Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103125502C= | CA1996392285 | DYNC2H1 | c.1857+207C= (n.1857+207C=) c.1239+207C= (n.1239+207C=) | |
11 | g.103125502C>T | CA670954310 | DYNC2H1 | c.1857+207C>T (n.1857+207C>T) c.1239+207C>T (n.1239+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125507T>C | CA1996392286 | DYNC2H1 | c.1857+212T>C (n.1857+212T>C) c.1239+212T>C (n.1239+212T>C) | dbSNP |
11 | g.103125507T= | CA1996392287 | DYNC2H1 | c.1857+212T= (n.1857+212T=) c.1239+212T= (n.1239+212T=) | |
11 | g.103125507_103125508delinsTA | CA1996392288 | DYNC2H1 | c.1857+212_1857+213delinsTA (n.1857+212_1857+213delinsTA) c.1239+212_1239+213delinsTA (n.1239+212_1239+213delinsTA) | |
11 | g.103125508A= | CA1996392289 | DYNC2H1 | c.1857+213A= (n.1857+213A=) c.1239+213A= (n.1239+213A=) | |
11 | g.103125508A>T | CA227402581 | DYNC2H1 | c.1857+213A>T (n.1857+213A>T) c.1239+213A>T (n.1239+213A>T) | dbSNP |
11 | g.103125512del | CA227402579 | DYNC2H1 | c.1857+217del (n.1857+217del) c.1239+217del (n.1239+217del) | dbSNP |
11 | g.103125510A>C | CA2793429288 | DYNC2H1 | c.1857+215A>C (n.1857+215A>C) c.1239+215A>C (n.1239+215A>C) | |
11 | g.103125511A= | CA1996392290 | DYNC2H1 | c.1857+216A= (n.1857+216A=) c.1239+216A= (n.1239+216A=) | |
11 | g.103125511A>G | CA227402583 | DYNC2H1 | c.1857+216A>G (n.1857+216A>G) c.1239+216A>G (n.1239+216A>G) | dbSNP |
11 | g.103125512A= | CA1996392291 | DYNC2H1 | c.1857+217A= (n.1857+217A=) c.1239+217A= (n.1239+217A=) | |
11 | g.103125512A>G | CA1996392292 | DYNC2H1 | c.1857+217A>G (n.1857+217A>G) c.1239+217A>G (n.1239+217A>G) | dbSNP |
11 | g.103125513G>A | CA15703881 | DYNC2H1 | c.1857+218G>A (n.1857+218G>A) c.1239+218G>A (n.1239+218G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125513G= | CA1996392293 | DYNC2H1 | c.1857+218G= (n.1857+218G=) c.1239+218G= (n.1239+218G=) | |
11 | g.103125527G>A | CA601235166 | DYNC2H1 | c.1857+232G>A (n.1857+232G>A) c.1239+232G>A (n.1239+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125527G>C | CA227402586 | DYNC2H1 | c.1857+232G>C (n.1857+232G>C) c.1239+232G>C (n.1239+232G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125527G= | CA1996392294 | DYNC2H1 | c.1857+232G= (n.1857+232G=) c.1239+232G= (n.1239+232G=) | |
11 | g.103125529A= | CA1996392295 | DYNC2H1 | c.1857+234A= (n.1857+234A=) c.1239+234A= (n.1239+234A=) | |
11 | g.103125529A>G | CA670954314 | DYNC2H1 | c.1857+234A>G (n.1857+234A>G) c.1239+234A>G (n.1239+234A>G) | dbSNP |
11 | g.103125540C= | CA1996392296 | DYNC2H1 | c.1857+245C= (n.1857+245C=) c.1239+245C= (n.1239+245C=) | |
11 | g.103125540C>T | CA670954315 | DYNC2H1 | c.1857+245C>T (n.1857+245C>T) c.1239+245C>T (n.1239+245C>T) | dbSNP |
11 | g.103125542T>G | CA670954317 | DYNC2H1 | c.1857+247T>G (n.1857+247T>G) c.1239+247T>G (n.1239+247T>G) | dbSNP |
11 | g.103125542T= | CA1996392297 | DYNC2H1 | c.1857+247T= (n.1857+247T=) c.1239+247T= (n.1239+247T=) | |
11 | g.103125548T>C | CA1996392299 | DYNC2H1 | c.1857+253T>C (n.1857+253T>C) c.1239+253T>C (n.1239+253T>C) | dbSNP |
11 | g.103125548T= | CA1996392298 | DYNC2H1 | c.1857+253T= (n.1857+253T=) c.1239+253T= (n.1239+253T=) | |
11 | g.103125553C= | CA1996392300 | DYNC2H1 | c.1857+258C= (n.1857+258C=) c.1239+258C= (n.1239+258C=) | |
11 | g.103125553C>G | CA227402588 | DYNC2H1 | c.1857+258C>G (n.1857+258C>G) c.1239+258C>G (n.1239+258C>G) | dbSNP |
11 | g.103125554A= | CA1996392301 | DYNC2H1 | c.1857+259A= (n.1857+259A=) c.1239+259A= (n.1239+259A=) | |
11 | g.103125554A>T | CA1996392302 | DYNC2H1 | c.1857+259A>T (n.1857+259A>T) c.1239+259A>T (n.1239+259A>T) | dbSNP |
11 | g.103125557T>C | CA1996392304 | DYNC2H1 | c.1857+262T>C (n.1857+262T>C) c.1239+262T>C (n.1239+262T>C) | dbSNP |
11 | g.103125557T= | CA1996392303 | DYNC2H1 | c.1857+262T= (n.1857+262T=) c.1239+262T= (n.1239+262T=) | |
11 | g.103125562T>C | CA670954320 | DYNC2H1 | c.1857+267T>C (n.1857+267T>C) c.1239+267T>C (n.1239+267T>C) | dbSNP |
11 | g.103125562T= | CA1996392305 | DYNC2H1 | c.1857+267T= (n.1857+267T=) c.1239+267T= (n.1239+267T=) | |
11 | g.103125565A= | CA1996392306 | DYNC2H1 | c.1857+270A= (n.1857+270A=) c.1239+270A= (n.1239+270A=) | |
11 | g.103125565A>G | CA670954323 | DYNC2H1 | c.1857+270A>G (n.1857+270A>G) c.1239+270A>G (n.1239+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125569G>A | CA1996392308 | DYNC2H1 | c.1857+274G>A (n.1857+274G>A) c.1239+274G>A (n.1239+274G>A) | dbSNP |
11 | g.103125569G= | CA1996392307 | DYNC2H1 | c.1857+274G= (n.1857+274G=) c.1239+274G= (n.1239+274G=) | |
11 | g.103125573T>A | CA1996392310 | DYNC2H1 | c.1857+278T>A (n.1857+278T>A) c.1239+278T>A (n.1239+278T>A) | dbSNP |
11 | g.103125573T= | CA1996392309 | DYNC2H1 | c.1857+278T= (n.1857+278T=) c.1239+278T= (n.1239+278T=) | |
11 | g.103125578G>A | CA601235168 | DYNC2H1 | c.1857+283G>A (n.1857+283G>A) c.1239+283G>A (n.1239+283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125578G= | CA1996392311 | DYNC2H1 | c.1857+283G= (n.1857+283G=) c.1239+283G= (n.1239+283G=) | |
11 | g.103125580C= | CA1996392312 | DYNC2H1 | c.1857+285C= (n.1857+285C=) c.1239+285C= (n.1239+285C=) | |
11 | g.103125580C>T | CA1996392313 | DYNC2H1 | c.1857+285C>T (n.1857+285C>T) c.1239+285C>T (n.1239+285C>T) | dbSNP |
11 | g.103125583T>C | CA941655491 | DYNC2H1 | c.1857+288T>C (n.1857+288T>C) c.1239+288T>C (n.1239+288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125583T= | CA1996392314 | DYNC2H1 | c.1857+288T= (n.1857+288T=) c.1239+288T= (n.1239+288T=) | |
11 | g.103125584C>A | CA601235170 | DYNC2H1 | c.1857+289C>A (n.1857+289C>A) c.1239+289C>A (n.1239+289C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125584C= | CA1996392315 | DYNC2H1 | c.1857+289C= (n.1857+289C=) c.1239+289C= (n.1239+289C=) | |
11 | g.103125586A= | CA1996392316 | DYNC2H1 | c.1857+291A= (n.1857+291A=) c.1239+291A= (n.1239+291A=) | |
11 | g.103125586A>C | CA670954329 | DYNC2H1 | c.1857+291A>C (n.1857+291A>C) c.1239+291A>C (n.1239+291A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125586A>G | CA1996392317 | DYNC2H1 | c.1857+291A>G (n.1857+291A>G) c.1239+291A>G (n.1239+291A>G) | dbSNP |
11 | g.103125587_103125588insAAGGA | CA601235172 | DYNC2H1 | c.1857+292_1857+293insAAGGA (n.1857+292_1857+293insAAGGA) c.1239+292_1239+293insAAGGA (n.1239+292_1239+293insAAGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125588T>A | CA601235174 | DYNC2H1 | c.1857+293T>A (n.1857+293T>A) c.1239+293T>A (n.1239+293T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125588T= | CA1996392318 | DYNC2H1 | c.1857+293T= (n.1857+293T=) c.1239+293T= (n.1239+293T=) | |
11 | g.103125591A= | CA1996392319 | DYNC2H1 | c.1857+296A= (n.1857+296A=) c.1239+296A= (n.1239+296A=) | |
11 | g.103125591A>G | CA227402589 | DYNC2H1 | c.1857+296A>G (n.1857+296A>G) c.1239+296A>G (n.1239+296A>G) | dbSNP |
11 | g.103125592G>A | CA670954336 | DYNC2H1 | c.1857+297G>A (n.1857+297G>A) c.1239+297G>A (n.1239+297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125592G>C | CA227402590 | DYNC2H1 | c.1857+297G>C (n.1857+297G>C) c.1239+297G>C (n.1239+297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125592G= | CA1996392320 | DYNC2H1 | c.1857+297G= (n.1857+297G=) c.1239+297G= (n.1239+297G=) | |
11 | g.103125593G= | CA1996392321 | DYNC2H1 | c.1857+298G= (n.1857+298G=) c.1239+298G= (n.1239+298G=) | |
11 | g.103125593G>T | CA227402593 | DYNC2H1 | c.1857+298G>T (n.1857+298G>T) c.1239+298G>T (n.1239+298G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125598C= | CA1996392322 | DYNC2H1 | c.1857+303C= (n.1857+303C=) c.1239+303C= (n.1239+303C=) | |
11 | g.103125598C>G | CA227402595 | DYNC2H1 | c.1857+303C>G (n.1857+303C>G) c.1239+303C>G (n.1239+303C>G) | dbSNP |
11 | g.103125598C>T | CA670954343 | DYNC2H1 | c.1857+303C>T (n.1857+303C>T) c.1239+303C>T (n.1239+303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |