| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103173192A= | CA1996413767 | DYNC2H1 | c.5445A= (p.Val1815=) c.*2990A= (n.*2990A=) c.2205+38773A= (n.2205+38773A=) c.4827A= (p.Val1609=) | |
| 11 | g.103173192A>C | CA476606438 | DYNC2H1 | c.5445A>C (p.Val1815=) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.2205+38773A>C (n.2205+38773A>C) c.4827A>C (p.Val1609=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173192A>G | CA476606439 | DYNC2H1 | c.5445A>G (p.Val1815=) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.2205+38773A>G (n.2205+38773A>G) c.4827A>G (p.Val1609=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173192A>T | CA476606440 | DYNC2H1 | c.5445A>T (p.Val1815=) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.2205+38773A>T (n.2205+38773A>T) c.4827A>T (p.Val1609=) | |
| 11 | g.103173192dup | CA2740098012 | DYNC2H1 | c.5445dup (p.Ala1816SerfsTer8) c.*2990dup (n.*2990dup) c.2205+38773dup (n.2205+38773dup) c.4827dup (p.Ala1610SerfsTer8) | ClinVar |
| 11 | g.103173193G>A | CA382242895 | DYNC2H1 | c.5446G>A (p.Ala1816Thr) c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.2205+38774G>A (n.2205+38774G>A) c.4828G>A (p.Ala1610Thr) | |
| 11 | g.103173193G>C | CA382242893 | DYNC2H1 | c.5446G>C (p.Ala1816Pro) c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.2205+38774G>C (n.2205+38774G>C) c.4828G>C (p.Ala1610Pro) | |
| 11 | g.103173193G>T | CA382242896 | DYNC2H1 | c.5446G>T (p.Ala1816Ser) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.2205+38774G>T (n.2205+38774G>T) c.4828G>T (p.Ala1610Ser) | COSMIC |
| 11 | g.103173194C>A | CA382242898 | DYNC2H1 | c.5447C>A (p.Ala1816Asp) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.2205+38775C>A (n.2205+38775C>A) c.4829C>A (p.Ala1610Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173194C= | CA1996413768 | DYNC2H1 | c.5447C= (p.Ala1816=) c.*2992C= (n.*2992C=) c.2205+38775C= (n.2205+38775C=) c.4829C= (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173194C>G | CA382242900 | DYNC2H1 | c.5447C>G (p.Ala1816Gly) c.*2992C>G (n.*2992C>G) c.2205+38775C>G (n.2205+38775C>G) c.4829C>G (p.Ala1610Gly) | |
| 11 | g.103173194C>T | CA6253762 | DYNC2H1 | c.5447C>T (p.Ala1816Val) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.2205+38775C>T (n.2205+38775C>T) c.4829C>T (p.Ala1610Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173195T>A | CA476606452 | DYNC2H1 | c.5448T>A (p.Ala1816=) c.*2993T>A (n.*2993T>A) c.2205+38776T>A (n.2205+38776T>A) c.4830T>A (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173195T>C | CA476606455 | DYNC2H1 | c.5448T>C (p.Ala1816=) c.*2993T>C (n.*2993T>C) c.2205+38776T>C (n.2205+38776T>C) c.4830T>C (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173195T>G | CA476606458 | DYNC2H1 | c.5448T>G (p.Ala1816=) c.*2993T>G (n.*2993T>G) c.2205+38776T>G (n.2205+38776T>G) c.4830T>G (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173196A= | CA1996413769 | DYNC2H1 | c.5449A= (p.Met1817=) c.*2994A= (n.*2994A=) c.2205+38777A= (n.2205+38777A=) c.4831A= (p.Met1611=) | |
| 11 | g.103173196A>C | CA382242902 | DYNC2H1 | c.5449A>C (p.Met1817Leu) c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.2205+38777A>C (n.2205+38777A>C) c.4831A>C (p.Met1611Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173196A>G | CA6253763 | DYNC2H1 | c.5449A>G (p.Met1817Val) c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.2205+38777A>G (n.2205+38777A>G) c.4831A>G (p.Met1611Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173196A>T | CA382242903 | DYNC2H1 | c.5449A>T (p.Met1817Leu) c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.2205+38777A>T (n.2205+38777A>T) c.4831A>T (p.Met1611Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.103173197T>A | CA382242905 | DYNC2H1 | c.5450T>A (p.Met1817Lys) c.*2995T>A (n.*2995T>A) c.2205+38778T>A (n.2205+38778T>A) c.4832T>A (p.Met1611Lys) | |
| 11 | g.103173197T>C | CA382242907 | DYNC2H1 | c.5450T>C (p.Met1817Thr) c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.2205+38778T>C (n.2205+38778T>C) c.4832T>C (p.Met1611Thr) | |
| 11 | g.103173197T>G | CA382242909 | DYNC2H1 | c.5450T>G (p.Met1817Arg) c.*2995T>G (n.*2995T>G) c.2205+38778T>G (n.2205+38778T>G) c.4832T>G (p.Met1611Arg) | |
| 11 | g.103173198G>A | CA382242910 | DYNC2H1 | c.5451G>A (p.Met1817Ile) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.2205+38779G>A (n.2205+38779G>A) c.4833G>A (p.Met1611Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173198G>C | CA382242912 | DYNC2H1 | c.5451G>C (p.Met1817Ile) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.2205+38779G>C (n.2205+38779G>C) c.4833G>C (p.Met1611Ile) | |
| 11 | g.103173198G= | CA1996413770 | DYNC2H1 | c.5451G= (p.Met1817=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.2205+38779G= (n.2205+38779G=) c.4833G= (p.Met1611=) | |
| 11 | g.103173198G>T | CA382242913 | DYNC2H1 | c.5451G>T (p.Met1817Ile) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.2205+38779G>T (n.2205+38779G>T) c.4833G>T (p.Met1611Ile) | |
| 11 | g.103173199T>A | CA382242918 | DYNC2H1 | c.5452T>A (p.Ser1818Thr) c.*2997T>A (n.*2997T>A) c.2205+38780T>A (n.2205+38780T>A) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173199T>C | CA382242916 | DYNC2H1 | c.5452T>C (p.Ser1818Pro) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.2205+38780T>C (n.2205+38780T>C) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) | |
| 11 | g.103173199T>G | CA382242915 | DYNC2H1 | c.5452T>G (p.Ser1818Ala) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.2205+38780T>G (n.2205+38780T>G) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) | |
| 11 | g.103173200C>A | CA382242920 | DYNC2H1 | c.5453C>A (p.Ser1818Tyr) c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.2205+38781C>A (n.2205+38781C>A) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) | |
| 11 | g.103173200C= | CA1996413771 | DYNC2H1 | c.5453C= (p.Ser1818=) c.*2998C= (n.*2998C=) c.2205+38781C= (n.2205+38781C=) c.4835C= (p.Ser1612=) | |
| 11 | g.103173200C>G | CA382242922 | DYNC2H1 | c.5453C>G (p.Ser1818Cys) c.*2998C>G (n.*2998C>G) c.2205+38781C>G (n.2205+38781C>G) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) | dbSNP |
| 11 | g.103173200C>T | CA382242923 | DYNC2H1 | c.5453C>T (p.Ser1818Phe) c.*2998C>T (n.*2998C>T) c.2205+38781C>T (n.2205+38781C>T) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) | |
| 11 | g.103173201T>A | CA476606492 | DYNC2H1 | c.5454T>A (p.Ser1818=) c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.2205+38782T>A (n.2205+38782T>A) c.4836T>A (p.Ser1612=) | |
| 11 | g.103173201T>C | CA476606495 | DYNC2H1 | c.5454T>C (p.Ser1818=) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.2205+38782T>C (n.2205+38782T>C) c.4836T>C (p.Ser1612=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173201T>G | CA476606497 | DYNC2H1 | c.5454T>G (p.Ser1818=) c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.2205+38782T>G (n.2205+38782T>G) c.4836T>G (p.Ser1612=) | |
| 11 | g.103173202C>A | CA382242925 | DYNC2H1 | c.5455C>A (p.His1819Asn) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.2205+38783C>A (n.2205+38783C>A) c.4837C>A (p.His1613Asn) | |
| 11 | g.103173202C= | CA1996413772 | DYNC2H1 | c.5455C= (p.His1819=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.2205+38783C= (n.2205+38783C=) c.4837C= (p.His1613=) | |
| 11 | g.103173202C>G | CA382242926 | DYNC2H1 | c.5455C>G (p.His1819Asp) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.2205+38783C>G (n.2205+38783C>G) c.4837C>G (p.His1613Asp) | |
| 11 | g.103173202C>T | CA6253764 | DYNC2H1 | c.5455C>T (p.His1819Tyr) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.2205+38783C>T (n.2205+38783C>T) c.4837C>T (p.His1613Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173203A= | CA1996413773 | DYNC2H1 | c.5456A= (p.His1819=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.2205+38784A= (n.2205+38784A=) c.4838A= (p.His1613=) | |
| 11 | g.103173203A>C | CA6253765 | DYNC2H1 | c.5456A>C (p.His1819Pro) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.2205+38784A>C (n.2205+38784A>C) c.4838A>C (p.His1613Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173203A>G | CA382242928 | DYNC2H1 | c.5456A>G (p.His1819Arg) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.2205+38784A>G (n.2205+38784A>G) c.4838A>G (p.His1613Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173203A>T | CA382242929 | DYNC2H1 | c.5456A>T (p.His1819Leu) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.2205+38784A>T (n.2205+38784A>T) c.4838A>T (p.His1613Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173204T>A | CA382242931 | DYNC2H1 | c.5457T>A (p.His1819Gln) c.*3002T>A (n.*3002T>A) c.2205+38785T>A (n.2205+38785T>A) c.4839T>A (p.His1613Gln) | |
| 11 | g.103173204T>C | CA6253766 | DYNC2H1 | c.5457T>C (p.His1819=) c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.2205+38785T>C (n.2205+38785T>C) c.4839T>C (p.His1613=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173204T>G | CA382242933 | DYNC2H1 | c.5457T>G (p.His1819Gln) c.*3002T>G (n.*3002T>G) c.2205+38785T>G (n.2205+38785T>G) c.4839T>G (p.His1613Gln) | |
| 11 | g.103173204T= | CA1996413774 | DYNC2H1 | c.5457T= (p.His1819=) c.*3002T= (n.*3002T=) c.2205+38785T= (n.2205+38785T=) c.4839T= (p.His1613=) | |
| 11 | g.103173205C>A | CA382242938 | DYNC2H1 | c.5458C>A (p.Pro1820Thr) c.*3003C>A (n.*3003C>A) c.2205+38786C>A (n.2205+38786C>A) c.4840C>A (p.Pro1614Thr) | |
| 11 | g.103173205C= | CA1996413775 | DYNC2H1 | c.5458C= (p.Pro1820=) c.*3003C= (n.*3003C=) c.2205+38786C= (n.2205+38786C=) c.4840C= (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173205C>G | CA382242937 | DYNC2H1 | c.5458C>G (p.Pro1820Ala) c.*3003C>G (n.*3003C>G) c.2205+38786C>G (n.2205+38786C>G) c.4840C>G (p.Pro1614Ala) | |
| 11 | g.103173205C>T | CA382242935 | DYNC2H1 | c.5458C>T (p.Pro1820Ser) c.*3003C>T (n.*3003C>T) c.2205+38786C>T (n.2205+38786C>T) c.4840C>T (p.Pro1614Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173206C>A | CA382242940 | DYNC2H1 | c.5459C>A (p.Pro1820Gln) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.2205+38787C>A (n.2205+38787C>A) c.4841C>A (p.Pro1614Gln) | |
| 11 | g.103173206C= | CA1996413776 | DYNC2H1 | c.5459C= (p.Pro1820=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.2205+38787C= (n.2205+38787C=) c.4841C= (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173206C>G | CA382242941 | DYNC2H1 | c.5459C>G (p.Pro1820Arg) c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.2205+38787C>G (n.2205+38787C>G) c.4841C>G (p.Pro1614Arg) | |
| 11 | g.103173206C>T | CA382242943 | DYNC2H1 | c.5459C>T (p.Pro1820Leu) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.2205+38787C>T (n.2205+38787C>T) c.4841C>T (p.Pro1614Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173207A>C | CA476606541 | DYNC2H1 | c.5460A>C (p.Pro1820=) c.*3005A>C (n.*3005A>C) c.2205+38788A>C (n.2205+38788A>C) c.4842A>C (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173207A>G | CA476606538 | DYNC2H1 | c.5460A>G (p.Pro1820=) c.*3005A>G (n.*3005A>G) c.2205+38788A>G (n.2205+38788A>G) c.4842A>G (p.Pro1614=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173207A>T | CA476606537 | DYNC2H1 | c.5460A>T (p.Pro1820=) c.*3005A>T (n.*3005A>T) c.2205+38788A>T (n.2205+38788A>T) c.4842A>T (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173208G>A | CA382242944 | DYNC2H1 | c.5461G>A (p.Asp1821Asn) c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.2205+38789G>A (n.2205+38789G>A) c.4843G>A (p.Asp1615Asn) | |
| 11 | g.103173208G>C | CA382242945 | DYNC2H1 | c.5461G>C (p.Asp1821His) c.*3006G>C (n.*3006G>C) c.2205+38789G>C (n.2205+38789G>C) c.4843G>C (p.Asp1615His) | |
| 11 | g.103173208G>T | CA382242947 | DYNC2H1 | c.5461G>T (p.Asp1821Tyr) c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.2205+38789G>T (n.2205+38789G>T) c.4843G>T (p.Asp1615Tyr) | |
| 11 | g.103173209A= | CA1996413777 | DYNC2H1 | c.5462A= (p.Asp1821=) c.*3007A= (n.*3007A=) c.2205+38790A= (n.2205+38790A=) c.4844A= (p.Asp1615=) | |
| 11 | g.103173209A>C | CA382242952 | DYNC2H1 | c.5462A>C (p.Asp1821Ala) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.2205+38790A>C (n.2205+38790A>C) c.4844A>C (p.Asp1615Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173209A>G | CA382242948 | DYNC2H1 | c.5462A>G (p.Asp1821Gly) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.2205+38790A>G (n.2205+38790A>G) c.4844A>G (p.Asp1615Gly) | |
| 11 | g.103173209A>T | CA382242950 | DYNC2H1 | c.5462A>T (p.Asp1821Val) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.2205+38790A>T (n.2205+38790A>T) c.4844A>T (p.Asp1615Val) | |
| 11 | g.103173210C>A | CA382242953 | DYNC2H1 | c.5463C>A (p.Asp1821Glu) c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.2205+38791C>A (n.2205+38791C>A) c.4845C>A (p.Asp1615Glu) | dbSNP |
| 11 | g.103173210C= | CA1996413778 | DYNC2H1 | c.5463C= (p.Asp1821=) c.*3008C= (n.*3008C=) c.2205+38791C= (n.2205+38791C=) c.4845C= (p.Asp1615=) | |
| 11 | g.103173210C>G | CA382242955 | DYNC2H1 | c.5463C>G (p.Asp1821Glu) c.*3008C>G (n.*3008C>G) c.2205+38791C>G (n.2205+38791C>G) c.4845C>G (p.Asp1615Glu) | |
| 11 | g.103173210C>T | CA476606557 | DYNC2H1 | c.5463C>T (p.Asp1821=) c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.2205+38791C>T (n.2205+38791C>T) c.4845C>T (p.Asp1615=) | |
| 11 | g.103173211A= | CA1996413779 | DYNC2H1 | c.5464A= (p.Asn1822=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.2205+38792A= (n.2205+38792A=) c.4846A= (p.Asn1616=) | |
| 11 | g.103173211A>C | CA382242957 | DYNC2H1 | c.5464A>C (p.Asn1822His) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.2205+38792A>C (n.2205+38792A>C) c.4846A>C (p.Asn1616His) | |
| 11 | g.103173211A>G | CA382242958 | DYNC2H1 | c.5464A>G (p.Asn1822Asp) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.2205+38792A>G (n.2205+38792A>G) c.4846A>G (p.Asn1616Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.103173211A>T | CA382242960 | DYNC2H1 | c.5464A>T (p.Asn1822Tyr) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.2205+38792A>T (n.2205+38792A>T) c.4846A>T (p.Asn1616Tyr) | |
| 11 | g.103173212A= | CA1996413780 | DYNC2H1 | c.5465A= (p.Asn1822=) c.*3010A= (n.*3010A=) c.2205+38793A= (n.2205+38793A=) c.4847A= (p.Asn1616=) | |
| 11 | g.103173212A>C | CA382242961 | DYNC2H1 | c.5465A>C (p.Asn1822Thr) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.2205+38793A>C (n.2205+38793A>C) c.4847A>C (p.Asn1616Thr) | |
| 11 | g.103173212A>G | CA382242965 | DYNC2H1 | c.5465A>G (p.Asn1822Ser) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.2205+38793A>G (n.2205+38793A>G) c.4847A>G (p.Asn1616Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173212A>T | CA382242963 | DYNC2H1 | c.5465A>T (p.Asn1822Ile) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.2205+38793A>T (n.2205+38793A>T) c.4847A>T (p.Asn1616Ile) | |
| 11 | g.103173213T>A | CA382242966 | DYNC2H1 | c.5466T>A (p.Asn1822Lys) c.*3011T>A (n.*3011T>A) c.2205+38794T>A (n.2205+38794T>A) c.4848T>A (p.Asn1616Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173213T>C | CA476606577 | DYNC2H1 | c.5466T>C (p.Asn1822=) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.2205+38794T>C (n.2205+38794T>C) c.4848T>C (p.Asn1616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173213T>G | CA382242967 | DYNC2H1 | c.5466T>G (p.Asn1822Lys) c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.2205+38794T>G (n.2205+38794T>G) c.4848T>G (p.Asn1616Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173213T= | CA1996413781 | DYNC2H1 | c.5466T= (p.Asn1822=) c.*3011T= (n.*3011T=) c.2205+38794T= (n.2205+38794T=) c.4848T= (p.Asn1616=) | |
| 11 | g.103173214G>A | CA382242969 | DYNC2H1 | c.5467G>A (p.Glu1823Lys) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.2205+38795G>A (n.2205+38795G>A) c.4849G>A (p.Glu1617Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173214G>C | CA382242971 | DYNC2H1 | c.5467G>C (p.Glu1823Gln) c.*3012G>C (n.*3012G>C) c.2205+38795G>C (n.2205+38795G>C) c.4849G>C (p.Glu1617Gln) | |
| 11 | g.103173214G>T | CA382242973 | DYNC2H1 | c.5467G>T (p.Glu1823Ter) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.2205+38795G>T (n.2205+38795G>T) c.4849G>T (p.Glu1617Ter) | |
| 11 | g.103173215A>C | CA382242974 | DYNC2H1 | c.5468A>C (p.Glu1823Ala) c.*3013A>C (n.*3013A>C) c.2205+38796A>C (n.2205+38796A>C) c.4850A>C (p.Glu1617Ala) | |
| 11 | g.103173215A>G | CA382242976 | DYNC2H1 | c.5468A>G (p.Glu1823Gly) c.*3013A>G (n.*3013A>G) c.2205+38796A>G (n.2205+38796A>G) c.4850A>G (p.Glu1617Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173215A>T | CA382242977 | DYNC2H1 | c.5468A>T (p.Glu1823Val) c.*3013A>T (n.*3013A>T) c.2205+38796A>T (n.2205+38796A>T) c.4850A>T (p.Glu1617Val) | |
| 11 | g.103173216G>A | CA6253767 | DYNC2H1 | c.5469G>A (p.Glu1823=) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.2205+38797G>A (n.2205+38797G>A) c.4851G>A (p.Glu1617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173216G>C | CA382242980 | DYNC2H1 | c.5469G>C (p.Glu1823Asp) c.*3014G>C (n.*3014G>C) c.2205+38797G>C (n.2205+38797G>C) c.4851G>C (p.Glu1617Asp) | |
| 11 | g.103173216G= | CA1996413782 | DYNC2H1 | c.5469G= (p.Glu1823=) c.*3014G= (n.*3014G=) c.2205+38797G= (n.2205+38797G=) c.4851G= (p.Glu1617=) | |
| 11 | g.103173216G>T | CA382242981 | DYNC2H1 | c.5469G>T (p.Glu1823Asp) c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.2205+38797G>T (n.2205+38797G>T) c.4851G>T (p.Glu1617Asp) | |
| 11 | g.103173217C>A | CA382242985 | DYNC2H1 | c.5470C>A (p.Leu1824Ile) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.2205+38798C>A (n.2205+38798C>A) c.4852C>A (p.Leu1618Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173217C= | CA1996413783 | DYNC2H1 | c.5470C= (p.Leu1824=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.2205+38798C= (n.2205+38798C=) c.4852C= (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173217C>G | CA382242986 | DYNC2H1 | c.5470C>G (p.Leu1824Val) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.2205+38798C>G (n.2205+38798C>G) c.4852C>G (p.Leu1618Val) | |
| 11 | g.103173217C>T | CA382242984 | DYNC2H1 | c.5470C>T (p.Leu1824Phe) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.2205+38798C>T (n.2205+38798C>T) c.4852C>T (p.Leu1618Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173218T>A | CA382242988 | DYNC2H1 | c.5471T>A (p.Leu1824His) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.2205+38799T>A (n.2205+38799T>A) c.4853T>A (p.Leu1618His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173218T>C | CA382242991 | DYNC2H1 | c.5471T>C (p.Leu1824Pro) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.2205+38799T>C (n.2205+38799T>C) c.4853T>C (p.Leu1618Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173218T>G | CA382242990 | DYNC2H1 | c.5471T>G (p.Leu1824Arg) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.2205+38799T>G (n.2205+38799T>G) c.4853T>G (p.Leu1618Arg) | |
| 11 | g.103173218T= | CA1996413784 | DYNC2H1 | c.5471T= (p.Leu1824=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.2205+38799T= (n.2205+38799T=) c.4853T= (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173219T>A | CA476606603 | DYNC2H1 | c.5472T>A (p.Leu1824=) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.2205+38800T>A (n.2205+38800T>A) c.4854T>A (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173219T>C | CA10629727 | DYNC2H1 | c.5472T>C (p.Leu1824=) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.2205+38800T>C (n.2205+38800T>C) c.4854T>C (p.Leu1618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173219T>G | CA476606609 | DYNC2H1 | c.5472T>G (p.Leu1824=) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.2205+38800T>G (n.2205+38800T>G) c.4854T>G (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173219T= | CA1996413785 | DYNC2H1 | c.5472T= (p.Leu1824=) c.*3017T= (n.*3017T=) c.2205+38800T= (n.2205+38800T=) c.4854T= (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173220A= | CA1996413786 | DYNC2H1 | c.5473A= (p.Ile1825=) c.*3018A= (n.*3018A=) c.2205+38801A= (n.2205+38801A=) c.4855A= (p.Ile1619=) | |
| 11 | g.103173220A>C | CA382242995 | DYNC2H1 | c.5473A>C (p.Ile1825Leu) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.2205+38801A>C (n.2205+38801A>C) c.4855A>C (p.Ile1619Leu) | |
| 11 | g.103173220A>G | CA6253768 | DYNC2H1 | c.5473A>G (p.Ile1825Val) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.2205+38801A>G (n.2205+38801A>G) c.4855A>G (p.Ile1619Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173220A>T | CA382242994 | DYNC2H1 | c.5473A>T (p.Ile1825Phe) c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.2205+38801A>T (n.2205+38801A>T) c.4855A>T (p.Ile1619Phe) | |
| 11 | g.103173221T>A | CA382242997 | DYNC2H1 | c.5474T>A (p.Ile1825Asn) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.2205+38802T>A (n.2205+38802T>A) c.4856T>A (p.Ile1619Asn) | |
| 11 | g.103173221T>C | CA382242999 | DYNC2H1 | c.5474T>C (p.Ile1825Thr) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.2205+38802T>C (n.2205+38802T>C) c.4856T>C (p.Ile1619Thr) | COSMIC |
| 11 | g.103173221T>G | CA382243000 | DYNC2H1 | c.5474T>G (p.Ile1825Ser) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.2205+38802T>G (n.2205+38802T>G) c.4856T>G (p.Ile1619Ser) | |
| 11 | g.103173222T>A | CA476606627 | DYNC2H1 | c.5475T>A (p.Ile1825=) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.2205+38803T>A (n.2205+38803T>A) c.4857T>A (p.Ile1619=) | |
| 11 | g.103173222T>C | CA476606629 | DYNC2H1 | c.5475T>C (p.Ile1825=) c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.2205+38803T>C (n.2205+38803T>C) c.4857T>C (p.Ile1619=) | |
| 11 | g.103173222T>G | CA382243002 | DYNC2H1 | c.5475T>G (p.Ile1825Met) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.2205+38803T>G (n.2205+38803T>G) c.4857T>G (p.Ile1619Met) | |
| 11 | g.103173223G>A | CA382243004 | DYNC2H1 | c.5476G>A (p.Ala1826Thr) c.*3021G>A (n.*3021G>A) c.2205+38804G>A (n.2205+38804G>A) c.4858G>A (p.Ala1620Thr) | |
| 11 | g.103173223G>C | CA382243005 | DYNC2H1 | c.5476G>C (p.Ala1826Pro) c.*3021G>C (n.*3021G>C) c.2205+38804G>C (n.2205+38804G>C) c.4858G>C (p.Ala1620Pro) | |
| 11 | g.103173223G>T | CA382243007 | DYNC2H1 | c.5476G>T (p.Ala1826Ser) c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.2205+38804G>T (n.2205+38804G>T) c.4858G>T (p.Ala1620Ser) | |
| 11 | g.103173224C>A | CA382243009 | DYNC2H1 | c.5477C>A (p.Ala1826Glu) c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.2205+38805C>A (n.2205+38805C>A) c.4859C>A (p.Ala1620Glu) | |
| 11 | g.103173224C>G | CA382243011 | DYNC2H1 | c.5477C>G (p.Ala1826Gly) c.*3022C>G (n.*3022C>G) c.2205+38805C>G (n.2205+38805C>G) c.4859C>G (p.Ala1620Gly) | |
| 11 | g.103173224C>T | CA382243012 | DYNC2H1 | c.5477C>T (p.Ala1826Val) c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.2205+38805C>T (n.2205+38805C>T) c.4859C>T (p.Ala1620Val) | COSMIC |
| 11 | g.103173225A>C | CA476606647 | DYNC2H1 | c.5478A>C (p.Ala1826=) c.*3023A>C (n.*3023A>C) c.2205+38806A>C (n.2205+38806A>C) c.4860A>C (p.Ala1620=) | |
| 11 | g.103173225A>G | CA476606649 | DYNC2H1 | c.5478A>G (p.Ala1826=) c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.2205+38806A>G (n.2205+38806A>G) c.4860A>G (p.Ala1620=) | |
| 11 | g.103173225A>T | CA476606652 | DYNC2H1 | c.5478A>T (p.Ala1826=) c.*3023A>T (n.*3023A>T) c.2205+38806A>T (n.2205+38806A>T) c.4860A>T (p.Ala1620=) | |
| 11 | g.103173226G>A | CA382243016 | DYNC2H1 | c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.2205+38807G>A (n.2205+38807G>A) c.4861G>A (p.Glu1621Lys) | |
| 11 | g.103173226G>C | CA6253769 | DYNC2H1 | c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.*3024G>C (n.*3024G>C) c.2205+38807G>C (n.2205+38807G>C) c.4861G>C (p.Glu1621Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173226G= | CA1996413787 | DYNC2H1 | c.5479G= (p.Glu1827=) c.*3024G= (n.*3024G=) c.2205+38807G= (n.2205+38807G=) c.4861G= (p.Glu1621=) | |
| 11 | g.103173226G>T | CA382243014 | DYNC2H1 | c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.2205+38807G>T (n.2205+38807G>T) c.4861G>T (p.Glu1621Ter) | |
| 11 | g.103173227A>C | CA382243018 | DYNC2H1 | c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.2205+38808A>C (n.2205+38808A>C) c.4862A>C (p.Glu1621Ala) | |
| 11 | g.103173227A>G | CA382243019 | DYNC2H1 | c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.2205+38808A>G (n.2205+38808A>G) c.4862A>G (p.Glu1621Gly) | |
| 11 | g.103173227A>T | CA382243021 | DYNC2H1 | c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.2205+38808A>T (n.2205+38808A>T) c.4862A>T (p.Glu1621Val) | |
| 11 | g.103173228A>C | CA382243023 | DYNC2H1 | c.5481A>C (p.Glu1827Asp) c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.2205+38809A>C (n.2205+38809A>C) c.4863A>C (p.Glu1621Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173228A>G | CA476606670 | DYNC2H1 | c.5481A>G (p.Glu1827=) c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.2205+38809A>G (n.2205+38809A>G) c.4863A>G (p.Glu1621=) | |
| 11 | g.103173228A>T | CA382243024 | DYNC2H1 | c.5481A>T (p.Glu1827Asp) c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.2205+38809A>T (n.2205+38809A>T) c.4863A>T (p.Glu1621Asp) | |
| 11 | g.103173229G>A | CA227399463 | DYNC2H1 | c.5482G>A (p.Val1828Ile) c.*3027G>A (n.*3027G>A) c.2205+38810G>A (n.2205+38810G>A) c.4864G>A (p.Val1622Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173229G>C | CA382243027 | DYNC2H1 | c.5482G>C (p.Val1828Leu) c.*3027G>C (n.*3027G>C) c.2205+38810G>C (n.2205+38810G>C) c.4864G>C (p.Val1622Leu) | |
| 11 | g.103173229G= | CA1996413788 | DYNC2H1 | c.5482G= (p.Val1828=) c.*3027G= (n.*3027G=) c.2205+38810G= (n.2205+38810G=) c.4864G= (p.Val1622=) | |
| 11 | g.103173229G>T | CA382243029 | DYNC2H1 | c.5482G>T (p.Val1828Phe) c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.2205+38810G>T (n.2205+38810G>T) c.4864G>T (p.Val1622Phe) | |
| 11 | g.103173230T>A | CA382243030 | DYNC2H1 | c.5483T>A (p.Val1828Asp) c.*3028T>A (n.*3028T>A) c.2205+38811T>A (n.2205+38811T>A) c.4865T>A (p.Val1622Asp) | |
| 11 | g.103173230T>C | CA382243032 | DYNC2H1 | c.5483T>C (p.Val1828Ala) c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.2205+38811T>C (n.2205+38811T>C) c.4865T>C (p.Val1622Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173230T>G | CA382243033 | DYNC2H1 | c.5483T>G (p.Val1828Gly) c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.2205+38811T>G (n.2205+38811T>G) c.4865T>G (p.Val1622Gly) | |
| 11 | g.103173231T>A | CA476606687 | DYNC2H1 | c.5484T>A (p.Val1828=) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.2205+38812T>A (n.2205+38812T>A) c.4866T>A (p.Val1622=) | |
| 11 | g.103173231T>C | CA476606691 | DYNC2H1 | c.5484T>C (p.Val1828=) c.*3029T>C (n.*3029T>C) c.2205+38812T>C (n.2205+38812T>C) c.4866T>C (p.Val1622=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173231T>G | CA476606693 | DYNC2H1 | c.5484T>G (p.Val1828=) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.2205+38812T>G (n.2205+38812T>G) c.4866T>G (p.Val1622=) | |
| 11 | g.103173232A>C | CA382243038 | DYNC2H1 | c.5485A>C (p.Ile1829Leu) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.2205+38813A>C (n.2205+38813A>C) c.4867A>C (p.Ile1623Leu) | |
| 11 | g.103173232A>G | CA382243037 | DYNC2H1 | c.5485A>G (p.Ile1829Val) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.2205+38813A>G (n.2205+38813A>G) c.4867A>G (p.Ile1623Val) | |
| 11 | g.103173232A>T | CA382243035 | DYNC2H1 | c.5485A>T (p.Ile1829Phe) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.2205+38813A>T (n.2205+38813A>T) c.4867A>T (p.Ile1623Phe) | |
| 11 | g.103173233T>A | CA382243040 | DYNC2H1 | c.5486T>A (p.Ile1829Asn) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.2205+38814T>A (n.2205+38814T>A) c.4868T>A (p.Ile1623Asn) | |
| 11 | g.103173233T>C | CA6253770 | DYNC2H1 | c.5486T>C (p.Ile1829Thr) c.*3031T>C (n.*3031T>C) c.2205+38814T>C (n.2205+38814T>C) c.4868T>C (p.Ile1623Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173233T>G | CA382243042 | DYNC2H1 | c.5486T>G (p.Ile1829Ser) c.*3031T>G (n.*3031T>G) c.2205+38814T>G (n.2205+38814T>G) c.4868T>G (p.Ile1623Ser) | |
| 11 | g.103173233T= | CA1996413789 | DYNC2H1 | c.5486T= (p.Ile1829=) c.*3031T= (n.*3031T=) c.2205+38814T= (n.2205+38814T=) c.4868T= (p.Ile1623=) | |
| 11 | g.103173234T>A | CA476606711 | DYNC2H1 | c.5487T>A (p.Ile1829=) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.2205+38815T>A (n.2205+38815T>A) c.4869T>A (p.Ile1623=) | |
| 11 | g.103173234T>C | CA476606714 | DYNC2H1 | c.5487T>C (p.Ile1829=) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.2205+38815T>C (n.2205+38815T>C) c.4869T>C (p.Ile1623=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173234T>G | CA382243043 | DYNC2H1 | c.5487T>G (p.Ile1829Met) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.2205+38815T>G (n.2205+38815T>G) c.4869T>G (p.Ile1623Met) | |
| 11 | g.103173235C>A | CA382243045 | DYNC2H1 | c.5488C>A (p.Leu1830Ile) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.2205+38816C>A (n.2205+38816C>A) c.4870C>A (p.Leu1624Ile) | |
| 11 | g.103173235C= | CA1996413790 | DYNC2H1 | c.5488C= (p.Leu1830=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.2205+38816C= (n.2205+38816C=) c.4870C= (p.Leu1624=) | |
| 11 | g.103173235C>G | CA6253771 | DYNC2H1 | c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.2205+38816C>G (n.2205+38816C>G) c.4870C>G (p.Leu1624Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173235C>T | CA382243047 | DYNC2H1 | c.5488C>T (p.Leu1830Phe) c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.2205+38816C>T (n.2205+38816C>T) c.4870C>T (p.Leu1624Phe) | dbSNP |
| 11 | g.103173236T>A | CA382243049 | DYNC2H1 | c.5489T>A (p.Leu1830His) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.2205+38817T>A (n.2205+38817T>A) c.4871T>A (p.Leu1624His) | |
| 11 | g.103173236T>C | CA382243050 | DYNC2H1 | c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.2205+38817T>C (n.2205+38817T>C) c.4871T>C (p.Leu1624Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173236T>G | CA382243051 | DYNC2H1 | c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.2205+38817T>G (n.2205+38817T>G) c.4871T>G (p.Leu1624Arg) | |
| 11 | g.103173237C>A | CA476606730 | DYNC2H1 | c.5490C>A (p.Leu1830=) c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.2205+38818C>A (n.2205+38818C>A) c.4872C>A (p.Leu1624=) | |
| 11 | g.103173237C>G | CA476606733 | DYNC2H1 | c.5490C>G (p.Leu1830=) c.*3035C>G (n.*3035C>G) c.2205+38818C>G (n.2205+38818C>G) c.4872C>G (p.Leu1624=) | |
| 11 | g.103173237C>T | CA476606735 | DYNC2H1 | c.5490C>T (p.Leu1830=) c.*3035C>T (n.*3035C>T) c.2205+38818C>T (n.2205+38818C>T) c.4872C>T (p.Leu1624=) | |
| 11 | g.103173238T>A | CA382243053 | DYNC2H1 | c.5491T>A (p.Tyr1831Asn) c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.2205+38819T>A (n.2205+38819T>A) c.4873T>A (p.Tyr1625Asn) | |
| 11 | g.103173238T>C | CA382243054 | DYNC2H1 | c.5491T>C (p.Tyr1831His) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.2205+38819T>C (n.2205+38819T>C) c.4873T>C (p.Tyr1625His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173238T>G | CA382243055 | DYNC2H1 | c.5491T>G (p.Tyr1831Asp) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.2205+38819T>G (n.2205+38819T>G) c.4873T>G (p.Tyr1625Asp) | |
| 11 | g.103173238T= | CA1996413791 | DYNC2H1 | c.5491T= (p.Tyr1831=) c.*3036T= (n.*3036T=) c.2205+38819T= (n.2205+38819T=) c.4873T= (p.Tyr1625=) | |
| 11 | g.103173239A= | CA1996413792 | DYNC2H1 | c.5492A= (p.Tyr1831=) c.*3037A= (n.*3037A=) c.2205+38820A= (n.2205+38820A=) c.4874A= (p.Tyr1625=) | |
| 11 | g.103173239A>C | CA382243057 | DYNC2H1 | c.5492A>C (p.Tyr1831Ser) c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.2205+38820A>C (n.2205+38820A>C) c.4874A>C (p.Tyr1625Ser) | |
| 11 | g.103173239A>G | CA6253772 | DYNC2H1 | c.5492A>G (p.Tyr1831Cys) c.*3037A>G (n.*3037A>G) c.2205+38820A>G (n.2205+38820A>G) c.4874A>G (p.Tyr1625Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173239A>T | CA382243059 | DYNC2H1 | c.5492A>T (p.Tyr1831Phe) c.*3037A>T (n.*3037A>T) c.2205+38820A>T (n.2205+38820A>T) c.4874A>T (p.Tyr1625Phe) | |
| 11 | g.103173240T>A | CA382243061 | DYNC2H1 | c.5493T>A (p.Tyr1831Ter) c.*3038T>A (n.*3038T>A) c.2205+38821T>A (n.2205+38821T>A) c.4875T>A (p.Tyr1625Ter) | |
| 11 | g.103173240T>C | CA6253773 | DYNC2H1 | c.5493T>C (p.Tyr1831=) c.*3038T>C (n.*3038T>C) c.2205+38821T>C (n.2205+38821T>C) c.4875T>C (p.Tyr1625=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173240T>G | CA382243063 | DYNC2H1 | c.5493T>G (p.Tyr1831Ter) c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.2205+38821T>G (n.2205+38821T>G) c.4875T>G (p.Tyr1625Ter) | |
| 11 | g.103173240T= | CA1996413793 | DYNC2H1 | c.5493T= (p.Tyr1831=) c.*3038T= (n.*3038T=) c.2205+38821T= (n.2205+38821T=) c.4875T= (p.Tyr1625=) | |
| 11 | g.103173241T>A | CA382243065 | DYNC2H1 | c.5494T>A (p.Ser1832Thr) c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.2205+38822T>A (n.2205+38822T>A) c.4876T>A (p.Ser1626Thr) | |
| 11 | g.103173241T>C | CA382243067 | DYNC2H1 | c.5494T>C (p.Ser1832Pro) c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.2205+38822T>C (n.2205+38822T>C) c.4876T>C (p.Ser1626Pro) | |
| 11 | g.103173241T>G | CA382243068 | DYNC2H1 | c.5494T>G (p.Ser1832Ala) c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.2205+38822T>G (n.2205+38822T>G) c.4876T>G (p.Ser1626Ala) | |
| 11 | g.103173242C>A | CA10582778 | DYNC2H1 | c.5495C>A (p.Ser1832Ter) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.2205+38823C>A (n.2205+38823C>A) c.4877C>A (p.Ser1626Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173242C= | CA1996413794 | DYNC2H1 | c.5495C= (p.Ser1832=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.2205+38823C= (n.2205+38823C=) c.4877C= (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173242C>G | CA382243069 | DYNC2H1 | c.5495C>G (p.Ser1832Trp) c.*3040C>G (n.*3040C>G) c.2205+38823C>G (n.2205+38823C>G) c.4877C>G (p.Ser1626Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173242C>T | CA6253774 | DYNC2H1 | c.5495C>T (p.Ser1832Leu) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.2205+38823C>T (n.2205+38823C>T) c.4877C>T (p.Ser1626Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173243G>A | CA6253775 | DYNC2H1 | c.5496G>A (p.Ser1832=) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.2205+38824G>A (n.2205+38824G>A) c.4878G>A (p.Ser1626=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173243G>C | CA476606778 | DYNC2H1 | c.5496G>C (p.Ser1832=) c.*3041G>C (n.*3041G>C) c.2205+38824G>C (n.2205+38824G>C) c.4878G>C (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173243G= | CA1996413795 | DYNC2H1 | c.5496G= (p.Ser1832=) c.*3041G= (n.*3041G=) c.2205+38824G= (n.2205+38824G=) c.4878G= (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173243G>T | CA476606773 | DYNC2H1 | c.5496G>T (p.Ser1832=) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.2205+38824G>T (n.2205+38824G>T) c.4878G>T (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173245_103173248del | CA2793430269 | DYNC2H1 | c.5498_5501del (p.Glu1833AlafsTer8) c.*3043_*3046del (n.*3043_*3046del) c.2205+38826_2205+38829del (n.2205+38826_2205+38829del) c.4880_4883del (p.Glu1627AlafsTer8) | |
| 11 | g.103173244G>A | CA382243076 | DYNC2H1 | c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.*3042G>A (n.*3042G>A) c.2205+38825G>A (n.2205+38825G>A) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) | |
| 11 | g.103173244G>C | CA382243074 | DYNC2H1 | c.5497G>C (p.Glu1833Gln) c.*3042G>C (n.*3042G>C) c.2205+38825G>C (n.2205+38825G>C) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) | |
| 11 | g.103173244G>T | CA382243073 | DYNC2H1 | c.5497G>T (p.Glu1833Ter) c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.2205+38825G>T (n.2205+38825G>T) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) | |
| 11 | g.103173245A>C | CA382243078 | DYNC2H1 | c.5498A>C (p.Glu1833Ala) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.2205+38826A>C (n.2205+38826A>C) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) | |
| 11 | g.103173245A>G | CA382243081 | DYNC2H1 | c.5498A>G (p.Glu1833Gly) c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.2205+38826A>G (n.2205+38826A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173245A>T | CA382243080 | DYNC2H1 | c.5498A>T (p.Glu1833Val) c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.2205+38826A>T (n.2205+38826A>T) c.4880A>T (p.Glu1627Val) | |
| 11 | g.103173246A>C | CA382243083 | DYNC2H1 | c.5499A>C (p.Glu1833Asp) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.2205+38827A>C (n.2205+38827A>C) c.4881A>C (p.Glu1627Asp) | |
| 11 | g.103173246A>G | CA476606787 | DYNC2H1 | c.5499A>G (p.Glu1833=) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.2205+38827A>G (n.2205+38827A>G) c.4881A>G (p.Glu1627=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173246A>T | CA382243085 | DYNC2H1 | c.5499A>T (p.Glu1833Asp) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.2205+38827A>T (n.2205+38827A>T) c.4881A>T (p.Glu1627Asp) | |
| 11 | g.103173247G>A | CA382243086 | DYNC2H1 | c.5500G>A (p.Gly1834Ser) c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.2205+38828G>A (n.2205+38828G>A) c.4882G>A (p.Gly1628Ser) | |
| 11 | g.103173247G>C | CA382243088 | DYNC2H1 | c.5500G>C (p.Gly1834Arg) c.*3045G>C (n.*3045G>C) c.2205+38828G>C (n.2205+38828G>C) c.4882G>C (p.Gly1628Arg) | |
| 11 | g.103173247G>T | CA382243089 | DYNC2H1 | c.5500G>T (p.Gly1834Cys) c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.2205+38828G>T (n.2205+38828G>T) c.4882G>T (p.Gly1628Cys) | |
| 11 | g.103173248G>A | CA382243091 | DYNC2H1 | c.5501G>A (p.Gly1834Asp) c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.2205+38829G>A (n.2205+38829G>A) c.4883G>A (p.Gly1628Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173248G>C | CA382243093 | DYNC2H1 | c.5501G>C (p.Gly1834Ala) c.*3046G>C (n.*3046G>C) c.2205+38829G>C (n.2205+38829G>C) c.4883G>C (p.Gly1628Ala) | |
| 11 | g.103173248G>T | CA382243094 | DYNC2H1 | c.5501G>T (p.Gly1834Val) c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.2205+38829G>T (n.2205+38829G>T) c.4883G>T (p.Gly1628Val) | |
| 11 | g.103173249del | CA2615744768 | DYNC2H1 | c.5502del (p.Phe1835LeufsTer7) c.*3047del (n.*3047del) c.2205+38830del (n.2205+38830del) c.4884del (p.Phe1629LeufsTer7) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173249C>A | CA476606806 | DYNC2H1 | c.5502C>A (p.Gly1834=) c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.2205+38830C>A (n.2205+38830C>A) c.4884C>A (p.Gly1628=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173249C= | CA1996413796 | DYNC2H1 | c.5502C= (p.Gly1834=) c.*3047C= (n.*3047C=) c.2205+38830C= (n.2205+38830C=) c.4884C= (p.Gly1628=) | |
| 11 | g.103173249C>G | CA476606809 | DYNC2H1 | c.5502C>G (p.Gly1834=) c.*3047C>G (n.*3047C>G) c.2205+38830C>G (n.2205+38830C>G) c.4884C>G (p.Gly1628=) | |
| 11 | g.103173249C>T | CA476606811 | DYNC2H1 | c.5502C>T (p.Gly1834=) c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.2205+38830C>T (n.2205+38830C>T) c.4884C>T (p.Gly1628=) | |
| 11 | g.103173250T>A | CA382243096 | DYNC2H1 | c.5503T>A (p.Phe1835Ile) c.*3048T>A (n.*3048T>A) c.2205+38831T>A (n.2205+38831T>A) c.4885T>A (p.Phe1629Ile) | |
| 11 | g.103173250T>C | CA382243098 | DYNC2H1 | c.5503T>C (p.Phe1835Leu) c.*3048T>C (n.*3048T>C) c.2205+38831T>C (n.2205+38831T>C) c.4885T>C (p.Phe1629Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173250T>G | CA382243099 | DYNC2H1 | c.5503T>G (p.Phe1835Val) c.*3048T>G (n.*3048T>G) c.2205+38831T>G (n.2205+38831T>G) c.4885T>G (p.Phe1629Val) | |
| 11 | g.103173251T>A | CA382243104 | DYNC2H1 | c.5504T>A (p.Phe1835Tyr) c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.2205+38832T>A (n.2205+38832T>A) c.4886T>A (p.Phe1629Tyr) | |
| 11 | g.103173251T>C | CA382243101 | DYNC2H1 | c.5504T>C (p.Phe1835Ser) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.2205+38832T>C (n.2205+38832T>C) c.4886T>C (p.Phe1629Ser) | |
| 11 | g.103173251T>G | CA382243103 | DYNC2H1 | c.5504T>G (p.Phe1835Cys) c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.2205+38832T>G (n.2205+38832T>G) c.4886T>G (p.Phe1629Cys) | |
| 11 | g.103173252T>A | CA382243106 | DYNC2H1 | c.5505T>A (p.Phe1835Leu) c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.2205+38833T>A (n.2205+38833T>A) c.4887T>A (p.Phe1629Leu) | |
| 11 | g.103173252T>C | CA476606827 | DYNC2H1 | c.5505T>C (p.Phe1835=) c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.2205+38833T>C (n.2205+38833T>C) c.4887T>C (p.Phe1629=) | |
| 11 | g.103173252T>G | CA382243108 | DYNC2H1 | c.5505T>G (p.Phe1835Leu) c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.2205+38833T>G (n.2205+38833T>G) c.4887T>G (p.Phe1629Leu) | |
| 11 | g.103173253A>C | CA382243109 | DYNC2H1 | c.5506A>C (p.Lys1836Gln) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.2205+38834A>C (n.2205+38834A>C) c.4888A>C (p.Lys1630Gln) | |
| 11 | g.103173253A>G | CA382243110 | DYNC2H1 | c.5506A>G (p.Lys1836Glu) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.2205+38834A>G (n.2205+38834A>G) c.4888A>G (p.Lys1630Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173253A>T | CA382243112 | DYNC2H1 | c.5506A>T (p.Lys1836Ter) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.2205+38834A>T (n.2205+38834A>T) c.4888A>T (p.Lys1630Ter) | |
| 11 | g.103173254_103173255del | CA2697549105 | DYNC2H1 | c.5507_5508del (p.Lys1836ArgfsTer3) c.*3052_*3053del (n.*3052_*3053del) c.2205+38835_2205+38836del (n.2205+38835_2205+38836del) c.4889_4890del (p.Lys1630ArgfsTer3) | ClinVar |
| 11 | g.103173254A>C | CA382243114 | DYNC2H1 | c.5507A>C (p.Lys1836Thr) c.*3052A>C (n.*3052A>C) c.2205+38835A>C (n.2205+38835A>C) c.4889A>C (p.Lys1630Thr) | |
| 11 | g.103173254A>G | CA382243115 | DYNC2H1 | c.5507A>G (p.Lys1836Arg) c.*3052A>G (n.*3052A>G) c.2205+38835A>G (n.2205+38835A>G) c.4889A>G (p.Lys1630Arg) | |
| 11 | g.103173254A>T | CA382243117 | DYNC2H1 | c.5507A>T (p.Lys1836Ile) c.*3052A>T (n.*3052A>T) c.2205+38835A>T (n.2205+38835A>T) c.4889A>T (p.Lys1630Ile) | |
| 11 | g.103173255A= | CA1996413797 | DYNC2H1 | c.5508A= (p.Lys1836=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.2205+38836A= (n.2205+38836A=) c.4890A= (p.Lys1630=) | |
| 11 | g.103173255A>C | CA382243118 | DYNC2H1 | c.5508A>C (p.Lys1836Asn) c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.2205+38836A>C (n.2205+38836A>C) c.4890A>C (p.Lys1630Asn) | |
| 11 | g.103173255A>G | CA6253776 | DYNC2H1 | c.5508A>G (p.Lys1836=) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.2205+38836A>G (n.2205+38836A>G) c.4890A>G (p.Lys1630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173255A>T | CA382243121 | DYNC2H1 | c.5508A>T (p.Lys1836Asn) c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.2205+38836A>T (n.2205+38836A>T) c.4890A>T (p.Lys1630Asn) | |
| 11 | g.103173256G>A | CA382243124 | DYNC2H1 | c.5509G>A (p.Asp1837Asn) c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.2205+38837G>A (n.2205+38837G>A) c.4891G>A (p.Asp1631Asn) | |
| 11 | g.103173256G>C | CA382243126 | DYNC2H1 | c.5509G>C (p.Asp1837His) c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.2205+38837G>C (n.2205+38837G>C) c.4891G>C (p.Asp1631His) | |
| 11 | g.103173256G>T | CA382243122 | DYNC2H1 | c.5509G>T (p.Asp1837Tyr) c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.2205+38837G>T (n.2205+38837G>T) c.4891G>T (p.Asp1631Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173257A>C | CA382243127 | DYNC2H1 | c.5510A>C (p.Asp1837Ala) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.2205+38838A>C (n.2205+38838A>C) c.4892A>C (p.Asp1631Ala) | |
| 11 | g.103173257A>G | CA382243129 | DYNC2H1 | c.5510A>G (p.Asp1837Gly) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.2205+38838A>G (n.2205+38838A>G) c.4892A>G (p.Asp1631Gly) | |
| 11 | g.103173257A>T | CA382243130 | DYNC2H1 | c.5510A>T (p.Asp1837Val) c.*3055A>T (n.*3055A>T) c.2205+38838A>T (n.2205+38838A>T) c.4892A>T (p.Asp1631Val) | |
| 11 | g.103173258C>A | CA382243132 | DYNC2H1 | c.5511C>A (p.Asp1837Glu) c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.2205+38839C>A (n.2205+38839C>A) c.4893C>A (p.Asp1631Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.103173258C= | CA1996413798 | DYNC2H1 | c.5511C= (p.Asp1837=) c.*3056C= (n.*3056C=) c.2205+38839C= (n.2205+38839C=) c.4893C= (p.Asp1631=) | |
| 11 | g.103173258C>G | CA382243134 | DYNC2H1 | c.5511C>G (p.Asp1837Glu) c.*3056C>G (n.*3056C>G) c.2205+38839C>G (n.2205+38839C>G) c.4893C>G (p.Asp1631Glu) | |
| 11 | g.103173258C>T | CA6253777 | DYNC2H1 | c.5511C>T (p.Asp1837=) c.*3056C>T (n.*3056C>T) c.2205+38839C>T (n.2205+38839C>T) c.4893C>T (p.Asp1631=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173259G>A | CA6253778 | DYNC2H1 | c.5512G>A (p.Ala1838Thr) c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.2205+38840G>A (n.2205+38840G>A) c.4894G>A (p.Ala1632Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173259G>C | CA382243136 | DYNC2H1 | c.5512G>C (p.Ala1838Pro) c.*3057G>C (n.*3057G>C) c.2205+38840G>C (n.2205+38840G>C) c.4894G>C (p.Ala1632Pro) | |
| 11 | g.103173259G= | CA1996413799 | DYNC2H1 | c.5512G= (p.Ala1838=) c.*3057G= (n.*3057G=) c.2205+38840G= (n.2205+38840G=) c.4894G= (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173259G>T | CA382243138 | DYNC2H1 | c.5512G>T (p.Ala1838Ser) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.2205+38840G>T (n.2205+38840G>T) c.4894G>T (p.Ala1632Ser) | |
| 11 | g.103173260C>A | CA382243140 | DYNC2H1 | c.5513C>A (p.Ala1838Asp) c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.2205+38841C>A (n.2205+38841C>A) c.4895C>A (p.Ala1632Asp) | |
| 11 | g.103173260C>G | CA382243141 | DYNC2H1 | c.5513C>G (p.Ala1838Gly) c.*3058C>G (n.*3058C>G) c.2205+38841C>G (n.2205+38841C>G) c.4895C>G (p.Ala1632Gly) | |
| 11 | g.103173260C>T | CA382243143 | DYNC2H1 | c.5513C>T (p.Ala1838Val) c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.2205+38841C>T (n.2205+38841C>T) c.4895C>T (p.Ala1632Val) | |
| 11 | g.103173261T>A | CA476606886 | DYNC2H1 | c.5514T>A (p.Ala1838=) c.*3059T>A (n.*3059T>A) c.2205+38842T>A (n.2205+38842T>A) c.4896T>A (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173261T>C | CA476606888 | DYNC2H1 | c.5514T>C (p.Ala1838=) c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.2205+38842T>C (n.2205+38842T>C) c.4896T>C (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173261T>G | CA476606891 | DYNC2H1 | c.5514T>G (p.Ala1838=) c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.2205+38842T>G (n.2205+38842T>G) c.4896T>G (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173262A= | CA1996413800 | DYNC2H1 | c.5515A= (p.Lys1839=) c.*3060A= (n.*3060A=) c.2205+38843A= (n.2205+38843A=) c.4897A= (p.Lys1633=) | |
| 11 | g.103173262A>C | CA382243146 | DYNC2H1 | c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.*3060A>C (n.*3060A>C) c.2205+38843A>C (n.2205+38843A>C) c.4897A>C (p.Lys1633Gln) | |
| 11 | g.103173262A>G | CA382243148 | DYNC2H1 | c.5515A>G (p.Lys1839Glu) c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.2205+38843A>G (n.2205+38843A>G) c.4897A>G (p.Lys1633Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173262A>T | CA382243145 | DYNC2H1 | c.5515A>T (p.Lys1839Ter) c.*3060A>T (n.*3060A>T) c.2205+38843A>T (n.2205+38843A>T) c.4897A>T (p.Lys1633Ter) | |
| 11 | g.103173263A>C | CA382243150 | DYNC2H1 | c.5516A>C (p.Lys1839Thr) c.*3061A>C (n.*3061A>C) c.2205+38844A>C (n.2205+38844A>C) c.4898A>C (p.Lys1633Thr) | |
| 11 | g.103173263A>G | CA382243151 | DYNC2H1 | c.5516A>G (p.Lys1839Arg) c.*3061A>G (n.*3061A>G) c.2205+38844A>G (n.2205+38844A>G) c.4898A>G (p.Lys1633Arg) | |
| 11 | g.103173263A>T | CA382243153 | DYNC2H1 | c.5516A>T (p.Lys1839Ile) c.*3061A>T (n.*3061A>T) c.2205+38844A>T (n.2205+38844A>T) c.4898A>T (p.Lys1633Ile) | |
| 11 | g.103173264A>C | CA382243154 | DYNC2H1 | c.5517A>C (p.Lys1839Asn) c.*3062A>C (n.*3062A>C) c.2205+38845A>C (n.2205+38845A>C) c.4899A>C (p.Lys1633Asn) | |
| 11 | g.103173264A>G | CA476606906 | DYNC2H1 | c.5517A>G (p.Lys1839=) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.2205+38845A>G (n.2205+38845A>G) c.4899A>G (p.Lys1633=) | |
| 11 | g.103173264A>T | CA382243155 | DYNC2H1 | c.5517A>T (p.Lys1839Asn) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.2205+38845A>T (n.2205+38845A>T) c.4899A>T (p.Lys1633Asn) | |
| 11 | g.103173265G>A | CA382243161 | DYNC2H1 | c.5518G>A (p.Val1840Ile) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.2205+38846G>A (n.2205+38846G>A) c.4900G>A (p.Val1634Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173265G>C | CA382243157 | DYNC2H1 | c.5518G>C (p.Val1840Leu) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.2205+38846G>C (n.2205+38846G>C) c.4900G>C (p.Val1634Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173265G= | CA1996413801 | DYNC2H1 | c.5518G= (p.Val1840=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.2205+38846G= (n.2205+38846G=) c.4900G= (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173265G>T | CA382243159 | DYNC2H1 | c.5518G>T (p.Val1840Leu) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.2205+38846G>T (n.2205+38846G>T) c.4900G>T (p.Val1634Leu) | |
| 11 | g.103173266T>A | CA6253779 | DYNC2H1 | c.5519T>A (p.Val1840Glu) c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.2205+38847T>A (n.2205+38847T>A) c.4901T>A (p.Val1634Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173266T>C | CA382243163 | DYNC2H1 | c.5519T>C (p.Val1840Ala) c.*3064T>C (n.*3064T>C) c.2205+38847T>C (n.2205+38847T>C) c.4901T>C (p.Val1634Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173266T>G | CA382243165 | DYNC2H1 | c.5519T>G (p.Val1840Gly) c.*3064T>G (n.*3064T>G) c.2205+38847T>G (n.2205+38847T>G) c.4901T>G (p.Val1634Gly) | |
| 11 | g.103173266T= | CA1996413803 | DYNC2H1 | c.5519T= (p.Val1840=) c.*3064T= (n.*3064T=) c.2205+38847T= (n.2205+38847T=) c.4901T= (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173267_103173268dup | CA1996413802 | DYNC2H1 | c.5520_5521dup (p.Leu1841TyrfsTer2) c.*3065_*3066dup (n.*3065_*3066dup) c.2205+38848_2205+38849dup (n.2205+38848_2205+38849dup) c.4902_4903dup (p.Leu1635TyrfsTer2) | dbSNP |
| 11 | g.103173267A= | CA1996413804 | DYNC2H1 | c.5520A= (p.Val1840=) c.*3065A= (n.*3065A=) c.2205+38848A= (n.2205+38848A=) c.4902A= (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173267A>C | CA476606922 | DYNC2H1 | c.5520A>C (p.Val1840=) c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.2205+38848A>C (n.2205+38848A>C) c.4902A>C (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173267A>G | CA6253780 | DYNC2H1 | c.5520A>G (p.Val1840=) c.*3065A>G (n.*3065A>G) c.2205+38848A>G (n.2205+38848A>G) c.4902A>G (p.Val1634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173267A>T | CA476606927 | DYNC2H1 | c.5520A>T (p.Val1840=) c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.2205+38848A>T (n.2205+38848A>T) c.4902A>T (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173268T>A | CA382243168 | DYNC2H1 | c.5521T>A (p.Leu1841Met) c.*3066T>A (n.*3066T>A) c.2205+38849T>A (n.2205+38849T>A) c.4903T>A (p.Leu1635Met) | |
| 11 | g.103173268T>C | CA476606933 | DYNC2H1 | c.5521T>C (p.Leu1841=) c.*3066T>C (n.*3066T>C) c.2205+38849T>C (n.2205+38849T>C) c.4903T>C (p.Leu1635=) | ClinVar |
| 11 | g.103173268T>G | CA382243169 | DYNC2H1 | c.5521T>G (p.Leu1841Val) c.*3066T>G (n.*3066T>G) c.2205+38849T>G (n.2205+38849T>G) c.4903T>G (p.Leu1635Val) | |
| 11 | g.103173269T>A | CA382243173 | DYNC2H1 | c.5522T>A (p.Leu1841Ter) c.*3067T>A (n.*3067T>A) c.2205+38850T>A (n.2205+38850T>A) c.4904T>A (p.Leu1635Ter) | |
| 11 | g.103173269T>C | CA382243174 | DYNC2H1 | c.5522T>C (p.Leu1841Ser) c.*3067T>C (n.*3067T>C) c.2205+38850T>C (n.2205+38850T>C) c.4904T>C (p.Leu1635Ser) | |
| 11 | g.103173269T>G | CA382243171 | DYNC2H1 | c.5522T>G (p.Leu1841Trp) c.*3067T>G (n.*3067T>G) c.2205+38850T>G (n.2205+38850T>G) c.4904T>G (p.Leu1635Trp) | |
| 11 | g.103173270del | CA2615744772 | DYNC2H1 | c.5523del (p.Ser1842AlafsTer5) c.*3068del (n.*3068del) c.2205+38851del (n.2205+38851del) c.4905del (p.Ser1636AlafsTer5) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173270G>A | CA476606946 | DYNC2H1 | c.5523G>A (p.Leu1841=) c.*3068G>A (n.*3068G>A) c.2205+38851G>A (n.2205+38851G>A) c.4905G>A (p.Leu1635=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173270G>C | CA382243178 | DYNC2H1 | c.5523G>C (p.Leu1841Phe) c.*3068G>C (n.*3068G>C) c.2205+38851G>C (n.2205+38851G>C) c.4905G>C (p.Leu1635Phe) | |
| 11 | g.103173270G>T | CA382243176 | DYNC2H1 | c.5523G>T (p.Leu1841Phe) c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.2205+38851G>T (n.2205+38851G>T) c.4905G>T (p.Leu1635Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173271A>C | CA382243182 | DYNC2H1 | c.5524A>C (p.Ser1842Arg) c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.2205+38852A>C (n.2205+38852A>C) c.4906A>C (p.Ser1636Arg) | |
| 11 | g.103173271A>G | CA382243180 | DYNC2H1 | c.5524A>G (p.Ser1842Gly) c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.2205+38852A>G (n.2205+38852A>G) c.4906A>G (p.Ser1636Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173271A>T | CA382243183 | DYNC2H1 | c.5524A>T (p.Ser1842Cys) c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.2205+38852A>T (n.2205+38852A>T) c.4906A>T (p.Ser1636Cys) | |
| 11 | g.103173274_103173287del | CA2615744773 | DYNC2H1 | c.5527_5540del (p.Arg1843TyrfsTer6) c.*3072_*3085del (n.*3072_*3085del) c.2205+38855_2205+38868del (n.2205+38855_2205+38868del) c.4909_4922del (p.Arg1637TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173272G>A | CA382243185 | DYNC2H1 | c.5525G>A (p.Ser1842Asn) c.*3070G>A (n.*3070G>A) c.2205+38853G>A (n.2205+38853G>A) c.4907G>A (p.Ser1636Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173272G>C | CA6253781 | DYNC2H1 | c.5525G>C (p.Ser1842Thr) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.2205+38853G>C (n.2205+38853G>C) c.4907G>C (p.Ser1636Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173272G= | CA1996413805 | DYNC2H1 | c.5525G= (p.Ser1842=) c.*3070G= (n.*3070G=) c.2205+38853G= (n.2205+38853G=) c.4907G= (p.Ser1636=) | |
| 11 | g.103173272G>T | CA382243186 | DYNC2H1 | c.5525G>T (p.Ser1842Ile) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.2205+38853G>T (n.2205+38853G>T) c.4907G>T (p.Ser1636Ile) | |
| 11 | g.103173273del | CA2615744774 | DYNC2H1 | c.5526del (p.Ser1842ArgfsTer5) c.*3071del (n.*3071del) c.2205+38854del (n.2205+38854del) c.4908del (p.Ser1636ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173273C>A | CA382243189 | DYNC2H1 | c.5526C>A (p.Ser1842Arg) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.2205+38854C>A (n.2205+38854C>A) c.4908C>A (p.Ser1636Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173273C>G | CA382243190 | DYNC2H1 | c.5526C>G (p.Ser1842Arg) c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.2205+38854C>G (n.2205+38854C>G) c.4908C>G (p.Ser1636Arg) | |
| 11 | g.103173273C>T | CA476606964 | DYNC2H1 | c.5526C>T (p.Ser1842=) c.*3071C>T (n.*3071C>T) c.2205+38854C>T (n.2205+38854C>T) c.4908C>T (p.Ser1636=) | |
| 11 | g.103173274A>C | CA476606968 | DYNC2H1 | c.5527A>C (p.Arg1843=) c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.2205+38855A>C (n.2205+38855A>C) c.4909A>C (p.Arg1637=) | |
| 11 | g.103173274A>G | CA382243192 | DYNC2H1 | c.5527A>G (p.Arg1843Gly) c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.2205+38855A>G (n.2205+38855A>G) c.4909A>G (p.Arg1637Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173274A>T | CA382243193 | DYNC2H1 | c.5527A>T (p.Arg1843Ter) c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.2205+38855A>T (n.2205+38855A>T) c.4909A>T (p.Arg1637Ter) | ClinVar |
| 11 | g.103173275G>A | CA382243194 | DYNC2H1 | c.5528G>A (p.Arg1843Lys) c.*3073G>A (n.*3073G>A) c.2205+38856G>A (n.2205+38856G>A) c.4910G>A (p.Arg1637Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173275G>C | CA382243196 | DYNC2H1 | c.5528G>C (p.Arg1843Thr) c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.2205+38856G>C (n.2205+38856G>C) c.4910G>C (p.Arg1637Thr) | |
| 11 | g.103173275G>T | CA382243197 | DYNC2H1 | c.5528G>T (p.Arg1843Ile) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.2205+38856G>T (n.2205+38856G>T) c.4910G>T (p.Arg1637Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173276A>C | CA382243199 | DYNC2H1 | c.5529A>C (p.Arg1843Ser) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.2205+38857A>C (n.2205+38857A>C) c.4911A>C (p.Arg1637Ser) | |
| 11 | g.103173276A>G | CA476606980 | DYNC2H1 | c.5529A>G (p.Arg1843=) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.2205+38857A>G (n.2205+38857A>G) c.4911A>G (p.Arg1637=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173276A>T | CA382243201 | DYNC2H1 | c.5529A>T (p.Arg1843Ser) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.2205+38857A>T (n.2205+38857A>T) c.4911A>T (p.Arg1637Ser) | |
| 11 | g.103173279del | CA2724806227 | DYNC2H1 | c.5532del (p.Lys1844AsnfsTer3) c.*3077del (n.*3077del) c.2205+38860del (n.2205+38860del) c.4914del (p.Lys1638AsnfsTer3) | dbSNP |
| 11 | g.103173277A= | CA1996413806 | DYNC2H1 | c.5530A= (p.Lys1844=) c.*3075A= (n.*3075A=) c.2205+38858A= (n.2205+38858A=) c.4912A= (p.Lys1638=) | |
| 11 | g.103173277A>C | CA382243203 | DYNC2H1 | c.5530A>C (p.Lys1844Gln) c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.2205+38858A>C (n.2205+38858A>C) c.4912A>C (p.Lys1638Gln) | |
| 11 | g.103173277A>G | CA382243204 | DYNC2H1 | c.5530A>G (p.Lys1844Glu) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.2205+38858A>G (n.2205+38858A>G) c.4912A>G (p.Lys1638Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173277A>T | CA382243205 | DYNC2H1 | c.5530A>T (p.Lys1844Ter) c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.2205+38858A>T (n.2205+38858A>T) c.4912A>T (p.Lys1638Ter) | |
| 11 | g.103173278A>C | CA382243207 | DYNC2H1 | c.5531A>C (p.Lys1844Thr) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.2205+38859A>C (n.2205+38859A>C) c.4913A>C (p.Lys1638Thr) | |
| 11 | g.103173278A>G | CA382243210 | DYNC2H1 | c.5531A>G (p.Lys1844Arg) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.2205+38859A>G (n.2205+38859A>G) c.4913A>G (p.Lys1638Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173278A>T | CA382243208 | DYNC2H1 | c.5531A>T (p.Lys1844Ile) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.2205+38859A>T (n.2205+38859A>T) c.4913A>T (p.Lys1638Ile) | |
| 11 | g.103173279A>C | CA382243211 | DYNC2H1 | c.5532A>C (p.Lys1844Asn) c.*3077A>C (n.*3077A>C) c.2205+38860A>C (n.2205+38860A>C) c.4914A>C (p.Lys1638Asn) | |
| 11 | g.103173279A>G | CA476607000 | DYNC2H1 | c.5532A>G (p.Lys1844=) c.*3077A>G (n.*3077A>G) c.2205+38860A>G (n.2205+38860A>G) c.4914A>G (p.Lys1638=) | |
| 11 | g.103173279A>T | CA382243213 | DYNC2H1 | c.5532A>T (p.Lys1844Asn) c.*3077A>T (n.*3077A>T) c.2205+38860A>T (n.2205+38860A>T) c.4914A>T (p.Lys1638Asn) | |
| 11 | g.103173280T>A | CA382243215 | DYNC2H1 | c.5533T>A (p.Leu1845Met) c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.2205+38861T>A (n.2205+38861T>A) c.4915T>A (p.Leu1639Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173280T>C | CA6253782 | DYNC2H1 | c.5533T>C (p.Leu1845=) c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.2205+38861T>C (n.2205+38861T>C) c.4915T>C (p.Leu1639=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173280T>G | CA382243218 | DYNC2H1 | c.5533T>G (p.Leu1845Val) c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.2205+38861T>G (n.2205+38861T>G) c.4915T>G (p.Leu1639Val) | |
| 11 | g.103173280T= | CA1996413807 | DYNC2H1 | c.5533T= (p.Leu1845=) c.*3078T= (n.*3078T=) c.2205+38861T= (n.2205+38861T=) c.4915T= (p.Leu1639=) | |
| 11 | g.103173281T>A | CA382243220 | DYNC2H1 | c.5534T>A (p.Leu1845Ter) c.*3079T>A (n.*3079T>A) c.2205+38862T>A (n.2205+38862T>A) c.4916T>A (p.Leu1639Ter) | |
| 11 | g.103173281T>C | CA382243221 | DYNC2H1 | c.5534T>C (p.Leu1845Ser) c.*3079T>C (n.*3079T>C) c.2205+38862T>C (n.2205+38862T>C) c.4916T>C (p.Leu1639Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173281T>G | CA382243223 | DYNC2H1 | c.5534T>G (p.Leu1845Trp) c.*3079T>G (n.*3079T>G) c.2205+38862T>G (n.2205+38862T>G) c.4916T>G (p.Leu1639Trp) | |
| 11 | g.103173281T= | CA1996413808 | DYNC2H1 | c.5534T= (p.Leu1845=) c.*3079T= (n.*3079T=) c.2205+38862T= (n.2205+38862T=) c.4916T= (p.Leu1639=) | |
| 11 | g.103173282G>A | CA476607016 | DYNC2H1 | c.5535G>A (p.Leu1845=) c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.2205+38863G>A (n.2205+38863G>A) c.4917G>A (p.Leu1639=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173282G>C | CA382243224 | DYNC2H1 | c.5535G>C (p.Leu1845Phe) c.*3080G>C (n.*3080G>C) c.2205+38863G>C (n.2205+38863G>C) c.4917G>C (p.Leu1639Phe) | |
| 11 | g.103173282G= | CA1996413809 | DYNC2H1 | c.5535G= (p.Leu1845=) c.*3080G= (n.*3080G=) c.2205+38863G= (n.2205+38863G=) c.4917G= (p.Leu1639=) | |
| 11 | g.103173282G>T | CA382243225 | DYNC2H1 | c.5535G>T (p.Leu1845Phe) c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.2205+38863G>T (n.2205+38863G>T) c.4917G>T (p.Leu1639Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173283G>A | CA382243229 | DYNC2H1 | c.5536G>A (p.Val1846Ile) c.*3081G>A (n.*3081G>A) c.2205+38864G>A (n.2205+38864G>A) c.4918G>A (p.Val1640Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173283G>C | CA382243231 | DYNC2H1 | c.5536G>C (p.Val1846Leu) c.*3081G>C (n.*3081G>C) c.2205+38864G>C (n.2205+38864G>C) c.4918G>C (p.Val1640Leu) | |
| 11 | g.103173283G>T | CA382243227 | DYNC2H1 | c.5536G>T (p.Val1846Leu) c.*3081G>T (n.*3081G>T) c.2205+38864G>T (n.2205+38864G>T) c.4918G>T (p.Val1640Leu) | |
| 11 | g.103173284T>A | CA382243232 | DYNC2H1 | c.5537T>A (p.Val1846Glu) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.2205+38865T>A (n.2205+38865T>A) c.4919T>A (p.Val1640Glu) | |
| 11 | g.103173284T>C | CA382243233 | DYNC2H1 | c.5537T>C (p.Val1846Ala) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.2205+38865T>C (n.2205+38865T>C) c.4919T>C (p.Val1640Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173284T>G | CA382243235 | DYNC2H1 | c.5537T>G (p.Val1846Gly) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.2205+38865T>G (n.2205+38865T>G) c.4919T>G (p.Val1640Gly) | |
| 11 | g.103173285A>C | CA476607035 | DYNC2H1 | c.5538A>C (p.Val1846=) c.*3083A>C (n.*3083A>C) c.2205+38866A>C (n.2205+38866A>C) c.4920A>C (p.Val1640=) | dbSNP |
| 11 | g.103173285A>G | CA476607037 | DYNC2H1 | c.5538A>G (p.Val1846=) c.*3083A>G (n.*3083A>G) c.2205+38866A>G (n.2205+38866A>G) c.4920A>G (p.Val1640=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173285A>T | CA476607041 | DYNC2H1 | c.5538A>T (p.Val1846=) c.*3083A>T (n.*3083A>T) c.2205+38866A>T (n.2205+38866A>T) c.4920A>T (p.Val1640=) | |
| 11 | g.103173286G>A | CA382243237 | DYNC2H1 | c.5539G>A (p.Ala1847Thr) c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.2205+38867G>A (n.2205+38867G>A) c.4921G>A (p.Ala1641Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173286G>C | CA382243239 | DYNC2H1 | c.5539G>C (p.Ala1847Pro) c.*3084G>C (n.*3084G>C) c.2205+38867G>C (n.2205+38867G>C) c.4921G>C (p.Ala1641Pro) | |
| 11 | g.103173286G>T | CA382243240 | DYNC2H1 | c.5539G>T (p.Ala1847Ser) c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.2205+38867G>T (n.2205+38867G>T) c.4921G>T (p.Ala1641Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173287C>A | CA382243241 | DYNC2H1 | c.5540C>A (p.Ala1847Asp) c.*3085C>A (n.*3085C>A) c.2205+38868C>A (n.2205+38868C>A) c.4922C>A (p.Ala1641Asp) | |
| 11 | g.103173287C= | CA1996413810 | DYNC2H1 | c.5540C= (p.Ala1847=) c.*3085C= (n.*3085C=) c.2205+38868C= (n.2205+38868C=) c.4922C= (p.Ala1641=) | |
| 11 | g.103173287C>G | CA382243242 | DYNC2H1 | c.5540C>G (p.Ala1847Gly) c.*3085C>G (n.*3085C>G) c.2205+38868C>G (n.2205+38868C>G) c.4922C>G (p.Ala1641Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173287C>T | CA382243244 | DYNC2H1 | c.5540C>T (p.Ala1847Val) c.*3085C>T (n.*3085C>T) c.2205+38868C>T (n.2205+38868C>T) c.4922C>T (p.Ala1641Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173288T>A | CA476607058 | DYNC2H1 | c.5541T>A (p.Ala1847=) c.*3086T>A (n.*3086T>A) c.2205+38869T>A (n.2205+38869T>A) c.4923T>A (p.Ala1641=) | |
| 11 | g.103173288T>C | CA476607061 | DYNC2H1 | c.5541T>C (p.Ala1847=) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.2205+38869T>C (n.2205+38869T>C) c.4923T>C (p.Ala1641=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173288T>G | CA476607064 | DYNC2H1 | c.5541T>G (p.Ala1847=) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.2205+38869T>G (n.2205+38869T>G) c.4923T>G (p.Ala1641=) | |
| 11 | g.103173289A= | CA1996413811 | DYNC2H1 | c.5542A= (p.Ile1848=) c.*3087A= (n.*3087A=) c.2205+38870A= (n.2205+38870A=) c.4924A= (p.Ile1642=) | |
| 11 | g.103173289A>C | CA382243246 | DYNC2H1 | c.5542A>C (p.Ile1848Leu) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.2205+38870A>C (n.2205+38870A>C) c.4924A>C (p.Ile1642Leu) | |
| 11 | g.103173289A>G | CA6253783 | DYNC2H1 | c.5542A>G (p.Ile1848Val) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.2205+38870A>G (n.2205+38870A>G) c.4924A>G (p.Ile1642Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173289A>T | CA382243247 | DYNC2H1 | c.5542A>T (p.Ile1848Phe) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.2205+38870A>T (n.2205+38870A>T) c.4924A>T (p.Ile1642Phe) | |
| 11 | g.103173290T>A | CA382243250 | DYNC2H1 | c.5543T>A (p.Ile1848Asn) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.2205+38871T>A (n.2205+38871T>A) c.4925T>A (p.Ile1642Asn) | |
| 11 | g.103173290T>C | CA382243252 | DYNC2H1 | c.5543T>C (p.Ile1848Thr) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.2205+38871T>C (n.2205+38871T>C) c.4925T>C (p.Ile1642Thr) | |
| 11 | g.103173290T>G | CA382243248 | DYNC2H1 | c.5543T>G (p.Ile1848Ser) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.2205+38871T>G (n.2205+38871T>G) c.4925T>G (p.Ile1642Ser) | |
| 11 | g.103173293del | CA2615744775 | DYNC2H1 | c.5546del (p.Phe1849SerfsTer8) c.*3091del (n.*3091del) c.2205+38874del (n.2205+38874del) c.4928del (p.Phe1643SerfsTer8) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173291T>A | CA476607082 | DYNC2H1 | c.5544T>A (p.Ile1848=) c.*3089T>A (n.*3089T>A) c.2205+38872T>A (n.2205+38872T>A) c.4926T>A (p.Ile1642=) | |
| 11 | g.103173291T>C | CA476607085 | DYNC2H1 | c.5544T>C (p.Ile1848=) c.*3089T>C (n.*3089T>C) c.2205+38872T>C (n.2205+38872T>C) c.4926T>C (p.Ile1642=) | |
| 11 | g.103173291T>G | CA382243254 | DYNC2H1 | c.5544T>G (p.Ile1848Met) c.*3089T>G (n.*3089T>G) c.2205+38872T>G (n.2205+38872T>G) c.4926T>G (p.Ile1642Met) | |
| 11 | g.103173292T>A | CA382243255 | DYNC2H1 | c.5545T>A (p.Phe1849Ile) c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.2205+38873T>A (n.2205+38873T>A) c.4927T>A (p.Phe1643Ile) | |
| 11 | g.103173292T>C | CA382243257 | DYNC2H1 | c.5545T>C (p.Phe1849Leu) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.2205+38873T>C (n.2205+38873T>C) c.4927T>C (p.Phe1643Leu) | |
| 11 | g.103173292T>G | CA382243259 | DYNC2H1 | c.5545T>G (p.Phe1849Val) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.2205+38873T>G (n.2205+38873T>G) c.4927T>G (p.Phe1643Val) |