| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103125263A>C | CA382255216 | DYNC2H1 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) | |
| 11 | g.103125263A>G | CA382255217 | DYNC2H1 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) | |
| 11 | g.103125263A>T | CA382255218 | DYNC2H1 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) | |
| 11 | g.103125264A>C | CA382255219 | DYNC2H1 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) | |
| 11 | g.103125264A>G | CA382255220 | DYNC2H1 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) | |
| 11 | g.103125264A>T | CA382255221 | DYNC2H1 | c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) | |
| 11 | g.103125265A= | CA1996392162 | DYNC2H1 | c.1827A= (p.Lys609=) c.1209A= (p.Lys403=) | |
| 11 | g.103125265A>C | CA382255223 | DYNC2H1 | c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) | |
| 11 | g.103125265A>G | CA476608304 | DYNC2H1 | c.1827A>G (p.Lys609=) c.1209A>G (p.Lys403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125265A>T | CA382255222 | DYNC2H1 | c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) | |
| 11 | g.103125266T>A | CA6252880 | DYNC2H1 | c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125266T>C | CA382255224 | DYNC2H1 | c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
| 11 | g.103125266T>G | CA382255225 | DYNC2H1 | c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
| 11 | g.103125266T= | CA1996392163 | DYNC2H1 | c.1828T= (p.Phe610=) c.1210T= (p.Phe404=) | |
| 11 | g.103125267T>A | CA382255226 | DYNC2H1 | c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
| 11 | g.103125267T>C | CA382255227 | DYNC2H1 | c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
| 11 | g.103125267T>G | CA382255228 | DYNC2H1 | c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | |
| 11 | g.103125268C>A | CA382255229 | DYNC2H1 | c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | |
| 11 | g.103125268C= | CA1996392164 | DYNC2H1 | c.1830C= (p.Phe610=) c.1212C= (p.Phe404=) | |
| 11 | g.103125268C>G | CA382255230 | DYNC2H1 | c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 11 | g.103125268C>T | CA476608317 | DYNC2H1 | c.1830C>T (p.Phe610=) c.1212C>T (p.Phe404=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.103125269T>A | CA382255231 | DYNC2H1 | c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1213T>A (p.Cys405Ser) | |
| 11 | g.103125269T>C | CA382255232 | DYNC2H1 | c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) | |
| 11 | g.103125269T>G | CA382255233 | DYNC2H1 | c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125270G>A | CA382255236 | DYNC2H1 | c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) | |
| 11 | g.103125270G>C | CA382255235 | DYNC2H1 | c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.1214G>C (p.Cys405Ser) | |
| 11 | g.103125270G= | CA1996392165 | DYNC2H1 | c.1832G= (p.Cys611=) c.1214G= (p.Cys405=) | |
| 11 | g.103125270G>T | CA382255234 | DYNC2H1 | c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125271C>A | CA382255237 | DYNC2H1 | c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.1215C>A (p.Cys405Ter) | |
| 11 | g.103125271C>G | CA382255238 | DYNC2H1 | c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.1215C>G (p.Cys405Trp) | |
| 11 | g.103125271C>T | CA476608326 | DYNC2H1 | c.1833C>T (p.Cys611=) c.1215C>T (p.Cys405=) | |
| 11 | g.103125272A>C | CA382255239 | DYNC2H1 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) | |
| 11 | g.103125272A>G | CA382255240 | DYNC2H1 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125272A>T | CA382255241 | DYNC2H1 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) | |
| 11 | g.103125273A>C | CA382255242 | DYNC2H1 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) | |
| 11 | g.103125273A>G | CA382255243 | DYNC2H1 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) | COSMIC |
| 11 | g.103125273A>T | CA382255244 | DYNC2H1 | c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) | |
| 11 | g.103125274G>A | CA476608331 | DYNC2H1 | c.1836G>A (p.Lys612=) c.1218G>A (p.Lys406=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125274G>C | CA382255245 | DYNC2H1 | c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) | |
| 11 | g.103125274G>T | CA382255246 | DYNC2H1 | c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) | |
| 11 | g.103125275C>A | CA382255247 | DYNC2H1 | c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) | dbSNP |
| 11 | g.103125275C= | CA1996392166 | DYNC2H1 | c.1837C= (p.Gln613=) c.1219C= (p.Gln407=) | |
| 11 | g.103125275C>G | CA382255248 | DYNC2H1 | c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) | |
| 11 | g.103125275C>T | CA382255249 | DYNC2H1 | c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) | |
| 11 | g.103125276A>C | CA382255251 | DYNC2H1 | c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125276A>G | CA382255252 | DYNC2H1 | c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125276A>T | CA382255250 | DYNC2H1 | c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) | |
| 11 | g.103125277A= | CA1996392167 | DYNC2H1 | c.1839A= (p.Gln613=) c.1221A= (p.Gln407=) | |
| 11 | g.103125277A>C | CA382255253 | DYNC2H1 | c.1839A>C (p.Gln613His) c.1221A>C (p.Gln407His) | |
| 11 | g.103125277A>G | CA6252881 | DYNC2H1 | c.1839A>G (p.Gln613=) c.1221A>G (p.Gln407=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.103125277A>T | CA382255254 | DYNC2H1 | c.1839A>T (p.Gln613His) c.1221A>T (p.Gln407His) | |
| 11 | g.103125278G>A | CA382255255 | DYNC2H1 | c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) | |
| 11 | g.103125278G>C | CA382255256 | DYNC2H1 | c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) | |
| 11 | g.103125278G>T | CA382255257 | DYNC2H1 | c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) | |
| 11 | g.103125279C>A | CA6252883 | DYNC2H1 | c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125279C= | CA1996392168 | DYNC2H1 | c.1841C= (p.Ala614=) c.1223C= (p.Ala408=) | |
| 11 | g.103125279C>G | CA382255258 | DYNC2H1 | c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) | |
| 11 | g.103125279C>T | CA6252882 | DYNC2H1 | c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125280A= | CA1996392169 | DYNC2H1 | c.1842A= (p.Ala614=) c.1224A= (p.Ala408=) | |
| 11 | g.103125280A>C | CA476608346 | DYNC2H1 | c.1842A>C (p.Ala614=) c.1224A>C (p.Ala408=) | |
| 11 | g.103125280A>G | CA476608351 | DYNC2H1 | c.1842A>G (p.Ala614=) c.1224A>G (p.Ala408=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125280A>T | CA476608352 | DYNC2H1 | c.1842A>T (p.Ala614=) c.1224A>T (p.Ala408=) | |
| 11 | g.103125281A= | CA1996392171 | DYNC2H1 | c.1843A= (p.Ile615=) c.1225A= (p.Ile409=) | |
| 11 | g.103125281A>C | CA382255259 | DYNC2H1 | c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) | |
| 11 | g.103125281A>G | CA382255260 | DYNC2H1 | c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125281A>T | CA382255261 | DYNC2H1 | c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) | |
| 11 | g.103125281_103125287delinsATTATTC | CA1996392170 | DYNC2H1 | c.1843_1849delinsATTATTC (p.Ile615=) c.1225_1231delinsATTATTC (p.Ile409=) | |
| 11 | g.103125282T>A | CA382255264 | DYNC2H1 | c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) | |
| 11 | g.103125282T>C | CA382255263 | DYNC2H1 | c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.103125282T>G | CA382255262 | DYNC2H1 | c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) | |
| 11 | g.103125285_103125290del | CA6252884 | DYNC2H1 | c.1847_1852del (p.Ile616_Leu617del) c.1229_1234del (p.Ile410_Leu411del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125283T>A | CA476608357 | DYNC2H1 | c.1845T>A (p.Ile615=) c.1227T>A (p.Ile409=) | |
| 11 | g.103125283T>C | CA476608359 | DYNC2H1 | c.1845T>C (p.Ile615=) c.1227T>C (p.Ile409=) | |
| 11 | g.103125283T>G | CA382255265 | DYNC2H1 | c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1227T>G (p.Ile409Met) | |
| 11 | g.103125284A= | CA1996392172 | DYNC2H1 | c.1846A= (p.Ile616=) c.1228A= (p.Ile410=) | |
| 11 | g.103125284A>C | CA382255266 | DYNC2H1 | c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) | |
| 11 | g.103125284A>G | CA6252885 | DYNC2H1 | c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125284A>T | CA382255267 | DYNC2H1 | c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) | |
| 11 | g.103125285T>A | CA382255268 | DYNC2H1 | c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) | |
| 11 | g.103125285T>C | CA6252886 | DYNC2H1 | c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125285T>G | CA382255269 | DYNC2H1 | c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) | |
| 11 | g.103125285T= | CA1996392173 | DYNC2H1 | c.1847T= (p.Ile616=) c.1229T= (p.Ile410=) | |
| 11 | g.103125286T>A | CA476608366 | DYNC2H1 | c.1848T>A (p.Ile616=) c.1230T>A (p.Ile410=) | |
| 11 | g.103125286T>C | CA476608363 | DYNC2H1 | c.1848T>C (p.Ile616=) c.1230T>C (p.Ile410=) | |
| 11 | g.103125286T>G | CA382255270 | DYNC2H1 | c.1848T>G (p.Ile616Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) | |
| 11 | g.103125287C>A | CA382255271 | DYNC2H1 | c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125287C= | CA1996392174 | DYNC2H1 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1231C= (p.Leu411=) | |
| 11 | g.103125287C>G | CA382255272 | DYNC2H1 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) | |
| 11 | g.103125287C>T | CA382255273 | DYNC2H1 | c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125288T>A | CA382255274 | DYNC2H1 | c.1850T>A (p.Leu617His) c.1232T>A (p.Leu411His) | |
| 11 | g.103125288T>C | CA382255275 | DYNC2H1 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
| 11 | g.103125288T>G | CA382255276 | DYNC2H1 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) | |
| 11 | g.103125289T>A | CA476608372 | DYNC2H1 | c.1851T>A (p.Leu617=) c.1233T>A (p.Leu411=) | COSMIC |
| 11 | g.103125289T>C | CA476608374 | DYNC2H1 | c.1851T>C (p.Leu617=) c.1233T>C (p.Leu411=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125289T>G | CA476608375 | DYNC2H1 | c.1851T>G (p.Leu617=) c.1233T>G (p.Leu411=) | |
| 11 | g.103125290A>C | CA382255278 | DYNC2H1 | c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) | |
| 11 | g.103125290A>G | CA382255279 | DYNC2H1 | c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) | |
| 11 | g.103125290A>T | CA382255277 | DYNC2H1 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) | |
| 11 | g.103125291A>C | CA382255280 | DYNC2H1 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) | |
| 11 | g.103125291A>G | CA382255281 | DYNC2H1 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) | |
| 11 | g.103125291A>T | CA382255282 | DYNC2H1 | c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) | |
| 11 | g.103125292A>C | CA382255283 | DYNC2H1 | c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) | |
| 11 | g.103125292A>G | CA476608377 | DYNC2H1 | c.1854A>G (p.Lys618=) c.1236A>G (p.Lys412=) | |
| 11 | g.103125292A>T | CA382255284 | DYNC2H1 | c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) | |
| 11 | g.103125293C>A | CA382255285 | DYNC2H1 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125293C= | CA1996392175 | DYNC2H1 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1237C= (p.Gln413=) | |
| 11 | g.103125293C>G | CA382255286 | DYNC2H1 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) | |
| 11 | g.103125293C>T | CA382255287 | DYNC2H1 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125294A= | CA1996392176 | DYNC2H1 | c.1856A= (p.Gln619=) c.1238A= (p.Gln413=) | |
| 11 | g.103125294A>C | CA382255288 | DYNC2H1 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) | |
| 11 | g.103125294A>G | CA382255289 | DYNC2H1 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125294A>T | CA382255290 | DYNC2H1 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
| 11 | g.103125295A>C | CA382255291 | DYNC2H1 | c.1857A>C (p.Gln619His) c.1239A>C (p.Gln413His) | |
| 11 | g.103125295A>G | CA476608379 | DYNC2H1 | c.1857A>G (p.Gln619=) c.1239A>G (p.Gln413=) | |
| 11 | g.103125295A>T | CA382255292 | DYNC2H1 | c.1857A>T (p.Gln619His) c.1239A>T (p.Gln413His) | |
| 11 | g.103125296G>A | CA382255295 | DYNC2H1 | c.1857+1G>A (n.1857+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) | |
| 11 | g.103125296G>C | CA382255293 | DYNC2H1 | c.1857+1G>C (n.1857+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) | |
| 11 | g.103125296G>T | CA382255294 | DYNC2H1 | c.1857+1G>T (n.1857+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125297T>A | CA382255296 | DYNC2H1 | c.1857+2T>A (n.1857+2T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) | |
| 11 | g.103125297T>C | CA382255297 | DYNC2H1 | c.1857+2T>C (n.1857+2T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125297T>G | CA382255298 | DYNC2H1 | c.1857+2T>G (n.1857+2T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) | |
| 11 | g.103125298A= | CA1996392177 | DYNC2H1 | c.1857+3A= (n.1857+3A=) c.1239+3A= (n.1239+3A=) | |
| 11 | g.103125298A>T | CA6252887 | DYNC2H1 | c.1857+3A>T (n.1857+3A>T) c.1239+3A>T (n.1239+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T>A | CA6252889 | DYNC2H1 | c.1857+4T>A (n.1857+4T>A) c.1239+4T>A (n.1239+4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T>C | CA2615740700 | DYNC2H1 | c.1857+4T>C (n.1857+4T>C) c.1239+4T>C (n.1239+4T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T>G | CA6252888 | DYNC2H1 | c.1857+4T>G (n.1857+4T>G) c.1239+4T>G (n.1239+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125299T= | CA1996392178 | DYNC2H1 | c.1857+4T= (n.1857+4T=) c.1239+4T= (n.1239+4T=) | |
| 11 | g.103125300G>T | CA2615740701 | DYNC2H1 | c.1857+5G>T (n.1857+5G>T) c.1239+5G>T (n.1239+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125302_103125304delinsAAT | CA1996392179 | DYNC2H1 | c.1857+7_1857+9delinsAAT (n.1857+7_1857+9delinsAAT) c.1239+7_1239+9delinsAAT (n.1239+7_1239+9delinsAAT) | |
| 11 | g.103125303A= | CA1996392181 | DYNC2H1 | c.1857+8A= (n.1857+8A=) c.1239+8A= (n.1239+8A=) | |
| 11 | g.103125303A>G | CA6252890 | DYNC2H1 | c.1857+8A>G (n.1857+8A>G) c.1239+8A>G (n.1239+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125303_103125304del | CA1996392180 | DYNC2H1 | c.1857+8_1857+9del (n.1857+8_1857+9del) c.1239+8_1239+9del (n.1239+8_1239+9del) | dbSNP |
| 11 | g.103125304T>G | CA2615740702 | DYNC2H1 | c.1857+9T>G (n.1857+9T>G) c.1239+9T>G (n.1239+9T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125305T>G | CA2615740703 | DYNC2H1 | c.1857+10T>G (n.1857+10T>G) c.1239+10T>G (n.1239+10T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125306A= | CA1996392182 | DYNC2H1 | c.1857+11A= (n.1857+11A=) c.1239+11A= (n.1239+11A=) | |
| 11 | g.103125306dup | CA2615740704 | DYNC2H1 | c.1857+11dup (n.1857+11dup) c.1239+11dup (n.1239+11dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125306_103125307insATG | CA1996392183 | DYNC2H1 | c.1857+11_1857+12insATG (n.1857+11_1857+12insATG) c.1239+11_1239+12insATG (n.1239+11_1239+12insATG) | dbSNP |
| 11 | g.103125307C>A | CA941655144 | DYNC2H1 | c.1857+12C>A (n.1857+12C>A) c.1239+12C>A (n.1239+12C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125308A= | CA1996392184 | DYNC2H1 | c.1857+13A= (n.1857+13A=) c.1239+13A= (n.1239+13A=) | |
| 11 | g.103125308A>C | CA227402523 | DYNC2H1 | c.1857+13A>C (n.1857+13A>C) c.1239+13A>C (n.1239+13A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125308A>G | CA6252891 | DYNC2H1 | c.1857+13A>G (n.1857+13A>G) c.1239+13A>G (n.1239+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125309T>C | CA2573320249 | DYNC2H1 | c.1857+14T>C (n.1857+14T>C) c.1239+14T>C (n.1239+14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103125309T>G | CA6252892 | DYNC2H1 | c.1857+14T>G (n.1857+14T>G) c.1239+14T>G (n.1239+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125309T= | CA1996392185 | DYNC2H1 | c.1857+14T= (n.1857+14T=) c.1239+14T= (n.1239+14T=) | |
| 11 | g.103125314dup | CA2697548920 | DYNC2H1 | c.1857+19dup (n.1857+19dup) c.1239+19dup (n.1239+19dup) | ClinVar |
| 11 | g.103125314del | CA2615740705 | DYNC2H1 | c.1857+19del (n.1857+19del) c.1239+19del (n.1239+19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125312T= | CA1996392186 | DYNC2H1 | c.1857+17T= (n.1857+17T=) c.1239+17T= (n.1239+17T=) | |
| 11 | g.103125314_103125318dup | CA941655148 | DYNC2H1 | c.1857+19_1857+23dup (n.1857+19_1857+23dup) c.1239+19_1239+23dup (n.1239+19_1239+23dup) | dbSNP |
| 11 | g.103125314T>G | CA6252893 | DYNC2H1 | c.1857+19T>G (n.1857+19T>G) c.1239+19T>G (n.1239+19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125314T= | CA1996392187 | DYNC2H1 | c.1857+19T= (n.1857+19T=) c.1239+19T= (n.1239+19T=) | |
| 11 | g.103125315G>A | CA2574962427 | DYNC2H1 | c.1857+20G>A (n.1857+20G>A) c.1239+20G>A (n.1239+20G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125315G= | CA1996392188 | DYNC2H1 | c.1857+20G= (n.1857+20G=) c.1239+20G= (n.1239+20G=) | |
| 11 | g.103125315G>T | CA601235150 | DYNC2H1 | c.1857+20G>T (n.1857+20G>T) c.1239+20G>T (n.1239+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125317A= | CA1996392189 | DYNC2H1 | c.1857+22A= (n.1857+22A=) c.1239+22A= (n.1239+22A=) | |
| 11 | g.103125317A>G | CA1996392190 | DYNC2H1 | c.1857+22A>G (n.1857+22A>G) c.1239+22A>G (n.1239+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125318T>C | CA2574962428 | DYNC2H1 | c.1857+23T>C (n.1857+23T>C) c.1239+23T>C (n.1239+23T>C) | |
| 11 | g.103125320C>A | CA2615740706 | DYNC2H1 | c.1857+25C>A (n.1857+25C>A) c.1239+25C>A (n.1239+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125320C>T | CA2615740707 | DYNC2H1 | c.1857+25C>T (n.1857+25C>T) c.1239+25C>T (n.1239+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125321C>A | CA2615740708 | DYNC2H1 | c.1857+26C>A (n.1857+26C>A) c.1239+26C>A (n.1239+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125321C= | CA1996392191 | DYNC2H1 | c.1857+26C= (n.1857+26C=) c.1239+26C= (n.1239+26C=) | |
| 11 | g.103125321C>T | CA6252894 | DYNC2H1 | c.1857+26C>T (n.1857+26C>T) c.1239+26C>T (n.1239+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.103125322T>A | CA6252895 | DYNC2H1 | c.1857+27T>A (n.1857+27T>A) c.1239+27T>A (n.1239+27T>A) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.103125322T>C | CA1996392192 | DYNC2H1 | c.1857+27T>C (n.1857+27T>C) c.1239+27T>C (n.1239+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125322T= | CA1996392193 | DYNC2H1 | c.1857+27T= (n.1857+27T=) c.1239+27T= (n.1239+27T=) | |
| 11 | g.103125323G>A | CA2615740709 | DYNC2H1 | c.1857+28G>A (n.1857+28G>A) c.1239+28G>A (n.1239+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125323G>T | CA2615740710 | DYNC2H1 | c.1857+28G>T (n.1857+28G>T) c.1239+28G>T (n.1239+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125324C>A | CA2615740712 | DYNC2H1 | c.1857+29C>A (n.1857+29C>A) c.1239+29C>A (n.1239+29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125324C>T | CA2615740711 | DYNC2H1 | c.1857+29C>T (n.1857+29C>T) c.1239+29C>T (n.1239+29C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125325C>A | CA2615740713 | DYNC2H1 | c.1857+30C>A (n.1857+30C>A) c.1239+30C>A (n.1239+30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125325C>T | CA2615740714 | DYNC2H1 | c.1857+30C>T (n.1857+30C>T) c.1239+30C>T (n.1239+30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125326T>A | CA941655149 | DYNC2H1 | c.1857+31T>A (n.1857+31T>A) c.1239+31T>A (n.1239+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125326T>C | CA1996392194 | DYNC2H1 | c.1857+31T>C (n.1857+31T>C) c.1239+31T>C (n.1239+31T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103125326T>G | CA670954227 | DYNC2H1 | c.1857+31T>G (n.1857+31T>G) c.1239+31T>G (n.1239+31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125326T= | CA1996392195 | DYNC2H1 | c.1857+31T= (n.1857+31T=) c.1239+31T= (n.1239+31T=) | |
| 11 | g.103125327A= | CA1996392196 | DYNC2H1 | c.1857+32A= (n.1857+32A=) c.1239+32A= (n.1239+32A=) | |
| 11 | g.103125327A>G | CA6252896 | DYNC2H1 | c.1857+32A>G (n.1857+32A>G) c.1239+32A>G (n.1239+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125327A>T | CA941655150 | DYNC2H1 | c.1857+32A>T (n.1857+32A>T) c.1239+32A>T (n.1239+32A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125328T>C | CA1996392198 | DYNC2H1 | c.1857+33T>C (n.1857+33T>C) c.1239+33T>C (n.1239+33T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103125328T= | CA1996392197 | DYNC2H1 | c.1857+33T= (n.1857+33T=) c.1239+33T= (n.1239+33T=) | |
| 11 | g.103125329T>A | CA2615740716 | DYNC2H1 | c.1857+34T>A (n.1857+34T>A) c.1239+34T>A (n.1239+34T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125331G>A | CA227402536 | DYNC2H1 | c.1857+36G>A (n.1857+36G>A) c.1239+36G>A (n.1239+36G>A) | dbSNP |
| 11 | g.103125331G>C | CA2574962429 | DYNC2H1 | c.1857+36G>C (n.1857+36G>C) c.1239+36G>C (n.1239+36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125331G= | CA1996392199 | DYNC2H1 | c.1857+36G= (n.1857+36G=) c.1239+36G= (n.1239+36G=) | |
| 11 | g.103125331G>T | CA2615740717 | DYNC2H1 | c.1857+36G>T (n.1857+36G>T) c.1239+36G>T (n.1239+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125332G>T | CA2615740718 | DYNC2H1 | c.1857+37G>T (n.1857+37G>T) c.1239+37G>T (n.1239+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125333A= | CA1996392200 | DYNC2H1 | c.1857+38A= (n.1857+38A=) c.1239+38A= (n.1239+38A=) | |
| 11 | g.103125333A>C | CA2615740719 | DYNC2H1 | c.1857+38A>C (n.1857+38A>C) c.1239+38A>C (n.1239+38A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125333A>G | CA601235151 | DYNC2H1 | c.1857+38A>G (n.1857+38A>G) c.1239+38A>G (n.1239+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125333A>T | CA2574962430 | DYNC2H1 | c.1857+38A>T (n.1857+38A>T) c.1239+38A>T (n.1239+38A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125334G>A | CA601235152 | DYNC2H1 | c.1857+39G>A (n.1857+39G>A) c.1239+39G>A (n.1239+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125334G>C | CA2615740720 | DYNC2H1 | c.1857+39G>C (n.1857+39G>C) c.1239+39G>C (n.1239+39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125334G= | CA1996392201 | DYNC2H1 | c.1857+39G= (n.1857+39G=) c.1239+39G= (n.1239+39G=) | |
| 11 | g.103125334G>T | CA941655153 | DYNC2H1 | c.1857+39G>T (n.1857+39G>T) c.1239+39G>T (n.1239+39G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125336T>A | CA2615740721 | DYNC2H1 | c.1857+41T>A (n.1857+41T>A) c.1239+41T>A (n.1239+41T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125337C>A | CA601235153 | DYNC2H1 | c.1857+42C>A (n.1857+42C>A) c.1239+42C>A (n.1239+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125337C= | CA1996392202 | DYNC2H1 | c.1857+42C= (n.1857+42C=) c.1239+42C= (n.1239+42C=) | |
| 11 | g.103125337C>T | CA2615740722 | DYNC2H1 | c.1857+42C>T (n.1857+42C>T) c.1239+42C>T (n.1239+42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125338A>G | CA2724807445 | DYNC2H1 | c.1857+43A>G (n.1857+43A>G) c.1239+43A>G (n.1239+43A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103125338A>T | CA2615740723 | DYNC2H1 | c.1857+43A>T (n.1857+43A>T) c.1239+43A>T (n.1239+43A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125340T>A | CA2615740724 | DYNC2H1 | c.1857+45T>A (n.1857+45T>A) c.1239+45T>A (n.1239+45T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125341A= | CA1996392203 | DYNC2H1 | c.1857+46A= (n.1857+46A=) c.1239+46A= (n.1239+46A=) | |
| 11 | g.103125341A>G | CA941655157 | DYNC2H1 | c.1857+46A>G (n.1857+46A>G) c.1239+46A>G (n.1239+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125341A>T | CA2615740725 | DYNC2H1 | c.1857+46A>T (n.1857+46A>T) c.1239+46A>T (n.1239+46A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125342C>A | CA2506729869 | DYNC2H1 | c.1857+47C>A (n.1857+47C>A) c.1239+47C>A (n.1239+47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125342C= | CA1996392204 | DYNC2H1 | c.1857+47C= (n.1857+47C=) c.1239+47C= (n.1239+47C=) | |
| 11 | g.103125342C>T | CA6252897 | DYNC2H1 | c.1857+47C>T (n.1857+47C>T) c.1239+47C>T (n.1239+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125343G>A | CA6252898 | DYNC2H1 | c.1857+48G>A (n.1857+48G>A) c.1239+48G>A (n.1239+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125343G>C | CA2615740726 | DYNC2H1 | c.1857+48G>C (n.1857+48G>C) c.1239+48G>C (n.1239+48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125343G= | CA1996392205 | DYNC2H1 | c.1857+48G= (n.1857+48G=) c.1239+48G= (n.1239+48G=) | |
| 11 | g.103125343G>T | CA2574962431 | DYNC2H1 | c.1857+48G>T (n.1857+48G>T) c.1239+48G>T (n.1239+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125344T>A | CA2574962432 | DYNC2H1 | c.1857+49T>A (n.1857+49T>A) c.1239+49T>A (n.1239+49T>A) | |
| 11 | g.103125344T>C | CA2615740727 | DYNC2H1 | c.1857+49T>C (n.1857+49T>C) c.1239+49T>C (n.1239+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125345T>A | CA2615740729 | DYNC2H1 | c.1857+50T>A (n.1857+50T>A) c.1239+50T>A (n.1239+50T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125345T>C | CA2615740728 | DYNC2H1 | c.1857+50T>C (n.1857+50T>C) c.1239+50T>C (n.1239+50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125346A= | CA1996392206 | DYNC2H1 | c.1857+51A= (n.1857+51A=) c.1239+51A= (n.1239+51A=) | |
| 11 | g.103125346A>C | CA227402541 | DYNC2H1 | c.1857+51A>C (n.1857+51A>C) c.1239+51A>C (n.1239+51A>C) | dbSNP |
| 11 | g.103125346A>G | CA2615740730 | DYNC2H1 | c.1857+51A>G (n.1857+51A>G) c.1239+51A>G (n.1239+51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125347A>G | CA2615740731 | DYNC2H1 | c.1857+52A>G (n.1857+52A>G) c.1239+52A>G (n.1239+52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125347A>T | CA2793429283 | DYNC2H1 | c.1857+52A>T (n.1857+52A>T) c.1239+52A>T (n.1239+52A>T) | |
| 11 | g.103125348A>C | CA2615740732 | DYNC2H1 | c.1857+53A>C (n.1857+53A>C) c.1239+53A>C (n.1239+53A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125348A>T | CA2615740733 | DYNC2H1 | c.1857+53A>T (n.1857+53A>T) c.1239+53A>T (n.1239+53A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125349C>A | CA941655163 | DYNC2H1 | c.1857+54C>A (n.1857+54C>A) c.1239+54C>A (n.1239+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125349C= | CA1996392207 | DYNC2H1 | c.1857+54C= (n.1857+54C=) c.1239+54C= (n.1239+54C=) | |
| 11 | g.103125349C>T | CA2574962433 | DYNC2H1 | c.1857+54C>T (n.1857+54C>T) c.1239+54C>T (n.1239+54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125350T>A | CA2615740734 | DYNC2H1 | c.1857+55T>A (n.1857+55T>A) c.1239+55T>A (n.1239+55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125350T>C | CA2574962434 | DYNC2H1 | c.1857+55T>C (n.1857+55T>C) c.1239+55T>C (n.1239+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125351A= | CA1996392208 | DYNC2H1 | c.1857+56A= (n.1857+56A=) c.1239+56A= (n.1239+56A=) | |
| 11 | g.103125351A>G | CA670954237 | DYNC2H1 | c.1857+56A>G (n.1857+56A>G) c.1239+56A>G (n.1239+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125351A>T | CA2615740735 | DYNC2H1 | c.1857+56A>T (n.1857+56A>T) c.1239+56A>T (n.1239+56A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352G>A | CA941655164 | DYNC2H1 | c.1857+57G>A (n.1857+57G>A) c.1239+57G>A (n.1239+57G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352G>C | CA2615740736 | DYNC2H1 | c.1857+57G>C (n.1857+57G>C) c.1239+57G>C (n.1239+57G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352G>T | CA941655166 | DYNC2H1 | c.1857+57G>T (n.1857+57G>T) c.1239+57G>T (n.1239+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125352_103125353delinsGA | CA1996392209 | DYNC2H1 | c.1857+57_1857+58delinsGA (n.1857+57_1857+58delinsGA) c.1239+57_1239+58delinsGA (n.1239+57_1239+58delinsGA) | |
| 11 | g.103125353A>G | CA2793429284 | DYNC2H1 | c.1857+58A>G (n.1857+58A>G) c.1239+58A>G (n.1239+58A>G) | |
| 11 | g.103125354del | CA941655168 | DYNC2H1 | c.1857+59del (n.1857+59del) c.1239+59del (n.1239+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125354A= | CA1996392210 | DYNC2H1 | c.1857+59A= (n.1857+59A=) c.1239+59A= (n.1239+59A=) | |
| 11 | g.103125354A>C | CA941655169 | DYNC2H1 | c.1857+59A>C (n.1857+59A>C) c.1239+59A>C (n.1239+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125354A>T | CA2615740737 | DYNC2H1 | c.1857+59A>T (n.1857+59A>T) c.1239+59A>T (n.1239+59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125355T>A | CA2615740738 | DYNC2H1 | c.1857+60T>A (n.1857+60T>A) c.1239+60T>A (n.1239+60T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125355T>C | CA227402543 | DYNC2H1 | c.1857+60T>C (n.1857+60T>C) c.1239+60T>C (n.1239+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125355T= | CA1996392211 | DYNC2H1 | c.1857+60T= (n.1857+60T=) c.1239+60T= (n.1239+60T=) | |
| 11 | g.103125356A= | CA1996392212 | DYNC2H1 | c.1857+61A= (n.1857+61A=) c.1239+61A= (n.1239+61A=) | |
| 11 | g.103125356A>C | CA2574962435 | DYNC2H1 | c.1857+61A>C (n.1857+61A>C) c.1239+61A>C (n.1239+61A>C) | |
| 11 | g.103125356A>G | CA1996392213 | DYNC2H1 | c.1857+61A>G (n.1857+61A>G) c.1239+61A>G (n.1239+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125356A>T | CA2574962436 | DYNC2H1 | c.1857+61A>T (n.1857+61A>T) c.1239+61A>T (n.1239+61A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125357T>A | CA2793429285 | DYNC2H1 | c.1857+62T>A (n.1857+62T>A) c.1239+62T>A (n.1239+62T>A) | |
| 11 | g.103125357T>C | CA1996392215 | DYNC2H1 | c.1857+62T>C (n.1857+62T>C) c.1239+62T>C (n.1239+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125357T>G | CA1996392216 | DYNC2H1 | c.1857+62T>G (n.1857+62T>G) c.1239+62T>G (n.1239+62T>G) | dbSNP |
| 11 | g.103125357T= | CA1996392214 | DYNC2H1 | c.1857+62T= (n.1857+62T=) c.1239+62T= (n.1239+62T=) | |
| 11 | g.103125358G>T | CA941655174 | DYNC2H1 | c.1857+63G>T (n.1857+63G>T) c.1239+63G>T (n.1239+63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125359C>A | CA941655175 | DYNC2H1 | c.1857+64C>A (n.1857+64C>A) c.1239+64C>A (n.1239+64C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125359C>G | CA2615740739 | DYNC2H1 | c.1857+64C>G (n.1857+64C>G) c.1239+64C>G (n.1239+64C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125359C>T | CA941655176 | DYNC2H1 | c.1857+64C>T (n.1857+64C>T) c.1239+64C>T (n.1239+64C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125360T>A | CA2615740740 | DYNC2H1 | c.1857+65T>A (n.1857+65T>A) c.1239+65T>A (n.1239+65T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125360T>C | CA670954240 | DYNC2H1 | c.1857+65T>C (n.1857+65T>C) c.1239+65T>C (n.1239+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103125360T= | CA1996392217 | DYNC2H1 | c.1857+65T= (n.1857+65T=) c.1239+65T= (n.1239+65T=) | |
| 11 | g.103125361A>G | CA2615740741 | DYNC2H1 | c.1857+66A>G (n.1857+66A>G) c.1239+66A>G (n.1239+66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363del | CA2574962437 | DYNC2H1 | c.1857+68del (n.1857+68del) c.1239+68del (n.1239+68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125362A>C | CA2615740742 | DYNC2H1 | c.1857+67A>C (n.1857+67A>C) c.1239+67A>C (n.1239+67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125362A>T | CA2615740743 | DYNC2H1 | c.1857+67A>T (n.1857+67A>T) c.1239+67A>T (n.1239+67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363A= | CA1996392218 | DYNC2H1 | c.1857+68A= (n.1857+68A=) c.1239+68A= (n.1239+68A=) | |
| 11 | g.103125363A>C | CA2615740744 | DYNC2H1 | c.1857+68A>C (n.1857+68A>C) c.1239+68A>C (n.1239+68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363A>G | CA941655178 | DYNC2H1 | c.1857+68A>G (n.1857+68A>G) c.1239+68A>G (n.1239+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103125363A>T | CA2615740745 | DYNC2H1 | c.1857+68A>T (n.1857+68A>T) c.1239+68A>T (n.1239+68A>T) | gnomAD v4 |