| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10345760C>A | CA2574206250 | KIF1B | c.3752-85C>A (n.3752-85C>A) c.3614-85C>A (n.3614-85C>A) c.3689-85C>A (n.3689-85C>A) c.3551-85C>A (n.3551-85C>A) n.144-85C>A n.140C>A c.3647-85C>A (n.3647-85C>A) c.3611-85C>A (n.3611-85C>A) | |
| 1 | g.10345761T>C | CA2643183486 | KIF1B | c.3752-84T>C (n.3752-84T>C) c.3614-84T>C (n.3614-84T>C) c.3689-84T>C (n.3689-84T>C) c.3551-84T>C (n.3551-84T>C) n.144-84T>C n.141T>C c.3647-84T>C (n.3647-84T>C) c.3611-84T>C (n.3611-84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345762T>A | CA884749274 | KIF1B | c.3752-83T>A (n.3752-83T>A) c.3614-83T>A (n.3614-83T>A) c.3689-83T>A (n.3689-83T>A) c.3551-83T>A (n.3551-83T>A) n.144-83T>A n.142T>A c.3647-83T>A (n.3647-83T>A) c.3611-83T>A (n.3611-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345762T>C | CA884749272 | KIF1B | c.3752-83T>C (n.3752-83T>C) c.3614-83T>C (n.3614-83T>C) c.3689-83T>C (n.3689-83T>C) c.3551-83T>C (n.3551-83T>C) n.144-83T>C n.142T>C c.3647-83T>C (n.3647-83T>C) c.3611-83T>C (n.3611-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345762T= | CA1153146157 | KIF1B | c.3752-83T= (n.3752-83T=) c.3614-83T= (n.3614-83T=) c.3689-83T= (n.3689-83T=) c.3551-83T= (n.3551-83T=) n.144-83T= n.142T= c.3647-83T= (n.3647-83T=) c.3611-83T= (n.3611-83T=) | |
| 1 | g.10345764A>T | CA2574206251 | KIF1B | c.3752-81A>T (n.3752-81A>T) c.3614-81A>T (n.3614-81A>T) c.3689-81A>T (n.3689-81A>T) c.3551-81A>T (n.3551-81A>T) n.144-81A>T n.144A>T c.3647-81A>T (n.3647-81A>T) c.3611-81A>T (n.3611-81A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345765A= | CA1153146158 | KIF1B | c.3752-80A= (n.3752-80A=) c.3614-80A= (n.3614-80A=) c.3689-80A= (n.3689-80A=) c.3551-80A= (n.3551-80A=) n.144-80A= n.145A= c.3647-80A= (n.3647-80A=) c.3611-80A= (n.3611-80A=) | |
| 1 | g.10345766A>G | CA2643183490 | KIF1B | c.3752-79A>G (n.3752-79A>G) c.3614-79A>G (n.3614-79A>G) c.3689-79A>G (n.3689-79A>G) c.3551-79A>G (n.3551-79A>G) n.144-79A>G n.146A>G c.3647-79A>G (n.3647-79A>G) c.3611-79A>G (n.3611-79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345766_10345767insTA | CA1153146159 | KIF1B | c.3752-79_3752-78insTA (n.3752-79_3752-78insTA) c.3614-79_3614-78insTA (n.3614-79_3614-78insTA) c.3689-79_3689-78insTA (n.3689-79_3689-78insTA) c.3551-79_3551-78insTA (n.3551-79_3551-78insTA) n.144-79_144-78insTA n.146_147insTA c.3647-79_3647-78insTA (n.3647-79_3647-78insTA) c.3611-79_3611-78insTA (n.3611-79_3611-78insTA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345767G>T | CA2643183491 | KIF1B | c.3752-78G>T (n.3752-78G>T) c.3614-78G>T (n.3614-78G>T) c.3689-78G>T (n.3689-78G>T) c.3551-78G>T (n.3551-78G>T) n.144-78G>T n.147G>T c.3647-78G>T (n.3647-78G>T) c.3611-78G>T (n.3611-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345768A>T | CA2574206252 | KIF1B | c.3752-77A>T (n.3752-77A>T) c.3614-77A>T (n.3614-77A>T) c.3689-77A>T (n.3689-77A>T) c.3551-77A>T (n.3551-77A>T) n.144-77A>T n.148A>T c.3647-77A>T (n.3647-77A>T) c.3611-77A>T (n.3611-77A>T) | |
| 1 | g.10345770T>C | CA2574206253 | KIF1B | c.3752-75T>C (n.3752-75T>C) c.3614-75T>C (n.3614-75T>C) c.3689-75T>C (n.3689-75T>C) c.3551-75T>C (n.3551-75T>C) n.144-75T>C n.150T>C c.3647-75T>C (n.3647-75T>C) c.3611-75T>C (n.3611-75T>C) | |
| 1 | g.10345771G>T | CA2574206254 | KIF1B | c.3752-74G>T (n.3752-74G>T) c.3614-74G>T (n.3614-74G>T) c.3689-74G>T (n.3689-74G>T) c.3551-74G>T (n.3551-74G>T) n.144-74G>T n.151G>T c.3647-74G>T (n.3647-74G>T) c.3611-74G>T (n.3611-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345772A>T | CA2574206255 | KIF1B | c.3752-73A>T (n.3752-73A>T) c.3614-73A>T (n.3614-73A>T) c.3689-73A>T (n.3689-73A>T) c.3551-73A>T (n.3551-73A>T) n.144-73A>T n.152A>T c.3647-73A>T (n.3647-73A>T) c.3611-73A>T (n.3611-73A>T) | |
| 1 | g.10345773C>A | CA2574206257 | KIF1B | c.3752-72C>A (n.3752-72C>A) c.3614-72C>A (n.3614-72C>A) c.3689-72C>A (n.3689-72C>A) c.3551-72C>A (n.3551-72C>A) n.144-72C>A n.153C>A c.3647-72C>A (n.3647-72C>A) c.3611-72C>A (n.3611-72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345773C>T | CA2574206256 | KIF1B | c.3752-72C>T (n.3752-72C>T) c.3614-72C>T (n.3614-72C>T) c.3689-72C>T (n.3689-72C>T) c.3551-72C>T (n.3551-72C>T) n.144-72C>T n.153C>T c.3647-72C>T (n.3647-72C>T) c.3611-72C>T (n.3611-72C>T) | |
| 1 | g.10345774A= | CA1153146160 | KIF1B | c.3752-71A= (n.3752-71A=) c.3614-71A= (n.3614-71A=) c.3689-71A= (n.3689-71A=) c.3551-71A= (n.3551-71A=) n.144-71A= n.154A= c.3647-71A= (n.3647-71A=) c.3611-71A= (n.3611-71A=) | |
| 1 | g.10345774A>G | CA998513508 | KIF1B | c.3752-71A>G (n.3752-71A>G) c.3614-71A>G (n.3614-71A>G) c.3689-71A>G (n.3689-71A>G) c.3551-71A>G (n.3551-71A>G) n.144-71A>G n.154A>G c.3647-71A>G (n.3647-71A>G) c.3611-71A>G (n.3611-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345775T>G | CA2643183492 | KIF1B | c.3752-70T>G (n.3752-70T>G) c.3614-70T>G (n.3614-70T>G) c.3689-70T>G (n.3689-70T>G) c.3551-70T>G (n.3551-70T>G) n.144-70T>G n.155T>G c.3647-70T>G (n.3647-70T>G) c.3611-70T>G (n.3611-70T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345776T>G | CA17845019 | KIF1B | c.3752-69T>G (n.3752-69T>G) c.3614-69T>G (n.3614-69T>G) c.3689-69T>G (n.3689-69T>G) c.3551-69T>G (n.3551-69T>G) n.144-69T>G n.156T>G c.3647-69T>G (n.3647-69T>G) c.3611-69T>G (n.3611-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345776T= | CA1147384235 | KIF1B | c.3752-69T= (n.3752-69T=) c.3614-69T= (n.3614-69T=) c.3689-69T= (n.3689-69T=) c.3551-69T= (n.3551-69T=) n.144-69T= n.156T= c.3647-69T= (n.3647-69T=) c.3611-69T= (n.3611-69T=) | |
| 1 | g.10345777A>G | CA2574206259 | KIF1B | c.3752-68A>G (n.3752-68A>G) c.3614-68A>G (n.3614-68A>G) c.3689-68A>G (n.3689-68A>G) c.3551-68A>G (n.3551-68A>G) n.144-68A>G n.157A>G c.3647-68A>G (n.3647-68A>G) c.3611-68A>G (n.3611-68A>G) | |
| 1 | g.10345777A>T | CA2574206258 | KIF1B | c.3752-68A>T (n.3752-68A>T) c.3614-68A>T (n.3614-68A>T) c.3689-68A>T (n.3689-68A>T) c.3551-68A>T (n.3551-68A>T) n.144-68A>T n.157A>T c.3647-68A>T (n.3647-68A>T) c.3611-68A>T (n.3611-68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345779A>G | CA2643183493 | KIF1B | c.3752-66A>G (n.3752-66A>G) c.3614-66A>G (n.3614-66A>G) c.3689-66A>G (n.3689-66A>G) c.3551-66A>G (n.3551-66A>G) n.144-66A>G n.159A>G c.3647-66A>G (n.3647-66A>G) c.3611-66A>G (n.3611-66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345780G>A | CA1153146161 | KIF1B | c.3752-65G>A (n.3752-65G>A) c.3614-65G>A (n.3614-65G>A) c.3689-65G>A (n.3689-65G>A) c.3551-65G>A (n.3551-65G>A) n.144-65G>A n.160G>A c.3647-65G>A (n.3647-65G>A) c.3611-65G>A (n.3611-65G>A) | dbSNP |
| 1 | g.10345780G= | CA1153146162 | KIF1B | c.3752-65G= (n.3752-65G=) c.3614-65G= (n.3614-65G=) c.3689-65G= (n.3689-65G=) c.3551-65G= (n.3551-65G=) n.144-65G= n.160G= c.3647-65G= (n.3647-65G=) c.3611-65G= (n.3611-65G=) | |
| 1 | g.10345781A>G | CA2643183494 | KIF1B | c.3752-64A>G (n.3752-64A>G) c.3614-64A>G (n.3614-64A>G) c.3689-64A>G (n.3689-64A>G) c.3551-64A>G (n.3551-64A>G) n.144-64A>G n.161A>G c.3647-64A>G (n.3647-64A>G) c.3611-64A>G (n.3611-64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345782A>G | CA2643183495 | KIF1B | c.3752-63A>G (n.3752-63A>G) c.3614-63A>G (n.3614-63A>G) c.3689-63A>G (n.3689-63A>G) c.3551-63A>G (n.3551-63A>G) n.144-63A>G n.162A>G c.3647-63A>G (n.3647-63A>G) c.3611-63A>G (n.3611-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345783G>A | CA2643183497 | KIF1B | c.3752-62G>A (n.3752-62G>A) c.3614-62G>A (n.3614-62G>A) c.3689-62G>A (n.3689-62G>A) c.3551-62G>A (n.3551-62G>A) n.144-62G>A n.163G>A c.3647-62G>A (n.3647-62G>A) c.3611-62G>A (n.3611-62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345784C>A | CA2581640743 | KIF1B | c.3752-61C>A (n.3752-61C>A) c.3614-61C>A (n.3614-61C>A) c.3689-61C>A (n.3689-61C>A) c.3551-61C>A (n.3551-61C>A) n.144-61C>A n.164C>A c.3647-61C>A (n.3647-61C>A) c.3611-61C>A (n.3611-61C>A) | |
| 1 | g.10345784C= | CA1141271693 | KIF1B | c.3752-61C= (n.3752-61C=) c.3614-61C= (n.3614-61C=) c.3689-61C= (n.3689-61C=) c.3551-61C= (n.3551-61C=) n.144-61C= n.164C= c.3647-61C= (n.3647-61C=) c.3611-61C= (n.3611-61C=) | |
| 1 | g.10345784C>G | CA17845023 | KIF1B | c.3752-61C>G (n.3752-61C>G) c.3614-61C>G (n.3614-61C>G) c.3689-61C>G (n.3689-61C>G) c.3551-61C>G (n.3551-61C>G) n.144-61C>G n.164C>G c.3647-61C>G (n.3647-61C>G) c.3611-61C>G (n.3611-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345784C>T | CA2581640742 | KIF1B | c.3752-61C>T (n.3752-61C>T) c.3614-61C>T (n.3614-61C>T) c.3689-61C>T (n.3689-61C>T) c.3551-61C>T (n.3551-61C>T) n.144-61C>T n.164C>T c.3647-61C>T (n.3647-61C>T) c.3611-61C>T (n.3611-61C>T) | |
| 1 | g.10345787G>A | CA2643183499 | KIF1B | c.3752-58G>A (n.3752-58G>A) c.3614-58G>A (n.3614-58G>A) c.3689-58G>A (n.3689-58G>A) c.3551-58G>A (n.3551-58G>A) n.144-58G>A n.167G>A c.3647-58G>A (n.3647-58G>A) c.3611-58G>A (n.3611-58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345787G= | CA1153146163 | KIF1B | c.3752-58G= (n.3752-58G=) c.3614-58G= (n.3614-58G=) c.3689-58G= (n.3689-58G=) c.3551-58G= (n.3551-58G=) n.144-58G= n.167G= c.3647-58G= (n.3647-58G=) c.3611-58G= (n.3611-58G=) | |
| 1 | g.10345787G>T | CA1153146164 | KIF1B | c.3752-58G>T (n.3752-58G>T) c.3614-58G>T (n.3614-58G>T) c.3689-58G>T (n.3689-58G>T) c.3551-58G>T (n.3551-58G>T) n.144-58G>T n.167G>T c.3647-58G>T (n.3647-58G>T) c.3611-58G>T (n.3611-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345790T>C | CA2574206261 | KIF1B | c.3752-55T>C (n.3752-55T>C) c.3614-55T>C (n.3614-55T>C) c.3689-55T>C (n.3689-55T>C) c.3551-55T>C (n.3551-55T>C) n.144-55T>C n.170T>C c.3647-55T>C (n.3647-55T>C) c.3611-55T>C (n.3611-55T>C) | |
| 1 | g.10345790T>G | CA2574206262 | KIF1B | c.3752-55T>G (n.3752-55T>G) c.3614-55T>G (n.3614-55T>G) c.3689-55T>G (n.3689-55T>G) c.3551-55T>G (n.3551-55T>G) n.144-55T>G n.170T>G c.3647-55T>G (n.3647-55T>G) c.3611-55T>G (n.3611-55T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345794del | CA2574206260 | KIF1B | c.3752-51del (n.3752-51del) c.3614-51del (n.3614-51del) c.3689-51del (n.3689-51del) c.3551-51del (n.3551-51del) n.144-51del n.174del c.3647-51del (n.3647-51del) c.3611-51del (n.3611-51del) | |
| 1 | g.10345791T>C | CA2574206263 | KIF1B | c.3752-54T>C (n.3752-54T>C) c.3614-54T>C (n.3614-54T>C) c.3689-54T>C (n.3689-54T>C) c.3551-54T>C (n.3551-54T>C) n.144-54T>C n.171T>C c.3647-54T>C (n.3647-54T>C) c.3611-54T>C (n.3611-54T>C) | |
| 1 | g.10345793T>C | CA2643183501 | KIF1B | c.3752-52T>C (n.3752-52T>C) c.3614-52T>C (n.3614-52T>C) c.3689-52T>C (n.3689-52T>C) c.3551-52T>C (n.3551-52T>C) n.144-52T>C n.173T>C c.3647-52T>C (n.3647-52T>C) c.3611-52T>C (n.3611-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345795G>C | CA2643183503 | KIF1B | c.3752-50G>C (n.3752-50G>C) c.3614-50G>C (n.3614-50G>C) c.3689-50G>C (n.3689-50G>C) c.3551-50G>C (n.3551-50G>C) n.144-50G>C n.175G>C c.3647-50G>C (n.3647-50G>C) c.3611-50G>C (n.3611-50G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345795G>T | CA2643183504 | KIF1B | c.3752-50G>T (n.3752-50G>T) c.3614-50G>T (n.3614-50G>T) c.3689-50G>T (n.3689-50G>T) c.3551-50G>T (n.3551-50G>T) n.144-50G>T n.175G>T c.3647-50G>T (n.3647-50G>T) c.3611-50G>T (n.3611-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345796C>A | CA2643183506 | KIF1B | c.3752-49C>A (n.3752-49C>A) c.3614-49C>A (n.3614-49C>A) c.3689-49C>A (n.3689-49C>A) c.3551-49C>A (n.3551-49C>A) n.144-49C>A n.176C>A c.3647-49C>A (n.3647-49C>A) c.3611-49C>A (n.3611-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345796C= | CA1153146165 | KIF1B | c.3752-49C= (n.3752-49C=) c.3614-49C= (n.3614-49C=) c.3689-49C= (n.3689-49C=) c.3551-49C= (n.3551-49C=) n.144-49C= n.176C= c.3647-49C= (n.3647-49C=) c.3611-49C= (n.3611-49C=) | |
| 1 | g.10345796C>G | CA521151342 | KIF1B | c.3752-49C>G (n.3752-49C>G) c.3614-49C>G (n.3614-49C>G) c.3689-49C>G (n.3689-49C>G) c.3551-49C>G (n.3551-49C>G) n.144-49C>G n.176C>G c.3647-49C>G (n.3647-49C>G) c.3611-49C>G (n.3611-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345796C>T | CA2574206264 | KIF1B | c.3752-49C>T (n.3752-49C>T) c.3614-49C>T (n.3614-49C>T) c.3689-49C>T (n.3689-49C>T) c.3551-49C>T (n.3551-49C>T) n.144-49C>T n.176C>T c.3647-49C>T (n.3647-49C>T) c.3611-49C>T (n.3611-49C>T) | |
| 1 | g.10345797T>A | CA2574206265 | KIF1B | c.3752-48T>A (n.3752-48T>A) c.3614-48T>A (n.3614-48T>A) c.3689-48T>A (n.3689-48T>A) c.3551-48T>A (n.3551-48T>A) n.144-48T>A n.177T>A c.3647-48T>A (n.3647-48T>A) c.3611-48T>A (n.3611-48T>A) | |
| 1 | g.10345797T>C | CA17845024 | KIF1B | c.3752-48T>C (n.3752-48T>C) c.3614-48T>C (n.3614-48T>C) c.3689-48T>C (n.3689-48T>C) c.3551-48T>C (n.3551-48T>C) n.144-48T>C n.177T>C c.3647-48T>C (n.3647-48T>C) c.3611-48T>C (n.3611-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345797T= | CA1153146166 | KIF1B | c.3752-48T= (n.3752-48T=) c.3614-48T= (n.3614-48T=) c.3689-48T= (n.3689-48T=) c.3551-48T= (n.3551-48T=) n.144-48T= n.177T= c.3647-48T= (n.3647-48T=) c.3611-48T= (n.3611-48T=) | |
| 1 | g.10345798G>T | CA2643183508 | KIF1B | c.3752-47G>T (n.3752-47G>T) c.3614-47G>T (n.3614-47G>T) c.3689-47G>T (n.3689-47G>T) c.3551-47G>T (n.3551-47G>T) n.144-47G>T n.178G>T c.3647-47G>T (n.3647-47G>T) c.3611-47G>T (n.3611-47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345799A>T | CA2742436740 | KIF1B | c.3752-46A>T (n.3752-46A>T) c.3614-46A>T (n.3614-46A>T) c.3689-46A>T (n.3689-46A>T) c.3551-46A>T (n.3551-46A>T) n.144-46A>T n.179A>T c.3647-46A>T (n.3647-46A>T) c.3611-46A>T (n.3611-46A>T) | |
| 1 | g.10345802A= | CA1153146167 | KIF1B | c.3752-43A= (n.3752-43A=) c.3614-43A= (n.3614-43A=) c.3689-43A= (n.3689-43A=) c.3551-43A= (n.3551-43A=) n.144-43A= n.182A= c.3647-43A= (n.3647-43A=) c.3611-43A= (n.3611-43A=) | |
| 1 | g.10345802A>C | CA1153146168 | KIF1B | c.3752-43A>C (n.3752-43A>C) c.3614-43A>C (n.3614-43A>C) c.3689-43A>C (n.3689-43A>C) c.3551-43A>C (n.3551-43A>C) n.144-43A>C n.182A>C c.3647-43A>C (n.3647-43A>C) c.3611-43A>C (n.3611-43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345802A>T | CA2643183509 | KIF1B | c.3752-43A>T (n.3752-43A>T) c.3614-43A>T (n.3614-43A>T) c.3689-43A>T (n.3689-43A>T) c.3551-43A>T (n.3551-43A>T) n.144-43A>T n.182A>T c.3647-43A>T (n.3647-43A>T) c.3611-43A>T (n.3611-43A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345803G>T | CA2643183510 | KIF1B | c.3752-42G>T (n.3752-42G>T) c.3614-42G>T (n.3614-42G>T) c.3689-42G>T (n.3689-42G>T) c.3551-42G>T (n.3551-42G>T) n.144-42G>T n.183G>T c.3647-42G>T (n.3647-42G>T) c.3611-42G>T (n.3611-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345804T>A | CA2574206267 | KIF1B | c.3752-41T>A (n.3752-41T>A) c.3614-41T>A (n.3614-41T>A) c.3689-41T>A (n.3689-41T>A) c.3551-41T>A (n.3551-41T>A) n.144-41T>A n.184T>A c.3647-41T>A (n.3647-41T>A) c.3611-41T>A (n.3611-41T>A) | |
| 1 | g.10345805C>A | CA2643183511 | KIF1B | c.3752-40C>A (n.3752-40C>A) c.3614-40C>A (n.3614-40C>A) c.3689-40C>A (n.3689-40C>A) c.3551-40C>A (n.3551-40C>A) n.144-40C>A n.185C>A c.3647-40C>A (n.3647-40C>A) c.3611-40C>A (n.3611-40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345805C>G | CA2574206268 | KIF1B | c.3752-40C>G (n.3752-40C>G) c.3614-40C>G (n.3614-40C>G) c.3689-40C>G (n.3689-40C>G) c.3551-40C>G (n.3551-40C>G) n.144-40C>G n.185C>G c.3647-40C>G (n.3647-40C>G) c.3611-40C>G (n.3611-40C>G) | |
| 1 | g.10345806T>C | CA581852 | KIF1B | c.3752-39T>C (n.3752-39T>C) c.3614-39T>C (n.3614-39T>C) c.3689-39T>C (n.3689-39T>C) c.3551-39T>C (n.3551-39T>C) n.144-39T>C n.186T>C c.3647-39T>C (n.3647-39T>C) c.3611-39T>C (n.3611-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345806T= | CA1143413755 | KIF1B | c.3752-39T= (n.3752-39T=) c.3614-39T= (n.3614-39T=) c.3689-39T= (n.3689-39T=) c.3551-39T= (n.3551-39T=) n.144-39T= n.186T= c.3647-39T= (n.3647-39T=) c.3611-39T= (n.3611-39T=) | |
| 1 | g.10345808G>T | CA2574206269 | KIF1B | c.3752-37G>T (n.3752-37G>T) c.3614-37G>T (n.3614-37G>T) c.3689-37G>T (n.3689-37G>T) c.3551-37G>T (n.3551-37G>T) n.144-37G>T n.188G>T c.3647-37G>T (n.3647-37G>T) c.3611-37G>T (n.3611-37G>T) | |
| 1 | g.10345809G>T | CA2643183512 | KIF1B | c.3752-36G>T (n.3752-36G>T) c.3614-36G>T (n.3614-36G>T) c.3689-36G>T (n.3689-36G>T) c.3551-36G>T (n.3551-36G>T) n.144-36G>T n.189G>T c.3647-36G>T (n.3647-36G>T) c.3611-36G>T (n.3611-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345810A>C | CA2643183513 | KIF1B | c.3752-35A>C (n.3752-35A>C) c.3614-35A>C (n.3614-35A>C) c.3689-35A>C (n.3689-35A>C) c.3551-35A>C (n.3551-35A>C) n.144-35A>C n.190A>C c.3647-35A>C (n.3647-35A>C) c.3611-35A>C (n.3611-35A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345810A>G | CA2643183514 | KIF1B | c.3752-35A>G (n.3752-35A>G) c.3614-35A>G (n.3614-35A>G) c.3689-35A>G (n.3689-35A>G) c.3551-35A>G (n.3551-35A>G) n.144-35A>G n.190A>G c.3647-35A>G (n.3647-35A>G) c.3611-35A>G (n.3611-35A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345811C= | CA1153146169 | KIF1B | c.3752-34C= (n.3752-34C=) c.3614-34C= (n.3614-34C=) c.3689-34C= (n.3689-34C=) c.3551-34C= (n.3551-34C=) n.144-34C= n.191C= c.3647-34C= (n.3647-34C=) c.3611-34C= (n.3611-34C=) | |
| 1 | g.10345811C>T | CA1153146170 | KIF1B | c.3752-34C>T (n.3752-34C>T) c.3614-34C>T (n.3614-34C>T) c.3689-34C>T (n.3689-34C>T) c.3551-34C>T (n.3551-34C>T) n.144-34C>T n.191C>T c.3647-34C>T (n.3647-34C>T) c.3611-34C>T (n.3611-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345812C>A | CA2643183515 | KIF1B | c.3752-33C>A (n.3752-33C>A) c.3614-33C>A (n.3614-33C>A) c.3689-33C>A (n.3689-33C>A) c.3551-33C>A (n.3551-33C>A) n.144-33C>A n.192C>A c.3647-33C>A (n.3647-33C>A) c.3611-33C>A (n.3611-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345812C>G | CA2643183516 | KIF1B | c.3752-33C>G (n.3752-33C>G) c.3614-33C>G (n.3614-33C>G) c.3689-33C>G (n.3689-33C>G) c.3551-33C>G (n.3551-33C>G) n.144-33C>G n.192C>G c.3647-33C>G (n.3647-33C>G) c.3611-33C>G (n.3611-33C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345813A>G | CA2574206270 | KIF1B | c.3752-32A>G (n.3752-32A>G) c.3614-32A>G (n.3614-32A>G) c.3689-32A>G (n.3689-32A>G) c.3551-32A>G (n.3551-32A>G) n.144-32A>G n.193A>G c.3647-32A>G (n.3647-32A>G) c.3611-32A>G (n.3611-32A>G) | |
| 1 | g.10345814G>C | CA2574206271 | KIF1B | c.3752-31G>C (n.3752-31G>C) c.3614-31G>C (n.3614-31G>C) c.3689-31G>C (n.3689-31G>C) c.3551-31G>C (n.3551-31G>C) n.144-31G>C n.194G>C c.3647-31G>C (n.3647-31G>C) c.3611-31G>C (n.3611-31G>C) | |
| 1 | g.10345814G>T | CA2643183517 | KIF1B | c.3752-31G>T (n.3752-31G>T) c.3614-31G>T (n.3614-31G>T) c.3689-31G>T (n.3689-31G>T) c.3551-31G>T (n.3551-31G>T) n.144-31G>T n.194G>T c.3647-31G>T (n.3647-31G>T) c.3611-31G>T (n.3611-31G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345815A>T | CA2643183518 | KIF1B | c.3752-30A>T (n.3752-30A>T) c.3614-30A>T (n.3614-30A>T) c.3689-30A>T (n.3689-30A>T) c.3551-30A>T (n.3551-30A>T) n.144-30A>T n.195A>T c.3647-30A>T (n.3647-30A>T) c.3611-30A>T (n.3611-30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345817T>G | CA2574206272 | KIF1B | c.3752-28T>G (n.3752-28T>G) c.3614-28T>G (n.3614-28T>G) c.3689-28T>G (n.3689-28T>G) c.3551-28T>G (n.3551-28T>G) n.144-28T>G n.197T>G c.3647-28T>G (n.3647-28T>G) c.3611-28T>G (n.3611-28T>G) | |
| 1 | g.10345819T>G | CA581853 | KIF1B | c.3752-26T>G (n.3752-26T>G) c.3614-26T>G (n.3614-26T>G) c.3689-26T>G (n.3689-26T>G) c.3551-26T>G (n.3551-26T>G) n.144-26T>G n.199T>G c.3647-26T>G (n.3647-26T>G) c.3611-26T>G (n.3611-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345819T= | CA1153146171 | KIF1B | c.3752-26T= (n.3752-26T=) c.3614-26T= (n.3614-26T=) c.3689-26T= (n.3689-26T=) c.3551-26T= (n.3551-26T=) n.144-26T= n.199T= c.3647-26T= (n.3647-26T=) c.3611-26T= (n.3611-26T=) | |
| 1 | g.10345820G>A | CA2574206273 | KIF1B | c.3752-25G>A (n.3752-25G>A) c.3614-25G>A (n.3614-25G>A) c.3689-25G>A (n.3689-25G>A) c.3551-25G>A (n.3551-25G>A) n.144-25G>A n.200G>A c.3647-25G>A (n.3647-25G>A) c.3611-25G>A (n.3611-25G>A) | |
| 1 | g.10345820G>T | CA2643183519 | KIF1B | c.3752-25G>T (n.3752-25G>T) c.3614-25G>T (n.3614-25G>T) c.3689-25G>T (n.3689-25G>T) c.3551-25G>T (n.3551-25G>T) n.144-25G>T n.200G>T c.3647-25G>T (n.3647-25G>T) c.3611-25G>T (n.3611-25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345822C>A | CA884749293 | KIF1B | c.3752-23C>A (n.3752-23C>A) c.3614-23C>A (n.3614-23C>A) c.3689-23C>A (n.3689-23C>A) c.3551-23C>A (n.3551-23C>A) n.144-23C>A n.202C>A c.3647-23C>A (n.3647-23C>A) c.3611-23C>A (n.3611-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345822C= | CA1153146172 | KIF1B | c.3752-23C= (n.3752-23C=) c.3614-23C= (n.3614-23C=) c.3689-23C= (n.3689-23C=) c.3551-23C= (n.3551-23C=) n.144-23C= n.202C= c.3647-23C= (n.3647-23C=) c.3611-23C= (n.3611-23C=) | |
| 1 | g.10345822C>G | CA2643183520 | KIF1B | c.3752-23C>G (n.3752-23C>G) c.3614-23C>G (n.3614-23C>G) c.3689-23C>G (n.3689-23C>G) c.3551-23C>G (n.3551-23C>G) n.144-23C>G n.202C>G c.3647-23C>G (n.3647-23C>G) c.3611-23C>G (n.3611-23C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345823A= | CA1153146173 | KIF1B | c.3752-22A= (n.3752-22A=) c.3614-22A= (n.3614-22A=) c.3689-22A= (n.3689-22A=) c.3551-22A= (n.3551-22A=) n.144-22A= n.203A= c.3647-22A= (n.3647-22A=) c.3611-22A= (n.3611-22A=) | |
| 1 | g.10345823A>G | CA581854 | KIF1B | c.3752-22A>G (n.3752-22A>G) c.3614-22A>G (n.3614-22A>G) c.3689-22A>G (n.3689-22A>G) c.3551-22A>G (n.3551-22A>G) n.144-22A>G n.203A>G c.3647-22A>G (n.3647-22A>G) c.3611-22A>G (n.3611-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345823A>T | CA521151348 | KIF1B | c.3752-22A>T (n.3752-22A>T) c.3614-22A>T (n.3614-22A>T) c.3689-22A>T (n.3689-22A>T) c.3551-22A>T (n.3551-22A>T) n.144-22A>T n.203A>T c.3647-22A>T (n.3647-22A>T) c.3611-22A>T (n.3611-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345824T>A | CA521151350 | KIF1B | c.3752-21T>A (n.3752-21T>A) c.3614-21T>A (n.3614-21T>A) c.3689-21T>A (n.3689-21T>A) c.3551-21T>A (n.3551-21T>A) n.144-21T>A n.204T>A c.3647-21T>A (n.3647-21T>A) c.3611-21T>A (n.3611-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.10345824T= | CA1153146174 | KIF1B | c.3752-21T= (n.3752-21T=) c.3614-21T= (n.3614-21T=) c.3689-21T= (n.3689-21T=) c.3551-21T= (n.3551-21T=) n.144-21T= n.204T= c.3647-21T= (n.3647-21T=) c.3611-21T= (n.3611-21T=) | |
| 1 | g.10345825A>T | CA2574206275 | KIF1B | c.3752-20A>T (n.3752-20A>T) c.3614-20A>T (n.3614-20A>T) c.3689-20A>T (n.3689-20A>T) c.3551-20A>T (n.3551-20A>T) n.144-20A>T n.205A>T c.3647-20A>T (n.3647-20A>T) c.3611-20A>T (n.3611-20A>T) | |
| 1 | g.10345825dup | CA2574206274 | KIF1B | c.3752-20dup (n.3752-20dup) c.3614-20dup (n.3614-20dup) c.3689-20dup (n.3689-20dup) c.3551-20dup (n.3551-20dup) n.144-20dup n.205dup c.3647-20dup (n.3647-20dup) c.3611-20dup (n.3611-20dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345826C>A | CA2643183521 | KIF1B | c.3752-19C>A (n.3752-19C>A) c.3614-19C>A (n.3614-19C>A) c.3689-19C>A (n.3689-19C>A) c.3551-19C>A (n.3551-19C>A) n.144-19C>A n.206C>A c.3647-19C>A (n.3647-19C>A) c.3611-19C>A (n.3611-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345826C= | CA1153146175 | KIF1B | c.3752-19C= (n.3752-19C=) c.3614-19C= (n.3614-19C=) c.3689-19C= (n.3689-19C=) c.3551-19C= (n.3551-19C=) n.144-19C= n.206C= c.3647-19C= (n.3647-19C=) c.3611-19C= (n.3611-19C=) | |
| 1 | g.10345826C>T | CA1153146176 | KIF1B | c.3752-19C>T (n.3752-19C>T) c.3614-19C>T (n.3614-19C>T) c.3689-19C>T (n.3689-19C>T) c.3551-19C>T (n.3551-19C>T) n.144-19C>T n.206C>T c.3647-19C>T (n.3647-19C>T) c.3611-19C>T (n.3611-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345827T>C | CA2643183522 | KIF1B | c.3752-18T>C (n.3752-18T>C) c.3614-18T>C (n.3614-18T>C) c.3689-18T>C (n.3689-18T>C) c.3551-18T>C (n.3551-18T>C) n.144-18T>C n.207T>C c.3647-18T>C (n.3647-18T>C) c.3611-18T>C (n.3611-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345828C>A | CA2643183523 | KIF1B | c.3752-17C>A (n.3752-17C>A) c.3614-17C>A (n.3614-17C>A) c.3689-17C>A (n.3689-17C>A) c.3551-17C>A (n.3551-17C>A) n.144-17C>A n.208C>A c.3647-17C>A (n.3647-17C>A) c.3611-17C>A (n.3611-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345828C>G | CA2742436741 | KIF1B | c.3752-17C>G (n.3752-17C>G) c.3614-17C>G (n.3614-17C>G) c.3689-17C>G (n.3689-17C>G) c.3551-17C>G (n.3551-17C>G) n.144-17C>G n.208C>G c.3647-17C>G (n.3647-17C>G) c.3611-17C>G (n.3611-17C>G) | |
| 1 | g.10345829T>C | CA2574206276 | KIF1B | c.3752-16T>C (n.3752-16T>C) c.3614-16T>C (n.3614-16T>C) c.3689-16T>C (n.3689-16T>C) c.3551-16T>C (n.3551-16T>C) n.144-16T>C n.209T>C c.3647-16T>C (n.3647-16T>C) c.3611-16T>C (n.3611-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345829dup | CA2643183524 | KIF1B | c.3752-16dup (n.3752-16dup) c.3614-16dup (n.3614-16dup) c.3689-16dup (n.3689-16dup) c.3551-16dup (n.3551-16dup) n.144-16dup n.209dup c.3647-16dup (n.3647-16dup) c.3611-16dup (n.3611-16dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345830A= | CA1153146177 | KIF1B | c.3752-15A= (n.3752-15A=) c.3614-15A= (n.3614-15A=) c.3689-15A= (n.3689-15A=) c.3551-15A= (n.3551-15A=) n.144-15A= n.210A= c.3647-15A= (n.3647-15A=) c.3611-15A= (n.3611-15A=) | |
| 1 | g.10345830A>C | CA521151351 | KIF1B | c.3752-15A>C (n.3752-15A>C) c.3614-15A>C (n.3614-15A>C) c.3689-15A>C (n.3689-15A>C) c.3551-15A>C (n.3551-15A>C) n.144-15A>C n.210A>C c.3647-15A>C (n.3647-15A>C) c.3611-15A>C (n.3611-15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345830A>G | CA581855 | KIF1B | c.3752-15A>G (n.3752-15A>G) c.3614-15A>G (n.3614-15A>G) c.3689-15A>G (n.3689-15A>G) c.3551-15A>G (n.3551-15A>G) n.144-15A>G n.210A>G c.3647-15A>G (n.3647-15A>G) c.3611-15A>G (n.3611-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345834del | CA2643183526 | KIF1B | c.3752-11del (n.3752-11del) c.3614-11del (n.3614-11del) c.3689-11del (n.3689-11del) c.3551-11del (n.3551-11del) n.144-11del n.214del c.3647-11del (n.3647-11del) c.3611-11del (n.3611-11del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345833_10345834del | CA2643183525 | KIF1B | c.3752-12_3752-11del (n.3752-12_3752-11del) c.3614-12_3614-11del (n.3614-12_3614-11del) c.3689-12_3689-11del (n.3689-12_3689-11del) c.3551-12_3551-11del (n.3551-12_3551-11del) n.144-12_144-11del n.213_214del c.3647-12_3647-11del (n.3647-12_3647-11del) c.3611-12_3611-11del (n.3611-12_3611-11del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345832_10345833insTTA | CA2643183527 | KIF1B | c.3752-13_3752-12insTTA (n.3752-13_3752-12insTTA) c.3614-13_3614-12insTTA (n.3614-13_3614-12insTTA) c.3689-13_3689-12insTTA (n.3689-13_3689-12insTTA) c.3551-13_3551-12insTTA (n.3551-13_3551-12insTTA) n.144-13_144-12insTTA n.212_213insTTA c.3647-13_3647-12insTTA (n.3647-13_3647-12insTTA) c.3611-13_3611-12insTTA (n.3611-13_3611-12insTTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345833A= | CA1153146178 | KIF1B | c.3752-12A= (n.3752-12A=) c.3614-12A= (n.3614-12A=) c.3689-12A= (n.3689-12A=) c.3551-12A= (n.3551-12A=) n.144-12A= n.213A= c.3647-12A= (n.3647-12A=) c.3611-12A= (n.3611-12A=) | |
| 1 | g.10345833A>C | CA17845040 | KIF1B | c.3752-12A>C (n.3752-12A>C) c.3614-12A>C (n.3614-12A>C) c.3689-12A>C (n.3689-12A>C) c.3551-12A>C (n.3551-12A>C) n.144-12A>C n.213A>C c.3647-12A>C (n.3647-12A>C) c.3611-12A>C (n.3611-12A>C) | dbSNP |
| 1 | g.10345835C= | CA1153146180 | KIF1B | c.3752-10C= (n.3752-10C=) c.3614-10C= (n.3614-10C=) c.3689-10C= (n.3689-10C=) c.3551-10C= (n.3551-10C=) n.144-10C= n.215C= c.3647-10C= (n.3647-10C=) c.3611-10C= (n.3611-10C=) | |
| 1 | g.10345835C>T | CA581857 | KIF1B | c.3752-10C>T (n.3752-10C>T) c.3614-10C>T (n.3614-10C>T) c.3689-10C>T (n.3689-10C>T) c.3551-10C>T (n.3551-10C>T) n.144-10C>T n.215C>T c.3647-10C>T (n.3647-10C>T) c.3611-10C>T (n.3611-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345835_10345837delinsCTT | CA1153146179 | KIF1B | c.3752-10_3752-8delinsCTT (n.3752-10_3752-8delinsCTT) c.3614-10_3614-8delinsCTT (n.3614-10_3614-8delinsCTT) c.3689-10_3689-8delinsCTT (n.3689-10_3689-8delinsCTT) c.3551-10_3551-8delinsCTT (n.3551-10_3551-8delinsCTT) n.144-10_144-8delinsCTT n.215_217delinsCTT c.3647-10_3647-8delinsCTT (n.3647-10_3647-8delinsCTT) c.3611-10_3611-8delinsCTT (n.3611-10_3611-8delinsCTT) | |
| 1 | g.10345838_10345839del | CA581856 | KIF1B | c.3752-7_3752-6del (n.3752-7_3752-6del) c.3614-7_3614-6del (n.3614-7_3614-6del) c.3689-7_3689-6del (n.3689-7_3689-6del) c.3551-7_3551-6del (n.3551-7_3551-6del) n.144-7_144-6del n.218_219del c.3647-7_3647-6del (n.3647-7_3647-6del) c.3611-7_3611-6del (n.3611-7_3611-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345837T>C | CA17845053 | KIF1B | c.3752-8T>C (n.3752-8T>C) c.3614-8T>C (n.3614-8T>C) c.3689-8T>C (n.3689-8T>C) c.3551-8T>C (n.3551-8T>C) n.144-8T>C n.217T>C c.3647-8T>C (n.3647-8T>C) c.3611-8T>C (n.3611-8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10345837T= | CA1153146181 | KIF1B | c.3752-8T= (n.3752-8T=) c.3614-8T= (n.3614-8T=) c.3689-8T= (n.3689-8T=) c.3551-8T= (n.3551-8T=) n.144-8T= n.217T= c.3647-8T= (n.3647-8T=) c.3611-8T= (n.3611-8T=) | |
| 1 | g.10345838T>C | CA884749314 | KIF1B | c.3752-7T>C (n.3752-7T>C) c.3614-7T>C (n.3614-7T>C) c.3689-7T>C (n.3689-7T>C) c.3551-7T>C (n.3551-7T>C) n.144-7T>C n.218T>C c.3647-7T>C (n.3647-7T>C) c.3611-7T>C (n.3611-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345838T= | CA1153146182 | KIF1B | c.3752-7T= (n.3752-7T=) c.3614-7T= (n.3614-7T=) c.3689-7T= (n.3689-7T=) c.3551-7T= (n.3551-7T=) n.144-7T= n.218T= c.3647-7T= (n.3647-7T=) c.3611-7T= (n.3611-7T=) | |
| 1 | g.10345839T>C | CA2643183528 | KIF1B | c.3752-6T>C (n.3752-6T>C) c.3614-6T>C (n.3614-6T>C) c.3689-6T>C (n.3689-6T>C) c.3551-6T>C (n.3551-6T>C) n.144-6T>C n.219T>C c.3647-6T>C (n.3647-6T>C) c.3611-6T>C (n.3611-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345841A= | CA1153146183 | KIF1B | c.3752-4A= (n.3752-4A=) c.3614-4A= (n.3614-4A=) c.3689-4A= (n.3689-4A=) c.3551-4A= (n.3551-4A=) n.144-4A= n.221A= c.3647-4A= (n.3647-4A=) c.3611-4A= (n.3611-4A=) | |
| 1 | g.10345841A>G | CA581858 | KIF1B | c.3752-4A>G (n.3752-4A>G) c.3614-4A>G (n.3614-4A>G) c.3689-4A>G (n.3689-4A>G) c.3551-4A>G (n.3551-4A>G) n.144-4A>G n.221A>G c.3647-4A>G (n.3647-4A>G) c.3611-4A>G (n.3611-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345842_10345845del | CA2580060459 | KIF1B | c.3752-3_3752del c.3614-3_3614del c.3689-3_3689del c.3551-3_3551del n.144-3_144del n.222_225del c.3647-3_3647del c.3611-3_3611del | ClinVar |
| 1 | g.10345843A>C | CA338342217 | KIF1B | c.3752-2A>C (n.3752-2A>C) c.3614-2A>C (n.3614-2A>C) c.3689-2A>C (n.3689-2A>C) c.3551-2A>C (n.3551-2A>C) n.144-2A>C n.223A>C c.3647-2A>C (n.3647-2A>C) c.3611-2A>C (n.3611-2A>C) | COSMIC |
| 1 | g.10345843A>G | CA338342219 | KIF1B | c.3752-2A>G (n.3752-2A>G) c.3614-2A>G (n.3614-2A>G) c.3689-2A>G (n.3689-2A>G) c.3551-2A>G (n.3551-2A>G) n.144-2A>G n.223A>G c.3647-2A>G (n.3647-2A>G) c.3611-2A>G (n.3611-2A>G) | |
| 1 | g.10345843A>T | CA338342221 | KIF1B | c.3752-2A>T (n.3752-2A>T) c.3614-2A>T (n.3614-2A>T) c.3689-2A>T (n.3689-2A>T) c.3551-2A>T (n.3551-2A>T) n.144-2A>T n.223A>T c.3647-2A>T (n.3647-2A>T) c.3611-2A>T (n.3611-2A>T) | |
| 1 | g.10345844G>A | CA338342223 | KIF1B | c.3752-1G>A (n.3752-1G>A) c.3614-1G>A (n.3614-1G>A) c.3689-1G>A (n.3689-1G>A) c.3551-1G>A (n.3551-1G>A) n.144-1G>A n.224G>A c.3647-1G>A (n.3647-1G>A) c.3611-1G>A (n.3611-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345844G>C | CA338342224 | KIF1B | c.3752-1G>C (n.3752-1G>C) c.3614-1G>C (n.3614-1G>C) c.3689-1G>C (n.3689-1G>C) c.3551-1G>C (n.3551-1G>C) n.144-1G>C n.224G>C c.3647-1G>C (n.3647-1G>C) c.3611-1G>C (n.3611-1G>C) | |
| 1 | g.10345844G>T | CA338342226 | KIF1B | c.3752-1G>T (n.3752-1G>T) c.3614-1G>T (n.3614-1G>T) c.3689-1G>T (n.3689-1G>T) c.3551-1G>T (n.3551-1G>T) n.144-1G>T n.224G>T c.3647-1G>T (n.3647-1G>T) c.3611-1G>T (n.3611-1G>T) | |
| 1 | g.10345845T>A | CA338342231 | KIF1B | c.3752T>A (p.Val1251Asp) c.3614T>A (p.Val1205Asp) c.3689T>A (p.Val1230Asp) c.3551T>A (p.Val1184Asp) n.144T>A n.225T>A c.3647T>A (p.Val1216Asp) c.3611T>A (p.Val1204Asp) | |
| 1 | g.10345845T>C | CA338342229 | KIF1B | c.3752T>C (p.Val1251Ala) c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.3689T>C (p.Val1230Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.144T>C n.225T>C c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.3611T>C (p.Val1204Ala) | |
| 1 | g.10345845T>G | CA338342227 | KIF1B | c.3752T>G (p.Val1251Gly) c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.3689T>G (p.Val1230Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.144T>G n.225T>G c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.3611T>G (p.Val1204Gly) | |
| 1 | g.10345846T>A | CA415884410 | KIF1B | c.3753T>A (p.Val1251=) c.3615T>A (p.Val1205=) c.3690T>A (p.Val1230=) c.3552T>A (p.Val1184=) n.145T>A n.226T>A c.3648T>A (p.Val1216=) c.3612T>A (p.Val1204=) | |
| 1 | g.10345846T>C | CA415884411 | KIF1B | c.3753T>C (p.Val1251=) c.3615T>C (p.Val1205=) c.3690T>C (p.Val1230=) c.3552T>C (p.Val1184=) n.145T>C n.226T>C c.3648T>C (p.Val1216=) c.3612T>C (p.Val1204=) | |
| 1 | g.10345846T>G | CA415884412 | KIF1B | c.3753T>G (p.Val1251=) c.3615T>G (p.Val1205=) c.3690T>G (p.Val1230=) c.3552T>G (p.Val1184=) n.145T>G n.226T>G c.3648T>G (p.Val1216=) c.3612T>G (p.Val1204=) | |
| 1 | g.10345847C>A | CA338342232 | KIF1B | c.3754C>A (p.Pro1252Thr) c.3616C>A (p.Pro1206Thr) c.3691C>A (p.Pro1231Thr) c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.146C>A n.227C>A c.3649C>A (p.Pro1217Thr) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) | |
| 1 | g.10345847C= | CA1153146184 | KIF1B | c.3754C= (p.Pro1252=) c.3616C= (p.Pro1206=) c.3691C= (p.Pro1231=) c.3553C= (p.Pro1185=) n.146C= n.227C= c.3649C= (p.Pro1217=) c.3613C= (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.10345847C>G | CA338342234 | KIF1B | c.3754C>G (p.Pro1252Ala) c.3616C>G (p.Pro1206Ala) c.3691C>G (p.Pro1231Ala) c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.146C>G n.227C>G c.3649C>G (p.Pro1217Ala) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) | |
| 1 | g.10345847C>T | CA338342236 | KIF1B | c.3754C>T (p.Pro1252Ser) c.3616C>T (p.Pro1206Ser) c.3691C>T (p.Pro1231Ser) c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.146C>T n.227C>T c.3649C>T (p.Pro1217Ser) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.10345848C>A | CA338342237 | KIF1B | c.3755C>A (p.Pro1252Gln) c.3617C>A (p.Pro1206Gln) c.3692C>A (p.Pro1231Gln) c.3554C>A (p.Pro1185Gln) n.147C>A n.228C>A c.3650C>A (p.Pro1217Gln) c.3614C>A (p.Pro1205Gln) | |
| 1 | g.10345848C>G | CA338342238 | KIF1B | c.3755C>G (p.Pro1252Arg) c.3617C>G (p.Pro1206Arg) c.3692C>G (p.Pro1231Arg) c.3554C>G (p.Pro1185Arg) n.147C>G n.228C>G c.3650C>G (p.Pro1217Arg) c.3614C>G (p.Pro1205Arg) | |
| 1 | g.10345848C>T | CA338342240 | KIF1B | c.3755C>T (p.Pro1252Leu) c.3617C>T (p.Pro1206Leu) c.3692C>T (p.Pro1231Leu) c.3554C>T (p.Pro1185Leu) n.147C>T n.228C>T c.3650C>T (p.Pro1217Leu) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) | |
| 1 | g.10345849A>C | CA415884415 | KIF1B | c.3756A>C (p.Pro1252=) c.3618A>C (p.Pro1206=) c.3693A>C (p.Pro1231=) c.3555A>C (p.Pro1185=) n.148A>C n.229A>C c.3651A>C (p.Pro1217=) c.3615A>C (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.10345849A>G | CA415884417 | KIF1B | c.3756A>G (p.Pro1252=) c.3618A>G (p.Pro1206=) c.3693A>G (p.Pro1231=) c.3555A>G (p.Pro1185=) n.148A>G n.229A>G c.3651A>G (p.Pro1217=) c.3615A>G (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.10345849A>T | CA415884418 | KIF1B | c.3756A>T (p.Pro1252=) c.3618A>T (p.Pro1206=) c.3693A>T (p.Pro1231=) c.3555A>T (p.Pro1185=) n.148A>T n.229A>T c.3651A>T (p.Pro1217=) c.3615A>T (p.Pro1205=) | |
| 1 | g.10345850G>A | CA338342242 | KIF1B | c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.3619G>A (p.Ala1207Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) c.3556G>A (p.Ala1186Thr) n.149G>A n.230G>A c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) | |
| 1 | g.10345850G>C | CA338342244 | KIF1B | c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.3619G>C (p.Ala1207Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) c.3556G>C (p.Ala1186Pro) n.149G>C n.230G>C c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) | |
| 1 | g.10345850G>T | CA338342246 | KIF1B | c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.3619G>T (p.Ala1207Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) c.3556G>T (p.Ala1186Ser) n.149G>T n.230G>T c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) | |
| 1 | g.10345851C>A | CA338342248 | KIF1B | c.3758C>A (p.Ala1253Asp) c.3620C>A (p.Ala1207Asp) c.3695C>A (p.Ala1232Asp) c.3557C>A (p.Ala1186Asp) n.150C>A n.231C>A c.3653C>A (p.Ala1218Asp) c.3617C>A (p.Ala1206Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10345851C= | CA1153146185 | KIF1B | c.3758C= (p.Ala1253=) c.3620C= (p.Ala1207=) c.3695C= (p.Ala1232=) c.3557C= (p.Ala1186=) n.150C= n.231C= c.3653C= (p.Ala1218=) c.3617C= (p.Ala1206=) | |
| 1 | g.10345851C>G | CA338342250 | KIF1B | c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.3620C>G (p.Ala1207Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.3557C>G (p.Ala1186Gly) n.150C>G n.231C>G c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) | |
| 1 | g.10345851C>T | CA338342251 | KIF1B | c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.3620C>T (p.Ala1207Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) c.3557C>T (p.Ala1186Val) n.150C>T n.231C>T c.3653C>T (p.Ala1218Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) | |
| 1 | g.10345852C>A | CA415884423 | KIF1B | c.3759C>A (p.Ala1253=) c.3621C>A (p.Ala1207=) c.3696C>A (p.Ala1232=) c.3558C>A (p.Ala1186=) n.151C>A n.232C>A c.3654C>A (p.Ala1218=) c.3618C>A (p.Ala1206=) | |
| 1 | g.10345852C>G | CA415884424 | KIF1B | c.3759C>G (p.Ala1253=) c.3621C>G (p.Ala1207=) c.3696C>G (p.Ala1232=) c.3558C>G (p.Ala1186=) n.151C>G n.232C>G c.3654C>G (p.Ala1218=) c.3618C>G (p.Ala1206=) | |
| 1 | g.10345852C>T | CA415884425 | KIF1B | c.3759C>T (p.Ala1253=) c.3621C>T (p.Ala1207=) c.3696C>T (p.Ala1232=) c.3558C>T (p.Ala1186=) n.151C>T n.232C>T c.3654C>T (p.Ala1218=) c.3618C>T (p.Ala1206=) | |
| 1 | g.10345853A>C | CA338342255 | KIF1B | c.3760A>C (p.Thr1254Pro) c.3622A>C (p.Thr1208Pro) c.3697A>C (p.Thr1233Pro) c.3559A>C (p.Thr1187Pro) n.152A>C n.233A>C c.3655A>C (p.Thr1219Pro) c.3619A>C (p.Thr1207Pro) | |
| 1 | g.10345853A>G | CA338342258 | KIF1B | c.3760A>G (p.Thr1254Ala) c.3622A>G (p.Thr1208Ala) c.3697A>G (p.Thr1233Ala) c.3559A>G (p.Thr1187Ala) n.152A>G n.233A>G c.3655A>G (p.Thr1219Ala) c.3619A>G (p.Thr1207Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10345853A>T | CA338342254 | KIF1B | c.3760A>T (p.Thr1254Ser) c.3622A>T (p.Thr1208Ser) c.3697A>T (p.Thr1233Ser) c.3559A>T (p.Thr1187Ser) n.152A>T n.233A>T c.3655A>T (p.Thr1219Ser) c.3619A>T (p.Thr1207Ser) | |
| 1 | g.10345854C>A | CA338342259 | KIF1B | c.3761C>A (p.Thr1254Asn) c.3623C>A (p.Thr1208Asn) c.3698C>A (p.Thr1233Asn) c.3560C>A (p.Thr1187Asn) n.153C>A n.234C>A c.3656C>A (p.Thr1219Asn) c.3620C>A (p.Thr1207Asn) | |
| 1 | g.10345854C= | CA1153146186 | KIF1B | c.3761C= (p.Thr1254=) c.3623C= (p.Thr1208=) c.3698C= (p.Thr1233=) c.3560C= (p.Thr1187=) n.153C= n.234C= c.3656C= (p.Thr1219=) c.3620C= (p.Thr1207=) | |
| 1 | g.10345854C>G | CA338342261 | KIF1B | c.3761C>G (p.Thr1254Ser) c.3623C>G (p.Thr1208Ser) c.3698C>G (p.Thr1233Ser) c.3560C>G (p.Thr1187Ser) n.153C>G n.234C>G c.3656C>G (p.Thr1219Ser) c.3620C>G (p.Thr1207Ser) | |
| 1 | g.10345854C>T | CA338342262 | KIF1B | c.3761C>T (p.Thr1254Ile) c.3623C>T (p.Thr1208Ile) c.3698C>T (p.Thr1233Ile) c.3560C>T (p.Thr1187Ile) n.153C>T n.234C>T c.3656C>T (p.Thr1219Ile) c.3620C>T (p.Thr1207Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345855C>A | CA415884430 | KIF1B | c.3762C>A (p.Thr1254=) c.3624C>A (p.Thr1208=) c.3699C>A (p.Thr1233=) c.3561C>A (p.Thr1187=) n.154C>A n.235C>A c.3657C>A (p.Thr1219=) c.3621C>A (p.Thr1207=) | |
| 1 | g.10345855C>G | CA415884432 | KIF1B | c.3762C>G (p.Thr1254=) c.3624C>G (p.Thr1208=) c.3699C>G (p.Thr1233=) c.3561C>G (p.Thr1187=) n.154C>G n.235C>G c.3657C>G (p.Thr1219=) c.3621C>G (p.Thr1207=) | |
| 1 | g.10345855C>T | CA415884433 | KIF1B | c.3762C>T (p.Thr1254=) c.3624C>T (p.Thr1208=) c.3699C>T (p.Thr1233=) c.3561C>T (p.Thr1187=) n.154C>T n.235C>T c.3657C>T (p.Thr1219=) c.3621C>T (p.Thr1207=) | |
| 1 | g.10345856A= | CA1153146187 | KIF1B | c.3763A= (p.Lys1255=) c.3625A= (p.Lys1209=) c.3700A= (p.Lys1234=) c.3562A= (p.Lys1188=) n.155A= n.236A= c.3658A= (p.Lys1220=) c.3622A= (p.Lys1208=) | |
| 1 | g.10345856A>C | CA338342263 | KIF1B | c.3763A>C (p.Lys1255Gln) c.3625A>C (p.Lys1209Gln) c.3700A>C (p.Lys1234Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) n.155A>C n.236A>C c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3622A>C (p.Lys1208Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10345856A>G | CA338342264 | KIF1B | c.3763A>G (p.Lys1255Glu) c.3625A>G (p.Lys1209Glu) c.3700A>G (p.Lys1234Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) n.155A>G n.236A>G c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3622A>G (p.Lys1208Glu) | |
| 1 | g.10345856A>T | CA338342265 | KIF1B | c.3763A>T (p.Lys1255Ter) c.3625A>T (p.Lys1209Ter) c.3700A>T (p.Lys1234Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) n.155A>T n.236A>T c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3622A>T (p.Lys1208Ter) | |
| 1 | g.10345857A>C | CA338342266 | KIF1B | c.3764A>C (p.Lys1255Thr) c.3626A>C (p.Lys1209Thr) c.3701A>C (p.Lys1234Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) n.156A>C n.237A>C c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3623A>C (p.Lys1208Thr) | |
| 1 | g.10345857A>G | CA338342267 | KIF1B | c.3764A>G (p.Lys1255Arg) c.3626A>G (p.Lys1209Arg) c.3701A>G (p.Lys1234Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) n.156A>G n.237A>G c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3623A>G (p.Lys1208Arg) | |
| 1 | g.10345857A>T | CA338342268 | KIF1B | c.3764A>T (p.Lys1255Met) c.3626A>T (p.Lys1209Met) c.3701A>T (p.Lys1234Met) c.3563A>T (p.Lys1188Met) n.156A>T n.237A>T c.3659A>T (p.Lys1220Met) c.3623A>T (p.Lys1208Met) |