Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103420825dup | CA576940709 | SLC26A5 | c.207dup (p.Trp70MetfsTer14) n.469dup n.389dup n.1259dup n.499dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420825T>A | CA368736882 | SLC26A5 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.467A>T n.387A>T n.1257A>T n.497A>T | |
7 | g.103420825T>C | CA368736885 | SLC26A5 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.467A>G n.387A>G n.1257A>G n.497A>G | |
7 | g.103420825T>G | CA368736888 | SLC26A5 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.467A>C n.387A>C n.1257A>C n.497A>C | dbSNP |
7 | g.103420825T= | CA1730725018 | SLC26A5 | c.205A= (p.Lys69=) n.467A= n.387A= n.1257A= n.497A= | |
7 | g.103420826A>C | CA457010967 | SLC26A5 | c.204T>G (p.Thr68=) n.466T>G n.386T>G n.1256T>G n.496T>G | |
7 | g.103420826A>G | CA457010969 | SLC26A5 | c.204T>C (p.Thr68=) n.466T>C n.386T>C n.1256T>C n.496T>C | |
7 | g.103420826A>T | CA457010971 | SLC26A5 | c.204T>A (p.Thr68=) n.466T>A n.386T>A n.1256T>A n.496T>A | |
7 | g.103420827G>A | CA368736893 | SLC26A5 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.465C>T n.385C>T n.1255C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420827G>C | CA368736899 | SLC26A5 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.465C>G n.385C>G n.1255C>G n.495C>G | |
7 | g.103420827G= | CA1730725019 | SLC26A5 | c.203C= (p.Thr68=) n.465C= n.385C= n.1255C= n.495C= | |
7 | g.103420827G>T | CA368736901 | SLC26A5 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.465C>A n.385C>A n.1255C>A n.495C>A | |
7 | g.103420828T>A | CA368736903 | SLC26A5 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.464A>T n.384A>T n.1254A>T n.494A>T | |
7 | g.103420828T>C | CA368736904 | SLC26A5 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.464A>G n.384A>G n.1254A>G n.494A>G | |
7 | g.103420828T>G | CA368736906 | SLC26A5 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.464A>C n.384A>C n.1254A>C n.494A>C | |
7 | g.103420829T>A | CA457010981 | SLC26A5 | c.201A>T (p.Ile67=) n.463A>T n.383A>T n.1253A>T n.493A>T | |
7 | g.103420829T>C | CA368736908 | SLC26A5 | c.201A>G (p.Ile67Met) n.463A>G n.383A>G n.1253A>G n.493A>G | |
7 | g.103420829T>G | CA457010984 | SLC26A5 | c.201A>C (p.Ile67=) n.463A>C n.383A>C n.1253A>C n.493A>C | |
7 | g.103420830A>C | CA368736910 | SLC26A5 | c.200T>G (p.Ile67Arg) n.462T>G n.382T>G n.1252T>G n.492T>G | |
7 | g.103420830A>G | CA368736912 | SLC26A5 | c.200T>C (p.Ile67Thr) n.462T>C n.382T>C n.1252T>C n.492T>C | |
7 | g.103420830A>T | CA368736914 | SLC26A5 | c.200T>A (p.Ile67Lys) n.462T>A n.382T>A n.1252T>A n.492T>A | |
7 | g.103420831T>A | CA368736921 | SLC26A5 | c.199A>T (p.Ile67Leu) n.461A>T n.381A>T n.1251A>T n.491A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420831T>C | CA163870952 | SLC26A5 | c.199A>G (p.Ile67Val) n.461A>G n.381A>G n.1251A>G n.491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420831T>G | CA368736917 | SLC26A5 | c.199A>C (p.Ile67Leu) n.461A>C n.381A>C n.1251A>C n.491A>C | |
7 | g.103420831T= | CA1730725020 | SLC26A5 | c.199A= (p.Ile67=) n.461A= n.381A= n.1251A= n.491A= | |
7 | g.103420832G>A | CA457010994 | SLC26A5 | c.198C>T (p.Pro66=) n.460C>T n.380C>T n.1250C>T n.490C>T | |
7 | g.103420832G>C | CA457010998 | SLC26A5 | c.198C>G (p.Pro66=) n.460C>G n.380C>G n.1250C>G n.490C>G | |
7 | g.103420832G>T | CA457010996 | SLC26A5 | c.198C>A (p.Pro66=) n.460C>A n.380C>A n.1250C>A n.490C>A | |
7 | g.103420833G>A | CA368736930 | SLC26A5 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.459C>T n.379C>T n.1249C>T n.489C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420833G>C | CA368736926 | SLC26A5 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.459C>G n.379C>G n.1249C>G n.489C>G | |
7 | g.103420833G>T | CA368736928 | SLC26A5 | c.197C>A (p.Pro66His) n.459C>A n.379C>A n.1249C>A n.489C>A | |
7 | g.103420834G>A | CA368736934 | SLC26A5 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.458C>T n.378C>T n.1248C>T n.488C>T | dbSNP |
7 | g.103420834G>C | CA368736936 | SLC26A5 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.458C>G n.378C>G n.1248C>G n.488C>G | |
7 | g.103420834G= | CA1730725021 | SLC26A5 | c.196C= (p.Pro66=) n.458C= n.378C= n.1248C= n.488C= | |
7 | g.103420834G>T | CA368736938 | SLC26A5 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.458C>A n.378C>A n.1248C>A n.488C>A | |
7 | g.103420835T>A | CA457011005 | SLC26A5 | c.195A>T (p.Leu65=) n.457A>T n.377A>T n.1247A>T n.487A>T | |
7 | g.103420835T>C | CA457011007 | SLC26A5 | c.195A>G (p.Leu65=) n.457A>G n.377A>G n.1247A>G n.487A>G | |
7 | g.103420835T>G | CA457011009 | SLC26A5 | c.195A>C (p.Leu65=) n.457A>C n.377A>C n.1247A>C n.487A>C | |
7 | g.103420836A>C | CA368736941 | SLC26A5 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.456T>G n.376T>G n.1246T>G n.486T>G | |
7 | g.103420836A>G | CA368736942 | SLC26A5 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.456T>C n.376T>C n.1246T>C n.486T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420836A>T | CA368736943 | SLC26A5 | c.194T>A (p.Leu65Gln) n.456T>A n.376T>A n.1246T>A n.486T>A | |
7 | g.103420837G>A | CA457011020 | SLC26A5 | c.193C>T (p.Leu65=) n.455C>T n.375C>T n.1245C>T n.485C>T | |
7 | g.103420837G>C | CA368736944 | SLC26A5 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.455C>G n.375C>G n.1245C>G n.485C>G | |
7 | g.103420837G>T | CA368736946 | SLC26A5 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.455C>A n.375C>A n.1245C>A n.485C>A | |
7 | g.103420838G>A | CA457011022 | SLC26A5 | c.192C>T (p.Phe64=) n.454C>T n.374C>T n.1244C>T n.484C>T | |
7 | g.103420838G>C | CA368736957 | SLC26A5 | c.192C>G (p.Phe64Leu) n.454C>G n.374C>G n.1244C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420838G= | CA1730725022 | SLC26A5 | c.192C= (p.Phe64=) n.454C= n.374C= n.1244C= n.484C= | |
7 | g.103420838G>T | CA368736958 | SLC26A5 | c.192C>A (p.Phe64Leu) n.454C>A n.374C>A n.1244C>A n.484C>A | |
7 | g.103420839A= | CA1730725023 | SLC26A5 | c.191T= (p.Phe64=) n.453T= n.373T= n.1243T= n.483T= | |
7 | g.103420839A>C | CA368736965 | SLC26A5 | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.453T>G n.373T>G n.1243T>G n.483T>G | |
7 | g.103420839A>G | CA4419841 | SLC26A5 | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.453T>C n.373T>C n.1243T>C n.483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420839A>T | CA368736962 | SLC26A5 | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.453T>A n.373T>A n.1243T>A n.483T>A | |
7 | g.103420840A>C | CA368736970 | SLC26A5 | c.190T>G (p.Phe64Val) n.452T>G n.372T>G n.1242T>G n.482T>G | |
7 | g.103420840A>G | CA368736973 | SLC26A5 | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.452T>C n.372T>C n.1242T>C n.482T>C | |
7 | g.103420840A>T | CA368736975 | SLC26A5 | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.452T>A n.372T>A n.1242T>A n.482T>A | |
7 | g.103420841C>A | CA368736978 | SLC26A5 | c.189G>T (p.Met63Ile) n.451G>T n.371G>T n.1241G>T n.481G>T | |
7 | g.103420841C>G | CA368736981 | SLC26A5 | c.189G>C (p.Met63Ile) n.451G>C n.371G>C n.1241G>C n.481G>C | |
7 | g.103420841C>T | CA368736982 | SLC26A5 | c.189G>A (p.Met63Ile) n.451G>A n.371G>A n.1241G>A n.481G>A | |
7 | g.103420842A>C | CA368736985 | SLC26A5 | c.188T>G (p.Met63Arg) n.450T>G n.370T>G n.1240T>G n.480T>G | |
7 | g.103420842A>G | CA368736990 | SLC26A5 | c.188T>C (p.Met63Thr) n.450T>C n.370T>C n.1240T>C n.480T>C | |
7 | g.103420842A>T | CA368736988 | SLC26A5 | c.188T>A (p.Met63Lys) n.450T>A n.370T>A n.1240T>A n.480T>A | |
7 | g.103420843T>A | CA368736992 | SLC26A5 | c.187A>T (p.Met63Leu) n.449A>T n.369A>T n.1239A>T n.479A>T | |
7 | g.103420843T>C | CA368736994 | SLC26A5 | c.187A>G (p.Met63Val) n.449A>G n.369A>G n.1239A>G n.479A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420843T>G | CA368736996 | SLC26A5 | c.187A>C (p.Met63Leu) n.449A>C n.369A>C n.1239A>C n.479A>C | |
7 | g.103420843T= | CA1730725024 | SLC26A5 | c.187A= (p.Met63=) n.449A= n.369A= n.1239A= n.479A= | |
7 | g.103420844A>C | CA368736998 | SLC26A5 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.448T>G n.368T>G n.1238T>G n.478T>G | |
7 | g.103420844A>G | CA457011050 | SLC26A5 | c.186T>C (p.Tyr62=) n.448T>C n.368T>C n.1238T>C n.478T>C | |
7 | g.103420844A>T | CA368737000 | SLC26A5 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.448T>A n.368T>A n.1238T>A n.478T>A | |
7 | g.103420845T>A | CA368737007 | SLC26A5 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.447A>T n.367A>T n.1237A>T n.477A>T | |
7 | g.103420845T>C | CA368737005 | SLC26A5 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.447A>G n.367A>G n.1237A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420845T>G | CA368737003 | SLC26A5 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.447A>C n.367A>C n.1237A>C n.477A>C | |
7 | g.103420846A>C | CA368737009 | SLC26A5 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.446T>G n.366T>G n.1236T>G n.476T>G | |
7 | g.103420846A>G | CA368737013 | SLC26A5 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.446T>C n.366T>C n.1236T>C n.476T>C | |
7 | g.103420846A>T | CA368737011 | SLC26A5 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.446T>A n.366T>A n.1236T>A n.476T>A | |
7 | g.103420847A>C | CA368737015 | SLC26A5 | c.183T>G (p.Ile61Met) n.445T>G n.365T>G n.1235T>G n.475T>G | |
7 | g.103420847A>G | CA457011063 | SLC26A5 | c.183T>C (p.Ile61=) n.445T>C n.365T>C n.1235T>C n.475T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420847A>T | CA457011064 | SLC26A5 | c.183T>A (p.Ile61=) n.445T>A n.365T>A n.1235T>A n.475T>A | |
7 | g.103420848A>C | CA368737017 | SLC26A5 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.444T>G n.364T>G n.1234T>G n.474T>G | |
7 | g.103420848A>G | CA368737019 | SLC26A5 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.444T>C n.364T>C n.1234T>C n.474T>C | |
7 | g.103420848A>T | CA368737021 | SLC26A5 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.444T>A n.364T>A n.1234T>A n.474T>A | |
7 | g.103420849T>A | CA368737023 | SLC26A5 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.443A>T n.363A>T n.1233A>T n.473A>T | |
7 | g.103420849T>C | CA368737024 | SLC26A5 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.443A>G n.363A>G n.1233A>G n.473A>G | |
7 | g.103420849T>G | CA368737026 | SLC26A5 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.443A>C n.363A>C n.1233A>C n.473A>C | |
7 | g.103420850G>A | CA457011075 | SLC26A5 | c.180C>T (p.Ile60=) n.442C>T n.362C>T n.1232C>T n.472C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420850G>C | CA368737027 | SLC26A5 | c.180C>G (p.Ile60Met) n.442C>G n.362C>G n.1232C>G n.472C>G | dbSNP |
7 | g.103420850G= | CA1730725025 | SLC26A5 | c.180C= (p.Ile60=) n.442C= n.362C= n.1232C= n.472C= | |
7 | g.103420850G>T | CA457011081 | SLC26A5 | c.180C>A (p.Ile60=) n.442C>A n.362C>A n.1232C>A n.472C>A | |
7 | g.103420851A>C | CA368737030 | SLC26A5 | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.441T>G n.361T>G n.1231T>G n.471T>G | |
7 | g.103420851A>G | CA368737032 | SLC26A5 | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.441T>C n.361T>C n.1231T>C n.471T>C | |
7 | g.103420851A>T | CA368737033 | SLC26A5 | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.441T>A n.361T>A n.1231T>A n.471T>A | |
7 | g.103420852T>A | CA368737039 | SLC26A5 | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.440A>T n.360A>T n.1230A>T n.470A>T | |
7 | g.103420852T>C | CA368737038 | SLC26A5 | c.178A>G (p.Ile60Val) n.440A>G n.360A>G n.1230A>G n.470A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420852T>G | CA368737036 | SLC26A5 | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.440A>C n.360A>C n.1230A>C n.470A>C | |
7 | g.103420853A>C | CA368737042 | SLC26A5 | c.177T>G (p.Asn59Lys) n.439T>G n.359T>G n.1229T>G n.469T>G | |
7 | g.103420853A>G | CA457011096 | SLC26A5 | c.177T>C (p.Asn59=) n.439T>C n.359T>C n.1229T>C n.469T>C | |
7 | g.103420853A>T | CA368737043 | SLC26A5 | c.177T>A (p.Asn59Lys) n.439T>A n.359T>A n.1229T>A n.469T>A | |
7 | g.103420854T>A | CA368737045 | SLC26A5 | c.176A>T (p.Asn59Ile) n.438A>T n.358A>T n.1228A>T n.468A>T | |
7 | g.103420854T>C | CA368737046 | SLC26A5 | c.176A>G (p.Asn59Ser) n.438A>G n.358A>G n.1228A>G n.468A>G | |
7 | g.103420854T>G | CA368737047 | SLC26A5 | c.176A>C (p.Asn59Thr) n.438A>C n.358A>C n.1228A>C n.468A>C | |
7 | g.103420855T>A | CA163870980 | SLC26A5 | c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.437A>T n.357A>T n.1227A>T n.467A>T | dbSNP |
7 | g.103420855T>C | CA4419842 | SLC26A5 | c.175A>G (p.Asn59Asp) n.437A>G n.357A>G n.1227A>G n.467A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420855T>G | CA368737055 | SLC26A5 | c.175A>C (p.Asn59His) n.437A>C n.357A>C n.1227A>C n.467A>C | |
7 | g.103420855T= | CA1730725026 | SLC26A5 | c.175A= (p.Asn59=) n.437A= n.357A= n.1227A= n.467A= | |
7 | g.103420856T>A | CA368737056 | SLC26A5 | c.174A>T (p.Arg58Ser) n.436A>T n.356A>T n.1226A>T n.466A>T | |
7 | g.103420856T>C | CA457011109 | SLC26A5 | c.174A>G (p.Arg58=) n.436A>G n.356A>G n.1226A>G n.466A>G | |
7 | g.103420856T>G | CA368737057 | SLC26A5 | c.174A>C (p.Arg58Ser) n.436A>C n.356A>C n.1226A>C n.466A>C | |
7 | g.103420857C>A | CA368737060 | SLC26A5 | c.173G>T (p.Arg58Ile) n.435G>T n.355G>T n.1225G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420857C>G | CA368737061 | SLC26A5 | c.173G>C (p.Arg58Thr) n.435G>C n.355G>C n.1225G>C n.465G>C | |
7 | g.103420857C>T | CA368737063 | SLC26A5 | c.173G>A (p.Arg58Lys) n.435G>A n.355G>A n.1225G>A n.465G>A | |
7 | g.103420858T>A | CA368737065 | SLC26A5 | c.172A>T (p.Arg58Ter) n.434A>T n.354A>T n.1224A>T n.464A>T | |
7 | g.103420858T>C | CA368737064 | SLC26A5 | c.172A>G (p.Arg58Gly) n.434A>G n.354A>G n.1224A>G n.464A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420858T>G | CA457011120 | SLC26A5 | c.172A>C (p.Arg58=) n.434A>C n.354A>C n.1224A>C n.464A>C | |
7 | g.103420860_103420862del | CA2684353799 | SLC26A5 | c.170_172del (p.Ile57del) n.432_434del n.352_354del n.1222_1224del n.462_464del | gnomAD v4 |
7 | g.103420859T>A | CA457011123 | SLC26A5 | c.171A>T (p.Ile57=) n.433A>T n.353A>T n.1223A>T n.463A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420859T>C | CA368737066 | SLC26A5 | c.171A>G (p.Ile57Met) n.433A>G n.353A>G n.1223A>G n.463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420859T>G | CA457011126 | SLC26A5 | c.171A>C (p.Ile57=) n.433A>C n.353A>C n.1223A>C n.463A>C | |
7 | g.103420859T= | CA1730725027 | SLC26A5 | c.171A= (p.Ile57=) n.433A= n.353A= n.1223A= n.463A= | |
7 | g.103420860A>C | CA368737067 | SLC26A5 | c.170T>G (p.Ile57Arg) n.432T>G n.352T>G n.1222T>G n.462T>G | |
7 | g.103420860A>G | CA368737068 | SLC26A5 | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.432T>C n.352T>C n.1222T>C n.462T>C | |
7 | g.103420860A>T | CA368737069 | SLC26A5 | c.170T>A (p.Ile57Lys) n.432T>A n.352T>A n.1222T>A n.462T>A | |
7 | g.103420861T>A | CA368737070 | SLC26A5 | c.169A>T (p.Ile57Leu) n.431A>T n.351A>T n.1221A>T n.461A>T | |
7 | g.103420861T>C | CA368737071 | SLC26A5 | c.169A>G (p.Ile57Val) n.431A>G n.351A>G n.1221A>G n.461A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420861T>G | CA368737072 | SLC26A5 | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.431A>C n.351A>C n.1221A>C n.461A>C | |
7 | g.103420867dup | CA645560013 | SLC26A5 | c.169dup (p.Ile57AsnfsTer13) n.431dup n.351dup n.1221dup n.461dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420867del | CA457011135 | SLC26A5 | c.169del (p.Ile57Ter) n.431del n.351del n.1221del n.461del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420861_103420862insA | CA457011141 | SLC26A5 | c.168_169insT (p.Ile57TyrfsTer13) n.430_431insT n.350_351insT n.1220_1221insT n.460_461insT | |
7 | g.103420862T>A | CA4419843 | SLC26A5 | c.168A>T (p.Lys56Asn) n.430A>T n.350A>T n.1220A>T n.460A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420862T>C | CA457011138 | SLC26A5 | c.168A>G (p.Lys56=) n.430A>G n.350A>G n.1220A>G n.460A>G | |
7 | g.103420862T>G | CA368737073 | SLC26A5 | c.168A>C (p.Lys56Asn) n.430A>C n.350A>C n.1220A>C n.460A>C | |
7 | g.103420862T= | CA1730725028 | SLC26A5 | c.168A= (p.Lys56=) n.430A= n.350A= n.1220A= n.460A= | |
7 | g.103420863T>A | CA368737074 | SLC26A5 | c.167A>T (p.Lys56Ile) n.429A>T n.349A>T n.1219A>T n.459A>T | |
7 | g.103420863T>C | CA368737075 | SLC26A5 | c.167A>G (p.Lys56Arg) n.429A>G n.349A>G n.1219A>G n.459A>G | |
7 | g.103420863T>G | CA368737076 | SLC26A5 | c.167A>C (p.Lys56Thr) n.429A>C n.349A>C n.1219A>C n.459A>C | |
7 | g.103420864T>A | CA368737078 | SLC26A5 | c.166A>T (p.Lys56Ter) n.428A>T n.348A>T n.1218A>T n.458A>T | |
7 | g.103420864T>C | CA368737079 | SLC26A5 | c.166A>G (p.Lys56Glu) n.428A>G n.348A>G n.1218A>G n.458A>G | |
7 | g.103420864T>G | CA368737081 | SLC26A5 | c.166A>C (p.Lys56Gln) n.428A>C n.348A>C n.1218A>C n.458A>C | |
7 | g.103420865T>A | CA368737082 | SLC26A5 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.427A>T n.347A>T n.1217A>T n.457A>T | |
7 | g.103420865T>C | CA457011148 | SLC26A5 | c.165A>G (p.Lys55=) n.427A>G n.347A>G n.1217A>G n.457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420865T>G | CA368737084 | SLC26A5 | c.165A>C (p.Lys55Asn) n.427A>C n.347A>C n.1217A>C n.457A>C | dbSNP |
7 | g.103420865T= | CA1730725029 | SLC26A5 | c.165A= (p.Lys55=) n.427A= n.347A= n.1217A= n.457A= | |
7 | g.103420866T>A | CA368737087 | SLC26A5 | c.164A>T (p.Lys55Ile) n.426A>T n.346A>T n.1216A>T n.456A>T | |
7 | g.103420866T>C | CA368737088 | SLC26A5 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.426A>G n.346A>G n.1216A>G n.456A>G | |
7 | g.103420866T>G | CA368737090 | SLC26A5 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.426A>C n.346A>C n.1216A>C n.456A>C | |
7 | g.103420867T>A | CA368737091 | SLC26A5 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.425A>T n.345A>T n.1215A>T n.455A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420867T>C | CA368737093 | SLC26A5 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.425A>G n.345A>G n.1215A>G n.455A>G | |
7 | g.103420867T>G | CA368737094 | SLC26A5 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.425A>C n.345A>C n.1215A>C n.455A>C | |
7 | g.103420868A>C | CA457011153 | SLC26A5 | c.162T>G (p.Pro54=) n.424T>G n.344T>G n.1214T>G n.454T>G | |
7 | g.103420868A>G | CA457011151 | SLC26A5 | c.162T>C (p.Pro54=) n.424T>C n.344T>C n.1214T>C n.454T>C | |
7 | g.103420868A>T | CA457011150 | SLC26A5 | c.162T>A (p.Pro54=) n.424T>A n.344T>A n.1214T>A n.454T>A | |
7 | g.103420869G>A | CA368737096 | SLC26A5 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.423C>T n.343C>T n.1213C>T n.453C>T | |
7 | g.103420869G>C | CA368737098 | SLC26A5 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.423C>G n.343C>G n.1213C>G n.453C>G | |
7 | g.103420869G>T | CA368737099 | SLC26A5 | c.161C>A (p.Pro54His) n.423C>A n.343C>A n.1213C>A n.453C>A | |
7 | g.103420870G>A | CA368737101 | SLC26A5 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.422C>T n.342C>T n.1212C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420870G>C | CA368737103 | SLC26A5 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.422C>G n.342C>G n.1212C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.103420870G>T | CA368737104 | SLC26A5 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.422C>A n.342C>A n.1212C>A n.452C>A | |
7 | g.103420871A= | CA1730725030 | SLC26A5 | c.159T= (p.Thr53=) n.421T= n.341T= n.1211T= n.451T= | |
7 | g.103420871A>C | CA457011155 | SLC26A5 | c.159T>G (p.Thr53=) n.421T>G n.341T>G n.1211T>G n.451T>G | |
7 | g.103420871A>G | CA457011157 | SLC26A5 | c.159T>C (p.Thr53=) n.421T>C n.341T>C n.1211T>C n.451T>C | |
7 | g.103420871A>T | CA457011158 | SLC26A5 | c.159T>A (p.Thr53=) n.421T>A n.341T>A n.1211T>A n.451T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420872G>A | CA368737106 | SLC26A5 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.420C>T n.340C>T n.1210C>T n.450C>T | |
7 | g.103420872G>C | CA368737110 | SLC26A5 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.420C>G n.340C>G n.1210C>G n.450C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420872G>T | CA368737108 | SLC26A5 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.420C>A n.340C>A n.1210C>A n.450C>A | |
7 | g.103420873T>A | CA368737113 | SLC26A5 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.419A>T n.339A>T n.1209A>T n.449A>T | |
7 | g.103420873T>C | CA368737128 | SLC26A5 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.419A>G n.339A>G n.1209A>G n.449A>G | |
7 | g.103420873T>G | CA368737114 | SLC26A5 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.419A>C n.339A>C n.1209A>C n.449A>C | |
7 | g.103420874A>C | CA368737132 | SLC26A5 | c.156T>G (p.Cys52Trp) n.418T>G n.338T>G n.1208T>G n.448T>G | |
7 | g.103420874A>G | CA457011159 | SLC26A5 | c.156T>C (p.Cys52=) n.418T>C n.338T>C n.1208T>C n.448T>C | |
7 | g.103420874A>T | CA368737135 | SLC26A5 | c.156T>A (p.Cys52Ter) n.418T>A n.338T>A n.1208T>A n.448T>A | |
7 | g.103420875C>A | CA368737143 | SLC26A5 | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.417G>T n.337G>T n.1207G>T n.447G>T | |
7 | g.103420875C= | CA1730725031 | SLC26A5 | c.155G= (p.Cys52=) n.417G= n.337G= n.1207G= n.447G= | |
7 | g.103420875C>G | CA368737147 | SLC26A5 | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.417G>C n.337G>C n.1207G>C n.447G>C | |
7 | g.103420875C>T | CA4419844 | SLC26A5 | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.417G>A n.337G>A n.1207G>A n.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420876A= | CA1730725032 | SLC26A5 | c.154T= (p.Cys52=) n.416T= n.336T= n.1206T= n.446T= | |
7 | g.103420876A>C | CA368737152 | SLC26A5 | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.416T>G n.336T>G n.1206T>G n.446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420876A>G | CA368737156 | SLC26A5 | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.416T>C n.336T>C n.1206T>C n.446T>C | |
7 | g.103420876A>T | CA368737160 | SLC26A5 | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.416T>A n.336T>A n.1206T>A n.446T>A | |
7 | g.103420877T>A | CA457011161 | SLC26A5 | c.153A>T (p.Thr51=) n.415A>T n.335A>T n.1205A>T n.445A>T | |
7 | g.103420877T>C | CA457011162 | SLC26A5 | c.153A>G (p.Thr51=) n.415A>G n.335A>G n.1205A>G n.445A>G | |
7 | g.103420877T>G | CA457011163 | SLC26A5 | c.153A>C (p.Thr51=) n.415A>C n.335A>C n.1205A>C n.445A>C | |
7 | g.103420878C>A | CA368737164 | SLC26A5 | c.153-1G>T (n.153-1G>T) n.415-1G>T n.335-1G>T n.1205-1G>T n.445-1G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.103420878C= | CA1730725033 | SLC26A5 | c.153-1G= (n.153-1G=) n.415-1G= n.335-1G= n.1205-1G= n.445-1G= | |
7 | g.103420878C>G | CA368737166 | SLC26A5 | c.153-1G>C (n.153-1G>C) n.415-1G>C n.335-1G>C n.1205-1G>C n.445-1G>C | |
7 | g.103420878C>T | CA368737169 | SLC26A5 | c.153-1G>A (n.153-1G>A) n.415-1G>A n.335-1G>A n.1205-1G>A n.445-1G>A | |
7 | g.103420879T>A | CA368737173 | SLC26A5 | c.153-2A>T (n.153-2A>T) n.415-2A>T n.335-2A>T n.1205-2A>T n.445-2A>T | |
7 | g.103420879T>C | CA368737176 | SLC26A5 | c.153-2A>G (n.153-2A>G) n.415-2A>G n.335-2A>G n.1205-2A>G n.445-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420879T>G | CA368737180 | SLC26A5 | c.153-2A>C (n.153-2A>C) n.415-2A>C n.335-2A>C n.1205-2A>C n.445-2A>C | |
7 | g.103420879T= | CA1730725034 | SLC26A5 | c.153-2A= (n.153-2A=) n.415-2A= n.335-2A= n.1205-2A= n.445-2A= | |
7 | g.103420880G>T | CA2684353801 | SLC26A5 | c.153-3C>A (n.153-3C>A) n.415-3C>A n.335-3C>A n.1205-3C>A n.445-3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420880dup | CA2684353800 | SLC26A5 | c.153-3dup (n.153-3dup) n.415-3dup n.335-3dup n.1205-3dup n.445-3dup | gnomAD v4 |
7 | g.103420881A>C | CA2684353802 | SLC26A5 | c.153-4T>G (n.153-4T>G) n.415-4T>G n.335-4T>G n.1205-4T>G n.445-4T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420882A>G | CA2684353803 | SLC26A5 | c.153-5T>C (n.153-5T>C) n.415-5T>C n.335-5T>C n.1205-5T>C n.445-5T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420883A>G | CA2684353804 | SLC26A5 | c.153-6T>C (n.153-6T>C) n.415-6T>C n.335-6T>C n.1205-6T>C n.445-6T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420885G>T | CA2684353805 | SLC26A5 | c.153-8C>A (n.153-8C>A) n.415-8C>A n.335-8C>A n.1205-8C>A n.445-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420886A>G | CA2684353806 | SLC26A5 | c.153-9T>C (n.153-9T>C) n.415-9T>C n.335-9T>C n.1205-9T>C n.445-9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420887C= | CA1730725035 | SLC26A5 | c.153-10G= (n.153-10G=) n.415-10G= n.335-10G= n.1205-10G= n.445-10G= | |
7 | g.103420887C>T | CA4419845 | SLC26A5 | c.153-10G>A (n.153-10G>A) n.415-10G>A n.335-10G>A n.1205-10G>A n.445-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420889_103420890insCCAAACACACCCA | CA2777249290 | SLC26A5 | c.153-12_153-11insGGGTGTGTTTGGT (n.153-12_153-11insGGGTGTGTTTGGT) n.415-12_415-11insGGGTGTGTTTGGT n.335-12_335-11insGGGTGTGTTTGGT n.1205-12_1205-11insGGGTGTGTTTGGT n.445-12_445-11insGGGTGTGTTTGGT | |
7 | g.103420889_103420893delinsAAGAC | CA1730725036 | SLC26A5 | c.153-16_153-12delinsGTCTT (n.153-16_153-12delinsGTCTT) n.415-16_415-12delinsGTCTT n.335-16_335-12delinsGTCTT n.1205-16_1205-12delinsGTCTT n.445-16_445-12delinsGTCTT | |
7 | g.103420897_103420900del | CA1730725037 | SLC26A5 | c.153-16_153-13del (n.153-16_153-13del) n.415-16_415-13del n.335-16_335-13del n.1205-16_1205-13del n.445-16_445-13del | dbSNP |
7 | g.103420891G>C | CA2777249291 | SLC26A5 | c.153-14C>G (n.153-14C>G) n.415-14C>G n.335-14C>G n.1205-14C>G n.445-14C>G | |
7 | g.103420891G= | CA1730725038 | SLC26A5 | c.153-14C= (n.153-14C=) n.415-14C= n.335-14C= n.1205-14C= n.445-14C= | |
7 | g.103420891G>T | CA4419846 | SLC26A5 | c.153-14C>A (n.153-14C>A) n.415-14C>A n.335-14C>A n.1205-14C>A n.445-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420892A>G | CA457011166 | SLC26A5 | c.153-15T>C (n.153-15T>C) n.415-15T>C n.335-15T>C n.1205-15T>C n.445-15T>C | |
7 | g.103420895G>T | CA2684353807 | SLC26A5 | c.153-18C>A (n.153-18C>A) n.415-18C>A n.335-18C>A n.1205-18C>A n.445-18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420896A>G | CA2684353808 | SLC26A5 | c.153-19T>C (n.153-19T>C) n.415-19T>C n.335-19T>C n.1205-19T>C n.445-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420897C>A | CA2578979917 | SLC26A5 | c.153-20G>T (n.153-20G>T) n.415-20G>T n.335-20G>T n.1205-20G>T n.445-20G>T | |
7 | g.103420897C= | CA1730725039 | SLC26A5 | c.153-20G= (n.153-20G=) n.415-20G= n.335-20G= n.1205-20G= n.445-20G= | |
7 | g.103420897C>G | CA2684353809 | SLC26A5 | c.153-20G>C (n.153-20G>C) n.415-20G>C n.335-20G>C n.1205-20G>C n.445-20G>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420897C>T | CA576940724 | SLC26A5 | c.153-20G>A (n.153-20G>A) n.415-20G>A n.335-20G>A n.1205-20G>A n.445-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420898A= | CA1730725040 | SLC26A5 | c.153-21T= (n.153-21T=) n.415-21T= n.335-21T= n.1205-21T= n.445-21T= | |
7 | g.103420898A>G | CA576940725 | SLC26A5 | c.153-21T>C (n.153-21T>C) n.415-21T>C n.335-21T>C n.1205-21T>C n.445-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420899G>A | CA830780500 | SLC26A5 | c.153-22C>T (n.153-22C>T) n.415-22C>T n.335-22C>T n.1205-22C>T n.445-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420899G= | CA1730725041 | SLC26A5 | c.153-22C= (n.153-22C=) n.415-22C= n.335-22C= n.1205-22C= n.445-22C= | |
7 | g.103420899G>T | CA2684353810 | SLC26A5 | c.153-22C>A (n.153-22C>A) n.415-22C>A n.335-22C>A n.1205-22C>A n.445-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420901G>C | CA2684353811 | SLC26A5 | c.153-24C>G (n.153-24C>G) n.415-24C>G n.335-24C>G n.1205-24C>G n.445-24C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420902A>G | CA2684353812 | SLC26A5 | c.153-25T>C (n.153-25T>C) n.415-25T>C n.335-25T>C n.1205-25T>C n.445-25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420903T>C | CA1730725043 | SLC26A5 | c.153-26A>G (n.153-26A>G) n.415-26A>G n.335-26A>G n.1205-26A>G n.445-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420903T= | CA1730725042 | SLC26A5 | c.153-26A= (n.153-26A=) n.415-26A= n.335-26A= n.1205-26A= n.445-26A= | |
7 | g.103420909T>A | CA163871036 | SLC26A5 | c.153-32A>T (n.153-32A>T) n.415-32A>T n.335-32A>T n.1205-32A>T n.445-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420909T= | CA1730725044 | SLC26A5 | c.153-32A= (n.153-32A=) n.415-32A= n.335-32A= n.1205-32A= n.445-32A= | |
7 | g.103420911T>A | CA2838684346 | SLC26A5 | c.153-34A>T (n.153-34A>T) n.415-34A>T n.335-34A>T n.1205-34A>T n.445-34A>T | |
7 | g.103420913A>C | CA2684353813 | SLC26A5 | c.153-36T>G (n.153-36T>G) n.415-36T>G n.335-36T>G n.1205-36T>G n.445-36T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420914A= | CA1730725045 | SLC26A5 | c.153-37T= (n.153-37T=) n.415-37T= n.335-37T= n.1205-37T= n.445-37T= | |
7 | g.103420914A>C | CA1105314480 | SLC26A5 | c.153-37T>G (n.153-37T>G) n.415-37T>G n.335-37T>G n.1205-37T>G n.445-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420915T>C | CA2684353814 | SLC26A5 | c.153-38A>G (n.153-38A>G) n.415-38A>G n.335-38A>G n.1205-38A>G n.445-38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420916G>A | CA2684353815 | SLC26A5 | c.153-39C>T (n.153-39C>T) n.415-39C>T n.335-39C>T n.1205-39C>T n.445-39C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420916G>C | CA2684353816 | SLC26A5 | c.153-39C>G (n.153-39C>G) n.415-39C>G n.335-39C>G n.1205-39C>G n.445-39C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420922C= | CA1730725046 | SLC26A5 | c.153-45G= (n.153-45G=) n.415-45G= n.335-45G= n.1205-45G= n.445-45G= | |
7 | g.103420922C>T | CA4419847 | SLC26A5 | c.153-45G>A (n.153-45G>A) n.415-45G>A n.335-45G>A n.1205-45G>A n.445-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420923A= | CA1730725047 | SLC26A5 | c.153-46T= (n.153-46T=) n.415-46T= n.335-46T= n.1205-46T= n.445-46T= | |
7 | g.103420923A>C | CA4419848 | SLC26A5 | c.153-46T>G (n.153-46T>G) n.415-46T>G n.335-46T>G n.1205-46T>G n.445-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420923A>G | CA1105314486 | SLC26A5 | c.153-46T>C (n.153-46T>C) n.415-46T>C n.335-46T>C n.1205-46T>C n.445-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420923A>T | CA2602595641 | SLC26A5 | c.153-46T>A (n.153-46T>A) n.415-46T>A n.335-46T>A n.1205-46T>A n.445-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420924T>C | CA2684353817 | SLC26A5 | c.153-47A>G (n.153-47A>G) n.415-47A>G n.335-47A>G n.1205-47A>G n.445-47A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420925C>T | CA2602595642 | SLC26A5 | c.153-48G>A (n.153-48G>A) n.415-48G>A n.335-48G>A n.1205-48G>A n.445-48G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |