Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103420666T>A | CA1730724947 | SLC26A5 | c.292+72A>T (n.292+72A>T) n.554+72A>T n.474+72A>T n.1344+72A>T n.584+72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420666T>C | CA830780117 | SLC26A5 | c.292+72A>G (n.292+72A>G) n.554+72A>G n.474+72A>G n.1344+72A>G n.584+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420666T>G | CA2684353780 | SLC26A5 | c.292+72A>C (n.292+72A>C) n.554+72A>C n.474+72A>C n.1344+72A>C n.584+72A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420666T= | CA1730724948 | SLC26A5 | c.292+72A= (n.292+72A=) n.554+72A= n.474+72A= n.1344+72A= n.584+72A= | |
7 | g.103420667G>A | CA163870817 | SLC26A5 | c.292+71C>T (n.292+71C>T) n.554+71C>T n.474+71C>T n.1344+71C>T n.584+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420667G= | CA1730724949 | SLC26A5 | c.292+71C= (n.292+71C=) n.554+71C= n.474+71C= n.1344+71C= n.584+71C= | |
7 | g.103420669T>G | CA2684353781 | SLC26A5 | c.292+69A>C (n.292+69A>C) n.554+69A>C n.474+69A>C n.1344+69A>C n.584+69A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420670G>T | CA2684353782 | SLC26A5 | c.292+68C>A (n.292+68C>A) n.554+68C>A n.474+68C>A n.1344+68C>A n.584+68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420674T>G | CA2684353783 | SLC26A5 | c.292+64A>C (n.292+64A>C) n.554+64A>C n.474+64A>C n.1344+64A>C n.584+64A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420676A= | CA1730724950 | SLC26A5 | c.292+62T= (n.292+62T=) n.554+62T= n.474+62T= n.1344+62T= n.584+62T= | |
7 | g.103420676A>C | CA830780121 | SLC26A5 | c.292+62T>G (n.292+62T>G) n.554+62T>G n.474+62T>G n.1344+62T>G n.584+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420678C>T | CA2684353784 | SLC26A5 | c.292+60G>A (n.292+60G>A) n.554+60G>A n.474+60G>A n.1344+60G>A n.584+60G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420679A= | CA1730724951 | SLC26A5 | c.292+59T= (n.292+59T=) n.554+59T= n.474+59T= n.1344+59T= n.584+59T= | |
7 | g.103420679A>G | CA163870826 | SLC26A5 | c.292+59T>C (n.292+59T>C) n.554+59T>C n.474+59T>C n.1344+59T>C n.584+59T>C | dbSNP |
7 | g.103420680G>C | CA2684353785 | SLC26A5 | c.292+58C>G (n.292+58C>G) n.554+58C>G n.474+58C>G n.1344+58C>G n.584+58C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420680G= | CA1730724952 | SLC26A5 | c.292+58C= (n.292+58C=) n.554+58C= n.474+58C= n.1344+58C= n.584+58C= | |
7 | g.103420681_103420698dup | CA1730724953 | SLC26A5 | c.292+40_292+57dup (n.292+40_292+57dup) n.554+40_554+57dup n.474+40_474+57dup n.1344+40_1344+57dup n.584+40_584+57dup | dbSNP |
7 | g.103420682A= | CA1730724955 | SLC26A5 | c.292+56T= (n.292+56T=) n.554+56T= n.474+56T= n.1344+56T= n.584+56T= | |
7 | g.103420682A>G | CA1730724954 | SLC26A5 | c.292+56T>C (n.292+56T>C) n.554+56T>C n.474+56T>C n.1344+56T>C n.584+56T>C | dbSNP |
7 | g.103420683G>C | CA1730724957 | SLC26A5 | c.292+55C>G (n.292+55C>G) n.554+55C>G n.474+55C>G n.1344+55C>G n.584+55C>G | dbSNP |
7 | g.103420683G= | CA1730724956 | SLC26A5 | c.292+55C= (n.292+55C=) n.554+55C= n.474+55C= n.1344+55C= n.584+55C= | |
7 | g.103420683G>T | CA2684353786 | SLC26A5 | c.292+55C>A (n.292+55C>A) n.554+55C>A n.474+55C>A n.1344+55C>A n.584+55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420685T>A | CA1105314423 | SLC26A5 | c.292+53A>T (n.292+53A>T) n.554+53A>T n.474+53A>T n.1344+53A>T n.584+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420685T>C | CA1730724959 | SLC26A5 | c.292+53A>G (n.292+53A>G) n.554+53A>G n.474+53A>G n.1344+53A>G n.584+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420685T= | CA1730724958 | SLC26A5 | c.292+53A= (n.292+53A=) n.554+53A= n.474+53A= n.1344+53A= n.584+53A= | |
7 | g.103420686C>A | CA2684353787 | SLC26A5 | c.292+52G>T (n.292+52G>T) n.554+52G>T n.474+52G>T n.1344+52G>T n.584+52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420686C>G | CA2684353788 | SLC26A5 | c.292+52G>C (n.292+52G>C) n.554+52G>C n.474+52G>C n.1344+52G>C n.584+52G>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420687A>T | CA2684353789 | SLC26A5 | c.292+51T>A (n.292+51T>A) n.554+51T>A n.474+51T>A n.1344+51T>A n.584+51T>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420688A= | CA1730724960 | SLC26A5 | c.292+50T= (n.292+50T=) n.554+50T= n.474+50T= n.1344+50T= n.584+50T= | |
7 | g.103420688A>G | CA163870834 | SLC26A5 | c.292+50T>C (n.292+50T>C) n.554+50T>C n.474+50T>C n.1344+50T>C n.584+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420689G>A | CA830780123 | SLC26A5 | c.292+49C>T (n.292+49C>T) n.554+49C>T n.474+49C>T n.1344+49C>T n.584+49C>T | dbSNP |
7 | g.103420689G= | CA1730724961 | SLC26A5 | c.292+49C= (n.292+49C=) n.554+49C= n.474+49C= n.1344+49C= n.584+49C= | |
7 | g.103420689G>T | CA2684353790 | SLC26A5 | c.292+49C>A (n.292+49C>A) n.554+49C>A n.474+49C>A n.1344+49C>A n.584+49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420690C= | CA1730724962 | SLC26A5 | c.292+48G= (n.292+48G=) n.554+48G= n.474+48G= n.1344+48G= n.584+48G= | |
7 | g.103420690C>G | CA576940647 | SLC26A5 | c.292+48G>C (n.292+48G>C) n.554+48G>C n.474+48G>C n.1344+48G>C n.584+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420690C>T | CA2578979912 | SLC26A5 | c.292+48G>A (n.292+48G>A) n.554+48G>A n.474+48G>A n.1344+48G>A n.584+48G>A | |
7 | g.103420692A= | CA1730724963 | SLC26A5 | c.292+46T= (n.292+46T=) n.554+46T= n.474+46T= n.1344+46T= n.584+46T= | |
7 | g.103420692A>G | CA4419817 | SLC26A5 | c.292+46T>C (n.292+46T>C) n.554+46T>C n.474+46T>C n.1344+46T>C n.584+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.103420693T>C | CA830780126 | SLC26A5 | c.292+45A>G (n.292+45A>G) n.554+45A>G n.474+45A>G n.1344+45A>G n.584+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420693T= | CA1730724964 | SLC26A5 | c.292+45A= (n.292+45A=) n.554+45A= n.474+45A= n.1344+45A= n.584+45A= | |
7 | g.103420694T>C | CA457010655 | SLC26A5 | c.292+44A>G (n.292+44A>G) n.554+44A>G n.474+44A>G n.1344+44A>G n.584+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420694T= | CA1730724965 | SLC26A5 | c.292+44A= (n.292+44A=) n.554+44A= n.474+44A= n.1344+44A= n.584+44A= | |
7 | g.103420695G>A | CA576940651 | SLC26A5 | c.292+43C>T (n.292+43C>T) n.554+43C>T n.474+43C>T n.1344+43C>T n.584+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420695G= | CA1730724966 | SLC26A5 | c.292+43C= (n.292+43C=) n.554+43C= n.474+43C= n.1344+43C= n.584+43C= | |
7 | g.103420695G>T | CA4419818 | SLC26A5 | c.292+43C>A (n.292+43C>A) n.554+43C>A n.474+43C>A n.1344+43C>A n.584+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420696T>C | CA4419819 | SLC26A5 | c.292+42A>G (n.292+42A>G) n.554+42A>G n.474+42A>G n.1344+42A>G n.584+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420696T= | CA1730724967 | SLC26A5 | c.292+42A= (n.292+42A=) n.554+42A= n.474+42A= n.1344+42A= n.584+42A= | |
7 | g.103420697T>C | CA576940655 | SLC26A5 | c.292+41A>G (n.292+41A>G) n.554+41A>G n.474+41A>G n.1344+41A>G n.584+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420697T= | CA1730724968 | SLC26A5 | c.292+41A= (n.292+41A=) n.554+41A= n.474+41A= n.1344+41A= n.584+41A= | |
7 | g.103420703A>C | CA2684353791 | SLC26A5 | c.292+35T>G (n.292+35T>G) n.554+35T>G n.474+35T>G n.1344+35T>G n.584+35T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420704C= | CA1730724969 | SLC26A5 | c.292+34G= (n.292+34G=) n.554+34G= n.474+34G= n.1344+34G= n.584+34G= | |
7 | g.103420704C>T | CA4419820 | SLC26A5 | c.292+34G>A (n.292+34G>A) n.554+34G>A n.474+34G>A n.1344+34G>A n.584+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420708A= | CA1730724970 | SLC26A5 | c.292+30T= (n.292+30T=) n.554+30T= n.474+30T= n.1344+30T= n.584+30T= | |
7 | g.103420708A>C | CA2684353792 | SLC26A5 | c.292+30T>G (n.292+30T>G) n.554+30T>G n.474+30T>G n.1344+30T>G n.584+30T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420708A>T | CA576940659 | SLC26A5 | c.292+30T>A (n.292+30T>A) n.554+30T>A n.474+30T>A n.1344+30T>A n.584+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420709_103420710delinsAG | CA1730724971 | SLC26A5 | c.292+28_292+29delinsCT (n.292+28_292+29delinsCT) n.554+28_554+29delinsCT n.474+28_474+29delinsCT n.1344+28_1344+29delinsCT n.584+28_584+29delinsCT | |
7 | g.103420710G>T | CA2578979913 | SLC26A5 | c.292+28C>A (n.292+28C>A) n.554+28C>A n.474+28C>A n.1344+28C>A n.584+28C>A | |
7 | g.103420715dup | CA576940661 | SLC26A5 | c.292+28dup (n.292+28dup) n.554+28dup n.474+28dup n.1344+28dup n.584+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420714_103420715dup | CA2777249288 | SLC26A5 | c.292+27_292+28dup (n.292+27_292+28dup) n.554+27_554+28dup n.474+27_474+28dup n.1344+27_1344+28dup n.584+27_584+28dup | |
7 | g.103420715del | CA830780140 | SLC26A5 | c.292+28del (n.292+28del) n.554+28del n.474+28del n.1344+28del n.584+28del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420711G>A | CA576940662 | SLC26A5 | c.292+27C>T (n.292+27C>T) n.554+27C>T n.474+27C>T n.1344+27C>T n.584+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420711G>C | CA4419821 | SLC26A5 | c.292+27C>G (n.292+27C>G) n.554+27C>G n.474+27C>G n.1344+27C>G n.584+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420711G= | CA1730724972 | SLC26A5 | c.292+27C= (n.292+27C=) n.554+27C= n.474+27C= n.1344+27C= n.584+27C= | |
7 | g.103420711G>T | CA4419822 | SLC26A5 | c.292+27C>A (n.292+27C>A) n.554+27C>A n.474+27C>A n.1344+27C>A n.584+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420712G>A | CA2684353793 | SLC26A5 | c.292+26C>T (n.292+26C>T) n.554+26C>T n.474+26C>T n.1344+26C>T n.584+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420713G>A | CA576940665 | SLC26A5 | c.292+25C>T (n.292+25C>T) n.554+25C>T n.474+25C>T n.1344+25C>T n.584+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420713G= | CA1730724973 | SLC26A5 | c.292+25C= (n.292+25C=) n.554+25C= n.474+25C= n.1344+25C= n.584+25C= | |
7 | g.103420713G>T | CA2684353794 | SLC26A5 | c.292+25C>A (n.292+25C>A) n.554+25C>A n.474+25C>A n.1344+25C>A n.584+25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420715G>A | CA830780149 | SLC26A5 | c.292+23C>T (n.292+23C>T) n.554+23C>T n.474+23C>T n.1344+23C>T n.584+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420715G= | CA1730724974 | SLC26A5 | c.292+23C= (n.292+23C=) n.554+23C= n.474+23C= n.1344+23C= n.584+23C= | |
7 | g.103420715_103420716delinsGA | CA1730724975 | SLC26A5 | c.292+22_292+23delinsTC (n.292+22_292+23delinsTC) n.554+22_554+23delinsTC n.474+22_474+23delinsTC n.1344+22_1344+23delinsTC n.584+22_584+23delinsTC | |
7 | g.103420725_103420728del | CA2578979914 | SLC26A5 | c.292+20_292+23del (n.292+20_292+23del) n.554+20_554+23del n.474+20_474+23del n.1344+20_1344+23del n.584+20_584+23del | gnomAD v4 |
7 | g.103420721_103420728del | CA2578979915 | SLC26A5 | c.292+16_292+23del (n.292+16_292+23del) n.554+16_554+23del n.474+16_474+23del n.1344+16_1344+23del n.584+16_584+23del | |
7 | g.103420716A>G | CA2548957217 | SLC26A5 | c.292+22T>C (n.292+22T>C) n.554+22T>C n.474+22T>C n.1344+22T>C n.584+22T>C | dbSNP |
7 | g.103420718del | CA576940666 | SLC26A5 | c.292+22del (n.292+22del) n.554+22del n.474+22del n.1344+22del n.584+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420717A= | CA1730724976 | SLC26A5 | c.292+21T= (n.292+21T=) n.554+21T= n.474+21T= n.1344+21T= n.584+21T= | |
7 | g.103420717A>C | CA163870869 | SLC26A5 | c.292+21T>G (n.292+21T>G) n.554+21T>G n.474+21T>G n.1344+21T>G n.584+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420717A>G | CA4419823 | SLC26A5 | c.292+21T>C (n.292+21T>C) n.554+21T>C n.474+21T>C n.1344+21T>C n.584+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420717A>T | CA163870875 | SLC26A5 | c.292+21T>A (n.292+21T>A) n.554+21T>A n.474+21T>A n.1344+21T>A n.584+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420718A= | CA1730724977 | SLC26A5 | c.292+20T= (n.292+20T=) n.554+20T= n.474+20T= n.1344+20T= n.584+20T= | |
7 | g.103420718A>T | CA576940669 | SLC26A5 | c.292+20T>A (n.292+20T>A) n.554+20T>A n.474+20T>A n.1344+20T>A n.584+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420719G= | CA1730724978 | SLC26A5 | c.292+19C= (n.292+19C=) n.554+19C= n.474+19C= n.1344+19C= n.584+19C= | |
7 | g.103420719G>T | CA4419824 | SLC26A5 | c.292+19C>A (n.292+19C>A) n.554+19C>A n.474+19C>A n.1344+19C>A n.584+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420721A= | CA1730724979 | SLC26A5 | c.292+17T= (n.292+17T=) n.554+17T= n.474+17T= n.1344+17T= n.584+17T= | |
7 | g.103420721A>C | CA163870876 | SLC26A5 | c.292+17T>G (n.292+17T>G) n.554+17T>G n.474+17T>G n.1344+17T>G n.584+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420721A>G | CA2684353795 | SLC26A5 | c.292+17T>C (n.292+17T>C) n.554+17T>C n.474+17T>C n.1344+17T>C n.584+17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420722A>C | CA2578979916 | SLC26A5 | c.292+16T>G (n.292+16T>G) n.554+16T>G n.474+16T>G n.1344+16T>G n.584+16T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420723G>A | CA2684353796 | SLC26A5 | c.292+15C>T (n.292+15C>T) n.554+15C>T n.474+15C>T n.1344+15C>T n.584+15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420723G= | CA1730724980 | SLC26A5 | c.292+15C= (n.292+15C=) n.554+15C= n.474+15C= n.1344+15C= n.584+15C= | |
7 | g.103420723G>T | CA4419825 | SLC26A5 | c.292+15C>A (n.292+15C>A) n.554+15C>A n.474+15C>A n.1344+15C>A n.584+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420725A= | CA1730724981 | SLC26A5 | c.292+13T= (n.292+13T=) n.554+13T= n.474+13T= n.1344+13T= n.584+13T= | |
7 | g.103420725A>G | CA576940673 | SLC26A5 | c.292+13T>C (n.292+13T>C) n.554+13T>C n.474+13T>C n.1344+13T>C n.584+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420726A>G | CA2740872625 | SLC26A5 | c.292+12T>C (n.292+12T>C) n.554+12T>C n.474+12T>C n.1344+12T>C n.584+12T>C | |
7 | g.103420728A= | CA1730724982 | SLC26A5 | c.292+10T= (n.292+10T=) n.554+10T= n.474+10T= n.1344+10T= n.584+10T= | |
7 | g.103420729T= | CA1730724983 | SLC26A5 | c.292+9A= (n.292+9A=) n.554+9A= n.474+9A= n.1344+9A= n.584+9A= | |
7 | g.103420730_103420731dup | CA143207 | SLC26A5 | c.292+8_292+9dup (n.292+8_292+9dup) n.554+8_554+9dup n.474+8_474+9dup n.1344+8_1344+9dup n.584+8_584+9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420729_103420730insTC | CA1139660150 | SLC26A5 | c.292+8_292+9insGA (n.292+8_292+9insGA) n.554+8_554+9insGA n.474+8_474+9insGA n.1344+8_1344+9insGA n.584+8_584+9insGA | |
7 | g.103420731T>C | CA2684353797 | SLC26A5 | c.292+7A>G (n.292+7A>G) n.554+7A>G n.474+7A>G n.1344+7A>G n.584+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420732A= | CA1730724984 | SLC26A5 | c.292+6T= (n.292+6T=) n.554+6T= n.474+6T= n.1344+6T= n.584+6T= | |
7 | g.103420732A>C | CA4419826 | SLC26A5 | c.292+6T>G (n.292+6T>G) n.554+6T>G n.474+6T>G n.1344+6T>G n.584+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420732A>G | CA576940679 | SLC26A5 | c.292+6T>C (n.292+6T>C) n.554+6T>C n.474+6T>C n.1344+6T>C n.584+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420733C= | CA1730724985 | SLC26A5 | c.292+5G= (n.292+5G=) n.554+5G= n.474+5G= n.1344+5G= n.584+5G= | |
7 | g.103420733C>T | CA4419827 | SLC26A5 | c.292+5G>A (n.292+5G>A) n.554+5G>A n.474+5G>A n.1344+5G>A n.584+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>A | CA2684353798 | SLC26A5 | c.292+4A>T (n.292+4A>T) n.554+4A>T n.474+4A>T n.1344+4A>T n.584+4A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>C | CA2777249289 | SLC26A5 | c.292+4A>G (n.292+4A>G) n.554+4A>G n.474+4A>G n.1344+4A>G n.584+4A>G | |
7 | g.103420734T>G | CA576940684 | SLC26A5 | c.292+4A>C (n.292+4A>C) n.554+4A>C n.474+4A>C n.1344+4A>C n.584+4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.103420734T= | CA1730724986 | SLC26A5 | c.292+4A= (n.292+4A=) n.554+4A= n.474+4A= n.1344+4A= n.584+4A= | |
7 | g.103420736A>C | CA368736379 | SLC26A5 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) n.554+2T>G n.474+2T>G n.1344+2T>G n.584+2T>G | |
7 | g.103420736A>G | CA368736381 | SLC26A5 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) n.554+2T>C n.474+2T>C n.1344+2T>C n.584+2T>C | |
7 | g.103420736A>T | CA368736390 | SLC26A5 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) n.554+2T>A n.474+2T>A n.1344+2T>A n.584+2T>A | |
7 | g.103420737C>A | CA368736394 | SLC26A5 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) n.554+1G>T n.474+1G>T n.1344+1G>T n.584+1G>T | |
7 | g.103420737C>G | CA368736400 | SLC26A5 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) n.554+1G>C n.474+1G>C n.1344+1G>C n.584+1G>C | |
7 | g.103420737C>T | CA368736397 | SLC26A5 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) n.554+1G>A n.474+1G>A n.1344+1G>A n.584+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>A | CA368736403 | SLC26A5 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.554G>T n.474G>T n.1344G>T n.584G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>G | CA368736407 | SLC26A5 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.554G>C n.474G>C n.1344G>C n.584G>C | |
7 | g.103420738C>T | CA368736405 | SLC26A5 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.554G>A n.474G>A n.1344G>A n.584G>A | |
7 | g.103420739T>A | CA368736410 | SLC26A5 | c.291A>T (p.Gln97His) n.553A>T n.473A>T n.1343A>T n.583A>T | |
7 | g.103420739T>C | CA457010656 | SLC26A5 | c.291A>G (p.Gln97=) n.553A>G n.473A>G n.1343A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420739T>G | CA368736412 | SLC26A5 | c.291A>C (p.Gln97His) n.553A>C n.473A>C n.1343A>C n.583A>C | |
7 | g.103420739T= | CA1730724987 | SLC26A5 | c.291A= (p.Gln97=) n.553A= n.473A= n.1343A= n.583A= | |
7 | g.103420740T>A | CA368736415 | SLC26A5 | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.552A>T n.472A>T n.1342A>T n.582A>T | |
7 | g.103420740T>C | CA368736418 | SLC26A5 | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.552A>G n.472A>G n.1342A>G n.582A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420740T>G | CA368736420 | SLC26A5 | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.552A>C n.472A>C n.1342A>C n.582A>C | |
7 | g.103420741G>A | CA368736422 | SLC26A5 | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.551C>T n.471C>T n.1341C>T n.581C>T | |
7 | g.103420741G>C | CA368736425 | SLC26A5 | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.551C>G n.471C>G n.1341C>G n.581C>G | COSMIC |
7 | g.103420741G>T | CA368736429 | SLC26A5 | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.551C>A n.471C>A n.1341C>A n.581C>A | |
7 | g.103420742A>C | CA457010659 | SLC26A5 | c.288T>G (p.Pro96=) n.550T>G n.470T>G n.1340T>G n.580T>G | |
7 | g.103420742A>G | CA457010657 | SLC26A5 | c.288T>C (p.Pro96=) n.550T>C n.470T>C n.1340T>C n.580T>C | |
7 | g.103420742A>T | CA457010658 | SLC26A5 | c.288T>A (p.Pro96=) n.550T>A n.470T>A n.1340T>A n.580T>A | |
7 | g.103420743G>A | CA368736433 | SLC26A5 | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.549C>T n.469C>T n.1339C>T n.579C>T | |
7 | g.103420743G>C | CA368736435 | SLC26A5 | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.549C>G n.469C>G n.1339C>G n.579C>G | |
7 | g.103420743G>T | CA368736437 | SLC26A5 | c.287C>A (p.Pro96His) n.549C>A n.469C>A n.1339C>A n.579C>A | |
7 | g.103420744G>A | CA368736444 | SLC26A5 | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.548C>T n.468C>T n.1338C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420744G>C | CA368736441 | SLC26A5 | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.548C>G n.468C>G n.1338C>G n.578C>G | |
7 | g.103420744G= | CA1730724988 | SLC26A5 | c.286C= (p.Pro96=) n.548C= n.468C= n.1338C= n.578C= | |
7 | g.103420744G>T | CA368736442 | SLC26A5 | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.548C>A n.468C>A n.1338C>A n.578C>A | |
7 | g.103420745A>C | CA457010661 | SLC26A5 | c.285T>G (p.Leu95=) n.547T>G n.467T>G n.1337T>G n.577T>G | |
7 | g.103420745A>G | CA457010662 | SLC26A5 | c.285T>C (p.Leu95=) n.547T>C n.467T>C n.1337T>C n.577T>C | |
7 | g.103420745A>T | CA457010663 | SLC26A5 | c.285T>A (p.Leu95=) n.547T>A n.467T>A n.1337T>A n.577T>A | |
7 | g.103420746A>C | CA368736446 | SLC26A5 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.546T>G n.466T>G n.1336T>G n.576T>G | |
7 | g.103420746A>G | CA368736448 | SLC26A5 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.546T>C n.466T>C n.1336T>C n.576T>C | |
7 | g.103420746A>T | CA368736450 | SLC26A5 | c.284T>A (p.Leu95His) n.546T>A n.466T>A n.1336T>A n.576T>A | |
7 | g.103420747G>A | CA368736452 | SLC26A5 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.545C>T n.465C>T n.1335C>T n.575C>T | |
7 | g.103420747G>C | CA368736454 | SLC26A5 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.545C>G n.465C>G n.1335C>G n.575C>G | |
7 | g.103420747G>T | CA368736456 | SLC26A5 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.545C>A n.465C>A n.1335C>A n.575C>A | |
7 | g.103420748C>A | CA368736459 | SLC26A5 | c.282G>T (p.Gln94His) n.544G>T n.464G>T n.1334G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420748C>G | CA368736461 | SLC26A5 | c.282G>C (p.Gln94His) n.544G>C n.464G>C n.1334G>C n.574G>C | |
7 | g.103420748C>T | CA457010664 | SLC26A5 | c.282G>A (p.Gln94=) n.544G>A n.464G>A n.1334G>A n.574G>A | |
7 | g.103420749T>A | CA368736463 | SLC26A5 | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.543A>T n.463A>T n.1333A>T n.573A>T | |
7 | g.103420749T>C | CA368736466 | SLC26A5 | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.543A>G n.463A>G n.1333A>G n.573A>G | |
7 | g.103420749T>G | CA368736468 | SLC26A5 | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.543A>C n.463A>C n.1333A>C n.573A>C | |
7 | g.103420750G>A | CA368736473 | SLC26A5 | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.542C>T n.462C>T n.1332C>T n.572C>T | |
7 | g.103420750G>C | CA368736474 | SLC26A5 | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.542C>G n.462C>G n.1332C>G n.572C>G | |
7 | g.103420750G>T | CA368736471 | SLC26A5 | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.542C>A n.462C>A n.1332C>A n.572C>A | |
7 | g.103420751A>C | CA457010665 | SLC26A5 | c.279T>G (p.Leu93=) n.541T>G n.461T>G n.1331T>G n.571T>G | |
7 | g.103420751A>G | CA457010666 | SLC26A5 | c.279T>C (p.Leu93=) n.541T>C n.461T>C n.1331T>C n.571T>C | |
7 | g.103420751A>T | CA457010667 | SLC26A5 | c.279T>A (p.Leu93=) n.541T>A n.461T>A n.1331T>A n.571T>A | |
7 | g.103420752A>C | CA368736477 | SLC26A5 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.540T>G n.460T>G n.1330T>G n.570T>G | |
7 | g.103420752A>G | CA368736479 | SLC26A5 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.540T>C n.460T>C n.1330T>C n.570T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420752A>T | CA368736482 | SLC26A5 | c.278T>A (p.Leu93His) n.540T>A n.460T>A n.1330T>A n.570T>A | |
7 | g.103420753G>A | CA368736484 | SLC26A5 | c.277C>T (p.Leu93Phe) n.539C>T n.459C>T n.1329C>T n.569C>T | |
7 | g.103420753G>C | CA368736485 | SLC26A5 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.539C>G n.459C>G n.1329C>G n.569C>G | |
7 | g.103420753G>T | CA368736487 | SLC26A5 | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.539C>A n.459C>A n.1329C>A n.569C>A | |
7 | g.103420754C>A | CA457010668 | SLC26A5 | c.276G>T (p.Val92=) n.538G>T n.458G>T n.1328G>T n.568G>T | |
7 | g.103420754C>G | CA457010669 | SLC26A5 | c.276G>C (p.Val92=) n.538G>C n.458G>C n.1328G>C n.568G>C | |
7 | g.103420754C>T | CA457010670 | SLC26A5 | c.276G>A (p.Val92=) n.538G>A n.458G>A n.1328G>A n.568G>A | |
7 | g.103420755A= | CA1730724989 | SLC26A5 | c.275T= (p.Val92=) n.537T= n.457T= n.1327T= n.567T= | |
7 | g.103420755A>C | CA368736493 | SLC26A5 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.537T>G n.457T>G n.1327T>G n.567T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420755A>G | CA368736495 | SLC26A5 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.537T>C n.457T>C n.1327T>C n.567T>C | dbSNP |
7 | g.103420755A>T | CA368736498 | SLC26A5 | c.275T>A (p.Val92Glu) n.537T>A n.457T>A n.1327T>A n.567T>A | |
7 | g.103420756C>A | CA368736499 | SLC26A5 | c.274G>T (p.Val92Leu) n.536G>T n.456G>T n.1326G>T n.566G>T | |
7 | g.103420756C>G | CA368736502 | SLC26A5 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.536G>C n.456G>C n.1326G>C n.566G>C | |
7 | g.103420756C>T | CA368736504 | SLC26A5 | c.274G>A (p.Val92Met) n.536G>A n.456G>A n.1326G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420757C>A | CA457010677 | SLC26A5 | c.273G>T (p.Gly91=) n.535G>T n.455G>T n.1325G>T n.565G>T | |
7 | g.103420757C>G | CA457010678 | SLC26A5 | c.273G>C (p.Gly91=) n.535G>C n.455G>C n.1325G>C n.565G>C | |
7 | g.103420757C>T | CA457010680 | SLC26A5 | c.273G>A (p.Gly91=) n.535G>A n.455G>A n.1325G>A n.565G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420758C>A | CA368736508 | SLC26A5 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.534G>T n.454G>T n.1324G>T n.564G>T | |
7 | g.103420758C= | CA1730724990 | SLC26A5 | c.272G= (p.Gly91=) n.534G= n.454G= n.1324G= n.564G= | |
7 | g.103420758C>G | CA368736511 | SLC26A5 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.534G>C n.454G>C n.1324G>C n.564G>C | |
7 | g.103420758C>T | CA368736507 | SLC26A5 | c.272G>A (p.Gly91Glu) n.534G>A n.454G>A n.1324G>A n.564G>A | dbSNP |
7 | g.103420759C>A | CA368736514 | SLC26A5 | c.271G>T (p.Gly91Trp) n.533G>T n.453G>T n.1323G>T n.563G>T | |
7 | g.103420759C>G | CA368736516 | SLC26A5 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.533G>C n.453G>C n.1323G>C n.563G>C | |
7 | g.103420759C>T | CA368736518 | SLC26A5 | c.271G>A (p.Gly91Arg) n.533G>A n.453G>A n.1323G>A n.563G>A | |
7 | g.103420760T>A | CA457010694 | SLC26A5 | c.270A>T (p.Thr90=) n.532A>T n.452A>T n.1322A>T n.562A>T | |
7 | g.103420760T>C | CA457010696 | SLC26A5 | c.270A>G (p.Thr90=) n.532A>G n.452A>G n.1322A>G n.562A>G | |
7 | g.103420760T>G | CA457010697 | SLC26A5 | c.270A>C (p.Thr90=) n.532A>C n.452A>C n.1322A>C n.562A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420760T= | CA1730724991 | SLC26A5 | c.270A= (p.Thr90=) n.532A= n.452A= n.1322A= n.562A= | |
7 | g.103420761G>A | CA4419828 | SLC26A5 | c.269C>T (p.Thr90Ile) n.531C>T n.451C>T n.1321C>T n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420761G>C | CA368736525 | SLC26A5 | c.269C>G (p.Thr90Arg) n.531C>G n.451C>G n.1321C>G n.561C>G | |
7 | g.103420761G= | CA1730724992 | SLC26A5 | c.269C= (p.Thr90=) n.531C= n.451C= n.1321C= n.561C= | |
7 | g.103420761G>T | CA368736528 | SLC26A5 | c.269C>A (p.Thr90Lys) n.531C>A n.451C>A n.1321C>A n.561C>A | |
7 | g.103420762T>A | CA368736536 | SLC26A5 | c.268A>T (p.Thr90Ser) n.530A>T n.450A>T n.1320A>T n.560A>T | |
7 | g.103420762T>C | CA368736531 | SLC26A5 | c.268A>G (p.Thr90Ala) n.530A>G n.450A>G n.1320A>G n.560A>G | |
7 | g.103420762T>G | CA368736533 | SLC26A5 | c.268A>C (p.Thr90Pro) n.530A>C n.450A>C n.1320A>C n.560A>C | |
7 | g.103420763G>A | CA457010713 | SLC26A5 | c.267C>T (p.Ser89=) n.529C>T n.449C>T n.1319C>T n.559C>T | |
7 | g.103420763G>C | CA368736544 | SLC26A5 | c.267C>G (p.Ser89Arg) n.529C>G n.449C>G n.1319C>G n.559C>G | |
7 | g.103420763G= | CA1730724993 | SLC26A5 | c.267C= (p.Ser89=) n.529C= n.449C= n.1319C= n.559C= | |
7 | g.103420763G>T | CA368736546 | SLC26A5 | c.267C>A (p.Ser89Arg) n.529C>A n.449C>A n.1319C>A n.559C>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420764C>A | CA368736548 | SLC26A5 | c.266G>T (p.Ser89Ile) n.528G>T n.448G>T n.1318G>T n.558G>T | |
7 | g.103420764C>G | CA368736551 | SLC26A5 | c.266G>C (p.Ser89Thr) n.528G>C n.448G>C n.1318G>C n.558G>C | |
7 | g.103420764C>T | CA368736561 | SLC26A5 | c.266G>A (p.Ser89Asn) n.528G>A n.448G>A n.1318G>A n.558G>A | |
7 | g.103420765T>A | CA368736570 | SLC26A5 | c.265A>T (p.Ser89Cys) n.527A>T n.447A>T n.1317A>T n.557A>T | |
7 | g.103420765T>C | CA368736566 | SLC26A5 | c.265A>G (p.Ser89Gly) n.527A>G n.447A>G n.1317A>G n.557A>G | |
7 | g.103420765T>G | CA368736569 | SLC26A5 | c.265A>C (p.Ser89Arg) n.527A>C n.447A>C n.1317A>C n.557A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420765T= | CA1730724994 | SLC26A5 | c.265A= (p.Ser89=) n.527A= n.447A= n.1317A= n.557A= | |
7 | g.103420766T>A | CA457010727 | SLC26A5 | c.264A>T (p.Ile88=) n.526A>T n.446A>T n.1316A>T n.556A>T | |
7 | g.103420766T>C | CA368736576 | SLC26A5 | c.264A>G (p.Ile88Met) n.526A>G n.446A>G n.1316A>G n.556A>G | |
7 | g.103420766T>G | CA457010730 | SLC26A5 | c.264A>C (p.Ile88=) n.526A>C n.446A>C n.1316A>C n.556A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420767_103420768dup | CA4419829 | SLC26A5 | c.263_264dup (p.Ser89Ter) n.525_526dup n.445_446dup n.1315_1316dup n.555_556dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |