Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103173014T>A | CA1996413696 | DYNC2H1 | c.5335-68T>A (n.5335-68T>A) c.*2880-68T>A (n.*2880-68T>A) c.2205+38595T>A (n.2205+38595T>A) c.4717-68T>A (n.4717-68T>A) | dbSNP |
11 | g.103173014T= | CA1996413695 | DYNC2H1 | c.5335-68T= (n.5335-68T=) c.*2880-68T= (n.*2880-68T=) c.2205+38595T= (n.2205+38595T=) c.4717-68T= (n.4717-68T=) | |
11 | g.103173015G>T | CA2615744608 | DYNC2H1 | c.5335-67G>T (n.5335-67G>T) c.*2880-67G>T (n.*2880-67G>T) c.2205+38596G>T (n.2205+38596G>T) c.4717-67G>T (n.4717-67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173016C>A | CA2615744611 | DYNC2H1 | c.5335-66C>A (n.5335-66C>A) c.*2880-66C>A (n.*2880-66C>A) c.2205+38597C>A (n.2205+38597C>A) c.4717-66C>A (n.4717-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173016C= | CA1996413697 | DYNC2H1 | c.5335-66C= (n.5335-66C=) c.*2880-66C= (n.*2880-66C=) c.2205+38597C= (n.2205+38597C=) c.4717-66C= (n.4717-66C=) | |
11 | g.103173016C>T | CA227399344 | DYNC2H1 | c.5335-66C>T (n.5335-66C>T) c.*2880-66C>T (n.*2880-66C>T) c.2205+38597C>T (n.2205+38597C>T) c.4717-66C>T (n.4717-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173017C>A | CA2615744612 | DYNC2H1 | c.5335-65C>A (n.5335-65C>A) c.*2880-65C>A (n.*2880-65C>A) c.2205+38598C>A (n.2205+38598C>A) c.4717-65C>A (n.4717-65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173017C>G | CA2615744613 | DYNC2H1 | c.5335-65C>G (n.5335-65C>G) c.*2880-65C>G (n.*2880-65C>G) c.2205+38598C>G (n.2205+38598C>G) c.4717-65C>G (n.4717-65C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173017C>T | CA2615744614 | DYNC2H1 | c.5335-65C>T (n.5335-65C>T) c.*2880-65C>T (n.*2880-65C>T) c.2205+38598C>T (n.2205+38598C>T) c.4717-65C>T (n.4717-65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173019A= | CA1996413698 | DYNC2H1 | c.5335-63A= (n.5335-63A=) c.*2880-63A= (n.*2880-63A=) c.2205+38600A= (n.2205+38600A=) c.4717-63A= (n.4717-63A=) | |
11 | g.103173019A>G | CA227399348 | DYNC2H1 | c.5335-63A>G (n.5335-63A>G) c.*2880-63A>G (n.*2880-63A>G) c.2205+38600A>G (n.2205+38600A>G) c.4717-63A>G (n.4717-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173019A>T | CA2615744617 | DYNC2H1 | c.5335-63A>T (n.5335-63A>T) c.*2880-63A>T (n.*2880-63A>T) c.2205+38600A>T (n.2205+38600A>T) c.4717-63A>T (n.4717-63A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173020T>C | CA227399352 | DYNC2H1 | c.5335-62T>C (n.5335-62T>C) c.*2880-62T>C (n.*2880-62T>C) c.2205+38601T>C (n.2205+38601T>C) c.4717-62T>C (n.4717-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173020T= | CA1996413699 | DYNC2H1 | c.5335-62T= (n.5335-62T=) c.*2880-62T= (n.*2880-62T=) c.2205+38601T= (n.2205+38601T=) c.4717-62T= (n.4717-62T=) | |
11 | g.103173021A= | CA1996413700 | DYNC2H1 | c.5335-61A= (n.5335-61A=) c.*2880-61A= (n.*2880-61A=) c.2205+38602A= (n.2205+38602A=) c.4717-61A= (n.4717-61A=) | |
11 | g.103173021A>G | CA1996413701 | DYNC2H1 | c.5335-61A>G (n.5335-61A>G) c.*2880-61A>G (n.*2880-61A>G) c.2205+38602A>G (n.2205+38602A>G) c.4717-61A>G (n.4717-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173022T>A | CA601670250 | DYNC2H1 | c.5335-60T>A (n.5335-60T>A) c.*2880-60T>A (n.*2880-60T>A) c.2205+38603T>A (n.2205+38603T>A) c.4717-60T>A (n.4717-60T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173022T>C | CA2504677467 | DYNC2H1 | c.5335-60T>C (n.5335-60T>C) c.*2880-60T>C (n.*2880-60T>C) c.2205+38603T>C (n.2205+38603T>C) c.4717-60T>C (n.4717-60T>C) | |
11 | g.103173022T= | CA1996413702 | DYNC2H1 | c.5335-60T= (n.5335-60T=) c.*2880-60T= (n.*2880-60T=) c.2205+38603T= (n.2205+38603T=) c.4717-60T= (n.4717-60T=) | |
11 | g.103173023G>A | CA2615744619 | DYNC2H1 | c.5335-59G>A (n.5335-59G>A) c.*2880-59G>A (n.*2880-59G>A) c.2205+38604G>A (n.2205+38604G>A) c.4717-59G>A (n.4717-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173023G>T | CA2615744620 | DYNC2H1 | c.5335-59G>T (n.5335-59G>T) c.*2880-59G>T (n.*2880-59G>T) c.2205+38604G>T (n.2205+38604G>T) c.4717-59G>T (n.4717-59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173025T>G | CA2615744622 | DYNC2H1 | c.5335-57T>G (n.5335-57T>G) c.*2880-57T>G (n.*2880-57T>G) c.2205+38606T>G (n.2205+38606T>G) c.4717-57T>G (n.4717-57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173026A>G | CA2615744623 | DYNC2H1 | c.5335-56A>G (n.5335-56A>G) c.*2880-56A>G (n.*2880-56A>G) c.2205+38607A>G (n.2205+38607A>G) c.4717-56A>G (n.4717-56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173028del | CA2793430264 | DYNC2H1 | c.5335-54del (n.5335-54del) c.*2880-54del (n.*2880-54del) c.2205+38609del (n.2205+38609del) c.4717-54del (n.4717-54del) | |
11 | g.103173027A>T | CA2615744624 | DYNC2H1 | c.5335-55A>T (n.5335-55A>T) c.*2880-55A>T (n.*2880-55A>T) c.2205+38608A>T (n.2205+38608A>T) c.4717-55A>T (n.4717-55A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173029T>C | CA941665521 | DYNC2H1 | c.5335-53T>C (n.5335-53T>C) c.*2880-53T>C (n.*2880-53T>C) c.2205+38610T>C (n.2205+38610T>C) c.4717-53T>C (n.4717-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173029T= | CA1996413703 | DYNC2H1 | c.5335-53T= (n.5335-53T=) c.*2880-53T= (n.*2880-53T=) c.2205+38610T= (n.2205+38610T=) c.4717-53T= (n.4717-53T=) | |
11 | g.103173030A>G | CA2615744625 | DYNC2H1 | c.5335-52A>G (n.5335-52A>G) c.*2880-52A>G (n.*2880-52A>G) c.2205+38611A>G (n.2205+38611A>G) c.4717-52A>G (n.4717-52A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173031T>C | CA2615744626 | DYNC2H1 | c.5335-51T>C (n.5335-51T>C) c.*2880-51T>C (n.*2880-51T>C) c.2205+38612T>C (n.2205+38612T>C) c.4717-51T>C (n.4717-51T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173031T>G | CA1996413705 | DYNC2H1 | c.5335-51T>G (n.5335-51T>G) c.*2880-51T>G (n.*2880-51T>G) c.2205+38612T>G (n.2205+38612T>G) c.4717-51T>G (n.4717-51T>G) | dbSNP |
11 | g.103173031T= | CA1996413704 | DYNC2H1 | c.5335-51T= (n.5335-51T=) c.*2880-51T= (n.*2880-51T=) c.2205+38612T= (n.2205+38612T=) c.4717-51T= (n.4717-51T=) | |
11 | g.103173032T>C | CA6253747 | DYNC2H1 | c.5335-50T>C (n.5335-50T>C) c.*2880-50T>C (n.*2880-50T>C) c.2205+38613T>C (n.2205+38613T>C) c.4717-50T>C (n.4717-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173032T= | CA1996413706 | DYNC2H1 | c.5335-50T= (n.5335-50T=) c.*2880-50T= (n.*2880-50T=) c.2205+38613T= (n.2205+38613T=) c.4717-50T= (n.4717-50T=) | |
11 | g.103173032_103173035dup | CA227399356 | DYNC2H1 | c.5335-50_5335-47dup (n.5335-50_5335-47dup) c.*2880-50_*2880-47dup (n.*2880-50_*2880-47dup) c.2205+38613_2205+38616dup (n.2205+38613_2205+38616dup) c.4717-50_4717-47dup (n.4717-50_4717-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173032_103173033insAAG | CA2615744632 | DYNC2H1 | c.5335-50_5335-49insAAG (n.5335-50_5335-49insAAG) c.*2880-50_*2880-49insAAG (n.*2880-50_*2880-49insAAG) c.2205+38613_2205+38614insAAG (n.2205+38613_2205+38614insAAG) c.4717-50_4717-49insAAG (n.4717-50_4717-49insAAG) | gnomAD v4 |
11 | g.103173033T>C | CA2615744633 | DYNC2H1 | c.5335-49T>C (n.5335-49T>C) c.*2880-49T>C (n.*2880-49T>C) c.2205+38614T>C (n.2205+38614T>C) c.4717-49T>C (n.4717-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173034T>A | CA2615744636 | DYNC2H1 | c.5335-48T>A (n.5335-48T>A) c.*2880-48T>A (n.*2880-48T>A) c.2205+38615T>A (n.2205+38615T>A) c.4717-48T>A (n.4717-48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173035A= | CA1996413707 | DYNC2H1 | c.5335-47A= (n.5335-47A=) c.*2880-47A= (n.*2880-47A=) c.2205+38616A= (n.2205+38616A=) c.4717-47A= (n.4717-47A=) | |
11 | g.103173035A>C | CA2602037801 | DYNC2H1 | c.5335-47A>C (n.5335-47A>C) c.*2880-47A>C (n.*2880-47A>C) c.2205+38616A>C (n.2205+38616A>C) c.4717-47A>C (n.4717-47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173035A>G | CA2615744638 | DYNC2H1 | c.5335-47A>G (n.5335-47A>G) c.*2880-47A>G (n.*2880-47A>G) c.2205+38616A>G (n.2205+38616A>G) c.4717-47A>G (n.4717-47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173035A>T | CA941665527 | DYNC2H1 | c.5335-47A>T (n.5335-47A>T) c.*2880-47A>T (n.*2880-47A>T) c.2205+38616A>T (n.2205+38616A>T) c.4717-47A>T (n.4717-47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173037C>A | CA2615744644 | DYNC2H1 | c.5335-45C>A (n.5335-45C>A) c.*2880-45C>A (n.*2880-45C>A) c.2205+38618C>A (n.2205+38618C>A) c.4717-45C>A (n.4717-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173037C= | CA1996413708 | DYNC2H1 | c.5335-45C= (n.5335-45C=) c.*2880-45C= (n.*2880-45C=) c.2205+38618C= (n.2205+38618C=) c.4717-45C= (n.4717-45C=) | |
11 | g.103173037C>T | CA601670251 | DYNC2H1 | c.5335-45C>T (n.5335-45C>T) c.*2880-45C>T (n.*2880-45C>T) c.2205+38618C>T (n.2205+38618C>T) c.4717-45C>T (n.4717-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173037_103173039del | CA2615744643 | DYNC2H1 | c.5335-45_5335-43del (n.5335-45_5335-43del) c.*2880-45_*2880-43del (n.*2880-45_*2880-43del) c.2205+38618_2205+38620del (n.2205+38618_2205+38620del) c.4717-45_4717-43del (n.4717-45_4717-43del) | gnomAD v4 |
11 | g.103173038T>C | CA2615744646 | DYNC2H1 | c.5335-44T>C (n.5335-44T>C) c.*2880-44T>C (n.*2880-44T>C) c.2205+38619T>C (n.2205+38619T>C) c.4717-44T>C (n.4717-44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173038T>G | CA2615744647 | DYNC2H1 | c.5335-44T>G (n.5335-44T>G) c.*2880-44T>G (n.*2880-44T>G) c.2205+38619T>G (n.2205+38619T>G) c.4717-44T>G (n.4717-44T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173047_103173078dup | CA2615744645 | DYNC2H1 | c.5335-35_5335-4dup (n.5335-35_5335-4dup) c.*2880-35_*2880-4dup (n.*2880-35_*2880-4dup) c.2205+38628_2205+38659dup (n.2205+38628_2205+38659dup) c.4717-35_4717-4dup (n.4717-35_4717-4dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103173039T>C | CA2615744650 | DYNC2H1 | c.5335-43T>C (n.5335-43T>C) c.*2880-43T>C (n.*2880-43T>C) c.2205+38620T>C (n.2205+38620T>C) c.4717-43T>C (n.4717-43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173040A= | CA1996413709 | DYNC2H1 | c.5335-42A= (n.5335-42A=) c.*2880-42A= (n.*2880-42A=) c.2205+38621A= (n.2205+38621A=) c.4717-42A= (n.4717-42A=) | |
11 | g.103173040A>C | CA2615744652 | DYNC2H1 | c.5335-42A>C (n.5335-42A>C) c.*2880-42A>C (n.*2880-42A>C) c.2205+38621A>C (n.2205+38621A>C) c.4717-42A>C (n.4717-42A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173040A>G | CA1996413710 | DYNC2H1 | c.5335-42A>G (n.5335-42A>G) c.*2880-42A>G (n.*2880-42A>G) c.2205+38621A>G (n.2205+38621A>G) c.4717-42A>G (n.4717-42A>G) | dbSNP |
11 | g.103173040A>T | CA1996413711 | DYNC2H1 | c.5335-42A>T (n.5335-42A>T) c.*2880-42A>T (n.*2880-42A>T) c.2205+38621A>T (n.2205+38621A>T) c.4717-42A>T (n.4717-42A>T) | dbSNP |
11 | g.103173041A>G | CA2574962933 | DYNC2H1 | c.5335-41A>G (n.5335-41A>G) c.*2880-41A>G (n.*2880-41A>G) c.2205+38622A>G (n.2205+38622A>G) c.4717-41A>G (n.4717-41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173041A>T | CA2615744656 | DYNC2H1 | c.5335-41A>T (n.5335-41A>T) c.*2880-41A>T (n.*2880-41A>T) c.2205+38622A>T (n.2205+38622A>T) c.4717-41A>T (n.4717-41A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173041_103173045delinsATATT | CA1996413712 | DYNC2H1 | c.5335-41_5335-37delinsATATT (n.5335-41_5335-37delinsATATT) c.*2880-41_*2880-37delinsATATT (n.*2880-41_*2880-37delinsATATT) c.2205+38622_2205+38626delinsATATT (n.2205+38622_2205+38626delinsATATT) c.4717-41_4717-37delinsATATT (n.4717-41_4717-37delinsATATT) | |
11 | g.103173044_103173047del | CA601670252 | DYNC2H1 | c.5335-38_5335-35del (n.5335-38_5335-35del) c.*2880-38_*2880-35del (n.*2880-38_*2880-35del) c.2205+38625_2205+38628del (n.2205+38625_2205+38628del) c.4717-38_4717-35del (n.4717-38_4717-35del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103173044T>G | CA601670253 | DYNC2H1 | c.5335-38T>G (n.5335-38T>G) c.*2880-38T>G (n.*2880-38T>G) c.2205+38625T>G (n.2205+38625T>G) c.4717-38T>G (n.4717-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173044T= | CA1996413713 | DYNC2H1 | c.5335-38T= (n.5335-38T=) c.*2880-38T= (n.*2880-38T=) c.2205+38625T= (n.2205+38625T=) c.4717-38T= (n.4717-38T=) | |
11 | g.103173046T>C | CA2793430265 | DYNC2H1 | c.5335-36T>C (n.5335-36T>C) c.*2880-36T>C (n.*2880-36T>C) c.2205+38627T>C (n.2205+38627T>C) c.4717-36T>C (n.4717-36T>C) | |
11 | g.103173047A>T | CA2615744658 | DYNC2H1 | c.5335-35A>T (n.5335-35A>T) c.*2880-35A>T (n.*2880-35A>T) c.2205+38628A>T (n.2205+38628A>T) c.4717-35A>T (n.4717-35A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173048del | CA2574962935 | DYNC2H1 | c.5335-34del (n.5335-34del) c.*2880-34del (n.*2880-34del) c.2205+38629del (n.2205+38629del) c.4717-34del (n.4717-34del) | |
11 | g.103173048A>T | CA2615744659 | DYNC2H1 | c.5335-34A>T (n.5335-34A>T) c.*2880-34A>T (n.*2880-34A>T) c.2205+38629A>T (n.2205+38629A>T) c.4717-34A>T (n.4717-34A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173050A= | CA1996413714 | DYNC2H1 | c.5335-32A= (n.5335-32A=) c.*2880-32A= (n.*2880-32A=) c.2205+38631A= (n.2205+38631A=) c.4717-32A= (n.4717-32A=) | |
11 | g.103173050A>T | CA1996413715 | DYNC2H1 | c.5335-32A>T (n.5335-32A>T) c.*2880-32A>T (n.*2880-32A>T) c.2205+38631A>T (n.2205+38631A>T) c.4717-32A>T (n.4717-32A>T) | dbSNP |
11 | g.103173051_103173056delinsTTTAAA | CA1996413716 | DYNC2H1 | c.5335-31_5335-26delinsTTTAAA (n.5335-31_5335-26delinsTTTAAA) c.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA (n.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA) c.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA (n.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA) c.4717-31_4717-26delinsTTTAAA (n.4717-31_4717-26delinsTTTAAA) | |
11 | g.103173052T>C | CA2615744662 | DYNC2H1 | c.5335-30T>C (n.5335-30T>C) c.*2880-30T>C (n.*2880-30T>C) c.2205+38633T>C (n.2205+38633T>C) c.4717-30T>C (n.4717-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173056_103173060del | CA601670254 | DYNC2H1 | c.5335-26_5335-22del (n.5335-26_5335-22del) c.*2880-26_*2880-22del (n.*2880-26_*2880-22del) c.2205+38637_2205+38641del (n.2205+38637_2205+38641del) c.4717-26_4717-22del (n.4717-26_4717-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173053T>A | CA1996413718 | DYNC2H1 | c.5335-29T>A (n.5335-29T>A) c.*2880-29T>A (n.*2880-29T>A) c.2205+38634T>A (n.2205+38634T>A) c.4717-29T>A (n.4717-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173053T= | CA1996413717 | DYNC2H1 | c.5335-29T= (n.5335-29T=) c.*2880-29T= (n.*2880-29T=) c.2205+38634T= (n.2205+38634T=) c.4717-29T= (n.4717-29T=) | |
11 | g.103173054A>G | CA2615744667 | DYNC2H1 | c.5335-28A>G (n.5335-28A>G) c.*2880-28A>G (n.*2880-28A>G) c.2205+38635A>G (n.2205+38635A>G) c.4717-28A>G (n.4717-28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173054A>T | CA2574962936 | DYNC2H1 | c.5335-28A>T (n.5335-28A>T) c.*2880-28A>T (n.*2880-28A>T) c.2205+38635A>T (n.2205+38635A>T) c.4717-28A>T (n.4717-28A>T) | |
11 | g.103173055A= | CA1996413719 | DYNC2H1 | c.5335-27A= (n.5335-27A=) c.*2880-27A= (n.*2880-27A=) c.2205+38636A= (n.2205+38636A=) c.4717-27A= (n.4717-27A=) | |
11 | g.103173055A>G | CA227399357 | DYNC2H1 | c.5335-27A>G (n.5335-27A>G) c.*2880-27A>G (n.*2880-27A>G) c.2205+38636A>G (n.2205+38636A>G) c.4717-27A>G (n.4717-27A>G) | dbSNP |
11 | g.103173056A= | CA1996413720 | DYNC2H1 | c.5335-26A= (n.5335-26A=) c.*2880-26A= (n.*2880-26A=) c.2205+38637A= (n.2205+38637A=) c.4717-26A= (n.4717-26A=) | |
11 | g.103173056A>G | CA601670255 | DYNC2H1 | c.5335-26A>G (n.5335-26A>G) c.*2880-26A>G (n.*2880-26A>G) c.2205+38637A>G (n.2205+38637A>G) c.4717-26A>G (n.4717-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173057T>A | CA2793430266 | DYNC2H1 | c.5335-25T>A (n.5335-25T>A) c.*2880-25T>A (n.*2880-25T>A) c.2205+38638T>A (n.2205+38638T>A) c.4717-25T>A (n.4717-25T>A) | |
11 | g.103173058T>C | CA2615744672 | DYNC2H1 | c.5335-24T>C (n.5335-24T>C) c.*2880-24T>C (n.*2880-24T>C) c.2205+38639T>C (n.2205+38639T>C) c.4717-24T>C (n.4717-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173058T>G | CA227399358 | DYNC2H1 | c.5335-24T>G (n.5335-24T>G) c.*2880-24T>G (n.*2880-24T>G) c.2205+38639T>G (n.2205+38639T>G) c.4717-24T>G (n.4717-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173058T= | CA1996413721 | DYNC2H1 | c.5335-24T= (n.5335-24T=) c.*2880-24T= (n.*2880-24T=) c.2205+38639T= (n.2205+38639T=) c.4717-24T= (n.4717-24T=) | |
11 | g.103173059A= | CA1996413722 | DYNC2H1 | c.5335-23A= (n.5335-23A=) c.*2880-23A= (n.*2880-23A=) c.2205+38640A= (n.2205+38640A=) c.4717-23A= (n.4717-23A=) | |
11 | g.103173059A>G | CA654259488 | DYNC2H1 | c.5335-23A>G (n.5335-23A>G) c.*2880-23A>G (n.*2880-23A>G) c.2205+38640A>G (n.2205+38640A>G) c.4717-23A>G (n.4717-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103173059A>T | CA2615744675 | DYNC2H1 | c.5335-23A>T (n.5335-23A>T) c.*2880-23A>T (n.*2880-23A>T) c.2205+38640A>T (n.2205+38640A>T) c.4717-23A>T (n.4717-23A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173060del | CA2793430267 | DYNC2H1 | c.5335-22del (n.5335-22del) c.*2880-22del (n.*2880-22del) c.2205+38641del (n.2205+38641del) c.4717-22del (n.4717-22del) | |
11 | g.103173059_103173062del | CA2574962938 | DYNC2H1 | c.5335-23_5335-20del (n.5335-23_5335-20del) c.*2880-23_*2880-20del (n.*2880-23_*2880-20del) c.2205+38640_2205+38643del (n.2205+38640_2205+38643del) c.4717-23_4717-20del (n.4717-23_4717-20del) | |
11 | g.103173060A= | CA1996413723 | DYNC2H1 | c.5335-22A= (n.5335-22A=) c.*2880-22A= (n.*2880-22A=) c.2205+38641A= (n.2205+38641A=) c.4717-22A= (n.4717-22A=) | |
11 | g.103173060A>C | CA2615744678 | DYNC2H1 | c.5335-22A>C (n.5335-22A>C) c.*2880-22A>C (n.*2880-22A>C) c.2205+38641A>C (n.2205+38641A>C) c.4717-22A>C (n.4717-22A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173060A>G | CA601670256 | DYNC2H1 | c.5335-22A>G (n.5335-22A>G) c.*2880-22A>G (n.*2880-22A>G) c.2205+38641A>G (n.2205+38641A>G) c.4717-22A>G (n.4717-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173060A>T | CA670933213 | DYNC2H1 | c.5335-22A>T (n.5335-22A>T) c.*2880-22A>T (n.*2880-22A>T) c.2205+38641A>T (n.2205+38641A>T) c.4717-22A>T (n.4717-22A>T) | dbSNP |
11 | g.103173062A>G | CA2615744680 | DYNC2H1 | c.5335-20A>G (n.5335-20A>G) c.*2880-20A>G (n.*2880-20A>G) c.2205+38643A>G (n.2205+38643A>G) c.4717-20A>G (n.4717-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173062_103173063delinsAT | CA1996413724 | DYNC2H1 | c.5335-20_5335-19delinsAT (n.5335-20_5335-19delinsAT) c.*2880-20_*2880-19delinsAT (n.*2880-20_*2880-19delinsAT) c.2205+38643_2205+38644delinsAT (n.2205+38643_2205+38644delinsAT) c.4717-20_4717-19delinsAT (n.4717-20_4717-19delinsAT) | |
11 | g.103173063T>C | CA2615744681 | DYNC2H1 | c.5335-19T>C (n.5335-19T>C) c.*2880-19T>C (n.*2880-19T>C) c.2205+38644T>C (n.2205+38644T>C) c.4717-19T>C (n.4717-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173067del | CA601670257 | DYNC2H1 | c.5335-15del (n.5335-15del) c.*2880-15del (n.*2880-15del) c.2205+38648del (n.2205+38648del) c.4717-15del (n.4717-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173064T>C | CA2615744682 | DYNC2H1 | c.5335-18T>C (n.5335-18T>C) c.*2880-18T>C (n.*2880-18T>C) c.2205+38645T>C (n.2205+38645T>C) c.4717-18T>C (n.4717-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173064T>G | CA2574962939 | DYNC2H1 | c.5335-18T>G (n.5335-18T>G) c.*2880-18T>G (n.*2880-18T>G) c.2205+38645T>G (n.2205+38645T>G) c.4717-18T>G (n.4717-18T>G) | |
11 | g.103173065T>C | CA2615744683 | DYNC2H1 | c.5335-17T>C (n.5335-17T>C) c.*2880-17T>C (n.*2880-17T>C) c.2205+38646T>C (n.2205+38646T>C) c.4717-17T>C (n.4717-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173065_103173069delinsTTTAA | CA1996413725 | DYNC2H1 | c.5335-17_5335-13delinsTTTAA (n.5335-17_5335-13delinsTTTAA) c.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA (n.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA) c.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA (n.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA) c.4717-17_4717-13delinsTTTAA (n.4717-17_4717-13delinsTTTAA) | |
11 | g.103173066T>C | CA670933214 | DYNC2H1 | c.5335-16T>C (n.5335-16T>C) c.*2880-16T>C (n.*2880-16T>C) c.2205+38647T>C (n.2205+38647T>C) c.4717-16T>C (n.4717-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173066T= | CA1996413727 | DYNC2H1 | c.5335-16T= (n.5335-16T=) c.*2880-16T= (n.*2880-16T=) c.2205+38647T= (n.2205+38647T=) c.4717-16T= (n.4717-16T=) | |
11 | g.103173071_103173074del | CA1996413726 | DYNC2H1 | c.5335-11_5335-8del (n.5335-11_5335-8del) c.*2880-11_*2880-8del (n.*2880-11_*2880-8del) c.2205+38652_2205+38655del (n.2205+38652_2205+38655del) c.4717-11_4717-8del (n.4717-11_4717-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173067T>A | CA6253748 | DYNC2H1 | c.5335-15T>A (n.5335-15T>A) c.*2880-15T>A (n.*2880-15T>A) c.2205+38648T>A (n.2205+38648T>A) c.4717-15T>A (n.4717-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173067T>C | CA2615744686 | DYNC2H1 | c.5335-15T>C (n.5335-15T>C) c.*2880-15T>C (n.*2880-15T>C) c.2205+38648T>C (n.2205+38648T>C) c.4717-15T>C (n.4717-15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173067T= | CA1996413728 | DYNC2H1 | c.5335-15T= (n.5335-15T=) c.*2880-15T= (n.*2880-15T=) c.2205+38648T= (n.2205+38648T=) c.4717-15T= (n.4717-15T=) | |
11 | g.103173068A= | CA1996413729 | DYNC2H1 | c.5335-14A= (n.5335-14A=) c.*2880-14A= (n.*2880-14A=) c.2205+38649A= (n.2205+38649A=) c.4717-14A= (n.4717-14A=) | |
11 | g.103173068A>C | CA2574962940 | DYNC2H1 | c.5335-14A>C (n.5335-14A>C) c.*2880-14A>C (n.*2880-14A>C) c.2205+38649A>C (n.2205+38649A>C) c.4717-14A>C (n.4717-14A>C) | |
11 | g.103173068A>G | CA6253749 | DYNC2H1 | c.5335-14A>G (n.5335-14A>G) c.*2880-14A>G (n.*2880-14A>G) c.2205+38649A>G (n.2205+38649A>G) c.4717-14A>G (n.4717-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173068A>T | CA2615744696 | DYNC2H1 | c.5335-14A>T (n.5335-14A>T) c.*2880-14A>T (n.*2880-14A>T) c.2205+38649A>T (n.2205+38649A>T) c.4717-14A>T (n.4717-14A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173071T>C | CA2615744701 | DYNC2H1 | c.5335-11T>C (n.5335-11T>C) c.*2880-11T>C (n.*2880-11T>C) c.2205+38652T>C (n.2205+38652T>C) c.4717-11T>C (n.4717-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173071T>G | CA6253750 | DYNC2H1 | c.5335-11T>G (n.5335-11T>G) c.*2880-11T>G (n.*2880-11T>G) c.2205+38652T>G (n.2205+38652T>G) c.4717-11T>G (n.4717-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173071T= | CA1996413730 | DYNC2H1 | c.5335-11T= (n.5335-11T=) c.*2880-11T= (n.*2880-11T=) c.2205+38652T= (n.2205+38652T=) c.4717-11T= (n.4717-11T=) | |
11 | g.103173072A>G | CA2615744706 | DYNC2H1 | c.5335-10A>G (n.5335-10A>G) c.*2880-10A>G (n.*2880-10A>G) c.2205+38653A>G (n.2205+38653A>G) c.4717-10A>G (n.4717-10A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173072A>T | CA2615744707 | DYNC2H1 | c.5335-10A>T (n.5335-10A>T) c.*2880-10A>T (n.*2880-10A>T) c.2205+38653A>T (n.2205+38653A>T) c.4717-10A>T (n.4717-10A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173073A>G | CA2615744708 | DYNC2H1 | c.5335-9A>G (n.5335-9A>G) c.*2880-9A>G (n.*2880-9A>G) c.2205+38654A>G (n.2205+38654A>G) c.4717-9A>G (n.4717-9A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173074T>C | CA601670258 | DYNC2H1 | c.5335-8T>C (n.5335-8T>C) c.*2880-8T>C (n.*2880-8T>C) c.2205+38655T>C (n.2205+38655T>C) c.4717-8T>C (n.4717-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173074T>G | CA670933226 | DYNC2H1 | c.5335-8T>G (n.5335-8T>G) c.*2880-8T>G (n.*2880-8T>G) c.2205+38655T>G (n.2205+38655T>G) c.4717-8T>G (n.4717-8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173074T= | CA1996413731 | DYNC2H1 | c.5335-8T= (n.5335-8T=) c.*2880-8T= (n.*2880-8T=) c.2205+38655T= (n.2205+38655T=) c.4717-8T= (n.4717-8T=) | |
11 | g.103173075A>G | CA2615744710 | DYNC2H1 | c.5335-7A>G (n.5335-7A>G) c.*2880-7A>G (n.*2880-7A>G) c.2205+38656A>G (n.2205+38656A>G) c.4717-7A>G (n.4717-7A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173076T>C | CA2615744712 | DYNC2H1 | c.5335-6T>C (n.5335-6T>C) c.*2880-6T>C (n.*2880-6T>C) c.2205+38657T>C (n.2205+38657T>C) c.4717-6T>C (n.4717-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173077T>C | CA2615744713 | DYNC2H1 | c.5335-5T>C (n.5335-5T>C) c.*2880-5T>C (n.*2880-5T>C) c.2205+38658T>C (n.2205+38658T>C) c.4717-5T>C (n.4717-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173078T>C | CA2574962941 | DYNC2H1 | c.5335-4T>C (n.5335-4T>C) c.*2880-4T>C (n.*2880-4T>C) c.2205+38659T>C (n.2205+38659T>C) c.4717-4T>C (n.4717-4T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173079C>A | CA2615744715 | DYNC2H1 | c.5335-3C>A (n.5335-3C>A) c.*2880-3C>A (n.*2880-3C>A) c.2205+38660C>A (n.2205+38660C>A) c.4717-3C>A (n.4717-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173079C>T | CA654259489 | DYNC2H1 | c.5335-3C>T (n.5335-3C>T) c.*2880-3C>T (n.*2880-3C>T) c.2205+38660C>T (n.2205+38660C>T) c.4717-3C>T (n.4717-3C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103173080A>C | CA382242493 | DYNC2H1 | c.5335-2A>C (n.5335-2A>C) c.*2880-2A>C (n.*2880-2A>C) c.2205+38661A>C (n.2205+38661A>C) c.4717-2A>C (n.4717-2A>C) | |
11 | g.103173080A>G | CA382242491 | DYNC2H1 | c.5335-2A>G (n.5335-2A>G) c.*2880-2A>G (n.*2880-2A>G) c.2205+38661A>G (n.2205+38661A>G) c.4717-2A>G (n.4717-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173080A>T | CA382242492 | DYNC2H1 | c.5335-2A>T (n.5335-2A>T) c.*2880-2A>T (n.*2880-2A>T) c.2205+38661A>T (n.2205+38661A>T) c.4717-2A>T (n.4717-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173081G>A | CA382242494 | DYNC2H1 | c.5335-1G>A (n.5335-1G>A) c.*2880-1G>A (n.*2880-1G>A) c.2205+38662G>A (n.2205+38662G>A) c.4717-1G>A (n.4717-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103173081G>C | CA382242495 | DYNC2H1 | c.5335-1G>C (n.5335-1G>C) c.*2880-1G>C (n.*2880-1G>C) c.2205+38662G>C (n.2205+38662G>C) c.4717-1G>C (n.4717-1G>C) | |
11 | g.103173081G>T | CA382242496 | DYNC2H1 | c.5335-1G>T (n.5335-1G>T) c.*2880-1G>T (n.*2880-1G>T) c.2205+38662G>T (n.2205+38662G>T) c.4717-1G>T (n.4717-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173082G>A | CA382242497 | DYNC2H1 | c.5335G>A (p.Val1779Ile) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.2205+38663G>A (n.2205+38663G>A) c.4717G>A (p.Val1573Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.103173082G>C | CA382242498 | DYNC2H1 | c.5335G>C (p.Val1779Leu) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.2205+38663G>C (n.2205+38663G>C) c.4717G>C (p.Val1573Leu) | |
11 | g.103173082G>T | CA382242499 | DYNC2H1 | c.5335G>T (p.Val1779Leu) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.2205+38663G>T (n.2205+38663G>T) c.4717G>T (p.Val1573Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173083T>A | CA382242500 | DYNC2H1 | c.5336T>A (p.Val1779Glu) c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.2205+38664T>A (n.2205+38664T>A) c.4718T>A (p.Val1573Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173083T>C | CA382242501 | DYNC2H1 | c.5336T>C (p.Val1779Ala) c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.2205+38664T>C (n.2205+38664T>C) c.4718T>C (p.Val1573Ala) | dbSNP |
11 | g.103173083T>G | CA382242502 | DYNC2H1 | c.5336T>G (p.Val1779Gly) c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.2205+38664T>G (n.2205+38664T>G) c.4718T>G (p.Val1573Gly) | |
11 | g.103173083T= | CA1996413732 | DYNC2H1 | c.5336T= (p.Val1779=) c.*2881T= (n.*2881T=) c.2205+38664T= (n.2205+38664T=) c.4718T= (p.Val1573=) | |
11 | g.103173084A= | CA1996413733 | DYNC2H1 | c.5337A= (p.Val1779=) c.*2882A= (n.*2882A=) c.2205+38665A= (n.2205+38665A=) c.4719A= (p.Val1573=) | |
11 | g.103173084A>C | CA476605749 | DYNC2H1 | c.5337A>C (p.Val1779=) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.2205+38665A>C (n.2205+38665A>C) c.4719A>C (p.Val1573=) | |
11 | g.103173084A>G | CA476605754 | DYNC2H1 | c.5337A>G (p.Val1779=) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.2205+38665A>G (n.2205+38665A>G) c.4719A>G (p.Val1573=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173084A>T | CA476605752 | DYNC2H1 | c.5337A>T (p.Val1779=) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.2205+38665A>T (n.2205+38665A>T) c.4719A>T (p.Val1573=) | dbSNP |
11 | g.103173085G>A | CA382242503 | DYNC2H1 | c.5338G>A (p.Glu1780Lys) c.*2883G>A (n.*2883G>A) c.2205+38666G>A (n.2205+38666G>A) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) | |
11 | g.103173085G>C | CA382242504 | DYNC2H1 | c.5338G>C (p.Glu1780Gln) c.*2883G>C (n.*2883G>C) c.2205+38666G>C (n.2205+38666G>C) c.4720G>C (p.Glu1574Gln) | |
11 | g.103173085G= | CA1996413734 | DYNC2H1 | c.5338G= (p.Glu1780=) c.*2883G= (n.*2883G=) c.2205+38666G= (n.2205+38666G=) c.4720G= (p.Glu1574=) | |
11 | g.103173085G>T | CA382242505 | DYNC2H1 | c.5338G>T (p.Glu1780Ter) c.*2883G>T (n.*2883G>T) c.2205+38666G>T (n.2205+38666G>T) c.4720G>T (p.Glu1574Ter) | |
11 | g.103173086A>C | CA382242507 | DYNC2H1 | c.5339A>C (p.Glu1780Ala) c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.2205+38667A>C (n.2205+38667A>C) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) | |
11 | g.103173086A>G | CA382242508 | DYNC2H1 | c.5339A>G (p.Glu1780Gly) c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.2205+38667A>G (n.2205+38667A>G) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103173086A>T | CA382242506 | DYNC2H1 | c.5339A>T (p.Glu1780Val) c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.2205+38667A>T (n.2205+38667A>T) c.4721A>T (p.Glu1574Val) | |
11 | g.103173087dup | CA227399375 | DYNC2H1 | c.5340dup (p.Val1781SerfsTer4) c.*2885dup (n.*2885dup) c.2205+38668dup (n.2205+38668dup) c.4722dup (p.Val1575SerfsTer4) | dbSNP |
11 | g.103173087A>C | CA382242510 | DYNC2H1 | c.5340A>C (p.Glu1780Asp) c.*2885A>C (n.*2885A>C) c.2205+38668A>C (n.2205+38668A>C) c.4722A>C (p.Glu1574Asp) | |
11 | g.103173087A>G | CA476605772 | DYNC2H1 | c.5340A>G (p.Glu1780=) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.2205+38668A>G (n.2205+38668A>G) c.4722A>G (p.Glu1574=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173087A>T | CA382242509 | DYNC2H1 | c.5340A>T (p.Glu1780Asp) c.*2885A>T (n.*2885A>T) c.2205+38668A>T (n.2205+38668A>T) c.4722A>T (p.Glu1574Asp) | |
11 | g.103173088G>A | CA382242511 | DYNC2H1 | c.5341G>A (p.Val1781Ile) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.2205+38669G>A (n.2205+38669G>A) c.4723G>A (p.Val1575Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173088G>C | CA382242512 | DYNC2H1 | c.5341G>C (p.Val1781Leu) c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.2205+38669G>C (n.2205+38669G>C) c.4723G>C (p.Val1575Leu) | |
11 | g.103173088G= | CA1996413735 | DYNC2H1 | c.5341G= (p.Val1781=) c.*2886G= (n.*2886G=) c.2205+38669G= (n.2205+38669G=) c.4723G= (p.Val1575=) | |
11 | g.103173088G>T | CA382242513 | DYNC2H1 | c.5341G>T (p.Val1781Leu) c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.2205+38669G>T (n.2205+38669G>T) c.4723G>T (p.Val1575Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173089T>A | CA382242514 | DYNC2H1 | c.5342T>A (p.Val1781Glu) c.*2887T>A (n.*2887T>A) c.2205+38670T>A (n.2205+38670T>A) c.4724T>A (p.Val1575Glu) | |
11 | g.103173089T>C | CA382242516 | DYNC2H1 | c.5342T>C (p.Val1781Ala) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.2205+38670T>C (n.2205+38670T>C) c.4724T>C (p.Val1575Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173089T>G | CA382242517 | DYNC2H1 | c.5342T>G (p.Val1781Gly) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.2205+38670T>G (n.2205+38670T>G) c.4724T>G (p.Val1575Gly) | |
11 | g.103173089T= | CA1996413736 | DYNC2H1 | c.5342T= (p.Val1781=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.2205+38670T= (n.2205+38670T=) c.4724T= (p.Val1575=) | |
11 | g.103173090A>C | CA476605790 | DYNC2H1 | c.5343A>C (p.Val1781=) c.*2888A>C (n.*2888A>C) c.2205+38671A>C (n.2205+38671A>C) c.4725A>C (p.Val1575=) | |
11 | g.103173090A>G | CA476605792 | DYNC2H1 | c.5343A>G (p.Val1781=) c.*2888A>G (n.*2888A>G) c.2205+38671A>G (n.2205+38671A>G) c.4725A>G (p.Val1575=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173090A>T | CA476605795 | DYNC2H1 | c.5343A>T (p.Val1781=) c.*2888A>T (n.*2888A>T) c.2205+38671A>T (n.2205+38671A>T) c.4725A>T (p.Val1575=) | |
11 | g.103173091A>C | CA382242519 | DYNC2H1 | c.5344A>C (p.Asn1782His) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.2205+38672A>C (n.2205+38672A>C) c.4726A>C (p.Asn1576His) | |
11 | g.103173091A>G | CA382242521 | DYNC2H1 | c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.2205+38672A>G (n.2205+38672A>G) c.4726A>G (p.Asn1576Asp) | |
11 | g.103173091A>T | CA382242522 | DYNC2H1 | c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.2205+38672A>T (n.2205+38672A>T) c.4726A>T (p.Asn1576Tyr) | |
11 | g.103173092A>C | CA382242524 | DYNC2H1 | c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.*2890A>C (n.*2890A>C) c.2205+38673A>C (n.2205+38673A>C) c.4727A>C (p.Asn1576Thr) | |
11 | g.103173092A>G | CA382242526 | DYNC2H1 | c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.2205+38673A>G (n.2205+38673A>G) c.4727A>G (p.Asn1576Ser) | |
11 | g.103173092A>T | CA382242528 | DYNC2H1 | c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.2205+38673A>T (n.2205+38673A>T) c.4727A>T (p.Asn1576Ile) | |
11 | g.103173093T>A | CA382242529 | DYNC2H1 | c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.2205+38674T>A (n.2205+38674T>A) c.4728T>A (p.Asn1576Lys) | |
11 | g.103173093T>C | CA476605809 | DYNC2H1 | c.5346T>C (p.Asn1782=) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.2205+38674T>C (n.2205+38674T>C) c.4728T>C (p.Asn1576=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173093T>G | CA382242530 | DYNC2H1 | c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.2205+38674T>G (n.2205+38674T>G) c.4728T>G (p.Asn1576Lys) | |
11 | g.103173094T>A | CA382242532 | DYNC2H1 | c.5347T>A (p.Ser1783Thr) c.*2892T>A (n.*2892T>A) c.2205+38675T>A (n.2205+38675T>A) c.4729T>A (p.Ser1577Thr) | |
11 | g.103173094T>C | CA382242534 | DYNC2H1 | c.5347T>C (p.Ser1783Pro) c.*2892T>C (n.*2892T>C) c.2205+38675T>C (n.2205+38675T>C) c.4729T>C (p.Ser1577Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.103173094T>G | CA382242536 | DYNC2H1 | c.5347T>G (p.Ser1783Ala) c.*2892T>G (n.*2892T>G) c.2205+38675T>G (n.2205+38675T>G) c.4729T>G (p.Ser1577Ala) | |
11 | g.103173095C>A | CA382242537 | DYNC2H1 | c.5348C>A (p.Ser1783Tyr) c.*2893C>A (n.*2893C>A) c.2205+38676C>A (n.2205+38676C>A) c.4730C>A (p.Ser1577Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173095C>G | CA382242538 | DYNC2H1 | c.5348C>G (p.Ser1783Cys) c.*2893C>G (n.*2893C>G) c.2205+38676C>G (n.2205+38676C>G) c.4730C>G (p.Ser1577Cys) | |
11 | g.103173095C>T | CA382242540 | DYNC2H1 | c.5348C>T (p.Ser1783Phe) c.*2893C>T (n.*2893C>T) c.2205+38676C>T (n.2205+38676C>T) c.4730C>T (p.Ser1577Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.103173096T>A | CA476605821 | DYNC2H1 | c.5349T>A (p.Ser1783=) c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.2205+38677T>A (n.2205+38677T>A) c.4731T>A (p.Ser1577=) | |
11 | g.103173096T>C | CA476605823 | DYNC2H1 | c.5349T>C (p.Ser1783=) c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.2205+38677T>C (n.2205+38677T>C) c.4731T>C (p.Ser1577=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173096T>G | CA476605826 | DYNC2H1 | c.5349T>G (p.Ser1783=) c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.2205+38677T>G (n.2205+38677T>G) c.4731T>G (p.Ser1577=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173097A>C | CA382242541 | DYNC2H1 | c.5350A>C (p.Asn1784His) c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.2205+38678A>C (n.2205+38678A>C) c.4732A>C (p.Asn1578His) | |
11 | g.103173097A>G | CA382242543 | DYNC2H1 | c.5350A>G (p.Asn1784Asp) c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.2205+38678A>G (n.2205+38678A>G) c.4732A>G (p.Asn1578Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.103173097A>T | CA382242544 | DYNC2H1 | c.5350A>T (p.Asn1784Tyr) c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.2205+38678A>T (n.2205+38678A>T) c.4732A>T (p.Asn1578Tyr) | |
11 | g.103173098del | CA2574962942 | DYNC2H1 | c.5351del (p.Asn1784IlefsTer8) c.*2896del (n.*2896del) c.2205+38679del (n.2205+38679del) c.4733del (p.Asn1578IlefsTer8) | |
11 | g.103173098A>C | CA382242546 | DYNC2H1 | c.5351A>C (p.Asn1784Thr) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.2205+38679A>C (n.2205+38679A>C) c.4733A>C (p.Asn1578Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173098A>G | CA382242547 | DYNC2H1 | c.5351A>G (p.Asn1784Ser) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.2205+38679A>G (n.2205+38679A>G) c.4733A>G (p.Asn1578Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103173098A>T | CA382242548 | DYNC2H1 | c.5351A>T (p.Asn1784Ile) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.2205+38679A>T (n.2205+38679A>T) c.4733A>T (p.Asn1578Ile) | |
11 | g.103173099T>A | CA382242550 | DYNC2H1 | c.5352T>A (p.Asn1784Lys) c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.2205+38680T>A (n.2205+38680T>A) c.4734T>A (p.Asn1578Lys) | |
11 | g.103173099T>C | CA476605844 | DYNC2H1 | c.5352T>C (p.Asn1784=) c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.2205+38680T>C (n.2205+38680T>C) c.4734T>C (p.Asn1578=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173099T>G | CA382242552 | DYNC2H1 | c.5352T>G (p.Asn1784Lys) c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.2205+38680T>G (n.2205+38680T>G) c.4734T>G (p.Asn1578Lys) | |
11 | g.103173100T>A | CA382242554 | DYNC2H1 | c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.2205+38681T>A (n.2205+38681T>A) c.4735T>A (p.Ser1579Thr) | |
11 | g.103173100T>C | CA382242555 | DYNC2H1 | c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.2205+38681T>C (n.2205+38681T>C) c.4735T>C (p.Ser1579Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.103173100T>G | CA382242557 | DYNC2H1 | c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.2205+38681T>G (n.2205+38681T>G) c.4735T>G (p.Ser1579Ala) | |
11 | g.103173101_103173102del | CA2615744747 | DYNC2H1 | c.5354_5355del (p.Ser1785TrpfsTer21) c.*2899_*2900del (n.*2899_*2900del) c.2205+38682_2205+38683del (n.2205+38682_2205+38683del) c.4736_4737del (p.Ser1579TrpfsTer21) | gnomAD v4 |
11 | g.103173101C>A | CA382242559 | DYNC2H1 | c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.2205+38682C>A (n.2205+38682C>A) c.4736C>A (p.Ser1579Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173101C>G | CA382242561 | DYNC2H1 | c.5354C>G (p.Ser1785Cys) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.2205+38682C>G (n.2205+38682C>G) c.4736C>G (p.Ser1579Cys) | |
11 | g.103173101C>T | CA382242562 | DYNC2H1 | c.5354C>T (p.Ser1785Phe) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.2205+38682C>T (n.2205+38682C>T) c.4736C>T (p.Ser1579Phe) | |
11 | g.103173102T>A | CA476605864 | DYNC2H1 | c.5355T>A (p.Ser1785=) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.2205+38683T>A (n.2205+38683T>A) c.4737T>A (p.Ser1579=) | |
11 | g.103173102T>C | CA476605867 | DYNC2H1 | c.5355T>C (p.Ser1785=) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.2205+38683T>C (n.2205+38683T>C) c.4737T>C (p.Ser1579=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173102T>G | CA476605870 | DYNC2H1 | c.5355T>G (p.Ser1785=) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.2205+38683T>G (n.2205+38683T>G) c.4737T>G (p.Ser1579=) | |
11 | g.103173103G>A | CA382242563 | DYNC2H1 | c.5356G>A (p.Gly1786Arg) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.2205+38684G>A (n.2205+38684G>A) c.4738G>A (p.Gly1580Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103173103G>C | CA382242565 | DYNC2H1 | c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.2205+38684G>C (n.2205+38684G>C) c.4738G>C (p.Gly1580Arg) | |
11 | g.103173103G>T | CA382242566 | DYNC2H1 | c.5356G>T (p.Gly1786Ter) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.2205+38684G>T (n.2205+38684G>T) c.4738G>T (p.Gly1580Ter) | |
11 | g.103173104G>A | CA382242568 | DYNC2H1 | c.5357G>A (p.Gly1786Glu) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.2205+38685G>A (n.2205+38685G>A) c.4739G>A (p.Gly1580Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103173104G>C | CA382242570 | DYNC2H1 | c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.2205+38685G>C (n.2205+38685G>C) c.4739G>C (p.Gly1580Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.103173104G>T | CA382242572 | DYNC2H1 | c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.2205+38685G>T (n.2205+38685G>T) c.4739G>T (p.Gly1580Val) | |
11 | g.103173105A= | CA1996413737 | DYNC2H1 | c.5358A= (p.Gly1786=) c.*2903A= (n.*2903A=) c.2205+38686A= (n.2205+38686A=) c.4740A= (p.Gly1580=) | |
11 | g.103173105A>C | CA476605886 | DYNC2H1 | c.5358A>C (p.Gly1786=) c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.2205+38686A>C (n.2205+38686A>C) c.4740A>C (p.Gly1580=) | |
11 | g.103173105A>G | CA476605896 | DYNC2H1 | c.5358A>G (p.Gly1786=) c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.2205+38686A>G (n.2205+38686A>G) c.4740A>G (p.Gly1580=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173105A>T | CA476605889 | DYNC2H1 | c.5358A>T (p.Gly1786=) c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.2205+38686A>T (n.2205+38686A>T) c.4740A>T (p.Gly1580=) | |
11 | g.103173106A>C | CA382242576 | DYNC2H1 | c.5359A>C (p.Ile1787Leu) c.*2904A>C (n.*2904A>C) c.2205+38687A>C (n.2205+38687A>C) c.4741A>C (p.Ile1581Leu) | |
11 | g.103173106A>G | CA382242575 | DYNC2H1 | c.5359A>G (p.Ile1787Val) c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.2205+38687A>G (n.2205+38687A>G) c.4741A>G (p.Ile1581Val) | |
11 | g.103173106A>T | CA382242573 | DYNC2H1 | c.5359A>T (p.Ile1787Phe) c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.2205+38687A>T (n.2205+38687A>T) c.4741A>T (p.Ile1581Phe) | |
11 | g.103173107T>A | CA382242578 | DYNC2H1 | c.5360T>A (p.Ile1787Asn) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.2205+38688T>A (n.2205+38688T>A) c.4742T>A (p.Ile1581Asn) | |
11 | g.103173107T>C | CA382242579 | DYNC2H1 | c.5360T>C (p.Ile1787Thr) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.2205+38688T>C (n.2205+38688T>C) c.4742T>C (p.Ile1581Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173107T>G | CA382242581 | DYNC2H1 | c.5360T>G (p.Ile1787Ser) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.2205+38688T>G (n.2205+38688T>G) c.4742T>G (p.Ile1581Ser) | |
11 | g.103173107T= | CA1996413738 | DYNC2H1 | c.5360T= (p.Ile1787=) c.*2905T= (n.*2905T=) c.2205+38688T= (n.2205+38688T=) c.4742T= (p.Ile1581=) | |
11 | g.103173111del | CA2615744753 | DYNC2H1 | c.5364del (p.Phe1788LeufsTer4) c.*2909del (n.*2909del) c.2205+38692del (n.2205+38692del) c.4746del (p.Phe1582LeufsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.103173108T>A | CA476605912 | DYNC2H1 | c.5361T>A (p.Ile1787=) c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.2205+38689T>A (n.2205+38689T>A) c.4743T>A (p.Ile1581=) | |
11 | g.103173108T>C | CA476605913 | DYNC2H1 | c.5361T>C (p.Ile1787=) c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.2205+38689T>C (n.2205+38689T>C) c.4743T>C (p.Ile1581=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173108T>G | CA382242582 | DYNC2H1 | c.5361T>G (p.Ile1787Met) c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.2205+38689T>G (n.2205+38689T>G) c.4743T>G (p.Ile1581Met) | |
11 | g.103173109T>A | CA382242583 | DYNC2H1 | c.5362T>A (p.Phe1788Ile) c.*2907T>A (n.*2907T>A) c.2205+38690T>A (n.2205+38690T>A) c.4744T>A (p.Phe1582Ile) | |
11 | g.103173109T>C | CA382242585 | DYNC2H1 | c.5362T>C (p.Phe1788Leu) c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.2205+38690T>C (n.2205+38690T>C) c.4744T>C (p.Phe1582Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173109T>G | CA382242587 | DYNC2H1 | c.5362T>G (p.Phe1788Val) c.*2907T>G (n.*2907T>G) c.2205+38690T>G (n.2205+38690T>G) c.4744T>G (p.Phe1582Val) | |
11 | g.103173110T>A | CA382242589 | DYNC2H1 | c.5363T>A (p.Phe1788Tyr) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.2205+38691T>A (n.2205+38691T>A) c.4745T>A (p.Phe1582Tyr) | |
11 | g.103173110T>C | CA382242590 | DYNC2H1 | c.5363T>C (p.Phe1788Ser) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.2205+38691T>C (n.2205+38691T>C) c.4745T>C (p.Phe1582Ser) | |
11 | g.103173110T>G | CA382242591 | DYNC2H1 | c.5363T>G (p.Phe1788Cys) c.*2908T>G (n.*2908T>G) c.2205+38691T>G (n.2205+38691T>G) c.4745T>G (p.Phe1582Cys) | |
11 | g.103173111T>A | CA382242593 | DYNC2H1 | c.5364T>A (p.Phe1788Leu) c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.2205+38692T>A (n.2205+38692T>A) c.4746T>A (p.Phe1582Leu) | |
11 | g.103173111T>C | CA476605927 | DYNC2H1 | c.5364T>C (p.Phe1788=) c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.2205+38692T>C (n.2205+38692T>C) c.4746T>C (p.Phe1582=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173111T>G | CA382242595 | DYNC2H1 | c.5364T>G (p.Phe1788Leu) c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.2205+38692T>G (n.2205+38692T>G) c.4746T>G (p.Phe1582Leu) | |
11 | g.103173112A= | CA1996413739 | DYNC2H1 | c.5365A= (p.Ile1789=) c.*2910A= (n.*2910A=) c.2205+38693A= (n.2205+38693A=) c.4747A= (p.Ile1583=) | |
11 | g.103173112A>C | CA382242599 | DYNC2H1 | c.5365A>C (p.Ile1789Leu) c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.2205+38693A>C (n.2205+38693A>C) c.4747A>C (p.Ile1583Leu) | |
11 | g.103173112A>G | CA6253751 | DYNC2H1 | c.5365A>G (p.Ile1789Val) c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.2205+38693A>G (n.2205+38693A>G) c.4747A>G (p.Ile1583Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173112A>T | CA382242597 | DYNC2H1 | c.5365A>T (p.Ile1789Phe) c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.2205+38693A>T (n.2205+38693A>T) c.4747A>T (p.Ile1583Phe) | |
11 | g.103173113T>A | CA382242602 | DYNC2H1 | c.5366T>A (p.Ile1789Asn) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.2205+38694T>A (n.2205+38694T>A) c.4748T>A (p.Ile1583Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103173113T>C | CA382242604 | DYNC2H1 | c.5366T>C (p.Ile1789Thr) c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.2205+38694T>C (n.2205+38694T>C) c.4748T>C (p.Ile1583Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173113T>G | CA382242603 | DYNC2H1 | c.5366T>G (p.Ile1789Ser) c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.2205+38694T>G (n.2205+38694T>G) c.4748T>G (p.Ile1583Ser) | |
11 | g.103173114C>A | CA476605947 | DYNC2H1 | c.5367C>A (p.Ile1789=) c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.2205+38695C>A (n.2205+38695C>A) c.4749C>A (p.Ile1583=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173114C= | CA1996413740 | DYNC2H1 | c.5367C= (p.Ile1789=) c.*2912C= (n.*2912C=) c.2205+38695C= (n.2205+38695C=) c.4749C= (p.Ile1583=) | |
11 | g.103173114C>G | CA382242605 | DYNC2H1 | c.5367C>G (p.Ile1789Met) c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.2205+38695C>G (n.2205+38695C>G) c.4749C>G (p.Ile1583Met) | |
11 | g.103173114C>T | CA476605951 | DYNC2H1 | c.5367C>T (p.Ile1789=) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.2205+38695C>T (n.2205+38695C>T) c.4749C>T (p.Ile1583=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |