Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103165804_103165814del | CA2793430020 | DYNC2H1 | c.4612-94_4612-84del (n.4612-94_4612-84del) c.*2157-94_*2157-84del (n.*2157-94_*2157-84del) c.2205+31385_2205+31395del (n.2205+31385_2205+31395del) c.3994-94_3994-84del (n.3994-94_3994-84del) | |
11 | g.103165807G>A | CA1996410710 | DYNC2H1 | c.4612-91G>A (n.4612-91G>A) c.*2157-91G>A (n.*2157-91G>A) c.2205+31388G>A (n.2205+31388G>A) c.3994-91G>A (n.3994-91G>A) | dbSNP |
11 | g.103165807G= | CA1996410709 | DYNC2H1 | c.4612-91G= (n.4612-91G=) c.*2157-91G= (n.*2157-91G=) c.2205+31388G= (n.2205+31388G=) c.3994-91G= (n.3994-91G=) | |
11 | g.103165807G>T | CA2615743755 | DYNC2H1 | c.4612-91G>T (n.4612-91G>T) c.*2157-91G>T (n.*2157-91G>T) c.2205+31388G>T (n.2205+31388G>T) c.3994-91G>T (n.3994-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165808C>A | CA2615743756 | DYNC2H1 | c.4612-90C>A (n.4612-90C>A) c.*2157-90C>A (n.*2157-90C>A) c.2205+31389C>A (n.2205+31389C>A) c.3994-90C>A (n.3994-90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165810A= | CA1996410711 | DYNC2H1 | c.4612-88A= (n.4612-88A=) c.*2157-88A= (n.*2157-88A=) c.2205+31391A= (n.2205+31391A=) c.3994-88A= (n.3994-88A=) | |
11 | g.103165810A>G | CA227395978 | DYNC2H1 | c.4612-88A>G (n.4612-88A>G) c.*2157-88A>G (n.*2157-88A>G) c.2205+31391A>G (n.2205+31391A>G) c.3994-88A>G (n.3994-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165814G>A | CA2574962787 | DYNC2H1 | c.4612-84G>A (n.4612-84G>A) c.*2157-84G>A (n.*2157-84G>A) c.2205+31395G>A (n.2205+31395G>A) c.3994-84G>A (n.3994-84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165814G>T | CA2615743757 | DYNC2H1 | c.4612-84G>T (n.4612-84G>T) c.*2157-84G>T (n.*2157-84G>T) c.2205+31395G>T (n.2205+31395G>T) c.3994-84G>T (n.3994-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165814_103165815delinsGA | CA1996410712 | DYNC2H1 | c.4612-84_4612-83delinsGA (n.4612-84_4612-83delinsGA) c.*2157-84_*2157-83delinsGA (n.*2157-84_*2157-83delinsGA) c.2205+31395_2205+31396delinsGA (n.2205+31395_2205+31396delinsGA) c.3994-84_3994-83delinsGA (n.3994-84_3994-83delinsGA) | |
11 | g.103165815A= | CA1996410713 | DYNC2H1 | c.4612-83A= (n.4612-83A=) c.*2157-83A= (n.*2157-83A=) c.2205+31396A= (n.2205+31396A=) c.3994-83A= (n.3994-83A=) | |
11 | g.103165815A>G | CA1996410714 | DYNC2H1 | c.4612-83A>G (n.4612-83A>G) c.*2157-83A>G (n.*2157-83A>G) c.2205+31396A>G (n.2205+31396A>G) c.3994-83A>G (n.3994-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165820_103165821insAAAAAAAAAAA | CA2793430024 | DYNC2H1 | c.4612-78_4612-77insAAAAAAAAAAA (n.4612-78_4612-77insAAAAAAAAAAA) c.*2157-78_*2157-77insAAAAAAAAAAA (n.*2157-78_*2157-77insAAAAAAAAAAA) c.2205+31401_2205+31402insAAAAAAAAAAA (n.2205+31401_2205+31402insAAAAAAAAAAA) c.3994-78_3994-77insAAAAAAAAAAA (n.3994-78_3994-77insAAAAAAAAAAA) | |
11 | g.103165820dup | CA941660965 | DYNC2H1 | c.4612-78dup (n.4612-78dup) c.*2157-78dup (n.*2157-78dup) c.2205+31401dup (n.2205+31401dup) c.3994-78dup (n.3994-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165820del | CA227395981 | DYNC2H1 | c.4612-78del (n.4612-78del) c.*2157-78del (n.*2157-78del) c.2205+31401del (n.2205+31401del) c.3994-78del (n.3994-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165818_103165820del | CA2615743758 | DYNC2H1 | c.4612-80_4612-78del (n.4612-80_4612-78del) c.*2157-80_*2157-78del (n.*2157-80_*2157-78del) c.2205+31399_2205+31401del (n.2205+31399_2205+31401del) c.3994-80_3994-78del (n.3994-80_3994-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.103165816_103165822delinsAAAAAGG | CA1996410715 | DYNC2H1 | c.4612-82_4612-76delinsAAAAAGG (n.4612-82_4612-76delinsAAAAAGG) c.*2157-82_*2157-76delinsAAAAAGG (n.*2157-82_*2157-76delinsAAAAAGG) c.2205+31397_2205+31403delinsAAAAAGG (n.2205+31397_2205+31403delinsAAAAAGG) c.3994-82_3994-76delinsAAAAAGG (n.3994-82_3994-76delinsAAAAAGG) | |
11 | g.103165817A>T | CA2615743759 | DYNC2H1 | c.4612-81A>T (n.4612-81A>T) c.*2157-81A>T (n.*2157-81A>T) c.2205+31398A>T (n.2205+31398A>T) c.3994-81A>T (n.3994-81A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165817_103165822del | CA941660979 | DYNC2H1 | c.4612-81_4612-76del (n.4612-81_4612-76del) c.*2157-81_*2157-76del (n.*2157-81_*2157-76del) c.2205+31398_2205+31403del (n.2205+31398_2205+31403del) c.3994-81_3994-76del (n.3994-81_3994-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165819A>G | CA2615743760 | DYNC2H1 | c.4612-79A>G (n.4612-79A>G) c.*2157-79A>G (n.*2157-79A>G) c.2205+31400A>G (n.2205+31400A>G) c.3994-79A>G (n.3994-79A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165822G>A | CA2615743761 | DYNC2H1 | c.4612-76G>A (n.4612-76G>A) c.*2157-76G>A (n.*2157-76G>A) c.2205+31403G>A (n.2205+31403G>A) c.3994-76G>A (n.3994-76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165822G>C | CA670953953 | DYNC2H1 | c.4612-76G>C (n.4612-76G>C) c.*2157-76G>C (n.*2157-76G>C) c.2205+31403G>C (n.2205+31403G>C) c.3994-76G>C (n.3994-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165822G= | CA1996410716 | DYNC2H1 | c.4612-76G= (n.4612-76G=) c.*2157-76G= (n.*2157-76G=) c.2205+31403G= (n.2205+31403G=) c.3994-76G= (n.3994-76G=) | |
11 | g.103165822G>T | CA670953955 | DYNC2H1 | c.4612-76G>T (n.4612-76G>T) c.*2157-76G>T (n.*2157-76G>T) c.2205+31403G>T (n.2205+31403G>T) c.3994-76G>T (n.3994-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165823T>C | CA2615743762 | DYNC2H1 | c.4612-75T>C (n.4612-75T>C) c.*2157-75T>C (n.*2157-75T>C) c.2205+31404T>C (n.2205+31404T>C) c.3994-75T>C (n.3994-75T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165824G>A | CA2569733233 | DYNC2H1 | c.4612-74G>A (n.4612-74G>A) c.*2157-74G>A (n.*2157-74G>A) c.2205+31405G>A (n.2205+31405G>A) c.3994-74G>A (n.3994-74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165825C>A | CA2615743763 | DYNC2H1 | c.4612-73C>A (n.4612-73C>A) c.*2157-73C>A (n.*2157-73C>A) c.2205+31406C>A (n.2205+31406C>A) c.3994-73C>A (n.3994-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165825C= | CA1996410717 | DYNC2H1 | c.4612-73C= (n.4612-73C=) c.*2157-73C= (n.*2157-73C=) c.2205+31406C= (n.2205+31406C=) c.3994-73C= (n.3994-73C=) | |
11 | g.103165825C>G | CA670953958 | DYNC2H1 | c.4612-73C>G (n.4612-73C>G) c.*2157-73C>G (n.*2157-73C>G) c.2205+31406C>G (n.2205+31406C>G) c.3994-73C>G (n.3994-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165825C>T | CA2574962788 | DYNC2H1 | c.4612-73C>T (n.4612-73C>T) c.*2157-73C>T (n.*2157-73C>T) c.2205+31406C>T (n.2205+31406C>T) c.3994-73C>T (n.3994-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165828T>A | CA2615743764 | DYNC2H1 | c.4612-70T>A (n.4612-70T>A) c.*2157-70T>A (n.*2157-70T>A) c.2205+31409T>A (n.2205+31409T>A) c.3994-70T>A (n.3994-70T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165828T>C | CA227395983 | DYNC2H1 | c.4612-70T>C (n.4612-70T>C) c.*2157-70T>C (n.*2157-70T>C) c.2205+31409T>C (n.2205+31409T>C) c.3994-70T>C (n.3994-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165828T= | CA1996410718 | DYNC2H1 | c.4612-70T= (n.4612-70T=) c.*2157-70T= (n.*2157-70T=) c.2205+31409T= (n.2205+31409T=) c.3994-70T= (n.3994-70T=) | |
11 | g.103165829T>C | CA2574962789 | DYNC2H1 | c.4612-69T>C (n.4612-69T>C) c.*2157-69T>C (n.*2157-69T>C) c.2205+31410T>C (n.2205+31410T>C) c.3994-69T>C (n.3994-69T>C) | |
11 | g.103165830_103165831insCTC | CA2793430026 | DYNC2H1 | c.4612-68_4612-67insCTC (n.4612-68_4612-67insCTC) c.*2157-68_*2157-67insCTC (n.*2157-68_*2157-67insCTC) c.2205+31411_2205+31412insCTC (n.2205+31411_2205+31412insCTC) c.3994-68_3994-67insCTC (n.3994-68_3994-67insCTC) | |
11 | g.103165830C>A | CA2615743765 | DYNC2H1 | c.4612-68C>A (n.4612-68C>A) c.*2157-68C>A (n.*2157-68C>A) c.2205+31411C>A (n.2205+31411C>A) c.3994-68C>A (n.3994-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165833T>C | CA670953960 | DYNC2H1 | c.4612-65T>C (n.4612-65T>C) c.*2157-65T>C (n.*2157-65T>C) c.2205+31414T>C (n.2205+31414T>C) c.3994-65T>C (n.3994-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165833T= | CA1996410719 | DYNC2H1 | c.4612-65T= (n.4612-65T=) c.*2157-65T= (n.*2157-65T=) c.2205+31414T= (n.2205+31414T=) c.3994-65T= (n.3994-65T=) | |
11 | g.103165834A>T | CA2574962790 | DYNC2H1 | c.4612-64A>T (n.4612-64A>T) c.*2157-64A>T (n.*2157-64A>T) c.2205+31415A>T (n.2205+31415A>T) c.3994-64A>T (n.3994-64A>T) | |
11 | g.103165835A>C | CA2615743766 | DYNC2H1 | c.4612-63A>C (n.4612-63A>C) c.*2157-63A>C (n.*2157-63A>C) c.2205+31416A>C (n.2205+31416A>C) c.3994-63A>C (n.3994-63A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165836A>G | CA2574962791 | DYNC2H1 | c.4612-62A>G (n.4612-62A>G) c.*2157-62A>G (n.*2157-62A>G) c.2205+31417A>G (n.2205+31417A>G) c.3994-62A>G (n.3994-62A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165840A= | CA1996410720 | DYNC2H1 | c.4612-58A= (n.4612-58A=) c.*2157-58A= (n.*2157-58A=) c.2205+31421A= (n.2205+31421A=) c.3994-58A= (n.3994-58A=) | |
11 | g.103165840A>C | CA227395987 | DYNC2H1 | c.4612-58A>C (n.4612-58A>C) c.*2157-58A>C (n.*2157-58A>C) c.2205+31421A>C (n.2205+31421A>C) c.3994-58A>C (n.3994-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165840A>G | CA941660998 | DYNC2H1 | c.4612-58A>G (n.4612-58A>G) c.*2157-58A>G (n.*2157-58A>G) c.2205+31421A>G (n.2205+31421A>G) c.3994-58A>G (n.3994-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165841T>A | CA2615743767 | DYNC2H1 | c.4612-57T>A (n.4612-57T>A) c.*2157-57T>A (n.*2157-57T>A) c.2205+31422T>A (n.2205+31422T>A) c.3994-57T>A (n.3994-57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165841T>C | CA2615743768 | DYNC2H1 | c.4612-57T>C (n.4612-57T>C) c.*2157-57T>C (n.*2157-57T>C) c.2205+31422T>C (n.2205+31422T>C) c.3994-57T>C (n.3994-57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165845del | CA2615743769 | DYNC2H1 | c.4612-53del (n.4612-53del) c.*2157-53del (n.*2157-53del) c.2205+31426del (n.2205+31426del) c.3994-53del (n.3994-53del) | gnomAD v4 |
11 | g.103165843A>G | CA2574962792 | DYNC2H1 | c.4612-55A>G (n.4612-55A>G) c.*2157-55A>G (n.*2157-55A>G) c.2205+31424A>G (n.2205+31424A>G) c.3994-55A>G (n.3994-55A>G) | |
11 | g.103165845A= | CA1996410721 | DYNC2H1 | c.4612-53A= (n.4612-53A=) c.*2157-53A= (n.*2157-53A=) c.2205+31426A= (n.2205+31426A=) c.3994-53A= (n.3994-53A=) | |
11 | g.103165845A>C | CA2574962793 | DYNC2H1 | c.4612-53A>C (n.4612-53A>C) c.*2157-53A>C (n.*2157-53A>C) c.2205+31426A>C (n.2205+31426A>C) c.3994-53A>C (n.3994-53A>C) | |
11 | g.103165845A>G | CA227396006 | DYNC2H1 | c.4612-53A>G (n.4612-53A>G) c.*2157-53A>G (n.*2157-53A>G) c.2205+31426A>G (n.2205+31426A>G) c.3994-53A>G (n.3994-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165846T>C | CA2574962794 | DYNC2H1 | c.4612-52T>C (n.4612-52T>C) c.*2157-52T>C (n.*2157-52T>C) c.2205+31427T>C (n.2205+31427T>C) c.3994-52T>C (n.3994-52T>C) | |
11 | g.103165847A>G | CA2615743770 | DYNC2H1 | c.4612-51A>G (n.4612-51A>G) c.*2157-51A>G (n.*2157-51A>G) c.2205+31428A>G (n.2205+31428A>G) c.3994-51A>G (n.3994-51A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165850T>A | CA2615743771 | DYNC2H1 | c.4612-48T>A (n.4612-48T>A) c.*2157-48T>A (n.*2157-48T>A) c.2205+31431T>A (n.2205+31431T>A) c.3994-48T>A (n.3994-48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165850T>C | CA2615743772 | DYNC2H1 | c.4612-48T>C (n.4612-48T>C) c.*2157-48T>C (n.*2157-48T>C) c.2205+31431T>C (n.2205+31431T>C) c.3994-48T>C (n.3994-48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165851C>A | CA2574962795 | DYNC2H1 | c.4612-47C>A (n.4612-47C>A) c.*2157-47C>A (n.*2157-47C>A) c.2205+31432C>A (n.2205+31432C>A) c.3994-47C>A (n.3994-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165852T>C | CA2615743773 | DYNC2H1 | c.4612-46T>C (n.4612-46T>C) c.*2157-46T>C (n.*2157-46T>C) c.2205+31433T>C (n.2205+31433T>C) c.3994-46T>C (n.3994-46T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165855G>C | CA941661005 | DYNC2H1 | c.4612-43G>C (n.4612-43G>C) c.*2157-43G>C (n.*2157-43G>C) c.2205+31436G>C (n.2205+31436G>C) c.3994-43G>C (n.3994-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165855G= | CA1996410722 | DYNC2H1 | c.4612-43G= (n.4612-43G=) c.*2157-43G= (n.*2157-43G=) c.2205+31436G= (n.2205+31436G=) c.3994-43G= (n.3994-43G=) | |
11 | g.103165856T>A | CA2615743774 | DYNC2H1 | c.4612-42T>A (n.4612-42T>A) c.*2157-42T>A (n.*2157-42T>A) c.2205+31437T>A (n.2205+31437T>A) c.3994-42T>A (n.3994-42T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165859A>G | CA2615743775 | DYNC2H1 | c.4612-39A>G (n.4612-39A>G) c.*2157-39A>G (n.*2157-39A>G) c.2205+31440A>G (n.2205+31440A>G) c.3994-39A>G (n.3994-39A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165862C>A | CA670953964 | DYNC2H1 | c.4612-36C>A (n.4612-36C>A) c.*2157-36C>A (n.*2157-36C>A) c.2205+31443C>A (n.2205+31443C>A) c.3994-36C>A (n.3994-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165862C= | CA1996410723 | DYNC2H1 | c.4612-36C= (n.4612-36C=) c.*2157-36C= (n.*2157-36C=) c.2205+31443C= (n.2205+31443C=) c.3994-36C= (n.3994-36C=) | |
11 | g.103165862C>T | CA1996410724 | DYNC2H1 | c.4612-36C>T (n.4612-36C>T) c.*2157-36C>T (n.*2157-36C>T) c.2205+31443C>T (n.2205+31443C>T) c.3994-36C>T (n.3994-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165863A= | CA1996410725 | DYNC2H1 | c.4612-35A= (n.4612-35A=) c.*2157-35A= (n.*2157-35A=) c.2205+31444A= (n.2205+31444A=) c.3994-35A= (n.3994-35A=) | |
11 | g.103165863A>C | CA601230149 | DYNC2H1 | c.4612-35A>C (n.4612-35A>C) c.*2157-35A>C (n.*2157-35A>C) c.2205+31444A>C (n.2205+31444A>C) c.3994-35A>C (n.3994-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165863A>G | CA2615743776 | DYNC2H1 | c.4612-35A>G (n.4612-35A>G) c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G) c.2205+31444A>G (n.2205+31444A>G) c.3994-35A>G (n.3994-35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165864C>A | CA6253608 | DYNC2H1 | c.4612-34C>A (n.4612-34C>A) c.*2157-34C>A (n.*2157-34C>A) c.2205+31445C>A (n.2205+31445C>A) c.3994-34C>A (n.3994-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103165864C= | CA1996410726 | DYNC2H1 | c.4612-34C= (n.4612-34C=) c.*2157-34C= (n.*2157-34C=) c.2205+31445C= (n.2205+31445C=) c.3994-34C= (n.3994-34C=) | |
11 | g.103165864C>T | CA2615743777 | DYNC2H1 | c.4612-34C>T (n.4612-34C>T) c.*2157-34C>T (n.*2157-34C>T) c.2205+31445C>T (n.2205+31445C>T) c.3994-34C>T (n.3994-34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165865C>A | CA6253609 | DYNC2H1 | c.4612-33C>A (n.4612-33C>A) c.*2157-33C>A (n.*2157-33C>A) c.2205+31446C>A (n.2205+31446C>A) c.3994-33C>A (n.3994-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103165865C= | CA1996410727 | DYNC2H1 | c.4612-33C= (n.4612-33C=) c.*2157-33C= (n.*2157-33C=) c.2205+31446C= (n.2205+31446C=) c.3994-33C= (n.3994-33C=) | |
11 | g.103165865C>T | CA2615743778 | DYNC2H1 | c.4612-33C>T (n.4612-33C>T) c.*2157-33C>T (n.*2157-33C>T) c.2205+31446C>T (n.2205+31446C>T) c.3994-33C>T (n.3994-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165869del | CA2615743779 | DYNC2H1 | c.4612-29del (n.4612-29del) c.*2157-29del (n.*2157-29del) c.2205+31450del (n.2205+31450del) c.3994-29del (n.3994-29del) | gnomAD v4 |
11 | g.103165867T>A | CA670953973 | DYNC2H1 | c.4612-31T>A (n.4612-31T>A) c.*2157-31T>A (n.*2157-31T>A) c.2205+31448T>A (n.2205+31448T>A) c.3994-31T>A (n.3994-31T>A) | dbSNP |
11 | g.103165867T>C | CA601230150 | DYNC2H1 | c.4612-31T>C (n.4612-31T>C) c.*2157-31T>C (n.*2157-31T>C) c.2205+31448T>C (n.2205+31448T>C) c.3994-31T>C (n.3994-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103165867T= | CA1996410728 | DYNC2H1 | c.4612-31T= (n.4612-31T=) c.*2157-31T= (n.*2157-31T=) c.2205+31448T= (n.2205+31448T=) c.3994-31T= (n.3994-31T=) | |
11 | g.103165868T>C | CA2615743780 | DYNC2H1 | c.4612-30T>C (n.4612-30T>C) c.*2157-30T>C (n.*2157-30T>C) c.2205+31449T>C (n.2205+31449T>C) c.3994-30T>C (n.3994-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165869T>A | CA2615743781 | DYNC2H1 | c.4612-29T>A (n.4612-29T>A) c.*2157-29T>A (n.*2157-29T>A) c.2205+31450T>A (n.2205+31450T>A) c.3994-29T>A (n.3994-29T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165869T= | CA1996410729 | DYNC2H1 | c.4612-29T= (n.4612-29T=) c.*2157-29T= (n.*2157-29T=) c.2205+31450T= (n.2205+31450T=) c.3994-29T= (n.3994-29T=) | |
11 | g.103165874dup | CA1996410730 | DYNC2H1 | c.4612-24dup (n.4612-24dup) c.*2157-24dup (n.*2157-24dup) c.2205+31455dup (n.2205+31455dup) c.3994-24dup (n.3994-24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165872A>G | CA2615743782 | DYNC2H1 | c.4612-26A>G (n.4612-26A>G) c.*2157-26A>G (n.*2157-26A>G) c.2205+31453A>G (n.2205+31453A>G) c.3994-26A>G (n.3994-26A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165874A= | CA1996410731 | DYNC2H1 | c.4612-24A= (n.4612-24A=) c.*2157-24A= (n.*2157-24A=) c.2205+31455A= (n.2205+31455A=) c.3994-24A= (n.3994-24A=) | |
11 | g.103165874A>G | CA1996410732 | DYNC2H1 | c.4612-24A>G (n.4612-24A>G) c.*2157-24A>G (n.*2157-24A>G) c.2205+31455A>G (n.2205+31455A>G) c.3994-24A>G (n.3994-24A>G) | dbSNP |
11 | g.103165875T>C | CA2615743783 | DYNC2H1 | c.4612-23T>C (n.4612-23T>C) c.*2157-23T>C (n.*2157-23T>C) c.2205+31456T>C (n.2205+31456T>C) c.3994-23T>C (n.3994-23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165876A>G | CA2615743784 | DYNC2H1 | c.4612-22A>G (n.4612-22A>G) c.*2157-22A>G (n.*2157-22A>G) c.2205+31457A>G (n.2205+31457A>G) c.3994-22A>G (n.3994-22A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165877A= | CA1996410733 | DYNC2H1 | c.4612-21A= (n.4612-21A=) c.*2157-21A= (n.*2157-21A=) c.2205+31458A= (n.2205+31458A=) c.3994-21A= (n.3994-21A=) | |
11 | g.103165877A>C | CA6253610 | DYNC2H1 | c.4612-21A>C (n.4612-21A>C) c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C) c.2205+31458A>C (n.2205+31458A>C) c.3994-21A>C (n.3994-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165877A>G | CA1996410734 | DYNC2H1 | c.4612-21A>G (n.4612-21A>G) c.*2157-21A>G (n.*2157-21A>G) c.2205+31458A>G (n.2205+31458A>G) c.3994-21A>G (n.3994-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165877A>T | CA601230151 | DYNC2H1 | c.4612-21A>T (n.4612-21A>T) c.*2157-21A>T (n.*2157-21A>T) c.2205+31458A>T (n.2205+31458A>T) c.3994-21A>T (n.3994-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165878T>A | CA2615743785 | DYNC2H1 | c.4612-20T>A (n.4612-20T>A) c.*2157-20T>A (n.*2157-20T>A) c.2205+31459T>A (n.2205+31459T>A) c.3994-20T>A (n.3994-20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165878T>C | CA2615743786 | DYNC2H1 | c.4612-20T>C (n.4612-20T>C) c.*2157-20T>C (n.*2157-20T>C) c.2205+31459T>C (n.2205+31459T>C) c.3994-20T>C (n.3994-20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165879T>C | CA2615743787 | DYNC2H1 | c.4612-19T>C (n.4612-19T>C) c.*2157-19T>C (n.*2157-19T>C) c.2205+31460T>C (n.2205+31460T>C) c.3994-19T>C (n.3994-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165880T>C | CA2615743788 | DYNC2H1 | c.4612-18T>C (n.4612-18T>C) c.*2157-18T>C (n.*2157-18T>C) c.2205+31461T>C (n.2205+31461T>C) c.3994-18T>C (n.3994-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165881T>C | CA2574962796 | DYNC2H1 | c.4612-17T>C (n.4612-17T>C) c.*2157-17T>C (n.*2157-17T>C) c.2205+31462T>C (n.2205+31462T>C) c.3994-17T>C (n.3994-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165882T>C | CA670953979 | DYNC2H1 | c.4612-16T>C (n.4612-16T>C) c.*2157-16T>C (n.*2157-16T>C) c.2205+31463T>C (n.2205+31463T>C) c.3994-16T>C (n.3994-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165882T= | CA1996410735 | DYNC2H1 | c.4612-16T= (n.4612-16T=) c.*2157-16T= (n.*2157-16T=) c.2205+31463T= (n.2205+31463T=) c.3994-16T= (n.3994-16T=) | |
11 | g.103165883C>A | CA1996410737 | DYNC2H1 | c.4612-15C>A (n.4612-15C>A) c.*2157-15C>A (n.*2157-15C>A) c.2205+31464C>A (n.2205+31464C>A) c.3994-15C>A (n.3994-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165883C= | CA1996410736 | DYNC2H1 | c.4612-15C= (n.4612-15C=) c.*2157-15C= (n.*2157-15C=) c.2205+31464C= (n.2205+31464C=) c.3994-15C= (n.3994-15C=) | |
11 | g.103165883C>T | CA2615743789 | DYNC2H1 | c.4612-15C>T (n.4612-15C>T) c.*2157-15C>T (n.*2157-15C>T) c.2205+31464C>T (n.2205+31464C>T) c.3994-15C>T (n.3994-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165884T>C | CA2615743790 | DYNC2H1 | c.4612-14T>C (n.4612-14T>C) c.*2157-14T>C (n.*2157-14T>C) c.2205+31465T>C (n.2205+31465T>C) c.3994-14T>C (n.3994-14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165885C>A | CA2615743791 | DYNC2H1 | c.4612-13C>A (n.4612-13C>A) c.*2157-13C>A (n.*2157-13C>A) c.2205+31466C>A (n.2205+31466C>A) c.3994-13C>A (n.3994-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165885C>T | CA2615743792 | DYNC2H1 | c.4612-13C>T (n.4612-13C>T) c.*2157-13C>T (n.*2157-13C>T) c.2205+31466C>T (n.2205+31466C>T) c.3994-13C>T (n.3994-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165886T>C | CA2537375159 | DYNC2H1 | c.4612-12T>C (n.4612-12T>C) c.*2157-12T>C (n.*2157-12T>C) c.2205+31467T>C (n.2205+31467T>C) c.3994-12T>C (n.3994-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103165888del | CA2580082921 | DYNC2H1 | c.4612-10del (n.4612-10del) c.*2157-10del (n.*2157-10del) c.2205+31469del (n.2205+31469del) c.3994-10del (n.3994-10del) | ClinVar |
11 | g.103165887T>A | CA2615743793 | DYNC2H1 | c.4612-11T>A (n.4612-11T>A) c.*2157-11T>A (n.*2157-11T>A) c.2205+31468T>A (n.2205+31468T>A) c.3994-11T>A (n.3994-11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165887T>C | CA2615743794 | DYNC2H1 | c.4612-11T>C (n.4612-11T>C) c.*2157-11T>C (n.*2157-11T>C) c.2205+31468T>C (n.2205+31468T>C) c.3994-11T>C (n.3994-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165888T>C | CA2615743795 | DYNC2H1 | c.4612-10T>C (n.4612-10T>C) c.*2157-10T>C (n.*2157-10T>C) c.2205+31469T>C (n.2205+31469T>C) c.3994-10T>C (n.3994-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103165889A>G | CA2615743796 | DYNC2H1 | c.4612-9A>G (n.4612-9A>G) c.*2157-9A>G (n.*2157-9A>G) c.2205+31470A>G (n.2205+31470A>G) c.3994-9A>G (n.3994-9A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165889A>T | CA2615743797 | DYNC2H1 | c.4612-9A>T (n.4612-9A>T) c.*2157-9A>T (n.*2157-9A>T) c.2205+31470A>T (n.2205+31470A>T) c.3994-9A>T (n.3994-9A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165890T>A | CA2615743798 | DYNC2H1 | c.4612-8T>A (n.4612-8T>A) c.*2157-8T>A (n.*2157-8T>A) c.2205+31471T>A (n.2205+31471T>A) c.3994-8T>A (n.3994-8T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165890T>C | CA2615743799 | DYNC2H1 | c.4612-8T>C (n.4612-8T>C) c.*2157-8T>C (n.*2157-8T>C) c.2205+31471T>C (n.2205+31471T>C) c.3994-8T>C (n.3994-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165891T>A | CA2615743800 | DYNC2H1 | c.4612-7T>A (n.4612-7T>A) c.*2157-7T>A (n.*2157-7T>A) c.2205+31472T>A (n.2205+31472T>A) c.3994-7T>A (n.3994-7T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165892C>A | CA2615743801 | DYNC2H1 | c.4612-6C>A (n.4612-6C>A) c.*2157-6C>A (n.*2157-6C>A) c.2205+31473C>A (n.2205+31473C>A) c.3994-6C>A (n.3994-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165892C>G | CA2615743803 | DYNC2H1 | c.4612-6C>G (n.4612-6C>G) c.*2157-6C>G (n.*2157-6C>G) c.2205+31473C>G (n.2205+31473C>G) c.3994-6C>G (n.3994-6C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103165892C>T | CA2615743802 | DYNC2H1 | c.4612-6C>T (n.4612-6C>T) c.*2157-6C>T (n.*2157-6C>T) c.2205+31473C>T (n.2205+31473C>T) c.3994-6C>T (n.3994-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165893A>G | CA2573146931 | DYNC2H1 | c.4612-5A>G (n.4612-5A>G) c.*2157-5A>G (n.*2157-5A>G) c.2205+31474A>G (n.2205+31474A>G) c.3994-5A>G (n.3994-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165894A= | CA1996410738 | DYNC2H1 | c.4612-4A= (n.4612-4A=) c.*2157-4A= (n.*2157-4A=) c.2205+31475A= (n.2205+31475A=) c.3994-4A= (n.3994-4A=) | |
11 | g.103165894A>C | CA2793430028 | DYNC2H1 | c.4612-4A>C (n.4612-4A>C) c.*2157-4A>C (n.*2157-4A>C) c.2205+31475A>C (n.2205+31475A>C) c.3994-4A>C (n.3994-4A>C) | |
11 | g.103165894A>G | CA6253611 | DYNC2H1 | c.4612-4A>G (n.4612-4A>G) c.*2157-4A>G (n.*2157-4A>G) c.2205+31475A>G (n.2205+31475A>G) c.3994-4A>G (n.3994-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165894A>T | CA2506634672 | DYNC2H1 | c.4612-4A>T (n.4612-4A>T) c.*2157-4A>T (n.*2157-4A>T) c.2205+31475A>T (n.2205+31475A>T) c.3994-4A>T (n.3994-4A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165895T>A | CA2615743804 | DYNC2H1 | c.4612-3T>A (n.4612-3T>A) c.*2157-3T>A (n.*2157-3T>A) c.2205+31476T>A (n.2205+31476T>A) c.3994-3T>A (n.3994-3T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103165895T>C | CA2615743805 | DYNC2H1 | c.4612-3T>C (n.4612-3T>C) c.*2157-3T>C (n.*2157-3T>C) c.2205+31476T>C (n.2205+31476T>C) c.3994-3T>C (n.3994-3T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103165896A>C | CA382239294 | DYNC2H1 | c.4612-2A>C (n.4612-2A>C) c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C) c.2205+31477A>C (n.2205+31477A>C) c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) | |
11 | g.103165896A>G | CA382239296 | DYNC2H1 | c.4612-2A>G (n.4612-2A>G) c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G) c.2205+31477A>G (n.2205+31477A>G) c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103165896A>T | CA382239295 | DYNC2H1 | c.4612-2A>T (n.4612-2A>T) c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T) c.2205+31477A>T (n.2205+31477A>T) c.3994-2A>T (n.3994-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103165897G>A | CA382239297 | DYNC2H1 | c.4612-1G>A (n.4612-1G>A) c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A) c.2205+31478G>A (n.2205+31478G>A) c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) | |
11 | g.103165897G>C | CA382239298 | DYNC2H1 | c.4612-1G>C (n.4612-1G>C) c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C) c.2205+31478G>C (n.2205+31478G>C) c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) | |
11 | g.103165897G= | CA1996410739 | DYNC2H1 | c.4612-1G= (n.4612-1G=) c.*2157-1G= (n.*2157-1G=) c.2205+31478G= (n.2205+31478G=) c.3994-1G= (n.3994-1G=) | |
11 | g.103165897G>T | CA382239299 | DYNC2H1 | c.4612-1G>T (n.4612-1G>T) c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T) c.2205+31478G>T (n.2205+31478G>T) c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165898A>C | CA382239300 | DYNC2H1 | c.4612A>C (p.Ile1538Leu) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.2205+31479A>C (n.2205+31479A>C) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) | |
11 | g.103165898A>G | CA382239301 | DYNC2H1 | c.4612A>G (p.Ile1538Val) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.2205+31479A>G (n.2205+31479A>G) c.3994A>G (p.Ile1332Val) | |
11 | g.103165898A>T | CA382239302 | DYNC2H1 | c.4612A>T (p.Ile1538Phe) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.2205+31479A>T (n.2205+31479A>T) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) | |
11 | g.103165899T>A | CA382239303 | DYNC2H1 | c.4613T>A (p.Ile1538Asn) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.2205+31480T>A (n.2205+31480T>A) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103165899T>C | CA382239304 | DYNC2H1 | c.4613T>C (p.Ile1538Thr) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.2205+31480T>C (n.2205+31480T>C) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) | |
11 | g.103165899T>G | CA382239305 | DYNC2H1 | c.4613T>G (p.Ile1538Ser) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.2205+31480T>G (n.2205+31480T>G) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) | |
11 | g.103165902del | CA2615743806 | DYNC2H1 | c.4616del (p.Leu1539TyrfsTer13) c.*2161del (n.*2161del) c.2205+31483del (n.2205+31483del) c.3998del (p.Leu1333TyrfsTer13) | gnomAD v4 |
11 | g.103165901_103165902del | CA2615743807 | DYNC2H1 | c.4615_4616del (p.Leu1539MetfsTer7) c.*2160_*2161del (n.*2160_*2161del) c.2205+31482_2205+31483del (n.2205+31482_2205+31483del) c.3997_3998del (p.Leu1333MetfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.103165900T>A | CA476600313 | DYNC2H1 | c.4614T>A (p.Ile1538=) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.2205+31481T>A (n.2205+31481T>A) c.3996T>A (p.Ile1332=) | |
11 | g.103165900T>C | CA476600316 | DYNC2H1 | c.4614T>C (p.Ile1538=) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.2205+31481T>C (n.2205+31481T>C) c.3996T>C (p.Ile1332=) | |
11 | g.103165900T>G | CA382239306 | DYNC2H1 | c.4614T>G (p.Ile1538Met) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.2205+31481T>G (n.2205+31481T>G) c.3996T>G (p.Ile1332Met) | |
11 | g.103165901T>A | CA382239307 | DYNC2H1 | c.4615T>A (p.Leu1539Ile) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.2205+31482T>A (n.2205+31482T>A) c.3997T>A (p.Leu1333Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.103165901T>C | CA476600323 | DYNC2H1 | c.4615T>C (p.Leu1539=) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.2205+31482T>C (n.2205+31482T>C) c.3997T>C (p.Leu1333=) | |
11 | g.103165901T>G | CA382239308 | DYNC2H1 | c.4615T>G (p.Leu1539Val) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.2205+31482T>G (n.2205+31482T>G) c.3997T>G (p.Leu1333Val) | |
11 | g.103165902T>A | CA382239310 | DYNC2H1 | c.4616T>A (p.Leu1539Ter) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.2205+31483T>A (n.2205+31483T>A) c.3998T>A (p.Leu1333Ter) | |
11 | g.103165902T>C | CA382239311 | DYNC2H1 | c.4616T>C (p.Leu1539Ser) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.2205+31483T>C (n.2205+31483T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103165902T>G | CA382239309 | DYNC2H1 | c.4616T>G (p.Leu1539Ter) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.2205+31483T>G (n.2205+31483T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Ter) | |
11 | g.103165903A= | CA1996410740 | DYNC2H1 | c.4617A= (p.Leu1539=) c.*2162A= (n.*2162A=) c.2205+31484A= (n.2205+31484A=) c.3999A= (p.Leu1333=) | |
11 | g.103165903A>C | CA382239313 | DYNC2H1 | c.4617A>C (p.Leu1539Phe) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.2205+31484A>C (n.2205+31484A>C) c.3999A>C (p.Leu1333Phe) | |
11 | g.103165903A>G | CA227396023 | DYNC2H1 | c.4617A>G (p.Leu1539=) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.2205+31484A>G (n.2205+31484A>G) c.3999A>G (p.Leu1333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165903A>T | CA382239312 | DYNC2H1 | c.4617A>T (p.Leu1539Phe) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.2205+31484A>T (n.2205+31484A>T) c.3999A>T (p.Leu1333Phe) | |
11 | g.103165904T>A | CA382239316 | DYNC2H1 | c.4618T>A (p.Cys1540Ser) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2205+31485T>A (n.2205+31485T>A) c.4000T>A (p.Cys1334Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103165904T>C | CA382239314 | DYNC2H1 | c.4618T>C (p.Cys1540Arg) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2205+31485T>C (n.2205+31485T>C) c.4000T>C (p.Cys1334Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103165904T>G | CA382239315 | DYNC2H1 | c.4618T>G (p.Cys1540Gly) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2205+31485T>G (n.2205+31485T>G) c.4000T>G (p.Cys1334Gly) | |
11 | g.103165905G>A | CA227396026 | DYNC2H1 | c.4619G>A (p.Cys1540Tyr) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2205+31486G>A (n.2205+31486G>A) c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165905G>C | CA382239317 | DYNC2H1 | c.4619G>C (p.Cys1540Ser) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2205+31486G>C (n.2205+31486G>C) c.4001G>C (p.Cys1334Ser) | |
11 | g.103165905G= | CA1996410741 | DYNC2H1 | c.4619G= (p.Cys1540=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.2205+31486G= (n.2205+31486G=) c.4001G= (p.Cys1334=) | |
11 | g.103165905G>T | CA382239318 | DYNC2H1 | c.4619G>T (p.Cys1540Phe) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2205+31486G>T (n.2205+31486G>T) c.4001G>T (p.Cys1334Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.103165906C>A | CA382239319 | DYNC2H1 | c.4620C>A (p.Cys1540Ter) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.2205+31487C>A (n.2205+31487C>A) c.4002C>A (p.Cys1334Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103165906C>G | CA382239320 | DYNC2H1 | c.4620C>G (p.Cys1540Trp) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.2205+31487C>G (n.2205+31487C>G) c.4002C>G (p.Cys1334Trp) | |
11 | g.103165906C>T | CA476600353 | DYNC2H1 | c.4620C>T (p.Cys1540=) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.2205+31487C>T (n.2205+31487C>T) c.4002C>T (p.Cys1334=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165907T>A | CA382239321 | DYNC2H1 | c.4621T>A (p.Leu1541Met) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2205+31488T>A (n.2205+31488T>A) c.4003T>A (p.Leu1335Met) | |
11 | g.103165907T>C | CA476600357 | DYNC2H1 | c.4621T>C (p.Leu1541=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2205+31488T>C (n.2205+31488T>C) c.4003T>C (p.Leu1335=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165907T>G | CA382239322 | DYNC2H1 | c.4621T>G (p.Leu1541Val) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2205+31488T>G (n.2205+31488T>G) c.4003T>G (p.Leu1335Val) | |
11 | g.103165908del | CA2615743808 | DYNC2H1 | c.4622del (p.Leu1541TrpfsTer11) c.*2167del (n.*2167del) c.2205+31489del (n.2205+31489del) c.4004del (p.Leu1335TrpfsTer11) | gnomAD v4 |