Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103166187del | CA2615743925 | DYNC2H1 | c.4762+139del (n.4762+139del) c.*2307+139del (n.*2307+139del) c.2205+31768del (n.2205+31768del) c.4144+139del (n.4144+139del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166184T>A | CA2615743926 | DYNC2H1 | c.4762+136T>A (n.4762+136T>A) c.*2307+136T>A (n.*2307+136T>A) c.2205+31765T>A (n.2205+31765T>A) c.4144+136T>A (n.4144+136T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166186_103166188delinsTTA | CA1996410840 | DYNC2H1 | c.4762+138_4762+140delinsTTA (n.4762+138_4762+140delinsTTA) c.*2307+138_*2307+140delinsTTA (n.*2307+138_*2307+140delinsTTA) c.2205+31767_2205+31769delinsTTA (n.2205+31767_2205+31769delinsTTA) c.4144+138_4144+140delinsTTA (n.4144+138_4144+140delinsTTA) | |
11 | g.103166187T>C | CA2615743927 | DYNC2H1 | c.4762+139T>C (n.4762+139T>C) c.*2307+139T>C (n.*2307+139T>C) c.2205+31768T>C (n.2205+31768T>C) c.4144+139T>C (n.4144+139T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166189_103166190del | CA1996410841 | DYNC2H1 | c.4762+141_4762+142del (n.4762+141_4762+142del) c.*2307+141_*2307+142del (n.*2307+141_*2307+142del) c.2205+31770_2205+31771del (n.2205+31770_2205+31771del) c.4144+141_4144+142del (n.4144+141_4144+142del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166188A= | CA1996410842 | DYNC2H1 | c.4762+140A= (n.4762+140A=) c.*2307+140A= (n.*2307+140A=) c.2205+31769A= (n.2205+31769A=) c.4144+140A= (n.4144+140A=) | |
11 | g.103166188A>G | CA601230155 | DYNC2H1 | c.4762+140A>G (n.4762+140A>G) c.*2307+140A>G (n.*2307+140A>G) c.2205+31769A>G (n.2205+31769A>G) c.4144+140A>G (n.4144+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166189T>A | CA2615743928 | DYNC2H1 | c.4762+141T>A (n.4762+141T>A) c.*2307+141T>A (n.*2307+141T>A) c.2205+31770T>A (n.2205+31770T>A) c.4144+141T>A (n.4144+141T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166191A>C | CA2615743929 | DYNC2H1 | c.4762+143A>C (n.4762+143A>C) c.*2307+143A>C (n.*2307+143A>C) c.2205+31772A>C (n.2205+31772A>C) c.4144+143A>C (n.4144+143A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166191A>G | CA2615743930 | DYNC2H1 | c.4762+143A>G (n.4762+143A>G) c.*2307+143A>G (n.*2307+143A>G) c.2205+31772A>G (n.2205+31772A>G) c.4144+143A>G (n.4144+143A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166192T>A | CA601230156 | DYNC2H1 | c.4762+144T>A (n.4762+144T>A) c.*2307+144T>A (n.*2307+144T>A) c.2205+31773T>A (n.2205+31773T>A) c.4144+144T>A (n.4144+144T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166192T= | CA1996410843 | DYNC2H1 | c.4762+144T= (n.4762+144T=) c.*2307+144T= (n.*2307+144T=) c.2205+31773T= (n.2205+31773T=) c.4144+144T= (n.4144+144T=) | |
11 | g.103166193G>A | CA670954318 | DYNC2H1 | c.4762+145G>A (n.4762+145G>A) c.*2307+145G>A (n.*2307+145G>A) c.2205+31774G>A (n.2205+31774G>A) c.4144+145G>A (n.4144+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166193G= | CA1996410844 | DYNC2H1 | c.4762+145G= (n.4762+145G=) c.*2307+145G= (n.*2307+145G=) c.2205+31774G= (n.2205+31774G=) c.4144+145G= (n.4144+145G=) | |
11 | g.103166193G>T | CA2615743931 | DYNC2H1 | c.4762+145G>T (n.4762+145G>T) c.*2307+145G>T (n.*2307+145G>T) c.2205+31774G>T (n.2205+31774G>T) c.4144+145G>T (n.4144+145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166194T>G | CA1996410846 | DYNC2H1 | c.4762+146T>G (n.4762+146T>G) c.*2307+146T>G (n.*2307+146T>G) c.2205+31775T>G (n.2205+31775T>G) c.4144+146T>G (n.4144+146T>G) | dbSNP |
11 | g.103166194T= | CA1996410845 | DYNC2H1 | c.4762+146T= (n.4762+146T=) c.*2307+146T= (n.*2307+146T=) c.2205+31775T= (n.2205+31775T=) c.4144+146T= (n.4144+146T=) | |
11 | g.103166196C>A | CA2615743932 | DYNC2H1 | c.4762+148C>A (n.4762+148C>A) c.*2307+148C>A (n.*2307+148C>A) c.2205+31777C>A (n.2205+31777C>A) c.4144+148C>A (n.4144+148C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166196C>T | CA2615743933 | DYNC2H1 | c.4762+148C>T (n.4762+148C>T) c.*2307+148C>T (n.*2307+148C>T) c.2205+31777C>T (n.2205+31777C>T) c.4144+148C>T (n.4144+148C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166197T>C | CA227396132 | DYNC2H1 | c.4762+149T>C (n.4762+149T>C) c.*2307+149T>C (n.*2307+149T>C) c.2205+31778T>C (n.2205+31778T>C) c.4144+149T>C (n.4144+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166197T>G | CA670954319 | DYNC2H1 | c.4762+149T>G (n.4762+149T>G) c.*2307+149T>G (n.*2307+149T>G) c.2205+31778T>G (n.2205+31778T>G) c.4144+149T>G (n.4144+149T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166197T= | CA1996410847 | DYNC2H1 | c.4762+149T= (n.4762+149T=) c.*2307+149T= (n.*2307+149T=) c.2205+31778T= (n.2205+31778T=) c.4144+149T= (n.4144+149T=) | |
11 | g.103166203T>A | CA670954325 | DYNC2H1 | c.4762+155T>A (n.4762+155T>A) c.*2307+155T>A (n.*2307+155T>A) c.2205+31784T>A (n.2205+31784T>A) c.4144+155T>A (n.4144+155T>A) | dbSNP |
11 | g.103166203T= | CA1996410848 | DYNC2H1 | c.4762+155T= (n.4762+155T=) c.*2307+155T= (n.*2307+155T=) c.2205+31784T= (n.2205+31784T=) c.4144+155T= (n.4144+155T=) | |
11 | g.103166207T>C | CA1996410850 | DYNC2H1 | c.4762+159T>C (n.4762+159T>C) c.*2307+159T>C (n.*2307+159T>C) c.2205+31788T>C (n.2205+31788T>C) c.4144+159T>C (n.4144+159T>C) | dbSNP |
11 | g.103166207T= | CA1996410849 | DYNC2H1 | c.4762+159T= (n.4762+159T=) c.*2307+159T= (n.*2307+159T=) c.2205+31788T= (n.2205+31788T=) c.4144+159T= (n.4144+159T=) | |
11 | g.103166208A= | CA1996410851 | DYNC2H1 | c.4762+160A= (n.4762+160A=) c.*2307+160A= (n.*2307+160A=) c.2205+31789A= (n.2205+31789A=) c.4144+160A= (n.4144+160A=) | |
11 | g.103166208A>G | CA227396135 | DYNC2H1 | c.4762+160A>G (n.4762+160A>G) c.*2307+160A>G (n.*2307+160A>G) c.2205+31789A>G (n.2205+31789A>G) c.4144+160A>G (n.4144+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166214C= | CA1996410852 | DYNC2H1 | c.4762+166C= (n.4762+166C=) c.*2307+166C= (n.*2307+166C=) c.2205+31795C= (n.2205+31795C=) c.4144+166C= (n.4144+166C=) | |
11 | g.103166214C>G | CA227396140 | DYNC2H1 | c.4762+166C>G (n.4762+166C>G) c.*2307+166C>G (n.*2307+166C>G) c.2205+31795C>G (n.2205+31795C>G) c.4144+166C>G (n.4144+166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166216A= | CA1996410853 | DYNC2H1 | c.4762+168A= (n.4762+168A=) c.*2307+168A= (n.*2307+168A=) c.2205+31797A= (n.2205+31797A=) c.4144+168A= (n.4144+168A=) | |
11 | g.103166216A>T | CA601230157 | DYNC2H1 | c.4762+168A>T (n.4762+168A>T) c.*2307+168A>T (n.*2307+168A>T) c.2205+31797A>T (n.2205+31797A>T) c.4144+168A>T (n.4144+168A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166217A= | CA1996410854 | DYNC2H1 | c.4762+169A= (n.4762+169A=) c.*2307+169A= (n.*2307+169A=) c.2205+31798A= (n.2205+31798A=) c.4144+169A= (n.4144+169A=) | |
11 | g.103166217A>G | CA670954330 | DYNC2H1 | c.4762+169A>G (n.4762+169A>G) c.*2307+169A>G (n.*2307+169A>G) c.2205+31798A>G (n.2205+31798A>G) c.4144+169A>G (n.4144+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166223A= | CA1996410855 | DYNC2H1 | c.4762+175A= (n.4762+175A=) c.*2307+175A= (n.*2307+175A=) c.2205+31804A= (n.2205+31804A=) c.4144+175A= (n.4144+175A=) | |
11 | g.103166223A>G | CA227396143 | DYNC2H1 | c.4762+175A>G (n.4762+175A>G) c.*2307+175A>G (n.*2307+175A>G) c.2205+31804A>G (n.2205+31804A>G) c.4144+175A>G (n.4144+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166228A>G | CA2724810125 | DYNC2H1 | c.4762+180A>G (n.4762+180A>G) c.*2307+180A>G (n.*2307+180A>G) c.2205+31809A>G (n.2205+31809A>G) c.4144+180A>G (n.4144+180A>G) | dbSNP |
11 | g.103166230A= | CA1996410856 | DYNC2H1 | c.4762+182A= (n.4762+182A=) c.*2307+182A= (n.*2307+182A=) c.2205+31811A= (n.2205+31811A=) c.4144+182A= (n.4144+182A=) | |
11 | g.103166230A>G | CA227396144 | DYNC2H1 | c.4762+182A>G (n.4762+182A>G) c.*2307+182A>G (n.*2307+182A>G) c.2205+31811A>G (n.2205+31811A>G) c.4144+182A>G (n.4144+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166233G>A | CA941661119 | DYNC2H1 | c.4762+185G>A (n.4762+185G>A) c.*2307+185G>A (n.*2307+185G>A) c.2205+31814G>A (n.2205+31814G>A) c.4144+185G>A (n.4144+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166233G= | CA1996410857 | DYNC2H1 | c.4762+185G= (n.4762+185G=) c.*2307+185G= (n.*2307+185G=) c.2205+31814G= (n.2205+31814G=) c.4144+185G= (n.4144+185G=) | |
11 | g.103166237C>A | CA670954334 | DYNC2H1 | c.4762+189C>A (n.4762+189C>A) c.*2307+189C>A (n.*2307+189C>A) c.2205+31818C>A (n.2205+31818C>A) c.4144+189C>A (n.4144+189C>A) | dbSNP |
11 | g.103166237C= | CA1996410859 | DYNC2H1 | c.4762+189C= (n.4762+189C=) c.*2307+189C= (n.*2307+189C=) c.2205+31818C= (n.2205+31818C=) c.4144+189C= (n.4144+189C=) | |
11 | g.103166237C>G | CA941661120 | DYNC2H1 | c.4762+189C>G (n.4762+189C>G) c.*2307+189C>G (n.*2307+189C>G) c.2205+31818C>G (n.2205+31818C>G) c.4144+189C>G (n.4144+189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166237C>T | CA1996410858 | DYNC2H1 | c.4762+189C>T (n.4762+189C>T) c.*2307+189C>T (n.*2307+189C>T) c.2205+31818C>T (n.2205+31818C>T) c.4144+189C>T (n.4144+189C>T) | dbSNP |
11 | g.103166247A= | CA1996410860 | DYNC2H1 | c.4762+199A= (n.4762+199A=) c.*2307+199A= (n.*2307+199A=) c.2205+31828A= (n.2205+31828A=) c.4144+199A= (n.4144+199A=) | |
11 | g.103166247A>G | CA601230158 | DYNC2H1 | c.4762+199A>G (n.4762+199A>G) c.*2307+199A>G (n.*2307+199A>G) c.2205+31828A>G (n.2205+31828A>G) c.4144+199A>G (n.4144+199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166248T>C | CA227396145 | DYNC2H1 | c.4762+200T>C (n.4762+200T>C) c.*2307+200T>C (n.*2307+200T>C) c.2205+31829T>C (n.2205+31829T>C) c.4144+200T>C (n.4144+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166248T= | CA1996410861 | DYNC2H1 | c.4762+200T= (n.4762+200T=) c.*2307+200T= (n.*2307+200T=) c.2205+31829T= (n.2205+31829T=) c.4144+200T= (n.4144+200T=) | |
11 | g.103166249A= | CA1996410862 | DYNC2H1 | c.4762+201A= (n.4762+201A=) c.*2307+201A= (n.*2307+201A=) c.2205+31830A= (n.2205+31830A=) c.4144+201A= (n.4144+201A=) | |
11 | g.103166249A>G | CA227396146 | DYNC2H1 | c.4762+201A>G (n.4762+201A>G) c.*2307+201A>G (n.*2307+201A>G) c.2205+31830A>G (n.2205+31830A>G) c.4144+201A>G (n.4144+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166250T>C | CA941661124 | DYNC2H1 | c.4762+202T>C (n.4762+202T>C) c.*2307+202T>C (n.*2307+202T>C) c.2205+31831T>C (n.2205+31831T>C) c.4144+202T>C (n.4144+202T>C) | dbSNP |
11 | g.103166250T= | CA1996410863 | DYNC2H1 | c.4762+202T= (n.4762+202T=) c.*2307+202T= (n.*2307+202T=) c.2205+31831T= (n.2205+31831T=) c.4144+202T= (n.4144+202T=) | |
11 | g.103166253G>A | CA670954340 | DYNC2H1 | c.4762+205G>A (n.4762+205G>A) c.*2307+205G>A (n.*2307+205G>A) c.2205+31834G>A (n.2205+31834G>A) c.4144+205G>A (n.4144+205G>A) | dbSNP |
11 | g.103166253G>C | CA227396149 | DYNC2H1 | c.4762+205G>C (n.4762+205G>C) c.*2307+205G>C (n.*2307+205G>C) c.2205+31834G>C (n.2205+31834G>C) c.4144+205G>C (n.4144+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166253G= | CA1996410864 | DYNC2H1 | c.4762+205G= (n.4762+205G=) c.*2307+205G= (n.*2307+205G=) c.2205+31834G= (n.2205+31834G=) c.4144+205G= (n.4144+205G=) | |
11 | g.103166254C= | CA1996410865 | DYNC2H1 | c.4762+206C= (n.4762+206C=) c.*2307+206C= (n.*2307+206C=) c.2205+31835C= (n.2205+31835C=) c.4144+206C= (n.4144+206C=) | |
11 | g.103166254C>T | CA227396153 | DYNC2H1 | c.4762+206C>T (n.4762+206C>T) c.*2307+206C>T (n.*2307+206C>T) c.2205+31835C>T (n.2205+31835C>T) c.4144+206C>T (n.4144+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166258T>C | CA227396157 | DYNC2H1 | c.4762+210T>C (n.4762+210T>C) c.*2307+210T>C (n.*2307+210T>C) c.2205+31839T>C (n.2205+31839T>C) c.4144+210T>C (n.4144+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166258T= | CA1996410866 | DYNC2H1 | c.4762+210T= (n.4762+210T=) c.*2307+210T= (n.*2307+210T=) c.2205+31839T= (n.2205+31839T=) c.4144+210T= (n.4144+210T=) | |
11 | g.103166260T>C | CA2741204024 | DYNC2H1 | c.4762+212T>C (n.4762+212T>C) c.*2307+212T>C (n.*2307+212T>C) c.2205+31841T>C (n.2205+31841T>C) c.4144+212T>C (n.4144+212T>C) | |
11 | g.103166263C>A | CA1996410868 | DYNC2H1 | c.4762+215C>A (n.4762+215C>A) c.*2307+215C>A (n.*2307+215C>A) c.2205+31844C>A (n.2205+31844C>A) c.4144+215C>A (n.4144+215C>A) | dbSNP |
11 | g.103166263C= | CA1996410867 | DYNC2H1 | c.4762+215C= (n.4762+215C=) c.*2307+215C= (n.*2307+215C=) c.2205+31844C= (n.2205+31844C=) c.4144+215C= (n.4144+215C=) | |
11 | g.103166264C>T | CA2724810129 | DYNC2H1 | c.4762+216C>T (n.4762+216C>T) c.*2307+216C>T (n.*2307+216C>T) c.2205+31845C>T (n.2205+31845C>T) c.4144+216C>T (n.4144+216C>T) | dbSNP |
11 | g.103166268_103166273delinsCCTTTT | CA1996410869 | DYNC2H1 | c.4762+220_4762+225delinsCCTTTT (n.4762+220_4762+225delinsCCTTTT) c.*2307+220_*2307+225delinsCCTTTT (n.*2307+220_*2307+225delinsCCTTTT) c.2205+31849_2205+31854delinsCCTTTT (n.2205+31849_2205+31854delinsCCTTTT) c.4144+220_4144+225delinsCCTTTT (n.4144+220_4144+225delinsCCTTTT) | |
11 | g.103166269_103166273del | CA670954502 | DYNC2H1 | c.4762+221_4762+225del (n.4762+221_4762+225del) c.*2307+221_*2307+225del (n.*2307+221_*2307+225del) c.2205+31850_2205+31854del (n.2205+31850_2205+31854del) c.4144+221_4144+225del (n.4144+221_4144+225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166280G>A | CA227396171 | DYNC2H1 | c.4762+232G>A (n.4762+232G>A) c.*2307+232G>A (n.*2307+232G>A) c.2205+31861G>A (n.2205+31861G>A) c.4144+232G>A (n.4144+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166280G= | CA1996410870 | DYNC2H1 | c.4762+232G= (n.4762+232G=) c.*2307+232G= (n.*2307+232G=) c.2205+31861G= (n.2205+31861G=) c.4144+232G= (n.4144+232G=) |