Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.756T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.739+21_739+22delinsCT
7g.103523370G>TCA2578980391RELNc.7490+21C>A (n.7490+21C>A)
n.752C>A
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7g.103523371delCA1730773419RELNc.7490+21del (n.7490+21del)
n.752del
n.7374+21del
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n.739+21del
 dbSNP
7g.103523371G>TCA2684358866RELNc.7490+20C>A (n.7490+20C>A)
n.751C>A
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 gnomAD v4
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7g.103523381dupCA576954935RELNc.7490+16dup (n.7490+16dup)
n.747dup
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n.739+16dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103523378_103523381dupCA4420733RELNc.7490+13_7490+16dup (n.7490+13_7490+16dup)
n.744_747dup
n.7374+13_7374+16dup
n.1418+13_1418+16dup
n.739+13_739+16dup
 dbSNP ExAC
7g.103523381delCA2538807560RELNc.7490+16del (n.7490+16del)
n.747del
n.7374+16del
n.1418+16del
n.739+16del
7g.103523376A=CA1730773421RELNc.7490+15T= (n.7490+15T=)
n.746T=
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7g.103523376A>GCA576954936RELNc.7490+15T>C (n.7490+15T>C)
n.746T>C
n.7374+15T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103523378A=CA1730773422RELNc.7490+13T= (n.7490+13T=)
n.744T=
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7g.103523378A>GCA1730773423RELNc.7490+13T>C (n.7490+13T>C)
n.744T>C
n.7374+13T>C
n.1418+13T>C
n.739+13T>C
 ClinVar dbSNP
7g.103523379A>GCA2578980392RELNc.7490+12T>C (n.7490+12T>C)
n.743T>C
n.7374+12T>C
n.1418+12T>C
n.739+12T>C
 gnomAD v4
7g.103523380A>CCA2684358867RELNc.7490+11T>G (n.7490+11T>G)
n.742T>G
n.7374+11T>G
n.1418+11T>G
n.739+11T>G
 gnomAD v4
7g.103523380_103523382delCA2578980393RELNc.7490+9_7490+11del (n.7490+9_7490+11del)
n.740_742del
n.7374+9_7374+11del
n.1418+9_1418+11del
n.739+9_739+11del
7g.103523381A=CA1730773424RELNc.7490+10T= (n.7490+10T=)
n.741T=
n.7374+10T=
n.1418+10T=
n.739+10T=
7g.103523381A>CCA1730773425RELNc.7490+10T>G (n.7490+10T>G)
n.741T>G
n.7374+10T>G
n.1418+10T>G
n.739+10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523381A>GCA2684358868RELNc.7490+10T>C (n.7490+10T>C)
n.741T>C
n.7374+10T>C
n.1418+10T>C
n.739+10T>C
 gnomAD v4
7g.103523382C>ACA576954937RELNc.7490+9G>T (n.7490+9G>T)
n.740G>T
n.7374+9G>T
n.1418+9G>T
n.739+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523382C=CA1730773426RELNc.7490+9G= (n.7490+9G=)
n.740G=
n.7374+9G=
n.1418+9G=
n.739+9G=
7g.103523382C>TCA2550850240RELNc.7490+9G>A (n.7490+9G>A)
n.740G>A
n.7374+9G>A
n.1418+9G>A
n.739+9G>A
 dbSNP
7g.103523383dupCA2684358869RELNc.7490+9dup (n.7490+9dup)
n.740dup
n.7374+9dup
n.1418+9dup
n.739+9dup
 gnomAD v4
7g.103523383C>ACA1730773428RELNc.7490+8G>T (n.7490+8G>T)
n.739G>T
n.7374+8G>T
n.1418+8G>T
n.739+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.103523383C=CA1730773427RELNc.7490+8G= (n.7490+8G=)
n.739G=
n.7374+8G=
n.1418+8G=
n.739+8G=
7g.103523383C>TCA4420734RELNc.7490+8G>A (n.7490+8G>A)
n.739G>A
n.7374+8G>A
n.1418+8G>A
n.739+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523384G>ACA4420735RELNc.7490+7C>T (n.7490+7C>T)
n.738C>T
n.7374+7C>T
n.1418+7C>T
n.739+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523384G=CA1730773429RELNc.7490+7C= (n.7490+7C=)
n.738C=
n.7374+7C=
n.1418+7C=
n.739+7C=
7g.103523384G>TCA2684358870RELNc.7490+7C>A (n.7490+7C>A)
n.738C>A
n.7374+7C>A
n.1418+7C>A
n.739+7C>A
 gnomAD v4
7g.103523389A>CCA368767656RELNc.7490+2T>G (n.7490+2T>G)
n.733T>G
n.7374+2T>G
n.1418+2T>G
n.739+2T>G
7g.103523389A>GCA368767658RELNc.7490+2T>C (n.7490+2T>C)
n.733T>C
n.7374+2T>C
n.1418+2T>C
n.739+2T>C
7g.103523389A>TCA368767657RELNc.7490+2T>A (n.7490+2T>A)
n.733T>A
n.7374+2T>A
n.1418+2T>A
n.739+2T>A
7g.103523390C>ACA368767659RELNc.7490+1G>T (n.7490+1G>T)
n.732G>T
n.7374+1G>T
n.1418+1G>T
n.739+1G>T
7g.103523390C=CA1730773430RELNc.7490+1G= (n.7490+1G=)
n.732G=
n.7374+1G=
n.1418+1G=
n.739+1G=
7g.103523390C>GCA368767660RELNc.7490+1G>C (n.7490+1G>C)
n.732G>C
n.7374+1G>C
n.1418+1G>C
n.739+1G>C
7g.103523390C>TCA154905RELNc.7490+1G>A (n.7490+1G>A)
n.732G>A
n.7374+1G>A
n.1418+1G>A
n.739+1G>A
 ClinVar dbSNP
7g.103523391A>CCA368767661RELNc.7490T>G (p.Val2497Gly)
n.731T>G
n.7374T>G
n.1418T>G
n.739T>G
7g.103523391A>GCA368767662RELNc.7490T>C (p.Val2497Ala)
n.731T>C
n.7374T>C
n.1418T>C
n.739T>C
7g.103523391A>TCA368767663RELNc.7490T>A (p.Val2497Asp)
n.731T>A
n.7374T>A
n.1418T>A
n.739T>A
7g.103523392C>ACA368767664RELNc.7489G>T (p.Val2497Phe)
n.730G>T
n.7373G>T
n.1417G>T
n.738G>T
 gnomAD v4
7g.103523392C=CA1730773431RELNc.7489G= (p.Val2497=)
n.730G=
n.7373G=
n.1417G=
n.738G=
7g.103523392C>GCA368767665RELNc.7489G>C (p.Val2497Leu)
n.730G>C
n.7373G>C
n.1417G>C
n.738G>C
7g.103523392C>TCA4420736RELNc.7489G>A (p.Val2497Ile)
n.730G>A
n.7373G>A
n.1417G>A
n.738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523393G>ACA4420737RELNc.7488C>T (p.Cys2496=)
n.729C>T
n.7372C>T
n.1416C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523393G>CCA368767666RELNc.7488C>G (p.Cys2496Trp)
n.729C>G
n.7372C>G
n.1416C>G
n.737C>G
7g.103523393G=CA1730773432RELNc.7488C= (p.Cys2496=)
n.729C=
n.7372C=
n.1416C=
n.737C=
7g.103523393G>TCA368767667RELNc.7488C>A (p.Cys2496Ter)
n.729C>A
n.7372C>A
n.1416C>A
n.737C>A
 COSMIC
7g.103523394C>ACA368767670RELNc.7487G>T (p.Cys2496Phe)
n.728G>T
n.7371G>T
n.1415G>T
n.736G>T
7g.103523394C>GCA368767669RELNc.7487G>C (p.Cys2496Ser)
n.728G>C
n.7371G>C
n.1415G>C
n.736G>C
7g.103523394C>TCA368767668RELNc.7487G>A (p.Cys2496Tyr)
n.728G>A
n.7371G>A
n.1415G>A
n.736G>A
7g.103523395A>CCA368767671RELNc.7486T>G (p.Cys2496Gly)
n.727T>G
n.7370T>G
n.1414T>G
n.735T>G
7g.103523395A>GCA368767672RELNc.7486T>C (p.Cys2496Arg)
n.727T>C
n.7370T>C
n.1414T>C
n.735T>C
7g.103523395A>TCA368767673RELNc.7486T>A (p.Cys2496Ser)
n.727T>A
n.7370T>A
n.1414T>A
n.735T>A
7g.103523396G>ACA457030485RELNc.7485C>T (p.Asn2495=)
n.726C>T
n.7369C>T
n.1413C>T
n.734C>T
7g.103523396G>CCA368767674RELNc.7485C>G (p.Asn2495Lys)
n.726C>G
n.7369C>G
n.1413C>G
n.734C>G
7g.103523396G>TCA368767675RELNc.7485C>A (p.Asn2495Lys)
n.726C>A
n.7369C>A
n.1413C>A
n.734C>A
 gnomAD v4
7g.103523397T>ACA368767676RELNc.7484A>T (p.Asn2495Ile)
n.725A>T
n.7368A>T
n.1412A>T
n.733A>T
 ClinVar
7g.103523397T>CCA368767677RELNc.7484A>G (p.Asn2495Ser)
n.725A>G
n.7368A>G
n.1412A>G
n.733A>G
7g.103523397T>GCA368767678RELNc.7484A>C (p.Asn2495Thr)
n.725A>C
n.7368A>C
n.1412A>C
n.733A>C
7g.103523398T>ACA368767679RELNc.7483A>T (p.Asn2495Tyr)
n.724A>T
n.7367A>T
n.1411A>T
n.732A>T
7g.103523398T>CCA368767680RELNc.7483A>G (p.Asn2495Asp)
n.724A>G
n.7367A>G
n.1411A>G
n.732A>G
7g.103523398T>GCA368767681RELNc.7483A>C (p.Asn2495His)
n.724A>C
n.7367A>C
n.1411A>C
n.732A>C
7g.103523399T>ACA457030486RELNc.7482A>T (p.Gly2494=)
n.723A>T
n.7366A>T
n.1410A>T
n.731A>T
7g.103523399T>CCA457030487RELNc.7482A>G (p.Gly2494=)
n.723A>G
n.7366A>G
n.1410A>G
n.731A>G
7g.103523399T>GCA457030488RELNc.7482A>C (p.Gly2494=)
n.723A>C
n.7366A>C
n.1410A>C
n.731A>C
7g.103523400C>ACA368767683RELNc.7481G>T (p.Gly2494Val)
n.722G>T
n.7365G>T
n.1409G>T
n.730G>T
7g.103523400C>GCA368767684RELNc.7481G>C (p.Gly2494Ala)
n.722G>C
n.7365G>C
n.1409G>C
n.730G>C
7g.103523400C>TCA368767682RELNc.7481G>A (p.Gly2494Glu)
n.722G>A
n.7365G>A
n.1409G>A
n.730G>A
7g.103523400_103523401delinsTTCA645554285RELNc.7480_7481delinsAA (p.Gly2494Lys)
n.721_722delinsAA
n.7364_7365delinsAA
n.1408_1409delinsAA
n.729_730delinsAA
 COSMIC
7g.103523401C>ACA368767685RELNc.7480G>T (p.Gly2494Ter)
n.721G>T
n.7364G>T
n.1408G>T
n.729G>T
 COSMIC
7g.103523401C=CA1730773433RELNc.7480G= (p.Gly2494=)
n.721G=
n.7364G=
n.1408G=
n.729G=
7g.103523401C>GCA368767686RELNc.7480G>C (p.Gly2494Arg)
n.721G>C
n.7364G>C
n.1408G>C
n.729G>C
7g.103523401C>TCA368767687RELNc.7480G>A (p.Gly2494Arg)
n.721G>A
n.7364G>A
n.1408G>A
n.729G>A
 dbSNP
7g.103523402C>ACA368767688RELNc.7479G>T (p.Gln2493His)
n.720G>T
n.7363G>T
n.1407G>T
n.728G>T
7g.103523402C>GCA368767689RELNc.7479G>C (p.Gln2493His)
n.720G>C
n.7363G>C
n.1407G>C
n.728G>C
7g.103523402C>TCA457030489RELNc.7479G>A (p.Gln2493=)
n.720G>A
n.7363G>A
n.1407G>A
n.728G>A
 COSMIC
7g.103523403T>ACA368767690RELNc.7478A>T (p.Gln2493Leu)
n.719A>T
n.7362A>T
n.1406A>T
n.727A>T
7g.103523403T>CCA4420738RELNc.7478A>G (p.Gln2493Arg)
n.719A>G
n.7362A>G
n.1406A>G
n.727A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103523403T>GCA368767691RELNc.7478A>C (p.Gln2493Pro)
n.719A>C
n.7362A>C
n.1406A>C
n.727A>C
7g.103523403T=CA1730773434RELNc.7478A= (p.Gln2493=)
n.719A=
n.7362A=
n.1406A=
n.727A=
7g.103523404G>ACA368767692RELNc.7477C>T (p.Gln2493Ter)
n.718C>T
n.7361C>T
n.1405C>T
n.726C>T
7g.103523404G>CCA368767693RELNc.7477C>G (p.Gln2493Glu)
n.718C>G
n.7361C>G
n.1405C>G
n.726C>G
 gnomAD v4
7g.103523404G>TCA368767694RELNc.7477C>A (p.Gln2493Lys)
n.718C>A
n.7361C>A
n.1405C>A
n.726C>A
7g.103523405G>ACA457030490RELNc.7476C>T (p.Ile2492=)
n.717C>T
n.7360C>T
n.1404C>T
n.725C>T
7g.103523405G>CCA368767695RELNc.7476C>G (p.Ile2492Met)
n.717C>G
n.7360C>G
n.1404C>G
n.725C>G
7g.103523405G>TCA457030491RELNc.7476C>A (p.Ile2492=)
n.717C>A
n.7360C>A
n.1404C>A
n.725C>A
7g.103523406A=CA1730773435RELNc.7475T= (p.Ile2492=)
n.716T=
n.7359T=
n.1403T=
n.724T=
7g.103523406A>CCA368767698RELNc.7475T>G (p.Ile2492Ser)
n.716T>G
n.7359T>G
n.1403T>G
n.724T>G
7g.103523406A>GCA368767696RELNc.7475T>C (p.Ile2492Thr)
n.716T>C
n.7359T>C
n.1403T>C
n.724T>C
 ClinVar dbSNP
7g.103523406A>TCA368767697RELNc.7475T>A (p.Ile2492Asn)
n.716T>A
n.7359T>A
n.1403T>A
n.724T>A
7g.103523407T>ACA368767699RELNc.7474A>T (p.Ile2492Phe)
n.715A>T
n.7358A>T
n.1402A>T
n.723A>T
7g.103523407T>CCA368767700RELNc.7474A>G (p.Ile2492Val)
n.715A>G
n.7358A>G
n.1402A>G
n.723A>G
7g.103523407T>GCA368767701RELNc.7474A>C (p.Ile2492Leu)
n.715A>C
n.7358A>C
n.1402A>C
n.723A>C
7g.103523408G>ACA457030492RELNc.7473C>T (p.Cys2491=)
n.714C>T
n.7357C>T
n.1401C>T
n.722C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103523408G>CCA368767702RELNc.7473C>G (p.Cys2491Trp)
n.714C>G
n.7357C>G
n.1401C>G
n.722C>G
7g.103523408G=CA1730773436RELNc.7473C= (p.Cys2491=)
n.714C=
n.7357C=
n.1401C=
n.722C=
7g.103523408G>TCA368767703RELNc.7473C>A (p.Cys2491Ter)
n.714C>A
n.7357C>A
n.1401C>A
n.722C>A
7g.103523409C>ACA368767704RELNc.7472G>T (p.Cys2491Phe)
n.713G>T
n.7356G>T
n.1400G>T
n.721G>T
 COSMIC
7g.103523409C>GCA368767705RELNc.7472G>C (p.Cys2491Ser)
n.713G>C
n.7356G>C
n.1400G>C
n.721G>C
7g.103523409C>TCA368767706RELNc.7472G>A (p.Cys2491Tyr)
n.713G>A
n.7356G>A
n.1400G>A
n.721G>A
7g.103523410A>CCA368767707RELNc.7471T>G (p.Cys2491Gly)
n.712T>G
n.7355T>G
n.1399T>G
n.720T>G
7g.103523410A>GCA368767708RELNc.7471T>C (p.Cys2491Arg)
n.712T>C
n.7355T>C
n.1399T>C
n.720T>C
7g.103523410A>TCA368767709RELNc.7471T>A (p.Cys2491Ser)
n.712T>A
n.7355T>A
n.1399T>A
n.720T>A
7g.103523411T>ACA368767710RELNc.7470A>T (p.Arg2490Ser)
n.711A>T
n.7354A>T
n.1398A>T
n.719A>T
7g.103523411T>CCA457030493RELNc.7470A>G (p.Arg2490=)
n.711A>G
n.7354A>G
n.1398A>G
n.719A>G
7g.103523411T>GCA368767711RELNc.7470A>C (p.Arg2490Ser)
n.711A>C
n.7354A>C
n.1398A>C
n.719A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103523411T=CA1730773437RELNc.7470A= (p.Arg2490=)
n.711A=
n.7354A=
n.1398A=
n.719A=

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