9C>T) n.318+9C>T c.387+9C>T (n.387+9C>T) n.111+1389C>T n.112-1263C>T c.805+9C>T (n.805+9C>T) c.2763+9C>T (n.2763+9C>T) c.59+9C>T c.495+9C>T n.116+597C>T n.331+501C>T c.338-1457C>T (n.338-1457C>T) n.472+9C>T c.3021+9C>T (n.3021+9C>T) c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) c.1575+9C>T (n.1575+9C>T) n.3357+501C>T n.3870+9C>T n.4796+9C>T c.3168+533C>T (n.3168+533C>T) c.3132+9C>T (n.3132+9C>T) c.3315+9C>T (n.3315+9C>T) c.3120+9C>T (n.3120+9C>T) c.3234+9C>T (n.3234+9C>T) c.3399+9C>T (n.3399+9C>T) c.3528+9C>T (n.3528+9C>T) c.3228+9C>T (n.3228+9C>T) c.3192+9C>T (n.3192+9C>T) c.3300+9C>T (n.3300+9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352425G>T | CA2582370039 | TYK2 | c.*1667+9C>A (n.*1667+9C>A) c.3318+9C>A (n.3318+9C>A) c.*88+9C>A (n.*88+9C>A) n.4694+9C>A n.4127+9C>A c.*2869+9C>A (n.*2869+9C>A) c.*1242+501C>A (n.*1242+501C>A) n.5054+501C>A n.1420+9C>A c.*2818+9C>A (n.*2818+9C>A) n.5172+9C>A c.3200+501C>A (n.3200+501C>A) c.492+9C>A c.3276+9C>A (n.3276+9C>A) n.352+9C>A c.214+9C>A (n.214+9C>A) n.318+9C>A c.387+9C>A (n.387+9C>A) n.111+1389C>A n.112-1263C>A c.805+9C>A (n.805+9C>A) c.2763+9C>A (n.2763+9C>A) c.59+9C>A c.495+9C>A n.116+597C>A n.331+501C>A c.338-1457C>A (n.338-1457C>A) n.472+9C>A c.3021+9C>A (n.3021+9C>A) c.1992+9C>A (n.1992+9C>A) c.1575+9C>A (n.1575+9C>A) n.3357+501C>A n.3870+9C>A n.4796+9C>A c.3168+533C>A (n.3168+533C>A) c.3132+9C>A (n.3132+9C>A) c.3315+9C>A (n.3315+9C>A) c.3120+9C>A (n.3120+9C>A) c.3234+9C>A (n.3234+9C>A) c.3399+9C>A (n.3399+9C>A) c.3528+9C>A (n.3528+9C>A) c.3228+9C>A (n.3228+9C>A) c.3192+9C>A (n.3192+9C>A) c.3300+9C>A (n.3300+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352425_10352426del | CA2576618437 | TYK2 | c.*1667+8_*1667+9del (n.*1667+8_*1667+9del) c.3318+8_3318+9del (n.3318+8_3318+9del) c.*88+8_*88+9del (n.*88+8_*88+9del) n.4694+8_4694+9del n.4127+8_4127+9del c.*2869+8_*2869+9del (n.*2869+8_*2869+9del) c.*1242+500_*1242+501del (n.*1242+500_*1242+501del) n.5054+500_5054+501del n.1420+8_1420+9del c.*2818+8_*2818+9del (n.*2818+8_*2818+9del) n.5172+8_5172+9del c.3200+500_3200+501del (n.3200+500_3200+501del) c.492+8_492+9del c.3276+8_3276+9del (n.3276+8_3276+9del) n.352+8_352+9del c.214+8_214+9del (n.214+8_214+9del) n.318+8_318+9del c.387+8_387+9del (n.387+8_387+9del) n.111+1388_111+1389del n.112-1264_112-1263del c.805+8_805+9del (n.805+8_805+9del) c.2763+8_2763+9del (n.2763+8_2763+9del) c.59+8_59+9del c.495+8_495+9del n.116+596_116+597del n.331+500_331+501del c.338-1458_338-1457del (n.338-1458_338-1457del) n.472+8_472+9del c.3021+8_3021+9del (n.3021+8_3021+9del) c.1992+8_1992+9del (n.1992+8_1992+9del) c.1575+8_1575+9del (n.1575+8_1575+9del) n.3357+500_3357+501del n.3870+8_3870+9del n.4796+8_4796+9del c.3168+532_3168+533del (n.3168+532_3168+533del) c.3132+8_3132+9del (n.3132+8_3132+9del) c.3315+8_3315+9del (n.3315+8_3315+9del) c.3120+8_3120+9del (n.3120+8_3120+9del) c.3234+8_3234+9del (n.3234+8_3234+9del) c.3399+8_3399+9del (n.3399+8_3399+9del) c.3528+8_3528+9del (n.3528+8_3528+9del) c.3228+8_3228+9del (n.3228+8_3228+9del) c.3192+8_3192+9del (n.3192+8_3192+9del) c.3300+8_3300+9del (n.3300+8_3300+9del) | |
19 | g.10352426dup | CA2322387116 | TYK2 | c.*1667+9dup (n.*1667+9dup) c.3318+9dup (n.3318+9dup) c.*88+9dup (n.*88+9dup) n.4694+9dup n.4127+9dup c.*2869+9dup (n.*2869+9dup) c.*1242+501dup (n.*1242+501dup) n.5054+501dup n.1420+9dup c.*2818+9dup (n.*2818+9dup) n.5172+9dup c.3200+501dup (n.3200+501dup) c.492+9dup c.3276+9dup (n.3276+9dup) n.352+9dup c.214+9dup (n.214+9dup) n.318+9dup c.387+9dup (n.387+9dup) n.111+1389dup n.112-1263dup c.805+9dup (n.805+9dup) c.2763+9dup (n.2763+9dup) c.59+9dup c.495+9dup n.116+597dup n.331+501dup c.338-1457dup (n.338-1457dup) n.472+9dup c.3021+9dup (n.3021+9dup) c.1992+9dup (n.1992+9dup) c.1575+9dup (n.1575+9dup) n.3357+501dup n.3870+9dup n.4796+9dup c.3168+533dup (n.3168+533dup) c.3132+9dup (n.3132+9dup) c.3315+9dup (n.3315+9dup) c.3120+9dup (n.3120+9dup) c.3234+9dup (n.3234+9dup) c.3399+9dup (n.3399+9dup) c.3528+9dup (n.3528+9dup) c.3228+9dup (n.3228+9dup) c.3192+9dup (n.3192+9dup) c.3300+9dup (n.3300+9dup) | dbSNP |
19 | g.10352426del | CA2582370037 | TYK2 | c.*1667+9del (n.*1667+9del) c.3318+9del (n.3318+9del) c.*88+9del (n.*88+9del) n.4694+9del n.4127+9del c.*2869+9del (n.*2869+9del) c.*1242+501del (n.*1242+501del) n.5054+501del n.1420+9del c.*2818+9del (n.*2818+9del) n.5172+9del c.3200+501del (n.3200+501del) c.492+9del c.3276+9del (n.3276+9del) n.352+9del c.214+9del (n.214+9del) n.318+9del c.387+9del (n.387+9del) n.111+1389del n.112-1263del c.805+9del (n.805+9del) c.2763+9del (n.2763+9del) c.59+9del c.495+9del n.116+597del n.331+501del c.338-1457del (n.338-1457del) n.472+9del c.3021+9del (n.3021+9del) c.1992+9del (n.1992+9del) c.1575+9del (n.1575+9del) n.3357+501del n.3870+9del n.4796+9del c.3168+533del (n.3168+533del) c.3132+9del (n.3132+9del) c.3315+9del (n.3315+9del) c.3120+9del (n.3120+9del) c.3234+9del (n.3234+9del) c.3399+9del (n.3399+9del) c.3528+9del (n.3528+9del) c.3228+9del (n.3228+9del) c.3192+9del (n.3192+9del) c.3300+9del (n.3300+9del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352426G>A | CA2582370040 | TYK2 | c.*1667+8C>T (n.*1667+8C>T) c.3318+8C>T (n.3318+8C>T) c.*88+8C>T (n.*88+8C>T) n.4694+8C>T n.4127+8C>T c.*2869+8C>T (n.*2869+8C>T) c.*1242+500C>T (n.*1242+500C>T) n.5054+500C>T n.1420+8C>T c.*2818+8C>T (n.*2818+8C>T) n.5172+8C>T c.3200+500C>T (n.3200+500C>T) c.492+8C>T c.3276+8C>T (n.3276+8C>T) n.352+8C>T c.214+8C>T (n.214+8C>T) n.318+8C>T c.387+8C>T (n.387+8C>T) n.111+1388C>T n.112-1264C>T c.805+8C>T (n.805+8C>T) c.2763+8C>T (n.2763+8C>T) c.59+8C>T c.495+8C>T n.116+596C>T n.331+500C>T c.338-1458C>T (n.338-1458C>T) n.472+8C>T c.3021+8C>T (n.3021+8C>T) c.1992+8C>T (n.1992+8C>T) c.1575+8C>T (n.1575+8C>T) n.3357+500C>T n.3870+8C>T n.4796+8C>T c.3168+532C>T (n.3168+532C>T) c.3132+8C>T (n.3132+8C>T) c.3315+8C>T (n.3315+8C>T) c.3120+8C>T (n.3120+8C>T) c.3234+8C>T (n.3234+8C>T) c.3399+8C>T (n.3399+8C>T) c.3528+8C>T (n.3528+8C>T) c.3228+8C>T (n.3228+8C>T) c.3192+8C>T (n.3192+8C>T) c.3300+8C>T (n.3300+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352426G>C | CA631725039 | TYK2 | c.*1667+8C>G (n.*1667+8C>G) c.3318+8C>G (n.3318+8C>G) c.*88+8C>G (n.*88+8C>G) n.4694+8C>G n.4127+8C>G c.*2869+8C>G (n.*2869+8C>G) c.*1242+500C>G (n.*1242+500C>G) n.5054+500C>G n.1420+8C>G c.*2818+8C>G (n.*2818+8C>G) n.5172+8C>G c.3200+500C>G (n.3200+500C>G) c.492+8C>G c.3276+8C>G (n.3276+8C>G) n.352+8C>G c.214+8C>G (n.214+8C>G) n.318+8C>G c.387+8C>G (n.387+8C>G) n.111+1388C>G n.112-1264C>G c.805+8C>G (n.805+8C>G) c.2763+8C>G (n.2763+8C>G) c.59+8C>G c.495+8C>G n.116+596C>G n.331+500C>G c.338-1458C>G (n.338-1458C>G) n.472+8C>G c.3021+8C>G (n.3021+8C>G) c.1992+8C>G (n.1992+8C>G) c.1575+8C>G (n.1575+8C>G) n.3357+500C>G n.3870+8C>G n.4796+8C>G c.3168+532C>G (n.3168+532C>G) c.3132+8C>G (n.3132+8C>G) c.3315+8C>G (n.3315+8C>G) c.3120+8C>G (n.3120+8C>G) c.3234+8C>G (n.3234+8C>G) c.3399+8C>G (n.3399+8C>G) c.3528+8C>G (n.3528+8C>G) c.3228+8C>G (n.3228+8C>G) c.3192+8C>G (n.3192+8C>G) c.3300+8C>G (n.3300+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352426G= | CA2322387117 | TYK2 | c.*1667+8C= (n.*1667+8C=) c.3318+8C= (n.3318+8C=) c.*88+8C= (n.*88+8C=) n.4694+8C= n.4127+8C= c.*2869+8C= (n.*2869+8C=) c.*1242+500C= (n.*1242+500C=) n.5054+500C= n.1420+8C= c.*2818+8C= (n.*2818+8C=) n.5172+8C= c.3200+500C= (n.3200+500C=) c.492+8C= c.3276+8C= (n.3276+8C=) n.352+8C= c.214+8C= (n.214+8C=) n.318+8C= c.387+8C= (n.387+8C=) n.111+1388C= n.112-1264C= c.805+8C= (n.805+8C=) c.2763+8C= (n.2763+8C=) c.59+8C= c.495+8C= n.116+596C= n.331+500C= c.338-1458C= (n.338-1458C=) n.472+8C= c.3021+8C= (n.3021+8C=) c.1992+8C= (n.1992+8C=) c.1575+8C= (n.1575+8C=) n.3357+500C= n.3870+8C= n.4796+8C= c.3168+532C= (n.3168+532C=) c.3132+8C= (n.3132+8C=) c.3315+8C= (n.3315+8C=) c.3120+8C= (n.3120+8C=) c.3234+8C= (n.3234+8C=) c.3399+8C= (n.3399+8C=) c.3528+8C= (n.3528+8C=) c.3228+8C= (n.3228+8C=) c.3192+8C= (n.3192+8C=) c.3300+8C= (n.3300+8C=) | |
19 | g.10352426G>T | CA2582370041 | TYK2 | c.*1667+8C>A (n.*1667+8C>A) c.3318+8C>A (n.3318+8C>A) c.*88+8C>A (n.*88+8C>A) n.4694+8C>A n.4127+8C>A c.*2869+8C>A (n.*2869+8C>A) c.*1242+500C>A (n.*1242+500C>A) n.5054+500C>A n.1420+8C>A c.*2818+8C>A (n.*2818+8C>A) n.5172+8C>A c.3200+500C>A (n.3200+500C>A) c.492+8C>A c.3276+8C>A (n.3276+8C>A) n.352+8C>A c.214+8C>A (n.214+8C>A) n.318+8C>A c.387+8C>A (n.387+8C>A) n.111+1388C>A n.112-1264C>A c.805+8C>A (n.805+8C>A) c.2763+8C>A (n.2763+8C>A) c.59+8C>A c.495+8C>A n.116+596C>A n.331+500C>A c.338-1458C>A (n.338-1458C>A) n.472+8C>A c.3021+8C>A (n.3021+8C>A) c.1992+8C>A (n.1992+8C>A) c.1575+8C>A (n.1575+8C>A) n.3357+500C>A n.3870+8C>A n.4796+8C>A c.3168+532C>A (n.3168+532C>A) c.3132+8C>A (n.3132+8C>A) c.3315+8C>A (n.3315+8C>A) c.3120+8C>A (n.3120+8C>A) c.3234+8C>A (n.3234+8C>A) c.3399+8C>A (n.3399+8C>A) c.3528+8C>A (n.3528+8C>A) c.3228+8C>A (n.3228+8C>A) c.3192+8C>A (n.3192+8C>A) c.3300+8C>A (n.3300+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352427C>A | CA9192764 | TYK2 | c.*1667+7G>T (n.*1667+7G>T) c.3318+7G>T (n.3318+7G>T) c.*88+7G>T (n.*88+7G>T) n.4694+7G>T n.4127+7G>T c.*2869+7G>T (n.*2869+7G>T) c.*1242+499G>T (n.*1242+499G>T) n.5054+499G>T n.1420+7G>T c.*2818+7G>T (n.*2818+7G>T) n.5172+7G>T c.3200+499G>T (n.3200+499G>T) c.492+7G>T c.3276+7G>T (n.3276+7G>T) n.352+7G>T c.214+7G>T (n.214+7G>T) n.318+7G>T c.387+7G>T (n.387+7G>T) n.111+1387G>T n.112-1265G>T c.805+7G>T (n.805+7G>T) c.2763+7G>T (n.2763+7G>T) c.59+7G>T c.495+7G>T n.116+595G>T n.331+499G>T c.338-1459G>T (n.338-1459G>T) n.472+7G>T c.3021+7G>T (n.3021+7G>T) c.1992+7G>T (n.1992+7G>T) c.1575+7G>T (n.1575+7G>T) n.3357+499G>T n.3870+7G>T n.4796+7G>T c.3168+531G>T (n.3168+531G>T) c.3132+7G>T (n.3132+7G>T) c.3315+7G>T (n.3315+7G>T) c.3120+7G>T (n.3120+7G>T) c.3234+7G>T (n.3234+7G>T) c.3399+7G>T (n.3399+7G>T) c.3528+7G>T (n.3528+7G>T) c.3228+7G>T (n.3228+7G>T) c.3192+7G>T (n.3192+7G>T) c.3300+7G>T (n.3300+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352427C= | CA2322387119 | TYK2 | c.*1667+7G= (n.*1667+7G=) c.3318+7G= (n.3318+7G=) c.*88+7G= (n.*88+7G=) n.4694+7G= n.4127+7G= c.*2869+7G= (n.*2869+7G=) c.*1242+499G= (n.*1242+499G=) n.5054+499G= n.1420+7G= c.*2818+7G= (n.*2818+7G=) n.5172+7G= c.3200+499G= (n.3200+499G=) c.492+7G= c.3276+7G= (n.3276+7G=) n.352+7G= c.214+7G= (n.214+7G=) n.318+7G= c.387+7G= (n.387+7G=) n.111+1387G= n.112-1265G= c.805+7G= (n.805+7G=) c.2763+7G= (n.2763+7G=) c.59+7G= c.495+7G= n.116+595G= n.331+499G= c.338-1459G= (n.338-1459G=) n.472+7G= c.3021+7G= (n.3021+7G=) c.1992+7G= (n.1992+7G=) c.1575+7G= (n.1575+7G=) n.3357+499G= n.3870+7G= n.4796+7G= c.3168+531G= (n.3168+531G=) c.3132+7G= (n.3132+7G=) c.3315+7G= (n.3315+7G=) c.3120+7G= (n.3120+7G=) c.3234+7G= (n.3234+7G=) c.3399+7G= (n.3399+7G=) c.3528+7G= (n.3528+7G=) c.3228+7G= (n.3228+7G=) c.3192+7G= (n.3192+7G=) c.3300+7G= (n.3300+7G=) | |
19 | g.10352427C>T | CA305192697 | TYK2 | c.*1667+7G>A (n.*1667+7G>A) c.3318+7G>A (n.3318+7G>A) c.*88+7G>A (n.*88+7G>A) n.4694+7G>A n.4127+7G>A c.*2869+7G>A (n.*2869+7G>A) c.*1242+499G>A (n.*1242+499G>A) n.5054+499G>A n.1420+7G>A c.*2818+7G>A (n.*2818+7G>A) n.5172+7G>A c.3200+499G>A (n.3200+499G>A) c.492+7G>A c.3276+7G>A (n.3276+7G>A) n.352+7G>A c.214+7G>A (n.214+7G>A) n.318+7G>A c.387+7G>A (n.387+7G>A) n.111+1387G>A n.112-1265G>A c.805+7G>A (n.805+7G>A) c.2763+7G>A (n.2763+7G>A) c.59+7G>A c.495+7G>A n.116+595G>A n.331+499G>A c.338-1459G>A (n.338-1459G>A) n.472+7G>A c.3021+7G>A (n.3021+7G>A) c.1992+7G>A (n.1992+7G>A) c.1575+7G>A (n.1575+7G>A) n.3357+499G>A n.3870+7G>A n.4796+7G>A c.3168+531G>A (n.3168+531G>A) c.3132+7G>A (n.3132+7G>A) c.3315+7G>A (n.3315+7G>A) c.3120+7G>A (n.3120+7G>A) c.3234+7G>A (n.3234+7G>A) c.3399+7G>A (n.3399+7G>A) c.3528+7G>A (n.3528+7G>A) c.3228+7G>A (n.3228+7G>A) c.3192+7G>A (n.3192+7G>A) c.3300+7G>A (n.3300+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352430_10352431del | CA2582370042 | TYK2 | c.*1667+6_*1667+7del (n.*1667+6_*1667+7del) c.3318+6_3318+7del (n.3318+6_3318+7del) c.*88+6_*88+7del (n.*88+6_*88+7del) n.4694+6_4694+7del n.4127+6_4127+7del c.*2869+6_*2869+7del (n.*2869+6_*2869+7del) c.*1242+498_*1242+499del (n.*1242+498_*1242+499del) n.5054+498_5054+499del n.1420+6_1420+7del c.*2818+6_*2818+7del (n.*2818+6_*2818+7del) n.5172+6_5172+7del c.3200+498_3200+499del (n.3200+498_3200+499del) c.492+6_492+7del c.3276+6_3276+7del (n.3276+6_3276+7del) n.352+6_352+7del c.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del) n.318+6_318+7del c.387+6_387+7del (n.387+6_387+7del) n.111+1386_111+1387del n.112-1266_112-1265del c.805+6_805+7del (n.805+6_805+7del) c.2763+6_2763+7del (n.2763+6_2763+7del) c.59+6_59+7del c.495+6_495+7del n.116+594_116+595del n.331+498_331+499del c.338-1460_338-1459del (n.338-1460_338-1459del) n.472+6_472+7del c.3021+6_3021+7del (n.3021+6_3021+7del) c.1992+6_1992+7del (n.1992+6_1992+7del) c.1575+6_1575+7del (n.1575+6_1575+7del) n.3357+498_3357+499del n.3870+6_3870+7del n.4796+6_4796+7del c.3168+530_3168+531del (n.3168+530_3168+531del) c.3132+6_3132+7del (n.3132+6_3132+7del) c.3315+6_3315+7del (n.3315+6_3315+7del) c.3120+6_3120+7del (n.3120+6_3120+7del) c.3234+6_3234+7del (n.3234+6_3234+7del) c.3399+6_3399+7del (n.3399+6_3399+7del) c.3528+6_3528+7del (n.3528+6_3528+7del) c.3228+6_3228+7del (n.3228+6_3228+7del) c.3192+6_3192+7del (n.3192+6_3192+7del) c.3300+6_3300+7del (n.3300+6_3300+7del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352428T>A | CA916081218 | TYK2 | c.*1667+6A>T (n.*1667+6A>T) c.3318+6A>T (n.3318+6A>T) c.*88+6A>T (n.*88+6A>T) n.4694+6A>T n.4127+6A>T c.*2869+6A>T (n.*2869+6A>T) c.*1242+498A>T (n.*1242+498A>T) n.5054+498A>T n.1420+6A>T c.*2818+6A>T (n.*2818+6A>T) n.5172+6A>T c.3200+498A>T (n.3200+498A>T) c.492+6A>T c.3276+6A>T (n.3276+6A>T) n.352+6A>T c.214+6A>T (n.214+6A>T) n.318+6A>T c.387+6A>T (n.387+6A>T) n.111+1386A>T n.112-1266A>T c.805+6A>T (n.805+6A>T) c.2763+6A>T (n.2763+6A>T) c.59+6A>T c.495+6A>T n.116+594A>T n.331+498A>T c.338-1460A>T (n.338-1460A>T) n.472+6A>T c.3021+6A>T (n.3021+6A>T) c.1992+6A>T (n.1992+6A>T) c.1575+6A>T (n.1575+6A>T) n.3357+498A>T n.3870+6A>T n.4796+6A>T c.3168+530A>T (n.3168+530A>T) c.3132+6A>T (n.3132+6A>T) c.3315+6A>T (n.3315+6A>T) c.3120+6A>T (n.3120+6A>T) c.3234+6A>T (n.3234+6A>T) c.3399+6A>T (n.3399+6A>T) c.3528+6A>T (n.3528+6A>T) c.3228+6A>T (n.3228+6A>T) c.3192+6A>T (n.3192+6A>T) c.3300+6A>T (n.3300+6A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10352428T>C | CA2813572624 | TYK2 | c.*1667+6A>G (n.*1667+6A>G) c.3318+6A>G (n.3318+6A>G) c.*88+6A>G (n.*88+6A>G) n.4694+6A>G n.4127+6A>G c.*2869+6A>G (n.*2869+6A>G) c.*1242+498A>G (n.*1242+498A>G) n.5054+498A>G n.1420+6A>G c.*2818+6A>G (n.*2818+6A>G) n.5172+6A>G c.3200+498A>G (n.3200+498A>G) c.492+6A>G c.3276+6A>G (n.3276+6A>G) n.352+6A>G c.214+6A>G (n.214+6A>G) n.318+6A>G c.387+6A>G (n.387+6A>G) n.111+1386A>G n.112-1266A>G c.805+6A>G (n.805+6A>G) c.2763+6A>G (n.2763+6A>G) c.59+6A>G c.495+6A>G n.116+594A>G n.331+498A>G c.338-1460A>G (n.338-1460A>G) n.472+6A>G c.3021+6A>G (n.3021+6A>G) c.1992+6A>G (n.1992+6A>G) c.1575+6A>G (n.1575+6A>G) n.3357+498A>G n.3870+6A>G n.4796+6A>G c.3168+530A>G (n.3168+530A>G) c.3132+6A>G (n.3132+6A>G) c.3315+6A>G (n.3315+6A>G) c.3120+6A>G (n.3120+6A>G) c.3234+6A>G (n.3234+6A>G) c.3399+6A>G (n.3399+6A>G) c.3528+6A>G (n.3528+6A>G) c.3228+6A>G (n.3228+6A>G) c.3192+6A>G (n.3192+6A>G) c.3300+6A>G (n.3300+6A>G) | |
19 | g.10352428T= | CA2322387122 | TYK2 | c.*1667+6A= (n.*1667+6A=) c.3318+6A= (n.3318+6A=) c.*88+6A= (n.*88+6A=) n.4694+6A= n.4127+6A= c.*2869+6A= (n.*2869+6A=) c.*1242+498A= (n.*1242+498A=) n.5054+498A= n.1420+6A= c.*2818+6A= (n.*2818+6A=) n.5172+6A= c.3200+498A= (n.3200+498A=) c.492+6A= c.3276+6A= (n.3276+6A=) n.352+6A= c.214+6A= (n.214+6A=) n.318+6A= c.387+6A= (n.387+6A=) n.111+1386A= n.112-1266A= c.805+6A= (n.805+6A=) c.2763+6A= (n.2763+6A=) c.59+6A= c.495+6A= n.116+594A= n.331+498A= c.338-1460A= (n.338-1460A=) n.472+6A= c.3021+6A= (n.3021+6A=) c.1992+6A= (n.1992+6A=) c.1575+6A= (n.1575+6A=) n.3357+498A= n.3870+6A= n.4796+6A= c.3168+530A= (n.3168+530A=) c.3132+6A= (n.3132+6A=) c.3315+6A= (n.3315+6A=) c.3120+6A= (n.3120+6A=) c.3234+6A= (n.3234+6A=) c.3399+6A= (n.3399+6A=) c.3528+6A= (n.3528+6A=) c.3228+6A= (n.3228+6A=) c.3192+6A= (n.3192+6A=) c.3300+6A= (n.3300+6A=) | |
19 | g.10352429C= | CA2322387125 | TYK2 | c.*1667+5G= (n.*1667+5G=) c.3318+5G= (n.3318+5G=) c.*88+5G= (n.*88+5G=) n.4694+5G= n.4127+5G= c.*2869+5G= (n.*2869+5G=) c.*1242+497G= (n.*1242+497G=) n.5054+497G= n.1420+5G= c.*2818+5G= (n.*2818+5G=) n.5172+5G= c.3200+497G= (n.3200+497G=) c.492+5G= c.3276+5G= (n.3276+5G=) n.352+5G= c.214+5G= (n.214+5G=) n.318+5G= c.387+5G= (n.387+5G=) n.111+1385G= n.112-1267G= c.805+5G= (n.805+5G=) c.2763+5G= (n.2763+5G=) c.59+5G= c.495+5G= n.116+593G= n.331+497G= c.338-1461G= (n.338-1461G=) n.472+5G= c.3021+5G= (n.3021+5G=) c.1992+5G= (n.1992+5G=) c.1575+5G= (n.1575+5G=) n.3357+497G= n.3870+5G= n.4796+5G= c.3168+529G= (n.3168+529G=) c.3132+5G= (n.3132+5G=) c.3315+5G= (n.3315+5G=) c.3120+5G= (n.3120+5G=) c.3234+5G= (n.3234+5G=) c.3399+5G= (n.3399+5G=) c.3528+5G= (n.3528+5G=) c.3228+5G= (n.3228+5G=) c.3192+5G= (n.3192+5G=) c.3300+5G= (n.3300+5G=) | |
19 | g.10352429C>G | CA2582370043 | TYK2 | c.*1667+5G>C (n.*1667+5G>C) c.3318+5G>C (n.3318+5G>C) c.*88+5G>C (n.*88+5G>C) n.4694+5G>C n.4127+5G>C c.*2869+5G>C (n.*2869+5G>C) c.*1242+497G>C (n.*1242+497G>C) n.5054+497G>C n.1420+5G>C c.*2818+5G>C (n.*2818+5G>C) n.5172+5G>C c.3200+497G>C (n.3200+497G>C) c.492+5G>C c.3276+5G>C (n.3276+5G>C) n.352+5G>C c.214+5G>C (n.214+5G>C) n.318+5G>C c.387+5G>C (n.387+5G>C) n.111+1385G>C n.112-1267G>C c.805+5G>C (n.805+5G>C) c.2763+5G>C (n.2763+5G>C) c.59+5G>C c.495+5G>C n.116+593G>C n.331+497G>C c.338-1461G>C (n.338-1461G>C) n.472+5G>C c.3021+5G>C (n.3021+5G>C) c.1992+5G>C (n.1992+5G>C) c.1575+5G>C (n.1575+5G>C) n.3357+497G>C n.3870+5G>C n.4796+5G>C c.3168+529G>C (n.3168+529G>C) c.3132+5G>C (n.3132+5G>C) c.3315+5G>C (n.3315+5G>C) c.3120+5G>C (n.3120+5G>C) c.3234+5G>C (n.3234+5G>C) c.3399+5G>C (n.3399+5G>C) c.3528+5G>C (n.3528+5G>C) c.3228+5G>C (n.3228+5G>C) c.3192+5G>C (n.3192+5G>C) c.3300+5G>C (n.3300+5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352429C>T | CA9192765 | TYK2 | c.*1667+5G>A (n.*1667+5G>A) c.3318+5G>A (n.3318+5G>A) c.*88+5G>A (n.*88+5G>A) n.4694+5G>A n.4127+5G>A c.*2869+5G>A (n.*2869+5G>A) c.*1242+497G>A (n.*1242+497G>A) n.5054+497G>A n.1420+5G>A c.*2818+5G>A (n.*2818+5G>A) n.5172+5G>A c.3200+497G>A (n.3200+497G>A) c.492+5G>A c.3276+5G>A (n.3276+5G>A) n.352+5G>A c.214+5G>A (n.214+5G>A) n.318+5G>A c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.111+1385G>A n.112-1267G>A c.805+5G>A (n.805+5G>A) c.2763+5G>A (n.2763+5G>A) c.59+5G>A c.495+5G>A n.116+593G>A n.331+497G>A c.338-1461G>A (n.338-1461G>A) n.472+5G>A c.3021+5G>A (n.3021+5G>A) c.1992+5G>A (n.1992+5G>A) c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) n.3357+497G>A n.3870+5G>A n.4796+5G>A c.3168+529G>A (n.3168+529G>A) c.3132+5G>A (n.3132+5G>A) c.3315+5G>A (n.3315+5G>A) c.3120+5G>A (n.3120+5G>A) c.3234+5G>A (n.3234+5G>A) c.3399+5G>A (n.3399+5G>A) c.3528+5G>A (n.3528+5G>A) c.3228+5G>A (n.3228+5G>A) c.3192+5G>A (n.3192+5G>A) c.3300+5G>A (n.3300+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352431C>T | CA2582370044 | TYK2 | c.*1667+3G>A (n.*1667+3G>A) c.3318+3G>A (n.3318+3G>A) c.*88+3G>A (n.*88+3G>A) n.4694+3G>A n.4127+3G>A c.*2869+3G>A (n.*2869+3G>A) c.*1242+495G>A (n.*1242+495G>A) n.5054+495G>A n.1420+3G>A c.*2818+3G>A (n.*2818+3G>A) n.5172+3G>A c.3200+495G>A (n.3200+495G>A) c.492+3G>A c.3276+3G>A (n.3276+3G>A) n.352+3G>A c.214+3G>A (n.214+3G>A) n.318+3G>A c.387+3G>A (n.387+3G>A) n.111+1383G>A n.112-1269G>A c.805+3G>A (n.805+3G>A) c.2763+3G>A (n.2763+3G>A) c.59+3G>A c.495+3G>A n.116+591G>A n.331+495G>A c.338-1463G>A (n.338-1463G>A) n.472+3G>A c.3021+3G>A (n.3021+3G>A) c.1992+3G>A (n.1992+3G>A) c.1575+3G>A (n.1575+3G>A) n.3357+495G>A n.3870+3G>A n.4796+3G>A c.3168+527G>A (n.3168+527G>A) c.3132+3G>A (n.3132+3G>A) c.3315+3G>A (n.3315+3G>A) c.3120+3G>A (n.3120+3G>A) c.3234+3G>A (n.3234+3G>A) c.3399+3G>A (n.3399+3G>A) c.3528+3G>A (n.3528+3G>A) c.3228+3G>A (n.3228+3G>A) c.3192+3G>A (n.3192+3G>A) c.3300+3G>A (n.3300+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352432A>C | CA403982781 | TYK2 | c.*1667+2T>G (n.*1667+2T>G) c.3318+2T>G (n.3318+2T>G) c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) n.4694+2T>G n.4127+2T>G c.*2869+2T>G (n.*2869+2T>G) c.*1242+494T>G (n.*1242+494T>G) n.5054+494T>G n.1420+2T>G c.*2818+2T>G (n.*2818+2T>G) n.5172+2T>G c.3200+494T>G (n.3200+494T>G) c.492+2T>G c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) n.352+2T>G c.214+2T>G (n.214+2T>G) n.318+2T>G c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.111+1382T>G n.112-1270T>G c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.2763+2T>G (n.2763+2T>G) c.59+2T>G c.495+2T>G n.116+590T>G n.331+494T>G c.338-1464T>G (n.338-1464T>G) n.472+2T>G c.3021+2T>G (n.3021+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) n.3357+494T>G n.3870+2T>G n.4796+2T>G c.3168+526T>G (n.3168+526T>G) c.3132+2T>G (n.3132+2T>G) c.3315+2T>G (n.3315+2T>G) c.3120+2T>G (n.3120+2T>G) c.3234+2T>G (n.3234+2T>G) c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.3528+2T>G (n.3528+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.3192+2T>G (n.3192+2T>G) c.3300+2T>G (n.3300+2T>G) | |
19 | g.10352432A>G | CA403982784 | TYK2 | c.*1667+2T>C (n.*1667+2T>C) c.3318+2T>C (n.3318+2T>C) c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) n.4694+2T>C n.4127+2T>C c.*2869+2T>C (n.*2869+2T>C) c.*1242+494T>C (n.*1242+494T>C) n.5054+494T>C n.1420+2T>C c.*2818+2T>C (n.*2818+2T>C) n.5172+2T>C c.3200+494T>C (n.3200+494T>C) c.492+2T>C c.3276+2T>C (n.3276+2T>C) n.352+2T>C c.214+2T>C (n.214+2T>C) n.318+2T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.111+1382T>C n.112-1270T>C c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.2763+2T>C (n.2763+2T>C) c.59+2T>C c.495+2T>C n.116+590T>C n.331+494T>C c.338-1464T>C (n.338-1464T>C) n.472+2T>C c.3021+2T>C (n.3021+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) n.3357+494T>C n.3870+2T>C n.4796+2T>C c.3168+526T>C (n.3168+526T>C) c.3132+2T>C (n.3132+2T>C) c.3315+2T>C (n.3315+2T>C) c.3120+2T>C (n.3120+2T>C) c.3234+2T>C (n.3234+2T>C) c.3399+2T>C (n.3399+2T>C) c.3528+2T>C (n.3528+2T>C) c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) c.3192+2T>C (n.3192+2T>C) c.3300+2T>C (n.3300+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352432A>T | CA403982775 | TYK2 | c.*1667+2T>A (n.*1667+2T>A) c.3318+2T>A (n.3318+2T>A) c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) n.4694+2T>A n.4127+2T>A c.*2869+2T>A (n.*2869+2T>A) c.*1242+494T>A (n.*1242+494T>A) n.5054+494T>A n.1420+2T>A c.*2818+2T>A (n.*2818+2T>A) n.5172+2T>A c.3200+494T>A (n.3200+494T>A) c.492+2T>A c.3276+2T>A (n.3276+2T>A) n.352+2T>A c.214+2T>A (n.214+2T>A) n.318+2T>A c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.111+1382T>A n.112-1270T>A c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.2763+2T>A (n.2763+2T>A) c.59+2T>A c.495+2T>A n.116+590T>A n.331+494T>A c.338-1464T>A (n.338-1464T>A) n.472+2T>A c.3021+2T>A (n.3021+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) n.3357+494T>A n.3870+2T>A n.4796+2T>A c.3168+526T>A (n.3168+526T>A) c.3132+2T>A (n.3132+2T>A) c.3315+2T>A (n.3315+2T>A) c.3120+2T>A (n.3120+2T>A) c.3234+2T>A (n.3234+2T>A) c.3399+2T>A (n.3399+2T>A) c.3528+2T>A (n.3528+2T>A) c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) c.3192+2T>A (n.3192+2T>A) c.3300+2T>A (n.3300+2T>A) | |
19 | g.10352433C>A | CA305192709 | TYK2 | c.*1667+1G>T (n.*1667+1G>T) c.3318+1G>T (n.3318+1G>T) c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.4694+1G>T n.4127+1G>T c.*2869+1G>T (n.*2869+1G>T) c.*1242+493G>T (n.*1242+493G>T) n.5054+493G>T n.1420+1G>T c.*2818+1G>T (n.*2818+1G>T) n.5172+1G>T c.3200+493G>T (n.3200+493G>T) c.492+1G>T c.3276+1G>T (n.3276+1G>T) n.352+1G>T c.214+1G>T (n.214+1G>T) n.318+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.111+1381G>T n.112-1271G>T c.805+1G>T (n.805+1G>T) c.2763+1G>T (n.2763+1G>T) c.59+1G>T c.495+1G>T n.116+589G>T n.331+493G>T c.338-1465G>T (n.338-1465G>T) n.472+1G>T c.3021+1G>T (n.3021+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) n.3357+493G>T n.3870+1G>T n.4796+1G>T c.3168+525G>T (n.3168+525G>T) c.3132+1G>T (n.3132+1G>T) c.3315+1G>T (n.3315+1G>T) c.3120+1G>T (n.3120+1G>T) c.3234+1G>T (n.3234+1G>T) c.3399+1G>T (n.3399+1G>T) c.3528+1G>T (n.3528+1G>T) c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) c.3192+1G>T (n.3192+1G>T) c.3300+1G>T (n.3300+1G>T) | dbSNP |
19 | g.10352433C= | CA2322387127 | TYK2 | c.*1667+1G= (n.*1667+1G=) c.3318+1G= (n.3318+1G=) c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.4694+1G= n.4127+1G= c.*2869+1G= (n.*2869+1G=) c.*1242+493G= (n.*1242+493G=) n.5054+493G= n.1420+1G= c.*2818+1G= (n.*2818+1G=) n.5172+1G= c.3200+493G= (n.3200+493G=) c.492+1G= c.3276+1G= (n.3276+1G=) n.352+1G= c.214+1G= (n.214+1G=) n.318+1G= c.387+1G= (n.387+1G=) n.111+1381G= n.112-1271G= c.805+1G= (n.805+1G=) c.2763+1G= (n.2763+1G=) c.59+1G= c.495+1G= n.116+589G= n.331+493G= c.338-1465G= (n.338-1465G=) n.472+1G= c.3021+1G= (n.3021+1G=) c.1992+1G= (n.1992+1G=) c.1575+1G= (n.1575+1G=) n.3357+493G= n.3870+1G= n.4796+1G= c.3168+525G= (n.3168+525G=) c.3132+1G= (n.3132+1G=) c.3315+1G= (n.3315+1G=) c.3120+1G= (n.3120+1G=) c.3234+1G= (n.3234+1G=) c.3399+1G= (n.3399+1G=) c.3528+1G= (n.3528+1G=) c.3228+1G= (n.3228+1G=) c.3192+1G= (n.3192+1G=) c.3300+1G= (n.3300+1G=) | |
19 | g.10352433C>G | CA403982790 | TYK2 | c.*1667+1G>C (n.*1667+1G>C) c.3318+1G>C (n.3318+1G>C) c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.4694+1G>C n.4127+1G>C c.*2869+1G>C (n.*2869+1G>C) c.*1242+493G>C (n.*1242+493G>C) n.5054+493G>C n.1420+1G>C c.*2818+1G>C (n.*2818+1G>C) n.5172+1G>C c.3200+493G>C (n.3200+493G>C) c.492+1G>C c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) n.352+1G>C c.214+1G>C (n.214+1G>C) n.318+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.111+1381G>C n.112-1271G>C c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.2763+1G>C (n.2763+1G>C) c.59+1G>C c.495+1G>C n.116+589G>C n.331+493G>C c.338-1465G>C (n.338-1465G>C) n.472+1G>C c.3021+1G>C (n.3021+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) n.3357+493G>C n.3870+1G>C n.4796+1G>C c.3168+525G>C (n.3168+525G>C) c.3132+1G>C (n.3132+1G>C) c.3315+1G>C (n.3315+1G>C) c.3120+1G>C (n.3120+1G>C) c.3234+1G>C (n.3234+1G>C) c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.3528+1G>C (n.3528+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.3192+1G>C (n.3192+1G>C) c.3300+1G>C (n.3300+1G>C) | |
19 | g.10352433C>T | CA403982795 | TYK2 | c.*1667+1G>A (n.*1667+1G>A) c.3318+1G>A (n.3318+1G>A) c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.4694+1G>A n.4127+1G>A c.*2869+1G>A (n.*2869+1G>A) c.*1242+493G>A (n.*1242+493G>A) n.5054+493G>A n.1420+1G>A c.*2818+1G>A (n.*2818+1G>A) n.5172+1G>A c.3200+493G>A (n.3200+493G>A) c.492+1G>A c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) n.352+1G>A c.214+1G>A (n.214+1G>A) n.318+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.111+1381G>A n.112-1271G>A c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.2763+1G>A (n.2763+1G>A) c.59+1G>A c.495+1G>A n.116+589G>A n.331+493G>A c.338-1465G>A (n.338-1465G>A) n.472+1G>A c.3021+1G>A (n.3021+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) n.3357+493G>A n.3870+1G>A n.4796+1G>A c.3168+525G>A (n.3168+525G>A) c.3132+1G>A (n.3132+1G>A) c.3315+1G>A (n.3315+1G>A) c.3120+1G>A (n.3120+1G>A) c.3234+1G>A (n.3234+1G>A) c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.3528+1G>A (n.3528+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.3192+1G>A (n.3192+1G>A) c.3300+1G>A (n.3300+1G>A) | |
19 | g.10352434C>A | CA305192710 | TYK2 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.3318G>T (p.Thr1106=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.4694G>T n.4127G>T c.*2869G>T (n.*2869G>T) c.*1242+492G>T (n.*1242+492G>T) n.5054+492G>T n.1420G>T c.*2818G>T (n.*2818G>T) n.5172G>T c.3200+492G>T (n.3200+492G>T) c.492G>T c.3276G>T (p.Thr1092=) n.352G>T c.214G>T (n.214G>T) n.318G>T c.387G>T (p.Thr129=) n.111+1380G>T n.112-1272G>T c.805G>T (n.805G>T) c.2763G>T (p.Thr921=) c.59G>T c.495G>T n.116+588G>T n.331+492G>T c.338-1466G>T (n.338-1466G>T) n.472G>T c.3021G>T (p.Thr1007=) c.1992G>T (p.Thr664=) c.1575G>T (p.Thr525=) n.3357+492G>T n.3870G>T n.4796G>T c.3168+524G>T (n.3168+524G>T) c.3132G>T (p.Thr1044=) c.3315G>T (p.Thr1105=) c.3120G>T (p.Thr1040=) c.3234G>T (p.Thr1078=) c.3399G>T (p.Thr1133=) c.3528G>T (p.Thr1176=) c.3228G>T (p.Thr1076=) c.3192G>T (p.Thr1064=) c.3300G>T (p.Thr1100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352434C= | CA2322387129 | TYK2 | c.*1667G= (n.*1667G=) c.3318G= (p.Thr1106=) c.*88G= (n.*88G=) n.4694G= n.4127G= c.*2869G= (n.*2869G=) c.*1242+492G= (n.*1242+492G=) n.5054+492G= n.1420G= c.*2818G= (n.*2818G=) n.5172G= c.3200+492G= (n.3200+492G=) c.492G= c.3276G= (p.Thr1092=) n.352G= c.214G= (n.214G=) n.318G= c.387G= (p.Thr129=) n.111+1380G= n.112-1272G= c.805G= (n.805G=) c.2763G= (p.Thr921=) c.59G= c.495G= n.116+588G= n.331+492G= c.338-1466G= (n.338-1466G=) n.472G= c.3021G= (p.Thr1007=) c.1992G= (p.Thr664=) c.1575G= (p.Thr525=) n.3357+492G= n.3870G= n.4796G= c.3168+524G= (n.3168+524G=) c.3132G= (p.Thr1044=) c.3315G= (p.Thr1105=) c.3120G= (p.Thr1040=) c.3234G= (p.Thr1078=) c.3399G= (p.Thr1133=) c.3528G= (p.Thr1176=) c.3228G= (p.Thr1076=) c.3192G= (p.Thr1064=) c.3300G= (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352434C>G | CA505370972 | TYK2 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.3318G>C (p.Thr1106=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.4694G>C n.4127G>C c.*2869G>C (n.*2869G>C) c.*1242+492G>C (n.*1242+492G>C) n.5054+492G>C n.1420G>C c.*2818G>C (n.*2818G>C) n.5172G>C c.3200+492G>C (n.3200+492G>C) c.492G>C c.3276G>C (p.Thr1092=) n.352G>C c.214G>C (n.214G>C) n.318G>C c.387G>C (p.Thr129=) n.111+1380G>C n.112-1272G>C c.805G>C (n.805G>C) c.2763G>C (p.Thr921=) c.59G>C c.495G>C n.116+588G>C n.331+492G>C c.338-1466G>C (n.338-1466G>C) n.472G>C c.3021G>C (p.Thr1007=) c.1992G>C (p.Thr664=) c.1575G>C (p.Thr525=) n.3357+492G>C n.3870G>C n.4796G>C c.3168+524G>C (n.3168+524G>C) c.3132G>C (p.Thr1044=) c.3315G>C (p.Thr1105=) c.3120G>C (p.Thr1040=) c.3234G>C (p.Thr1078=) c.3399G>C (p.Thr1133=) c.3528G>C (p.Thr1176=) c.3228G>C (p.Thr1076=) c.3192G>C (p.Thr1064=) c.3300G>C (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352434C>T | CA505370976 | TYK2 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.3318G>A (p.Thr1106=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.4694G>A n.4127G>A c.*2869G>A (n.*2869G>A) c.*1242+492G>A (n.*1242+492G>A) n.5054+492G>A n.1420G>A c.*2818G>A (n.*2818G>A) n.5172G>A c.3200+492G>A (n.3200+492G>A) c.492G>A c.3276G>A (p.Thr1092=) n.352G>A c.214G>A (n.214G>A) n.318G>A c.387G>A (p.Thr129=) n.111+1380G>A n.112-1272G>A c.805G>A (n.805G>A) c.2763G>A (p.Thr921=) c.59G>A c.495G>A n.116+588G>A n.331+492G>A c.338-1466G>A (n.338-1466G>A) n.472G>A c.3021G>A (p.Thr1007=) c.1992G>A (p.Thr664=) c.1575G>A (p.Thr525=) n.3357+492G>A n.3870G>A n.4796G>A c.3168+524G>A (n.3168+524G>A) c.3132G>A (p.Thr1044=) c.3315G>A (p.Thr1105=) c.3120G>A (p.Thr1040=) c.3234G>A (p.Thr1078=) c.3399G>A (p.Thr1133=) c.3528G>A (p.Thr1176=) c.3228G>A (p.Thr1076=) c.3192G>A (p.Thr1064=) c.3300G>A (p.Thr1100=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352435G>A | CA403982800 | TYK2 | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.3317C>T (p.Thr1106Met) c.*87C>T (n.*87C>T) n.4693C>T n.4126C>T c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.*1242+491C>T (n.*1242+491C>T) n.5054+491C>T n.1419C>T c.*2817C>T (n.*2817C>T) n.5171C>T c.3200+491C>T (n.3200+491C>T) c.491C>T c.3275C>T (p.Thr1092Met) n.351C>T c.213C>T (n.213C>T) n.317C>T c.386C>T (p.Thr129Met) n.111+1379C>T n.112-1273C>T c.804C>T (n.804C>T) c.2762C>T (p.Thr921Met) c.58C>T c.494C>T n.116+587C>T n.331+491C>T c.338-1467C>T (n.338-1467C>T) n.471C>T c.3020C>T (p.Thr1007Met) c.1991C>T (p.Thr664Met) c.1574C>T (p.Thr525Met) n.3357+491C>T n.3869C>T n.4795C>T c.3168+523C>T (n.3168+523C>T) c.3131C>T (p.Thr1044Met) c.3314C>T (p.Thr1105Met) c.3119C>T (p.Thr1040Met) c.3233C>T (p.Thr1078Met) c.3398C>T (p.Thr1133Met) c.3527C>T (p.Thr1176Met) c.3227C>T (p.Thr1076Met) c.3191C>T (p.Thr1064Met) c.3299C>T (p.Thr1100Met) | gnomAD v4 |
19 | g.10352435G>C | CA403982805 | TYK2 | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.3317C>G (p.Thr1106Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) n.4693C>G n.4126C>G c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.*1242+491C>G (n.*1242+491C>G) n.5054+491C>G n.1419C>G c.*2817C>G (n.*2817C>G) n.5171C>G c.3200+491C>G (n.3200+491C>G) c.491C>G c.3275C>G (p.Thr1092Arg) n.351C>G c.213C>G (n.213C>G) n.317C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) n.111+1379C>G n.112-1273C>G c.804C>G (n.804C>G) c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.58C>G c.494C>G n.116+587C>G n.331+491C>G c.338-1467C>G (n.338-1467C>G) n.471C>G c.3020C>G (p.Thr1007Arg) c.1991C>G (p.Thr664Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) n.3357+491C>G n.3869C>G n.4795C>G c.3168+523C>G (n.3168+523C>G) c.3131C>G (p.Thr1044Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.3233C>G (p.Thr1078Arg) c.3398C>G (p.Thr1133Arg) c.3527C>G (p.Thr1176Arg) c.3227C>G (p.Thr1076Arg) c.3191C>G (p.Thr1064Arg) c.3299C>G (p.Thr1100Arg) | |
19 | g.10352435G= | CA2322387131 | TYK2 | c.*1666C= (n.*1666C=) c.3317C= (p.Thr1106=) c.*87C= (n.*87C=) n.4693C= n.4126C= c.*2868C= (n.*2868C=) c.*1242+491C= (n.*1242+491C=) n.5054+491C= n.1419C= c.*2817C= (n.*2817C=) n.5171C= c.3200+491C= (n.3200+491C=) c.491C= c.3275C= (p.Thr1092=) n.351C= c.213C= (n.213C=) n.317C= c.386C= (p.Thr129=) n.111+1379C= n.112-1273C= c.804C= (n.804C=) c.2762C= (p.Thr921=) c.58C= c.494C= n.116+587C= n.331+491C= c.338-1467C= (n.338-1467C=) n.471C= c.3020C= (p.Thr1007=) c.1991C= (p.Thr664=) c.1574C= (p.Thr525=) n.3357+491C= n.3869C= n.4795C= c.3168+523C= (n.3168+523C=) c.3131C= (p.Thr1044=) c.3314C= (p.Thr1105=) c.3119C= (p.Thr1040=) c.3233C= (p.Thr1078=) c.3398C= (p.Thr1133=) c.3527C= (p.Thr1176=) c.3227C= (p.Thr1076=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.3299C= (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352435G>T | CA9192766 | TYK2 | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.3317C>A (p.Thr1106Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) n.4693C>A n.4126C>A c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.*1242+491C>A (n.*1242+491C>A) n.5054+491C>A n.1419C>A c.*2817C>A (n.*2817C>A) n.5171C>A c.3200+491C>A (n.3200+491C>A) c.491C>A c.3275C>A (p.Thr1092Lys) n.351C>A c.213C>A (n.213C>A) n.317C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) n.111+1379C>A n.112-1273C>A c.804C>A (n.804C>A) c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.58C>A c.494C>A n.116+587C>A n.331+491C>A c.338-1467C>A (n.338-1467C>A) n.471C>A c.3020C>A (p.Thr1007Lys) c.1991C>A (p.Thr664Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) n.3357+491C>A n.3869C>A n.4795C>A c.3168+523C>A (n.3168+523C>A) c.3131C>A (p.Thr1044Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.3233C>A (p.Thr1078Lys) c.3398C>A (p.Thr1133Lys) c.3527C>A (p.Thr1176Lys) c.3227C>A (p.Thr1076Lys) c.3191C>A (p.Thr1064Lys) c.3299C>A (p.Thr1100Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352436T>A | CA403982814 | TYK2 | c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) n.4692A>T n.4125A>T c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.*1242+490A>T (n.*1242+490A>T) n.5054+490A>T n.1418A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) n.5170A>T c.3200+490A>T (n.3200+490A>T) c.490A>T c.3274A>T (p.Thr1092Ser) n.350A>T c.212A>T (n.212A>T) n.316A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.111+1378A>T n.112-1274A>T c.803A>T (n.803A>T) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.57A>T c.493A>T n.116+586A>T n.331+490A>T c.338-1468A>T (n.338-1468A>T) n.470A>T c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.3357+490A>T n.3868A>T n.4794A>T c.3168+522A>T (n.3168+522A>T) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.3232A>T (p.Thr1078Ser) c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.3526A>T (p.Thr1176Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) | |
19 | g.10352436T>C | CA403982816 | TYK2 | c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) n.4692A>G n.4125A>G c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.*1242+490A>G (n.*1242+490A>G) n.5054+490A>G n.1418A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) n.5170A>G c.3200+490A>G (n.3200+490A>G) c.490A>G c.3274A>G (p.Thr1092Ala) n.350A>G c.212A>G (n.212A>G) n.316A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.111+1378A>G n.112-1274A>G c.803A>G (n.803A>G) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.57A>G c.493A>G n.116+586A>G n.331+490A>G c.338-1468A>G (n.338-1468A>G) n.470A>G c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.3357+490A>G n.3868A>G n.4794A>G c.3168+522A>G (n.3168+522A>G) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.3232A>G (p.Thr1078Ala) c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.3526A>G (p.Thr1176Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) | |
19 | g.10352436T>G | CA403982821 | TYK2 | c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) n.4692A>C n.4125A>C c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.*1242+490A>C (n.*1242+490A>C) n.5054+490A>C n.1418A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) n.5170A>C c.3200+490A>C (n.3200+490A>C) c.490A>C c.3274A>C (p.Thr1092Pro) n.350A>C c.212A>C (n.212A>C) n.316A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.111+1378A>C n.112-1274A>C c.803A>C (n.803A>C) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.57A>C c.493A>C n.116+586A>C n.331+490A>C c.338-1468A>C (n.338-1468A>C) n.470A>C c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.3357+490A>C n.3868A>C n.4794A>C c.3168+522A>C (n.3168+522A>C) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.3232A>C (p.Thr1078Pro) c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.3526A>C (p.Thr1176Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10352436T= | CA2322387133 | TYK2 | c.*1665A= (n.*1665A=) c.3316A= (p.Thr1106=) c.*86A= (n.*86A=) n.4692A= n.4125A= c.*2867A= (n.*2867A=) c.*1242+490A= (n.*1242+490A=) n.5054+490A= n.1418A= c.*2816A= (n.*2816A=) n.5170A= c.3200+490A= (n.3200+490A=) c.490A= c.3274A= (p.Thr1092=) n.350A= c.212A= (n.212A=) n.316A= c.385A= (p.Thr129=) n.111+1378A= n.112-1274A= c.803A= (n.803A=) c.2761A= (p.Thr921=) c.57A= c.493A= n.116+586A= n.331+490A= c.338-1468A= (n.338-1468A=) n.470A= c.3019A= (p.Thr1007=) c.1990A= (p.Thr664=) c.1573A= (p.Thr525=) n.3357+490A= n.3868A= n.4794A= c.3168+522A= (n.3168+522A=) c.3130A= (p.Thr1044=) c.3313A= (p.Thr1105=) c.3118A= (p.Thr1040=) c.3232A= (p.Thr1078=) c.3397A= (p.Thr1133=) c.3526A= (p.Thr1176=) c.3226A= (p.Thr1076=) c.3190A= (p.Thr1064=) c.3298A= (p.Thr1100=) | |
19 | g.10352437G>A | CA505370993 | TYK2 | c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.3315C>T (p.Pro1105=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.4691C>T n.4124C>T c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.*1242+489C>T (n.*1242+489C>T) n.5054+489C>T n.1417C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) n.5169C>T c.3200+489C>T (n.3200+489C>T) c.489C>T c.3273C>T (p.Pro1091=) n.349C>T c.211C>T (n.211C>T) n.315C>T c.384C>T (p.Pro128=) n.111+1377C>T n.112-1275C>T c.802C>T (n.802C>T) c.2760C>T (p.Pro920=) c.56C>T c.492C>T n.116+585C>T n.331+489C>T c.338-1469C>T (n.338-1469C>T) n.469C>T c.3018C>T (p.Pro1006=) c.1989C>T (p.Pro663=) c.1572C>T (p.Pro524=) n.3357+489C>T n.3867C>T n.4793C>T c.3168+521C>T (n.3168+521C>T) c.3129C>T (p.Pro1043=) c.3312C>T (p.Pro1104=) c.3117C>T (p.Pro1039=) c.3231C>T (p.Pro1077=) c.3396C>T (p.Pro1132=) c.3525C>T (p.Pro1175=) c.3225C>T (p.Pro1075=) c.3189C>T (p.Pro1063=) c.3297C>T (p.Pro1099=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352437G>C | CA9192768 | TYK2 | c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.3315C>G (p.Pro1105=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.4691C>G n.4124C>G c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.*1242+489C>G (n.*1242+489C>G) n.5054+489C>G n.1417C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) n.5169C>G c.3200+489C>G (n.3200+489C>G) c.489C>G c.3273C>G (p.Pro1091=) n.349C>G c.211C>G (n.211C>G) n.315C>G c.384C>G (p.Pro128=) n.111+1377C>G n.112-1275C>G c.802C>G (n.802C>G) c.2760C>G (p.Pro920=) c.56C>G c.492C>G n.116+585C>G n.331+489C>G c.338-1469C>G (n.338-1469C>G) n.469C>G c.3018C>G (p.Pro1006=) c.1989C>G (p.Pro663=) c.1572C>G (p.Pro524=) n.3357+489C>G n.3867C>G n.4793C>G c.3168+521C>G (n.3168+521C>G) c.3129C>G (p.Pro1043=) c.3312C>G (p.Pro1104=) c.3117C>G (p.Pro1039=) c.3231C>G (p.Pro1077=) c.3396C>G (p.Pro1132=) c.3525C>G (p.Pro1175=) c.3225C>G (p.Pro1075=) c.3189C>G (p.Pro1063=) c.3297C>G (p.Pro1099=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352437G= | CA2322387140 | TYK2 | c.*1664C= (n.*1664C=) c.3315C= (p.Pro1105=) c.*85C= (n.*85C=) n.4691C= n.4124C= c.*2866C= (n.*2866C=) c.*1242+489C= (n.*1242+489C=) n.5054+489C= n.1417C= c.*2815C= (n.*2815C=) n.5169C= c.3200+489C= (n.3200+489C=) c.489C= c.3273C= (p.Pro1091=) n.349C= c.211C= (n.211C=) n.315C= c.384C= (p.Pro128=) n.111+1377C= n.112-1275C= c.802C= (n.802C=) c.2760C= (p.Pro920=) c.56C= c.492C= n.116+585C= n.331+489C= c.338-1469C= (n.338-1469C=) n.469C= c.3018C= (p.Pro1006=) c.1989C= (p.Pro663=) c.1572C= (p.Pro524=) n.3357+489C= n.3867C= n.4793C= c.3168+521C= (n.3168+521C=) c.3129C= (p.Pro1043=) c.3312C= (p.Pro1104=) c.3117C= (p.Pro1039=) c.3231C= (p.Pro1077=) c.3396C= (p.Pro1132=) c.3525C= (p.Pro1175=) c.3225C= (p.Pro1075=) c.3189C= (p.Pro1063=) c.3297C= (p.Pro1099=) | |
19 | g.10352437G>T | CA9192769 | TYK2 | c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.3315C>A (p.Pro1105=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.4691C>A n.4124C>A c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.*1242+489C>A (n.*1242+489C>A) n.5054+489C>A n.1417C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) n.5169C>A c.3200+489C>A (n.3200+489C>A) c.489C>A c.3273C>A (p.Pro1091=) n.349C>A c.211C>A (n.211C>A) n.315C>A c.384C>A (p.Pro128=) n.111+1377C>A n.112-1275C>A c.802C>A (n.802C>A) c.2760C>A (p.Pro920=) c.56C>A c.492C>A n.116+585C>A n.331+489C>A c.338-1469C>A (n.338-1469C>A) n.469C>A c.3018C>A (p.Pro1006=) c.1989C>A (p.Pro663=) c.1572C>A (p.Pro524=) n.3357+489C>A n.3867C>A n.4793C>A c.3168+521C>A (n.3168+521C>A) c.3129C>A (p.Pro1043=) c.3312C>A (p.Pro1104=) c.3117C>A (p.Pro1039=) c.3231C>A (p.Pro1077=) c.3396C>A (p.Pro1132=) c.3525C>A (p.Pro1175=) c.3225C>A (p.Pro1075=) c.3189C>A (p.Pro1063=) c.3297C>A (p.Pro1099=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352443dup | CA9192767 | TYK2 | c.*1664dup (n.*1664dup) c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer?) c.*85dup (n.*85dup) n.4691dup n.4124dup c.*2866dup (n.*2866dup) c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer5) c.*1242+489dup (n.*1242+489dup) n.5054+489dup n.1417dup c.*2815dup (n.*2815dup) n.5169dup c.3200+489dup (n.3200+489dup) c.489dup c.3273dup (p.Thr1092HisfsTer5) n.349dup c.211dup (n.211dup) n.315dup c.384dup (p.Thr129HisfsTer5) n.111+1377dup n.112-1275dup c.802dup (n.802dup) c.2760dup (p.Thr921HisfsTer5) c.56dup c.492dup n.116+585dup c.384dup (p.Thr129HisfsTer?) n.331+489dup c.338-1469dup (n.338-1469dup) n.469dup c.3018dup (p.Thr1007HisfsTer5) c.1989dup (p.Thr664HisfsTer5) c.1572dup (p.Thr525HisfsTer5) n.3357+489dup n.3867dup n.4793dup c.3168+521dup (n.3168+521dup) c.3129dup (p.Thr1044HisfsTer5) c.3312dup (p.Thr1105HisfsTer5) c.3117dup (p.Thr1040HisfsTer5) c.3231dup (p.Thr1078HisfsTer5) c.3396dup (p.Thr1133HisfsTer5) c.3525dup (p.Thr1176HisfsTer5) c.3225dup (p.Thr1076HisfsTer5) c.3189dup (p.Thr1064HisfsTer5) c.3297dup (p.Thr1100HisfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352442_10352443dup | CA631725040 | TYK2 | c.*1663_*1664dup (n.*1663_*1664dup) c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer7) c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) n.4690_4691dup n.4123_4124dup c.*2865_*2866dup (n.*2865_*2866dup) c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer8) c.*1242+488_*1242+489dup (n.*1242+488_*1242+489dup) n.5054+488_5054+489dup n.1416_1417dup c.*2814_*2815dup (n.*2814_*2815dup) n.5168_5169dup c.3200+488_3200+489dup (n.3200+488_3200+489dup) c.488_489dup c.3272_3273dup (p.Thr1092ProfsTer8) n.348_349dup c.210_211dup (n.210_211dup) n.314_315dup c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer8) n.111+1376_111+1377dup n.112-1276_112-1275dup c.801_802dup (n.801_802dup) c.2759_2760dup (p.Thr921ProfsTer8) c.55_56dup c.491_492dup n.116+584_116+585dup c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer?) n.331+488_331+489dup c.338-1470_338-1469dup (n.338-1470_338-1469dup) n.468_469dup c.3017_3018dup (p.Thr1007ProfsTer8) c.1988_1989dup (p.Thr664ProfsTer8) c.1571_1572dup (p.Thr525ProfsTer8) n.3357+488_3357+489dup n.3866_3867dup n.4792_4793dup c.3168+520_3168+521dup (n.3168+520_3168+521dup) c.3128_3129dup (p.Thr1044ProfsTer8) c.3311_3312dup (p.Thr1105ProfsTer8) c.3116_3117dup (p.Thr1040ProfsTer8) c.3230_3231dup (p.Thr1078ProfsTer8) c.3395_3396dup (p.Thr1133ProfsTer8) c.3524_3525dup (p.Thr1176ProfsTer8) c.3224_3225dup (p.Thr1076ProfsTer8) c.3188_3189dup (p.Thr1064ProfsTer8) c.3296_3297dup (p.Thr1100ProfsTer8) | gnomAD v2 |
19 | g.10352443del | CA645605934 | TYK2 | c.*1664del (n.*1664del) c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer6) c.*85del (n.*85del) n.4691del n.4124del c.*2866del (n.*2866del) c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer7) c.*1242+489del (n.*1242+489del) n.5054+489del n.1417del c.*2815del (n.*2815del) n.5169del c.3200+489del (n.3200+489del) c.489del c.3273del (p.Thr1092ArgfsTer7) n.349del c.211del (n.211del) n.315del c.384del (p.Thr129ArgfsTer7) n.111+1377del n.112-1275del c.802del (n.802del) c.2760del (p.Thr921ArgfsTer7) c.56del c.492del n.116+585del c.384del (p.Pro128=) n.331+489del c.338-1469del (n.338-1469del) n.469del c.3018del (p.Thr1007ArgfsTer7) c.1989del (p.Thr664ArgfsTer7) c.1572del (p.Thr525ArgfsTer7) n.3357+489del n.3867del n.4793del c.3168+521del (n.3168+521del) c.3129del (p.Thr1044ArgfsTer7) c.3312del (p.Thr1105ArgfsTer7) c.3117del (p.Thr1040ArgfsTer7) c.3231del (p.Thr1078ArgfsTer7) c.3396del (p.Thr1133ArgfsTer7) c.3525del (p.Thr1176ArgfsTer7) c.3225del (p.Thr1076ArgfsTer7) c.3189del (p.Thr1064ArgfsTer7) c.3297del (p.Thr1100ArgfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10352442_10352443del | CA2582370045 | TYK2 | c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer?) c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.4690_4691del n.4123_4124del c.*2865_*2866del (n.*2865_*2866del) c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer5) c.*1242+488_*1242+489del (n.*1242+488_*1242+489del) n.5054+488_5054+489del n.1416_1417del c.*2814_*2815del (n.*2814_*2815del) n.5168_5169del c.3200+488_3200+489del (n.3200+488_3200+489del) c.488_489del c.3272_3273del (p.Pro1091HisfsTer5) n.348_349del c.210_211del (n.210_211del) n.314_315del c.383_384del (p.Pro128HisfsTer5) n.111+1376_111+1377del n.112-1276_112-1275del c.801_802del (n.801_802del) c.2759_2760del (p.Pro920HisfsTer5) c.55_56del c.491_492del n.116+584_116+585del c.383_384del (p.Pro128HisfsTer?) n.331+488_331+489del c.338-1470_338-1469del (n.338-1470_338-1469del) n.468_469del c.3017_3018del (p.Pro1006HisfsTer5) c.1988_1989del (p.Pro663HisfsTer5) c.1571_1572del (p.Pro524HisfsTer5) n.3357+488_3357+489del n.3866_3867del n.4792_4793del c.3168+520_3168+521del (n.3168+520_3168+521del) c.3128_3129del (p.Pro1043HisfsTer5) c.3311_3312del (p.Pro1104HisfsTer5) c.3116_3117del (p.Pro1039HisfsTer5) c.3230_3231del (p.Pro1077HisfsTer5) c.3395_3396del (p.Pro1132HisfsTer5) c.3524_3525del (p.Pro1175HisfsTer5) c.3224_3225del (p.Pro1075HisfsTer5) c.3188_3189del (p.Pro1063HisfsTer5) c.3296_3297del (p.Pro1099HisfsTer5) | gnomAD v4 |
19 | g.10352437_10352438insC | CA505370996 | TYK2 | c.*1663_*1664insG (n.*1663_*1664insG) c.3314_3315insG (p.Thr1106HisfsTer?) c.*84_*85insG (n.*84_*85insG) n.4690_4691insG n.4123_4124insG c.*2865_*2866insG (n.*2865_*2866insG) c.3314_3315insG (p.Thr1106HisfsTer5) c.*1242+488_*1242+489insG (n.*1242+488_*1242+489insG) n.5054+488_5054+489insG n.1416_1417insG c.*2814_*2815insG (n.*2814_*2815insG) n.5168_5169insG c.3200+488_3200+489insG (n.3200+488_3200+489insG) c.488_489insG c.3272_3273insG (p.Thr1092HisfsTer5) n.348_349insG c.210_211insG (n.210_211insG) n.314_315insG c.383_384insG (p.Thr129HisfsTer5) n.111+1376_111+1377insG n.112-1276_112-1275insG c.801_802insG (n.801_802insG) c.2759_2760insG (p.Thr921HisfsTer5) c.55_56insG c.491_492insG n.116+584_116+585insG c.383_384insG (p.Thr129HisfsTer?) n.331+488_331+489insG c.338-1470_338-1469insG (n.338-1470_338-1469insG) n.468_469insG c.3017_3018insG (p.Thr1007HisfsTer5) c.1988_1989insG (p.Thr664HisfsTer5) c.1571_1572insG (p.Thr525HisfsTer5) n.3357+488_3357+489insG n.3866_3867insG n.4792_4793insG c.3168+520_3168+521insG (n.3168+520_3168+521insG) c.3128_3129insG (p.Thr1044HisfsTer5) c.3311_3312insG (p.Thr1105HisfsTer5) c.3116_3117insG (p.Thr1040HisfsTer5) c.3230_3231insG (p.Thr1078HisfsTer5) c.3395_3396insG (p.Thr1133HisfsTer5) c.3524_3525insG (p.Thr1176HisfsTer5) c.3224_3225insG (p.Thr1076HisfsTer5) c.3188_3189insG (p.Thr1064HisfsTer5) c.3296_3297insG (p.Thr1100HisfsTer5) | |
19 | g.10352438G>A | CA403982846 | TYK2 | c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.3314C>T (p.Pro1105Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) n.4690C>T n.4123C>T c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.*1242+488C>T (n.*1242+488C>T) n.5054+488C>T n.1416C>T c.*2814C>T (n.*2814C>T) n.5168C>T c.3200+488C>T (n.3200+488C>T) c.488C>T c.3272C>T (p.Pro1091Leu) n.348C>T c.210C>T (n.210C>T) n.314C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) n.111+1376C>T n.112-1276C>T c.801C>T (n.801C>T) c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.55C>T c.491C>T n.116+584C>T n.331+488C>T c.338-1470C>T (n.338-1470C>T) n.468C>T c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.3357+488C>T n.3866C>T n.4792C>T c.3168+520C>T (n.3168+520C>T) c.3128C>T (p.Pro1043Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.3188C>T (p.Pro1063Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) | |
19 | g.10352438G>C | CA403982842 | TYK2 | c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.3314C>G (p.Pro1105Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.4690C>G n.4123C>G c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.*1242+488C>G (n.*1242+488C>G) n.5054+488C>G n.1416C>G c.*2814C>G (n.*2814C>G) n.5168C>G c.3200+488C>G (n.3200+488C>G) c.488C>G c.3272C>G (p.Pro1091Arg) n.348C>G c.210C>G (n.210C>G) n.314C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) n.111+1376C>G n.112-1276C>G c.801C>G (n.801C>G) c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.55C>G c.491C>G n.116+584C>G n.331+488C>G c.338-1470C>G (n.338-1470C>G) n.468C>G c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.3357+488C>G n.3866C>G n.4792C>G c.3168+520C>G (n.3168+520C>G) c.3128C>G (p.Pro1043Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.3188C>G (p.Pro1063Arg) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352438G= | CA2322387142 | TYK2 | c.*1663C= (n.*1663C=) c.3314C= (p.Pro1105=) c.*84C= (n.*84C=) n.4690C= n.4123C= c.*2865C= (n.*2865C=) c.*1242+488C= (n.*1242+488C=) n.5054+488C= n.1416C= c.*2814C= (n.*2814C=) n.5168C= c.3200+488C= (n.3200+488C=) c.488C= c.3272C= (p.Pro1091=) n.348C= c.210C= (n.210C=) n.314C= c.383C= (p.Pro128=) n.111+1376C= n.112-1276C= c.801C= (n.801C=) c.2759C= (p.Pro920=) c.55C= c.491C= n.116+584C= n.331+488C= c.338-1470C= (n.338-1470C=) n.468C= c.3017C= (p.Pro1006=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1571C= (p.Pro524=) n.3357+488C= n.3866C= n.4792C= c.3168+520C= (n.3168+520C=) c.3128C= (p.Pro1043=) c.3311C= (p.Pro1104=) c.3116C= (p.Pro1039=) c.3230C= (p.Pro1077=) c.3395C= (p.Pro1132=) c.3524C= (p.Pro1175=) c.3224C= (p.Pro1075=) c.3188C= (p.Pro1063=) c.3296C= (p.Pro1099=) | |
19 | g.10352438G>T | CA403982837 | TYK2 | c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.3314C>A (p.Pro1105His) c.*84C>A (n.*84C>A) n.4690C>A n.4123C>A c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.*1242+488C>A (n.*1242+488C>A) n.5054+488C>A n.1416C>A c.*2814C>A (n.*2814C>A) n.5168C>A c.3200+488C>A (n.3200+488C>A) c.488C>A c.3272C>A (p.Pro1091His) n.348C>A c.210C>A (n.210C>A) n.314C>A c.383C>A (p.Pro128His) n.111+1376C>A n.112-1276C>A c.801C>A (n.801C>A) c.2759C>A (p.Pro920His) c.55C>A c.491C>A n.116+584C>A n.331+488C>A c.338-1470C>A (n.338-1470C>A) n.468C>A c.3017C>A (p.Pro1006His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1571C>A (p.Pro524His) n.3357+488C>A n.3866C>A n.4792C>A c.3168+520C>A (n.3168+520C>A) c.3128C>A (p.Pro1043His) c.3311C>A (p.Pro1104His) c.3116C>A (p.Pro1039His) c.3230C>A (p.Pro1077His) c.3395C>A (p.Pro1132His) c.3524C>A (p.Pro1175His) c.3224C>A (p.Pro1075His) c.3188C>A (p.Pro1063His) c.3296C>A (p.Pro1099His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352439G>A | CA403982850 | TYK2 | c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) n.4689C>T n.4122C>T c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.*1242+487C>T (n.*1242+487C>T) n.5054+487C>T n.1415C>T c.*2813C>T (n.*2813C>T) n.5167C>T c.3200+487C>T (n.3200+487C>T) c.487C>T c.3271C>T (p.Pro1091Ser) n.347C>T c.209C>T (n.209C>T) n.313C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.111+1375C>T n.112-1277C>T c.800C>T (n.800C>T) c.2758C>T (p.Pro920Ser) c.54C>T c.490C>T n.116+583C>T n.331+487C>T c.338-1471C>T (n.338-1471C>T) n.467C>T c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.3357+487C>T n.3865C>T n.4791C>T c.3168+519C>T (n.3168+519C>T) c.3127C>T (p.Pro1043Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3187C>T (p.Pro1063Ser) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352439G>C | CA403982855 | TYK2 | c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.3313C>G (p.Pro1105Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) n.4689C>G n.4122C>G c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.*1242+487C>G (n.*1242+487C>G) n.5054+487C>G n.1415C>G c.*2813C>G (n.*2813C>G) n.5167C>G c.3200+487C>G (n.3200+487C>G) c.487C>G c.3271C>G (p.Pro1091Ala) n.347C>G c.209C>G (n.209C>G) n.313C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.111+1375C>G n.112-1277C>G c.800C>G (n.800C>G) c.2758C>G (p.Pro920Ala) c.54C>G c.490C>G n.116+583C>G n.331+487C>G c.338-1471C>G (n.338-1471C>G) n.467C>G c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.3357+487C>G n.3865C>G n.4791C>G c.3168+519C>G (n.3168+519C>G) c.3127C>G (p.Pro1043Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3187C>G (p.Pro1063Ala) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352439G= | CA2322387145 | TYK2 | c.*1662C= (n.*1662C=) c.3313C= (p.Pro1105=) c.*83C= (n.*83C=) n.4689C= n.4122C= c.*2864C= (n.*2864C=) c.*1242+487C= (n.*1242+487C=) n.5054+487C= n.1415C= c.*2813C= (n.*2813C=) n.5167C= c.3200+487C= (n.3200+487C=) c.487C= c.3271C= (p.Pro1091=) n.347C= c.209C= (n.209C=) n.313C= c.382C= (p.Pro128=) n.111+1375C= n.112-1277C= c.800C= (n.800C=) c.2758C= (p.Pro920=) c.54C= c.490C= n.116+583C= n.331+487C= c.338-1471C= (n.338-1471C=) n.467C= c.3016C= (p.Pro1006=) c.1987C= (p.Pro663=) c.1570C= (p.Pro524=) n.3357+487C= n.3865C= n.4791C= c.3168+519C= (n.3168+519C=) c.3127C= (p.Pro1043=) c.3310C= (p.Pro1104=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.3229C= (p.Pro1077=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.3523C= (p.Pro1175=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.3187C= (p.Pro1063=) c.3295C= (p.Pro1099=) | |
19 | g.10352439G>T | CA9192770 | TYK2 | c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.3313C>A (p.Pro1105Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) n.4689C>A n.4122C>A c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.*1242+487C>A (n.*1242+487C>A) n.5054+487C>A n.1415C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) n.5167C>A c.3200+487C>A (n.3200+487C>A) c.487C>A c.3271C>A (p.Pro1091Thr) n.347C>A c.209C>A (n.209C>A) n.313C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.111+1375C>A n.112-1277C>A c.800C>A (n.800C>A) c.2758C>A (p.Pro920Thr) c.54C>A c.490C>A n.116+583C>A n.331+487C>A c.338-1471C>A (n.338-1471C>A) n.467C>A c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.3357+487C>A n.3865C>A n.4791C>A c.3168+519C>A (n.3168+519C>A) c.3127C>A (p.Pro1043Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3187C>A (p.Pro1063Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352440G>A | CA505371005 | TYK2 | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.3312C>T (p.Pro1104=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.4688C>T n.4121C>T c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.*1242+486C>T (n.*1242+486C>T) n.5054+486C>T n.1414C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) n.5166C>T c.3200+486C>T (n.3200+486C>T) c.486C>T c.3270C>T (p.Pro1090=) n.346C>T c.208C>T (n.208C>T) n.312C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.111+1374C>T n.112-1278C>T c.799C>T (n.799C>T) c.2757C>T (p.Pro919=) c.53C>T c.489C>T n.116+582C>T n.331+486C>T c.338-1472C>T (n.338-1472C>T) n.466C>T c.3015C>T (p.Pro1005=) c.1986C>T (p.Pro662=) c.1569C>T (p.Pro523=) n.3357+486C>T n.3864C>T n.4790C>T c.3168+518C>T (n.3168+518C>T) c.3126C>T (p.Pro1042=) c.3309C>T (p.Pro1103=) c.3114C>T (p.Pro1038=) c.3228C>T (p.Pro1076=) c.3393C>T (p.Pro1131=) c.3522C>T (p.Pro1174=) c.3222C>T (p.Pro1074=) c.3186C>T (p.Pro1062=) c.3294C>T (p.Pro1098=) | dbSNP |
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19 | g.10352440G>T | CA505371011 | TYK2 | c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.3312C>A (p.Pro1104=) c.*82C>A (n.*82C>A) n.4688C>A n.4121C>A c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*1242+486C>A (n.*1242+486C>A) n.5054+486C>A n.1414C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) n.5166C>A c.3200+486C>A (n.3200+486C>A) c.486C>A c.3270C>A (p.Pro1090=) n.346C>A c.208C>A (n.208C>A) n.312C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.111+1374C>A n.112-1278C>A c.799C>A (n.799C>A) c.2757C>A (p.Pro919=) c.53C>A c.489C>A n.116+582C>A n.331+486C>A c.338-1472C>A (n.338-1472C>A) n.466C>A c.3015C>A (p.Pro1005=) c.1986C>A (p.Pro662=) c.1569C>A (p.Pro523=) n.3357+486C>A n.3864C>A n.4790C>A c.3168+518C>A (n.3168+518C>A) c.3126C>A (p.Pro1042=) c.3309C>A (p.Pro1103=) c.3114C>A (p.Pro1038=) c.3228C>A (p.Pro1076=) c.3393C>A (p.Pro1131=) c.3522C>A (p.Pro1174=) c.3222C>A (p.Pro1074=) c.3186C>A (p.Pro1062=) c.3294C>A (p.Pro1098=) | |
19 | g.10352441G>A | CA403982864 | TYK2 | c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) n.4687C>T n.4120C>T c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.*1242+485C>T (n.*1242+485C>T) n.5054+485C>T n.1413C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) n.5165C>T c.3200+485C>T (n.3200+485C>T) c.485C>T c.3269C>T (p.Pro1090Leu) n.345C>T c.207C>T (n.207C>T) n.311C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.111+1373C>T n.112-1279C>T c.798C>T (n.798C>T) c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.52C>T c.488C>T n.116+581C>T n.331+485C>T c.338-1473C>T (n.338-1473C>T) n.465C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.3357+485C>T n.3863C>T n.4789C>T c.3168+517C>T (n.3168+517C>T) c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.3392C>T (p.Pro1131Leu) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352441G>C | CA403982865 | TYK2 | c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) n.4687C>G n.4120C>G c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.*1242+485C>G (n.*1242+485C>G) n.5054+485C>G n.1413C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) n.5165C>G c.3200+485C>G (n.3200+485C>G) c.485C>G c.3269C>G (p.Pro1090Arg) n.345C>G c.207C>G (n.207C>G) n.311C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.111+1373C>G n.112-1279C>G c.798C>G (n.798C>G) c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.52C>G c.488C>G n.116+581C>G n.331+485C>G c.338-1473C>G (n.338-1473C>G) n.465C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.3357+485C>G n.3863C>G n.4789C>G c.3168+517C>G (n.3168+517C>G) c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.3392C>G (p.Pro1131Arg) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) | |
19 | g.10352441G= | CA2322387147 | TYK2 | c.*1660C= (n.*1660C=) c.3311C= (p.Pro1104=) c.*81C= (n.*81C=) n.4687C= n.4120C= c.*2862C= (n.*2862C=) c.*1242+485C= (n.*1242+485C=) n.5054+485C= n.1413C= c.*2811C= (n.*2811C=) n.5165C= c.3200+485C= (n.3200+485C=) c.485C= c.3269C= (p.Pro1090=) n.345C= c.207C= (n.207C=) n.311C= c.380C= (p.Pro127=) n.111+1373C= n.112-1279C= c.798C= (n.798C=) c.2756C= (p.Pro919=) c.52C= c.488C= n.116+581C= n.331+485C= c.338-1473C= (n.338-1473C=) n.465C= c.3014C= (p.Pro1005=) c.1985C= (p.Pro662=) c.1568C= (p.Pro523=) n.3357+485C= n.3863C= n.4789C= c.3168+517C= (n.3168+517C=) c.3125C= (p.Pro1042=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3113C= (p.Pro1038=) c.3227C= (p.Pro1076=) c.3392C= (p.Pro1131=) c.3521C= (p.Pro1174=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.3185C= (p.Pro1062=) c.3293C= (p.Pro1098=) | |
19 | g.10352441G>T | CA403982866 | TYK2 | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.3311C>A (p.Pro1104His) c.*81C>A (n.*81C>A) n.4687C>A n.4120C>A c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.*1242+485C>A (n.*1242+485C>A) n.5054+485C>A n.1413C>A c.*2811C>A (n.*2811C>A) n.5165C>A c.3200+485C>A (n.3200+485C>A) c.485C>A c.3269C>A (p.Pro1090His) n.345C>A c.207C>A (n.207C>A) n.311C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.111+1373C>A n.112-1279C>A c.798C>A (n.798C>A) c.2756C>A (p.Pro919His) c.52C>A c.488C>A n.116+581C>A n.331+485C>A c.338-1473C>A (n.338-1473C>A) n.465C>A c.3014C>A (p.Pro1005His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.1568C>A (p.Pro523His) n.3357+485C>A n.3863C>A n.4789C>A c.3168+517C>A (n.3168+517C>A) c.3125C>A (p.Pro1042His) c.3308C>A (p.Pro1103His) c.3113C>A (p.Pro1038His) c.3227C>A (p.Pro1076His) c.3392C>A (p.Pro1131His) c.3521C>A (p.Pro1174His) c.3221C>A (p.Pro1074His) c.3185C>A (p.Pro1062His) c.3293C>A (p.Pro1098His) | |
19 | g.10352442G>A | CA403982868 | TYK2 | c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.*80C>T (n.*80C>T) n.4686C>T n.4119C>T c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.*1242+484C>T (n.*1242+484C>T) n.5054+484C>T n.1412C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) n.5164C>T c.3200+484C>T (n.3200+484C>T) c.484C>T c.3268C>T (p.Pro1090Ser) n.344C>T c.206C>T (n.206C>T) n.310C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.111+1372C>T n.112-1280C>T c.797C>T (n.797C>T) c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.51C>T c.487C>T n.116+580C>T n.331+484C>T c.338-1474C>T (n.338-1474C>T) n.464C>T c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.3357+484C>T n.3862C>T n.4788C>T c.3168+516C>T (n.3168+516C>T) c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.3391C>T (p.Pro1131Ser) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) | |
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19 | g.10352444C>G | CA9192771 | TYK2 | c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.3308G>C (p.Ser1103Thr) c.*78G>C (n.*78G>C) n.4684G>C n.4117G>C c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*1242+482G>C (n.*1242+482G>C) n.5054+482G>C n.1410G>C c.*2808G>C (n.*2808G>C) n.5162G>C c.3200+482G>C (n.3200+482G>C) c.482G>C c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.342G>C c.204G>C (n.204G>C) n.308G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) n.111+1370G>C n.112-1282G>C c.795G>C (n.795G>C) c.2753G>C (p.Ser918Thr) c.49G>C c.485G>C n.116+578G>C n.331+482G>C c.338-1476G>C (n.338-1476G>C) n.462G>C c.3011G>C (p.Ser1004Thr) c.1982G>C (p.Ser661Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) n.3357+482G>C n.3860G>C n.4786G>C c.3168+514G>C (n.3168+514G>C) c.3122G>C (p.Ser1041Thr) c.3305G>C (p.Ser1102Thr) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3218G>C (p.Ser1073Thr) c.3182G>C (p.Ser1061Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352444C>T | CA9192772 | TYK2 | c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.3308G>A (p.Ser1103Asn) c.*78G>A (n.*78G>A) n.4684G>A n.4117G>A c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*1242+482G>A (n.*1242+482G>A) n.5054+482G>A n.1410G>A c.*2808G>A (n.*2808G>A) n.5162G>A c.3200+482G>A (n.3200+482G>A) c.482G>A c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.342G>A c.204G>A (n.204G>A) n.308G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) n.111+1370G>A n.112-1282G>A c.795G>A (n.795G>A) c.2753G>A (p.Ser918Asn) c.49G>A c.485G>A n.116+578G>A n.331+482G>A c.338-1476G>A (n.338-1476G>A) n.462G>A c.3011G>A (p.Ser1004Asn) c.1982G>A (p.Ser661Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) n.3357+482G>A n.3860G>A n.4786G>A c.3168+514G>A (n.3168+514G>A) c.3122G>A (p.Ser1041Asn) c.3305G>A (p.Ser1102Asn) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3218G>A (p.Ser1073Asn) c.3182G>A (p.Ser1061Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10352445T>C | CA9192773 | TYK2 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.*77A>G (n.*77A>G) n.4683A>G n.4116A>G c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*1242+481A>G (n.*1242+481A>G) n.5054+481A>G n.1409A>G c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.5161A>G c.3200+481A>G (n.3200+481A>G) c.481A>G c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.341A>G c.203A>G (n.203A>G) n.307A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) n.111+1369A>G n.112-1283A>G c.794A>G (n.794A>G) c.2752A>G (p.Ser918Gly) c.48A>G c.484A>G n.116+577A>G n.331+481A>G c.338-1477A>G (n.338-1477A>G) n.461A>G c.3010A>G (p.Ser1004Gly) c.1981A>G (p.Ser661Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) n.3357+481A>G n.3859A>G n.4785A>G c.3168+513A>G (n.3168+513A>G) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) c.3304A>G (p.Ser1102Gly) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3217A>G (p.Ser1073Gly) c.3181A>G (p.Ser1061Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352445T>G | CA403982897 | TYK2 | c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) c.*77A>C (n.*77A>C) n.4683A>C n.4116A>C c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.*1242+481A>C (n.*1242+481A>C) n.5054+481A>C n.1409A>C c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.5161A>C c.3200+481A>C (n.3200+481A>C) c.481A>C c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.341A>C c.203A>C (n.203A>C) n.307A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) n.111+1369A>C n.112-1283A>C c.794A>C (n.794A>C) c.2752A>C (p.Ser918Arg) c.48A>C c.484A>C n.116+577A>C n.331+481A>C c.338-1477A>C (n.338-1477A>C) n.461A>C c.3010A>C (p.Ser1004Arg) c.1981A>C (p.Ser661Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) n.3357+481A>C n.3859A>C n.4785A>C c.3168+513A>C (n.3168+513A>C) c.3121A>C (p.Ser1041Arg) c.3304A>C (p.Ser1102Arg) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3217A>C (p.Ser1073Arg) c.3181A>C (p.Ser1061Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) | |
19 | g.10352445T= | CA2322387155 | TYK2 | c.*1656A= (n.*1656A=) c.3307A= (p.Ser1103=) c.*77A= (n.*77A=) n.4683A= n.4116A= c.*2858A= (n.*2858A=) c.*1242+481A= (n.*1242+481A=) n.5054+481A= n.1409A= c.*2807A= (n.*2807A=) n.5161A= c.3200+481A= (n.3200+481A=) c.481A= c.3265A= (p.Ser1089=) n.341A= c.203A= (n.203A=) n.307A= c.376A= (p.Ser126=) n.111+1369A= n.112-1283A= c.794A= (n.794A=) c.2752A= (p.Ser918=) c.48A= c.484A= n.116+577A= n.331+481A= c.338-1477A= (n.338-1477A=) n.461A= c.3010A= (p.Ser1004=) c.1981A= (p.Ser661=) c.1564A= (p.Ser522=) n.3357+481A= n.3859A= n.4785A= c.3168+513A= (n.3168+513A=) c.3121A= (p.Ser1041=) c.3304A= (p.Ser1102=) c.3109A= (p.Ser1037=) c.3223A= (p.Ser1075=) c.3388A= (p.Ser1130=) c.3517A= (p.Ser1173=) c.3217A= (p.Ser1073=) c.3181A= (p.Ser1061=) c.3289A= (p.Ser1097=) | |
19 | g.10352446C>A | CA403982908 | TYK2 | c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.3306G>T (p.Gln1102His) c.*76G>T (n.*76G>T) n.4682G>T n.4115G>T c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.*1242+480G>T (n.*1242+480G>T) n.5054+480G>T n.1408G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) n.5160G>T c.3200+480G>T (n.3200+480G>T) c.480G>T c.3264G>T (p.Gln1088His) n.340G>T c.202G>T (n.202G>T) n.306G>T c.375G>T (p.Gln125His) n.111+1368G>T n.112-1284G>T c.793G>T (n.793G>T) c.2751G>T (p.Gln917His) c.47G>T c.483G>T n.116+576G>T n.331+480G>T c.338-1478G>T (n.338-1478G>T) n.460G>T c.3009G>T (p.Gln1003His) c.1980G>T (p.Gln660His) c.1563G>T (p.Gln521His) n.3357+480G>T n.3858G>T n.4784G>T c.3168+512G>T (n.3168+512G>T) c.3120G>T (p.Gln1040His) c.3303G>T (p.Gln1101His) c.3108G>T (p.Gln1036His) c.3222G>T (p.Gln1074His) c.3387G>T (p.Gln1129His) c.3516G>T (p.Gln1172His) c.3216G>T (p.Gln1072His) c.3180G>T (p.Gln1060His) c.3288G>T (p.Gln1096His) | COSMIC |
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