Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103173047_103173078dupCA2615744645DYNC2H1c.5335-35_5335-4dup (n.5335-35_5335-4dup)
c.*2880-35_*2880-4dup (n.*2880-35_*2880-4dup)
c.2205+38628_2205+38659dup (n.2205+38628_2205+38659dup)
c.4717-35_4717-4dup (n.4717-35_4717-4dup)
 gnomAD v4
11g.103173051_103173056delinsTTTAAACA1996413716DYNC2H1c.5335-31_5335-26delinsTTTAAA (n.5335-31_5335-26delinsTTTAAA)
c.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA (n.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA)
c.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA (n.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA)
c.4717-31_4717-26delinsTTTAAA (n.4717-31_4717-26delinsTTTAAA)
11g.103173056_103173060delCA601670254DYNC2H1c.5335-26_5335-22del (n.5335-26_5335-22del)
c.*2880-26_*2880-22del (n.*2880-26_*2880-22del)
c.2205+38637_2205+38641del (n.2205+38637_2205+38641del)
c.4717-26_4717-22del (n.4717-26_4717-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173053T>ACA1996413718DYNC2H1c.5335-29T>A (n.5335-29T>A)
c.*2880-29T>A (n.*2880-29T>A)
c.2205+38634T>A (n.2205+38634T>A)
c.4717-29T>A (n.4717-29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173053T=CA1996413717DYNC2H1c.5335-29T= (n.5335-29T=)
c.*2880-29T= (n.*2880-29T=)
c.2205+38634T= (n.2205+38634T=)
c.4717-29T= (n.4717-29T=)
11g.103173054A>GCA2615744667DYNC2H1c.5335-28A>G (n.5335-28A>G)
c.*2880-28A>G (n.*2880-28A>G)
c.2205+38635A>G (n.2205+38635A>G)
c.4717-28A>G (n.4717-28A>G)
 gnomAD v4
11g.103173054A>TCA2574962936DYNC2H1c.5335-28A>T (n.5335-28A>T)
c.*2880-28A>T (n.*2880-28A>T)
c.2205+38635A>T (n.2205+38635A>T)
c.4717-28A>T (n.4717-28A>T)
11g.103173055A=CA1996413719DYNC2H1c.5335-27A= (n.5335-27A=)
c.*2880-27A= (n.*2880-27A=)
c.2205+38636A= (n.2205+38636A=)
c.4717-27A= (n.4717-27A=)
11g.103173055A>GCA227399357DYNC2H1c.5335-27A>G (n.5335-27A>G)
c.*2880-27A>G (n.*2880-27A>G)
c.2205+38636A>G (n.2205+38636A>G)
c.4717-27A>G (n.4717-27A>G)
 dbSNP
11g.103173056A=CA1996413720DYNC2H1c.5335-26A= (n.5335-26A=)
c.*2880-26A= (n.*2880-26A=)
c.2205+38637A= (n.2205+38637A=)
c.4717-26A= (n.4717-26A=)
11g.103173056A>GCA601670255DYNC2H1c.5335-26A>G (n.5335-26A>G)
c.*2880-26A>G (n.*2880-26A>G)
c.2205+38637A>G (n.2205+38637A>G)
c.4717-26A>G (n.4717-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173057T>ACA2793430266DYNC2H1c.5335-25T>A (n.5335-25T>A)
c.*2880-25T>A (n.*2880-25T>A)
c.2205+38638T>A (n.2205+38638T>A)
c.4717-25T>A (n.4717-25T>A)
11g.103173058T>CCA2615744672DYNC2H1c.5335-24T>C (n.5335-24T>C)
c.*2880-24T>C (n.*2880-24T>C)
c.2205+38639T>C (n.2205+38639T>C)
c.4717-24T>C (n.4717-24T>C)
 gnomAD v4
11g.103173058T>GCA227399358DYNC2H1c.5335-24T>G (n.5335-24T>G)
c.*2880-24T>G (n.*2880-24T>G)
c.2205+38639T>G (n.2205+38639T>G)
c.4717-24T>G (n.4717-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173058T=CA1996413721DYNC2H1c.5335-24T= (n.5335-24T=)
c.*2880-24T= (n.*2880-24T=)
c.2205+38639T= (n.2205+38639T=)
c.4717-24T= (n.4717-24T=)
11g.103173059A=CA1996413722DYNC2H1c.5335-23A= (n.5335-23A=)
c.*2880-23A= (n.*2880-23A=)
c.2205+38640A= (n.2205+38640A=)
c.4717-23A= (n.4717-23A=)
11g.103173059A>GCA654259488DYNC2H1c.5335-23A>G (n.5335-23A>G)
c.*2880-23A>G (n.*2880-23A>G)
c.2205+38640A>G (n.2205+38640A>G)
c.4717-23A>G (n.4717-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.103173059A>TCA2615744675DYNC2H1c.5335-23A>T (n.5335-23A>T)
c.*2880-23A>T (n.*2880-23A>T)
c.2205+38640A>T (n.2205+38640A>T)
c.4717-23A>T (n.4717-23A>T)
 gnomAD v4
11g.103173060delCA2793430267DYNC2H1c.5335-22del (n.5335-22del)
c.*2880-22del (n.*2880-22del)
c.2205+38641del (n.2205+38641del)
c.4717-22del (n.4717-22del)
11g.103173059_103173062delCA2574962938DYNC2H1c.5335-23_5335-20del (n.5335-23_5335-20del)
c.*2880-23_*2880-20del (n.*2880-23_*2880-20del)
c.2205+38640_2205+38643del (n.2205+38640_2205+38643del)
c.4717-23_4717-20del (n.4717-23_4717-20del)
11g.103173060A=CA1996413723DYNC2H1c.5335-22A= (n.5335-22A=)
c.*2880-22A= (n.*2880-22A=)
c.2205+38641A= (n.2205+38641A=)
c.4717-22A= (n.4717-22A=)
11g.103173060A>CCA2615744678DYNC2H1c.5335-22A>C (n.5335-22A>C)
c.*2880-22A>C (n.*2880-22A>C)
c.2205+38641A>C (n.2205+38641A>C)
c.4717-22A>C (n.4717-22A>C)
 gnomAD v4
11g.103173060A>GCA601670256DYNC2H1c.5335-22A>G (n.5335-22A>G)
c.*2880-22A>G (n.*2880-22A>G)
c.2205+38641A>G (n.2205+38641A>G)
c.4717-22A>G (n.4717-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173060A>TCA670933213DYNC2H1c.5335-22A>T (n.5335-22A>T)
c.*2880-22A>T (n.*2880-22A>T)
c.2205+38641A>T (n.2205+38641A>T)
c.4717-22A>T (n.4717-22A>T)
 dbSNP
11g.103173062A>GCA2615744680DYNC2H1c.5335-20A>G (n.5335-20A>G)
c.*2880-20A>G (n.*2880-20A>G)
c.2205+38643A>G (n.2205+38643A>G)
c.4717-20A>G (n.4717-20A>G)
 gnomAD v4
11g.103173062_103173063delinsATCA1996413724DYNC2H1c.5335-20_5335-19delinsAT (n.5335-20_5335-19delinsAT)
c.*2880-20_*2880-19delinsAT (n.*2880-20_*2880-19delinsAT)
c.2205+38643_2205+38644delinsAT (n.2205+38643_2205+38644delinsAT)
c.4717-20_4717-19delinsAT (n.4717-20_4717-19delinsAT)
11g.103173063T>CCA2615744681DYNC2H1c.5335-19T>C (n.5335-19T>C)
c.*2880-19T>C (n.*2880-19T>C)
c.2205+38644T>C (n.2205+38644T>C)
c.4717-19T>C (n.4717-19T>C)
 gnomAD v4
11g.103173067delCA601670257DYNC2H1c.5335-15del (n.5335-15del)
c.*2880-15del (n.*2880-15del)
c.2205+38648del (n.2205+38648del)
c.4717-15del (n.4717-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173064T>CCA2615744682DYNC2H1c.5335-18T>C (n.5335-18T>C)
c.*2880-18T>C (n.*2880-18T>C)
c.2205+38645T>C (n.2205+38645T>C)
c.4717-18T>C (n.4717-18T>C)
 gnomAD v4
11g.103173064T>GCA2574962939DYNC2H1c.5335-18T>G (n.5335-18T>G)
c.*2880-18T>G (n.*2880-18T>G)
c.2205+38645T>G (n.2205+38645T>G)
c.4717-18T>G (n.4717-18T>G)
11g.103173065T>CCA2615744683DYNC2H1c.5335-17T>C (n.5335-17T>C)
c.*2880-17T>C (n.*2880-17T>C)
c.2205+38646T>C (n.2205+38646T>C)
c.4717-17T>C (n.4717-17T>C)
 gnomAD v4
11g.103173065_103173069delinsTTTAACA1996413725DYNC2H1c.5335-17_5335-13delinsTTTAA (n.5335-17_5335-13delinsTTTAA)
c.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA (n.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA)
c.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA (n.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA)
c.4717-17_4717-13delinsTTTAA (n.4717-17_4717-13delinsTTTAA)
11g.103173066T>CCA670933214DYNC2H1c.5335-16T>C (n.5335-16T>C)
c.*2880-16T>C (n.*2880-16T>C)
c.2205+38647T>C (n.2205+38647T>C)
c.4717-16T>C (n.4717-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173066T=CA1996413727DYNC2H1c.5335-16T= (n.5335-16T=)
c.*2880-16T= (n.*2880-16T=)
c.2205+38647T= (n.2205+38647T=)
c.4717-16T= (n.4717-16T=)
11g.103173071_103173074delCA1996413726DYNC2H1c.5335-11_5335-8del (n.5335-11_5335-8del)
c.*2880-11_*2880-8del (n.*2880-11_*2880-8del)
c.2205+38652_2205+38655del (n.2205+38652_2205+38655del)
c.4717-11_4717-8del (n.4717-11_4717-8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103173067T>ACA6253748DYNC2H1c.5335-15T>A (n.5335-15T>A)
c.*2880-15T>A (n.*2880-15T>A)
c.2205+38648T>A (n.2205+38648T>A)
c.4717-15T>A (n.4717-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173067T>CCA2615744686DYNC2H1c.5335-15T>C (n.5335-15T>C)
c.*2880-15T>C (n.*2880-15T>C)
c.2205+38648T>C (n.2205+38648T>C)
c.4717-15T>C (n.4717-15T>C)
 gnomAD v4
11g.103173067T=CA1996413728DYNC2H1c.5335-15T= (n.5335-15T=)
c.*2880-15T= (n.*2880-15T=)
c.2205+38648T= (n.2205+38648T=)
c.4717-15T= (n.4717-15T=)
11g.103173068A=CA1996413729DYNC2H1c.5335-14A= (n.5335-14A=)
c.*2880-14A= (n.*2880-14A=)
c.2205+38649A= (n.2205+38649A=)
c.4717-14A= (n.4717-14A=)
11g.103173068A>CCA2574962940DYNC2H1c.5335-14A>C (n.5335-14A>C)
c.*2880-14A>C (n.*2880-14A>C)
c.2205+38649A>C (n.2205+38649A>C)
c.4717-14A>C (n.4717-14A>C)
11g.103173068A>GCA6253749DYNC2H1c.5335-14A>G (n.5335-14A>G)
c.*2880-14A>G (n.*2880-14A>G)
c.2205+38649A>G (n.2205+38649A>G)
c.4717-14A>G (n.4717-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173068A>TCA2615744696DYNC2H1c.5335-14A>T (n.5335-14A>T)
c.*2880-14A>T (n.*2880-14A>T)
c.2205+38649A>T (n.2205+38649A>T)
c.4717-14A>T (n.4717-14A>T)
 gnomAD v4
11g.103173071T>CCA2615744701DYNC2H1c.5335-11T>C (n.5335-11T>C)
c.*2880-11T>C (n.*2880-11T>C)
c.2205+38652T>C (n.2205+38652T>C)
c.4717-11T>C (n.4717-11T>C)
 gnomAD v4
11g.103173071T>GCA6253750DYNC2H1c.5335-11T>G (n.5335-11T>G)
c.*2880-11T>G (n.*2880-11T>G)
c.2205+38652T>G (n.2205+38652T>G)
c.4717-11T>G (n.4717-11T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173071T=CA1996413730DYNC2H1c.5335-11T= (n.5335-11T=)
c.*2880-11T= (n.*2880-11T=)
c.2205+38652T= (n.2205+38652T=)
c.4717-11T= (n.4717-11T=)
11g.103173072A>GCA2615744706DYNC2H1c.5335-10A>G (n.5335-10A>G)
c.*2880-10A>G (n.*2880-10A>G)
c.2205+38653A>G (n.2205+38653A>G)
c.4717-10A>G (n.4717-10A>G)
 gnomAD v4
11g.103173072A>TCA2615744707DYNC2H1c.5335-10A>T (n.5335-10A>T)
c.*2880-10A>T (n.*2880-10A>T)
c.2205+38653A>T (n.2205+38653A>T)
c.4717-10A>T (n.4717-10A>T)
 gnomAD v4
11g.103173073A>GCA2615744708DYNC2H1c.5335-9A>G (n.5335-9A>G)
c.*2880-9A>G (n.*2880-9A>G)
c.2205+38654A>G (n.2205+38654A>G)
c.4717-9A>G (n.4717-9A>G)
 gnomAD v4
11g.103173074T>CCA601670258DYNC2H1c.5335-8T>C (n.5335-8T>C)
c.*2880-8T>C (n.*2880-8T>C)
c.2205+38655T>C (n.2205+38655T>C)
c.4717-8T>C (n.4717-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173074T>GCA670933226DYNC2H1c.5335-8T>G (n.5335-8T>G)
c.*2880-8T>G (n.*2880-8T>G)
c.2205+38655T>G (n.2205+38655T>G)
c.4717-8T>G (n.4717-8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173074T=CA1996413731DYNC2H1c.5335-8T= (n.5335-8T=)
c.*2880-8T= (n.*2880-8T=)
c.2205+38655T= (n.2205+38655T=)
c.4717-8T= (n.4717-8T=)
11g.103173075A>GCA2615744710DYNC2H1c.5335-7A>G (n.5335-7A>G)
c.*2880-7A>G (n.*2880-7A>G)
c.2205+38656A>G (n.2205+38656A>G)
c.4717-7A>G (n.4717-7A>G)
 gnomAD v4
11g.103173076T>CCA2615744712DYNC2H1c.5335-6T>C (n.5335-6T>C)
c.*2880-6T>C (n.*2880-6T>C)
c.2205+38657T>C (n.2205+38657T>C)
c.4717-6T>C (n.4717-6T>C)
 gnomAD v4
11g.103173077T>CCA2615744713DYNC2H1c.5335-5T>C (n.5335-5T>C)
c.*2880-5T>C (n.*2880-5T>C)
c.2205+38658T>C (n.2205+38658T>C)
c.4717-5T>C (n.4717-5T>C)
 gnomAD v4
11g.103173078T>CCA2574962941DYNC2H1c.5335-4T>C (n.5335-4T>C)
c.*2880-4T>C (n.*2880-4T>C)
c.2205+38659T>C (n.2205+38659T>C)
c.4717-4T>C (n.4717-4T>C)
 gnomAD v4
11g.103173079C>ACA2615744715DYNC2H1c.5335-3C>A (n.5335-3C>A)
c.*2880-3C>A (n.*2880-3C>A)
c.2205+38660C>A (n.2205+38660C>A)
c.4717-3C>A (n.4717-3C>A)
 gnomAD v4
11g.103173079C>TCA654259489DYNC2H1c.5335-3C>T (n.5335-3C>T)
c.*2880-3C>T (n.*2880-3C>T)
c.2205+38660C>T (n.2205+38660C>T)
c.4717-3C>T (n.4717-3C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103173080A>CCA382242493DYNC2H1c.5335-2A>C (n.5335-2A>C)
c.*2880-2A>C (n.*2880-2A>C)
c.2205+38661A>C (n.2205+38661A>C)
c.4717-2A>C (n.4717-2A>C)
11g.103173080A>GCA382242491DYNC2H1c.5335-2A>G (n.5335-2A>G)
c.*2880-2A>G (n.*2880-2A>G)
c.2205+38661A>G (n.2205+38661A>G)
c.4717-2A>G (n.4717-2A>G)
 gnomAD v4
11g.103173080A>TCA382242492DYNC2H1c.5335-2A>T (n.5335-2A>T)
c.*2880-2A>T (n.*2880-2A>T)
c.2205+38661A>T (n.2205+38661A>T)
c.4717-2A>T (n.4717-2A>T)
 gnomAD v4
11g.103173081G>ACA382242494DYNC2H1c.5335-1G>A (n.5335-1G>A)
c.*2880-1G>A (n.*2880-1G>A)
c.2205+38662G>A (n.2205+38662G>A)
c.4717-1G>A (n.4717-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103173081G>CCA382242495DYNC2H1c.5335-1G>C (n.5335-1G>C)
c.*2880-1G>C (n.*2880-1G>C)
c.2205+38662G>C (n.2205+38662G>C)
c.4717-1G>C (n.4717-1G>C)
11g.103173081G>TCA382242496DYNC2H1c.5335-1G>T (n.5335-1G>T)
c.*2880-1G>T (n.*2880-1G>T)
c.2205+38662G>T (n.2205+38662G>T)
c.4717-1G>T (n.4717-1G>T)
 gnomAD v4
11g.103173082G>ACA382242497DYNC2H1c.5335G>A (p.Val1779Ile)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.2205+38663G>A (n.2205+38663G>A)
c.4717G>A (p.Val1573Ile)
 gnomAD v4
11g.103173082G>CCA382242498DYNC2H1c.5335G>C (p.Val1779Leu)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
c.2205+38663G>C (n.2205+38663G>C)
c.4717G>C (p.Val1573Leu)
11g.103173082G>TCA382242499DYNC2H1c.5335G>T (p.Val1779Leu)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
c.2205+38663G>T (n.2205+38663G>T)
c.4717G>T (p.Val1573Leu)
 gnomAD v4
11g.103173083T>ACA382242500DYNC2H1c.5336T>A (p.Val1779Glu)
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
c.2205+38664T>A (n.2205+38664T>A)
c.4718T>A (p.Val1573Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173083T>CCA382242501DYNC2H1c.5336T>C (p.Val1779Ala)
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
c.2205+38664T>C (n.2205+38664T>C)
c.4718T>C (p.Val1573Ala)
 dbSNP
11g.103173083T>GCA382242502DYNC2H1c.5336T>G (p.Val1779Gly)
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
c.2205+38664T>G (n.2205+38664T>G)
c.4718T>G (p.Val1573Gly)
11g.103173083T=CA1996413732DYNC2H1c.5336T= (p.Val1779=)
c.*2881T= (n.*2881T=)
c.2205+38664T= (n.2205+38664T=)
c.4718T= (p.Val1573=)
11g.103173084A=CA1996413733DYNC2H1c.5337A= (p.Val1779=)
c.*2882A= (n.*2882A=)
c.2205+38665A= (n.2205+38665A=)
c.4719A= (p.Val1573=)
11g.103173084A>CCA476605749DYNC2H1c.5337A>C (p.Val1779=)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.2205+38665A>C (n.2205+38665A>C)
c.4719A>C (p.Val1573=)
11g.103173084A>GCA476605754DYNC2H1c.5337A>G (p.Val1779=)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.2205+38665A>G (n.2205+38665A>G)
c.4719A>G (p.Val1573=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173084A>TCA476605752DYNC2H1c.5337A>T (p.Val1779=)
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.2205+38665A>T (n.2205+38665A>T)
c.4719A>T (p.Val1573=)
 dbSNP
11g.103173085G>ACA382242503DYNC2H1c.5338G>A (p.Glu1780Lys)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
c.2205+38666G>A (n.2205+38666G>A)
c.4720G>A (p.Glu1574Lys)
11g.103173085G>CCA382242504DYNC2H1c.5338G>C (p.Glu1780Gln)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
c.2205+38666G>C (n.2205+38666G>C)
c.4720G>C (p.Glu1574Gln)
11g.103173085G=CA1996413734DYNC2H1c.5338G= (p.Glu1780=)
c.*2883G= (n.*2883G=)
c.2205+38666G= (n.2205+38666G=)
c.4720G= (p.Glu1574=)
11g.103173085G>TCA382242505DYNC2H1c.5338G>T (p.Glu1780Ter)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
c.2205+38666G>T (n.2205+38666G>T)
c.4720G>T (p.Glu1574Ter)
11g.103173086A>CCA382242507DYNC2H1c.5339A>C (p.Glu1780Ala)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.2205+38667A>C (n.2205+38667A>C)
c.4721A>C (p.Glu1574Ala)
11g.103173086A>GCA382242508DYNC2H1c.5339A>G (p.Glu1780Gly)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.2205+38667A>G (n.2205+38667A>G)
c.4721A>G (p.Glu1574Gly)
 gnomAD v4
11g.103173086A>TCA382242506DYNC2H1c.5339A>T (p.Glu1780Val)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.2205+38667A>T (n.2205+38667A>T)
c.4721A>T (p.Glu1574Val)
11g.103173087dupCA227399375DYNC2H1c.5340dup (p.Val1781SerfsTer4)
c.*2885dup (n.*2885dup)
c.2205+38668dup (n.2205+38668dup)
c.4722dup (p.Val1575SerfsTer4)
 dbSNP
11g.103173087A>CCA382242510DYNC2H1c.5340A>C (p.Glu1780Asp)
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
c.2205+38668A>C (n.2205+38668A>C)
c.4722A>C (p.Glu1574Asp)
11g.103173087A>GCA476605772DYNC2H1c.5340A>G (p.Glu1780=)
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
c.2205+38668A>G (n.2205+38668A>G)
c.4722A>G (p.Glu1574=)
 gnomAD v4
11g.103173087A>TCA382242509DYNC2H1c.5340A>T (p.Glu1780Asp)
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
c.2205+38668A>T (n.2205+38668A>T)
c.4722A>T (p.Glu1574Asp)
11g.103173088G>ACA382242511DYNC2H1c.5341G>A (p.Val1781Ile)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.2205+38669G>A (n.2205+38669G>A)
c.4723G>A (p.Val1575Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173088G>CCA382242512DYNC2H1c.5341G>C (p.Val1781Leu)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.2205+38669G>C (n.2205+38669G>C)
c.4723G>C (p.Val1575Leu)
11g.103173088G=CA1996413735DYNC2H1c.5341G= (p.Val1781=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.2205+38669G= (n.2205+38669G=)
c.4723G= (p.Val1575=)
11g.103173088G>TCA382242513DYNC2H1c.5341G>T (p.Val1781Leu)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.2205+38669G>T (n.2205+38669G>T)
c.4723G>T (p.Val1575Leu)
 gnomAD v4
11g.103173089T>ACA382242514DYNC2H1c.5342T>A (p.Val1781Glu)
c.*2887T>A (n.*2887T>A)
c.2205+38670T>A (n.2205+38670T>A)
c.4724T>A (p.Val1575Glu)
11g.103173089T>CCA382242516DYNC2H1c.5342T>C (p.Val1781Ala)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.2205+38670T>C (n.2205+38670T>C)
c.4724T>C (p.Val1575Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173089T>GCA382242517DYNC2H1c.5342T>G (p.Val1781Gly)
c.*2887T>G (n.*2887T>G)
c.2205+38670T>G (n.2205+38670T>G)
c.4724T>G (p.Val1575Gly)
11g.103173089T=CA1996413736DYNC2H1c.5342T= (p.Val1781=)
c.*2887T= (n.*2887T=)
c.2205+38670T= (n.2205+38670T=)
c.4724T= (p.Val1575=)
11g.103173090A>CCA476605790DYNC2H1c.5343A>C (p.Val1781=)
c.*2888A>C (n.*2888A>C)
c.2205+38671A>C (n.2205+38671A>C)
c.4725A>C (p.Val1575=)
11g.103173090A>GCA476605792DYNC2H1c.5343A>G (p.Val1781=)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
c.2205+38671A>G (n.2205+38671A>G)
c.4725A>G (p.Val1575=)
 gnomAD v4
11g.103173090A>TCA476605795DYNC2H1c.5343A>T (p.Val1781=)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
c.2205+38671A>T (n.2205+38671A>T)
c.4725A>T (p.Val1575=)
11g.103173091A>CCA382242519DYNC2H1c.5344A>C (p.Asn1782His)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.2205+38672A>C (n.2205+38672A>C)
c.4726A>C (p.Asn1576His)
11g.103173091A>GCA382242521DYNC2H1c.5344A>G (p.Asn1782Asp)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.2205+38672A>G (n.2205+38672A>G)
c.4726A>G (p.Asn1576Asp)
11g.103173091A>TCA382242522DYNC2H1c.5344A>T (p.Asn1782Tyr)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.2205+38672A>T (n.2205+38672A>T)
c.4726A>T (p.Asn1576Tyr)
11g.103173092A>CCA382242524DYNC2H1c.5345A>C (p.Asn1782Thr)
c.*2890A>C (n.*2890A>C)
c.2205+38673A>C (n.2205+38673A>C)
c.4727A>C (p.Asn1576Thr)
11g.103173092A>GCA382242526DYNC2H1c.5345A>G (p.Asn1782Ser)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.2205+38673A>G (n.2205+38673A>G)
c.4727A>G (p.Asn1576Ser)
11g.103173092A>TCA382242528DYNC2H1c.5345A>T (p.Asn1782Ile)
c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.2205+38673A>T (n.2205+38673A>T)
c.4727A>T (p.Asn1576Ile)
11g.103173093T>ACA382242529DYNC2H1c.5346T>A (p.Asn1782Lys)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.2205+38674T>A (n.2205+38674T>A)
c.4728T>A (p.Asn1576Lys)
11g.103173093T>CCA476605809DYNC2H1c.5346T>C (p.Asn1782=)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.2205+38674T>C (n.2205+38674T>C)
c.4728T>C (p.Asn1576=)
 gnomAD v4
11g.103173093T>GCA382242530DYNC2H1c.5346T>G (p.Asn1782Lys)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.2205+38674T>G (n.2205+38674T>G)
c.4728T>G (p.Asn1576Lys)
11g.103173094T>ACA382242532DYNC2H1c.5347T>A (p.Ser1783Thr)
c.*2892T>A (n.*2892T>A)
c.2205+38675T>A (n.2205+38675T>A)
c.4729T>A (p.Ser1577Thr)
11g.103173094T>CCA382242534DYNC2H1c.5347T>C (p.Ser1783Pro)
c.*2892T>C (n.*2892T>C)
c.2205+38675T>C (n.2205+38675T>C)
c.4729T>C (p.Ser1577Pro)
 gnomAD v4
11g.103173094T>GCA382242536DYNC2H1c.5347T>G (p.Ser1783Ala)
c.*2892T>G (n.*2892T>G)
c.2205+38675T>G (n.2205+38675T>G)
c.4729T>G (p.Ser1577Ala)
11g.103173095C>ACA382242537DYNC2H1c.5348C>A (p.Ser1783Tyr)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
c.2205+38676C>A (n.2205+38676C>A)
c.4730C>A (p.Ser1577Tyr)
 gnomAD v4
11g.103173095C>GCA382242538DYNC2H1c.5348C>G (p.Ser1783Cys)
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
c.2205+38676C>G (n.2205+38676C>G)
c.4730C>G (p.Ser1577Cys)
11g.103173095C>TCA382242540DYNC2H1c.5348C>T (p.Ser1783Phe)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
c.2205+38676C>T (n.2205+38676C>T)
c.4730C>T (p.Ser1577Phe)
 gnomAD v4
11g.103173096T>ACA476605821DYNC2H1c.5349T>A (p.Ser1783=)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
c.2205+38677T>A (n.2205+38677T>A)
c.4731T>A (p.Ser1577=)
11g.103173096T>CCA476605823DYNC2H1c.5349T>C (p.Ser1783=)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.2205+38677T>C (n.2205+38677T>C)
c.4731T>C (p.Ser1577=)
 gnomAD v4
11g.103173096T>GCA476605826DYNC2H1c.5349T>G (p.Ser1783=)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
c.2205+38677T>G (n.2205+38677T>G)
c.4731T>G (p.Ser1577=)
 gnomAD v4
11g.103173097A>CCA382242541DYNC2H1c.5350A>C (p.Asn1784His)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.2205+38678A>C (n.2205+38678A>C)
c.4732A>C (p.Asn1578His)
11g.103173097A>GCA382242543DYNC2H1c.5350A>G (p.Asn1784Asp)
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
c.2205+38678A>G (n.2205+38678A>G)
c.4732A>G (p.Asn1578Asp)
 gnomAD v4
11g.103173097A>TCA382242544DYNC2H1c.5350A>T (p.Asn1784Tyr)
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
c.2205+38678A>T (n.2205+38678A>T)
c.4732A>T (p.Asn1578Tyr)
11g.103173098delCA2574962942DYNC2H1c.5351del (p.Asn1784IlefsTer8)
c.*2896del (n.*2896del)
c.2205+38679del (n.2205+38679del)
c.4733del (p.Asn1578IlefsTer8)
11g.103173098A>CCA382242546DYNC2H1c.5351A>C (p.Asn1784Thr)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.2205+38679A>C (n.2205+38679A>C)
c.4733A>C (p.Asn1578Thr)
 gnomAD v4
11g.103173098A>GCA382242547DYNC2H1c.5351A>G (p.Asn1784Ser)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.2205+38679A>G (n.2205+38679A>G)
c.4733A>G (p.Asn1578Ser)
 gnomAD v4
11g.103173098A>TCA382242548DYNC2H1c.5351A>T (p.Asn1784Ile)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.2205+38679A>T (n.2205+38679A>T)
c.4733A>T (p.Asn1578Ile)
11g.103173099T>ACA382242550DYNC2H1c.5352T>A (p.Asn1784Lys)
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.2205+38680T>A (n.2205+38680T>A)
c.4734T>A (p.Asn1578Lys)
11g.103173099T>CCA476605844DYNC2H1c.5352T>C (p.Asn1784=)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.2205+38680T>C (n.2205+38680T>C)
c.4734T>C (p.Asn1578=)
 gnomAD v4
11g.103173099T>GCA382242552DYNC2H1c.5352T>G (p.Asn1784Lys)
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.2205+38680T>G (n.2205+38680T>G)
c.4734T>G (p.Asn1578Lys)
11g.103173100T>ACA382242554DYNC2H1c.5353T>A (p.Ser1785Thr)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.2205+38681T>A (n.2205+38681T>A)
c.4735T>A (p.Ser1579Thr)
11g.103173100T>CCA382242555DYNC2H1c.5353T>C (p.Ser1785Pro)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.2205+38681T>C (n.2205+38681T>C)
c.4735T>C (p.Ser1579Pro)
 gnomAD v4
11g.103173100T>GCA382242557DYNC2H1c.5353T>G (p.Ser1785Ala)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.2205+38681T>G (n.2205+38681T>G)
c.4735T>G (p.Ser1579Ala)
11g.103173101_103173102delCA2615744747DYNC2H1c.5354_5355del (p.Ser1785TrpfsTer21)
c.*2899_*2900del (n.*2899_*2900del)
c.2205+38682_2205+38683del (n.2205+38682_2205+38683del)
c.4736_4737del (p.Ser1579TrpfsTer21)
 gnomAD v4
11g.103173101C>ACA382242559DYNC2H1c.5354C>A (p.Ser1785Tyr)
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.2205+38682C>A (n.2205+38682C>A)
c.4736C>A (p.Ser1579Tyr)
 gnomAD v4
11g.103173101C>GCA382242561DYNC2H1c.5354C>G (p.Ser1785Cys)
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
c.2205+38682C>G (n.2205+38682C>G)
c.4736C>G (p.Ser1579Cys)
11g.103173101C>TCA382242562DYNC2H1c.5354C>T (p.Ser1785Phe)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.2205+38682C>T (n.2205+38682C>T)
c.4736C>T (p.Ser1579Phe)
11g.103173102T>ACA476605864DYNC2H1c.5355T>A (p.Ser1785=)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.2205+38683T>A (n.2205+38683T>A)
c.4737T>A (p.Ser1579=)
11g.103173102T>CCA476605867DYNC2H1c.5355T>C (p.Ser1785=)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.2205+38683T>C (n.2205+38683T>C)
c.4737T>C (p.Ser1579=)
 gnomAD v4
11g.103173102T>GCA476605870DYNC2H1c.5355T>G (p.Ser1785=)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.2205+38683T>G (n.2205+38683T>G)
c.4737T>G (p.Ser1579=)
11g.103173103G>ACA382242563DYNC2H1c.5356G>A (p.Gly1786Arg)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.2205+38684G>A (n.2205+38684G>A)
c.4738G>A (p.Gly1580Arg)
 gnomAD v4
11g.103173103G>CCA382242565DYNC2H1c.5356G>C (p.Gly1786Arg)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.2205+38684G>C (n.2205+38684G>C)
c.4738G>C (p.Gly1580Arg)
11g.103173103G>TCA382242566DYNC2H1c.5356G>T (p.Gly1786Ter)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
c.2205+38684G>T (n.2205+38684G>T)
c.4738G>T (p.Gly1580Ter)
11g.103173104G>ACA382242568DYNC2H1c.5357G>A (p.Gly1786Glu)
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.2205+38685G>A (n.2205+38685G>A)
c.4739G>A (p.Gly1580Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103173104G>CCA382242570DYNC2H1c.5357G>C (p.Gly1786Ala)
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.2205+38685G>C (n.2205+38685G>C)
c.4739G>C (p.Gly1580Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.103173104G>TCA382242572DYNC2H1c.5357G>T (p.Gly1786Val)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.2205+38685G>T (n.2205+38685G>T)
c.4739G>T (p.Gly1580Val)
11g.103173105A=CA1996413737DYNC2H1c.5358A= (p.Gly1786=)
c.*2903A= (n.*2903A=)
c.2205+38686A= (n.2205+38686A=)
c.4740A= (p.Gly1580=)
11g.103173105A>CCA476605886DYNC2H1c.5358A>C (p.Gly1786=)
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
c.2205+38686A>C (n.2205+38686A>C)
c.4740A>C (p.Gly1580=)
11g.103173105A>GCA476605896DYNC2H1c.5358A>G (p.Gly1786=)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.2205+38686A>G (n.2205+38686A>G)
c.4740A>G (p.Gly1580=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173105A>TCA476605889DYNC2H1c.5358A>T (p.Gly1786=)
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
c.2205+38686A>T (n.2205+38686A>T)
c.4740A>T (p.Gly1580=)
11g.103173106A>CCA382242576DYNC2H1c.5359A>C (p.Ile1787Leu)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
c.2205+38687A>C (n.2205+38687A>C)
c.4741A>C (p.Ile1581Leu)
11g.103173106A>GCA382242575DYNC2H1c.5359A>G (p.Ile1787Val)
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
c.2205+38687A>G (n.2205+38687A>G)
c.4741A>G (p.Ile1581Val)
11g.103173106A>TCA382242573DYNC2H1c.5359A>T (p.Ile1787Phe)
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
c.2205+38687A>T (n.2205+38687A>T)
c.4741A>T (p.Ile1581Phe)
11g.103173107T>ACA382242578DYNC2H1c.5360T>A (p.Ile1787Asn)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
c.2205+38688T>A (n.2205+38688T>A)
c.4742T>A (p.Ile1581Asn)
11g.103173107T>CCA382242579DYNC2H1c.5360T>C (p.Ile1787Thr)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.2205+38688T>C (n.2205+38688T>C)
c.4742T>C (p.Ile1581Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173107T>GCA382242581DYNC2H1c.5360T>G (p.Ile1787Ser)
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
c.2205+38688T>G (n.2205+38688T>G)
c.4742T>G (p.Ile1581Ser)
11g.103173107T=CA1996413738DYNC2H1c.5360T= (p.Ile1787=)
c.*2905T= (n.*2905T=)
c.2205+38688T= (n.2205+38688T=)
c.4742T= (p.Ile1581=)
11g.103173111delCA2615744753DYNC2H1c.5364del (p.Phe1788LeufsTer4)
c.*2909del (n.*2909del)
c.2205+38692del (n.2205+38692del)
c.4746del (p.Phe1582LeufsTer4)
 gnomAD v4
11g.103173108T>ACA476605912DYNC2H1c.5361T>A (p.Ile1787=)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.2205+38689T>A (n.2205+38689T>A)
c.4743T>A (p.Ile1581=)
11g.103173108T>CCA476605913DYNC2H1c.5361T>C (p.Ile1787=)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.2205+38689T>C (n.2205+38689T>C)
c.4743T>C (p.Ile1581=)
 gnomAD v4
11g.103173108T>GCA382242582DYNC2H1c.5361T>G (p.Ile1787Met)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.2205+38689T>G (n.2205+38689T>G)
c.4743T>G (p.Ile1581Met)
11g.103173109T>ACA382242583DYNC2H1c.5362T>A (p.Phe1788Ile)
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
c.2205+38690T>A (n.2205+38690T>A)
c.4744T>A (p.Phe1582Ile)
11g.103173109T>CCA382242585DYNC2H1c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.2205+38690T>C (n.2205+38690T>C)
c.4744T>C (p.Phe1582Leu)
 gnomAD v4
11g.103173109T>GCA382242587DYNC2H1c.5362T>G (p.Phe1788Val)
c.*2907T>G (n.*2907T>G)
c.2205+38690T>G (n.2205+38690T>G)
c.4744T>G (p.Phe1582Val)
11g.103173110T>ACA382242589DYNC2H1c.5363T>A (p.Phe1788Tyr)
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.2205+38691T>A (n.2205+38691T>A)
c.4745T>A (p.Phe1582Tyr)
11g.103173110T>CCA382242590DYNC2H1c.5363T>C (p.Phe1788Ser)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.2205+38691T>C (n.2205+38691T>C)
c.4745T>C (p.Phe1582Ser)
11g.103173110T>GCA382242591DYNC2H1c.5363T>G (p.Phe1788Cys)
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.2205+38691T>G (n.2205+38691T>G)
c.4745T>G (p.Phe1582Cys)
11g.103173111T>ACA382242593DYNC2H1c.5364T>A (p.Phe1788Leu)
c.*2909T>A (n.*2909T>A)
c.2205+38692T>A (n.2205+38692T>A)
c.4746T>A (p.Phe1582Leu)
11g.103173111T>CCA476605927DYNC2H1c.5364T>C (p.Phe1788=)
c.*2909T>C (n.*2909T>C)
c.2205+38692T>C (n.2205+38692T>C)
c.4746T>C (p.Phe1582=)
 gnomAD v4
11g.103173111T>GCA382242595DYNC2H1c.5364T>G (p.Phe1788Leu)
c.*2909T>G (n.*2909T>G)
c.2205+38692T>G (n.2205+38692T>G)
c.4746T>G (p.Phe1582Leu)
11g.103173112A=CA1996413739DYNC2H1c.5365A= (p.Ile1789=)
c.*2910A= (n.*2910A=)
c.2205+38693A= (n.2205+38693A=)
c.4747A= (p.Ile1583=)
11g.103173112A>CCA382242599DYNC2H1c.5365A>C (p.Ile1789Leu)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.2205+38693A>C (n.2205+38693A>C)
c.4747A>C (p.Ile1583Leu)
11g.103173112A>GCA6253751DYNC2H1c.5365A>G (p.Ile1789Val)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.2205+38693A>G (n.2205+38693A>G)
c.4747A>G (p.Ile1583Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173112A>TCA382242597DYNC2H1c.5365A>T (p.Ile1789Phe)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.2205+38693A>T (n.2205+38693A>T)
c.4747A>T (p.Ile1583Phe)
11g.103173113T>ACA382242602DYNC2H1c.5366T>A (p.Ile1789Asn)
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
c.2205+38694T>A (n.2205+38694T>A)
c.4748T>A (p.Ile1583Asn)
 gnomAD v4
11g.103173113T>CCA382242604DYNC2H1c.5366T>C (p.Ile1789Thr)
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
c.2205+38694T>C (n.2205+38694T>C)
c.4748T>C (p.Ile1583Thr)
 gnomAD v4
11g.103173113T>GCA382242603DYNC2H1c.5366T>G (p.Ile1789Ser)
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
c.2205+38694T>G (n.2205+38694T>G)
c.4748T>G (p.Ile1583Ser)
11g.103173114C>ACA476605947DYNC2H1c.5367C>A (p.Ile1789=)
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
c.2205+38695C>A (n.2205+38695C>A)
c.4749C>A (p.Ile1583=)
 gnomAD v4
11g.103173114C=CA1996413740DYNC2H1c.5367C= (p.Ile1789=)
c.*2912C= (n.*2912C=)
c.2205+38695C= (n.2205+38695C=)
c.4749C= (p.Ile1583=)
11g.103173114C>GCA382242605DYNC2H1c.5367C>G (p.Ile1789Met)
c.*2912C>G (n.*2912C>G)
c.2205+38695C>G (n.2205+38695C>G)
c.4749C>G (p.Ile1583Met)
11g.103173114C>TCA476605951DYNC2H1c.5367C>T (p.Ile1789=)
c.*2912C>T (n.*2912C>T)
c.2205+38695C>T (n.2205+38695C>T)
c.4749C>T (p.Ile1583=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173115A>CCA382242609DYNC2H1c.5368A>C (p.Thr1790Pro)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
c.2205+38696A>C (n.2205+38696A>C)
c.4750A>C (p.Thr1584Pro)
11g.103173115A>GCA382242606DYNC2H1c.5368A>G (p.Thr1790Ala)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.2205+38696A>G (n.2205+38696A>G)
c.4750A>G (p.Thr1584Ala)
 gnomAD v4
11g.103173115A>TCA382242607DYNC2H1c.5368A>T (p.Thr1790Ser)
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
c.2205+38696A>T (n.2205+38696A>T)
c.4750A>T (p.Thr1584Ser)
11g.103173116C>ACA382242611DYNC2H1c.5369C>A (p.Thr1790Asn)
c.*2914C>A (n.*2914C>A)
c.2205+38697C>A (n.2205+38697C>A)
c.4751C>A (p.Thr1584Asn)
11g.103173116C>GCA382242613DYNC2H1c.5369C>G (p.Thr1790Ser)
c.*2914C>G (n.*2914C>G)
c.2205+38697C>G (n.2205+38697C>G)
c.4751C>G (p.Thr1584Ser)
11g.103173116C>TCA382242614DYNC2H1c.5369C>T (p.Thr1790Ile)
c.*2914C>T (n.*2914C>T)
c.2205+38697C>T (n.2205+38697C>T)
c.4751C>T (p.Thr1584Ile)
11g.103173117T>ACA476605972DYNC2H1c.5370T>A (p.Thr1790=)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
c.2205+38698T>A (n.2205+38698T>A)
c.4752T>A (p.Thr1584=)
11g.103173117T>CCA476605966DYNC2H1c.5370T>C (p.Thr1790=)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.2205+38698T>C (n.2205+38698T>C)
c.4752T>C (p.Thr1584=)
11g.103173117T>GCA476605970DYNC2H1c.5370T>G (p.Thr1790=)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.2205+38698T>G (n.2205+38698T>G)
c.4752T>G (p.Thr1584=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173117T=CA1996413741DYNC2H1c.5370T= (p.Thr1790=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
c.2205+38698T= (n.2205+38698T=)
c.4752T= (p.Thr1584=)
11g.103173118A=CA1996413742DYNC2H1c.5371A= (p.Met1791=)
c.*2916A= (n.*2916A=)
c.2205+38699A= (n.2205+38699A=)
c.4753A= (p.Met1585=)
11g.103173118A>CCA382242616DYNC2H1c.5371A>C (p.Met1791Leu)
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
c.2205+38699A>C (n.2205+38699A>C)
c.4753A>C (p.Met1585Leu)
11g.103173118A>GCA382242618DYNC2H1c.5371A>G (p.Met1791Val)
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
c.2205+38699A>G (n.2205+38699A>G)
c.4753A>G (p.Met1585Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173118A>TCA382242619DYNC2H1c.5371A>T (p.Met1791Leu)
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
c.2205+38699A>T (n.2205+38699A>T)
c.4753A>T (p.Met1585Leu)
11g.103173119T>ACA382242620DYNC2H1c.5372T>A (p.Met1791Lys)
c.*2917T>A (n.*2917T>A)
c.2205+38700T>A (n.2205+38700T>A)
c.4754T>A (p.Met1585Lys)
11g.103173119T>CCA382242622DYNC2H1c.5372T>C (p.Met1791Thr)
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
c.2205+38700T>C (n.2205+38700T>C)
c.4754T>C (p.Met1585Thr)
11g.103173119T>GCA382242624DYNC2H1c.5372T>G (p.Met1791Arg)
c.*2917T>G (n.*2917T>G)
c.2205+38700T>G (n.2205+38700T>G)
c.4754T>G (p.Met1585Arg)
11g.103173120G>ACA382242628DYNC2H1c.5373G>A (p.Met1791Ile)
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
c.2205+38701G>A (n.2205+38701G>A)
c.4755G>A (p.Met1585Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173120G>CCA382242626DYNC2H1c.5373G>C (p.Met1791Ile)
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
c.2205+38701G>C (n.2205+38701G>C)
c.4755G>C (p.Met1585Ile)
 dbSNP
11g.103173120G=CA1996413743DYNC2H1c.5373G= (p.Met1791=)
c.*2918G= (n.*2918G=)
c.2205+38701G= (n.2205+38701G=)
c.4755G= (p.Met1585=)
11g.103173120G>TCA382242625DYNC2H1c.5373G>T (p.Met1791Ile)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
c.2205+38701G>T (n.2205+38701G>T)
c.4755G>T (p.Met1585Ile)
11g.103173121A>CCA382242630DYNC2H1c.5374A>C (p.Asn1792His)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.2205+38702A>C (n.2205+38702A>C)
c.4756A>C (p.Asn1586His)
11g.103173121A>GCA382242632DYNC2H1c.5374A>G (p.Asn1792Asp)
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
c.2205+38702A>G (n.2205+38702A>G)
c.4756A>G (p.Asn1586Asp)
 gnomAD v4
11g.103173121A>TCA382242633DYNC2H1c.5374A>T (p.Asn1792Tyr)
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.2205+38702A>T (n.2205+38702A>T)
c.4756A>T (p.Asn1586Tyr)
11g.103173122A>CCA382242635DYNC2H1c.5375A>C (p.Asn1792Thr)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
c.2205+38703A>C (n.2205+38703A>C)
c.4757A>C (p.Asn1586Thr)
11g.103173122A>GCA382242637DYNC2H1c.5375A>G (p.Asn1792Ser)
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
c.2205+38703A>G (n.2205+38703A>G)
c.4757A>G (p.Asn1586Ser)
11g.103173122A>TCA382242638DYNC2H1c.5375A>T (p.Asn1792Ile)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.2205+38703A>T (n.2205+38703A>T)
c.4757A>T (p.Asn1586Ile)
11g.103173123T>ACA382242640DYNC2H1c.5376T>A (p.Asn1792Lys)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
c.2205+38704T>A (n.2205+38704T>A)
c.4758T>A (p.Asn1586Lys)
11g.103173123T>CCA476606004DYNC2H1c.5376T>C (p.Asn1792=)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
c.2205+38704T>C (n.2205+38704T>C)
c.4758T>C (p.Asn1586=)
 gnomAD v4
11g.103173123T>GCA382242641DYNC2H1c.5376T>G (p.Asn1792Lys)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
c.2205+38704T>G (n.2205+38704T>G)
c.4758T>G (p.Asn1586Lys)
11g.103173124C>ACA382242644DYNC2H1c.5377C>A (p.Pro1793Thr)
c.*2922C>A (n.*2922C>A)
c.2205+38705C>A (n.2205+38705C>A)
c.4759C>A (p.Pro1587Thr)
 gnomAD v4
11g.103173124C>GCA382242646DYNC2H1c.5377C>G (p.Pro1793Ala)
c.*2922C>G (n.*2922C>G)
c.2205+38705C>G (n.2205+38705C>G)
c.4759C>G (p.Pro1587Ala)
11g.103173124C>TCA382242647DYNC2H1c.5377C>T (p.Pro1793Ser)
c.*2922C>T (n.*2922C>T)
c.2205+38705C>T (n.2205+38705C>T)
c.4759C>T (p.Pro1587Ser)
 COSMIC
11g.103173125C>ACA382242652DYNC2H1c.5378C>A (p.Pro1793His)
c.*2923C>A (n.*2923C>A)
c.2205+38706C>A (n.2205+38706C>A)
c.4760C>A (p.Pro1587His)
 gnomAD v4
11g.103173125C=CA1996413744DYNC2H1c.5378C= (p.Pro1793=)
c.*2923C= (n.*2923C=)
c.2205+38706C= (n.2205+38706C=)
c.4760C= (p.Pro1587=)
11g.103173125C>GCA382242651DYNC2H1c.5378C>G (p.Pro1793Arg)
c.*2923C>G (n.*2923C>G)
c.2205+38706C>G (n.2205+38706C>G)
c.4760C>G (p.Pro1587Arg)
11g.103173125C>TCA382242649DYNC2H1c.5378C>T (p.Pro1793Leu)
c.*2923C>T (n.*2923C>T)
c.2205+38706C>T (n.2205+38706C>T)
c.4760C>T (p.Pro1587Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173126T>ACA476606018DYNC2H1c.5379T>A (p.Pro1793=)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.2205+38707T>A (n.2205+38707T>A)
c.4761T>A (p.Pro1587=)
11g.103173126T>CCA476606020DYNC2H1c.5379T>C (p.Pro1793=)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.2205+38707T>C (n.2205+38707T>C)
c.4761T>C (p.Pro1587=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103173126T>GCA476606022DYNC2H1c.5379T>G (p.Pro1793=)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.2205+38707T>G (n.2205+38707T>G)
c.4761T>G (p.Pro1587=)
 gnomAD v4
11g.103173127delCA2615744760DYNC2H1c.5380del (p.Ala1794LeufsTer22)
c.*2925del (n.*2925del)
c.2205+38708del (n.2205+38708del)
c.4762del (p.Ala1588LeufsTer22)
 gnomAD v4
11g.103173127G>ACA382242653DYNC2H1c.5380G>A (p.Ala1794Thr)
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
c.2205+38708G>A (n.2205+38708G>A)
c.4762G>A (p.Ala1588Thr)
 gnomAD v4
11g.103173127G>CCA382242654DYNC2H1c.5380G>C (p.Ala1794Pro)
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
c.2205+38708G>C (n.2205+38708G>C)
c.4762G>C (p.Ala1588Pro)
11g.103173127G=CA1996413745DYNC2H1c.5380G= (p.Ala1794=)
c.*2925G= (n.*2925G=)
c.2205+38708G= (n.2205+38708G=)
c.4762G= (p.Ala1588=)
11g.103173127G>TCA6253752DYNC2H1c.5380G>T (p.Ala1794Ser)
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
c.2205+38708G>T (n.2205+38708G>T)
c.4762G>T (p.Ala1588Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173128C>ACA382242656DYNC2H1c.5381C>A (p.Ala1794Asp)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.2205+38709C>A (n.2205+38709C>A)
c.4763C>A (p.Ala1588Asp)
 gnomAD v4
11g.103173128C=CA1996413746DYNC2H1c.5381C= (p.Ala1794=)
c.*2926C= (n.*2926C=)
c.2205+38709C= (n.2205+38709C=)
c.4763C= (p.Ala1588=)
11g.103173128C>GCA382242657DYNC2H1c.5381C>G (p.Ala1794Gly)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
c.2205+38709C>G (n.2205+38709C>G)
c.4763C>G (p.Ala1588Gly)
11g.103173128C>TCA6253753DYNC2H1c.5381C>T (p.Ala1794Val)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.2205+38709C>T (n.2205+38709C>T)
c.4763C>T (p.Ala1588Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173129T>ACA476606045DYNC2H1c.5382T>A (p.Ala1794=)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.2205+38710T>A (n.2205+38710T>A)
c.4764T>A (p.Ala1588=)
11g.103173129T>CCA6253754DYNC2H1c.5382T>C (p.Ala1794=)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.2205+38710T>C (n.2205+38710T>C)
c.4764T>C (p.Ala1588=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173129T>GCA476606049DYNC2H1c.5382T>G (p.Ala1794=)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
c.2205+38710T>G (n.2205+38710T>G)
c.4764T>G (p.Ala1588=)
11g.103173129T=CA1996413747DYNC2H1c.5382T= (p.Ala1794=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
c.2205+38710T= (n.2205+38710T=)
c.4764T= (p.Ala1588=)
11g.103173130G>ACA382242661DYNC2H1c.5383G>A (p.Gly1795Arg)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.2205+38711G>A (n.2205+38711G>A)
c.4765G>A (p.Gly1589Arg)
 gnomAD v4
11g.103173130G>CCA382242662DYNC2H1c.5383G>C (p.Gly1795Arg)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.2205+38711G>C (n.2205+38711G>C)
c.4765G>C (p.Gly1589Arg)
11g.103173130G>TCA382242664DYNC2H1c.5383G>T (p.Gly1795Ter)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.2205+38711G>T (n.2205+38711G>T)
c.4765G>T (p.Gly1589Ter)
11g.103173131G>ACA382242665DYNC2H1c.5384G>A (p.Gly1795Glu)
c.*2929G>A (n.*2929G>A)
c.2205+38712G>A (n.2205+38712G>A)
c.4766G>A (p.Gly1589Glu)
 gnomAD v4
11g.103173131G>CCA382242666DYNC2H1c.5384G>C (p.Gly1795Ala)
c.*2929G>C (n.*2929G>C)
c.2205+38712G>C (n.2205+38712G>C)
c.4766G>C (p.Gly1589Ala)
11g.103173131G>TCA382242668DYNC2H1c.5384G>T (p.Gly1795Val)
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
c.2205+38712G>T (n.2205+38712G>T)
c.4766G>T (p.Gly1589Val)
 gnomAD v4
11g.103173131_103173132delinsGACA1996413748DYNC2H1c.5384_5385delinsGA (p.Gly1795=)
c.*2929_*2930delinsGA (n.*2929_*2930delinsGA)
c.2205+38712_2205+38713delinsGA (n.2205+38712_2205+38713delinsGA)
c.4766_4767delinsGA (p.Gly1589=)
11g.103173132A>CCA476606065DYNC2H1c.5385A>C (p.Gly1795=)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.2205+38713A>C (n.2205+38713A>C)
c.4767A>C (p.Gly1589=)
11g.103173132A>GCA476606068DYNC2H1c.5385A>G (p.Gly1795=)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.2205+38713A>G (n.2205+38713A>G)
c.4767A>G (p.Gly1589=)
 gnomAD v4
11g.103173132A>TCA476606069DYNC2H1c.5385A>T (p.Gly1795=)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.2205+38713A>T (n.2205+38713A>T)
c.4767A>T (p.Gly1589=)
11g.103173135delCA601670294DYNC2H1c.5388del (p.Gly1797ValfsTer19)
c.*2933del (n.*2933del)
c.2205+38716del (n.2205+38716del)
c.4770del (p.Gly1591ValfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173133A>CCA382242670DYNC2H1c.5386A>C (p.Lys1796Gln)
c.*2931A>C (n.*2931A>C)
c.2205+38714A>C (n.2205+38714A>C)
c.4768A>C (p.Lys1590Gln)
11g.103173133A>GCA382242674DYNC2H1c.5386A>G (p.Lys1796Glu)
c.*2931A>G (n.*2931A>G)
c.2205+38714A>G (n.2205+38714A>G)
c.4768A>G (p.Lys1590Glu)
 gnomAD v4
11g.103173133A>TCA382242672DYNC2H1c.5386A>T (p.Lys1796Ter)
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
c.2205+38714A>T (n.2205+38714A>T)
c.4768A>T (p.Lys1590Ter)
11g.103173134A>CCA382242675DYNC2H1c.5387A>C (p.Lys1796Thr)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.2205+38715A>C (n.2205+38715A>C)
c.4769A>C (p.Lys1590Thr)
11g.103173134A>GCA382242677DYNC2H1c.5387A>G (p.Lys1796Arg)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.2205+38715A>G (n.2205+38715A>G)
c.4769A>G (p.Lys1590Arg)
11g.103173134A>TCA382242679DYNC2H1c.5387A>T (p.Lys1796Ile)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.2205+38715A>T (n.2205+38715A>T)
c.4769A>T (p.Lys1590Ile)
11g.103173135A>CCA382242681DYNC2H1c.5388A>C (p.Lys1796Asn)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.2205+38716A>C (n.2205+38716A>C)
c.4770A>C (p.Lys1590Asn)
 gnomAD v4
11g.103173135A>GCA476606093DYNC2H1c.5388A>G (p.Lys1796=)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.2205+38716A>G (n.2205+38716A>G)
c.4770A>G (p.Lys1590=)
 gnomAD v4
11g.103173135A>TCA382242682DYNC2H1c.5388A>T (p.Lys1796Asn)
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.2205+38716A>T (n.2205+38716A>T)
c.4770A>T (p.Lys1590Asn)
11g.103173136G>ACA16619088DYNC2H1c.5389G>A (p.Gly1797Ser)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
c.2205+38717G>A (n.2205+38717G>A)
c.4771G>A (p.Gly1591Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103173136G>CCA382242685DYNC2H1c.5389G>C (p.Gly1797Arg)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
c.2205+38717G>C (n.2205+38717G>C)
c.4771G>C (p.Gly1591Arg)
11g.103173136G=CA1996413749DYNC2H1c.5389G= (p.Gly1797=)
c.*2934G= (n.*2934G=)
c.2205+38717G= (n.2205+38717G=)
c.4771G= (p.Gly1591=)
11g.103173136G>TCA382242686DYNC2H1c.5389G>T (p.Gly1797Cys)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
c.2205+38717G>T (n.2205+38717G>T)
c.4771G>T (p.Gly1591Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173137G>ACA382242689DYNC2H1c.5390G>A (p.Gly1797Asp)
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
c.2205+38718G>A (n.2205+38718G>A)
c.4772G>A (p.Gly1591Asp)
11g.103173137G>CCA382242690DYNC2H1c.5390G>C (p.Gly1797Ala)
c.*2935G>C (n.*2935G>C)
c.2205+38718G>C (n.2205+38718G>C)
c.4772G>C (p.Gly1591Ala)
11g.103173137G=CA1996413750DYNC2H1c.5390G= (p.Gly1797=)
c.*2935G= (n.*2935G=)
c.2205+38718G= (n.2205+38718G=)
c.4772G= (p.Gly1591=)
11g.103173137G>TCA382242692DYNC2H1c.5390G>T (p.Gly1797Val)
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
c.2205+38718G>T (n.2205+38718G>T)
c.4772G>T (p.Gly1591Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173138T>ACA227399384DYNC2H1c.5391T>A (p.Gly1797=)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.2205+38719T>A (n.2205+38719T>A)
c.4773T>A (p.Gly1591=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103173138T>CCA476606117DYNC2H1c.5391T>C (p.Gly1797=)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.2205+38719T>C (n.2205+38719T>C)
c.4773T>C (p.Gly1591=)
11g.103173138T>GCA476606114DYNC2H1c.5391T>G (p.Gly1797=)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
c.2205+38719T>G (n.2205+38719T>G)
c.4773T>G (p.Gly1591=)
11g.103173138T=CA1996413751DYNC2H1c.5391T= (p.Gly1797=)
c.*2936T= (n.*2936T=)
c.2205+38719T= (n.2205+38719T=)
c.4773T= (p.Gly1591=)
11g.103173139T>ACA382242695DYNC2H1c.5392T>A (p.Tyr1798Asn)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
c.2205+38720T>A (n.2205+38720T>A)
c.4774T>A (p.Tyr1592Asn)
11g.103173139T>CCA382242697DYNC2H1c.5392T>C (p.Tyr1798His)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
c.2205+38720T>C (n.2205+38720T>C)
c.4774T>C (p.Tyr1592His)
11g.103173139T>GCA382242694DYNC2H1c.5392T>G (p.Tyr1798Asp)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
c.2205+38720T>G (n.2205+38720T>G)
c.4774T>G (p.Tyr1592Asp)
11g.103173140A>CCA382242702DYNC2H1c.5393A>C (p.Tyr1798Ser)
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.2205+38721A>C (n.2205+38721A>C)
c.4775A>C (p.Tyr1592Ser)
11g.103173140A>GCA382242699DYNC2H1c.5393A>G (p.Tyr1798Cys)
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
c.2205+38721A>G (n.2205+38721A>G)
c.4775A>G (p.Tyr1592Cys)
11g.103173140A>TCA382242700DYNC2H1c.5393A>T (p.Tyr1798Phe)
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
c.2205+38721A>T (n.2205+38721A>T)
c.4775A>T (p.Tyr1592Phe)
11g.103173141T>ACA382242704DYNC2H1c.5394T>A (p.Tyr1798Ter)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.2205+38722T>A (n.2205+38722T>A)
c.4776T>A (p.Tyr1592Ter)
11g.103173141T>CCA476606135DYNC2H1c.5394T>C (p.Tyr1798=)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.2205+38722T>C (n.2205+38722T>C)
c.4776T>C (p.Tyr1592=)
11g.103173141T>GCA382242705DYNC2H1c.5394T>G (p.Tyr1798Ter)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.2205+38722T>G (n.2205+38722T>G)
c.4776T>G (p.Tyr1592Ter)
11g.103173142G>ACA382242707DYNC2H1c.5395G>A (p.Gly1799Arg)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.2205+38723G>A (n.2205+38723G>A)
c.4777G>A (p.Gly1593Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173142G>CCA382242709DYNC2H1c.5395G>C (p.Gly1799Arg)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
c.2205+38723G>C (n.2205+38723G>C)
c.4777G>C (p.Gly1593Arg)
11g.103173142G=CA1996413752DYNC2H1c.5395G= (p.Gly1799=)
c.*2940G= (n.*2940G=)
c.2205+38723G= (n.2205+38723G=)
c.4777G= (p.Gly1593=)
11g.103173142G>TCA382242711DYNC2H1c.5395G>T (p.Gly1799Ter)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
c.2205+38723G>T (n.2205+38723G>T)
c.4777G>T (p.Gly1593Ter)
 gnomAD v4
11g.103173143G>ACA382242712DYNC2H1c.5396G>A (p.Gly1799Glu)
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
c.2205+38724G>A (n.2205+38724G>A)
c.4778G>A (p.Gly1593Glu)
11g.103173143G>CCA382242713DYNC2H1c.5396G>C (p.Gly1799Ala)
c.*2941G>C (n.*2941G>C)
c.2205+38724G>C (n.2205+38724G>C)
c.4778G>C (p.Gly1593Ala)
11g.103173143G>TCA382242714DYNC2H1c.5396G>T (p.Gly1799Val)
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
c.2205+38724G>T (n.2205+38724G>T)
c.4778G>T (p.Gly1593Val)
11g.103173143_103173144insCTGCA2615744761DYNC2H1c.5396_5397insCTG (p.Gly1800Ter)
c.*2941_*2942insCTG (n.*2941_*2942insCTG)
c.2205+38724_2205+38725insCTG (n.2205+38724_2205+38725insCTG)
c.4778_4779insCTG (p.Gly1594Ter)
 gnomAD v4
11g.103173144A=CA1996413753DYNC2H1c.5397A= (p.Gly1799=)
c.*2942A= (n.*2942A=)
c.2205+38725A= (n.2205+38725A=)
c.4779A= (p.Gly1593=)
11g.103173144A>CCA476606150DYNC2H1c.5397A>C (p.Gly1799=)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
c.2205+38725A>C (n.2205+38725A>C)
c.4779A>C (p.Gly1593=)
11g.103173144A>GCA476606153DYNC2H1c.5397A>G (p.Gly1799=)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
c.2205+38725A>G (n.2205+38725A>G)
c.4779A>G (p.Gly1593=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173144A>TCA476606155DYNC2H1c.5397A>T (p.Gly1799=)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
c.2205+38725A>T (n.2205+38725A>T)
c.4779A>T (p.Gly1593=)
11g.103173145G>ACA382242717DYNC2H1c.5398G>A (p.Gly1800Arg)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.2205+38726G>A (n.2205+38726G>A)
c.4780G>A (p.Gly1594Arg)
 gnomAD v4
11g.103173145G>CCA382242718DYNC2H1c.5398G>C (p.Gly1800Arg)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.2205+38726G>C (n.2205+38726G>C)
c.4780G>C (p.Gly1594Arg)
11g.103173145G>TCA382242720DYNC2H1c.5398G>T (p.Gly1800Ter)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.2205+38726G>T (n.2205+38726G>T)
c.4780G>T (p.Gly1594Ter)
11g.103173146G>ACA382242724DYNC2H1c.5399G>A (p.Gly1800Glu)
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
c.2205+38727G>A (n.2205+38727G>A)
c.4781G>A (p.Gly1594Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103173146G>CCA382242721DYNC2H1c.5399G>C (p.Gly1800Ala)
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
c.2205+38727G>C (n.2205+38727G>C)
c.4781G>C (p.Gly1594Ala)
11g.103173146G=CA1996413754DYNC2H1c.5399G= (p.Gly1800=)
c.*2944G= (n.*2944G=)
c.2205+38727G= (n.2205+38727G=)
c.4781G= (p.Gly1594=)
11g.103173146G>TCA382242723DYNC2H1c.5399G>T (p.Gly1800Val)
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
c.2205+38727G>T (n.2205+38727G>T)
c.4781G>T (p.Gly1594Val)
11g.103173147A>CCA476606172DYNC2H1c.5400A>C (p.Gly1800=)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.2205+38728A>C (n.2205+38728A>C)
c.4782A>C (p.Gly1594=)
11g.103173147A>GCA476606174DYNC2H1c.5400A>G (p.Gly1800=)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.2205+38728A>G (n.2205+38728A>G)
c.4782A>G (p.Gly1594=)
11g.103173147A>TCA476606176DYNC2H1c.5400A>T (p.Gly1800=)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
c.2205+38728A>T (n.2205+38728A>T)
c.4782A>T (p.Gly1594=)
11g.103173148A>CCA476606180DYNC2H1c.5401A>C (p.Arg1801=)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.2205+38729A>C (n.2205+38729A>C)
c.4783A>C (p.Arg1595=)
11g.103173148A>GCA382242726DYNC2H1c.5401A>G (p.Arg1801Gly)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.2205+38729A>G (n.2205+38729A>G)
c.4783A>G (p.Arg1595Gly)
 gnomAD v4
11g.103173148A>TCA382242728DYNC2H1c.5401A>T (p.Arg1801Ter)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
c.2205+38729A>T (n.2205+38729A>T)
c.4783A>T (p.Arg1595Ter)
11g.103173149G>ACA382242729DYNC2H1c.5402G>A (p.Arg1801Lys)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
c.2205+38730G>A (n.2205+38730G>A)
c.4784G>A (p.Arg1595Lys)
11g.103173149G>CCA382242730DYNC2H1c.5402G>C (p.Arg1801Thr)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
c.2205+38730G>C (n.2205+38730G>C)
c.4784G>C (p.Arg1595Thr)
11g.103173149G>TCA382242732DYNC2H1c.5402G>T (p.Arg1801Ile)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
c.2205+38730G>T (n.2205+38730G>T)
c.4784G>T (p.Arg1595Ile)
 gnomAD v4
11g.103173150A>CCA382242734DYNC2H1c.5403A>C (p.Arg1801Ser)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.2205+38731A>C (n.2205+38731A>C)
c.4785A>C (p.Arg1595Ser)
11g.103173150A>GCA476606199DYNC2H1c.5403A>G (p.Arg1801=)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.2205+38731A>G (n.2205+38731A>G)
c.4785A>G (p.Arg1595=)
11g.103173150A>TCA382242736DYNC2H1c.5403A>T (p.Arg1801Ser)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.2205+38731A>T (n.2205+38731A>T)
c.4785A>T (p.Arg1595Ser)
11g.103173151C>ACA382242737DYNC2H1c.5404C>A (p.Gln1802Lys)
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.2205+38732C>A (n.2205+38732C>A)
c.4786C>A (p.Gln1596Lys)
 gnomAD v4
11g.103173151C>GCA382242738DYNC2H1c.5404C>G (p.Gln1802Glu)
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
c.2205+38732C>G (n.2205+38732C>G)
c.4786C>G (p.Gln1596Glu)
11g.103173151C>TCA382242740DYNC2H1c.5404C>T (p.Gln1802Ter)
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
c.2205+38732C>T (n.2205+38732C>T)
c.4786C>T (p.Gln1596Ter)
11g.103173152A>CCA382242742DYNC2H1c.5405A>C (p.Gln1802Pro)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.2205+38733A>C (n.2205+38733A>C)
c.4787A>C (p.Gln1596Pro)
11g.103173152A>GCA382242744DYNC2H1c.5405A>G (p.Gln1802Arg)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.2205+38733A>G (n.2205+38733A>G)
c.4787A>G (p.Gln1596Arg)
 gnomAD v4
11g.103173152A>TCA382242745DYNC2H1c.5405A>T (p.Gln1802Leu)
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
c.2205+38733A>T (n.2205+38733A>T)
c.4787A>T (p.Gln1596Leu)
11g.103173156delCA2615744762DYNC2H1c.5409del (p.Lys1803AsnfsTer13)
c.*2954del (n.*2954del)
c.2205+38737del (n.2205+38737del)
c.4791del (p.Lys1597AsnfsTer13)
 gnomAD v4
11g.103173153A>CCA382242747DYNC2H1c.5406A>C (p.Gln1802His)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.2205+38734A>C (n.2205+38734A>C)
c.4788A>C (p.Gln1596His)
11g.103173153A>GCA476606219DYNC2H1c.5406A>G (p.Gln1802=)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.2205+38734A>G (n.2205+38734A>G)
c.4788A>G (p.Gln1596=)
 gnomAD v4
11g.103173153A>TCA382242749DYNC2H1c.5406A>T (p.Gln1802His)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.2205+38734A>T (n.2205+38734A>T)
c.4788A>T (p.Gln1596His)

Number of alleles fetched