Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103125477T>C | CA227402575 | DYNC2H1 | c.1857+182T>C (n.1857+182T>C) c.1239+182T>C (n.1239+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125477T= | CA1996392277 | DYNC2H1 | c.1857+182T= (n.1857+182T=) c.1239+182T= (n.1239+182T=) | |
11 | g.103125479_103125482delinsAATT | CA1996392278 | DYNC2H1 | c.1857+184_1857+187delinsAATT (n.1857+184_1857+187delinsAATT) c.1239+184_1239+187delinsAATT (n.1239+184_1239+187delinsAATT) | |
11 | g.103125480A= | CA1996392279 | DYNC2H1 | c.1857+185A= (n.1857+185A=) c.1239+185A= (n.1239+185A=) | |
11 | g.103125480A>C | CA670954304 | DYNC2H1 | c.1857+185A>C (n.1857+185A>C) c.1239+185A>C (n.1239+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125486_103125488del | CA601235165 | DYNC2H1 | c.1857+191_1857+193del (n.1857+191_1857+193del) c.1239+191_1239+193del (n.1239+191_1239+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125481T>C | CA670954305 | DYNC2H1 | c.1857+186T>C (n.1857+186T>C) c.1239+186T>C (n.1239+186T>C) | dbSNP |
11 | g.103125481T= | CA1996392280 | DYNC2H1 | c.1857+186T= (n.1857+186T=) c.1239+186T= (n.1239+186T=) | |
11 | g.103125486_103125489delinsATTG | CA1996392281 | DYNC2H1 | c.1857+191_1857+194delinsATTG (n.1857+191_1857+194delinsATTG) c.1239+191_1239+194delinsATTG (n.1239+191_1239+194delinsATTG) | |
11 | g.103125487_103125488del | CA2724807468 | DYNC2H1 | c.1857+192_1857+193del (n.1857+192_1857+193del) c.1239+192_1239+193del (n.1239+192_1239+193del) | dbSNP |
11 | g.103125489_103125491del | CA1996392282 | DYNC2H1 | c.1857+194_1857+196del (n.1857+194_1857+196del) c.1239+194_1239+196del (n.1239+194_1239+196del) | dbSNP |
11 | g.103125493A= | CA1996392283 | DYNC2H1 | c.1857+198A= (n.1857+198A=) c.1239+198A= (n.1239+198A=) | |
11 | g.103125493A>G | CA227402577 | DYNC2H1 | c.1857+198A>G (n.1857+198A>G) c.1239+198A>G (n.1239+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125499T>G | CA670954308 | DYNC2H1 | c.1857+204T>G (n.1857+204T>G) c.1239+204T>G (n.1239+204T>G) | dbSNP |
11 | g.103125499T= | CA1996392284 | DYNC2H1 | c.1857+204T= (n.1857+204T=) c.1239+204T= (n.1239+204T=) | |
11 | g.103125502C= | CA1996392285 | DYNC2H1 | c.1857+207C= (n.1857+207C=) c.1239+207C= (n.1239+207C=) | |
11 | g.103125502C>T | CA670954310 | DYNC2H1 | c.1857+207C>T (n.1857+207C>T) c.1239+207C>T (n.1239+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125507T>C | CA1996392286 | DYNC2H1 | c.1857+212T>C (n.1857+212T>C) c.1239+212T>C (n.1239+212T>C) | dbSNP |
11 | g.103125507T= | CA1996392287 | DYNC2H1 | c.1857+212T= (n.1857+212T=) c.1239+212T= (n.1239+212T=) | |
11 | g.103125507_103125508delinsTA | CA1996392288 | DYNC2H1 | c.1857+212_1857+213delinsTA (n.1857+212_1857+213delinsTA) c.1239+212_1239+213delinsTA (n.1239+212_1239+213delinsTA) | |
11 | g.103125508A= | CA1996392289 | DYNC2H1 | c.1857+213A= (n.1857+213A=) c.1239+213A= (n.1239+213A=) | |
11 | g.103125508A>T | CA227402581 | DYNC2H1 | c.1857+213A>T (n.1857+213A>T) c.1239+213A>T (n.1239+213A>T) | dbSNP |
11 | g.103125512del | CA227402579 | DYNC2H1 | c.1857+217del (n.1857+217del) c.1239+217del (n.1239+217del) | dbSNP |
11 | g.103125510A>C | CA2793429288 | DYNC2H1 | c.1857+215A>C (n.1857+215A>C) c.1239+215A>C (n.1239+215A>C) | |
11 | g.103125511A= | CA1996392290 | DYNC2H1 | c.1857+216A= (n.1857+216A=) c.1239+216A= (n.1239+216A=) | |
11 | g.103125511A>G | CA227402583 | DYNC2H1 | c.1857+216A>G (n.1857+216A>G) c.1239+216A>G (n.1239+216A>G) | dbSNP |
11 | g.103125512A= | CA1996392291 | DYNC2H1 | c.1857+217A= (n.1857+217A=) c.1239+217A= (n.1239+217A=) | |
11 | g.103125512A>G | CA1996392292 | DYNC2H1 | c.1857+217A>G (n.1857+217A>G) c.1239+217A>G (n.1239+217A>G) | dbSNP |
11 | g.103125513G>A | CA15703881 | DYNC2H1 | c.1857+218G>A (n.1857+218G>A) c.1239+218G>A (n.1239+218G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125513G= | CA1996392293 | DYNC2H1 | c.1857+218G= (n.1857+218G=) c.1239+218G= (n.1239+218G=) | |
11 | g.103125527G>A | CA601235166 | DYNC2H1 | c.1857+232G>A (n.1857+232G>A) c.1239+232G>A (n.1239+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125527G>C | CA227402586 | DYNC2H1 | c.1857+232G>C (n.1857+232G>C) c.1239+232G>C (n.1239+232G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125527G= | CA1996392294 | DYNC2H1 | c.1857+232G= (n.1857+232G=) c.1239+232G= (n.1239+232G=) | |
11 | g.103125529A= | CA1996392295 | DYNC2H1 | c.1857+234A= (n.1857+234A=) c.1239+234A= (n.1239+234A=) | |
11 | g.103125529A>G | CA670954314 | DYNC2H1 | c.1857+234A>G (n.1857+234A>G) c.1239+234A>G (n.1239+234A>G) | dbSNP |
11 | g.103125540C= | CA1996392296 | DYNC2H1 | c.1857+245C= (n.1857+245C=) c.1239+245C= (n.1239+245C=) | |
11 | g.103125540C>T | CA670954315 | DYNC2H1 | c.1857+245C>T (n.1857+245C>T) c.1239+245C>T (n.1239+245C>T) | dbSNP |
11 | g.103125542T>G | CA670954317 | DYNC2H1 | c.1857+247T>G (n.1857+247T>G) c.1239+247T>G (n.1239+247T>G) | dbSNP |
11 | g.103125542T= | CA1996392297 | DYNC2H1 | c.1857+247T= (n.1857+247T=) c.1239+247T= (n.1239+247T=) | |
11 | g.103125548T>C | CA1996392299 | DYNC2H1 | c.1857+253T>C (n.1857+253T>C) c.1239+253T>C (n.1239+253T>C) | dbSNP |
11 | g.103125548T= | CA1996392298 | DYNC2H1 | c.1857+253T= (n.1857+253T=) c.1239+253T= (n.1239+253T=) | |
11 | g.103125553C= | CA1996392300 | DYNC2H1 | c.1857+258C= (n.1857+258C=) c.1239+258C= (n.1239+258C=) | |
11 | g.103125553C>G | CA227402588 | DYNC2H1 | c.1857+258C>G (n.1857+258C>G) c.1239+258C>G (n.1239+258C>G) | dbSNP |
11 | g.103125554A= | CA1996392301 | DYNC2H1 | c.1857+259A= (n.1857+259A=) c.1239+259A= (n.1239+259A=) | |
11 | g.103125554A>T | CA1996392302 | DYNC2H1 | c.1857+259A>T (n.1857+259A>T) c.1239+259A>T (n.1239+259A>T) | dbSNP |
11 | g.103125557T>C | CA1996392304 | DYNC2H1 | c.1857+262T>C (n.1857+262T>C) c.1239+262T>C (n.1239+262T>C) | dbSNP |
11 | g.103125557T= | CA1996392303 | DYNC2H1 | c.1857+262T= (n.1857+262T=) c.1239+262T= (n.1239+262T=) | |
11 | g.103125562T>C | CA670954320 | DYNC2H1 | c.1857+267T>C (n.1857+267T>C) c.1239+267T>C (n.1239+267T>C) | dbSNP |
11 | g.103125562T= | CA1996392305 | DYNC2H1 | c.1857+267T= (n.1857+267T=) c.1239+267T= (n.1239+267T=) | |
11 | g.103125565A= | CA1996392306 | DYNC2H1 | c.1857+270A= (n.1857+270A=) c.1239+270A= (n.1239+270A=) | |
11 | g.103125565A>G | CA670954323 | DYNC2H1 | c.1857+270A>G (n.1857+270A>G) c.1239+270A>G (n.1239+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125569G>A | CA1996392308 | DYNC2H1 | c.1857+274G>A (n.1857+274G>A) c.1239+274G>A (n.1239+274G>A) | dbSNP |
11 | g.103125569G= | CA1996392307 | DYNC2H1 | c.1857+274G= (n.1857+274G=) c.1239+274G= (n.1239+274G=) | |
11 | g.103125573T>A | CA1996392310 | DYNC2H1 | c.1857+278T>A (n.1857+278T>A) c.1239+278T>A (n.1239+278T>A) | dbSNP |
11 | g.103125573T= | CA1996392309 | DYNC2H1 | c.1857+278T= (n.1857+278T=) c.1239+278T= (n.1239+278T=) |