Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.103100590_103100606dupCA703284048EXOC3L4c.371_387dup (p.Glu130LeufsTer4)
c.263_279dup (p.Glu94LeufsTer4)
c.545_561dup (p.Glu188LeufsTer4)
c.482_498dup (p.Glu167LeufsTer4)
c.-905_-889dup (n.-905_-889dup)
n.1100_1116dup
n.1127_1143dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100601_103100606dupCA7361874EXOC3L4c.382_387dup (p.Pro129_Glu130insLysPro)
c.274_279dup (p.Pro93_Glu94insLysPro)
c.556_561dup (p.Pro187_Glu188insLysPro)
c.493_498dup (p.Pro166_Glu167insLysPro)
c.-894_-889dup (n.-894_-889dup)
n.1111_1116dup
n.1138_1143dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100606C>ACA487988259EXOC3L4c.387C>A (p.Pro129=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.561C>A (p.Pro187=)
c.498C>A (p.Pro166=)
c.-889C>A (n.-889C>A)
n.1116C>A
n.1143C>A
gnomAD v4
14g.103100606C=CA2160140157EXOC3L4c.387C= (p.Pro129=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.561C= (p.Pro187=)
c.498C= (p.Pro166=)
c.-889C= (n.-889C=)
n.1116C=
n.1143C=
14g.103100606C>GCA267171175EXOC3L4c.387C>G (p.Pro129=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.561C>G (p.Pro187=)
c.498C>G (p.Pro166=)
c.-889C>G (n.-889C>G)
n.1116C>G
n.1143C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.103100606C>TCA7361876EXOC3L4c.387C>T (p.Pro129=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.561C>T (p.Pro187=)
c.498C>T (p.Pro166=)
c.-889C>T (n.-889C>T)
n.1116C>T
n.1143C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100607G>ACA7361878EXOC3L4c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.1117G>A
n.1144G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100607G>CCA391082354EXOC3L4c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.1117G>C
n.1144G>C
gnomAD v4
14g.103100607G=CA2160140158EXOC3L4c.388G= (p.Glu130=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.-888G= (n.-888G=)
n.1117G=
n.1144G=
14g.103100607G>TCA7361877EXOC3L4c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.1117G>T
n.1144G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100608A>CCA391082360EXOC3L4c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.-887A>C (n.-887A>C)
n.1118A>C
n.1145A>C
14g.103100608A>GCA391082363EXOC3L4c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.-887A>G (n.-887A>G)
n.1118A>G
n.1145A>G
gnomAD v4
14g.103100608A>TCA391082365EXOC3L4c.389A>T (p.Glu130Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.-887A>T (n.-887A>T)
n.1118A>T
n.1145A>T
14g.103100609G>ACA487988260EXOC3L4c.390G>A (p.Glu130=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.1119G>A
n.1146G>A
14g.103100609G>CCA7361879EXOC3L4c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.1119G>C
n.1146G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100609G=CA2160140159EXOC3L4c.390G= (p.Glu130=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.564G= (p.Glu188=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.-886G= (n.-886G=)
n.1119G=
n.1146G=
14g.103100609G>TCA391082369EXOC3L4c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.1119G>T
n.1146G>T
14g.103100610G>ACA391082373EXOC3L4c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.1120G>A
n.1147G>A
gnomAD v4
14g.103100610G>CCA391082392EXOC3L4c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.1120G>C
n.1147G>C
14g.103100610G>TCA391082379EXOC3L4c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.1120G>T
n.1147G>T
14g.103100611C>ACA391082395EXOC3L4c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-884C>A (n.-884C>A)
n.1121C>A
n.1148C>A
gnomAD v4
14g.103100611C>GCA391082398EXOC3L4c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-884C>G (n.-884C>G)
n.1121C>G
n.1148C>G
14g.103100611C>TCA391082400EXOC3L4c.392C>T (p.Ala131Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-884C>T (n.-884C>T)
n.1121C>T
n.1148C>T
14g.103100612A>CCA487988261EXOC3L4c.393A>C (p.Ala131=)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.567A>C (p.Ala189=)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.-883A>C (n.-883A>C)
n.1122A>C
n.1149A>C
14g.103100612A>GCA487988263EXOC3L4c.393A>G (p.Ala131=)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.567A>G (p.Ala189=)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.-883A>G (n.-883A>G)
n.1122A>G
n.1149A>G
14g.103100612A>TCA487988262EXOC3L4c.393A>T (p.Ala131=)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.567A>T (p.Ala189=)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.-883A>T (n.-883A>T)
n.1122A>T
n.1149A>T
14g.103100613G>ACA391082410EXOC3L4c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.-882G>A (n.-882G>A)
n.1123G>A
n.1150G>A
14g.103100613G>CCA391082414EXOC3L4c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.-882G>C (n.-882G>C)
n.1123G>C
n.1150G>C
14g.103100613G>TCA391082418EXOC3L4c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.-882G>T (n.-882G>T)
n.1123G>T
n.1150G>T
gnomAD v4
14g.103100614G>ACA391082421EXOC3L4c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.286+1G>A (n.286+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
c.505+1G>A (n.505+1G>A)
c.-882+1G>A (n.-882+1G>A)
n.1123+1G>A
n.1150+1G>A
14g.103100614G>CCA391082424EXOC3L4c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.286+1G>C (n.286+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
c.505+1G>C (n.505+1G>C)
c.-882+1G>C (n.-882+1G>C)
n.1123+1G>C
n.1150+1G>C
dbSNP
14g.103100614G=CA2160140160EXOC3L4c.394+1G= (n.394+1G=)
c.286+1G= (n.286+1G=)
c.568+1G= (n.568+1G=)
c.505+1G= (n.505+1G=)
c.-882+1G= (n.-882+1G=)
n.1123+1G=
n.1150+1G=
14g.103100614G>TCA391082426EXOC3L4c.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.286+1G>T (n.286+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
c.505+1G>T (n.505+1G>T)
c.-882+1G>T (n.-882+1G>T)
n.1123+1G>T
n.1150+1G>T
14g.103100615T>ACA391082433EXOC3L4c.394+2T>A (n.394+2T>A)
c.286+2T>A (n.286+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
c.505+2T>A (n.505+2T>A)
c.-882+2T>A (n.-882+2T>A)
n.1123+2T>A
n.1150+2T>A
14g.103100615T>CCA391082436EXOC3L4c.394+2T>C (n.394+2T>C)
c.286+2T>C (n.286+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
c.505+2T>C (n.505+2T>C)
c.-882+2T>C (n.-882+2T>C)
n.1123+2T>C
n.1150+2T>C
14g.103100615T>GCA391082430EXOC3L4c.394+2T>G (n.394+2T>G)
c.286+2T>G (n.286+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
c.505+2T>G (n.505+2T>G)
c.-882+2T>G (n.-882+2T>G)
n.1123+2T>G
n.1150+2T>G
dbSNP
14g.103100615T=CA2160140161EXOC3L4c.394+2T= (n.394+2T=)
c.286+2T= (n.286+2T=)
c.568+2T= (n.568+2T=)
c.505+2T= (n.505+2T=)
c.-882+2T= (n.-882+2T=)
n.1123+2T=
n.1150+2T=
14g.103100615dupCA2626692214EXOC3L4c.394+2dup (n.394+2dup)
c.286+2dup (n.286+2dup)
c.568+2dup (n.568+2dup)
c.505+2dup (n.505+2dup)
c.-882+2dup (n.-882+2dup)
n.1123+2dup
n.1150+2dup
gnomAD v4
14g.103100616A=CA2160140162EXOC3L4c.394+3A= (n.394+3A=)
c.286+3A= (n.286+3A=)
c.568+3A= (n.568+3A=)
c.505+3A= (n.505+3A=)
c.-882+3A= (n.-882+3A=)
n.1123+3A=
n.1150+3A=
14g.103100616A>GCA703284082EXOC3L4c.394+3A>G (n.394+3A>G)
c.286+3A>G (n.286+3A>G)
c.568+3A>G (n.568+3A>G)
c.505+3A>G (n.505+3A>G)
c.-882+3A>G (n.-882+3A>G)
n.1123+3A>G
n.1150+3A>G
dbSNP
14g.103100617_103100652delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAACCA2160140163EXOC3L4c.394+4_394+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.394+4_394+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.286+4_286+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.286+4_286+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.568+4_568+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.568+4_568+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.505+4_505+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.505+4_505+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.-882+4_-882+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.-882+4_-882+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
n.1123+4_1123+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC
n.1150+4_1150+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC
14g.103100618G>ACA616405409EXOC3L4c.394+5G>A (n.394+5G>A)
c.286+5G>A (n.286+5G>A)
c.568+5G>A (n.568+5G>A)
c.505+5G>A (n.505+5G>A)
c.-882+5G>A (n.-882+5G>A)
n.1123+5G>A
n.1150+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100618G=CA2160140164EXOC3L4c.394+5G= (n.394+5G=)
c.286+5G= (n.286+5G=)
c.568+5G= (n.568+5G=)
c.505+5G= (n.505+5G=)
c.-882+5G= (n.-882+5G=)
n.1123+5G=
n.1150+5G=
14g.103100618G>TCA2626692215EXOC3L4c.394+5G>T (n.394+5G>T)
c.286+5G>T (n.286+5G>T)
c.568+5G>T (n.568+5G>T)
c.505+5G>T (n.505+5G>T)
c.-882+5G>T (n.-882+5G>T)
n.1123+5G>T
n.1150+5G>T
gnomAD v4
14g.103100623_103100657delCA616405408EXOC3L4c.394+10_394+44del (n.394+10_394+44del)
c.286+10_286+44del (n.286+10_286+44del)
c.568+10_568+44del (n.568+10_568+44del)
c.505+10_505+44del (n.505+10_505+44del)
c.-882+10_-882+44del (n.-882+10_-882+44del)
n.1123+10_1123+44del
n.1150+10_1150+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100619G>ACA2626692216EXOC3L4c.394+6G>A (n.394+6G>A)
c.286+6G>A (n.286+6G>A)
c.568+6G>A (n.568+6G>A)
c.505+6G>A (n.505+6G>A)
c.-882+6G>A (n.-882+6G>A)
n.1123+6G>A
n.1150+6G>A
gnomAD v4
14g.103100619G=CA2160140165EXOC3L4c.394+6G= (n.394+6G=)
c.286+6G= (n.286+6G=)
c.568+6G= (n.568+6G=)
c.505+6G= (n.505+6G=)
c.-882+6G= (n.-882+6G=)
n.1123+6G=
n.1150+6G=
14g.103100619G>TCA2160140166EXOC3L4c.394+6G>T (n.394+6G>T)
c.286+6G>T (n.286+6G>T)
c.568+6G>T (n.568+6G>T)
c.505+6G>T (n.505+6G>T)
c.-882+6G>T (n.-882+6G>T)
n.1123+6G>T
n.1150+6G>T
dbSNP
14g.103100620G>CCA267171209EXOC3L4c.394+7G>C (n.394+7G>C)
c.286+7G>C (n.286+7G>C)
c.568+7G>C (n.568+7G>C)
c.505+7G>C (n.505+7G>C)
c.-882+7G>C (n.-882+7G>C)
n.1123+7G>C
n.1150+7G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100620G=CA2160140167EXOC3L4c.394+7G= (n.394+7G=)
c.286+7G= (n.286+7G=)
c.568+7G= (n.568+7G=)
c.505+7G= (n.505+7G=)
c.-882+7G= (n.-882+7G=)
n.1123+7G=
n.1150+7G=
14g.103100620G>TCA2626692217EXOC3L4c.394+7G>T (n.394+7G>T)
c.286+7G>T (n.286+7G>T)
c.568+7G>T (n.568+7G>T)
c.505+7G>T (n.505+7G>T)
c.-882+7G>T (n.-882+7G>T)
n.1123+7G>T
n.1150+7G>T
gnomAD v4
14g.103100621C>ACA2626692218EXOC3L4c.394+8C>A (n.394+8C>A)
c.286+8C>A (n.286+8C>A)
c.568+8C>A (n.568+8C>A)
c.505+8C>A (n.505+8C>A)
c.-882+8C>A (n.-882+8C>A)
n.1123+8C>A
n.1150+8C>A
gnomAD v4
14g.103100621C=CA2160140168EXOC3L4c.394+8C= (n.394+8C=)
c.286+8C= (n.286+8C=)
c.568+8C= (n.568+8C=)
c.505+8C= (n.505+8C=)
c.-882+8C= (n.-882+8C=)
n.1123+8C=
n.1150+8C=
14g.103100621C>TCA616405411EXOC3L4c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.286+8C>T (n.286+8C>T)
c.568+8C>T (n.568+8C>T)
c.505+8C>T (n.505+8C>T)
c.-882+8C>T (n.-882+8C>T)
n.1123+8C>T
n.1150+8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100622C>ACA2626692219EXOC3L4c.394+9C>A (n.394+9C>A)
c.286+9C>A (n.286+9C>A)
c.568+9C>A (n.568+9C>A)
c.505+9C>A (n.505+9C>A)
c.-882+9C>A (n.-882+9C>A)
n.1123+9C>A
n.1150+9C>A
gnomAD v4
14g.103100622C=CA2160140169EXOC3L4c.394+9C= (n.394+9C=)
c.286+9C= (n.286+9C=)
c.568+9C= (n.568+9C=)
c.505+9C= (n.505+9C=)
c.-882+9C= (n.-882+9C=)
n.1123+9C=
n.1150+9C=
14g.103100622C>TCA616405412EXOC3L4c.394+9C>T (n.394+9C>T)
c.286+9C>T (n.286+9C>T)
c.568+9C>T (n.568+9C>T)
c.505+9C>T (n.505+9C>T)
c.-882+9C>T (n.-882+9C>T)
n.1123+9C>T
n.1150+9C>T
dbSNP gnomAD v2
14g.103100623delCA2626692220EXOC3L4c.394+10del (n.394+10del)
c.286+10del (n.286+10del)
c.568+10del (n.568+10del)
c.505+10del (n.505+10del)
c.-882+10del (n.-882+10del)
n.1123+10del
n.1150+10del
gnomAD v4
14g.103100624C=CA2160140170EXOC3L4c.394+11C= (n.394+11C=)
c.286+11C= (n.286+11C=)
c.568+11C= (n.568+11C=)
c.505+11C= (n.505+11C=)
c.-882+11C= (n.-882+11C=)
n.1123+11C=
n.1150+11C=
14g.103100624C>TCA616405413EXOC3L4c.394+11C>T (n.394+11C>T)
c.286+11C>T (n.286+11C>T)
c.568+11C>T (n.568+11C>T)
c.505+11C>T (n.505+11C>T)
c.-882+11C>T (n.-882+11C>T)
n.1123+11C>T
n.1150+11C>T
dbSNP gnomAD v2
14g.103100625A=CA2160140171EXOC3L4c.394+12A= (n.394+12A=)
c.286+12A= (n.286+12A=)
c.568+12A= (n.568+12A=)
c.505+12A= (n.505+12A=)
c.-882+12A= (n.-882+12A=)
n.1123+12A=
n.1150+12A=
14g.103100625A>GCA2160140172EXOC3L4c.394+12A>G (n.394+12A>G)
c.286+12A>G (n.286+12A>G)
c.568+12A>G (n.568+12A>G)
c.505+12A>G (n.505+12A>G)
c.-882+12A>G (n.-882+12A>G)
n.1123+12A>G
n.1150+12A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.103100626G>TCA2626692221EXOC3L4c.394+13G>T (n.394+13G>T)
c.286+13G>T (n.286+13G>T)
c.568+13G>T (n.568+13G>T)
c.505+13G>T (n.505+13G>T)
c.-882+13G>T (n.-882+13G>T)
n.1123+13G>T
n.1150+13G>T
gnomAD v4
14g.103100627A=CA2160140173EXOC3L4c.394+14A= (n.394+14A=)
c.286+14A= (n.286+14A=)
c.568+14A= (n.568+14A=)
c.505+14A= (n.505+14A=)
c.-882+14A= (n.-882+14A=)
n.1123+14A=
n.1150+14A=
14g.103100627A>CCA2626692222EXOC3L4c.394+14A>C (n.394+14A>C)
c.286+14A>C (n.286+14A>C)
c.568+14A>C (n.568+14A>C)
c.505+14A>C (n.505+14A>C)
c.-882+14A>C (n.-882+14A>C)
n.1123+14A>C
n.1150+14A>C
gnomAD v4
14g.103100627A>GCA2160140174EXOC3L4c.394+14A>G (n.394+14A>G)
c.286+14A>G (n.286+14A>G)
c.568+14A>G (n.568+14A>G)
c.505+14A>G (n.505+14A>G)
c.-882+14A>G (n.-882+14A>G)
n.1123+14A>G
n.1150+14A>G
dbSNP
14g.103100627A>TCA616405414EXOC3L4c.394+14A>T (n.394+14A>T)
c.286+14A>T (n.286+14A>T)
c.568+14A>T (n.568+14A>T)
c.505+14A>T (n.505+14A>T)
c.-882+14A>T (n.-882+14A>T)
n.1123+14A>T
n.1150+14A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100628A=CA2160140175EXOC3L4c.394+15A= (n.394+15A=)
c.286+15A= (n.286+15A=)
c.568+15A= (n.568+15A=)
c.505+15A= (n.505+15A=)
c.-882+15A= (n.-882+15A=)
n.1123+15A=
n.1150+15A=
14g.103100628A>GCA703284084EXOC3L4c.394+15A>G (n.394+15A>G)
c.286+15A>G (n.286+15A>G)
c.568+15A>G (n.568+15A>G)
c.505+15A>G (n.505+15A>G)
c.-882+15A>G (n.-882+15A>G)
n.1123+15A>G
n.1150+15A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100629A>GCA2626692223EXOC3L4c.394+16A>G (n.394+16A>G)
c.286+16A>G (n.286+16A>G)
c.568+16A>G (n.568+16A>G)
c.505+16A>G (n.505+16A>G)
c.-882+16A>G (n.-882+16A>G)
n.1123+16A>G
n.1150+16A>G
gnomAD v4
14g.103100632_103100641delCA2575632689EXOC3L4c.394+19_394+28del (n.394+19_394+28del)
c.286+19_286+28del (n.286+19_286+28del)
c.568+19_568+28del (n.568+19_568+28del)
c.505+19_505+28del (n.505+19_505+28del)
c.-882+19_-882+28del (n.-882+19_-882+28del)
n.1123+19_1123+28del
n.1150+19_1150+28del
gnomAD v4
14g.103100631A>GCA2626692224EXOC3L4c.394+18A>G (n.394+18A>G)
c.286+18A>G (n.286+18A>G)
c.568+18A>G (n.568+18A>G)
c.505+18A>G (n.505+18A>G)
c.-882+18A>G (n.-882+18A>G)
n.1123+18A>G
n.1150+18A>G
gnomAD v4
14g.103100632A>TCA2626692225EXOC3L4c.394+19A>T (n.394+19A>T)
c.286+19A>T (n.286+19A>T)
c.568+19A>T (n.568+19A>T)
c.505+19A>T (n.505+19A>T)
c.-882+19A>T (n.-882+19A>T)
n.1123+19A>T
n.1150+19A>T
gnomAD v4
14g.103100633C>ACA267171210EXOC3L4c.394+20C>A (n.394+20C>A)
c.286+20C>A (n.286+20C>A)
c.568+20C>A (n.568+20C>A)
c.505+20C>A (n.505+20C>A)
c.-882+20C>A (n.-882+20C>A)
n.1123+20C>A
n.1150+20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100633C=CA2160140176EXOC3L4c.394+20C= (n.394+20C=)
c.286+20C= (n.286+20C=)
c.568+20C= (n.568+20C=)
c.505+20C= (n.505+20C=)
c.-882+20C= (n.-882+20C=)
n.1123+20C=
n.1150+20C=
14g.103100633C>TCA2626692227EXOC3L4c.394+20C>T (n.394+20C>T)
c.286+20C>T (n.286+20C>T)
c.568+20C>T (n.568+20C>T)
c.505+20C>T (n.505+20C>T)
c.-882+20C>T (n.-882+20C>T)
n.1123+20C>T
n.1150+20C>T
gnomAD v4
14g.103100635_103100641delCA2626692226EXOC3L4c.394+22_394+28del (n.394+22_394+28del)
c.286+22_286+28del (n.286+22_286+28del)
c.568+22_568+28del (n.568+22_568+28del)
c.505+22_505+28del (n.505+22_505+28del)
c.-882+22_-882+28del (n.-882+22_-882+28del)
n.1123+22_1123+28del
n.1150+22_1150+28del
gnomAD v4
14g.103100634A=CA2160140177EXOC3L4c.394+21A= (n.394+21A=)
c.286+21A= (n.286+21A=)
c.568+21A= (n.568+21A=)
c.505+21A= (n.505+21A=)
c.-882+21A= (n.-882+21A=)
n.1123+21A=
n.1150+21A=
14g.103100634A>GCA7361880EXOC3L4c.394+21A>G (n.394+21A>G)
c.286+21A>G (n.286+21A>G)
c.568+21A>G (n.568+21A>G)
c.505+21A>G (n.505+21A>G)
c.-882+21A>G (n.-882+21A>G)
n.1123+21A>G
n.1150+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100635C>ACA616405415EXOC3L4c.394+22C>A (n.394+22C>A)
c.286+22C>A (n.286+22C>A)
c.568+22C>A (n.568+22C>A)
c.505+22C>A (n.505+22C>A)
c.-882+22C>A (n.-882+22C>A)
n.1123+22C>A
n.1150+22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100635C=CA2160140178EXOC3L4c.394+22C= (n.394+22C=)
c.286+22C= (n.286+22C=)
c.568+22C= (n.568+22C=)
c.505+22C= (n.505+22C=)
c.-882+22C= (n.-882+22C=)
n.1123+22C=
n.1150+22C=
14g.103100635C>TCA7361881EXOC3L4c.394+22C>T (n.394+22C>T)
c.286+22C>T (n.286+22C>T)
c.568+22C>T (n.568+22C>T)
c.505+22C>T (n.505+22C>T)
c.-882+22C>T (n.-882+22C>T)
n.1123+22C>T
n.1150+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100636G>ACA267171220EXOC3L4c.394+23G>A (n.394+23G>A)
c.286+23G>A (n.286+23G>A)
c.568+23G>A (n.568+23G>A)
c.505+23G>A (n.505+23G>A)
c.-882+23G>A (n.-882+23G>A)
n.1123+23G>A
n.1150+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100636G>CCA2626692228EXOC3L4c.394+23G>C (n.394+23G>C)
c.286+23G>C (n.286+23G>C)
c.568+23G>C (n.568+23G>C)
c.505+23G>C (n.505+23G>C)
c.-882+23G>C (n.-882+23G>C)
n.1123+23G>C
n.1150+23G>C
gnomAD v4
14g.103100636G=CA2160140179EXOC3L4c.394+23G= (n.394+23G=)
c.286+23G= (n.286+23G=)
c.568+23G= (n.568+23G=)
c.505+23G= (n.505+23G=)
c.-882+23G= (n.-882+23G=)
n.1123+23G=
n.1150+23G=
14g.103100636G>TCA2730249222EXOC3L4c.394+23G>T (n.394+23G>T)
c.286+23G>T (n.286+23G>T)
c.568+23G>T (n.568+23G>T)
c.505+23G>T (n.505+23G>T)
c.-882+23G>T (n.-882+23G>T)
n.1123+23G>T
n.1150+23G>T
dbSNP
14g.103100637A=CA2160140180EXOC3L4c.394+24A= (n.394+24A=)
c.286+24A= (n.286+24A=)
c.568+24A= (n.568+24A=)
c.505+24A= (n.505+24A=)
c.-882+24A= (n.-882+24A=)
n.1123+24A=
n.1150+24A=
14g.103100637A>GCA966769596EXOC3L4c.394+24A>G (n.394+24A>G)
c.286+24A>G (n.286+24A>G)
c.568+24A>G (n.568+24A>G)
c.505+24A>G (n.505+24A>G)
c.-882+24A>G (n.-882+24A>G)
n.1123+24A>G
n.1150+24A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100639G>ACA655743551EXOC3L4c.394+26G>A (n.394+26G>A)
c.286+26G>A (n.286+26G>A)
c.568+26G>A (n.568+26G>A)
c.505+26G>A (n.505+26G>A)
c.-882+26G>A (n.-882+26G>A)
n.1123+26G>A
n.1150+26G>A
COSMIC
14g.103100640C>ACA2626692229EXOC3L4c.394+27C>A (n.394+27C>A)
c.286+27C>A (n.286+27C>A)
c.568+27C>A (n.568+27C>A)
c.505+27C>A (n.505+27C>A)
c.-882+27C>A (n.-882+27C>A)
n.1123+27C>A
n.1150+27C>A
gnomAD v4
14g.103100641A=CA2160140181EXOC3L4c.394+28A= (n.394+28A=)
c.286+28A= (n.286+28A=)
c.568+28A= (n.568+28A=)
c.505+28A= (n.505+28A=)
c.-882+28A= (n.-882+28A=)
n.1123+28A=
n.1150+28A=
14g.103100641A>GCA2575632690EXOC3L4c.394+28A>G (n.394+28A>G)
c.286+28A>G (n.286+28A>G)
c.568+28A>G (n.568+28A>G)
c.505+28A>G (n.505+28A>G)
c.-882+28A>G (n.-882+28A>G)
n.1123+28A>G
n.1150+28A>G
gnomAD v4
14g.103100641A>TCA616405416EXOC3L4c.394+28A>T (n.394+28A>T)
c.286+28A>T (n.286+28A>T)
c.568+28A>T (n.568+28A>T)
c.505+28A>T (n.505+28A>T)
c.-882+28A>T (n.-882+28A>T)
n.1123+28A>T
n.1150+28A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100642T>ACA2626692230EXOC3L4c.394+29T>A (n.394+29T>A)
c.286+29T>A (n.286+29T>A)
c.568+29T>A (n.568+29T>A)
c.505+29T>A (n.505+29T>A)
c.-882+29T>A (n.-882+29T>A)
n.1123+29T>A
n.1150+29T>A
gnomAD v4
14g.103100642T>CCA7361882EXOC3L4c.394+29T>C (n.394+29T>C)
c.286+29T>C (n.286+29T>C)
c.568+29T>C (n.568+29T>C)
c.505+29T>C (n.505+29T>C)
c.-882+29T>C (n.-882+29T>C)
n.1123+29T>C
n.1150+29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100642T=CA2160140182EXOC3L4c.394+29T= (n.394+29T=)
c.286+29T= (n.286+29T=)
c.568+29T= (n.568+29T=)
c.505+29T= (n.505+29T=)
c.-882+29T= (n.-882+29T=)
n.1123+29T=
n.1150+29T=
14g.103100643G>ACA616405417EXOC3L4c.394+30G>A (n.394+30G>A)
c.286+30G>A (n.286+30G>A)
c.568+30G>A (n.568+30G>A)
c.505+30G>A (n.505+30G>A)
c.-882+30G>A (n.-882+30G>A)
n.1123+30G>A
n.1150+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100643G=CA2160140183EXOC3L4c.394+30G= (n.394+30G=)
c.286+30G= (n.286+30G=)
c.568+30G= (n.568+30G=)
c.505+30G= (n.505+30G=)
c.-882+30G= (n.-882+30G=)
n.1123+30G=
n.1150+30G=
14g.103100643G>TCA2626692231EXOC3L4c.394+30G>T (n.394+30G>T)
c.286+30G>T (n.286+30G>T)
c.568+30G>T (n.568+30G>T)
c.505+30G>T (n.505+30G>T)
c.-882+30G>T (n.-882+30G>T)
n.1123+30G>T
n.1150+30G>T
gnomAD v4
14g.103100645A=CA2160140184EXOC3L4c.394+32A= (n.394+32A=)
c.286+32A= (n.286+32A=)
c.568+32A= (n.568+32A=)
c.505+32A= (n.505+32A=)
c.-882+32A= (n.-882+32A=)
n.1123+32A=
n.1150+32A=
14g.103100645A>GCA267171245EXOC3L4c.394+32A>G (n.394+32A>G)
c.286+32A>G (n.286+32A>G)
c.568+32A>G (n.568+32A>G)
c.505+32A>G (n.505+32A>G)
c.-882+32A>G (n.-882+32A>G)
n.1123+32A>G
n.1150+32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100646A>GCA2626692233EXOC3L4c.394+33A>G (n.394+33A>G)
c.286+33A>G (n.286+33A>G)
c.568+33A>G (n.568+33A>G)
c.505+33A>G (n.505+33A>G)
c.-882+33A>G (n.-882+33A>G)
n.1123+33A>G
n.1150+33A>G
gnomAD v4
14g.103100647G>ACA2626692234EXOC3L4c.394+34G>A (n.394+34G>A)
c.286+34G>A (n.286+34G>A)
c.568+34G>A (n.568+34G>A)
c.505+34G>A (n.505+34G>A)
c.-882+34G>A (n.-882+34G>A)
n.1123+34G>A
n.1150+34G>A
gnomAD v4
14g.103100648G>ACA7361883EXOC3L4c.394+35G>A (n.394+35G>A)
c.286+35G>A (n.286+35G>A)
c.568+35G>A (n.568+35G>A)
c.505+35G>A (n.505+35G>A)
c.-882+35G>A (n.-882+35G>A)
n.1123+35G>A
n.1150+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100648G>CCA7361884EXOC3L4c.394+35G>C (n.394+35G>C)
c.286+35G>C (n.286+35G>C)
c.568+35G>C (n.568+35G>C)
c.505+35G>C (n.505+35G>C)
c.-882+35G>C (n.-882+35G>C)
n.1123+35G>C
n.1150+35G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100648G=CA2160140185EXOC3L4c.394+35G= (n.394+35G=)
c.286+35G= (n.286+35G=)
c.568+35G= (n.568+35G=)
c.505+35G= (n.505+35G=)
c.-882+35G= (n.-882+35G=)
n.1123+35G=
n.1150+35G=
14g.103100648G>TCA2626692235EXOC3L4c.394+35G>T (n.394+35G>T)
c.286+35G>T (n.286+35G>T)
c.568+35G>T (n.568+35G>T)
c.505+35G>T (n.505+35G>T)
c.-882+35G>T (n.-882+35G>T)
n.1123+35G>T
n.1150+35G>T
gnomAD v4
14g.103100650A>GCA2626692236EXOC3L4c.394+37A>G (n.394+37A>G)
c.286+37A>G (n.286+37A>G)
c.568+37A>G (n.568+37A>G)
c.505+37A>G (n.505+37A>G)
c.-882+37A>G (n.-882+37A>G)
n.1123+37A>G
n.1150+37A>G
gnomAD v4
14g.103100651A>GCA2626692237EXOC3L4c.394+38A>G (n.394+38A>G)
c.286+38A>G (n.286+38A>G)
c.568+38A>G (n.568+38A>G)
c.505+38A>G (n.505+38A>G)
c.-882+38A>G (n.-882+38A>G)
n.1123+38A>G
n.1150+38A>G
gnomAD v4
14g.103100652C>ACA2626692239EXOC3L4c.394+39C>A (n.394+39C>A)
c.286+39C>A (n.286+39C>A)
c.568+39C>A (n.568+39C>A)
c.505+39C>A (n.505+39C>A)
c.-882+39C>A (n.-882+39C>A)
n.1123+39C>A
n.1150+39C>A
gnomAD v4
14g.103100652C=CA2160140186EXOC3L4c.394+39C= (n.394+39C=)
c.286+39C= (n.286+39C=)
c.568+39C= (n.568+39C=)
c.505+39C= (n.505+39C=)
c.-882+39C= (n.-882+39C=)
n.1123+39C=
n.1150+39C=
14g.103100652C>TCA7361885EXOC3L4c.394+39C>T (n.394+39C>T)
c.286+39C>T (n.286+39C>T)
c.568+39C>T (n.568+39C>T)
c.505+39C>T (n.505+39C>T)
c.-882+39C>T (n.-882+39C>T)
n.1123+39C>T
n.1150+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100653_103100656delCA2626692238EXOC3L4c.394+40_394+43del (n.394+40_394+43del)
c.286+40_286+43del (n.286+40_286+43del)
c.568+40_568+43del (n.568+40_568+43del)
c.505+40_505+43del (n.505+40_505+43del)
c.-882+40_-882+43del (n.-882+40_-882+43del)
n.1123+40_1123+43del
n.1150+40_1150+43del
gnomAD v4
14g.103100653G>ACA7361886EXOC3L4c.394+40G>A (n.394+40G>A)
c.286+40G>A (n.286+40G>A)
c.568+40G>A (n.568+40G>A)
c.505+40G>A (n.505+40G>A)
c.-882+40G>A (n.-882+40G>A)
n.1123+40G>A
n.1150+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100653G>CCA2160140187EXOC3L4c.394+40G>C (n.394+40G>C)
c.286+40G>C (n.286+40G>C)
c.568+40G>C (n.568+40G>C)
c.505+40G>C (n.505+40G>C)
c.-882+40G>C (n.-882+40G>C)
n.1123+40G>C
n.1150+40G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.103100653G=CA2160140188EXOC3L4c.394+40G= (n.394+40G=)
c.286+40G= (n.286+40G=)
c.568+40G= (n.568+40G=)
c.505+40G= (n.505+40G=)
c.-882+40G= (n.-882+40G=)
n.1123+40G=
n.1150+40G=
14g.103100653G>TCA2626692240EXOC3L4c.394+40G>T (n.394+40G>T)
c.286+40G>T (n.286+40G>T)
c.568+40G>T (n.568+40G>T)
c.505+40G>T (n.505+40G>T)
c.-882+40G>T (n.-882+40G>T)
n.1123+40G>T
n.1150+40G>T
gnomAD v4
14g.103100654G>ACA2626692241EXOC3L4c.394+41G>A (n.394+41G>A)
c.286+41G>A (n.286+41G>A)
c.568+41G>A (n.568+41G>A)
c.505+41G>A (n.505+41G>A)
c.-882+41G>A (n.-882+41G>A)
n.1123+41G>A
n.1150+41G>A
gnomAD v4
14g.103100654G>TCA2626692242EXOC3L4c.394+41G>T (n.394+41G>T)
c.286+41G>T (n.286+41G>T)
c.568+41G>T (n.568+41G>T)
c.505+41G>T (n.505+41G>T)
c.-882+41G>T (n.-882+41G>T)
n.1123+41G>T
n.1150+41G>T
gnomAD v4
14g.103100655G>ACA2626692243EXOC3L4c.394+42G>A (n.394+42G>A)
c.286+42G>A (n.286+42G>A)
c.568+42G>A (n.568+42G>A)
c.505+42G>A (n.505+42G>A)
c.-882+42G>A (n.-882+42G>A)
n.1123+42G>A
n.1150+42G>A
gnomAD v4
14g.103100655G>CCA2626692244EXOC3L4c.394+42G>C (n.394+42G>C)
c.286+42G>C (n.286+42G>C)
c.568+42G>C (n.568+42G>C)
c.505+42G>C (n.505+42G>C)
c.-882+42G>C (n.-882+42G>C)
n.1123+42G>C
n.1150+42G>C
gnomAD v4
14g.103100655G>TCA2626692245EXOC3L4c.394+42G>T (n.394+42G>T)
c.286+42G>T (n.286+42G>T)
c.568+42G>T (n.568+42G>T)
c.505+42G>T (n.505+42G>T)
c.-882+42G>T (n.-882+42G>T)
n.1123+42G>T
n.1150+42G>T
gnomAD v4
14g.103100656C>ACA2626692246EXOC3L4c.394+43C>A (n.394+43C>A)
c.286+43C>A (n.286+43C>A)
c.568+43C>A (n.568+43C>A)
c.505+43C>A (n.505+43C>A)
c.-882+43C>A (n.-882+43C>A)
n.1123+43C>A
n.1150+43C>A
gnomAD v4
14g.103100656C>TCA2626692247EXOC3L4c.394+43C>T (n.394+43C>T)
c.286+43C>T (n.286+43C>T)
c.568+43C>T (n.568+43C>T)
c.505+43C>T (n.505+43C>T)
c.-882+43C>T (n.-882+43C>T)
n.1123+43C>T
n.1150+43C>T
gnomAD v4
14g.103100657C>ACA2626692248EXOC3L4c.394+44C>A (n.394+44C>A)
c.286+44C>A (n.286+44C>A)
c.568+44C>A (n.568+44C>A)
c.505+44C>A (n.505+44C>A)
c.-882+44C>A (n.-882+44C>A)
n.1123+44C>A
n.1150+44C>A
gnomAD v4
14g.103100657C>TCA2802897818EXOC3L4c.394+44C>T (n.394+44C>T)
c.286+44C>T (n.286+44C>T)
c.568+44C>T (n.568+44C>T)
c.505+44C>T (n.505+44C>T)
c.-882+44C>T (n.-882+44C>T)
n.1123+44C>T
n.1150+44C>T
14g.103100657_103100658insTCA2626692249EXOC3L4c.394+44_394+45insT (n.394+44_394+45insT)
c.286+44_286+45insT (n.286+44_286+45insT)
c.568+44_568+45insT (n.568+44_568+45insT)
c.505+44_505+45insT (n.505+44_505+45insT)
c.-882+44_-882+45insT (n.-882+44_-882+45insT)
n.1123+44_1123+45insT
n.1150+44_1150+45insT
gnomAD v4
14g.103100658A>GCA2626692250EXOC3L4c.394+45A>G (n.394+45A>G)
c.286+45A>G (n.286+45A>G)
c.568+45A>G (n.568+45A>G)
c.505+45A>G (n.505+45A>G)
c.-882+45A>G (n.-882+45A>G)
n.1123+45A>G
n.1150+45A>G
gnomAD v4
14g.103100659G>ACA2626692251EXOC3L4c.394+46G>A (n.394+46G>A)
c.286+46G>A (n.286+46G>A)
c.568+46G>A (n.568+46G>A)
c.505+46G>A (n.505+46G>A)
c.-882+46G>A (n.-882+46G>A)
n.1123+46G>A
n.1150+46G>A
gnomAD v4
14g.103100659G>TCA2626692252EXOC3L4c.394+46G>T (n.394+46G>T)
c.286+46G>T (n.286+46G>T)
c.568+46G>T (n.568+46G>T)
c.505+46G>T (n.505+46G>T)
c.-882+46G>T (n.-882+46G>T)
n.1123+46G>T
n.1150+46G>T
gnomAD v4
14g.103100660A>CCA2626692253EXOC3L4c.394+47A>C (n.394+47A>C)
c.286+47A>C (n.286+47A>C)
c.568+47A>C (n.568+47A>C)
c.505+47A>C (n.505+47A>C)
c.-882+47A>C (n.-882+47A>C)
n.1123+47A>C
n.1150+47A>C
gnomAD v4
14g.103100660A>GCA2626692254EXOC3L4c.394+47A>G (n.394+47A>G)
c.286+47A>G (n.286+47A>G)
c.568+47A>G (n.568+47A>G)
c.505+47A>G (n.505+47A>G)
c.-882+47A>G (n.-882+47A>G)
n.1123+47A>G
n.1150+47A>G
gnomAD v4
14g.103100661G>ACA2160140190EXOC3L4c.394+48G>A (n.394+48G>A)
c.286+48G>A (n.286+48G>A)
c.568+48G>A (n.568+48G>A)
c.505+48G>A (n.505+48G>A)
c.-882+48G>A (n.-882+48G>A)
n.1123+48G>A
n.1150+48G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.103100661G=CA2160140189EXOC3L4c.394+48G= (n.394+48G=)
c.286+48G= (n.286+48G=)
c.568+48G= (n.568+48G=)
c.505+48G= (n.505+48G=)
c.-882+48G= (n.-882+48G=)
n.1123+48G=
n.1150+48G=
14g.103100662G>TCA2626692255EXOC3L4c.394+49G>T (n.394+49G>T)
c.286+49G>T (n.286+49G>T)
c.568+49G>T (n.568+49G>T)
c.505+49G>T (n.505+49G>T)
c.-882+49G>T (n.-882+49G>T)
n.1123+49G>T
n.1150+49G>T
gnomAD v4
14g.103100664C>ACA2626692256EXOC3L4c.394+51C>A (n.394+51C>A)
c.286+51C>A (n.286+51C>A)
c.568+51C>A (n.568+51C>A)
c.505+51C>A (n.505+51C>A)
c.-882+51C>A (n.-882+51C>A)
n.1123+51C>A
n.1150+51C>A
gnomAD v4
14g.103100664C=CA2160140191EXOC3L4c.394+51C= (n.394+51C=)
c.286+51C= (n.286+51C=)
c.568+51C= (n.568+51C=)
c.505+51C= (n.505+51C=)
c.-882+51C= (n.-882+51C=)
n.1123+51C=
n.1150+51C=
14g.103100664C>TCA616405419EXOC3L4c.394+51C>T (n.394+51C>T)
c.286+51C>T (n.286+51C>T)
c.568+51C>T (n.568+51C>T)
c.505+51C>T (n.505+51C>T)
c.-882+51C>T (n.-882+51C>T)
n.1123+51C>T
n.1150+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100665A>CCA2575632691EXOC3L4c.394+52A>C (n.394+52A>C)
c.286+52A>C (n.286+52A>C)
c.568+52A>C (n.568+52A>C)
c.505+52A>C (n.505+52A>C)
c.-882+52A>C (n.-882+52A>C)
n.1123+52A>C
n.1150+52A>C
14g.103100665A>GCA2626692257EXOC3L4c.394+52A>G (n.394+52A>G)
c.286+52A>G (n.286+52A>G)
c.568+52A>G (n.568+52A>G)
c.505+52A>G (n.505+52A>G)
c.-882+52A>G (n.-882+52A>G)
n.1123+52A>G
n.1150+52A>G
gnomAD v4
14g.103100666G>TCA2626692258EXOC3L4c.394+53G>T (n.394+53G>T)
c.286+53G>T (n.286+53G>T)
c.568+53G>T (n.568+53G>T)
c.505+53G>T (n.505+53G>T)
c.-882+53G>T (n.-882+53G>T)
n.1123+53G>T
n.1150+53G>T
gnomAD v4
14g.103100667G>TCA2626692259EXOC3L4c.394+54G>T (n.394+54G>T)
c.286+54G>T (n.286+54G>T)
c.568+54G>T (n.568+54G>T)
c.505+54G>T (n.505+54G>T)
c.-882+54G>T (n.-882+54G>T)
n.1123+54G>T
n.1150+54G>T
gnomAD v4
14g.103100668G>ACA2626692260EXOC3L4c.394+55G>A (n.394+55G>A)
c.286+55G>A (n.286+55G>A)
c.568+55G>A (n.568+55G>A)
c.505+55G>A (n.505+55G>A)
c.-882+55G>A (n.-882+55G>A)
n.1123+55G>A
n.1150+55G>A
gnomAD v4
14g.103100668G>TCA2626692261EXOC3L4c.394+55G>T (n.394+55G>T)
c.286+55G>T (n.286+55G>T)
c.568+55G>T (n.568+55G>T)
c.505+55G>T (n.505+55G>T)
c.-882+55G>T (n.-882+55G>T)
n.1123+55G>T
n.1150+55G>T
gnomAD v4
14g.103100669C>ACA2626692262EXOC3L4c.394+56C>A (n.394+56C>A)
c.286+56C>A (n.286+56C>A)
c.568+56C>A (n.568+56C>A)
c.505+56C>A (n.505+56C>A)
c.-882+56C>A (n.-882+56C>A)
n.1123+56C>A
n.1150+56C>A
gnomAD v4
14g.103100669C>GCA2626692263EXOC3L4c.394+56C>G (n.394+56C>G)
c.286+56C>G (n.286+56C>G)
c.568+56C>G (n.568+56C>G)
c.505+56C>G (n.505+56C>G)
c.-882+56C>G (n.-882+56C>G)
n.1123+56C>G
n.1150+56C>G
gnomAD v4
14g.103100669C>TCA2575632692EXOC3L4c.394+56C>T (n.394+56C>T)
c.286+56C>T (n.286+56C>T)
c.568+56C>T (n.568+56C>T)
c.505+56C>T (n.505+56C>T)
c.-882+56C>T (n.-882+56C>T)
n.1123+56C>T
n.1150+56C>T
gnomAD v4
14g.103100670A>GCA2626692265EXOC3L4c.394+57A>G (n.394+57A>G)
c.286+57A>G (n.286+57A>G)
c.568+57A>G (n.568+57A>G)
c.505+57A>G (n.505+57A>G)
c.-882+57A>G (n.-882+57A>G)
n.1123+57A>G
n.1150+57A>G
gnomAD v4
14g.103100670A>TCA2626692266EXOC3L4c.394+57A>T (n.394+57A>T)
c.286+57A>T (n.286+57A>T)
c.568+57A>T (n.568+57A>T)
c.505+57A>T (n.505+57A>T)
c.-882+57A>T (n.-882+57A>T)
n.1123+57A>T
n.1150+57A>T
gnomAD v4
14g.103100675_103100710delCA2626692264EXOC3L4c.394+62_394+97del (n.394+62_394+97del)
c.286+62_286+97del (n.286+62_286+97del)
c.568+62_568+97del (n.568+62_568+97del)
c.505+62_505+97del (n.505+62_505+97del)
c.-882+62_-882+97del (n.-882+62_-882+97del)
n.1123+62_1123+97del
n.1150+62_1150+97del
gnomAD v4
14g.103100671G>ACA966769604EXOC3L4c.394+58G>A (n.394+58G>A)
c.286+58G>A (n.286+58G>A)
c.568+58G>A (n.568+58G>A)
c.505+58G>A (n.505+58G>A)
c.-882+58G>A (n.-882+58G>A)
n.1123+58G>A
n.1150+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100671G=CA2160140192EXOC3L4c.394+58G= (n.394+58G=)
c.286+58G= (n.286+58G=)
c.568+58G= (n.568+58G=)
c.505+58G= (n.505+58G=)
c.-882+58G= (n.-882+58G=)
n.1123+58G=
n.1150+58G=
14g.103100672C>ACA2626692267EXOC3L4c.394+59C>A (n.394+59C>A)
c.286+59C>A (n.286+59C>A)
c.568+59C>A (n.568+59C>A)
c.505+59C>A (n.505+59C>A)
c.-882+59C>A (n.-882+59C>A)
n.1123+59C>A
n.1150+59C>A
gnomAD v4
14g.103100673T>CCA2626692268EXOC3L4c.394+60T>C (n.394+60T>C)
c.286+60T>C (n.286+60T>C)
c.568+60T>C (n.568+60T>C)
c.505+60T>C (n.505+60T>C)
c.-882+60T>C (n.-882+60T>C)
n.1123+60T>C
n.1150+60T>C
gnomAD v4
14g.103100674C>ACA2626692269EXOC3L4c.394+61C>A (n.394+61C>A)
c.286+61C>A (n.286+61C>A)
c.568+61C>A (n.568+61C>A)
c.505+61C>A (n.505+61C>A)
c.-882+61C>A (n.-882+61C>A)
n.1123+61C>A
n.1150+61C>A
gnomAD v4
14g.103100674C>TCA2626692270EXOC3L4c.394+61C>T (n.394+61C>T)
c.286+61C>T (n.286+61C>T)
c.568+61C>T (n.568+61C>T)
c.505+61C>T (n.505+61C>T)
c.-882+61C>T (n.-882+61C>T)
n.1123+61C>T
n.1150+61C>T
gnomAD v4
14g.103100675A=CA2160140193EXOC3L4c.394+62A= (n.394+62A=)
c.286+62A= (n.286+62A=)
c.568+62A= (n.568+62A=)
c.505+62A= (n.505+62A=)
c.-882+62A= (n.-882+62A=)
n.1123+62A=
n.1150+62A=
14g.103100675A>CCA703284094EXOC3L4c.394+62A>C (n.394+62A>C)
c.286+62A>C (n.286+62A>C)
c.568+62A>C (n.568+62A>C)
c.505+62A>C (n.505+62A>C)
c.-882+62A>C (n.-882+62A>C)
n.1123+62A>C
n.1150+62A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100675A>GCA2626692272EXOC3L4c.394+62A>G (n.394+62A>G)
c.286+62A>G (n.286+62A>G)
c.568+62A>G (n.568+62A>G)
c.505+62A>G (n.505+62A>G)
c.-882+62A>G (n.-882+62A>G)
n.1123+62A>G
n.1150+62A>G
gnomAD v4
14g.103100675A>TCA2532028449EXOC3L4c.394+62A>T (n.394+62A>T)
c.286+62A>T (n.286+62A>T)
c.568+62A>T (n.568+62A>T)
c.505+62A>T (n.505+62A>T)
c.-882+62A>T (n.-882+62A>T)
n.1123+62A>T
n.1150+62A>T
gnomAD v4
14g.103100676G>ACA2626692273EXOC3L4c.394+63G>A (n.394+63G>A)
c.286+63G>A (n.286+63G>A)
c.568+63G>A (n.568+63G>A)
c.505+63G>A (n.505+63G>A)
c.-882+63G>A (n.-882+63G>A)
n.1123+63G>A
n.1150+63G>A
gnomAD v4
14g.103100676G>TCA2626692274EXOC3L4c.394+63G>T (n.394+63G>T)
c.286+63G>T (n.286+63G>T)
c.568+63G>T (n.568+63G>T)
c.505+63G>T (n.505+63G>T)
c.-882+63G>T (n.-882+63G>T)
n.1123+63G>T
n.1150+63G>T
gnomAD v4
14g.103100677C>TCA2626692275EXOC3L4c.394+64C>T (n.394+64C>T)
c.286+64C>T (n.286+64C>T)
c.568+64C>T (n.568+64C>T)
c.505+64C>T (n.505+64C>T)
c.-882+64C>T (n.-882+64C>T)
n.1123+64C>T
n.1150+64C>T
gnomAD v4
14g.103100678T>CCA2626692276EXOC3L4c.394+65T>C (n.394+65T>C)
c.286+65T>C (n.286+65T>C)
c.568+65T>C (n.568+65T>C)
c.505+65T>C (n.505+65T>C)
c.-882+65T>C (n.-882+65T>C)
n.1123+65T>C
n.1150+65T>C
gnomAD v4
14g.103100679G>ACA2575632693EXOC3L4c.394+66G>A (n.394+66G>A)
c.286+66G>A (n.286+66G>A)
c.568+66G>A (n.568+66G>A)
c.505+66G>A (n.505+66G>A)
c.-882+66G>A (n.-882+66G>A)
n.1123+66G>A
n.1150+66G>A
14g.103100679G>TCA2626692277EXOC3L4c.394+66G>T (n.394+66G>T)
c.286+66G>T (n.286+66G>T)
c.568+66G>T (n.568+66G>T)
c.505+66G>T (n.505+66G>T)
c.-882+66G>T (n.-882+66G>T)
n.1123+66G>T
n.1150+66G>T
gnomAD v4
14g.103100680A>TCA2626692278EXOC3L4c.394+67A>T (n.394+67A>T)
c.286+67A>T (n.286+67A>T)
c.568+67A>T (n.568+67A>T)
c.505+67A>T (n.505+67A>T)
c.-882+67A>T (n.-882+67A>T)
n.1123+67A>T
n.1150+67A>T
gnomAD v4
14g.103100681G>ACA703284095EXOC3L4c.394+68G>A (n.394+68G>A)
c.286+68G>A (n.286+68G>A)
c.568+68G>A (n.568+68G>A)
c.505+68G>A (n.505+68G>A)
c.-882+68G>A (n.-882+68G>A)
n.1123+68G>A
n.1150+68G>A
dbSNP
14g.103100681G>CCA2160140195EXOC3L4c.394+68G>C (n.394+68G>C)
c.286+68G>C (n.286+68G>C)
c.568+68G>C (n.568+68G>C)
c.505+68G>C (n.505+68G>C)
c.-882+68G>C (n.-882+68G>C)
n.1123+68G>C
n.1150+68G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.103100681G=CA2160140194EXOC3L4c.394+68G= (n.394+68G=)
c.286+68G= (n.286+68G=)
c.568+68G= (n.568+68G=)
c.505+68G= (n.505+68G=)
c.-882+68G= (n.-882+68G=)
n.1123+68G=
n.1150+68G=
14g.103100681G>TCA2626692279EXOC3L4c.394+68G>T (n.394+68G>T)
c.286+68G>T (n.286+68G>T)
c.568+68G>T (n.568+68G>T)
c.505+68G>T (n.505+68G>T)
c.-882+68G>T (n.-882+68G>T)
n.1123+68G>T
n.1150+68G>T
gnomAD v4
14g.103100682G>ACA616405420EXOC3L4c.394+69G>A (n.394+69G>A)
c.286+69G>A (n.286+69G>A)
c.568+69G>A (n.568+69G>A)
c.505+69G>A (n.505+69G>A)
c.-882+69G>A (n.-882+69G>A)
n.1123+69G>A
n.1150+69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100682G=CA2160140196EXOC3L4c.394+69G= (n.394+69G=)
c.286+69G= (n.286+69G=)
c.568+69G= (n.568+69G=)
c.505+69G= (n.505+69G=)
c.-882+69G= (n.-882+69G=)
n.1123+69G=
n.1150+69G=
14g.103100683T>ACA2160140198EXOC3L4c.394+70T>A (n.394+70T>A)
c.286+70T>A (n.286+70T>A)
c.568+70T>A (n.568+70T>A)
c.505+70T>A (n.505+70T>A)
c.-882+70T>A (n.-882+70T>A)
n.1123+70T>A
n.1150+70T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.103100683T>CCA13985356EXOC3L4c.394+70T>C (n.394+70T>C)
c.286+70T>C (n.286+70T>C)
c.568+70T>C (n.568+70T>C)
c.505+70T>C (n.505+70T>C)
c.-882+70T>C (n.-882+70T>C)
n.1123+70T>C
n.1150+70T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100683T>GCA616405421EXOC3L4c.394+70T>G (n.394+70T>G)
c.286+70T>G (n.286+70T>G)
c.568+70T>G (n.568+70T>G)
c.505+70T>G (n.505+70T>G)
c.-882+70T>G (n.-882+70T>G)
n.1123+70T>G
n.1150+70T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100683T=CA2160140197EXOC3L4c.394+70T= (n.394+70T=)
c.286+70T= (n.286+70T=)
c.568+70T= (n.568+70T=)
c.505+70T= (n.505+70T=)
c.-882+70T= (n.-882+70T=)
n.1123+70T=
n.1150+70T=
14g.103100684_103100686delCA2626692280EXOC3L4c.394+71_394+73del (n.394+71_394+73del)
c.286+71_286+73del (n.286+71_286+73del)
c.568+71_568+73del (n.568+71_568+73del)
c.505+71_505+73del (n.505+71_505+73del)
c.-882+71_-882+73del (n.-882+71_-882+73del)
n.1123+71_1123+73del
n.1150+71_1150+73del
gnomAD v4
14g.103100685T>CCA2626692281EXOC3L4c.394+72T>C (n.394+72T>C)
c.286+72T>C (n.286+72T>C)
c.568+72T>C (n.568+72T>C)
c.505+72T>C (n.505+72T>C)
c.-882+72T>C (n.-882+72T>C)
n.1123+72T>C
n.1150+72T>C
gnomAD v4
14g.103100686C>ACA2626692284EXOC3L4c.394+73C>A (n.394+73C>A)
c.286+73C>A (n.286+73C>A)
c.568+73C>A (n.568+73C>A)
c.505+73C>A (n.505+73C>A)
c.-882+73C>A (n.-882+73C>A)
n.1123+73C>A
n.1150+73C>A
gnomAD v4
14g.103100686C>GCA2626692285EXOC3L4c.394+73C>G (n.394+73C>G)
c.286+73C>G (n.286+73C>G)
c.568+73C>G (n.568+73C>G)
c.505+73C>G (n.505+73C>G)
c.-882+73C>G (n.-882+73C>G)
n.1123+73C>G
n.1150+73C>G
gnomAD v4
14g.103100687dupCA2626692282EXOC3L4c.394+74dup (n.394+74dup)
c.286+74dup (n.286+74dup)
c.568+74dup (n.568+74dup)
c.505+74dup (n.505+74dup)
c.-882+74dup (n.-882+74dup)
n.1123+74dup
n.1150+74dup
gnomAD v4
14g.103100687C>ACA2626692286EXOC3L4c.394+74C>A (n.394+74C>A)
c.286+74C>A (n.286+74C>A)
c.568+74C>A (n.568+74C>A)
c.505+74C>A (n.505+74C>A)
c.-882+74C>A (n.-882+74C>A)
n.1123+74C>A
n.1150+74C>A
gnomAD v4
14g.103100687C=CA2160140199EXOC3L4c.394+74C= (n.394+74C=)
c.286+74C= (n.286+74C=)
c.568+74C= (n.568+74C=)
c.505+74C= (n.505+74C=)
c.-882+74C= (n.-882+74C=)
n.1123+74C=
n.1150+74C=
14g.103100687C>GCA616405422EXOC3L4c.394+74C>G (n.394+74C>G)
c.286+74C>G (n.286+74C>G)
c.568+74C>G (n.568+74C>G)
c.505+74C>G (n.505+74C>G)
c.-882+74C>G (n.-882+74C>G)
n.1123+74C>G
n.1150+74C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100687C>TCA267171284EXOC3L4c.394+74C>T (n.394+74C>T)
c.286+74C>T (n.286+74C>T)
c.568+74C>T (n.568+74C>T)
c.505+74C>T (n.505+74C>T)
c.-882+74C>T (n.-882+74C>T)
n.1123+74C>T
n.1150+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100688G>ACA267171289EXOC3L4c.394+75G>A (n.394+75G>A)
c.286+75G>A (n.286+75G>A)
c.568+75G>A (n.568+75G>A)
c.505+75G>A (n.505+75G>A)
c.-882+75G>A (n.-882+75G>A)
n.1123+75G>A
n.1150+75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100688G=CA2160140200EXOC3L4c.394+75G= (n.394+75G=)
c.286+75G= (n.286+75G=)
c.568+75G= (n.568+75G=)
c.505+75G= (n.505+75G=)
c.-882+75G= (n.-882+75G=)
n.1123+75G=
n.1150+75G=
14g.103100688G>TCA2575632694EXOC3L4c.394+75G>T (n.394+75G>T)
c.286+75G>T (n.286+75G>T)
c.568+75G>T (n.568+75G>T)
c.505+75G>T (n.505+75G>T)
c.-882+75G>T (n.-882+75G>T)
n.1123+75G>T
n.1150+75G>T
gnomAD v4
14g.103100690A>CCA2575632695EXOC3L4c.394+77A>C (n.394+77A>C)
c.286+77A>C (n.286+77A>C)
c.568+77A>C (n.568+77A>C)
c.505+77A>C (n.505+77A>C)
c.-882+77A>C (n.-882+77A>C)
n.1123+77A>C
n.1150+77A>C
gnomAD v4
14g.103100690A>GCA2626692287EXOC3L4c.394+77A>G (n.394+77A>G)
c.286+77A>G (n.286+77A>G)
c.568+77A>G (n.568+77A>G)
c.505+77A>G (n.505+77A>G)
c.-882+77A>G (n.-882+77A>G)
n.1123+77A>G
n.1150+77A>G
gnomAD v4
14g.103100691A=CA2160140201EXOC3L4c.394+78A= (n.394+78A=)
c.286+78A= (n.286+78A=)
c.568+78A= (n.568+78A=)
c.505+78A= (n.505+78A=)
c.-882+78A= (n.-882+78A=)
n.1123+78A=
n.1150+78A=
14g.103100691A>GCA267171291EXOC3L4c.394+78A>G (n.394+78A>G)
c.286+78A>G (n.286+78A>G)
c.568+78A>G (n.568+78A>G)
c.505+78A>G (n.505+78A>G)
c.-882+78A>G (n.-882+78A>G)
n.1123+78A>G
n.1150+78A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100692A=CA2160140202EXOC3L4c.394+79A= (n.394+79A=)
c.286+79A= (n.286+79A=)
c.568+79A= (n.568+79A=)
c.505+79A= (n.505+79A=)
c.-882+79A= (n.-882+79A=)
n.1123+79A=
n.1150+79A=
14g.103100692A>CCA2575632696EXOC3L4c.394+79A>C (n.394+79A>C)
c.286+79A>C (n.286+79A>C)
c.568+79A>C (n.568+79A>C)
c.505+79A>C (n.505+79A>C)
c.-882+79A>C (n.-882+79A>C)
n.1123+79A>C
n.1150+79A>C
14g.103100692A>GCA616405424EXOC3L4c.394+79A>G (n.394+79A>G)
c.286+79A>G (n.286+79A>G)
c.568+79A>G (n.568+79A>G)
c.505+79A>G (n.505+79A>G)
c.-882+79A>G (n.-882+79A>G)
n.1123+79A>G
n.1150+79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100693G>CCA2160140204EXOC3L4c.394+80G>C (n.394+80G>C)
c.286+80G>C (n.286+80G>C)
c.568+80G>C (n.568+80G>C)
c.505+80G>C (n.505+80G>C)
c.-882+80G>C (n.-882+80G>C)
n.1123+80G>C
n.1150+80G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.103100693G=CA2160140203EXOC3L4c.394+80G= (n.394+80G=)
c.286+80G= (n.286+80G=)
c.568+80G= (n.568+80G=)
c.505+80G= (n.505+80G=)
c.-882+80G= (n.-882+80G=)
n.1123+80G=
n.1150+80G=
14g.103100693G>TCA2626692288EXOC3L4c.394+80G>T (n.394+80G>T)
c.286+80G>T (n.286+80G>T)
c.568+80G>T (n.568+80G>T)
c.505+80G>T (n.505+80G>T)
c.-882+80G>T (n.-882+80G>T)
n.1123+80G>T
n.1150+80G>T
gnomAD v4
14g.103100694G>ACA2575632697EXOC3L4c.394+81G>A (n.394+81G>A)
c.286+81G>A (n.286+81G>A)
c.568+81G>A (n.568+81G>A)
c.505+81G>A (n.505+81G>A)
c.-882+81G>A (n.-882+81G>A)
n.1123+81G>A
n.1150+81G>A
gnomAD v4
14g.103100694G>CCA616405425EXOC3L4c.394+81G>C (n.394+81G>C)
c.286+81G>C (n.286+81G>C)
c.568+81G>C (n.568+81G>C)
c.505+81G>C (n.505+81G>C)
c.-882+81G>C (n.-882+81G>C)
n.1123+81G>C
n.1150+81G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100694G=CA2160140205EXOC3L4c.394+81G= (n.394+81G=)
c.286+81G= (n.286+81G=)
c.568+81G= (n.568+81G=)
c.505+81G= (n.505+81G=)
c.-882+81G= (n.-882+81G=)
n.1123+81G=
n.1150+81G=
14g.103100694G>TCA2160140206EXOC3L4c.394+81G>T (n.394+81G>T)
c.286+81G>T (n.286+81G>T)
c.568+81G>T (n.568+81G>T)
c.505+81G>T (n.505+81G>T)
c.-882+81G>T (n.-882+81G>T)
n.1123+81G>T
n.1150+81G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.103100695C>ACA2626692289EXOC3L4c.394+82C>A (n.394+82C>A)
c.286+82C>A (n.286+82C>A)
c.568+82C>A (n.568+82C>A)
c.505+82C>A (n.505+82C>A)
c.-882+82C>A (n.-882+82C>A)
n.1123+82C>A
n.1150+82C>A
gnomAD v4
14g.103100695C>TCA2626692290EXOC3L4c.394+82C>T (n.394+82C>T)
c.286+82C>T (n.286+82C>T)
c.568+82C>T (n.568+82C>T)
c.505+82C>T (n.505+82C>T)
c.-882+82C>T (n.-882+82C>T)
n.1123+82C>T
n.1150+82C>T
gnomAD v4
14g.103100696T>CCA703284104EXOC3L4c.394+83T>C (n.394+83T>C)
c.286+83T>C (n.286+83T>C)
c.568+83T>C (n.568+83T>C)
c.505+83T>C (n.505+83T>C)
c.-882+83T>C (n.-882+83T>C)
n.1123+83T>C
n.1150+83T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.103100696T=CA2160140207EXOC3L4c.394+83T= (n.394+83T=)
c.286+83T= (n.286+83T=)
c.568+83T= (n.568+83T=)
c.505+83T= (n.505+83T=)
c.-882+83T= (n.-882+83T=)
n.1123+83T=
n.1150+83T=
14g.103100697G>ACA2575632698EXOC3L4c.394+84G>A (n.394+84G>A)
c.286+84G>A (n.286+84G>A)
c.568+84G>A (n.568+84G>A)
c.505+84G>A (n.505+84G>A)
c.-882+84G>A (n.-882+84G>A)
n.1123+84G>A
n.1150+84G>A
gnomAD v4
14g.103100697G>CCA2626692291EXOC3L4c.394+84G>C (n.394+84G>C)
c.286+84G>C (n.286+84G>C)
c.568+84G>C (n.568+84G>C)
c.505+84G>C (n.505+84G>C)
c.-882+84G>C (n.-882+84G>C)
n.1123+84G>C
n.1150+84G>C
gnomAD v4
14g.103100697_103100698delinsGTCA2160140208EXOC3L4c.394+84_394+85delinsGT (n.394+84_394+85delinsGT)
c.286+84_286+85delinsGT (n.286+84_286+85delinsGT)
c.568+84_568+85delinsGT (n.568+84_568+85delinsGT)
c.505+84_505+85delinsGT (n.505+84_505+85delinsGT)
c.-882+84_-882+85delinsGT (n.-882+84_-882+85delinsGT)
n.1123+84_1123+85delinsGT
n.1150+84_1150+85delinsGT
14g.103100698delCA267171292EXOC3L4c.394+85del (n.394+85del)
c.286+85del (n.286+85del)
c.568+85del (n.568+85del)
c.505+85del (n.505+85del)
c.-882+85del (n.-882+85del)
n.1123+85del
n.1150+85del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100698T>CCA2626692292EXOC3L4c.394+85T>C (n.394+85T>C)
c.286+85T>C (n.286+85T>C)
c.568+85T>C (n.568+85T>C)
c.505+85T>C (n.505+85T>C)
c.-882+85T>C (n.-882+85T>C)
n.1123+85T>C
n.1150+85T>C
gnomAD v4
14g.103100699C>ACA2626692293EXOC3L4c.394+86C>A (n.394+86C>A)
c.286+86C>A (n.286+86C>A)
c.568+86C>A (n.568+86C>A)
c.505+86C>A (n.505+86C>A)
c.-882+86C>A (n.-882+86C>A)
n.1123+86C>A
n.1150+86C>A
gnomAD v4
14g.103100699C>TCA2626692294EXOC3L4c.394+86C>T (n.394+86C>T)
c.286+86C>T (n.286+86C>T)
c.568+86C>T (n.568+86C>T)
c.505+86C>T (n.505+86C>T)
c.-882+86C>T (n.-882+86C>T)
n.1123+86C>T
n.1150+86C>T
gnomAD v4
14g.103100700C>ACA2626692295EXOC3L4c.394+87C>A (n.394+87C>A)
c.286+87C>A (n.286+87C>A)
c.568+87C>A (n.568+87C>A)
c.505+87C>A (n.505+87C>A)
c.-882+87C>A (n.-882+87C>A)
n.1123+87C>A
n.1150+87C>A
gnomAD v4
14g.103100701T>CCA2575632699EXOC3L4c.394+88T>C (n.394+88T>C)
c.286+88T>C (n.286+88T>C)
c.568+88T>C (n.568+88T>C)
c.505+88T>C (n.505+88T>C)
c.-882+88T>C (n.-882+88T>C)
n.1123+88T>C
n.1150+88T>C
gnomAD v4
14g.103100702C>ACA2626692296EXOC3L4c.394+89C>A (n.394+89C>A)
c.286+89C>A (n.286+89C>A)
c.568+89C>A (n.568+89C>A)
c.505+89C>A (n.505+89C>A)
c.-882+89C>A (n.-882+89C>A)
n.1123+89C>A
n.1150+89C>A
gnomAD v4
14g.103100702C=CA2160140210EXOC3L4c.394+89C= (n.394+89C=)
c.286+89C= (n.286+89C=)
c.568+89C= (n.568+89C=)
c.505+89C= (n.505+89C=)
c.-882+89C= (n.-882+89C=)
n.1123+89C=
n.1150+89C=
14g.103100702C>TCA2160140209EXOC3L4c.394+89C>T (n.394+89C>T)
c.286+89C>T (n.286+89C>T)
c.568+89C>T (n.568+89C>T)
c.505+89C>T (n.505+89C>T)
c.-882+89C>T (n.-882+89C>T)
n.1123+89C>T
n.1150+89C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.103100703C>ACA2575632700EXOC3L4c.394+90C>A (n.394+90C>A)
c.286+90C>A (n.286+90C>A)
c.568+90C>A (n.568+90C>A)
c.505+90C>A (n.505+90C>A)
c.-882+90C>A (n.-882+90C>A)
n.1123+90C>A
n.1150+90C>A
gnomAD v4
14g.103100704C>ACA2626692297EXOC3L4c.394+91C>A (n.394+91C>A)
c.286+91C>A (n.286+91C>A)
c.568+91C>A (n.568+91C>A)
c.505+91C>A (n.505+91C>A)
c.-882+91C>A (n.-882+91C>A)
n.1123+91C>A
n.1150+91C>A
gnomAD v4
14g.103100705T>ACA2626692298EXOC3L4c.394+92T>A (n.394+92T>A)
c.286+92T>A (n.286+92T>A)
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c.-882+92T>A (n.-882+92T>A)
n.1123+92T>A
n.1150+92T>A
gnomAD v4
14g.103100706A>CCA2626692299EXOC3L4c.394+93A>C (n.394+93A>C)
c.286+93A>C (n.286+93A>C)
c.568+93A>C (n.568+93A>C)
c.505+93A>C (n.505+93A>C)
c.-882+93A>C (n.-882+93A>C)
n.1123+93A>C
n.1150+93A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched