Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103523322A>G | CA2684358854 | RELN | c.7490+69T>C (n.7490+69T>C) n.800T>C n.7374+69T>C n.1418+69T>C n.739+69T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523328A>G | CA2777251741 | RELN | c.7490+63T>C (n.7490+63T>C) n.794T>C n.7374+63T>C n.1418+63T>C n.739+63T>C | |
7 | g.103523329A= | CA1730773398 | RELN | c.7490+62T= (n.7490+62T=) n.793T= n.7374+62T= n.1418+62T= n.739+62T= | |
7 | g.103523329A>C | CA163930370 | RELN | c.7490+62T>G (n.7490+62T>G) n.793T>G n.7374+62T>G n.1418+62T>G n.739+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523331T>A | CA2684358855 | RELN | c.7490+60A>T (n.7490+60A>T) n.791A>T n.7374+60A>T n.1418+60A>T n.739+60A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103523332C>A | CA1730773400 | RELN | c.7490+59G>T (n.7490+59G>T) n.790G>T n.7374+59G>T n.1418+59G>T n.739+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523332C= | CA1730773399 | RELN | c.7490+59G= (n.7490+59G=) n.790G= n.7374+59G= n.1418+59G= n.739+59G= | |
7 | g.103523334C>G | CA2578980383 | RELN | c.7490+57G>C (n.7490+57G>C) n.788G>C n.7374+57G>C n.1418+57G>C n.739+57G>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523335C= | CA1730773401 | RELN | c.7490+56G= (n.7490+56G=) n.787G= n.7374+56G= n.1418+56G= n.739+56G= | |
7 | g.103523335C>T | CA1105326013 | RELN | c.7490+56G>A (n.7490+56G>A) n.787G>A n.7374+56G>A n.1418+56G>A n.739+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523336T>C | CA1730773403 | RELN | c.7490+55A>G (n.7490+55A>G) n.786A>G n.7374+55A>G n.1418+55A>G n.739+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523336T= | CA1730773402 | RELN | c.7490+55A= (n.7490+55A=) n.786A= n.7374+55A= n.1418+55A= n.739+55A= | |
7 | g.103523337A= | CA1730773404 | RELN | c.7490+54T= (n.7490+54T=) n.785T= n.7374+54T= n.1418+54T= n.739+54T= | |
7 | g.103523337A>T | CA1730773405 | RELN | c.7490+54T>A (n.7490+54T>A) n.785T>A n.7374+54T>A n.1418+54T>A n.739+54T>A | dbSNP |
7 | g.103523338G>A | CA2684358856 | RELN | c.7490+53C>T (n.7490+53C>T) n.784C>T n.7374+53C>T n.1418+53C>T n.739+53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103523338G>T | CA2684358857 | RELN | c.7490+53C>A (n.7490+53C>A) n.784C>A n.7374+53C>A n.1418+53C>A n.739+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523339A= | CA1730773406 | RELN | c.7490+52T= (n.7490+52T=) n.783T= n.7374+52T= n.1418+52T= n.739+52T= | |
7 | g.103523339A>G | CA163930372 | RELN | c.7490+52T>C (n.7490+52T>C) n.783T>C n.7374+52T>C n.1418+52T>C n.739+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523340T>C | CA2684358858 | RELN | c.7490+51A>G (n.7490+51A>G) n.782A>G n.7374+51A>G n.1418+51A>G n.739+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523341G>A | CA2578980384 | RELN | c.7490+50C>T (n.7490+50C>T) n.781C>T n.7374+50C>T n.1418+50C>T n.739+50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103523341G>T | CA2578980385 | RELN | c.7490+50C>A (n.7490+50C>A) n.781C>A n.7374+50C>A n.1418+50C>A n.739+50C>A | |
7 | g.103523343A= | CA1730773407 | RELN | c.7490+48T= (n.7490+48T=) n.779T= n.7374+48T= n.1418+48T= n.739+48T= | |
7 | g.103523343A>C | CA1730773408 | RELN | c.7490+48T>G (n.7490+48T>G) n.779T>G n.7374+48T>G n.1418+48T>G n.739+48T>G | dbSNP |
7 | g.103523348G>A | CA2684358859 | RELN | c.7490+43C>T (n.7490+43C>T) n.774C>T n.7374+43C>T n.1418+43C>T n.739+43C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103523348G>C | CA2684358860 | RELN | c.7490+43C>G (n.7490+43C>G) n.774C>G n.7374+43C>G n.1418+43C>G n.739+43C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523348G>T | CA2684358861 | RELN | c.7490+43C>A (n.7490+43C>A) n.774C>A n.7374+43C>A n.1418+43C>A n.739+43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523349A= | CA1730773410 | RELN | c.7490+42T= (n.7490+42T=) n.773T= n.7374+42T= n.1418+42T= n.739+42T= | |
7 | g.103523349A>T | CA1730773409 | RELN | c.7490+42T>A (n.7490+42T>A) n.773T>A n.7374+42T>A n.1418+42T>A n.739+42T>A | dbSNP |
7 | g.103523350A>G | CA2578980386 | RELN | c.7490+41T>C (n.7490+41T>C) n.772T>C n.7374+41T>C n.1418+41T>C n.739+41T>C | |
7 | g.103523352C>T | CA2578980387 | RELN | c.7490+39G>A (n.7490+39G>A) n.770G>A n.7374+39G>A n.1418+39G>A n.739+39G>A | |
7 | g.103523353A>G | CA2684358862 | RELN | c.7490+38T>C (n.7490+38T>C) n.769T>C n.7374+38T>C n.1418+38T>C n.739+38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523355G>A | CA576954933 | RELN | c.7490+36C>T (n.7490+36C>T) n.767C>T n.7374+36C>T n.1418+36C>T n.739+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523355G>C | CA2684358863 | RELN | c.7490+36C>G (n.7490+36C>G) n.767C>G n.7374+36C>G n.1418+36C>G n.739+36C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523355G= | CA1730773411 | RELN | c.7490+36C= (n.7490+36C=) n.767C= n.7374+36C= n.1418+36C= n.739+36C= | |
7 | g.103523357G>A | CA4420728 | RELN | c.7490+34C>T (n.7490+34C>T) n.765C>T n.7374+34C>T n.1418+34C>T n.739+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523357G= | CA1730773412 | RELN | c.7490+34C= (n.7490+34C=) n.765C= n.7374+34C= n.1418+34C= n.739+34C= | |
7 | g.103523358_103523371delinsCTTTCAACAGAAGG | CA1730773413 | RELN | c.7490+20_7490+33delinsCCTTCTGTTGAAAG (n.7490+20_7490+33delinsCCTTCTGTTGAAAG) n.751_764delinsCCTTCTGTTGAAAG n.7374+20_7374+33delinsCCTTCTGTTGAAAG n.1418+20_1418+33delinsCCTTCTGTTGAAAG n.739+20_739+33delinsCCTTCTGTTGAAAG | |
7 | g.103523359_103523371del | CA1730773414 | RELN | c.7490+20_7490+32del (n.7490+20_7490+32del) n.751_763del n.7374+20_7374+32del n.1418+20_1418+32del n.739+20_739+32del | dbSNP |
7 | g.103523359_103523360insAACTGTGAAGTTGATGGATACTGTATCTTCATTCTTGCTTAGAGA | CA2523744954 | RELN | c.7490+31_7490+32insTCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTT (n.7490+31_7490+32insTCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTT) n.762_763insTCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTT n.7374+31_7374+32insTCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTT n.1418+31_1418+32insTCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTT n.739+31_739+32insTCTCTAAGCAAGAATGAAGATACAGTATCCATCAACTTCACAGTT | |
7 | g.103523360T>A | CA4420729 | RELN | c.7490+31A>T (n.7490+31A>T) n.762A>T n.7374+31A>T n.1418+31A>T n.739+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523360T= | CA1730773415 | RELN | c.7490+31A= (n.7490+31A=) n.762A= n.7374+31A= n.1418+31A= n.739+31A= | |
7 | g.103523362C>T | CA2578980388 | RELN | c.7490+29G>A (n.7490+29G>A) n.760G>A n.7374+29G>A n.1418+29G>A n.739+29G>A | |
7 | g.103523365C>A | CA4420730 | RELN | c.7490+26G>T (n.7490+26G>T) n.757G>T n.7374+26G>T n.1418+26G>T n.739+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523365C= | CA1730773416 | RELN | c.7490+26G= (n.7490+26G=) n.757G= n.7374+26G= n.1418+26G= n.739+26G= | |
7 | g.103523365C>G | CA1105326016 | RELN | c.7490+26G>C (n.7490+26G>C) n.757G>C n.7374+26G>C n.1418+26G>C n.739+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523365C>T | CA830796625 | RELN | c.7490+26G>A (n.7490+26G>A) n.757G>A n.7374+26G>A n.1418+26G>A n.739+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523366A= | CA1730773417 | RELN | c.7490+25T= (n.7490+25T=) n.756T= n.7374+25T= n.1418+25T= n.739+25T= | |
7 | g.103523366A>C | CA4420732 | RELN | c.7490+25T>G (n.7490+25T>G) n.756T>G n.7374+25T>G n.1418+25T>G n.739+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.103523366A>G | CA4420731 | RELN | c.7490+25T>C (n.7490+25T>C) n.756T>C n.7374+25T>C n.1418+25T>C n.739+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523371_103523374del | CA2578980390 | RELN | c.7490+21_7490+24del (n.7490+21_7490+24del) n.752_755del n.7374+21_7374+24del n.1418+21_1418+24del n.739+21_739+24del | |
7 | g.103523368A>T | CA651788910 | RELN | c.7490+23T>A (n.7490+23T>A) n.754T>A n.7374+23T>A n.1418+23T>A n.739+23T>A | COSMIC |
7 | g.103523369A>G | CA2684358864 | RELN | c.7490+22T>C (n.7490+22T>C) n.753T>C n.7374+22T>C n.1418+22T>C n.739+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523369A>T | CA2684358865 | RELN | c.7490+22T>A (n.7490+22T>A) n.753T>A n.7374+22T>A n.1418+22T>A n.739+22T>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523369_103523370delinsAG | CA1730773418 | RELN | c.7490+21_7490+22delinsCT (n.7490+21_7490+22delinsCT) n.752_753delinsCT n.7374+21_7374+22delinsCT n.1418+21_1418+22delinsCT n.739+21_739+22delinsCT | |
7 | g.103523370G>T | CA2578980391 | RELN | c.7490+21C>A (n.7490+21C>A) n.752C>A n.7374+21C>A n.1418+21C>A n.739+21C>A | |
7 | g.103523371del | CA1730773419 | RELN | c.7490+21del (n.7490+21del) n.752del n.7374+21del n.1418+21del n.739+21del | dbSNP |
7 | g.103523371G>T | CA2684358866 | RELN | c.7490+20C>A (n.7490+20C>A) n.751C>A n.7374+20C>A n.1418+20C>A n.739+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523374G= | CA1730773420 | RELN | c.7490+17C= (n.7490+17C=) n.748C= n.7374+17C= n.1418+17C= n.739+17C= | |
7 | g.103523381dup | CA576954935 | RELN | c.7490+16dup (n.7490+16dup) n.747dup n.7374+16dup n.1418+16dup n.739+16dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523378_103523381dup | CA4420733 | RELN | c.7490+13_7490+16dup (n.7490+13_7490+16dup) n.744_747dup n.7374+13_7374+16dup n.1418+13_1418+16dup n.739+13_739+16dup | dbSNP ExAC |
7 | g.103523381del | CA2538807560 | RELN | c.7490+16del (n.7490+16del) n.747del n.7374+16del n.1418+16del n.739+16del | |
7 | g.103523376A= | CA1730773421 | RELN | c.7490+15T= (n.7490+15T=) n.746T= n.7374+15T= n.1418+15T= n.739+15T= | |
7 | g.103523376A>G | CA576954936 | RELN | c.7490+15T>C (n.7490+15T>C) n.746T>C n.7374+15T>C n.1418+15T>C n.739+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523378A= | CA1730773422 | RELN | c.7490+13T= (n.7490+13T=) n.744T= n.7374+13T= n.1418+13T= n.739+13T= | |
7 | g.103523378A>G | CA1730773423 | RELN | c.7490+13T>C (n.7490+13T>C) n.744T>C n.7374+13T>C n.1418+13T>C n.739+13T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.103523379A>G | CA2578980392 | RELN | c.7490+12T>C (n.7490+12T>C) n.743T>C n.7374+12T>C n.1418+12T>C n.739+12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523380A>C | CA2684358867 | RELN | c.7490+11T>G (n.7490+11T>G) n.742T>G n.7374+11T>G n.1418+11T>G n.739+11T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523380_103523382del | CA2578980393 | RELN | c.7490+9_7490+11del (n.7490+9_7490+11del) n.740_742del n.7374+9_7374+11del n.1418+9_1418+11del n.739+9_739+11del | |
7 | g.103523381A= | CA1730773424 | RELN | c.7490+10T= (n.7490+10T=) n.741T= n.7374+10T= n.1418+10T= n.739+10T= | |
7 | g.103523381A>C | CA1730773425 | RELN | c.7490+10T>G (n.7490+10T>G) n.741T>G n.7374+10T>G n.1418+10T>G n.739+10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523381A>G | CA2684358868 | RELN | c.7490+10T>C (n.7490+10T>C) n.741T>C n.7374+10T>C n.1418+10T>C n.739+10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523382C>A | CA576954937 | RELN | c.7490+9G>T (n.7490+9G>T) n.740G>T n.7374+9G>T n.1418+9G>T n.739+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523382C= | CA1730773426 | RELN | c.7490+9G= (n.7490+9G=) n.740G= n.7374+9G= n.1418+9G= n.739+9G= | |
7 | g.103523382C>T | CA2550850240 | RELN | c.7490+9G>A (n.7490+9G>A) n.740G>A n.7374+9G>A n.1418+9G>A n.739+9G>A | dbSNP |
7 | g.103523383dup | CA2684358869 | RELN | c.7490+9dup (n.7490+9dup) n.740dup n.7374+9dup n.1418+9dup n.739+9dup | gnomAD v4 |
7 | g.103523383C>A | CA1730773428 | RELN | c.7490+8G>T (n.7490+8G>T) n.739G>T n.7374+8G>T n.1418+8G>T n.739+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103523383C= | CA1730773427 | RELN | c.7490+8G= (n.7490+8G=) n.739G= n.7374+8G= n.1418+8G= n.739+8G= | |
7 | g.103523383C>T | CA4420734 | RELN | c.7490+8G>A (n.7490+8G>A) n.739G>A n.7374+8G>A n.1418+8G>A n.739+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523384G>A | CA4420735 | RELN | c.7490+7C>T (n.7490+7C>T) n.738C>T n.7374+7C>T n.1418+7C>T n.739+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523384G= | CA1730773429 | RELN | c.7490+7C= (n.7490+7C=) n.738C= n.7374+7C= n.1418+7C= n.739+7C= | |
7 | g.103523384G>T | CA2684358870 | RELN | c.7490+7C>A (n.7490+7C>A) n.738C>A n.7374+7C>A n.1418+7C>A n.739+7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523389A>C | CA368767656 | RELN | c.7490+2T>G (n.7490+2T>G) n.733T>G n.7374+2T>G n.1418+2T>G n.739+2T>G | |
7 | g.103523389A>G | CA368767658 | RELN | c.7490+2T>C (n.7490+2T>C) n.733T>C n.7374+2T>C n.1418+2T>C n.739+2T>C | |
7 | g.103523389A>T | CA368767657 | RELN | c.7490+2T>A (n.7490+2T>A) n.733T>A n.7374+2T>A n.1418+2T>A n.739+2T>A | |
7 | g.103523390C>A | CA368767659 | RELN | c.7490+1G>T (n.7490+1G>T) n.732G>T n.7374+1G>T n.1418+1G>T n.739+1G>T | |
7 | g.103523390C= | CA1730773430 | RELN | c.7490+1G= (n.7490+1G=) n.732G= n.7374+1G= n.1418+1G= n.739+1G= | |
7 | g.103523390C>G | CA368767660 | RELN | c.7490+1G>C (n.7490+1G>C) n.732G>C n.7374+1G>C n.1418+1G>C n.739+1G>C | |
7 | g.103523390C>T | CA154905 | RELN | c.7490+1G>A (n.7490+1G>A) n.732G>A n.7374+1G>A n.1418+1G>A n.739+1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.103523391A>C | CA368767661 | RELN | c.7490T>G (p.Val2497Gly) n.731T>G n.7374T>G n.1418T>G n.739T>G | |
7 | g.103523391A>G | CA368767662 | RELN | c.7490T>C (p.Val2497Ala) n.731T>C n.7374T>C n.1418T>C n.739T>C | |
7 | g.103523391A>T | CA368767663 | RELN | c.7490T>A (p.Val2497Asp) n.731T>A n.7374T>A n.1418T>A n.739T>A | |
7 | g.103523392C>A | CA368767664 | RELN | c.7489G>T (p.Val2497Phe) n.730G>T n.7373G>T n.1417G>T n.738G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103523392C= | CA1730773431 | RELN | c.7489G= (p.Val2497=) n.730G= n.7373G= n.1417G= n.738G= | |
7 | g.103523392C>G | CA368767665 | RELN | c.7489G>C (p.Val2497Leu) n.730G>C n.7373G>C n.1417G>C n.738G>C | |
7 | g.103523392C>T | CA4420736 | RELN | c.7489G>A (p.Val2497Ile) n.730G>A n.7373G>A n.1417G>A n.738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523393G>A | CA4420737 | RELN | c.7488C>T (p.Cys2496=) n.729C>T n.7372C>T n.1416C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523393G>C | CA368767666 | RELN | c.7488C>G (p.Cys2496Trp) n.729C>G n.7372C>G n.1416C>G n.737C>G | |
7 | g.103523393G= | CA1730773432 | RELN | c.7488C= (p.Cys2496=) n.729C= n.7372C= n.1416C= n.737C= | |
7 | g.103523393G>T | CA368767667 | RELN | c.7488C>A (p.Cys2496Ter) n.729C>A n.7372C>A n.1416C>A n.737C>A | COSMIC |
7 | g.103523394C>A | CA368767670 | RELN | c.7487G>T (p.Cys2496Phe) n.728G>T n.7371G>T n.1415G>T n.736G>T | |
7 | g.103523394C>G | CA368767669 | RELN | c.7487G>C (p.Cys2496Ser) n.728G>C n.7371G>C n.1415G>C n.736G>C | |
7 | g.103523394C>T | CA368767668 | RELN | c.7487G>A (p.Cys2496Tyr) n.728G>A n.7371G>A n.1415G>A n.736G>A | |
7 | g.103523395A>C | CA368767671 | RELN | c.7486T>G (p.Cys2496Gly) n.727T>G n.7370T>G n.1414T>G n.735T>G | |
7 | g.103523395A>G | CA368767672 | RELN | c.7486T>C (p.Cys2496Arg) n.727T>C n.7370T>C n.1414T>C n.735T>C | |
7 | g.103523395A>T | CA368767673 | RELN | c.7486T>A (p.Cys2496Ser) n.727T>A n.7370T>A n.1414T>A n.735T>A | |
7 | g.103523396G>A | CA457030485 | RELN | c.7485C>T (p.Asn2495=) n.726C>T n.7369C>T n.1413C>T n.734C>T | |
7 | g.103523396G>C | CA368767674 | RELN | c.7485C>G (p.Asn2495Lys) n.726C>G n.7369C>G n.1413C>G n.734C>G | |
7 | g.103523396G>T | CA368767675 | RELN | c.7485C>A (p.Asn2495Lys) n.726C>A n.7369C>A n.1413C>A n.734C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523397T>A | CA368767676 | RELN | c.7484A>T (p.Asn2495Ile) n.725A>T n.7368A>T n.1412A>T n.733A>T | ClinVar |
7 | g.103523397T>C | CA368767677 | RELN | c.7484A>G (p.Asn2495Ser) n.725A>G n.7368A>G n.1412A>G n.733A>G | |
7 | g.103523397T>G | CA368767678 | RELN | c.7484A>C (p.Asn2495Thr) n.725A>C n.7368A>C n.1412A>C n.733A>C | |
7 | g.103523398T>A | CA368767679 | RELN | c.7483A>T (p.Asn2495Tyr) n.724A>T n.7367A>T n.1411A>T n.732A>T | |
7 | g.103523398T>C | CA368767680 | RELN | c.7483A>G (p.Asn2495Asp) n.724A>G n.7367A>G n.1411A>G n.732A>G | |
7 | g.103523398T>G | CA368767681 | RELN | c.7483A>C (p.Asn2495His) n.724A>C n.7367A>C n.1411A>C n.732A>C | |
7 | g.103523399T>A | CA457030486 | RELN | c.7482A>T (p.Gly2494=) n.723A>T n.7366A>T n.1410A>T n.731A>T | |
7 | g.103523399T>C | CA457030487 | RELN | c.7482A>G (p.Gly2494=) n.723A>G n.7366A>G n.1410A>G n.731A>G | |
7 | g.103523399T>G | CA457030488 | RELN | c.7482A>C (p.Gly2494=) n.723A>C n.7366A>C n.1410A>C n.731A>C | |
7 | g.103523400C>A | CA368767683 | RELN | c.7481G>T (p.Gly2494Val) n.722G>T n.7365G>T n.1409G>T n.730G>T | |
7 | g.103523400C>G | CA368767684 | RELN | c.7481G>C (p.Gly2494Ala) n.722G>C n.7365G>C n.1409G>C n.730G>C | |
7 | g.103523400C>T | CA368767682 | RELN | c.7481G>A (p.Gly2494Glu) n.722G>A n.7365G>A n.1409G>A n.730G>A | |
7 | g.103523400_103523401delinsTT | CA645554285 | RELN | c.7480_7481delinsAA (p.Gly2494Lys) n.721_722delinsAA n.7364_7365delinsAA n.1408_1409delinsAA n.729_730delinsAA | COSMIC |
7 | g.103523401C>A | CA368767685 | RELN | c.7480G>T (p.Gly2494Ter) n.721G>T n.7364G>T n.1408G>T n.729G>T | COSMIC |
7 | g.103523401C= | CA1730773433 | RELN | c.7480G= (p.Gly2494=) n.721G= n.7364G= n.1408G= n.729G= | |
7 | g.103523401C>G | CA368767686 | RELN | c.7480G>C (p.Gly2494Arg) n.721G>C n.7364G>C n.1408G>C n.729G>C | |
7 | g.103523401C>T | CA368767687 | RELN | c.7480G>A (p.Gly2494Arg) n.721G>A n.7364G>A n.1408G>A n.729G>A | dbSNP |
7 | g.103523402C>A | CA368767688 | RELN | c.7479G>T (p.Gln2493His) n.720G>T n.7363G>T n.1407G>T n.728G>T | |
7 | g.103523402C>G | CA368767689 | RELN | c.7479G>C (p.Gln2493His) n.720G>C n.7363G>C n.1407G>C n.728G>C | |
7 | g.103523402C>T | CA457030489 | RELN | c.7479G>A (p.Gln2493=) n.720G>A n.7363G>A n.1407G>A n.728G>A | COSMIC |
7 | g.103523403T>A | CA368767690 | RELN | c.7478A>T (p.Gln2493Leu) n.719A>T n.7362A>T n.1406A>T n.727A>T | |
7 | g.103523403T>C | CA4420738 | RELN | c.7478A>G (p.Gln2493Arg) n.719A>G n.7362A>G n.1406A>G n.727A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523403T>G | CA368767691 | RELN | c.7478A>C (p.Gln2493Pro) n.719A>C n.7362A>C n.1406A>C n.727A>C | |
7 | g.103523403T= | CA1730773434 | RELN | c.7478A= (p.Gln2493=) n.719A= n.7362A= n.1406A= n.727A= | |
7 | g.103523404G>A | CA368767692 | RELN | c.7477C>T (p.Gln2493Ter) n.718C>T n.7361C>T n.1405C>T n.726C>T | |
7 | g.103523404G>C | CA368767693 | RELN | c.7477C>G (p.Gln2493Glu) n.718C>G n.7361C>G n.1405C>G n.726C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523404G>T | CA368767694 | RELN | c.7477C>A (p.Gln2493Lys) n.718C>A n.7361C>A n.1405C>A n.726C>A | |
7 | g.103523405G>A | CA457030490 | RELN | c.7476C>T (p.Ile2492=) n.717C>T n.7360C>T n.1404C>T n.725C>T | |
7 | g.103523405G>C | CA368767695 | RELN | c.7476C>G (p.Ile2492Met) n.717C>G n.7360C>G n.1404C>G n.725C>G | |
7 | g.103523405G>T | CA457030491 | RELN | c.7476C>A (p.Ile2492=) n.717C>A n.7360C>A n.1404C>A n.725C>A | |
7 | g.103523406A= | CA1730773435 | RELN | c.7475T= (p.Ile2492=) n.716T= n.7359T= n.1403T= n.724T= | |
7 | g.103523406A>C | CA368767698 | RELN | c.7475T>G (p.Ile2492Ser) n.716T>G n.7359T>G n.1403T>G n.724T>G | |
7 | g.103523406A>G | CA368767696 | RELN | c.7475T>C (p.Ile2492Thr) n.716T>C n.7359T>C n.1403T>C n.724T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.103523406A>T | CA368767697 | RELN | c.7475T>A (p.Ile2492Asn) n.716T>A n.7359T>A n.1403T>A n.724T>A | |
7 | g.103523407T>A | CA368767699 | RELN | c.7474A>T (p.Ile2492Phe) n.715A>T n.7358A>T n.1402A>T n.723A>T | |
7 | g.103523407T>C | CA368767700 | RELN | c.7474A>G (p.Ile2492Val) n.715A>G n.7358A>G n.1402A>G n.723A>G | |
7 | g.103523407T>G | CA368767701 | RELN | c.7474A>C (p.Ile2492Leu) n.715A>C n.7358A>C n.1402A>C n.723A>C | |
7 | g.103523408G>A | CA457030492 | RELN | c.7473C>T (p.Cys2491=) n.714C>T n.7357C>T n.1401C>T n.722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523408G>C | CA368767702 | RELN | c.7473C>G (p.Cys2491Trp) n.714C>G n.7357C>G n.1401C>G n.722C>G | |
7 | g.103523408G= | CA1730773436 | RELN | c.7473C= (p.Cys2491=) n.714C= n.7357C= n.1401C= n.722C= | |
7 | g.103523408G>T | CA368767703 | RELN | c.7473C>A (p.Cys2491Ter) n.714C>A n.7357C>A n.1401C>A n.722C>A | |
7 | g.103523409C>A | CA368767704 | RELN | c.7472G>T (p.Cys2491Phe) n.713G>T n.7356G>T n.1400G>T n.721G>T | COSMIC |
7 | g.103523409C>G | CA368767705 | RELN | c.7472G>C (p.Cys2491Ser) n.713G>C n.7356G>C n.1400G>C n.721G>C | |
7 | g.103523409C>T | CA368767706 | RELN | c.7472G>A (p.Cys2491Tyr) n.713G>A n.7356G>A n.1400G>A n.721G>A | |
7 | g.103523410A>C | CA368767707 | RELN | c.7471T>G (p.Cys2491Gly) n.712T>G n.7355T>G n.1399T>G n.720T>G | |
7 | g.103523410A>G | CA368767708 | RELN | c.7471T>C (p.Cys2491Arg) n.712T>C n.7355T>C n.1399T>C n.720T>C | |
7 | g.103523410A>T | CA368767709 | RELN | c.7471T>A (p.Cys2491Ser) n.712T>A n.7355T>A n.1399T>A n.720T>A | |
7 | g.103523411T>A | CA368767710 | RELN | c.7470A>T (p.Arg2490Ser) n.711A>T n.7354A>T n.1398A>T n.719A>T | |
7 | g.103523411T>C | CA457030493 | RELN | c.7470A>G (p.Arg2490=) n.711A>G n.7354A>G n.1398A>G n.719A>G | |
7 | g.103523411T>G | CA368767711 | RELN | c.7470A>C (p.Arg2490Ser) n.711A>C n.7354A>C n.1398A>C n.719A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523411T= | CA1730773437 | RELN | c.7470A= (p.Arg2490=) n.711A= n.7354A= n.1398A= n.719A= | |
7 | g.103523412C>A | CA368767713 | RELN | c.7469G>T (p.Arg2490Ile) n.710G>T n.7353G>T n.1397G>T n.718G>T | |
7 | g.103523412C>G | CA368767714 | RELN | c.7469G>C (p.Arg2490Thr) n.710G>C n.7353G>C n.1397G>C n.718G>C | |
7 | g.103523412C>T | CA368767712 | RELN | c.7469G>A (p.Arg2490Lys) n.710G>A n.7353G>A n.1397G>A n.718G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103523413T>A | CA368767716 | RELN | c.7468A>T (p.Arg2490Ter) n.709A>T n.7352A>T n.1396A>T n.717A>T | |
7 | g.103523413T>C | CA368767715 | RELN | c.7468A>G (p.Arg2490Gly) n.709A>G n.7352A>G n.1396A>G n.717A>G | |
7 | g.103523413T>G | CA457030494 | RELN | c.7468A>C (p.Arg2490=) n.709A>C n.7352A>C n.1396A>C n.717A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103523414C>A | CA457030496 | RELN | c.7467G>T (p.Gly2489=) n.708G>T n.7351G>T n.1395G>T n.716G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103523414C= | CA1730773438 | RELN | c.7467G= (p.Gly2489=) n.708G= n.7351G= n.1395G= n.716G= | |
7 | g.103523414C>G | CA4420739 | RELN | c.7467G>C (p.Gly2489=) n.708G>C n.7351G>C n.1395G>C n.716G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523414C>T | CA457030495 | RELN | c.7467G>A (p.Gly2489=) n.708G>A n.7351G>A n.1395G>A n.716G>A | |
7 | g.103523415C>A | CA368767717 | RELN | c.7466G>T (p.Gly2489Val) n.707G>T n.7350G>T n.1394G>T n.715G>T | |
7 | g.103523415C= | CA1730773439 | RELN | c.7466G= (p.Gly2489=) n.707G= n.7350G= n.1394G= n.715G= | |
7 | g.103523415C>G | CA368767718 | RELN | c.7466G>C (p.Gly2489Ala) n.707G>C n.7350G>C n.1394G>C n.715G>C | |
7 | g.103523415C>T | CA163930442 | RELN | c.7466G>A (p.Gly2489Glu) n.707G>A n.7350G>A n.1394G>A n.715G>A | dbSNP |
7 | g.103523416C>A | CA368767719 | RELN | c.7465G>T (p.Gly2489Trp) n.706G>T n.7349G>T n.1393G>T n.714G>T | |
7 | g.103523416C>G | CA368767720 | RELN | c.7465G>C (p.Gly2489Arg) n.706G>C n.7349G>C n.1393G>C n.714G>C | |
7 | g.103523416C>T | CA368767721 | RELN | c.7465G>A (p.Gly2489Arg) n.706G>A n.7349G>A n.1393G>A n.714G>A | |
7 | g.103523417A= | CA1730773440 | RELN | c.7464T= (p.His2488=) n.705T= n.7348T= n.1392T= n.713T= | |
7 | g.103523417A>C | CA368767722 | RELN | c.7464T>G (p.His2488Gln) n.705T>G n.7348T>G n.1392T>G n.713T>G | |
7 | g.103523417A>G | CA457030497 | RELN | c.7464T>C (p.His2488=) n.705T>C n.7348T>C n.1392T>C n.713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103523417A>T | CA368767723 | RELN | c.7464T>A (p.His2488Gln) n.705T>A n.7348T>A n.1392T>A n.713T>A | |
7 | g.103523418T>A | CA368767724 | RELN | c.7463A>T (p.His2488Leu) n.704A>T n.7347A>T n.1391A>T n.712A>T | |
7 | g.103523418T>C | CA368767725 | RELN | c.7463A>G (p.His2488Arg) n.704A>G n.7347A>G n.1391A>G n.712A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103523418T>G | CA368767726 | RELN | c.7463A>C (p.His2488Pro) n.704A>C n.7347A>C n.1391A>C n.712A>C |