Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103125402_103125406delinsACTGC | CA1996392244 | DYNC2H1 | c.1857+107_1857+111delinsACTGC (n.1857+107_1857+111delinsACTGC) c.1239+107_1239+111delinsACTGC (n.1239+107_1239+111delinsACTGC) | |
11 | g.103125404_103125407del | CA670954279 | DYNC2H1 | c.1857+109_1857+112del (n.1857+109_1857+112del) c.1239+109_1239+112del (n.1239+109_1239+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125405G>A | CA2615740804 | DYNC2H1 | c.1857+110G>A (n.1857+110G>A) c.1239+110G>A (n.1239+110G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125405G>T | CA941655409 | DYNC2H1 | c.1857+110G>T (n.1857+110G>T) c.1239+110G>T (n.1239+110G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125405_103125406delinsGC | CA1996392247 | DYNC2H1 | c.1857+110_1857+111delinsGC (n.1857+110_1857+111delinsGC) c.1239+110_1239+111delinsGC (n.1239+110_1239+111delinsGC) | |
11 | g.103125406C>A | CA941655421 | DYNC2H1 | c.1857+111C>A (n.1857+111C>A) c.1239+111C>A (n.1239+111C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125406C>T | CA941655425 | DYNC2H1 | c.1857+111C>T (n.1857+111C>T) c.1239+111C>T (n.1239+111C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125407del | CA1996392248 | DYNC2H1 | c.1857+112del (n.1857+112del) c.1239+112del (n.1239+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125407C>A | CA601235162 | DYNC2H1 | c.1857+112C>A (n.1857+112C>A) c.1239+112C>A (n.1239+112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125407C= | CA1996392249 | DYNC2H1 | c.1857+112C= (n.1857+112C=) c.1239+112C= (n.1239+112C=) | |
11 | g.103125407C>T | CA227402560 | DYNC2H1 | c.1857+112C>T (n.1857+112C>T) c.1239+112C>T (n.1239+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125408A>C | CA2602037454 | DYNC2H1 | c.1857+113A>C (n.1857+113A>C) c.1239+113A>C (n.1239+113A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125408A>T | CA941655432 | DYNC2H1 | c.1857+113A>T (n.1857+113A>T) c.1239+113A>T (n.1239+113A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125409G>T | CA2615740807 | DYNC2H1 | c.1857+114G>T (n.1857+114G>T) c.1239+114G>T (n.1239+114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125410C>A | CA941655439 | DYNC2H1 | c.1857+115C>A (n.1857+115C>A) c.1239+115C>A (n.1239+115C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125410C= | CA1996392250 | DYNC2H1 | c.1857+115C= (n.1857+115C=) c.1239+115C= (n.1239+115C=) | |
11 | g.103125410C>T | CA941655443 | DYNC2H1 | c.1857+115C>T (n.1857+115C>T) c.1239+115C>T (n.1239+115C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125411T>C | CA2615740808 | DYNC2H1 | c.1857+116T>C (n.1857+116T>C) c.1239+116T>C (n.1239+116T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125411_103125419dup | CA1996392251 | DYNC2H1 | c.1857+116_1857+124dup (n.1857+116_1857+124dup) c.1239+116_1239+124dup (n.1239+116_1239+124dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125412G>A | CA2615740809 | DYNC2H1 | c.1857+117G>A (n.1857+117G>A) c.1239+117G>A (n.1239+117G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125412G>T | CA941655445 | DYNC2H1 | c.1857+117G>T (n.1857+117G>T) c.1239+117G>T (n.1239+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125413T>A | CA2615740812 | DYNC2H1 | c.1857+118T>A (n.1857+118T>A) c.1239+118T>A (n.1239+118T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125414G>T | CA941655447 | DYNC2H1 | c.1857+119G>T (n.1857+119G>T) c.1239+119G>T (n.1239+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125415A= | CA1996392252 | DYNC2H1 | c.1857+120A= (n.1857+120A=) c.1239+120A= (n.1239+120A=) | |
11 | g.103125415A>G | CA227402562 | DYNC2H1 | c.1857+120A>G (n.1857+120A>G) c.1239+120A>G (n.1239+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125415A>T | CA941655450 | DYNC2H1 | c.1857+120A>T (n.1857+120A>T) c.1239+120A>T (n.1239+120A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125416A>T | CA2615740815 | DYNC2H1 | c.1857+121A>T (n.1857+121A>T) c.1239+121A>T (n.1239+121A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125417_103125424delinsATTATGTT | CA1996392253 | DYNC2H1 | c.1857+122_1857+129delinsATTATGTT (n.1857+122_1857+129delinsATTATGTT) c.1239+122_1239+129delinsATTATGTT (n.1239+122_1239+129delinsATTATGTT) | |
11 | g.103125421_103125427del | CA670954280 | DYNC2H1 | c.1857+126_1857+132del (n.1857+126_1857+132del) c.1239+126_1239+132del (n.1239+126_1239+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125419T>C | CA227402564 | DYNC2H1 | c.1857+124T>C (n.1857+124T>C) c.1239+124T>C (n.1239+124T>C) | dbSNP |
11 | g.103125419T= | CA1996392254 | DYNC2H1 | c.1857+124T= (n.1857+124T=) c.1239+124T= (n.1239+124T=) | |
11 | g.103125420_103125421del | CA913644602 | DYNC2H1 | c.1857+125_1857+126del (n.1857+125_1857+126del) c.1239+125_1239+126del (n.1239+125_1239+126del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125420A= | CA1996392255 | DYNC2H1 | c.1857+125A= (n.1857+125A=) c.1239+125A= (n.1239+125A=) | |
11 | g.103125420A>C | CA2615740816 | DYNC2H1 | c.1857+125A>C (n.1857+125A>C) c.1239+125A>C (n.1239+125A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125420A>G | CA227402566 | DYNC2H1 | c.1857+125A>G (n.1857+125A>G) c.1239+125A>G (n.1239+125A>G) | dbSNP |
11 | g.103125420A>T | CA941655454 | DYNC2H1 | c.1857+125A>T (n.1857+125A>T) c.1239+125A>T (n.1239+125A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125421T>C | CA2615740817 | DYNC2H1 | c.1857+126T>C (n.1857+126T>C) c.1239+126T>C (n.1239+126T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125422G= | CA1996392256 | DYNC2H1 | c.1857+127G= (n.1857+127G=) c.1239+127G= (n.1239+127G=) | |
11 | g.103125422G>T | CA670954284 | DYNC2H1 | c.1857+127G>T (n.1857+127G>T) c.1239+127G>T (n.1239+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125426del | CA2615740819 | DYNC2H1 | c.1857+131del (n.1857+131del) c.1239+131del (n.1239+131del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125424T>A | CA670954285 | DYNC2H1 | c.1857+129T>A (n.1857+129T>A) c.1239+129T>A (n.1239+129T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125424T= | CA1996392257 | DYNC2H1 | c.1857+129T= (n.1857+129T=) c.1239+129T= (n.1239+129T=) | |
11 | g.103125429_103125444del | CA2615740820 | DYNC2H1 | c.1857+134_1857+149del (n.1857+134_1857+149del) c.1239+134_1239+149del (n.1239+134_1239+149del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125426T>C | CA2615740821 | DYNC2H1 | c.1857+131T>C (n.1857+131T>C) c.1239+131T>C (n.1239+131T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125427A= | CA1996392258 | DYNC2H1 | c.1857+132A= (n.1857+132A=) c.1239+132A= (n.1239+132A=) | |
11 | g.103125427A>G | CA670954287 | DYNC2H1 | c.1857+132A>G (n.1857+132A>G) c.1239+132A>G (n.1239+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125427A>T | CA941655459 | DYNC2H1 | c.1857+132A>T (n.1857+132A>T) c.1239+132A>T (n.1239+132A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125428C>A | CA941655460 | DYNC2H1 | c.1857+133C>A (n.1857+133C>A) c.1239+133C>A (n.1239+133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125428C= | CA1996392259 | DYNC2H1 | c.1857+133C= (n.1857+133C=) c.1239+133C= (n.1239+133C=) | |
11 | g.103125428C>G | CA941655461 | DYNC2H1 | c.1857+133C>G (n.1857+133C>G) c.1239+133C>G (n.1239+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125428C>T | CA941655462 | DYNC2H1 | c.1857+133C>T (n.1857+133C>T) c.1239+133C>T (n.1239+133C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125429T>A | CA2615740822 | DYNC2H1 | c.1857+134T>A (n.1857+134T>A) c.1239+134T>A (n.1239+134T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125433T>C | CA1996392261 | DYNC2H1 | c.1857+138T>C (n.1857+138T>C) c.1239+138T>C (n.1239+138T>C) | dbSNP |
11 | g.103125433T= | CA1996392260 | DYNC2H1 | c.1857+138T= (n.1857+138T=) c.1239+138T= (n.1239+138T=) | |
11 | g.103125434G>A | CA1996392262 | DYNC2H1 | c.1857+139G>A (n.1857+139G>A) c.1239+139G>A (n.1239+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125434G= | CA1996392263 | DYNC2H1 | c.1857+139G= (n.1857+139G=) c.1239+139G= (n.1239+139G=) | |
11 | g.103125434G>T | CA941655463 | DYNC2H1 | c.1857+139G>T (n.1857+139G>T) c.1239+139G>T (n.1239+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125436G>T | CA2615740823 | DYNC2H1 | c.1857+141G>T (n.1857+141G>T) c.1239+141G>T (n.1239+141G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125438C>A | CA2615740825 | DYNC2H1 | c.1857+143C>A (n.1857+143C>A) c.1239+143C>A (n.1239+143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125438C= | CA1996392264 | DYNC2H1 | c.1857+143C= (n.1857+143C=) c.1239+143C= (n.1239+143C=) | |
11 | g.103125438C>G | CA941655464 | DYNC2H1 | c.1857+143C>G (n.1857+143C>G) c.1239+143C>G (n.1239+143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125438C>T | CA2615740826 | DYNC2H1 | c.1857+143C>T (n.1857+143C>T) c.1239+143C>T (n.1239+143C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125440A>G | CA2615740827 | DYNC2H1 | c.1857+145A>G (n.1857+145A>G) c.1239+145A>G (n.1239+145A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125444C>A | CA1996392266 | DYNC2H1 | c.1857+149C>A (n.1857+149C>A) c.1239+149C>A (n.1239+149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125444C= | CA1996392265 | DYNC2H1 | c.1857+149C= (n.1857+149C=) c.1239+149C= (n.1239+149C=) | |
11 | g.103125444C>G | CA1996392267 | DYNC2H1 | c.1857+149C>G (n.1857+149C>G) c.1239+149C>G (n.1239+149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125449T>C | CA2793429287 | DYNC2H1 | c.1857+154T>C (n.1857+154T>C) c.1239+154T>C (n.1239+154T>C) | |
11 | g.103125452G= | CA1996392268 | DYNC2H1 | c.1857+157G= (n.1857+157G=) c.1239+157G= (n.1239+157G=) | |
11 | g.103125452G>T | CA227402569 | DYNC2H1 | c.1857+157G>T (n.1857+157G>T) c.1239+157G>T (n.1239+157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125454T>G | CA227402571 | DYNC2H1 | c.1857+159T>G (n.1857+159T>G) c.1239+159T>G (n.1239+159T>G) | dbSNP |
11 | g.103125454T= | CA1996392269 | DYNC2H1 | c.1857+159T= (n.1857+159T=) c.1239+159T= (n.1239+159T=) | |
11 | g.103125456T>G | CA941655466 | DYNC2H1 | c.1857+161T>G (n.1857+161T>G) c.1239+161T>G (n.1239+161T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125456T= | CA1996392270 | DYNC2H1 | c.1857+161T= (n.1857+161T=) c.1239+161T= (n.1239+161T=) | |
11 | g.103125457G= | CA1996392271 | DYNC2H1 | c.1857+162G= (n.1857+162G=) c.1239+162G= (n.1239+162G=) | |
11 | g.103125457G>T | CA941655468 | DYNC2H1 | c.1857+162G>T (n.1857+162G>T) c.1239+162G>T (n.1239+162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125461C>A | CA670954292 | DYNC2H1 | c.1857+166C>A (n.1857+166C>A) c.1239+166C>A (n.1239+166C>A) | dbSNP |
11 | g.103125461C= | CA1996392272 | DYNC2H1 | c.1857+166C= (n.1857+166C=) c.1239+166C= (n.1239+166C=) | |
11 | g.103125462C= | CA1996392273 | DYNC2H1 | c.1857+167C= (n.1857+167C=) c.1239+167C= (n.1239+167C=) | |
11 | g.103125462C>T | CA670954295 | DYNC2H1 | c.1857+167C>T (n.1857+167C>T) c.1239+167C>T (n.1239+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125464A= | CA1996392274 | DYNC2H1 | c.1857+169A= (n.1857+169A=) c.1239+169A= (n.1239+169A=) | |
11 | g.103125464A>G | CA227402573 | DYNC2H1 | c.1857+169A>G (n.1857+169A>G) c.1239+169A>G (n.1239+169A>G) | dbSNP |
11 | g.103125466A= | CA1996392275 | DYNC2H1 | c.1857+171A= (n.1857+171A=) c.1239+171A= (n.1239+171A=) | |
11 | g.103125466A>G | CA941655471 | DYNC2H1 | c.1857+171A>G (n.1857+171A>G) c.1239+171A>G (n.1239+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125471A= | CA1996392276 | DYNC2H1 | c.1857+176A= (n.1857+176A=) c.1239+176A= (n.1239+176A=) | |
11 | g.103125471A>G | CA601235164 | DYNC2H1 | c.1857+176A>G (n.1857+176A>G) c.1239+176A>G (n.1239+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125477T>C | CA227402575 | DYNC2H1 | c.1857+182T>C (n.1857+182T>C) c.1239+182T>C (n.1239+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125477T= | CA1996392277 | DYNC2H1 | c.1857+182T= (n.1857+182T=) c.1239+182T= (n.1239+182T=) | |
11 | g.103125479_103125482delinsAATT | CA1996392278 | DYNC2H1 | c.1857+184_1857+187delinsAATT (n.1857+184_1857+187delinsAATT) c.1239+184_1239+187delinsAATT (n.1239+184_1239+187delinsAATT) | |
11 | g.103125480A= | CA1996392279 | DYNC2H1 | c.1857+185A= (n.1857+185A=) c.1239+185A= (n.1239+185A=) | |
11 | g.103125480A>C | CA670954304 | DYNC2H1 | c.1857+185A>C (n.1857+185A>C) c.1239+185A>C (n.1239+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125486_103125488del | CA601235165 | DYNC2H1 | c.1857+191_1857+193del (n.1857+191_1857+193del) c.1239+191_1239+193del (n.1239+191_1239+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125481T>C | CA670954305 | DYNC2H1 | c.1857+186T>C (n.1857+186T>C) c.1239+186T>C (n.1239+186T>C) | dbSNP |
11 | g.103125481T= | CA1996392280 | DYNC2H1 | c.1857+186T= (n.1857+186T=) c.1239+186T= (n.1239+186T=) | |
11 | g.103125486_103125489delinsATTG | CA1996392281 | DYNC2H1 | c.1857+191_1857+194delinsATTG (n.1857+191_1857+194delinsATTG) c.1239+191_1239+194delinsATTG (n.1239+191_1239+194delinsATTG) | |
11 | g.103125487_103125488del | CA2724807468 | DYNC2H1 | c.1857+192_1857+193del (n.1857+192_1857+193del) c.1239+192_1239+193del (n.1239+192_1239+193del) | dbSNP |
11 | g.103125489_103125491del | CA1996392282 | DYNC2H1 | c.1857+194_1857+196del (n.1857+194_1857+196del) c.1239+194_1239+196del (n.1239+194_1239+196del) | dbSNP |
11 | g.103125493A= | CA1996392283 | DYNC2H1 | c.1857+198A= (n.1857+198A=) c.1239+198A= (n.1239+198A=) | |
11 | g.103125493A>G | CA227402577 | DYNC2H1 | c.1857+198A>G (n.1857+198A>G) c.1239+198A>G (n.1239+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125499T>G | CA670954308 | DYNC2H1 | c.1857+204T>G (n.1857+204T>G) c.1239+204T>G (n.1239+204T>G) | dbSNP |
11 | g.103125499T= | CA1996392284 | DYNC2H1 | c.1857+204T= (n.1857+204T=) c.1239+204T= (n.1239+204T=) | |
11 | g.103125502C= | CA1996392285 | DYNC2H1 | c.1857+207C= (n.1857+207C=) c.1239+207C= (n.1239+207C=) | |
11 | g.103125502C>T | CA670954310 | DYNC2H1 | c.1857+207C>T (n.1857+207C>T) c.1239+207C>T (n.1239+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |