| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103124890G>A | CA2741204623 | DYNC2H1 | c.1662-210G>A (n.1662-210G>A) c.1044-210G>A (n.1044-210G>A) | |
| 11 | g.103124893C>G | CA2724807249 | DYNC2H1 | c.1662-207C>G (n.1662-207C>G) c.1044-207C>G (n.1044-207C>G) | dbSNP |
| 11 | g.103124895A= | CA1996391942 | DYNC2H1 | c.1662-205A= (n.1662-205A=) c.1044-205A= (n.1044-205A=) | |
| 11 | g.103124895A>G | CA670953630 | DYNC2H1 | c.1662-205A>G (n.1662-205A>G) c.1044-205A>G (n.1044-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124896T>C | CA227402410 | DYNC2H1 | c.1662-204T>C (n.1662-204T>C) c.1044-204T>C (n.1044-204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124896T= | CA1996391945 | DYNC2H1 | c.1662-204T= (n.1662-204T=) c.1044-204T= (n.1044-204T=) | |
| 11 | g.103124899T>G | CA2741204624 | DYNC2H1 | c.1662-201T>G (n.1662-201T>G) c.1044-201T>G (n.1044-201T>G) | |
| 11 | g.103124900G>A | CA941655005 | DYNC2H1 | c.1662-200G>A (n.1662-200G>A) c.1044-200G>A (n.1044-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124900G= | CA1996391949 | DYNC2H1 | c.1662-200G= (n.1662-200G=) c.1044-200G= (n.1044-200G=) | |
| 11 | g.103124900G>T | CA227402412 | DYNC2H1 | c.1662-200G>T (n.1662-200G>T) c.1044-200G>T (n.1044-200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124901G>A | CA941655010 | DYNC2H1 | c.1662-199G>A (n.1662-199G>A) c.1044-199G>A (n.1044-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124901G= | CA1996391951 | DYNC2H1 | c.1662-199G= (n.1662-199G=) c.1044-199G= (n.1044-199G=) | |
| 11 | g.103124904A= | CA1996391952 | DYNC2H1 | c.1662-196A= (n.1662-196A=) c.1044-196A= (n.1044-196A=) | |
| 11 | g.103124904A>T | CA1996391954 | DYNC2H1 | c.1662-196A>T (n.1662-196A>T) c.1044-196A>T (n.1044-196A>T) | dbSNP |
| 11 | g.103124910G= | CA1996391956 | DYNC2H1 | c.1662-190G= (n.1662-190G=) c.1044-190G= (n.1044-190G=) | |
| 11 | g.103124913dup | CA670953631 | DYNC2H1 | c.1662-187dup (n.1662-187dup) c.1044-187dup (n.1044-187dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124913T>C | CA941655014 | DYNC2H1 | c.1662-187T>C (n.1662-187T>C) c.1044-187T>C (n.1044-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124913T= | CA1996391958 | DYNC2H1 | c.1662-187T= (n.1662-187T=) c.1044-187T= (n.1044-187T=) | |
| 11 | g.103124915T>C | CA2793429277 | DYNC2H1 | c.1662-185T>C (n.1662-185T>C) c.1044-185T>C (n.1044-185T>C) | |
| 11 | g.103124917T>C | CA670953634 | DYNC2H1 | c.1662-183T>C (n.1662-183T>C) c.1044-183T>C (n.1044-183T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103124917T= | CA1996391961 | DYNC2H1 | c.1662-183T= (n.1662-183T=) c.1044-183T= (n.1044-183T=) | |
| 11 | g.103124930T>C | CA227402414 | DYNC2H1 | c.1662-170T>C (n.1662-170T>C) c.1044-170T>C (n.1044-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124930T>G | CA1996391962 | DYNC2H1 | c.1662-170T>G (n.1662-170T>G) c.1044-170T>G (n.1044-170T>G) | dbSNP |
| 11 | g.103124930T= | CA1996391965 | DYNC2H1 | c.1662-170T= (n.1662-170T=) c.1044-170T= (n.1044-170T=) | |
| 11 | g.103124932G>A | CA941655019 | DYNC2H1 | c.1662-168G>A (n.1662-168G>A) c.1044-168G>A (n.1044-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124932G= | CA1996391966 | DYNC2H1 | c.1662-168G= (n.1662-168G=) c.1044-168G= (n.1044-168G=) | |
| 11 | g.103124933T>C | CA1996391969 | DYNC2H1 | c.1662-167T>C (n.1662-167T>C) c.1044-167T>C (n.1044-167T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103124933T= | CA1996391968 | DYNC2H1 | c.1662-167T= (n.1662-167T=) c.1044-167T= (n.1044-167T=) | |
| 11 | g.103124940A= | CA1996391970 | DYNC2H1 | c.1662-160A= (n.1662-160A=) c.1044-160A= (n.1044-160A=) | |
| 11 | g.103124940A>T | CA941655025 | DYNC2H1 | c.1662-160A>T (n.1662-160A>T) c.1044-160A>T (n.1044-160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124941T>C | CA2521127729 | DYNC2H1 | c.1662-159T>C (n.1662-159T>C) c.1044-159T>C (n.1044-159T>C) | |
| 11 | g.103124943T>C | CA2793429278 | DYNC2H1 | c.1662-157T>C (n.1662-157T>C) c.1044-157T>C (n.1044-157T>C) | |
| 11 | g.103124945T>G | CA227402416 | DYNC2H1 | c.1662-155T>G (n.1662-155T>G) c.1044-155T>G (n.1044-155T>G) | dbSNP |
| 11 | g.103124945T= | CA1996391971 | DYNC2H1 | c.1662-155T= (n.1662-155T=) c.1044-155T= (n.1044-155T=) | |
| 11 | g.103124947dup | CA941655027 | DYNC2H1 | c.1662-153dup (n.1662-153dup) c.1044-153dup (n.1044-153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124947G>A | CA670953639 | DYNC2H1 | c.1662-153G>A (n.1662-153G>A) c.1044-153G>A (n.1044-153G>A) | dbSNP |
| 11 | g.103124947G= | CA1996391972 | DYNC2H1 | c.1662-153G= (n.1662-153G=) c.1044-153G= (n.1044-153G=) | |
| 11 | g.103124948A= | CA1996391973 | DYNC2H1 | c.1662-152A= (n.1662-152A=) c.1044-152A= (n.1044-152A=) | |
| 11 | g.103124948A>G | CA670953641 | DYNC2H1 | c.1662-152A>G (n.1662-152A>G) c.1044-152A>G (n.1044-152A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103124953del | CA2602037450 | DYNC2H1 | c.1662-147del (n.1662-147del) c.1044-147del (n.1044-147del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124950A>T | CA654422308 | DYNC2H1 | c.1662-150A>T (n.1662-150A>T) c.1044-150A>T (n.1044-150A>T) | COSMIC |
| 11 | g.103124951A= | CA1996391974 | DYNC2H1 | c.1662-149A= (n.1662-149A=) c.1044-149A= (n.1044-149A=) | |
| 11 | g.103124951A>G | CA670953644 | DYNC2H1 | c.1662-149A>G (n.1662-149A>G) c.1044-149A>G (n.1044-149A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103124952A= | CA1996391975 | DYNC2H1 | c.1662-148A= (n.1662-148A=) c.1044-148A= (n.1044-148A=) | |
| 11 | g.103124952A>G | CA941655028 | DYNC2H1 | c.1662-148A>G (n.1662-148A>G) c.1044-148A>G (n.1044-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124953A= | CA1996391977 | DYNC2H1 | c.1662-147A= (n.1662-147A=) c.1044-147A= (n.1044-147A=) | |
| 11 | g.103124953A>C | CA227402418 | DYNC2H1 | c.1662-147A>C (n.1662-147A>C) c.1044-147A>C (n.1044-147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124954C>A | CA227402420 | DYNC2H1 | c.1662-146C>A (n.1662-146C>A) c.1044-146C>A (n.1044-146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124954C= | CA1996391979 | DYNC2H1 | c.1662-146C= (n.1662-146C=) c.1044-146C= (n.1044-146C=) | |
| 11 | g.103124955C>A | CA227402421 | DYNC2H1 | c.1662-145C>A (n.1662-145C>A) c.1044-145C>A (n.1044-145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124955C= | CA1996391980 | DYNC2H1 | c.1662-145C= (n.1662-145C=) c.1044-145C= (n.1044-145C=) | |
| 11 | g.103124955C>G | CA1996391982 | DYNC2H1 | c.1662-145C>G (n.1662-145C>G) c.1044-145C>G (n.1044-145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124955C>T | CA2615740461 | DYNC2H1 | c.1662-145C>T (n.1662-145C>T) c.1044-145C>T (n.1044-145C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124956C>A | CA2615740462 | DYNC2H1 | c.1662-144C>A (n.1662-144C>A) c.1044-144C>A (n.1044-144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124956C>T | CA2615740463 | DYNC2H1 | c.1662-144C>T (n.1662-144C>T) c.1044-144C>T (n.1044-144C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124957A= | CA1996391984 | DYNC2H1 | c.1662-143A= (n.1662-143A=) c.1044-143A= (n.1044-143A=) | |
| 11 | g.103124957A>G | CA227402424 | DYNC2H1 | c.1662-143A>G (n.1662-143A>G) c.1044-143A>G (n.1044-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124957A>T | CA1996391985 | DYNC2H1 | c.1662-143A>T (n.1662-143A>T) c.1044-143A>T (n.1044-143A>T) | dbSNP |
| 11 | g.103124958C>A | CA2615740464 | DYNC2H1 | c.1662-142C>A (n.1662-142C>A) c.1044-142C>A (n.1044-142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124960A= | CA1996391987 | DYNC2H1 | c.1662-140A= (n.1662-140A=) c.1044-140A= (n.1044-140A=) | |
| 11 | g.103124960A>G | CA227402426 | DYNC2H1 | c.1662-140A>G (n.1662-140A>G) c.1044-140A>G (n.1044-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124961C>A | CA2615740465 | DYNC2H1 | c.1662-139C>A (n.1662-139C>A) c.1044-139C>A (n.1044-139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124961C= | CA1996391989 | DYNC2H1 | c.1662-139C= (n.1662-139C=) c.1044-139C= (n.1044-139C=) | |
| 11 | g.103124961C>T | CA601235006 | DYNC2H1 | c.1662-139C>T (n.1662-139C>T) c.1044-139C>T (n.1044-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124962T>C | CA227402430 | DYNC2H1 | c.1662-138T>C (n.1662-138T>C) c.1044-138T>C (n.1044-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124962T>G | CA2615740466 | DYNC2H1 | c.1662-138T>G (n.1662-138T>G) c.1044-138T>G (n.1044-138T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124962T= | CA1996391992 | DYNC2H1 | c.1662-138T= (n.1662-138T=) c.1044-138T= (n.1044-138T=) | |
| 11 | g.103124962_103124971delinsTTAAAAGCTA | CA1996391994 | DYNC2H1 | c.1662-138_1662-129delinsTTAAAAGCTA (n.1662-138_1662-129delinsTTAAAAGCTA) c.1044-138_1044-129delinsTTAAAAGCTA (n.1044-138_1044-129delinsTTAAAAGCTA) | |
| 11 | g.103124963T>G | CA2724807358 | DYNC2H1 | c.1662-137T>G (n.1662-137T>G) c.1044-137T>G (n.1044-137T>G) | dbSNP |
| 11 | g.103124966_103124974del | CA1996391995 | DYNC2H1 | c.1662-134_1662-126del (n.1662-134_1662-126del) c.1044-134_1044-126del (n.1044-134_1044-126del) | dbSNP |
| 11 | g.103124964A>T | CA2615740467 | DYNC2H1 | c.1662-136A>T (n.1662-136A>T) c.1044-136A>T (n.1044-136A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124965A>G | CA2615740468 | DYNC2H1 | c.1662-135A>G (n.1662-135A>G) c.1044-135A>G (n.1044-135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124966A= | CA1996391997 | DYNC2H1 | c.1662-134A= (n.1662-134A=) c.1044-134A= (n.1044-134A=) | |
| 11 | g.103124966A>G | CA601235007 | DYNC2H1 | c.1662-134A>G (n.1662-134A>G) c.1044-134A>G (n.1044-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.103124968G>A | CA2793429279 | DYNC2H1 | c.1662-132G>A (n.1662-132G>A) c.1044-132G>A (n.1044-132G>A) | |
| 11 | g.103124968_103124969delinsGC | CA1996391999 | DYNC2H1 | c.1662-132_1662-131delinsGC (n.1662-132_1662-131delinsGC) c.1044-132_1044-131delinsGC (n.1044-132_1044-131delinsGC) | |
| 11 | g.103124969del | CA670953661 | DYNC2H1 | c.1662-131del (n.1662-131del) c.1044-131del (n.1044-131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124969C>A | CA2615740469 | DYNC2H1 | c.1662-131C>A (n.1662-131C>A) c.1044-131C>A (n.1044-131C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124971A= | CA1996392003 | DYNC2H1 | c.1662-129A= (n.1662-129A=) c.1044-129A= (n.1044-129A=) | |
| 11 | g.103124971A>G | CA227402432 | DYNC2H1 | c.1662-129A>G (n.1662-129A>G) c.1044-129A>G (n.1044-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124973A>T | CA2615740470 | DYNC2H1 | c.1662-127A>T (n.1662-127A>T) c.1044-127A>T (n.1044-127A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124974A= | CA1996392005 | DYNC2H1 | c.1662-126A= (n.1662-126A=) c.1044-126A= (n.1044-126A=) | |
| 11 | g.103124974A>G | CA1996392006 | DYNC2H1 | c.1662-126A>G (n.1662-126A>G) c.1044-126A>G (n.1044-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124975T>C | CA227402434 | DYNC2H1 | c.1662-125T>C (n.1662-125T>C) c.1044-125T>C (n.1044-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124975T>G | CA2615740471 | DYNC2H1 | c.1662-125T>G (n.1662-125T>G) c.1044-125T>G (n.1044-125T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124975T= | CA1996392008 | DYNC2H1 | c.1662-125T= (n.1662-125T=) c.1044-125T= (n.1044-125T=) | |
| 11 | g.103124976T>A | CA2615740472 | DYNC2H1 | c.1662-124T>A (n.1662-124T>A) c.1044-124T>A (n.1044-124T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124976T>G | CA1996392013 | DYNC2H1 | c.1662-124T>G (n.1662-124T>G) c.1044-124T>G (n.1044-124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124976T= | CA1996392012 | DYNC2H1 | c.1662-124T= (n.1662-124T=) c.1044-124T= (n.1044-124T=) | |
| 11 | g.103124977A>G | CA2615740474 | DYNC2H1 | c.1662-123A>G (n.1662-123A>G) c.1044-123A>G (n.1044-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124977A>T | CA2615740475 | DYNC2H1 | c.1662-123A>T (n.1662-123A>T) c.1044-123A>T (n.1044-123A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124980_103124981del | CA2615740473 | DYNC2H1 | c.1662-120_1662-119del (n.1662-120_1662-119del) c.1044-120_1044-119del (n.1044-120_1044-119del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124978A= | CA1996392016 | DYNC2H1 | c.1662-122A= (n.1662-122A=) c.1044-122A= (n.1044-122A=) | |
| 11 | g.103124978A>G | CA601235008 | DYNC2H1 | c.1662-122A>G (n.1662-122A>G) c.1044-122A>G (n.1044-122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124979A= | CA1996392019 | DYNC2H1 | c.1662-121A= (n.1662-121A=) c.1044-121A= (n.1044-121A=) | |
| 11 | g.103124979A>G | CA941655035 | DYNC2H1 | c.1662-121A>G (n.1662-121A>G) c.1044-121A>G (n.1044-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124980A>G | CA2615740476 | DYNC2H1 | c.1662-120A>G (n.1662-120A>G) c.1044-120A>G (n.1044-120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124981A= | CA1996392021 | DYNC2H1 | c.1662-119A= (n.1662-119A=) c.1044-119A= (n.1044-119A=) | |
| 11 | g.103124981A>C | CA2615740477 | DYNC2H1 | c.1662-119A>C (n.1662-119A>C) c.1044-119A>C (n.1044-119A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124981A>G | CA2615740478 | DYNC2H1 | c.1662-119A>G (n.1662-119A>G) c.1044-119A>G (n.1044-119A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124981_103124982insT | CA1996392025 | DYNC2H1 | c.1662-119_1662-118insT (n.1662-119_1662-118insT) c.1044-119_1044-118insT (n.1044-119_1044-118insT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124982G= | CA1996392028 | DYNC2H1 | c.1662-118G= (n.1662-118G=) c.1044-118G= (n.1044-118G=) | |
| 11 | g.103124982G>T | CA227402436 | DYNC2H1 | c.1662-118G>T (n.1662-118G>T) c.1044-118G>T (n.1044-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124982_103124984delinsGTT | CA1996392026 | DYNC2H1 | c.1662-118_1662-116delinsGTT (n.1662-118_1662-116delinsGTT) c.1044-118_1044-116delinsGTT (n.1044-118_1044-116delinsGTT) | |
| 11 | g.103124983T>A | CA670953673 | DYNC2H1 | c.1662-117T>A (n.1662-117T>A) c.1044-117T>A (n.1044-117T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124983T>G | CA1996392037 | DYNC2H1 | c.1662-117T>G (n.1662-117T>G) c.1044-117T>G (n.1044-117T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124983T= | CA1996392038 | DYNC2H1 | c.1662-117T= (n.1662-117T=) c.1044-117T= (n.1044-117T=) | |
| 11 | g.103124991dup | CA227402438 | DYNC2H1 | c.1662-109dup (n.1662-109dup) c.1044-109dup (n.1044-109dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124990_103124991dup | CA670953670 | DYNC2H1 | c.1662-110_1662-109dup (n.1662-110_1662-109dup) c.1044-110_1044-109dup (n.1044-110_1044-109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124989_103124991dup | CA2615740481 | DYNC2H1 | c.1662-111_1662-109dup (n.1662-111_1662-109dup) c.1044-111_1044-109dup (n.1044-111_1044-109dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124986_103124991dup | CA2615740480 | DYNC2H1 | c.1662-114_1662-109dup (n.1662-114_1662-109dup) c.1044-114_1044-109dup (n.1044-114_1044-109dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124985_103124991dup | CA2615740479 | DYNC2H1 | c.1662-115_1662-109dup (n.1662-115_1662-109dup) c.1044-115_1044-109dup (n.1044-115_1044-109dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124991del | CA601235009 | DYNC2H1 | c.1662-109del (n.1662-109del) c.1044-109del (n.1044-109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124990_103124991del | CA1996392039 | DYNC2H1 | c.1662-110_1662-109del (n.1662-110_1662-109del) c.1044-110_1044-109del (n.1044-110_1044-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103124983_103124984insG | CA2615740482 | DYNC2H1 | c.1662-117_1662-116insG (n.1662-117_1662-116insG) c.1044-117_1044-116insG (n.1044-117_1044-116insG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124984T>C | CA2615740483 | DYNC2H1 | c.1662-116T>C (n.1662-116T>C) c.1044-116T>C (n.1044-116T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103124984T>G | CA670953675 | DYNC2H1 | c.1662-116T>G (n.1662-116T>G) c.1044-116T>G (n.1044-116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103124984T= | CA1996392040 | DYNC2H1 | c.1662-116T= (n.1662-116T=) c.1044-116T= (n.1044-116T=) |