| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103125292A>C | CA382255283 | DYNC2H1 | c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) | |
| 11 | g.103125292A>G | CA476608377 | DYNC2H1 | c.1854A>G (p.Lys618=) c.1236A>G (p.Lys412=) | |
| 11 | g.103125292A>T | CA382255284 | DYNC2H1 | c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) | |
| 11 | g.103125293C>A | CA382255285 | DYNC2H1 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125293C= | CA1996392175 | DYNC2H1 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1237C= (p.Gln413=) | |
| 11 | g.103125293C>G | CA382255286 | DYNC2H1 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) | |
| 11 | g.103125293C>T | CA382255287 | DYNC2H1 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125294A= | CA1996392176 | DYNC2H1 | c.1856A= (p.Gln619=) c.1238A= (p.Gln413=) | |
| 11 | g.103125294A>C | CA382255288 | DYNC2H1 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) | |
| 11 | g.103125294A>G | CA382255289 | DYNC2H1 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125294A>T | CA382255290 | DYNC2H1 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
| 11 | g.103125295A>C | CA382255291 | DYNC2H1 | c.1857A>C (p.Gln619His) c.1239A>C (p.Gln413His) | |
| 11 | g.103125295A>G | CA476608379 | DYNC2H1 | c.1857A>G (p.Gln619=) c.1239A>G (p.Gln413=) | |
| 11 | g.103125295A>T | CA382255292 | DYNC2H1 | c.1857A>T (p.Gln619His) c.1239A>T (p.Gln413His) | |
| 11 | g.103125296G>A | CA382255295 | DYNC2H1 | c.1857+1G>A (n.1857+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) | |
| 11 | g.103125296G>C | CA382255293 | DYNC2H1 | c.1857+1G>C (n.1857+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) | |
| 11 | g.103125296G>T | CA382255294 | DYNC2H1 | c.1857+1G>T (n.1857+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125297T>A | CA382255296 | DYNC2H1 | c.1857+2T>A (n.1857+2T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) | |
| 11 | g.103125297T>C | CA382255297 | DYNC2H1 | c.1857+2T>C (n.1857+2T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125297T>G | CA382255298 | DYNC2H1 | c.1857+2T>G (n.1857+2T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) | |
| 11 | g.103125298A= | CA1996392177 | DYNC2H1 | c.1857+3A= (n.1857+3A=) c.1239+3A= (n.1239+3A=) | |
| 11 | g.103125298A>T | CA6252887 | DYNC2H1 | c.1857+3A>T (n.1857+3A>T) c.1239+3A>T (n.1239+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T>A | CA6252889 | DYNC2H1 | c.1857+4T>A (n.1857+4T>A) c.1239+4T>A (n.1239+4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T>C | CA2615740700 | DYNC2H1 | c.1857+4T>C (n.1857+4T>C) c.1239+4T>C (n.1239+4T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T>G | CA6252888 | DYNC2H1 | c.1857+4T>G (n.1857+4T>G) c.1239+4T>G (n.1239+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T= | CA1996392178 | DYNC2H1 | c.1857+4T= (n.1857+4T=) c.1239+4T= (n.1239+4T=) | |
| 11 | g.103125300G>T | CA2615740701 | DYNC2H1 | c.1857+5G>T (n.1857+5G>T) c.1239+5G>T (n.1239+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125302_103125304delinsAAT | CA1996392179 | DYNC2H1 | c.1857+7_1857+9delinsAAT (n.1857+7_1857+9delinsAAT) c.1239+7_1239+9delinsAAT (n.1239+7_1239+9delinsAAT) | |
| 11 | g.103125303A= | CA1996392181 | DYNC2H1 | c.1857+8A= (n.1857+8A=) c.1239+8A= (n.1239+8A=) | |
| 11 | g.103125303A>G | CA6252890 | DYNC2H1 | c.1857+8A>G (n.1857+8A>G) c.1239+8A>G (n.1239+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125303_103125304del | CA1996392180 | DYNC2H1 | c.1857+8_1857+9del (n.1857+8_1857+9del) c.1239+8_1239+9del (n.1239+8_1239+9del) | dbSNP |
| 11 | g.103125304T>G | CA2615740702 | DYNC2H1 | c.1857+9T>G (n.1857+9T>G) c.1239+9T>G (n.1239+9T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125305T>G | CA2615740703 | DYNC2H1 | c.1857+10T>G (n.1857+10T>G) c.1239+10T>G (n.1239+10T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125306A= | CA1996392182 | DYNC2H1 | c.1857+11A= (n.1857+11A=) c.1239+11A= (n.1239+11A=) | |
| 11 | g.103125306dup | CA2615740704 | DYNC2H1 | c.1857+11dup (n.1857+11dup) c.1239+11dup (n.1239+11dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125306_103125307insATG | CA1996392183 | DYNC2H1 | c.1857+11_1857+12insATG (n.1857+11_1857+12insATG) c.1239+11_1239+12insATG (n.1239+11_1239+12insATG) | dbSNP |
| 11 | g.103125307C>A | CA941655144 | DYNC2H1 | c.1857+12C>A (n.1857+12C>A) c.1239+12C>A (n.1239+12C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125308A= | CA1996392184 | DYNC2H1 | c.1857+13A= (n.1857+13A=) c.1239+13A= (n.1239+13A=) | |
| 11 | g.103125308A>C | CA227402523 | DYNC2H1 | c.1857+13A>C (n.1857+13A>C) c.1239+13A>C (n.1239+13A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125308A>G | CA6252891 | DYNC2H1 | c.1857+13A>G (n.1857+13A>G) c.1239+13A>G (n.1239+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125309T>C | CA2573320249 | DYNC2H1 | c.1857+14T>C (n.1857+14T>C) c.1239+14T>C (n.1239+14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103125309T>G | CA6252892 | DYNC2H1 | c.1857+14T>G (n.1857+14T>G) c.1239+14T>G (n.1239+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125309T= | CA1996392185 | DYNC2H1 | c.1857+14T= (n.1857+14T=) c.1239+14T= (n.1239+14T=) | |
| 11 | g.103125314dup | CA2697548920 | DYNC2H1 | c.1857+19dup (n.1857+19dup) c.1239+19dup (n.1239+19dup) | ClinVar |
| 11 | g.103125314del | CA2615740705 | DYNC2H1 | c.1857+19del (n.1857+19del) c.1239+19del (n.1239+19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125312T= | CA1996392186 | DYNC2H1 | c.1857+17T= (n.1857+17T=) c.1239+17T= (n.1239+17T=) | |
| 11 | g.103125314_103125318dup | CA941655148 | DYNC2H1 | c.1857+19_1857+23dup (n.1857+19_1857+23dup) c.1239+19_1239+23dup (n.1239+19_1239+23dup) | dbSNP |
| 11 | g.103125314T>G | CA6252893 | DYNC2H1 | c.1857+19T>G (n.1857+19T>G) c.1239+19T>G (n.1239+19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125314T= | CA1996392187 | DYNC2H1 | c.1857+19T= (n.1857+19T=) c.1239+19T= (n.1239+19T=) | |
| 11 | g.103125315G>A | CA2574962427 | DYNC2H1 | c.1857+20G>A (n.1857+20G>A) c.1239+20G>A (n.1239+20G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125315G= | CA1996392188 | DYNC2H1 | c.1857+20G= (n.1857+20G=) c.1239+20G= (n.1239+20G=) | |
| 11 | g.103125315G>T | CA601235150 | DYNC2H1 | c.1857+20G>T (n.1857+20G>T) c.1239+20G>T (n.1239+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125317A= | CA1996392189 | DYNC2H1 | c.1857+22A= (n.1857+22A=) c.1239+22A= (n.1239+22A=) | |
| 11 | g.103125317A>G | CA1996392190 | DYNC2H1 | c.1857+22A>G (n.1857+22A>G) c.1239+22A>G (n.1239+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125318T>C | CA2574962428 | DYNC2H1 | c.1857+23T>C (n.1857+23T>C) c.1239+23T>C (n.1239+23T>C) | |
| 11 | g.103125320C>A | CA2615740706 | DYNC2H1 | c.1857+25C>A (n.1857+25C>A) c.1239+25C>A (n.1239+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125320C>T | CA2615740707 | DYNC2H1 | c.1857+25C>T (n.1857+25C>T) c.1239+25C>T (n.1239+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125321C>A | CA2615740708 | DYNC2H1 | c.1857+26C>A (n.1857+26C>A) c.1239+26C>A (n.1239+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125321C= | CA1996392191 | DYNC2H1 | c.1857+26C= (n.1857+26C=) c.1239+26C= (n.1239+26C=) | |
| 11 | g.103125321C>T | CA6252894 | DYNC2H1 | c.1857+26C>T (n.1857+26C>T) c.1239+26C>T (n.1239+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.103125322T>A | CA6252895 | DYNC2H1 | c.1857+27T>A (n.1857+27T>A) c.1239+27T>A (n.1239+27T>A) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.103125322T>C | CA1996392192 | DYNC2H1 | c.1857+27T>C (n.1857+27T>C) c.1239+27T>C (n.1239+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125322T= | CA1996392193 | DYNC2H1 | c.1857+27T= (n.1857+27T=) c.1239+27T= (n.1239+27T=) | |
| 11 | g.103125323G>A | CA2615740709 | DYNC2H1 | c.1857+28G>A (n.1857+28G>A) c.1239+28G>A (n.1239+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125323G>T | CA2615740710 | DYNC2H1 | c.1857+28G>T (n.1857+28G>T) c.1239+28G>T (n.1239+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125324C>A | CA2615740712 | DYNC2H1 | c.1857+29C>A (n.1857+29C>A) c.1239+29C>A (n.1239+29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125324C>T | CA2615740711 | DYNC2H1 | c.1857+29C>T (n.1857+29C>T) c.1239+29C>T (n.1239+29C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125325C>A | CA2615740713 | DYNC2H1 | c.1857+30C>A (n.1857+30C>A) c.1239+30C>A (n.1239+30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125325C>T | CA2615740714 | DYNC2H1 | c.1857+30C>T (n.1857+30C>T) c.1239+30C>T (n.1239+30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125326T>A | CA941655149 | DYNC2H1 | c.1857+31T>A (n.1857+31T>A) c.1239+31T>A (n.1239+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125326T>C | CA1996392194 | DYNC2H1 | c.1857+31T>C (n.1857+31T>C) c.1239+31T>C (n.1239+31T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103125326T>G | CA670954227 | DYNC2H1 | c.1857+31T>G (n.1857+31T>G) c.1239+31T>G (n.1239+31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125326T= | CA1996392195 | DYNC2H1 | c.1857+31T= (n.1857+31T=) c.1239+31T= (n.1239+31T=) | |
| 11 | g.103125327A= | CA1996392196 | DYNC2H1 | c.1857+32A= (n.1857+32A=) c.1239+32A= (n.1239+32A=) | |
| 11 | g.103125327A>G | CA6252896 | DYNC2H1 | c.1857+32A>G (n.1857+32A>G) c.1239+32A>G (n.1239+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125327A>T | CA941655150 | DYNC2H1 | c.1857+32A>T (n.1857+32A>T) c.1239+32A>T (n.1239+32A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125328T>C | CA1996392198 | DYNC2H1 | c.1857+33T>C (n.1857+33T>C) c.1239+33T>C (n.1239+33T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103125328T= | CA1996392197 | DYNC2H1 | c.1857+33T= (n.1857+33T=) c.1239+33T= (n.1239+33T=) | |
| 11 | g.103125329T>A | CA2615740716 | DYNC2H1 | c.1857+34T>A (n.1857+34T>A) c.1239+34T>A (n.1239+34T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125331G>A | CA227402536 | DYNC2H1 | c.1857+36G>A (n.1857+36G>A) c.1239+36G>A (n.1239+36G>A) | dbSNP |
| 11 | g.103125331G>C | CA2574962429 | DYNC2H1 | c.1857+36G>C (n.1857+36G>C) c.1239+36G>C (n.1239+36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125331G= | CA1996392199 | DYNC2H1 | c.1857+36G= (n.1857+36G=) c.1239+36G= (n.1239+36G=) | |
| 11 | g.103125331G>T | CA2615740717 | DYNC2H1 | c.1857+36G>T (n.1857+36G>T) c.1239+36G>T (n.1239+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125332G>T | CA2615740718 | DYNC2H1 | c.1857+37G>T (n.1857+37G>T) c.1239+37G>T (n.1239+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125333A= | CA1996392200 | DYNC2H1 | c.1857+38A= (n.1857+38A=) c.1239+38A= (n.1239+38A=) | |
| 11 | g.103125333A>C | CA2615740719 | DYNC2H1 | c.1857+38A>C (n.1857+38A>C) c.1239+38A>C (n.1239+38A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125333A>G | CA601235151 | DYNC2H1 | c.1857+38A>G (n.1857+38A>G) c.1239+38A>G (n.1239+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125333A>T | CA2574962430 | DYNC2H1 | c.1857+38A>T (n.1857+38A>T) c.1239+38A>T (n.1239+38A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125334G>A | CA601235152 | DYNC2H1 | c.1857+39G>A (n.1857+39G>A) c.1239+39G>A (n.1239+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125334G>C | CA2615740720 | DYNC2H1 | c.1857+39G>C (n.1857+39G>C) c.1239+39G>C (n.1239+39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125334G= | CA1996392201 | DYNC2H1 | c.1857+39G= (n.1857+39G=) c.1239+39G= (n.1239+39G=) | |
| 11 | g.103125334G>T | CA941655153 | DYNC2H1 | c.1857+39G>T (n.1857+39G>T) c.1239+39G>T (n.1239+39G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125336T>A | CA2615740721 | DYNC2H1 | c.1857+41T>A (n.1857+41T>A) c.1239+41T>A (n.1239+41T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125337C>A | CA601235153 | DYNC2H1 | c.1857+42C>A (n.1857+42C>A) c.1239+42C>A (n.1239+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125337C= | CA1996392202 | DYNC2H1 | c.1857+42C= (n.1857+42C=) c.1239+42C= (n.1239+42C=) | |
| 11 | g.103125337C>T | CA2615740722 | DYNC2H1 | c.1857+42C>T (n.1857+42C>T) c.1239+42C>T (n.1239+42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125338A>G | CA2724807445 | DYNC2H1 | c.1857+43A>G (n.1857+43A>G) c.1239+43A>G (n.1239+43A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103125338A>T | CA2615740723 | DYNC2H1 | c.1857+43A>T (n.1857+43A>T) c.1239+43A>T (n.1239+43A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125340T>A | CA2615740724 | DYNC2H1 | c.1857+45T>A (n.1857+45T>A) c.1239+45T>A (n.1239+45T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125341A= | CA1996392203 | DYNC2H1 | c.1857+46A= (n.1857+46A=) c.1239+46A= (n.1239+46A=) | |
| 11 | g.103125341A>G | CA941655157 | DYNC2H1 | c.1857+46A>G (n.1857+46A>G) c.1239+46A>G (n.1239+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125341A>T | CA2615740725 | DYNC2H1 | c.1857+46A>T (n.1857+46A>T) c.1239+46A>T (n.1239+46A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125342C>A | CA2506729869 | DYNC2H1 | c.1857+47C>A (n.1857+47C>A) c.1239+47C>A (n.1239+47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125342C= | CA1996392204 | DYNC2H1 | c.1857+47C= (n.1857+47C=) c.1239+47C= (n.1239+47C=) | |
| 11 | g.103125342C>T | CA6252897 | DYNC2H1 | c.1857+47C>T (n.1857+47C>T) c.1239+47C>T (n.1239+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125343G>A | CA6252898 | DYNC2H1 | c.1857+48G>A (n.1857+48G>A) c.1239+48G>A (n.1239+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125343G>C | CA2615740726 | DYNC2H1 | c.1857+48G>C (n.1857+48G>C) c.1239+48G>C (n.1239+48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125343G= | CA1996392205 | DYNC2H1 | c.1857+48G= (n.1857+48G=) c.1239+48G= (n.1239+48G=) | |
| 11 | g.103125343G>T | CA2574962431 | DYNC2H1 | c.1857+48G>T (n.1857+48G>T) c.1239+48G>T (n.1239+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125344T>A | CA2574962432 | DYNC2H1 | c.1857+49T>A (n.1857+49T>A) c.1239+49T>A (n.1239+49T>A) | |
| 11 | g.103125344T>C | CA2615740727 | DYNC2H1 | c.1857+49T>C (n.1857+49T>C) c.1239+49T>C (n.1239+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125345T>A | CA2615740729 | DYNC2H1 | c.1857+50T>A (n.1857+50T>A) c.1239+50T>A (n.1239+50T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125345T>C | CA2615740728 | DYNC2H1 | c.1857+50T>C (n.1857+50T>C) c.1239+50T>C (n.1239+50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125346A= | CA1996392206 | DYNC2H1 | c.1857+51A= (n.1857+51A=) c.1239+51A= (n.1239+51A=) | |
| 11 | g.103125346A>C | CA227402541 | DYNC2H1 | c.1857+51A>C (n.1857+51A>C) c.1239+51A>C (n.1239+51A>C) | dbSNP |
| 11 | g.103125346A>G | CA2615740730 | DYNC2H1 | c.1857+51A>G (n.1857+51A>G) c.1239+51A>G (n.1239+51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125347A>G | CA2615740731 | DYNC2H1 | c.1857+52A>G (n.1857+52A>G) c.1239+52A>G (n.1239+52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125347A>T | CA2793429283 | DYNC2H1 | c.1857+52A>T (n.1857+52A>T) c.1239+52A>T (n.1239+52A>T) | |
| 11 | g.103125348A>C | CA2615740732 | DYNC2H1 | c.1857+53A>C (n.1857+53A>C) c.1239+53A>C (n.1239+53A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125348A>T | CA2615740733 | DYNC2H1 | c.1857+53A>T (n.1857+53A>T) c.1239+53A>T (n.1239+53A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125349C>A | CA941655163 | DYNC2H1 | c.1857+54C>A (n.1857+54C>A) c.1239+54C>A (n.1239+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125349C= | CA1996392207 | DYNC2H1 | c.1857+54C= (n.1857+54C=) c.1239+54C= (n.1239+54C=) | |
| 11 | g.103125349C>T | CA2574962433 | DYNC2H1 | c.1857+54C>T (n.1857+54C>T) c.1239+54C>T (n.1239+54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125350T>A | CA2615740734 | DYNC2H1 | c.1857+55T>A (n.1857+55T>A) c.1239+55T>A (n.1239+55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125350T>C | CA2574962434 | DYNC2H1 | c.1857+55T>C (n.1857+55T>C) c.1239+55T>C (n.1239+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125351A= | CA1996392208 | DYNC2H1 | c.1857+56A= (n.1857+56A=) c.1239+56A= (n.1239+56A=) | |
| 11 | g.103125351A>G | CA670954237 | DYNC2H1 | c.1857+56A>G (n.1857+56A>G) c.1239+56A>G (n.1239+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125351A>T | CA2615740735 | DYNC2H1 | c.1857+56A>T (n.1857+56A>T) c.1239+56A>T (n.1239+56A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352G>A | CA941655164 | DYNC2H1 | c.1857+57G>A (n.1857+57G>A) c.1239+57G>A (n.1239+57G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352G>C | CA2615740736 | DYNC2H1 | c.1857+57G>C (n.1857+57G>C) c.1239+57G>C (n.1239+57G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352G>T | CA941655166 | DYNC2H1 | c.1857+57G>T (n.1857+57G>T) c.1239+57G>T (n.1239+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352_103125353delinsGA | CA1996392209 | DYNC2H1 | c.1857+57_1857+58delinsGA (n.1857+57_1857+58delinsGA) c.1239+57_1239+58delinsGA (n.1239+57_1239+58delinsGA) | |
| 11 | g.103125353A>G | CA2793429284 | DYNC2H1 | c.1857+58A>G (n.1857+58A>G) c.1239+58A>G (n.1239+58A>G) | |
| 11 | g.103125354del | CA941655168 | DYNC2H1 | c.1857+59del (n.1857+59del) c.1239+59del (n.1239+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125354A= | CA1996392210 | DYNC2H1 | c.1857+59A= (n.1857+59A=) c.1239+59A= (n.1239+59A=) | |
| 11 | g.103125354A>C | CA941655169 | DYNC2H1 | c.1857+59A>C (n.1857+59A>C) c.1239+59A>C (n.1239+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125354A>T | CA2615740737 | DYNC2H1 | c.1857+59A>T (n.1857+59A>T) c.1239+59A>T (n.1239+59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125355T>A | CA2615740738 | DYNC2H1 | c.1857+60T>A (n.1857+60T>A) c.1239+60T>A (n.1239+60T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125355T>C | CA227402543 | DYNC2H1 | c.1857+60T>C (n.1857+60T>C) c.1239+60T>C (n.1239+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125355T= | CA1996392211 | DYNC2H1 | c.1857+60T= (n.1857+60T=) c.1239+60T= (n.1239+60T=) | |
| 11 | g.103125356A= | CA1996392212 | DYNC2H1 | c.1857+61A= (n.1857+61A=) c.1239+61A= (n.1239+61A=) | |
| 11 | g.103125356A>C | CA2574962435 | DYNC2H1 | c.1857+61A>C (n.1857+61A>C) c.1239+61A>C (n.1239+61A>C) | |
| 11 | g.103125356A>G | CA1996392213 | DYNC2H1 | c.1857+61A>G (n.1857+61A>G) c.1239+61A>G (n.1239+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125356A>T | CA2574962436 | DYNC2H1 | c.1857+61A>T (n.1857+61A>T) c.1239+61A>T (n.1239+61A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125357T>A | CA2793429285 | DYNC2H1 | c.1857+62T>A (n.1857+62T>A) c.1239+62T>A (n.1239+62T>A) | |
| 11 | g.103125357T>C | CA1996392215 | DYNC2H1 | c.1857+62T>C (n.1857+62T>C) c.1239+62T>C (n.1239+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125357T>G | CA1996392216 | DYNC2H1 | c.1857+62T>G (n.1857+62T>G) c.1239+62T>G (n.1239+62T>G) | dbSNP |
| 11 | g.103125357T= | CA1996392214 | DYNC2H1 | c.1857+62T= (n.1857+62T=) c.1239+62T= (n.1239+62T=) | |
| 11 | g.103125358G>T | CA941655174 | DYNC2H1 | c.1857+63G>T (n.1857+63G>T) c.1239+63G>T (n.1239+63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125359C>A | CA941655175 | DYNC2H1 | c.1857+64C>A (n.1857+64C>A) c.1239+64C>A (n.1239+64C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125359C>G | CA2615740739 | DYNC2H1 | c.1857+64C>G (n.1857+64C>G) c.1239+64C>G (n.1239+64C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125359C>T | CA941655176 | DYNC2H1 | c.1857+64C>T (n.1857+64C>T) c.1239+64C>T (n.1239+64C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125360T>A | CA2615740740 | DYNC2H1 | c.1857+65T>A (n.1857+65T>A) c.1239+65T>A (n.1239+65T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125360T>C | CA670954240 | DYNC2H1 | c.1857+65T>C (n.1857+65T>C) c.1239+65T>C (n.1239+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125360T= | CA1996392217 | DYNC2H1 | c.1857+65T= (n.1857+65T=) c.1239+65T= (n.1239+65T=) | |
| 11 | g.103125361A>G | CA2615740741 | DYNC2H1 | c.1857+66A>G (n.1857+66A>G) c.1239+66A>G (n.1239+66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363del | CA2574962437 | DYNC2H1 | c.1857+68del (n.1857+68del) c.1239+68del (n.1239+68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125362A>C | CA2615740742 | DYNC2H1 | c.1857+67A>C (n.1857+67A>C) c.1239+67A>C (n.1239+67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125362A>T | CA2615740743 | DYNC2H1 | c.1857+67A>T (n.1857+67A>T) c.1239+67A>T (n.1239+67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363A= | CA1996392218 | DYNC2H1 | c.1857+68A= (n.1857+68A=) c.1239+68A= (n.1239+68A=) | |
| 11 | g.103125363A>C | CA2615740744 | DYNC2H1 | c.1857+68A>C (n.1857+68A>C) c.1239+68A>C (n.1239+68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363A>G | CA941655178 | DYNC2H1 | c.1857+68A>G (n.1857+68A>G) c.1239+68A>G (n.1239+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363A>T | CA2615740745 | DYNC2H1 | c.1857+68A>T (n.1857+68A>T) c.1239+68A>T (n.1239+68A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363_103125364insT | CA2615740746 | DYNC2H1 | c.1857+68_1857+69insT (n.1857+68_1857+69insT) c.1239+68_1239+69insT (n.1239+68_1239+69insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125364G>A | CA2615740747 | DYNC2H1 | c.1857+69G>A (n.1857+69G>A) c.1239+69G>A (n.1239+69G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125364G>T | CA2499663262 | DYNC2H1 | c.1857+69G>T (n.1857+69G>T) c.1239+69G>T (n.1239+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365dup | CA476608387 | DYNC2H1 | c.1857+70dup (n.1857+70dup) c.1239+70dup (n.1239+70dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365del | CA2615740748 | DYNC2H1 | c.1857+70del (n.1857+70del) c.1239+70del (n.1239+70del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365G>A | CA2615740749 | DYNC2H1 | c.1857+70G>A (n.1857+70G>A) c.1239+70G>A (n.1239+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365G>C | CA2615740750 | DYNC2H1 | c.1857+70G>C (n.1857+70G>C) c.1239+70G>C (n.1239+70G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365G= | CA1996392219 | DYNC2H1 | c.1857+70G= (n.1857+70G=) c.1239+70G= (n.1239+70G=) | |
| 11 | g.103125365G>T | CA941655179 | DYNC2H1 | c.1857+70G>T (n.1857+70G>T) c.1239+70G>T (n.1239+70G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125366del | CA2574962438 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71del (n.1857+70_1857+71del) c.1239+70_1239+71del (n.1239+70_1239+71del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125367del | CA2574962439 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+72del (n.1857+70_1857+72del) c.1239+70_1239+72del (n.1239+70_1239+72del) | |
| 11 | g.103125365_103125367delinsGCT | CA1996392220 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+72delinsGCT (n.1857+70_1857+72delinsGCT) c.1239+70_1239+72delinsGCT (n.1239+70_1239+72delinsGCT) | |
| 11 | g.103125365_103125366insA | CA2615740755 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71insA (n.1857+70_1857+71insA) c.1239+70_1239+71insA (n.1239+70_1239+71insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125366insT | CA941655180 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71insT (n.1857+70_1857+71insT) c.1239+70_1239+71insT (n.1239+70_1239+71insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125366insGT | CA2615740757 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71insGT (n.1857+70_1857+71insGT) c.1239+70_1239+71insGT (n.1239+70_1239+71insGT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125366insTT | CA2615740756 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71insTT (n.1857+70_1857+71insTT) c.1239+70_1239+71insTT (n.1239+70_1239+71insTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125366insTTT | CA2615740751 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71insTTT (n.1857+70_1857+71insTTT) c.1239+70_1239+71insTTT (n.1239+70_1239+71insTTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125366insTTTT | CA2615740753 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71insTTTT (n.1857+70_1857+71insTTTT) c.1239+70_1239+71insTTTT (n.1239+70_1239+71insTTTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125365_103125366insAAGGAAT | CA2574962443 | DYNC2H1 | c.1857+70_1857+71insAAGGAAT (n.1857+70_1857+71insAAGGAAT) c.1239+70_1239+71insAAGGAAT (n.1239+70_1239+71insAAGGAAT) | |
| 11 | g.103125366del | CA2574962440 | DYNC2H1 | c.1857+71del (n.1857+71del) c.1239+71del (n.1239+71del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125366C>A | CA2574962444 | DYNC2H1 | c.1857+71C>A (n.1857+71C>A) c.1239+71C>A (n.1239+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125366C= | CA1996392223 | DYNC2H1 | c.1857+71C= (n.1857+71C=) c.1239+71C= (n.1239+71C=) | |
| 11 | g.103125366C>G | CA2615740752 | DYNC2H1 | c.1857+71C>G (n.1857+71C>G) c.1239+71C>G (n.1239+71C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125366C>T | CA601235154 | DYNC2H1 | c.1857+71C>T (n.1857+71C>T) c.1239+71C>T (n.1239+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125366_103125367del | CA1996392221 | DYNC2H1 | c.1857+71_1857+72del (n.1857+71_1857+72del) c.1239+71_1239+72del (n.1239+71_1239+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125366_103125368del | CA2574962441 | DYNC2H1 | c.1857+71_1857+73del (n.1857+71_1857+73del) c.1239+71_1239+73del (n.1239+71_1239+73del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125366_103125369del | CA2574962442 | DYNC2H1 | c.1857+71_1857+74del (n.1857+71_1857+74del) c.1239+71_1239+74del (n.1239+71_1239+74del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125366_103125377delinsCTTTTTTTTTTT | CA1996392222 | DYNC2H1 | c.1857+71_1857+82delinsCTTTTTTTTTTT (n.1857+71_1857+82delinsCTTTTTTTTTTT) c.1239+71_1239+82delinsCTTTTTTTTTTT (n.1239+71_1239+82delinsCTTTTTTTTTTT) | |
| 11 | g.103125367T>A | CA2615740760 | DYNC2H1 | c.1857+72T>A (n.1857+72T>A) c.1239+72T>A (n.1239+72T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125367T>C | CA1996392224 | DYNC2H1 | c.1857+72T>C (n.1857+72T>C) c.1239+72T>C (n.1239+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125367T>G | CA2615740759 | DYNC2H1 | c.1857+72T>G (n.1857+72T>G) c.1239+72T>G (n.1239+72T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125367T= | CA1996392225 | DYNC2H1 | c.1857+72T= (n.1857+72T=) c.1239+72T= (n.1239+72T=) | |
| 11 | g.103125385_103125386insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA941655251 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA941655207 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386insTTTTTTTTTTTTATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA941655204 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA941655209 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA941655213 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385dup | CA227402548 | DYNC2H1 | c.1857+90dup (n.1857+90dup) c.1239+90dup (n.1239+90dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125384_103125385dup | CA601235156 | DYNC2H1 | c.1857+89_1857+90dup (n.1857+89_1857+90dup) c.1239+89_1239+90dup (n.1239+89_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125383_103125385dup | CA670954248 | DYNC2H1 | c.1857+88_1857+90dup (n.1857+88_1857+90dup) c.1239+88_1239+90dup (n.1239+88_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125382_103125385dup | CA941655219 | DYNC2H1 | c.1857+87_1857+90dup (n.1857+87_1857+90dup) c.1239+87_1239+90dup (n.1239+87_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125381_103125385dup | CA941655234 | DYNC2H1 | c.1857+86_1857+90dup (n.1857+86_1857+90dup) c.1239+86_1239+90dup (n.1239+86_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125380_103125385dup | CA941655237 | DYNC2H1 | c.1857+85_1857+90dup (n.1857+85_1857+90dup) c.1239+85_1239+90dup (n.1239+85_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125379_103125385dup | CA941655239 | DYNC2H1 | c.1857+84_1857+90dup (n.1857+84_1857+90dup) c.1239+84_1239+90dup (n.1239+84_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125378_103125385dup | CA941655244 | DYNC2H1 | c.1857+83_1857+90dup (n.1857+83_1857+90dup) c.1239+83_1239+90dup (n.1239+83_1239+90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125377_103125385dup | CA941655245 | DYNC2H1 | c.1857+82_1857+90dup (n.1857+82_1857+90dup) c.1239+82_1239+90dup (n.1239+82_1239+90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125376_103125385dup | CA941655247 | DYNC2H1 | c.1857+81_1857+90dup (n.1857+81_1857+90dup) c.1239+81_1239+90dup (n.1239+81_1239+90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125375_103125385dup | CA918956457 | DYNC2H1 | c.1857+80_1857+90dup (n.1857+80_1857+90dup) c.1239+80_1239+90dup (n.1239+80_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125374_103125385dup | CA918956456 | DYNC2H1 | c.1857+79_1857+90dup (n.1857+79_1857+90dup) c.1239+79_1239+90dup (n.1239+79_1239+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125370_103125385dup | CA941655225 | DYNC2H1 | c.1857+75_1857+90dup (n.1857+75_1857+90dup) c.1239+75_1239+90dup (n.1239+75_1239+90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385del | CA227402552 | DYNC2H1 | c.1857+90del (n.1857+90del) c.1239+90del (n.1239+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125384_103125385del | CA227402550 | DYNC2H1 | c.1857+89_1857+90del (n.1857+89_1857+90del) c.1239+89_1239+90del (n.1239+89_1239+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125383_103125385del | CA601235155 | DYNC2H1 | c.1857+88_1857+90del (n.1857+88_1857+90del) c.1239+88_1239+90del (n.1239+88_1239+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125382_103125385del | CA670954251 | DYNC2H1 | c.1857+87_1857+90del (n.1857+87_1857+90del) c.1239+87_1239+90del (n.1239+87_1239+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125381_103125385del | CA941655221 | DYNC2H1 | c.1857+86_1857+90del (n.1857+86_1857+90del) c.1239+86_1239+90del (n.1239+86_1239+90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125380_103125385del | CA941655222 | DYNC2H1 | c.1857+85_1857+90del (n.1857+85_1857+90del) c.1239+85_1239+90del (n.1239+85_1239+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125379_103125385del | CA2615740763 | DYNC2H1 | c.1857+84_1857+90del (n.1857+84_1857+90del) c.1239+84_1239+90del (n.1239+84_1239+90del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125378_103125385del | CA2615740762 | DYNC2H1 | c.1857+83_1857+90del (n.1857+83_1857+90del) c.1239+83_1239+90del (n.1239+83_1239+90del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125377_103125385del | CA2615740761 | DYNC2H1 | c.1857+82_1857+90del (n.1857+82_1857+90del) c.1239+82_1239+90del (n.1239+82_1239+90del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125375_103125385del | CA941655223 | DYNC2H1 | c.1857+80_1857+90del (n.1857+80_1857+90del) c.1239+80_1239+90del (n.1239+80_1239+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125368T>A | CA2615740765 | DYNC2H1 | c.1857+73T>A (n.1857+73T>A) c.1239+73T>A (n.1239+73T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125368T>C | CA227402556 | DYNC2H1 | c.1857+73T>C (n.1857+73T>C) c.1239+73T>C (n.1239+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125368T>G | CA2615740764 | DYNC2H1 | c.1857+73T>G (n.1857+73T>G) c.1239+73T>G (n.1239+73T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125368T= | CA1996392226 | DYNC2H1 | c.1857+73T= (n.1857+73T=) c.1239+73T= (n.1239+73T=) | |
| 11 | g.103125368_103125369insGT | CA2615740766 | DYNC2H1 | c.1857+73_1857+74insGT (n.1857+73_1857+74insGT) c.1239+73_1239+74insGT (n.1239+73_1239+74insGT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125369T>A | CA2615740768 | DYNC2H1 | c.1857+74T>A (n.1857+74T>A) c.1239+74T>A (n.1239+74T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125369T>C | CA2615740767 | DYNC2H1 | c.1857+74T>C (n.1857+74T>C) c.1239+74T>C (n.1239+74T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125369T>G | CA1996392228 | DYNC2H1 | c.1857+74T>G (n.1857+74T>G) c.1239+74T>G (n.1239+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125369T= | CA1996392227 | DYNC2H1 | c.1857+74T= (n.1857+74T=) c.1239+74T= (n.1239+74T=) | |
| 11 | g.103125370T>A | CA2615740769 | DYNC2H1 | c.1857+75T>A (n.1857+75T>A) c.1239+75T>A (n.1239+75T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125370T>C | CA2615740770 | DYNC2H1 | c.1857+75T>C (n.1857+75T>C) c.1239+75T>C (n.1239+75T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125371_103125372insG | CA2533002593 | DYNC2H1 | c.1857+76_1857+77insG (n.1857+76_1857+77insG) c.1239+76_1239+77insG (n.1239+76_1239+77insG) | |
| 11 | g.103125372T>C | CA2615740771 | DYNC2H1 | c.1857+77T>C (n.1857+77T>C) c.1239+77T>C (n.1239+77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125374T>A | CA941655262 | DYNC2H1 | c.1857+79T>A (n.1857+79T>A) c.1239+79T>A (n.1239+79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125374T>C | CA2615740772 | DYNC2H1 | c.1857+79T>C (n.1857+79T>C) c.1239+79T>C (n.1239+79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125374T= | CA1996392229 | DYNC2H1 | c.1857+79T= (n.1857+79T=) c.1239+79T= (n.1239+79T=) | |
| 11 | g.103125374_103125375insC | CA2615740773 | DYNC2H1 | c.1857+79_1857+80insC (n.1857+79_1857+80insC) c.1239+79_1239+80insC (n.1239+79_1239+80insC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125375T>G | CA941655268 | DYNC2H1 | c.1857+80T>G (n.1857+80T>G) c.1239+80T>G (n.1239+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125375T= | CA1996392230 | DYNC2H1 | c.1857+80T= (n.1857+80T=) c.1239+80T= (n.1239+80T=) | |
| 11 | g.103125376T>C | CA2540336453 | DYNC2H1 | c.1857+81T>C (n.1857+81T>C) c.1239+81T>C (n.1239+81T>C) | |
| 11 | g.103125377T>C | CA2615740774 | DYNC2H1 | c.1857+82T>C (n.1857+82T>C) c.1239+82T>C (n.1239+82T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125378T>C | CA2501802364 | DYNC2H1 | c.1857+83T>C (n.1857+83T>C) c.1239+83T>C (n.1239+83T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125379T>A | CA2538565190 | DYNC2H1 | c.1857+84T>A (n.1857+84T>A) c.1239+84T>A (n.1239+84T>A) | |
| 11 | g.103125380T>A | CA2615740775 | DYNC2H1 | c.1857+85T>A (n.1857+85T>A) c.1239+85T>A (n.1239+85T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125380_103125381insA | CA2615740776 | DYNC2H1 | c.1857+85_1857+86insA (n.1857+85_1857+86insA) c.1239+85_1239+86insA (n.1239+85_1239+86insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125381T>C | CA2615740777 | DYNC2H1 | c.1857+86T>C (n.1857+86T>C) c.1239+86T>C (n.1239+86T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125383T>A | CA2574962445 | DYNC2H1 | c.1857+88T>A (n.1857+88T>A) c.1239+88T>A (n.1239+88T>A) | |
| 11 | g.103125383_103125386del | CA2615740778 | DYNC2H1 | c.1857+88_1857+91del (n.1857+88_1857+91del) c.1239+88_1239+91del (n.1239+88_1239+91del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125384_103125386delinsTTA | CA1996392231 | DYNC2H1 | c.1857+89_1857+91delinsTTA (n.1857+89_1857+91delinsTTA) c.1239+89_1239+91delinsTTA (n.1239+89_1239+91delinsTTA) | |
| 11 | g.103125385T>A | CA227402558 | DYNC2H1 | c.1857+90T>A (n.1857+90T>A) c.1239+90T>A (n.1239+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385T>C | CA2615740779 | DYNC2H1 | c.1857+90T>C (n.1857+90T>C) c.1239+90T>C (n.1239+90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385T= | CA1996392232 | DYNC2H1 | c.1857+90T= (n.1857+90T=) c.1239+90T= (n.1239+90T=) | |
| 11 | g.103125385_103125386del | CA670954257 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91del (n.1857+90_1857+91del) c.1239+90_1239+91del (n.1239+90_1239+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386delinsTA | CA1996392233 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91delinsTA (n.1857+90_1857+91delinsTA) c.1239+90_1239+91delinsTA (n.1239+90_1239+91delinsTA) | |
| 11 | g.103125385_103125387delinsTAG | CA1996392234 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+92delinsTAG (n.1857+90_1857+92delinsTAG) c.1239+90_1239+92delinsTAG (n.1239+90_1239+92delinsTAG) | |
| 11 | g.103125385_103125386insTA | CA2574962446 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTA (n.1857+90_1857+91insTA) c.1239+90_1239+91insTA (n.1239+90_1239+91insTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386insTTA | CA2615740781 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTA (n.1857+90_1857+91insTTA) c.1239+90_1239+91insTTA (n.1239+90_1239+91insTTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386insTTTA | CA2615740783 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTTA (n.1857+90_1857+91insTTTA) c.1239+90_1239+91insTTTA (n.1239+90_1239+91insTTTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125385_103125386insTTTTTTTTTTTATTTC | CA941655317 | DYNC2H1 | c.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTATTTC (n.1857+90_1857+91insTTTTTTTTTTTATTTC) c.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTATTTC (n.1239+90_1239+91insTTTTTTTTTTTATTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125386del | CA670954264 | DYNC2H1 | c.1857+91del (n.1857+91del) c.1239+91del (n.1239+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125386A= | CA1996392235 | DYNC2H1 | c.1857+91A= (n.1857+91A=) c.1239+91A= (n.1239+91A=) | |
| 11 | g.103125386A>T | CA601235158 | DYNC2H1 | c.1857+91A>T (n.1857+91A>T) c.1239+91A>T (n.1239+91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125386dup | CA601235157 | DYNC2H1 | c.1857+91dup (n.1857+91dup) c.1239+91dup (n.1239+91dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125386_103125387del | CA941655312 | DYNC2H1 | c.1857+91_1857+92del (n.1857+91_1857+92del) c.1239+91_1239+92del (n.1239+91_1239+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125386_103125388del | CA941655289 | DYNC2H1 | c.1857+91_1857+93del (n.1857+91_1857+93del) c.1239+91_1239+93del (n.1239+91_1239+93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125386_103125389del | CA941655285 | DYNC2H1 | c.1857+91_1857+94del (n.1857+91_1857+94del) c.1239+91_1239+94del (n.1239+91_1239+94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125386_103125392del | CA941655282 | DYNC2H1 | c.1857+91_1857+97del (n.1857+91_1857+97del) c.1239+91_1239+97del (n.1239+91_1239+97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125387G>A | CA941655320 | DYNC2H1 | c.1857+92G>A (n.1857+92G>A) c.1239+92G>A (n.1239+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125387G= | CA1996392236 | DYNC2H1 | c.1857+92G= (n.1857+92G=) c.1239+92G= (n.1239+92G=) | |
| 11 | g.103125387G>T | CA601235159 | DYNC2H1 | c.1857+92G>T (n.1857+92G>T) c.1239+92G>T (n.1239+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125387_103125388insTTT | CA941655323 | DYNC2H1 | c.1857+92_1857+93insTTT (n.1857+92_1857+93insTTT) c.1239+92_1239+93insTTT (n.1239+92_1239+93insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125387_103125388insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA941655327 | DYNC2H1 | c.1857+92_1857+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1857+92_1857+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1239+92_1239+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1239+92_1239+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125388G>A | CA941655330 | DYNC2H1 | c.1857+93G>A (n.1857+93G>A) c.1239+93G>A (n.1239+93G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125388G>C | CA670954272 | DYNC2H1 | c.1857+93G>C (n.1857+93G>C) c.1239+93G>C (n.1239+93G>C) | dbSNP |
| 11 | g.103125388G= | CA1996392237 | DYNC2H1 | c.1857+93G= (n.1857+93G=) c.1239+93G= (n.1239+93G=) | |
| 11 | g.103125388G>T | CA941655335 | DYNC2H1 | c.1857+93G>T (n.1857+93G>T) c.1239+93G>T (n.1239+93G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125389C>A | CA941655343 | DYNC2H1 | c.1857+94C>A (n.1857+94C>A) c.1239+94C>A (n.1239+94C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125389C= | CA1996392238 | DYNC2H1 | c.1857+94C= (n.1857+94C=) c.1239+94C= (n.1239+94C=) | |
| 11 | g.103125389C>G | CA941655345 | DYNC2H1 | c.1857+94C>G (n.1857+94C>G) c.1239+94C>G (n.1239+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125389C>T | CA941655347 | DYNC2H1 | c.1857+94C>T (n.1857+94C>T) c.1239+94C>T (n.1239+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125390T>A | CA2615740786 | DYNC2H1 | c.1857+95T>A (n.1857+95T>A) c.1239+95T>A (n.1239+95T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125390T>C | CA2516848438 | DYNC2H1 | c.1857+95T>C (n.1857+95T>C) c.1239+95T>C (n.1239+95T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125390_103125391insTTTT | CA941655348 | DYNC2H1 | c.1857+95_1857+96insTTTT (n.1857+95_1857+96insTTTT) c.1239+95_1239+96insTTTT (n.1239+95_1239+96insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125391del | CA941655349 | DYNC2H1 | c.1857+96del (n.1857+96del) c.1239+96del (n.1239+96del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125391C>A | CA941655352 | DYNC2H1 | c.1857+96C>A (n.1857+96C>A) c.1239+96C>A (n.1239+96C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125391C= | CA1996392239 | DYNC2H1 | c.1857+96C= (n.1857+96C=) c.1239+96C= (n.1239+96C=) | |
| 11 | g.103125391C>G | CA2615740789 | DYNC2H1 | c.1857+96C>G (n.1857+96C>G) c.1239+96C>G (n.1239+96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125391C>T | CA670954273 | DYNC2H1 | c.1857+96C>T (n.1857+96C>T) c.1239+96C>T (n.1239+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125392A= | CA1996392240 | DYNC2H1 | c.1857+97A= (n.1857+97A=) c.1239+97A= (n.1239+97A=) | |
| 11 | g.103125392A>C | CA2508545838 | DYNC2H1 | c.1857+97A>C (n.1857+97A>C) c.1239+97A>C (n.1239+97A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125392A>G | CA1996392241 | DYNC2H1 | c.1857+97A>G (n.1857+97A>G) c.1239+97A>G (n.1239+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125392A>T | CA941655357 | DYNC2H1 | c.1857+97A>T (n.1857+97A>T) c.1239+97A>T (n.1239+97A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |