Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.10352331C>A | CA2582369963 | TYK2 | c.*1667+103G>T (n.*1667+103G>T) c.3318+103G>T (n.3318+103G>T) c.*88+103G>T (n.*88+103G>T) n.4694+103G>T n.4127+103G>T c.*2869+103G>T (n.*2869+103G>T) c.*1242+595G>T (n.*1242+595G>T) n.5054+595G>T n.1420+103G>T c.*2818+103G>T (n.*2818+103G>T) n.5172+103G>T c.3200+595G>T (n.3200+595G>T) c.492+103G>T c.3276+103G>T (n.3276+103G>T) n.352+103G>T c.214+103G>T (n.214+103G>T) n.318+103G>T c.387+103G>T (n.387+103G>T) n.112-1363G>T n.112-1169G>T c.805+103G>T (n.805+103G>T) c.2763+103G>T (n.2763+103G>T) c.59+103G>T c.495+103G>T n.116+691G>T n.331+595G>T c.338-1363G>T (n.338-1363G>T) n.472+103G>T c.3021+103G>T (n.3021+103G>T) c.1992+103G>T (n.1992+103G>T) c.1575+103G>T (n.1575+103G>T) n.3357+595G>T n.3870+103G>T n.4796+103G>T c.3168+627G>T (n.3168+627G>T) c.3132+103G>T (n.3132+103G>T) c.3315+103G>T (n.3315+103G>T) c.3120+103G>T (n.3120+103G>T) c.3234+103G>T (n.3234+103G>T) c.3399+103G>T (n.3399+103G>T) c.3528+103G>T (n.3528+103G>T) c.3228+103G>T (n.3228+103G>T) c.3192+103G>T (n.3192+103G>T) c.3300+103G>T (n.3300+103G>T) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352331C>T | CA305192591 | TYK2 | c.*1667+103G>A (n.*1667+103G>A) c.3318+103G>A (n.3318+103G>A) c.*88+103G>A (n.*88+103G>A) n.4694+103G>A n.4127+103G>A c.*2869+103G>A (n.*2869+103G>A) c.*1242+595G>A (n.*1242+595G>A) n.5054+595G>A n.1420+103G>A c.*2818+103G>A (n.*2818+103G>A) n.5172+103G>A c.3200+595G>A (n.3200+595G>A) c.492+103G>A c.3276+103G>A (n.3276+103G>A) n.352+103G>A c.214+103G>A (n.214+103G>A) n.318+103G>A c.387+103G>A (n.387+103G>A) n.112-1363G>A n.112-1169G>A c.805+103G>A (n.805+103G>A) c.2763+103G>A (n.2763+103G>A) c.59+103G>A c.495+103G>A n.116+691G>A n.331+595G>A c.338-1363G>A (n.338-1363G>A) n.472+103G>A c.3021+103G>A (n.3021+103G>A) c.1992+103G>A (n.1992+103G>A) c.1575+103G>A (n.1575+103G>A) n.3357+595G>A n.3870+103G>A n.4796+103G>A c.3168+627G>A (n.3168+627G>A) c.3132+103G>A (n.3132+103G>A) c.3315+103G>A (n.3315+103G>A) c.3120+103G>A (n.3120+103G>A) c.3234+103G>A (n.3234+103G>A) c.3399+103G>A (n.3399+103G>A) c.3528+103G>A (n.3528+103G>A) c.3228+103G>A (n.3228+103G>A) c.3192+103G>A (n.3192+103G>A) c.3300+103G>A (n.3300+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352332A= | CA2322387046 | TYK2 | c.*1667+102T= (n.*1667+102T=) c.3318+102T= (n.3318+102T=) c.*88+102T= (n.*88+102T=) n.4694+102T= n.4127+102T= c.*2869+102T= (n.*2869+102T=) c.*1242+594T= (n.*1242+594T=) n.5054+594T= n.1420+102T= c.*2818+102T= (n.*2818+102T=) n.5172+102T= c.3200+594T= (n.3200+594T=) c.492+102T= c.3276+102T= (n.3276+102T=) n.352+102T= c.214+102T= (n.214+102T=) n.318+102T= c.387+102T= (n.387+102T=) n.112-1364T= n.112-1170T= c.805+102T= (n.805+102T=) c.2763+102T= (n.2763+102T=) c.59+102T= c.495+102T= n.116+690T= n.331+594T= c.338-1364T= (n.338-1364T=) n.472+102T= c.3021+102T= (n.3021+102T=) c.1992+102T= (n.1992+102T=) c.1575+102T= (n.1575+102T=) n.3357+594T= n.3870+102T= n.4796+102T= c.3168+626T= (n.3168+626T=) c.3132+102T= (n.3132+102T=) c.3315+102T= (n.3315+102T=) c.3120+102T= (n.3120+102T=) c.3234+102T= (n.3234+102T=) c.3399+102T= (n.3399+102T=) c.3528+102T= (n.3528+102T=) c.3228+102T= (n.3228+102T=) c.3192+102T= (n.3192+102T=) c.3300+102T= (n.3300+102T=) | |
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19 | g.10352332A>G | CA2322387047 | TYK2 | c.*1667+102T>C (n.*1667+102T>C) c.3318+102T>C (n.3318+102T>C) c.*88+102T>C (n.*88+102T>C) n.4694+102T>C n.4127+102T>C c.*2869+102T>C (n.*2869+102T>C) c.*1242+594T>C (n.*1242+594T>C) n.5054+594T>C n.1420+102T>C c.*2818+102T>C (n.*2818+102T>C) n.5172+102T>C c.3200+594T>C (n.3200+594T>C) c.492+102T>C c.3276+102T>C (n.3276+102T>C) n.352+102T>C c.214+102T>C (n.214+102T>C) n.318+102T>C c.387+102T>C (n.387+102T>C) n.112-1364T>C n.112-1170T>C c.805+102T>C (n.805+102T>C) c.2763+102T>C (n.2763+102T>C) c.59+102T>C c.495+102T>C n.116+690T>C n.331+594T>C c.338-1364T>C (n.338-1364T>C) n.472+102T>C c.3021+102T>C (n.3021+102T>C) c.1992+102T>C (n.1992+102T>C) c.1575+102T>C (n.1575+102T>C) n.3357+594T>C n.3870+102T>C n.4796+102T>C c.3168+626T>C (n.3168+626T>C) c.3132+102T>C (n.3132+102T>C) c.3315+102T>C (n.3315+102T>C) c.3120+102T>C (n.3120+102T>C) c.3234+102T>C (n.3234+102T>C) c.3399+102T>C (n.3399+102T>C) c.3528+102T>C (n.3528+102T>C) c.3228+102T>C (n.3228+102T>C) c.3192+102T>C (n.3192+102T>C) c.3300+102T>C (n.3300+102T>C) | dbSNP |
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19 | g.10352351_10352352del | CA631725032 | TYK2 | c.*1667+82_*1667+83del (n.*1667+82_*1667+83del) c.3318+82_3318+83del (n.3318+82_3318+83del) c.*88+82_*88+83del (n.*88+82_*88+83del) n.4694+82_4694+83del n.4127+82_4127+83del c.*2869+82_*2869+83del (n.*2869+82_*2869+83del) c.*1242+574_*1242+575del (n.*1242+574_*1242+575del) n.5054+574_5054+575del n.1420+82_1420+83del c.*2818+82_*2818+83del (n.*2818+82_*2818+83del) n.5172+82_5172+83del c.3200+574_3200+575del (n.3200+574_3200+575del) c.492+82_492+83del c.3276+82_3276+83del (n.3276+82_3276+83del) n.352+82_352+83del c.214+82_214+83del (n.214+82_214+83del) n.318+82_318+83del c.387+82_387+83del (n.387+82_387+83del) n.112-1384_112-1383del n.112-1190_112-1189del c.805+82_805+83del (n.805+82_805+83del) c.2763+82_2763+83del (n.2763+82_2763+83del) c.59+82_59+83del c.495+82_495+83del n.116+670_116+671del n.331+574_331+575del c.338-1384_338-1383del (n.338-1384_338-1383del) n.472+82_472+83del c.3021+82_3021+83del (n.3021+82_3021+83del) c.1992+82_1992+83del (n.1992+82_1992+83del) c.1575+82_1575+83del (n.1575+82_1575+83del) n.3357+574_3357+575del n.3870+82_3870+83del n.4796+82_4796+83del c.3168+606_3168+607del (n.3168+606_3168+607del) c.3132+82_3132+83del (n.3132+82_3132+83del) c.3315+82_3315+83del (n.3315+82_3315+83del) c.3120+82_3120+83del (n.3120+82_3120+83del) c.3234+82_3234+83del (n.3234+82_3234+83del) c.3399+82_3399+83del (n.3399+82_3399+83del) c.3528+82_3528+83del (n.3528+82_3528+83del) c.3228+82_3228+83del (n.3228+82_3228+83del) c.3192+82_3192+83del (n.3192+82_3192+83del) c.3300+82_3300+83del (n.3300+82_3300+83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352352T>A | CA305192603 | TYK2 | c.*1667+82A>T (n.*1667+82A>T) c.3318+82A>T (n.3318+82A>T) c.*88+82A>T (n.*88+82A>T) n.4694+82A>T n.4127+82A>T c.*2869+82A>T (n.*2869+82A>T) c.*1242+574A>T (n.*1242+574A>T) n.5054+574A>T n.1420+82A>T c.*2818+82A>T (n.*2818+82A>T) n.5172+82A>T c.3200+574A>T (n.3200+574A>T) c.492+82A>T c.3276+82A>T (n.3276+82A>T) n.352+82A>T c.214+82A>T (n.214+82A>T) n.318+82A>T c.387+82A>T (n.387+82A>T) n.112-1384A>T n.112-1190A>T c.805+82A>T (n.805+82A>T) c.2763+82A>T (n.2763+82A>T) c.59+82A>T c.495+82A>T n.116+670A>T n.331+574A>T c.338-1384A>T (n.338-1384A>T) n.472+82A>T c.3021+82A>T (n.3021+82A>T) c.1992+82A>T (n.1992+82A>T) c.1575+82A>T (n.1575+82A>T) n.3357+574A>T n.3870+82A>T n.4796+82A>T c.3168+606A>T (n.3168+606A>T) c.3132+82A>T (n.3132+82A>T) c.3315+82A>T (n.3315+82A>T) c.3120+82A>T (n.3120+82A>T) c.3234+82A>T (n.3234+82A>T) c.3399+82A>T (n.3399+82A>T) c.3528+82A>T (n.3528+82A>T) c.3228+82A>T (n.3228+82A>T) c.3192+82A>T (n.3192+82A>T) c.3300+82A>T (n.3300+82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352352T>G | CA993441258 | TYK2 | c.*1667+82A>C (n.*1667+82A>C) c.3318+82A>C (n.3318+82A>C) c.*88+82A>C (n.*88+82A>C) n.4694+82A>C n.4127+82A>C c.*2869+82A>C (n.*2869+82A>C) c.*1242+574A>C (n.*1242+574A>C) n.5054+574A>C n.1420+82A>C c.*2818+82A>C (n.*2818+82A>C) n.5172+82A>C c.3200+574A>C (n.3200+574A>C) c.492+82A>C c.3276+82A>C (n.3276+82A>C) n.352+82A>C c.214+82A>C (n.214+82A>C) n.318+82A>C c.387+82A>C (n.387+82A>C) n.112-1384A>C n.112-1190A>C c.805+82A>C (n.805+82A>C) c.2763+82A>C (n.2763+82A>C) c.59+82A>C c.495+82A>C n.116+670A>C n.331+574A>C c.338-1384A>C (n.338-1384A>C) n.472+82A>C c.3021+82A>C (n.3021+82A>C) c.1992+82A>C (n.1992+82A>C) c.1575+82A>C (n.1575+82A>C) n.3357+574A>C n.3870+82A>C n.4796+82A>C c.3168+606A>C (n.3168+606A>C) c.3132+82A>C (n.3132+82A>C) c.3315+82A>C (n.3315+82A>C) c.3120+82A>C (n.3120+82A>C) c.3234+82A>C (n.3234+82A>C) c.3399+82A>C (n.3399+82A>C) c.3528+82A>C (n.3528+82A>C) c.3228+82A>C (n.3228+82A>C) c.3192+82A>C (n.3192+82A>C) c.3300+82A>C (n.3300+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352352T= | CA2322387057 | TYK2 | c.*1667+82A= (n.*1667+82A=) c.3318+82A= (n.3318+82A=) c.*88+82A= (n.*88+82A=) n.4694+82A= n.4127+82A= c.*2869+82A= (n.*2869+82A=) c.*1242+574A= (n.*1242+574A=) n.5054+574A= n.1420+82A= c.*2818+82A= (n.*2818+82A=) n.5172+82A= c.3200+574A= (n.3200+574A=) c.492+82A= c.3276+82A= (n.3276+82A=) n.352+82A= c.214+82A= (n.214+82A=) n.318+82A= c.387+82A= (n.387+82A=) n.112-1384A= n.112-1190A= c.805+82A= (n.805+82A=) c.2763+82A= (n.2763+82A=) c.59+82A= c.495+82A= n.116+670A= n.331+574A= c.338-1384A= (n.338-1384A=) n.472+82A= c.3021+82A= (n.3021+82A=) c.1992+82A= (n.1992+82A=) c.1575+82A= (n.1575+82A=) n.3357+574A= n.3870+82A= n.4796+82A= c.3168+606A= (n.3168+606A=) c.3132+82A= (n.3132+82A=) c.3315+82A= (n.3315+82A=) c.3120+82A= (n.3120+82A=) c.3234+82A= (n.3234+82A=) c.3399+82A= (n.3399+82A=) c.3528+82A= (n.3528+82A=) c.3228+82A= (n.3228+82A=) c.3192+82A= (n.3192+82A=) c.3300+82A= (n.3300+82A=) | |
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19 | g.10352364G>T | CA2582369996 | TYK2 | c.*1667+70C>A (n.*1667+70C>A) c.3318+70C>A (n.3318+70C>A) c.*88+70C>A (n.*88+70C>A) n.4694+70C>A n.4127+70C>A c.*2869+70C>A (n.*2869+70C>A) c.*1242+562C>A (n.*1242+562C>A) n.5054+562C>A n.1420+70C>A c.*2818+70C>A (n.*2818+70C>A) n.5172+70C>A c.3200+562C>A (n.3200+562C>A) c.492+70C>A c.3276+70C>A (n.3276+70C>A) n.352+70C>A c.214+70C>A (n.214+70C>A) n.318+70C>A c.387+70C>A (n.387+70C>A) n.112-1396C>A n.112-1202C>A c.805+70C>A (n.805+70C>A) c.2763+70C>A (n.2763+70C>A) c.59+70C>A c.495+70C>A n.116+658C>A n.331+562C>A c.338-1396C>A (n.338-1396C>A) n.472+70C>A c.3021+70C>A (n.3021+70C>A) c.1992+70C>A (n.1992+70C>A) c.1575+70C>A (n.1575+70C>A) n.3357+562C>A n.3870+70C>A n.4796+70C>A c.3168+594C>A (n.3168+594C>A) c.3132+70C>A (n.3132+70C>A) c.3315+70C>A (n.3315+70C>A) c.3120+70C>A (n.3120+70C>A) c.3234+70C>A (n.3234+70C>A) c.3399+70C>A (n.3399+70C>A) c.3528+70C>A (n.3528+70C>A) c.3228+70C>A (n.3228+70C>A) c.3192+70C>A (n.3192+70C>A) c.3300+70C>A (n.3300+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352364_10352365delinsGC | CA2322387072 | TYK2 | c.*1667+69_*1667+70delinsGC (n.*1667+69_*1667+70delinsGC) c.3318+69_3318+70delinsGC (n.3318+69_3318+70delinsGC) c.*88+69_*88+70delinsGC (n.*88+69_*88+70delinsGC) n.4694+69_4694+70delinsGC n.4127+69_4127+70delinsGC c.*2869+69_*2869+70delinsGC (n.*2869+69_*2869+70delinsGC) c.*1242+561_*1242+562delinsGC (n.*1242+561_*1242+562delinsGC) n.5054+561_5054+562delinsGC n.1420+69_1420+70delinsGC c.*2818+69_*2818+70delinsGC (n.*2818+69_*2818+70delinsGC) n.5172+69_5172+70delinsGC c.3200+561_3200+562delinsGC (n.3200+561_3200+562delinsGC) c.492+69_492+70delinsGC c.3276+69_3276+70delinsGC (n.3276+69_3276+70delinsGC) n.352+69_352+70delinsGC c.214+69_214+70delinsGC (n.214+69_214+70delinsGC) n.318+69_318+70delinsGC c.387+69_387+70delinsGC (n.387+69_387+70delinsGC) n.112-1397_112-1396delinsGC n.112-1203_112-1202delinsGC c.805+69_805+70delinsGC (n.805+69_805+70delinsGC) c.2763+69_2763+70delinsGC (n.2763+69_2763+70delinsGC) c.59+69_59+70delinsGC c.495+69_495+70delinsGC n.116+657_116+658delinsGC n.331+561_331+562delinsGC c.338-1397_338-1396delinsGC (n.338-1397_338-1396delinsGC) n.472+69_472+70delinsGC c.3021+69_3021+70delinsGC (n.3021+69_3021+70delinsGC) c.1992+69_1992+70delinsGC (n.1992+69_1992+70delinsGC) c.1575+69_1575+70delinsGC (n.1575+69_1575+70delinsGC) n.3357+561_3357+562delinsGC n.3870+69_3870+70delinsGC n.4796+69_4796+70delinsGC c.3168+593_3168+594delinsGC (n.3168+593_3168+594delinsGC) c.3132+69_3132+70delinsGC (n.3132+69_3132+70delinsGC) c.3315+69_3315+70delinsGC (n.3315+69_3315+70delinsGC) c.3120+69_3120+70delinsGC (n.3120+69_3120+70delinsGC) c.3234+69_3234+70delinsGC (n.3234+69_3234+70delinsGC) c.3399+69_3399+70delinsGC (n.3399+69_3399+70delinsGC) c.3528+69_3528+70delinsGC (n.3528+69_3528+70delinsGC) c.3228+69_3228+70delinsGC (n.3228+69_3228+70delinsGC) c.3192+69_3192+70delinsGC (n.3192+69_3192+70delinsGC) c.3300+69_3300+70delinsGC (n.3300+69_3300+70delinsGC) | |
19 | g.10352367_10352371del | CA2582369995 | TYK2 | c.*1667+66_*1667+70del (n.*1667+66_*1667+70del) c.3318+66_3318+70del (n.3318+66_3318+70del) c.*88+66_*88+70del (n.*88+66_*88+70del) n.4694+66_4694+70del n.4127+66_4127+70del c.*2869+66_*2869+70del (n.*2869+66_*2869+70del) c.*1242+558_*1242+562del (n.*1242+558_*1242+562del) n.5054+558_5054+562del n.1420+66_1420+70del c.*2818+66_*2818+70del (n.*2818+66_*2818+70del) n.5172+66_5172+70del c.3200+558_3200+562del (n.3200+558_3200+562del) c.492+66_492+70del c.3276+66_3276+70del (n.3276+66_3276+70del) n.352+66_352+70del c.214+66_214+70del (n.214+66_214+70del) n.318+66_318+70del c.387+66_387+70del (n.387+66_387+70del) n.112-1400_112-1396del n.112-1206_112-1202del c.805+66_805+70del (n.805+66_805+70del) c.2763+66_2763+70del (n.2763+66_2763+70del) c.59+66_59+70del c.495+66_495+70del n.116+654_116+658del n.331+558_331+562del c.338-1400_338-1396del (n.338-1400_338-1396del) n.472+66_472+70del c.3021+66_3021+70del (n.3021+66_3021+70del) c.1992+66_1992+70del (n.1992+66_1992+70del) c.1575+66_1575+70del (n.1575+66_1575+70del) n.3357+558_3357+562del n.3870+66_3870+70del n.4796+66_4796+70del c.3168+590_3168+594del (n.3168+590_3168+594del) c.3132+66_3132+70del (n.3132+66_3132+70del) c.3315+66_3315+70del (n.3315+66_3315+70del) c.3120+66_3120+70del (n.3120+66_3120+70del) c.3234+66_3234+70del (n.3234+66_3234+70del) c.3399+66_3399+70del (n.3399+66_3399+70del) c.3528+66_3528+70del (n.3528+66_3528+70del) c.3228+66_3228+70del (n.3228+66_3228+70del) c.3192+66_3192+70del (n.3192+66_3192+70del) c.3300+66_3300+70del (n.3300+66_3300+70del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352365C>G | CA2322387074 | TYK2 | c.*1667+69G>C (n.*1667+69G>C) c.3318+69G>C (n.3318+69G>C) c.*88+69G>C (n.*88+69G>C) n.4694+69G>C n.4127+69G>C c.*2869+69G>C (n.*2869+69G>C) c.*1242+561G>C (n.*1242+561G>C) n.5054+561G>C n.1420+69G>C c.*2818+69G>C (n.*2818+69G>C) n.5172+69G>C c.3200+561G>C (n.3200+561G>C) c.492+69G>C c.3276+69G>C (n.3276+69G>C) n.352+69G>C c.214+69G>C (n.214+69G>C) n.318+69G>C c.387+69G>C (n.387+69G>C) n.112-1397G>C n.112-1203G>C c.805+69G>C (n.805+69G>C) c.2763+69G>C (n.2763+69G>C) c.59+69G>C c.495+69G>C n.116+657G>C n.331+561G>C c.338-1397G>C (n.338-1397G>C) n.472+69G>C c.3021+69G>C (n.3021+69G>C) c.1992+69G>C (n.1992+69G>C) c.1575+69G>C (n.1575+69G>C) n.3357+561G>C n.3870+69G>C n.4796+69G>C c.3168+593G>C (n.3168+593G>C) c.3132+69G>C (n.3132+69G>C) c.3315+69G>C (n.3315+69G>C) c.3120+69G>C (n.3120+69G>C) c.3234+69G>C (n.3234+69G>C) c.3399+69G>C (n.3399+69G>C) c.3528+69G>C (n.3528+69G>C) c.3228+69G>C (n.3228+69G>C) c.3192+69G>C (n.3192+69G>C) c.3300+69G>C (n.3300+69G>C) | dbSNP |
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19 | g.10352366C>T | CA2322387077 | TYK2 | c.*1667+68G>A (n.*1667+68G>A) c.3318+68G>A (n.3318+68G>A) c.*88+68G>A (n.*88+68G>A) n.4694+68G>A n.4127+68G>A c.*2869+68G>A (n.*2869+68G>A) c.*1242+560G>A (n.*1242+560G>A) n.5054+560G>A n.1420+68G>A c.*2818+68G>A (n.*2818+68G>A) n.5172+68G>A c.3200+560G>A (n.3200+560G>A) c.492+68G>A c.3276+68G>A (n.3276+68G>A) n.352+68G>A c.214+68G>A (n.214+68G>A) n.318+68G>A c.387+68G>A (n.387+68G>A) n.112-1398G>A n.112-1204G>A c.805+68G>A (n.805+68G>A) c.2763+68G>A (n.2763+68G>A) c.59+68G>A c.495+68G>A n.116+656G>A n.331+560G>A c.338-1398G>A (n.338-1398G>A) n.472+68G>A c.3021+68G>A (n.3021+68G>A) c.1992+68G>A (n.1992+68G>A) c.1575+68G>A (n.1575+68G>A) n.3357+560G>A n.3870+68G>A n.4796+68G>A c.3168+592G>A (n.3168+592G>A) c.3132+68G>A (n.3132+68G>A) c.3315+68G>A (n.3315+68G>A) c.3120+68G>A (n.3120+68G>A) c.3234+68G>A (n.3234+68G>A) c.3399+68G>A (n.3399+68G>A) c.3528+68G>A (n.3528+68G>A) c.3228+68G>A (n.3228+68G>A) c.3192+68G>A (n.3192+68G>A) c.3300+68G>A (n.3300+68G>A) | dbSNP |
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19 | g.10352371C>T | CA2582370001 | TYK2 | c.*1667+63G>A (n.*1667+63G>A) c.3318+63G>A (n.3318+63G>A) c.*88+63G>A (n.*88+63G>A) n.4694+63G>A n.4127+63G>A c.*2869+63G>A (n.*2869+63G>A) c.*1242+555G>A (n.*1242+555G>A) n.5054+555G>A n.1420+63G>A c.*2818+63G>A (n.*2818+63G>A) n.5172+63G>A c.3200+555G>A (n.3200+555G>A) c.492+63G>A c.3276+63G>A (n.3276+63G>A) n.352+63G>A c.214+63G>A (n.214+63G>A) n.318+63G>A c.387+63G>A (n.387+63G>A) n.112-1403G>A n.112-1209G>A c.805+63G>A (n.805+63G>A) c.2763+63G>A (n.2763+63G>A) c.59+63G>A c.495+63G>A n.116+651G>A n.331+555G>A c.338-1403G>A (n.338-1403G>A) n.472+63G>A c.3021+63G>A (n.3021+63G>A) c.1992+63G>A (n.1992+63G>A) c.1575+63G>A (n.1575+63G>A) n.3357+555G>A n.3870+63G>A n.4796+63G>A c.3168+587G>A (n.3168+587G>A) c.3132+63G>A (n.3132+63G>A) c.3315+63G>A (n.3315+63G>A) c.3120+63G>A (n.3120+63G>A) c.3234+63G>A (n.3234+63G>A) c.3399+63G>A (n.3399+63G>A) c.3528+63G>A (n.3528+63G>A) c.3228+63G>A (n.3228+63G>A) c.3192+63G>A (n.3192+63G>A) c.3300+63G>A (n.3300+63G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352372C>G | CA2322387081 | TYK2 | c.*1667+62G>C (n.*1667+62G>C) c.3318+62G>C (n.3318+62G>C) c.*88+62G>C (n.*88+62G>C) n.4694+62G>C n.4127+62G>C c.*2869+62G>C (n.*2869+62G>C) c.*1242+554G>C (n.*1242+554G>C) n.5054+554G>C n.1420+62G>C c.*2818+62G>C (n.*2818+62G>C) n.5172+62G>C c.3200+554G>C (n.3200+554G>C) c.492+62G>C c.3276+62G>C (n.3276+62G>C) n.352+62G>C c.214+62G>C (n.214+62G>C) n.318+62G>C c.387+62G>C (n.387+62G>C) n.112-1404G>C n.112-1210G>C c.805+62G>C (n.805+62G>C) c.2763+62G>C (n.2763+62G>C) c.59+62G>C c.495+62G>C n.116+650G>C n.331+554G>C c.338-1404G>C (n.338-1404G>C) n.472+62G>C c.3021+62G>C (n.3021+62G>C) c.1992+62G>C (n.1992+62G>C) c.1575+62G>C (n.1575+62G>C) n.3357+554G>C n.3870+62G>C n.4796+62G>C c.3168+586G>C (n.3168+586G>C) c.3132+62G>C (n.3132+62G>C) c.3315+62G>C (n.3315+62G>C) c.3120+62G>C (n.3120+62G>C) c.3234+62G>C (n.3234+62G>C) c.3399+62G>C (n.3399+62G>C) c.3528+62G>C (n.3528+62G>C) c.3228+62G>C (n.3228+62G>C) c.3192+62G>C (n.3192+62G>C) c.3300+62G>C (n.3300+62G>C) | dbSNP |
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19 | g.10352373A>T | CA2582370003 | TYK2 | c.*1667+61T>A (n.*1667+61T>A) c.3318+61T>A (n.3318+61T>A) c.*88+61T>A (n.*88+61T>A) n.4694+61T>A n.4127+61T>A c.*2869+61T>A (n.*2869+61T>A) c.*1242+553T>A (n.*1242+553T>A) n.5054+553T>A n.1420+61T>A c.*2818+61T>A (n.*2818+61T>A) n.5172+61T>A c.3200+553T>A (n.3200+553T>A) c.492+61T>A c.3276+61T>A (n.3276+61T>A) n.352+61T>A c.214+61T>A (n.214+61T>A) n.318+61T>A c.387+61T>A (n.387+61T>A) n.112-1405T>A n.112-1211T>A c.805+61T>A (n.805+61T>A) c.2763+61T>A (n.2763+61T>A) c.59+61T>A c.495+61T>A n.116+649T>A n.331+553T>A c.338-1405T>A (n.338-1405T>A) n.472+61T>A c.3021+61T>A (n.3021+61T>A) c.1992+61T>A (n.1992+61T>A) c.1575+61T>A (n.1575+61T>A) n.3357+553T>A n.3870+61T>A n.4796+61T>A c.3168+585T>A (n.3168+585T>A) c.3132+61T>A (n.3132+61T>A) c.3315+61T>A (n.3315+61T>A) c.3120+61T>A (n.3120+61T>A) c.3234+61T>A (n.3234+61T>A) c.3399+61T>A (n.3399+61T>A) c.3528+61T>A (n.3528+61T>A) c.3228+61T>A (n.3228+61T>A) c.3192+61T>A (n.3192+61T>A) c.3300+61T>A (n.3300+61T>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352384T>G | CA2582370011 | TYK2 | c.*1667+50A>C (n.*1667+50A>C) c.3318+50A>C (n.3318+50A>C) c.*88+50A>C (n.*88+50A>C) n.4694+50A>C n.4127+50A>C c.*2869+50A>C (n.*2869+50A>C) c.*1242+542A>C (n.*1242+542A>C) n.5054+542A>C n.1420+50A>C c.*2818+50A>C (n.*2818+50A>C) n.5172+50A>C c.3200+542A>C (n.3200+542A>C) c.492+50A>C c.3276+50A>C (n.3276+50A>C) n.352+50A>C c.214+50A>C (n.214+50A>C) n.318+50A>C c.387+50A>C (n.387+50A>C) n.112-1416A>C n.112-1222A>C c.805+50A>C (n.805+50A>C) c.2763+50A>C (n.2763+50A>C) c.59+50A>C c.495+50A>C n.116+638A>C n.331+542A>C c.338-1416A>C (n.338-1416A>C) n.472+50A>C c.3021+50A>C (n.3021+50A>C) c.1992+50A>C (n.1992+50A>C) c.1575+50A>C (n.1575+50A>C) n.3357+542A>C n.3870+50A>C n.4796+50A>C c.3168+574A>C (n.3168+574A>C) c.3132+50A>C (n.3132+50A>C) c.3315+50A>C (n.3315+50A>C) c.3120+50A>C (n.3120+50A>C) c.3234+50A>C (n.3234+50A>C) c.3399+50A>C (n.3399+50A>C) c.3528+50A>C (n.3528+50A>C) c.3228+50A>C (n.3228+50A>C) c.3192+50A>C (n.3192+50A>C) c.3300+50A>C (n.3300+50A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352387T>C | CA9192757 | TYK2 | c.*1667+47A>G (n.*1667+47A>G) c.3318+47A>G (n.3318+47A>G) c.*88+47A>G (n.*88+47A>G) n.4694+47A>G n.4127+47A>G c.*2869+47A>G (n.*2869+47A>G) c.*1242+539A>G (n.*1242+539A>G) n.5054+539A>G n.1420+47A>G c.*2818+47A>G (n.*2818+47A>G) n.5172+47A>G c.3200+539A>G (n.3200+539A>G) c.492+47A>G c.3276+47A>G (n.3276+47A>G) n.352+47A>G c.214+47A>G (n.214+47A>G) n.318+47A>G c.387+47A>G (n.387+47A>G) n.112-1419A>G n.112-1225A>G c.805+47A>G (n.805+47A>G) c.2763+47A>G (n.2763+47A>G) c.59+47A>G c.495+47A>G n.116+635A>G n.331+539A>G c.338-1419A>G (n.338-1419A>G) n.472+47A>G c.3021+47A>G (n.3021+47A>G) c.1992+47A>G (n.1992+47A>G) c.1575+47A>G (n.1575+47A>G) n.3357+539A>G n.3870+47A>G n.4796+47A>G c.3168+571A>G (n.3168+571A>G) c.3132+47A>G (n.3132+47A>G) c.3315+47A>G (n.3315+47A>G) c.3120+47A>G (n.3120+47A>G) c.3234+47A>G (n.3234+47A>G) c.3399+47A>G (n.3399+47A>G) c.3528+47A>G (n.3528+47A>G) c.3228+47A>G (n.3228+47A>G) c.3192+47A>G (n.3192+47A>G) c.3300+47A>G (n.3300+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352387T= | CA2322387089 | TYK2 | c.*1667+47A= (n.*1667+47A=) c.3318+47A= (n.3318+47A=) c.*88+47A= (n.*88+47A=) n.4694+47A= n.4127+47A= c.*2869+47A= (n.*2869+47A=) c.*1242+539A= (n.*1242+539A=) n.5054+539A= n.1420+47A= c.*2818+47A= (n.*2818+47A=) n.5172+47A= c.3200+539A= (n.3200+539A=) c.492+47A= c.3276+47A= (n.3276+47A=) n.352+47A= c.214+47A= (n.214+47A=) n.318+47A= c.387+47A= (n.387+47A=) n.112-1419A= n.112-1225A= c.805+47A= (n.805+47A=) c.2763+47A= (n.2763+47A=) c.59+47A= c.495+47A= n.116+635A= n.331+539A= c.338-1419A= (n.338-1419A=) n.472+47A= c.3021+47A= (n.3021+47A=) c.1992+47A= (n.1992+47A=) c.1575+47A= (n.1575+47A=) n.3357+539A= n.3870+47A= n.4796+47A= c.3168+571A= (n.3168+571A=) c.3132+47A= (n.3132+47A=) c.3315+47A= (n.3315+47A=) c.3120+47A= (n.3120+47A=) c.3234+47A= (n.3234+47A=) c.3399+47A= (n.3399+47A=) c.3528+47A= (n.3528+47A=) c.3228+47A= (n.3228+47A=) c.3192+47A= (n.3192+47A=) c.3300+47A= (n.3300+47A=) | |
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19 | g.10352389A= | CA2322387090 | TYK2 | c.*1667+45T= (n.*1667+45T=) c.3318+45T= (n.3318+45T=) c.*88+45T= (n.*88+45T=) n.4694+45T= n.4127+45T= c.*2869+45T= (n.*2869+45T=) c.*1242+537T= (n.*1242+537T=) n.5054+537T= n.1420+45T= c.*2818+45T= (n.*2818+45T=) n.5172+45T= c.3200+537T= (n.3200+537T=) c.492+45T= c.3276+45T= (n.3276+45T=) n.352+45T= c.214+45T= (n.214+45T=) n.318+45T= c.387+45T= (n.387+45T=) n.112-1421T= n.112-1227T= c.805+45T= (n.805+45T=) c.2763+45T= (n.2763+45T=) c.59+45T= c.495+45T= n.116+633T= n.331+537T= c.338-1421T= (n.338-1421T=) n.472+45T= c.3021+45T= (n.3021+45T=) c.1992+45T= (n.1992+45T=) c.1575+45T= (n.1575+45T=) n.3357+537T= n.3870+45T= n.4796+45T= c.3168+569T= (n.3168+569T=) c.3132+45T= (n.3132+45T=) c.3315+45T= (n.3315+45T=) c.3120+45T= (n.3120+45T=) c.3234+45T= (n.3234+45T=) c.3399+45T= (n.3399+45T=) c.3528+45T= (n.3528+45T=) c.3228+45T= (n.3228+45T=) c.3192+45T= (n.3192+45T=) c.3300+45T= (n.3300+45T=) | |
19 | g.10352389A>T | CA2322387091 | TYK2 | c.*1667+45T>A (n.*1667+45T>A) c.3318+45T>A (n.3318+45T>A) c.*88+45T>A (n.*88+45T>A) n.4694+45T>A n.4127+45T>A c.*2869+45T>A (n.*2869+45T>A) c.*1242+537T>A (n.*1242+537T>A) n.5054+537T>A n.1420+45T>A c.*2818+45T>A (n.*2818+45T>A) n.5172+45T>A c.3200+537T>A (n.3200+537T>A) c.492+45T>A c.3276+45T>A (n.3276+45T>A) n.352+45T>A c.214+45T>A (n.214+45T>A) n.318+45T>A c.387+45T>A (n.387+45T>A) n.112-1421T>A n.112-1227T>A c.805+45T>A (n.805+45T>A) c.2763+45T>A (n.2763+45T>A) c.59+45T>A c.495+45T>A n.116+633T>A n.331+537T>A c.338-1421T>A (n.338-1421T>A) n.472+45T>A c.3021+45T>A (n.3021+45T>A) c.1992+45T>A (n.1992+45T>A) c.1575+45T>A (n.1575+45T>A) n.3357+537T>A n.3870+45T>A n.4796+45T>A c.3168+569T>A (n.3168+569T>A) c.3132+45T>A (n.3132+45T>A) c.3315+45T>A (n.3315+45T>A) c.3120+45T>A (n.3120+45T>A) c.3234+45T>A (n.3234+45T>A) c.3399+45T>A (n.3399+45T>A) c.3528+45T>A (n.3528+45T>A) c.3228+45T>A (n.3228+45T>A) c.3192+45T>A (n.3192+45T>A) c.3300+45T>A (n.3300+45T>A) | dbSNP |
19 | g.10352391T>A | CA2576618427 | TYK2 | c.*1667+43A>T (n.*1667+43A>T) c.3318+43A>T (n.3318+43A>T) c.*88+43A>T (n.*88+43A>T) n.4694+43A>T n.4127+43A>T c.*2869+43A>T (n.*2869+43A>T) c.*1242+535A>T (n.*1242+535A>T) n.5054+535A>T n.1420+43A>T c.*2818+43A>T (n.*2818+43A>T) n.5172+43A>T c.3200+535A>T (n.3200+535A>T) c.492+43A>T c.3276+43A>T (n.3276+43A>T) n.352+43A>T c.214+43A>T (n.214+43A>T) n.318+43A>T c.387+43A>T (n.387+43A>T) n.112-1423A>T n.112-1229A>T c.805+43A>T (n.805+43A>T) c.2763+43A>T (n.2763+43A>T) c.59+43A>T c.495+43A>T n.116+631A>T n.331+535A>T c.338-1423A>T (n.338-1423A>T) n.472+43A>T c.3021+43A>T (n.3021+43A>T) c.1992+43A>T (n.1992+43A>T) c.1575+43A>T (n.1575+43A>T) n.3357+535A>T n.3870+43A>T n.4796+43A>T c.3168+567A>T (n.3168+567A>T) c.3132+43A>T (n.3132+43A>T) c.3315+43A>T (n.3315+43A>T) c.3120+43A>T (n.3120+43A>T) c.3234+43A>T (n.3234+43A>T) c.3399+43A>T (n.3399+43A>T) c.3528+43A>T (n.3528+43A>T) c.3228+43A>T (n.3228+43A>T) c.3192+43A>T (n.3192+43A>T) c.3300+43A>T (n.3300+43A>T) | |
19 | g.10352392G>C | CA9192758 | TYK2 | c.*1667+42C>G (n.*1667+42C>G) c.3318+42C>G (n.3318+42C>G) c.*88+42C>G (n.*88+42C>G) n.4694+42C>G n.4127+42C>G c.*2869+42C>G (n.*2869+42C>G) c.*1242+534C>G (n.*1242+534C>G) n.5054+534C>G n.1420+42C>G c.*2818+42C>G (n.*2818+42C>G) n.5172+42C>G c.3200+534C>G (n.3200+534C>G) c.492+42C>G c.3276+42C>G (n.3276+42C>G) n.352+42C>G c.214+42C>G (n.214+42C>G) n.318+42C>G c.387+42C>G (n.387+42C>G) n.111+1422C>G n.112-1230C>G c.805+42C>G (n.805+42C>G) c.2763+42C>G (n.2763+42C>G) c.59+42C>G c.495+42C>G n.116+630C>G n.331+534C>G c.338-1424C>G (n.338-1424C>G) n.472+42C>G c.3021+42C>G (n.3021+42C>G) c.1992+42C>G (n.1992+42C>G) c.1575+42C>G (n.1575+42C>G) n.3357+534C>G n.3870+42C>G n.4796+42C>G c.3168+566C>G (n.3168+566C>G) c.3132+42C>G (n.3132+42C>G) c.3315+42C>G (n.3315+42C>G) c.3120+42C>G (n.3120+42C>G) c.3234+42C>G (n.3234+42C>G) c.3399+42C>G (n.3399+42C>G) c.3528+42C>G (n.3528+42C>G) c.3228+42C>G (n.3228+42C>G) c.3192+42C>G (n.3192+42C>G) c.3300+42C>G (n.3300+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352392G= | CA2322387092 | TYK2 | c.*1667+42C= (n.*1667+42C=) c.3318+42C= (n.3318+42C=) c.*88+42C= (n.*88+42C=) n.4694+42C= n.4127+42C= c.*2869+42C= (n.*2869+42C=) c.*1242+534C= (n.*1242+534C=) n.5054+534C= n.1420+42C= c.*2818+42C= (n.*2818+42C=) n.5172+42C= c.3200+534C= (n.3200+534C=) c.492+42C= c.3276+42C= (n.3276+42C=) n.352+42C= c.214+42C= (n.214+42C=) n.318+42C= c.387+42C= (n.387+42C=) n.111+1422C= n.112-1230C= c.805+42C= (n.805+42C=) c.2763+42C= (n.2763+42C=) c.59+42C= c.495+42C= n.116+630C= n.331+534C= c.338-1424C= (n.338-1424C=) n.472+42C= c.3021+42C= (n.3021+42C=) c.1992+42C= (n.1992+42C=) c.1575+42C= (n.1575+42C=) n.3357+534C= n.3870+42C= n.4796+42C= c.3168+566C= (n.3168+566C=) c.3132+42C= (n.3132+42C=) c.3315+42C= (n.3315+42C=) c.3120+42C= (n.3120+42C=) c.3234+42C= (n.3234+42C=) c.3399+42C= (n.3399+42C=) c.3528+42C= (n.3528+42C=) c.3228+42C= (n.3228+42C=) c.3192+42C= (n.3192+42C=) c.3300+42C= (n.3300+42C=) | |
19 | g.10352392G>T | CA2582370012 | TYK2 | c.*1667+42C>A (n.*1667+42C>A) c.3318+42C>A (n.3318+42C>A) c.*88+42C>A (n.*88+42C>A) n.4694+42C>A n.4127+42C>A c.*2869+42C>A (n.*2869+42C>A) c.*1242+534C>A (n.*1242+534C>A) n.5054+534C>A n.1420+42C>A c.*2818+42C>A (n.*2818+42C>A) n.5172+42C>A c.3200+534C>A (n.3200+534C>A) c.492+42C>A c.3276+42C>A (n.3276+42C>A) n.352+42C>A c.214+42C>A (n.214+42C>A) n.318+42C>A c.387+42C>A (n.387+42C>A) n.111+1422C>A n.112-1230C>A c.805+42C>A (n.805+42C>A) c.2763+42C>A (n.2763+42C>A) c.59+42C>A c.495+42C>A n.116+630C>A n.331+534C>A c.338-1424C>A (n.338-1424C>A) n.472+42C>A c.3021+42C>A (n.3021+42C>A) c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) c.1575+42C>A (n.1575+42C>A) n.3357+534C>A n.3870+42C>A n.4796+42C>A c.3168+566C>A (n.3168+566C>A) c.3132+42C>A (n.3132+42C>A) c.3315+42C>A (n.3315+42C>A) c.3120+42C>A (n.3120+42C>A) c.3234+42C>A (n.3234+42C>A) c.3399+42C>A (n.3399+42C>A) c.3528+42C>A (n.3528+42C>A) c.3228+42C>A (n.3228+42C>A) c.3192+42C>A (n.3192+42C>A) c.3300+42C>A (n.3300+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352394T>G | CA2562889753 | TYK2 | c.*1667+40A>C (n.*1667+40A>C) c.3318+40A>C (n.3318+40A>C) c.*88+40A>C (n.*88+40A>C) n.4694+40A>C n.4127+40A>C c.*2869+40A>C (n.*2869+40A>C) c.*1242+532A>C (n.*1242+532A>C) n.5054+532A>C n.1420+40A>C c.*2818+40A>C (n.*2818+40A>C) n.5172+40A>C c.3200+532A>C (n.3200+532A>C) c.492+40A>C c.3276+40A>C (n.3276+40A>C) n.352+40A>C c.214+40A>C (n.214+40A>C) n.318+40A>C c.387+40A>C (n.387+40A>C) n.111+1420A>C n.112-1232A>C c.805+40A>C (n.805+40A>C) c.2763+40A>C (n.2763+40A>C) c.59+40A>C c.495+40A>C n.116+628A>C n.331+532A>C c.338-1426A>C (n.338-1426A>C) n.472+40A>C c.3021+40A>C (n.3021+40A>C) c.1992+40A>C (n.1992+40A>C) c.1575+40A>C (n.1575+40A>C) n.3357+532A>C n.3870+40A>C n.4796+40A>C c.3168+564A>C (n.3168+564A>C) c.3132+40A>C (n.3132+40A>C) c.3315+40A>C (n.3315+40A>C) c.3120+40A>C (n.3120+40A>C) c.3234+40A>C (n.3234+40A>C) c.3399+40A>C (n.3399+40A>C) c.3528+40A>C (n.3528+40A>C) c.3228+40A>C (n.3228+40A>C) c.3192+40A>C (n.3192+40A>C) c.3300+40A>C (n.3300+40A>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352395C>G | CA2582370013 | TYK2 | c.*1667+39G>C (n.*1667+39G>C) c.3318+39G>C (n.3318+39G>C) c.*88+39G>C (n.*88+39G>C) n.4694+39G>C n.4127+39G>C c.*2869+39G>C (n.*2869+39G>C) c.*1242+531G>C (n.*1242+531G>C) n.5054+531G>C n.1420+39G>C c.*2818+39G>C (n.*2818+39G>C) n.5172+39G>C c.3200+531G>C (n.3200+531G>C) c.492+39G>C c.3276+39G>C (n.3276+39G>C) n.352+39G>C c.214+39G>C (n.214+39G>C) n.318+39G>C c.387+39G>C (n.387+39G>C) n.111+1419G>C n.112-1233G>C c.805+39G>C (n.805+39G>C) c.2763+39G>C (n.2763+39G>C) c.59+39G>C c.495+39G>C n.116+627G>C n.331+531G>C c.338-1427G>C (n.338-1427G>C) n.472+39G>C c.3021+39G>C (n.3021+39G>C) c.1992+39G>C (n.1992+39G>C) c.1575+39G>C (n.1575+39G>C) n.3357+531G>C n.3870+39G>C n.4796+39G>C c.3168+563G>C (n.3168+563G>C) c.3132+39G>C (n.3132+39G>C) c.3315+39G>C (n.3315+39G>C) c.3120+39G>C (n.3120+39G>C) c.3234+39G>C (n.3234+39G>C) c.3399+39G>C (n.3399+39G>C) c.3528+39G>C (n.3528+39G>C) c.3228+39G>C (n.3228+39G>C) c.3192+39G>C (n.3192+39G>C) c.3300+39G>C (n.3300+39G>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352398G>T | CA631725036 | TYK2 | c.*1667+36C>A (n.*1667+36C>A) c.3318+36C>A (n.3318+36C>A) c.*88+36C>A (n.*88+36C>A) n.4694+36C>A n.4127+36C>A c.*2869+36C>A (n.*2869+36C>A) c.*1242+528C>A (n.*1242+528C>A) n.5054+528C>A n.1420+36C>A c.*2818+36C>A (n.*2818+36C>A) n.5172+36C>A c.3200+528C>A (n.3200+528C>A) c.492+36C>A c.3276+36C>A (n.3276+36C>A) n.352+36C>A c.214+36C>A (n.214+36C>A) n.318+36C>A c.387+36C>A (n.387+36C>A) n.111+1416C>A n.112-1236C>A c.805+36C>A (n.805+36C>A) c.2763+36C>A (n.2763+36C>A) c.59+36C>A c.495+36C>A n.116+624C>A n.331+528C>A c.338-1430C>A (n.338-1430C>A) n.472+36C>A c.3021+36C>A (n.3021+36C>A) c.1992+36C>A (n.1992+36C>A) c.1575+36C>A (n.1575+36C>A) n.3357+528C>A n.3870+36C>A n.4796+36C>A c.3168+560C>A (n.3168+560C>A) c.3132+36C>A (n.3132+36C>A) c.3315+36C>A (n.3315+36C>A) c.3120+36C>A (n.3120+36C>A) c.3234+36C>A (n.3234+36C>A) c.3399+36C>A (n.3399+36C>A) c.3528+36C>A (n.3528+36C>A) c.3228+36C>A (n.3228+36C>A) c.3192+36C>A (n.3192+36C>A) c.3300+36C>A (n.3300+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352399C= | CA2322387097 | TYK2 | c.*1667+35G= (n.*1667+35G=) c.3318+35G= (n.3318+35G=) c.*88+35G= (n.*88+35G=) n.4694+35G= n.4127+35G= c.*2869+35G= (n.*2869+35G=) c.*1242+527G= (n.*1242+527G=) n.5054+527G= n.1420+35G= c.*2818+35G= (n.*2818+35G=) n.5172+35G= c.3200+527G= (n.3200+527G=) c.492+35G= c.3276+35G= (n.3276+35G=) n.352+35G= c.214+35G= (n.214+35G=) n.318+35G= c.387+35G= (n.387+35G=) n.111+1415G= n.112-1237G= c.805+35G= (n.805+35G=) c.2763+35G= (n.2763+35G=) c.59+35G= c.495+35G= n.116+623G= n.331+527G= c.338-1431G= (n.338-1431G=) n.472+35G= c.3021+35G= (n.3021+35G=) c.1992+35G= (n.1992+35G=) c.1575+35G= (n.1575+35G=) n.3357+527G= n.3870+35G= n.4796+35G= c.3168+559G= (n.3168+559G=) c.3132+35G= (n.3132+35G=) c.3315+35G= (n.3315+35G=) c.3120+35G= (n.3120+35G=) c.3234+35G= (n.3234+35G=) c.3399+35G= (n.3399+35G=) c.3528+35G= (n.3528+35G=) c.3228+35G= (n.3228+35G=) c.3192+35G= (n.3192+35G=) c.3300+35G= (n.3300+35G=) | |
19 | g.10352399C>G | CA631725037 | TYK2 | c.*1667+35G>C (n.*1667+35G>C) c.3318+35G>C (n.3318+35G>C) c.*88+35G>C (n.*88+35G>C) n.4694+35G>C n.4127+35G>C c.*2869+35G>C (n.*2869+35G>C) c.*1242+527G>C (n.*1242+527G>C) n.5054+527G>C n.1420+35G>C c.*2818+35G>C (n.*2818+35G>C) n.5172+35G>C c.3200+527G>C (n.3200+527G>C) c.492+35G>C c.3276+35G>C (n.3276+35G>C) n.352+35G>C c.214+35G>C (n.214+35G>C) n.318+35G>C c.387+35G>C (n.387+35G>C) n.111+1415G>C n.112-1237G>C c.805+35G>C (n.805+35G>C) c.2763+35G>C (n.2763+35G>C) c.59+35G>C c.495+35G>C n.116+623G>C n.331+527G>C c.338-1431G>C (n.338-1431G>C) n.472+35G>C c.3021+35G>C (n.3021+35G>C) c.1992+35G>C (n.1992+35G>C) c.1575+35G>C (n.1575+35G>C) n.3357+527G>C n.3870+35G>C n.4796+35G>C c.3168+559G>C (n.3168+559G>C) c.3132+35G>C (n.3132+35G>C) c.3315+35G>C (n.3315+35G>C) c.3120+35G>C (n.3120+35G>C) c.3234+35G>C (n.3234+35G>C) c.3399+35G>C (n.3399+35G>C) c.3528+35G>C (n.3528+35G>C) c.3228+35G>C (n.3228+35G>C) c.3192+35G>C (n.3192+35G>C) c.3300+35G>C (n.3300+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352399C>T | CA9192759 | TYK2 | c.*1667+35G>A (n.*1667+35G>A) c.3318+35G>A (n.3318+35G>A) c.*88+35G>A (n.*88+35G>A) n.4694+35G>A n.4127+35G>A c.*2869+35G>A (n.*2869+35G>A) c.*1242+527G>A (n.*1242+527G>A) n.5054+527G>A n.1420+35G>A c.*2818+35G>A (n.*2818+35G>A) n.5172+35G>A c.3200+527G>A (n.3200+527G>A) c.492+35G>A c.3276+35G>A (n.3276+35G>A) n.352+35G>A c.214+35G>A (n.214+35G>A) n.318+35G>A c.387+35G>A (n.387+35G>A) n.111+1415G>A n.112-1237G>A c.805+35G>A (n.805+35G>A) c.2763+35G>A (n.2763+35G>A) c.59+35G>A c.495+35G>A n.116+623G>A n.331+527G>A c.338-1431G>A (n.338-1431G>A) n.472+35G>A c.3021+35G>A (n.3021+35G>A) c.1992+35G>A (n.1992+35G>A) c.1575+35G>A (n.1575+35G>A) n.3357+527G>A n.3870+35G>A n.4796+35G>A c.3168+559G>A (n.3168+559G>A) c.3132+35G>A (n.3132+35G>A) c.3315+35G>A (n.3315+35G>A) c.3120+35G>A (n.3120+35G>A) c.3234+35G>A (n.3234+35G>A) c.3399+35G>A (n.3399+35G>A) c.3528+35G>A (n.3528+35G>A) c.3228+35G>A (n.3228+35G>A) c.3192+35G>A (n.3192+35G>A) c.3300+35G>A (n.3300+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352401_10352403del | CA2582370016 | TYK2 | c.*1667+31_*1667+33del (n.*1667+31_*1667+33del) c.3318+31_3318+33del (n.3318+31_3318+33del) c.*88+31_*88+33del (n.*88+31_*88+33del) n.4694+31_4694+33del n.4127+31_4127+33del c.*2869+31_*2869+33del (n.*2869+31_*2869+33del) c.*1242+523_*1242+525del (n.*1242+523_*1242+525del) n.5054+523_5054+525del n.1420+31_1420+33del c.*2818+31_*2818+33del (n.*2818+31_*2818+33del) n.5172+31_5172+33del c.3200+523_3200+525del (n.3200+523_3200+525del) c.492+31_492+33del c.3276+31_3276+33del (n.3276+31_3276+33del) n.352+31_352+33del c.214+31_214+33del (n.214+31_214+33del) n.318+31_318+33del c.387+31_387+33del (n.387+31_387+33del) n.111+1411_111+1413del n.112-1241_112-1239del c.805+31_805+33del (n.805+31_805+33del) c.2763+31_2763+33del (n.2763+31_2763+33del) c.59+31_59+33del c.495+31_495+33del n.116+619_116+621del n.331+523_331+525del c.338-1435_338-1433del (n.338-1435_338-1433del) n.472+31_472+33del c.3021+31_3021+33del (n.3021+31_3021+33del) c.1992+31_1992+33del (n.1992+31_1992+33del) c.1575+31_1575+33del (n.1575+31_1575+33del) n.3357+523_3357+525del n.3870+31_3870+33del n.4796+31_4796+33del c.3168+555_3168+557del (n.3168+555_3168+557del) c.3132+31_3132+33del (n.3132+31_3132+33del) c.3315+31_3315+33del (n.3315+31_3315+33del) c.3120+31_3120+33del (n.3120+31_3120+33del) c.3234+31_3234+33del (n.3234+31_3234+33del) c.3399+31_3399+33del (n.3399+31_3399+33del) c.3528+31_3528+33del (n.3528+31_3528+33del) c.3228+31_3228+33del (n.3228+31_3228+33del) c.3192+31_3192+33del (n.3192+31_3192+33del) c.3300+31_3300+33del (n.3300+31_3300+33del) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352407C>A | CA783141685 | TYK2 | c.*1667+27G>T (n.*1667+27G>T) c.3318+27G>T (n.3318+27G>T) c.*88+27G>T (n.*88+27G>T) n.4694+27G>T n.4127+27G>T c.*2869+27G>T (n.*2869+27G>T) c.*1242+519G>T (n.*1242+519G>T) n.5054+519G>T n.1420+27G>T c.*2818+27G>T (n.*2818+27G>T) n.5172+27G>T c.3200+519G>T (n.3200+519G>T) c.492+27G>T c.3276+27G>T (n.3276+27G>T) n.352+27G>T c.214+27G>T (n.214+27G>T) n.318+27G>T c.387+27G>T (n.387+27G>T) n.111+1407G>T n.112-1245G>T c.805+27G>T (n.805+27G>T) c.2763+27G>T (n.2763+27G>T) c.59+27G>T c.495+27G>T n.116+615G>T n.331+519G>T c.338-1439G>T (n.338-1439G>T) n.472+27G>T c.3021+27G>T (n.3021+27G>T) c.1992+27G>T (n.1992+27G>T) c.1575+27G>T (n.1575+27G>T) n.3357+519G>T n.3870+27G>T n.4796+27G>T c.3168+551G>T (n.3168+551G>T) c.3132+27G>T (n.3132+27G>T) c.3315+27G>T (n.3315+27G>T) c.3120+27G>T (n.3120+27G>T) c.3234+27G>T (n.3234+27G>T) c.3399+27G>T (n.3399+27G>T) c.3528+27G>T (n.3528+27G>T) c.3228+27G>T (n.3228+27G>T) c.3192+27G>T (n.3192+27G>T) c.3300+27G>T (n.3300+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352407C>G | CA2582370022 | TYK2 | c.*1667+27G>C (n.*1667+27G>C) c.3318+27G>C (n.3318+27G>C) c.*88+27G>C (n.*88+27G>C) n.4694+27G>C n.4127+27G>C c.*2869+27G>C (n.*2869+27G>C) c.*1242+519G>C (n.*1242+519G>C) n.5054+519G>C n.1420+27G>C c.*2818+27G>C (n.*2818+27G>C) n.5172+27G>C c.3200+519G>C (n.3200+519G>C) c.492+27G>C c.3276+27G>C (n.3276+27G>C) n.352+27G>C c.214+27G>C (n.214+27G>C) n.318+27G>C c.387+27G>C (n.387+27G>C) n.111+1407G>C n.112-1245G>C c.805+27G>C (n.805+27G>C) c.2763+27G>C (n.2763+27G>C) c.59+27G>C c.495+27G>C n.116+615G>C n.331+519G>C c.338-1439G>C (n.338-1439G>C) n.472+27G>C c.3021+27G>C (n.3021+27G>C) c.1992+27G>C (n.1992+27G>C) c.1575+27G>C (n.1575+27G>C) n.3357+519G>C n.3870+27G>C n.4796+27G>C c.3168+551G>C (n.3168+551G>C) c.3132+27G>C (n.3132+27G>C) c.3315+27G>C (n.3315+27G>C) c.3120+27G>C (n.3120+27G>C) c.3234+27G>C (n.3234+27G>C) c.3399+27G>C (n.3399+27G>C) c.3528+27G>C (n.3528+27G>C) c.3228+27G>C (n.3228+27G>C) c.3192+27G>C (n.3192+27G>C) c.3300+27G>C (n.3300+27G>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352408G>C | CA2322387103 | TYK2 | c.*1667+26C>G (n.*1667+26C>G) c.3318+26C>G (n.3318+26C>G) c.*88+26C>G (n.*88+26C>G) n.4694+26C>G n.4127+26C>G c.*2869+26C>G (n.*2869+26C>G) c.*1242+518C>G (n.*1242+518C>G) n.5054+518C>G n.1420+26C>G c.*2818+26C>G (n.*2818+26C>G) n.5172+26C>G c.3200+518C>G (n.3200+518C>G) c.492+26C>G c.3276+26C>G (n.3276+26C>G) n.352+26C>G c.214+26C>G (n.214+26C>G) n.318+26C>G c.387+26C>G (n.387+26C>G) n.111+1406C>G n.112-1246C>G c.805+26C>G (n.805+26C>G) c.2763+26C>G (n.2763+26C>G) c.59+26C>G c.495+26C>G n.116+614C>G n.331+518C>G c.338-1440C>G (n.338-1440C>G) n.472+26C>G c.3021+26C>G (n.3021+26C>G) c.1992+26C>G (n.1992+26C>G) c.1575+26C>G (n.1575+26C>G) n.3357+518C>G n.3870+26C>G n.4796+26C>G c.3168+550C>G (n.3168+550C>G) c.3132+26C>G (n.3132+26C>G) c.3315+26C>G (n.3315+26C>G) c.3120+26C>G (n.3120+26C>G) c.3234+26C>G (n.3234+26C>G) c.3399+26C>G (n.3399+26C>G) c.3528+26C>G (n.3528+26C>G) c.3228+26C>G (n.3228+26C>G) c.3192+26C>G (n.3192+26C>G) c.3300+26C>G (n.3300+26C>G) | dbSNP |
19 | g.10352408G= | CA2322387102 | TYK2 | c.*1667+26C= (n.*1667+26C=) c.3318+26C= (n.3318+26C=) c.*88+26C= (n.*88+26C=) n.4694+26C= n.4127+26C= c.*2869+26C= (n.*2869+26C=) c.*1242+518C= (n.*1242+518C=) n.5054+518C= n.1420+26C= c.*2818+26C= (n.*2818+26C=) n.5172+26C= c.3200+518C= (n.3200+518C=) c.492+26C= c.3276+26C= (n.3276+26C=) n.352+26C= c.214+26C= (n.214+26C=) n.318+26C= c.387+26C= (n.387+26C=) n.111+1406C= n.112-1246C= c.805+26C= (n.805+26C=) c.2763+26C= (n.2763+26C=) c.59+26C= c.495+26C= n.116+614C= n.331+518C= c.338-1440C= (n.338-1440C=) n.472+26C= c.3021+26C= (n.3021+26C=) c.1992+26C= (n.1992+26C=) c.1575+26C= (n.1575+26C=) n.3357+518C= n.3870+26C= n.4796+26C= c.3168+550C= (n.3168+550C=) c.3132+26C= (n.3132+26C=) c.3315+26C= (n.3315+26C=) c.3120+26C= (n.3120+26C=) c.3234+26C= (n.3234+26C=) c.3399+26C= (n.3399+26C=) c.3528+26C= (n.3528+26C=) c.3228+26C= (n.3228+26C=) c.3192+26C= (n.3192+26C=) c.3300+26C= (n.3300+26C=) | |
19 | g.10352408G>T | CA2582370023 | TYK2 | c.*1667+26C>A (n.*1667+26C>A) c.3318+26C>A (n.3318+26C>A) c.*88+26C>A (n.*88+26C>A) n.4694+26C>A n.4127+26C>A c.*2869+26C>A (n.*2869+26C>A) c.*1242+518C>A (n.*1242+518C>A) n.5054+518C>A n.1420+26C>A c.*2818+26C>A (n.*2818+26C>A) n.5172+26C>A c.3200+518C>A (n.3200+518C>A) c.492+26C>A c.3276+26C>A (n.3276+26C>A) n.352+26C>A c.214+26C>A (n.214+26C>A) n.318+26C>A c.387+26C>A (n.387+26C>A) n.111+1406C>A n.112-1246C>A c.805+26C>A (n.805+26C>A) c.2763+26C>A (n.2763+26C>A) c.59+26C>A c.495+26C>A n.116+614C>A n.331+518C>A c.338-1440C>A (n.338-1440C>A) n.472+26C>A c.3021+26C>A (n.3021+26C>A) c.1992+26C>A (n.1992+26C>A) c.1575+26C>A (n.1575+26C>A) n.3357+518C>A n.3870+26C>A n.4796+26C>A c.3168+550C>A (n.3168+550C>A) c.3132+26C>A (n.3132+26C>A) c.3315+26C>A (n.3315+26C>A) c.3120+26C>A (n.3120+26C>A) c.3234+26C>A (n.3234+26C>A) c.3399+26C>A (n.3399+26C>A) c.3528+26C>A (n.3528+26C>A) c.3228+26C>A (n.3228+26C>A) c.3192+26C>A (n.3192+26C>A) c.3300+26C>A (n.3300+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352409G>T | CA2576618430 | TYK2 | c.*1667+25C>A (n.*1667+25C>A) c.3318+25C>A (n.3318+25C>A) c.*88+25C>A (n.*88+25C>A) n.4694+25C>A n.4127+25C>A c.*2869+25C>A (n.*2869+25C>A) c.*1242+517C>A (n.*1242+517C>A) n.5054+517C>A n.1420+25C>A c.*2818+25C>A (n.*2818+25C>A) n.5172+25C>A c.3200+517C>A (n.3200+517C>A) c.492+25C>A c.3276+25C>A (n.3276+25C>A) n.352+25C>A c.214+25C>A (n.214+25C>A) n.318+25C>A c.387+25C>A (n.387+25C>A) n.111+1405C>A n.112-1247C>A c.805+25C>A (n.805+25C>A) c.2763+25C>A (n.2763+25C>A) c.59+25C>A c.495+25C>A n.116+613C>A n.331+517C>A c.338-1441C>A (n.338-1441C>A) n.472+25C>A c.3021+25C>A (n.3021+25C>A) c.1992+25C>A (n.1992+25C>A) c.1575+25C>A (n.1575+25C>A) n.3357+517C>A n.3870+25C>A n.4796+25C>A c.3168+549C>A (n.3168+549C>A) c.3132+25C>A (n.3132+25C>A) c.3315+25C>A (n.3315+25C>A) c.3120+25C>A (n.3120+25C>A) c.3234+25C>A (n.3234+25C>A) c.3399+25C>A (n.3399+25C>A) c.3528+25C>A (n.3528+25C>A) c.3228+25C>A (n.3228+25C>A) c.3192+25C>A (n.3192+25C>A) c.3300+25C>A (n.3300+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352410T>G | CA2582370024 | TYK2 | c.*1667+24A>C (n.*1667+24A>C) c.3318+24A>C (n.3318+24A>C) c.*88+24A>C (n.*88+24A>C) n.4694+24A>C n.4127+24A>C c.*2869+24A>C (n.*2869+24A>C) c.*1242+516A>C (n.*1242+516A>C) n.5054+516A>C n.1420+24A>C c.*2818+24A>C (n.*2818+24A>C) n.5172+24A>C c.3200+516A>C (n.3200+516A>C) c.492+24A>C c.3276+24A>C (n.3276+24A>C) n.352+24A>C c.214+24A>C (n.214+24A>C) n.318+24A>C c.387+24A>C (n.387+24A>C) n.111+1404A>C n.112-1248A>C c.805+24A>C (n.805+24A>C) c.2763+24A>C (n.2763+24A>C) c.59+24A>C c.495+24A>C n.116+612A>C n.331+516A>C c.338-1442A>C (n.338-1442A>C) n.472+24A>C c.3021+24A>C (n.3021+24A>C) c.1992+24A>C (n.1992+24A>C) c.1575+24A>C (n.1575+24A>C) n.3357+516A>C n.3870+24A>C n.4796+24A>C c.3168+548A>C (n.3168+548A>C) c.3132+24A>C (n.3132+24A>C) c.3315+24A>C (n.3315+24A>C) c.3120+24A>C (n.3120+24A>C) c.3234+24A>C (n.3234+24A>C) c.3399+24A>C (n.3399+24A>C) c.3528+24A>C (n.3528+24A>C) c.3228+24A>C (n.3228+24A>C) c.3192+24A>C (n.3192+24A>C) c.3300+24A>C (n.3300+24A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10352411G>A | CA783141686 | TYK2 | c.*1667+23C>T (n.*1667+23C>T) c.3318+23C>T (n.3318+23C>T) c.*88+23C>T (n.*88+23C>T) n.4694+23C>T n.4127+23C>T c.*2869+23C>T (n.*2869+23C>T) c.*1242+515C>T (n.*1242+515C>T) n.5054+515C>T n.1420+23C>T c.*2818+23C>T (n.*2818+23C>T) n.5172+23C>T c.3200+515C>T (n.3200+515C>T) c.492+23C>T c.3276+23C>T (n.3276+23C>T) n.352+23C>T c.214+23C>T (n.214+23C>T) n.318+23C>T c.387+23C>T (n.387+23C>T) n.111+1403C>T n.112-1249C>T c.805+23C>T (n.805+23C>T) c.2763+23C>T (n.2763+23C>T) c.59+23C>T c.495+23C>T n.116+611C>T n.331+515C>T c.338-1443C>T (n.338-1443C>T) n.472+23C>T c.3021+23C>T (n.3021+23C>T) c.1992+23C>T (n.1992+23C>T) c.1575+23C>T (n.1575+23C>T) n.3357+515C>T n.3870+23C>T n.4796+23C>T c.3168+547C>T (n.3168+547C>T) c.3132+23C>T (n.3132+23C>T) c.3315+23C>T (n.3315+23C>T) c.3120+23C>T (n.3120+23C>T) c.3234+23C>T (n.3234+23C>T) c.3399+23C>T (n.3399+23C>T) c.3528+23C>T (n.3528+23C>T) c.3228+23C>T (n.3228+23C>T) c.3192+23C>T (n.3192+23C>T) c.3300+23C>T (n.3300+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10352414del | CA2582370025 | TYK2 | c.*1667+23del (n.*1667+23del) c.3318+23del (n.3318+23del) c.*88+23del (n.*88+23del) n.4694+23del n.4127+23del c.*2869+23del (n.*2869+23del) c.*1242+515del (n.*1242+515del) n.5054+515del n.1420+23del c.*2818+23del (n.*2818+23del) n.5172+23del c.3200+515del (n.3200+515del) c.492+23del c.3276+23del (n.3276+23del) n.352+23del c.214+23del (n.214+23del) n.318+23del c.387+23del (n.387+23del) n.111+1403del n.112-1249del c.805+23del (n.805+23del) c.2763+23del (n.2763+23del) c.59+23del c.495+23del n.116+611del n.331+515del c.338-1443del (n.338-1443del) n.472+23del c.3021+23del (n.3021+23del) c.1992+23del (n.1992+23del) c.1575+23del (n.1575+23del) n.3357+515del n.3870+23del n.4796+23del c.3168+547del (n.3168+547del) c.3132+23del (n.3132+23del) c.3315+23del (n.3315+23del) c.3120+23del (n.3120+23del) c.3234+23del (n.3234+23del) c.3399+23del (n.3399+23del) c.3528+23del (n.3528+23del) c.3228+23del (n.3228+23del) c.3192+23del (n.3192+23del) c.3300+23del (n.3300+23del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352412G>A | CA2582370026 | TYK2 | c.*1667+22C>T (n.*1667+22C>T) c.3318+22C>T (n.3318+22C>T) c.*88+22C>T (n.*88+22C>T) n.4694+22C>T n.4127+22C>T c.*2869+22C>T (n.*2869+22C>T) c.*1242+514C>T (n.*1242+514C>T) n.5054+514C>T n.1420+22C>T c.*2818+22C>T (n.*2818+22C>T) n.5172+22C>T c.3200+514C>T (n.3200+514C>T) c.492+22C>T c.3276+22C>T (n.3276+22C>T) n.352+22C>T c.214+22C>T (n.214+22C>T) n.318+22C>T c.387+22C>T (n.387+22C>T) n.111+1402C>T n.112-1250C>T c.805+22C>T (n.805+22C>T) c.2763+22C>T (n.2763+22C>T) c.59+22C>T c.495+22C>T n.116+610C>T n.331+514C>T c.338-1444C>T (n.338-1444C>T) n.472+22C>T c.3021+22C>T (n.3021+22C>T) c.1992+22C>T (n.1992+22C>T) c.1575+22C>T (n.1575+22C>T) n.3357+514C>T n.3870+22C>T n.4796+22C>T c.3168+546C>T (n.3168+546C>T) c.3132+22C>T (n.3132+22C>T) c.3315+22C>T (n.3315+22C>T) c.3120+22C>T (n.3120+22C>T) c.3234+22C>T (n.3234+22C>T) c.3399+22C>T (n.3399+22C>T) c.3528+22C>T (n.3528+22C>T) c.3228+22C>T (n.3228+22C>T) c.3192+22C>T (n.3192+22C>T) c.3300+22C>T (n.3300+22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352413G>A | CA2582370027 | TYK2 | c.*1667+21C>T (n.*1667+21C>T) c.3318+21C>T (n.3318+21C>T) c.*88+21C>T (n.*88+21C>T) n.4694+21C>T n.4127+21C>T c.*2869+21C>T (n.*2869+21C>T) c.*1242+513C>T (n.*1242+513C>T) n.5054+513C>T n.1420+21C>T c.*2818+21C>T (n.*2818+21C>T) n.5172+21C>T c.3200+513C>T (n.3200+513C>T) c.492+21C>T c.3276+21C>T (n.3276+21C>T) n.352+21C>T c.214+21C>T (n.214+21C>T) n.318+21C>T c.387+21C>T (n.387+21C>T) n.111+1401C>T n.112-1251C>T c.805+21C>T (n.805+21C>T) c.2763+21C>T (n.2763+21C>T) c.59+21C>T c.495+21C>T n.116+609C>T n.331+513C>T c.338-1445C>T (n.338-1445C>T) n.472+21C>T c.3021+21C>T (n.3021+21C>T) c.1992+21C>T (n.1992+21C>T) c.1575+21C>T (n.1575+21C>T) n.3357+513C>T n.3870+21C>T n.4796+21C>T c.3168+545C>T (n.3168+545C>T) c.3132+21C>T (n.3132+21C>T) c.3315+21C>T (n.3315+21C>T) c.3120+21C>T (n.3120+21C>T) c.3234+21C>T (n.3234+21C>T) c.3399+21C>T (n.3399+21C>T) c.3528+21C>T (n.3528+21C>T) c.3228+21C>T (n.3228+21C>T) c.3192+21C>T (n.3192+21C>T) c.3300+21C>T (n.3300+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352413G= | CA2322387106 | TYK2 | c.*1667+21C= (n.*1667+21C=) c.3318+21C= (n.3318+21C=) c.*88+21C= (n.*88+21C=) n.4694+21C= n.4127+21C= c.*2869+21C= (n.*2869+21C=) c.*1242+513C= (n.*1242+513C=) n.5054+513C= n.1420+21C= c.*2818+21C= (n.*2818+21C=) n.5172+21C= c.3200+513C= (n.3200+513C=) c.492+21C= c.3276+21C= (n.3276+21C=) n.352+21C= c.214+21C= (n.214+21C=) n.318+21C= c.387+21C= (n.387+21C=) n.111+1401C= n.112-1251C= c.805+21C= (n.805+21C=) c.2763+21C= (n.2763+21C=) c.59+21C= c.495+21C= n.116+609C= n.331+513C= c.338-1445C= (n.338-1445C=) n.472+21C= c.3021+21C= (n.3021+21C=) c.1992+21C= (n.1992+21C=) c.1575+21C= (n.1575+21C=) n.3357+513C= n.3870+21C= n.4796+21C= c.3168+545C= (n.3168+545C=) c.3132+21C= (n.3132+21C=) c.3315+21C= (n.3315+21C=) c.3120+21C= (n.3120+21C=) c.3234+21C= (n.3234+21C=) c.3399+21C= (n.3399+21C=) c.3528+21C= (n.3528+21C=) c.3228+21C= (n.3228+21C=) c.3192+21C= (n.3192+21C=) c.3300+21C= (n.3300+21C=) | |
19 | g.10352413G>T | CA783141687 | TYK2 | c.*1667+21C>A (n.*1667+21C>A) c.3318+21C>A (n.3318+21C>A) c.*88+21C>A (n.*88+21C>A) n.4694+21C>A n.4127+21C>A c.*2869+21C>A (n.*2869+21C>A) c.*1242+513C>A (n.*1242+513C>A) n.5054+513C>A n.1420+21C>A c.*2818+21C>A (n.*2818+21C>A) n.5172+21C>A c.3200+513C>A (n.3200+513C>A) c.492+21C>A c.3276+21C>A (n.3276+21C>A) n.352+21C>A c.214+21C>A (n.214+21C>A) n.318+21C>A c.387+21C>A (n.387+21C>A) n.111+1401C>A n.112-1251C>A c.805+21C>A (n.805+21C>A) c.2763+21C>A (n.2763+21C>A) c.59+21C>A c.495+21C>A n.116+609C>A n.331+513C>A c.338-1445C>A (n.338-1445C>A) n.472+21C>A c.3021+21C>A (n.3021+21C>A) c.1992+21C>A (n.1992+21C>A) c.1575+21C>A (n.1575+21C>A) n.3357+513C>A n.3870+21C>A n.4796+21C>A c.3168+545C>A (n.3168+545C>A) c.3132+21C>A (n.3132+21C>A) c.3315+21C>A (n.3315+21C>A) c.3120+21C>A (n.3120+21C>A) c.3234+21C>A (n.3234+21C>A) c.3399+21C>A (n.3399+21C>A) c.3528+21C>A (n.3528+21C>A) c.3228+21C>A (n.3228+21C>A) c.3192+21C>A (n.3192+21C>A) c.3300+21C>A (n.3300+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10352415C>T | CA2582370029 | TYK2 | c.*1667+19G>A (n.*1667+19G>A) c.3318+19G>A (n.3318+19G>A) c.*88+19G>A (n.*88+19G>A) n.4694+19G>A n.4127+19G>A c.*2869+19G>A (n.*2869+19G>A) c.*1242+511G>A (n.*1242+511G>A) n.5054+511G>A n.1420+19G>A c.*2818+19G>A (n.*2818+19G>A) n.5172+19G>A c.3200+511G>A (n.3200+511G>A) c.492+19G>A c.3276+19G>A (n.3276+19G>A) n.352+19G>A c.214+19G>A (n.214+19G>A) n.318+19G>A c.387+19G>A (n.387+19G>A) n.111+1399G>A n.112-1253G>A c.805+19G>A (n.805+19G>A) c.2763+19G>A (n.2763+19G>A) c.59+19G>A c.495+19G>A n.116+607G>A n.331+511G>A c.338-1447G>A (n.338-1447G>A) n.472+19G>A c.3021+19G>A (n.3021+19G>A) c.1992+19G>A (n.1992+19G>A) c.1575+19G>A (n.1575+19G>A) n.3357+511G>A n.3870+19G>A n.4796+19G>A c.3168+543G>A (n.3168+543G>A) c.3132+19G>A (n.3132+19G>A) c.3315+19G>A (n.3315+19G>A) c.3120+19G>A (n.3120+19G>A) c.3234+19G>A (n.3234+19G>A) c.3399+19G>A (n.3399+19G>A) c.3528+19G>A (n.3528+19G>A) c.3228+19G>A (n.3228+19G>A) c.3192+19G>A (n.3192+19G>A) c.3300+19G>A (n.3300+19G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352417G>T | CA2573155514 | TYK2 | c.*1667+17C>A (n.*1667+17C>A) c.3318+17C>A (n.3318+17C>A) c.*88+17C>A (n.*88+17C>A) n.4694+17C>A n.4127+17C>A c.*2869+17C>A (n.*2869+17C>A) c.*1242+509C>A (n.*1242+509C>A) n.5054+509C>A n.1420+17C>A c.*2818+17C>A (n.*2818+17C>A) n.5172+17C>A c.3200+509C>A (n.3200+509C>A) c.492+17C>A c.3276+17C>A (n.3276+17C>A) n.352+17C>A c.214+17C>A (n.214+17C>A) n.318+17C>A c.387+17C>A (n.387+17C>A) n.111+1397C>A n.112-1255C>A c.805+17C>A (n.805+17C>A) c.2763+17C>A (n.2763+17C>A) c.59+17C>A c.495+17C>A n.116+605C>A n.331+509C>A c.338-1449C>A (n.338-1449C>A) n.472+17C>A c.3021+17C>A (n.3021+17C>A) c.1992+17C>A (n.1992+17C>A) c.1575+17C>A (n.1575+17C>A) n.3357+509C>A n.3870+17C>A n.4796+17C>A c.3168+541C>A (n.3168+541C>A) c.3132+17C>A (n.3132+17C>A) c.3315+17C>A (n.3315+17C>A) c.3120+17C>A (n.3120+17C>A) c.3234+17C>A (n.3234+17C>A) c.3399+17C>A (n.3399+17C>A) c.3528+17C>A (n.3528+17C>A) c.3228+17C>A (n.3228+17C>A) c.3192+17C>A (n.3192+17C>A) c.3300+17C>A (n.3300+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10352418C>T | CA631725038 | TYK2 | c.*1667+16G>A (n.*1667+16G>A) c.3318+16G>A (n.3318+16G>A) c.*88+16G>A (n.*88+16G>A) n.4694+16G>A n.4127+16G>A c.*2869+16G>A (n.*2869+16G>A) c.*1242+508G>A (n.*1242+508G>A) n.5054+508G>A n.1420+16G>A c.*2818+16G>A (n.*2818+16G>A) n.5172+16G>A c.3200+508G>A (n.3200+508G>A) c.492+16G>A c.3276+16G>A (n.3276+16G>A) n.352+16G>A c.214+16G>A (n.214+16G>A) n.318+16G>A c.387+16G>A (n.387+16G>A) n.111+1396G>A n.112-1256G>A c.805+16G>A (n.805+16G>A) c.2763+16G>A (n.2763+16G>A) c.59+16G>A c.495+16G>A n.116+604G>A n.331+508G>A c.338-1450G>A (n.338-1450G>A) n.472+16G>A c.3021+16G>A (n.3021+16G>A) c.1992+16G>A (n.1992+16G>A) c.1575+16G>A (n.1575+16G>A) n.3357+508G>A n.3870+16G>A n.4796+16G>A c.3168+540G>A (n.3168+540G>A) c.3132+16G>A (n.3132+16G>A) c.3315+16G>A (n.3315+16G>A) c.3120+16G>A (n.3120+16G>A) c.3234+16G>A (n.3234+16G>A) c.3399+16G>A (n.3399+16G>A) c.3528+16G>A (n.3528+16G>A) c.3228+16G>A (n.3228+16G>A) c.3192+16G>A (n.3192+16G>A) c.3300+16G>A (n.3300+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10352419G>A | CA2322387110 | TYK2 | c.*1667+15C>T (n.*1667+15C>T) c.3318+15C>T (n.3318+15C>T) c.*88+15C>T (n.*88+15C>T) n.4694+15C>T n.4127+15C>T c.*2869+15C>T (n.*2869+15C>T) c.*1242+507C>T (n.*1242+507C>T) n.5054+507C>T n.1420+15C>T c.*2818+15C>T (n.*2818+15C>T) n.5172+15C>T c.3200+507C>T (n.3200+507C>T) c.492+15C>T c.3276+15C>T (n.3276+15C>T) n.352+15C>T c.214+15C>T (n.214+15C>T) n.318+15C>T c.387+15C>T (n.387+15C>T) n.111+1395C>T n.112-1257C>T c.805+15C>T (n.805+15C>T) c.2763+15C>T (n.2763+15C>T) c.59+15C>T c.495+15C>T n.116+603C>T n.331+507C>T c.338-1451C>T (n.338-1451C>T) n.472+15C>T c.3021+15C>T (n.3021+15C>T) c.1992+15C>T (n.1992+15C>T) c.1575+15C>T (n.1575+15C>T) n.3357+507C>T n.3870+15C>T n.4796+15C>T c.3168+539C>T (n.3168+539C>T) c.3132+15C>T (n.3132+15C>T) c.3315+15C>T (n.3315+15C>T) c.3120+15C>T (n.3120+15C>T) c.3234+15C>T (n.3234+15C>T) c.3399+15C>T (n.3399+15C>T) c.3528+15C>T (n.3528+15C>T) c.3228+15C>T (n.3228+15C>T) c.3192+15C>T (n.3192+15C>T) c.3300+15C>T (n.3300+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352419G= | CA2322387109 | TYK2 | c.*1667+15C= (n.*1667+15C=) c.3318+15C= (n.3318+15C=) c.*88+15C= (n.*88+15C=) n.4694+15C= n.4127+15C= c.*2869+15C= (n.*2869+15C=) c.*1242+507C= (n.*1242+507C=) n.5054+507C= n.1420+15C= c.*2818+15C= (n.*2818+15C=) n.5172+15C= c.3200+507C= (n.3200+507C=) c.492+15C= c.3276+15C= (n.3276+15C=) n.352+15C= c.214+15C= (n.214+15C=) n.318+15C= c.387+15C= (n.387+15C=) n.111+1395C= n.112-1257C= c.805+15C= (n.805+15C=) c.2763+15C= (n.2763+15C=) c.59+15C= c.495+15C= n.116+603C= n.331+507C= c.338-1451C= (n.338-1451C=) n.472+15C= c.3021+15C= (n.3021+15C=) c.1992+15C= (n.1992+15C=) c.1575+15C= (n.1575+15C=) n.3357+507C= n.3870+15C= n.4796+15C= c.3168+539C= (n.3168+539C=) c.3132+15C= (n.3132+15C=) c.3315+15C= (n.3315+15C=) c.3120+15C= (n.3120+15C=) c.3234+15C= (n.3234+15C=) c.3399+15C= (n.3399+15C=) c.3528+15C= (n.3528+15C=) c.3228+15C= (n.3228+15C=) c.3192+15C= (n.3192+15C=) c.3300+15C= (n.3300+15C=) | |
19 | g.10352419G>T | CA9192762 | TYK2 | c.*1667+15C>A (n.*1667+15C>A) c.3318+15C>A (n.3318+15C>A) c.*88+15C>A (n.*88+15C>A) n.4694+15C>A n.4127+15C>A c.*2869+15C>A (n.*2869+15C>A) c.*1242+507C>A (n.*1242+507C>A) n.5054+507C>A n.1420+15C>A c.*2818+15C>A (n.*2818+15C>A) n.5172+15C>A c.3200+507C>A (n.3200+507C>A) c.492+15C>A c.3276+15C>A (n.3276+15C>A) n.352+15C>A c.214+15C>A (n.214+15C>A) n.318+15C>A c.387+15C>A (n.387+15C>A) n.111+1395C>A n.112-1257C>A c.805+15C>A (n.805+15C>A) c.2763+15C>A (n.2763+15C>A) c.59+15C>A c.495+15C>A n.116+603C>A n.331+507C>A c.338-1451C>A (n.338-1451C>A) n.472+15C>A c.3021+15C>A (n.3021+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) c.1575+15C>A (n.1575+15C>A) n.3357+507C>A n.3870+15C>A n.4796+15C>A c.3168+539C>A (n.3168+539C>A) c.3132+15C>A (n.3132+15C>A) c.3315+15C>A (n.3315+15C>A) c.3120+15C>A (n.3120+15C>A) c.3234+15C>A (n.3234+15C>A) c.3399+15C>A (n.3399+15C>A) c.3528+15C>A (n.3528+15C>A) c.3228+15C>A (n.3228+15C>A) c.3192+15C>A (n.3192+15C>A) c.3300+15C>A (n.3300+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352421del | CA2576618432 | TYK2 | c.*1667+15del (n.*1667+15del) c.3318+15del (n.3318+15del) c.*88+15del (n.*88+15del) n.4694+15del n.4127+15del c.*2869+15del (n.*2869+15del) c.*1242+507del (n.*1242+507del) n.5054+507del n.1420+15del c.*2818+15del (n.*2818+15del) n.5172+15del c.3200+507del (n.3200+507del) c.492+15del c.3276+15del (n.3276+15del) n.352+15del c.214+15del (n.214+15del) n.318+15del c.387+15del (n.387+15del) n.111+1395del n.112-1257del c.805+15del (n.805+15del) c.2763+15del (n.2763+15del) c.59+15del c.495+15del n.116+603del n.331+507del c.338-1451del (n.338-1451del) n.472+15del c.3021+15del (n.3021+15del) c.1992+15del (n.1992+15del) c.1575+15del (n.1575+15del) n.3357+507del n.3870+15del n.4796+15del c.3168+539del (n.3168+539del) c.3132+15del (n.3132+15del) c.3315+15del (n.3315+15del) c.3120+15del (n.3120+15del) c.3234+15del (n.3234+15del) c.3399+15del (n.3399+15del) c.3528+15del (n.3528+15del) c.3228+15del (n.3228+15del) c.3192+15del (n.3192+15del) c.3300+15del (n.3300+15del) | |
19 | g.10352420G>A | CA2582370033 | TYK2 | c.*1667+14C>T (n.*1667+14C>T) c.3318+14C>T (n.3318+14C>T) c.*88+14C>T (n.*88+14C>T) n.4694+14C>T n.4127+14C>T c.*2869+14C>T (n.*2869+14C>T) c.*1242+506C>T (n.*1242+506C>T) n.5054+506C>T n.1420+14C>T c.*2818+14C>T (n.*2818+14C>T) n.5172+14C>T c.3200+506C>T (n.3200+506C>T) c.492+14C>T c.3276+14C>T (n.3276+14C>T) n.352+14C>T c.214+14C>T (n.214+14C>T) n.318+14C>T c.387+14C>T (n.387+14C>T) n.111+1394C>T n.112-1258C>T c.805+14C>T (n.805+14C>T) c.2763+14C>T (n.2763+14C>T) c.59+14C>T c.495+14C>T n.116+602C>T n.331+506C>T c.338-1452C>T (n.338-1452C>T) n.472+14C>T c.3021+14C>T (n.3021+14C>T) c.1992+14C>T (n.1992+14C>T) c.1575+14C>T (n.1575+14C>T) n.3357+506C>T n.3870+14C>T n.4796+14C>T c.3168+538C>T (n.3168+538C>T) c.3132+14C>T (n.3132+14C>T) c.3315+14C>T (n.3315+14C>T) c.3120+14C>T (n.3120+14C>T) c.3234+14C>T (n.3234+14C>T) c.3399+14C>T (n.3399+14C>T) c.3528+14C>T (n.3528+14C>T) c.3228+14C>T (n.3228+14C>T) c.3192+14C>T (n.3192+14C>T) c.3300+14C>T (n.3300+14C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352420G>T | CA2576618433 | TYK2 | c.*1667+14C>A (n.*1667+14C>A) c.3318+14C>A (n.3318+14C>A) c.*88+14C>A (n.*88+14C>A) n.4694+14C>A n.4127+14C>A c.*2869+14C>A (n.*2869+14C>A) c.*1242+506C>A (n.*1242+506C>A) n.5054+506C>A n.1420+14C>A c.*2818+14C>A (n.*2818+14C>A) n.5172+14C>A c.3200+506C>A (n.3200+506C>A) c.492+14C>A c.3276+14C>A (n.3276+14C>A) n.352+14C>A c.214+14C>A (n.214+14C>A) n.318+14C>A c.387+14C>A (n.387+14C>A) n.111+1394C>A n.112-1258C>A c.805+14C>A (n.805+14C>A) c.2763+14C>A (n.2763+14C>A) c.59+14C>A c.495+14C>A n.116+602C>A n.331+506C>A c.338-1452C>A (n.338-1452C>A) n.472+14C>A c.3021+14C>A (n.3021+14C>A) c.1992+14C>A (n.1992+14C>A) c.1575+14C>A (n.1575+14C>A) n.3357+506C>A n.3870+14C>A n.4796+14C>A c.3168+538C>A (n.3168+538C>A) c.3132+14C>A (n.3132+14C>A) c.3315+14C>A (n.3315+14C>A) c.3120+14C>A (n.3120+14C>A) c.3234+14C>A (n.3234+14C>A) c.3399+14C>A (n.3399+14C>A) c.3528+14C>A (n.3528+14C>A) c.3228+14C>A (n.3228+14C>A) c.3192+14C>A (n.3192+14C>A) c.3300+14C>A (n.3300+14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352421G>A | CA2576618434 | TYK2 | c.*1667+13C>T (n.*1667+13C>T) c.3318+13C>T (n.3318+13C>T) c.*88+13C>T (n.*88+13C>T) n.4694+13C>T n.4127+13C>T c.*2869+13C>T (n.*2869+13C>T) c.*1242+505C>T (n.*1242+505C>T) n.5054+505C>T n.1420+13C>T c.*2818+13C>T (n.*2818+13C>T) n.5172+13C>T c.3200+505C>T (n.3200+505C>T) c.492+13C>T c.3276+13C>T (n.3276+13C>T) n.352+13C>T c.214+13C>T (n.214+13C>T) n.318+13C>T c.387+13C>T (n.387+13C>T) n.111+1393C>T n.112-1259C>T c.805+13C>T (n.805+13C>T) c.2763+13C>T (n.2763+13C>T) c.59+13C>T c.495+13C>T n.116+601C>T n.331+505C>T c.338-1453C>T (n.338-1453C>T) n.472+13C>T c.3021+13C>T (n.3021+13C>T) c.1992+13C>T (n.1992+13C>T) c.1575+13C>T (n.1575+13C>T) n.3357+505C>T n.3870+13C>T n.4796+13C>T c.3168+537C>T (n.3168+537C>T) c.3132+13C>T (n.3132+13C>T) c.3315+13C>T (n.3315+13C>T) c.3120+13C>T (n.3120+13C>T) c.3234+13C>T (n.3234+13C>T) c.3399+13C>T (n.3399+13C>T) c.3528+13C>T (n.3528+13C>T) c.3228+13C>T (n.3228+13C>T) c.3192+13C>T (n.3192+13C>T) c.3300+13C>T (n.3300+13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352421G>T | CA2576618435 | TYK2 | c.*1667+13C>A (n.*1667+13C>A) c.3318+13C>A (n.3318+13C>A) c.*88+13C>A (n.*88+13C>A) n.4694+13C>A n.4127+13C>A c.*2869+13C>A (n.*2869+13C>A) c.*1242+505C>A (n.*1242+505C>A) n.5054+505C>A n.1420+13C>A c.*2818+13C>A (n.*2818+13C>A) n.5172+13C>A c.3200+505C>A (n.3200+505C>A) c.492+13C>A c.3276+13C>A (n.3276+13C>A) n.352+13C>A c.214+13C>A (n.214+13C>A) n.318+13C>A c.387+13C>A (n.387+13C>A) n.111+1393C>A n.112-1259C>A c.805+13C>A (n.805+13C>A) c.2763+13C>A (n.2763+13C>A) c.59+13C>A c.495+13C>A n.116+601C>A n.331+505C>A c.338-1453C>A (n.338-1453C>A) n.472+13C>A c.3021+13C>A (n.3021+13C>A) c.1992+13C>A (n.1992+13C>A) c.1575+13C>A (n.1575+13C>A) n.3357+505C>A n.3870+13C>A n.4796+13C>A c.3168+537C>A (n.3168+537C>A) c.3132+13C>A (n.3132+13C>A) c.3315+13C>A (n.3315+13C>A) c.3120+13C>A (n.3120+13C>A) c.3234+13C>A (n.3234+13C>A) c.3399+13C>A (n.3399+13C>A) c.3528+13C>A (n.3528+13C>A) c.3228+13C>A (n.3228+13C>A) c.3192+13C>A (n.3192+13C>A) c.3300+13C>A (n.3300+13C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10352422C>G | CA2322387112 | TYK2 | c.*1667+12G>C (n.*1667+12G>C) c.3318+12G>C (n.3318+12G>C) c.*88+12G>C (n.*88+12G>C) n.4694+12G>C n.4127+12G>C c.*2869+12G>C (n.*2869+12G>C) c.*1242+504G>C (n.*1242+504G>C) n.5054+504G>C n.1420+12G>C c.*2818+12G>C (n.*2818+12G>C) n.5172+12G>C c.3200+504G>C (n.3200+504G>C) c.492+12G>C c.3276+12G>C (n.3276+12G>C) n.352+12G>C c.214+12G>C (n.214+12G>C) n.318+12G>C c.387+12G>C (n.387+12G>C) n.111+1392G>C n.112-1260G>C c.805+12G>C (n.805+12G>C) c.2763+12G>C (n.2763+12G>C) c.59+12G>C c.495+12G>C n.116+600G>C n.331+504G>C c.338-1454G>C (n.338-1454G>C) n.472+12G>C c.3021+12G>C (n.3021+12G>C) c.1992+12G>C (n.1992+12G>C) c.1575+12G>C (n.1575+12G>C) n.3357+504G>C n.3870+12G>C n.4796+12G>C c.3168+536G>C (n.3168+536G>C) c.3132+12G>C (n.3132+12G>C) c.3315+12G>C (n.3315+12G>C) c.3120+12G>C (n.3120+12G>C) c.3234+12G>C (n.3234+12G>C) c.3399+12G>C (n.3399+12G>C) c.3528+12G>C (n.3528+12G>C) c.3228+12G>C (n.3228+12G>C) c.3192+12G>C (n.3192+12G>C) c.3300+12G>C (n.3300+12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352422C>T | CA2582370034 | TYK2 | c.*1667+12G>A (n.*1667+12G>A) c.3318+12G>A (n.3318+12G>A) c.*88+12G>A (n.*88+12G>A) n.4694+12G>A n.4127+12G>A c.*2869+12G>A (n.*2869+12G>A) c.*1242+504G>A (n.*1242+504G>A) n.5054+504G>A n.1420+12G>A c.*2818+12G>A (n.*2818+12G>A) n.5172+12G>A c.3200+504G>A (n.3200+504G>A) c.492+12G>A c.3276+12G>A (n.3276+12G>A) n.352+12G>A c.214+12G>A (n.214+12G>A) n.318+12G>A c.387+12G>A (n.387+12G>A) n.111+1392G>A n.112-1260G>A c.805+12G>A (n.805+12G>A) c.2763+12G>A (n.2763+12G>A) c.59+12G>A c.495+12G>A n.116+600G>A n.331+504G>A c.338-1454G>A (n.338-1454G>A) n.472+12G>A c.3021+12G>A (n.3021+12G>A) c.1992+12G>A (n.1992+12G>A) c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) n.3357+504G>A n.3870+12G>A n.4796+12G>A c.3168+536G>A (n.3168+536G>A) c.3132+12G>A (n.3132+12G>A) c.3315+12G>A (n.3315+12G>A) c.3120+12G>A (n.3120+12G>A) c.3234+12G>A (n.3234+12G>A) c.3399+12G>A (n.3399+12G>A) c.3528+12G>A (n.3528+12G>A) c.3228+12G>A (n.3228+12G>A) c.3192+12G>A (n.3192+12G>A) c.3300+12G>A (n.3300+12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352423C>A | CA2582370035 | TYK2 | c.*1667+11G>T (n.*1667+11G>T) c.3318+11G>T (n.3318+11G>T) c.*88+11G>T (n.*88+11G>T) n.4694+11G>T n.4127+11G>T c.*2869+11G>T (n.*2869+11G>T) c.*1242+503G>T (n.*1242+503G>T) n.5054+503G>T n.1420+11G>T c.*2818+11G>T (n.*2818+11G>T) n.5172+11G>T c.3200+503G>T (n.3200+503G>T) c.492+11G>T c.3276+11G>T (n.3276+11G>T) n.352+11G>T c.214+11G>T (n.214+11G>T) n.318+11G>T c.387+11G>T (n.387+11G>T) n.111+1391G>T n.112-1261G>T c.805+11G>T (n.805+11G>T) c.2763+11G>T (n.2763+11G>T) c.59+11G>T c.495+11G>T n.116+599G>T n.331+503G>T c.338-1455G>T (n.338-1455G>T) n.472+11G>T c.3021+11G>T (n.3021+11G>T) c.1992+11G>T (n.1992+11G>T) c.1575+11G>T (n.1575+11G>T) n.3357+503G>T n.3870+11G>T n.4796+11G>T c.3168+535G>T (n.3168+535G>T) c.3132+11G>T (n.3132+11G>T) c.3315+11G>T (n.3315+11G>T) c.3120+11G>T (n.3120+11G>T) c.3234+11G>T (n.3234+11G>T) c.3399+11G>T (n.3399+11G>T) c.3528+11G>T (n.3528+11G>T) c.3228+11G>T (n.3228+11G>T) c.3192+11G>T (n.3192+11G>T) c.3300+11G>T (n.3300+11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352423C= | CA2322387113 | TYK2 | c.*1667+11G= (n.*1667+11G=) c.3318+11G= (n.3318+11G=) c.*88+11G= (n.*88+11G=) n.4694+11G= n.4127+11G= c.*2869+11G= (n.*2869+11G=) c.*1242+503G= (n.*1242+503G=) n.5054+503G= n.1420+11G= c.*2818+11G= (n.*2818+11G=) n.5172+11G= c.3200+503G= (n.3200+503G=) c.492+11G= c.3276+11G= (n.3276+11G=) n.352+11G= c.214+11G= (n.214+11G=) n.318+11G= c.387+11G= (n.387+11G=) n.111+1391G= n.112-1261G= c.805+11G= (n.805+11G=) c.2763+11G= (n.2763+11G=) c.59+11G= c.495+11G= n.116+599G= n.331+503G= c.338-1455G= (n.338-1455G=) n.472+11G= c.3021+11G= (n.3021+11G=) c.1992+11G= (n.1992+11G=) c.1575+11G= (n.1575+11G=) n.3357+503G= n.3870+11G= n.4796+11G= c.3168+535G= (n.3168+535G=) c.3132+11G= (n.3132+11G=) c.3315+11G= (n.3315+11G=) c.3120+11G= (n.3120+11G=) c.3234+11G= (n.3234+11G=) c.3399+11G= (n.3399+11G=) c.3528+11G= (n.3528+11G=) c.3228+11G= (n.3228+11G=) c.3192+11G= (n.3192+11G=) c.3300+11G= (n.3300+11G=) | |
19 | g.10352424del | CA2576618436 | TYK2 | c.*1667+10del (n.*1667+10del) c.3318+10del (n.3318+10del) c.*88+10del (n.*88+10del) n.4694+10del n.4127+10del c.*2869+10del (n.*2869+10del) c.*1242+502del (n.*1242+502del) n.5054+502del n.1420+10del c.*2818+10del (n.*2818+10del) n.5172+10del c.3200+502del (n.3200+502del) c.492+10del c.3276+10del (n.3276+10del) n.352+10del c.214+10del (n.214+10del) n.318+10del c.387+10del (n.387+10del) n.111+1390del n.112-1262del c.805+10del (n.805+10del) c.2763+10del (n.2763+10del) c.59+10del c.495+10del n.116+598del n.331+502del c.338-1456del (n.338-1456del) n.472+10del c.3021+10del (n.3021+10del) c.1992+10del (n.1992+10del) c.1575+10del (n.1575+10del) n.3357+502del n.3870+10del n.4796+10del c.3168+534del (n.3168+534del) c.3132+10del (n.3132+10del) c.3315+10del (n.3315+10del) c.3120+10del (n.3120+10del) c.3234+10del (n.3234+10del) c.3399+10del (n.3399+10del) c.3528+10del (n.3528+10del) c.3228+10del (n.3228+10del) c.3192+10del (n.3192+10del) c.3300+10del (n.3300+10del) | |
19 | g.10352424T>C | CA2582370036 | TYK2 | c.*1667+10A>G (n.*1667+10A>G) c.3318+10A>G (n.3318+10A>G) c.*88+10A>G (n.*88+10A>G) n.4694+10A>G n.4127+10A>G c.*2869+10A>G (n.*2869+10A>G) c.*1242+502A>G (n.*1242+502A>G) n.5054+502A>G n.1420+10A>G c.*2818+10A>G (n.*2818+10A>G) n.5172+10A>G c.3200+502A>G (n.3200+502A>G) c.492+10A>G c.3276+10A>G (n.3276+10A>G) n.352+10A>G c.214+10A>G (n.214+10A>G) n.318+10A>G c.387+10A>G (n.387+10A>G) n.111+1390A>G n.112-1262A>G c.805+10A>G (n.805+10A>G) c.2763+10A>G (n.2763+10A>G) c.59+10A>G c.495+10A>G n.116+598A>G n.331+502A>G c.338-1456A>G (n.338-1456A>G) n.472+10A>G c.3021+10A>G (n.3021+10A>G) c.1992+10A>G (n.1992+10A>G) c.1575+10A>G (n.1575+10A>G) n.3357+502A>G n.3870+10A>G n.4796+10A>G c.3168+534A>G (n.3168+534A>G) c.3132+10A>G (n.3132+10A>G) c.3315+10A>G (n.3315+10A>G) c.3120+10A>G (n.3120+10A>G) c.3234+10A>G (n.3234+10A>G) c.3399+10A>G (n.3399+10A>G) c.3528+10A>G (n.3528+10A>G) c.3228+10A>G (n.3228+10A>G) c.3192+10A>G (n.3192+10A>G) c.3300+10A>G (n.3300+10A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10352424T= | CA2322387115 | TYK2 | c.*1667+10A= (n.*1667+10A=) c.3318+10A= (n.3318+10A=) c.*88+10A= (n.*88+10A=) n.4694+10A= n.4127+10A= c.*2869+10A= (n.*2869+10A=) c.*1242+502A= (n.*1242+502A=) n.5054+502A= n.1420+10A= c.*2818+10A= (n.*2818+10A=) n.5172+10A= c.3200+502A= (n.3200+502A=) c.492+10A= c.3276+10A= (n.3276+10A=) n.352+10A= c.214+10A= (n.214+10A=) n.318+10A= c.387+10A= (n.387+10A=) n.111+1390A= n.112-1262A= c.805+10A= (n.805+10A=) c.2763+10A= (n.2763+10A=) c.59+10A= c.495+10A= n.116+598A= n.331+502A= c.338-1456A= (n.338-1456A=) n.472+10A= c.3021+10A= (n.3021+10A=) c.1992+10A= (n.1992+10A=) c.1575+10A= (n.1575+10A=) n.3357+502A= n.3870+10A= n.4796+10A= c.3168+534A= (n.3168+534A=) c.3132+10A= (n.3132+10A=) c.3315+10A= (n.3315+10A=) c.3120+10A= (n.3120+10A=) c.3234+10A= (n.3234+10A=) c.3399+10A= (n.3399+10A=) c.3528+10A= (n.3528+10A=) c.3228+10A= (n.3228+10A=) c.3192+10A= (n.3192+10A=) c.3300+10A= (n.3300+10A=) | |
19 | g.10352424dup | CA9192763 | TYK2 | c.*1667+10dup (n.*1667+10dup) c.3318+10dup (n.3318+10dup) c.*88+10dup (n.*88+10dup) n.4694+10dup n.4127+10dup c.*2869+10dup (n.*2869+10dup) c.*1242+502dup (n.*1242+502dup) n.5054+502dup n.1420+10dup c.*2818+10dup (n.*2818+10dup) n.5172+10dup c.3200+502dup (n.3200+502dup) c.492+10dup c.3276+10dup (n.3276+10dup) n.352+10dup c.214+10dup (n.214+10dup) n.318+10dup c.387+10dup (n.387+10dup) n.111+1390dup n.112-1262dup c.805+10dup (n.805+10dup) c.2763+10dup (n.2763+10dup) c.59+10dup c.495+10dup n.116+598dup n.331+502dup c.338-1456dup (n.338-1456dup) n.472+10dup c.3021+10dup (n.3021+10dup) c.1992+10dup (n.1992+10dup) c.1575+10dup (n.1575+10dup) n.3357+502dup n.3870+10dup n.4796+10dup c.3168+534dup (n.3168+534dup) c.3132+10dup (n.3132+10dup) c.3315+10dup (n.3315+10dup) c.3120+10dup (n.3120+10dup) c.3234+10dup (n.3234+10dup) c.3399+10dup (n.3399+10dup) c.3528+10dup (n.3528+10dup) c.3228+10dup (n.3228+10dup) c.3192+10dup (n.3192+10dup) c.3300+10dup (n.3300+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352425G>A | CA2582370038 | TYK2 | c.*1667+9C>T (n.*1667+9C>T) c.3318+9C>T (n.3318+9C>T) c.*88+9C>T (n.*88+9C>T) n.4694+9C>T n.4127+9C>T c.*2869+9C>T (n.*2869+9C>T) c.*1242+501C>T (n.*1242+501C>T) n.5054+501C>T n.1420+9C>T c.*2818+9C>T (n.*2818+9C>T) n.5172+9C>T c.3200+501C>T (n.3200+501C>T) c.492+9C>T c.3276+9C>T (n.3276+9C>T) n.352+9C>T c.214+9C>T (n.214+9C>T) n.318+9C>T c.387+9C>T (n.387+9C>T) n.111+1389C>T n.112-1263C>T c.805+9C>T (n.805+9C>T) c.2763+9C>T (n.2763+9C>T) c.59+9C>T c.495+9C>T n.116+597C>T n.331+501C>T c.338-1457C>T (n.338-1457C>T) n.472+9C>T c.3021+9C>T (n.3021+9C>T) c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) c.1575+9C>T (n.1575+9C>T) n.3357+501C>T n.3870+9C>T n.4796+9C>T c.3168+533C>T (n.3168+533C>T) c.3132+9C>T (n.3132+9C>T) c.3315+9C>T (n.3315+9C>T) c.3120+9C>T (n.3120+9C>T) c.3234+9C>T (n.3234+9C>T) c.3399+9C>T (n.3399+9C>T) c.3528+9C>T (n.3528+9C>T) c.3228+9C>T (n.3228+9C>T) c.3192+9C>T (n.3192+9C>T) c.3300+9C>T (n.3300+9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352425G>T | CA2582370039 | TYK2 | c.*1667+9C>A (n.*1667+9C>A) c.3318+9C>A (n.3318+9C>A) c.*88+9C>A (n.*88+9C>A) n.4694+9C>A n.4127+9C>A c.*2869+9C>A (n.*2869+9C>A) c.*1242+501C>A (n.*1242+501C>A) n.5054+501C>A n.1420+9C>A c.*2818+9C>A (n.*2818+9C>A) n.5172+9C>A c.3200+501C>A (n.3200+501C>A) c.492+9C>A c.3276+9C>A (n.3276+9C>A) n.352+9C>A c.214+9C>A (n.214+9C>A) n.318+9C>A c.387+9C>A (n.387+9C>A) n.111+1389C>A n.112-1263C>A c.805+9C>A (n.805+9C>A) c.2763+9C>A (n.2763+9C>A) c.59+9C>A c.495+9C>A n.116+597C>A n.331+501C>A c.338-1457C>A (n.338-1457C>A) n.472+9C>A c.3021+9C>A (n.3021+9C>A) c.1992+9C>A (n.1992+9C>A) c.1575+9C>A (n.1575+9C>A) n.3357+501C>A n.3870+9C>A n.4796+9C>A c.3168+533C>A (n.3168+533C>A) c.3132+9C>A (n.3132+9C>A) c.3315+9C>A (n.3315+9C>A) c.3120+9C>A (n.3120+9C>A) c.3234+9C>A (n.3234+9C>A) c.3399+9C>A (n.3399+9C>A) c.3528+9C>A (n.3528+9C>A) c.3228+9C>A (n.3228+9C>A) c.3192+9C>A (n.3192+9C>A) c.3300+9C>A (n.3300+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352425_10352426del | CA2576618437 | TYK2 | c.*1667+8_*1667+9del (n.*1667+8_*1667+9del) c.3318+8_3318+9del (n.3318+8_3318+9del) c.*88+8_*88+9del (n.*88+8_*88+9del) n.4694+8_4694+9del n.4127+8_4127+9del c.*2869+8_*2869+9del (n.*2869+8_*2869+9del) c.*1242+500_*1242+501del (n.*1242+500_*1242+501del) n.5054+500_5054+501del n.1420+8_1420+9del c.*2818+8_*2818+9del (n.*2818+8_*2818+9del) n.5172+8_5172+9del c.3200+500_3200+501del (n.3200+500_3200+501del) c.492+8_492+9del c.3276+8_3276+9del (n.3276+8_3276+9del) n.352+8_352+9del c.214+8_214+9del (n.214+8_214+9del) n.318+8_318+9del c.387+8_387+9del (n.387+8_387+9del) n.111+1388_111+1389del n.112-1264_112-1263del c.805+8_805+9del (n.805+8_805+9del) c.2763+8_2763+9del (n.2763+8_2763+9del) c.59+8_59+9del c.495+8_495+9del n.116+596_116+597del n.331+500_331+501del c.338-1458_338-1457del (n.338-1458_338-1457del) n.472+8_472+9del c.3021+8_3021+9del (n.3021+8_3021+9del) c.1992+8_1992+9del (n.1992+8_1992+9del) c.1575+8_1575+9del (n.1575+8_1575+9del) n.3357+500_3357+501del n.3870+8_3870+9del n.4796+8_4796+9del c.3168+532_3168+533del (n.3168+532_3168+533del) c.3132+8_3132+9del (n.3132+8_3132+9del) c.3315+8_3315+9del (n.3315+8_3315+9del) c.3120+8_3120+9del (n.3120+8_3120+9del) c.3234+8_3234+9del (n.3234+8_3234+9del) c.3399+8_3399+9del (n.3399+8_3399+9del) c.3528+8_3528+9del (n.3528+8_3528+9del) c.3228+8_3228+9del (n.3228+8_3228+9del) c.3192+8_3192+9del (n.3192+8_3192+9del) c.3300+8_3300+9del (n.3300+8_3300+9del) | |
19 | g.10352426dup | CA2322387116 | TYK2 | c.*1667+9dup (n.*1667+9dup) c.3318+9dup (n.3318+9dup) c.*88+9dup (n.*88+9dup) n.4694+9dup n.4127+9dup c.*2869+9dup (n.*2869+9dup) c.*1242+501dup (n.*1242+501dup) n.5054+501dup n.1420+9dup c.*2818+9dup (n.*2818+9dup) n.5172+9dup c.3200+501dup (n.3200+501dup) c.492+9dup c.3276+9dup (n.3276+9dup) n.352+9dup c.214+9dup (n.214+9dup) n.318+9dup c.387+9dup (n.387+9dup) n.111+1389dup n.112-1263dup c.805+9dup (n.805+9dup) c.2763+9dup (n.2763+9dup) c.59+9dup c.495+9dup n.116+597dup n.331+501dup c.338-1457dup (n.338-1457dup) n.472+9dup c.3021+9dup (n.3021+9dup) c.1992+9dup (n.1992+9dup) c.1575+9dup (n.1575+9dup) n.3357+501dup n.3870+9dup n.4796+9dup c.3168+533dup (n.3168+533dup) c.3132+9dup (n.3132+9dup) c.3315+9dup (n.3315+9dup) c.3120+9dup (n.3120+9dup) c.3234+9dup (n.3234+9dup) c.3399+9dup (n.3399+9dup) c.3528+9dup (n.3528+9dup) c.3228+9dup (n.3228+9dup) c.3192+9dup (n.3192+9dup) c.3300+9dup (n.3300+9dup) | dbSNP |
19 | g.10352426del | CA2582370037 | TYK2 | c.*1667+9del (n.*1667+9del) c.3318+9del (n.3318+9del) c.*88+9del (n.*88+9del) n.4694+9del n.4127+9del c.*2869+9del (n.*2869+9del) c.*1242+501del (n.*1242+501del) n.5054+501del n.1420+9del c.*2818+9del (n.*2818+9del) n.5172+9del c.3200+501del (n.3200+501del) c.492+9del c.3276+9del (n.3276+9del) n.352+9del c.214+9del (n.214+9del) n.318+9del c.387+9del (n.387+9del) n.111+1389del n.112-1263del c.805+9del (n.805+9del) c.2763+9del (n.2763+9del) c.59+9del c.495+9del n.116+597del n.331+501del c.338-1457del (n.338-1457del) n.472+9del c.3021+9del (n.3021+9del) c.1992+9del (n.1992+9del) c.1575+9del (n.1575+9del) n.3357+501del n.3870+9del n.4796+9del c.3168+533del (n.3168+533del) c.3132+9del (n.3132+9del) c.3315+9del (n.3315+9del) c.3120+9del (n.3120+9del) c.3234+9del (n.3234+9del) c.3399+9del (n.3399+9del) c.3528+9del (n.3528+9del) c.3228+9del (n.3228+9del) c.3192+9del (n.3192+9del) c.3300+9del (n.3300+9del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352426G>A | CA2582370040 | TYK2 | c.*1667+8C>T (n.*1667+8C>T) c.3318+8C>T (n.3318+8C>T) c.*88+8C>T (n.*88+8C>T) n.4694+8C>T n.4127+8C>T c.*2869+8C>T (n.*2869+8C>T) c.*1242+500C>T (n.*1242+500C>T) n.5054+500C>T n.1420+8C>T c.*2818+8C>T (n.*2818+8C>T) n.5172+8C>T c.3200+500C>T (n.3200+500C>T) c.492+8C>T c.3276+8C>T (n.3276+8C>T) n.352+8C>T c.214+8C>T (n.214+8C>T) n.318+8C>T c.387+8C>T (n.387+8C>T) n.111+1388C>T n.112-1264C>T c.805+8C>T (n.805+8C>T) c.2763+8C>T (n.2763+8C>T) c.59+8C>T c.495+8C>T n.116+596C>T n.331+500C>T c.338-1458C>T (n.338-1458C>T) n.472+8C>T c.3021+8C>T (n.3021+8C>T) c.1992+8C>T (n.1992+8C>T) c.1575+8C>T (n.1575+8C>T) n.3357+500C>T n.3870+8C>T n.4796+8C>T c.3168+532C>T (n.3168+532C>T) c.3132+8C>T (n.3132+8C>T) c.3315+8C>T (n.3315+8C>T) c.3120+8C>T (n.3120+8C>T) c.3234+8C>T (n.3234+8C>T) c.3399+8C>T (n.3399+8C>T) c.3528+8C>T (n.3528+8C>T) c.3228+8C>T (n.3228+8C>T) c.3192+8C>T (n.3192+8C>T) c.3300+8C>T (n.3300+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10352426G>C | CA631725039 | TYK2 | c.*1667+8C>G (n.*1667+8C>G) c.3318+8C>G (n.3318+8C>G) c.*88+8C>G (n.*88+8C>G) n.4694+8C>G n.4127+8C>G c.*2869+8C>G (n.*2869+8C>G) c.*1242+500C>G (n.*1242+500C>G) n.5054+500C>G n.1420+8C>G c.*2818+8C>G (n.*2818+8C>G) n.5172+8C>G c.3200+500C>G (n.3200+500C>G) c.492+8C>G c.3276+8C>G (n.3276+8C>G) n.352+8C>G c.214+8C>G (n.214+8C>G) n.318+8C>G c.387+8C>G (n.387+8C>G) n.111+1388C>G n.112-1264C>G c.805+8C>G (n.805+8C>G) c.2763+8C>G (n.2763+8C>G) c.59+8C>G c.495+8C>G n.116+596C>G n.331+500C>G c.338-1458C>G (n.338-1458C>G) n.472+8C>G c.3021+8C>G (n.3021+8C>G) c.1992+8C>G (n.1992+8C>G) c.1575+8C>G (n.1575+8C>G) n.3357+500C>G n.3870+8C>G n.4796+8C>G c.3168+532C>G (n.3168+532C>G) c.3132+8C>G (n.3132+8C>G) c.3315+8C>G (n.3315+8C>G) c.3120+8C>G (n.3120+8C>G) c.3234+8C>G (n.3234+8C>G) c.3399+8C>G (n.3399+8C>G) c.3528+8C>G (n.3528+8C>G) c.3228+8C>G (n.3228+8C>G) c.3192+8C>G (n.3192+8C>G) c.3300+8C>G (n.3300+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352426G= | CA2322387117 | TYK2 | c.*1667+8C= (n.*1667+8C=) c.3318+8C= (n.3318+8C=) c.*88+8C= (n.*88+8C=) n.4694+8C= n.4127+8C= c.*2869+8C= (n.*2869+8C=) c.*1242+500C= (n.*1242+500C=) n.5054+500C= n.1420+8C= c.*2818+8C= (n.*2818+8C=) n.5172+8C= c.3200+500C= (n.3200+500C=) c.492+8C= c.3276+8C= (n.3276+8C=) n.352+8C= c.214+8C= (n.214+8C=) n.318+8C= c.387+8C= (n.387+8C=) n.111+1388C= n.112-1264C= c.805+8C= (n.805+8C=) c.2763+8C= (n.2763+8C=) c.59+8C= c.495+8C= n.116+596C= n.331+500C= c.338-1458C= (n.338-1458C=) n.472+8C= c.3021+8C= (n.3021+8C=) c.1992+8C= (n.1992+8C=) c.1575+8C= (n.1575+8C=) n.3357+500C= n.3870+8C= n.4796+8C= c.3168+532C= (n.3168+532C=) c.3132+8C= (n.3132+8C=) c.3315+8C= (n.3315+8C=) c.3120+8C= (n.3120+8C=) c.3234+8C= (n.3234+8C=) c.3399+8C= (n.3399+8C=) c.3528+8C= (n.3528+8C=) c.3228+8C= (n.3228+8C=) c.3192+8C= (n.3192+8C=) c.3300+8C= (n.3300+8C=) | |
19 | g.10352426G>T | CA2582370041 | TYK2 | c.*1667+8C>A (n.*1667+8C>A) c.3318+8C>A (n.3318+8C>A) c.*88+8C>A (n.*88+8C>A) n.4694+8C>A n.4127+8C>A c.*2869+8C>A (n.*2869+8C>A) c.*1242+500C>A (n.*1242+500C>A) n.5054+500C>A n.1420+8C>A c.*2818+8C>A (n.*2818+8C>A) n.5172+8C>A c.3200+500C>A (n.3200+500C>A) c.492+8C>A c.3276+8C>A (n.3276+8C>A) n.352+8C>A c.214+8C>A (n.214+8C>A) n.318+8C>A c.387+8C>A (n.387+8C>A) n.111+1388C>A n.112-1264C>A c.805+8C>A (n.805+8C>A) c.2763+8C>A (n.2763+8C>A) c.59+8C>A c.495+8C>A n.116+596C>A n.331+500C>A c.338-1458C>A (n.338-1458C>A) n.472+8C>A c.3021+8C>A (n.3021+8C>A) c.1992+8C>A (n.1992+8C>A) c.1575+8C>A (n.1575+8C>A) n.3357+500C>A n.3870+8C>A n.4796+8C>A c.3168+532C>A (n.3168+532C>A) c.3132+8C>A (n.3132+8C>A) c.3315+8C>A (n.3315+8C>A) c.3120+8C>A (n.3120+8C>A) c.3234+8C>A (n.3234+8C>A) c.3399+8C>A (n.3399+8C>A) c.3528+8C>A (n.3528+8C>A) c.3228+8C>A (n.3228+8C>A) c.3192+8C>A (n.3192+8C>A) c.3300+8C>A (n.3300+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10352427C>A | CA9192764 | TYK2 | c.*1667+7G>T (n.*1667+7G>T) c.3318+7G>T (n.3318+7G>T) c.*88+7G>T (n.*88+7G>T) n.4694+7G>T n.4127+7G>T c.*2869+7G>T (n.*2869+7G>T) c.*1242+499G>T (n.*1242+499G>T) n.5054+499G>T n.1420+7G>T c.*2818+7G>T (n.*2818+7G>T) n.5172+7G>T c.3200+499G>T (n.3200+499G>T) c.492+7G>T c.3276+7G>T (n.3276+7G>T) n.352+7G>T c.214+7G>T (n.214+7G>T) n.318+7G>T c.387+7G>T (n.387+7G>T) n.111+1387G>T n.112-1265G>T c.805+7G>T (n.805+7G>T) c.2763+7G>T (n.2763+7G>T) c.59+7G>T c.495+7G>T n.116+595G>T n.331+499G>T c.338-1459G>T (n.338-1459G>T) n.472+7G>T c.3021+7G>T (n.3021+7G>T) c.1992+7G>T (n.1992+7G>T) c.1575+7G>T (n.1575+7G>T) n.3357+499G>T n.3870+7G>T n.4796+7G>T c.3168+531G>T (n.3168+531G>T) c.3132+7G>T (n.3132+7G>T) c.3315+7G>T (n.3315+7G>T) c.3120+7G>T (n.3120+7G>T) c.3234+7G>T (n.3234+7G>T) c.3399+7G>T (n.3399+7G>T) c.3528+7G>T (n.3528+7G>T) c.3228+7G>T (n.3228+7G>T) c.3192+7G>T (n.3192+7G>T) c.3300+7G>T (n.3300+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10352427C= | CA2322387119 | TYK2 | c.*1667+7G= (n.*1667+7G=) c.3318+7G= (n.3318+7G=) c.*88+7G= (n.*88+7G=) n.4694+7G= n.4127+7G= c.*2869+7G= (n.*2869+7G=) c.*1242+499G= (n.*1242+499G=) n.5054+499G= n.1420+7G= c.*2818+7G= (n.*2818+7G=) n.5172+7G= c.3200+499G= (n.3200+499G=) c.492+7G= c.3276+7G= (n.3276+7G=) n.352+7G= c.214+7G= (n.214+7G=) n.318+7G= c.387+7G= (n.387+7G=) n.111+1387G= n.112-1265G= c.805+7G= (n.805+7G=) c.2763+7G= (n.2763+7G=) c.59+7G= c.495+7G= n.116+595G= n.331+499G= c.338-1459G= (n.338-1459G=) n.472+7G= c.3021+7G= (n.3021+7G=) c.1992+7G= (n.1992+7G=) c.1575+7G= (n.1575+7G=) n.3357+499G= n.3870+7G= n.4796+7G= c.3168+531G= (n.3168+531G=) c.3132+7G= (n.3132+7G=) c.3315+7G= (n.3315+7G=) c.3120+7G= (n.3120+7G=) c.3234+7G= (n.3234+7G=) c.3399+7G= (n.3399+7G=) c.3528+7G= (n.3528+7G=) c.3228+7G= (n.3228+7G=) c.3192+7G= (n.3192+7G=) c.3300+7G= (n.3300+7G=) | |
19 | g.10352427C>T | CA305192697 | TYK2 | c.*1667+7G>A (n.*1667+7G>A) c.3318+7G>A (n.3318+7G>A) c.*88+7G>A (n.*88+7G>A) n.4694+7G>A n.4127+7G>A c.*2869+7G>A (n.*2869+7G>A) c.*1242+499G>A (n.*1242+499G>A) n.5054+499G>A n.1420+7G>A c.*2818+7G>A (n.*2818+7G>A) n.5172+7G>A c.3200+499G>A (n.3200+499G>A) c.492+7G>A c.3276+7G>A (n.3276+7G>A) n.352+7G>A c.214+7G>A (n.214+7G>A) n.318+7G>A c.387+7G>A (n.387+7G>A) n.111+1387G>A n.112-1265G>A c.805+7G>A (n.805+7G>A) c.2763+7G>A (n.2763+7G>A) c.59+7G>A c.495+7G>A n.116+595G>A n.331+499G>A c.338-1459G>A (n.338-1459G>A) n.472+7G>A c.3021+7G>A (n.3021+7G>A) c.1992+7G>A (n.1992+7G>A) c.1575+7G>A (n.1575+7G>A) n.3357+499G>A n.3870+7G>A n.4796+7G>A c.3168+531G>A (n.3168+531G>A) c.3132+7G>A (n.3132+7G>A) c.3315+7G>A (n.3315+7G>A) c.3120+7G>A (n.3120+7G>A) c.3234+7G>A (n.3234+7G>A) c.3399+7G>A (n.3399+7G>A) c.3528+7G>A (n.3528+7G>A) c.3228+7G>A (n.3228+7G>A) c.3192+7G>A (n.3192+7G>A) c.3300+7G>A (n.3300+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10352430_10352431del | CA2582370042 | TYK2 | c.*1667+6_*1667+7del (n.*1667+6_*1667+7del) c.3318+6_3318+7del (n.3318+6_3318+7del) c.*88+6_*88+7del (n.*88+6_*88+7del) n.4694+6_4694+7del n.4127+6_4127+7del c.*2869+6_*2869+7del (n.*2869+6_*2869+7del) c.*1242+498_*1242+499del (n.*1242+498_*1242+499del) n.5054+498_5054+499del n.1420+6_1420+7del c.*2818+6_*2818+7del (n.*2818+6_*2818+7del) n.5172+6_5172+7del c.3200+498_3200+499del (n.3200+498_3200+499del) c.492+6_492+7del c.3276+6_3276+7del (n.3276+6_3276+7del) n.352+6_352+7del c.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del) n.318+6_318+7del c.387+6_387+7del (n.387+6_387+7del) n.111+1386_111+1387del n.112-1266_112-1265del c.805+6_805+7del (n.805+6_805+7del) c.2763+6_2763+7del (n.2763+6_2763+7del) c.59+6_59+7del c.495+6_495+7del n.116+594_116+595del n.331+498_331+499del c.338-1460_338-1459del (n.338-1460_338-1459del) n.472+6_472+7del c.3021+6_3021+7del (n.3021+6_3021+7del) c.1992+6_1992+7del (n.1992+6_1992+7del) c.1575+6_1575+7del (n.1575+6_1575+7del) n.3357+498_3357+499del n.3870+6_3870+7del n.4796+6_4796+7del c.3168+530_3168+531del (n.3168+530_3168+531del) c.3132+6_3132+7del (n.3132+6_3132+7del) c.3315+6_3315+7del (n.3315+6_3315+7del) c.3120+6_3120+7del (n.3120+6_3120+7del) c.3234+6_3234+7del (n.3234+6_3234+7del) c.3399+6_3399+7del (n.3399+6_3399+7del) c.3528+6_3528+7del (n.3528+6_3528+7del) c.3228+6_3228+7del (n.3228+6_3228+7del) c.3192+6_3192+7del (n.3192+6_3192+7del) c.3300+6_3300+7del (n.3300+6_3300+7del) | gnomAD v4 |
19 | g.10352428T>A | CA916081218 | TYK2 | c.*1667+6A>T (n.*1667+6A>T) c.3318+6A>T (n.3318+6A>T) c.*88+6A>T (n.*88+6A>T) n.4694+6A>T n.4127+6A>T c.*2869+6A>T (n.*2869+6A>T) c.*1242+498A>T (n.*1242+498A>T) n.5054+498A>T n.1420+6A>T c.*2818+6A>T (n.*2818+6A>T) n.5172+6A>T c.3200+498A>T (n.3200+498A>T) c.492+6A>T c.3276+6A>T (n.3276+6A>T) n.352+6A>T c.214+6A>T (n.214+6A>T) n.318+6A>T c.387+6A>T (n.387+6A>T) n.111+1386A>T n.112-1266A>T c.805+6A>T (n.805+6A>T) c.2763+6A>T (n.2763+6A>T) c.59+6A>T c.495+6A>T n.116+594A>T n.331+498A>T c.338-1460A>T (n.338-1460A>T) n.472+6A>T c.3021+6A>T (n.3021+6A>T) c.1992+6A>T (n.1992+6A>T) c.1575+6A>T (n.1575+6A>T) n.3357+498A>T n.3870+6A>T n.4796+6A>T c.3168+530A>T (n.3168+530A>T) c.3132+6A>T (n.3132+6A>T) c.3315+6A>T (n.3315+6A>T) c.3120+6A>T (n.3120+6A>T) c.3234+6A>T (n.3234+6A>T) c.3399+6A>T (n.3399+6A>T) c.3528+6A>T (n.3528+6A>T) c.3228+6A>T (n.3228+6A>T) c.3192+6A>T (n.3192+6A>T) c.3300+6A>T (n.3300+6A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10352428T>C | CA2813572624 | TYK2 | c.*1667+6A>G (n.*1667+6A>G) c.3318+6A>G (n.3318+6A>G) c.*88+6A>G (n.*88+6A>G) n.4694+6A>G n.4127+6A>G c.*2869+6A>G (n.*2869+6A>G) c.*1242+498A>G (n.*1242+498A>G) n.5054+498A>G n.1420+6A>G c.*2818+6A>G (n.*2818+6A>G) n.5172+6A>G c.3200+498A>G (n.3200+498A>G) c.492+6A>G c.3276+6A>G (n.3276+6A>G) n.352+6A>G c.214+6A>G (n.214+6A>G) n.318+6A>G c.387+6A>G (n.387+6A>G) n.111+1386A>G n.112-1266A>G c.805+6A>G (n.805+6A>G) c.2763+6A>G (n.2763+6A>G) c.59+6A>G c.495+6A>G n.116+594A>G n.331+498A>G c.338-1460A>G (n.338-1460A>G) n.472+6A>G c.3021+6A>G (n.3021+6A>G) c.1992+6A>G (n.1992+6A>G) c.1575+6A>G (n.1575+6A>G) n.3357+498A>G n.3870+6A>G n.4796+6A>G c.3168+530A>G (n.3168+530A>G) c.3132+6A>G (n.3132+6A>G) c.3315+6A>G (n.3315+6A>G) c.3120+6A>G (n.3120+6A>G) c.3234+6A>G (n.3234+6A>G) c.3399+6A>G (n.3399+6A>G) c.3528+6A>G (n.3528+6A>G) c.3228+6A>G (n.3228+6A>G) c.3192+6A>G (n.3192+6A>G) c.3300+6A>G (n.3300+6A>G) | |
19 | g.10352428T= | CA2322387122 | TYK2 | c.*1667+6A= (n.*1667+6A=) c.3318+6A= (n.3318+6A=) c.*88+6A= (n.*88+6A=) n.4694+6A= n.4127+6A= c.*2869+6A= (n.*2869+6A=) c.*1242+498A= (n.*1242+498A=) n.5054+498A= n.1420+6A= c.*2818+6A= (n.*2818+6A=) n.5172+6A= c.3200+498A= (n.3200+498A=) c.492+6A= c.3276+6A= (n.3276+6A=) n.352+6A= c.214+6A= (n.214+6A=) n.318+6A= c.387+6A= (n.387+6A=) n.111+1386A= n.112-1266A= c.805+6A= (n.805+6A=) c.2763+6A= (n.2763+6A=) c.59+6A= c.495+6A= n.116+594A= n.331+498A= c.338-1460A= (n.338-1460A=) n.472+6A= c.3021+6A= (n.3021+6A=) c.1992+6A= (n.1992+6A=) c.1575+6A= (n.1575+6A=) n.3357+498A= n.3870+6A= n.4796+6A= c.3168+530A= (n.3168+530A=) c.3132+6A= (n.3132+6A=) c.3315+6A= (n.3315+6A=) c.3120+6A= (n.3120+6A=) c.3234+6A= (n.3234+6A=) c.3399+6A= (n.3399+6A=) c.3528+6A= (n.3528+6A=) c.3228+6A= (n.3228+6A=) c.3192+6A= (n.3192+6A=) c.3300+6A= (n.3300+6A=) |