Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10343326G>A | CA521151175 | KIF1B | c.3550+39G>A (n.3550+39G>A) c.3613+39G>A (n.3613+39G>A) c.3688+39G>A (n.3688+39G>A) c.3646+39G>A (n.3646+39G>A) c.3610+39G>A (n.3610+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343326G= | CA1153145236 | KIF1B | c.3550+39G= (n.3550+39G=) c.3613+39G= (n.3613+39G=) c.3688+39G= (n.3688+39G=) c.3646+39G= (n.3646+39G=) c.3610+39G= (n.3610+39G=) | |
1 | g.10343327T>G | CA17844215 | KIF1B | c.3550+40T>G (n.3550+40T>G) c.3613+40T>G (n.3613+40T>G) c.3688+40T>G (n.3688+40T>G) c.3646+40T>G (n.3646+40T>G) c.3610+40T>G (n.3610+40T>G) | dbSNP |
1 | g.10343327T= | CA1153145237 | KIF1B | c.3550+40T= (n.3550+40T=) c.3613+40T= (n.3613+40T=) c.3688+40T= (n.3688+40T=) c.3646+40T= (n.3646+40T=) c.3610+40T= (n.3610+40T=) | |
1 | g.10343328G>A | CA521151176 | KIF1B | c.3550+41G>A (n.3550+41G>A) c.3613+41G>A (n.3613+41G>A) c.3688+41G>A (n.3688+41G>A) c.3646+41G>A (n.3646+41G>A) c.3610+41G>A (n.3610+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343328G= | CA1153145238 | KIF1B | c.3550+41G= (n.3550+41G=) c.3613+41G= (n.3613+41G=) c.3688+41G= (n.3688+41G=) c.3646+41G= (n.3646+41G=) c.3610+41G= (n.3610+41G=) | |
1 | g.10343330A= | CA1148294683 | KIF1B | c.3550+43A= (n.3550+43A=) c.3613+43A= (n.3613+43A=) c.3688+43A= (n.3688+43A=) c.3646+43A= (n.3646+43A=) c.3610+43A= (n.3610+43A=) | |
1 | g.10343330A>G | CA581850 | KIF1B | c.3550+43A>G (n.3550+43A>G) c.3613+43A>G (n.3613+43A>G) c.3688+43A>G (n.3688+43A>G) c.3646+43A>G (n.3646+43A>G) c.3610+43A>G (n.3610+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.10343331T>A | CA521151177 | KIF1B | c.3550+44T>A (n.3550+44T>A) c.3613+44T>A (n.3613+44T>A) c.3688+44T>A (n.3688+44T>A) c.3646+44T>A (n.3646+44T>A) c.3610+44T>A (n.3610+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343331T= | CA1153145239 | KIF1B | c.3550+44T= (n.3550+44T=) c.3613+44T= (n.3613+44T=) c.3688+44T= (n.3688+44T=) c.3646+44T= (n.3646+44T=) c.3610+44T= (n.3610+44T=) | |
1 | g.10343332A= | CA1153145240 | KIF1B | c.3550+45A= (n.3550+45A=) c.3613+45A= (n.3613+45A=) c.3688+45A= (n.3688+45A=) c.3646+45A= (n.3646+45A=) c.3610+45A= (n.3610+45A=) | |
1 | g.10343332A>G | CA581851 | KIF1B | c.3550+45A>G (n.3550+45A>G) c.3613+45A>G (n.3613+45A>G) c.3688+45A>G (n.3688+45A>G) c.3646+45A>G (n.3646+45A>G) c.3610+45A>G (n.3610+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343333_10343334del | CA2574206216 | KIF1B | c.3550+46_3550+47del (n.3550+46_3550+47del) c.3613+46_3613+47del (n.3613+46_3613+47del) c.3688+46_3688+47del (n.3688+46_3688+47del) c.3646+46_3646+47del (n.3646+46_3646+47del) c.3610+46_3610+47del (n.3610+46_3610+47del) | |
1 | g.10343333C>A | CA2643182780 | KIF1B | c.3550+46C>A (n.3550+46C>A) c.3613+46C>A (n.3613+46C>A) c.3688+46C>A (n.3688+46C>A) c.3646+46C>A (n.3646+46C>A) c.3610+46C>A (n.3610+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343333C= | CA1153145241 | KIF1B | c.3550+46C= (n.3550+46C=) c.3613+46C= (n.3613+46C=) c.3688+46C= (n.3688+46C=) c.3646+46C= (n.3646+46C=) c.3610+46C= (n.3610+46C=) | |
1 | g.10343333C>T | CA521151178 | KIF1B | c.3550+46C>T (n.3550+46C>T) c.3613+46C>T (n.3613+46C>T) c.3688+46C>T (n.3688+46C>T) c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.3610+46C>T (n.3610+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343334A= | CA1153145242 | KIF1B | c.3550+47A= (n.3550+47A=) c.3613+47A= (n.3613+47A=) c.3688+47A= (n.3688+47A=) c.3646+47A= (n.3646+47A=) c.3610+47A= (n.3610+47A=) | |
1 | g.10343334A>G | CA1153145243 | KIF1B | c.3550+47A>G (n.3550+47A>G) c.3613+47A>G (n.3613+47A>G) c.3688+47A>G (n.3688+47A>G) c.3646+47A>G (n.3646+47A>G) c.3610+47A>G (n.3610+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343334_10343335delinsAT | CA1153145244 | KIF1B | c.3550+47_3550+48delinsAT (n.3550+47_3550+48delinsAT) c.3613+47_3613+48delinsAT (n.3613+47_3613+48delinsAT) c.3688+47_3688+48delinsAT (n.3688+47_3688+48delinsAT) c.3646+47_3646+48delinsAT (n.3646+47_3646+48delinsAT) c.3610+47_3610+48delinsAT (n.3610+47_3610+48delinsAT) | |
1 | g.10343335del | CA1153145245 | KIF1B | c.3550+48del (n.3550+48del) c.3613+48del (n.3613+48del) c.3688+48del (n.3688+48del) c.3646+48del (n.3646+48del) c.3610+48del (n.3610+48del) | dbSNP |
1 | g.10343335T>C | CA2643182791 | KIF1B | c.3550+48T>C (n.3550+48T>C) c.3613+48T>C (n.3613+48T>C) c.3688+48T>C (n.3688+48T>C) c.3646+48T>C (n.3646+48T>C) c.3610+48T>C (n.3610+48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343336G>A | CA521151179 | KIF1B | c.3550+49G>A (n.3550+49G>A) c.3613+49G>A (n.3613+49G>A) c.3688+49G>A (n.3688+49G>A) c.3646+49G>A (n.3646+49G>A) c.3610+49G>A (n.3610+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343336G>C | CA2643182792 | KIF1B | c.3550+49G>C (n.3550+49G>C) c.3613+49G>C (n.3613+49G>C) c.3688+49G>C (n.3688+49G>C) c.3646+49G>C (n.3646+49G>C) c.3610+49G>C (n.3610+49G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343336G= | CA1153145246 | KIF1B | c.3550+49G= (n.3550+49G=) c.3613+49G= (n.3613+49G=) c.3688+49G= (n.3688+49G=) c.3646+49G= (n.3646+49G=) c.3610+49G= (n.3610+49G=) | |
1 | g.10343338C>A | CA2643182794 | KIF1B | c.3550+51C>A (n.3550+51C>A) c.3613+51C>A (n.3613+51C>A) c.3688+51C>A (n.3688+51C>A) c.3646+51C>A (n.3646+51C>A) c.3610+51C>A (n.3610+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343339T>A | CA521151180 | KIF1B | c.3550+52T>A (n.3550+52T>A) c.3613+52T>A (n.3613+52T>A) c.3688+52T>A (n.3688+52T>A) c.3646+52T>A (n.3646+52T>A) c.3610+52T>A (n.3610+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343339T= | CA1153145247 | KIF1B | c.3550+52T= (n.3550+52T=) c.3613+52T= (n.3613+52T=) c.3688+52T= (n.3688+52T=) c.3646+52T= (n.3646+52T=) c.3610+52T= (n.3610+52T=) | |
1 | g.10343340del | CA2574206222 | KIF1B | c.3550+53del (n.3550+53del) c.3613+53del (n.3613+53del) c.3688+53del (n.3688+53del) c.3646+53del (n.3646+53del) c.3610+53del (n.3610+53del) | |
1 | g.10343341_10343342delinsAT | CA1153145248 | KIF1B | c.3550+54_3550+55delinsAT (n.3550+54_3550+55delinsAT) c.3613+54_3613+55delinsAT (n.3613+54_3613+55delinsAT) c.3688+54_3688+55delinsAT (n.3688+54_3688+55delinsAT) c.3646+54_3646+55delinsAT (n.3646+54_3646+55delinsAT) c.3610+54_3610+55delinsAT (n.3610+54_3610+55delinsAT) | |
1 | g.10343342T>C | CA998512474 | KIF1B | c.3550+55T>C (n.3550+55T>C) c.3613+55T>C (n.3613+55T>C) c.3688+55T>C (n.3688+55T>C) c.3646+55T>C (n.3646+55T>C) c.3610+55T>C (n.3610+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343342T= | CA1153145250 | KIF1B | c.3550+55T= (n.3550+55T=) c.3613+55T= (n.3613+55T=) c.3688+55T= (n.3688+55T=) c.3646+55T= (n.3646+55T=) c.3610+55T= (n.3610+55T=) | |
1 | g.10343343del | CA1153145249 | KIF1B | c.3550+56del (n.3550+56del) c.3613+56del (n.3613+56del) c.3688+56del (n.3688+56del) c.3646+56del (n.3646+56del) c.3610+56del (n.3610+56del) | dbSNP |
1 | g.10343343T>A | CA17844232 | KIF1B | c.3550+56T>A (n.3550+56T>A) c.3613+56T>A (n.3613+56T>A) c.3688+56T>A (n.3688+56T>A) c.3646+56T>A (n.3646+56T>A) c.3610+56T>A (n.3610+56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343343T= | CA1153145251 | KIF1B | c.3550+56T= (n.3550+56T=) c.3613+56T= (n.3613+56T=) c.3688+56T= (n.3688+56T=) c.3646+56T= (n.3646+56T=) c.3610+56T= (n.3610+56T=) | |
1 | g.10343344C>A | CA2643182801 | KIF1B | c.3550+57C>A (n.3550+57C>A) c.3613+57C>A (n.3613+57C>A) c.3688+57C>A (n.3688+57C>A) c.3646+57C>A (n.3646+57C>A) c.3610+57C>A (n.3610+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343344C= | CA1143206094 | KIF1B | c.3550+57C= (n.3550+57C=) c.3613+57C= (n.3613+57C=) c.3688+57C= (n.3688+57C=) c.3646+57C= (n.3646+57C=) c.3610+57C= (n.3610+57C=) | |
1 | g.10343344C>G | CA17844234 | KIF1B | c.3550+57C>G (n.3550+57C>G) c.3613+57C>G (n.3613+57C>G) c.3688+57C>G (n.3688+57C>G) c.3646+57C>G (n.3646+57C>G) c.3610+57C>G (n.3610+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343344C>T | CA998512477 | KIF1B | c.3550+57C>T (n.3550+57C>T) c.3613+57C>T (n.3613+57C>T) c.3688+57C>T (n.3688+57C>T) c.3646+57C>T (n.3646+57C>T) c.3610+57C>T (n.3610+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343345T>C | CA17844236 | KIF1B | c.3550+58T>C (n.3550+58T>C) c.3613+58T>C (n.3613+58T>C) c.3688+58T>C (n.3688+58T>C) c.3646+58T>C (n.3646+58T>C) c.3610+58T>C (n.3610+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343345T= | CA1153145252 | KIF1B | c.3550+58T= (n.3550+58T=) c.3613+58T= (n.3613+58T=) c.3688+58T= (n.3688+58T=) c.3646+58T= (n.3646+58T=) c.3610+58T= (n.3610+58T=) | |
1 | g.10343346del | CA2643182802 | KIF1B | c.3550+59del (n.3550+59del) c.3613+59del (n.3613+59del) c.3688+59del (n.3688+59del) c.3646+59del (n.3646+59del) c.3610+59del (n.3610+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343348del | CA2574206226 | KIF1B | c.3550+61del (n.3550+61del) c.3613+61del (n.3613+61del) c.3688+61del (n.3688+61del) c.3646+61del (n.3646+61del) c.3610+61del (n.3610+61del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343350G>A | CA2643182805 | KIF1B | c.3550+63G>A (n.3550+63G>A) c.3613+63G>A (n.3613+63G>A) c.3688+63G>A (n.3688+63G>A) c.3646+63G>A (n.3646+63G>A) c.3610+63G>A (n.3610+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343350G>C | CA2574206228 | KIF1B | c.3550+63G>C (n.3550+63G>C) c.3613+63G>C (n.3613+63G>C) c.3688+63G>C (n.3688+63G>C) c.3646+63G>C (n.3646+63G>C) c.3610+63G>C (n.3610+63G>C) | |
1 | g.10343350G>T | CA2643182806 | KIF1B | c.3550+63G>T (n.3550+63G>T) c.3613+63G>T (n.3613+63G>T) c.3688+63G>T (n.3688+63G>T) c.3646+63G>T (n.3646+63G>T) c.3610+63G>T (n.3610+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343352C>A | CA2643182807 | KIF1B | c.3550+65C>A (n.3550+65C>A) c.3613+65C>A (n.3613+65C>A) c.3688+65C>A (n.3688+65C>A) c.3646+65C>A (n.3646+65C>A) c.3610+65C>A (n.3610+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343352C= | CA1153145253 | KIF1B | c.3550+65C= (n.3550+65C=) c.3613+65C= (n.3613+65C=) c.3688+65C= (n.3688+65C=) c.3646+65C= (n.3646+65C=) c.3610+65C= (n.3610+65C=) | |
1 | g.10343352C>T | CA998512483 | KIF1B | c.3550+65C>T (n.3550+65C>T) c.3613+65C>T (n.3613+65C>T) c.3688+65C>T (n.3688+65C>T) c.3646+65C>T (n.3646+65C>T) c.3610+65C>T (n.3610+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343353T>G | CA2643182813 | KIF1B | c.3550+66T>G (n.3550+66T>G) c.3613+66T>G (n.3613+66T>G) c.3688+66T>G (n.3688+66T>G) c.3646+66T>G (n.3646+66T>G) c.3610+66T>G (n.3610+66T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343356del | CA2643182809 | KIF1B | c.3550+69del (n.3550+69del) c.3613+69del (n.3613+69del) c.3688+69del (n.3688+69del) c.3646+69del (n.3646+69del) c.3610+69del (n.3610+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343355_10343356del | CA2574206230 | KIF1B | c.3550+68_3550+69del (n.3550+68_3550+69del) c.3613+68_3613+69del (n.3613+68_3613+69del) c.3688+68_3688+69del (n.3688+68_3688+69del) c.3646+68_3646+69del (n.3646+68_3646+69del) c.3610+68_3610+69del (n.3610+68_3610+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343354T>A | CA521151181 | KIF1B | c.3550+67T>A (n.3550+67T>A) c.3613+67T>A (n.3613+67T>A) c.3688+67T>A (n.3688+67T>A) c.3646+67T>A (n.3646+67T>A) c.3610+67T>A (n.3610+67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343354T= | CA1153145254 | KIF1B | c.3550+67T= (n.3550+67T=) c.3613+67T= (n.3613+67T=) c.3688+67T= (n.3688+67T=) c.3646+67T= (n.3646+67T=) c.3610+67T= (n.3610+67T=) | |
1 | g.10343357C>A | CA1153145255 | KIF1B | c.3550+70C>A (n.3550+70C>A) c.3613+70C>A (n.3613+70C>A) c.3688+70C>A (n.3688+70C>A) c.3646+70C>A (n.3646+70C>A) c.3610+70C>A (n.3610+70C>A) | dbSNP |
1 | g.10343357C= | CA1153145256 | KIF1B | c.3550+70C= (n.3550+70C=) c.3613+70C= (n.3613+70C=) c.3688+70C= (n.3688+70C=) c.3646+70C= (n.3646+70C=) c.3610+70C= (n.3610+70C=) | |
1 | g.10343358A= | CA1153145257 | KIF1B | c.3550+71A= (n.3550+71A=) c.3613+71A= (n.3613+71A=) c.3688+71A= (n.3688+71A=) c.3646+71A= (n.3646+71A=) c.3610+71A= (n.3610+71A=) | |
1 | g.10343358A>G | CA1153145258 | KIF1B | c.3550+71A>G (n.3550+71A>G) c.3613+71A>G (n.3613+71A>G) c.3688+71A>G (n.3688+71A>G) c.3646+71A>G (n.3646+71A>G) c.3610+71A>G (n.3610+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343359A= | CA1146632769 | KIF1B | c.3550+72A= (n.3550+72A=) c.3613+72A= (n.3613+72A=) c.3688+72A= (n.3688+72A=) c.3646+72A= (n.3646+72A=) c.3610+72A= (n.3610+72A=) | |
1 | g.10343359A>G | CA17844241 | KIF1B | c.3550+72A>G (n.3550+72A>G) c.3613+72A>G (n.3613+72A>G) c.3688+72A>G (n.3688+72A>G) c.3646+72A>G (n.3646+72A>G) c.3610+72A>G (n.3610+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343359A>T | CA2574206232 | KIF1B | c.3550+72A>T (n.3550+72A>T) c.3613+72A>T (n.3613+72A>T) c.3688+72A>T (n.3688+72A>T) c.3646+72A>T (n.3646+72A>T) c.3610+72A>T (n.3610+72A>T) | |
1 | g.10343360A= | CA1153145259 | KIF1B | c.3550+73A= (n.3550+73A=) c.3613+73A= (n.3613+73A=) c.3688+73A= (n.3688+73A=) c.3646+73A= (n.3646+73A=) c.3610+73A= (n.3610+73A=) | |
1 | g.10343360A>G | CA884748223 | KIF1B | c.3550+73A>G (n.3550+73A>G) c.3613+73A>G (n.3613+73A>G) c.3688+73A>G (n.3688+73A>G) c.3646+73A>G (n.3646+73A>G) c.3610+73A>G (n.3610+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343361T>C | CA2643182826 | KIF1B | c.3550+74T>C (n.3550+74T>C) c.3613+74T>C (n.3613+74T>C) c.3688+74T>C (n.3688+74T>C) c.3646+74T>C (n.3646+74T>C) c.3610+74T>C (n.3610+74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343363G>C | CA2574206233 | KIF1B | c.3550+76G>C (n.3550+76G>C) c.3613+76G>C (n.3613+76G>C) c.3688+76G>C (n.3688+76G>C) c.3646+76G>C (n.3646+76G>C) c.3610+76G>C (n.3610+76G>C) | |
1 | g.10343364A= | CA1153145260 | KIF1B | c.3550+77A= (n.3550+77A=) c.3613+77A= (n.3613+77A=) c.3688+77A= (n.3688+77A=) c.3646+77A= (n.3646+77A=) c.3610+77A= (n.3610+77A=) | |
1 | g.10343364A>C | CA2643182828 | KIF1B | c.3550+77A>C (n.3550+77A>C) c.3613+77A>C (n.3613+77A>C) c.3688+77A>C (n.3688+77A>C) c.3646+77A>C (n.3646+77A>C) c.3610+77A>C (n.3610+77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343364A>G | CA1153145261 | KIF1B | c.3550+77A>G (n.3550+77A>G) c.3613+77A>G (n.3613+77A>G) c.3688+77A>G (n.3688+77A>G) c.3646+77A>G (n.3646+77A>G) c.3610+77A>G (n.3610+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343365A>G | CA2643182830 | KIF1B | c.3550+78A>G (n.3550+78A>G) c.3613+78A>G (n.3613+78A>G) c.3688+78A>G (n.3688+78A>G) c.3646+78A>G (n.3646+78A>G) c.3610+78A>G (n.3610+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343366G>A | CA1153145263 | KIF1B | c.3550+79G>A (n.3550+79G>A) c.3613+79G>A (n.3613+79G>A) c.3688+79G>A (n.3688+79G>A) c.3646+79G>A (n.3646+79G>A) c.3610+79G>A (n.3610+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343366G>C | CA2643182833 | KIF1B | c.3550+79G>C (n.3550+79G>C) c.3613+79G>C (n.3613+79G>C) c.3688+79G>C (n.3688+79G>C) c.3646+79G>C (n.3646+79G>C) c.3610+79G>C (n.3610+79G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343366G= | CA1153145262 | KIF1B | c.3550+79G= (n.3550+79G=) c.3613+79G= (n.3613+79G=) c.3688+79G= (n.3688+79G=) c.3646+79G= (n.3646+79G=) c.3610+79G= (n.3610+79G=) | |
1 | g.10343366G>T | CA2643182835 | KIF1B | c.3550+79G>T (n.3550+79G>T) c.3613+79G>T (n.3613+79G>T) c.3688+79G>T (n.3688+79G>T) c.3646+79G>T (n.3646+79G>T) c.3610+79G>T (n.3610+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343367T>G | CA2643182837 | KIF1B | c.3550+80T>G (n.3550+80T>G) c.3613+80T>G (n.3613+80T>G) c.3688+80T>G (n.3688+80T>G) c.3646+80T>G (n.3646+80T>G) c.3610+80T>G (n.3610+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343368C>A | CA17844255 | KIF1B | c.3550+81C>A (n.3550+81C>A) c.3613+81C>A (n.3613+81C>A) c.3688+81C>A (n.3688+81C>A) c.3646+81C>A (n.3646+81C>A) c.3610+81C>A (n.3610+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343368C= | CA1153145264 | KIF1B | c.3550+81C= (n.3550+81C=) c.3613+81C= (n.3613+81C=) c.3688+81C= (n.3688+81C=) c.3646+81C= (n.3646+81C=) c.3610+81C= (n.3610+81C=) | |
1 | g.10343368C>T | CA2643182838 | KIF1B | c.3550+81C>T (n.3550+81C>T) c.3613+81C>T (n.3613+81C>T) c.3688+81C>T (n.3688+81C>T) c.3646+81C>T (n.3646+81C>T) c.3610+81C>T (n.3610+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343370T>C | CA884748225 | KIF1B | c.3550+83T>C (n.3550+83T>C) c.3613+83T>C (n.3613+83T>C) c.3688+83T>C (n.3688+83T>C) c.3646+83T>C (n.3646+83T>C) c.3610+83T>C (n.3610+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343370T= | CA1153145265 | KIF1B | c.3550+83T= (n.3550+83T=) c.3613+83T= (n.3613+83T=) c.3688+83T= (n.3688+83T=) c.3646+83T= (n.3646+83T=) c.3610+83T= (n.3610+83T=) | |
1 | g.10343371G>A | CA2643182839 | KIF1B | c.3550+84G>A (n.3550+84G>A) c.3613+84G>A (n.3613+84G>A) c.3688+84G>A (n.3688+84G>A) c.3646+84G>A (n.3646+84G>A) c.3610+84G>A (n.3610+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343371G>T | CA2643182840 | KIF1B | c.3550+84G>T (n.3550+84G>T) c.3613+84G>T (n.3613+84G>T) c.3688+84G>T (n.3688+84G>T) c.3646+84G>T (n.3646+84G>T) c.3610+84G>T (n.3610+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343373T>C | CA1153145267 | KIF1B | c.3550+86T>C (n.3550+86T>C) c.3613+86T>C (n.3613+86T>C) c.3688+86T>C (n.3688+86T>C) c.3646+86T>C (n.3646+86T>C) c.3610+86T>C (n.3610+86T>C) | dbSNP |
1 | g.10343373T= | CA1153145266 | KIF1B | c.3550+86T= (n.3550+86T=) c.3613+86T= (n.3613+86T=) c.3688+86T= (n.3688+86T=) c.3646+86T= (n.3646+86T=) c.3610+86T= (n.3610+86T=) | |
1 | g.10343376A= | CA1153145268 | KIF1B | c.3550+89A= (n.3550+89A=) c.3613+89A= (n.3613+89A=) c.3688+89A= (n.3688+89A=) c.3646+89A= (n.3646+89A=) c.3610+89A= (n.3610+89A=) | |
1 | g.10343376A>G | CA998512497 | KIF1B | c.3550+89A>G (n.3550+89A>G) c.3613+89A>G (n.3613+89A>G) c.3688+89A>G (n.3688+89A>G) c.3646+89A>G (n.3646+89A>G) c.3610+89A>G (n.3610+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343378T>C | CA1153145270 | KIF1B | c.3550+91T>C (n.3550+91T>C) c.3613+91T>C (n.3613+91T>C) c.3688+91T>C (n.3688+91T>C) c.3646+91T>C (n.3646+91T>C) c.3610+91T>C (n.3610+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343378T= | CA1153145269 | KIF1B | c.3550+91T= (n.3550+91T=) c.3613+91T= (n.3613+91T=) c.3688+91T= (n.3688+91T=) c.3646+91T= (n.3646+91T=) c.3610+91T= (n.3610+91T=) | |
1 | g.10343380C>A | CA2643182843 | KIF1B | c.3550+93C>A (n.3550+93C>A) c.3613+93C>A (n.3613+93C>A) c.3688+93C>A (n.3688+93C>A) c.3646+93C>A (n.3646+93C>A) c.3610+93C>A (n.3610+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343380C>T | CA2574206234 | KIF1B | c.3550+93C>T (n.3550+93C>T) c.3613+93C>T (n.3613+93C>T) c.3688+93C>T (n.3688+93C>T) c.3646+93C>T (n.3646+93C>T) c.3610+93C>T (n.3610+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343381C>A | CA2643182844 | KIF1B | c.3550+94C>A (n.3550+94C>A) c.3613+94C>A (n.3613+94C>A) c.3688+94C>A (n.3688+94C>A) c.3646+94C>A (n.3646+94C>A) c.3610+94C>A (n.3610+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343383A= | CA1145503151 | KIF1B | c.3550+96A= (n.3550+96A=) c.3613+96A= (n.3613+96A=) c.3688+96A= (n.3688+96A=) c.3646+96A= (n.3646+96A=) c.3610+96A= (n.3610+96A=) | |
1 | g.10343383A>C | CA1153145271 | KIF1B | c.3550+96A>C (n.3550+96A>C) c.3613+96A>C (n.3613+96A>C) c.3688+96A>C (n.3688+96A>C) c.3646+96A>C (n.3646+96A>C) c.3610+96A>C (n.3610+96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343383A>G | CA17844260 | KIF1B | c.3550+96A>G (n.3550+96A>G) c.3613+96A>G (n.3613+96A>G) c.3688+96A>G (n.3688+96A>G) c.3646+96A>G (n.3646+96A>G) c.3610+96A>G (n.3610+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343383A>T | CA17844263 | KIF1B | c.3550+96A>T (n.3550+96A>T) c.3613+96A>T (n.3613+96A>T) c.3688+96A>T (n.3688+96A>T) c.3646+96A>T (n.3646+96A>T) c.3610+96A>T (n.3610+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343384T>C | CA2574206237 | KIF1B | c.3550+97T>C (n.3550+97T>C) c.3613+97T>C (n.3613+97T>C) c.3688+97T>C (n.3688+97T>C) c.3646+97T>C (n.3646+97T>C) c.3610+97T>C (n.3610+97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343388_10343390del | CA2643182849 | KIF1B | c.3550+101_3550+103del (n.3550+101_3550+103del) c.3613+101_3613+103del (n.3613+101_3613+103del) c.3688+101_3688+103del (n.3688+101_3688+103del) c.3646+101_3646+103del (n.3646+101_3646+103del) c.3610+101_3610+103del (n.3610+101_3610+103del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343386C>A | CA2643182852 | KIF1B | c.3550+99C>A (n.3550+99C>A) c.3613+99C>A (n.3613+99C>A) c.3688+99C>A (n.3688+99C>A) c.3646+99C>A (n.3646+99C>A) c.3610+99C>A (n.3610+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343387T>C | CA2643182853 | KIF1B | c.3550+100T>C (n.3550+100T>C) c.3613+100T>C (n.3613+100T>C) c.3688+100T>C (n.3688+100T>C) c.3646+100T>C (n.3646+100T>C) c.3610+100T>C (n.3610+100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343388T>C | CA998512501 | KIF1B | c.3550+101T>C (n.3550+101T>C) c.3613+101T>C (n.3613+101T>C) c.3688+101T>C (n.3688+101T>C) c.3646+101T>C (n.3646+101T>C) c.3610+101T>C (n.3610+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343388T= | CA1153145272 | KIF1B | c.3550+101T= (n.3550+101T=) c.3613+101T= (n.3613+101T=) c.3688+101T= (n.3688+101T=) c.3646+101T= (n.3646+101T=) c.3610+101T= (n.3610+101T=) | |
1 | g.10343389C>A | CA2643182855 | KIF1B | c.3550+102C>A (n.3550+102C>A) c.3613+102C>A (n.3613+102C>A) c.3688+102C>A (n.3688+102C>A) c.3646+102C>A (n.3646+102C>A) c.3610+102C>A (n.3610+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343389C>T | CA2643182856 | KIF1B | c.3550+102C>T (n.3550+102C>T) c.3613+102C>T (n.3613+102C>T) c.3688+102C>T (n.3688+102C>T) c.3646+102C>T (n.3646+102C>T) c.3610+102C>T (n.3610+102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343390T>C | CA2643182858 | KIF1B | c.3550+103T>C (n.3550+103T>C) c.3613+103T>C (n.3613+103T>C) c.3688+103T>C (n.3688+103T>C) c.3646+103T>C (n.3646+103T>C) c.3610+103T>C (n.3610+103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343391A= | CA1153145273 | KIF1B | c.3550+104A= (n.3550+104A=) c.3613+104A= (n.3613+104A=) c.3688+104A= (n.3688+104A=) c.3646+104A= (n.3646+104A=) c.3610+104A= (n.3610+104A=) | |
1 | g.10343391A>G | CA521151182 | KIF1B | c.3550+104A>G (n.3550+104A>G) c.3613+104A>G (n.3613+104A>G) c.3688+104A>G (n.3688+104A>G) c.3646+104A>G (n.3646+104A>G) c.3610+104A>G (n.3610+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343393A= | CA1153145274 | KIF1B | c.3550+106A= (n.3550+106A=) c.3613+106A= (n.3613+106A=) c.3688+106A= (n.3688+106A=) c.3646+106A= (n.3646+106A=) c.3610+106A= (n.3610+106A=) | |
1 | g.10343393A>G | CA17844267 | KIF1B | c.3550+106A>G (n.3550+106A>G) c.3613+106A>G (n.3613+106A>G) c.3688+106A>G (n.3688+106A>G) c.3646+106A>G (n.3646+106A>G) c.3610+106A>G (n.3610+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343394T>A | CA2643182862 | KIF1B | c.3550+107T>A (n.3550+107T>A) c.3613+107T>A (n.3613+107T>A) c.3688+107T>A (n.3688+107T>A) c.3646+107T>A (n.3646+107T>A) c.3610+107T>A (n.3610+107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343394T>G | CA2643182864 | KIF1B | c.3550+107T>G (n.3550+107T>G) c.3613+107T>G (n.3613+107T>G) c.3688+107T>G (n.3688+107T>G) c.3646+107T>G (n.3646+107T>G) c.3610+107T>G (n.3610+107T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343395A>C | CA2643182865 | KIF1B | c.3550+108A>C (n.3550+108A>C) c.3613+108A>C (n.3613+108A>C) c.3688+108A>C (n.3688+108A>C) c.3646+108A>C (n.3646+108A>C) c.3610+108A>C (n.3610+108A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343397C>A | CA2643182866 | KIF1B | c.3550+110C>A (n.3550+110C>A) c.3613+110C>A (n.3613+110C>A) c.3688+110C>A (n.3688+110C>A) c.3646+110C>A (n.3646+110C>A) c.3610+110C>A (n.3610+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343398C>A | CA2643182868 | KIF1B | c.3550+111C>A (n.3550+111C>A) c.3613+111C>A (n.3613+111C>A) c.3688+111C>A (n.3688+111C>A) c.3646+111C>A (n.3646+111C>A) c.3610+111C>A (n.3610+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343399A= | CA1153145275 | KIF1B | c.3550+112A= (n.3550+112A=) c.3613+112A= (n.3613+112A=) c.3688+112A= (n.3688+112A=) c.3646+112A= (n.3646+112A=) c.3610+112A= (n.3610+112A=) | |
1 | g.10343399A>C | CA2643182869 | KIF1B | c.3550+112A>C (n.3550+112A>C) c.3613+112A>C (n.3613+112A>C) c.3688+112A>C (n.3688+112A>C) c.3646+112A>C (n.3646+112A>C) c.3610+112A>C (n.3610+112A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343399A>G | CA998512503 | KIF1B | c.3550+112A>G (n.3550+112A>G) c.3613+112A>G (n.3613+112A>G) c.3688+112A>G (n.3688+112A>G) c.3646+112A>G (n.3646+112A>G) c.3610+112A>G (n.3610+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343400C>A | CA2643182870 | KIF1B | c.3550+113C>A (n.3550+113C>A) c.3613+113C>A (n.3613+113C>A) c.3688+113C>A (n.3688+113C>A) c.3646+113C>A (n.3646+113C>A) c.3610+113C>A (n.3610+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343401A>C | CA2643182871 | KIF1B | c.3550+114A>C (n.3550+114A>C) c.3613+114A>C (n.3613+114A>C) c.3688+114A>C (n.3688+114A>C) c.3646+114A>C (n.3646+114A>C) c.3610+114A>C (n.3610+114A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343401A>T | CA2742436683 | KIF1B | c.3550+114A>T (n.3550+114A>T) c.3613+114A>T (n.3613+114A>T) c.3688+114A>T (n.3688+114A>T) c.3646+114A>T (n.3646+114A>T) c.3610+114A>T (n.3610+114A>T) | |
1 | g.10343403G>T | CA2643182873 | KIF1B | c.3550+116G>T (n.3550+116G>T) c.3613+116G>T (n.3613+116G>T) c.3688+116G>T (n.3688+116G>T) c.3646+116G>T (n.3646+116G>T) c.3610+116G>T (n.3610+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343404T>A | CA2643182876 | KIF1B | c.3550+117T>A (n.3550+117T>A) c.3613+117T>A (n.3613+117T>A) c.3688+117T>A (n.3688+117T>A) c.3646+117T>A (n.3646+117T>A) c.3610+117T>A (n.3610+117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343404T>C | CA2643182875 | KIF1B | c.3550+117T>C (n.3550+117T>C) c.3613+117T>C (n.3613+117T>C) c.3688+117T>C (n.3688+117T>C) c.3646+117T>C (n.3646+117T>C) c.3610+117T>C (n.3610+117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343406T>C | CA2643182879 | KIF1B | c.3550+119T>C (n.3550+119T>C) c.3613+119T>C (n.3613+119T>C) c.3688+119T>C (n.3688+119T>C) c.3646+119T>C (n.3646+119T>C) c.3610+119T>C (n.3610+119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343407_10343419del | CA2643182878 | KIF1B | c.3550+120_3550+132del (n.3550+120_3550+132del) c.3613+120_3613+132del (n.3613+120_3613+132del) c.3688+120_3688+132del (n.3688+120_3688+132del) c.3646+120_3646+132del (n.3646+120_3646+132del) c.3610+120_3610+132del (n.3610+120_3610+132del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343408C>A | CA2643182880 | KIF1B | c.3550+121C>A (n.3550+121C>A) c.3613+121C>A (n.3613+121C>A) c.3688+121C>A (n.3688+121C>A) c.3646+121C>A (n.3646+121C>A) c.3610+121C>A (n.3610+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343408C= | CA1153145276 | KIF1B | c.3550+121C= (n.3550+121C=) c.3613+121C= (n.3613+121C=) c.3688+121C= (n.3688+121C=) c.3646+121C= (n.3646+121C=) c.3610+121C= (n.3610+121C=) | |
1 | g.10343408C>T | CA1153145277 | KIF1B | c.3550+121C>T (n.3550+121C>T) c.3613+121C>T (n.3613+121C>T) c.3688+121C>T (n.3688+121C>T) c.3646+121C>T (n.3646+121C>T) c.3610+121C>T (n.3610+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343409C>A | CA2643182881 | KIF1B | c.3550+122C>A (n.3550+122C>A) c.3613+122C>A (n.3613+122C>A) c.3688+122C>A (n.3688+122C>A) c.3646+122C>A (n.3646+122C>A) c.3610+122C>A (n.3610+122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343410T>C | CA2643182882 | KIF1B | c.3550+123T>C (n.3550+123T>C) c.3613+123T>C (n.3613+123T>C) c.3688+123T>C (n.3688+123T>C) c.3646+123T>C (n.3646+123T>C) c.3610+123T>C (n.3610+123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343410_10343411delinsTG | CA1153145278 | KIF1B | c.3550+123_3550+124delinsTG (n.3550+123_3550+124delinsTG) c.3613+123_3613+124delinsTG (n.3613+123_3613+124delinsTG) c.3688+123_3688+124delinsTG (n.3688+123_3688+124delinsTG) c.3646+123_3646+124delinsTG (n.3646+123_3646+124delinsTG) c.3610+123_3610+124delinsTG (n.3610+123_3610+124delinsTG) | |
1 | g.10343411del | CA998512513 | KIF1B | c.3550+124del (n.3550+124del) c.3613+124del (n.3613+124del) c.3688+124del (n.3688+124del) c.3646+124del (n.3646+124del) c.3610+124del (n.3610+124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343411G>C | CA521151183 | KIF1B | c.3550+124G>C (n.3550+124G>C) c.3613+124G>C (n.3613+124G>C) c.3688+124G>C (n.3688+124G>C) c.3646+124G>C (n.3646+124G>C) c.3610+124G>C (n.3610+124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343411G= | CA1153145279 | KIF1B | c.3550+124G= (n.3550+124G=) c.3613+124G= (n.3613+124G=) c.3688+124G= (n.3688+124G=) c.3646+124G= (n.3646+124G=) c.3610+124G= (n.3610+124G=) | |
1 | g.10343411G>T | CA2643182884 | KIF1B | c.3550+124G>T (n.3550+124G>T) c.3613+124G>T (n.3613+124G>T) c.3688+124G>T (n.3688+124G>T) c.3646+124G>T (n.3646+124G>T) c.3610+124G>T (n.3610+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343411_10343412insAGT | CA2742436684 | KIF1B | c.3550+124_3550+125insAGT (n.3550+124_3550+125insAGT) c.3613+124_3613+125insAGT (n.3613+124_3613+125insAGT) c.3688+124_3688+125insAGT (n.3688+124_3688+125insAGT) c.3646+124_3646+125insAGT (n.3646+124_3646+125insAGT) c.3610+124_3610+125insAGT (n.3610+124_3610+125insAGT) | |
1 | g.10343412C>A | CA2643182885 | KIF1B | c.3550+125C>A (n.3550+125C>A) c.3613+125C>A (n.3613+125C>A) c.3688+125C>A (n.3688+125C>A) c.3646+125C>A (n.3646+125C>A) c.3610+125C>A (n.3610+125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343412C>T | CA2643182886 | KIF1B | c.3550+125C>T (n.3550+125C>T) c.3613+125C>T (n.3613+125C>T) c.3688+125C>T (n.3688+125C>T) c.3646+125C>T (n.3646+125C>T) c.3610+125C>T (n.3610+125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343414C>A | CA2643182887 | KIF1B | c.3550+127C>A (n.3550+127C>A) c.3613+127C>A (n.3613+127C>A) c.3688+127C>A (n.3688+127C>A) c.3646+127C>A (n.3646+127C>A) c.3610+127C>A (n.3610+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343414C= | CA1153145280 | KIF1B | c.3550+127C= (n.3550+127C=) c.3613+127C= (n.3613+127C=) c.3688+127C= (n.3688+127C=) c.3646+127C= (n.3646+127C=) c.3610+127C= (n.3610+127C=) | |
1 | g.10343414C>G | CA2643182888 | KIF1B | c.3550+127C>G (n.3550+127C>G) c.3613+127C>G (n.3613+127C>G) c.3688+127C>G (n.3688+127C>G) c.3646+127C>G (n.3646+127C>G) c.3610+127C>G (n.3610+127C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343414C>T | CA884748248 | KIF1B | c.3550+127C>T (n.3550+127C>T) c.3613+127C>T (n.3613+127C>T) c.3688+127C>T (n.3688+127C>T) c.3646+127C>T (n.3646+127C>T) c.3610+127C>T (n.3610+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343415C>A | CA2643182892 | KIF1B | c.3550+128C>A (n.3550+128C>A) c.3613+128C>A (n.3613+128C>A) c.3688+128C>A (n.3688+128C>A) c.3646+128C>A (n.3646+128C>A) c.3610+128C>A (n.3610+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343415C>G | CA2643182893 | KIF1B | c.3550+128C>G (n.3550+128C>G) c.3613+128C>G (n.3613+128C>G) c.3688+128C>G (n.3688+128C>G) c.3646+128C>G (n.3646+128C>G) c.3610+128C>G (n.3610+128C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343416T>A | CA2643182894 | KIF1B | c.3550+129T>A (n.3550+129T>A) c.3613+129T>A (n.3613+129T>A) c.3688+129T>A (n.3688+129T>A) c.3646+129T>A (n.3646+129T>A) c.3610+129T>A (n.3610+129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343416T>C | CA2643182895 | KIF1B | c.3550+129T>C (n.3550+129T>C) c.3613+129T>C (n.3613+129T>C) c.3688+129T>C (n.3688+129T>C) c.3646+129T>C (n.3646+129T>C) c.3610+129T>C (n.3610+129T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343417C>A | CA2643182897 | KIF1B | c.3550+130C>A (n.3550+130C>A) c.3613+130C>A (n.3613+130C>A) c.3688+130C>A (n.3688+130C>A) c.3646+130C>A (n.3646+130C>A) c.3610+130C>A (n.3610+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343418T>C | CA2643182898 | KIF1B | c.3550+131T>C (n.3550+131T>C) c.3613+131T>C (n.3613+131T>C) c.3688+131T>C (n.3688+131T>C) c.3646+131T>C (n.3646+131T>C) c.3610+131T>C (n.3610+131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343418T>G | CA2643182899 | KIF1B | c.3550+131T>G (n.3550+131T>G) c.3613+131T>G (n.3613+131T>G) c.3688+131T>G (n.3688+131T>G) c.3646+131T>G (n.3646+131T>G) c.3610+131T>G (n.3610+131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343420G>A | CA1153145281 | KIF1B | c.3550+133G>A (n.3550+133G>A) c.3613+133G>A (n.3613+133G>A) c.3688+133G>A (n.3688+133G>A) c.3646+133G>A (n.3646+133G>A) c.3610+133G>A (n.3610+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343420G= | CA1153145282 | KIF1B | c.3550+133G= (n.3550+133G=) c.3613+133G= (n.3613+133G=) c.3688+133G= (n.3688+133G=) c.3646+133G= (n.3646+133G=) c.3610+133G= (n.3610+133G=) | |
1 | g.10343420G>T | CA2643182900 | KIF1B | c.3550+133G>T (n.3550+133G>T) c.3613+133G>T (n.3613+133G>T) c.3688+133G>T (n.3688+133G>T) c.3646+133G>T (n.3646+133G>T) c.3610+133G>T (n.3610+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343421T>C | CA2643182902 | KIF1B | c.3550+134T>C (n.3550+134T>C) c.3613+134T>C (n.3613+134T>C) c.3688+134T>C (n.3688+134T>C) c.3646+134T>C (n.3646+134T>C) c.3610+134T>C (n.3610+134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343421T>G | CA2643182903 | KIF1B | c.3550+134T>G (n.3550+134T>G) c.3613+134T>G (n.3613+134T>G) c.3688+134T>G (n.3688+134T>G) c.3646+134T>G (n.3646+134T>G) c.3610+134T>G (n.3610+134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343422dup | CA2742436685 | KIF1B | c.3550+135dup (n.3550+135dup) c.3613+135dup (n.3613+135dup) c.3688+135dup (n.3688+135dup) c.3646+135dup (n.3646+135dup) c.3610+135dup (n.3610+135dup) | |
1 | g.10343423T>A | CA2643182905 | KIF1B | c.3550+136T>A (n.3550+136T>A) c.3613+136T>A (n.3613+136T>A) c.3688+136T>A (n.3688+136T>A) c.3646+136T>A (n.3646+136T>A) c.3610+136T>A (n.3610+136T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343424G>A | CA10831545 | KIF1B | c.3550+137G>A (n.3550+137G>A) c.3613+137G>A (n.3613+137G>A) c.3688+137G>A (n.3688+137G>A) c.3646+137G>A (n.3646+137G>A) c.3610+137G>A (n.3610+137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343424G>C | CA2643182907 | KIF1B | c.3550+137G>C (n.3550+137G>C) c.3613+137G>C (n.3613+137G>C) c.3688+137G>C (n.3688+137G>C) c.3646+137G>C (n.3646+137G>C) c.3610+137G>C (n.3610+137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343424G= | CA1139879559 | KIF1B | c.3550+137G= (n.3550+137G=) c.3613+137G= (n.3613+137G=) c.3688+137G= (n.3688+137G=) c.3646+137G= (n.3646+137G=) c.3610+137G= (n.3610+137G=) | |
1 | g.10343424G>T | CA1153145283 | KIF1B | c.3550+137G>T (n.3550+137G>T) c.3613+137G>T (n.3613+137G>T) c.3688+137G>T (n.3688+137G>T) c.3646+137G>T (n.3646+137G>T) c.3610+137G>T (n.3610+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343426A= | CA1153145284 | KIF1B | c.3550+139A= (n.3550+139A=) c.3613+139A= (n.3613+139A=) c.3688+139A= (n.3688+139A=) c.3646+139A= (n.3646+139A=) c.3610+139A= (n.3610+139A=) | |
1 | g.10343426A>C | CA2643182909 | KIF1B | c.3550+139A>C (n.3550+139A>C) c.3613+139A>C (n.3613+139A>C) c.3688+139A>C (n.3688+139A>C) c.3646+139A>C (n.3646+139A>C) c.3610+139A>C (n.3610+139A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343426A>G | CA17844279 | KIF1B | c.3550+139A>G (n.3550+139A>G) c.3613+139A>G (n.3613+139A>G) c.3688+139A>G (n.3688+139A>G) c.3646+139A>G (n.3646+139A>G) c.3610+139A>G (n.3610+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343426A>T | CA2643182908 | KIF1B | c.3550+139A>T (n.3550+139A>T) c.3613+139A>T (n.3613+139A>T) c.3688+139A>T (n.3688+139A>T) c.3646+139A>T (n.3646+139A>T) c.3610+139A>T (n.3610+139A>T) | gnomAD v4 |