Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103165995A>CCA382239526DYNC2H1c.4709A>C (p.Lys1570Thr)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.2205+31576A>C (n.2205+31576A>C)
c.4091A>C (p.Lys1364Thr)
11g.103165995A>GCA382239527DYNC2H1c.4709A>G (p.Lys1570Arg)
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.2205+31576A>G (n.2205+31576A>G)
c.4091A>G (p.Lys1364Arg)
11g.103165995A>TCA382239528DYNC2H1c.4709A>T (p.Lys1570Met)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.2205+31576A>T (n.2205+31576A>T)
c.4091A>T (p.Lys1364Met)
11g.103165996G>ACA476600750DYNC2H1c.4710G>A (p.Lys1570=)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.2205+31577G>A (n.2205+31577G>A)
c.4092G>A (p.Lys1364=)
 gnomAD v4
11g.103165996G>CCA382239529DYNC2H1c.4710G>C (p.Lys1570Asn)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
c.2205+31577G>C (n.2205+31577G>C)
c.4092G>C (p.Lys1364Asn)
 dbSNP
11g.103165996G=CA1996410770DYNC2H1c.4710G= (p.Lys1570=)
c.*2255G= (n.*2255G=)
c.2205+31577G= (n.2205+31577G=)
c.4092G= (p.Lys1364=)
11g.103165996G>TCA382239530DYNC2H1c.4710G>T (p.Lys1570Asn)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.2205+31577G>T (n.2205+31577G>T)
c.4092G>T (p.Lys1364Asn)
11g.103165997T>ACA382239531DYNC2H1c.4711T>A (p.Leu1571Ile)
c.*2256T>A (n.*2256T>A)
c.2205+31578T>A (n.2205+31578T>A)
c.4093T>A (p.Leu1365Ile)
11g.103165997T>CCA476600752DYNC2H1c.4711T>C (p.Leu1571=)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.2205+31578T>C (n.2205+31578T>C)
c.4093T>C (p.Leu1365=)
 gnomAD v4
11g.103165997T>GCA382239532DYNC2H1c.4711T>G (p.Leu1571Val)
c.*2256T>G (n.*2256T>G)
c.2205+31578T>G (n.2205+31578T>G)
c.4093T>G (p.Leu1365Val)
11g.103165998T>ACA382239533DYNC2H1c.4712T>A (p.Leu1571Ter)
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.2205+31579T>A (n.2205+31579T>A)
c.4094T>A (p.Leu1365Ter)
11g.103165998T>CCA382239534DYNC2H1c.4712T>C (p.Leu1571Ser)
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.2205+31579T>C (n.2205+31579T>C)
c.4094T>C (p.Leu1365Ser)
11g.103165998T>GCA382239535DYNC2H1c.4712T>G (p.Leu1571Ter)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.2205+31579T>G (n.2205+31579T>G)
c.4094T>G (p.Leu1365Ter)
11g.103165999A=CA1996410771DYNC2H1c.4713A= (p.Leu1571=)
c.*2258A= (n.*2258A=)
c.2205+31580A= (n.2205+31580A=)
c.4095A= (p.Leu1365=)
11g.103165999A>CCA382239536DYNC2H1c.4713A>C (p.Leu1571Phe)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
c.2205+31580A>C (n.2205+31580A>C)
c.4095A>C (p.Leu1365Phe)
11g.103165999A>GCA476600754DYNC2H1c.4713A>G (p.Leu1571=)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
c.2205+31580A>G (n.2205+31580A>G)
c.4095A>G (p.Leu1365=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103165999A>TCA382239537DYNC2H1c.4713A>T (p.Leu1571Phe)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
c.2205+31580A>T (n.2205+31580A>T)
c.4095A>T (p.Leu1365Phe)
11g.103166000G>ACA382239538DYNC2H1c.4714G>A (p.Glu1572Lys)
c.*2259G>A (n.*2259G>A)
c.2205+31581G>A (n.2205+31581G>A)
c.4096G>A (p.Glu1366Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166000G>CCA382239540DYNC2H1c.4714G>C (p.Glu1572Gln)
c.*2259G>C (n.*2259G>C)
c.2205+31581G>C (n.2205+31581G>C)
c.4096G>C (p.Glu1366Gln)
 COSMIC
11g.103166000G=CA1996410772DYNC2H1c.4714G= (p.Glu1572=)
c.*2259G= (n.*2259G=)
c.2205+31581G= (n.2205+31581G=)
c.4096G= (p.Glu1366=)
11g.103166000G>TCA382239539DYNC2H1c.4714G>T (p.Glu1572Ter)
c.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.2205+31581G>T (n.2205+31581G>T)
c.4096G>T (p.Glu1366Ter)
11g.103166001A>CCA382239541DYNC2H1c.4715A>C (p.Glu1572Ala)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.2205+31582A>C (n.2205+31582A>C)
c.4097A>C (p.Glu1366Ala)
11g.103166001A>GCA382239542DYNC2H1c.4715A>G (p.Glu1572Gly)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.2205+31582A>G (n.2205+31582A>G)
c.4097A>G (p.Glu1366Gly)
 gnomAD v4
11g.103166001A>TCA382239543DYNC2H1c.4715A>T (p.Glu1572Val)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.2205+31582A>T (n.2205+31582A>T)
c.4097A>T (p.Glu1366Val)
11g.103166002G>ACA476600756DYNC2H1c.4716G>A (p.Glu1572=)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.2205+31583G>A (n.2205+31583G>A)
c.4098G>A (p.Glu1366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166002G>CCA382239544DYNC2H1c.4716G>C (p.Glu1572Asp)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.2205+31583G>C (n.2205+31583G>C)
c.4098G>C (p.Glu1366Asp)
11g.103166002G=CA1996410773DYNC2H1c.4716G= (p.Glu1572=)
c.*2261G= (n.*2261G=)
c.2205+31583G= (n.2205+31583G=)
c.4098G= (p.Glu1366=)
11g.103166002G>TCA382239545DYNC2H1c.4716G>T (p.Glu1572Asp)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.2205+31583G>T (n.2205+31583G>T)
c.4098G>T (p.Glu1366Asp)
11g.103166003C>ACA382239546DYNC2H1c.4717C>A (p.Gln1573Lys)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
c.2205+31584C>A (n.2205+31584C>A)
c.4099C>A (p.Gln1367Lys)
11g.103166003C>GCA382239547DYNC2H1c.4717C>G (p.Gln1573Glu)
c.*2262C>G (n.*2262C>G)
c.2205+31584C>G (n.2205+31584C>G)
c.4099C>G (p.Gln1367Glu)
11g.103166003C>TCA382239548DYNC2H1c.4717C>T (p.Gln1573Ter)
c.*2262C>T (n.*2262C>T)
c.2205+31584C>T (n.2205+31584C>T)
c.4099C>T (p.Gln1367Ter)
 gnomAD v4
11g.103166004A=CA1996410774DYNC2H1c.4718A= (p.Gln1573=)
c.*2263A= (n.*2263A=)
c.2205+31585A= (n.2205+31585A=)
c.4100A= (p.Gln1367=)
11g.103166004A>CCA382239549DYNC2H1c.4718A>C (p.Gln1573Pro)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.2205+31585A>C (n.2205+31585A>C)
c.4100A>C (p.Gln1367Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166004A>GCA382239550DYNC2H1c.4718A>G (p.Gln1573Arg)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.2205+31585A>G (n.2205+31585A>G)
c.4100A>G (p.Gln1367Arg)
11g.103166004A>TCA382239551DYNC2H1c.4718A>T (p.Gln1573Leu)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.2205+31585A>T (n.2205+31585A>T)
c.4100A>T (p.Gln1367Leu)
11g.103166005A=CA1996410775DYNC2H1c.4719A= (p.Gln1573=)
c.*2264A= (n.*2264A=)
c.2205+31586A= (n.2205+31586A=)
c.4101A= (p.Gln1367=)
11g.103166005A>CCA382239552DYNC2H1c.4719A>C (p.Gln1573His)
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
c.2205+31586A>C (n.2205+31586A>C)
c.4101A>C (p.Gln1367His)
11g.103166005A>GCA6253617DYNC2H1c.4719A>G (p.Gln1573=)
c.*2264A>G (n.*2264A>G)
c.2205+31586A>G (n.2205+31586A>G)
c.4101A>G (p.Gln1367=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166005A>TCA382239553DYNC2H1c.4719A>T (p.Gln1573His)
c.*2264A>T (n.*2264A>T)
c.2205+31586A>T (n.2205+31586A>T)
c.4101A>T (p.Gln1367His)
 COSMIC
11g.103166006T>ACA382239554DYNC2H1c.4720T>A (p.Tyr1574Asn)
c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.2205+31587T>A (n.2205+31587T>A)
c.4102T>A (p.Tyr1368Asn)
11g.103166006T>CCA382239556DYNC2H1c.4720T>C (p.Tyr1574His)
c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.2205+31587T>C (n.2205+31587T>C)
c.4102T>C (p.Tyr1368His)
11g.103166006T>GCA382239555DYNC2H1c.4720T>G (p.Tyr1574Asp)
c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.2205+31587T>G (n.2205+31587T>G)
c.4102T>G (p.Tyr1368Asp)
11g.103166007A>CCA382239557DYNC2H1c.4721A>C (p.Tyr1574Ser)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.2205+31588A>C (n.2205+31588A>C)
c.4103A>C (p.Tyr1368Ser)
11g.103166007A>GCA382239559DYNC2H1c.4721A>G (p.Tyr1574Cys)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
c.2205+31588A>G (n.2205+31588A>G)
c.4103A>G (p.Tyr1368Cys)
11g.103166007A>TCA382239558DYNC2H1c.4721A>T (p.Tyr1574Phe)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
c.2205+31588A>T (n.2205+31588A>T)
c.4103A>T (p.Tyr1368Phe)
11g.103166008T>ACA382239560DYNC2H1c.4722T>A (p.Tyr1574Ter)
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
c.2205+31589T>A (n.2205+31589T>A)
c.4104T>A (p.Tyr1368Ter)
11g.103166008T>CCA476600761DYNC2H1c.4722T>C (p.Tyr1574=)
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
c.2205+31589T>C (n.2205+31589T>C)
c.4104T>C (p.Tyr1368=)
11g.103166008T>GCA382239561DYNC2H1c.4722T>G (p.Tyr1574Ter)
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
c.2205+31589T>G (n.2205+31589T>G)
c.4104T>G (p.Tyr1368Ter)
11g.103166009A=CA1996410776DYNC2H1c.4723A= (p.Thr1575=)
c.*2268A= (n.*2268A=)
c.2205+31590A= (n.2205+31590A=)
c.4105A= (p.Thr1369=)
11g.103166009A>CCA6253618DYNC2H1c.4723A>C (p.Thr1575Pro)
c.*2268A>C (n.*2268A>C)
c.2205+31590A>C (n.2205+31590A>C)
c.4105A>C (p.Thr1369Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103166009A>GCA382239562DYNC2H1c.4723A>G (p.Thr1575Ala)
c.*2268A>G (n.*2268A>G)
c.2205+31590A>G (n.2205+31590A>G)
c.4105A>G (p.Thr1369Ala)
 gnomAD v4
11g.103166009A>TCA382239563DYNC2H1c.4723A>T (p.Thr1575Ser)
c.*2268A>T (n.*2268A>T)
c.2205+31590A>T (n.2205+31590A>T)
c.4105A>T (p.Thr1369Ser)
11g.103166009_103166010delinsACCA1996410777DYNC2H1c.4723_4724delinsAC (p.Thr1575=)
c.*2268_*2269delinsAC (n.*2268_*2269delinsAC)
c.2205+31590_2205+31591delinsAC (n.2205+31590_2205+31591delinsAC)
c.4105_4106delinsAC (p.Thr1369=)
11g.103166010delCA670954221DYNC2H1c.4724del (p.Thr1575IlefsTer25)
c.*2269del (n.*2269del)
c.2205+31591del (n.2205+31591del)
c.4106del (p.Thr1369IlefsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103166010C>ACA382239564DYNC2H1c.4724C>A (p.Thr1575Asn)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.2205+31591C>A (n.2205+31591C>A)
c.4106C>A (p.Thr1369Asn)
 gnomAD v4
11g.103166010C>GCA382239565DYNC2H1c.4724C>G (p.Thr1575Ser)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.2205+31591C>G (n.2205+31591C>G)
c.4106C>G (p.Thr1369Ser)
 gnomAD v4
11g.103166010C>TCA382239566DYNC2H1c.4724C>T (p.Thr1575Ile)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.2205+31591C>T (n.2205+31591C>T)
c.4106C>T (p.Thr1369Ile)
 gnomAD v4
11g.103166011T>ACA476600763DYNC2H1c.4725T>A (p.Thr1575=)
c.*2270T>A (n.*2270T>A)
c.2205+31592T>A (n.2205+31592T>A)
c.4107T>A (p.Thr1369=)
11g.103166011T>CCA476600764DYNC2H1c.4725T>C (p.Thr1575=)
c.*2270T>C (n.*2270T>C)
c.2205+31592T>C (n.2205+31592T>C)
c.4107T>C (p.Thr1369=)
 gnomAD v4
11g.103166011T>GCA476600765DYNC2H1c.4725T>G (p.Thr1575=)
c.*2270T>G (n.*2270T>G)
c.2205+31592T>G (n.2205+31592T>G)
c.4107T>G (p.Thr1369=)
11g.103166012A=CA1996410778DYNC2H1c.4726A= (p.Asn1576=)
c.*2271A= (n.*2271A=)
c.2205+31593A= (n.2205+31593A=)
c.4108A= (p.Asn1370=)
11g.103166012A>CCA382239567DYNC2H1c.4726A>C (p.Asn1576His)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.2205+31593A>C (n.2205+31593A>C)
c.4108A>C (p.Asn1370His)
 dbSNP
11g.103166012A>GCA382239568DYNC2H1c.4726A>G (p.Asn1576Asp)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.2205+31593A>G (n.2205+31593A>G)
c.4108A>G (p.Asn1370Asp)
11g.103166012A>TCA382239569DYNC2H1c.4726A>T (p.Asn1576Tyr)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.2205+31593A>T (n.2205+31593A>T)
c.4108A>T (p.Asn1370Tyr)
11g.103166013A>CCA382239570DYNC2H1c.4727A>C (p.Asn1576Thr)
c.*2272A>C (n.*2272A>C)
c.2205+31594A>C (n.2205+31594A>C)
c.4109A>C (p.Asn1370Thr)
11g.103166013A>GCA382239571DYNC2H1c.4727A>G (p.Asn1576Ser)
c.*2272A>G (n.*2272A>G)
c.2205+31594A>G (n.2205+31594A>G)
c.4109A>G (p.Asn1370Ser)
 gnomAD v4
11g.103166013A>TCA382239572DYNC2H1c.4727A>T (p.Asn1576Ile)
c.*2272A>T (n.*2272A>T)
c.2205+31594A>T (n.2205+31594A>T)
c.4109A>T (p.Asn1370Ile)
11g.103166014C>ACA382239573DYNC2H1c.4728C>A (p.Asn1576Lys)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.2205+31595C>A (n.2205+31595C>A)
c.4110C>A (p.Asn1370Lys)
11g.103166014C=CA1996410779DYNC2H1c.4728C= (p.Asn1576=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.2205+31595C= (n.2205+31595C=)
c.4110C= (p.Asn1370=)
11g.103166014C>GCA6253619DYNC2H1c.4728C>G (p.Asn1576Lys)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.2205+31595C>G (n.2205+31595C>G)
c.4110C>G (p.Asn1370Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166014C>TCA476600769DYNC2H1c.4728C>T (p.Asn1576=)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.2205+31595C>T (n.2205+31595C>T)
c.4110C>T (p.Asn1370=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103166015A=CA1996410780DYNC2H1c.4729A= (p.Ile1577=)
c.*2274A= (n.*2274A=)
c.2205+31596A= (n.2205+31596A=)
c.4111A= (p.Ile1371=)
11g.103166015A>CCA382239574DYNC2H1c.4729A>C (p.Ile1577Leu)
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.2205+31596A>C (n.2205+31596A>C)
c.4111A>C (p.Ile1371Leu)
11g.103166015A>GCA227396076DYNC2H1c.4729A>G (p.Ile1577Val)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.2205+31596A>G (n.2205+31596A>G)
c.4111A>G (p.Ile1371Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166015A>TCA382239575DYNC2H1c.4729A>T (p.Ile1577Phe)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.2205+31596A>T (n.2205+31596A>T)
c.4111A>T (p.Ile1371Phe)
11g.103166016T>ACA382239576DYNC2H1c.4730T>A (p.Ile1577Asn)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
c.2205+31597T>A (n.2205+31597T>A)
c.4112T>A (p.Ile1371Asn)
11g.103166016T>CCA382239577DYNC2H1c.4730T>C (p.Ile1577Thr)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
c.2205+31597T>C (n.2205+31597T>C)
c.4112T>C (p.Ile1371Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166016T>GCA382239578DYNC2H1c.4730T>G (p.Ile1577Ser)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
c.2205+31597T>G (n.2205+31597T>G)
c.4112T>G (p.Ile1371Ser)
11g.103166016T=CA1996410781DYNC2H1c.4730T= (p.Ile1577=)
c.*2275T= (n.*2275T=)
c.2205+31597T= (n.2205+31597T=)
c.4112T= (p.Ile1371=)
11g.103166017T>ACA476600771DYNC2H1c.4731T>A (p.Ile1577=)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2205+31598T>A (n.2205+31598T>A)
c.4113T>A (p.Ile1371=)
11g.103166017T>CCA476600772DYNC2H1c.4731T>C (p.Ile1577=)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2205+31598T>C (n.2205+31598T>C)
c.4113T>C (p.Ile1371=)
11g.103166017T>GCA382239579DYNC2H1c.4731T>G (p.Ile1577Met)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.2205+31598T>G (n.2205+31598T>G)
c.4113T>G (p.Ile1371Met)
 gnomAD v4
11g.103166018G>ACA382239580DYNC2H1c.4732G>A (p.Asp1578Asn)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.2205+31599G>A (n.2205+31599G>A)
c.4114G>A (p.Asp1372Asn)
 dbSNP gnomAD v2
11g.103166018G>CCA382239581DYNC2H1c.4732G>C (p.Asp1578His)
c.*2277G>C (n.*2277G>C)
c.2205+31599G>C (n.2205+31599G>C)
c.4114G>C (p.Asp1372His)
11g.103166018G=CA1996410782DYNC2H1c.4732G= (p.Asp1578=)
c.*2277G= (n.*2277G=)
c.2205+31599G= (n.2205+31599G=)
c.4114G= (p.Asp1372=)
11g.103166018G>TCA382239582DYNC2H1c.4732G>T (p.Asp1578Tyr)
c.*2277G>T (n.*2277G>T)
c.2205+31599G>T (n.2205+31599G>T)
c.4114G>T (p.Asp1372Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103166019A>CCA382239584DYNC2H1c.4733A>C (p.Asp1578Ala)
c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.2205+31600A>C (n.2205+31600A>C)
c.4115A>C (p.Asp1372Ala)
11g.103166019A>GCA382239585DYNC2H1c.4733A>G (p.Asp1578Gly)
c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.2205+31600A>G (n.2205+31600A>G)
c.4115A>G (p.Asp1372Gly)
 gnomAD v4
11g.103166019A>TCA382239583DYNC2H1c.4733A>T (p.Asp1578Val)
c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.2205+31600A>T (n.2205+31600A>T)
c.4115A>T (p.Asp1372Val)
11g.103166020T>ACA382239586DYNC2H1c.4734T>A (p.Asp1578Glu)
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.2205+31601T>A (n.2205+31601T>A)
c.4116T>A (p.Asp1372Glu)
11g.103166020T>CCA476600774DYNC2H1c.4734T>C (p.Asp1578=)
c.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.2205+31601T>C (n.2205+31601T>C)
c.4116T>C (p.Asp1372=)
 gnomAD v4
11g.103166020T>GCA382239587DYNC2H1c.4734T>G (p.Asp1578Glu)
c.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.2205+31601T>G (n.2205+31601T>G)
c.4116T>G (p.Asp1372Glu)
11g.103166021A=CA1996410783DYNC2H1c.4735A= (p.Thr1579=)
c.*2280A= (n.*2280A=)
c.2205+31602A= (n.2205+31602A=)
c.4117A= (p.Thr1373=)
11g.103166021A>CCA382239588DYNC2H1c.4735A>C (p.Thr1579Pro)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.2205+31602A>C (n.2205+31602A>C)
c.4117A>C (p.Thr1373Pro)
11g.103166021A>GCA382239589DYNC2H1c.4735A>G (p.Thr1579Ala)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.2205+31602A>G (n.2205+31602A>G)
c.4117A>G (p.Thr1373Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103166021A>TCA382239590DYNC2H1c.4735A>T (p.Thr1579Ser)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.2205+31602A>T (n.2205+31602A>T)
c.4117A>T (p.Thr1373Ser)
11g.103166022C>ACA382239591DYNC2H1c.4736C>A (p.Thr1579Lys)
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
c.2205+31603C>A (n.2205+31603C>A)
c.4118C>A (p.Thr1373Lys)
 dbSNP gnomAD v2
11g.103166022C=CA1996410784DYNC2H1c.4736C= (p.Thr1579=)
c.*2281C= (n.*2281C=)
c.2205+31603C= (n.2205+31603C=)
c.4118C= (p.Thr1373=)
11g.103166022C>GCA382239592DYNC2H1c.4736C>G (p.Thr1579Arg)
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
c.2205+31603C>G (n.2205+31603C>G)
c.4118C>G (p.Thr1373Arg)
 gnomAD v4
11g.103166022C>TCA382239593DYNC2H1c.4736C>T (p.Thr1579Ile)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
c.2205+31603C>T (n.2205+31603C>T)
c.4118C>T (p.Thr1373Ile)
 gnomAD v4
11g.103166023A>CCA476600775DYNC2H1c.4737A>C (p.Thr1579=)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.2205+31604A>C (n.2205+31604A>C)
c.4119A>C (p.Thr1373=)
11g.103166023A>GCA476600776DYNC2H1c.4737A>G (p.Thr1579=)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.2205+31604A>G (n.2205+31604A>G)
c.4119A>G (p.Thr1373=)
 gnomAD v4
11g.103166023A>TCA476600777DYNC2H1c.4737A>T (p.Thr1579=)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.2205+31604A>T (n.2205+31604A>T)
c.4119A>T (p.Thr1373=)
11g.103166024A=CA1996410785DYNC2H1c.4738A= (p.Ser1580=)
c.*2283A= (n.*2283A=)
c.2205+31605A= (n.2205+31605A=)
c.4120A= (p.Ser1374=)
11g.103166024A>CCA382239594DYNC2H1c.4738A>C (p.Ser1580Arg)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.2205+31605A>C (n.2205+31605A>C)
c.4120A>C (p.Ser1374Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103166024A>GCA382239595DYNC2H1c.4738A>G (p.Ser1580Gly)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.2205+31605A>G (n.2205+31605A>G)
c.4120A>G (p.Ser1374Gly)
 gnomAD v4
11g.103166024A>TCA382239596DYNC2H1c.4738A>T (p.Ser1580Cys)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.2205+31605A>T (n.2205+31605A>T)
c.4120A>T (p.Ser1374Cys)
11g.103166025G>ACA382239598DYNC2H1c.4739G>A (p.Ser1580Asn)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.2205+31606G>A (n.2205+31606G>A)
c.4121G>A (p.Ser1374Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103166025G>CCA382239599DYNC2H1c.4739G>C (p.Ser1580Thr)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.2205+31606G>C (n.2205+31606G>C)
c.4121G>C (p.Ser1374Thr)
11g.103166025G=CA1996410786DYNC2H1c.4739G= (p.Ser1580=)
c.*2284G= (n.*2284G=)
c.2205+31606G= (n.2205+31606G=)
c.4121G= (p.Ser1374=)
11g.103166025G>TCA382239597DYNC2H1c.4739G>T (p.Ser1580Ile)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.2205+31606G>T (n.2205+31606G>T)
c.4121G>T (p.Ser1374Ile)
11g.103166026T>ACA382239600DYNC2H1c.4740T>A (p.Ser1580Arg)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.2205+31607T>A (n.2205+31607T>A)
c.4122T>A (p.Ser1374Arg)
11g.103166026T>CCA476600780DYNC2H1c.4740T>C (p.Ser1580=)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.2205+31607T>C (n.2205+31607T>C)
c.4122T>C (p.Ser1374=)
 gnomAD v4
11g.103166026T>GCA382239601DYNC2H1c.4740T>G (p.Ser1580Arg)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.2205+31607T>G (n.2205+31607T>G)
c.4122T>G (p.Ser1374Arg)
11g.103166027T>ACA382239602DYNC2H1c.4741T>A (p.Ser1581Thr)
c.*2286T>A (n.*2286T>A)
c.2205+31608T>A (n.2205+31608T>A)
c.4123T>A (p.Ser1375Thr)
11g.103166027T>CCA382239603DYNC2H1c.4741T>C (p.Ser1581Pro)
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
c.2205+31608T>C (n.2205+31608T>C)
c.4123T>C (p.Ser1375Pro)
11g.103166027T>GCA382239604DYNC2H1c.4741T>G (p.Ser1581Ala)
c.*2286T>G (n.*2286T>G)
c.2205+31608T>G (n.2205+31608T>G)
c.4123T>G (p.Ser1375Ala)
11g.103166028C>ACA382239607DYNC2H1c.4742C>A (p.Ser1581Tyr)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.2205+31609C>A (n.2205+31609C>A)
c.4124C>A (p.Ser1375Tyr)
11g.103166028C>GCA382239605DYNC2H1c.4742C>G (p.Ser1581Cys)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
c.2205+31609C>G (n.2205+31609C>G)
c.4124C>G (p.Ser1375Cys)
11g.103166028C>TCA382239606DYNC2H1c.4742C>T (p.Ser1581Phe)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
c.2205+31609C>T (n.2205+31609C>T)
c.4124C>T (p.Ser1375Phe)
11g.103166029T>ACA476600783DYNC2H1c.4743T>A (p.Ser1581=)
c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.2205+31610T>A (n.2205+31610T>A)
c.4125T>A (p.Ser1375=)
11g.103166029T>CCA476600784DYNC2H1c.4743T>C (p.Ser1581=)
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.2205+31610T>C (n.2205+31610T>C)
c.4125T>C (p.Ser1375=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103166029T>GCA476600782DYNC2H1c.4743T>G (p.Ser1581=)
c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.2205+31610T>G (n.2205+31610T>G)
c.4125T>G (p.Ser1375=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166029T=CA1996410787DYNC2H1c.4743T= (p.Ser1581=)
c.*2288T= (n.*2288T=)
c.2205+31610T= (n.2205+31610T=)
c.4125T= (p.Ser1375=)
11g.103166030G>ACA382239608DYNC2H1c.4744G>A (p.Glu1582Lys)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.2205+31611G>A (n.2205+31611G>A)
c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
11g.103166030G>CCA382239609DYNC2H1c.4744G>C (p.Glu1582Gln)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.2205+31611G>C (n.2205+31611G>C)
c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
11g.103166030G>TCA382239610DYNC2H1c.4744G>T (p.Glu1582Ter)
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
c.2205+31611G>T (n.2205+31611G>T)
c.4126G>T (p.Glu1376Ter)
11g.103166031A>CCA382239611DYNC2H1c.4745A>C (p.Glu1582Ala)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.2205+31612A>C (n.2205+31612A>C)
c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
11g.103166031A>GCA382239612DYNC2H1c.4745A>G (p.Glu1582Gly)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.2205+31612A>G (n.2205+31612A>G)
c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
 gnomAD v4
11g.103166031A>TCA382239613DYNC2H1c.4745A>T (p.Glu1582Val)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.2205+31612A>T (n.2205+31612A>T)
c.4127A>T (p.Glu1376Val)
11g.103166032G>ACA476600787DYNC2H1c.4746G>A (p.Glu1582=)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.2205+31613G>A (n.2205+31613G>A)
c.4128G>A (p.Glu1376=)
11g.103166032G>CCA382239615DYNC2H1c.4746G>C (p.Glu1582Asp)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.2205+31613G>C (n.2205+31613G>C)
c.4128G>C (p.Glu1376Asp)
11g.103166032G>TCA382239614DYNC2H1c.4746G>T (p.Glu1582Asp)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.2205+31613G>T (n.2205+31613G>T)
c.4128G>T (p.Glu1376Asp)
11g.103166033G>ACA382239616DYNC2H1c.4747G>A (p.Asp1583Asn)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.2205+31614G>A (n.2205+31614G>A)
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
 gnomAD v4
11g.103166033G>CCA382239618DYNC2H1c.4747G>C (p.Asp1583His)
c.*2292G>C (n.*2292G>C)
c.2205+31614G>C (n.2205+31614G>C)
c.4129G>C (p.Asp1377His)
11g.103166033G>TCA382239617DYNC2H1c.4747G>T (p.Asp1583Tyr)
c.*2292G>T (n.*2292G>T)
c.2205+31614G>T (n.2205+31614G>T)
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
11g.103166034A>CCA382239619DYNC2H1c.4748A>C (p.Asp1583Ala)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.2205+31615A>C (n.2205+31615A>C)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
11g.103166034A>GCA382239620DYNC2H1c.4748A>G (p.Asp1583Gly)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.2205+31615A>G (n.2205+31615A>G)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
 gnomAD v4
11g.103166034A>TCA382239621DYNC2H1c.4748A>T (p.Asp1583Val)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.2205+31615A>T (n.2205+31615A>T)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
11g.103166035delCA2793430111DYNC2H1c.4749del (p.Pro1584GlnfsTer16)
c.*2294del (n.*2294del)
c.2205+31616del (n.2205+31616del)
c.4131del (p.Pro1378GlnfsTer16)
11g.103166035T>ACA382239622DYNC2H1c.4749T>A (p.Asp1583Glu)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.2205+31616T>A (n.2205+31616T>A)
c.4131T>A (p.Asp1377Glu)
11g.103166035T>CCA476600789DYNC2H1c.4749T>C (p.Asp1583=)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.2205+31616T>C (n.2205+31616T>C)
c.4131T>C (p.Asp1377=)
11g.103166035T>GCA382239623DYNC2H1c.4749T>G (p.Asp1583Glu)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.2205+31616T>G (n.2205+31616T>G)
c.4131T>G (p.Asp1377Glu)
11g.103166036C>ACA382239624DYNC2H1c.4750C>A (p.Pro1584Thr)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
c.2205+31617C>A (n.2205+31617C>A)
c.4132C>A (p.Pro1378Thr)
 gnomAD v4
11g.103166036C>GCA382239625DYNC2H1c.4750C>G (p.Pro1584Ala)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
c.2205+31617C>G (n.2205+31617C>G)
c.4132C>G (p.Pro1378Ala)
11g.103166036C>TCA382239626DYNC2H1c.4750C>T (p.Pro1584Ser)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.2205+31617C>T (n.2205+31617C>T)
c.4132C>T (p.Pro1378Ser)
11g.103166037delCA2615743813DYNC2H1c.4751del (p.Pro1584GlnfsTer16)
c.*2296del (n.*2296del)
c.2205+31618del (n.2205+31618del)
c.4133del (p.Pro1378GlnfsTer16)
 gnomAD v4
11g.103166037C>ACA382239627DYNC2H1c.4751C>A (p.Pro1584Gln)
c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.2205+31618C>A (n.2205+31618C>A)
c.4133C>A (p.Pro1378Gln)
11g.103166037C=CA1996410788DYNC2H1c.4751C= (p.Pro1584=)
c.*2296C= (n.*2296C=)
c.2205+31618C= (n.2205+31618C=)
c.4133C= (p.Pro1378=)
11g.103166037C>GCA382239628DYNC2H1c.4751C>G (p.Pro1584Arg)
c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.2205+31618C>G (n.2205+31618C>G)
c.4133C>G (p.Pro1378Arg)
11g.103166037C>TCA382239629DYNC2H1c.4751C>T (p.Pro1584Leu)
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.2205+31618C>T (n.2205+31618C>T)
c.4133C>T (p.Pro1378Leu)
 dbSNP
11g.103166038A=CA1996410789DYNC2H1c.4752A= (p.Pro1584=)
c.*2297A= (n.*2297A=)
c.2205+31619A= (n.2205+31619A=)
c.4134A= (p.Pro1378=)
11g.103166038A>CCA476600791DYNC2H1c.4752A>C (p.Pro1584=)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.2205+31619A>C (n.2205+31619A>C)
c.4134A>C (p.Pro1378=)
11g.103166038A>GCA476600792DYNC2H1c.4752A>G (p.Pro1584=)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.2205+31619A>G (n.2205+31619A>G)
c.4134A>G (p.Pro1378=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166038A>TCA476600793DYNC2H1c.4752A>T (p.Pro1584=)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2205+31619A>T (n.2205+31619A>T)
c.4134A>T (p.Pro1378=)
11g.103166039G>ACA382239632DYNC2H1c.4753G>A (p.Gly1585Arg)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.2205+31620G>A (n.2205+31620G>A)
c.4135G>A (p.Gly1379Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166039G>CCA382239631DYNC2H1c.4753G>C (p.Gly1585Arg)
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.2205+31620G>C (n.2205+31620G>C)
c.4135G>C (p.Gly1379Arg)
11g.103166039G=CA1996410790DYNC2H1c.4753G= (p.Gly1585=)
c.*2298G= (n.*2298G=)
c.2205+31620G= (n.2205+31620G=)
c.4135G= (p.Gly1379=)
11g.103166039G>TCA382239630DYNC2H1c.4753G>T (p.Gly1585Trp)
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.2205+31620G>T (n.2205+31620G>T)
c.4135G>T (p.Gly1379Trp)
 gnomAD v4
11g.103166041delCA2615743814DYNC2H1c.4755del (p.Asn1586IlefsTer14)
c.*2300del (n.*2300del)
c.2205+31622del (n.2205+31622del)
c.4137del (p.Asn1380IlefsTer14)
 gnomAD v4
11g.103166040G>ACA382239633DYNC2H1c.4754G>A (p.Gly1585Glu)
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
c.2205+31621G>A (n.2205+31621G>A)
c.4136G>A (p.Gly1379Glu)
 gnomAD v4
11g.103166040G>CCA382239634DYNC2H1c.4754G>C (p.Gly1585Ala)
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
c.2205+31621G>C (n.2205+31621G>C)
c.4136G>C (p.Gly1379Ala)
11g.103166040G>TCA382239635DYNC2H1c.4754G>T (p.Gly1585Val)
c.*2299G>T (n.*2299G>T)
c.2205+31621G>T (n.2205+31621G>T)
c.4136G>T (p.Gly1379Val)
11g.103166041G>ACA6253620DYNC2H1c.4755G>A (p.Gly1585=)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2205+31622G>A (n.2205+31622G>A)
c.4137G>A (p.Gly1379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166041G>CCA476600795DYNC2H1c.4755G>C (p.Gly1585=)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2205+31622G>C (n.2205+31622G>C)
c.4137G>C (p.Gly1379=)
 gnomAD v4
11g.103166041G=CA1996410791DYNC2H1c.4755G= (p.Gly1585=)
c.*2300G= (n.*2300G=)
c.2205+31622G= (n.2205+31622G=)
c.4137G= (p.Gly1379=)
11g.103166041G>TCA476600796DYNC2H1c.4755G>T (p.Gly1585=)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2205+31622G>T (n.2205+31622G>T)
c.4137G>T (p.Gly1379=)
11g.103166042A>CCA382239636DYNC2H1c.4756A>C (p.Asn1586His)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.2205+31623A>C (n.2205+31623A>C)
c.4138A>C (p.Asn1380His)
11g.103166042A>GCA382239637DYNC2H1c.4756A>G (p.Asn1586Asp)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.2205+31623A>G (n.2205+31623A>G)
c.4138A>G (p.Asn1380Asp)
 gnomAD v4
11g.103166042A>TCA382239638DYNC2H1c.4756A>T (p.Asn1586Tyr)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.2205+31623A>T (n.2205+31623A>T)
c.4138A>T (p.Asn1380Tyr)
11g.103166043A=CA1996410792DYNC2H1c.4757A= (p.Asn1586=)
c.*2302A= (n.*2302A=)
c.2205+31624A= (n.2205+31624A=)
c.4139A= (p.Asn1380=)
11g.103166043A>CCA382239639DYNC2H1c.4757A>C (p.Asn1586Thr)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
c.2205+31624A>C (n.2205+31624A>C)
c.4139A>C (p.Asn1380Thr)
11g.103166043A>GCA382239640DYNC2H1c.4757A>G (p.Asn1586Ser)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
c.2205+31624A>G (n.2205+31624A>G)
c.4139A>G (p.Asn1380Ser)
11g.103166043A>TCA382239641DYNC2H1c.4757A>T (p.Asn1586Ile)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
c.2205+31624A>T (n.2205+31624A>T)
c.4139A>T (p.Asn1380Ile)
11g.103166044T>ACA382239642DYNC2H1c.4758T>A (p.Asn1586Lys)
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
c.2205+31625T>A (n.2205+31625T>A)
c.4140T>A (p.Asn1380Lys)
11g.103166044T>CCA476600798DYNC2H1c.4758T>C (p.Asn1586=)
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
c.2205+31625T>C (n.2205+31625T>C)
c.4140T>C (p.Asn1380=)
 gnomAD v4
11g.103166044T>GCA382239643DYNC2H1c.4758T>G (p.Asn1586Lys)
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
c.2205+31625T>G (n.2205+31625T>G)
c.4140T>G (p.Asn1380Lys)
11g.103166044_103166045insTTCA1996410793DYNC2H1c.4758_4759insTT (p.Thr1587LeufsTer14)
c.*2303_*2304insTT (n.*2303_*2304insTT)
c.2205+31625_2205+31626insTT (n.2205+31625_2205+31626insTT)
c.4140_4141insTT (p.Thr1381LeufsTer14)
 dbSNP
11g.103166045A=CA1996410794DYNC2H1c.4759A= (p.Thr1587=)
c.*2304A= (n.*2304A=)
c.2205+31626A= (n.2205+31626A=)
c.4141A= (p.Thr1381=)
11g.103166045A>CCA382239645DYNC2H1c.4759A>C (p.Thr1587Pro)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
c.2205+31626A>C (n.2205+31626A>C)
c.4141A>C (p.Thr1381Pro)
11g.103166045A>GCA6253621DYNC2H1c.4759A>G (p.Thr1587Ala)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
c.2205+31626A>G (n.2205+31626A>G)
c.4141A>G (p.Thr1381Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166045A>TCA382239644DYNC2H1c.4759A>T (p.Thr1587Ser)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.2205+31626A>T (n.2205+31626A>T)
c.4141A>T (p.Thr1381Ser)
11g.103166045_103166046insATCA1996410795DYNC2H1c.4759_4760insAT (p.Thr1587AsnfsTer14)
c.*2304_*2305insAT (n.*2304_*2305insAT)
c.2205+31626_2205+31627insAT (n.2205+31626_2205+31627insAT)
c.4141_4142insAT (p.Thr1381AsnfsTer14)
 dbSNP
11g.103166046C>ACA382239646DYNC2H1c.4760C>A (p.Thr1587Asn)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.2205+31627C>A (n.2205+31627C>A)
c.4142C>A (p.Thr1381Asn)
 gnomAD v4
11g.103166046C>GCA382239647DYNC2H1c.4760C>G (p.Thr1587Ser)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.2205+31627C>G (n.2205+31627C>G)
c.4142C>G (p.Thr1381Ser)
11g.103166046C>TCA382239648DYNC2H1c.4760C>T (p.Thr1587Ile)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.2205+31627C>T (n.2205+31627C>T)
c.4142C>T (p.Thr1381Ile)
11g.103166047T>ACA476600802DYNC2H1c.4761T>A (p.Thr1587=)
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.2205+31628T>A (n.2205+31628T>A)
c.4143T>A (p.Thr1381=)
11g.103166047T>CCA476600803DYNC2H1c.4761T>C (p.Thr1587=)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.2205+31628T>C (n.2205+31628T>C)
c.4143T>C (p.Thr1381=)
 gnomAD v4
11g.103166047T>GCA476600804DYNC2H1c.4761T>G (p.Thr1587=)
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.2205+31628T>G (n.2205+31628T>G)
c.4143T>G (p.Thr1381=)
11g.103166048G>ACA382239649DYNC2H1c.4762G>A (p.Glu1588Lys)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.2205+31629G>A (n.2205+31629G>A)
c.4144G>A (p.Glu1382Lys)
 gnomAD v4
11g.103166048G>CCA382239650DYNC2H1c.4762G>C (p.Glu1588Gln)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.2205+31629G>C (n.2205+31629G>C)
c.4144G>C (p.Glu1382Gln)
11g.103166048G>TCA382239651DYNC2H1c.4762G>T (p.Glu1588Ter)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.2205+31629G>T (n.2205+31629G>T)
c.4144G>T (p.Glu1382Ter)
 gnomAD v4
11g.103166049G>ACA382239652DYNC2H1c.4762+1G>A (n.4762+1G>A)
c.*2307+1G>A (n.*2307+1G>A)
c.2205+31630G>A (n.2205+31630G>A)
c.4144+1G>A (n.4144+1G>A)
11g.103166049G>CCA382239653DYNC2H1c.4762+1G>C (n.4762+1G>C)
c.*2307+1G>C (n.*2307+1G>C)
c.2205+31630G>C (n.2205+31630G>C)
c.4144+1G>C (n.4144+1G>C)
 dbSNP
11g.103166049G=CA1996410796DYNC2H1c.4762+1G= (n.4762+1G=)
c.*2307+1G= (n.*2307+1G=)
c.2205+31630G= (n.2205+31630G=)
c.4144+1G= (n.4144+1G=)
11g.103166049G>TCA382239654DYNC2H1c.4762+1G>T (n.4762+1G>T)
c.*2307+1G>T (n.*2307+1G>T)
c.2205+31630G>T (n.2205+31630G>T)
c.4144+1G>T (n.4144+1G>T)
 gnomAD v4
11g.103166049_103166050insAACCTCA476600808DYNC2H1c.4762+1_4762+2insAACCT (n.4762+1_4762+2insAACCT)
c.*2307+1_*2307+2insAACCT (n.*2307+1_*2307+2insAACCT)
c.2205+31630_2205+31631insAACCT (n.2205+31630_2205+31631insAACCT)
c.4144+1_4144+2insAACCT (n.4144+1_4144+2insAACCT)
11g.103166050T>ACA227396084DYNC2H1c.4762+2T>A (n.4762+2T>A)
c.*2307+2T>A (n.*2307+2T>A)
c.2205+31631T>A (n.2205+31631T>A)
c.4144+2T>A (n.4144+2T>A)
 dbSNP
11g.103166050T>CCA382239655DYNC2H1c.4762+2T>C (n.4762+2T>C)
c.*2307+2T>C (n.*2307+2T>C)
c.2205+31631T>C (n.2205+31631T>C)
c.4144+2T>C (n.4144+2T>C)
 gnomAD v4
11g.103166050T>GCA382239656DYNC2H1c.4762+2T>G (n.4762+2T>G)
c.*2307+2T>G (n.*2307+2T>G)
c.2205+31631T>G (n.2205+31631T>G)
c.4144+2T>G (n.4144+2T>G)
11g.103166050T=CA1996410797DYNC2H1c.4762+2T= (n.4762+2T=)
c.*2307+2T= (n.*2307+2T=)
c.2205+31631T= (n.2205+31631T=)
c.4144+2T= (n.4144+2T=)
11g.103166051A>GCA2615743815DYNC2H1c.4762+3A>G (n.4762+3A>G)
c.*2307+3A>G (n.*2307+3A>G)
c.2205+31632A>G (n.2205+31632A>G)
c.4144+3A>G (n.4144+3A>G)
 gnomAD v4
11g.103166051A>TCA2615743816DYNC2H1c.4762+3A>T (n.4762+3A>T)
c.*2307+3A>T (n.*2307+3A>T)
c.2205+31632A>T (n.2205+31632A>T)
c.4144+3A>T (n.4144+3A>T)
 gnomAD v4
11g.103166052T>GCA941661078DYNC2H1c.4762+4T>G (n.4762+4T>G)
c.*2307+4T>G (n.*2307+4T>G)
c.2205+31633T>G (n.2205+31633T>G)
c.4144+4T>G (n.4144+4T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166052T=CA1996410798DYNC2H1c.4762+4T= (n.4762+4T=)
c.*2307+4T= (n.*2307+4T=)
c.2205+31633T= (n.2205+31633T=)
c.4144+4T= (n.4144+4T=)
11g.103166053G>ACA2615743817DYNC2H1c.4762+5G>A (n.4762+5G>A)
c.*2307+5G>A (n.*2307+5G>A)
c.2205+31634G>A (n.2205+31634G>A)
c.4144+5G>A (n.4144+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103166053G>TCA2615743818DYNC2H1c.4762+5G>T (n.4762+5G>T)
c.*2307+5G>T (n.*2307+5G>T)
c.2205+31634G>T (n.2205+31634G>T)
c.4144+5G>T (n.4144+5G>T)
 gnomAD v4
11g.103166055A>GCA2615743820DYNC2H1c.4762+7A>G (n.4762+7A>G)
c.*2307+7A>G (n.*2307+7A>G)
c.2205+31636A>G (n.2205+31636A>G)
c.4144+7A>G (n.4144+7A>G)
 gnomAD v4
11g.103166058dupCA2615743819DYNC2H1c.4762+10dup (n.4762+10dup)
c.*2307+10dup (n.*2307+10dup)
c.2205+31639dup (n.2205+31639dup)
c.4144+10dup (n.4144+10dup)
 gnomAD v4
11g.103166058delCA2615743821DYNC2H1c.4762+10del (n.4762+10del)
c.*2307+10del (n.*2307+10del)
c.2205+31639del (n.2205+31639del)
c.4144+10del (n.4144+10del)
 gnomAD v4
11g.103166056A>GCA2615743822DYNC2H1c.4762+8A>G (n.4762+8A>G)
c.*2307+8A>G (n.*2307+8A>G)
c.2205+31637A>G (n.2205+31637A>G)
c.4144+8A>G (n.4144+8A>G)
 gnomAD v4
11g.103166057A>GCA2615743823DYNC2H1c.4762+9A>G (n.4762+9A>G)
c.*2307+9A>G (n.*2307+9A>G)
c.2205+31638A>G (n.2205+31638A>G)
c.4144+9A>G (n.4144+9A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103166058A>GCA2615743824DYNC2H1c.4762+10A>G (n.4762+10A>G)
c.*2307+10A>G (n.*2307+10A>G)
c.2205+31639A>G (n.2205+31639A>G)
c.4144+10A>G (n.4144+10A>G)
 gnomAD v4
11g.103166060A>GCA2615743825DYNC2H1c.4762+12A>G (n.4762+12A>G)
c.*2307+12A>G (n.*2307+12A>G)
c.2205+31641A>G (n.2205+31641A>G)
c.4144+12A>G (n.4144+12A>G)
 gnomAD v4
11g.103166061C>GCA2615743826DYNC2H1c.4762+13C>G (n.4762+13C>G)
c.*2307+13C>G (n.*2307+13C>G)
c.2205+31642C>G (n.2205+31642C>G)
c.4144+13C>G (n.4144+13C>G)
 gnomAD v4
11g.103166061C>TCA2615743827DYNC2H1c.4762+13C>T (n.4762+13C>T)
c.*2307+13C>T (n.*2307+13C>T)
c.2205+31642C>T (n.2205+31642C>T)
c.4144+13C>T (n.4144+13C>T)
 gnomAD v4
11g.103166062A>GCA2615743828DYNC2H1c.4762+14A>G (n.4762+14A>G)
c.*2307+14A>G (n.*2307+14A>G)
c.2205+31643A>G (n.2205+31643A>G)
c.4144+14A>G (n.4144+14A>G)
 gnomAD v4
11g.103166063T>CCA2615743829DYNC2H1c.4762+15T>C (n.4762+15T>C)
c.*2307+15T>C (n.*2307+15T>C)
c.2205+31644T>C (n.2205+31644T>C)
c.4144+15T>C (n.4144+15T>C)
 gnomAD v4
11g.103166064T>CCA2615743830DYNC2H1c.4762+16T>C (n.4762+16T>C)
c.*2307+16T>C (n.*2307+16T>C)
c.2205+31645T>C (n.2205+31645T>C)
c.4144+16T>C (n.4144+16T>C)
 gnomAD v4
11g.103166065C>ACA2615743831DYNC2H1c.4762+17C>A (n.4762+17C>A)
c.*2307+17C>A (n.*2307+17C>A)
c.2205+31646C>A (n.2205+31646C>A)
c.4144+17C>A (n.4144+17C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103166065C>GCA2574962797DYNC2H1c.4762+17C>G (n.4762+17C>G)
c.*2307+17C>G (n.*2307+17C>G)
c.2205+31646C>G (n.2205+31646C>G)
c.4144+17C>G (n.4144+17C>G)
 dbSNP
11g.103166067C>ACA2615743832DYNC2H1c.4762+19C>A (n.4762+19C>A)
c.*2307+19C>A (n.*2307+19C>A)
c.2205+31648C>A (n.2205+31648C>A)
c.4144+19C>A (n.4144+19C>A)
 gnomAD v4
11g.103166067C=CA1996410799DYNC2H1c.4762+19C= (n.4762+19C=)
c.*2307+19C= (n.*2307+19C=)
c.2205+31648C= (n.2205+31648C=)
c.4144+19C= (n.4144+19C=)
11g.103166067C>TCA227396085DYNC2H1c.4762+19C>T (n.4762+19C>T)
c.*2307+19C>T (n.*2307+19C>T)
c.2205+31648C>T (n.2205+31648C>T)
c.4144+19C>T (n.4144+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166068T>CCA6253622DYNC2H1c.4762+20T>C (n.4762+20T>C)
c.*2307+20T>C (n.*2307+20T>C)
c.2205+31649T>C (n.2205+31649T>C)
c.4144+20T>C (n.4144+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166068T=CA1996410800DYNC2H1c.4762+20T= (n.4762+20T=)
c.*2307+20T= (n.*2307+20T=)
c.2205+31649T= (n.2205+31649T=)
c.4144+20T= (n.4144+20T=)
11g.103166071delCA2615743833DYNC2H1c.4762+23del (n.4762+23del)
c.*2307+23del (n.*2307+23del)
c.2205+31652del (n.2205+31652del)
c.4144+23del (n.4144+23del)
 gnomAD v4
11g.103166069T>CCA2615743834DYNC2H1c.4762+21T>C (n.4762+21T>C)
c.*2307+21T>C (n.*2307+21T>C)
c.2205+31650T>C (n.2205+31650T>C)
c.4144+21T>C (n.4144+21T>C)
 gnomAD v4
11g.103166070T>CCA2615743835DYNC2H1c.4762+22T>C (n.4762+22T>C)
c.*2307+22T>C (n.*2307+22T>C)
c.2205+31651T>C (n.2205+31651T>C)
c.4144+22T>C (n.4144+22T>C)
 gnomAD v4
11g.103166071T>CCA670954294DYNC2H1c.4762+23T>C (n.4762+23T>C)
c.*2307+23T>C (n.*2307+23T>C)
c.2205+31652T>C (n.2205+31652T>C)
c.4144+23T>C (n.4144+23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166071T=CA1996410801DYNC2H1c.4762+23T= (n.4762+23T=)
c.*2307+23T= (n.*2307+23T=)
c.2205+31652T= (n.2205+31652T=)
c.4144+23T= (n.4144+23T=)
11g.103166072C>ACA2615743836DYNC2H1c.4762+24C>A (n.4762+24C>A)
c.*2307+24C>A (n.*2307+24C>A)
c.2205+31653C>A (n.2205+31653C>A)
c.4144+24C>A (n.4144+24C>A)
 gnomAD v4
11g.103166073T>CCA2615743837DYNC2H1c.4762+25T>C (n.4762+25T>C)
c.*2307+25T>C (n.*2307+25T>C)
c.2205+31654T>C (n.2205+31654T>C)
c.4144+25T>C (n.4144+25T>C)
 gnomAD v4
11g.103166074G>ACA2615743838DYNC2H1c.4762+26G>A (n.4762+26G>A)
c.*2307+26G>A (n.*2307+26G>A)
c.2205+31655G>A (n.2205+31655G>A)
c.4144+26G>A (n.4144+26G>A)
 gnomAD v4
11g.103166074G>TCA2615743839DYNC2H1c.4762+26G>T (n.4762+26G>T)
c.*2307+26G>T (n.*2307+26G>T)
c.2205+31655G>T (n.2205+31655G>T)
c.4144+26G>T (n.4144+26G>T)
 gnomAD v4
11g.103166075C>ACA2615743840DYNC2H1c.4762+27C>A (n.4762+27C>A)
c.*2307+27C>A (n.*2307+27C>A)
c.2205+31656C>A (n.2205+31656C>A)
c.4144+27C>A (n.4144+27C>A)
 gnomAD v4
11g.103166075C>TCA2615743841DYNC2H1c.4762+27C>T (n.4762+27C>T)
c.*2307+27C>T (n.*2307+27C>T)
c.2205+31656C>T (n.2205+31656C>T)
c.4144+27C>T (n.4144+27C>T)
 gnomAD v4
11g.103166076C>ACA2615743842DYNC2H1c.4762+28C>A (n.4762+28C>A)
c.*2307+28C>A (n.*2307+28C>A)
c.2205+31657C>A (n.2205+31657C>A)
c.4144+28C>A (n.4144+28C>A)
 gnomAD v4
11g.103166076C>TCA941661088DYNC2H1c.4762+28C>T (n.4762+28C>T)
c.*2307+28C>T (n.*2307+28C>T)
c.2205+31657C>T (n.2205+31657C>T)
c.4144+28C>T (n.4144+28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103166077T>CCA2615743843DYNC2H1c.4762+29T>C (n.4762+29T>C)
c.*2307+29T>C (n.*2307+29T>C)
c.2205+31658T>C (n.2205+31658T>C)
c.4144+29T>C (n.4144+29T>C)
 gnomAD v4
11g.103166078G>ACA2615743845DYNC2H1c.4762+30G>A (n.4762+30G>A)
c.*2307+30G>A (n.*2307+30G>A)
c.2205+31659G>A (n.2205+31659G>A)
c.4144+30G>A (n.4144+30G>A)
 gnomAD v4
11g.103166078G>CCA2615743846DYNC2H1c.4762+30G>C (n.4762+30G>C)
c.*2307+30G>C (n.*2307+30G>C)
c.2205+31659G>C (n.2205+31659G>C)
c.4144+30G>C (n.4144+30G>C)
 gnomAD v4
11g.103166078G>TCA2615743847DYNC2H1c.4762+30G>T (n.4762+30G>T)
c.*2307+30G>T (n.*2307+30G>T)
c.2205+31659G>T (n.2205+31659G>T)
c.4144+30G>T (n.4144+30G>T)
 gnomAD v4
11g.103166079delCA2615743844DYNC2H1c.4762+31del (n.4762+31del)
c.*2307+31del (n.*2307+31del)
c.2205+31660del (n.2205+31660del)
c.4144+31del (n.4144+31del)
 gnomAD v4
11g.103166079G>ACA2615743848DYNC2H1c.4762+31G>A (n.4762+31G>A)
c.*2307+31G>A (n.*2307+31G>A)
c.2205+31660G>A (n.2205+31660G>A)
c.4144+31G>A (n.4144+31G>A)
 gnomAD v4
11g.103166079G>TCA2615743849DYNC2H1c.4762+31G>T (n.4762+31G>T)
c.*2307+31G>T (n.*2307+31G>T)
c.2205+31660G>T (n.2205+31660G>T)
c.4144+31G>T (n.4144+31G>T)
 gnomAD v4
11g.103166080T>ACA2615743851DYNC2H1c.4762+32T>A (n.4762+32T>A)
c.*2307+32T>A (n.*2307+32T>A)
c.2205+31661T>A (n.2205+31661T>A)
c.4144+32T>A (n.4144+32T>A)
 gnomAD v4
11g.103166080T>CCA2615743852DYNC2H1c.4762+32T>C (n.4762+32T>C)
c.*2307+32T>C (n.*2307+32T>C)
c.2205+31661T>C (n.2205+31661T>C)
c.4144+32T>C (n.4144+32T>C)
 gnomAD v4
11g.103166083delCA2615743850DYNC2H1c.4762+35del (n.4762+35del)
c.*2307+35del (n.*2307+35del)
c.2205+31664del (n.2205+31664del)
c.4144+35del (n.4144+35del)
 gnomAD v4
11g.103166083T>GCA2615743853DYNC2H1c.4762+35T>G (n.4762+35T>G)
c.*2307+35T>G (n.*2307+35T>G)
c.2205+31664T>G (n.2205+31664T>G)
c.4144+35T>G (n.4144+35T>G)
 gnomAD v4
11g.103166084G>ACA227396089DYNC2H1c.4762+36G>A (n.4762+36G>A)
c.*2307+36G>A (n.*2307+36G>A)
c.2205+31665G>A (n.2205+31665G>A)
c.4144+36G>A (n.4144+36G>A)
 dbSNP
11g.103166084G=CA1996410802DYNC2H1c.4762+36G= (n.4762+36G=)
c.*2307+36G= (n.*2307+36G=)
c.2205+31665G= (n.2205+31665G=)
c.4144+36G= (n.4144+36G=)
11g.103166084G>TCA2615743854DYNC2H1c.4762+36G>T (n.4762+36G>T)
c.*2307+36G>T (n.*2307+36G>T)
c.2205+31665G>T (n.2205+31665G>T)
c.4144+36G>T (n.4144+36G>T)
 gnomAD v4
11g.103166085G>ACA2615743855DYNC2H1c.4762+37G>A (n.4762+37G>A)
c.*2307+37G>A (n.*2307+37G>A)
c.2205+31666G>A (n.2205+31666G>A)
c.4144+37G>A (n.4144+37G>A)
 gnomAD v4
11g.103166085G>CCA1996410804DYNC2H1c.4762+37G>C (n.4762+37G>C)
c.*2307+37G>C (n.*2307+37G>C)
c.2205+31666G>C (n.2205+31666G>C)
c.4144+37G>C (n.4144+37G>C)
 dbSNP
11g.103166085G=CA1996410803DYNC2H1c.4762+37G= (n.4762+37G=)
c.*2307+37G= (n.*2307+37G=)
c.2205+31666G= (n.2205+31666G=)
c.4144+37G= (n.4144+37G=)
11g.103166085G>TCA941661093DYNC2H1c.4762+37G>T (n.4762+37G>T)
c.*2307+37G>T (n.*2307+37G>T)
c.2205+31666G>T (n.2205+31666G>T)
c.4144+37G>T (n.4144+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103166086G>TCA2615743856DYNC2H1c.4762+38G>T (n.4762+38G>T)
c.*2307+38G>T (n.*2307+38G>T)
c.2205+31667G>T (n.2205+31667G>T)
c.4144+38G>T (n.4144+38G>T)
 gnomAD v4
11g.103166089A>TCA654259320DYNC2H1c.4762+41A>T (n.4762+41A>T)
c.*2307+41A>T (n.*2307+41A>T)
c.2205+31670A>T (n.2205+31670A>T)
c.4144+41A>T (n.4144+41A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103166090T>CCA2615743859DYNC2H1c.4762+42T>C (n.4762+42T>C)
c.*2307+42T>C (n.*2307+42T>C)
c.2205+31671T>C (n.2205+31671T>C)
c.4144+42T>C (n.4144+42T>C)
 gnomAD v4
11g.103166095dupCA2615743857DYNC2H1c.4762+47dup (n.4762+47dup)
c.*2307+47dup (n.*2307+47dup)
c.2205+31676dup (n.2205+31676dup)
c.4144+47dup (n.4144+47dup)
 gnomAD v4
11g.103166095delCA2615743858DYNC2H1c.4762+47del (n.4762+47del)
c.*2307+47del (n.*2307+47del)
c.2205+31676del (n.2205+31676del)
c.4144+47del (n.4144+47del)
 gnomAD v4
11g.103166091T>GCA2615743860DYNC2H1c.4762+43T>G (n.4762+43T>G)
c.*2307+43T>G (n.*2307+43T>G)
c.2205+31672T>G (n.2205+31672T>G)
c.4144+43T>G (n.4144+43T>G)
 gnomAD v4
11g.103166092T>CCA2615743861DYNC2H1c.4762+44T>C (n.4762+44T>C)
c.*2307+44T>C (n.*2307+44T>C)
c.2205+31673T>C (n.2205+31673T>C)
c.4144+44T>C (n.4144+44T>C)
 gnomAD v4
11g.103166093T>CCA2615743862DYNC2H1c.4762+45T>C (n.4762+45T>C)
c.*2307+45T>C (n.*2307+45T>C)
c.2205+31674T>C (n.2205+31674T>C)
c.4144+45T>C (n.4144+45T>C)
 gnomAD v4
11g.103166093T>GCA2574962798DYNC2H1c.4762+45T>G (n.4762+45T>G)
c.*2307+45T>G (n.*2307+45T>G)
c.2205+31674T>G (n.2205+31674T>G)
c.4144+45T>G (n.4144+45T>G)
11g.103166095T>CCA601230152DYNC2H1c.4762+47T>C (n.4762+47T>C)
c.*2307+47T>C (n.*2307+47T>C)
c.2205+31676T>C (n.2205+31676T>C)
c.4144+47T>C (n.4144+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103166095T=CA1996410805DYNC2H1c.4762+47T= (n.4762+47T=)
c.*2307+47T= (n.*2307+47T=)
c.2205+31676T= (n.2205+31676T=)
c.4144+47T= (n.4144+47T=)

Number of alleles fetched