Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10343266C>A | CA338342126 | KIF1B | c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3592C>A (p.Pro1198Thr) c.3667C>A (p.Pro1223Thr) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) | |
1 | g.10343266C>G | CA338342128 | KIF1B | c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3592C>G (p.Pro1198Ala) c.3667C>G (p.Pro1223Ala) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) | |
1 | g.10343266C>T | CA338342127 | KIF1B | c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3592C>T (p.Pro1198Ser) c.3667C>T (p.Pro1223Ser) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) | |
1 | g.10343267C>A | CA338342129 | KIF1B | c.3530C>A (p.Pro1177His) c.3593C>A (p.Pro1198His) c.3668C>A (p.Pro1223His) c.3626C>A (p.Pro1209His) c.3590C>A (p.Pro1197His) | |
1 | g.10343267C= | CA1153145217 | KIF1B | c.3530C= (p.Pro1177=) c.3593C= (p.Pro1198=) c.3668C= (p.Pro1223=) c.3626C= (p.Pro1209=) c.3590C= (p.Pro1197=) | |
1 | g.10343267C>G | CA338342130 | KIF1B | c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3593C>G (p.Pro1198Arg) c.3668C>G (p.Pro1223Arg) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) | |
1 | g.10343267C>T | CA338342131 | KIF1B | c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3593C>T (p.Pro1198Leu) c.3668C>T (p.Pro1223Leu) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343268C>A | CA415884340 | KIF1B | c.3531C>A (p.Pro1177=) c.3594C>A (p.Pro1198=) c.3669C>A (p.Pro1223=) c.3627C>A (p.Pro1209=) c.3591C>A (p.Pro1197=) | gnomAD v4 |
1 | g.10343268C= | CA1153145218 | KIF1B | c.3531C= (p.Pro1177=) c.3594C= (p.Pro1198=) c.3669C= (p.Pro1223=) c.3627C= (p.Pro1209=) c.3591C= (p.Pro1197=) | |
1 | g.10343268C>G | CA415884341 | KIF1B | c.3531C>G (p.Pro1177=) c.3594C>G (p.Pro1198=) c.3669C>G (p.Pro1223=) c.3627C>G (p.Pro1209=) c.3591C>G (p.Pro1197=) | |
1 | g.10343268C>T | CA581838 | KIF1B | c.3531C>T (p.Pro1177=) c.3594C>T (p.Pro1198=) c.3669C>T (p.Pro1223=) c.3627C>T (p.Pro1209=) c.3591C>T (p.Pro1197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343269A>C | CA338342132 | KIF1B | c.3532A>C (p.Met1178Leu) c.3595A>C (p.Met1199Leu) c.3670A>C (p.Met1224Leu) c.3628A>C (p.Met1210Leu) c.3592A>C (p.Met1198Leu) | |
1 | g.10343269A>G | CA338342133 | KIF1B | c.3532A>G (p.Met1178Val) c.3595A>G (p.Met1199Val) c.3670A>G (p.Met1224Val) c.3628A>G (p.Met1210Val) c.3592A>G (p.Met1198Val) | gnomAD v4 |
1 | g.10343269A>T | CA338342134 | KIF1B | c.3532A>T (p.Met1178Leu) c.3595A>T (p.Met1199Leu) c.3670A>T (p.Met1224Leu) c.3628A>T (p.Met1210Leu) c.3592A>T (p.Met1198Leu) | |
1 | g.10343270T>A | CA338342135 | KIF1B | c.3533T>A (p.Met1178Lys) c.3596T>A (p.Met1199Lys) c.3671T>A (p.Met1224Lys) c.3629T>A (p.Met1210Lys) c.3593T>A (p.Met1198Lys) | |
1 | g.10343270T>C | CA338342136 | KIF1B | c.3533T>C (p.Met1178Thr) c.3596T>C (p.Met1199Thr) c.3671T>C (p.Met1224Thr) c.3629T>C (p.Met1210Thr) c.3593T>C (p.Met1198Thr) | |
1 | g.10343270T>G | CA338342137 | KIF1B | c.3533T>G (p.Met1178Arg) c.3596T>G (p.Met1199Arg) c.3671T>G (p.Met1224Arg) c.3629T>G (p.Met1210Arg) c.3593T>G (p.Met1198Arg) | |
1 | g.10343271G>A | CA338342140 | KIF1B | c.3534G>A (p.Met1178Ile) c.3597G>A (p.Met1199Ile) c.3672G>A (p.Met1224Ile) c.3630G>A (p.Met1210Ile) c.3594G>A (p.Met1198Ile) | |
1 | g.10343271G>C | CA338342139 | KIF1B | c.3534G>C (p.Met1178Ile) c.3597G>C (p.Met1199Ile) c.3672G>C (p.Met1224Ile) c.3630G>C (p.Met1210Ile) c.3594G>C (p.Met1198Ile) | ClinVar |
1 | g.10343271G>T | CA338342138 | KIF1B | c.3534G>T (p.Met1178Ile) c.3597G>T (p.Met1199Ile) c.3672G>T (p.Met1224Ile) c.3630G>T (p.Met1210Ile) c.3594G>T (p.Met1198Ile) | |
1 | g.10343272C>A | CA338342141 | KIF1B | c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.3673C>A (p.Pro1225Thr) c.3631C>A (p.Pro1211Thr) c.3595C>A (p.Pro1199Thr) | |
1 | g.10343272C= | CA1153145219 | KIF1B | c.3535C= (p.Pro1179=) c.3598C= (p.Pro1200=) c.3673C= (p.Pro1225=) c.3631C= (p.Pro1211=) c.3595C= (p.Pro1199=) | |
1 | g.10343272C>G | CA338342142 | KIF1B | c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.3673C>G (p.Pro1225Ala) c.3631C>G (p.Pro1211Ala) c.3595C>G (p.Pro1199Ala) | |
1 | g.10343272C>T | CA581839 | KIF1B | c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.3673C>T (p.Pro1225Ser) c.3631C>T (p.Pro1211Ser) c.3595C>T (p.Pro1199Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343273C>A | CA338342143 | KIF1B | c.3536C>A (p.Pro1179Gln) c.3599C>A (p.Pro1200Gln) c.3674C>A (p.Pro1225Gln) c.3632C>A (p.Pro1211Gln) c.3596C>A (p.Pro1199Gln) | |
1 | g.10343273C= | CA1153145220 | KIF1B | c.3536C= (p.Pro1179=) c.3599C= (p.Pro1200=) c.3674C= (p.Pro1225=) c.3632C= (p.Pro1211=) c.3596C= (p.Pro1199=) | |
1 | g.10343273C>G | CA338342144 | KIF1B | c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.3599C>G (p.Pro1200Arg) c.3674C>G (p.Pro1225Arg) c.3632C>G (p.Pro1211Arg) c.3596C>G (p.Pro1199Arg) | |
1 | g.10343273C>T | CA338342145 | KIF1B | c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.3599C>T (p.Pro1200Leu) c.3674C>T (p.Pro1225Leu) c.3632C>T (p.Pro1211Leu) c.3596C>T (p.Pro1199Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343274A>C | CA415884342 | KIF1B | c.3537A>C (p.Pro1179=) c.3600A>C (p.Pro1200=) c.3675A>C (p.Pro1225=) c.3633A>C (p.Pro1211=) c.3597A>C (p.Pro1199=) | gnomAD v4 |
1 | g.10343274A>G | CA415884343 | KIF1B | c.3537A>G (p.Pro1179=) c.3600A>G (p.Pro1200=) c.3675A>G (p.Pro1225=) c.3633A>G (p.Pro1211=) c.3597A>G (p.Pro1199=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.10343274A>T | CA415884344 | KIF1B | c.3537A>T (p.Pro1179=) c.3600A>T (p.Pro1200=) c.3675A>T (p.Pro1225=) c.3633A>T (p.Pro1211=) c.3597A>T (p.Pro1199=) | gnomAD v4 |
1 | g.10343275C>A | CA338342146 | KIF1B | c.3538C>A (p.Leu1180Met) c.3601C>A (p.Leu1201Met) c.3676C>A (p.Leu1226Met) c.3634C>A (p.Leu1212Met) c.3598C>A (p.Leu1200Met) | |
1 | g.10343275C>G | CA338342147 | KIF1B | c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.3634C>G (p.Leu1212Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) | |
1 | g.10343275C>T | CA415884345 | KIF1B | c.3538C>T (p.Leu1180=) c.3601C>T (p.Leu1201=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.3634C>T (p.Leu1212=) c.3598C>T (p.Leu1200=) | ClinVar |
1 | g.10343276T>A | CA338342148 | KIF1B | c.3539T>A (p.Leu1180Gln) c.3602T>A (p.Leu1201Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.3635T>A (p.Leu1212Gln) c.3599T>A (p.Leu1200Gln) | |
1 | g.10343276T>C | CA338342149 | KIF1B | c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.3635T>C (p.Leu1212Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) | ClinVar |
1 | g.10343276T>G | CA338342150 | KIF1B | c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.3635T>G (p.Leu1212Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) | |
1 | g.10343277G>A | CA415884347 | KIF1B | c.3540G>A (p.Leu1180=) c.3603G>A (p.Leu1201=) c.3678G>A (p.Leu1226=) c.3636G>A (p.Leu1212=) c.3600G>A (p.Leu1200=) | |
1 | g.10343277G>C | CA415884348 | KIF1B | c.3540G>C (p.Leu1180=) c.3603G>C (p.Leu1201=) c.3678G>C (p.Leu1226=) c.3636G>C (p.Leu1212=) c.3600G>C (p.Leu1200=) | ClinVar |
1 | g.10343277G>T | CA415884346 | KIF1B | c.3540G>T (p.Leu1180=) c.3603G>T (p.Leu1201=) c.3678G>T (p.Leu1226=) c.3636G>T (p.Leu1212=) c.3600G>T (p.Leu1200=) | |
1 | g.10343278T>A | CA338342152 | KIF1B | c.3541T>A (p.Ser1181Thr) c.3604T>A (p.Ser1202Thr) c.3679T>A (p.Ser1227Thr) c.3637T>A (p.Ser1213Thr) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) | |
1 | g.10343278T>C | CA338342153 | KIF1B | c.3541T>C (p.Ser1181Pro) c.3604T>C (p.Ser1202Pro) c.3679T>C (p.Ser1227Pro) c.3637T>C (p.Ser1213Pro) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) | |
1 | g.10343278T>G | CA338342151 | KIF1B | c.3541T>G (p.Ser1181Ala) c.3604T>G (p.Ser1202Ala) c.3679T>G (p.Ser1227Ala) c.3637T>G (p.Ser1213Ala) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) | |
1 | g.10343279C>A | CA338342154 | KIF1B | c.3542C>A (p.Ser1181Tyr) c.3605C>A (p.Ser1202Tyr) c.3680C>A (p.Ser1227Tyr) c.3638C>A (p.Ser1213Tyr) c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) | COSMIC |
1 | g.10343279C>G | CA338342155 | KIF1B | c.3542C>G (p.Ser1181Cys) c.3605C>G (p.Ser1202Cys) c.3680C>G (p.Ser1227Cys) c.3638C>G (p.Ser1213Cys) c.3602C>G (p.Ser1201Cys) | |
1 | g.10343279C>T | CA338342156 | KIF1B | c.3542C>T (p.Ser1181Phe) c.3605C>T (p.Ser1202Phe) c.3680C>T (p.Ser1227Phe) c.3638C>T (p.Ser1213Phe) c.3602C>T (p.Ser1201Phe) | |
1 | g.10343280C>A | CA415884349 | KIF1B | c.3543C>A (p.Ser1181=) c.3606C>A (p.Ser1202=) c.3681C>A (p.Ser1227=) c.3639C>A (p.Ser1213=) c.3603C>A (p.Ser1201=) | |
1 | g.10343280C= | CA1153145221 | KIF1B | c.3543C= (p.Ser1181=) c.3606C= (p.Ser1202=) c.3681C= (p.Ser1227=) c.3639C= (p.Ser1213=) c.3603C= (p.Ser1201=) | |
1 | g.10343280C>G | CA17844132 | KIF1B | c.3543C>G (p.Ser1181=) c.3606C>G (p.Ser1202=) c.3681C>G (p.Ser1227=) c.3639C>G (p.Ser1213=) c.3603C>G (p.Ser1201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343280C>T | CA415884350 | KIF1B | c.3543C>T (p.Ser1181=) c.3606C>T (p.Ser1202=) c.3681C>T (p.Ser1227=) c.3639C>T (p.Ser1213=) c.3603C>T (p.Ser1201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343281A>C | CA338342157 | KIF1B | c.3544A>C (p.Lys1182Gln) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) | |
1 | g.10343281A>G | CA338342158 | KIF1B | c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.10343281A>T | CA338342159 | KIF1B | c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) | |
1 | g.10343282A>C | CA338342162 | KIF1B | c.3545A>C (p.Lys1182Thr) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) | |
1 | g.10343282A>G | CA338342160 | KIF1B | c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.10343282A>T | CA338342161 | KIF1B | c.3545A>T (p.Lys1182Met) c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3683A>T (p.Lys1228Met) c.3641A>T (p.Lys1214Met) c.3605A>T (p.Lys1202Met) | |
1 | g.10343283G>A | CA415884351 | KIF1B | c.3546G>A (p.Lys1182=) c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3684G>A (p.Lys1228=) c.3642G>A (p.Lys1214=) c.3606G>A (p.Lys1202=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.10343283G>C | CA338342163 | KIF1B | c.3546G>C (p.Lys1182Asn) c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3684G>C (p.Lys1228Asn) c.3642G>C (p.Lys1214Asn) c.3606G>C (p.Lys1202Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.10343283G>T | CA338342164 | KIF1B | c.3546G>T (p.Lys1182Asn) c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3684G>T (p.Lys1228Asn) c.3642G>T (p.Lys1214Asn) c.3606G>T (p.Lys1202Asn) | |
1 | g.10343284C>A | CA338342165 | KIF1B | c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.3685C>A (p.Pro1229Thr) c.3643C>A (p.Pro1215Thr) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) | |
1 | g.10343284C>G | CA338342166 | KIF1B | c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.3685C>G (p.Pro1229Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) | |
1 | g.10343284C>T | CA338342167 | KIF1B | c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.3685C>T (p.Pro1229Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) | ClinVar |
1 | g.10343285C>A | CA338342168 | KIF1B | c.3548C>A (p.Pro1183Gln) c.3611C>A (p.Pro1204Gln) c.3686C>A (p.Pro1229Gln) c.3644C>A (p.Pro1215Gln) c.3608C>A (p.Pro1203Gln) | |
1 | g.10343285C>G | CA338342170 | KIF1B | c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.3644C>G (p.Pro1215Arg) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) | |
1 | g.10343285C>T | CA338342169 | KIF1B | c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) | |
1 | g.10343286A>C | CA415884352 | KIF1B | c.3549A>C (p.Pro1183=) c.3612A>C (p.Pro1204=) c.3687A>C (p.Pro1229=) c.3645A>C (p.Pro1215=) c.3609A>C (p.Pro1203=) | |
1 | g.10343286A>G | CA415884353 | KIF1B | c.3549A>G (p.Pro1183=) c.3612A>G (p.Pro1204=) c.3687A>G (p.Pro1229=) c.3645A>G (p.Pro1215=) c.3609A>G (p.Pro1203=) | |
1 | g.10343286A>T | CA415884354 | KIF1B | c.3549A>T (p.Pro1183=) c.3612A>T (p.Pro1204=) c.3687A>T (p.Pro1229=) c.3645A>T (p.Pro1215=) c.3609A>T (p.Pro1203=) | |
1 | g.10343287G>A | CA338342171 | KIF1B | c.3550G>A (p.Asp1184Asn) c.3613G>A (p.Val1205Ile) c.3688G>A (p.Val1230Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) c.3646G>A (p.Val1216Ile) c.3610G>A (p.Val1204Ile) | |
1 | g.10343287G>C | CA338342172 | KIF1B | c.3550G>C (p.Asp1184His) c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.3688G>C (p.Val1230Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.3610G>C (p.Val1204Leu) | |
1 | g.10343287G>T | CA338342173 | KIF1B | c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) c.3613G>T (p.Val1205Phe) c.3688G>T (p.Val1230Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) c.3646G>T (p.Val1216Phe) c.3610G>T (p.Val1204Phe) | |
1 | g.10343288G>A | CA338342174 | KIF1B | c.3550+1G>A (n.3550+1G>A) c.3613+1G>A (n.3613+1G>A) c.3688+1G>A (n.3688+1G>A) c.3646+1G>A (n.3646+1G>A) c.3610+1G>A (n.3610+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343288G>C | CA338342175 | KIF1B | c.3550+1G>C (n.3550+1G>C) c.3613+1G>C (n.3613+1G>C) c.3688+1G>C (n.3688+1G>C) c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.3610+1G>C (n.3610+1G>C) | |
1 | g.10343288G>T | CA338342176 | KIF1B | c.3550+1G>T (n.3550+1G>T) c.3613+1G>T (n.3613+1G>T) c.3688+1G>T (n.3688+1G>T) c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.3610+1G>T (n.3610+1G>T) | |
1 | g.10343289T>A | CA338342177 | KIF1B | c.3550+2T>A (n.3550+2T>A) c.3613+2T>A (n.3613+2T>A) c.3688+2T>A (n.3688+2T>A) c.3646+2T>A (n.3646+2T>A) c.3610+2T>A (n.3610+2T>A) | |
1 | g.10343289T>C | CA338342178 | KIF1B | c.3550+2T>C (n.3550+2T>C) c.3613+2T>C (n.3613+2T>C) c.3688+2T>C (n.3688+2T>C) c.3646+2T>C (n.3646+2T>C) c.3610+2T>C (n.3610+2T>C) | |
1 | g.10343289T>G | CA338342179 | KIF1B | c.3550+2T>G (n.3550+2T>G) c.3613+2T>G (n.3613+2T>G) c.3688+2T>G (n.3688+2T>G) c.3646+2T>G (n.3646+2T>G) c.3610+2T>G (n.3610+2T>G) | |
1 | g.10343290G>T | CA2643182731 | KIF1B | c.3550+3G>T (n.3550+3G>T) c.3613+3G>T (n.3613+3G>T) c.3688+3G>T (n.3688+3G>T) c.3646+3G>T (n.3646+3G>T) c.3610+3G>T (n.3610+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343291_10343292delinsAG | CA1153145222 | KIF1B | c.3550+4_3550+5delinsAG (n.3550+4_3550+5delinsAG) c.3613+4_3613+5delinsAG (n.3613+4_3613+5delinsAG) c.3688+4_3688+5delinsAG (n.3688+4_3688+5delinsAG) c.3646+4_3646+5delinsAG (n.3646+4_3646+5delinsAG) c.3610+4_3610+5delinsAG (n.3610+4_3610+5delinsAG) | |
1 | g.10343292del | CA521151172 | KIF1B | c.3550+5del (n.3550+5del) c.3613+5del (n.3613+5del) c.3688+5del (n.3688+5del) c.3646+5del (n.3646+5del) c.3610+5del (n.3610+5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343292G>A | CA581840 | KIF1B | c.3550+5G>A (n.3550+5G>A) c.3613+5G>A (n.3613+5G>A) c.3688+5G>A (n.3688+5G>A) c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.3610+5G>A (n.3610+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343292G= | CA1143930016 | KIF1B | c.3550+5G= (n.3550+5G=) c.3613+5G= (n.3613+5G=) c.3688+5G= (n.3688+5G=) c.3646+5G= (n.3646+5G=) c.3610+5G= (n.3610+5G=) | |
1 | g.10343292G>T | CA2574206188 | KIF1B | c.3550+5G>T (n.3550+5G>T) c.3613+5G>T (n.3613+5G>T) c.3688+5G>T (n.3688+5G>T) c.3646+5G>T (n.3646+5G>T) c.3610+5G>T (n.3610+5G>T) | |
1 | g.10343294_10343295dup | CA1139655945 | KIF1B | c.3550+7_3550+8dup (n.3550+7_3550+8dup) c.3613+7_3613+8dup (n.3613+7_3613+8dup) c.3688+7_3688+8dup (n.3688+7_3688+8dup) c.3646+7_3646+8dup (n.3646+7_3646+8dup) c.3610+7_3610+8dup (n.3610+7_3610+8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343294A>G | CA2643182736 | KIF1B | c.3550+7A>G (n.3550+7A>G) c.3613+7A>G (n.3613+7A>G) c.3688+7A>G (n.3688+7A>G) c.3646+7A>G (n.3646+7A>G) c.3610+7A>G (n.3610+7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343295C= | CA1153145223 | KIF1B | c.3550+8C= (n.3550+8C=) c.3613+8C= (n.3613+8C=) c.3688+8C= (n.3688+8C=) c.3646+8C= (n.3646+8C=) c.3610+8C= (n.3610+8C=) | |
1 | g.10343295C>T | CA581841 | KIF1B | c.3550+8C>T (n.3550+8C>T) c.3613+8C>T (n.3613+8C>T) c.3688+8C>T (n.3688+8C>T) c.3646+8C>T (n.3646+8C>T) c.3610+8C>T (n.3610+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343296T>C | CA17844146 | KIF1B | c.3550+9T>C (n.3550+9T>C) c.3613+9T>C (n.3613+9T>C) c.3688+9T>C (n.3688+9T>C) c.3646+9T>C (n.3646+9T>C) c.3610+9T>C (n.3610+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343296T= | CA1153145224 | KIF1B | c.3550+9T= (n.3550+9T=) c.3613+9T= (n.3613+9T=) c.3688+9T= (n.3688+9T=) c.3646+9T= (n.3646+9T=) c.3610+9T= (n.3610+9T=) | |
1 | g.10343297C= | CA1153145225 | KIF1B | c.3550+10C= (n.3550+10C=) c.3613+10C= (n.3613+10C=) c.3688+10C= (n.3688+10C=) c.3646+10C= (n.3646+10C=) c.3610+10C= (n.3610+10C=) | |
1 | g.10343297C>G | CA17844151 | KIF1B | c.3550+10C>G (n.3550+10C>G) c.3613+10C>G (n.3613+10C>G) c.3688+10C>G (n.3688+10C>G) c.3646+10C>G (n.3646+10C>G) c.3610+10C>G (n.3610+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343297C>T | CA581842 | KIF1B | c.3550+10C>T (n.3550+10C>T) c.3613+10C>T (n.3613+10C>T) c.3688+10C>T (n.3688+10C>T) c.3646+10C>T (n.3646+10C>T) c.3610+10C>T (n.3610+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343298G>A | CA581843 | KIF1B | c.3550+11G>A (n.3550+11G>A) c.3613+11G>A (n.3613+11G>A) c.3688+11G>A (n.3688+11G>A) c.3646+11G>A (n.3646+11G>A) c.3610+11G>A (n.3610+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343298G= | CA1144877370 | KIF1B | c.3550+11G= (n.3550+11G=) c.3613+11G= (n.3613+11G=) c.3688+11G= (n.3688+11G=) c.3646+11G= (n.3646+11G=) c.3610+11G= (n.3610+11G=) | |
1 | g.10343300T>A | CA521151173 | KIF1B | c.3550+13T>A (n.3550+13T>A) c.3613+13T>A (n.3613+13T>A) c.3688+13T>A (n.3688+13T>A) c.3646+13T>A (n.3646+13T>A) c.3610+13T>A (n.3610+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.10343300T>C | CA2643182742 | KIF1B | c.3550+13T>C (n.3550+13T>C) c.3613+13T>C (n.3613+13T>C) c.3688+13T>C (n.3688+13T>C) c.3646+13T>C (n.3646+13T>C) c.3610+13T>C (n.3610+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343300T= | CA1153145226 | KIF1B | c.3550+13T= (n.3550+13T=) c.3613+13T= (n.3613+13T=) c.3688+13T= (n.3688+13T=) c.3646+13T= (n.3646+13T=) c.3610+13T= (n.3610+13T=) | |
1 | g.10343301C>A | CA2643182744 | KIF1B | c.3550+14C>A (n.3550+14C>A) c.3613+14C>A (n.3613+14C>A) c.3688+14C>A (n.3688+14C>A) c.3646+14C>A (n.3646+14C>A) c.3610+14C>A (n.3610+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343301C= | CA1153145227 | KIF1B | c.3550+14C= (n.3550+14C=) c.3613+14C= (n.3613+14C=) c.3688+14C= (n.3688+14C=) c.3646+14C= (n.3646+14C=) c.3610+14C= (n.3610+14C=) | |
1 | g.10343301C>T | CA884748174 | KIF1B | c.3550+14C>T (n.3550+14C>T) c.3613+14C>T (n.3613+14C>T) c.3688+14C>T (n.3688+14C>T) c.3646+14C>T (n.3646+14C>T) c.3610+14C>T (n.3610+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343302C= | CA1144026814 | KIF1B | c.3550+15C= (n.3550+15C=) c.3613+15C= (n.3613+15C=) c.3688+15C= (n.3688+15C=) c.3646+15C= (n.3646+15C=) c.3610+15C= (n.3610+15C=) | |
1 | g.10343302C>G | CA2643182746 | KIF1B | c.3550+15C>G (n.3550+15C>G) c.3613+15C>G (n.3613+15C>G) c.3688+15C>G (n.3688+15C>G) c.3646+15C>G (n.3646+15C>G) c.3610+15C>G (n.3610+15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343302C>T | CA581844 | KIF1B | c.3550+15C>T (n.3550+15C>T) c.3613+15C>T (n.3613+15C>T) c.3688+15C>T (n.3688+15C>T) c.3646+15C>T (n.3646+15C>T) c.3610+15C>T (n.3610+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343303G>A | CA581845 | KIF1B | c.3550+16G>A (n.3550+16G>A) c.3613+16G>A (n.3613+16G>A) c.3688+16G>A (n.3688+16G>A) c.3646+16G>A (n.3646+16G>A) c.3610+16G>A (n.3610+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343303G= | CA1142098723 | KIF1B | c.3550+16G= (n.3550+16G=) c.3613+16G= (n.3613+16G=) c.3688+16G= (n.3688+16G=) c.3646+16G= (n.3646+16G=) c.3610+16G= (n.3610+16G=) | |
1 | g.10343303G>T | CA2643182748 | KIF1B | c.3550+16G>T (n.3550+16G>T) c.3613+16G>T (n.3613+16G>T) c.3688+16G>T (n.3688+16G>T) c.3646+16G>T (n.3646+16G>T) c.3610+16G>T (n.3610+16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343312A= | CA1148279811 | KIF1B | c.3550+25A= (n.3550+25A=) c.3613+25A= (n.3613+25A=) c.3688+25A= (n.3688+25A=) c.3646+25A= (n.3646+25A=) c.3610+25A= (n.3610+25A=) | |
1 | g.10343312A>C | CA1153145228 | KIF1B | c.3550+25A>C (n.3550+25A>C) c.3613+25A>C (n.3613+25A>C) c.3688+25A>C (n.3688+25A>C) c.3646+25A>C (n.3646+25A>C) c.3610+25A>C (n.3610+25A>C) | dbSNP |
1 | g.10343312A>G | CA581846 | KIF1B | c.3550+25A>G (n.3550+25A>G) c.3613+25A>G (n.3613+25A>G) c.3688+25A>G (n.3688+25A>G) c.3646+25A>G (n.3646+25A>G) c.3610+25A>G (n.3610+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343312A>T | CA581847 | KIF1B | c.3550+25A>T (n.3550+25A>T) c.3613+25A>T (n.3613+25A>T) c.3688+25A>T (n.3688+25A>T) c.3646+25A>T (n.3646+25A>T) c.3610+25A>T (n.3610+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343317_10343319del | CA2643182750 | KIF1B | c.3550+30_3550+32del (n.3550+30_3550+32del) c.3613+30_3613+32del (n.3613+30_3613+32del) c.3688+30_3688+32del (n.3688+30_3688+32del) c.3646+30_3646+32del (n.3646+30_3646+32del) c.3610+30_3610+32del (n.3610+30_3610+32del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343313T>A | CA2574206199 | KIF1B | c.3550+26T>A (n.3550+26T>A) c.3613+26T>A (n.3613+26T>A) c.3688+26T>A (n.3688+26T>A) c.3646+26T>A (n.3646+26T>A) c.3610+26T>A (n.3610+26T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343315A= | CA1153145229 | KIF1B | c.3550+28A= (n.3550+28A=) c.3613+28A= (n.3613+28A=) c.3688+28A= (n.3688+28A=) c.3646+28A= (n.3646+28A=) c.3610+28A= (n.3610+28A=) | |
1 | g.10343315A>G | CA884748181 | KIF1B | c.3550+28A>G (n.3550+28A>G) c.3613+28A>G (n.3613+28A>G) c.3688+28A>G (n.3688+28A>G) c.3646+28A>G (n.3646+28A>G) c.3610+28A>G (n.3610+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343316del | CA2643182755 | KIF1B | c.3550+29del (n.3550+29del) c.3613+29del (n.3613+29del) c.3688+29del (n.3688+29del) c.3646+29del (n.3646+29del) c.3610+29del (n.3610+29del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343317G= | CA1153145230 | KIF1B | c.3550+30G= (n.3550+30G=) c.3613+30G= (n.3613+30G=) c.3688+30G= (n.3688+30G=) c.3646+30G= (n.3646+30G=) c.3610+30G= (n.3610+30G=) | |
1 | g.10343317G>T | CA998512469 | KIF1B | c.3550+30G>T (n.3550+30G>T) c.3613+30G>T (n.3613+30G>T) c.3688+30G>T (n.3688+30G>T) c.3646+30G>T (n.3646+30G>T) c.3610+30G>T (n.3610+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343318A= | CA1153145231 | KIF1B | c.3550+31A= (n.3550+31A=) c.3613+31A= (n.3613+31A=) c.3688+31A= (n.3688+31A=) c.3646+31A= (n.3646+31A=) c.3610+31A= (n.3610+31A=) | |
1 | g.10343318A>G | CA1153145232 | KIF1B | c.3550+31A>G (n.3550+31A>G) c.3613+31A>G (n.3613+31A>G) c.3688+31A>G (n.3688+31A>G) c.3646+31A>G (n.3646+31A>G) c.3610+31A>G (n.3610+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343319T>A | CA581848 | KIF1B | c.3550+32T>A (n.3550+32T>A) c.3613+32T>A (n.3613+32T>A) c.3688+32T>A (n.3688+32T>A) c.3646+32T>A (n.3646+32T>A) c.3610+32T>A (n.3610+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343319T= | CA1153145233 | KIF1B | c.3550+32T= (n.3550+32T=) c.3613+32T= (n.3613+32T=) c.3688+32T= (n.3688+32T=) c.3646+32T= (n.3646+32T=) c.3610+32T= (n.3610+32T=) | |
1 | g.10343320C>A | CA2643182764 | KIF1B | c.3550+33C>A (n.3550+33C>A) c.3613+33C>A (n.3613+33C>A) c.3688+33C>A (n.3688+33C>A) c.3646+33C>A (n.3646+33C>A) c.3610+33C>A (n.3610+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343320C>G | CA2574206203 | KIF1B | c.3550+33C>G (n.3550+33C>G) c.3613+33C>G (n.3613+33C>G) c.3688+33C>G (n.3688+33C>G) c.3646+33C>G (n.3646+33C>G) c.3610+33C>G (n.3610+33C>G) | |
1 | g.10343322C>A | CA645652341 | KIF1B | c.3550+35C>A (n.3550+35C>A) c.3613+35C>A (n.3613+35C>A) c.3688+35C>A (n.3688+35C>A) c.3646+35C>A (n.3646+35C>A) c.3610+35C>A (n.3610+35C>A) | COSMIC |
1 | g.10343324_10343325del | CA2574206206 | KIF1B | c.3550+37_3550+38del (n.3550+37_3550+38del) c.3613+37_3613+38del (n.3613+37_3613+38del) c.3688+37_3688+38del (n.3688+37_3688+38del) c.3646+37_3646+38del (n.3646+37_3646+38del) c.3610+37_3610+38del (n.3610+37_3610+38del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343324T>A | CA521151174 | KIF1B | c.3550+37T>A (n.3550+37T>A) c.3613+37T>A (n.3613+37T>A) c.3688+37T>A (n.3688+37T>A) c.3646+37T>A (n.3646+37T>A) c.3610+37T>A (n.3610+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343324T>C | CA581849 | KIF1B | c.3550+37T>C (n.3550+37T>C) c.3613+37T>C (n.3613+37T>C) c.3688+37T>C (n.3688+37T>C) c.3646+37T>C (n.3646+37T>C) c.3610+37T>C (n.3610+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343324T= | CA1153145234 | KIF1B | c.3550+37T= (n.3550+37T=) c.3613+37T= (n.3613+37T=) c.3688+37T= (n.3688+37T=) c.3646+37T= (n.3646+37T=) c.3610+37T= (n.3610+37T=) | |
1 | g.10343325T>C | CA17844190 | KIF1B | c.3550+38T>C (n.3550+38T>C) c.3613+38T>C (n.3613+38T>C) c.3688+38T>C (n.3688+38T>C) c.3646+38T>C (n.3646+38T>C) c.3610+38T>C (n.3610+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343325T= | CA1153145235 | KIF1B | c.3550+38T= (n.3550+38T=) c.3613+38T= (n.3613+38T=) c.3688+38T= (n.3688+38T=) c.3646+38T= (n.3646+38T=) c.3610+38T= (n.3610+38T=) | |
1 | g.10343326G>A | CA521151175 | KIF1B | c.3550+39G>A (n.3550+39G>A) c.3613+39G>A (n.3613+39G>A) c.3688+39G>A (n.3688+39G>A) c.3646+39G>A (n.3646+39G>A) c.3610+39G>A (n.3610+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343326G= | CA1153145236 | KIF1B | c.3550+39G= (n.3550+39G=) c.3613+39G= (n.3613+39G=) c.3688+39G= (n.3688+39G=) c.3646+39G= (n.3646+39G=) c.3610+39G= (n.3610+39G=) | |
1 | g.10343327T>G | CA17844215 | KIF1B | c.3550+40T>G (n.3550+40T>G) c.3613+40T>G (n.3613+40T>G) c.3688+40T>G (n.3688+40T>G) c.3646+40T>G (n.3646+40T>G) c.3610+40T>G (n.3610+40T>G) | dbSNP |
1 | g.10343327T= | CA1153145237 | KIF1B | c.3550+40T= (n.3550+40T=) c.3613+40T= (n.3613+40T=) c.3688+40T= (n.3688+40T=) c.3646+40T= (n.3646+40T=) c.3610+40T= (n.3610+40T=) | |
1 | g.10343328G>A | CA521151176 | KIF1B | c.3550+41G>A (n.3550+41G>A) c.3613+41G>A (n.3613+41G>A) c.3688+41G>A (n.3688+41G>A) c.3646+41G>A (n.3646+41G>A) c.3610+41G>A (n.3610+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343328G= | CA1153145238 | KIF1B | c.3550+41G= (n.3550+41G=) c.3613+41G= (n.3613+41G=) c.3688+41G= (n.3688+41G=) c.3646+41G= (n.3646+41G=) c.3610+41G= (n.3610+41G=) | |
1 | g.10343330A= | CA1148294683 | KIF1B | c.3550+43A= (n.3550+43A=) c.3613+43A= (n.3613+43A=) c.3688+43A= (n.3688+43A=) c.3646+43A= (n.3646+43A=) c.3610+43A= (n.3610+43A=) | |
1 | g.10343330A>G | CA581850 | KIF1B | c.3550+43A>G (n.3550+43A>G) c.3613+43A>G (n.3613+43A>G) c.3688+43A>G (n.3688+43A>G) c.3646+43A>G (n.3646+43A>G) c.3610+43A>G (n.3610+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.10343331T>A | CA521151177 | KIF1B | c.3550+44T>A (n.3550+44T>A) c.3613+44T>A (n.3613+44T>A) c.3688+44T>A (n.3688+44T>A) c.3646+44T>A (n.3646+44T>A) c.3610+44T>A (n.3610+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343331T= | CA1153145239 | KIF1B | c.3550+44T= (n.3550+44T=) c.3613+44T= (n.3613+44T=) c.3688+44T= (n.3688+44T=) c.3646+44T= (n.3646+44T=) c.3610+44T= (n.3610+44T=) | |
1 | g.10343332A= | CA1153145240 | KIF1B | c.3550+45A= (n.3550+45A=) c.3613+45A= (n.3613+45A=) c.3688+45A= (n.3688+45A=) c.3646+45A= (n.3646+45A=) c.3610+45A= (n.3610+45A=) | |
1 | g.10343332A>G | CA581851 | KIF1B | c.3550+45A>G (n.3550+45A>G) c.3613+45A>G (n.3613+45A>G) c.3688+45A>G (n.3688+45A>G) c.3646+45A>G (n.3646+45A>G) c.3610+45A>G (n.3610+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343333_10343334del | CA2574206216 | KIF1B | c.3550+46_3550+47del (n.3550+46_3550+47del) c.3613+46_3613+47del (n.3613+46_3613+47del) c.3688+46_3688+47del (n.3688+46_3688+47del) c.3646+46_3646+47del (n.3646+46_3646+47del) c.3610+46_3610+47del (n.3610+46_3610+47del) | |
1 | g.10343333C>A | CA2643182780 | KIF1B | c.3550+46C>A (n.3550+46C>A) c.3613+46C>A (n.3613+46C>A) c.3688+46C>A (n.3688+46C>A) c.3646+46C>A (n.3646+46C>A) c.3610+46C>A (n.3610+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343333C= | CA1153145241 | KIF1B | c.3550+46C= (n.3550+46C=) c.3613+46C= (n.3613+46C=) c.3688+46C= (n.3688+46C=) c.3646+46C= (n.3646+46C=) c.3610+46C= (n.3610+46C=) | |
1 | g.10343333C>T | CA521151178 | KIF1B | c.3550+46C>T (n.3550+46C>T) c.3613+46C>T (n.3613+46C>T) c.3688+46C>T (n.3688+46C>T) c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.3610+46C>T (n.3610+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10343334A= | CA1153145242 | KIF1B | c.3550+47A= (n.3550+47A=) c.3613+47A= (n.3613+47A=) c.3688+47A= (n.3688+47A=) c.3646+47A= (n.3646+47A=) c.3610+47A= (n.3610+47A=) | |
1 | g.10343334A>G | CA1153145243 | KIF1B | c.3550+47A>G (n.3550+47A>G) c.3613+47A>G (n.3613+47A>G) c.3688+47A>G (n.3688+47A>G) c.3646+47A>G (n.3646+47A>G) c.3610+47A>G (n.3610+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343334_10343335delinsAT | CA1153145244 | KIF1B | c.3550+47_3550+48delinsAT (n.3550+47_3550+48delinsAT) c.3613+47_3613+48delinsAT (n.3613+47_3613+48delinsAT) c.3688+47_3688+48delinsAT (n.3688+47_3688+48delinsAT) c.3646+47_3646+48delinsAT (n.3646+47_3646+48delinsAT) c.3610+47_3610+48delinsAT (n.3610+47_3610+48delinsAT) | |
1 | g.10343335del | CA1153145245 | KIF1B | c.3550+48del (n.3550+48del) c.3613+48del (n.3613+48del) c.3688+48del (n.3688+48del) c.3646+48del (n.3646+48del) c.3610+48del (n.3610+48del) | dbSNP |
1 | g.10343335T>C | CA2643182791 | KIF1B | c.3550+48T>C (n.3550+48T>C) c.3613+48T>C (n.3613+48T>C) c.3688+48T>C (n.3688+48T>C) c.3646+48T>C (n.3646+48T>C) c.3610+48T>C (n.3610+48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343336G>A | CA521151179 | KIF1B | c.3550+49G>A (n.3550+49G>A) c.3613+49G>A (n.3613+49G>A) c.3688+49G>A (n.3688+49G>A) c.3646+49G>A (n.3646+49G>A) c.3610+49G>A (n.3610+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343336G>C | CA2643182792 | KIF1B | c.3550+49G>C (n.3550+49G>C) c.3613+49G>C (n.3613+49G>C) c.3688+49G>C (n.3688+49G>C) c.3646+49G>C (n.3646+49G>C) c.3610+49G>C (n.3610+49G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343336G= | CA1153145246 | KIF1B | c.3550+49G= (n.3550+49G=) c.3613+49G= (n.3613+49G=) c.3688+49G= (n.3688+49G=) c.3646+49G= (n.3646+49G=) c.3610+49G= (n.3610+49G=) | |
1 | g.10343338C>A | CA2643182794 | KIF1B | c.3550+51C>A (n.3550+51C>A) c.3613+51C>A (n.3613+51C>A) c.3688+51C>A (n.3688+51C>A) c.3646+51C>A (n.3646+51C>A) c.3610+51C>A (n.3610+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343339T>A | CA521151180 | KIF1B | c.3550+52T>A (n.3550+52T>A) c.3613+52T>A (n.3613+52T>A) c.3688+52T>A (n.3688+52T>A) c.3646+52T>A (n.3646+52T>A) c.3610+52T>A (n.3610+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343339T= | CA1153145247 | KIF1B | c.3550+52T= (n.3550+52T=) c.3613+52T= (n.3613+52T=) c.3688+52T= (n.3688+52T=) c.3646+52T= (n.3646+52T=) c.3610+52T= (n.3610+52T=) | |
1 | g.10343340del | CA2574206222 | KIF1B | c.3550+53del (n.3550+53del) c.3613+53del (n.3613+53del) c.3688+53del (n.3688+53del) c.3646+53del (n.3646+53del) c.3610+53del (n.3610+53del) | |
1 | g.10343341_10343342delinsAT | CA1153145248 | KIF1B | c.3550+54_3550+55delinsAT (n.3550+54_3550+55delinsAT) c.3613+54_3613+55delinsAT (n.3613+54_3613+55delinsAT) c.3688+54_3688+55delinsAT (n.3688+54_3688+55delinsAT) c.3646+54_3646+55delinsAT (n.3646+54_3646+55delinsAT) c.3610+54_3610+55delinsAT (n.3610+54_3610+55delinsAT) | |
1 | g.10343342T>C | CA998512474 | KIF1B | c.3550+55T>C (n.3550+55T>C) c.3613+55T>C (n.3613+55T>C) c.3688+55T>C (n.3688+55T>C) c.3646+55T>C (n.3646+55T>C) c.3610+55T>C (n.3610+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343342T= | CA1153145250 | KIF1B | c.3550+55T= (n.3550+55T=) c.3613+55T= (n.3613+55T=) c.3688+55T= (n.3688+55T=) c.3646+55T= (n.3646+55T=) c.3610+55T= (n.3610+55T=) | |
1 | g.10343343del | CA1153145249 | KIF1B | c.3550+56del (n.3550+56del) c.3613+56del (n.3613+56del) c.3688+56del (n.3688+56del) c.3646+56del (n.3646+56del) c.3610+56del (n.3610+56del) | dbSNP |
1 | g.10343343T>A | CA17844232 | KIF1B | c.3550+56T>A (n.3550+56T>A) c.3613+56T>A (n.3613+56T>A) c.3688+56T>A (n.3688+56T>A) c.3646+56T>A (n.3646+56T>A) c.3610+56T>A (n.3610+56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343343T= | CA1153145251 | KIF1B | c.3550+56T= (n.3550+56T=) c.3613+56T= (n.3613+56T=) c.3688+56T= (n.3688+56T=) c.3646+56T= (n.3646+56T=) c.3610+56T= (n.3610+56T=) | |
1 | g.10343344C>A | CA2643182801 | KIF1B | c.3550+57C>A (n.3550+57C>A) c.3613+57C>A (n.3613+57C>A) c.3688+57C>A (n.3688+57C>A) c.3646+57C>A (n.3646+57C>A) c.3610+57C>A (n.3610+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343344C= | CA1143206094 | KIF1B | c.3550+57C= (n.3550+57C=) c.3613+57C= (n.3613+57C=) c.3688+57C= (n.3688+57C=) c.3646+57C= (n.3646+57C=) c.3610+57C= (n.3610+57C=) | |
1 | g.10343344C>G | CA17844234 | KIF1B | c.3550+57C>G (n.3550+57C>G) c.3613+57C>G (n.3613+57C>G) c.3688+57C>G (n.3688+57C>G) c.3646+57C>G (n.3646+57C>G) c.3610+57C>G (n.3610+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343344C>T | CA998512477 | KIF1B | c.3550+57C>T (n.3550+57C>T) c.3613+57C>T (n.3613+57C>T) c.3688+57C>T (n.3688+57C>T) c.3646+57C>T (n.3646+57C>T) c.3610+57C>T (n.3610+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343345T>C | CA17844236 | KIF1B | c.3550+58T>C (n.3550+58T>C) c.3613+58T>C (n.3613+58T>C) c.3688+58T>C (n.3688+58T>C) c.3646+58T>C (n.3646+58T>C) c.3610+58T>C (n.3610+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343345T= | CA1153145252 | KIF1B | c.3550+58T= (n.3550+58T=) c.3613+58T= (n.3613+58T=) c.3688+58T= (n.3688+58T=) c.3646+58T= (n.3646+58T=) c.3610+58T= (n.3610+58T=) | |
1 | g.10343346del | CA2643182802 | KIF1B | c.3550+59del (n.3550+59del) c.3613+59del (n.3613+59del) c.3688+59del (n.3688+59del) c.3646+59del (n.3646+59del) c.3610+59del (n.3610+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343348del | CA2574206226 | KIF1B | c.3550+61del (n.3550+61del) c.3613+61del (n.3613+61del) c.3688+61del (n.3688+61del) c.3646+61del (n.3646+61del) c.3610+61del (n.3610+61del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343350G>A | CA2643182805 | KIF1B | c.3550+63G>A (n.3550+63G>A) c.3613+63G>A (n.3613+63G>A) c.3688+63G>A (n.3688+63G>A) c.3646+63G>A (n.3646+63G>A) c.3610+63G>A (n.3610+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343350G>C | CA2574206228 | KIF1B | c.3550+63G>C (n.3550+63G>C) c.3613+63G>C (n.3613+63G>C) c.3688+63G>C (n.3688+63G>C) c.3646+63G>C (n.3646+63G>C) c.3610+63G>C (n.3610+63G>C) | |
1 | g.10343350G>T | CA2643182806 | KIF1B | c.3550+63G>T (n.3550+63G>T) c.3613+63G>T (n.3613+63G>T) c.3688+63G>T (n.3688+63G>T) c.3646+63G>T (n.3646+63G>T) c.3610+63G>T (n.3610+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10343352C>A | CA2643182807 | KIF1B | c.3550+65C>A (n.3550+65C>A) c.3613+65C>A (n.3613+65C>A) c.3688+65C>A (n.3688+65C>A) c.3646+65C>A (n.3646+65C>A) c.3610+65C>A (n.3610+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10343352C= | CA1153145253 | KIF1B | c.3550+65C= (n.3550+65C=) c.3613+65C= (n.3613+65C=) c.3688+65C= (n.3688+65C=) c.3646+65C= (n.3646+65C=) c.3610+65C= (n.3610+65C=) | |
1 | g.10343352C>T | CA998512483 | KIF1B | c.3550+65C>T (n.3550+65C>T) c.3613+65C>T (n.3613+65C>T) c.3688+65C>T (n.3688+65C>T) c.3646+65C>T (n.3646+65C>T) c.3610+65C>T (n.3610+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343353T>G | CA2643182813 | KIF1B | c.3550+66T>G (n.3550+66T>G) c.3613+66T>G (n.3613+66T>G) c.3688+66T>G (n.3688+66T>G) c.3646+66T>G (n.3646+66T>G) c.3610+66T>G (n.3610+66T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343356del | CA2643182809 | KIF1B | c.3550+69del (n.3550+69del) c.3613+69del (n.3613+69del) c.3688+69del (n.3688+69del) c.3646+69del (n.3646+69del) c.3610+69del (n.3610+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343355_10343356del | CA2574206230 | KIF1B | c.3550+68_3550+69del (n.3550+68_3550+69del) c.3613+68_3613+69del (n.3613+68_3613+69del) c.3688+68_3688+69del (n.3688+68_3688+69del) c.3646+68_3646+69del (n.3646+68_3646+69del) c.3610+68_3610+69del (n.3610+68_3610+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.10343354T>A | CA521151181 | KIF1B | c.3550+67T>A (n.3550+67T>A) c.3613+67T>A (n.3613+67T>A) c.3688+67T>A (n.3688+67T>A) c.3646+67T>A (n.3646+67T>A) c.3610+67T>A (n.3610+67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343354T= | CA1153145254 | KIF1B | c.3550+67T= (n.3550+67T=) c.3613+67T= (n.3613+67T=) c.3688+67T= (n.3688+67T=) c.3646+67T= (n.3646+67T=) c.3610+67T= (n.3610+67T=) | |
1 | g.10343357C>A | CA1153145255 | KIF1B | c.3550+70C>A (n.3550+70C>A) c.3613+70C>A (n.3613+70C>A) c.3688+70C>A (n.3688+70C>A) c.3646+70C>A (n.3646+70C>A) c.3610+70C>A (n.3610+70C>A) | dbSNP |
1 | g.10343357C= | CA1153145256 | KIF1B | c.3550+70C= (n.3550+70C=) c.3613+70C= (n.3613+70C=) c.3688+70C= (n.3688+70C=) c.3646+70C= (n.3646+70C=) c.3610+70C= (n.3610+70C=) | |
1 | g.10343358A= | CA1153145257 | KIF1B | c.3550+71A= (n.3550+71A=) c.3613+71A= (n.3613+71A=) c.3688+71A= (n.3688+71A=) c.3646+71A= (n.3646+71A=) c.3610+71A= (n.3610+71A=) | |
1 | g.10343358A>G | CA1153145258 | KIF1B | c.3550+71A>G (n.3550+71A>G) c.3613+71A>G (n.3613+71A>G) c.3688+71A>G (n.3688+71A>G) c.3646+71A>G (n.3646+71A>G) c.3610+71A>G (n.3610+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343359A= | CA1146632769 | KIF1B | c.3550+72A= (n.3550+72A=) c.3613+72A= (n.3613+72A=) c.3688+72A= (n.3688+72A=) c.3646+72A= (n.3646+72A=) c.3610+72A= (n.3610+72A=) | |
1 | g.10343359A>G | CA17844241 | KIF1B | c.3550+72A>G (n.3550+72A>G) c.3613+72A>G (n.3613+72A>G) c.3688+72A>G (n.3688+72A>G) c.3646+72A>G (n.3646+72A>G) c.3610+72A>G (n.3610+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343359A>T | CA2574206232 | KIF1B | c.3550+72A>T (n.3550+72A>T) c.3613+72A>T (n.3613+72A>T) c.3688+72A>T (n.3688+72A>T) c.3646+72A>T (n.3646+72A>T) c.3610+72A>T (n.3610+72A>T) | |
1 | g.10343360A= | CA1153145259 | KIF1B | c.3550+73A= (n.3550+73A=) c.3613+73A= (n.3613+73A=) c.3688+73A= (n.3688+73A=) c.3646+73A= (n.3646+73A=) c.3610+73A= (n.3610+73A=) | |
1 | g.10343360A>G | CA884748223 | KIF1B | c.3550+73A>G (n.3550+73A>G) c.3613+73A>G (n.3613+73A>G) c.3688+73A>G (n.3688+73A>G) c.3646+73A>G (n.3646+73A>G) c.3610+73A>G (n.3610+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10343361T>C | CA2643182826 | KIF1B | c.3550+74T>C (n.3550+74T>C) c.3613+74T>C (n.3613+74T>C) c.3688+74T>C (n.3688+74T>C) c.3646+74T>C (n.3646+74T>C) c.3610+74T>C (n.3610+74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343363G>C | CA2574206233 | KIF1B | c.3550+76G>C (n.3550+76G>C) c.3613+76G>C (n.3613+76G>C) c.3688+76G>C (n.3688+76G>C) c.3646+76G>C (n.3646+76G>C) c.3610+76G>C (n.3610+76G>C) | |
1 | g.10343364A= | CA1153145260 | KIF1B | c.3550+77A= (n.3550+77A=) c.3613+77A= (n.3613+77A=) c.3688+77A= (n.3688+77A=) c.3646+77A= (n.3646+77A=) c.3610+77A= (n.3610+77A=) | |
1 | g.10343364A>C | CA2643182828 | KIF1B | c.3550+77A>C (n.3550+77A>C) c.3613+77A>C (n.3613+77A>C) c.3688+77A>C (n.3688+77A>C) c.3646+77A>C (n.3646+77A>C) c.3610+77A>C (n.3610+77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343364A>G | CA1153145261 | KIF1B | c.3550+77A>G (n.3550+77A>G) c.3613+77A>G (n.3613+77A>G) c.3688+77A>G (n.3688+77A>G) c.3646+77A>G (n.3646+77A>G) c.3610+77A>G (n.3610+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343365A>G | CA2643182830 | KIF1B | c.3550+78A>G (n.3550+78A>G) c.3613+78A>G (n.3613+78A>G) c.3688+78A>G (n.3688+78A>G) c.3646+78A>G (n.3646+78A>G) c.3610+78A>G (n.3610+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10343366G>A | CA1153145263 | KIF1B | c.3550+79G>A (n.3550+79G>A) c.3613+79G>A (n.3613+79G>A) c.3688+79G>A (n.3688+79G>A) c.3646+79G>A (n.3646+79G>A) c.3610+79G>A (n.3610+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10343366G>C | CA2643182833 | KIF1B | c.3550+79G>C (n.3550+79G>C) c.3613+79G>C (n.3613+79G>C) c.3688+79G>C (n.3688+79G>C) c.3646+79G>C (n.3646+79G>C) c.3610+79G>C (n.3610+79G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10343366G= | CA1153145262 | KIF1B | c.3550+79G= (n.3550+79G=) c.3613+79G= (n.3613+79G=) c.3688+79G= (n.3688+79G=) c.3646+79G= (n.3646+79G=) c.3610+79G= (n.3610+79G=) | |
1 | g.10343366G>T | CA2643182835 | KIF1B | c.3550+79G>T (n.3550+79G>T) c.3613+79G>T (n.3613+79G>T) c.3688+79G>T (n.3688+79G>T) c.3646+79G>T (n.3646+79G>T) c.3610+79G>T (n.3610+79G>T) | gnomAD v4 |