Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103124775del | CA918956445 | DYNC2H1 | c.1662-325del (n.1662-325del) c.1044-325del (n.1044-325del) | dbSNP |
11 | g.103124775A= | CA1996391883 | DYNC2H1 | c.1662-325A= (n.1662-325A=) c.1044-325A= (n.1044-325A=) | |
11 | g.103124775A>C | CA227402396 | DYNC2H1 | c.1662-325A>C (n.1662-325A>C) c.1044-325A>C (n.1044-325A>C) | dbSNP |
11 | g.103124777G>A | CA1996391886 | DYNC2H1 | c.1662-323G>A (n.1662-323G>A) c.1044-323G>A (n.1044-323G>A) | dbSNP |
11 | g.103124777G= | CA1996391885 | DYNC2H1 | c.1662-323G= (n.1662-323G=) c.1044-323G= (n.1044-323G=) | |
11 | g.103124777G>T | CA670953574 | DYNC2H1 | c.1662-323G>T (n.1662-323G>T) c.1044-323G>T (n.1044-323G>T) | dbSNP |
11 | g.103124781C>A | CA2566838922 | DYNC2H1 | c.1662-319C>A (n.1662-319C>A) c.1044-319C>A (n.1044-319C>A) | |
11 | g.103124782A= | CA1996391891 | DYNC2H1 | c.1662-318A= (n.1662-318A=) c.1044-318A= (n.1044-318A=) | |
11 | g.103124782A>C | CA670953577 | DYNC2H1 | c.1662-318A>C (n.1662-318A>C) c.1044-318A>C (n.1044-318A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124786T>C | CA2558428345 | DYNC2H1 | c.1662-314T>C (n.1662-314T>C) c.1044-314T>C (n.1044-314T>C) | |
11 | g.103124793T>C | CA1996391896 | DYNC2H1 | c.1662-307T>C (n.1662-307T>C) c.1044-307T>C (n.1044-307T>C) | dbSNP |
11 | g.103124793T= | CA1996391894 | DYNC2H1 | c.1662-307T= (n.1662-307T=) c.1044-307T= (n.1044-307T=) | |
11 | g.103124794T>G | CA227402398 | DYNC2H1 | c.1662-306T>G (n.1662-306T>G) c.1044-306T>G (n.1044-306T>G) | dbSNP |
11 | g.103124794T= | CA1996391898 | DYNC2H1 | c.1662-306T= (n.1662-306T=) c.1044-306T= (n.1044-306T=) | |
11 | g.103124796A= | CA1996391899 | DYNC2H1 | c.1662-304A= (n.1662-304A=) c.1044-304A= (n.1044-304A=) | |
11 | g.103124796A>G | CA1996391900 | DYNC2H1 | c.1662-304A>G (n.1662-304A>G) c.1044-304A>G (n.1044-304A>G) | dbSNP |
11 | g.103124798G>C | CA601235004 | DYNC2H1 | c.1662-302G>C (n.1662-302G>C) c.1044-302G>C (n.1044-302G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124798G= | CA1996391901 | DYNC2H1 | c.1662-302G= (n.1662-302G=) c.1044-302G= (n.1044-302G=) | |
11 | g.103124799G= | CA1996391902 | DYNC2H1 | c.1662-301G= (n.1662-301G=) c.1044-301G= (n.1044-301G=) | |
11 | g.103124799G>T | CA1996391903 | DYNC2H1 | c.1662-301G>T (n.1662-301G>T) c.1044-301G>T (n.1044-301G>T) | dbSNP |
11 | g.103124801G>A | CA227402399 | DYNC2H1 | c.1662-299G>A (n.1662-299G>A) c.1044-299G>A (n.1044-299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124801G= | CA1996391905 | DYNC2H1 | c.1662-299G= (n.1662-299G=) c.1044-299G= (n.1044-299G=) | |
11 | g.103124805G>A | CA670953602 | DYNC2H1 | c.1662-295G>A (n.1662-295G>A) c.1044-295G>A (n.1044-295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124805G= | CA1996391907 | DYNC2H1 | c.1662-295G= (n.1662-295G=) c.1044-295G= (n.1044-295G=) | |
11 | g.103124808A= | CA1996391909 | DYNC2H1 | c.1662-292A= (n.1662-292A=) c.1044-292A= (n.1044-292A=) | |
11 | g.103124808A>C | CA670953603 | DYNC2H1 | c.1662-292A>C (n.1662-292A>C) c.1044-292A>C (n.1044-292A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124809T>C | CA670953608 | DYNC2H1 | c.1662-291T>C (n.1662-291T>C) c.1044-291T>C (n.1044-291T>C) | dbSNP |
11 | g.103124809T= | CA1996391910 | DYNC2H1 | c.1662-291T= (n.1662-291T=) c.1044-291T= (n.1044-291T=) | |
11 | g.103124818del | CA2541610903 | DYNC2H1 | c.1662-282del (n.1662-282del) c.1044-282del (n.1044-282del) | |
11 | g.103124818T>G | CA2793429274 | DYNC2H1 | c.1662-282T>G (n.1662-282T>G) c.1044-282T>G (n.1044-282T>G) | |
11 | g.103124819G>A | CA2793429275 | DYNC2H1 | c.1662-281G>A (n.1662-281G>A) c.1044-281G>A (n.1044-281G>A) | |
11 | g.103124820A= | CA1996391911 | DYNC2H1 | c.1662-280A= (n.1662-280A=) c.1044-280A= (n.1044-280A=) | |
11 | g.103124820A>T | CA941654993 | DYNC2H1 | c.1662-280A>T (n.1662-280A>T) c.1044-280A>T (n.1044-280A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124830G= | CA1996391914 | DYNC2H1 | c.1662-270G= (n.1662-270G=) c.1044-270G= (n.1044-270G=) | |
11 | g.103124830G>T | CA1996391913 | DYNC2H1 | c.1662-270G>T (n.1662-270G>T) c.1044-270G>T (n.1044-270G>T) | dbSNP |
11 | g.103124831A= | CA1996391916 | DYNC2H1 | c.1662-269A= (n.1662-269A=) c.1044-269A= (n.1044-269A=) | |
11 | g.103124831A>C | CA227402401 | DYNC2H1 | c.1662-269A>C (n.1662-269A>C) c.1044-269A>C (n.1044-269A>C) | dbSNP |
11 | g.103124831A>G | CA670953616 | DYNC2H1 | c.1662-269A>G (n.1662-269A>G) c.1044-269A>G (n.1044-269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124837A= | CA1996391919 | DYNC2H1 | c.1662-263A= (n.1662-263A=) c.1044-263A= (n.1044-263A=) | |
11 | g.103124837A>G | CA941654997 | DYNC2H1 | c.1662-263A>G (n.1662-263A>G) c.1044-263A>G (n.1044-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124838A= | CA1996391921 | DYNC2H1 | c.1662-262A= (n.1662-262A=) c.1044-262A= (n.1044-262A=) | |
11 | g.103124838A>G | CA670953622 | DYNC2H1 | c.1662-262A>G (n.1662-262A>G) c.1044-262A>G (n.1044-262A>G) | dbSNP |
11 | g.103124839G>A | CA941654998 | DYNC2H1 | c.1662-261G>A (n.1662-261G>A) c.1044-261G>A (n.1044-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124839G= | CA1996391922 | DYNC2H1 | c.1662-261G= (n.1662-261G=) c.1044-261G= (n.1044-261G=) | |
11 | g.103124843T>C | CA227402402 | DYNC2H1 | c.1662-257T>C (n.1662-257T>C) c.1044-257T>C (n.1044-257T>C) | dbSNP |
11 | g.103124843T= | CA1996391925 | DYNC2H1 | c.1662-257T= (n.1662-257T=) c.1044-257T= (n.1044-257T=) | |
11 | g.103124844T>C | CA1996391928 | DYNC2H1 | c.1662-256T>C (n.1662-256T>C) c.1044-256T>C (n.1044-256T>C) | dbSNP |
11 | g.103124844T= | CA1996391927 | DYNC2H1 | c.1662-256T= (n.1662-256T=) c.1044-256T= (n.1044-256T=) | |
11 | g.103124850T>C | CA670953626 | DYNC2H1 | c.1662-250T>C (n.1662-250T>C) c.1044-250T>C (n.1044-250T>C) | dbSNP |
11 | g.103124850T= | CA1996391929 | DYNC2H1 | c.1662-250T= (n.1662-250T=) c.1044-250T= (n.1044-250T=) | |
11 | g.103124861A>G | CA2793429276 | DYNC2H1 | c.1662-239A>G (n.1662-239A>G) c.1044-239A>G (n.1044-239A>G) | |
11 | g.103124862A= | CA1996391931 | DYNC2H1 | c.1662-238A= (n.1662-238A=) c.1044-238A= (n.1044-238A=) | |
11 | g.103124862A>T | CA601235005 | DYNC2H1 | c.1662-238A>T (n.1662-238A>T) c.1044-238A>T (n.1044-238A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124866G>A | CA227402404 | DYNC2H1 | c.1662-234G>A (n.1662-234G>A) c.1044-234G>A (n.1044-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124866G= | CA1996391932 | DYNC2H1 | c.1662-234G= (n.1662-234G=) c.1044-234G= (n.1044-234G=) | |
11 | g.103124867C= | CA1996391934 | DYNC2H1 | c.1662-233C= (n.1662-233C=) c.1044-233C= (n.1044-233C=) | |
11 | g.103124867C>T | CA227402406 | DYNC2H1 | c.1662-233C>T (n.1662-233C>T) c.1044-233C>T (n.1044-233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124868T>C | CA1996391937 | DYNC2H1 | c.1662-232T>C (n.1662-232T>C) c.1044-232T>C (n.1044-232T>C) | dbSNP |
11 | g.103124868T= | CA1996391936 | DYNC2H1 | c.1662-232T= (n.1662-232T=) c.1044-232T= (n.1044-232T=) | |
11 | g.103124873T>C | CA227402408 | DYNC2H1 | c.1662-227T>C (n.1662-227T>C) c.1044-227T>C (n.1044-227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103124873T= | CA1996391939 | DYNC2H1 | c.1662-227T= (n.1662-227T=) c.1044-227T= (n.1044-227T=) |