Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.103100522_103100552delCA2626692208EXOC3L4c.303_333del (p.Ala102MetfsTer16)
c.195_225del (p.Ala66MetfsTer16)
c.477_507del (p.Ala160MetfsTer16)
c.414_444del (p.Ala139MetfsTer16)
n.1032_1062del
n.1059_1089del
 gnomAD v4
14g.103100542C>ACA391082008EXOC3L4c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.1052C>A
n.1079C>A
14g.103100542C=CA2160140121EXOC3L4c.323C= (p.Ser108=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.-953C= (n.-953C=)
n.1052C=
n.1079C=
14g.103100542C>GCA391082010EXOC3L4c.323C>G (p.Ser108Trp)
c.215C>G (p.Ser72Trp)
c.497C>G (p.Ser166Trp)
c.434C>G (p.Ser145Trp)
c.-953C>G (n.-953C>G)
n.1052C>G
n.1079C>G
14g.103100542C>TCA7361854EXOC3L4c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.1052C>T
n.1079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100543G>ACA488194120EXOC3L4c.324G>A (p.Ser108=)
c.216G>A (p.Ser72=)
c.498G>A (p.Ser166=)
c.435G>A (p.Ser145=)
c.-952G>A (n.-952G>A)
n.1053G>A
n.1080G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100543G>CCA488194119EXOC3L4c.324G>C (p.Ser108=)
c.216G>C (p.Ser72=)
c.498G>C (p.Ser166=)
c.435G>C (p.Ser145=)
c.-952G>C (n.-952G>C)
n.1053G>C
n.1080G>C
 gnomAD v4
14g.103100543G=CA2160140122EXOC3L4c.324G= (p.Ser108=)
c.216G= (p.Ser72=)
c.498G= (p.Ser166=)
c.435G= (p.Ser145=)
c.-952G= (n.-952G=)
n.1053G=
n.1080G=
14g.103100543G>TCA488194117EXOC3L4c.324G>T (p.Ser108=)
c.216G>T (p.Ser72=)
c.498G>T (p.Ser166=)
c.435G>T (p.Ser145=)
c.-952G>T (n.-952G>T)
n.1053G>T
n.1080G>T
 gnomAD v4
14g.103100547delCA2626692209EXOC3L4c.328del (p.Val110SerfsTer2)
c.220del (p.Val74SerfsTer2)
c.502del (p.Val168SerfsTer2)
c.439del (p.Val147SerfsTer2)
c.-948del (n.-948del)
n.1057del
n.1084del
 gnomAD v4
14g.103100544G>ACA391082016EXOC3L4c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.-951G>A (n.-951G>A)
n.1054G>A
n.1081G>A
14g.103100544G>CCA7361856EXOC3L4c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.-951G>C (n.-951G>C)
n.1054G>C
n.1081G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.103100544G=CA2160140123EXOC3L4c.325G= (p.Gly109=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.-951G= (n.-951G=)
n.1054G=
n.1081G=
14g.103100544G>TCA7361855EXOC3L4c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.-951G>T (n.-951G>T)
n.1054G>T
n.1081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100545G>ACA391082018EXOC3L4c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.-950G>A (n.-950G>A)
n.1055G>A
n.1082G>A
14g.103100545G>CCA391082020EXOC3L4c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.-950G>C (n.-950G>C)
n.1055G>C
n.1082G>C
14g.103100545G>TCA391082021EXOC3L4c.326G>T (p.Gly109Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.-950G>T (n.-950G>T)
n.1055G>T
n.1082G>T
 gnomAD v4
14g.103100546G>ACA488194122EXOC3L4c.327G>A (p.Gly109=)
c.219G>A (p.Gly73=)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.438G>A (p.Gly146=)
c.-949G>A (n.-949G>A)
n.1056G>A
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100546G>CCA488194123EXOC3L4c.327G>C (p.Gly109=)
c.219G>C (p.Gly73=)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.438G>C (p.Gly146=)
c.-949G>C (n.-949G>C)
n.1056G>C
n.1083G>C
14g.103100546G=CA2160140124EXOC3L4c.327G= (p.Gly109=)
c.219G= (p.Gly73=)
c.501G= (p.Gly167=)
c.438G= (p.Gly146=)
c.-949G= (n.-949G=)
n.1056G=
n.1083G=
14g.103100546G>TCA488194124EXOC3L4c.327G>T (p.Gly109=)
c.219G>T (p.Gly73=)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.438G>T (p.Gly146=)
c.-949G>T (n.-949G>T)
n.1056G>T
n.1083G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100546_103100604dupCA2802897816EXOC3L4c.327_385dup (p.Pro129ArgfsTer3)
c.219_277dup (p.Pro93ArgfsTer3)
c.501_559dup (p.Pro187ArgfsTer3)
c.438_496dup (p.Pro166ArgfsTer3)
c.-949_-891dup (n.-949_-891dup)
n.1056_1114dup
n.1083_1141dup
14g.103100547G>ACA391082023EXOC3L4c.328G>A (p.Val110Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.-948G>A (n.-948G>A)
n.1057G>A
n.1084G>A
 gnomAD v4
14g.103100547G>CCA391082025EXOC3L4c.328G>C (p.Val110Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.-948G>C (n.-948G>C)
n.1057G>C
n.1084G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100547G=CA2160140125EXOC3L4c.328G= (p.Val110=)
c.220G= (p.Val74=)
c.502G= (p.Val168=)
c.439G= (p.Val147=)
c.-948G= (n.-948G=)
n.1057G=
n.1084G=
14g.103100547G>TCA391082027EXOC3L4c.328G>T (p.Val110Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.-948G>T (n.-948G>T)
n.1057G>T
n.1084G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.103100548T>ACA391082030EXOC3L4c.329T>A (p.Val110Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.-947T>A (n.-947T>A)
n.1058T>A
n.1085T>A
 dbSNP
14g.103100548T>CCA391082032EXOC3L4c.329T>C (p.Val110Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.-947T>C (n.-947T>C)
n.1058T>C
n.1085T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100548T>GCA391082033EXOC3L4c.329T>G (p.Val110Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.-947T>G (n.-947T>G)
n.1058T>G
n.1085T>G
14g.103100548T=CA2160140126EXOC3L4c.329T= (p.Val110=)
c.221T= (p.Val74=)
c.503T= (p.Val168=)
c.440T= (p.Val147=)
c.-947T= (n.-947T=)
n.1058T=
n.1085T=
14g.103100549C>ACA488194127EXOC3L4c.330C>A (p.Val110=)
c.222C>A (p.Val74=)
c.504C>A (p.Val168=)
c.441C>A (p.Val147=)
c.-946C>A (n.-946C>A)
n.1059C>A
n.1086C>A
14g.103100549C>GCA488194129EXOC3L4c.330C>G (p.Val110=)
c.222C>G (p.Val74=)
c.504C>G (p.Val168=)
c.441C>G (p.Val147=)
c.-946C>G (n.-946C>G)
n.1059C>G
n.1086C>G
14g.103100549C>TCA488194128EXOC3L4c.330C>T (p.Val110=)
c.222C>T (p.Val74=)
c.504C>T (p.Val168=)
c.441C>T (p.Val147=)
c.-946C>T (n.-946C>T)
n.1059C>T
n.1086C>T
14g.103100550A=CA2160140127EXOC3L4c.331A= (p.Met111=)
c.223A= (p.Met75=)
c.505A= (p.Met169=)
c.442A= (p.Met148=)
c.-945A= (n.-945A=)
n.1060A=
n.1087A=
14g.103100550A>CCA391082036EXOC3L4c.331A>C (p.Met111Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
c.-945A>C (n.-945A>C)
n.1060A>C
n.1087A>C
14g.103100550A>GCA267171091EXOC3L4c.331A>G (p.Met111Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
c.-945A>G (n.-945A>G)
n.1060A>G
n.1087A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100550A>TCA391082039EXOC3L4c.331A>T (p.Met111Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
c.-945A>T (n.-945A>T)
n.1060A>T
n.1087A>T
14g.103100551T>ACA7361858EXOC3L4c.332T>A (p.Met111Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.-944T>A (n.-944T>A)
n.1061T>A
n.1088T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100551T>CCA7361857EXOC3L4c.332T>C (p.Met111Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.-944T>C (n.-944T>C)
n.1061T>C
n.1088T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100551T>GCA391082043EXOC3L4c.332T>G (p.Met111Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.-944T>G (n.-944T>G)
n.1061T>G
n.1088T>G
 gnomAD v4
14g.103100551T=CA2160140128EXOC3L4c.332T= (p.Met111=)
c.224T= (p.Met75=)
c.506T= (p.Met169=)
c.443T= (p.Met148=)
c.-944T= (n.-944T=)
n.1061T=
n.1088T=
14g.103100552G>ACA7361859EXOC3L4c.333G>A (p.Met111Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.-943G>A (n.-943G>A)
n.1062G>A
n.1089G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100552G>CCA391082049EXOC3L4c.333G>C (p.Met111Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.-943G>C (n.-943G>C)
n.1062G>C
n.1089G>C
 gnomAD v4
14g.103100552G=CA2160140129EXOC3L4c.333G= (p.Met111=)
c.225G= (p.Met75=)
c.507G= (p.Met169=)
c.444G= (p.Met148=)
c.-943G= (n.-943G=)
n.1062G=
n.1089G=
14g.103100552G>TCA391082047EXOC3L4c.333G>T (p.Met111Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.-943G>T (n.-943G>T)
n.1062G>T
n.1089G>T
14g.103100553A>CCA391082051EXOC3L4c.334A>C (p.Asn112His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.-942A>C (n.-942A>C)
n.1063A>C
n.1090A>C
14g.103100553A>GCA391082056EXOC3L4c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.-942A>G (n.-942A>G)
n.1063A>G
n.1090A>G
14g.103100553A>TCA391082054EXOC3L4c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.-942A>T (n.-942A>T)
n.1063A>T
n.1090A>T
14g.103100554A>CCA391082059EXOC3L4c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.-941A>C (n.-941A>C)
n.1064A>C
n.1091A>C
14g.103100554A>GCA391082063EXOC3L4c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.-941A>G (n.-941A>G)
n.1064A>G
n.1091A>G
14g.103100554A>TCA391082061EXOC3L4c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.-941A>T (n.-941A>T)
n.1064A>T
n.1091A>T
14g.103100555T>ACA391082066EXOC3L4c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.-940T>A (n.-940T>A)
n.1065T>A
n.1092T>A
14g.103100555T>CCA488194139EXOC3L4c.336T>C (p.Asn112=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.447T>C (p.Asn149=)
c.-940T>C (n.-940T>C)
n.1065T>C
n.1092T>C
14g.103100555T>GCA391082067EXOC3L4c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.-940T>G (n.-940T>G)
n.1065T>G
n.1092T>G
14g.103100556G>ACA391082070EXOC3L4c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-939G>A (n.-939G>A)
n.1066G>A
n.1093G>A
14g.103100556G>CCA391082071EXOC3L4c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-939G>C (n.-939G>C)
n.1066G>C
n.1093G>C
14g.103100556G>TCA391082073EXOC3L4c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-939G>T (n.-939G>T)
n.1066G>T
n.1093G>T
 gnomAD v4
14g.103100557G>ACA7361860EXOC3L4c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-938G>A (n.-938G>A)
n.1067G>A
n.1094G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100557G>CCA391082077EXOC3L4c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-938G>C (n.-938G>C)
n.1067G>C
n.1094G>C
 gnomAD v4
14g.103100557G=CA2160140130EXOC3L4c.338G= (p.Gly113=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-938G= (n.-938G=)
n.1067G=
n.1094G=
14g.103100557G>TCA7361861EXOC3L4c.338G>T (p.Gly113Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-938G>T (n.-938G>T)
n.1067G>T
n.1094G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100558T>ACA488194155EXOC3L4c.339T>A (p.Gly113=)
c.231T>A (p.Gly77=)
c.513T>A (p.Gly171=)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.-937T>A (n.-937T>A)
n.1068T>A
n.1095T>A
14g.103100558T>CCA488194146EXOC3L4c.339T>C (p.Gly113=)
c.231T>C (p.Gly77=)
c.513T>C (p.Gly171=)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.-937T>C (n.-937T>C)
n.1068T>C
n.1095T>C
14g.103100558T>GCA488194145EXOC3L4c.339T>G (p.Gly113=)
c.231T>G (p.Gly77=)
c.513T>G (p.Gly171=)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.-937T>G (n.-937T>G)
n.1068T>G
n.1095T>G
14g.103100559G>ACA391082079EXOC3L4c.340G>A (p.Val114Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.-936G>A (n.-936G>A)
n.1069G>A
n.1096G>A
 COSMIC
14g.103100559G>CCA391082080EXOC3L4c.340G>C (p.Val114Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.-936G>C (n.-936G>C)
n.1069G>C
n.1096G>C
14g.103100559G>TCA391082083EXOC3L4c.340G>T (p.Val114Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.-936G>T (n.-936G>T)
n.1069G>T
n.1096G>T
14g.103100560T>ACA391082085EXOC3L4c.341T>A (p.Val114Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.-935T>A (n.-935T>A)
n.1070T>A
n.1097T>A
14g.103100560T>CCA391082089EXOC3L4c.341T>C (p.Val114Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.-935T>C (n.-935T>C)
n.1070T>C
n.1097T>C
14g.103100560T>GCA391082087EXOC3L4c.341T>G (p.Val114Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.-935T>G (n.-935T>G)
n.1070T>G
n.1097T>G
14g.103100561C>ACA488194160EXOC3L4c.342C>A (p.Val114=)
c.234C>A (p.Val78=)
c.516C>A (p.Val172=)
c.453C>A (p.Val151=)
c.-934C>A (n.-934C>A)
n.1071C>A
n.1098C>A
14g.103100561C=CA2160140131EXOC3L4c.342C= (p.Val114=)
c.234C= (p.Val78=)
c.516C= (p.Val172=)
c.453C= (p.Val151=)
c.-934C= (n.-934C=)
n.1071C=
n.1098C=
14g.103100561C>GCA488194162EXOC3L4c.342C>G (p.Val114=)
c.234C>G (p.Val78=)
c.516C>G (p.Val172=)
c.453C>G (p.Val151=)
c.-934C>G (n.-934C>G)
n.1071C>G
n.1098C>G
14g.103100561C>TCA7361862EXOC3L4c.342C>T (p.Val114=)
c.234C>T (p.Val78=)
c.516C>T (p.Val172=)
c.453C>T (p.Val151=)
c.-934C>T (n.-934C>T)
n.1071C>T
n.1098C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100562A>CCA391082093EXOC3L4c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.-933A>C (n.-933A>C)
n.1072A>C
n.1099A>C
14g.103100562A>GCA391082095EXOC3L4c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.-933A>G (n.-933A>G)
n.1072A>G
n.1099A>G
14g.103100562A>TCA391082097EXOC3L4c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.-933A>T (n.-933A>T)
n.1072A>T
n.1099A>T
14g.103100563G>ACA391082100EXOC3L4c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.-932G>A (n.-932G>A)
n.1073G>A
n.1100G>A
14g.103100563G>CCA391082102EXOC3L4c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.-932G>C (n.-932G>C)
n.1073G>C
n.1100G>C
14g.103100563G>TCA391082103EXOC3L4c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.-932G>T (n.-932G>T)
n.1073G>T
n.1100G>T
14g.103100564C>ACA391082105EXOC3L4c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.-931C>A (n.-931C>A)
n.1074C>A
n.1101C>A
14g.103100564C>GCA391082107EXOC3L4c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.-931C>G (n.-931C>G)
n.1074C>G
n.1101C>G
14g.103100564C>TCA488194167EXOC3L4c.345C>T (p.Ser115=)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.-931C>T (n.-931C>T)
n.1074C>T
n.1101C>T
14g.103100565C>ACA391082112EXOC3L4c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.-930C>A (n.-930C>A)
n.1075C>A
n.1102C>A
14g.103100565C>GCA391082114EXOC3L4c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.-930C>G (n.-930C>G)
n.1075C>G
n.1102C>G
14g.103100565C>TCA391082109EXOC3L4c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.-930C>T (n.-930C>T)
n.1075C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
14g.103100566A=CA2160140132EXOC3L4c.347A= (p.Gln116=)
c.239A= (p.Gln80=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.458A= (p.Gln153=)
c.-929A= (n.-929A=)
n.1076A=
n.1103A=
14g.103100566A>CCA7361863EXOC3L4c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.-929A>C (n.-929A>C)
n.1076A>C
n.1103A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100566A>GCA391082117EXOC3L4c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.-929A>G (n.-929A>G)
n.1076A>G
n.1103A>G
14g.103100566A>TCA391082119EXOC3L4c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.-929A>T (n.-929A>T)
n.1076A>T
n.1103A>T
14g.103100567G>ACA7361864EXOC3L4c.348G>A (p.Gln116=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.1077G>A
n.1104G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100567G>CCA391082123EXOC3L4c.348G>C (p.Gln116His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.1077G>C
n.1104G>C
14g.103100567G=CA2160140133EXOC3L4c.348G= (p.Gln116=)
c.240G= (p.Gln80=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.459G= (p.Gln153=)
c.-928G= (n.-928G=)
n.1077G=
n.1104G=
14g.103100567G>TCA391082125EXOC3L4c.348G>T (p.Gln116His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.1077G>T
n.1104G>T
14g.103100568C>ACA391082128EXOC3L4c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.1078C>A
n.1105C>A
14g.103100568C=CA2160140135EXOC3L4c.349C= (p.Gln117=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.460C= (p.Gln154=)
c.-927C= (n.-927C=)
n.1078C=
n.1105C=
14g.103100568C>GCA391082130EXOC3L4c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.1078C>G
n.1105C>G
 dbSNP
14g.103100568C>TCA391082132EXOC3L4c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.1078C>T
n.1105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100568_103100569delinsCACA2160140134EXOC3L4c.349_350delinsCA (p.Gln117=)
c.241_242delinsCA (p.Gln81=)
c.523_524delinsCA (p.Gln175=)
c.460_461delinsCA (p.Gln154=)
c.-927_-926delinsCA (n.-927_-926delinsCA)
n.1078_1079delinsCA
n.1105_1106delinsCA
14g.103100569delCA267171128EXOC3L4c.350del (p.Gln117ArgfsTer11)
c.242del (p.Gln81ArgfsTer11)
c.524del (p.Gln175ArgfsTer11)
c.461del (p.Gln154ArgfsTer11)
c.-926del (n.-926del)
n.1079del
n.1106del
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100569A=CA2160140136EXOC3L4c.350A= (p.Gln117=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.461A= (p.Gln154=)
c.-926A= (n.-926A=)
n.1079A=
n.1106A=
14g.103100569A>CCA391082135EXOC3L4c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.-926A>C (n.-926A>C)
n.1079A>C
n.1106A>C
 dbSNP
14g.103100569A>GCA391082137EXOC3L4c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.-926A>G (n.-926A>G)
n.1079A>G
n.1106A>G
14g.103100569A>TCA391082140EXOC3L4c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.-926A>T (n.-926A>T)
n.1079A>T
n.1106A>T
14g.103100570G>ACA488194175EXOC3L4c.351G>A (p.Gln117=)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.-925G>A (n.-925G>A)
n.1080G>A
n.1107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100570G>CCA391082143EXOC3L4c.351G>C (p.Gln117His)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.-925G>C (n.-925G>C)
n.1080G>C
n.1107G>C
14g.103100570G=CA2160140137EXOC3L4c.351G= (p.Gln117=)
c.243G= (p.Gln81=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.462G= (p.Gln154=)
c.-925G= (n.-925G=)
n.1080G=
n.1107G=
14g.103100570G>TCA391082145EXOC3L4c.351G>T (p.Gln117His)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.-925G>T (n.-925G>T)
n.1080G>T
n.1107G>T
14g.103100571G>ACA391082148EXOC3L4c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-924G>A (n.-924G>A)
n.1081G>A
n.1108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100571G>CCA391082150EXOC3L4c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-924G>C (n.-924G>C)
n.1081G>C
n.1108G>C
14g.103100571G=CA2160140138EXOC3L4c.352G= (p.Ala118=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.-924G= (n.-924G=)
n.1081G=
n.1108G=
14g.103100571G>TCA391082152EXOC3L4c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-924G>T (n.-924G>T)
n.1081G>T
n.1108G>T
14g.103100572C>ACA391082153EXOC3L4c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.-923C>A (n.-923C>A)
n.1082C>A
n.1109C>A
14g.103100572C>GCA391082155EXOC3L4c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-923C>G (n.-923C>G)
n.1082C>G
n.1109C>G
14g.103100572C>TCA391082157EXOC3L4c.353C>T (p.Ala118Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-923C>T (n.-923C>T)
n.1082C>T
n.1109C>T
14g.103100573A=CA2160140139EXOC3L4c.354A= (p.Ala118=)
c.246A= (p.Ala82=)
c.528A= (p.Ala176=)
c.465A= (p.Ala155=)
c.-922A= (n.-922A=)
n.1083A=
n.1110A=
14g.103100573A>CCA487988237EXOC3L4c.354A>C (p.Ala118=)
c.246A>C (p.Ala82=)
c.528A>C (p.Ala176=)
c.465A>C (p.Ala155=)
c.-922A>C (n.-922A>C)
n.1083A>C
n.1110A>C
14g.103100573A>GCA487988236EXOC3L4c.354A>G (p.Ala118=)
c.246A>G (p.Ala82=)
c.528A>G (p.Ala176=)
c.465A>G (p.Ala155=)
c.-922A>G (n.-922A>G)
n.1083A>G
n.1110A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100573A>TCA487988235EXOC3L4c.354A>T (p.Ala118=)
c.246A>T (p.Ala82=)
c.528A>T (p.Ala176=)
c.465A>T (p.Ala155=)
c.-922A>T (n.-922A>T)
n.1083A>T
n.1110A>T
14g.103100574T>ACA391082159EXOC3L4c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.-921T>A (n.-921T>A)
n.1084T>A
n.1111T>A
14g.103100574T>CCA391082161EXOC3L4c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.-921T>C (n.-921T>C)
n.1084T>C
n.1111T>C
14g.103100574T>GCA391082163EXOC3L4c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.-921T>G (n.-921T>G)
n.1084T>G
n.1111T>G
14g.103100575C>ACA391082165EXOC3L4c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.-920C>A (n.-920C>A)
n.1085C>A
n.1112C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100575C=CA2160140140EXOC3L4c.356C= (p.Ser119=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.467C= (p.Ser156=)
c.-920C= (n.-920C=)
n.1085C=
n.1112C=
14g.103100575C>GCA391082167EXOC3L4c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.-920C>G (n.-920C>G)
n.1085C>G
n.1112C>G
 gnomAD v4
14g.103100575C>TCA267171132EXOC3L4c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.-920C>T (n.-920C>T)
n.1085C>T
n.1112C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100576C>ACA487988238EXOC3L4c.357C>A (p.Ser119=)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.531C>A (p.Ser177=)
c.468C>A (p.Ser156=)
c.-919C>A (n.-919C>A)
n.1086C>A
n.1113C>A
14g.103100576C>GCA487988239EXOC3L4c.357C>G (p.Ser119=)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.531C>G (p.Ser177=)
c.468C>G (p.Ser156=)
c.-919C>G (n.-919C>G)
n.1086C>G
n.1113C>G
14g.103100576C>TCA487988240EXOC3L4c.357C>T (p.Ser119=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.468C>T (p.Ser156=)
c.-919C>T (n.-919C>T)
n.1086C>T
n.1113C>T
14g.103100577A=CA2160140141EXOC3L4c.358A= (p.Thr120=)
c.250A= (p.Thr84=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.-918A= (n.-918A=)
n.1087A=
n.1114A=
14g.103100577A>CCA391082183EXOC3L4c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.-918A>C (n.-918A>C)
n.1087A>C
n.1114A>C
14g.103100577A>GCA7361865EXOC3L4c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.-918A>G (n.-918A>G)
n.1087A>G
n.1114A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100577A>TCA391082180EXOC3L4c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.-918A>T (n.-918A>T)
n.1087A>T
n.1114A>T
14g.103100578C>ACA391082188EXOC3L4c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.-917C>A (n.-917C>A)
n.1088C>A
n.1115C>A
14g.103100578C>GCA391082185EXOC3L4c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.-917C>G (n.-917C>G)
n.1088C>G
n.1115C>G
14g.103100578C>TCA391082186EXOC3L4c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.-917C>T (n.-917C>T)
n.1088C>T
n.1115C>T
14g.103100579T>ACA487988242EXOC3L4c.360T>A (p.Thr120=)
c.252T>A (p.Thr84=)
c.534T>A (p.Thr178=)
c.471T>A (p.Thr157=)
c.-916T>A (n.-916T>A)
n.1089T>A
n.1116T>A
14g.103100579T>CCA7361866EXOC3L4c.360T>C (p.Thr120=)
c.252T>C (p.Thr84=)
c.534T>C (p.Thr178=)
c.471T>C (p.Thr157=)
c.-916T>C (n.-916T>C)
n.1089T>C
n.1116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100579T>GCA487988241EXOC3L4c.360T>G (p.Thr120=)
c.252T>G (p.Thr84=)
c.534T>G (p.Thr178=)
c.471T>G (p.Thr157=)
c.-916T>G (n.-916T>G)
n.1089T>G
n.1116T>G
14g.103100579T=CA2160140142EXOC3L4c.360T= (p.Thr120=)
c.252T= (p.Thr84=)
c.534T= (p.Thr178=)
c.471T= (p.Thr157=)
c.-916T= (n.-916T=)
n.1089T=
n.1116T=
14g.103100580G>ACA391082191EXOC3L4c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.1090G>A
n.1117G>A
 gnomAD v4
14g.103100580G>CCA391082194EXOC3L4c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.1090G>C
n.1117G>C
14g.103100580G>TCA391082196EXOC3L4c.361G>T (p.Gly121Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.1090G>T
n.1117G>T
14g.103100581G>ACA391082198EXOC3L4c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.-914G>A (n.-914G>A)
n.1091G>A
n.1118G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100581G>CCA267171137EXOC3L4c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.-914G>C (n.-914G>C)
n.1091G>C
n.1118G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.103100581G=CA2160140143EXOC3L4c.362G= (p.Gly121=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.473G= (p.Gly158=)
c.-914G= (n.-914G=)
n.1091G=
n.1118G=
14g.103100581G>TCA391082202EXOC3L4c.362G>T (p.Gly121Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.-914G>T (n.-914G>T)
n.1091G>T
n.1118G>T
14g.103100582G>ACA267171143EXOC3L4c.363G>A (p.Gly121=)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.537G>A (p.Gly179=)
c.474G>A (p.Gly158=)
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.1092G>A
n.1119G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100582G>CCA487988243EXOC3L4c.363G>C (p.Gly121=)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.537G>C (p.Gly179=)
c.474G>C (p.Gly158=)
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.1092G>C
n.1119G>C
14g.103100582G=CA2160140144EXOC3L4c.363G= (p.Gly121=)
c.255G= (p.Gly85=)
c.537G= (p.Gly179=)
c.474G= (p.Gly158=)
c.-913G= (n.-913G=)
n.1092G=
n.1119G=
14g.103100582G>TCA487988244EXOC3L4c.363G>T (p.Gly121=)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.537G>T (p.Gly179=)
c.474G>T (p.Gly158=)
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.1092G>T
n.1119G>T
14g.103100583G>ACA391082206EXOC3L4c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.1093G>A
n.1120G>A
 gnomAD v4
14g.103100583G>CCA391082208EXOC3L4c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.1093G>C
n.1120G>C
14g.103100583G>TCA391082209EXOC3L4c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.1093G>T
n.1120G>T
14g.103100584C>ACA391082213EXOC3L4c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.-911C>A (n.-911C>A)
n.1094C>A
n.1121C>A
 gnomAD v4
14g.103100584C>GCA391082210EXOC3L4c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.-911C>G (n.-911C>G)
n.1094C>G
n.1121C>G
14g.103100584C>TCA391082212EXOC3L4c.365C>T (p.Ala122Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.-911C>T (n.-911C>T)
n.1094C>T
n.1121C>T
14g.103100585A>CCA487988245EXOC3L4c.366A>C (p.Ala122=)
c.258A>C (p.Ala86=)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.477A>C (p.Ala159=)
c.-910A>C (n.-910A>C)
n.1095A>C
n.1122A>C
14g.103100585A>GCA487988246EXOC3L4c.366A>G (p.Ala122=)
c.258A>G (p.Ala86=)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.477A>G (p.Ala159=)
c.-910A>G (n.-910A>G)
n.1095A>G
n.1122A>G
14g.103100585A>TCA487988247EXOC3L4c.366A>T (p.Ala122=)
c.258A>T (p.Ala86=)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.477A>T (p.Ala159=)
c.-910A>T (n.-910A>T)
n.1095A>T
n.1122A>T
14g.103100586G>ACA267171152EXOC3L4c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.-909G>A (n.-909G>A)
n.1096G>A
n.1123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100586G>CCA391082217EXOC3L4c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.-909G>C (n.-909G>C)
n.1096G>C
n.1123G>C
14g.103100586G=CA2160140145EXOC3L4c.367G= (p.Ala123=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.-909G= (n.-909G=)
n.1096G=
n.1123G=
14g.103100586G>TCA391082219EXOC3L4c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.-909G>T (n.-909G>T)
n.1096G>T
n.1123G>T
14g.103100587C>ACA391082222EXOC3L4c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.-908C>A (n.-908C>A)
n.1097C>A
n.1124C>A
 dbSNP
14g.103100587C=CA2160140146EXOC3L4c.368C= (p.Ala123=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.479C= (p.Ala160=)
c.-908C= (n.-908C=)
n.1097C=
n.1124C=
14g.103100587C>GCA391082224EXOC3L4c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.-908C>G (n.-908C>G)
n.1097C>G
n.1124C>G
 gnomAD v4
14g.103100587C>TCA391082225EXOC3L4c.368C>T (p.Ala123Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.-908C>T (n.-908C>T)
n.1097C>T
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100588_103100590dupCA7361867EXOC3L4c.369_371dup (p.Ser124_Glu125insSer)
c.261_263dup (p.Ser88_Glu89insSer)
c.543_545dup (p.Ser182_Glu183insSer)
c.480_482dup (p.Ser161_Glu162insSer)
c.-907_-905dup (n.-907_-905dup)
n.1098_1100dup
n.1125_1127dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100588G>ACA7361868EXOC3L4c.369G>A (p.Ala123=)
c.261G>A (p.Ala87=)
c.543G>A (p.Ala181=)
c.480G>A (p.Ala160=)
c.-907G>A (n.-907G>A)
n.1098G>A
n.1125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100588G>CCA487988248EXOC3L4c.369G>C (p.Ala123=)
c.261G>C (p.Ala87=)
c.543G>C (p.Ala181=)
c.480G>C (p.Ala160=)
c.-907G>C (n.-907G>C)
n.1098G>C
n.1125G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100588G=CA2160140147EXOC3L4c.369G= (p.Ala123=)
c.261G= (p.Ala87=)
c.543G= (p.Ala181=)
c.480G= (p.Ala160=)
c.-907G= (n.-907G=)
n.1098G=
n.1125G=
14g.103100588G>TCA7361869EXOC3L4c.369G>T (p.Ala123=)
c.261G>T (p.Ala87=)
c.543G>T (p.Ala181=)
c.480G>T (p.Ala160=)
c.-907G>T (n.-907G>T)
n.1098G>T
n.1125G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100589_103100595dupCA2802897817EXOC3L4c.370_376dup (p.Glu126ValfsTer2)
c.262_268dup (p.Glu90ValfsTer2)
c.544_550dup (p.Glu184ValfsTer2)
c.481_487dup (p.Glu163ValfsTer2)
c.-906_-900dup (n.-906_-900dup)
n.1099_1105dup
n.1126_1132dup
14g.103100589_103100600delCA2626692212EXOC3L4c.370_381del (p.Ser124_Leu127del)
c.262_273del (p.Ser88_Leu91del)
c.544_555del (p.Ser182_Leu185del)
c.481_492del (p.Ser161_Leu164del)
c.-906_-895del (n.-906_-895del)
n.1099_1110del
n.1126_1137del
 gnomAD v4
14g.103100589T>ACA391082231EXOC3L4c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.-906T>A (n.-906T>A)
n.1099T>A
n.1126T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100589T>CCA391082232EXOC3L4c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.-906T>C (n.-906T>C)
n.1099T>C
n.1126T>C
14g.103100589T>GCA391082233EXOC3L4c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.-906T>G (n.-906T>G)
n.1099T>G
n.1126T>G
14g.103100589T=CA2160140149EXOC3L4c.370T= (p.Ser124=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.544T= (p.Ser182=)
c.481T= (p.Ser161=)
c.-906T= (n.-906T=)
n.1099T=
n.1126T=
14g.103100589_103100597delinsTCTGAGGAACA2160140148EXOC3L4c.370_378delinsTCTGAGGAA (p.Ser124=)
c.262_270delinsTCTGAGGAA (p.Ser88=)
c.544_552delinsTCTGAGGAA (p.Ser182=)
c.481_489delinsTCTGAGGAA (p.Ser161=)
c.-906_-898delinsTCTGAGGAA (n.-906_-898delinsTCTGAGGAA)
n.1099_1107delinsTCTGAGGAA
n.1126_1134delinsTCTGAGGAA
14g.103100590C>ACA391082238EXOC3L4c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.-905C>A (n.-905C>A)
n.1100C>A
n.1127C>A
14g.103100590C>GCA391082236EXOC3L4c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.-905C>G (n.-905C>G)
n.1100C>G
n.1127C>G
14g.103100590C>TCA391082240EXOC3L4c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.-905C>T (n.-905C>T)
n.1100C>T
n.1127C>T
14g.103100594_103100601delCA7361870EXOC3L4c.375_382del (p.Glu126ThrfsTer14)
c.267_274del (p.Glu90ThrfsTer?)
c.549_556del (p.Glu184ThrfsTer14)
c.486_493del (p.Glu163ThrfsTer14)
c.-901_-894del (n.-901_-894del)
n.1104_1111del
n.1131_1138del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100590_103100606dupCA703284048EXOC3L4c.371_387dup (p.Glu130LeufsTer4)
c.263_279dup (p.Glu94LeufsTer4)
c.545_561dup (p.Glu188LeufsTer4)
c.482_498dup (p.Glu167LeufsTer4)
c.-905_-889dup (n.-905_-889dup)
n.1100_1116dup
n.1127_1143dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100591T>ACA487988250EXOC3L4c.372T>A (p.Ser124=)
c.264T>A (p.Ser88=)
c.546T>A (p.Ser182=)
c.483T>A (p.Ser161=)
c.-904T>A (n.-904T>A)
n.1101T>A
n.1128T>A
14g.103100591T>CCA487988251EXOC3L4c.372T>C (p.Ser124=)
c.264T>C (p.Ser88=)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.483T>C (p.Ser161=)
c.-904T>C (n.-904T>C)
n.1101T>C
n.1128T>C
14g.103100591T>GCA487988252EXOC3L4c.372T>G (p.Ser124=)
c.264T>G (p.Ser88=)
c.546T>G (p.Ser182=)
c.483T>G (p.Ser161=)
c.-904T>G (n.-904T>G)
n.1101T>G
n.1128T>G
14g.103100592G>ACA7361871EXOC3L4c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-903G>A (n.-903G>A)
n.1102G>A
n.1129G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100592G>CCA391082246EXOC3L4c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-903G>C (n.-903G>C)
n.1102G>C
n.1129G>C
14g.103100592G=CA2160140150EXOC3L4c.373G= (p.Glu125=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-903G= (n.-903G=)
n.1102G=
n.1129G=
14g.103100592G>TCA391082248EXOC3L4c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-903G>T (n.-903G>T)
n.1102G>T
n.1129G>T
14g.103100593A>CCA391082251EXOC3L4c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-902A>C (n.-902A>C)
n.1103A>C
n.1130A>C
14g.103100593A>GCA391082253EXOC3L4c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-902A>G (n.-902A>G)
n.1103A>G
n.1130A>G
14g.103100593A>TCA391082254EXOC3L4c.374A>T (p.Glu125Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-902A>T (n.-902A>T)
n.1103A>T
n.1130A>T
14g.103100594G>ACA487988253EXOC3L4c.375G>A (p.Glu125=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.1104G>A
n.1131G>A
14g.103100594G>CCA391082256EXOC3L4c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.1104G>C
n.1131G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100594G=CA2160140151EXOC3L4c.375G= (p.Glu125=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.-901G= (n.-901G=)
n.1104G=
n.1131G=
14g.103100594G>TCA391082258EXOC3L4c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.1104G>T
n.1131G>T
14g.103100595G>ACA391082262EXOC3L4c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-900G>A (n.-900G>A)
n.1105G>A
n.1132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100595G>CCA391082264EXOC3L4c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-900G>C (n.-900G>C)
n.1105G>C
n.1132G>C
14g.103100595G=CA2160140152EXOC3L4c.376G= (p.Glu126=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.550G= (p.Glu184=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.-900G= (n.-900G=)
n.1105G=
n.1132G=
14g.103100595G>TCA391082266EXOC3L4c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-900G>T (n.-900G>T)
n.1105G>T
n.1132G>T
14g.103100598_103100602dupCA7361872EXOC3L4c.379_383dup (p.Lys128AsnfsTer2)
c.271_275dup (p.Lys92AsnfsTer2)
c.553_557dup (p.Lys186AsnfsTer2)
c.490_494dup (p.Lys165AsnfsTer2)
c.-897_-893dup (n.-897_-893dup)
n.1108_1112dup
n.1135_1139dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100596A>CCA391082272EXOC3L4c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-899A>C (n.-899A>C)
n.1106A>C
n.1133A>C
14g.103100596A>GCA391082269EXOC3L4c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-899A>G (n.-899A>G)
n.1106A>G
n.1133A>G
14g.103100596A>TCA391082270EXOC3L4c.377A>T (p.Glu126Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.-899A>T (n.-899A>T)
n.1106A>T
n.1133A>T
14g.103100597A>CCA391082274EXOC3L4c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.-898A>C (n.-898A>C)
n.1107A>C
n.1134A>C
14g.103100597A>GCA487988254EXOC3L4c.378A>G (p.Glu126=)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.-898A>G (n.-898A>G)
n.1107A>G
n.1134A>G
14g.103100597A>TCA391082276EXOC3L4c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.-898A>T (n.-898A>T)
n.1107A>T
n.1134A>T
14g.103100598C>ACA391082278EXOC3L4c.379C>A (p.Leu127Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.1108C>A
n.1135C>A
 gnomAD v4
14g.103100598C=CA2160140153EXOC3L4c.379C= (p.Leu127=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.-897C= (n.-897C=)
n.1108C=
n.1135C=
14g.103100598C>GCA391082280EXOC3L4c.379C>G (p.Leu127Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.1108C>G
n.1135C>G
14g.103100598C>TCA7361873EXOC3L4c.379C>T (p.Leu127=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.1108C>T
n.1135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100599T>ACA391082286EXOC3L4c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.-896T>A (n.-896T>A)
n.1109T>A
n.1136T>A
14g.103100599T>CCA391082291EXOC3L4c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-896T>C (n.-896T>C)
n.1109T>C
n.1136T>C
 gnomAD v4
14g.103100599T>GCA391082295EXOC3L4c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-896T>G (n.-896T>G)
n.1109T>G
n.1136T>G
14g.103100600G>ACA487988255EXOC3L4c.381G>A (p.Leu127=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.-895G>A (n.-895G>A)
n.1110G>A
n.1137G>A
14g.103100600G>CCA487988256EXOC3L4c.381G>C (p.Leu127=)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.1110G>C
n.1137G>C
14g.103100600G=CA2160140154EXOC3L4c.381G= (p.Leu127=)
c.273G= (p.Leu91=)
c.555G= (p.Leu185=)
c.492G= (p.Leu164=)
c.-895G= (n.-895G=)
n.1110G=
n.1137G=
14g.103100600G>TCA487988257EXOC3L4c.381G>T (p.Leu127=)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.1110G>T
n.1137G>T
14g.103100601A>CCA391082302EXOC3L4c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.-894A>C (n.-894A>C)
n.1111A>C
n.1138A>C
14g.103100601A>GCA391082304EXOC3L4c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.-894A>G (n.-894A>G)
n.1111A>G
n.1138A>G
14g.103100601A>TCA391082307EXOC3L4c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.-894A>T (n.-894A>T)
n.1111A>T
n.1138A>T
14g.103100601_103100606dupCA7361874EXOC3L4c.382_387dup (p.Pro129_Glu130insLysPro)
c.274_279dup (p.Pro93_Glu94insLysPro)
c.556_561dup (p.Pro187_Glu188insLysPro)
c.493_498dup (p.Pro166_Glu167insLysPro)
c.-894_-889dup (n.-894_-889dup)
n.1111_1116dup
n.1138_1143dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100602A>CCA391082315EXOC3L4c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.-893A>C (n.-893A>C)
n.1112A>C
n.1139A>C
14g.103100602A>GCA391082313EXOC3L4c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.-893A>G (n.-893A>G)
n.1112A>G
n.1139A>G
14g.103100602A>TCA391082310EXOC3L4c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.-893A>T (n.-893A>T)
n.1112A>T
n.1139A>T
14g.103100603A>CCA391082320EXOC3L4c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.-892A>C (n.-892A>C)
n.1113A>C
n.1140A>C
14g.103100603A>GCA487988258EXOC3L4c.384A>G (p.Lys128=)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.-892A>G (n.-892A>G)
n.1113A>G
n.1140A>G
14g.103100603A>TCA391082321EXOC3L4c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.-892A>T (n.-892A>T)
n.1113A>T
n.1140A>T
14g.103100604C>ACA391082325EXOC3L4c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.1114C>A
n.1141C>A
14g.103100604C=CA2160140155EXOC3L4c.385C= (p.Pro129=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.-891C= (n.-891C=)
n.1114C=
n.1141C=
14g.103100604C>GCA7361875EXOC3L4c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.1114C>G
n.1141C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.103100604C>TCA391082328EXOC3L4c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.1114C>T
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100605C>ACA391082334EXOC3L4c.386C>A (p.Pro129His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.-890C>A (n.-890C>A)
n.1115C>A
n.1142C>A
14g.103100605C=CA2160140156EXOC3L4c.386C= (p.Pro129=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.-890C= (n.-890C=)
n.1115C=
n.1142C=
14g.103100605C>GCA391082336EXOC3L4c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.-890C>G (n.-890C>G)
n.1115C>G
n.1142C>G
14g.103100605C>TCA391082339EXOC3L4c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.-890C>T (n.-890C>T)
n.1115C>T
n.1142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100606C>ACA487988259EXOC3L4c.387C>A (p.Pro129=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.561C>A (p.Pro187=)
c.498C>A (p.Pro166=)
c.-889C>A (n.-889C>A)
n.1116C>A
n.1143C>A
 gnomAD v4
14g.103100606C=CA2160140157EXOC3L4c.387C= (p.Pro129=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.561C= (p.Pro187=)
c.498C= (p.Pro166=)
c.-889C= (n.-889C=)
n.1116C=
n.1143C=
14g.103100606C>GCA267171175EXOC3L4c.387C>G (p.Pro129=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.561C>G (p.Pro187=)
c.498C>G (p.Pro166=)
c.-889C>G (n.-889C>G)
n.1116C>G
n.1143C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100606C>TCA7361876EXOC3L4c.387C>T (p.Pro129=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.561C>T (p.Pro187=)
c.498C>T (p.Pro166=)
c.-889C>T (n.-889C>T)
n.1116C>T
n.1143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100607G>ACA7361878EXOC3L4c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.1117G>A
n.1144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100607G>CCA391082354EXOC3L4c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.1117G>C
n.1144G>C
 gnomAD v4
14g.103100607G=CA2160140158EXOC3L4c.388G= (p.Glu130=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.-888G= (n.-888G=)
n.1117G=
n.1144G=
14g.103100607G>TCA7361877EXOC3L4c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.1117G>T
n.1144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100608A>CCA391082360EXOC3L4c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.-887A>C (n.-887A>C)
n.1118A>C
n.1145A>C
14g.103100608A>GCA391082363EXOC3L4c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.-887A>G (n.-887A>G)
n.1118A>G
n.1145A>G
 gnomAD v4
14g.103100608A>TCA391082365EXOC3L4c.389A>T (p.Glu130Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.-887A>T (n.-887A>T)
n.1118A>T
n.1145A>T
14g.103100609G>ACA487988260EXOC3L4c.390G>A (p.Glu130=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.1119G>A
n.1146G>A
14g.103100609G>CCA7361879EXOC3L4c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.1119G>C
n.1146G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100609G=CA2160140159EXOC3L4c.390G= (p.Glu130=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.564G= (p.Glu188=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.-886G= (n.-886G=)
n.1119G=
n.1146G=
14g.103100609G>TCA391082369EXOC3L4c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.1119G>T
n.1146G>T
14g.103100610G>ACA391082373EXOC3L4c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.1120G>A
n.1147G>A
 gnomAD v4
14g.103100610G>CCA391082392EXOC3L4c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.1120G>C
n.1147G>C
14g.103100610G>TCA391082379EXOC3L4c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.1120G>T
n.1147G>T
14g.103100611C>ACA391082395EXOC3L4c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-884C>A (n.-884C>A)
n.1121C>A
n.1148C>A
 gnomAD v4
14g.103100611C>GCA391082398EXOC3L4c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-884C>G (n.-884C>G)
n.1121C>G
n.1148C>G
14g.103100611C>TCA391082400EXOC3L4c.392C>T (p.Ala131Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-884C>T (n.-884C>T)
n.1121C>T
n.1148C>T
14g.103100612A>CCA487988261EXOC3L4c.393A>C (p.Ala131=)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.567A>C (p.Ala189=)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.-883A>C (n.-883A>C)
n.1122A>C
n.1149A>C
14g.103100612A>GCA487988263EXOC3L4c.393A>G (p.Ala131=)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.567A>G (p.Ala189=)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.-883A>G (n.-883A>G)
n.1122A>G
n.1149A>G
14g.103100612A>TCA487988262EXOC3L4c.393A>T (p.Ala131=)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.567A>T (p.Ala189=)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.-883A>T (n.-883A>T)
n.1122A>T
n.1149A>T
14g.103100613G>ACA391082410EXOC3L4c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.-882G>A (n.-882G>A)
n.1123G>A
n.1150G>A
14g.103100613G>CCA391082414EXOC3L4c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.-882G>C (n.-882G>C)
n.1123G>C
n.1150G>C
14g.103100613G>TCA391082418EXOC3L4c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.-882G>T (n.-882G>T)
n.1123G>T
n.1150G>T
 gnomAD v4
14g.103100614G>ACA391082421EXOC3L4c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.286+1G>A (n.286+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
c.505+1G>A (n.505+1G>A)
c.-882+1G>A (n.-882+1G>A)
n.1123+1G>A
n.1150+1G>A
14g.103100614G>CCA391082424EXOC3L4c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.286+1G>C (n.286+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
c.505+1G>C (n.505+1G>C)
c.-882+1G>C (n.-882+1G>C)
n.1123+1G>C
n.1150+1G>C
 dbSNP
14g.103100614G=CA2160140160EXOC3L4c.394+1G= (n.394+1G=)
c.286+1G= (n.286+1G=)
c.568+1G= (n.568+1G=)
c.505+1G= (n.505+1G=)
c.-882+1G= (n.-882+1G=)
n.1123+1G=
n.1150+1G=
14g.103100614G>TCA391082426EXOC3L4c.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.286+1G>T (n.286+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
c.505+1G>T (n.505+1G>T)
c.-882+1G>T (n.-882+1G>T)
n.1123+1G>T
n.1150+1G>T
14g.103100615T>ACA391082433EXOC3L4c.394+2T>A (n.394+2T>A)
c.286+2T>A (n.286+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
c.505+2T>A (n.505+2T>A)
c.-882+2T>A (n.-882+2T>A)
n.1123+2T>A
n.1150+2T>A
14g.103100615T>CCA391082436EXOC3L4c.394+2T>C (n.394+2T>C)
c.286+2T>C (n.286+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
c.505+2T>C (n.505+2T>C)
c.-882+2T>C (n.-882+2T>C)
n.1123+2T>C
n.1150+2T>C
14g.103100615T>GCA391082430EXOC3L4c.394+2T>G (n.394+2T>G)
c.286+2T>G (n.286+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
c.505+2T>G (n.505+2T>G)
c.-882+2T>G (n.-882+2T>G)
n.1123+2T>G
n.1150+2T>G
 dbSNP
14g.103100615T=CA2160140161EXOC3L4c.394+2T= (n.394+2T=)
c.286+2T= (n.286+2T=)
c.568+2T= (n.568+2T=)
c.505+2T= (n.505+2T=)
c.-882+2T= (n.-882+2T=)
n.1123+2T=
n.1150+2T=
14g.103100615dupCA2626692214EXOC3L4c.394+2dup (n.394+2dup)
c.286+2dup (n.286+2dup)
c.568+2dup (n.568+2dup)
c.505+2dup (n.505+2dup)
c.-882+2dup (n.-882+2dup)
n.1123+2dup
n.1150+2dup
 gnomAD v4
14g.103100616A=CA2160140162EXOC3L4c.394+3A= (n.394+3A=)
c.286+3A= (n.286+3A=)
c.568+3A= (n.568+3A=)
c.505+3A= (n.505+3A=)
c.-882+3A= (n.-882+3A=)
n.1123+3A=
n.1150+3A=
14g.103100616A>GCA703284082EXOC3L4c.394+3A>G (n.394+3A>G)
c.286+3A>G (n.286+3A>G)
c.568+3A>G (n.568+3A>G)
c.505+3A>G (n.505+3A>G)
c.-882+3A>G (n.-882+3A>G)
n.1123+3A>G
n.1150+3A>G
 dbSNP
14g.103100617_103100652delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAACCA2160140163EXOC3L4c.394+4_394+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.394+4_394+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.286+4_286+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.286+4_286+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.568+4_568+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.568+4_568+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.505+4_505+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.505+4_505+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
c.-882+4_-882+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC (n.-882+4_-882+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC)
n.1123+4_1123+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC
n.1150+4_1150+39delinsAGGGCCTCAGAAACAACACGAAGCATGAAAGGAAAC
14g.103100618G>ACA616405409EXOC3L4c.394+5G>A (n.394+5G>A)
c.286+5G>A (n.286+5G>A)
c.568+5G>A (n.568+5G>A)
c.505+5G>A (n.505+5G>A)
c.-882+5G>A (n.-882+5G>A)
n.1123+5G>A
n.1150+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100618G=CA2160140164EXOC3L4c.394+5G= (n.394+5G=)
c.286+5G= (n.286+5G=)
c.568+5G= (n.568+5G=)
c.505+5G= (n.505+5G=)
c.-882+5G= (n.-882+5G=)
n.1123+5G=
n.1150+5G=
14g.103100618G>TCA2626692215EXOC3L4c.394+5G>T (n.394+5G>T)
c.286+5G>T (n.286+5G>T)
c.568+5G>T (n.568+5G>T)
c.505+5G>T (n.505+5G>T)
c.-882+5G>T (n.-882+5G>T)
n.1123+5G>T
n.1150+5G>T
 gnomAD v4
14g.103100623_103100657delCA616405408EXOC3L4c.394+10_394+44del (n.394+10_394+44del)
c.286+10_286+44del (n.286+10_286+44del)
c.568+10_568+44del (n.568+10_568+44del)
c.505+10_505+44del (n.505+10_505+44del)
c.-882+10_-882+44del (n.-882+10_-882+44del)
n.1123+10_1123+44del
n.1150+10_1150+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100619G>ACA2626692216EXOC3L4c.394+6G>A (n.394+6G>A)
c.286+6G>A (n.286+6G>A)
c.568+6G>A (n.568+6G>A)
c.505+6G>A (n.505+6G>A)
c.-882+6G>A (n.-882+6G>A)
n.1123+6G>A
n.1150+6G>A
 gnomAD v4
14g.103100619G=CA2160140165EXOC3L4c.394+6G= (n.394+6G=)
c.286+6G= (n.286+6G=)
c.568+6G= (n.568+6G=)
c.505+6G= (n.505+6G=)
c.-882+6G= (n.-882+6G=)
n.1123+6G=
n.1150+6G=
14g.103100619G>TCA2160140166EXOC3L4c.394+6G>T (n.394+6G>T)
c.286+6G>T (n.286+6G>T)
c.568+6G>T (n.568+6G>T)
c.505+6G>T (n.505+6G>T)
c.-882+6G>T (n.-882+6G>T)
n.1123+6G>T
n.1150+6G>T
 dbSNP
14g.103100620G>CCA267171209EXOC3L4c.394+7G>C (n.394+7G>C)
c.286+7G>C (n.286+7G>C)
c.568+7G>C (n.568+7G>C)
c.505+7G>C (n.505+7G>C)
c.-882+7G>C (n.-882+7G>C)
n.1123+7G>C
n.1150+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100620G=CA2160140167EXOC3L4c.394+7G= (n.394+7G=)
c.286+7G= (n.286+7G=)
c.568+7G= (n.568+7G=)
c.505+7G= (n.505+7G=)
c.-882+7G= (n.-882+7G=)
n.1123+7G=
n.1150+7G=
14g.103100620G>TCA2626692217EXOC3L4c.394+7G>T (n.394+7G>T)
c.286+7G>T (n.286+7G>T)
c.568+7G>T (n.568+7G>T)
c.505+7G>T (n.505+7G>T)
c.-882+7G>T (n.-882+7G>T)
n.1123+7G>T
n.1150+7G>T
 gnomAD v4
14g.103100621C>ACA2626692218EXOC3L4c.394+8C>A (n.394+8C>A)
c.286+8C>A (n.286+8C>A)
c.568+8C>A (n.568+8C>A)
c.505+8C>A (n.505+8C>A)
c.-882+8C>A (n.-882+8C>A)
n.1123+8C>A
n.1150+8C>A
 gnomAD v4
14g.103100621C=CA2160140168EXOC3L4c.394+8C= (n.394+8C=)
c.286+8C= (n.286+8C=)
c.568+8C= (n.568+8C=)
c.505+8C= (n.505+8C=)
c.-882+8C= (n.-882+8C=)
n.1123+8C=
n.1150+8C=
14g.103100621C>TCA616405411EXOC3L4c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.286+8C>T (n.286+8C>T)
c.568+8C>T (n.568+8C>T)
c.505+8C>T (n.505+8C>T)
c.-882+8C>T (n.-882+8C>T)
n.1123+8C>T
n.1150+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100622C>ACA2626692219EXOC3L4c.394+9C>A (n.394+9C>A)
c.286+9C>A (n.286+9C>A)
c.568+9C>A (n.568+9C>A)
c.505+9C>A (n.505+9C>A)
c.-882+9C>A (n.-882+9C>A)
n.1123+9C>A
n.1150+9C>A
 gnomAD v4
14g.103100622C=CA2160140169EXOC3L4c.394+9C= (n.394+9C=)
c.286+9C= (n.286+9C=)
c.568+9C= (n.568+9C=)
c.505+9C= (n.505+9C=)
c.-882+9C= (n.-882+9C=)
n.1123+9C=
n.1150+9C=
14g.103100622C>TCA616405412EXOC3L4c.394+9C>T (n.394+9C>T)
c.286+9C>T (n.286+9C>T)
c.568+9C>T (n.568+9C>T)
c.505+9C>T (n.505+9C>T)
c.-882+9C>T (n.-882+9C>T)
n.1123+9C>T
n.1150+9C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.103100623delCA2626692220EXOC3L4c.394+10del (n.394+10del)
c.286+10del (n.286+10del)
c.568+10del (n.568+10del)
c.505+10del (n.505+10del)
c.-882+10del (n.-882+10del)
n.1123+10del
n.1150+10del
 gnomAD v4
14g.103100624C=CA2160140170EXOC3L4c.394+11C= (n.394+11C=)
c.286+11C= (n.286+11C=)
c.568+11C= (n.568+11C=)
c.505+11C= (n.505+11C=)
c.-882+11C= (n.-882+11C=)
n.1123+11C=
n.1150+11C=
14g.103100624C>TCA616405413EXOC3L4c.394+11C>T (n.394+11C>T)
c.286+11C>T (n.286+11C>T)
c.568+11C>T (n.568+11C>T)
c.505+11C>T (n.505+11C>T)
c.-882+11C>T (n.-882+11C>T)
n.1123+11C>T
n.1150+11C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.103100625A=CA2160140171EXOC3L4c.394+12A= (n.394+12A=)
c.286+12A= (n.286+12A=)
c.568+12A= (n.568+12A=)
c.505+12A= (n.505+12A=)
c.-882+12A= (n.-882+12A=)
n.1123+12A=
n.1150+12A=
14g.103100625A>GCA2160140172EXOC3L4c.394+12A>G (n.394+12A>G)
c.286+12A>G (n.286+12A>G)
c.568+12A>G (n.568+12A>G)
c.505+12A>G (n.505+12A>G)
c.-882+12A>G (n.-882+12A>G)
n.1123+12A>G
n.1150+12A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100626G>TCA2626692221EXOC3L4c.394+13G>T (n.394+13G>T)
c.286+13G>T (n.286+13G>T)
c.568+13G>T (n.568+13G>T)
c.505+13G>T (n.505+13G>T)
c.-882+13G>T (n.-882+13G>T)
n.1123+13G>T
n.1150+13G>T
 gnomAD v4
14g.103100627A=CA2160140173EXOC3L4c.394+14A= (n.394+14A=)
c.286+14A= (n.286+14A=)
c.568+14A= (n.568+14A=)
c.505+14A= (n.505+14A=)
c.-882+14A= (n.-882+14A=)
n.1123+14A=
n.1150+14A=
14g.103100627A>CCA2626692222EXOC3L4c.394+14A>C (n.394+14A>C)
c.286+14A>C (n.286+14A>C)
c.568+14A>C (n.568+14A>C)
c.505+14A>C (n.505+14A>C)
c.-882+14A>C (n.-882+14A>C)
n.1123+14A>C
n.1150+14A>C
 gnomAD v4
14g.103100627A>GCA2160140174EXOC3L4c.394+14A>G (n.394+14A>G)
c.286+14A>G (n.286+14A>G)
c.568+14A>G (n.568+14A>G)
c.505+14A>G (n.505+14A>G)
c.-882+14A>G (n.-882+14A>G)
n.1123+14A>G
n.1150+14A>G
 dbSNP
14g.103100627A>TCA616405414EXOC3L4c.394+14A>T (n.394+14A>T)
c.286+14A>T (n.286+14A>T)
c.568+14A>T (n.568+14A>T)
c.505+14A>T (n.505+14A>T)
c.-882+14A>T (n.-882+14A>T)
n.1123+14A>T
n.1150+14A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100628A=CA2160140175EXOC3L4c.394+15A= (n.394+15A=)
c.286+15A= (n.286+15A=)
c.568+15A= (n.568+15A=)
c.505+15A= (n.505+15A=)
c.-882+15A= (n.-882+15A=)
n.1123+15A=
n.1150+15A=
14g.103100628A>GCA703284084EXOC3L4c.394+15A>G (n.394+15A>G)
c.286+15A>G (n.286+15A>G)
c.568+15A>G (n.568+15A>G)
c.505+15A>G (n.505+15A>G)
c.-882+15A>G (n.-882+15A>G)
n.1123+15A>G
n.1150+15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100629A>GCA2626692223EXOC3L4c.394+16A>G (n.394+16A>G)
c.286+16A>G (n.286+16A>G)
c.568+16A>G (n.568+16A>G)
c.505+16A>G (n.505+16A>G)
c.-882+16A>G (n.-882+16A>G)
n.1123+16A>G
n.1150+16A>G
 gnomAD v4
14g.103100632_103100641delCA2575632689EXOC3L4c.394+19_394+28del (n.394+19_394+28del)
c.286+19_286+28del (n.286+19_286+28del)
c.568+19_568+28del (n.568+19_568+28del)
c.505+19_505+28del (n.505+19_505+28del)
c.-882+19_-882+28del (n.-882+19_-882+28del)
n.1123+19_1123+28del
n.1150+19_1150+28del
 gnomAD v4
14g.103100631A>GCA2626692224EXOC3L4c.394+18A>G (n.394+18A>G)
c.286+18A>G (n.286+18A>G)
c.568+18A>G (n.568+18A>G)
c.505+18A>G (n.505+18A>G)
c.-882+18A>G (n.-882+18A>G)
n.1123+18A>G
n.1150+18A>G
 gnomAD v4
14g.103100632A>TCA2626692225EXOC3L4c.394+19A>T (n.394+19A>T)
c.286+19A>T (n.286+19A>T)
c.568+19A>T (n.568+19A>T)
c.505+19A>T (n.505+19A>T)
c.-882+19A>T (n.-882+19A>T)
n.1123+19A>T
n.1150+19A>T
 gnomAD v4
14g.103100633C>ACA267171210EXOC3L4c.394+20C>A (n.394+20C>A)
c.286+20C>A (n.286+20C>A)
c.568+20C>A (n.568+20C>A)
c.505+20C>A (n.505+20C>A)
c.-882+20C>A (n.-882+20C>A)
n.1123+20C>A
n.1150+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100633C=CA2160140176EXOC3L4c.394+20C= (n.394+20C=)
c.286+20C= (n.286+20C=)
c.568+20C= (n.568+20C=)
c.505+20C= (n.505+20C=)
c.-882+20C= (n.-882+20C=)
n.1123+20C=
n.1150+20C=
14g.103100633C>TCA2626692227EXOC3L4c.394+20C>T (n.394+20C>T)
c.286+20C>T (n.286+20C>T)
c.568+20C>T (n.568+20C>T)
c.505+20C>T (n.505+20C>T)
c.-882+20C>T (n.-882+20C>T)
n.1123+20C>T
n.1150+20C>T
 gnomAD v4
14g.103100635_103100641delCA2626692226EXOC3L4c.394+22_394+28del (n.394+22_394+28del)
c.286+22_286+28del (n.286+22_286+28del)
c.568+22_568+28del (n.568+22_568+28del)
c.505+22_505+28del (n.505+22_505+28del)
c.-882+22_-882+28del (n.-882+22_-882+28del)
n.1123+22_1123+28del
n.1150+22_1150+28del
 gnomAD v4
14g.103100634A=CA2160140177EXOC3L4c.394+21A= (n.394+21A=)
c.286+21A= (n.286+21A=)
c.568+21A= (n.568+21A=)
c.505+21A= (n.505+21A=)
c.-882+21A= (n.-882+21A=)
n.1123+21A=
n.1150+21A=
14g.103100634A>GCA7361880EXOC3L4c.394+21A>G (n.394+21A>G)
c.286+21A>G (n.286+21A>G)
c.568+21A>G (n.568+21A>G)
c.505+21A>G (n.505+21A>G)
c.-882+21A>G (n.-882+21A>G)
n.1123+21A>G
n.1150+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100635C>ACA616405415EXOC3L4c.394+22C>A (n.394+22C>A)
c.286+22C>A (n.286+22C>A)
c.568+22C>A (n.568+22C>A)
c.505+22C>A (n.505+22C>A)
c.-882+22C>A (n.-882+22C>A)
n.1123+22C>A
n.1150+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100635C=CA2160140178EXOC3L4c.394+22C= (n.394+22C=)
c.286+22C= (n.286+22C=)
c.568+22C= (n.568+22C=)
c.505+22C= (n.505+22C=)
c.-882+22C= (n.-882+22C=)
n.1123+22C=
n.1150+22C=
14g.103100635C>TCA7361881EXOC3L4c.394+22C>T (n.394+22C>T)
c.286+22C>T (n.286+22C>T)
c.568+22C>T (n.568+22C>T)
c.505+22C>T (n.505+22C>T)
c.-882+22C>T (n.-882+22C>T)
n.1123+22C>T
n.1150+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100636G>ACA267171220EXOC3L4c.394+23G>A (n.394+23G>A)
c.286+23G>A (n.286+23G>A)
c.568+23G>A (n.568+23G>A)
c.505+23G>A (n.505+23G>A)
c.-882+23G>A (n.-882+23G>A)
n.1123+23G>A
n.1150+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100636G>CCA2626692228EXOC3L4c.394+23G>C (n.394+23G>C)
c.286+23G>C (n.286+23G>C)
c.568+23G>C (n.568+23G>C)
c.505+23G>C (n.505+23G>C)
c.-882+23G>C (n.-882+23G>C)
n.1123+23G>C
n.1150+23G>C
 gnomAD v4
14g.103100636G=CA2160140179EXOC3L4c.394+23G= (n.394+23G=)
c.286+23G= (n.286+23G=)
c.568+23G= (n.568+23G=)
c.505+23G= (n.505+23G=)
c.-882+23G= (n.-882+23G=)
n.1123+23G=
n.1150+23G=
14g.103100636G>TCA2730249222EXOC3L4c.394+23G>T (n.394+23G>T)
c.286+23G>T (n.286+23G>T)
c.568+23G>T (n.568+23G>T)
c.505+23G>T (n.505+23G>T)
c.-882+23G>T (n.-882+23G>T)
n.1123+23G>T
n.1150+23G>T
 dbSNP
14g.103100637A=CA2160140180EXOC3L4c.394+24A= (n.394+24A=)
c.286+24A= (n.286+24A=)
c.568+24A= (n.568+24A=)
c.505+24A= (n.505+24A=)
c.-882+24A= (n.-882+24A=)
n.1123+24A=
n.1150+24A=
14g.103100637A>GCA966769596EXOC3L4c.394+24A>G (n.394+24A>G)
c.286+24A>G (n.286+24A>G)
c.568+24A>G (n.568+24A>G)
c.505+24A>G (n.505+24A>G)
c.-882+24A>G (n.-882+24A>G)
n.1123+24A>G
n.1150+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100639G>ACA655743551EXOC3L4c.394+26G>A (n.394+26G>A)
c.286+26G>A (n.286+26G>A)
c.568+26G>A (n.568+26G>A)
c.505+26G>A (n.505+26G>A)
c.-882+26G>A (n.-882+26G>A)
n.1123+26G>A
n.1150+26G>A
 COSMIC
14g.103100640C>ACA2626692229EXOC3L4c.394+27C>A (n.394+27C>A)
c.286+27C>A (n.286+27C>A)
c.568+27C>A (n.568+27C>A)
c.505+27C>A (n.505+27C>A)
c.-882+27C>A (n.-882+27C>A)
n.1123+27C>A
n.1150+27C>A
 gnomAD v4
14g.103100641A=CA2160140181EXOC3L4c.394+28A= (n.394+28A=)
c.286+28A= (n.286+28A=)
c.568+28A= (n.568+28A=)
c.505+28A= (n.505+28A=)
c.-882+28A= (n.-882+28A=)
n.1123+28A=
n.1150+28A=
14g.103100641A>GCA2575632690EXOC3L4c.394+28A>G (n.394+28A>G)
c.286+28A>G (n.286+28A>G)
c.568+28A>G (n.568+28A>G)
c.505+28A>G (n.505+28A>G)
c.-882+28A>G (n.-882+28A>G)
n.1123+28A>G
n.1150+28A>G
 gnomAD v4
14g.103100641A>TCA616405416EXOC3L4c.394+28A>T (n.394+28A>T)
c.286+28A>T (n.286+28A>T)
c.568+28A>T (n.568+28A>T)
c.505+28A>T (n.505+28A>T)
c.-882+28A>T (n.-882+28A>T)
n.1123+28A>T
n.1150+28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100642T>ACA2626692230EXOC3L4c.394+29T>A (n.394+29T>A)
c.286+29T>A (n.286+29T>A)
c.568+29T>A (n.568+29T>A)
c.505+29T>A (n.505+29T>A)
c.-882+29T>A (n.-882+29T>A)
n.1123+29T>A
n.1150+29T>A
 gnomAD v4
14g.103100642T>CCA7361882EXOC3L4c.394+29T>C (n.394+29T>C)
c.286+29T>C (n.286+29T>C)
c.568+29T>C (n.568+29T>C)
c.505+29T>C (n.505+29T>C)
c.-882+29T>C (n.-882+29T>C)
n.1123+29T>C
n.1150+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100642T=CA2160140182EXOC3L4c.394+29T= (n.394+29T=)
c.286+29T= (n.286+29T=)
c.568+29T= (n.568+29T=)
c.505+29T= (n.505+29T=)
c.-882+29T= (n.-882+29T=)
n.1123+29T=
n.1150+29T=

Number of alleles fetched