Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103125017G>A | CA1996392051 | DYNC2H1 | c.1662-83G>A (n.1662-83G>A) c.1044-83G>A (n.1044-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125017G= | CA1996392050 | DYNC2H1 | c.1662-83G= (n.1662-83G=) c.1044-83G= (n.1044-83G=) | |
11 | g.103125017G>T | CA2615740511 | DYNC2H1 | c.1662-83G>T (n.1662-83G>T) c.1044-83G>T (n.1044-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125021A>T | CA2574962416 | DYNC2H1 | c.1662-79A>T (n.1662-79A>T) c.1044-79A>T (n.1044-79A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125022G>T | CA2615740512 | DYNC2H1 | c.1662-78G>T (n.1662-78G>T) c.1044-78G>T (n.1044-78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125023T>A | CA2615740514 | DYNC2H1 | c.1662-77T>A (n.1662-77T>A) c.1044-77T>A (n.1044-77T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125023T>C | CA2615740513 | DYNC2H1 | c.1662-77T>C (n.1662-77T>C) c.1044-77T>C (n.1044-77T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125025G>A | CA2574962417 | DYNC2H1 | c.1662-75G>A (n.1662-75G>A) c.1044-75G>A (n.1044-75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125025G>T | CA2615740515 | DYNC2H1 | c.1662-75G>T (n.1662-75G>T) c.1044-75G>T (n.1044-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125026T>C | CA2615740516 | DYNC2H1 | c.1662-74T>C (n.1662-74T>C) c.1044-74T>C (n.1044-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125027A= | CA1996392052 | DYNC2H1 | c.1662-73A= (n.1662-73A=) c.1044-73A= (n.1044-73A=) | |
11 | g.103125027A>G | CA227402448 | DYNC2H1 | c.1662-73A>G (n.1662-73A>G) c.1044-73A>G (n.1044-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125027A>T | CA941655050 | DYNC2H1 | c.1662-73A>T (n.1662-73A>T) c.1044-73A>T (n.1044-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125031del | CA2574962418 | DYNC2H1 | c.1662-69del (n.1662-69del) c.1044-69del (n.1044-69del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125032C>A | CA2615740517 | DYNC2H1 | c.1662-68C>A (n.1662-68C>A) c.1044-68C>A (n.1044-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125032C>G | CA2615740518 | DYNC2H1 | c.1662-68C>G (n.1662-68C>G) c.1044-68C>G (n.1044-68C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125033C>A | CA2615740519 | DYNC2H1 | c.1662-67C>A (n.1662-67C>A) c.1044-67C>A (n.1044-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125035A= | CA1996392053 | DYNC2H1 | c.1662-65A= (n.1662-65A=) c.1044-65A= (n.1044-65A=) | |
11 | g.103125035A>G | CA227402450 | DYNC2H1 | c.1662-65A>G (n.1662-65A>G) c.1044-65A>G (n.1044-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125035A>T | CA2615740520 | DYNC2H1 | c.1662-65A>T (n.1662-65A>T) c.1044-65A>T (n.1044-65A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125038G>A | CA2615740521 | DYNC2H1 | c.1662-62G>A (n.1662-62G>A) c.1044-62G>A (n.1044-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125039T>C | CA2615740523 | DYNC2H1 | c.1662-61T>C (n.1662-61T>C) c.1044-61T>C (n.1044-61T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125039T>G | CA2615740522 | DYNC2H1 | c.1662-61T>G (n.1662-61T>G) c.1044-61T>G (n.1044-61T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125040G>A | CA670953696 | DYNC2H1 | c.1662-60G>A (n.1662-60G>A) c.1044-60G>A (n.1044-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125040G= | CA1996392054 | DYNC2H1 | c.1662-60G= (n.1662-60G=) c.1044-60G= (n.1044-60G=) | |
11 | g.103125041T>C | CA2615740524 | DYNC2H1 | c.1662-59T>C (n.1662-59T>C) c.1044-59T>C (n.1044-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125042T>G | CA2615740525 | DYNC2H1 | c.1662-58T>G (n.1662-58T>G) c.1044-58T>G (n.1044-58T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125044A>G | CA2574962419 | DYNC2H1 | c.1662-56A>G (n.1662-56A>G) c.1044-56A>G (n.1044-56A>G) | |
11 | g.103125045T>A | CA2840236433 | DYNC2H1 | c.1662-55T>A (n.1662-55T>A) c.1044-55T>A (n.1044-55T>A) | |
11 | g.103125046T>C | CA2574962420 | DYNC2H1 | c.1662-54T>C (n.1662-54T>C) c.1044-54T>C (n.1044-54T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125047A>T | CA2574962421 | DYNC2H1 | c.1662-53A>T (n.1662-53A>T) c.1044-53A>T (n.1044-53A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125048G>C | CA1996392060 | DYNC2H1 | c.1662-52G>C (n.1662-52G>C) c.1044-52G>C (n.1044-52G>C) | dbSNP |
11 | g.103125048G= | CA1996392059 | DYNC2H1 | c.1662-52G= (n.1662-52G=) c.1044-52G= (n.1044-52G=) | |
11 | g.103125048_103125049delinsGT | CA1996392057 | DYNC2H1 | c.1662-52_1662-51delinsGT (n.1662-52_1662-51delinsGT) c.1044-52_1044-51delinsGT (n.1044-52_1044-51delinsGT) | |
11 | g.103125049del | CA601235011 | DYNC2H1 | c.1662-51del (n.1662-51del) c.1044-51del (n.1044-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125049T>A | CA2615740526 | DYNC2H1 | c.1662-51T>A (n.1662-51T>A) c.1044-51T>A (n.1044-51T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125049T>G | CA2574962422 | DYNC2H1 | c.1662-51T>G (n.1662-51T>G) c.1044-51T>G (n.1044-51T>G) | |
11 | g.103125050C>A | CA2615740527 | DYNC2H1 | c.1662-50C>A (n.1662-50C>A) c.1044-50C>A (n.1044-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125050C>G | CA2574962423 | DYNC2H1 | c.1662-50C>G (n.1662-50C>G) c.1044-50C>G (n.1044-50C>G) | dbSNP |
11 | g.103125051A= | CA1996392062 | DYNC2H1 | c.1662-49A= (n.1662-49A=) c.1044-49A= (n.1044-49A=) | |
11 | g.103125051A>C | CA601235012 | DYNC2H1 | c.1662-49A>C (n.1662-49A>C) c.1044-49A>C (n.1044-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125051A>G | CA601235013 | DYNC2H1 | c.1662-49A>G (n.1662-49A>G) c.1044-49A>G (n.1044-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125051A>T | CA941655054 | DYNC2H1 | c.1662-49A>T (n.1662-49A>T) c.1044-49A>T (n.1044-49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125054del | CA2615740528 | DYNC2H1 | c.1662-46del (n.1662-46del) c.1044-46del (n.1044-46del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125052A= | CA1996392064 | DYNC2H1 | c.1662-48A= (n.1662-48A=) c.1044-48A= (n.1044-48A=) | |
11 | g.103125052A>G | CA6252845 | DYNC2H1 | c.1662-48A>G (n.1662-48A>G) c.1044-48A>G (n.1044-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125053A>G | CA2615740529 | DYNC2H1 | c.1662-47A>G (n.1662-47A>G) c.1044-47A>G (n.1044-47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125055C>A | CA2615740530 | DYNC2H1 | c.1662-45C>A (n.1662-45C>A) c.1044-45C>A (n.1044-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125055C>T | CA2574962424 | DYNC2H1 | c.1662-45C>T (n.1662-45C>T) c.1044-45C>T (n.1044-45C>T) | |
11 | g.103125058T>G | CA2574962425 | DYNC2H1 | c.1662-42T>G (n.1662-42T>G) c.1044-42T>G (n.1044-42T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125061G>A | CA2574962426 | DYNC2H1 | c.1662-39G>A (n.1662-39G>A) c.1044-39G>A (n.1044-39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125061G= | CA1996392067 | DYNC2H1 | c.1662-39G= (n.1662-39G=) c.1044-39G= (n.1044-39G=) | |
11 | g.103125061G>T | CA6252846 | DYNC2H1 | c.1662-39G>T (n.1662-39G>T) c.1044-39G>T (n.1044-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.103125062A= | CA1996392072 | DYNC2H1 | c.1662-38A= (n.1662-38A=) c.1044-38A= (n.1044-38A=) | |
11 | g.103125062A>C | CA2615740531 | DYNC2H1 | c.1662-38A>C (n.1662-38A>C) c.1044-38A>C (n.1044-38A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125062A>G | CA6252847 | DYNC2H1 | c.1662-38A>G (n.1662-38A>G) c.1044-38A>G (n.1044-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125063A= | CA1996392075 | DYNC2H1 | c.1662-37A= (n.1662-37A=) c.1044-37A= (n.1044-37A=) | |
11 | g.103125063A>G | CA6252848 | DYNC2H1 | c.1662-37A>G (n.1662-37A>G) c.1044-37A>G (n.1044-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125064C>A | CA6252850 | DYNC2H1 | c.1662-36C>A (n.1662-36C>A) c.1044-36C>A (n.1044-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125064C= | CA1996392077 | DYNC2H1 | c.1662-36C= (n.1662-36C=) c.1044-36C= (n.1044-36C=) | |
11 | g.103125064C>T | CA6252849 | DYNC2H1 | c.1662-36C>T (n.1662-36C>T) c.1044-36C>T (n.1044-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125065A>G | CA2615740532 | DYNC2H1 | c.1662-35A>G (n.1662-35A>G) c.1044-35A>G (n.1044-35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125066T>C | CA6252851 | DYNC2H1 | c.1662-34T>C (n.1662-34T>C) c.1044-34T>C (n.1044-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.103125066T= | CA1996392082 | DYNC2H1 | c.1662-34T= (n.1662-34T=) c.1044-34T= (n.1044-34T=) | |
11 | g.103125067G>A | CA2615740533 | DYNC2H1 | c.1662-33G>A (n.1662-33G>A) c.1044-33G>A (n.1044-33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125067G= | CA1996392084 | DYNC2H1 | c.1662-33G= (n.1662-33G=) c.1044-33G= (n.1044-33G=) | |
11 | g.103125067G>T | CA6252852 | DYNC2H1 | c.1662-33G>T (n.1662-33G>T) c.1044-33G>T (n.1044-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125071C>A | CA2615740534 | DYNC2H1 | c.1662-29C>A (n.1662-29C>A) c.1044-29C>A (n.1044-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125072T>G | CA601235014 | DYNC2H1 | c.1662-28T>G (n.1662-28T>G) c.1044-28T>G (n.1044-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125072T= | CA1996392086 | DYNC2H1 | c.1662-28T= (n.1662-28T=) c.1044-28T= (n.1044-28T=) | |
11 | g.103125076C>T | CA2615740535 | DYNC2H1 | c.1662-24C>T (n.1662-24C>T) c.1044-24C>T (n.1044-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125077A= | CA1996392088 | DYNC2H1 | c.1662-23A= (n.1662-23A=) c.1044-23A= (n.1044-23A=) | |
11 | g.103125077A>C | CA941655062 | DYNC2H1 | c.1662-23A>C (n.1662-23A>C) c.1044-23A>C (n.1044-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125077A>G | CA2615740536 | DYNC2H1 | c.1662-23A>G (n.1662-23A>G) c.1044-23A>G (n.1044-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125078G>A | CA601235015 | DYNC2H1 | c.1662-22G>A (n.1662-22G>A) c.1044-22G>A (n.1044-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125078G= | CA1996392089 | DYNC2H1 | c.1662-22G= (n.1662-22G=) c.1044-22G= (n.1044-22G=) | |
11 | g.103125078G>T | CA6252853 | DYNC2H1 | c.1662-22G>T (n.1662-22G>T) c.1044-22G>T (n.1044-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125079del | CA2615740537 | DYNC2H1 | c.1662-21del (n.1662-21del) c.1044-21del (n.1044-21del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125079G>A | CA6252854 | DYNC2H1 | c.1662-21G>A (n.1662-21G>A) c.1044-21G>A (n.1044-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125079G= | CA1996392094 | DYNC2H1 | c.1662-21G= (n.1662-21G=) c.1044-21G= (n.1044-21G=) | |
11 | g.103125079G>T | CA2615740538 | DYNC2H1 | c.1662-21G>T (n.1662-21G>T) c.1044-21G>T (n.1044-21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125086_103125089del | CA2615740539 | DYNC2H1 | c.1662-14_1662-11del (n.1662-14_1662-11del) c.1044-14_1044-11del (n.1044-14_1044-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125082A= | CA1996392095 | DYNC2H1 | c.1662-18A= (n.1662-18A=) c.1044-18A= (n.1044-18A=) | |
11 | g.103125082A>C | CA2615740541 | DYNC2H1 | c.1662-18A>C (n.1662-18A>C) c.1044-18A>C (n.1044-18A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125082A>G | CA6252855 | DYNC2H1 | c.1662-18A>G (n.1662-18A>G) c.1044-18A>G (n.1044-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125082A>T | CA2615740542 | DYNC2H1 | c.1662-18A>T (n.1662-18A>T) c.1044-18A>T (n.1044-18A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125085T>A | CA2615740543 | DYNC2H1 | c.1662-15T>A (n.1662-15T>A) c.1044-15T>A (n.1044-15T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125086A>G | CA2615740544 | DYNC2H1 | c.1662-14A>G (n.1662-14A>G) c.1044-14A>G (n.1044-14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125090T>C | CA2615740545 | DYNC2H1 | c.1662-10T>C (n.1662-10T>C) c.1044-10T>C (n.1044-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125096A= | CA1996392096 | DYNC2H1 | c.1662-4A= (n.1662-4A=) c.1044-4A= (n.1044-4A=) | |
11 | g.103125096A>C | CA2602037452 | DYNC2H1 | c.1662-4A>C (n.1662-4A>C) c.1044-4A>C (n.1044-4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125096A>G | CA670953717 | DYNC2H1 | c.1662-4A>G (n.1662-4A>G) c.1044-4A>G (n.1044-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125096A>T | CA601235016 | DYNC2H1 | c.1662-4A>T (n.1662-4A>T) c.1044-4A>T (n.1044-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103125097T>C | CA6252856 | DYNC2H1 | c.1662-3T>C (n.1662-3T>C) c.1044-3T>C (n.1044-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125097T= | CA1996392100 | DYNC2H1 | c.1662-3T= (n.1662-3T=) c.1044-3T= (n.1044-3T=) | |
11 | g.103125098A= | CA1996392101 | DYNC2H1 | c.1662-2A= (n.1662-2A=) c.1044-2A= (n.1044-2A=) | |
11 | g.103125098A>C | CA382254861 | DYNC2H1 | c.1662-2A>C (n.1662-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) | |
11 | g.103125098A>G | CA227402466 | DYNC2H1 | c.1662-2A>G (n.1662-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125098A>T | CA382254862 | DYNC2H1 | c.1662-2A>T (n.1662-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125099G>A | CA382254863 | DYNC2H1 | c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) | |
11 | g.103125099G>C | CA382254864 | DYNC2H1 | c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) | |
11 | g.103125099G>T | CA382254865 | DYNC2H1 | c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) | |
11 | g.103125100T>A | CA382254866 | DYNC2H1 | c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.1044T>A (p.Cys348Ter) | |
11 | g.103125100T>C | CA476607958 | DYNC2H1 | c.1662T>C (p.Cys554=) c.1044T>C (p.Cys348=) | |
11 | g.103125100T>G | CA382254867 | DYNC2H1 | c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.1044T>G (p.Cys348Trp) | |
11 | g.103125101A>C | CA382254868 | DYNC2H1 | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) | |
11 | g.103125101A>G | CA382254869 | DYNC2H1 | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) | |
11 | g.103125101A>T | CA382254870 | DYNC2H1 | c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) | |
11 | g.103125102T>A | CA382254871 | DYNC2H1 | c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) | |
11 | g.103125102T>C | CA382254872 | DYNC2H1 | c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) | |
11 | g.103125102T>G | CA382254873 | DYNC2H1 | c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.103125102T= | CA1996392102 | DYNC2H1 | c.1664T= (p.Ile555=) c.1046T= (p.Ile349=) | |
11 | g.103125103T>A | CA476607961 | DYNC2H1 | c.1665T>A (p.Ile555=) c.1047T>A (p.Ile349=) | |
11 | g.103125103T>C | CA476607962 | DYNC2H1 | c.1665T>C (p.Ile555=) c.1047T>C (p.Ile349=) | |
11 | g.103125103T>G | CA382254874 | DYNC2H1 | c.1665T>G (p.Ile555Met) c.1047T>G (p.Ile349Met) | gnomAD v4 |
11 | g.103125104G>A | CA382254877 | DYNC2H1 | c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.103125104G>C | CA382254875 | DYNC2H1 | c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) | |
11 | g.103125104G>T | CA382254876 | DYNC2H1 | c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) | |
11 | g.103125105A>C | CA382254878 | DYNC2H1 | c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) | |
11 | g.103125105A>G | CA382254879 | DYNC2H1 | c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) | |
11 | g.103125105A>T | CA382254880 | DYNC2H1 | c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) | |
11 | g.103125106G>A | CA476607965 | DYNC2H1 | c.1668G>A (p.Glu556=) c.1050G>A (p.Glu350=) | |
11 | g.103125106G>C | CA382254881 | DYNC2H1 | c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) | |
11 | g.103125106G>T | CA382254882 | DYNC2H1 | c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) | |
11 | g.103125107G>A | CA382254883 | DYNC2H1 | c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) | |
11 | g.103125107G>C | CA382254885 | DYNC2H1 | c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) | |
11 | g.103125107G>T | CA382254884 | DYNC2H1 | c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103125108C>A | CA382254886 | DYNC2H1 | c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) | |
11 | g.103125108C= | CA1996392103 | DYNC2H1 | c.1670C= (p.Ala557=) c.1052C= (p.Ala351=) | |
11 | g.103125108C>G | CA382254887 | DYNC2H1 | c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) | |
11 | g.103125108C>T | CA6252857 | DYNC2H1 | c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125109T>A | CA476607968 | DYNC2H1 | c.1671T>A (p.Ala557=) c.1053T>A (p.Ala351=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125109T>C | CA476607969 | DYNC2H1 | c.1671T>C (p.Ala557=) c.1053T>C (p.Ala351=) | |
11 | g.103125109T>G | CA476607971 | DYNC2H1 | c.1671T>G (p.Ala557=) c.1053T>G (p.Ala351=) | |
11 | g.103125109T= | CA1996392104 | DYNC2H1 | c.1671T= (p.Ala557=) c.1053T= (p.Ala351=) | |
11 | g.103125110A>C | CA382254888 | DYNC2H1 | c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) | |
11 | g.103125110A>G | CA382254889 | DYNC2H1 | c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) | |
11 | g.103125110A>T | CA382254890 | DYNC2H1 | c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) | |
11 | g.103125111G>A | CA6252858 | DYNC2H1 | c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125111G>C | CA6252859 | DYNC2H1 | c.1673G>C (p.Ser558Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125111G= | CA1996392105 | DYNC2H1 | c.1673G= (p.Ser558=) c.1055G= (p.Ser352=) | |
11 | g.103125111G>T | CA382254891 | DYNC2H1 | c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) | |
11 | g.103125112T>A | CA382254892 | DYNC2H1 | c.1674T>A (p.Ser558Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) | |
11 | g.103125112T>C | CA476607973 | DYNC2H1 | c.1674T>C (p.Ser558=) c.1056T>C (p.Ser352=) | |
11 | g.103125112T>G | CA382254893 | DYNC2H1 | c.1674T>G (p.Ser558Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) | |
11 | g.103125113A>C | CA382254894 | DYNC2H1 | c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) | |
11 | g.103125113A>G | CA382254896 | DYNC2H1 | c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103125113A>T | CA382254895 | DYNC2H1 | c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) | |
11 | g.103125114G>A | CA382254897 | DYNC2H1 | c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) | |
11 | g.103125114G>C | CA382254898 | DYNC2H1 | c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) | |
11 | g.103125114G>T | CA382254899 | DYNC2H1 | c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) | |
11 | g.103125115T>A | CA382254900 | DYNC2H1 | c.1677T>A (p.Ser559Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) | |
11 | g.103125115T>C | CA476607977 | DYNC2H1 | c.1677T>C (p.Ser559=) c.1059T>C (p.Ser353=) | |
11 | g.103125115T>G | CA382254901 | DYNC2H1 | c.1677T>G (p.Ser559Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) | |
11 | g.103125116C>A | CA476607980 | DYNC2H1 | c.1678C>A (p.Arg560=) c.1060C>A (p.Arg354=) | gnomAD v4 |
11 | g.103125116C= | CA1996392107 | DYNC2H1 | c.1678C= (p.Arg560=) c.1060C= (p.Arg354=) | |
11 | g.103125116C>G | CA382254902 | DYNC2H1 | c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103125116C>T | CA227402471 | DYNC2H1 | c.1678C>T (p.Arg560Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125117G>A | CA6252860 | DYNC2H1 | c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103125117G>C | CA382254903 | DYNC2H1 | c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) | |
11 | g.103125117G= | CA1996392111 | DYNC2H1 | c.1679G= (p.Arg560=) c.1061G= (p.Arg354=) | |
11 | g.103125117G>T | CA6252861 | DYNC2H1 | c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |