Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103420639A>G | CA2578979910 | SLC26A5 | c.292+99T>C (n.292+99T>C) n.554+99T>C n.474+99T>C n.1344+99T>C n.584+99T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420639A>T | CA2684353769 | SLC26A5 | c.292+99T>A (n.292+99T>A) n.554+99T>A n.474+99T>A n.1344+99T>A n.584+99T>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420641_103420643del | CA2684353768 | SLC26A5 | c.292+97_292+99del (n.292+97_292+99del) n.554+97_554+99del n.474+97_474+99del n.1344+97_1344+99del n.584+97_584+99del | gnomAD v4 |
7 | g.103420640T>A | CA2684353770 | SLC26A5 | c.292+98A>T (n.292+98A>T) n.554+98A>T n.474+98A>T n.1344+98A>T n.584+98A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420642A= | CA1730724935 | SLC26A5 | c.292+96T= (n.292+96T=) n.554+96T= n.474+96T= n.1344+96T= n.584+96T= | |
7 | g.103420642A>T | CA163870797 | SLC26A5 | c.292+96T>A (n.292+96T>A) n.554+96T>A n.474+96T>A n.1344+96T>A n.584+96T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420643T>C | CA2684353771 | SLC26A5 | c.292+95A>G (n.292+95A>G) n.554+95A>G n.474+95A>G n.1344+95A>G n.584+95A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420643_103420644delinsTA | CA1730724936 | SLC26A5 | c.292+94_292+95delinsTA (n.292+94_292+95delinsTA) n.554+94_554+95delinsTA n.474+94_474+95delinsTA n.1344+94_1344+95delinsTA n.584+94_584+95delinsTA | |
7 | g.103420648del | CA1105314416 | SLC26A5 | c.292+94del (n.292+94del) n.554+94del n.474+94del n.1344+94del n.584+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420648A= | CA1730724937 | SLC26A5 | c.292+90T= (n.292+90T=) n.554+90T= n.474+90T= n.1344+90T= n.584+90T= | |
7 | g.103420648A>G | CA163870798 | SLC26A5 | c.292+90T>C (n.292+90T>C) n.554+90T>C n.474+90T>C n.1344+90T>C n.584+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420649T>C | CA2684353772 | SLC26A5 | c.292+89A>G (n.292+89A>G) n.554+89A>G n.474+89A>G n.1344+89A>G n.584+89A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420651A>G | CA2684353773 | SLC26A5 | c.292+87T>C (n.292+87T>C) n.554+87T>C n.474+87T>C n.1344+87T>C n.584+87T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420651A>T | CA2578979911 | SLC26A5 | c.292+87T>A (n.292+87T>A) n.554+87T>A n.474+87T>A n.1344+87T>A n.584+87T>A | |
7 | g.103420652T>C | CA163870799 | SLC26A5 | c.292+86A>G (n.292+86A>G) n.554+86A>G n.474+86A>G n.1344+86A>G n.584+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420652T= | CA1730724938 | SLC26A5 | c.292+86A= (n.292+86A=) n.554+86A= n.474+86A= n.1344+86A= n.584+86A= | |
7 | g.103420653G>T | CA2684353774 | SLC26A5 | c.292+85C>A (n.292+85C>A) n.554+85C>A n.474+85C>A n.1344+85C>A n.584+85C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420654A>C | CA2684353775 | SLC26A5 | c.292+84T>G (n.292+84T>G) n.554+84T>G n.474+84T>G n.1344+84T>G n.584+84T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420656T>C | CA830780112 | SLC26A5 | c.292+82A>G (n.292+82A>G) n.554+82A>G n.474+82A>G n.1344+82A>G n.584+82A>G | dbSNP |
7 | g.103420656T= | CA1730724939 | SLC26A5 | c.292+82A= (n.292+82A=) n.554+82A= n.474+82A= n.1344+82A= n.584+82A= | |
7 | g.103420658T>C | CA1730724940 | SLC26A5 | c.292+80A>G (n.292+80A>G) n.554+80A>G n.474+80A>G n.1344+80A>G n.584+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420658T= | CA1730724941 | SLC26A5 | c.292+80A= (n.292+80A=) n.554+80A= n.474+80A= n.1344+80A= n.584+80A= | |
7 | g.103420659G>A | CA830780113 | SLC26A5 | c.292+79C>T (n.292+79C>T) n.554+79C>T n.474+79C>T n.1344+79C>T n.584+79C>T | dbSNP |
7 | g.103420659G= | CA1730724942 | SLC26A5 | c.292+79C= (n.292+79C=) n.554+79C= n.474+79C= n.1344+79C= n.584+79C= | |
7 | g.103420659G>T | CA2684353776 | SLC26A5 | c.292+79C>A (n.292+79C>A) n.554+79C>A n.474+79C>A n.1344+79C>A n.584+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420660C>A | CA1730724944 | SLC26A5 | c.292+78G>T (n.292+78G>T) n.554+78G>T n.474+78G>T n.1344+78G>T n.584+78G>T | dbSNP |
7 | g.103420660C= | CA1730724943 | SLC26A5 | c.292+78G= (n.292+78G=) n.554+78G= n.474+78G= n.1344+78G= n.584+78G= | |
7 | g.103420660C>T | CA2684353777 | SLC26A5 | c.292+78G>A (n.292+78G>A) n.554+78G>A n.474+78G>A n.1344+78G>A n.584+78G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420661A>C | CA2541945616 | SLC26A5 | c.292+77T>G (n.292+77T>G) n.554+77T>G n.474+77T>G n.1344+77T>G n.584+77T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420662A= | CA1730724945 | SLC26A5 | c.292+76T= (n.292+76T=) n.554+76T= n.474+76T= n.1344+76T= n.584+76T= | |
7 | g.103420662A>G | CA163870805 | SLC26A5 | c.292+76T>C (n.292+76T>C) n.554+76T>C n.474+76T>C n.1344+76T>C n.584+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420663T>G | CA2684353778 | SLC26A5 | c.292+75A>C (n.292+75A>C) n.554+75A>C n.474+75A>C n.1344+75A>C n.584+75A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420665A= | CA1730724946 | SLC26A5 | c.292+73T= (n.292+73T=) n.554+73T= n.474+73T= n.1344+73T= n.584+73T= | |
7 | g.103420665A>C | CA2684353779 | SLC26A5 | c.292+73T>G (n.292+73T>G) n.554+73T>G n.474+73T>G n.1344+73T>G n.584+73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420665A>G | CA1105314420 | SLC26A5 | c.292+73T>C (n.292+73T>C) n.554+73T>C n.474+73T>C n.1344+73T>C n.584+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420666T>A | CA1730724947 | SLC26A5 | c.292+72A>T (n.292+72A>T) n.554+72A>T n.474+72A>T n.1344+72A>T n.584+72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420666T>C | CA830780117 | SLC26A5 | c.292+72A>G (n.292+72A>G) n.554+72A>G n.474+72A>G n.1344+72A>G n.584+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420666T>G | CA2684353780 | SLC26A5 | c.292+72A>C (n.292+72A>C) n.554+72A>C n.474+72A>C n.1344+72A>C n.584+72A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420666T= | CA1730724948 | SLC26A5 | c.292+72A= (n.292+72A=) n.554+72A= n.474+72A= n.1344+72A= n.584+72A= | |
7 | g.103420667G>A | CA163870817 | SLC26A5 | c.292+71C>T (n.292+71C>T) n.554+71C>T n.474+71C>T n.1344+71C>T n.584+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420667G= | CA1730724949 | SLC26A5 | c.292+71C= (n.292+71C=) n.554+71C= n.474+71C= n.1344+71C= n.584+71C= | |
7 | g.103420669T>G | CA2684353781 | SLC26A5 | c.292+69A>C (n.292+69A>C) n.554+69A>C n.474+69A>C n.1344+69A>C n.584+69A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420670G>T | CA2684353782 | SLC26A5 | c.292+68C>A (n.292+68C>A) n.554+68C>A n.474+68C>A n.1344+68C>A n.584+68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420674T>G | CA2684353783 | SLC26A5 | c.292+64A>C (n.292+64A>C) n.554+64A>C n.474+64A>C n.1344+64A>C n.584+64A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420676A= | CA1730724950 | SLC26A5 | c.292+62T= (n.292+62T=) n.554+62T= n.474+62T= n.1344+62T= n.584+62T= | |
7 | g.103420676A>C | CA830780121 | SLC26A5 | c.292+62T>G (n.292+62T>G) n.554+62T>G n.474+62T>G n.1344+62T>G n.584+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420678C>T | CA2684353784 | SLC26A5 | c.292+60G>A (n.292+60G>A) n.554+60G>A n.474+60G>A n.1344+60G>A n.584+60G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420679A= | CA1730724951 | SLC26A5 | c.292+59T= (n.292+59T=) n.554+59T= n.474+59T= n.1344+59T= n.584+59T= | |
7 | g.103420679A>G | CA163870826 | SLC26A5 | c.292+59T>C (n.292+59T>C) n.554+59T>C n.474+59T>C n.1344+59T>C n.584+59T>C | dbSNP |
7 | g.103420680G>C | CA2684353785 | SLC26A5 | c.292+58C>G (n.292+58C>G) n.554+58C>G n.474+58C>G n.1344+58C>G n.584+58C>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420680G= | CA1730724952 | SLC26A5 | c.292+58C= (n.292+58C=) n.554+58C= n.474+58C= n.1344+58C= n.584+58C= | |
7 | g.103420681_103420698dup | CA1730724953 | SLC26A5 | c.292+40_292+57dup (n.292+40_292+57dup) n.554+40_554+57dup n.474+40_474+57dup n.1344+40_1344+57dup n.584+40_584+57dup | dbSNP |
7 | g.103420682A= | CA1730724955 | SLC26A5 | c.292+56T= (n.292+56T=) n.554+56T= n.474+56T= n.1344+56T= n.584+56T= | |
7 | g.103420682A>G | CA1730724954 | SLC26A5 | c.292+56T>C (n.292+56T>C) n.554+56T>C n.474+56T>C n.1344+56T>C n.584+56T>C | dbSNP |
7 | g.103420683G>C | CA1730724957 | SLC26A5 | c.292+55C>G (n.292+55C>G) n.554+55C>G n.474+55C>G n.1344+55C>G n.584+55C>G | dbSNP |
7 | g.103420683G= | CA1730724956 | SLC26A5 | c.292+55C= (n.292+55C=) n.554+55C= n.474+55C= n.1344+55C= n.584+55C= | |
7 | g.103420683G>T | CA2684353786 | SLC26A5 | c.292+55C>A (n.292+55C>A) n.554+55C>A n.474+55C>A n.1344+55C>A n.584+55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420685T>A | CA1105314423 | SLC26A5 | c.292+53A>T (n.292+53A>T) n.554+53A>T n.474+53A>T n.1344+53A>T n.584+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420685T>C | CA1730724959 | SLC26A5 | c.292+53A>G (n.292+53A>G) n.554+53A>G n.474+53A>G n.1344+53A>G n.584+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420685T= | CA1730724958 | SLC26A5 | c.292+53A= (n.292+53A=) n.554+53A= n.474+53A= n.1344+53A= n.584+53A= | |
7 | g.103420686C>A | CA2684353787 | SLC26A5 | c.292+52G>T (n.292+52G>T) n.554+52G>T n.474+52G>T n.1344+52G>T n.584+52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420686C>G | CA2684353788 | SLC26A5 | c.292+52G>C (n.292+52G>C) n.554+52G>C n.474+52G>C n.1344+52G>C n.584+52G>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420687A>T | CA2684353789 | SLC26A5 | c.292+51T>A (n.292+51T>A) n.554+51T>A n.474+51T>A n.1344+51T>A n.584+51T>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420688A= | CA1730724960 | SLC26A5 | c.292+50T= (n.292+50T=) n.554+50T= n.474+50T= n.1344+50T= n.584+50T= | |
7 | g.103420688A>G | CA163870834 | SLC26A5 | c.292+50T>C (n.292+50T>C) n.554+50T>C n.474+50T>C n.1344+50T>C n.584+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420689G>A | CA830780123 | SLC26A5 | c.292+49C>T (n.292+49C>T) n.554+49C>T n.474+49C>T n.1344+49C>T n.584+49C>T | dbSNP |
7 | g.103420689G= | CA1730724961 | SLC26A5 | c.292+49C= (n.292+49C=) n.554+49C= n.474+49C= n.1344+49C= n.584+49C= | |
7 | g.103420689G>T | CA2684353790 | SLC26A5 | c.292+49C>A (n.292+49C>A) n.554+49C>A n.474+49C>A n.1344+49C>A n.584+49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420690C= | CA1730724962 | SLC26A5 | c.292+48G= (n.292+48G=) n.554+48G= n.474+48G= n.1344+48G= n.584+48G= | |
7 | g.103420690C>G | CA576940647 | SLC26A5 | c.292+48G>C (n.292+48G>C) n.554+48G>C n.474+48G>C n.1344+48G>C n.584+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420690C>T | CA2578979912 | SLC26A5 | c.292+48G>A (n.292+48G>A) n.554+48G>A n.474+48G>A n.1344+48G>A n.584+48G>A | |
7 | g.103420692A= | CA1730724963 | SLC26A5 | c.292+46T= (n.292+46T=) n.554+46T= n.474+46T= n.1344+46T= n.584+46T= | |
7 | g.103420692A>G | CA4419817 | SLC26A5 | c.292+46T>C (n.292+46T>C) n.554+46T>C n.474+46T>C n.1344+46T>C n.584+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.103420693T>C | CA830780126 | SLC26A5 | c.292+45A>G (n.292+45A>G) n.554+45A>G n.474+45A>G n.1344+45A>G n.584+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420693T= | CA1730724964 | SLC26A5 | c.292+45A= (n.292+45A=) n.554+45A= n.474+45A= n.1344+45A= n.584+45A= | |
7 | g.103420694T>C | CA457010655 | SLC26A5 | c.292+44A>G (n.292+44A>G) n.554+44A>G n.474+44A>G n.1344+44A>G n.584+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420694T= | CA1730724965 | SLC26A5 | c.292+44A= (n.292+44A=) n.554+44A= n.474+44A= n.1344+44A= n.584+44A= | |
7 | g.103420695G>A | CA576940651 | SLC26A5 | c.292+43C>T (n.292+43C>T) n.554+43C>T n.474+43C>T n.1344+43C>T n.584+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420695G= | CA1730724966 | SLC26A5 | c.292+43C= (n.292+43C=) n.554+43C= n.474+43C= n.1344+43C= n.584+43C= | |
7 | g.103420695G>T | CA4419818 | SLC26A5 | c.292+43C>A (n.292+43C>A) n.554+43C>A n.474+43C>A n.1344+43C>A n.584+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420696T>C | CA4419819 | SLC26A5 | c.292+42A>G (n.292+42A>G) n.554+42A>G n.474+42A>G n.1344+42A>G n.584+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420696T= | CA1730724967 | SLC26A5 | c.292+42A= (n.292+42A=) n.554+42A= n.474+42A= n.1344+42A= n.584+42A= | |
7 | g.103420697T>C | CA576940655 | SLC26A5 | c.292+41A>G (n.292+41A>G) n.554+41A>G n.474+41A>G n.1344+41A>G n.584+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420697T= | CA1730724968 | SLC26A5 | c.292+41A= (n.292+41A=) n.554+41A= n.474+41A= n.1344+41A= n.584+41A= | |
7 | g.103420703A>C | CA2684353791 | SLC26A5 | c.292+35T>G (n.292+35T>G) n.554+35T>G n.474+35T>G n.1344+35T>G n.584+35T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420704C= | CA1730724969 | SLC26A5 | c.292+34G= (n.292+34G=) n.554+34G= n.474+34G= n.1344+34G= n.584+34G= | |
7 | g.103420704C>T | CA4419820 | SLC26A5 | c.292+34G>A (n.292+34G>A) n.554+34G>A n.474+34G>A n.1344+34G>A n.584+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420708A= | CA1730724970 | SLC26A5 | c.292+30T= (n.292+30T=) n.554+30T= n.474+30T= n.1344+30T= n.584+30T= | |
7 | g.103420708A>C | CA2684353792 | SLC26A5 | c.292+30T>G (n.292+30T>G) n.554+30T>G n.474+30T>G n.1344+30T>G n.584+30T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420708A>T | CA576940659 | SLC26A5 | c.292+30T>A (n.292+30T>A) n.554+30T>A n.474+30T>A n.1344+30T>A n.584+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420709_103420710delinsAG | CA1730724971 | SLC26A5 | c.292+28_292+29delinsCT (n.292+28_292+29delinsCT) n.554+28_554+29delinsCT n.474+28_474+29delinsCT n.1344+28_1344+29delinsCT n.584+28_584+29delinsCT | |
7 | g.103420710G>T | CA2578979913 | SLC26A5 | c.292+28C>A (n.292+28C>A) n.554+28C>A n.474+28C>A n.1344+28C>A n.584+28C>A | |
7 | g.103420715dup | CA576940661 | SLC26A5 | c.292+28dup (n.292+28dup) n.554+28dup n.474+28dup n.1344+28dup n.584+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420714_103420715dup | CA2777249288 | SLC26A5 | c.292+27_292+28dup (n.292+27_292+28dup) n.554+27_554+28dup n.474+27_474+28dup n.1344+27_1344+28dup n.584+27_584+28dup | |
7 | g.103420715del | CA830780140 | SLC26A5 | c.292+28del (n.292+28del) n.554+28del n.474+28del n.1344+28del n.584+28del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420711G>A | CA576940662 | SLC26A5 | c.292+27C>T (n.292+27C>T) n.554+27C>T n.474+27C>T n.1344+27C>T n.584+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420711G>C | CA4419821 | SLC26A5 | c.292+27C>G (n.292+27C>G) n.554+27C>G n.474+27C>G n.1344+27C>G n.584+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420711G= | CA1730724972 | SLC26A5 | c.292+27C= (n.292+27C=) n.554+27C= n.474+27C= n.1344+27C= n.584+27C= | |
7 | g.103420711G>T | CA4419822 | SLC26A5 | c.292+27C>A (n.292+27C>A) n.554+27C>A n.474+27C>A n.1344+27C>A n.584+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420712G>A | CA2684353793 | SLC26A5 | c.292+26C>T (n.292+26C>T) n.554+26C>T n.474+26C>T n.1344+26C>T n.584+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420713G>A | CA576940665 | SLC26A5 | c.292+25C>T (n.292+25C>T) n.554+25C>T n.474+25C>T n.1344+25C>T n.584+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420713G= | CA1730724973 | SLC26A5 | c.292+25C= (n.292+25C=) n.554+25C= n.474+25C= n.1344+25C= n.584+25C= | |
7 | g.103420713G>T | CA2684353794 | SLC26A5 | c.292+25C>A (n.292+25C>A) n.554+25C>A n.474+25C>A n.1344+25C>A n.584+25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420715G>A | CA830780149 | SLC26A5 | c.292+23C>T (n.292+23C>T) n.554+23C>T n.474+23C>T n.1344+23C>T n.584+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420715G= | CA1730724974 | SLC26A5 | c.292+23C= (n.292+23C=) n.554+23C= n.474+23C= n.1344+23C= n.584+23C= | |
7 | g.103420715_103420716delinsGA | CA1730724975 | SLC26A5 | c.292+22_292+23delinsTC (n.292+22_292+23delinsTC) n.554+22_554+23delinsTC n.474+22_474+23delinsTC n.1344+22_1344+23delinsTC n.584+22_584+23delinsTC | |
7 | g.103420725_103420728del | CA2578979914 | SLC26A5 | c.292+20_292+23del (n.292+20_292+23del) n.554+20_554+23del n.474+20_474+23del n.1344+20_1344+23del n.584+20_584+23del | gnomAD v4 |
7 | g.103420721_103420728del | CA2578979915 | SLC26A5 | c.292+16_292+23del (n.292+16_292+23del) n.554+16_554+23del n.474+16_474+23del n.1344+16_1344+23del n.584+16_584+23del | |
7 | g.103420716A>G | CA2548957217 | SLC26A5 | c.292+22T>C (n.292+22T>C) n.554+22T>C n.474+22T>C n.1344+22T>C n.584+22T>C | dbSNP |
7 | g.103420718del | CA576940666 | SLC26A5 | c.292+22del (n.292+22del) n.554+22del n.474+22del n.1344+22del n.584+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420717A= | CA1730724976 | SLC26A5 | c.292+21T= (n.292+21T=) n.554+21T= n.474+21T= n.1344+21T= n.584+21T= | |
7 | g.103420717A>C | CA163870869 | SLC26A5 | c.292+21T>G (n.292+21T>G) n.554+21T>G n.474+21T>G n.1344+21T>G n.584+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420717A>G | CA4419823 | SLC26A5 | c.292+21T>C (n.292+21T>C) n.554+21T>C n.474+21T>C n.1344+21T>C n.584+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420717A>T | CA163870875 | SLC26A5 | c.292+21T>A (n.292+21T>A) n.554+21T>A n.474+21T>A n.1344+21T>A n.584+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420718A= | CA1730724977 | SLC26A5 | c.292+20T= (n.292+20T=) n.554+20T= n.474+20T= n.1344+20T= n.584+20T= | |
7 | g.103420718A>T | CA576940669 | SLC26A5 | c.292+20T>A (n.292+20T>A) n.554+20T>A n.474+20T>A n.1344+20T>A n.584+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420719G= | CA1730724978 | SLC26A5 | c.292+19C= (n.292+19C=) n.554+19C= n.474+19C= n.1344+19C= n.584+19C= | |
7 | g.103420719G>T | CA4419824 | SLC26A5 | c.292+19C>A (n.292+19C>A) n.554+19C>A n.474+19C>A n.1344+19C>A n.584+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420721A= | CA1730724979 | SLC26A5 | c.292+17T= (n.292+17T=) n.554+17T= n.474+17T= n.1344+17T= n.584+17T= | |
7 | g.103420721A>C | CA163870876 | SLC26A5 | c.292+17T>G (n.292+17T>G) n.554+17T>G n.474+17T>G n.1344+17T>G n.584+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420721A>G | CA2684353795 | SLC26A5 | c.292+17T>C (n.292+17T>C) n.554+17T>C n.474+17T>C n.1344+17T>C n.584+17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420722A>C | CA2578979916 | SLC26A5 | c.292+16T>G (n.292+16T>G) n.554+16T>G n.474+16T>G n.1344+16T>G n.584+16T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420723G>A | CA2684353796 | SLC26A5 | c.292+15C>T (n.292+15C>T) n.554+15C>T n.474+15C>T n.1344+15C>T n.584+15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420723G= | CA1730724980 | SLC26A5 | c.292+15C= (n.292+15C=) n.554+15C= n.474+15C= n.1344+15C= n.584+15C= | |
7 | g.103420723G>T | CA4419825 | SLC26A5 | c.292+15C>A (n.292+15C>A) n.554+15C>A n.474+15C>A n.1344+15C>A n.584+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420725A= | CA1730724981 | SLC26A5 | c.292+13T= (n.292+13T=) n.554+13T= n.474+13T= n.1344+13T= n.584+13T= | |
7 | g.103420725A>G | CA576940673 | SLC26A5 | c.292+13T>C (n.292+13T>C) n.554+13T>C n.474+13T>C n.1344+13T>C n.584+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420726A>G | CA2740872625 | SLC26A5 | c.292+12T>C (n.292+12T>C) n.554+12T>C n.474+12T>C n.1344+12T>C n.584+12T>C | |
7 | g.103420728A= | CA1730724982 | SLC26A5 | c.292+10T= (n.292+10T=) n.554+10T= n.474+10T= n.1344+10T= n.584+10T= | |
7 | g.103420729T= | CA1730724983 | SLC26A5 | c.292+9A= (n.292+9A=) n.554+9A= n.474+9A= n.1344+9A= n.584+9A= | |
7 | g.103420730_103420731dup | CA143207 | SLC26A5 | c.292+8_292+9dup (n.292+8_292+9dup) n.554+8_554+9dup n.474+8_474+9dup n.1344+8_1344+9dup n.584+8_584+9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420729_103420730insTC | CA1139660150 | SLC26A5 | c.292+8_292+9insGA (n.292+8_292+9insGA) n.554+8_554+9insGA n.474+8_474+9insGA n.1344+8_1344+9insGA n.584+8_584+9insGA | |
7 | g.103420731T>C | CA2684353797 | SLC26A5 | c.292+7A>G (n.292+7A>G) n.554+7A>G n.474+7A>G n.1344+7A>G n.584+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420732A= | CA1730724984 | SLC26A5 | c.292+6T= (n.292+6T=) n.554+6T= n.474+6T= n.1344+6T= n.584+6T= | |
7 | g.103420732A>C | CA4419826 | SLC26A5 | c.292+6T>G (n.292+6T>G) n.554+6T>G n.474+6T>G n.1344+6T>G n.584+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420732A>G | CA576940679 | SLC26A5 | c.292+6T>C (n.292+6T>C) n.554+6T>C n.474+6T>C n.1344+6T>C n.584+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420733C= | CA1730724985 | SLC26A5 | c.292+5G= (n.292+5G=) n.554+5G= n.474+5G= n.1344+5G= n.584+5G= | |
7 | g.103420733C>T | CA4419827 | SLC26A5 | c.292+5G>A (n.292+5G>A) n.554+5G>A n.474+5G>A n.1344+5G>A n.584+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>A | CA2684353798 | SLC26A5 | c.292+4A>T (n.292+4A>T) n.554+4A>T n.474+4A>T n.1344+4A>T n.584+4A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>C | CA2777249289 | SLC26A5 | c.292+4A>G (n.292+4A>G) n.554+4A>G n.474+4A>G n.1344+4A>G n.584+4A>G | |
7 | g.103420734T>G | CA576940684 | SLC26A5 | c.292+4A>C (n.292+4A>C) n.554+4A>C n.474+4A>C n.1344+4A>C n.584+4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.103420734T= | CA1730724986 | SLC26A5 | c.292+4A= (n.292+4A=) n.554+4A= n.474+4A= n.1344+4A= n.584+4A= | |
7 | g.103420736A>C | CA368736379 | SLC26A5 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) n.554+2T>G n.474+2T>G n.1344+2T>G n.584+2T>G | |
7 | g.103420736A>G | CA368736381 | SLC26A5 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) n.554+2T>C n.474+2T>C n.1344+2T>C n.584+2T>C | |
7 | g.103420736A>T | CA368736390 | SLC26A5 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) n.554+2T>A n.474+2T>A n.1344+2T>A n.584+2T>A | |
7 | g.103420737C>A | CA368736394 | SLC26A5 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) n.554+1G>T n.474+1G>T n.1344+1G>T n.584+1G>T | |
7 | g.103420737C>G | CA368736400 | SLC26A5 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) n.554+1G>C n.474+1G>C n.1344+1G>C n.584+1G>C | |
7 | g.103420737C>T | CA368736397 | SLC26A5 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) n.554+1G>A n.474+1G>A n.1344+1G>A n.584+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>A | CA368736403 | SLC26A5 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.554G>T n.474G>T n.1344G>T n.584G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>G | CA368736407 | SLC26A5 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.554G>C n.474G>C n.1344G>C n.584G>C | |
7 | g.103420738C>T | CA368736405 | SLC26A5 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.554G>A n.474G>A n.1344G>A n.584G>A | |
7 | g.103420739T>A | CA368736410 | SLC26A5 | c.291A>T (p.Gln97His) n.553A>T n.473A>T n.1343A>T n.583A>T | |
7 | g.103420739T>C | CA457010656 | SLC26A5 | c.291A>G (p.Gln97=) n.553A>G n.473A>G n.1343A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420739T>G | CA368736412 | SLC26A5 | c.291A>C (p.Gln97His) n.553A>C n.473A>C n.1343A>C n.583A>C | |
7 | g.103420739T= | CA1730724987 | SLC26A5 | c.291A= (p.Gln97=) n.553A= n.473A= n.1343A= n.583A= |