Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103166026T>A | CA382239600 | DYNC2H1 | c.4740T>A (p.Ser1580Arg) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.2205+31607T>A (n.2205+31607T>A) c.4122T>A (p.Ser1374Arg) | |
11 | g.103166026T>C | CA476600780 | DYNC2H1 | c.4740T>C (p.Ser1580=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.2205+31607T>C (n.2205+31607T>C) c.4122T>C (p.Ser1374=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166026T>G | CA382239601 | DYNC2H1 | c.4740T>G (p.Ser1580Arg) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.2205+31607T>G (n.2205+31607T>G) c.4122T>G (p.Ser1374Arg) | |
11 | g.103166027T>A | CA382239602 | DYNC2H1 | c.4741T>A (p.Ser1581Thr) c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.2205+31608T>A (n.2205+31608T>A) c.4123T>A (p.Ser1375Thr) | |
11 | g.103166027T>C | CA382239603 | DYNC2H1 | c.4741T>C (p.Ser1581Pro) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.2205+31608T>C (n.2205+31608T>C) c.4123T>C (p.Ser1375Pro) | |
11 | g.103166027T>G | CA382239604 | DYNC2H1 | c.4741T>G (p.Ser1581Ala) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.2205+31608T>G (n.2205+31608T>G) c.4123T>G (p.Ser1375Ala) | |
11 | g.103166028C>A | CA382239607 | DYNC2H1 | c.4742C>A (p.Ser1581Tyr) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.2205+31609C>A (n.2205+31609C>A) c.4124C>A (p.Ser1375Tyr) | |
11 | g.103166028C>G | CA382239605 | DYNC2H1 | c.4742C>G (p.Ser1581Cys) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.2205+31609C>G (n.2205+31609C>G) c.4124C>G (p.Ser1375Cys) | |
11 | g.103166028C>T | CA382239606 | DYNC2H1 | c.4742C>T (p.Ser1581Phe) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.2205+31609C>T (n.2205+31609C>T) c.4124C>T (p.Ser1375Phe) | |
11 | g.103166029T>A | CA476600783 | DYNC2H1 | c.4743T>A (p.Ser1581=) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.2205+31610T>A (n.2205+31610T>A) c.4125T>A (p.Ser1375=) | |
11 | g.103166029T>C | CA476600784 | DYNC2H1 | c.4743T>C (p.Ser1581=) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.2205+31610T>C (n.2205+31610T>C) c.4125T>C (p.Ser1375=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103166029T>G | CA476600782 | DYNC2H1 | c.4743T>G (p.Ser1581=) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.2205+31610T>G (n.2205+31610T>G) c.4125T>G (p.Ser1375=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166029T= | CA1996410787 | DYNC2H1 | c.4743T= (p.Ser1581=) c.*2288T= (n.*2288T=) c.2205+31610T= (n.2205+31610T=) c.4125T= (p.Ser1375=) | |
11 | g.103166030G>A | CA382239608 | DYNC2H1 | c.4744G>A (p.Glu1582Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.2205+31611G>A (n.2205+31611G>A) c.4126G>A (p.Glu1376Lys) | |
11 | g.103166030G>C | CA382239609 | DYNC2H1 | c.4744G>C (p.Glu1582Gln) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.2205+31611G>C (n.2205+31611G>C) c.4126G>C (p.Glu1376Gln) | |
11 | g.103166030G>T | CA382239610 | DYNC2H1 | c.4744G>T (p.Glu1582Ter) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.2205+31611G>T (n.2205+31611G>T) c.4126G>T (p.Glu1376Ter) | |
11 | g.103166031A>C | CA382239611 | DYNC2H1 | c.4745A>C (p.Glu1582Ala) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.2205+31612A>C (n.2205+31612A>C) c.4127A>C (p.Glu1376Ala) | |
11 | g.103166031A>G | CA382239612 | DYNC2H1 | c.4745A>G (p.Glu1582Gly) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.2205+31612A>G (n.2205+31612A>G) c.4127A>G (p.Glu1376Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103166031A>T | CA382239613 | DYNC2H1 | c.4745A>T (p.Glu1582Val) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.2205+31612A>T (n.2205+31612A>T) c.4127A>T (p.Glu1376Val) | |
11 | g.103166032G>A | CA476600787 | DYNC2H1 | c.4746G>A (p.Glu1582=) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2205+31613G>A (n.2205+31613G>A) c.4128G>A (p.Glu1376=) | |
11 | g.103166032G>C | CA382239615 | DYNC2H1 | c.4746G>C (p.Glu1582Asp) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2205+31613G>C (n.2205+31613G>C) c.4128G>C (p.Glu1376Asp) | |
11 | g.103166032G>T | CA382239614 | DYNC2H1 | c.4746G>T (p.Glu1582Asp) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2205+31613G>T (n.2205+31613G>T) c.4128G>T (p.Glu1376Asp) | |
11 | g.103166033G>A | CA382239616 | DYNC2H1 | c.4747G>A (p.Asp1583Asn) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.2205+31614G>A (n.2205+31614G>A) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103166033G>C | CA382239618 | DYNC2H1 | c.4747G>C (p.Asp1583His) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.2205+31614G>C (n.2205+31614G>C) c.4129G>C (p.Asp1377His) | |
11 | g.103166033G>T | CA382239617 | DYNC2H1 | c.4747G>T (p.Asp1583Tyr) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.2205+31614G>T (n.2205+31614G>T) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) | |
11 | g.103166034A>C | CA382239619 | DYNC2H1 | c.4748A>C (p.Asp1583Ala) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.2205+31615A>C (n.2205+31615A>C) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) | |
11 | g.103166034A>G | CA382239620 | DYNC2H1 | c.4748A>G (p.Asp1583Gly) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.2205+31615A>G (n.2205+31615A>G) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103166034A>T | CA382239621 | DYNC2H1 | c.4748A>T (p.Asp1583Val) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.2205+31615A>T (n.2205+31615A>T) c.4130A>T (p.Asp1377Val) | |
11 | g.103166035del | CA2793430111 | DYNC2H1 | c.4749del (p.Pro1584GlnfsTer16) c.*2294del (n.*2294del) c.2205+31616del (n.2205+31616del) c.4131del (p.Pro1378GlnfsTer16) | |
11 | g.103166035T>A | CA382239622 | DYNC2H1 | c.4749T>A (p.Asp1583Glu) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.2205+31616T>A (n.2205+31616T>A) c.4131T>A (p.Asp1377Glu) | |
11 | g.103166035T>C | CA476600789 | DYNC2H1 | c.4749T>C (p.Asp1583=) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.2205+31616T>C (n.2205+31616T>C) c.4131T>C (p.Asp1377=) | |
11 | g.103166035T>G | CA382239623 | DYNC2H1 | c.4749T>G (p.Asp1583Glu) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.2205+31616T>G (n.2205+31616T>G) c.4131T>G (p.Asp1377Glu) | |
11 | g.103166036C>A | CA382239624 | DYNC2H1 | c.4750C>A (p.Pro1584Thr) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.2205+31617C>A (n.2205+31617C>A) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103166036C>G | CA382239625 | DYNC2H1 | c.4750C>G (p.Pro1584Ala) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.2205+31617C>G (n.2205+31617C>G) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) | |
11 | g.103166036C>T | CA382239626 | DYNC2H1 | c.4750C>T (p.Pro1584Ser) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.2205+31617C>T (n.2205+31617C>T) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) | |
11 | g.103166037del | CA2615743813 | DYNC2H1 | c.4751del (p.Pro1584GlnfsTer16) c.*2296del (n.*2296del) c.2205+31618del (n.2205+31618del) c.4133del (p.Pro1378GlnfsTer16) | gnomAD v4 |
11 | g.103166037C>A | CA382239627 | DYNC2H1 | c.4751C>A (p.Pro1584Gln) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.2205+31618C>A (n.2205+31618C>A) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) | |
11 | g.103166037C= | CA1996410788 | DYNC2H1 | c.4751C= (p.Pro1584=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.2205+31618C= (n.2205+31618C=) c.4133C= (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166037C>G | CA382239628 | DYNC2H1 | c.4751C>G (p.Pro1584Arg) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.2205+31618C>G (n.2205+31618C>G) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) | |
11 | g.103166037C>T | CA382239629 | DYNC2H1 | c.4751C>T (p.Pro1584Leu) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.2205+31618C>T (n.2205+31618C>T) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) | dbSNP |
11 | g.103166038A= | CA1996410789 | DYNC2H1 | c.4752A= (p.Pro1584=) c.*2297A= (n.*2297A=) c.2205+31619A= (n.2205+31619A=) c.4134A= (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166038A>C | CA476600791 | DYNC2H1 | c.4752A>C (p.Pro1584=) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2205+31619A>C (n.2205+31619A>C) c.4134A>C (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166038A>G | CA476600792 | DYNC2H1 | c.4752A>G (p.Pro1584=) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2205+31619A>G (n.2205+31619A>G) c.4134A>G (p.Pro1378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166038A>T | CA476600793 | DYNC2H1 | c.4752A>T (p.Pro1584=) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2205+31619A>T (n.2205+31619A>T) c.4134A>T (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166039G>A | CA382239632 | DYNC2H1 | c.4753G>A (p.Gly1585Arg) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.2205+31620G>A (n.2205+31620G>A) c.4135G>A (p.Gly1379Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166039G>C | CA382239631 | DYNC2H1 | c.4753G>C (p.Gly1585Arg) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.2205+31620G>C (n.2205+31620G>C) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) | |
11 | g.103166039G= | CA1996410790 | DYNC2H1 | c.4753G= (p.Gly1585=) c.*2298G= (n.*2298G=) c.2205+31620G= (n.2205+31620G=) c.4135G= (p.Gly1379=) | |
11 | g.103166039G>T | CA382239630 | DYNC2H1 | c.4753G>T (p.Gly1585Trp) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.2205+31620G>T (n.2205+31620G>T) c.4135G>T (p.Gly1379Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.103166041del | CA2615743814 | DYNC2H1 | c.4755del (p.Asn1586IlefsTer14) c.*2300del (n.*2300del) c.2205+31622del (n.2205+31622del) c.4137del (p.Asn1380IlefsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.103166040G>A | CA382239633 | DYNC2H1 | c.4754G>A (p.Gly1585Glu) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2205+31621G>A (n.2205+31621G>A) c.4136G>A (p.Gly1379Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.103166040G>C | CA382239634 | DYNC2H1 | c.4754G>C (p.Gly1585Ala) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.2205+31621G>C (n.2205+31621G>C) c.4136G>C (p.Gly1379Ala) | |
11 | g.103166040G>T | CA382239635 | DYNC2H1 | c.4754G>T (p.Gly1585Val) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.2205+31621G>T (n.2205+31621G>T) c.4136G>T (p.Gly1379Val) | |
11 | g.103166041G>A | CA6253620 | DYNC2H1 | c.4755G>A (p.Gly1585=) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2205+31622G>A (n.2205+31622G>A) c.4137G>A (p.Gly1379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166041G>C | CA476600795 | DYNC2H1 | c.4755G>C (p.Gly1585=) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2205+31622G>C (n.2205+31622G>C) c.4137G>C (p.Gly1379=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166041G= | CA1996410791 | DYNC2H1 | c.4755G= (p.Gly1585=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.2205+31622G= (n.2205+31622G=) c.4137G= (p.Gly1379=) | |
11 | g.103166041G>T | CA476600796 | DYNC2H1 | c.4755G>T (p.Gly1585=) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2205+31622G>T (n.2205+31622G>T) c.4137G>T (p.Gly1379=) | |
11 | g.103166042A>C | CA382239636 | DYNC2H1 | c.4756A>C (p.Asn1586His) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.2205+31623A>C (n.2205+31623A>C) c.4138A>C (p.Asn1380His) | |
11 | g.103166042A>G | CA382239637 | DYNC2H1 | c.4756A>G (p.Asn1586Asp) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.2205+31623A>G (n.2205+31623A>G) c.4138A>G (p.Asn1380Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.103166042A>T | CA382239638 | DYNC2H1 | c.4756A>T (p.Asn1586Tyr) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.2205+31623A>T (n.2205+31623A>T) c.4138A>T (p.Asn1380Tyr) | |
11 | g.103166043A= | CA1996410792 | DYNC2H1 | c.4757A= (p.Asn1586=) c.*2302A= (n.*2302A=) c.2205+31624A= (n.2205+31624A=) c.4139A= (p.Asn1380=) | |
11 | g.103166043A>C | CA382239639 | DYNC2H1 | c.4757A>C (p.Asn1586Thr) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2205+31624A>C (n.2205+31624A>C) c.4139A>C (p.Asn1380Thr) | |
11 | g.103166043A>G | CA382239640 | DYNC2H1 | c.4757A>G (p.Asn1586Ser) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2205+31624A>G (n.2205+31624A>G) c.4139A>G (p.Asn1380Ser) | |
11 | g.103166043A>T | CA382239641 | DYNC2H1 | c.4757A>T (p.Asn1586Ile) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2205+31624A>T (n.2205+31624A>T) c.4139A>T (p.Asn1380Ile) | |
11 | g.103166044T>A | CA382239642 | DYNC2H1 | c.4758T>A (p.Asn1586Lys) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.2205+31625T>A (n.2205+31625T>A) c.4140T>A (p.Asn1380Lys) | |
11 | g.103166044T>C | CA476600798 | DYNC2H1 | c.4758T>C (p.Asn1586=) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.2205+31625T>C (n.2205+31625T>C) c.4140T>C (p.Asn1380=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166044T>G | CA382239643 | DYNC2H1 | c.4758T>G (p.Asn1586Lys) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.2205+31625T>G (n.2205+31625T>G) c.4140T>G (p.Asn1380Lys) | |
11 | g.103166044_103166045insTT | CA1996410793 | DYNC2H1 | c.4758_4759insTT (p.Thr1587LeufsTer14) c.*2303_*2304insTT (n.*2303_*2304insTT) c.2205+31625_2205+31626insTT (n.2205+31625_2205+31626insTT) c.4140_4141insTT (p.Thr1381LeufsTer14) | dbSNP |
11 | g.103166045A= | CA1996410794 | DYNC2H1 | c.4759A= (p.Thr1587=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.2205+31626A= (n.2205+31626A=) c.4141A= (p.Thr1381=) | |
11 | g.103166045A>C | CA382239645 | DYNC2H1 | c.4759A>C (p.Thr1587Pro) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.2205+31626A>C (n.2205+31626A>C) c.4141A>C (p.Thr1381Pro) | |
11 | g.103166045A>G | CA6253621 | DYNC2H1 | c.4759A>G (p.Thr1587Ala) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.2205+31626A>G (n.2205+31626A>G) c.4141A>G (p.Thr1381Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166045A>T | CA382239644 | DYNC2H1 | c.4759A>T (p.Thr1587Ser) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.2205+31626A>T (n.2205+31626A>T) c.4141A>T (p.Thr1381Ser) | |
11 | g.103166045_103166046insAT | CA1996410795 | DYNC2H1 | c.4759_4760insAT (p.Thr1587AsnfsTer14) c.*2304_*2305insAT (n.*2304_*2305insAT) c.2205+31626_2205+31627insAT (n.2205+31626_2205+31627insAT) c.4141_4142insAT (p.Thr1381AsnfsTer14) | dbSNP |
11 | g.103166046C>A | CA382239646 | DYNC2H1 | c.4760C>A (p.Thr1587Asn) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.2205+31627C>A (n.2205+31627C>A) c.4142C>A (p.Thr1381Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103166046C>G | CA382239647 | DYNC2H1 | c.4760C>G (p.Thr1587Ser) c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.2205+31627C>G (n.2205+31627C>G) c.4142C>G (p.Thr1381Ser) | |
11 | g.103166046C>T | CA382239648 | DYNC2H1 | c.4760C>T (p.Thr1587Ile) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.2205+31627C>T (n.2205+31627C>T) c.4142C>T (p.Thr1381Ile) | |
11 | g.103166047T>A | CA476600802 | DYNC2H1 | c.4761T>A (p.Thr1587=) c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.2205+31628T>A (n.2205+31628T>A) c.4143T>A (p.Thr1381=) | |
11 | g.103166047T>C | CA476600803 | DYNC2H1 | c.4761T>C (p.Thr1587=) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.2205+31628T>C (n.2205+31628T>C) c.4143T>C (p.Thr1381=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166047T>G | CA476600804 | DYNC2H1 | c.4761T>G (p.Thr1587=) c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.2205+31628T>G (n.2205+31628T>G) c.4143T>G (p.Thr1381=) | |
11 | g.103166048G>A | CA382239649 | DYNC2H1 | c.4762G>A (p.Glu1588Lys) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2205+31629G>A (n.2205+31629G>A) c.4144G>A (p.Glu1382Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.103166048G>C | CA382239650 | DYNC2H1 | c.4762G>C (p.Glu1588Gln) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2205+31629G>C (n.2205+31629G>C) c.4144G>C (p.Glu1382Gln) | |
11 | g.103166048G>T | CA382239651 | DYNC2H1 | c.4762G>T (p.Glu1588Ter) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2205+31629G>T (n.2205+31629G>T) c.4144G>T (p.Glu1382Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103166049G>A | CA382239652 | DYNC2H1 | c.4762+1G>A (n.4762+1G>A) c.*2307+1G>A (n.*2307+1G>A) c.2205+31630G>A (n.2205+31630G>A) c.4144+1G>A (n.4144+1G>A) | |
11 | g.103166049G>C | CA382239653 | DYNC2H1 | c.4762+1G>C (n.4762+1G>C) c.*2307+1G>C (n.*2307+1G>C) c.2205+31630G>C (n.2205+31630G>C) c.4144+1G>C (n.4144+1G>C) | dbSNP |
11 | g.103166049G= | CA1996410796 | DYNC2H1 | c.4762+1G= (n.4762+1G=) c.*2307+1G= (n.*2307+1G=) c.2205+31630G= (n.2205+31630G=) c.4144+1G= (n.4144+1G=) | |
11 | g.103166049G>T | CA382239654 | DYNC2H1 | c.4762+1G>T (n.4762+1G>T) c.*2307+1G>T (n.*2307+1G>T) c.2205+31630G>T (n.2205+31630G>T) c.4144+1G>T (n.4144+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166049_103166050insAACCT | CA476600808 | DYNC2H1 | c.4762+1_4762+2insAACCT (n.4762+1_4762+2insAACCT) c.*2307+1_*2307+2insAACCT (n.*2307+1_*2307+2insAACCT) c.2205+31630_2205+31631insAACCT (n.2205+31630_2205+31631insAACCT) c.4144+1_4144+2insAACCT (n.4144+1_4144+2insAACCT) | |
11 | g.103166050T>A | CA227396084 | DYNC2H1 | c.4762+2T>A (n.4762+2T>A) c.*2307+2T>A (n.*2307+2T>A) c.2205+31631T>A (n.2205+31631T>A) c.4144+2T>A (n.4144+2T>A) | dbSNP |
11 | g.103166050T>C | CA382239655 | DYNC2H1 | c.4762+2T>C (n.4762+2T>C) c.*2307+2T>C (n.*2307+2T>C) c.2205+31631T>C (n.2205+31631T>C) c.4144+2T>C (n.4144+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166050T>G | CA382239656 | DYNC2H1 | c.4762+2T>G (n.4762+2T>G) c.*2307+2T>G (n.*2307+2T>G) c.2205+31631T>G (n.2205+31631T>G) c.4144+2T>G (n.4144+2T>G) | |
11 | g.103166050T= | CA1996410797 | DYNC2H1 | c.4762+2T= (n.4762+2T=) c.*2307+2T= (n.*2307+2T=) c.2205+31631T= (n.2205+31631T=) c.4144+2T= (n.4144+2T=) | |
11 | g.103166051A>G | CA2615743815 | DYNC2H1 | c.4762+3A>G (n.4762+3A>G) c.*2307+3A>G (n.*2307+3A>G) c.2205+31632A>G (n.2205+31632A>G) c.4144+3A>G (n.4144+3A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166051A>T | CA2615743816 | DYNC2H1 | c.4762+3A>T (n.4762+3A>T) c.*2307+3A>T (n.*2307+3A>T) c.2205+31632A>T (n.2205+31632A>T) c.4144+3A>T (n.4144+3A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166052T>G | CA941661078 | DYNC2H1 | c.4762+4T>G (n.4762+4T>G) c.*2307+4T>G (n.*2307+4T>G) c.2205+31633T>G (n.2205+31633T>G) c.4144+4T>G (n.4144+4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166052T= | CA1996410798 | DYNC2H1 | c.4762+4T= (n.4762+4T=) c.*2307+4T= (n.*2307+4T=) c.2205+31633T= (n.2205+31633T=) c.4144+4T= (n.4144+4T=) | |
11 | g.103166053G>A | CA2615743817 | DYNC2H1 | c.4762+5G>A (n.4762+5G>A) c.*2307+5G>A (n.*2307+5G>A) c.2205+31634G>A (n.2205+31634G>A) c.4144+5G>A (n.4144+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166053G>T | CA2615743818 | DYNC2H1 | c.4762+5G>T (n.4762+5G>T) c.*2307+5G>T (n.*2307+5G>T) c.2205+31634G>T (n.2205+31634G>T) c.4144+5G>T (n.4144+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166055A>G | CA2615743820 | DYNC2H1 | c.4762+7A>G (n.4762+7A>G) c.*2307+7A>G (n.*2307+7A>G) c.2205+31636A>G (n.2205+31636A>G) c.4144+7A>G (n.4144+7A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166058dup | CA2615743819 | DYNC2H1 | c.4762+10dup (n.4762+10dup) c.*2307+10dup (n.*2307+10dup) c.2205+31639dup (n.2205+31639dup) c.4144+10dup (n.4144+10dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103166058del | CA2615743821 | DYNC2H1 | c.4762+10del (n.4762+10del) c.*2307+10del (n.*2307+10del) c.2205+31639del (n.2205+31639del) c.4144+10del (n.4144+10del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166056A>G | CA2615743822 | DYNC2H1 | c.4762+8A>G (n.4762+8A>G) c.*2307+8A>G (n.*2307+8A>G) c.2205+31637A>G (n.2205+31637A>G) c.4144+8A>G (n.4144+8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166057A>G | CA2615743823 | DYNC2H1 | c.4762+9A>G (n.4762+9A>G) c.*2307+9A>G (n.*2307+9A>G) c.2205+31638A>G (n.2205+31638A>G) c.4144+9A>G (n.4144+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103166058A>G | CA2615743824 | DYNC2H1 | c.4762+10A>G (n.4762+10A>G) c.*2307+10A>G (n.*2307+10A>G) c.2205+31639A>G (n.2205+31639A>G) c.4144+10A>G (n.4144+10A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166060A>G | CA2615743825 | DYNC2H1 | c.4762+12A>G (n.4762+12A>G) c.*2307+12A>G (n.*2307+12A>G) c.2205+31641A>G (n.2205+31641A>G) c.4144+12A>G (n.4144+12A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166061C>G | CA2615743826 | DYNC2H1 | c.4762+13C>G (n.4762+13C>G) c.*2307+13C>G (n.*2307+13C>G) c.2205+31642C>G (n.2205+31642C>G) c.4144+13C>G (n.4144+13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166061C>T | CA2615743827 | DYNC2H1 | c.4762+13C>T (n.4762+13C>T) c.*2307+13C>T (n.*2307+13C>T) c.2205+31642C>T (n.2205+31642C>T) c.4144+13C>T (n.4144+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166062A>G | CA2615743828 | DYNC2H1 | c.4762+14A>G (n.4762+14A>G) c.*2307+14A>G (n.*2307+14A>G) c.2205+31643A>G (n.2205+31643A>G) c.4144+14A>G (n.4144+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166063T>C | CA2615743829 | DYNC2H1 | c.4762+15T>C (n.4762+15T>C) c.*2307+15T>C (n.*2307+15T>C) c.2205+31644T>C (n.2205+31644T>C) c.4144+15T>C (n.4144+15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166064T>C | CA2615743830 | DYNC2H1 | c.4762+16T>C (n.4762+16T>C) c.*2307+16T>C (n.*2307+16T>C) c.2205+31645T>C (n.2205+31645T>C) c.4144+16T>C (n.4144+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166065C>A | CA2615743831 | DYNC2H1 | c.4762+17C>A (n.4762+17C>A) c.*2307+17C>A (n.*2307+17C>A) c.2205+31646C>A (n.2205+31646C>A) c.4144+17C>A (n.4144+17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103166065C>G | CA2574962797 | DYNC2H1 | c.4762+17C>G (n.4762+17C>G) c.*2307+17C>G (n.*2307+17C>G) c.2205+31646C>G (n.2205+31646C>G) c.4144+17C>G (n.4144+17C>G) | dbSNP |
11 | g.103166067C>A | CA2615743832 | DYNC2H1 | c.4762+19C>A (n.4762+19C>A) c.*2307+19C>A (n.*2307+19C>A) c.2205+31648C>A (n.2205+31648C>A) c.4144+19C>A (n.4144+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166067C= | CA1996410799 | DYNC2H1 | c.4762+19C= (n.4762+19C=) c.*2307+19C= (n.*2307+19C=) c.2205+31648C= (n.2205+31648C=) c.4144+19C= (n.4144+19C=) | |
11 | g.103166067C>T | CA227396085 | DYNC2H1 | c.4762+19C>T (n.4762+19C>T) c.*2307+19C>T (n.*2307+19C>T) c.2205+31648C>T (n.2205+31648C>T) c.4144+19C>T (n.4144+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166068T>C | CA6253622 | DYNC2H1 | c.4762+20T>C (n.4762+20T>C) c.*2307+20T>C (n.*2307+20T>C) c.2205+31649T>C (n.2205+31649T>C) c.4144+20T>C (n.4144+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166068T= | CA1996410800 | DYNC2H1 | c.4762+20T= (n.4762+20T=) c.*2307+20T= (n.*2307+20T=) c.2205+31649T= (n.2205+31649T=) c.4144+20T= (n.4144+20T=) | |
11 | g.103166071del | CA2615743833 | DYNC2H1 | c.4762+23del (n.4762+23del) c.*2307+23del (n.*2307+23del) c.2205+31652del (n.2205+31652del) c.4144+23del (n.4144+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166069T>C | CA2615743834 | DYNC2H1 | c.4762+21T>C (n.4762+21T>C) c.*2307+21T>C (n.*2307+21T>C) c.2205+31650T>C (n.2205+31650T>C) c.4144+21T>C (n.4144+21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166070T>C | CA2615743835 | DYNC2H1 | c.4762+22T>C (n.4762+22T>C) c.*2307+22T>C (n.*2307+22T>C) c.2205+31651T>C (n.2205+31651T>C) c.4144+22T>C (n.4144+22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166071T>C | CA670954294 | DYNC2H1 | c.4762+23T>C (n.4762+23T>C) c.*2307+23T>C (n.*2307+23T>C) c.2205+31652T>C (n.2205+31652T>C) c.4144+23T>C (n.4144+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166071T= | CA1996410801 | DYNC2H1 | c.4762+23T= (n.4762+23T=) c.*2307+23T= (n.*2307+23T=) c.2205+31652T= (n.2205+31652T=) c.4144+23T= (n.4144+23T=) | |
11 | g.103166072C>A | CA2615743836 | DYNC2H1 | c.4762+24C>A (n.4762+24C>A) c.*2307+24C>A (n.*2307+24C>A) c.2205+31653C>A (n.2205+31653C>A) c.4144+24C>A (n.4144+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166073T>C | CA2615743837 | DYNC2H1 | c.4762+25T>C (n.4762+25T>C) c.*2307+25T>C (n.*2307+25T>C) c.2205+31654T>C (n.2205+31654T>C) c.4144+25T>C (n.4144+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166074G>A | CA2615743838 | DYNC2H1 | c.4762+26G>A (n.4762+26G>A) c.*2307+26G>A (n.*2307+26G>A) c.2205+31655G>A (n.2205+31655G>A) c.4144+26G>A (n.4144+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166074G>T | CA2615743839 | DYNC2H1 | c.4762+26G>T (n.4762+26G>T) c.*2307+26G>T (n.*2307+26G>T) c.2205+31655G>T (n.2205+31655G>T) c.4144+26G>T (n.4144+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166075C>A | CA2615743840 | DYNC2H1 | c.4762+27C>A (n.4762+27C>A) c.*2307+27C>A (n.*2307+27C>A) c.2205+31656C>A (n.2205+31656C>A) c.4144+27C>A (n.4144+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166075C>T | CA2615743841 | DYNC2H1 | c.4762+27C>T (n.4762+27C>T) c.*2307+27C>T (n.*2307+27C>T) c.2205+31656C>T (n.2205+31656C>T) c.4144+27C>T (n.4144+27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166076C>A | CA2615743842 | DYNC2H1 | c.4762+28C>A (n.4762+28C>A) c.*2307+28C>A (n.*2307+28C>A) c.2205+31657C>A (n.2205+31657C>A) c.4144+28C>A (n.4144+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166076C>T | CA941661088 | DYNC2H1 | c.4762+28C>T (n.4762+28C>T) c.*2307+28C>T (n.*2307+28C>T) c.2205+31657C>T (n.2205+31657C>T) c.4144+28C>T (n.4144+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166077T>C | CA2615743843 | DYNC2H1 | c.4762+29T>C (n.4762+29T>C) c.*2307+29T>C (n.*2307+29T>C) c.2205+31658T>C (n.2205+31658T>C) c.4144+29T>C (n.4144+29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166078G>A | CA2615743845 | DYNC2H1 | c.4762+30G>A (n.4762+30G>A) c.*2307+30G>A (n.*2307+30G>A) c.2205+31659G>A (n.2205+31659G>A) c.4144+30G>A (n.4144+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166078G>C | CA2615743846 | DYNC2H1 | c.4762+30G>C (n.4762+30G>C) c.*2307+30G>C (n.*2307+30G>C) c.2205+31659G>C (n.2205+31659G>C) c.4144+30G>C (n.4144+30G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166078G>T | CA2615743847 | DYNC2H1 | c.4762+30G>T (n.4762+30G>T) c.*2307+30G>T (n.*2307+30G>T) c.2205+31659G>T (n.2205+31659G>T) c.4144+30G>T (n.4144+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166079del | CA2615743844 | DYNC2H1 | c.4762+31del (n.4762+31del) c.*2307+31del (n.*2307+31del) c.2205+31660del (n.2205+31660del) c.4144+31del (n.4144+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166079G>A | CA2615743848 | DYNC2H1 | c.4762+31G>A (n.4762+31G>A) c.*2307+31G>A (n.*2307+31G>A) c.2205+31660G>A (n.2205+31660G>A) c.4144+31G>A (n.4144+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166079G>T | CA2615743849 | DYNC2H1 | c.4762+31G>T (n.4762+31G>T) c.*2307+31G>T (n.*2307+31G>T) c.2205+31660G>T (n.2205+31660G>T) c.4144+31G>T (n.4144+31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166080T>A | CA2615743851 | DYNC2H1 | c.4762+32T>A (n.4762+32T>A) c.*2307+32T>A (n.*2307+32T>A) c.2205+31661T>A (n.2205+31661T>A) c.4144+32T>A (n.4144+32T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166080T>C | CA2615743852 | DYNC2H1 | c.4762+32T>C (n.4762+32T>C) c.*2307+32T>C (n.*2307+32T>C) c.2205+31661T>C (n.2205+31661T>C) c.4144+32T>C (n.4144+32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166083del | CA2615743850 | DYNC2H1 | c.4762+35del (n.4762+35del) c.*2307+35del (n.*2307+35del) c.2205+31664del (n.2205+31664del) c.4144+35del (n.4144+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166083T>G | CA2615743853 | DYNC2H1 | c.4762+35T>G (n.4762+35T>G) c.*2307+35T>G (n.*2307+35T>G) c.2205+31664T>G (n.2205+31664T>G) c.4144+35T>G (n.4144+35T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166084G>A | CA227396089 | DYNC2H1 | c.4762+36G>A (n.4762+36G>A) c.*2307+36G>A (n.*2307+36G>A) c.2205+31665G>A (n.2205+31665G>A) c.4144+36G>A (n.4144+36G>A) | dbSNP |
11 | g.103166084G= | CA1996410802 | DYNC2H1 | c.4762+36G= (n.4762+36G=) c.*2307+36G= (n.*2307+36G=) c.2205+31665G= (n.2205+31665G=) c.4144+36G= (n.4144+36G=) | |
11 | g.103166084G>T | CA2615743854 | DYNC2H1 | c.4762+36G>T (n.4762+36G>T) c.*2307+36G>T (n.*2307+36G>T) c.2205+31665G>T (n.2205+31665G>T) c.4144+36G>T (n.4144+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166085G>A | CA2615743855 | DYNC2H1 | c.4762+37G>A (n.4762+37G>A) c.*2307+37G>A (n.*2307+37G>A) c.2205+31666G>A (n.2205+31666G>A) c.4144+37G>A (n.4144+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166085G>C | CA1996410804 | DYNC2H1 | c.4762+37G>C (n.4762+37G>C) c.*2307+37G>C (n.*2307+37G>C) c.2205+31666G>C (n.2205+31666G>C) c.4144+37G>C (n.4144+37G>C) | dbSNP |
11 | g.103166085G= | CA1996410803 | DYNC2H1 | c.4762+37G= (n.4762+37G=) c.*2307+37G= (n.*2307+37G=) c.2205+31666G= (n.2205+31666G=) c.4144+37G= (n.4144+37G=) | |
11 | g.103166085G>T | CA941661093 | DYNC2H1 | c.4762+37G>T (n.4762+37G>T) c.*2307+37G>T (n.*2307+37G>T) c.2205+31666G>T (n.2205+31666G>T) c.4144+37G>T (n.4144+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166086G>T | CA2615743856 | DYNC2H1 | c.4762+38G>T (n.4762+38G>T) c.*2307+38G>T (n.*2307+38G>T) c.2205+31667G>T (n.2205+31667G>T) c.4144+38G>T (n.4144+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166089A>T | CA654259320 | DYNC2H1 | c.4762+41A>T (n.4762+41A>T) c.*2307+41A>T (n.*2307+41A>T) c.2205+31670A>T (n.2205+31670A>T) c.4144+41A>T (n.4144+41A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103166090T>C | CA2615743859 | DYNC2H1 | c.4762+42T>C (n.4762+42T>C) c.*2307+42T>C (n.*2307+42T>C) c.2205+31671T>C (n.2205+31671T>C) c.4144+42T>C (n.4144+42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166095dup | CA2615743857 | DYNC2H1 | c.4762+47dup (n.4762+47dup) c.*2307+47dup (n.*2307+47dup) c.2205+31676dup (n.2205+31676dup) c.4144+47dup (n.4144+47dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103166095del | CA2615743858 | DYNC2H1 | c.4762+47del (n.4762+47del) c.*2307+47del (n.*2307+47del) c.2205+31676del (n.2205+31676del) c.4144+47del (n.4144+47del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166091T>G | CA2615743860 | DYNC2H1 | c.4762+43T>G (n.4762+43T>G) c.*2307+43T>G (n.*2307+43T>G) c.2205+31672T>G (n.2205+31672T>G) c.4144+43T>G (n.4144+43T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166092T>C | CA2615743861 | DYNC2H1 | c.4762+44T>C (n.4762+44T>C) c.*2307+44T>C (n.*2307+44T>C) c.2205+31673T>C (n.2205+31673T>C) c.4144+44T>C (n.4144+44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166093T>C | CA2615743862 | DYNC2H1 | c.4762+45T>C (n.4762+45T>C) c.*2307+45T>C (n.*2307+45T>C) c.2205+31674T>C (n.2205+31674T>C) c.4144+45T>C (n.4144+45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166093T>G | CA2574962798 | DYNC2H1 | c.4762+45T>G (n.4762+45T>G) c.*2307+45T>G (n.*2307+45T>G) c.2205+31674T>G (n.2205+31674T>G) c.4144+45T>G (n.4144+45T>G) | |
11 | g.103166095T>C | CA601230152 | DYNC2H1 | c.4762+47T>C (n.4762+47T>C) c.*2307+47T>C (n.*2307+47T>C) c.2205+31676T>C (n.2205+31676T>C) c.4144+47T>C (n.4144+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103166095T= | CA1996410805 | DYNC2H1 | c.4762+47T= (n.4762+47T=) c.*2307+47T= (n.*2307+47T=) c.2205+31676T= (n.2205+31676T=) c.4144+47T= (n.4144+47T=) | |
11 | g.103166096G>A | CA2615743863 | DYNC2H1 | c.4762+48G>A (n.4762+48G>A) c.*2307+48G>A (n.*2307+48G>A) c.2205+31677G>A (n.2205+31677G>A) c.4144+48G>A (n.4144+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166096G= | CA1996410806 | DYNC2H1 | c.4762+48G= (n.4762+48G=) c.*2307+48G= (n.*2307+48G=) c.2205+31677G= (n.2205+31677G=) c.4144+48G= (n.4144+48G=) | |
11 | g.103166096G>T | CA6253623 | DYNC2H1 | c.4762+48G>T (n.4762+48G>T) c.*2307+48G>T (n.*2307+48G>T) c.2205+31677G>T (n.2205+31677G>T) c.4144+48G>T (n.4144+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166097G>A | CA2574962799 | DYNC2H1 | c.4762+49G>A (n.4762+49G>A) c.*2307+49G>A (n.*2307+49G>A) c.2205+31678G>A (n.2205+31678G>A) c.4144+49G>A (n.4144+49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166097G= | CA1996410807 | DYNC2H1 | c.4762+49G= (n.4762+49G=) c.*2307+49G= (n.*2307+49G=) c.2205+31678G= (n.2205+31678G=) c.4144+49G= (n.4144+49G=) | |
11 | g.103166097G>T | CA670954298 | DYNC2H1 | c.4762+49G>T (n.4762+49G>T) c.*2307+49G>T (n.*2307+49G>T) c.2205+31678G>T (n.2205+31678G>T) c.4144+49G>T (n.4144+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166098T>C | CA654259321 | DYNC2H1 | c.4762+50T>C (n.4762+50T>C) c.*2307+50T>C (n.*2307+50T>C) c.2205+31679T>C (n.2205+31679T>C) c.4144+50T>C (n.4144+50T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103166099A= | CA1996410808 | DYNC2H1 | c.4762+51A= (n.4762+51A=) c.*2307+51A= (n.*2307+51A=) c.2205+31680A= (n.2205+31680A=) c.4144+51A= (n.4144+51A=) | |
11 | g.103166099A>G | CA1996410809 | DYNC2H1 | c.4762+51A>G (n.4762+51A>G) c.*2307+51A>G (n.*2307+51A>G) c.2205+31680A>G (n.2205+31680A>G) c.4144+51A>G (n.4144+51A>G) | dbSNP |
11 | g.103166100T>C | CA2615743864 | DYNC2H1 | c.4762+52T>C (n.4762+52T>C) c.*2307+52T>C (n.*2307+52T>C) c.2205+31681T>C (n.2205+31681T>C) c.4144+52T>C (n.4144+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166101T>C | CA2615743865 | DYNC2H1 | c.4762+53T>C (n.4762+53T>C) c.*2307+53T>C (n.*2307+53T>C) c.2205+31682T>C (n.2205+31682T>C) c.4144+53T>C (n.4144+53T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166101_103166106delinsTCTATC | CA1996410810 | DYNC2H1 | c.4762+53_4762+58delinsTCTATC (n.4762+53_4762+58delinsTCTATC) c.*2307+53_*2307+58delinsTCTATC (n.*2307+53_*2307+58delinsTCTATC) c.2205+31682_2205+31687delinsTCTATC (n.2205+31682_2205+31687delinsTCTATC) c.4144+53_4144+58delinsTCTATC (n.4144+53_4144+58delinsTCTATC) | |
11 | g.103166102C>A | CA2615743866 | DYNC2H1 | c.4762+54C>A (n.4762+54C>A) c.*2307+54C>A (n.*2307+54C>A) c.2205+31683C>A (n.2205+31683C>A) c.4144+54C>A (n.4144+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166102C>G | CA2615743867 | DYNC2H1 | c.4762+54C>G (n.4762+54C>G) c.*2307+54C>G (n.*2307+54C>G) c.2205+31683C>G (n.2205+31683C>G) c.4144+54C>G (n.4144+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166105_103166109del | CA1996410811 | DYNC2H1 | c.4762+57_4762+61del (n.4762+57_4762+61del) c.*2307+57_*2307+61del (n.*2307+57_*2307+61del) c.2205+31686_2205+31690del (n.2205+31686_2205+31690del) c.4144+57_4144+61del (n.4144+57_4144+61del) | dbSNP |
11 | g.103166103T>C | CA2615743868 | DYNC2H1 | c.4762+55T>C (n.4762+55T>C) c.*2307+55T>C (n.*2307+55T>C) c.2205+31684T>C (n.2205+31684T>C) c.4144+55T>C (n.4144+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166104A= | CA1996410812 | DYNC2H1 | c.4762+56A= (n.4762+56A=) c.*2307+56A= (n.*2307+56A=) c.2205+31685A= (n.2205+31685A=) c.4144+56A= (n.4144+56A=) | |
11 | g.103166104A>G | CA227396098 | DYNC2H1 | c.4762+56A>G (n.4762+56A>G) c.*2307+56A>G (n.*2307+56A>G) c.2205+31685A>G (n.2205+31685A>G) c.4144+56A>G (n.4144+56A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166104A>T | CA227396102 | DYNC2H1 | c.4762+56A>T (n.4762+56A>T) c.*2307+56A>T (n.*2307+56A>T) c.2205+31685A>T (n.2205+31685A>T) c.4144+56A>T (n.4144+56A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166105T>C | CA2615743869 | DYNC2H1 | c.4762+57T>C (n.4762+57T>C) c.*2307+57T>C (n.*2307+57T>C) c.2205+31686T>C (n.2205+31686T>C) c.4144+57T>C (n.4144+57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166106C= | CA1996410813 | DYNC2H1 | c.4762+58C= (n.4762+58C=) c.*2307+58C= (n.*2307+58C=) c.2205+31687C= (n.2205+31687C=) c.4144+58C= (n.4144+58C=) | |
11 | g.103166106C>G | CA1996410814 | DYNC2H1 | c.4762+58C>G (n.4762+58C>G) c.*2307+58C>G (n.*2307+58C>G) c.2205+31687C>G (n.2205+31687C>G) c.4144+58C>G (n.4144+58C>G) | dbSNP |
11 | g.103166106C>T | CA2615743870 | DYNC2H1 | c.4762+58C>T (n.4762+58C>T) c.*2307+58C>T (n.*2307+58C>T) c.2205+31687C>T (n.2205+31687C>T) c.4144+58C>T (n.4144+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166107C>A | CA2615743871 | DYNC2H1 | c.4762+59C>A (n.4762+59C>A) c.*2307+59C>A (n.*2307+59C>A) c.2205+31688C>A (n.2205+31688C>A) c.4144+59C>A (n.4144+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166108T>C | CA2615743872 | DYNC2H1 | c.4762+60T>C (n.4762+60T>C) c.*2307+60T>C (n.*2307+60T>C) c.2205+31689T>C (n.2205+31689T>C) c.4144+60T>C (n.4144+60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166109A>G | CA2615743873 | DYNC2H1 | c.4762+61A>G (n.4762+61A>G) c.*2307+61A>G (n.*2307+61A>G) c.2205+31690A>G (n.2205+31690A>G) c.4144+61A>G (n.4144+61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166110A= | CA1996410815 | DYNC2H1 | c.4762+62A= (n.4762+62A=) c.*2307+62A= (n.*2307+62A=) c.2205+31691A= (n.2205+31691A=) c.4144+62A= (n.4144+62A=) | |
11 | g.103166110A>G | CA670954306 | DYNC2H1 | c.4762+62A>G (n.4762+62A>G) c.*2307+62A>G (n.*2307+62A>G) c.2205+31691A>G (n.2205+31691A>G) c.4144+62A>G (n.4144+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166113T>C | CA2615743874 | DYNC2H1 | c.4762+65T>C (n.4762+65T>C) c.*2307+65T>C (n.*2307+65T>C) c.2205+31694T>C (n.2205+31694T>C) c.4144+65T>C (n.4144+65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166114A= | CA1996410816 | DYNC2H1 | c.4762+66A= (n.4762+66A=) c.*2307+66A= (n.*2307+66A=) c.2205+31695A= (n.2205+31695A=) c.4144+66A= (n.4144+66A=) | |
11 | g.103166114A>G | CA1996410817 | DYNC2H1 | c.4762+66A>G (n.4762+66A>G) c.*2307+66A>G (n.*2307+66A>G) c.2205+31695A>G (n.2205+31695A>G) c.4144+66A>G (n.4144+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166115C>A | CA670954309 | DYNC2H1 | c.4762+67C>A (n.4762+67C>A) c.*2307+67C>A (n.*2307+67C>A) c.2205+31696C>A (n.2205+31696C>A) c.4144+67C>A (n.4144+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166115C= | CA1996410818 | DYNC2H1 | c.4762+67C= (n.4762+67C=) c.*2307+67C= (n.*2307+67C=) c.2205+31696C= (n.2205+31696C=) c.4144+67C= (n.4144+67C=) | |
11 | g.103166116C>A | CA2615743875 | DYNC2H1 | c.4762+68C>A (n.4762+68C>A) c.*2307+68C>A (n.*2307+68C>A) c.2205+31697C>A (n.2205+31697C>A) c.4144+68C>A (n.4144+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166116C>T | CA2615743876 | DYNC2H1 | c.4762+68C>T (n.4762+68C>T) c.*2307+68C>T (n.*2307+68C>T) c.2205+31697C>T (n.2205+31697C>T) c.4144+68C>T (n.4144+68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166118A= | CA1996410819 | DYNC2H1 | c.4762+70A= (n.4762+70A=) c.*2307+70A= (n.*2307+70A=) c.2205+31699A= (n.2205+31699A=) c.4144+70A= (n.4144+70A=) | |
11 | g.103166118A>G | CA1996410820 | DYNC2H1 | c.4762+70A>G (n.4762+70A>G) c.*2307+70A>G (n.*2307+70A>G) c.2205+31699A>G (n.2205+31699A>G) c.4144+70A>G (n.4144+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166119T>C | CA2615743877 | DYNC2H1 | c.4762+71T>C (n.4762+71T>C) c.*2307+71T>C (n.*2307+71T>C) c.2205+31700T>C (n.2205+31700T>C) c.4144+71T>C (n.4144+71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166121G>A | CA227396105 | DYNC2H1 | c.4762+73G>A (n.4762+73G>A) c.*2307+73G>A (n.*2307+73G>A) c.2205+31702G>A (n.2205+31702G>A) c.4144+73G>A (n.4144+73G>A) | dbSNP |
11 | g.103166121G= | CA1996410821 | DYNC2H1 | c.4762+73G= (n.4762+73G=) c.*2307+73G= (n.*2307+73G=) c.2205+31702G= (n.2205+31702G=) c.4144+73G= (n.4144+73G=) | |
11 | g.103166121G>T | CA2574962800 | DYNC2H1 | c.4762+73G>T (n.4762+73G>T) c.*2307+73G>T (n.*2307+73G>T) c.2205+31702G>T (n.2205+31702G>T) c.4144+73G>T (n.4144+73G>T) | |
11 | g.103166123G>A | CA2615743878 | DYNC2H1 | c.4762+75G>A (n.4762+75G>A) c.*2307+75G>A (n.*2307+75G>A) c.2205+31704G>A (n.2205+31704G>A) c.4144+75G>A (n.4144+75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166123G>T | CA2615743879 | DYNC2H1 | c.4762+75G>T (n.4762+75G>T) c.*2307+75G>T (n.*2307+75G>T) c.2205+31704G>T (n.2205+31704G>T) c.4144+75G>T (n.4144+75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166124T>C | CA2574962801 | DYNC2H1 | c.4762+76T>C (n.4762+76T>C) c.*2307+76T>C (n.*2307+76T>C) c.2205+31705T>C (n.2205+31705T>C) c.4144+76T>C (n.4144+76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166124T>G | CA227396114 | DYNC2H1 | c.4762+76T>G (n.4762+76T>G) c.*2307+76T>G (n.*2307+76T>G) c.2205+31705T>G (n.2205+31705T>G) c.4144+76T>G (n.4144+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166124T= | CA1996410822 | DYNC2H1 | c.4762+76T= (n.4762+76T=) c.*2307+76T= (n.*2307+76T=) c.2205+31705T= (n.2205+31705T=) c.4144+76T= (n.4144+76T=) | |
11 | g.103166128del | CA2615743880 | DYNC2H1 | c.4762+80del (n.4762+80del) c.*2307+80del (n.*2307+80del) c.2205+31709del (n.2205+31709del) c.4144+80del (n.4144+80del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166126T>C | CA2615743881 | DYNC2H1 | c.4762+78T>C (n.4762+78T>C) c.*2307+78T>C (n.*2307+78T>C) c.2205+31707T>C (n.2205+31707T>C) c.4144+78T>C (n.4144+78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166126T>G | CA2615743882 | DYNC2H1 | c.4762+78T>G (n.4762+78T>G) c.*2307+78T>G (n.*2307+78T>G) c.2205+31707T>G (n.2205+31707T>G) c.4144+78T>G (n.4144+78T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166126T= | CA1996410823 | DYNC2H1 | c.4762+78T= (n.4762+78T=) c.*2307+78T= (n.*2307+78T=) c.2205+31707T= (n.2205+31707T=) c.4144+78T= (n.4144+78T=) |