Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103165996G>A | CA476600750 | DYNC2H1 | c.4710G>A (p.Lys1570=) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.2205+31577G>A (n.2205+31577G>A) c.4092G>A (p.Lys1364=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165996G>C | CA382239529 | DYNC2H1 | c.4710G>C (p.Lys1570Asn) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.2205+31577G>C (n.2205+31577G>C) c.4092G>C (p.Lys1364Asn) | dbSNP |
11 | g.103165996G= | CA1996410770 | DYNC2H1 | c.4710G= (p.Lys1570=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.2205+31577G= (n.2205+31577G=) c.4092G= (p.Lys1364=) | |
11 | g.103165996G>T | CA382239530 | DYNC2H1 | c.4710G>T (p.Lys1570Asn) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.2205+31577G>T (n.2205+31577G>T) c.4092G>T (p.Lys1364Asn) | |
11 | g.103165997T>A | CA382239531 | DYNC2H1 | c.4711T>A (p.Leu1571Ile) c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.2205+31578T>A (n.2205+31578T>A) c.4093T>A (p.Leu1365Ile) | |
11 | g.103165997T>C | CA476600752 | DYNC2H1 | c.4711T>C (p.Leu1571=) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.2205+31578T>C (n.2205+31578T>C) c.4093T>C (p.Leu1365=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165997T>G | CA382239532 | DYNC2H1 | c.4711T>G (p.Leu1571Val) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.2205+31578T>G (n.2205+31578T>G) c.4093T>G (p.Leu1365Val) | |
11 | g.103165998T>A | CA382239533 | DYNC2H1 | c.4712T>A (p.Leu1571Ter) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.2205+31579T>A (n.2205+31579T>A) c.4094T>A (p.Leu1365Ter) | |
11 | g.103165998T>C | CA382239534 | DYNC2H1 | c.4712T>C (p.Leu1571Ser) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.2205+31579T>C (n.2205+31579T>C) c.4094T>C (p.Leu1365Ser) | |
11 | g.103165998T>G | CA382239535 | DYNC2H1 | c.4712T>G (p.Leu1571Ter) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.2205+31579T>G (n.2205+31579T>G) c.4094T>G (p.Leu1365Ter) | |
11 | g.103165999A= | CA1996410771 | DYNC2H1 | c.4713A= (p.Leu1571=) c.*2258A= (n.*2258A=) c.2205+31580A= (n.2205+31580A=) c.4095A= (p.Leu1365=) | |
11 | g.103165999A>C | CA382239536 | DYNC2H1 | c.4713A>C (p.Leu1571Phe) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.2205+31580A>C (n.2205+31580A>C) c.4095A>C (p.Leu1365Phe) | |
11 | g.103165999A>G | CA476600754 | DYNC2H1 | c.4713A>G (p.Leu1571=) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.2205+31580A>G (n.2205+31580A>G) c.4095A>G (p.Leu1365=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165999A>T | CA382239537 | DYNC2H1 | c.4713A>T (p.Leu1571Phe) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.2205+31580A>T (n.2205+31580A>T) c.4095A>T (p.Leu1365Phe) | |
11 | g.103166000G>A | CA382239538 | DYNC2H1 | c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2205+31581G>A (n.2205+31581G>A) c.4096G>A (p.Glu1366Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166000G>C | CA382239540 | DYNC2H1 | c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2205+31581G>C (n.2205+31581G>C) c.4096G>C (p.Glu1366Gln) | COSMIC |
11 | g.103166000G= | CA1996410772 | DYNC2H1 | c.4714G= (p.Glu1572=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.2205+31581G= (n.2205+31581G=) c.4096G= (p.Glu1366=) | |
11 | g.103166000G>T | CA382239539 | DYNC2H1 | c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2205+31581G>T (n.2205+31581G>T) c.4096G>T (p.Glu1366Ter) | |
11 | g.103166001A>C | CA382239541 | DYNC2H1 | c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.2205+31582A>C (n.2205+31582A>C) c.4097A>C (p.Glu1366Ala) | |
11 | g.103166001A>G | CA382239542 | DYNC2H1 | c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.2205+31582A>G (n.2205+31582A>G) c.4097A>G (p.Glu1366Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103166001A>T | CA382239543 | DYNC2H1 | c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.2205+31582A>T (n.2205+31582A>T) c.4097A>T (p.Glu1366Val) | |
11 | g.103166002G>A | CA476600756 | DYNC2H1 | c.4716G>A (p.Glu1572=) c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.2205+31583G>A (n.2205+31583G>A) c.4098G>A (p.Glu1366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166002G>C | CA382239544 | DYNC2H1 | c.4716G>C (p.Glu1572Asp) c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.2205+31583G>C (n.2205+31583G>C) c.4098G>C (p.Glu1366Asp) | |
11 | g.103166002G= | CA1996410773 | DYNC2H1 | c.4716G= (p.Glu1572=) c.*2261G= (n.*2261G=) c.2205+31583G= (n.2205+31583G=) c.4098G= (p.Glu1366=) | |
11 | g.103166002G>T | CA382239545 | DYNC2H1 | c.4716G>T (p.Glu1572Asp) c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.2205+31583G>T (n.2205+31583G>T) c.4098G>T (p.Glu1366Asp) | |
11 | g.103166003C>A | CA382239546 | DYNC2H1 | c.4717C>A (p.Gln1573Lys) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.2205+31584C>A (n.2205+31584C>A) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) | |
11 | g.103166003C>G | CA382239547 | DYNC2H1 | c.4717C>G (p.Gln1573Glu) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.2205+31584C>G (n.2205+31584C>G) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) | |
11 | g.103166003C>T | CA382239548 | DYNC2H1 | c.4717C>T (p.Gln1573Ter) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.2205+31584C>T (n.2205+31584C>T) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103166004A= | CA1996410774 | DYNC2H1 | c.4718A= (p.Gln1573=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.2205+31585A= (n.2205+31585A=) c.4100A= (p.Gln1367=) | |
11 | g.103166004A>C | CA382239549 | DYNC2H1 | c.4718A>C (p.Gln1573Pro) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.2205+31585A>C (n.2205+31585A>C) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166004A>G | CA382239550 | DYNC2H1 | c.4718A>G (p.Gln1573Arg) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.2205+31585A>G (n.2205+31585A>G) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) | |
11 | g.103166004A>T | CA382239551 | DYNC2H1 | c.4718A>T (p.Gln1573Leu) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.2205+31585A>T (n.2205+31585A>T) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) | |
11 | g.103166005A= | CA1996410775 | DYNC2H1 | c.4719A= (p.Gln1573=) c.*2264A= (n.*2264A=) c.2205+31586A= (n.2205+31586A=) c.4101A= (p.Gln1367=) | |
11 | g.103166005A>C | CA382239552 | DYNC2H1 | c.4719A>C (p.Gln1573His) c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.2205+31586A>C (n.2205+31586A>C) c.4101A>C (p.Gln1367His) | |
11 | g.103166005A>G | CA6253617 | DYNC2H1 | c.4719A>G (p.Gln1573=) c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.2205+31586A>G (n.2205+31586A>G) c.4101A>G (p.Gln1367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166005A>T | CA382239553 | DYNC2H1 | c.4719A>T (p.Gln1573His) c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.2205+31586A>T (n.2205+31586A>T) c.4101A>T (p.Gln1367His) | COSMIC |
11 | g.103166006T>A | CA382239554 | DYNC2H1 | c.4720T>A (p.Tyr1574Asn) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.2205+31587T>A (n.2205+31587T>A) c.4102T>A (p.Tyr1368Asn) | |
11 | g.103166006T>C | CA382239556 | DYNC2H1 | c.4720T>C (p.Tyr1574His) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.2205+31587T>C (n.2205+31587T>C) c.4102T>C (p.Tyr1368His) | |
11 | g.103166006T>G | CA382239555 | DYNC2H1 | c.4720T>G (p.Tyr1574Asp) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.2205+31587T>G (n.2205+31587T>G) c.4102T>G (p.Tyr1368Asp) | |
11 | g.103166007A>C | CA382239557 | DYNC2H1 | c.4721A>C (p.Tyr1574Ser) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.2205+31588A>C (n.2205+31588A>C) c.4103A>C (p.Tyr1368Ser) | |
11 | g.103166007A>G | CA382239559 | DYNC2H1 | c.4721A>G (p.Tyr1574Cys) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.2205+31588A>G (n.2205+31588A>G) c.4103A>G (p.Tyr1368Cys) | |
11 | g.103166007A>T | CA382239558 | DYNC2H1 | c.4721A>T (p.Tyr1574Phe) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.2205+31588A>T (n.2205+31588A>T) c.4103A>T (p.Tyr1368Phe) | |
11 | g.103166008T>A | CA382239560 | DYNC2H1 | c.4722T>A (p.Tyr1574Ter) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.2205+31589T>A (n.2205+31589T>A) c.4104T>A (p.Tyr1368Ter) | |
11 | g.103166008T>C | CA476600761 | DYNC2H1 | c.4722T>C (p.Tyr1574=) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.2205+31589T>C (n.2205+31589T>C) c.4104T>C (p.Tyr1368=) | |
11 | g.103166008T>G | CA382239561 | DYNC2H1 | c.4722T>G (p.Tyr1574Ter) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.2205+31589T>G (n.2205+31589T>G) c.4104T>G (p.Tyr1368Ter) | |
11 | g.103166009A= | CA1996410776 | DYNC2H1 | c.4723A= (p.Thr1575=) c.*2268A= (n.*2268A=) c.2205+31590A= (n.2205+31590A=) c.4105A= (p.Thr1369=) | |
11 | g.103166009A>C | CA6253618 | DYNC2H1 | c.4723A>C (p.Thr1575Pro) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.2205+31590A>C (n.2205+31590A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103166009A>G | CA382239562 | DYNC2H1 | c.4723A>G (p.Thr1575Ala) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.2205+31590A>G (n.2205+31590A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.103166009A>T | CA382239563 | DYNC2H1 | c.4723A>T (p.Thr1575Ser) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.2205+31590A>T (n.2205+31590A>T) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) | |
11 | g.103166009_103166010delinsAC | CA1996410777 | DYNC2H1 | c.4723_4724delinsAC (p.Thr1575=) c.*2268_*2269delinsAC (n.*2268_*2269delinsAC) c.2205+31590_2205+31591delinsAC (n.2205+31590_2205+31591delinsAC) c.4105_4106delinsAC (p.Thr1369=) | |
11 | g.103166010del | CA670954221 | DYNC2H1 | c.4724del (p.Thr1575IlefsTer25) c.*2269del (n.*2269del) c.2205+31591del (n.2205+31591del) c.4106del (p.Thr1369IlefsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166010C>A | CA382239564 | DYNC2H1 | c.4724C>A (p.Thr1575Asn) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.2205+31591C>A (n.2205+31591C>A) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103166010C>G | CA382239565 | DYNC2H1 | c.4724C>G (p.Thr1575Ser) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.2205+31591C>G (n.2205+31591C>G) c.4106C>G (p.Thr1369Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103166010C>T | CA382239566 | DYNC2H1 | c.4724C>T (p.Thr1575Ile) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2205+31591C>T (n.2205+31591C>T) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.103166011T>A | CA476600763 | DYNC2H1 | c.4725T>A (p.Thr1575=) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.2205+31592T>A (n.2205+31592T>A) c.4107T>A (p.Thr1369=) | |
11 | g.103166011T>C | CA476600764 | DYNC2H1 | c.4725T>C (p.Thr1575=) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.2205+31592T>C (n.2205+31592T>C) c.4107T>C (p.Thr1369=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166011T>G | CA476600765 | DYNC2H1 | c.4725T>G (p.Thr1575=) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.2205+31592T>G (n.2205+31592T>G) c.4107T>G (p.Thr1369=) | |
11 | g.103166012A= | CA1996410778 | DYNC2H1 | c.4726A= (p.Asn1576=) c.*2271A= (n.*2271A=) c.2205+31593A= (n.2205+31593A=) c.4108A= (p.Asn1370=) | |
11 | g.103166012A>C | CA382239567 | DYNC2H1 | c.4726A>C (p.Asn1576His) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2205+31593A>C (n.2205+31593A>C) c.4108A>C (p.Asn1370His) | dbSNP |
11 | g.103166012A>G | CA382239568 | DYNC2H1 | c.4726A>G (p.Asn1576Asp) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2205+31593A>G (n.2205+31593A>G) c.4108A>G (p.Asn1370Asp) | |
11 | g.103166012A>T | CA382239569 | DYNC2H1 | c.4726A>T (p.Asn1576Tyr) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2205+31593A>T (n.2205+31593A>T) c.4108A>T (p.Asn1370Tyr) | |
11 | g.103166013A>C | CA382239570 | DYNC2H1 | c.4727A>C (p.Asn1576Thr) c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.2205+31594A>C (n.2205+31594A>C) c.4109A>C (p.Asn1370Thr) | |
11 | g.103166013A>G | CA382239571 | DYNC2H1 | c.4727A>G (p.Asn1576Ser) c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.2205+31594A>G (n.2205+31594A>G) c.4109A>G (p.Asn1370Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103166013A>T | CA382239572 | DYNC2H1 | c.4727A>T (p.Asn1576Ile) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.2205+31594A>T (n.2205+31594A>T) c.4109A>T (p.Asn1370Ile) | |
11 | g.103166014C>A | CA382239573 | DYNC2H1 | c.4728C>A (p.Asn1576Lys) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2205+31595C>A (n.2205+31595C>A) c.4110C>A (p.Asn1370Lys) | |
11 | g.103166014C= | CA1996410779 | DYNC2H1 | c.4728C= (p.Asn1576=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.2205+31595C= (n.2205+31595C=) c.4110C= (p.Asn1370=) | |
11 | g.103166014C>G | CA6253619 | DYNC2H1 | c.4728C>G (p.Asn1576Lys) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2205+31595C>G (n.2205+31595C>G) c.4110C>G (p.Asn1370Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166014C>T | CA476600769 | DYNC2H1 | c.4728C>T (p.Asn1576=) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2205+31595C>T (n.2205+31595C>T) c.4110C>T (p.Asn1370=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103166015A= | CA1996410780 | DYNC2H1 | c.4729A= (p.Ile1577=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.2205+31596A= (n.2205+31596A=) c.4111A= (p.Ile1371=) | |
11 | g.103166015A>C | CA382239574 | DYNC2H1 | c.4729A>C (p.Ile1577Leu) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.2205+31596A>C (n.2205+31596A>C) c.4111A>C (p.Ile1371Leu) | |
11 | g.103166015A>G | CA227396076 | DYNC2H1 | c.4729A>G (p.Ile1577Val) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.2205+31596A>G (n.2205+31596A>G) c.4111A>G (p.Ile1371Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166015A>T | CA382239575 | DYNC2H1 | c.4729A>T (p.Ile1577Phe) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.2205+31596A>T (n.2205+31596A>T) c.4111A>T (p.Ile1371Phe) | |
11 | g.103166016T>A | CA382239576 | DYNC2H1 | c.4730T>A (p.Ile1577Asn) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.2205+31597T>A (n.2205+31597T>A) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) | |
11 | g.103166016T>C | CA382239577 | DYNC2H1 | c.4730T>C (p.Ile1577Thr) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.2205+31597T>C (n.2205+31597T>C) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166016T>G | CA382239578 | DYNC2H1 | c.4730T>G (p.Ile1577Ser) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.2205+31597T>G (n.2205+31597T>G) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) | |
11 | g.103166016T= | CA1996410781 | DYNC2H1 | c.4730T= (p.Ile1577=) c.*2275T= (n.*2275T=) c.2205+31597T= (n.2205+31597T=) c.4112T= (p.Ile1371=) | |
11 | g.103166017T>A | CA476600771 | DYNC2H1 | c.4731T>A (p.Ile1577=) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2205+31598T>A (n.2205+31598T>A) c.4113T>A (p.Ile1371=) | |
11 | g.103166017T>C | CA476600772 | DYNC2H1 | c.4731T>C (p.Ile1577=) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2205+31598T>C (n.2205+31598T>C) c.4113T>C (p.Ile1371=) | |
11 | g.103166017T>G | CA382239579 | DYNC2H1 | c.4731T>G (p.Ile1577Met) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.2205+31598T>G (n.2205+31598T>G) c.4113T>G (p.Ile1371Met) | gnomAD v4 |
11 | g.103166018G>A | CA382239580 | DYNC2H1 | c.4732G>A (p.Asp1578Asn) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.2205+31599G>A (n.2205+31599G>A) c.4114G>A (p.Asp1372Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103166018G>C | CA382239581 | DYNC2H1 | c.4732G>C (p.Asp1578His) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.2205+31599G>C (n.2205+31599G>C) c.4114G>C (p.Asp1372His) | |
11 | g.103166018G= | CA1996410782 | DYNC2H1 | c.4732G= (p.Asp1578=) c.*2277G= (n.*2277G=) c.2205+31599G= (n.2205+31599G=) c.4114G= (p.Asp1372=) | |
11 | g.103166018G>T | CA382239582 | DYNC2H1 | c.4732G>T (p.Asp1578Tyr) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.2205+31599G>T (n.2205+31599G>T) c.4114G>T (p.Asp1372Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103166019A>C | CA382239584 | DYNC2H1 | c.4733A>C (p.Asp1578Ala) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2205+31600A>C (n.2205+31600A>C) c.4115A>C (p.Asp1372Ala) | |
11 | g.103166019A>G | CA382239585 | DYNC2H1 | c.4733A>G (p.Asp1578Gly) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2205+31600A>G (n.2205+31600A>G) c.4115A>G (p.Asp1372Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103166019A>T | CA382239583 | DYNC2H1 | c.4733A>T (p.Asp1578Val) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2205+31600A>T (n.2205+31600A>T) c.4115A>T (p.Asp1372Val) | |
11 | g.103166020T>A | CA382239586 | DYNC2H1 | c.4734T>A (p.Asp1578Glu) c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.2205+31601T>A (n.2205+31601T>A) c.4116T>A (p.Asp1372Glu) | |
11 | g.103166020T>C | CA476600774 | DYNC2H1 | c.4734T>C (p.Asp1578=) c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.2205+31601T>C (n.2205+31601T>C) c.4116T>C (p.Asp1372=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166020T>G | CA382239587 | DYNC2H1 | c.4734T>G (p.Asp1578Glu) c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.2205+31601T>G (n.2205+31601T>G) c.4116T>G (p.Asp1372Glu) | |
11 | g.103166021A= | CA1996410783 | DYNC2H1 | c.4735A= (p.Thr1579=) c.*2280A= (n.*2280A=) c.2205+31602A= (n.2205+31602A=) c.4117A= (p.Thr1373=) | |
11 | g.103166021A>C | CA382239588 | DYNC2H1 | c.4735A>C (p.Thr1579Pro) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2205+31602A>C (n.2205+31602A>C) c.4117A>C (p.Thr1373Pro) | |
11 | g.103166021A>G | CA382239589 | DYNC2H1 | c.4735A>G (p.Thr1579Ala) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2205+31602A>G (n.2205+31602A>G) c.4117A>G (p.Thr1373Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166021A>T | CA382239590 | DYNC2H1 | c.4735A>T (p.Thr1579Ser) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2205+31602A>T (n.2205+31602A>T) c.4117A>T (p.Thr1373Ser) | |
11 | g.103166022C>A | CA382239591 | DYNC2H1 | c.4736C>A (p.Thr1579Lys) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.2205+31603C>A (n.2205+31603C>A) c.4118C>A (p.Thr1373Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103166022C= | CA1996410784 | DYNC2H1 | c.4736C= (p.Thr1579=) c.*2281C= (n.*2281C=) c.2205+31603C= (n.2205+31603C=) c.4118C= (p.Thr1373=) | |
11 | g.103166022C>G | CA382239592 | DYNC2H1 | c.4736C>G (p.Thr1579Arg) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.2205+31603C>G (n.2205+31603C>G) c.4118C>G (p.Thr1373Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103166022C>T | CA382239593 | DYNC2H1 | c.4736C>T (p.Thr1579Ile) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.2205+31603C>T (n.2205+31603C>T) c.4118C>T (p.Thr1373Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.103166023A>C | CA476600775 | DYNC2H1 | c.4737A>C (p.Thr1579=) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.2205+31604A>C (n.2205+31604A>C) c.4119A>C (p.Thr1373=) | |
11 | g.103166023A>G | CA476600776 | DYNC2H1 | c.4737A>G (p.Thr1579=) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.2205+31604A>G (n.2205+31604A>G) c.4119A>G (p.Thr1373=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166023A>T | CA476600777 | DYNC2H1 | c.4737A>T (p.Thr1579=) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.2205+31604A>T (n.2205+31604A>T) c.4119A>T (p.Thr1373=) | |
11 | g.103166024A= | CA1996410785 | DYNC2H1 | c.4738A= (p.Ser1580=) c.*2283A= (n.*2283A=) c.2205+31605A= (n.2205+31605A=) c.4120A= (p.Ser1374=) | |
11 | g.103166024A>C | CA382239594 | DYNC2H1 | c.4738A>C (p.Ser1580Arg) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.2205+31605A>C (n.2205+31605A>C) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103166024A>G | CA382239595 | DYNC2H1 | c.4738A>G (p.Ser1580Gly) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.2205+31605A>G (n.2205+31605A>G) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103166024A>T | CA382239596 | DYNC2H1 | c.4738A>T (p.Ser1580Cys) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.2205+31605A>T (n.2205+31605A>T) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) | |
11 | g.103166025G>A | CA382239598 | DYNC2H1 | c.4739G>A (p.Ser1580Asn) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.2205+31606G>A (n.2205+31606G>A) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103166025G>C | CA382239599 | DYNC2H1 | c.4739G>C (p.Ser1580Thr) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.2205+31606G>C (n.2205+31606G>C) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) | |
11 | g.103166025G= | CA1996410786 | DYNC2H1 | c.4739G= (p.Ser1580=) c.*2284G= (n.*2284G=) c.2205+31606G= (n.2205+31606G=) c.4121G= (p.Ser1374=) | |
11 | g.103166025G>T | CA382239597 | DYNC2H1 | c.4739G>T (p.Ser1580Ile) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.2205+31606G>T (n.2205+31606G>T) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) | |
11 | g.103166026T>A | CA382239600 | DYNC2H1 | c.4740T>A (p.Ser1580Arg) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.2205+31607T>A (n.2205+31607T>A) c.4122T>A (p.Ser1374Arg) | |
11 | g.103166026T>C | CA476600780 | DYNC2H1 | c.4740T>C (p.Ser1580=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.2205+31607T>C (n.2205+31607T>C) c.4122T>C (p.Ser1374=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166026T>G | CA382239601 | DYNC2H1 | c.4740T>G (p.Ser1580Arg) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.2205+31607T>G (n.2205+31607T>G) c.4122T>G (p.Ser1374Arg) | |
11 | g.103166027T>A | CA382239602 | DYNC2H1 | c.4741T>A (p.Ser1581Thr) c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.2205+31608T>A (n.2205+31608T>A) c.4123T>A (p.Ser1375Thr) | |
11 | g.103166027T>C | CA382239603 | DYNC2H1 | c.4741T>C (p.Ser1581Pro) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.2205+31608T>C (n.2205+31608T>C) c.4123T>C (p.Ser1375Pro) | |
11 | g.103166027T>G | CA382239604 | DYNC2H1 | c.4741T>G (p.Ser1581Ala) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.2205+31608T>G (n.2205+31608T>G) c.4123T>G (p.Ser1375Ala) | |
11 | g.103166028C>A | CA382239607 | DYNC2H1 | c.4742C>A (p.Ser1581Tyr) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.2205+31609C>A (n.2205+31609C>A) c.4124C>A (p.Ser1375Tyr) | |
11 | g.103166028C>G | CA382239605 | DYNC2H1 | c.4742C>G (p.Ser1581Cys) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.2205+31609C>G (n.2205+31609C>G) c.4124C>G (p.Ser1375Cys) | |
11 | g.103166028C>T | CA382239606 | DYNC2H1 | c.4742C>T (p.Ser1581Phe) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.2205+31609C>T (n.2205+31609C>T) c.4124C>T (p.Ser1375Phe) | |
11 | g.103166029T>A | CA476600783 | DYNC2H1 | c.4743T>A (p.Ser1581=) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.2205+31610T>A (n.2205+31610T>A) c.4125T>A (p.Ser1375=) | |
11 | g.103166029T>C | CA476600784 | DYNC2H1 | c.4743T>C (p.Ser1581=) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.2205+31610T>C (n.2205+31610T>C) c.4125T>C (p.Ser1375=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103166029T>G | CA476600782 | DYNC2H1 | c.4743T>G (p.Ser1581=) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.2205+31610T>G (n.2205+31610T>G) c.4125T>G (p.Ser1375=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166029T= | CA1996410787 | DYNC2H1 | c.4743T= (p.Ser1581=) c.*2288T= (n.*2288T=) c.2205+31610T= (n.2205+31610T=) c.4125T= (p.Ser1375=) | |
11 | g.103166030G>A | CA382239608 | DYNC2H1 | c.4744G>A (p.Glu1582Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.2205+31611G>A (n.2205+31611G>A) c.4126G>A (p.Glu1376Lys) | |
11 | g.103166030G>C | CA382239609 | DYNC2H1 | c.4744G>C (p.Glu1582Gln) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.2205+31611G>C (n.2205+31611G>C) c.4126G>C (p.Glu1376Gln) | |
11 | g.103166030G>T | CA382239610 | DYNC2H1 | c.4744G>T (p.Glu1582Ter) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.2205+31611G>T (n.2205+31611G>T) c.4126G>T (p.Glu1376Ter) | |
11 | g.103166031A>C | CA382239611 | DYNC2H1 | c.4745A>C (p.Glu1582Ala) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.2205+31612A>C (n.2205+31612A>C) c.4127A>C (p.Glu1376Ala) | |
11 | g.103166031A>G | CA382239612 | DYNC2H1 | c.4745A>G (p.Glu1582Gly) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.2205+31612A>G (n.2205+31612A>G) c.4127A>G (p.Glu1376Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103166031A>T | CA382239613 | DYNC2H1 | c.4745A>T (p.Glu1582Val) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.2205+31612A>T (n.2205+31612A>T) c.4127A>T (p.Glu1376Val) | |
11 | g.103166032G>A | CA476600787 | DYNC2H1 | c.4746G>A (p.Glu1582=) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2205+31613G>A (n.2205+31613G>A) c.4128G>A (p.Glu1376=) | |
11 | g.103166032G>C | CA382239615 | DYNC2H1 | c.4746G>C (p.Glu1582Asp) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2205+31613G>C (n.2205+31613G>C) c.4128G>C (p.Glu1376Asp) | |
11 | g.103166032G>T | CA382239614 | DYNC2H1 | c.4746G>T (p.Glu1582Asp) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2205+31613G>T (n.2205+31613G>T) c.4128G>T (p.Glu1376Asp) | |
11 | g.103166033G>A | CA382239616 | DYNC2H1 | c.4747G>A (p.Asp1583Asn) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.2205+31614G>A (n.2205+31614G>A) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103166033G>C | CA382239618 | DYNC2H1 | c.4747G>C (p.Asp1583His) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.2205+31614G>C (n.2205+31614G>C) c.4129G>C (p.Asp1377His) | |
11 | g.103166033G>T | CA382239617 | DYNC2H1 | c.4747G>T (p.Asp1583Tyr) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.2205+31614G>T (n.2205+31614G>T) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) | |
11 | g.103166034A>C | CA382239619 | DYNC2H1 | c.4748A>C (p.Asp1583Ala) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.2205+31615A>C (n.2205+31615A>C) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) | |
11 | g.103166034A>G | CA382239620 | DYNC2H1 | c.4748A>G (p.Asp1583Gly) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.2205+31615A>G (n.2205+31615A>G) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103166034A>T | CA382239621 | DYNC2H1 | c.4748A>T (p.Asp1583Val) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.2205+31615A>T (n.2205+31615A>T) c.4130A>T (p.Asp1377Val) | |
11 | g.103166035del | CA2793430111 | DYNC2H1 | c.4749del (p.Pro1584GlnfsTer16) c.*2294del (n.*2294del) c.2205+31616del (n.2205+31616del) c.4131del (p.Pro1378GlnfsTer16) | |
11 | g.103166035T>A | CA382239622 | DYNC2H1 | c.4749T>A (p.Asp1583Glu) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.2205+31616T>A (n.2205+31616T>A) c.4131T>A (p.Asp1377Glu) | |
11 | g.103166035T>C | CA476600789 | DYNC2H1 | c.4749T>C (p.Asp1583=) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.2205+31616T>C (n.2205+31616T>C) c.4131T>C (p.Asp1377=) | |
11 | g.103166035T>G | CA382239623 | DYNC2H1 | c.4749T>G (p.Asp1583Glu) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.2205+31616T>G (n.2205+31616T>G) c.4131T>G (p.Asp1377Glu) | |
11 | g.103166036C>A | CA382239624 | DYNC2H1 | c.4750C>A (p.Pro1584Thr) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.2205+31617C>A (n.2205+31617C>A) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103166036C>G | CA382239625 | DYNC2H1 | c.4750C>G (p.Pro1584Ala) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.2205+31617C>G (n.2205+31617C>G) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) | |
11 | g.103166036C>T | CA382239626 | DYNC2H1 | c.4750C>T (p.Pro1584Ser) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.2205+31617C>T (n.2205+31617C>T) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) | |
11 | g.103166037del | CA2615743813 | DYNC2H1 | c.4751del (p.Pro1584GlnfsTer16) c.*2296del (n.*2296del) c.2205+31618del (n.2205+31618del) c.4133del (p.Pro1378GlnfsTer16) | gnomAD v4 |
11 | g.103166037C>A | CA382239627 | DYNC2H1 | c.4751C>A (p.Pro1584Gln) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.2205+31618C>A (n.2205+31618C>A) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) | |
11 | g.103166037C= | CA1996410788 | DYNC2H1 | c.4751C= (p.Pro1584=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.2205+31618C= (n.2205+31618C=) c.4133C= (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166037C>G | CA382239628 | DYNC2H1 | c.4751C>G (p.Pro1584Arg) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.2205+31618C>G (n.2205+31618C>G) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) | |
11 | g.103166037C>T | CA382239629 | DYNC2H1 | c.4751C>T (p.Pro1584Leu) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.2205+31618C>T (n.2205+31618C>T) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) | dbSNP |
11 | g.103166038A= | CA1996410789 | DYNC2H1 | c.4752A= (p.Pro1584=) c.*2297A= (n.*2297A=) c.2205+31619A= (n.2205+31619A=) c.4134A= (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166038A>C | CA476600791 | DYNC2H1 | c.4752A>C (p.Pro1584=) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2205+31619A>C (n.2205+31619A>C) c.4134A>C (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166038A>G | CA476600792 | DYNC2H1 | c.4752A>G (p.Pro1584=) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2205+31619A>G (n.2205+31619A>G) c.4134A>G (p.Pro1378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166038A>T | CA476600793 | DYNC2H1 | c.4752A>T (p.Pro1584=) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2205+31619A>T (n.2205+31619A>T) c.4134A>T (p.Pro1378=) | |
11 | g.103166039G>A | CA382239632 | DYNC2H1 | c.4753G>A (p.Gly1585Arg) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.2205+31620G>A (n.2205+31620G>A) c.4135G>A (p.Gly1379Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166039G>C | CA382239631 | DYNC2H1 | c.4753G>C (p.Gly1585Arg) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.2205+31620G>C (n.2205+31620G>C) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) | |
11 | g.103166039G= | CA1996410790 | DYNC2H1 | c.4753G= (p.Gly1585=) c.*2298G= (n.*2298G=) c.2205+31620G= (n.2205+31620G=) c.4135G= (p.Gly1379=) | |
11 | g.103166039G>T | CA382239630 | DYNC2H1 | c.4753G>T (p.Gly1585Trp) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.2205+31620G>T (n.2205+31620G>T) c.4135G>T (p.Gly1379Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.103166041del | CA2615743814 | DYNC2H1 | c.4755del (p.Asn1586IlefsTer14) c.*2300del (n.*2300del) c.2205+31622del (n.2205+31622del) c.4137del (p.Asn1380IlefsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.103166040G>A | CA382239633 | DYNC2H1 | c.4754G>A (p.Gly1585Glu) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2205+31621G>A (n.2205+31621G>A) c.4136G>A (p.Gly1379Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.103166040G>C | CA382239634 | DYNC2H1 | c.4754G>C (p.Gly1585Ala) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.2205+31621G>C (n.2205+31621G>C) c.4136G>C (p.Gly1379Ala) | |
11 | g.103166040G>T | CA382239635 | DYNC2H1 | c.4754G>T (p.Gly1585Val) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.2205+31621G>T (n.2205+31621G>T) c.4136G>T (p.Gly1379Val) | |
11 | g.103166041G>A | CA6253620 | DYNC2H1 | c.4755G>A (p.Gly1585=) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2205+31622G>A (n.2205+31622G>A) c.4137G>A (p.Gly1379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166041G>C | CA476600795 | DYNC2H1 | c.4755G>C (p.Gly1585=) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2205+31622G>C (n.2205+31622G>C) c.4137G>C (p.Gly1379=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166041G= | CA1996410791 | DYNC2H1 | c.4755G= (p.Gly1585=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.2205+31622G= (n.2205+31622G=) c.4137G= (p.Gly1379=) | |
11 | g.103166041G>T | CA476600796 | DYNC2H1 | c.4755G>T (p.Gly1585=) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2205+31622G>T (n.2205+31622G>T) c.4137G>T (p.Gly1379=) | |
11 | g.103166042A>C | CA382239636 | DYNC2H1 | c.4756A>C (p.Asn1586His) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.2205+31623A>C (n.2205+31623A>C) c.4138A>C (p.Asn1380His) | |
11 | g.103166042A>G | CA382239637 | DYNC2H1 | c.4756A>G (p.Asn1586Asp) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.2205+31623A>G (n.2205+31623A>G) c.4138A>G (p.Asn1380Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.103166042A>T | CA382239638 | DYNC2H1 | c.4756A>T (p.Asn1586Tyr) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.2205+31623A>T (n.2205+31623A>T) c.4138A>T (p.Asn1380Tyr) | |
11 | g.103166043A= | CA1996410792 | DYNC2H1 | c.4757A= (p.Asn1586=) c.*2302A= (n.*2302A=) c.2205+31624A= (n.2205+31624A=) c.4139A= (p.Asn1380=) | |
11 | g.103166043A>C | CA382239639 | DYNC2H1 | c.4757A>C (p.Asn1586Thr) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2205+31624A>C (n.2205+31624A>C) c.4139A>C (p.Asn1380Thr) | |
11 | g.103166043A>G | CA382239640 | DYNC2H1 | c.4757A>G (p.Asn1586Ser) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2205+31624A>G (n.2205+31624A>G) c.4139A>G (p.Asn1380Ser) | |
11 | g.103166043A>T | CA382239641 | DYNC2H1 | c.4757A>T (p.Asn1586Ile) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2205+31624A>T (n.2205+31624A>T) c.4139A>T (p.Asn1380Ile) | |
11 | g.103166044T>A | CA382239642 | DYNC2H1 | c.4758T>A (p.Asn1586Lys) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.2205+31625T>A (n.2205+31625T>A) c.4140T>A (p.Asn1380Lys) | |
11 | g.103166044T>C | CA476600798 | DYNC2H1 | c.4758T>C (p.Asn1586=) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.2205+31625T>C (n.2205+31625T>C) c.4140T>C (p.Asn1380=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166044T>G | CA382239643 | DYNC2H1 | c.4758T>G (p.Asn1586Lys) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.2205+31625T>G (n.2205+31625T>G) c.4140T>G (p.Asn1380Lys) | |
11 | g.103166044_103166045insTT | CA1996410793 | DYNC2H1 | c.4758_4759insTT (p.Thr1587LeufsTer14) c.*2303_*2304insTT (n.*2303_*2304insTT) c.2205+31625_2205+31626insTT (n.2205+31625_2205+31626insTT) c.4140_4141insTT (p.Thr1381LeufsTer14) | dbSNP |
11 | g.103166045A= | CA1996410794 | DYNC2H1 | c.4759A= (p.Thr1587=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.2205+31626A= (n.2205+31626A=) c.4141A= (p.Thr1381=) | |
11 | g.103166045A>C | CA382239645 | DYNC2H1 | c.4759A>C (p.Thr1587Pro) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.2205+31626A>C (n.2205+31626A>C) c.4141A>C (p.Thr1381Pro) | |
11 | g.103166045A>G | CA6253621 | DYNC2H1 | c.4759A>G (p.Thr1587Ala) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.2205+31626A>G (n.2205+31626A>G) c.4141A>G (p.Thr1381Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166045A>T | CA382239644 | DYNC2H1 | c.4759A>T (p.Thr1587Ser) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.2205+31626A>T (n.2205+31626A>T) c.4141A>T (p.Thr1381Ser) | |
11 | g.103166045_103166046insAT | CA1996410795 | DYNC2H1 | c.4759_4760insAT (p.Thr1587AsnfsTer14) c.*2304_*2305insAT (n.*2304_*2305insAT) c.2205+31626_2205+31627insAT (n.2205+31626_2205+31627insAT) c.4141_4142insAT (p.Thr1381AsnfsTer14) | dbSNP |
11 | g.103166046C>A | CA382239646 | DYNC2H1 | c.4760C>A (p.Thr1587Asn) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.2205+31627C>A (n.2205+31627C>A) c.4142C>A (p.Thr1381Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103166046C>G | CA382239647 | DYNC2H1 | c.4760C>G (p.Thr1587Ser) c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.2205+31627C>G (n.2205+31627C>G) c.4142C>G (p.Thr1381Ser) | |
11 | g.103166046C>T | CA382239648 | DYNC2H1 | c.4760C>T (p.Thr1587Ile) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.2205+31627C>T (n.2205+31627C>T) c.4142C>T (p.Thr1381Ile) | |
11 | g.103166047T>A | CA476600802 | DYNC2H1 | c.4761T>A (p.Thr1587=) c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.2205+31628T>A (n.2205+31628T>A) c.4143T>A (p.Thr1381=) | |
11 | g.103166047T>C | CA476600803 | DYNC2H1 | c.4761T>C (p.Thr1587=) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.2205+31628T>C (n.2205+31628T>C) c.4143T>C (p.Thr1381=) | gnomAD v4 |
11 | g.103166047T>G | CA476600804 | DYNC2H1 | c.4761T>G (p.Thr1587=) c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.2205+31628T>G (n.2205+31628T>G) c.4143T>G (p.Thr1381=) | |
11 | g.103166048G>A | CA382239649 | DYNC2H1 | c.4762G>A (p.Glu1588Lys) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2205+31629G>A (n.2205+31629G>A) c.4144G>A (p.Glu1382Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.103166048G>C | CA382239650 | DYNC2H1 | c.4762G>C (p.Glu1588Gln) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2205+31629G>C (n.2205+31629G>C) c.4144G>C (p.Glu1382Gln) | |
11 | g.103166048G>T | CA382239651 | DYNC2H1 | c.4762G>T (p.Glu1588Ter) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2205+31629G>T (n.2205+31629G>T) c.4144G>T (p.Glu1382Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103166049G>A | CA382239652 | DYNC2H1 | c.4762+1G>A (n.4762+1G>A) c.*2307+1G>A (n.*2307+1G>A) c.2205+31630G>A (n.2205+31630G>A) c.4144+1G>A (n.4144+1G>A) | |
11 | g.103166049G>C | CA382239653 | DYNC2H1 | c.4762+1G>C (n.4762+1G>C) c.*2307+1G>C (n.*2307+1G>C) c.2205+31630G>C (n.2205+31630G>C) c.4144+1G>C (n.4144+1G>C) | dbSNP |
11 | g.103166049G= | CA1996410796 | DYNC2H1 | c.4762+1G= (n.4762+1G=) c.*2307+1G= (n.*2307+1G=) c.2205+31630G= (n.2205+31630G=) c.4144+1G= (n.4144+1G=) | |
11 | g.103166049G>T | CA382239654 | DYNC2H1 | c.4762+1G>T (n.4762+1G>T) c.*2307+1G>T (n.*2307+1G>T) c.2205+31630G>T (n.2205+31630G>T) c.4144+1G>T (n.4144+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166049_103166050insAACCT | CA476600808 | DYNC2H1 | c.4762+1_4762+2insAACCT (n.4762+1_4762+2insAACCT) c.*2307+1_*2307+2insAACCT (n.*2307+1_*2307+2insAACCT) c.2205+31630_2205+31631insAACCT (n.2205+31630_2205+31631insAACCT) c.4144+1_4144+2insAACCT (n.4144+1_4144+2insAACCT) | |
11 | g.103166049_103166050insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA | CA2841060000 | DYNC2H1 | c.4762+1_4762+2insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA (n.4762+1_4762+2insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA) c.*2307+1_*2307+2insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA (n.*2307+1_*2307+2insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA) c.2205+31630_2205+31631insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA (n.2205+31630_2205+31631insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA) c.4144+1_4144+2insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA (n.4144+1_4144+2insAACCTTAAATATTAATAGAGTAA) | |
11 | g.103166050T>A | CA227396084 | DYNC2H1 | c.4762+2T>A (n.4762+2T>A) c.*2307+2T>A (n.*2307+2T>A) c.2205+31631T>A (n.2205+31631T>A) c.4144+2T>A (n.4144+2T>A) | dbSNP |
11 | g.103166050T>C | CA382239655 | DYNC2H1 | c.4762+2T>C (n.4762+2T>C) c.*2307+2T>C (n.*2307+2T>C) c.2205+31631T>C (n.2205+31631T>C) c.4144+2T>C (n.4144+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166050T>G | CA382239656 | DYNC2H1 | c.4762+2T>G (n.4762+2T>G) c.*2307+2T>G (n.*2307+2T>G) c.2205+31631T>G (n.2205+31631T>G) c.4144+2T>G (n.4144+2T>G) | |
11 | g.103166050T= | CA1996410797 | DYNC2H1 | c.4762+2T= (n.4762+2T=) c.*2307+2T= (n.*2307+2T=) c.2205+31631T= (n.2205+31631T=) c.4144+2T= (n.4144+2T=) | |
11 | g.103166051A>G | CA2615743815 | DYNC2H1 | c.4762+3A>G (n.4762+3A>G) c.*2307+3A>G (n.*2307+3A>G) c.2205+31632A>G (n.2205+31632A>G) c.4144+3A>G (n.4144+3A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166051A>T | CA2615743816 | DYNC2H1 | c.4762+3A>T (n.4762+3A>T) c.*2307+3A>T (n.*2307+3A>T) c.2205+31632A>T (n.2205+31632A>T) c.4144+3A>T (n.4144+3A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166052T>G | CA941661078 | DYNC2H1 | c.4762+4T>G (n.4762+4T>G) c.*2307+4T>G (n.*2307+4T>G) c.2205+31633T>G (n.2205+31633T>G) c.4144+4T>G (n.4144+4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166052T= | CA1996410798 | DYNC2H1 | c.4762+4T= (n.4762+4T=) c.*2307+4T= (n.*2307+4T=) c.2205+31633T= (n.2205+31633T=) c.4144+4T= (n.4144+4T=) | |
11 | g.103166053G>A | CA2615743817 | DYNC2H1 | c.4762+5G>A (n.4762+5G>A) c.*2307+5G>A (n.*2307+5G>A) c.2205+31634G>A (n.2205+31634G>A) c.4144+5G>A (n.4144+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166053G>T | CA2615743818 | DYNC2H1 | c.4762+5G>T (n.4762+5G>T) c.*2307+5G>T (n.*2307+5G>T) c.2205+31634G>T (n.2205+31634G>T) c.4144+5G>T (n.4144+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166055A>G | CA2615743820 | DYNC2H1 | c.4762+7A>G (n.4762+7A>G) c.*2307+7A>G (n.*2307+7A>G) c.2205+31636A>G (n.2205+31636A>G) c.4144+7A>G (n.4144+7A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166058dup | CA2615743819 | DYNC2H1 | c.4762+10dup (n.4762+10dup) c.*2307+10dup (n.*2307+10dup) c.2205+31639dup (n.2205+31639dup) c.4144+10dup (n.4144+10dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103166058del | CA2615743821 | DYNC2H1 | c.4762+10del (n.4762+10del) c.*2307+10del (n.*2307+10del) c.2205+31639del (n.2205+31639del) c.4144+10del (n.4144+10del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166056A>G | CA2615743822 | DYNC2H1 | c.4762+8A>G (n.4762+8A>G) c.*2307+8A>G (n.*2307+8A>G) c.2205+31637A>G (n.2205+31637A>G) c.4144+8A>G (n.4144+8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166057A>G | CA2615743823 | DYNC2H1 | c.4762+9A>G (n.4762+9A>G) c.*2307+9A>G (n.*2307+9A>G) c.2205+31638A>G (n.2205+31638A>G) c.4144+9A>G (n.4144+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103166058A>G | CA2615743824 | DYNC2H1 | c.4762+10A>G (n.4762+10A>G) c.*2307+10A>G (n.*2307+10A>G) c.2205+31639A>G (n.2205+31639A>G) c.4144+10A>G (n.4144+10A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166060A>G | CA2615743825 | DYNC2H1 | c.4762+12A>G (n.4762+12A>G) c.*2307+12A>G (n.*2307+12A>G) c.2205+31641A>G (n.2205+31641A>G) c.4144+12A>G (n.4144+12A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166061C>G | CA2615743826 | DYNC2H1 | c.4762+13C>G (n.4762+13C>G) c.*2307+13C>G (n.*2307+13C>G) c.2205+31642C>G (n.2205+31642C>G) c.4144+13C>G (n.4144+13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166061C>T | CA2615743827 | DYNC2H1 | c.4762+13C>T (n.4762+13C>T) c.*2307+13C>T (n.*2307+13C>T) c.2205+31642C>T (n.2205+31642C>T) c.4144+13C>T (n.4144+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166062A>G | CA2615743828 | DYNC2H1 | c.4762+14A>G (n.4762+14A>G) c.*2307+14A>G (n.*2307+14A>G) c.2205+31643A>G (n.2205+31643A>G) c.4144+14A>G (n.4144+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166063T>C | CA2615743829 | DYNC2H1 | c.4762+15T>C (n.4762+15T>C) c.*2307+15T>C (n.*2307+15T>C) c.2205+31644T>C (n.2205+31644T>C) c.4144+15T>C (n.4144+15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166064T>C | CA2615743830 | DYNC2H1 | c.4762+16T>C (n.4762+16T>C) c.*2307+16T>C (n.*2307+16T>C) c.2205+31645T>C (n.2205+31645T>C) c.4144+16T>C (n.4144+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166065C>A | CA2615743831 | DYNC2H1 | c.4762+17C>A (n.4762+17C>A) c.*2307+17C>A (n.*2307+17C>A) c.2205+31646C>A (n.2205+31646C>A) c.4144+17C>A (n.4144+17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103166065C>G | CA2574962797 | DYNC2H1 | c.4762+17C>G (n.4762+17C>G) c.*2307+17C>G (n.*2307+17C>G) c.2205+31646C>G (n.2205+31646C>G) c.4144+17C>G (n.4144+17C>G) | dbSNP |
11 | g.103166067C>A | CA2615743832 | DYNC2H1 | c.4762+19C>A (n.4762+19C>A) c.*2307+19C>A (n.*2307+19C>A) c.2205+31648C>A (n.2205+31648C>A) c.4144+19C>A (n.4144+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166067C= | CA1996410799 | DYNC2H1 | c.4762+19C= (n.4762+19C=) c.*2307+19C= (n.*2307+19C=) c.2205+31648C= (n.2205+31648C=) c.4144+19C= (n.4144+19C=) | |
11 | g.103166067C>T | CA227396085 | DYNC2H1 | c.4762+19C>T (n.4762+19C>T) c.*2307+19C>T (n.*2307+19C>T) c.2205+31648C>T (n.2205+31648C>T) c.4144+19C>T (n.4144+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166068T>C | CA6253622 | DYNC2H1 | c.4762+20T>C (n.4762+20T>C) c.*2307+20T>C (n.*2307+20T>C) c.2205+31649T>C (n.2205+31649T>C) c.4144+20T>C (n.4144+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166068T= | CA1996410800 | DYNC2H1 | c.4762+20T= (n.4762+20T=) c.*2307+20T= (n.*2307+20T=) c.2205+31649T= (n.2205+31649T=) c.4144+20T= (n.4144+20T=) | |
11 | g.103166071del | CA2615743833 | DYNC2H1 | c.4762+23del (n.4762+23del) c.*2307+23del (n.*2307+23del) c.2205+31652del (n.2205+31652del) c.4144+23del (n.4144+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166069T>C | CA2615743834 | DYNC2H1 | c.4762+21T>C (n.4762+21T>C) c.*2307+21T>C (n.*2307+21T>C) c.2205+31650T>C (n.2205+31650T>C) c.4144+21T>C (n.4144+21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166070T>C | CA2615743835 | DYNC2H1 | c.4762+22T>C (n.4762+22T>C) c.*2307+22T>C (n.*2307+22T>C) c.2205+31651T>C (n.2205+31651T>C) c.4144+22T>C (n.4144+22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166071T>C | CA670954294 | DYNC2H1 | c.4762+23T>C (n.4762+23T>C) c.*2307+23T>C (n.*2307+23T>C) c.2205+31652T>C (n.2205+31652T>C) c.4144+23T>C (n.4144+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166071T= | CA1996410801 | DYNC2H1 | c.4762+23T= (n.4762+23T=) c.*2307+23T= (n.*2307+23T=) c.2205+31652T= (n.2205+31652T=) c.4144+23T= (n.4144+23T=) | |
11 | g.103166072C>A | CA2615743836 | DYNC2H1 | c.4762+24C>A (n.4762+24C>A) c.*2307+24C>A (n.*2307+24C>A) c.2205+31653C>A (n.2205+31653C>A) c.4144+24C>A (n.4144+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166073T>C | CA2615743837 | DYNC2H1 | c.4762+25T>C (n.4762+25T>C) c.*2307+25T>C (n.*2307+25T>C) c.2205+31654T>C (n.2205+31654T>C) c.4144+25T>C (n.4144+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166073_103166074insACCATAGGCCTGAAAGC | CA2838851124 | DYNC2H1 | c.4762+25_4762+26insACCATAGGCCTGAAAGC (n.4762+25_4762+26insACCATAGGCCTGAAAGC) c.*2307+25_*2307+26insACCATAGGCCTGAAAGC (n.*2307+25_*2307+26insACCATAGGCCTGAAAGC) c.2205+31654_2205+31655insACCATAGGCCTGAAAGC (n.2205+31654_2205+31655insACCATAGGCCTGAAAGC) c.4144+25_4144+26insACCATAGGCCTGAAAGC (n.4144+25_4144+26insACCATAGGCCTGAAAGC) | |
11 | g.103166074G>A | CA2615743838 | DYNC2H1 | c.4762+26G>A (n.4762+26G>A) c.*2307+26G>A (n.*2307+26G>A) c.2205+31655G>A (n.2205+31655G>A) c.4144+26G>A (n.4144+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166074G>T | CA2615743839 | DYNC2H1 | c.4762+26G>T (n.4762+26G>T) c.*2307+26G>T (n.*2307+26G>T) c.2205+31655G>T (n.2205+31655G>T) c.4144+26G>T (n.4144+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166075C>A | CA2615743840 | DYNC2H1 | c.4762+27C>A (n.4762+27C>A) c.*2307+27C>A (n.*2307+27C>A) c.2205+31656C>A (n.2205+31656C>A) c.4144+27C>A (n.4144+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166075C>T | CA2615743841 | DYNC2H1 | c.4762+27C>T (n.4762+27C>T) c.*2307+27C>T (n.*2307+27C>T) c.2205+31656C>T (n.2205+31656C>T) c.4144+27C>T (n.4144+27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166076C>A | CA2615743842 | DYNC2H1 | c.4762+28C>A (n.4762+28C>A) c.*2307+28C>A (n.*2307+28C>A) c.2205+31657C>A (n.2205+31657C>A) c.4144+28C>A (n.4144+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166076C>T | CA941661088 | DYNC2H1 | c.4762+28C>T (n.4762+28C>T) c.*2307+28C>T (n.*2307+28C>T) c.2205+31657C>T (n.2205+31657C>T) c.4144+28C>T (n.4144+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103166077T>C | CA2615743843 | DYNC2H1 | c.4762+29T>C (n.4762+29T>C) c.*2307+29T>C (n.*2307+29T>C) c.2205+31658T>C (n.2205+31658T>C) c.4144+29T>C (n.4144+29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166078G>A | CA2615743845 | DYNC2H1 | c.4762+30G>A (n.4762+30G>A) c.*2307+30G>A (n.*2307+30G>A) c.2205+31659G>A (n.2205+31659G>A) c.4144+30G>A (n.4144+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166078G>C | CA2615743846 | DYNC2H1 | c.4762+30G>C (n.4762+30G>C) c.*2307+30G>C (n.*2307+30G>C) c.2205+31659G>C (n.2205+31659G>C) c.4144+30G>C (n.4144+30G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166078G>T | CA2615743847 | DYNC2H1 | c.4762+30G>T (n.4762+30G>T) c.*2307+30G>T (n.*2307+30G>T) c.2205+31659G>T (n.2205+31659G>T) c.4144+30G>T (n.4144+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166079del | CA2615743844 | DYNC2H1 | c.4762+31del (n.4762+31del) c.*2307+31del (n.*2307+31del) c.2205+31660del (n.2205+31660del) c.4144+31del (n.4144+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166079G>A | CA2615743848 | DYNC2H1 | c.4762+31G>A (n.4762+31G>A) c.*2307+31G>A (n.*2307+31G>A) c.2205+31660G>A (n.2205+31660G>A) c.4144+31G>A (n.4144+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166079G>T | CA2615743849 | DYNC2H1 | c.4762+31G>T (n.4762+31G>T) c.*2307+31G>T (n.*2307+31G>T) c.2205+31660G>T (n.2205+31660G>T) c.4144+31G>T (n.4144+31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166080T>A | CA2615743851 | DYNC2H1 | c.4762+32T>A (n.4762+32T>A) c.*2307+32T>A (n.*2307+32T>A) c.2205+31661T>A (n.2205+31661T>A) c.4144+32T>A (n.4144+32T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166080T>C | CA2615743852 | DYNC2H1 | c.4762+32T>C (n.4762+32T>C) c.*2307+32T>C (n.*2307+32T>C) c.2205+31661T>C (n.2205+31661T>C) c.4144+32T>C (n.4144+32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166083del | CA2615743850 | DYNC2H1 | c.4762+35del (n.4762+35del) c.*2307+35del (n.*2307+35del) c.2205+31664del (n.2205+31664del) c.4144+35del (n.4144+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166083T>G | CA2615743853 | DYNC2H1 | c.4762+35T>G (n.4762+35T>G) c.*2307+35T>G (n.*2307+35T>G) c.2205+31664T>G (n.2205+31664T>G) c.4144+35T>G (n.4144+35T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166084G>A | CA227396089 | DYNC2H1 | c.4762+36G>A (n.4762+36G>A) c.*2307+36G>A (n.*2307+36G>A) c.2205+31665G>A (n.2205+31665G>A) c.4144+36G>A (n.4144+36G>A) | dbSNP |
11 | g.103166084G= | CA1996410802 | DYNC2H1 | c.4762+36G= (n.4762+36G=) c.*2307+36G= (n.*2307+36G=) c.2205+31665G= (n.2205+31665G=) c.4144+36G= (n.4144+36G=) | |
11 | g.103166084G>T | CA2615743854 | DYNC2H1 | c.4762+36G>T (n.4762+36G>T) c.*2307+36G>T (n.*2307+36G>T) c.2205+31665G>T (n.2205+31665G>T) c.4144+36G>T (n.4144+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166086dup | CA2841060001 | DYNC2H1 | c.4762+38dup (n.4762+38dup) c.*2307+38dup (n.*2307+38dup) c.2205+31667dup (n.2205+31667dup) c.4144+38dup (n.4144+38dup) | |
11 | g.103166085G>A | CA2615743855 | DYNC2H1 | c.4762+37G>A (n.4762+37G>A) c.*2307+37G>A (n.*2307+37G>A) c.2205+31666G>A (n.2205+31666G>A) c.4144+37G>A (n.4144+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166085G>C | CA1996410804 | DYNC2H1 | c.4762+37G>C (n.4762+37G>C) c.*2307+37G>C (n.*2307+37G>C) c.2205+31666G>C (n.2205+31666G>C) c.4144+37G>C (n.4144+37G>C) | dbSNP |
11 | g.103166085G= | CA1996410803 | DYNC2H1 | c.4762+37G= (n.4762+37G=) c.*2307+37G= (n.*2307+37G=) c.2205+31666G= (n.2205+31666G=) c.4144+37G= (n.4144+37G=) | |
11 | g.103166085G>T | CA941661093 | DYNC2H1 | c.4762+37G>T (n.4762+37G>T) c.*2307+37G>T (n.*2307+37G>T) c.2205+31666G>T (n.2205+31666G>T) c.4144+37G>T (n.4144+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103166086G>T | CA2615743856 | DYNC2H1 | c.4762+38G>T (n.4762+38G>T) c.*2307+38G>T (n.*2307+38G>T) c.2205+31667G>T (n.2205+31667G>T) c.4144+38G>T (n.4144+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103166089A>T | CA654259320 | DYNC2H1 | c.4762+41A>T (n.4762+41A>T) c.*2307+41A>T (n.*2307+41A>T) c.2205+31670A>T (n.2205+31670A>T) c.4144+41A>T (n.4144+41A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103166090T>C | CA2615743859 | DYNC2H1 | c.4762+42T>C (n.4762+42T>C) c.*2307+42T>C (n.*2307+42T>C) c.2205+31671T>C (n.2205+31671T>C) c.4144+42T>C (n.4144+42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166095dup | CA2615743857 | DYNC2H1 | c.4762+47dup (n.4762+47dup) c.*2307+47dup (n.*2307+47dup) c.2205+31676dup (n.2205+31676dup) c.4144+47dup (n.4144+47dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103166095del | CA2615743858 | DYNC2H1 | c.4762+47del (n.4762+47del) c.*2307+47del (n.*2307+47del) c.2205+31676del (n.2205+31676del) c.4144+47del (n.4144+47del) | gnomAD v4 |
11 | g.103166091T>G | CA2615743860 | DYNC2H1 | c.4762+43T>G (n.4762+43T>G) c.*2307+43T>G (n.*2307+43T>G) c.2205+31672T>G (n.2205+31672T>G) c.4144+43T>G (n.4144+43T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103166092T>C | CA2615743861 | DYNC2H1 | c.4762+44T>C (n.4762+44T>C) c.*2307+44T>C (n.*2307+44T>C) c.2205+31673T>C (n.2205+31673T>C) c.4144+44T>C (n.4144+44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166093T>C | CA2615743862 | DYNC2H1 | c.4762+45T>C (n.4762+45T>C) c.*2307+45T>C (n.*2307+45T>C) c.2205+31674T>C (n.2205+31674T>C) c.4144+45T>C (n.4144+45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103166093T>G | CA2574962798 | DYNC2H1 | c.4762+45T>G (n.4762+45T>G) c.*2307+45T>G (n.*2307+45T>G) c.2205+31674T>G (n.2205+31674T>G) c.4144+45T>G (n.4144+45T>G) | |
11 | g.103166095T>C | CA601230152 | DYNC2H1 | c.4762+47T>C (n.4762+47T>C) c.*2307+47T>C (n.*2307+47T>C) c.2205+31676T>C (n.2205+31676T>C) c.4144+47T>C (n.4144+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103166095T= | CA1996410805 | DYNC2H1 | c.4762+47T= (n.4762+47T=) c.*2307+47T= (n.*2307+47T=) c.2205+31676T= (n.2205+31676T=) c.4144+47T= (n.4144+47T=) | |
11 | g.103166096G>A | CA2615743863 | DYNC2H1 | c.4762+48G>A (n.4762+48G>A) c.*2307+48G>A (n.*2307+48G>A) c.2205+31677G>A (n.2205+31677G>A) c.4144+48G>A (n.4144+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103166096G= | CA1996410806 | DYNC2H1 | c.4762+48G= (n.4762+48G=) c.*2307+48G= (n.*2307+48G=) c.2205+31677G= (n.2205+31677G=) c.4144+48G= (n.4144+48G=) | |
11 | g.103166096G>T | CA6253623 | DYNC2H1 | c.4762+48G>T (n.4762+48G>T) c.*2307+48G>T (n.*2307+48G>T) c.2205+31677G>T (n.2205+31677G>T) c.4144+48G>T (n.4144+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |