Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103166042A>CCA382239636DYNC2H1c.4756A>C (p.Asn1586His)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.2205+31623A>C (n.2205+31623A>C)
c.4138A>C (p.Asn1380His)
11g.103166042A>GCA382239637DYNC2H1c.4756A>G (p.Asn1586Asp)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.2205+31623A>G (n.2205+31623A>G)
c.4138A>G (p.Asn1380Asp)
gnomAD v4
11g.103166042A>TCA382239638DYNC2H1c.4756A>T (p.Asn1586Tyr)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.2205+31623A>T (n.2205+31623A>T)
c.4138A>T (p.Asn1380Tyr)
11g.103166043A=CA1996410792DYNC2H1c.4757A= (p.Asn1586=)
c.*2302A= (n.*2302A=)
c.2205+31624A= (n.2205+31624A=)
c.4139A= (p.Asn1380=)
11g.103166043A>CCA382239639DYNC2H1c.4757A>C (p.Asn1586Thr)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
c.2205+31624A>C (n.2205+31624A>C)
c.4139A>C (p.Asn1380Thr)
11g.103166043A>GCA382239640DYNC2H1c.4757A>G (p.Asn1586Ser)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
c.2205+31624A>G (n.2205+31624A>G)
c.4139A>G (p.Asn1380Ser)
11g.103166043A>TCA382239641DYNC2H1c.4757A>T (p.Asn1586Ile)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
c.2205+31624A>T (n.2205+31624A>T)
c.4139A>T (p.Asn1380Ile)
11g.103166044T>ACA382239642DYNC2H1c.4758T>A (p.Asn1586Lys)
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
c.2205+31625T>A (n.2205+31625T>A)
c.4140T>A (p.Asn1380Lys)
11g.103166044T>CCA476600798DYNC2H1c.4758T>C (p.Asn1586=)
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
c.2205+31625T>C (n.2205+31625T>C)
c.4140T>C (p.Asn1380=)
gnomAD v4
11g.103166044T>GCA382239643DYNC2H1c.4758T>G (p.Asn1586Lys)
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
c.2205+31625T>G (n.2205+31625T>G)
c.4140T>G (p.Asn1380Lys)
11g.103166044_103166045insTTCA1996410793DYNC2H1c.4758_4759insTT (p.Thr1587LeufsTer14)
c.*2303_*2304insTT (n.*2303_*2304insTT)
c.2205+31625_2205+31626insTT (n.2205+31625_2205+31626insTT)
c.4140_4141insTT (p.Thr1381LeufsTer14)
dbSNP
11g.103166045A=CA1996410794DYNC2H1c.4759A= (p.Thr1587=)
c.*2304A= (n.*2304A=)
c.2205+31626A= (n.2205+31626A=)
c.4141A= (p.Thr1381=)
11g.103166045A>CCA382239645DYNC2H1c.4759A>C (p.Thr1587Pro)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
c.2205+31626A>C (n.2205+31626A>C)
c.4141A>C (p.Thr1381Pro)
11g.103166045A>GCA6253621DYNC2H1c.4759A>G (p.Thr1587Ala)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
c.2205+31626A>G (n.2205+31626A>G)
c.4141A>G (p.Thr1381Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166045A>TCA382239644DYNC2H1c.4759A>T (p.Thr1587Ser)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.2205+31626A>T (n.2205+31626A>T)
c.4141A>T (p.Thr1381Ser)
11g.103166045_103166046insATCA1996410795DYNC2H1c.4759_4760insAT (p.Thr1587AsnfsTer14)
c.*2304_*2305insAT (n.*2304_*2305insAT)
c.2205+31626_2205+31627insAT (n.2205+31626_2205+31627insAT)
c.4141_4142insAT (p.Thr1381AsnfsTer14)
dbSNP
11g.103166046C>ACA382239646DYNC2H1c.4760C>A (p.Thr1587Asn)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.2205+31627C>A (n.2205+31627C>A)
c.4142C>A (p.Thr1381Asn)
gnomAD v4
11g.103166046C>GCA382239647DYNC2H1c.4760C>G (p.Thr1587Ser)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.2205+31627C>G (n.2205+31627C>G)
c.4142C>G (p.Thr1381Ser)
11g.103166046C>TCA382239648DYNC2H1c.4760C>T (p.Thr1587Ile)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.2205+31627C>T (n.2205+31627C>T)
c.4142C>T (p.Thr1381Ile)
11g.103166047T>ACA476600802DYNC2H1c.4761T>A (p.Thr1587=)
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.2205+31628T>A (n.2205+31628T>A)
c.4143T>A (p.Thr1381=)
11g.103166047T>CCA476600803DYNC2H1c.4761T>C (p.Thr1587=)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.2205+31628T>C (n.2205+31628T>C)
c.4143T>C (p.Thr1381=)
gnomAD v4
11g.103166047T>GCA476600804DYNC2H1c.4761T>G (p.Thr1587=)
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.2205+31628T>G (n.2205+31628T>G)
c.4143T>G (p.Thr1381=)
11g.103166048G>ACA382239649DYNC2H1c.4762G>A (p.Glu1588Lys)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.2205+31629G>A (n.2205+31629G>A)
c.4144G>A (p.Glu1382Lys)
gnomAD v4
11g.103166048G>CCA382239650DYNC2H1c.4762G>C (p.Glu1588Gln)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.2205+31629G>C (n.2205+31629G>C)
c.4144G>C (p.Glu1382Gln)
11g.103166048G>TCA382239651DYNC2H1c.4762G>T (p.Glu1588Ter)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.2205+31629G>T (n.2205+31629G>T)
c.4144G>T (p.Glu1382Ter)
gnomAD v4
11g.103166049G>ACA382239652DYNC2H1c.4762+1G>A (n.4762+1G>A)
c.*2307+1G>A (n.*2307+1G>A)
c.2205+31630G>A (n.2205+31630G>A)
c.4144+1G>A (n.4144+1G>A)
11g.103166049G>CCA382239653DYNC2H1c.4762+1G>C (n.4762+1G>C)
c.*2307+1G>C (n.*2307+1G>C)
c.2205+31630G>C (n.2205+31630G>C)
c.4144+1G>C (n.4144+1G>C)
dbSNP
11g.103166049G=CA1996410796DYNC2H1c.4762+1G= (n.4762+1G=)
c.*2307+1G= (n.*2307+1G=)
c.2205+31630G= (n.2205+31630G=)
c.4144+1G= (n.4144+1G=)
11g.103166049G>TCA382239654DYNC2H1c.4762+1G>T (n.4762+1G>T)
c.*2307+1G>T (n.*2307+1G>T)
c.2205+31630G>T (n.2205+31630G>T)
c.4144+1G>T (n.4144+1G>T)
gnomAD v4
11g.103166049_103166050insAACCTCA476600808DYNC2H1c.4762+1_4762+2insAACCT (n.4762+1_4762+2insAACCT)
c.*2307+1_*2307+2insAACCT (n.*2307+1_*2307+2insAACCT)
c.2205+31630_2205+31631insAACCT (n.2205+31630_2205+31631insAACCT)
c.4144+1_4144+2insAACCT (n.4144+1_4144+2insAACCT)
11g.103166050T>ACA227396084DYNC2H1c.4762+2T>A (n.4762+2T>A)
c.*2307+2T>A (n.*2307+2T>A)
c.2205+31631T>A (n.2205+31631T>A)
c.4144+2T>A (n.4144+2T>A)
dbSNP
11g.103166050T>CCA382239655DYNC2H1c.4762+2T>C (n.4762+2T>C)
c.*2307+2T>C (n.*2307+2T>C)
c.2205+31631T>C (n.2205+31631T>C)
c.4144+2T>C (n.4144+2T>C)
gnomAD v4
11g.103166050T>GCA382239656DYNC2H1c.4762+2T>G (n.4762+2T>G)
c.*2307+2T>G (n.*2307+2T>G)
c.2205+31631T>G (n.2205+31631T>G)
c.4144+2T>G (n.4144+2T>G)
11g.103166050T=CA1996410797DYNC2H1c.4762+2T= (n.4762+2T=)
c.*2307+2T= (n.*2307+2T=)
c.2205+31631T= (n.2205+31631T=)
c.4144+2T= (n.4144+2T=)
11g.103166051A>GCA2615743815DYNC2H1c.4762+3A>G (n.4762+3A>G)
c.*2307+3A>G (n.*2307+3A>G)
c.2205+31632A>G (n.2205+31632A>G)
c.4144+3A>G (n.4144+3A>G)
gnomAD v4
11g.103166051A>TCA2615743816DYNC2H1c.4762+3A>T (n.4762+3A>T)
c.*2307+3A>T (n.*2307+3A>T)
c.2205+31632A>T (n.2205+31632A>T)
c.4144+3A>T (n.4144+3A>T)
gnomAD v4
11g.103166052T>GCA941661078DYNC2H1c.4762+4T>G (n.4762+4T>G)
c.*2307+4T>G (n.*2307+4T>G)
c.2205+31633T>G (n.2205+31633T>G)
c.4144+4T>G (n.4144+4T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166052T=CA1996410798DYNC2H1c.4762+4T= (n.4762+4T=)
c.*2307+4T= (n.*2307+4T=)
c.2205+31633T= (n.2205+31633T=)
c.4144+4T= (n.4144+4T=)
11g.103166053G>ACA2615743817DYNC2H1c.4762+5G>A (n.4762+5G>A)
c.*2307+5G>A (n.*2307+5G>A)
c.2205+31634G>A (n.2205+31634G>A)
c.4144+5G>A (n.4144+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166053G>TCA2615743818DYNC2H1c.4762+5G>T (n.4762+5G>T)
c.*2307+5G>T (n.*2307+5G>T)
c.2205+31634G>T (n.2205+31634G>T)
c.4144+5G>T (n.4144+5G>T)
gnomAD v4
11g.103166055A>GCA2615743820DYNC2H1c.4762+7A>G (n.4762+7A>G)
c.*2307+7A>G (n.*2307+7A>G)
c.2205+31636A>G (n.2205+31636A>G)
c.4144+7A>G (n.4144+7A>G)
gnomAD v4
11g.103166058dupCA2615743819DYNC2H1c.4762+10dup (n.4762+10dup)
c.*2307+10dup (n.*2307+10dup)
c.2205+31639dup (n.2205+31639dup)
c.4144+10dup (n.4144+10dup)
gnomAD v4
11g.103166058delCA2615743821DYNC2H1c.4762+10del (n.4762+10del)
c.*2307+10del (n.*2307+10del)
c.2205+31639del (n.2205+31639del)
c.4144+10del (n.4144+10del)
gnomAD v4
11g.103166056A>GCA2615743822DYNC2H1c.4762+8A>G (n.4762+8A>G)
c.*2307+8A>G (n.*2307+8A>G)
c.2205+31637A>G (n.2205+31637A>G)
c.4144+8A>G (n.4144+8A>G)
gnomAD v4
11g.103166057A>GCA2615743823DYNC2H1c.4762+9A>G (n.4762+9A>G)
c.*2307+9A>G (n.*2307+9A>G)
c.2205+31638A>G (n.2205+31638A>G)
c.4144+9A>G (n.4144+9A>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.103166058A>GCA2615743824DYNC2H1c.4762+10A>G (n.4762+10A>G)
c.*2307+10A>G (n.*2307+10A>G)
c.2205+31639A>G (n.2205+31639A>G)
c.4144+10A>G (n.4144+10A>G)
gnomAD v4
11g.103166060A>GCA2615743825DYNC2H1c.4762+12A>G (n.4762+12A>G)
c.*2307+12A>G (n.*2307+12A>G)
c.2205+31641A>G (n.2205+31641A>G)
c.4144+12A>G (n.4144+12A>G)
gnomAD v4
11g.103166061C>GCA2615743826DYNC2H1c.4762+13C>G (n.4762+13C>G)
c.*2307+13C>G (n.*2307+13C>G)
c.2205+31642C>G (n.2205+31642C>G)
c.4144+13C>G (n.4144+13C>G)
gnomAD v4
11g.103166061C>TCA2615743827DYNC2H1c.4762+13C>T (n.4762+13C>T)
c.*2307+13C>T (n.*2307+13C>T)
c.2205+31642C>T (n.2205+31642C>T)
c.4144+13C>T (n.4144+13C>T)
gnomAD v4
11g.103166062A>GCA2615743828DYNC2H1c.4762+14A>G (n.4762+14A>G)
c.*2307+14A>G (n.*2307+14A>G)
c.2205+31643A>G (n.2205+31643A>G)
c.4144+14A>G (n.4144+14A>G)
gnomAD v4
11g.103166063T>CCA2615743829DYNC2H1c.4762+15T>C (n.4762+15T>C)
c.*2307+15T>C (n.*2307+15T>C)
c.2205+31644T>C (n.2205+31644T>C)
c.4144+15T>C (n.4144+15T>C)
gnomAD v4
11g.103166064T>CCA2615743830DYNC2H1c.4762+16T>C (n.4762+16T>C)
c.*2307+16T>C (n.*2307+16T>C)
c.2205+31645T>C (n.2205+31645T>C)
c.4144+16T>C (n.4144+16T>C)
gnomAD v4
11g.103166065C>ACA2615743831DYNC2H1c.4762+17C>A (n.4762+17C>A)
c.*2307+17C>A (n.*2307+17C>A)
c.2205+31646C>A (n.2205+31646C>A)
c.4144+17C>A (n.4144+17C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.103166065C>GCA2574962797DYNC2H1c.4762+17C>G (n.4762+17C>G)
c.*2307+17C>G (n.*2307+17C>G)
c.2205+31646C>G (n.2205+31646C>G)
c.4144+17C>G (n.4144+17C>G)
dbSNP
11g.103166067C>ACA2615743832DYNC2H1c.4762+19C>A (n.4762+19C>A)
c.*2307+19C>A (n.*2307+19C>A)
c.2205+31648C>A (n.2205+31648C>A)
c.4144+19C>A (n.4144+19C>A)
gnomAD v4
11g.103166067C=CA1996410799DYNC2H1c.4762+19C= (n.4762+19C=)
c.*2307+19C= (n.*2307+19C=)
c.2205+31648C= (n.2205+31648C=)
c.4144+19C= (n.4144+19C=)
11g.103166067C>TCA227396085DYNC2H1c.4762+19C>T (n.4762+19C>T)
c.*2307+19C>T (n.*2307+19C>T)
c.2205+31648C>T (n.2205+31648C>T)
c.4144+19C>T (n.4144+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166068T>CCA6253622DYNC2H1c.4762+20T>C (n.4762+20T>C)
c.*2307+20T>C (n.*2307+20T>C)
c.2205+31649T>C (n.2205+31649T>C)
c.4144+20T>C (n.4144+20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166068T=CA1996410800DYNC2H1c.4762+20T= (n.4762+20T=)
c.*2307+20T= (n.*2307+20T=)
c.2205+31649T= (n.2205+31649T=)
c.4144+20T= (n.4144+20T=)
11g.103166071delCA2615743833DYNC2H1c.4762+23del (n.4762+23del)
c.*2307+23del (n.*2307+23del)
c.2205+31652del (n.2205+31652del)
c.4144+23del (n.4144+23del)
gnomAD v4
11g.103166069T>CCA2615743834DYNC2H1c.4762+21T>C (n.4762+21T>C)
c.*2307+21T>C (n.*2307+21T>C)
c.2205+31650T>C (n.2205+31650T>C)
c.4144+21T>C (n.4144+21T>C)
gnomAD v4
11g.103166070T>CCA2615743835DYNC2H1c.4762+22T>C (n.4762+22T>C)
c.*2307+22T>C (n.*2307+22T>C)
c.2205+31651T>C (n.2205+31651T>C)
c.4144+22T>C (n.4144+22T>C)
gnomAD v4
11g.103166071T>CCA670954294DYNC2H1c.4762+23T>C (n.4762+23T>C)
c.*2307+23T>C (n.*2307+23T>C)
c.2205+31652T>C (n.2205+31652T>C)
c.4144+23T>C (n.4144+23T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166071T=CA1996410801DYNC2H1c.4762+23T= (n.4762+23T=)
c.*2307+23T= (n.*2307+23T=)
c.2205+31652T= (n.2205+31652T=)
c.4144+23T= (n.4144+23T=)
11g.103166072C>ACA2615743836DYNC2H1c.4762+24C>A (n.4762+24C>A)
c.*2307+24C>A (n.*2307+24C>A)
c.2205+31653C>A (n.2205+31653C>A)
c.4144+24C>A (n.4144+24C>A)
gnomAD v4
11g.103166073T>CCA2615743837DYNC2H1c.4762+25T>C (n.4762+25T>C)
c.*2307+25T>C (n.*2307+25T>C)
c.2205+31654T>C (n.2205+31654T>C)
c.4144+25T>C (n.4144+25T>C)
gnomAD v4
11g.103166074G>ACA2615743838DYNC2H1c.4762+26G>A (n.4762+26G>A)
c.*2307+26G>A (n.*2307+26G>A)
c.2205+31655G>A (n.2205+31655G>A)
c.4144+26G>A (n.4144+26G>A)
gnomAD v4
11g.103166074G>TCA2615743839DYNC2H1c.4762+26G>T (n.4762+26G>T)
c.*2307+26G>T (n.*2307+26G>T)
c.2205+31655G>T (n.2205+31655G>T)
c.4144+26G>T (n.4144+26G>T)
gnomAD v4
11g.103166075C>ACA2615743840DYNC2H1c.4762+27C>A (n.4762+27C>A)
c.*2307+27C>A (n.*2307+27C>A)
c.2205+31656C>A (n.2205+31656C>A)
c.4144+27C>A (n.4144+27C>A)
gnomAD v4
11g.103166075C>TCA2615743841DYNC2H1c.4762+27C>T (n.4762+27C>T)
c.*2307+27C>T (n.*2307+27C>T)
c.2205+31656C>T (n.2205+31656C>T)
c.4144+27C>T (n.4144+27C>T)
gnomAD v4
11g.103166076C>ACA2615743842DYNC2H1c.4762+28C>A (n.4762+28C>A)
c.*2307+28C>A (n.*2307+28C>A)
c.2205+31657C>A (n.2205+31657C>A)
c.4144+28C>A (n.4144+28C>A)
gnomAD v4
11g.103166076C>TCA941661088DYNC2H1c.4762+28C>T (n.4762+28C>T)
c.*2307+28C>T (n.*2307+28C>T)
c.2205+31657C>T (n.2205+31657C>T)
c.4144+28C>T (n.4144+28C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166077T>CCA2615743843DYNC2H1c.4762+29T>C (n.4762+29T>C)
c.*2307+29T>C (n.*2307+29T>C)
c.2205+31658T>C (n.2205+31658T>C)
c.4144+29T>C (n.4144+29T>C)
gnomAD v4
11g.103166078G>ACA2615743845DYNC2H1c.4762+30G>A (n.4762+30G>A)
c.*2307+30G>A (n.*2307+30G>A)
c.2205+31659G>A (n.2205+31659G>A)
c.4144+30G>A (n.4144+30G>A)
gnomAD v4
11g.103166078G>CCA2615743846DYNC2H1c.4762+30G>C (n.4762+30G>C)
c.*2307+30G>C (n.*2307+30G>C)
c.2205+31659G>C (n.2205+31659G>C)
c.4144+30G>C (n.4144+30G>C)
gnomAD v4
11g.103166078G>TCA2615743847DYNC2H1c.4762+30G>T (n.4762+30G>T)
c.*2307+30G>T (n.*2307+30G>T)
c.2205+31659G>T (n.2205+31659G>T)
c.4144+30G>T (n.4144+30G>T)
gnomAD v4
11g.103166079delCA2615743844DYNC2H1c.4762+31del (n.4762+31del)
c.*2307+31del (n.*2307+31del)
c.2205+31660del (n.2205+31660del)
c.4144+31del (n.4144+31del)
gnomAD v4
11g.103166079G>ACA2615743848DYNC2H1c.4762+31G>A (n.4762+31G>A)
c.*2307+31G>A (n.*2307+31G>A)
c.2205+31660G>A (n.2205+31660G>A)
c.4144+31G>A (n.4144+31G>A)
gnomAD v4
11g.103166079G>TCA2615743849DYNC2H1c.4762+31G>T (n.4762+31G>T)
c.*2307+31G>T (n.*2307+31G>T)
c.2205+31660G>T (n.2205+31660G>T)
c.4144+31G>T (n.4144+31G>T)
gnomAD v4
11g.103166080T>ACA2615743851DYNC2H1c.4762+32T>A (n.4762+32T>A)
c.*2307+32T>A (n.*2307+32T>A)
c.2205+31661T>A (n.2205+31661T>A)
c.4144+32T>A (n.4144+32T>A)
gnomAD v4
11g.103166080T>CCA2615743852DYNC2H1c.4762+32T>C (n.4762+32T>C)
c.*2307+32T>C (n.*2307+32T>C)
c.2205+31661T>C (n.2205+31661T>C)
c.4144+32T>C (n.4144+32T>C)
gnomAD v4
11g.103166083delCA2615743850DYNC2H1c.4762+35del (n.4762+35del)
c.*2307+35del (n.*2307+35del)
c.2205+31664del (n.2205+31664del)
c.4144+35del (n.4144+35del)
gnomAD v4
11g.103166083T>GCA2615743853DYNC2H1c.4762+35T>G (n.4762+35T>G)
c.*2307+35T>G (n.*2307+35T>G)
c.2205+31664T>G (n.2205+31664T>G)
c.4144+35T>G (n.4144+35T>G)
gnomAD v4
11g.103166084G>ACA227396089DYNC2H1c.4762+36G>A (n.4762+36G>A)
c.*2307+36G>A (n.*2307+36G>A)
c.2205+31665G>A (n.2205+31665G>A)
c.4144+36G>A (n.4144+36G>A)
dbSNP
11g.103166084G=CA1996410802DYNC2H1c.4762+36G= (n.4762+36G=)
c.*2307+36G= (n.*2307+36G=)
c.2205+31665G= (n.2205+31665G=)
c.4144+36G= (n.4144+36G=)
11g.103166084G>TCA2615743854DYNC2H1c.4762+36G>T (n.4762+36G>T)
c.*2307+36G>T (n.*2307+36G>T)
c.2205+31665G>T (n.2205+31665G>T)
c.4144+36G>T (n.4144+36G>T)
gnomAD v4
11g.103166085G>ACA2615743855DYNC2H1c.4762+37G>A (n.4762+37G>A)
c.*2307+37G>A (n.*2307+37G>A)
c.2205+31666G>A (n.2205+31666G>A)
c.4144+37G>A (n.4144+37G>A)
gnomAD v4
11g.103166085G>CCA1996410804DYNC2H1c.4762+37G>C (n.4762+37G>C)
c.*2307+37G>C (n.*2307+37G>C)
c.2205+31666G>C (n.2205+31666G>C)
c.4144+37G>C (n.4144+37G>C)
dbSNP
11g.103166085G=CA1996410803DYNC2H1c.4762+37G= (n.4762+37G=)
c.*2307+37G= (n.*2307+37G=)
c.2205+31666G= (n.2205+31666G=)
c.4144+37G= (n.4144+37G=)
11g.103166085G>TCA941661093DYNC2H1c.4762+37G>T (n.4762+37G>T)
c.*2307+37G>T (n.*2307+37G>T)
c.2205+31666G>T (n.2205+31666G>T)
c.4144+37G>T (n.4144+37G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166086G>TCA2615743856DYNC2H1c.4762+38G>T (n.4762+38G>T)
c.*2307+38G>T (n.*2307+38G>T)
c.2205+31667G>T (n.2205+31667G>T)
c.4144+38G>T (n.4144+38G>T)
gnomAD v4
11g.103166089A>TCA654259320DYNC2H1c.4762+41A>T (n.4762+41A>T)
c.*2307+41A>T (n.*2307+41A>T)
c.2205+31670A>T (n.2205+31670A>T)
c.4144+41A>T (n.4144+41A>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.103166090T>CCA2615743859DYNC2H1c.4762+42T>C (n.4762+42T>C)
c.*2307+42T>C (n.*2307+42T>C)
c.2205+31671T>C (n.2205+31671T>C)
c.4144+42T>C (n.4144+42T>C)
gnomAD v4
11g.103166095dupCA2615743857DYNC2H1c.4762+47dup (n.4762+47dup)
c.*2307+47dup (n.*2307+47dup)
c.2205+31676dup (n.2205+31676dup)
c.4144+47dup (n.4144+47dup)
gnomAD v4
11g.103166095delCA2615743858DYNC2H1c.4762+47del (n.4762+47del)
c.*2307+47del (n.*2307+47del)
c.2205+31676del (n.2205+31676del)
c.4144+47del (n.4144+47del)
gnomAD v4
11g.103166091T>GCA2615743860DYNC2H1c.4762+43T>G (n.4762+43T>G)
c.*2307+43T>G (n.*2307+43T>G)
c.2205+31672T>G (n.2205+31672T>G)
c.4144+43T>G (n.4144+43T>G)
gnomAD v4
11g.103166092T>CCA2615743861DYNC2H1c.4762+44T>C (n.4762+44T>C)
c.*2307+44T>C (n.*2307+44T>C)
c.2205+31673T>C (n.2205+31673T>C)
c.4144+44T>C (n.4144+44T>C)
gnomAD v4
11g.103166093T>CCA2615743862DYNC2H1c.4762+45T>C (n.4762+45T>C)
c.*2307+45T>C (n.*2307+45T>C)
c.2205+31674T>C (n.2205+31674T>C)
c.4144+45T>C (n.4144+45T>C)
gnomAD v4
11g.103166093T>GCA2574962798DYNC2H1c.4762+45T>G (n.4762+45T>G)
c.*2307+45T>G (n.*2307+45T>G)
c.2205+31674T>G (n.2205+31674T>G)
c.4144+45T>G (n.4144+45T>G)
11g.103166095T>CCA601230152DYNC2H1c.4762+47T>C (n.4762+47T>C)
c.*2307+47T>C (n.*2307+47T>C)
c.2205+31676T>C (n.2205+31676T>C)
c.4144+47T>C (n.4144+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103166095T=CA1996410805DYNC2H1c.4762+47T= (n.4762+47T=)
c.*2307+47T= (n.*2307+47T=)
c.2205+31676T= (n.2205+31676T=)
c.4144+47T= (n.4144+47T=)
11g.103166096G>ACA2615743863DYNC2H1c.4762+48G>A (n.4762+48G>A)
c.*2307+48G>A (n.*2307+48G>A)
c.2205+31677G>A (n.2205+31677G>A)
c.4144+48G>A (n.4144+48G>A)
gnomAD v4
11g.103166096G=CA1996410806DYNC2H1c.4762+48G= (n.4762+48G=)
c.*2307+48G= (n.*2307+48G=)
c.2205+31677G= (n.2205+31677G=)
c.4144+48G= (n.4144+48G=)
11g.103166096G>TCA6253623DYNC2H1c.4762+48G>T (n.4762+48G>T)
c.*2307+48G>T (n.*2307+48G>T)
c.2205+31677G>T (n.2205+31677G>T)
c.4144+48G>T (n.4144+48G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166097G>ACA2574962799DYNC2H1c.4762+49G>A (n.4762+49G>A)
c.*2307+49G>A (n.*2307+49G>A)
c.2205+31678G>A (n.2205+31678G>A)
c.4144+49G>A (n.4144+49G>A)
gnomAD v4
11g.103166097G=CA1996410807DYNC2H1c.4762+49G= (n.4762+49G=)
c.*2307+49G= (n.*2307+49G=)
c.2205+31678G= (n.2205+31678G=)
c.4144+49G= (n.4144+49G=)
11g.103166097G>TCA670954298DYNC2H1c.4762+49G>T (n.4762+49G>T)
c.*2307+49G>T (n.*2307+49G>T)
c.2205+31678G>T (n.2205+31678G>T)
c.4144+49G>T (n.4144+49G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166098T>CCA654259321DYNC2H1c.4762+50T>C (n.4762+50T>C)
c.*2307+50T>C (n.*2307+50T>C)
c.2205+31679T>C (n.2205+31679T>C)
c.4144+50T>C (n.4144+50T>C)
gnomAD v4 COSMIC
11g.103166099A=CA1996410808DYNC2H1c.4762+51A= (n.4762+51A=)
c.*2307+51A= (n.*2307+51A=)
c.2205+31680A= (n.2205+31680A=)
c.4144+51A= (n.4144+51A=)
11g.103166099A>GCA1996410809DYNC2H1c.4762+51A>G (n.4762+51A>G)
c.*2307+51A>G (n.*2307+51A>G)
c.2205+31680A>G (n.2205+31680A>G)
c.4144+51A>G (n.4144+51A>G)
dbSNP
11g.103166100T>CCA2615743864DYNC2H1c.4762+52T>C (n.4762+52T>C)
c.*2307+52T>C (n.*2307+52T>C)
c.2205+31681T>C (n.2205+31681T>C)
c.4144+52T>C (n.4144+52T>C)
gnomAD v4
11g.103166101T>CCA2615743865DYNC2H1c.4762+53T>C (n.4762+53T>C)
c.*2307+53T>C (n.*2307+53T>C)
c.2205+31682T>C (n.2205+31682T>C)
c.4144+53T>C (n.4144+53T>C)
gnomAD v4
11g.103166101_103166106delinsTCTATCCA1996410810DYNC2H1c.4762+53_4762+58delinsTCTATC (n.4762+53_4762+58delinsTCTATC)
c.*2307+53_*2307+58delinsTCTATC (n.*2307+53_*2307+58delinsTCTATC)
c.2205+31682_2205+31687delinsTCTATC (n.2205+31682_2205+31687delinsTCTATC)
c.4144+53_4144+58delinsTCTATC (n.4144+53_4144+58delinsTCTATC)
11g.103166102C>ACA2615743866DYNC2H1c.4762+54C>A (n.4762+54C>A)
c.*2307+54C>A (n.*2307+54C>A)
c.2205+31683C>A (n.2205+31683C>A)
c.4144+54C>A (n.4144+54C>A)
gnomAD v4
11g.103166102C>GCA2615743867DYNC2H1c.4762+54C>G (n.4762+54C>G)
c.*2307+54C>G (n.*2307+54C>G)
c.2205+31683C>G (n.2205+31683C>G)
c.4144+54C>G (n.4144+54C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166105_103166109delCA1996410811DYNC2H1c.4762+57_4762+61del (n.4762+57_4762+61del)
c.*2307+57_*2307+61del (n.*2307+57_*2307+61del)
c.2205+31686_2205+31690del (n.2205+31686_2205+31690del)
c.4144+57_4144+61del (n.4144+57_4144+61del)
dbSNP
11g.103166103T>CCA2615743868DYNC2H1c.4762+55T>C (n.4762+55T>C)
c.*2307+55T>C (n.*2307+55T>C)
c.2205+31684T>C (n.2205+31684T>C)
c.4144+55T>C (n.4144+55T>C)
gnomAD v4
11g.103166104A=CA1996410812DYNC2H1c.4762+56A= (n.4762+56A=)
c.*2307+56A= (n.*2307+56A=)
c.2205+31685A= (n.2205+31685A=)
c.4144+56A= (n.4144+56A=)
11g.103166104A>GCA227396098DYNC2H1c.4762+56A>G (n.4762+56A>G)
c.*2307+56A>G (n.*2307+56A>G)
c.2205+31685A>G (n.2205+31685A>G)
c.4144+56A>G (n.4144+56A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166104A>TCA227396102DYNC2H1c.4762+56A>T (n.4762+56A>T)
c.*2307+56A>T (n.*2307+56A>T)
c.2205+31685A>T (n.2205+31685A>T)
c.4144+56A>T (n.4144+56A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166105T>CCA2615743869DYNC2H1c.4762+57T>C (n.4762+57T>C)
c.*2307+57T>C (n.*2307+57T>C)
c.2205+31686T>C (n.2205+31686T>C)
c.4144+57T>C (n.4144+57T>C)
gnomAD v4
11g.103166106C=CA1996410813DYNC2H1c.4762+58C= (n.4762+58C=)
c.*2307+58C= (n.*2307+58C=)
c.2205+31687C= (n.2205+31687C=)
c.4144+58C= (n.4144+58C=)
11g.103166106C>GCA1996410814DYNC2H1c.4762+58C>G (n.4762+58C>G)
c.*2307+58C>G (n.*2307+58C>G)
c.2205+31687C>G (n.2205+31687C>G)
c.4144+58C>G (n.4144+58C>G)
dbSNP
11g.103166106C>TCA2615743870DYNC2H1c.4762+58C>T (n.4762+58C>T)
c.*2307+58C>T (n.*2307+58C>T)
c.2205+31687C>T (n.2205+31687C>T)
c.4144+58C>T (n.4144+58C>T)
gnomAD v4
11g.103166107C>ACA2615743871DYNC2H1c.4762+59C>A (n.4762+59C>A)
c.*2307+59C>A (n.*2307+59C>A)
c.2205+31688C>A (n.2205+31688C>A)
c.4144+59C>A (n.4144+59C>A)
gnomAD v4
11g.103166108T>CCA2615743872DYNC2H1c.4762+60T>C (n.4762+60T>C)
c.*2307+60T>C (n.*2307+60T>C)
c.2205+31689T>C (n.2205+31689T>C)
c.4144+60T>C (n.4144+60T>C)
gnomAD v4
11g.103166109A>GCA2615743873DYNC2H1c.4762+61A>G (n.4762+61A>G)
c.*2307+61A>G (n.*2307+61A>G)
c.2205+31690A>G (n.2205+31690A>G)
c.4144+61A>G (n.4144+61A>G)
gnomAD v4
11g.103166110A=CA1996410815DYNC2H1c.4762+62A= (n.4762+62A=)
c.*2307+62A= (n.*2307+62A=)
c.2205+31691A= (n.2205+31691A=)
c.4144+62A= (n.4144+62A=)
11g.103166110A>GCA670954306DYNC2H1c.4762+62A>G (n.4762+62A>G)
c.*2307+62A>G (n.*2307+62A>G)
c.2205+31691A>G (n.2205+31691A>G)
c.4144+62A>G (n.4144+62A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166113T>CCA2615743874DYNC2H1c.4762+65T>C (n.4762+65T>C)
c.*2307+65T>C (n.*2307+65T>C)
c.2205+31694T>C (n.2205+31694T>C)
c.4144+65T>C (n.4144+65T>C)
gnomAD v4
11g.103166114A=CA1996410816DYNC2H1c.4762+66A= (n.4762+66A=)
c.*2307+66A= (n.*2307+66A=)
c.2205+31695A= (n.2205+31695A=)
c.4144+66A= (n.4144+66A=)
11g.103166114A>GCA1996410817DYNC2H1c.4762+66A>G (n.4762+66A>G)
c.*2307+66A>G (n.*2307+66A>G)
c.2205+31695A>G (n.2205+31695A>G)
c.4144+66A>G (n.4144+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166115C>ACA670954309DYNC2H1c.4762+67C>A (n.4762+67C>A)
c.*2307+67C>A (n.*2307+67C>A)
c.2205+31696C>A (n.2205+31696C>A)
c.4144+67C>A (n.4144+67C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166115C=CA1996410818DYNC2H1c.4762+67C= (n.4762+67C=)
c.*2307+67C= (n.*2307+67C=)
c.2205+31696C= (n.2205+31696C=)
c.4144+67C= (n.4144+67C=)
11g.103166116C>ACA2615743875DYNC2H1c.4762+68C>A (n.4762+68C>A)
c.*2307+68C>A (n.*2307+68C>A)
c.2205+31697C>A (n.2205+31697C>A)
c.4144+68C>A (n.4144+68C>A)
gnomAD v4
11g.103166116C>TCA2615743876DYNC2H1c.4762+68C>T (n.4762+68C>T)
c.*2307+68C>T (n.*2307+68C>T)
c.2205+31697C>T (n.2205+31697C>T)
c.4144+68C>T (n.4144+68C>T)
gnomAD v4
11g.103166118A=CA1996410819DYNC2H1c.4762+70A= (n.4762+70A=)
c.*2307+70A= (n.*2307+70A=)
c.2205+31699A= (n.2205+31699A=)
c.4144+70A= (n.4144+70A=)
11g.103166118A>GCA1996410820DYNC2H1c.4762+70A>G (n.4762+70A>G)
c.*2307+70A>G (n.*2307+70A>G)
c.2205+31699A>G (n.2205+31699A>G)
c.4144+70A>G (n.4144+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166119T>CCA2615743877DYNC2H1c.4762+71T>C (n.4762+71T>C)
c.*2307+71T>C (n.*2307+71T>C)
c.2205+31700T>C (n.2205+31700T>C)
c.4144+71T>C (n.4144+71T>C)
gnomAD v4
11g.103166121G>ACA227396105DYNC2H1c.4762+73G>A (n.4762+73G>A)
c.*2307+73G>A (n.*2307+73G>A)
c.2205+31702G>A (n.2205+31702G>A)
c.4144+73G>A (n.4144+73G>A)
dbSNP
11g.103166121G=CA1996410821DYNC2H1c.4762+73G= (n.4762+73G=)
c.*2307+73G= (n.*2307+73G=)
c.2205+31702G= (n.2205+31702G=)
c.4144+73G= (n.4144+73G=)
11g.103166121G>TCA2574962800DYNC2H1c.4762+73G>T (n.4762+73G>T)
c.*2307+73G>T (n.*2307+73G>T)
c.2205+31702G>T (n.2205+31702G>T)
c.4144+73G>T (n.4144+73G>T)
11g.103166123G>ACA2615743878DYNC2H1c.4762+75G>A (n.4762+75G>A)
c.*2307+75G>A (n.*2307+75G>A)
c.2205+31704G>A (n.2205+31704G>A)
c.4144+75G>A (n.4144+75G>A)
gnomAD v4
11g.103166123G>TCA2615743879DYNC2H1c.4762+75G>T (n.4762+75G>T)
c.*2307+75G>T (n.*2307+75G>T)
c.2205+31704G>T (n.2205+31704G>T)
c.4144+75G>T (n.4144+75G>T)
gnomAD v4
11g.103166124T>CCA2574962801DYNC2H1c.4762+76T>C (n.4762+76T>C)
c.*2307+76T>C (n.*2307+76T>C)
c.2205+31705T>C (n.2205+31705T>C)
c.4144+76T>C (n.4144+76T>C)
gnomAD v4
11g.103166124T>GCA227396114DYNC2H1c.4762+76T>G (n.4762+76T>G)
c.*2307+76T>G (n.*2307+76T>G)
c.2205+31705T>G (n.2205+31705T>G)
c.4144+76T>G (n.4144+76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166124T=CA1996410822DYNC2H1c.4762+76T= (n.4762+76T=)
c.*2307+76T= (n.*2307+76T=)
c.2205+31705T= (n.2205+31705T=)
c.4144+76T= (n.4144+76T=)
11g.103166128delCA2615743880DYNC2H1c.4762+80del (n.4762+80del)
c.*2307+80del (n.*2307+80del)
c.2205+31709del (n.2205+31709del)
c.4144+80del (n.4144+80del)
gnomAD v4
11g.103166126T>CCA2615743881DYNC2H1c.4762+78T>C (n.4762+78T>C)
c.*2307+78T>C (n.*2307+78T>C)
c.2205+31707T>C (n.2205+31707T>C)
c.4144+78T>C (n.4144+78T>C)
gnomAD v4
11g.103166126T>GCA2615743882DYNC2H1c.4762+78T>G (n.4762+78T>G)
c.*2307+78T>G (n.*2307+78T>G)
c.2205+31707T>G (n.2205+31707T>G)
c.4144+78T>G (n.4144+78T>G)
gnomAD v4
11g.103166126T=CA1996410823DYNC2H1c.4762+78T= (n.4762+78T=)
c.*2307+78T= (n.*2307+78T=)
c.2205+31707T= (n.2205+31707T=)
c.4144+78T= (n.4144+78T=)
11g.103166126_103166127insCAATCTGATGAAGACTATGATCCA1996410824DYNC2H1c.4762+78_4762+79insCAATCTGATGAAGACTATGATC (n.4762+78_4762+79insCAATCTGATGAAGACTATGATC)
c.*2307+78_*2307+79insCAATCTGATGAAGACTATGATC (n.*2307+78_*2307+79insCAATCTGATGAAGACTATGATC)
c.2205+31707_2205+31708insCAATCTGATGAAGACTATGATC (n.2205+31707_2205+31708insCAATCTGATGAAGACTATGATC)
c.4144+78_4144+79insCAATCTGATGAAGACTATGATC (n.4144+78_4144+79insCAATCTGATGAAGACTATGATC)
dbSNP
11g.103166128T=CA1996410825DYNC2H1c.4762+80T= (n.4762+80T=)
c.*2307+80T= (n.*2307+80T=)
c.2205+31709T= (n.2205+31709T=)
c.4144+80T= (n.4144+80T=)
11g.103166128_103166129insTAATACA1996410826DYNC2H1c.4762+80_4762+81insTAATA (n.4762+80_4762+81insTAATA)
c.*2307+80_*2307+81insTAATA (n.*2307+80_*2307+81insTAATA)
c.2205+31709_2205+31710insTAATA (n.2205+31709_2205+31710insTAATA)
c.4144+80_4144+81insTAATA (n.4144+80_4144+81insTAATA)
dbSNP
11g.103166129G>ACA2615743883DYNC2H1c.4762+81G>A (n.4762+81G>A)
c.*2307+81G>A (n.*2307+81G>A)
c.2205+31710G>A (n.2205+31710G>A)
c.4144+81G>A (n.4144+81G>A)
gnomAD v4
11g.103166129G>TCA2615743884DYNC2H1c.4762+81G>T (n.4762+81G>T)
c.*2307+81G>T (n.*2307+81G>T)
c.2205+31710G>T (n.2205+31710G>T)
c.4144+81G>T (n.4144+81G>T)
gnomAD v4
11g.103166130A=CA1996410827DYNC2H1c.4762+82A= (n.4762+82A=)
c.*2307+82A= (n.*2307+82A=)
c.2205+31711A= (n.2205+31711A=)
c.4144+82A= (n.4144+82A=)
11g.103166130A>CCA2615743885DYNC2H1c.4762+82A>C (n.4762+82A>C)
c.*2307+82A>C (n.*2307+82A>C)
c.2205+31711A>C (n.2205+31711A>C)
c.4144+82A>C (n.4144+82A>C)
gnomAD v4
11g.103166130A>GCA1996410828DYNC2H1c.4762+82A>G (n.4762+82A>G)
c.*2307+82A>G (n.*2307+82A>G)
c.2205+31711A>G (n.2205+31711A>G)
c.4144+82A>G (n.4144+82A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166131C>ACA654259322DYNC2H1c.4762+83C>A (n.4762+83C>A)
c.*2307+83C>A (n.*2307+83C>A)
c.2205+31712C>A (n.2205+31712C>A)
c.4144+83C>A (n.4144+83C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.103166131C>GCA2615743886DYNC2H1c.4762+83C>G (n.4762+83C>G)
c.*2307+83C>G (n.*2307+83C>G)
c.2205+31712C>G (n.2205+31712C>G)
c.4144+83C>G (n.4144+83C>G)
gnomAD v4
11g.103166132T>CCA2615743887DYNC2H1c.4762+84T>C (n.4762+84T>C)
c.*2307+84T>C (n.*2307+84T>C)
c.2205+31713T>C (n.2205+31713T>C)
c.4144+84T>C (n.4144+84T>C)
gnomAD v4
11g.103166133G>ACA2615743888DYNC2H1c.4762+85G>A (n.4762+85G>A)
c.*2307+85G>A (n.*2307+85G>A)
c.2205+31714G>A (n.2205+31714G>A)
c.4144+85G>A (n.4144+85G>A)
gnomAD v4
11g.103166134T>CCA2615743889DYNC2H1c.4762+86T>C (n.4762+86T>C)
c.*2307+86T>C (n.*2307+86T>C)
c.2205+31715T>C (n.2205+31715T>C)
c.4144+86T>C (n.4144+86T>C)
gnomAD v4
11g.103166135A=CA1996410829DYNC2H1c.4762+87A= (n.4762+87A=)
c.*2307+87A= (n.*2307+87A=)
c.2205+31716A= (n.2205+31716A=)
c.4144+87A= (n.4144+87A=)
11g.103166135A>GCA227396118DYNC2H1c.4762+87A>G (n.4762+87A>G)
c.*2307+87A>G (n.*2307+87A>G)
c.2205+31716A>G (n.2205+31716A>G)
c.4144+87A>G (n.4144+87A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166135A>TCA2793430112DYNC2H1c.4762+87A>T (n.4762+87A>T)
c.*2307+87A>T (n.*2307+87A>T)
c.2205+31716A>T (n.2205+31716A>T)
c.4144+87A>T (n.4144+87A>T)
11g.103166136dupCA2724810056DYNC2H1c.4762+88dup (n.4762+88dup)
c.*2307+88dup (n.*2307+88dup)
c.2205+31717dup (n.2205+31717dup)
c.4144+88dup (n.4144+88dup)
dbSNP
11g.103166138T>CCA601230153DYNC2H1c.4762+90T>C (n.4762+90T>C)
c.*2307+90T>C (n.*2307+90T>C)
c.2205+31719T>C (n.2205+31719T>C)
c.4144+90T>C (n.4144+90T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166138T=CA1996410830DYNC2H1c.4762+90T= (n.4762+90T=)
c.*2307+90T= (n.*2307+90T=)
c.2205+31719T= (n.2205+31719T=)
c.4144+90T= (n.4144+90T=)
11g.103166139C>ACA1996410832DYNC2H1c.4762+91C>A (n.4762+91C>A)
c.*2307+91C>A (n.*2307+91C>A)
c.2205+31720C>A (n.2205+31720C>A)
c.4144+91C>A (n.4144+91C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.103166139C=CA1996410831DYNC2H1c.4762+91C= (n.4762+91C=)
c.*2307+91C= (n.*2307+91C=)
c.2205+31720C= (n.2205+31720C=)
c.4144+91C= (n.4144+91C=)
11g.103166139C>TCA941661104DYNC2H1c.4762+91C>T (n.4762+91C>T)
c.*2307+91C>T (n.*2307+91C>T)
c.2205+31720C>T (n.2205+31720C>T)
c.4144+91C>T (n.4144+91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166140T>CCA2574962803DYNC2H1c.4762+92T>C (n.4762+92T>C)
c.*2307+92T>C (n.*2307+92T>C)
c.2205+31721T>C (n.2205+31721T>C)
c.4144+92T>C (n.4144+92T>C)
11g.103166141G>ACA2615743891DYNC2H1c.4762+93G>A (n.4762+93G>A)
c.*2307+93G>A (n.*2307+93G>A)
c.2205+31722G>A (n.2205+31722G>A)
c.4144+93G>A (n.4144+93G>A)
gnomAD v4
11g.103166141G>TCA2615743890DYNC2H1c.4762+93G>T (n.4762+93G>T)
c.*2307+93G>T (n.*2307+93G>T)
c.2205+31722G>T (n.2205+31722G>T)
c.4144+93G>T (n.4144+93G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched