Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103173010A>GCA2574962930DYNC2H1c.5335-72A>G (n.5335-72A>G)
c.*2880-72A>G (n.*2880-72A>G)
c.2205+38591A>G (n.2205+38591A>G)
c.4717-72A>G (n.4717-72A>G)
 gnomAD v4
11g.103173011C>ACA227399313DYNC2H1c.5335-71C>A (n.5335-71C>A)
c.*2880-71C>A (n.*2880-71C>A)
c.2205+38592C>A (n.2205+38592C>A)
c.4717-71C>A (n.4717-71C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173011C=CA1996413693DYNC2H1c.5335-71C= (n.5335-71C=)
c.*2880-71C= (n.*2880-71C=)
c.2205+38592C= (n.2205+38592C=)
c.4717-71C= (n.4717-71C=)
11g.103173011C>GCA2615744602DYNC2H1c.5335-71C>G (n.5335-71C>G)
c.*2880-71C>G (n.*2880-71C>G)
c.2205+38592C>G (n.2205+38592C>G)
c.4717-71C>G (n.4717-71C>G)
 gnomAD v4
11g.103173011C>TCA476605715DYNC2H1c.5335-71C>T (n.5335-71C>T)
c.*2880-71C>T (n.*2880-71C>T)
c.2205+38592C>T (n.2205+38592C>T)
c.4717-71C>T (n.4717-71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173012G>ACA2615744605DYNC2H1c.5335-70G>A (n.5335-70G>A)
c.*2880-70G>A (n.*2880-70G>A)
c.2205+38593G>A (n.2205+38593G>A)
c.4717-70G>A (n.4717-70G>A)
 gnomAD v4
11g.103173012G>TCA2615744607DYNC2H1c.5335-70G>T (n.5335-70G>T)
c.*2880-70G>T (n.*2880-70G>T)
c.2205+38593G>T (n.2205+38593G>T)
c.4717-70G>T (n.4717-70G>T)
 gnomAD v4
11g.103173013A=CA1996413694DYNC2H1c.5335-69A= (n.5335-69A=)
c.*2880-69A= (n.*2880-69A=)
c.2205+38594A= (n.2205+38594A=)
c.4717-69A= (n.4717-69A=)
11g.103173013A>GCA227399316DYNC2H1c.5335-69A>G (n.5335-69A>G)
c.*2880-69A>G (n.*2880-69A>G)
c.2205+38594A>G (n.2205+38594A>G)
c.4717-69A>G (n.4717-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173014T>ACA1996413696DYNC2H1c.5335-68T>A (n.5335-68T>A)
c.*2880-68T>A (n.*2880-68T>A)
c.2205+38595T>A (n.2205+38595T>A)
c.4717-68T>A (n.4717-68T>A)
 dbSNP
11g.103173014T=CA1996413695DYNC2H1c.5335-68T= (n.5335-68T=)
c.*2880-68T= (n.*2880-68T=)
c.2205+38595T= (n.2205+38595T=)
c.4717-68T= (n.4717-68T=)
11g.103173015G>TCA2615744608DYNC2H1c.5335-67G>T (n.5335-67G>T)
c.*2880-67G>T (n.*2880-67G>T)
c.2205+38596G>T (n.2205+38596G>T)
c.4717-67G>T (n.4717-67G>T)
 gnomAD v4
11g.103173016C>ACA2615744611DYNC2H1c.5335-66C>A (n.5335-66C>A)
c.*2880-66C>A (n.*2880-66C>A)
c.2205+38597C>A (n.2205+38597C>A)
c.4717-66C>A (n.4717-66C>A)
 gnomAD v4
11g.103173016C=CA1996413697DYNC2H1c.5335-66C= (n.5335-66C=)
c.*2880-66C= (n.*2880-66C=)
c.2205+38597C= (n.2205+38597C=)
c.4717-66C= (n.4717-66C=)
11g.103173016C>TCA227399344DYNC2H1c.5335-66C>T (n.5335-66C>T)
c.*2880-66C>T (n.*2880-66C>T)
c.2205+38597C>T (n.2205+38597C>T)
c.4717-66C>T (n.4717-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173017C>ACA2615744612DYNC2H1c.5335-65C>A (n.5335-65C>A)
c.*2880-65C>A (n.*2880-65C>A)
c.2205+38598C>A (n.2205+38598C>A)
c.4717-65C>A (n.4717-65C>A)
 gnomAD v4
11g.103173017C>GCA2615744613DYNC2H1c.5335-65C>G (n.5335-65C>G)
c.*2880-65C>G (n.*2880-65C>G)
c.2205+38598C>G (n.2205+38598C>G)
c.4717-65C>G (n.4717-65C>G)
 gnomAD v4
11g.103173017C>TCA2615744614DYNC2H1c.5335-65C>T (n.5335-65C>T)
c.*2880-65C>T (n.*2880-65C>T)
c.2205+38598C>T (n.2205+38598C>T)
c.4717-65C>T (n.4717-65C>T)
 gnomAD v4
11g.103173019A=CA1996413698DYNC2H1c.5335-63A= (n.5335-63A=)
c.*2880-63A= (n.*2880-63A=)
c.2205+38600A= (n.2205+38600A=)
c.4717-63A= (n.4717-63A=)
11g.103173019A>GCA227399348DYNC2H1c.5335-63A>G (n.5335-63A>G)
c.*2880-63A>G (n.*2880-63A>G)
c.2205+38600A>G (n.2205+38600A>G)
c.4717-63A>G (n.4717-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173019A>TCA2615744617DYNC2H1c.5335-63A>T (n.5335-63A>T)
c.*2880-63A>T (n.*2880-63A>T)
c.2205+38600A>T (n.2205+38600A>T)
c.4717-63A>T (n.4717-63A>T)
 gnomAD v4
11g.103173020T>CCA227399352DYNC2H1c.5335-62T>C (n.5335-62T>C)
c.*2880-62T>C (n.*2880-62T>C)
c.2205+38601T>C (n.2205+38601T>C)
c.4717-62T>C (n.4717-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173020T=CA1996413699DYNC2H1c.5335-62T= (n.5335-62T=)
c.*2880-62T= (n.*2880-62T=)
c.2205+38601T= (n.2205+38601T=)
c.4717-62T= (n.4717-62T=)
11g.103173021A=CA1996413700DYNC2H1c.5335-61A= (n.5335-61A=)
c.*2880-61A= (n.*2880-61A=)
c.2205+38602A= (n.2205+38602A=)
c.4717-61A= (n.4717-61A=)
11g.103173021A>GCA1996413701DYNC2H1c.5335-61A>G (n.5335-61A>G)
c.*2880-61A>G (n.*2880-61A>G)
c.2205+38602A>G (n.2205+38602A>G)
c.4717-61A>G (n.4717-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173022T>ACA601670250DYNC2H1c.5335-60T>A (n.5335-60T>A)
c.*2880-60T>A (n.*2880-60T>A)
c.2205+38603T>A (n.2205+38603T>A)
c.4717-60T>A (n.4717-60T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173022T>CCA2504677467DYNC2H1c.5335-60T>C (n.5335-60T>C)
c.*2880-60T>C (n.*2880-60T>C)
c.2205+38603T>C (n.2205+38603T>C)
c.4717-60T>C (n.4717-60T>C)
11g.103173022T=CA1996413702DYNC2H1c.5335-60T= (n.5335-60T=)
c.*2880-60T= (n.*2880-60T=)
c.2205+38603T= (n.2205+38603T=)
c.4717-60T= (n.4717-60T=)
11g.103173023G>ACA2615744619DYNC2H1c.5335-59G>A (n.5335-59G>A)
c.*2880-59G>A (n.*2880-59G>A)
c.2205+38604G>A (n.2205+38604G>A)
c.4717-59G>A (n.4717-59G>A)
 gnomAD v4
11g.103173023G>TCA2615744620DYNC2H1c.5335-59G>T (n.5335-59G>T)
c.*2880-59G>T (n.*2880-59G>T)
c.2205+38604G>T (n.2205+38604G>T)
c.4717-59G>T (n.4717-59G>T)
 gnomAD v4
11g.103173025T>GCA2615744622DYNC2H1c.5335-57T>G (n.5335-57T>G)
c.*2880-57T>G (n.*2880-57T>G)
c.2205+38606T>G (n.2205+38606T>G)
c.4717-57T>G (n.4717-57T>G)
 gnomAD v4
11g.103173026A>GCA2615744623DYNC2H1c.5335-56A>G (n.5335-56A>G)
c.*2880-56A>G (n.*2880-56A>G)
c.2205+38607A>G (n.2205+38607A>G)
c.4717-56A>G (n.4717-56A>G)
 gnomAD v4
11g.103173028delCA2793430264DYNC2H1c.5335-54del (n.5335-54del)
c.*2880-54del (n.*2880-54del)
c.2205+38609del (n.2205+38609del)
c.4717-54del (n.4717-54del)
11g.103173027A>TCA2615744624DYNC2H1c.5335-55A>T (n.5335-55A>T)
c.*2880-55A>T (n.*2880-55A>T)
c.2205+38608A>T (n.2205+38608A>T)
c.4717-55A>T (n.4717-55A>T)
 gnomAD v4
11g.103173029T>CCA941665521DYNC2H1c.5335-53T>C (n.5335-53T>C)
c.*2880-53T>C (n.*2880-53T>C)
c.2205+38610T>C (n.2205+38610T>C)
c.4717-53T>C (n.4717-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173029T=CA1996413703DYNC2H1c.5335-53T= (n.5335-53T=)
c.*2880-53T= (n.*2880-53T=)
c.2205+38610T= (n.2205+38610T=)
c.4717-53T= (n.4717-53T=)
11g.103173030A>GCA2615744625DYNC2H1c.5335-52A>G (n.5335-52A>G)
c.*2880-52A>G (n.*2880-52A>G)
c.2205+38611A>G (n.2205+38611A>G)
c.4717-52A>G (n.4717-52A>G)
 gnomAD v4
11g.103173031T>CCA2615744626DYNC2H1c.5335-51T>C (n.5335-51T>C)
c.*2880-51T>C (n.*2880-51T>C)
c.2205+38612T>C (n.2205+38612T>C)
c.4717-51T>C (n.4717-51T>C)
 gnomAD v4
11g.103173031T>GCA1996413705DYNC2H1c.5335-51T>G (n.5335-51T>G)
c.*2880-51T>G (n.*2880-51T>G)
c.2205+38612T>G (n.2205+38612T>G)
c.4717-51T>G (n.4717-51T>G)
 dbSNP
11g.103173031T=CA1996413704DYNC2H1c.5335-51T= (n.5335-51T=)
c.*2880-51T= (n.*2880-51T=)
c.2205+38612T= (n.2205+38612T=)
c.4717-51T= (n.4717-51T=)
11g.103173032T>CCA6253747DYNC2H1c.5335-50T>C (n.5335-50T>C)
c.*2880-50T>C (n.*2880-50T>C)
c.2205+38613T>C (n.2205+38613T>C)
c.4717-50T>C (n.4717-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173032T=CA1996413706DYNC2H1c.5335-50T= (n.5335-50T=)
c.*2880-50T= (n.*2880-50T=)
c.2205+38613T= (n.2205+38613T=)
c.4717-50T= (n.4717-50T=)
11g.103173032_103173035dupCA227399356DYNC2H1c.5335-50_5335-47dup (n.5335-50_5335-47dup)
c.*2880-50_*2880-47dup (n.*2880-50_*2880-47dup)
c.2205+38613_2205+38616dup (n.2205+38613_2205+38616dup)
c.4717-50_4717-47dup (n.4717-50_4717-47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173032_103173033insAAGCA2615744632DYNC2H1c.5335-50_5335-49insAAG (n.5335-50_5335-49insAAG)
c.*2880-50_*2880-49insAAG (n.*2880-50_*2880-49insAAG)
c.2205+38613_2205+38614insAAG (n.2205+38613_2205+38614insAAG)
c.4717-50_4717-49insAAG (n.4717-50_4717-49insAAG)
 gnomAD v4
11g.103173033T>CCA2615744633DYNC2H1c.5335-49T>C (n.5335-49T>C)
c.*2880-49T>C (n.*2880-49T>C)
c.2205+38614T>C (n.2205+38614T>C)
c.4717-49T>C (n.4717-49T>C)
 gnomAD v4
11g.103173034T>ACA2615744636DYNC2H1c.5335-48T>A (n.5335-48T>A)
c.*2880-48T>A (n.*2880-48T>A)
c.2205+38615T>A (n.2205+38615T>A)
c.4717-48T>A (n.4717-48T>A)
 gnomAD v4
11g.103173035A=CA1996413707DYNC2H1c.5335-47A= (n.5335-47A=)
c.*2880-47A= (n.*2880-47A=)
c.2205+38616A= (n.2205+38616A=)
c.4717-47A= (n.4717-47A=)
11g.103173035A>CCA2602037801DYNC2H1c.5335-47A>C (n.5335-47A>C)
c.*2880-47A>C (n.*2880-47A>C)
c.2205+38616A>C (n.2205+38616A>C)
c.4717-47A>C (n.4717-47A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173035A>GCA2615744638DYNC2H1c.5335-47A>G (n.5335-47A>G)
c.*2880-47A>G (n.*2880-47A>G)
c.2205+38616A>G (n.2205+38616A>G)
c.4717-47A>G (n.4717-47A>G)
 gnomAD v4
11g.103173035A>TCA941665527DYNC2H1c.5335-47A>T (n.5335-47A>T)
c.*2880-47A>T (n.*2880-47A>T)
c.2205+38616A>T (n.2205+38616A>T)
c.4717-47A>T (n.4717-47A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173037C>ACA2615744644DYNC2H1c.5335-45C>A (n.5335-45C>A)
c.*2880-45C>A (n.*2880-45C>A)
c.2205+38618C>A (n.2205+38618C>A)
c.4717-45C>A (n.4717-45C>A)
 gnomAD v4
11g.103173037C=CA1996413708DYNC2H1c.5335-45C= (n.5335-45C=)
c.*2880-45C= (n.*2880-45C=)
c.2205+38618C= (n.2205+38618C=)
c.4717-45C= (n.4717-45C=)
11g.103173037C>TCA601670251DYNC2H1c.5335-45C>T (n.5335-45C>T)
c.*2880-45C>T (n.*2880-45C>T)
c.2205+38618C>T (n.2205+38618C>T)
c.4717-45C>T (n.4717-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173037_103173039delCA2615744643DYNC2H1c.5335-45_5335-43del (n.5335-45_5335-43del)
c.*2880-45_*2880-43del (n.*2880-45_*2880-43del)
c.2205+38618_2205+38620del (n.2205+38618_2205+38620del)
c.4717-45_4717-43del (n.4717-45_4717-43del)
 gnomAD v4
11g.103173038T>CCA2615744646DYNC2H1c.5335-44T>C (n.5335-44T>C)
c.*2880-44T>C (n.*2880-44T>C)
c.2205+38619T>C (n.2205+38619T>C)
c.4717-44T>C (n.4717-44T>C)
 gnomAD v4
11g.103173038T>GCA2615744647DYNC2H1c.5335-44T>G (n.5335-44T>G)
c.*2880-44T>G (n.*2880-44T>G)
c.2205+38619T>G (n.2205+38619T>G)
c.4717-44T>G (n.4717-44T>G)
 gnomAD v4
11g.103173047_103173078dupCA2615744645DYNC2H1c.5335-35_5335-4dup (n.5335-35_5335-4dup)
c.*2880-35_*2880-4dup (n.*2880-35_*2880-4dup)
c.2205+38628_2205+38659dup (n.2205+38628_2205+38659dup)
c.4717-35_4717-4dup (n.4717-35_4717-4dup)
 gnomAD v4
11g.103173039T>CCA2615744650DYNC2H1c.5335-43T>C (n.5335-43T>C)
c.*2880-43T>C (n.*2880-43T>C)
c.2205+38620T>C (n.2205+38620T>C)
c.4717-43T>C (n.4717-43T>C)
 gnomAD v4
11g.103173040A=CA1996413709DYNC2H1c.5335-42A= (n.5335-42A=)
c.*2880-42A= (n.*2880-42A=)
c.2205+38621A= (n.2205+38621A=)
c.4717-42A= (n.4717-42A=)
11g.103173040A>CCA2615744652DYNC2H1c.5335-42A>C (n.5335-42A>C)
c.*2880-42A>C (n.*2880-42A>C)
c.2205+38621A>C (n.2205+38621A>C)
c.4717-42A>C (n.4717-42A>C)
 gnomAD v4
11g.103173040A>GCA1996413710DYNC2H1c.5335-42A>G (n.5335-42A>G)
c.*2880-42A>G (n.*2880-42A>G)
c.2205+38621A>G (n.2205+38621A>G)
c.4717-42A>G (n.4717-42A>G)
 dbSNP
11g.103173040A>TCA1996413711DYNC2H1c.5335-42A>T (n.5335-42A>T)
c.*2880-42A>T (n.*2880-42A>T)
c.2205+38621A>T (n.2205+38621A>T)
c.4717-42A>T (n.4717-42A>T)
 dbSNP
11g.103173041A>GCA2574962933DYNC2H1c.5335-41A>G (n.5335-41A>G)
c.*2880-41A>G (n.*2880-41A>G)
c.2205+38622A>G (n.2205+38622A>G)
c.4717-41A>G (n.4717-41A>G)
 gnomAD v4
11g.103173041A>TCA2615744656DYNC2H1c.5335-41A>T (n.5335-41A>T)
c.*2880-41A>T (n.*2880-41A>T)
c.2205+38622A>T (n.2205+38622A>T)
c.4717-41A>T (n.4717-41A>T)
 gnomAD v4
11g.103173041_103173045delinsATATTCA1996413712DYNC2H1c.5335-41_5335-37delinsATATT (n.5335-41_5335-37delinsATATT)
c.*2880-41_*2880-37delinsATATT (n.*2880-41_*2880-37delinsATATT)
c.2205+38622_2205+38626delinsATATT (n.2205+38622_2205+38626delinsATATT)
c.4717-41_4717-37delinsATATT (n.4717-41_4717-37delinsATATT)
11g.103173044_103173047delCA601670252DYNC2H1c.5335-38_5335-35del (n.5335-38_5335-35del)
c.*2880-38_*2880-35del (n.*2880-38_*2880-35del)
c.2205+38625_2205+38628del (n.2205+38625_2205+38628del)
c.4717-38_4717-35del (n.4717-38_4717-35del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.103173044T>GCA601670253DYNC2H1c.5335-38T>G (n.5335-38T>G)
c.*2880-38T>G (n.*2880-38T>G)
c.2205+38625T>G (n.2205+38625T>G)
c.4717-38T>G (n.4717-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173044T=CA1996413713DYNC2H1c.5335-38T= (n.5335-38T=)
c.*2880-38T= (n.*2880-38T=)
c.2205+38625T= (n.2205+38625T=)
c.4717-38T= (n.4717-38T=)
11g.103173046T>CCA2793430265DYNC2H1c.5335-36T>C (n.5335-36T>C)
c.*2880-36T>C (n.*2880-36T>C)
c.2205+38627T>C (n.2205+38627T>C)
c.4717-36T>C (n.4717-36T>C)
11g.103173047A>TCA2615744658DYNC2H1c.5335-35A>T (n.5335-35A>T)
c.*2880-35A>T (n.*2880-35A>T)
c.2205+38628A>T (n.2205+38628A>T)
c.4717-35A>T (n.4717-35A>T)
 gnomAD v4
11g.103173048delCA2574962935DYNC2H1c.5335-34del (n.5335-34del)
c.*2880-34del (n.*2880-34del)
c.2205+38629del (n.2205+38629del)
c.4717-34del (n.4717-34del)
11g.103173048A>TCA2615744659DYNC2H1c.5335-34A>T (n.5335-34A>T)
c.*2880-34A>T (n.*2880-34A>T)
c.2205+38629A>T (n.2205+38629A>T)
c.4717-34A>T (n.4717-34A>T)
 gnomAD v4
11g.103173050A=CA1996413714DYNC2H1c.5335-32A= (n.5335-32A=)
c.*2880-32A= (n.*2880-32A=)
c.2205+38631A= (n.2205+38631A=)
c.4717-32A= (n.4717-32A=)
11g.103173050A>TCA1996413715DYNC2H1c.5335-32A>T (n.5335-32A>T)
c.*2880-32A>T (n.*2880-32A>T)
c.2205+38631A>T (n.2205+38631A>T)
c.4717-32A>T (n.4717-32A>T)
 dbSNP
11g.103173051_103173056delinsTTTAAACA1996413716DYNC2H1c.5335-31_5335-26delinsTTTAAA (n.5335-31_5335-26delinsTTTAAA)
c.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA (n.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA)
c.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA (n.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA)
c.4717-31_4717-26delinsTTTAAA (n.4717-31_4717-26delinsTTTAAA)
11g.103173052T>CCA2615744662DYNC2H1c.5335-30T>C (n.5335-30T>C)
c.*2880-30T>C (n.*2880-30T>C)
c.2205+38633T>C (n.2205+38633T>C)
c.4717-30T>C (n.4717-30T>C)
 gnomAD v4
11g.103173056_103173060delCA601670254DYNC2H1c.5335-26_5335-22del (n.5335-26_5335-22del)
c.*2880-26_*2880-22del (n.*2880-26_*2880-22del)
c.2205+38637_2205+38641del (n.2205+38637_2205+38641del)
c.4717-26_4717-22del (n.4717-26_4717-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173053T>ACA1996413718DYNC2H1c.5335-29T>A (n.5335-29T>A)
c.*2880-29T>A (n.*2880-29T>A)
c.2205+38634T>A (n.2205+38634T>A)
c.4717-29T>A (n.4717-29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173053T=CA1996413717DYNC2H1c.5335-29T= (n.5335-29T=)
c.*2880-29T= (n.*2880-29T=)
c.2205+38634T= (n.2205+38634T=)
c.4717-29T= (n.4717-29T=)
11g.103173054A>GCA2615744667DYNC2H1c.5335-28A>G (n.5335-28A>G)
c.*2880-28A>G (n.*2880-28A>G)
c.2205+38635A>G (n.2205+38635A>G)
c.4717-28A>G (n.4717-28A>G)
 gnomAD v4
11g.103173054A>TCA2574962936DYNC2H1c.5335-28A>T (n.5335-28A>T)
c.*2880-28A>T (n.*2880-28A>T)
c.2205+38635A>T (n.2205+38635A>T)
c.4717-28A>T (n.4717-28A>T)
11g.103173055A=CA1996413719DYNC2H1c.5335-27A= (n.5335-27A=)
c.*2880-27A= (n.*2880-27A=)
c.2205+38636A= (n.2205+38636A=)
c.4717-27A= (n.4717-27A=)
11g.103173055A>GCA227399357DYNC2H1c.5335-27A>G (n.5335-27A>G)
c.*2880-27A>G (n.*2880-27A>G)
c.2205+38636A>G (n.2205+38636A>G)
c.4717-27A>G (n.4717-27A>G)
 dbSNP
11g.103173056A=CA1996413720DYNC2H1c.5335-26A= (n.5335-26A=)
c.*2880-26A= (n.*2880-26A=)
c.2205+38637A= (n.2205+38637A=)
c.4717-26A= (n.4717-26A=)
11g.103173056A>GCA601670255DYNC2H1c.5335-26A>G (n.5335-26A>G)
c.*2880-26A>G (n.*2880-26A>G)
c.2205+38637A>G (n.2205+38637A>G)
c.4717-26A>G (n.4717-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173057T>ACA2793430266DYNC2H1c.5335-25T>A (n.5335-25T>A)
c.*2880-25T>A (n.*2880-25T>A)
c.2205+38638T>A (n.2205+38638T>A)
c.4717-25T>A (n.4717-25T>A)
11g.103173058T>CCA2615744672DYNC2H1c.5335-24T>C (n.5335-24T>C)
c.*2880-24T>C (n.*2880-24T>C)
c.2205+38639T>C (n.2205+38639T>C)
c.4717-24T>C (n.4717-24T>C)
 gnomAD v4
11g.103173058T>GCA227399358DYNC2H1c.5335-24T>G (n.5335-24T>G)
c.*2880-24T>G (n.*2880-24T>G)
c.2205+38639T>G (n.2205+38639T>G)
c.4717-24T>G (n.4717-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173058T=CA1996413721DYNC2H1c.5335-24T= (n.5335-24T=)
c.*2880-24T= (n.*2880-24T=)
c.2205+38639T= (n.2205+38639T=)
c.4717-24T= (n.4717-24T=)
11g.103173059A=CA1996413722DYNC2H1c.5335-23A= (n.5335-23A=)
c.*2880-23A= (n.*2880-23A=)
c.2205+38640A= (n.2205+38640A=)
c.4717-23A= (n.4717-23A=)
11g.103173059A>GCA654259488DYNC2H1c.5335-23A>G (n.5335-23A>G)
c.*2880-23A>G (n.*2880-23A>G)
c.2205+38640A>G (n.2205+38640A>G)
c.4717-23A>G (n.4717-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.103173059A>TCA2615744675DYNC2H1c.5335-23A>T (n.5335-23A>T)
c.*2880-23A>T (n.*2880-23A>T)
c.2205+38640A>T (n.2205+38640A>T)
c.4717-23A>T (n.4717-23A>T)
 gnomAD v4
11g.103173060delCA2793430267DYNC2H1c.5335-22del (n.5335-22del)
c.*2880-22del (n.*2880-22del)
c.2205+38641del (n.2205+38641del)
c.4717-22del (n.4717-22del)
11g.103173059_103173062delCA2574962938DYNC2H1c.5335-23_5335-20del (n.5335-23_5335-20del)
c.*2880-23_*2880-20del (n.*2880-23_*2880-20del)
c.2205+38640_2205+38643del (n.2205+38640_2205+38643del)
c.4717-23_4717-20del (n.4717-23_4717-20del)
11g.103173060A=CA1996413723DYNC2H1c.5335-22A= (n.5335-22A=)
c.*2880-22A= (n.*2880-22A=)
c.2205+38641A= (n.2205+38641A=)
c.4717-22A= (n.4717-22A=)
11g.103173060A>CCA2615744678DYNC2H1c.5335-22A>C (n.5335-22A>C)
c.*2880-22A>C (n.*2880-22A>C)
c.2205+38641A>C (n.2205+38641A>C)
c.4717-22A>C (n.4717-22A>C)
 gnomAD v4
11g.103173060A>GCA601670256DYNC2H1c.5335-22A>G (n.5335-22A>G)
c.*2880-22A>G (n.*2880-22A>G)
c.2205+38641A>G (n.2205+38641A>G)
c.4717-22A>G (n.4717-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173060A>TCA670933213DYNC2H1c.5335-22A>T (n.5335-22A>T)
c.*2880-22A>T (n.*2880-22A>T)
c.2205+38641A>T (n.2205+38641A>T)
c.4717-22A>T (n.4717-22A>T)
 dbSNP
11g.103173062A>GCA2615744680DYNC2H1c.5335-20A>G (n.5335-20A>G)
c.*2880-20A>G (n.*2880-20A>G)
c.2205+38643A>G (n.2205+38643A>G)
c.4717-20A>G (n.4717-20A>G)
 gnomAD v4
11g.103173062_103173063delinsATCA1996413724DYNC2H1c.5335-20_5335-19delinsAT (n.5335-20_5335-19delinsAT)
c.*2880-20_*2880-19delinsAT (n.*2880-20_*2880-19delinsAT)
c.2205+38643_2205+38644delinsAT (n.2205+38643_2205+38644delinsAT)
c.4717-20_4717-19delinsAT (n.4717-20_4717-19delinsAT)
11g.103173063T>CCA2615744681DYNC2H1c.5335-19T>C (n.5335-19T>C)
c.*2880-19T>C (n.*2880-19T>C)
c.2205+38644T>C (n.2205+38644T>C)
c.4717-19T>C (n.4717-19T>C)
 gnomAD v4
11g.103173067delCA601670257DYNC2H1c.5335-15del (n.5335-15del)
c.*2880-15del (n.*2880-15del)
c.2205+38648del (n.2205+38648del)
c.4717-15del (n.4717-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173064T>CCA2615744682DYNC2H1c.5335-18T>C (n.5335-18T>C)
c.*2880-18T>C (n.*2880-18T>C)
c.2205+38645T>C (n.2205+38645T>C)
c.4717-18T>C (n.4717-18T>C)
 gnomAD v4
11g.103173064T>GCA2574962939DYNC2H1c.5335-18T>G (n.5335-18T>G)
c.*2880-18T>G (n.*2880-18T>G)
c.2205+38645T>G (n.2205+38645T>G)
c.4717-18T>G (n.4717-18T>G)
11g.103173065T>CCA2615744683DYNC2H1c.5335-17T>C (n.5335-17T>C)
c.*2880-17T>C (n.*2880-17T>C)
c.2205+38646T>C (n.2205+38646T>C)
c.4717-17T>C (n.4717-17T>C)
 gnomAD v4
11g.103173065_103173069delinsTTTAACA1996413725DYNC2H1c.5335-17_5335-13delinsTTTAA (n.5335-17_5335-13delinsTTTAA)
c.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA (n.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA)
c.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA (n.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA)
c.4717-17_4717-13delinsTTTAA (n.4717-17_4717-13delinsTTTAA)
11g.103173066T>CCA670933214DYNC2H1c.5335-16T>C (n.5335-16T>C)
c.*2880-16T>C (n.*2880-16T>C)
c.2205+38647T>C (n.2205+38647T>C)
c.4717-16T>C (n.4717-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173066T=CA1996413727DYNC2H1c.5335-16T= (n.5335-16T=)
c.*2880-16T= (n.*2880-16T=)
c.2205+38647T= (n.2205+38647T=)
c.4717-16T= (n.4717-16T=)
11g.103173071_103173074delCA1996413726DYNC2H1c.5335-11_5335-8del (n.5335-11_5335-8del)
c.*2880-11_*2880-8del (n.*2880-11_*2880-8del)
c.2205+38652_2205+38655del (n.2205+38652_2205+38655del)
c.4717-11_4717-8del (n.4717-11_4717-8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103173067T>ACA6253748DYNC2H1c.5335-15T>A (n.5335-15T>A)
c.*2880-15T>A (n.*2880-15T>A)
c.2205+38648T>A (n.2205+38648T>A)
c.4717-15T>A (n.4717-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173067T>CCA2615744686DYNC2H1c.5335-15T>C (n.5335-15T>C)
c.*2880-15T>C (n.*2880-15T>C)
c.2205+38648T>C (n.2205+38648T>C)
c.4717-15T>C (n.4717-15T>C)
 gnomAD v4
11g.103173067T=CA1996413728DYNC2H1c.5335-15T= (n.5335-15T=)
c.*2880-15T= (n.*2880-15T=)
c.2205+38648T= (n.2205+38648T=)
c.4717-15T= (n.4717-15T=)
11g.103173068A=CA1996413729DYNC2H1c.5335-14A= (n.5335-14A=)
c.*2880-14A= (n.*2880-14A=)
c.2205+38649A= (n.2205+38649A=)
c.4717-14A= (n.4717-14A=)
11g.103173068A>CCA2574962940DYNC2H1c.5335-14A>C (n.5335-14A>C)
c.*2880-14A>C (n.*2880-14A>C)
c.2205+38649A>C (n.2205+38649A>C)
c.4717-14A>C (n.4717-14A>C)
11g.103173068A>GCA6253749DYNC2H1c.5335-14A>G (n.5335-14A>G)
c.*2880-14A>G (n.*2880-14A>G)
c.2205+38649A>G (n.2205+38649A>G)
c.4717-14A>G (n.4717-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173068A>TCA2615744696DYNC2H1c.5335-14A>T (n.5335-14A>T)
c.*2880-14A>T (n.*2880-14A>T)
c.2205+38649A>T (n.2205+38649A>T)
c.4717-14A>T (n.4717-14A>T)
 gnomAD v4
11g.103173071T>CCA2615744701DYNC2H1c.5335-11T>C (n.5335-11T>C)
c.*2880-11T>C (n.*2880-11T>C)
c.2205+38652T>C (n.2205+38652T>C)
c.4717-11T>C (n.4717-11T>C)
 gnomAD v4
11g.103173071T>GCA6253750DYNC2H1c.5335-11T>G (n.5335-11T>G)
c.*2880-11T>G (n.*2880-11T>G)
c.2205+38652T>G (n.2205+38652T>G)
c.4717-11T>G (n.4717-11T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173071T=CA1996413730DYNC2H1c.5335-11T= (n.5335-11T=)
c.*2880-11T= (n.*2880-11T=)
c.2205+38652T= (n.2205+38652T=)
c.4717-11T= (n.4717-11T=)
11g.103173072A>GCA2615744706DYNC2H1c.5335-10A>G (n.5335-10A>G)
c.*2880-10A>G (n.*2880-10A>G)
c.2205+38653A>G (n.2205+38653A>G)
c.4717-10A>G (n.4717-10A>G)
 gnomAD v4
11g.103173072A>TCA2615744707DYNC2H1c.5335-10A>T (n.5335-10A>T)
c.*2880-10A>T (n.*2880-10A>T)
c.2205+38653A>T (n.2205+38653A>T)
c.4717-10A>T (n.4717-10A>T)
 gnomAD v4
11g.103173073A>GCA2615744708DYNC2H1c.5335-9A>G (n.5335-9A>G)
c.*2880-9A>G (n.*2880-9A>G)
c.2205+38654A>G (n.2205+38654A>G)
c.4717-9A>G (n.4717-9A>G)
 gnomAD v4
11g.103173074T>CCA601670258DYNC2H1c.5335-8T>C (n.5335-8T>C)
c.*2880-8T>C (n.*2880-8T>C)
c.2205+38655T>C (n.2205+38655T>C)
c.4717-8T>C (n.4717-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173074T>GCA670933226DYNC2H1c.5335-8T>G (n.5335-8T>G)
c.*2880-8T>G (n.*2880-8T>G)
c.2205+38655T>G (n.2205+38655T>G)
c.4717-8T>G (n.4717-8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173074T=CA1996413731DYNC2H1c.5335-8T= (n.5335-8T=)
c.*2880-8T= (n.*2880-8T=)
c.2205+38655T= (n.2205+38655T=)
c.4717-8T= (n.4717-8T=)
11g.103173075A>GCA2615744710DYNC2H1c.5335-7A>G (n.5335-7A>G)
c.*2880-7A>G (n.*2880-7A>G)
c.2205+38656A>G (n.2205+38656A>G)
c.4717-7A>G (n.4717-7A>G)
 gnomAD v4
11g.103173076T>CCA2615744712DYNC2H1c.5335-6T>C (n.5335-6T>C)
c.*2880-6T>C (n.*2880-6T>C)
c.2205+38657T>C (n.2205+38657T>C)
c.4717-6T>C (n.4717-6T>C)
 gnomAD v4
11g.103173077T>CCA2615744713DYNC2H1c.5335-5T>C (n.5335-5T>C)
c.*2880-5T>C (n.*2880-5T>C)
c.2205+38658T>C (n.2205+38658T>C)
c.4717-5T>C (n.4717-5T>C)
 gnomAD v4
11g.103173078T>CCA2574962941DYNC2H1c.5335-4T>C (n.5335-4T>C)
c.*2880-4T>C (n.*2880-4T>C)
c.2205+38659T>C (n.2205+38659T>C)
c.4717-4T>C (n.4717-4T>C)
 gnomAD v4
11g.103173079C>ACA2615744715DYNC2H1c.5335-3C>A (n.5335-3C>A)
c.*2880-3C>A (n.*2880-3C>A)
c.2205+38660C>A (n.2205+38660C>A)
c.4717-3C>A (n.4717-3C>A)
 gnomAD v4
11g.103173079C>TCA654259489DYNC2H1c.5335-3C>T (n.5335-3C>T)
c.*2880-3C>T (n.*2880-3C>T)
c.2205+38660C>T (n.2205+38660C>T)
c.4717-3C>T (n.4717-3C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103173080A>CCA382242493DYNC2H1c.5335-2A>C (n.5335-2A>C)
c.*2880-2A>C (n.*2880-2A>C)
c.2205+38661A>C (n.2205+38661A>C)
c.4717-2A>C (n.4717-2A>C)
11g.103173080A>GCA382242491DYNC2H1c.5335-2A>G (n.5335-2A>G)
c.*2880-2A>G (n.*2880-2A>G)
c.2205+38661A>G (n.2205+38661A>G)
c.4717-2A>G (n.4717-2A>G)
 gnomAD v4
11g.103173080A>TCA382242492DYNC2H1c.5335-2A>T (n.5335-2A>T)
c.*2880-2A>T (n.*2880-2A>T)
c.2205+38661A>T (n.2205+38661A>T)
c.4717-2A>T (n.4717-2A>T)
 gnomAD v4
11g.103173081G>ACA382242494DYNC2H1c.5335-1G>A (n.5335-1G>A)
c.*2880-1G>A (n.*2880-1G>A)
c.2205+38662G>A (n.2205+38662G>A)
c.4717-1G>A (n.4717-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103173081G>CCA382242495DYNC2H1c.5335-1G>C (n.5335-1G>C)
c.*2880-1G>C (n.*2880-1G>C)
c.2205+38662G>C (n.2205+38662G>C)
c.4717-1G>C (n.4717-1G>C)
11g.103173081G>TCA382242496DYNC2H1c.5335-1G>T (n.5335-1G>T)
c.*2880-1G>T (n.*2880-1G>T)
c.2205+38662G>T (n.2205+38662G>T)
c.4717-1G>T (n.4717-1G>T)
 gnomAD v4
11g.103173082G>ACA382242497DYNC2H1c.5335G>A (p.Val1779Ile)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.2205+38663G>A (n.2205+38663G>A)
c.4717G>A (p.Val1573Ile)
 gnomAD v4
11g.103173082G>CCA382242498DYNC2H1c.5335G>C (p.Val1779Leu)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
c.2205+38663G>C (n.2205+38663G>C)
c.4717G>C (p.Val1573Leu)
11g.103173082G>TCA382242499DYNC2H1c.5335G>T (p.Val1779Leu)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
c.2205+38663G>T (n.2205+38663G>T)
c.4717G>T (p.Val1573Leu)
 gnomAD v4
11g.103173083T>ACA382242500DYNC2H1c.5336T>A (p.Val1779Glu)
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
c.2205+38664T>A (n.2205+38664T>A)
c.4718T>A (p.Val1573Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173083T>CCA382242501DYNC2H1c.5336T>C (p.Val1779Ala)
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
c.2205+38664T>C (n.2205+38664T>C)
c.4718T>C (p.Val1573Ala)
 dbSNP
11g.103173083T>GCA382242502DYNC2H1c.5336T>G (p.Val1779Gly)
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
c.2205+38664T>G (n.2205+38664T>G)
c.4718T>G (p.Val1573Gly)
11g.103173083T=CA1996413732DYNC2H1c.5336T= (p.Val1779=)
c.*2881T= (n.*2881T=)
c.2205+38664T= (n.2205+38664T=)
c.4718T= (p.Val1573=)
11g.103173084A=CA1996413733DYNC2H1c.5337A= (p.Val1779=)
c.*2882A= (n.*2882A=)
c.2205+38665A= (n.2205+38665A=)
c.4719A= (p.Val1573=)
11g.103173084A>CCA476605749DYNC2H1c.5337A>C (p.Val1779=)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.2205+38665A>C (n.2205+38665A>C)
c.4719A>C (p.Val1573=)
11g.103173084A>GCA476605754DYNC2H1c.5337A>G (p.Val1779=)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.2205+38665A>G (n.2205+38665A>G)
c.4719A>G (p.Val1573=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173084A>TCA476605752DYNC2H1c.5337A>T (p.Val1779=)
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.2205+38665A>T (n.2205+38665A>T)
c.4719A>T (p.Val1573=)
 dbSNP
11g.103173085G>ACA382242503DYNC2H1c.5338G>A (p.Glu1780Lys)
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
c.2205+38666G>A (n.2205+38666G>A)
c.4720G>A (p.Glu1574Lys)
11g.103173085G>CCA382242504DYNC2H1c.5338G>C (p.Glu1780Gln)
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
c.2205+38666G>C (n.2205+38666G>C)
c.4720G>C (p.Glu1574Gln)
11g.103173085G=CA1996413734DYNC2H1c.5338G= (p.Glu1780=)
c.*2883G= (n.*2883G=)
c.2205+38666G= (n.2205+38666G=)
c.4720G= (p.Glu1574=)
11g.103173085G>TCA382242505DYNC2H1c.5338G>T (p.Glu1780Ter)
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
c.2205+38666G>T (n.2205+38666G>T)
c.4720G>T (p.Glu1574Ter)
11g.103173086A>CCA382242507DYNC2H1c.5339A>C (p.Glu1780Ala)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.2205+38667A>C (n.2205+38667A>C)
c.4721A>C (p.Glu1574Ala)
11g.103173086A>GCA382242508DYNC2H1c.5339A>G (p.Glu1780Gly)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.2205+38667A>G (n.2205+38667A>G)
c.4721A>G (p.Glu1574Gly)
 gnomAD v4
11g.103173086A>TCA382242506DYNC2H1c.5339A>T (p.Glu1780Val)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.2205+38667A>T (n.2205+38667A>T)
c.4721A>T (p.Glu1574Val)
11g.103173087dupCA227399375DYNC2H1c.5340dup (p.Val1781SerfsTer4)
c.*2885dup (n.*2885dup)
c.2205+38668dup (n.2205+38668dup)
c.4722dup (p.Val1575SerfsTer4)
 dbSNP
11g.103173087A>CCA382242510DYNC2H1c.5340A>C (p.Glu1780Asp)
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
c.2205+38668A>C (n.2205+38668A>C)
c.4722A>C (p.Glu1574Asp)
11g.103173087A>GCA476605772DYNC2H1c.5340A>G (p.Glu1780=)
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
c.2205+38668A>G (n.2205+38668A>G)
c.4722A>G (p.Glu1574=)
 gnomAD v4
11g.103173087A>TCA382242509DYNC2H1c.5340A>T (p.Glu1780Asp)
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
c.2205+38668A>T (n.2205+38668A>T)
c.4722A>T (p.Glu1574Asp)
11g.103173088G>ACA382242511DYNC2H1c.5341G>A (p.Val1781Ile)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.2205+38669G>A (n.2205+38669G>A)
c.4723G>A (p.Val1575Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103173088G>CCA382242512DYNC2H1c.5341G>C (p.Val1781Leu)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.2205+38669G>C (n.2205+38669G>C)
c.4723G>C (p.Val1575Leu)
11g.103173088G=CA1996413735DYNC2H1c.5341G= (p.Val1781=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.2205+38669G= (n.2205+38669G=)
c.4723G= (p.Val1575=)
11g.103173088G>TCA382242513DYNC2H1c.5341G>T (p.Val1781Leu)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.2205+38669G>T (n.2205+38669G>T)
c.4723G>T (p.Val1575Leu)
 gnomAD v4
11g.103173089T>ACA382242514DYNC2H1c.5342T>A (p.Val1781Glu)
c.*2887T>A (n.*2887T>A)
c.2205+38670T>A (n.2205+38670T>A)
c.4724T>A (p.Val1575Glu)
11g.103173089T>CCA382242516DYNC2H1c.5342T>C (p.Val1781Ala)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.2205+38670T>C (n.2205+38670T>C)
c.4724T>C (p.Val1575Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173089T>GCA382242517DYNC2H1c.5342T>G (p.Val1781Gly)
c.*2887T>G (n.*2887T>G)
c.2205+38670T>G (n.2205+38670T>G)
c.4724T>G (p.Val1575Gly)
11g.103173089T=CA1996413736DYNC2H1c.5342T= (p.Val1781=)
c.*2887T= (n.*2887T=)
c.2205+38670T= (n.2205+38670T=)
c.4724T= (p.Val1575=)
11g.103173090A>CCA476605790DYNC2H1c.5343A>C (p.Val1781=)
c.*2888A>C (n.*2888A>C)
c.2205+38671A>C (n.2205+38671A>C)
c.4725A>C (p.Val1575=)
11g.103173090A>GCA476605792DYNC2H1c.5343A>G (p.Val1781=)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
c.2205+38671A>G (n.2205+38671A>G)
c.4725A>G (p.Val1575=)
 gnomAD v4
11g.103173090A>TCA476605795DYNC2H1c.5343A>T (p.Val1781=)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
c.2205+38671A>T (n.2205+38671A>T)
c.4725A>T (p.Val1575=)
11g.103173091A>CCA382242519DYNC2H1c.5344A>C (p.Asn1782His)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.2205+38672A>C (n.2205+38672A>C)
c.4726A>C (p.Asn1576His)
11g.103173091A>GCA382242521DYNC2H1c.5344A>G (p.Asn1782Asp)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.2205+38672A>G (n.2205+38672A>G)
c.4726A>G (p.Asn1576Asp)
11g.103173091A>TCA382242522DYNC2H1c.5344A>T (p.Asn1782Tyr)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.2205+38672A>T (n.2205+38672A>T)
c.4726A>T (p.Asn1576Tyr)
11g.103173092A>CCA382242524DYNC2H1c.5345A>C (p.Asn1782Thr)
c.*2890A>C (n.*2890A>C)
c.2205+38673A>C (n.2205+38673A>C)
c.4727A>C (p.Asn1576Thr)
11g.103173092A>GCA382242526DYNC2H1c.5345A>G (p.Asn1782Ser)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.2205+38673A>G (n.2205+38673A>G)
c.4727A>G (p.Asn1576Ser)
11g.103173092A>TCA382242528DYNC2H1c.5345A>T (p.Asn1782Ile)
c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.2205+38673A>T (n.2205+38673A>T)
c.4727A>T (p.Asn1576Ile)
11g.103173093T>ACA382242529DYNC2H1c.5346T>A (p.Asn1782Lys)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.2205+38674T>A (n.2205+38674T>A)
c.4728T>A (p.Asn1576Lys)
11g.103173093T>CCA476605809DYNC2H1c.5346T>C (p.Asn1782=)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.2205+38674T>C (n.2205+38674T>C)
c.4728T>C (p.Asn1576=)
 gnomAD v4
11g.103173093T>GCA382242530DYNC2H1c.5346T>G (p.Asn1782Lys)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.2205+38674T>G (n.2205+38674T>G)
c.4728T>G (p.Asn1576Lys)
11g.103173094T>ACA382242532DYNC2H1c.5347T>A (p.Ser1783Thr)
c.*2892T>A (n.*2892T>A)
c.2205+38675T>A (n.2205+38675T>A)
c.4729T>A (p.Ser1577Thr)
11g.103173094T>CCA382242534DYNC2H1c.5347T>C (p.Ser1783Pro)
c.*2892T>C (n.*2892T>C)
c.2205+38675T>C (n.2205+38675T>C)
c.4729T>C (p.Ser1577Pro)
 gnomAD v4
11g.103173094T>GCA382242536DYNC2H1c.5347T>G (p.Ser1783Ala)
c.*2892T>G (n.*2892T>G)
c.2205+38675T>G (n.2205+38675T>G)
c.4729T>G (p.Ser1577Ala)
11g.103173095C>ACA382242537DYNC2H1c.5348C>A (p.Ser1783Tyr)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
c.2205+38676C>A (n.2205+38676C>A)
c.4730C>A (p.Ser1577Tyr)
 gnomAD v4
11g.103173095C>GCA382242538DYNC2H1c.5348C>G (p.Ser1783Cys)
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
c.2205+38676C>G (n.2205+38676C>G)
c.4730C>G (p.Ser1577Cys)
11g.103173095C>TCA382242540DYNC2H1c.5348C>T (p.Ser1783Phe)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
c.2205+38676C>T (n.2205+38676C>T)
c.4730C>T (p.Ser1577Phe)
 gnomAD v4
11g.103173096T>ACA476605821DYNC2H1c.5349T>A (p.Ser1783=)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
c.2205+38677T>A (n.2205+38677T>A)
c.4731T>A (p.Ser1577=)
11g.103173096T>CCA476605823DYNC2H1c.5349T>C (p.Ser1783=)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.2205+38677T>C (n.2205+38677T>C)
c.4731T>C (p.Ser1577=)
 gnomAD v4
11g.103173096T>GCA476605826DYNC2H1c.5349T>G (p.Ser1783=)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
c.2205+38677T>G (n.2205+38677T>G)
c.4731T>G (p.Ser1577=)
 gnomAD v4
11g.103173097A>CCA382242541DYNC2H1c.5350A>C (p.Asn1784His)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.2205+38678A>C (n.2205+38678A>C)
c.4732A>C (p.Asn1578His)
11g.103173097A>GCA382242543DYNC2H1c.5350A>G (p.Asn1784Asp)
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
c.2205+38678A>G (n.2205+38678A>G)
c.4732A>G (p.Asn1578Asp)
 gnomAD v4
11g.103173097A>TCA382242544DYNC2H1c.5350A>T (p.Asn1784Tyr)
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
c.2205+38678A>T (n.2205+38678A>T)
c.4732A>T (p.Asn1578Tyr)
11g.103173098delCA2574962942DYNC2H1c.5351del (p.Asn1784IlefsTer8)
c.*2896del (n.*2896del)
c.2205+38679del (n.2205+38679del)
c.4733del (p.Asn1578IlefsTer8)
11g.103173098A>CCA382242546DYNC2H1c.5351A>C (p.Asn1784Thr)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.2205+38679A>C (n.2205+38679A>C)
c.4733A>C (p.Asn1578Thr)
 gnomAD v4
11g.103173098A>GCA382242547DYNC2H1c.5351A>G (p.Asn1784Ser)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.2205+38679A>G (n.2205+38679A>G)
c.4733A>G (p.Asn1578Ser)
 gnomAD v4
11g.103173098A>TCA382242548DYNC2H1c.5351A>T (p.Asn1784Ile)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.2205+38679A>T (n.2205+38679A>T)
c.4733A>T (p.Asn1578Ile)
11g.103173099T>ACA382242550DYNC2H1c.5352T>A (p.Asn1784Lys)
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.2205+38680T>A (n.2205+38680T>A)
c.4734T>A (p.Asn1578Lys)
11g.103173099T>CCA476605844DYNC2H1c.5352T>C (p.Asn1784=)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.2205+38680T>C (n.2205+38680T>C)
c.4734T>C (p.Asn1578=)
 gnomAD v4
11g.103173099T>GCA382242552DYNC2H1c.5352T>G (p.Asn1784Lys)
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.2205+38680T>G (n.2205+38680T>G)
c.4734T>G (p.Asn1578Lys)
11g.103173100T>ACA382242554DYNC2H1c.5353T>A (p.Ser1785Thr)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.2205+38681T>A (n.2205+38681T>A)
c.4735T>A (p.Ser1579Thr)
11g.103173100T>CCA382242555DYNC2H1c.5353T>C (p.Ser1785Pro)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.2205+38681T>C (n.2205+38681T>C)
c.4735T>C (p.Ser1579Pro)
 gnomAD v4
11g.103173100T>GCA382242557DYNC2H1c.5353T>G (p.Ser1785Ala)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.2205+38681T>G (n.2205+38681T>G)
c.4735T>G (p.Ser1579Ala)
11g.103173101_103173102delCA2615744747DYNC2H1c.5354_5355del (p.Ser1785TrpfsTer21)
c.*2899_*2900del (n.*2899_*2900del)
c.2205+38682_2205+38683del (n.2205+38682_2205+38683del)
c.4736_4737del (p.Ser1579TrpfsTer21)
 gnomAD v4
11g.103173101C>ACA382242559DYNC2H1c.5354C>A (p.Ser1785Tyr)
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.2205+38682C>A (n.2205+38682C>A)
c.4736C>A (p.Ser1579Tyr)
 gnomAD v4
11g.103173101C>GCA382242561DYNC2H1c.5354C>G (p.Ser1785Cys)
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
c.2205+38682C>G (n.2205+38682C>G)
c.4736C>G (p.Ser1579Cys)
11g.103173101C>TCA382242562DYNC2H1c.5354C>T (p.Ser1785Phe)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.2205+38682C>T (n.2205+38682C>T)
c.4736C>T (p.Ser1579Phe)
11g.103173102T>ACA476605864DYNC2H1c.5355T>A (p.Ser1785=)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.2205+38683T>A (n.2205+38683T>A)
c.4737T>A (p.Ser1579=)
11g.103173102T>CCA476605867DYNC2H1c.5355T>C (p.Ser1785=)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.2205+38683T>C (n.2205+38683T>C)
c.4737T>C (p.Ser1579=)
 gnomAD v4
11g.103173102T>GCA476605870DYNC2H1c.5355T>G (p.Ser1785=)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.2205+38683T>G (n.2205+38683T>G)
c.4737T>G (p.Ser1579=)
11g.103173103G>ACA382242563DYNC2H1c.5356G>A (p.Gly1786Arg)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.2205+38684G>A (n.2205+38684G>A)
c.4738G>A (p.Gly1580Arg)
 gnomAD v4
11g.103173103G>CCA382242565DYNC2H1c.5356G>C (p.Gly1786Arg)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.2205+38684G>C (n.2205+38684G>C)
c.4738G>C (p.Gly1580Arg)
11g.103173103G>TCA382242566DYNC2H1c.5356G>T (p.Gly1786Ter)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
c.2205+38684G>T (n.2205+38684G>T)
c.4738G>T (p.Gly1580Ter)
11g.103173104G>ACA382242568DYNC2H1c.5357G>A (p.Gly1786Glu)
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.2205+38685G>A (n.2205+38685G>A)
c.4739G>A (p.Gly1580Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103173104G>CCA382242570DYNC2H1c.5357G>C (p.Gly1786Ala)
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.2205+38685G>C (n.2205+38685G>C)
c.4739G>C (p.Gly1580Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.103173104G>TCA382242572DYNC2H1c.5357G>T (p.Gly1786Val)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.2205+38685G>T (n.2205+38685G>T)
c.4739G>T (p.Gly1580Val)
11g.103173105A=CA1996413737DYNC2H1c.5358A= (p.Gly1786=)
c.*2903A= (n.*2903A=)
c.2205+38686A= (n.2205+38686A=)
c.4740A= (p.Gly1580=)
11g.103173105A>CCA476605886DYNC2H1c.5358A>C (p.Gly1786=)
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
c.2205+38686A>C (n.2205+38686A>C)
c.4740A>C (p.Gly1580=)
11g.103173105A>GCA476605896DYNC2H1c.5358A>G (p.Gly1786=)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.2205+38686A>G (n.2205+38686A>G)
c.4740A>G (p.Gly1580=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103173105A>TCA476605889DYNC2H1c.5358A>T (p.Gly1786=)
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
c.2205+38686A>T (n.2205+38686A>T)
c.4740A>T (p.Gly1580=)
11g.103173106A>CCA382242576DYNC2H1c.5359A>C (p.Ile1787Leu)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
c.2205+38687A>C (n.2205+38687A>C)
c.4741A>C (p.Ile1581Leu)
11g.103173106A>GCA382242575DYNC2H1c.5359A>G (p.Ile1787Val)
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
c.2205+38687A>G (n.2205+38687A>G)
c.4741A>G (p.Ile1581Val)
11g.103173106A>TCA382242573DYNC2H1c.5359A>T (p.Ile1787Phe)
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
c.2205+38687A>T (n.2205+38687A>T)
c.4741A>T (p.Ile1581Phe)
11g.103173107T>ACA382242578DYNC2H1c.5360T>A (p.Ile1787Asn)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
c.2205+38688T>A (n.2205+38688T>A)
c.4742T>A (p.Ile1581Asn)
11g.103173107T>CCA382242579DYNC2H1c.5360T>C (p.Ile1787Thr)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.2205+38688T>C (n.2205+38688T>C)
c.4742T>C (p.Ile1581Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103173107T>GCA382242581DYNC2H1c.5360T>G (p.Ile1787Ser)
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
c.2205+38688T>G (n.2205+38688T>G)
c.4742T>G (p.Ile1581Ser)
11g.103173107T=CA1996413738DYNC2H1c.5360T= (p.Ile1787=)
c.*2905T= (n.*2905T=)
c.2205+38688T= (n.2205+38688T=)
c.4742T= (p.Ile1581=)
11g.103173111delCA2615744753DYNC2H1c.5364del (p.Phe1788LeufsTer4)
c.*2909del (n.*2909del)
c.2205+38692del (n.2205+38692del)
c.4746del (p.Phe1582LeufsTer4)
 gnomAD v4
11g.103173108T>ACA476605912DYNC2H1c.5361T>A (p.Ile1787=)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.2205+38689T>A (n.2205+38689T>A)
c.4743T>A (p.Ile1581=)
11g.103173108T>CCA476605913DYNC2H1c.5361T>C (p.Ile1787=)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.2205+38689T>C (n.2205+38689T>C)
c.4743T>C (p.Ile1581=)
 gnomAD v4
11g.103173108T>GCA382242582DYNC2H1c.5361T>G (p.Ile1787Met)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.2205+38689T>G (n.2205+38689T>G)
c.4743T>G (p.Ile1581Met)
11g.103173109T>ACA382242583DYNC2H1c.5362T>A (p.Phe1788Ile)
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
c.2205+38690T>A (n.2205+38690T>A)
c.4744T>A (p.Phe1582Ile)
11g.103173109T>CCA382242585DYNC2H1c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.2205+38690T>C (n.2205+38690T>C)
c.4744T>C (p.Phe1582Leu)
 gnomAD v4
11g.103173109T>GCA382242587DYNC2H1c.5362T>G (p.Phe1788Val)
c.*2907T>G (n.*2907T>G)
c.2205+38690T>G (n.2205+38690T>G)
c.4744T>G (p.Phe1582Val)
11g.103173110T>ACA382242589DYNC2H1c.5363T>A (p.Phe1788Tyr)
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.2205+38691T>A (n.2205+38691T>A)
c.4745T>A (p.Phe1582Tyr)
11g.103173110T>CCA382242590DYNC2H1c.5363T>C (p.Phe1788Ser)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.2205+38691T>C (n.2205+38691T>C)
c.4745T>C (p.Phe1582Ser)
11g.103173110T>GCA382242591DYNC2H1c.5363T>G (p.Phe1788Cys)
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.2205+38691T>G (n.2205+38691T>G)
c.4745T>G (p.Phe1582Cys)

Number of alleles fetched