Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103420730_103420731dup | CA143207 | SLC26A5 | c.292+8_292+9dup (n.292+8_292+9dup) n.554+8_554+9dup n.474+8_474+9dup n.1344+8_1344+9dup n.584+8_584+9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420731T>C | CA2684353797 | SLC26A5 | c.292+7A>G (n.292+7A>G) n.554+7A>G n.474+7A>G n.1344+7A>G n.584+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420732A= | CA1730724984 | SLC26A5 | c.292+6T= (n.292+6T=) n.554+6T= n.474+6T= n.1344+6T= n.584+6T= | |
7 | g.103420732A>C | CA4419826 | SLC26A5 | c.292+6T>G (n.292+6T>G) n.554+6T>G n.474+6T>G n.1344+6T>G n.584+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420732A>G | CA576940679 | SLC26A5 | c.292+6T>C (n.292+6T>C) n.554+6T>C n.474+6T>C n.1344+6T>C n.584+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420733C= | CA1730724985 | SLC26A5 | c.292+5G= (n.292+5G=) n.554+5G= n.474+5G= n.1344+5G= n.584+5G= | |
7 | g.103420733C>T | CA4419827 | SLC26A5 | c.292+5G>A (n.292+5G>A) n.554+5G>A n.474+5G>A n.1344+5G>A n.584+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>A | CA2684353798 | SLC26A5 | c.292+4A>T (n.292+4A>T) n.554+4A>T n.474+4A>T n.1344+4A>T n.584+4A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>C | CA2777249289 | SLC26A5 | c.292+4A>G (n.292+4A>G) n.554+4A>G n.474+4A>G n.1344+4A>G n.584+4A>G | |
7 | g.103420734T>G | CA576940684 | SLC26A5 | c.292+4A>C (n.292+4A>C) n.554+4A>C n.474+4A>C n.1344+4A>C n.584+4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.103420734T= | CA1730724986 | SLC26A5 | c.292+4A= (n.292+4A=) n.554+4A= n.474+4A= n.1344+4A= n.584+4A= | |
7 | g.103420736A>C | CA368736379 | SLC26A5 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) n.554+2T>G n.474+2T>G n.1344+2T>G n.584+2T>G | |
7 | g.103420736A>G | CA368736381 | SLC26A5 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) n.554+2T>C n.474+2T>C n.1344+2T>C n.584+2T>C | |
7 | g.103420736A>T | CA368736390 | SLC26A5 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) n.554+2T>A n.474+2T>A n.1344+2T>A n.584+2T>A | |
7 | g.103420737C>A | CA368736394 | SLC26A5 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) n.554+1G>T n.474+1G>T n.1344+1G>T n.584+1G>T | |
7 | g.103420737C>G | CA368736400 | SLC26A5 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) n.554+1G>C n.474+1G>C n.1344+1G>C n.584+1G>C | |
7 | g.103420737C>T | CA368736397 | SLC26A5 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) n.554+1G>A n.474+1G>A n.1344+1G>A n.584+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>A | CA368736403 | SLC26A5 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.554G>T n.474G>T n.1344G>T n.584G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>G | CA368736407 | SLC26A5 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.554G>C n.474G>C n.1344G>C n.584G>C | |
7 | g.103420738C>T | CA368736405 | SLC26A5 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.554G>A n.474G>A n.1344G>A n.584G>A | |
7 | g.103420739T>A | CA368736410 | SLC26A5 | c.291A>T (p.Gln97His) n.553A>T n.473A>T n.1343A>T n.583A>T | |
7 | g.103420739T>C | CA457010656 | SLC26A5 | c.291A>G (p.Gln97=) n.553A>G n.473A>G n.1343A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420739T>G | CA368736412 | SLC26A5 | c.291A>C (p.Gln97His) n.553A>C n.473A>C n.1343A>C n.583A>C | |
7 | g.103420739T= | CA1730724987 | SLC26A5 | c.291A= (p.Gln97=) n.553A= n.473A= n.1343A= n.583A= | |
7 | g.103420740T>A | CA368736415 | SLC26A5 | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.552A>T n.472A>T n.1342A>T n.582A>T | |
7 | g.103420740T>C | CA368736418 | SLC26A5 | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.552A>G n.472A>G n.1342A>G n.582A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420740T>G | CA368736420 | SLC26A5 | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.552A>C n.472A>C n.1342A>C n.582A>C | |
7 | g.103420741G>A | CA368736422 | SLC26A5 | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.551C>T n.471C>T n.1341C>T n.581C>T | |
7 | g.103420741G>C | CA368736425 | SLC26A5 | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.551C>G n.471C>G n.1341C>G n.581C>G | COSMIC |
7 | g.103420741G>T | CA368736429 | SLC26A5 | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.551C>A n.471C>A n.1341C>A n.581C>A | |
7 | g.103420742A>C | CA457010659 | SLC26A5 | c.288T>G (p.Pro96=) n.550T>G n.470T>G n.1340T>G n.580T>G | |
7 | g.103420742A>G | CA457010657 | SLC26A5 | c.288T>C (p.Pro96=) n.550T>C n.470T>C n.1340T>C n.580T>C | |
7 | g.103420742A>T | CA457010658 | SLC26A5 | c.288T>A (p.Pro96=) n.550T>A n.470T>A n.1340T>A n.580T>A | |
7 | g.103420743G>A | CA368736433 | SLC26A5 | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.549C>T n.469C>T n.1339C>T n.579C>T | |
7 | g.103420743G>C | CA368736435 | SLC26A5 | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.549C>G n.469C>G n.1339C>G n.579C>G | |
7 | g.103420743G>T | CA368736437 | SLC26A5 | c.287C>A (p.Pro96His) n.549C>A n.469C>A n.1339C>A n.579C>A | |
7 | g.103420744G>A | CA368736444 | SLC26A5 | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.548C>T n.468C>T n.1338C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420744G>C | CA368736441 | SLC26A5 | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.548C>G n.468C>G n.1338C>G n.578C>G | |
7 | g.103420744G= | CA1730724988 | SLC26A5 | c.286C= (p.Pro96=) n.548C= n.468C= n.1338C= n.578C= | |
7 | g.103420744G>T | CA368736442 | SLC26A5 | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.548C>A n.468C>A n.1338C>A n.578C>A | |
7 | g.103420745A>C | CA457010661 | SLC26A5 | c.285T>G (p.Leu95=) n.547T>G n.467T>G n.1337T>G n.577T>G | |
7 | g.103420745A>G | CA457010662 | SLC26A5 | c.285T>C (p.Leu95=) n.547T>C n.467T>C n.1337T>C n.577T>C | |
7 | g.103420745A>T | CA457010663 | SLC26A5 | c.285T>A (p.Leu95=) n.547T>A n.467T>A n.1337T>A n.577T>A | |
7 | g.103420746A>C | CA368736446 | SLC26A5 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.546T>G n.466T>G n.1336T>G n.576T>G | |
7 | g.103420746A>G | CA368736448 | SLC26A5 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.546T>C n.466T>C n.1336T>C n.576T>C | |
7 | g.103420746A>T | CA368736450 | SLC26A5 | c.284T>A (p.Leu95His) n.546T>A n.466T>A n.1336T>A n.576T>A | |
7 | g.103420747G>A | CA368736452 | SLC26A5 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.545C>T n.465C>T n.1335C>T n.575C>T | |
7 | g.103420747G>C | CA368736454 | SLC26A5 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.545C>G n.465C>G n.1335C>G n.575C>G | |
7 | g.103420747G>T | CA368736456 | SLC26A5 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.545C>A n.465C>A n.1335C>A n.575C>A | |
7 | g.103420748C>A | CA368736459 | SLC26A5 | c.282G>T (p.Gln94His) n.544G>T n.464G>T n.1334G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420748C>G | CA368736461 | SLC26A5 | c.282G>C (p.Gln94His) n.544G>C n.464G>C n.1334G>C n.574G>C | |
7 | g.103420748C>T | CA457010664 | SLC26A5 | c.282G>A (p.Gln94=) n.544G>A n.464G>A n.1334G>A n.574G>A | |
7 | g.103420749T>A | CA368736463 | SLC26A5 | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.543A>T n.463A>T n.1333A>T n.573A>T | |
7 | g.103420749T>C | CA368736466 | SLC26A5 | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.543A>G n.463A>G n.1333A>G n.573A>G | |
7 | g.103420749T>G | CA368736468 | SLC26A5 | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.543A>C n.463A>C n.1333A>C n.573A>C | |
7 | g.103420750G>A | CA368736473 | SLC26A5 | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.542C>T n.462C>T n.1332C>T n.572C>T | |
7 | g.103420750G>C | CA368736474 | SLC26A5 | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.542C>G n.462C>G n.1332C>G n.572C>G | |
7 | g.103420750G>T | CA368736471 | SLC26A5 | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.542C>A n.462C>A n.1332C>A n.572C>A | |
7 | g.103420751A>C | CA457010665 | SLC26A5 | c.279T>G (p.Leu93=) n.541T>G n.461T>G n.1331T>G n.571T>G | |
7 | g.103420751A>G | CA457010666 | SLC26A5 | c.279T>C (p.Leu93=) n.541T>C n.461T>C n.1331T>C n.571T>C | |
7 | g.103420751A>T | CA457010667 | SLC26A5 | c.279T>A (p.Leu93=) n.541T>A n.461T>A n.1331T>A n.571T>A | |
7 | g.103420752A>C | CA368736477 | SLC26A5 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.540T>G n.460T>G n.1330T>G n.570T>G | |
7 | g.103420752A>G | CA368736479 | SLC26A5 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.540T>C n.460T>C n.1330T>C n.570T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420752A>T | CA368736482 | SLC26A5 | c.278T>A (p.Leu93His) n.540T>A n.460T>A n.1330T>A n.570T>A | |
7 | g.103420753G>A | CA368736484 | SLC26A5 | c.277C>T (p.Leu93Phe) n.539C>T n.459C>T n.1329C>T n.569C>T | |
7 | g.103420753G>C | CA368736485 | SLC26A5 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.539C>G n.459C>G n.1329C>G n.569C>G | |
7 | g.103420753G>T | CA368736487 | SLC26A5 | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.539C>A n.459C>A n.1329C>A n.569C>A | |
7 | g.103420754C>A | CA457010668 | SLC26A5 | c.276G>T (p.Val92=) n.538G>T n.458G>T n.1328G>T n.568G>T | |
7 | g.103420754C>G | CA457010669 | SLC26A5 | c.276G>C (p.Val92=) n.538G>C n.458G>C n.1328G>C n.568G>C | |
7 | g.103420754C>T | CA457010670 | SLC26A5 | c.276G>A (p.Val92=) n.538G>A n.458G>A n.1328G>A n.568G>A | |
7 | g.103420755A= | CA1730724989 | SLC26A5 | c.275T= (p.Val92=) n.537T= n.457T= n.1327T= n.567T= | |
7 | g.103420755A>C | CA368736493 | SLC26A5 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.537T>G n.457T>G n.1327T>G n.567T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420755A>G | CA368736495 | SLC26A5 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.537T>C n.457T>C n.1327T>C n.567T>C | dbSNP |
7 | g.103420755A>T | CA368736498 | SLC26A5 | c.275T>A (p.Val92Glu) n.537T>A n.457T>A n.1327T>A n.567T>A | |
7 | g.103420756C>A | CA368736499 | SLC26A5 | c.274G>T (p.Val92Leu) n.536G>T n.456G>T n.1326G>T n.566G>T | |
7 | g.103420756C>G | CA368736502 | SLC26A5 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.536G>C n.456G>C n.1326G>C n.566G>C | |
7 | g.103420756C>T | CA368736504 | SLC26A5 | c.274G>A (p.Val92Met) n.536G>A n.456G>A n.1326G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420757C>A | CA457010677 | SLC26A5 | c.273G>T (p.Gly91=) n.535G>T n.455G>T n.1325G>T n.565G>T | |
7 | g.103420757C>G | CA457010678 | SLC26A5 | c.273G>C (p.Gly91=) n.535G>C n.455G>C n.1325G>C n.565G>C | |
7 | g.103420757C>T | CA457010680 | SLC26A5 | c.273G>A (p.Gly91=) n.535G>A n.455G>A n.1325G>A n.565G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420758C>A | CA368736508 | SLC26A5 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.534G>T n.454G>T n.1324G>T n.564G>T | |
7 | g.103420758C= | CA1730724990 | SLC26A5 | c.272G= (p.Gly91=) n.534G= n.454G= n.1324G= n.564G= | |
7 | g.103420758C>G | CA368736511 | SLC26A5 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.534G>C n.454G>C n.1324G>C n.564G>C | |
7 | g.103420758C>T | CA368736507 | SLC26A5 | c.272G>A (p.Gly91Glu) n.534G>A n.454G>A n.1324G>A n.564G>A | dbSNP |
7 | g.103420759C>A | CA368736514 | SLC26A5 | c.271G>T (p.Gly91Trp) n.533G>T n.453G>T n.1323G>T n.563G>T | |
7 | g.103420759C>G | CA368736516 | SLC26A5 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.533G>C n.453G>C n.1323G>C n.563G>C | |
7 | g.103420759C>T | CA368736518 | SLC26A5 | c.271G>A (p.Gly91Arg) n.533G>A n.453G>A n.1323G>A n.563G>A | |
7 | g.103420760T>A | CA457010694 | SLC26A5 | c.270A>T (p.Thr90=) n.532A>T n.452A>T n.1322A>T n.562A>T | |
7 | g.103420760T>C | CA457010696 | SLC26A5 | c.270A>G (p.Thr90=) n.532A>G n.452A>G n.1322A>G n.562A>G | |
7 | g.103420760T>G | CA457010697 | SLC26A5 | c.270A>C (p.Thr90=) n.532A>C n.452A>C n.1322A>C n.562A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420760T= | CA1730724991 | SLC26A5 | c.270A= (p.Thr90=) n.532A= n.452A= n.1322A= n.562A= | |
7 | g.103420761G>A | CA4419828 | SLC26A5 | c.269C>T (p.Thr90Ile) n.531C>T n.451C>T n.1321C>T n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420761G>C | CA368736525 | SLC26A5 | c.269C>G (p.Thr90Arg) n.531C>G n.451C>G n.1321C>G n.561C>G | |
7 | g.103420761G= | CA1730724992 | SLC26A5 | c.269C= (p.Thr90=) n.531C= n.451C= n.1321C= n.561C= | |
7 | g.103420761G>T | CA368736528 | SLC26A5 | c.269C>A (p.Thr90Lys) n.531C>A n.451C>A n.1321C>A n.561C>A | |
7 | g.103420762T>A | CA368736536 | SLC26A5 | c.268A>T (p.Thr90Ser) n.530A>T n.450A>T n.1320A>T n.560A>T | |
7 | g.103420762T>C | CA368736531 | SLC26A5 | c.268A>G (p.Thr90Ala) n.530A>G n.450A>G n.1320A>G n.560A>G | |
7 | g.103420762T>G | CA368736533 | SLC26A5 | c.268A>C (p.Thr90Pro) n.530A>C n.450A>C n.1320A>C n.560A>C | |
7 | g.103420763G>A | CA457010713 | SLC26A5 | c.267C>T (p.Ser89=) n.529C>T n.449C>T n.1319C>T n.559C>T | |
7 | g.103420763G>C | CA368736544 | SLC26A5 | c.267C>G (p.Ser89Arg) n.529C>G n.449C>G n.1319C>G n.559C>G | |
7 | g.103420763G= | CA1730724993 | SLC26A5 | c.267C= (p.Ser89=) n.529C= n.449C= n.1319C= n.559C= | |
7 | g.103420763G>T | CA368736546 | SLC26A5 | c.267C>A (p.Ser89Arg) n.529C>A n.449C>A n.1319C>A n.559C>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420764C>A | CA368736548 | SLC26A5 | c.266G>T (p.Ser89Ile) n.528G>T n.448G>T n.1318G>T n.558G>T | |
7 | g.103420764C>G | CA368736551 | SLC26A5 | c.266G>C (p.Ser89Thr) n.528G>C n.448G>C n.1318G>C n.558G>C | |
7 | g.103420764C>T | CA368736561 | SLC26A5 | c.266G>A (p.Ser89Asn) n.528G>A n.448G>A n.1318G>A n.558G>A | |
7 | g.103420765T>A | CA368736570 | SLC26A5 | c.265A>T (p.Ser89Cys) n.527A>T n.447A>T n.1317A>T n.557A>T | |
7 | g.103420765T>C | CA368736566 | SLC26A5 | c.265A>G (p.Ser89Gly) n.527A>G n.447A>G n.1317A>G n.557A>G | |
7 | g.103420765T>G | CA368736569 | SLC26A5 | c.265A>C (p.Ser89Arg) n.527A>C n.447A>C n.1317A>C n.557A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420765T= | CA1730724994 | SLC26A5 | c.265A= (p.Ser89=) n.527A= n.447A= n.1317A= n.557A= | |
7 | g.103420766T>A | CA457010727 | SLC26A5 | c.264A>T (p.Ile88=) n.526A>T n.446A>T n.1316A>T n.556A>T | |
7 | g.103420766T>C | CA368736576 | SLC26A5 | c.264A>G (p.Ile88Met) n.526A>G n.446A>G n.1316A>G n.556A>G | |
7 | g.103420766T>G | CA457010730 | SLC26A5 | c.264A>C (p.Ile88=) n.526A>C n.446A>C n.1316A>C n.556A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420767_103420768dup | CA4419829 | SLC26A5 | c.263_264dup (p.Ser89Ter) n.525_526dup n.445_446dup n.1315_1316dup n.555_556dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420767A>C | CA368736578 | SLC26A5 | c.263T>G (p.Ile88Arg) n.525T>G n.445T>G n.1315T>G n.555T>G | |
7 | g.103420767A>G | CA368736581 | SLC26A5 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.525T>C n.445T>C n.1315T>C n.555T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420767A>T | CA368736583 | SLC26A5 | c.263T>A (p.Ile88Lys) n.525T>A n.445T>A n.1315T>A n.555T>A | |
7 | g.103420768T>A | CA368736584 | SLC26A5 | c.262A>T (p.Ile88Leu) n.524A>T n.444A>T n.1314A>T n.554A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420768T>C | CA163870926 | SLC26A5 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.524A>G n.444A>G n.1314A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420768T>G | CA368736585 | SLC26A5 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.524A>C n.444A>C n.1314A>C n.554A>C | |
7 | g.103420768T= | CA1730724995 | SLC26A5 | c.262A= (p.Ile88=) n.524A= n.444A= n.1314A= n.554A= | |
7 | g.103420769G>A | CA457010740 | SLC26A5 | c.261C>T (p.Gly87=) n.523C>T n.443C>T n.1313C>T n.553C>T | |
7 | g.103420769G>C | CA457010742 | SLC26A5 | c.261C>G (p.Gly87=) n.523C>G n.443C>G n.1313C>G n.553C>G | |
7 | g.103420769G>T | CA457010744 | SLC26A5 | c.261C>A (p.Gly87=) n.523C>A n.443C>A n.1313C>A n.553C>A | |
7 | g.103420770C>A | CA368736586 | SLC26A5 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.522G>T n.442G>T n.1312G>T n.552G>T | |
7 | g.103420770C= | CA1730724996 | SLC26A5 | c.260G= (p.Gly87=) n.522G= n.442G= n.1312G= n.552G= | |
7 | g.103420770C>G | CA368736588 | SLC26A5 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.522G>C n.442G>C n.1312G>C n.552G>C | |
7 | g.103420770C>T | CA4419830 | SLC26A5 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.522G>A n.442G>A n.1312G>A n.552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420771C>A | CA368736592 | SLC26A5 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.521G>T n.441G>T n.1311G>T n.551G>T | |
7 | g.103420771C= | CA1730724997 | SLC26A5 | c.259G= (p.Gly87=) n.521G= n.441G= n.1311G= n.551G= | |
7 | g.103420771C>G | CA368736595 | SLC26A5 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.521G>C n.441G>C n.1311G>C n.551G>C | |
7 | g.103420771C>T | CA4419831 | SLC26A5 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.521G>A n.441G>A n.1311G>A n.551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420772T>A | CA457010757 | SLC26A5 | c.258A>T (p.Ser86=) n.520A>T n.440A>T n.1310A>T n.550A>T | |
7 | g.103420772T>C | CA457010760 | SLC26A5 | c.258A>G (p.Ser86=) n.520A>G n.440A>G n.1310A>G n.550A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420772T>G | CA457010762 | SLC26A5 | c.258A>C (p.Ser86=) n.520A>C n.440A>C n.1310A>C n.550A>C | |
7 | g.103420772T= | CA1730724998 | SLC26A5 | c.258A= (p.Ser86=) n.520A= n.440A= n.1310A= n.550A= | |
7 | g.103420773G>A | CA4419832 | SLC26A5 | c.257C>T (p.Ser86Leu) n.519C>T n.439C>T n.1309C>T n.549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420773G>C | CA368736609 | SLC26A5 | c.257C>G (p.Ser86Ter) n.519C>G n.439C>G n.1309C>G n.549C>G | |
7 | g.103420773G= | CA1730725000 | SLC26A5 | c.257C= (p.Ser86=) n.519C= n.439C= n.1309C= n.549C= | |
7 | g.103420773G>T | CA368736604 | SLC26A5 | c.257C>A (p.Ser86Ter) n.519C>A n.439C>A n.1309C>A n.549C>A | |
7 | g.103420773_103420788delinsGAGACCAAGTCACCCA | CA1730724999 | SLC26A5 | c.242_257delinsTGGGTGACTTGGTCTC (p.Leu81=) n.504_519delinsTGGGTGACTTGGTCTC n.424_439delinsTGGGTGACTTGGTCTC n.1294_1309delinsTGGGTGACTTGGTCTC n.534_549delinsTGGGTGACTTGGTCTC | |
7 | g.103420774A>C | CA368736613 | SLC26A5 | c.256T>G (p.Ser86Ala) n.518T>G n.438T>G n.1308T>G n.548T>G | |
7 | g.103420774A>G | CA368736623 | SLC26A5 | c.256T>C (p.Ser86Pro) n.518T>C n.438T>C n.1308T>C n.548T>C | |
7 | g.103420774A>T | CA368736631 | SLC26A5 | c.256T>A (p.Ser86Thr) n.518T>A n.438T>A n.1308T>A n.548T>A | |
7 | g.103420775_103420789del | CA4419833 | SLC26A5 | c.242_256del (p.Leu81_Val85del) n.504_518del n.424_438del n.1294_1308del n.534_548del | dbSNP ExAC |
7 | g.103420775G>A | CA457010767 | SLC26A5 | c.255C>T (p.Val85=) n.517C>T n.437C>T n.1307C>T n.547C>T | |
7 | g.103420775G>C | CA457010766 | SLC26A5 | c.255C>G (p.Val85=) n.517C>G n.437C>G n.1307C>G n.547C>G | |
7 | g.103420775G= | CA1730725001 | SLC26A5 | c.255C= (p.Val85=) n.517C= n.437C= n.1307C= n.547C= | |
7 | g.103420775G>T | CA4419834 | SLC26A5 | c.255C>A (p.Val85=) n.517C>A n.437C>A n.1307C>A n.547C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420776A>C | CA368736639 | SLC26A5 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.516T>G n.436T>G n.1306T>G n.546T>G | |
7 | g.103420776A>G | CA368736642 | SLC26A5 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.516T>C n.436T>C n.1306T>C n.546T>C | |
7 | g.103420776A>T | CA368736644 | SLC26A5 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.516T>A n.436T>A n.1306T>A n.546T>A | |
7 | g.103420777C>A | CA368736646 | SLC26A5 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.515G>T n.435G>T n.1305G>T n.545G>T | |
7 | g.103420777C>G | CA368736647 | SLC26A5 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.515G>C n.435G>C n.1305G>C n.545G>C | |
7 | g.103420777C>T | CA368736649 | SLC26A5 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.515G>A n.435G>A n.1305G>A n.545G>A | |
7 | g.103420778C>A | CA368736653 | SLC26A5 | c.252G>T (p.Leu84Phe) n.514G>T n.434G>T n.1304G>T n.544G>T | |
7 | g.103420778C= | CA1730725002 | SLC26A5 | c.252G= (p.Leu84=) n.514G= n.434G= n.1304G= n.544G= | |
7 | g.103420778C>G | CA368736654 | SLC26A5 | c.252G>C (p.Leu84Phe) n.514G>C n.434G>C n.1304G>C n.544G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420778C>T | CA457010769 | SLC26A5 | c.252G>A (p.Leu84=) n.514G>A n.434G>A n.1304G>A n.544G>A | |
7 | g.103420779A>C | CA368736662 | SLC26A5 | c.251T>G (p.Leu84Trp) n.513T>G n.433T>G n.1303T>G n.543T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420779A>G | CA368736660 | SLC26A5 | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.513T>C n.433T>C n.1303T>C n.543T>C | |
7 | g.103420779A>T | CA368736657 | SLC26A5 | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.513T>A n.433T>A n.1303T>A n.543T>A | |
7 | g.103420780A= | CA1730725003 | SLC26A5 | c.250T= (p.Leu84=) n.512T= n.432T= n.1302T= n.542T= | |
7 | g.103420780A>C | CA368736666 | SLC26A5 | c.250T>G (p.Leu84Val) n.512T>G n.432T>G n.1302T>G n.542T>G | |
7 | g.103420780A>G | CA457010773 | SLC26A5 | c.250T>C (p.Leu84=) n.512T>C n.432T>C n.1302T>C n.542T>C | |
7 | g.103420780A>T | CA368736664 | SLC26A5 | c.250T>A (p.Leu84Met) n.512T>A n.432T>A n.1302T>A n.542T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.103420781G>A | CA457010774 | SLC26A5 | c.249C>T (p.Asp83=) n.511C>T n.431C>T n.1301C>T n.541C>T | |
7 | g.103420781G>C | CA368736668 | SLC26A5 | c.249C>G (p.Asp83Glu) n.511C>G n.431C>G n.1301C>G n.541C>G | |
7 | g.103420781G>T | CA368736671 | SLC26A5 | c.249C>A (p.Asp83Glu) n.511C>A n.431C>A n.1301C>A n.541C>A | |
7 | g.103420782T>A | CA368736674 | SLC26A5 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.510A>T n.430A>T n.1300A>T n.540A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420782T>C | CA368736677 | SLC26A5 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.510A>G n.430A>G n.1300A>G n.540A>G | |
7 | g.103420782T>G | CA368736678 | SLC26A5 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.510A>C n.430A>C n.1300A>C n.540A>C | |
7 | g.103420783C>A | CA368736680 | SLC26A5 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.509G>T n.429G>T n.1299G>T n.539G>T | |
7 | g.103420783C>G | CA368736683 | SLC26A5 | c.247G>C (p.Asp83His) n.509G>C n.429G>C n.1299G>C n.539G>C | |
7 | g.103420783C>T | CA368736686 | SLC26A5 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.509G>A n.429G>A n.1299G>A n.539G>A | |
7 | g.103420784A>C | CA457010777 | SLC26A5 | c.246T>G (p.Gly82=) n.508T>G n.428T>G n.1298T>G n.538T>G | |
7 | g.103420784A>G | CA457010779 | SLC26A5 | c.246T>C (p.Gly82=) n.508T>C n.428T>C n.1298T>C n.538T>C | |
7 | g.103420784A>T | CA457010780 | SLC26A5 | c.246T>A (p.Gly82=) n.508T>A n.428T>A n.1298T>A n.538T>A | |
7 | g.103420785C>A | CA368736688 | SLC26A5 | c.245G>T (p.Gly82Val) n.507G>T n.427G>T n.1297G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420785C>G | CA368736690 | SLC26A5 | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.507G>C n.427G>C n.1297G>C n.537G>C | |
7 | g.103420785C>T | CA368736692 | SLC26A5 | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.507G>A n.427G>A n.1297G>A n.537G>A | |
7 | g.103420786C>A | CA368736694 | SLC26A5 | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.506G>T n.426G>T n.1296G>T n.536G>T | |
7 | g.103420786C>G | CA368736695 | SLC26A5 | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.506G>C n.426G>C n.1296G>C n.536G>C | |
7 | g.103420786C>T | CA368736693 | SLC26A5 | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.506G>A n.426G>A n.1296G>A n.536G>A | |
7 | g.103420787C>A | CA368736696 | SLC26A5 | c.243G>T (p.Leu81Phe) n.505G>T n.425G>T n.1295G>T n.535G>T | |
7 | g.103420787C>G | CA368736698 | SLC26A5 | c.243G>C (p.Leu81Phe) n.505G>C n.425G>C n.1295G>C n.535G>C | |
7 | g.103420787C>T | CA457010799 | SLC26A5 | c.243G>A (p.Leu81=) n.505G>A n.425G>A n.1295G>A n.535G>A | |
7 | g.103420788A= | CA1730725004 | SLC26A5 | c.242T= (p.Leu81=) n.504T= n.424T= n.1294T= n.534T= | |
7 | g.103420788A>C | CA368736700 | SLC26A5 | c.242T>G (p.Leu81Trp) n.504T>G n.424T>G n.1294T>G n.534T>G | |
7 | g.103420788A>G | CA4419835 | SLC26A5 | c.242T>C (p.Leu81Ser) n.504T>C n.424T>C n.1294T>C n.534T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420788A>T | CA368736703 | SLC26A5 | c.242T>A (p.Leu81Ter) n.504T>A n.424T>A n.1294T>A n.534T>A | |
7 | g.103420789A>C | CA368736706 | SLC26A5 | c.241T>G (p.Leu81Val) n.503T>G n.423T>G n.1293T>G n.533T>G | |
7 | g.103420789A>G | CA457010811 | SLC26A5 | c.241T>C (p.Leu81=) n.503T>C n.423T>C n.1293T>C n.533T>C | |
7 | g.103420789A>T | CA368736704 | SLC26A5 | c.241T>A (p.Leu81Met) n.503T>A n.423T>A n.1293T>A n.533T>A | |
7 | g.103420790C>A | CA457010814 | SLC26A5 | c.240G>T (p.Val80=) n.502G>T n.422G>T n.1292G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420790C= | CA1730725005 | SLC26A5 | c.240G= (p.Val80=) n.502G= n.422G= n.1292G= n.532G= | |
7 | g.103420790C>G | CA457010816 | SLC26A5 | c.240G>C (p.Val80=) n.502G>C n.422G>C n.1292G>C n.532G>C | |
7 | g.103420790C>T | CA4419836 | SLC26A5 | c.240G>A (p.Val80=) n.502G>A n.422G>A n.1292G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420791A= | CA1730725006 | SLC26A5 | c.239T= (p.Val80=) n.501T= n.421T= n.1291T= n.531T= | |
7 | g.103420791A>C | CA368736708 | SLC26A5 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.501T>G n.421T>G n.1291T>G n.531T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420791A>G | CA368736710 | SLC26A5 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.501T>C n.421T>C n.1291T>C n.531T>C | dbSNP |
7 | g.103420791A>T | CA368736712 | SLC26A5 | c.239T>A (p.Val80Glu) n.501T>A n.421T>A n.1291T>A n.531T>A | |
7 | g.103420792C>A | CA368736713 | SLC26A5 | c.238G>T (p.Val80Leu) n.500G>T n.420G>T n.1290G>T n.530G>T | |
7 | g.103420792C>G | CA368736714 | SLC26A5 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.500G>C n.420G>C n.1290G>C n.530G>C | |
7 | g.103420792C>T | CA368736716 | SLC26A5 | c.238G>A (p.Val80Met) n.500G>A n.420G>A n.1290G>A n.530G>A | |
7 | g.103420793A= | CA1730725007 | SLC26A5 | c.237T= (p.Tyr79=) n.499T= n.419T= n.1289T= n.529T= | |
7 | g.103420793A>C | CA368736719 | SLC26A5 | c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.499T>G n.419T>G n.1289T>G n.529T>G | |
7 | g.103420793A>G | CA4419837 | SLC26A5 | c.237T>C (p.Tyr79=) n.499T>C n.419T>C n.1289T>C n.529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420793A>T | CA368736718 | SLC26A5 | c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.499T>A n.419T>A n.1289T>A n.529T>A | |
7 | g.103420794T>A | CA368736726 | SLC26A5 | c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.498A>T n.418A>T n.1288A>T n.528A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420794T>C | CA368736729 | SLC26A5 | c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.498A>G n.418A>G n.1288A>G n.528A>G | COSMIC |
7 | g.103420794T>G | CA368736728 | SLC26A5 | c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.498A>C n.418A>C n.1288A>C n.528A>C | |
7 | g.103420795A>C | CA368736734 | SLC26A5 | c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.497T>G n.417T>G n.1287T>G n.527T>G | |
7 | g.103420795A>G | CA368736736 | SLC26A5 | c.235T>C (p.Tyr79His) n.497T>C n.417T>C n.1287T>C n.527T>C | dbSNP |
7 | g.103420795A>T | CA368736738 | SLC26A5 | c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.497T>A n.417T>A n.1287T>A n.527T>A | |
7 | g.103420796T>A | CA368736740 | SLC26A5 | c.234A>T (p.Glu78Asp) n.496A>T n.416A>T n.1286A>T n.526A>T | |
7 | g.103420796T>C | CA457010837 | SLC26A5 | c.234A>G (p.Glu78=) n.496A>G n.416A>G n.1286A>G n.526A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420796T>G | CA368736742 | SLC26A5 | c.234A>C (p.Glu78Asp) n.496A>C n.416A>C n.1286A>C n.526A>C | |
7 | g.103420797T>A | CA4419838 | SLC26A5 | c.233A>T (p.Glu78Val) n.495A>T n.415A>T n.1285A>T n.525A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420797T>C | CA368736744 | SLC26A5 | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.495A>G n.415A>G n.1285A>G n.525A>G | |
7 | g.103420797T>G | CA368736746 | SLC26A5 | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.495A>C n.415A>C n.1285A>C n.525A>C | |
7 | g.103420797T= | CA1730725008 | SLC26A5 | c.233A= (p.Glu78=) n.495A= n.415A= n.1285A= n.525A= | |
7 | g.103420798C>A | CA368736747 | SLC26A5 | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.494G>T n.414G>T n.1284G>T n.524G>T | |
7 | g.103420798C>G | CA368736749 | SLC26A5 | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.494G>C n.414G>C n.1284G>C n.524G>C | |
7 | g.103420798C>T | CA368736751 | SLC26A5 | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.494G>A n.414G>A n.1284G>A n.524G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420799C>A | CA368736752 | SLC26A5 | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.493G>T n.413G>T n.1283G>T n.523G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420799C>G | CA368736753 | SLC26A5 | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.493G>C n.413G>C n.1283G>C n.523G>C | |
7 | g.103420799C>T | CA457010850 | SLC26A5 | c.231G>A (p.Lys77=) n.493G>A n.413G>A n.1283G>A n.523G>A | |
7 | g.103420800T>A | CA368736756 | SLC26A5 | c.230A>T (p.Lys77Met) n.492A>T n.412A>T n.1282A>T n.522A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420800T>C | CA368736759 | SLC26A5 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.492A>G n.412A>G n.1282A>G n.522A>G | dbSNP |
7 | g.103420800T>G | CA368736757 | SLC26A5 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.492A>C n.412A>C n.1282A>C n.522A>C | |
7 | g.103420800T= | CA1730725009 | SLC26A5 | c.230A= (p.Lys77=) n.492A= n.412A= n.1282A= n.522A= | |
7 | g.103420801T>A | CA368736760 | SLC26A5 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.491A>T n.411A>T n.1281A>T n.521A>T | |
7 | g.103420801T>C | CA368736762 | SLC26A5 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.491A>G n.411A>G n.1281A>G n.521A>G | |
7 | g.103420801T>G | CA368736764 | SLC26A5 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.491A>C n.411A>C n.1281A>C n.521A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420802G>A | CA457010867 | SLC26A5 | c.228C>T (p.Phe76=) n.490C>T n.410C>T n.1280C>T n.520C>T | |
7 | g.103420802G>C | CA368736766 | SLC26A5 | c.228C>G (p.Phe76Leu) n.490C>G n.410C>G n.1280C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420802G>T | CA368736768 | SLC26A5 | c.228C>A (p.Phe76Leu) n.490C>A n.410C>A n.1280C>A n.520C>A | |
7 | g.103420803A= | CA1730725010 | SLC26A5 | c.227T= (p.Phe76=) n.489T= n.409T= n.1279T= n.519T= | |
7 | g.103420803A>C | CA368736770 | SLC26A5 | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.489T>G n.409T>G n.1279T>G n.519T>G | |
7 | g.103420803A>G | CA368736771 | SLC26A5 | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.489T>C n.409T>C n.1279T>C n.519T>C | |
7 | g.103420803A>T | CA368736773 | SLC26A5 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.489T>A n.409T>A n.1279T>A n.519T>A | |
7 | g.103420803_103420804insCCTTCTGTTT | CA1730725011 | SLC26A5 | c.226_227insAAACAGAAGG (p.Phe76Ter) n.488_489insAAACAGAAGG n.408_409insAAACAGAAGG n.1278_1279insAAACAGAAGG n.518_519insAAACAGAAGG | dbSNP |
7 | g.103420804A>C | CA368736775 | SLC26A5 | c.226T>G (p.Phe76Val) n.488T>G n.408T>G n.1278T>G n.518T>G | |
7 | g.103420804A>G | CA368736777 | SLC26A5 | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.488T>C n.408T>C n.1278T>C n.518T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420804A>T | CA368736779 | SLC26A5 | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.488T>A n.408T>A n.1278T>A n.518T>A | |
7 | g.103420805T>A | CA368736781 | SLC26A5 | c.225A>T (p.Lys75Asn) n.487A>T n.407A>T n.1277A>T n.517A>T | |
7 | g.103420805T>C | CA457010879 | SLC26A5 | c.225A>G (p.Lys75=) n.487A>G n.407A>G n.1277A>G n.517A>G | |
7 | g.103420805T>G | CA368736783 | SLC26A5 | c.225A>C (p.Lys75Asn) n.487A>C n.407A>C n.1277A>C n.517A>C | |
7 | g.103420806T>A | CA368736785 | SLC26A5 | c.224A>T (p.Lys75Ile) n.486A>T n.406A>T n.1276A>T n.516A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420806T>C | CA368736787 | SLC26A5 | c.224A>G (p.Lys75Arg) n.486A>G n.406A>G n.1276A>G n.516A>G | |
7 | g.103420806T>G | CA368736788 | SLC26A5 | c.224A>C (p.Lys75Thr) n.486A>C n.406A>C n.1276A>C n.516A>C | |
7 | g.103420807T>A | CA368736790 | SLC26A5 | c.223A>T (p.Lys75Ter) n.485A>T n.405A>T n.1275A>T n.515A>T | |
7 | g.103420807T>C | CA368736792 | SLC26A5 | c.223A>G (p.Lys75Glu) n.485A>G n.405A>G n.1275A>G n.515A>G | |
7 | g.103420807T>G | CA368736793 | SLC26A5 | c.223A>C (p.Lys75Gln) n.485A>C n.405A>C n.1275A>C n.515A>C | |
7 | g.103420808G>A | CA457010886 | SLC26A5 | c.222C>T (p.Tyr74=) n.484C>T n.404C>T n.1274C>T n.514C>T | |
7 | g.103420808G>C | CA368736798 | SLC26A5 | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.484C>G n.404C>G n.1274C>G n.514C>G | |
7 | g.103420808G>T | CA368736796 | SLC26A5 | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.484C>A n.404C>A n.1274C>A n.514C>A | |
7 | g.103420809del | CA645560012 | SLC26A5 | c.221del (p.Tyr74SerfsTer15) n.483del n.403del n.1273del n.513del | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420809T>A | CA368736800 | SLC26A5 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.483A>T n.403A>T n.1273A>T n.513A>T | |
7 | g.103420809T>C | CA368736801 | SLC26A5 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.483A>G n.403A>G n.1273A>G n.513A>G | |
7 | g.103420809T>G | CA368736802 | SLC26A5 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.483A>C n.403A>C n.1273A>C n.513A>C | |
7 | g.103420810A>C | CA368736803 | SLC26A5 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.482T>G n.402T>G n.1272T>G n.512T>G | |
7 | g.103420810A>G | CA368736804 | SLC26A5 | c.220T>C (p.Tyr74His) n.482T>C n.402T>C n.1272T>C n.512T>C | |
7 | g.103420810A>T | CA368736805 | SLC26A5 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.482T>A n.402T>A n.1272T>A n.512T>A | |
7 | g.103420811T>A | CA457010899 | SLC26A5 | c.219A>T (p.Ala73=) n.481A>T n.401A>T n.1271A>T n.511A>T | |
7 | g.103420811T>C | CA457010900 | SLC26A5 | c.219A>G (p.Ala73=) n.481A>G n.401A>G n.1271A>G n.511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420811T>G | CA457010902 | SLC26A5 | c.219A>C (p.Ala73=) n.481A>C n.401A>C n.1271A>C n.511A>C | |
7 | g.103420811T= | CA1730725012 | SLC26A5 | c.219A= (p.Ala73=) n.481A= n.401A= n.1271A= n.511A= | |
7 | g.103420812G>A | CA4419839 | SLC26A5 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.480C>T n.400C>T n.1270C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420812G>C | CA368736807 | SLC26A5 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.480C>G n.400C>G n.1270C>G n.510C>G | |
7 | g.103420812G= | CA1730725013 | SLC26A5 | c.218C= (p.Ala73=) n.480C= n.400C= n.1270C= n.510C= | |
7 | g.103420812G>T | CA368736806 | SLC26A5 | c.218C>A (p.Ala73Glu) n.480C>A n.400C>A n.1270C>A n.510C>A | |
7 | g.103420813C>A | CA368736809 | SLC26A5 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.479G>T n.399G>T n.1269G>T n.509G>T | |
7 | g.103420813C>G | CA368736812 | SLC26A5 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.479G>C n.399G>C n.1269G>C n.509G>C | |
7 | g.103420813C>T | CA368736814 | SLC26A5 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.479G>A n.399G>A n.1269G>A n.509G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420814T>A | CA457010912 | SLC26A5 | c.216A>T (p.Pro72=) n.478A>T n.398A>T n.1268A>T n.508A>T | |
7 | g.103420814T>C | CA4419840 | SLC26A5 | c.216A>G (p.Pro72=) n.478A>G n.398A>G n.1268A>G n.508A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420814T>G | CA457010916 | SLC26A5 | c.216A>C (p.Pro72=) n.478A>C n.398A>C n.1268A>C n.508A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420814T= | CA1730725014 | SLC26A5 | c.216A= (p.Pro72=) n.478A= n.398A= n.1268A= n.508A= | |
7 | g.103420815G>A | CA368736822 | SLC26A5 | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.477C>T n.397C>T n.1267C>T n.507C>T | |
7 | g.103420815G>C | CA368736825 | SLC26A5 | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.477C>G n.397C>G n.1267C>G n.507C>G | |
7 | g.103420815G>T | CA368736826 | SLC26A5 | c.215C>A (p.Pro72Gln) n.477C>A n.397C>A n.1267C>A n.507C>A | |
7 | g.103420816G>A | CA368736830 | SLC26A5 | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.476C>T n.396C>T n.1266C>T n.506C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420816G>C | CA368736832 | SLC26A5 | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.476C>G n.396C>G n.1266C>G n.506C>G | |
7 | g.103420816G>T | CA368736833 | SLC26A5 | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.476C>A n.396C>A n.1266C>A n.506C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420817C>A | CA457010927 | SLC26A5 | c.213G>T (p.Leu71=) n.475G>T n.395G>T n.1265G>T n.505G>T | |
7 | g.103420817C= | CA1730725015 | SLC26A5 | c.213G= (p.Leu71=) n.475G= n.395G= n.1265G= n.505G= | |
7 | g.103420817C>G | CA457010930 | SLC26A5 | c.213G>C (p.Leu71=) n.475G>C n.395G>C n.1265G>C n.505G>C | |
7 | g.103420817C>T | CA457010932 | SLC26A5 | c.213G>A (p.Leu71=) n.475G>A n.395G>A n.1265G>A n.505G>A | |
7 | g.103420818A>C | CA368736834 | SLC26A5 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.474T>G n.394T>G n.1264T>G n.504T>G | |
7 | g.103420818A>G | CA368736836 | SLC26A5 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.474T>C n.394T>C n.1264T>C n.504T>C | |
7 | g.103420818A>T | CA368736835 | SLC26A5 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.474T>A n.394T>A n.1264T>A n.504T>A | |
7 | g.103420818dup | CA830780356 | SLC26A5 | c.212dup (p.Pro72AlafsTer12) n.474dup n.394dup n.1264dup n.504dup | dbSNP |
7 | g.103420819G>A | CA457010938 | SLC26A5 | c.211C>T (p.Leu71=) n.473C>T n.393C>T n.1263C>T n.503C>T | |
7 | g.103420819G>C | CA368736837 | SLC26A5 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.473C>G n.393C>G n.1263C>G n.503C>G | |
7 | g.103420819G>T | CA368736840 | SLC26A5 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.473C>A n.393C>A n.1263C>A n.503C>A | |
7 | g.103420820C>A | CA368736843 | SLC26A5 | c.210G>T (p.Trp70Cys) n.472G>T n.392G>T n.1262G>T n.502G>T | |
7 | g.103420820C>G | CA368736846 | SLC26A5 | c.210G>C (p.Trp70Cys) n.472G>C n.392G>C n.1262G>C n.502G>C | |
7 | g.103420820C>T | CA368736849 | SLC26A5 | c.210G>A (p.Trp70Ter) n.472G>A n.392G>A n.1262G>A n.502G>A | |
7 | g.103420821C>A | CA368736851 | SLC26A5 | c.209G>T (p.Trp70Leu) n.471G>T n.391G>T n.1261G>T n.501G>T | |
7 | g.103420821C= | CA1730725016 | SLC26A5 | c.209G= (p.Trp70=) n.471G= n.391G= n.1261G= n.501G= | |
7 | g.103420821C>G | CA368736853 | SLC26A5 | c.209G>C (p.Trp70Ser) n.471G>C n.391G>C n.1261G>C n.501G>C | |
7 | g.103420821C>T | CA149720 | SLC26A5 | c.209G>A (p.Trp70Ter) n.471G>A n.391G>A n.1261G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.103420822A= | CA1730725017 | SLC26A5 | c.208T= (p.Trp70=) n.470T= n.390T= n.1260T= n.500T= | |
7 | g.103420822A>C | CA368736858 | SLC26A5 | c.208T>G (p.Trp70Gly) n.470T>G n.390T>G n.1260T>G n.500T>G | |
7 | g.103420822A>G | CA368736861 | SLC26A5 | c.208T>C (p.Trp70Arg) n.470T>C n.390T>C n.1260T>C n.500T>C | |
7 | g.103420822A>T | CA368736863 | SLC26A5 | c.208T>A (p.Trp70Arg) n.470T>A n.390T>A n.1260T>A n.500T>A | |
7 | g.103420823T>A | CA368736867 | SLC26A5 | c.207A>T (p.Lys69Asn) n.469A>T n.389A>T n.1259A>T n.499A>T | |
7 | g.103420823T>C | CA457010955 | SLC26A5 | c.207A>G (p.Lys69=) n.469A>G n.389A>G n.1259A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420823T>G | CA368736870 | SLC26A5 | c.207A>C (p.Lys69Asn) n.469A>C n.389A>C n.1259A>C n.499A>C | |
7 | g.103420825dup | CA576940709 | SLC26A5 | c.207dup (p.Trp70MetfsTer14) n.469dup n.389dup n.1259dup n.499dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420824T>A | CA368736880 | SLC26A5 | c.206A>T (p.Lys69Ile) n.468A>T n.388A>T n.1258A>T n.498A>T | |
7 | g.103420824T>C | CA368736877 | SLC26A5 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.468A>G n.388A>G n.1258A>G n.498A>G | |
7 | g.103420824T>G | CA368736874 | SLC26A5 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.468A>C n.388A>C n.1258A>C n.498A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420825T>A | CA368736882 | SLC26A5 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.467A>T n.387A>T n.1257A>T n.497A>T | |
7 | g.103420825T>C | CA368736885 | SLC26A5 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.467A>G n.387A>G n.1257A>G n.497A>G | |
7 | g.103420825T>G | CA368736888 | SLC26A5 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.467A>C n.387A>C n.1257A>C n.497A>C | dbSNP |
7 | g.103420825T= | CA1730725018 | SLC26A5 | c.205A= (p.Lys69=) n.467A= n.387A= n.1257A= n.497A= | |
7 | g.103420826A>C | CA457010967 | SLC26A5 | c.204T>G (p.Thr68=) n.466T>G n.386T>G n.1256T>G n.496T>G | |
7 | g.103420826A>G | CA457010969 | SLC26A5 | c.204T>C (p.Thr68=) n.466T>C n.386T>C n.1256T>C n.496T>C | |
7 | g.103420826A>T | CA457010971 | SLC26A5 | c.204T>A (p.Thr68=) n.466T>A n.386T>A n.1256T>A n.496T>A | |
7 | g.103420827G>A | CA368736893 | SLC26A5 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.465C>T n.385C>T n.1255C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420827G>C | CA368736899 | SLC26A5 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.465C>G n.385C>G n.1255C>G n.495C>G | |
7 | g.103420827G= | CA1730725019 | SLC26A5 | c.203C= (p.Thr68=) n.465C= n.385C= n.1255C= n.495C= | |
7 | g.103420827G>T | CA368736901 | SLC26A5 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.465C>A n.385C>A n.1255C>A n.495C>A | |
7 | g.103420828T>A | CA368736903 | SLC26A5 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.464A>T n.384A>T n.1254A>T n.494A>T | |
7 | g.103420828T>C | CA368736904 | SLC26A5 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.464A>G n.384A>G n.1254A>G n.494A>G | |
7 | g.103420828T>G | CA368736906 | SLC26A5 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.464A>C n.384A>C n.1254A>C n.494A>C | |
7 | g.103420829T>A | CA457010981 | SLC26A5 | c.201A>T (p.Ile67=) n.463A>T n.383A>T n.1253A>T n.493A>T | |
7 | g.103420829T>C | CA368736908 | SLC26A5 | c.201A>G (p.Ile67Met) n.463A>G n.383A>G n.1253A>G n.493A>G | |
7 | g.103420829T>G | CA457010984 | SLC26A5 | c.201A>C (p.Ile67=) n.463A>C n.383A>C n.1253A>C n.493A>C | |
7 | g.103420830A>C | CA368736910 | SLC26A5 | c.200T>G (p.Ile67Arg) n.462T>G n.382T>G n.1252T>G n.492T>G | |
7 | g.103420830A>G | CA368736912 | SLC26A5 | c.200T>C (p.Ile67Thr) n.462T>C n.382T>C n.1252T>C n.492T>C | |
7 | g.103420830A>T | CA368736914 | SLC26A5 | c.200T>A (p.Ile67Lys) n.462T>A n.382T>A n.1252T>A n.492T>A |