Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.103002941T>C | CA2674756298 | PAM | c.1614-92T>C (n.1614-92T>C) c.1293-92T>C (n.1293-92T>C) c.*1429-92T>C (n.*1429-92T>C) c.1386-92T>C (n.1386-92T>C) c.*1028-92T>C (n.*1028-92T>C) c.931-92T>C n.632-92T>C n.1929-92T>C c.1668-92T>C (n.1668-92T>C) n.2114-92T>C c.1347-92T>C (n.1347-92T>C) c.1440-92T>C (n.1440-92T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103002944del | CA2709718052 | PAM | c.1614-89del (n.1614-89del) c.1293-89del (n.1293-89del) c.*1429-89del (n.*1429-89del) c.1386-89del (n.1386-89del) c.*1028-89del (n.*1028-89del) c.931-89del n.632-89del n.1929-89del c.1668-89del (n.1668-89del) n.2114-89del c.1347-89del (n.1347-89del) c.1440-89del (n.1440-89del) | dbSNP |
5 | g.103002945G>T | CA2674756299 | PAM | c.1614-88G>T (n.1614-88G>T) c.1293-88G>T (n.1293-88G>T) c.*1429-88G>T (n.*1429-88G>T) c.1386-88G>T (n.1386-88G>T) c.*1028-88G>T (n.*1028-88G>T) c.931-88G>T n.632-88G>T n.1929-88G>T c.1668-88G>T (n.1668-88G>T) n.2114-88G>T c.1347-88G>T (n.1347-88G>T) c.1440-88G>T (n.1440-88G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002946A>G | CA2674756300 | PAM | c.1614-87A>G (n.1614-87A>G) c.1293-87A>G (n.1293-87A>G) c.*1429-87A>G (n.*1429-87A>G) c.1386-87A>G (n.1386-87A>G) c.*1028-87A>G (n.*1028-87A>G) c.931-87A>G n.632-87A>G n.1929-87A>G c.1668-87A>G (n.1668-87A>G) n.2114-87A>G c.1347-87A>G (n.1347-87A>G) c.1440-87A>G (n.1440-87A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002946_103002947delinsAT | CA1568545411 | PAM | c.1614-87_1614-86delinsAT (n.1614-87_1614-86delinsAT) c.1293-87_1293-86delinsAT (n.1293-87_1293-86delinsAT) c.*1429-87_*1429-86delinsAT (n.*1429-87_*1429-86delinsAT) c.1386-87_1386-86delinsAT (n.1386-87_1386-86delinsAT) c.*1028-87_*1028-86delinsAT (n.*1028-87_*1028-86delinsAT) c.931-87_931-86delinsAT n.632-87_632-86delinsAT n.1929-87_1929-86delinsAT c.1668-87_1668-86delinsAT (n.1668-87_1668-86delinsAT) n.2114-87_2114-86delinsAT c.1347-87_1347-86delinsAT (n.1347-87_1347-86delinsAT) c.1440-87_1440-86delinsAT (n.1440-87_1440-86delinsAT) | |
5 | g.103002950dup | CA2674756301 | PAM | c.1614-83dup (n.1614-83dup) c.1293-83dup (n.1293-83dup) c.*1429-83dup (n.*1429-83dup) c.1386-83dup (n.1386-83dup) c.*1028-83dup (n.*1028-83dup) c.931-83dup n.632-83dup n.1929-83dup c.1668-83dup (n.1668-83dup) n.2114-83dup c.1347-83dup (n.1347-83dup) c.1440-83dup (n.1440-83dup) | gnomAD v4 |
5 | g.103002950del | CA1079505768 | PAM | c.1614-83del (n.1614-83del) c.1293-83del (n.1293-83del) c.*1429-83del (n.*1429-83del) c.1386-83del (n.1386-83del) c.*1028-83del (n.*1028-83del) c.931-83del n.632-83del n.1929-83del c.1668-83del (n.1668-83del) n.2114-83del c.1347-83del (n.1347-83del) c.1440-83del (n.1440-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002948T>A | CA801073094 | PAM | c.1614-85T>A (n.1614-85T>A) c.1293-85T>A (n.1293-85T>A) c.*1429-85T>A (n.*1429-85T>A) c.1386-85T>A (n.1386-85T>A) c.*1028-85T>A (n.*1028-85T>A) c.931-85T>A n.632-85T>A n.1929-85T>A c.1668-85T>A (n.1668-85T>A) n.2114-85T>A c.1347-85T>A (n.1347-85T>A) c.1440-85T>A (n.1440-85T>A) | dbSNP |
5 | g.103002948T>G | CA2674756302 | PAM | c.1614-85T>G (n.1614-85T>G) c.1293-85T>G (n.1293-85T>G) c.*1429-85T>G (n.*1429-85T>G) c.1386-85T>G (n.1386-85T>G) c.*1028-85T>G (n.*1028-85T>G) c.931-85T>G n.632-85T>G n.1929-85T>G c.1668-85T>G (n.1668-85T>G) n.2114-85T>G c.1347-85T>G (n.1347-85T>G) c.1440-85T>G (n.1440-85T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002948T= | CA1568545412 | PAM | c.1614-85T= (n.1614-85T=) c.1293-85T= (n.1293-85T=) c.*1429-85T= (n.*1429-85T=) c.1386-85T= (n.1386-85T=) c.*1028-85T= (n.*1028-85T=) c.931-85T= n.632-85T= n.1929-85T= c.1668-85T= (n.1668-85T=) n.2114-85T= c.1347-85T= (n.1347-85T=) c.1440-85T= (n.1440-85T=) | |
5 | g.103002949T>C | CA2709718054 | PAM | c.1614-84T>C (n.1614-84T>C) c.1293-84T>C (n.1293-84T>C) c.*1429-84T>C (n.*1429-84T>C) c.1386-84T>C (n.1386-84T>C) c.*1028-84T>C (n.*1028-84T>C) c.931-84T>C n.632-84T>C n.1929-84T>C c.1668-84T>C (n.1668-84T>C) n.2114-84T>C c.1347-84T>C (n.1347-84T>C) c.1440-84T>C (n.1440-84T>C) | dbSNP |
5 | g.103002951G>A | CA2709718057 | PAM | c.1614-82G>A (n.1614-82G>A) c.1293-82G>A (n.1293-82G>A) c.*1429-82G>A (n.*1429-82G>A) c.1386-82G>A (n.1386-82G>A) c.*1028-82G>A (n.*1028-82G>A) c.931-82G>A n.632-82G>A n.1929-82G>A c.1668-82G>A (n.1668-82G>A) n.2114-82G>A c.1347-82G>A (n.1347-82G>A) c.1440-82G>A (n.1440-82G>A) | dbSNP |
5 | g.103002951G>T | CA2674756303 | PAM | c.1614-82G>T (n.1614-82G>T) c.1293-82G>T (n.1293-82G>T) c.*1429-82G>T (n.*1429-82G>T) c.1386-82G>T (n.1386-82G>T) c.*1028-82G>T (n.*1028-82G>T) c.931-82G>T n.632-82G>T n.1929-82G>T c.1668-82G>T (n.1668-82G>T) n.2114-82G>T c.1347-82G>T (n.1347-82G>T) c.1440-82G>T (n.1440-82G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002955T>A | CA2674756305 | PAM | c.1614-78T>A (n.1614-78T>A) c.1293-78T>A (n.1293-78T>A) c.*1429-78T>A (n.*1429-78T>A) c.1386-78T>A (n.1386-78T>A) c.*1028-78T>A (n.*1028-78T>A) c.931-78T>A n.632-78T>A n.1929-78T>A c.1668-78T>A (n.1668-78T>A) n.2114-78T>A c.1347-78T>A (n.1347-78T>A) c.1440-78T>A (n.1440-78T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103002955T>C | CA2674756304 | PAM | c.1614-78T>C (n.1614-78T>C) c.1293-78T>C (n.1293-78T>C) c.*1429-78T>C (n.*1429-78T>C) c.1386-78T>C (n.1386-78T>C) c.*1028-78T>C (n.*1028-78T>C) c.931-78T>C n.632-78T>C n.1929-78T>C c.1668-78T>C (n.1668-78T>C) n.2114-78T>C c.1347-78T>C (n.1347-78T>C) c.1440-78T>C (n.1440-78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103002957A= | CA1568545413 | PAM | c.1614-76A= (n.1614-76A=) c.1293-76A= (n.1293-76A=) c.*1429-76A= (n.*1429-76A=) c.1386-76A= (n.1386-76A=) c.*1028-76A= (n.*1028-76A=) c.931-76A= n.632-76A= n.1929-76A= c.1668-76A= (n.1668-76A=) n.2114-76A= c.1347-76A= (n.1347-76A=) c.1440-76A= (n.1440-76A=) | |
5 | g.103002957A>C | CA561321840 | PAM | c.1614-76A>C (n.1614-76A>C) c.1293-76A>C (n.1293-76A>C) c.*1429-76A>C (n.*1429-76A>C) c.1386-76A>C (n.1386-76A>C) c.*1028-76A>C (n.*1028-76A>C) c.931-76A>C n.632-76A>C n.1929-76A>C c.1668-76A>C (n.1668-76A>C) n.2114-76A>C c.1347-76A>C (n.1347-76A>C) c.1440-76A>C (n.1440-76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002958T>C | CA2578372254 | PAM | c.1614-75T>C (n.1614-75T>C) c.1293-75T>C (n.1293-75T>C) c.*1429-75T>C (n.*1429-75T>C) c.1386-75T>C (n.1386-75T>C) c.*1028-75T>C (n.*1028-75T>C) c.931-75T>C n.632-75T>C n.1929-75T>C c.1668-75T>C (n.1668-75T>C) n.2114-75T>C c.1347-75T>C (n.1347-75T>C) c.1440-75T>C (n.1440-75T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103002959G>A | CA123862705 | PAM | c.1614-74G>A (n.1614-74G>A) c.1293-74G>A (n.1293-74G>A) c.*1429-74G>A (n.*1429-74G>A) c.1386-74G>A (n.1386-74G>A) c.*1028-74G>A (n.*1028-74G>A) c.931-74G>A n.632-74G>A n.1929-74G>A c.1668-74G>A (n.1668-74G>A) n.2114-74G>A c.1347-74G>A (n.1347-74G>A) c.1440-74G>A (n.1440-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002959G>C | CA2581532241 | PAM | c.1614-74G>C (n.1614-74G>C) c.1293-74G>C (n.1293-74G>C) c.*1429-74G>C (n.*1429-74G>C) c.1386-74G>C (n.1386-74G>C) c.*1028-74G>C (n.*1028-74G>C) c.931-74G>C n.632-74G>C n.1929-74G>C c.1668-74G>C (n.1668-74G>C) n.2114-74G>C c.1347-74G>C (n.1347-74G>C) c.1440-74G>C (n.1440-74G>C) | |
5 | g.103002959G= | CA1568545414 | PAM | c.1614-74G= (n.1614-74G=) c.1293-74G= (n.1293-74G=) c.*1429-74G= (n.*1429-74G=) c.1386-74G= (n.1386-74G=) c.*1028-74G= (n.*1028-74G=) c.931-74G= n.632-74G= n.1929-74G= c.1668-74G= (n.1668-74G=) n.2114-74G= c.1347-74G= (n.1347-74G=) c.1440-74G= (n.1440-74G=) | |
5 | g.103002959G>T | CA2581532240 | PAM | c.1614-74G>T (n.1614-74G>T) c.1293-74G>T (n.1293-74G>T) c.*1429-74G>T (n.*1429-74G>T) c.1386-74G>T (n.1386-74G>T) c.*1028-74G>T (n.*1028-74G>T) c.931-74G>T n.632-74G>T n.1929-74G>T c.1668-74G>T (n.1668-74G>T) n.2114-74G>T c.1347-74G>T (n.1347-74G>T) c.1440-74G>T (n.1440-74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002960T>C | CA1079505769 | PAM | c.1614-73T>C (n.1614-73T>C) c.1293-73T>C (n.1293-73T>C) c.*1429-73T>C (n.*1429-73T>C) c.1386-73T>C (n.1386-73T>C) c.*1028-73T>C (n.*1028-73T>C) c.931-73T>C n.632-73T>C n.1929-73T>C c.1668-73T>C (n.1668-73T>C) n.2114-73T>C c.1347-73T>C (n.1347-73T>C) c.1440-73T>C (n.1440-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002960T= | CA1568545415 | PAM | c.1614-73T= (n.1614-73T=) c.1293-73T= (n.1293-73T=) c.*1429-73T= (n.*1429-73T=) c.1386-73T= (n.1386-73T=) c.*1028-73T= (n.*1028-73T=) c.931-73T= n.632-73T= n.1929-73T= c.1668-73T= (n.1668-73T=) n.2114-73T= c.1347-73T= (n.1347-73T=) c.1440-73T= (n.1440-73T=) | |
5 | g.103002961G>T | CA2578372266 | PAM | c.1614-72G>T (n.1614-72G>T) c.1293-72G>T (n.1293-72G>T) c.*1429-72G>T (n.*1429-72G>T) c.1386-72G>T (n.1386-72G>T) c.*1028-72G>T (n.*1028-72G>T) c.931-72G>T n.632-72G>T n.1929-72G>T c.1668-72G>T (n.1668-72G>T) n.2114-72G>T c.1347-72G>T (n.1347-72G>T) c.1440-72G>T (n.1440-72G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002962A>G | CA2674756306 | PAM | c.1614-71A>G (n.1614-71A>G) c.1293-71A>G (n.1293-71A>G) c.*1429-71A>G (n.*1429-71A>G) c.1386-71A>G (n.1386-71A>G) c.*1028-71A>G (n.*1028-71A>G) c.931-71A>G n.632-71A>G n.1929-71A>G c.1668-71A>G (n.1668-71A>G) n.2114-71A>G c.1347-71A>G (n.1347-71A>G) c.1440-71A>G (n.1440-71A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002963A>G | CA2674756307 | PAM | c.1614-70A>G (n.1614-70A>G) c.1293-70A>G (n.1293-70A>G) c.*1429-70A>G (n.*1429-70A>G) c.1386-70A>G (n.1386-70A>G) c.*1028-70A>G (n.*1028-70A>G) c.931-70A>G n.632-70A>G n.1929-70A>G c.1668-70A>G (n.1668-70A>G) n.2114-70A>G c.1347-70A>G (n.1347-70A>G) c.1440-70A>G (n.1440-70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002963A>T | CA2578372267 | PAM | c.1614-70A>T (n.1614-70A>T) c.1293-70A>T (n.1293-70A>T) c.*1429-70A>T (n.*1429-70A>T) c.1386-70A>T (n.1386-70A>T) c.*1028-70A>T (n.*1028-70A>T) c.931-70A>T n.632-70A>T n.1929-70A>T c.1668-70A>T (n.1668-70A>T) n.2114-70A>T c.1347-70A>T (n.1347-70A>T) c.1440-70A>T (n.1440-70A>T) | |
5 | g.103002965G>A | CA123862706 | PAM | c.1614-68G>A (n.1614-68G>A) c.1293-68G>A (n.1293-68G>A) c.*1429-68G>A (n.*1429-68G>A) c.1386-68G>A (n.1386-68G>A) c.*1028-68G>A (n.*1028-68G>A) c.931-68G>A n.632-68G>A n.1929-68G>A c.1668-68G>A (n.1668-68G>A) n.2114-68G>A c.1347-68G>A (n.1347-68G>A) c.1440-68G>A (n.1440-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002965G= | CA1568545416 | PAM | c.1614-68G= (n.1614-68G=) c.1293-68G= (n.1293-68G=) c.*1429-68G= (n.*1429-68G=) c.1386-68G= (n.1386-68G=) c.*1028-68G= (n.*1028-68G=) c.931-68G= n.632-68G= n.1929-68G= c.1668-68G= (n.1668-68G=) n.2114-68G= c.1347-68G= (n.1347-68G=) c.1440-68G= (n.1440-68G=) | |
5 | g.103002966G>T | CA2578372268 | PAM | c.1614-67G>T (n.1614-67G>T) c.1293-67G>T (n.1293-67G>T) c.*1429-67G>T (n.*1429-67G>T) c.1386-67G>T (n.1386-67G>T) c.*1028-67G>T (n.*1028-67G>T) c.931-67G>T n.632-67G>T n.1929-67G>T c.1668-67G>T (n.1668-67G>T) n.2114-67G>T c.1347-67G>T (n.1347-67G>T) c.1440-67G>T (n.1440-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.103002967T>C | CA2674756308 | PAM | c.1614-66T>C (n.1614-66T>C) c.1293-66T>C (n.1293-66T>C) c.*1429-66T>C (n.*1429-66T>C) c.1386-66T>C (n.1386-66T>C) c.*1028-66T>C (n.*1028-66T>C) c.931-66T>C n.632-66T>C n.1929-66T>C c.1668-66T>C (n.1668-66T>C) n.2114-66T>C c.1347-66T>C (n.1347-66T>C) c.1440-66T>C (n.1440-66T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103002968C>A | CA2674756309 | PAM | c.1614-65C>A (n.1614-65C>A) c.1293-65C>A (n.1293-65C>A) c.*1429-65C>A (n.*1429-65C>A) c.1386-65C>A (n.1386-65C>A) c.*1028-65C>A (n.*1028-65C>A) c.931-65C>A n.632-65C>A n.1929-65C>A c.1668-65C>A (n.1668-65C>A) n.2114-65C>A c.1347-65C>A (n.1347-65C>A) c.1440-65C>A (n.1440-65C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103002968_103002969delinsCT | CA1568545417 | PAM | c.1614-65_1614-64delinsCT (n.1614-65_1614-64delinsCT) c.1293-65_1293-64delinsCT (n.1293-65_1293-64delinsCT) c.*1429-65_*1429-64delinsCT (n.*1429-65_*1429-64delinsCT) c.1386-65_1386-64delinsCT (n.1386-65_1386-64delinsCT) c.*1028-65_*1028-64delinsCT (n.*1028-65_*1028-64delinsCT) c.931-65_931-64delinsCT n.632-65_632-64delinsCT n.1929-65_1929-64delinsCT c.1668-65_1668-64delinsCT (n.1668-65_1668-64delinsCT) n.2114-65_2114-64delinsCT c.1347-65_1347-64delinsCT (n.1347-65_1347-64delinsCT) c.1440-65_1440-64delinsCT (n.1440-65_1440-64delinsCT) | |
5 | g.103002969del | CA561321841 | PAM | c.1614-64del (n.1614-64del) c.1293-64del (n.1293-64del) c.*1429-64del (n.*1429-64del) c.1386-64del (n.1386-64del) c.*1028-64del (n.*1028-64del) c.931-64del n.632-64del n.1929-64del c.1668-64del (n.1668-64del) n.2114-64del c.1347-64del (n.1347-64del) c.1440-64del (n.1440-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002970G>A | CA1079505773 | PAM | c.1614-63G>A (n.1614-63G>A) c.1293-63G>A (n.1293-63G>A) c.*1429-63G>A (n.*1429-63G>A) c.1386-63G>A (n.1386-63G>A) c.*1028-63G>A (n.*1028-63G>A) c.931-63G>A n.632-63G>A n.1929-63G>A c.1668-63G>A (n.1668-63G>A) n.2114-63G>A c.1347-63G>A (n.1347-63G>A) c.1440-63G>A (n.1440-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002970G= | CA1568545418 | PAM | c.1614-63G= (n.1614-63G=) c.1293-63G= (n.1293-63G=) c.*1429-63G= (n.*1429-63G=) c.1386-63G= (n.1386-63G=) c.*1028-63G= (n.*1028-63G=) c.931-63G= n.632-63G= n.1929-63G= c.1668-63G= (n.1668-63G=) n.2114-63G= c.1347-63G= (n.1347-63G=) c.1440-63G= (n.1440-63G=) | |
5 | g.103002971C>A | CA2674756310 | PAM | c.1614-62C>A (n.1614-62C>A) c.1293-62C>A (n.1293-62C>A) c.*1429-62C>A (n.*1429-62C>A) c.1386-62C>A (n.1386-62C>A) c.*1028-62C>A (n.*1028-62C>A) c.931-62C>A n.632-62C>A n.1929-62C>A c.1668-62C>A (n.1668-62C>A) n.2114-62C>A c.1347-62C>A (n.1347-62C>A) c.1440-62C>A (n.1440-62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103002971C>T | CA2674756311 | PAM | c.1614-62C>T (n.1614-62C>T) c.1293-62C>T (n.1293-62C>T) c.*1429-62C>T (n.*1429-62C>T) c.1386-62C>T (n.1386-62C>T) c.*1028-62C>T (n.*1028-62C>T) c.931-62C>T n.632-62C>T n.1929-62C>T c.1668-62C>T (n.1668-62C>T) n.2114-62C>T c.1347-62C>T (n.1347-62C>T) c.1440-62C>T (n.1440-62C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002972A= | CA1568545419 | PAM | c.1614-61A= (n.1614-61A=) c.1293-61A= (n.1293-61A=) c.*1429-61A= (n.*1429-61A=) c.1386-61A= (n.1386-61A=) c.*1028-61A= (n.*1028-61A=) c.931-61A= n.632-61A= n.1929-61A= c.1668-61A= (n.1668-61A=) n.2114-61A= c.1347-61A= (n.1347-61A=) c.1440-61A= (n.1440-61A=) | |
5 | g.103002972A>C | CA2674756312 | PAM | c.1614-61A>C (n.1614-61A>C) c.1293-61A>C (n.1293-61A>C) c.*1429-61A>C (n.*1429-61A>C) c.1386-61A>C (n.1386-61A>C) c.*1028-61A>C (n.*1028-61A>C) c.931-61A>C n.632-61A>C n.1929-61A>C c.1668-61A>C (n.1668-61A>C) n.2114-61A>C c.1347-61A>C (n.1347-61A>C) c.1440-61A>C (n.1440-61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103002972A>G | CA801073115 | PAM | c.1614-61A>G (n.1614-61A>G) c.1293-61A>G (n.1293-61A>G) c.*1429-61A>G (n.*1429-61A>G) c.1386-61A>G (n.1386-61A>G) c.*1028-61A>G (n.*1028-61A>G) c.931-61A>G n.632-61A>G n.1929-61A>G c.1668-61A>G (n.1668-61A>G) n.2114-61A>G c.1347-61A>G (n.1347-61A>G) c.1440-61A>G (n.1440-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.103002973T>A | CA801073116 | PAM | c.1614-60T>A (n.1614-60T>A) c.1293-60T>A (n.1293-60T>A) c.*1429-60T>A (n.*1429-60T>A) c.1386-60T>A (n.1386-60T>A) c.*1028-60T>A (n.*1028-60T>A) c.931-60T>A n.632-60T>A n.1929-60T>A c.1668-60T>A (n.1668-60T>A) n.2114-60T>A c.1347-60T>A (n.1347-60T>A) c.1440-60T>A (n.1440-60T>A) | dbSNP |
5 | g.103002973T= | CA1568545420 | PAM | c.1614-60T= (n.1614-60T=) c.1293-60T= (n.1293-60T=) c.*1429-60T= (n.*1429-60T=) c.1386-60T= (n.1386-60T=) c.*1028-60T= (n.*1028-60T=) c.931-60T= n.632-60T= n.1929-60T= c.1668-60T= (n.1668-60T=) n.2114-60T= c.1347-60T= (n.1347-60T=) c.1440-60T= (n.1440-60T=) | |
5 | g.103002976C>A | CA2674756313 | PAM | c.1614-57C>A (n.1614-57C>A) c.1293-57C>A (n.1293-57C>A) c.*1429-57C>A (n.*1429-57C>A) c.1386-57C>A (n.1386-57C>A) c.*1028-57C>A (n.*1028-57C>A) c.931-57C>A n.632-57C>A n.1929-57C>A c.1668-57C>A (n.1668-57C>A) n.2114-57C>A c.1347-57C>A (n.1347-57C>A) c.1440-57C>A (n.1440-57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103002977T>C | CA801073119 | PAM | c.1614-56T>C (n.1614-56T>C) c.1293-56T>C (n.1293-56T>C) c.*1429-56T>C (n.*1429-56T>C) c.1386-56T>C (n.1386-56T>C) c.*1028-56T>C (n.*1028-56T>C) c.931-56T>C n.632-56T>C n.1929-56T>C c.1668-56T>C (n.1668-56T>C) n.2114-56T>C c.1347-56T>C (n.1347-56T>C) c.1440-56T>C (n.1440-56T>C) | dbSNP |
5 | g.103002977T= | CA1568545421 | PAM | c.1614-56T= (n.1614-56T=) c.1293-56T= (n.1293-56T=) c.*1429-56T= (n.*1429-56T=) c.1386-56T= (n.1386-56T=) c.*1028-56T= (n.*1028-56T=) c.931-56T= n.632-56T= n.1929-56T= c.1668-56T= (n.1668-56T=) n.2114-56T= c.1347-56T= (n.1347-56T=) c.1440-56T= (n.1440-56T=) | |
5 | g.103002978C>T | CA2674756314 | PAM | c.1614-55C>T (n.1614-55C>T) c.1293-55C>T (n.1293-55C>T) c.*1429-55C>T (n.*1429-55C>T) c.1386-55C>T (n.1386-55C>T) c.*1028-55C>T (n.*1028-55C>T) c.931-55C>T n.632-55C>T n.1929-55C>T c.1668-55C>T (n.1668-55C>T) n.2114-55C>T c.1347-55C>T (n.1347-55C>T) c.1440-55C>T (n.1440-55C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002980A= | CA1568545422 | PAM | c.1614-53A= (n.1614-53A=) c.1293-53A= (n.1293-53A=) c.*1429-53A= (n.*1429-53A=) c.1386-53A= (n.1386-53A=) c.*1028-53A= (n.*1028-53A=) c.931-53A= n.632-53A= n.1929-53A= c.1668-53A= (n.1668-53A=) n.2114-53A= c.1347-53A= (n.1347-53A=) c.1440-53A= (n.1440-53A=) | |
5 | g.103002980A>G | CA1568545423 | PAM | c.1614-53A>G (n.1614-53A>G) c.1293-53A>G (n.1293-53A>G) c.*1429-53A>G (n.*1429-53A>G) c.1386-53A>G (n.1386-53A>G) c.*1028-53A>G (n.*1028-53A>G) c.931-53A>G n.632-53A>G n.1929-53A>G c.1668-53A>G (n.1668-53A>G) n.2114-53A>G c.1347-53A>G (n.1347-53A>G) c.1440-53A>G (n.1440-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.103002981T>C | CA123862707 | PAM | c.1614-52T>C (n.1614-52T>C) c.1293-52T>C (n.1293-52T>C) c.*1429-52T>C (n.*1429-52T>C) c.1386-52T>C (n.1386-52T>C) c.*1028-52T>C (n.*1028-52T>C) c.931-52T>C n.632-52T>C n.1929-52T>C c.1668-52T>C (n.1668-52T>C) n.2114-52T>C c.1347-52T>C (n.1347-52T>C) c.1440-52T>C (n.1440-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002981T= | CA1568545424 | PAM | c.1614-52T= (n.1614-52T=) c.1293-52T= (n.1293-52T=) c.*1429-52T= (n.*1429-52T=) c.1386-52T= (n.1386-52T=) c.*1028-52T= (n.*1028-52T=) c.931-52T= n.632-52T= n.1929-52T= c.1668-52T= (n.1668-52T=) n.2114-52T= c.1347-52T= (n.1347-52T=) c.1440-52T= (n.1440-52T=) | |
5 | g.103002984C>A | CA2674756315 | PAM | c.1614-49C>A (n.1614-49C>A) c.1293-49C>A (n.1293-49C>A) c.*1429-49C>A (n.*1429-49C>A) c.1386-49C>A (n.1386-49C>A) c.*1028-49C>A (n.*1028-49C>A) c.931-49C>A n.632-49C>A n.1929-49C>A c.1668-49C>A (n.1668-49C>A) n.2114-49C>A c.1347-49C>A (n.1347-49C>A) c.1440-49C>A (n.1440-49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103002984C>T | CA2578372269 | PAM | c.1614-49C>T (n.1614-49C>T) c.1293-49C>T (n.1293-49C>T) c.*1429-49C>T (n.*1429-49C>T) c.1386-49C>T (n.1386-49C>T) c.*1028-49C>T (n.*1028-49C>T) c.931-49C>T n.632-49C>T n.1929-49C>T c.1668-49C>T (n.1668-49C>T) n.2114-49C>T c.1347-49C>T (n.1347-49C>T) c.1440-49C>T (n.1440-49C>T) | |
5 | g.103002985A= | CA1568545425 | PAM | c.1614-48A= (n.1614-48A=) c.1293-48A= (n.1293-48A=) c.*1429-48A= (n.*1429-48A=) c.1386-48A= (n.1386-48A=) c.*1028-48A= (n.*1028-48A=) c.931-48A= n.632-48A= n.1929-48A= c.1668-48A= (n.1668-48A=) n.2114-48A= c.1347-48A= (n.1347-48A=) c.1440-48A= (n.1440-48A=) | |
5 | g.103002985A>T | CA1079505778 | PAM | c.1614-48A>T (n.1614-48A>T) c.1293-48A>T (n.1293-48A>T) c.*1429-48A>T (n.*1429-48A>T) c.1386-48A>T (n.1386-48A>T) c.*1028-48A>T (n.*1028-48A>T) c.931-48A>T n.632-48A>T n.1929-48A>T c.1668-48A>T (n.1668-48A>T) n.2114-48A>T c.1347-48A>T (n.1347-48A>T) c.1440-48A>T (n.1440-48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002986T>C | CA3359011 | PAM | c.1614-47T>C (n.1614-47T>C) c.1293-47T>C (n.1293-47T>C) c.*1429-47T>C (n.*1429-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.*1028-47T>C (n.*1028-47T>C) c.931-47T>C n.632-47T>C n.1929-47T>C c.1668-47T>C (n.1668-47T>C) n.2114-47T>C c.1347-47T>C (n.1347-47T>C) c.1440-47T>C (n.1440-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002986T= | CA1568545426 | PAM | c.1614-47T= (n.1614-47T=) c.1293-47T= (n.1293-47T=) c.*1429-47T= (n.*1429-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.*1028-47T= (n.*1028-47T=) c.931-47T= n.632-47T= n.1929-47T= c.1668-47T= (n.1668-47T=) n.2114-47T= c.1347-47T= (n.1347-47T=) c.1440-47T= (n.1440-47T=) | |
5 | g.103002988G>A | CA3359012 | PAM | c.1614-45G>A (n.1614-45G>A) c.1293-45G>A (n.1293-45G>A) c.*1429-45G>A (n.*1429-45G>A) c.1386-45G>A (n.1386-45G>A) c.*1028-45G>A (n.*1028-45G>A) c.931-45G>A n.632-45G>A n.1929-45G>A c.1668-45G>A (n.1668-45G>A) n.2114-45G>A c.1347-45G>A (n.1347-45G>A) c.1440-45G>A (n.1440-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103002988G= | CA1568545427 | PAM | c.1614-45G= (n.1614-45G=) c.1293-45G= (n.1293-45G=) c.*1429-45G= (n.*1429-45G=) c.1386-45G= (n.1386-45G=) c.*1028-45G= (n.*1028-45G=) c.931-45G= n.632-45G= n.1929-45G= c.1668-45G= (n.1668-45G=) n.2114-45G= c.1347-45G= (n.1347-45G=) c.1440-45G= (n.1440-45G=) | |
5 | g.103002988G>T | CA2674756316 | PAM | c.1614-45G>T (n.1614-45G>T) c.1293-45G>T (n.1293-45G>T) c.*1429-45G>T (n.*1429-45G>T) c.1386-45G>T (n.1386-45G>T) c.*1028-45G>T (n.*1028-45G>T) c.931-45G>T n.632-45G>T n.1929-45G>T c.1668-45G>T (n.1668-45G>T) n.2114-45G>T c.1347-45G>T (n.1347-45G>T) c.1440-45G>T (n.1440-45G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002989G>T | CA2674756317 | PAM | c.1614-44G>T (n.1614-44G>T) c.1293-44G>T (n.1293-44G>T) c.*1429-44G>T (n.*1429-44G>T) c.1386-44G>T (n.1386-44G>T) c.*1028-44G>T (n.*1028-44G>T) c.931-44G>T n.632-44G>T n.1929-44G>T c.1668-44G>T (n.1668-44G>T) n.2114-44G>T c.1347-44G>T (n.1347-44G>T) c.1440-44G>T (n.1440-44G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002990A= | CA1568545428 | PAM | c.1614-43A= (n.1614-43A=) c.1293-43A= (n.1293-43A=) c.*1429-43A= (n.*1429-43A=) c.1386-43A= (n.1386-43A=) c.*1028-43A= (n.*1028-43A=) c.931-43A= n.632-43A= n.1929-43A= c.1668-43A= (n.1668-43A=) n.2114-43A= c.1347-43A= (n.1347-43A=) c.1440-43A= (n.1440-43A=) | |
5 | g.103002990A>G | CA3359013 | PAM | c.1614-43A>G (n.1614-43A>G) c.1293-43A>G (n.1293-43A>G) c.*1429-43A>G (n.*1429-43A>G) c.1386-43A>G (n.1386-43A>G) c.*1028-43A>G (n.*1028-43A>G) c.931-43A>G n.632-43A>G n.1929-43A>G c.1668-43A>G (n.1668-43A>G) n.2114-43A>G c.1347-43A>G (n.1347-43A>G) c.1440-43A>G (n.1440-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103002991A>C | CA2674756318 | PAM | c.1614-42A>C (n.1614-42A>C) c.1293-42A>C (n.1293-42A>C) c.*1429-42A>C (n.*1429-42A>C) c.1386-42A>C (n.1386-42A>C) c.*1028-42A>C (n.*1028-42A>C) c.931-42A>C n.632-42A>C n.1929-42A>C c.1668-42A>C (n.1668-42A>C) n.2114-42A>C c.1347-42A>C (n.1347-42A>C) c.1440-42A>C (n.1440-42A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103002992T>G | CA2674756319 | PAM | c.1614-41T>G (n.1614-41T>G) c.1293-41T>G (n.1293-41T>G) c.*1429-41T>G (n.*1429-41T>G) c.1386-41T>G (n.1386-41T>G) c.*1028-41T>G (n.*1028-41T>G) c.931-41T>G n.632-41T>G n.1929-41T>G c.1668-41T>G (n.1668-41T>G) n.2114-41T>G c.1347-41T>G (n.1347-41T>G) c.1440-41T>G (n.1440-41T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002993T>G | CA2674756320 | PAM | c.1614-40T>G (n.1614-40T>G) c.1293-40T>G (n.1293-40T>G) c.*1429-40T>G (n.*1429-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.*1028-40T>G (n.*1028-40T>G) c.931-40T>G n.632-40T>G n.1929-40T>G c.1668-40T>G (n.1668-40T>G) n.2114-40T>G c.1347-40T>G (n.1347-40T>G) c.1440-40T>G (n.1440-40T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002994T>G | CA2674756322 | PAM | c.1614-39T>G (n.1614-39T>G) c.1293-39T>G (n.1293-39T>G) c.*1429-39T>G (n.*1429-39T>G) c.1386-39T>G (n.1386-39T>G) c.*1028-39T>G (n.*1028-39T>G) c.931-39T>G n.632-39T>G n.1929-39T>G c.1668-39T>G (n.1668-39T>G) n.2114-39T>G c.1347-39T>G (n.1347-39T>G) c.1440-39T>G (n.1440-39T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002995_103002996del | CA2674756321 | PAM | c.1614-38_1614-37del (n.1614-38_1614-37del) c.1293-38_1293-37del (n.1293-38_1293-37del) c.*1429-38_*1429-37del (n.*1429-38_*1429-37del) c.1386-38_1386-37del (n.1386-38_1386-37del) c.*1028-38_*1028-37del (n.*1028-38_*1028-37del) c.931-38_931-37del n.632-38_632-37del n.1929-38_1929-37del c.1668-38_1668-37del (n.1668-38_1668-37del) n.2114-38_2114-37del c.1347-38_1347-37del (n.1347-38_1347-37del) c.1440-38_1440-37del (n.1440-38_1440-37del) | gnomAD v4 |
5 | g.103002995A>G | CA2674756323 | PAM | c.1614-38A>G (n.1614-38A>G) c.1293-38A>G (n.1293-38A>G) c.*1429-38A>G (n.*1429-38A>G) c.1386-38A>G (n.1386-38A>G) c.*1028-38A>G (n.*1028-38A>G) c.931-38A>G n.632-38A>G n.1929-38A>G c.1668-38A>G (n.1668-38A>G) n.2114-38A>G c.1347-38A>G (n.1347-38A>G) c.1440-38A>G (n.1440-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103002996T>C | CA2674756324 | PAM | c.1614-37T>C (n.1614-37T>C) c.1293-37T>C (n.1293-37T>C) c.*1429-37T>C (n.*1429-37T>C) c.1386-37T>C (n.1386-37T>C) c.*1028-37T>C (n.*1028-37T>C) c.931-37T>C n.632-37T>C n.1929-37T>C c.1668-37T>C (n.1668-37T>C) n.2114-37T>C c.1347-37T>C (n.1347-37T>C) c.1440-37T>C (n.1440-37T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103002997G>T | CA2674756325 | PAM | c.1614-36G>T (n.1614-36G>T) c.1293-36G>T (n.1293-36G>T) c.*1429-36G>T (n.*1429-36G>T) c.1386-36G>T (n.1386-36G>T) c.*1028-36G>T (n.*1028-36G>T) c.931-36G>T n.632-36G>T n.1929-36G>T c.1668-36G>T (n.1668-36G>T) n.2114-36G>T c.1347-36G>T (n.1347-36G>T) c.1440-36G>T (n.1440-36G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103002998A>G | CA2709718132 | PAM | c.1614-35A>G (n.1614-35A>G) c.1293-35A>G (n.1293-35A>G) c.*1429-35A>G (n.*1429-35A>G) c.1386-35A>G (n.1386-35A>G) c.*1028-35A>G (n.*1028-35A>G) c.931-35A>G n.632-35A>G n.1929-35A>G c.1668-35A>G (n.1668-35A>G) n.2114-35A>G c.1347-35A>G (n.1347-35A>G) c.1440-35A>G (n.1440-35A>G) | dbSNP |
5 | g.103003001G>A | CA3359014 | PAM | c.1614-32G>A (n.1614-32G>A) c.1293-32G>A (n.1293-32G>A) c.*1429-32G>A (n.*1429-32G>A) c.1386-32G>A (n.1386-32G>A) c.*1028-32G>A (n.*1028-32G>A) c.931-32G>A n.632-32G>A n.1929-32G>A c.1668-32G>A (n.1668-32G>A) n.2114-32G>A c.1347-32G>A (n.1347-32G>A) c.1440-32G>A (n.1440-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003001G>C | CA2838140340 | PAM | c.1614-32G>C (n.1614-32G>C) c.1293-32G>C (n.1293-32G>C) c.*1429-32G>C (n.*1429-32G>C) c.1386-32G>C (n.1386-32G>C) c.*1028-32G>C (n.*1028-32G>C) c.931-32G>C n.632-32G>C n.1929-32G>C c.1668-32G>C (n.1668-32G>C) n.2114-32G>C c.1347-32G>C (n.1347-32G>C) c.1440-32G>C (n.1440-32G>C) | |
5 | g.103003001G= | CA1568545429 | PAM | c.1614-32G= (n.1614-32G=) c.1293-32G= (n.1293-32G=) c.*1429-32G= (n.*1429-32G=) c.1386-32G= (n.1386-32G=) c.*1028-32G= (n.*1028-32G=) c.931-32G= n.632-32G= n.1929-32G= c.1668-32G= (n.1668-32G=) n.2114-32G= c.1347-32G= (n.1347-32G=) c.1440-32G= (n.1440-32G=) | |
5 | g.103003001G>T | CA2674756326 | PAM | c.1614-32G>T (n.1614-32G>T) c.1293-32G>T (n.1293-32G>T) c.*1429-32G>T (n.*1429-32G>T) c.1386-32G>T (n.1386-32G>T) c.*1028-32G>T (n.*1028-32G>T) c.931-32G>T n.632-32G>T n.1929-32G>T c.1668-32G>T (n.1668-32G>T) n.2114-32G>T c.1347-32G>T (n.1347-32G>T) c.1440-32G>T (n.1440-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103003002T>C | CA801073127 | PAM | c.1614-31T>C (n.1614-31T>C) c.1293-31T>C (n.1293-31T>C) c.*1429-31T>C (n.*1429-31T>C) c.1386-31T>C (n.1386-31T>C) c.*1028-31T>C (n.*1028-31T>C) c.931-31T>C n.632-31T>C n.1929-31T>C c.1668-31T>C (n.1668-31T>C) n.2114-31T>C c.1347-31T>C (n.1347-31T>C) c.1440-31T>C (n.1440-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003002T= | CA1568545430 | PAM | c.1614-31T= (n.1614-31T=) c.1293-31T= (n.1293-31T=) c.*1429-31T= (n.*1429-31T=) c.1386-31T= (n.1386-31T=) c.*1028-31T= (n.*1028-31T=) c.931-31T= n.632-31T= n.1929-31T= c.1668-31T= (n.1668-31T=) n.2114-31T= c.1347-31T= (n.1347-31T=) c.1440-31T= (n.1440-31T=) | |
5 | g.103003004T>A | CA1568545432 | PAM | c.1614-29T>A (n.1614-29T>A) c.1293-29T>A (n.1293-29T>A) c.*1429-29T>A (n.*1429-29T>A) c.1386-29T>A (n.1386-29T>A) c.*1028-29T>A (n.*1028-29T>A) c.931-29T>A n.632-29T>A n.1929-29T>A c.1668-29T>A (n.1668-29T>A) n.2114-29T>A c.1347-29T>A (n.1347-29T>A) c.1440-29T>A (n.1440-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.103003004T>C | CA2674756327 | PAM | c.1614-29T>C (n.1614-29T>C) c.1293-29T>C (n.1293-29T>C) c.*1429-29T>C (n.*1429-29T>C) c.1386-29T>C (n.1386-29T>C) c.*1028-29T>C (n.*1028-29T>C) c.931-29T>C n.632-29T>C n.1929-29T>C c.1668-29T>C (n.1668-29T>C) n.2114-29T>C c.1347-29T>C (n.1347-29T>C) c.1440-29T>C (n.1440-29T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003004T= | CA1568545431 | PAM | c.1614-29T= (n.1614-29T=) c.1293-29T= (n.1293-29T=) c.*1429-29T= (n.*1429-29T=) c.1386-29T= (n.1386-29T=) c.*1028-29T= (n.*1028-29T=) c.931-29T= n.632-29T= n.1929-29T= c.1668-29T= (n.1668-29T=) n.2114-29T= c.1347-29T= (n.1347-29T=) c.1440-29T= (n.1440-29T=) | |
5 | g.103003005C>A | CA2578372270 | PAM | c.1614-28C>A (n.1614-28C>A) c.1293-28C>A (n.1293-28C>A) c.*1429-28C>A (n.*1429-28C>A) c.1386-28C>A (n.1386-28C>A) c.*1028-28C>A (n.*1028-28C>A) c.931-28C>A n.632-28C>A n.1929-28C>A c.1668-28C>A (n.1668-28C>A) n.2114-28C>A c.1347-28C>A (n.1347-28C>A) c.1440-28C>A (n.1440-28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103003006A= | CA1568545433 | PAM | c.1614-27A= (n.1614-27A=) c.1293-27A= (n.1293-27A=) c.*1429-27A= (n.*1429-27A=) c.1386-27A= (n.1386-27A=) c.*1028-27A= (n.*1028-27A=) c.931-27A= n.632-27A= n.1929-27A= c.1668-27A= (n.1668-27A=) n.2114-27A= c.1347-27A= (n.1347-27A=) c.1440-27A= (n.1440-27A=) | |
5 | g.103003006A>G | CA3359015 | PAM | c.1614-27A>G (n.1614-27A>G) c.1293-27A>G (n.1293-27A>G) c.*1429-27A>G (n.*1429-27A>G) c.1386-27A>G (n.1386-27A>G) c.*1028-27A>G (n.*1028-27A>G) c.931-27A>G n.632-27A>G n.1929-27A>G c.1668-27A>G (n.1668-27A>G) n.2114-27A>G c.1347-27A>G (n.1347-27A>G) c.1440-27A>G (n.1440-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003007T>C | CA3359016 | PAM | c.1614-26T>C (n.1614-26T>C) c.1293-26T>C (n.1293-26T>C) c.*1429-26T>C (n.*1429-26T>C) c.1386-26T>C (n.1386-26T>C) c.*1028-26T>C (n.*1028-26T>C) c.931-26T>C n.632-26T>C n.1929-26T>C c.1668-26T>C (n.1668-26T>C) n.2114-26T>C c.1347-26T>C (n.1347-26T>C) c.1440-26T>C (n.1440-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003007T= | CA1568545434 | PAM | c.1614-26T= (n.1614-26T=) c.1293-26T= (n.1293-26T=) c.*1429-26T= (n.*1429-26T=) c.1386-26T= (n.1386-26T=) c.*1028-26T= (n.*1028-26T=) c.931-26T= n.632-26T= n.1929-26T= c.1668-26T= (n.1668-26T=) n.2114-26T= c.1347-26T= (n.1347-26T=) c.1440-26T= (n.1440-26T=) | |
5 | g.103003008G>A | CA1568545436 | PAM | c.1614-25G>A (n.1614-25G>A) c.1293-25G>A (n.1293-25G>A) c.*1429-25G>A (n.*1429-25G>A) c.1386-25G>A (n.1386-25G>A) c.*1028-25G>A (n.*1028-25G>A) c.931-25G>A n.632-25G>A n.1929-25G>A c.1668-25G>A (n.1668-25G>A) n.2114-25G>A c.1347-25G>A (n.1347-25G>A) c.1440-25G>A (n.1440-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.103003008G= | CA1568545435 | PAM | c.1614-25G= (n.1614-25G=) c.1293-25G= (n.1293-25G=) c.*1429-25G= (n.*1429-25G=) c.1386-25G= (n.1386-25G=) c.*1028-25G= (n.*1028-25G=) c.931-25G= n.632-25G= n.1929-25G= c.1668-25G= (n.1668-25G=) n.2114-25G= c.1347-25G= (n.1347-25G=) c.1440-25G= (n.1440-25G=) | |
5 | g.103003009T>A | CA1568545438 | PAM | c.1614-24T>A (n.1614-24T>A) c.1293-24T>A (n.1293-24T>A) c.*1429-24T>A (n.*1429-24T>A) c.1386-24T>A (n.1386-24T>A) c.*1028-24T>A (n.*1028-24T>A) c.931-24T>A n.632-24T>A n.1929-24T>A c.1668-24T>A (n.1668-24T>A) n.2114-24T>A c.1347-24T>A (n.1347-24T>A) c.1440-24T>A (n.1440-24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.103003009T>C | CA2674756328 | PAM | c.1614-24T>C (n.1614-24T>C) c.1293-24T>C (n.1293-24T>C) c.*1429-24T>C (n.*1429-24T>C) c.1386-24T>C (n.1386-24T>C) c.*1028-24T>C (n.*1028-24T>C) c.931-24T>C n.632-24T>C n.1929-24T>C c.1668-24T>C (n.1668-24T>C) n.2114-24T>C c.1347-24T>C (n.1347-24T>C) c.1440-24T>C (n.1440-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003009T= | CA1568545437 | PAM | c.1614-24T= (n.1614-24T=) c.1293-24T= (n.1293-24T=) c.*1429-24T= (n.*1429-24T=) c.1386-24T= (n.1386-24T=) c.*1028-24T= (n.*1028-24T=) c.931-24T= n.632-24T= n.1929-24T= c.1668-24T= (n.1668-24T=) n.2114-24T= c.1347-24T= (n.1347-24T=) c.1440-24T= (n.1440-24T=) | |
5 | g.103003009_103003010delinsTC | CA1568545439 | PAM | c.1614-24_1614-23delinsTC (n.1614-24_1614-23delinsTC) c.1293-24_1293-23delinsTC (n.1293-24_1293-23delinsTC) c.*1429-24_*1429-23delinsTC (n.*1429-24_*1429-23delinsTC) c.1386-24_1386-23delinsTC (n.1386-24_1386-23delinsTC) c.*1028-24_*1028-23delinsTC (n.*1028-24_*1028-23delinsTC) c.931-24_931-23delinsTC n.632-24_632-23delinsTC n.1929-24_1929-23delinsTC c.1668-24_1668-23delinsTC (n.1668-24_1668-23delinsTC) n.2114-24_2114-23delinsTC c.1347-24_1347-23delinsTC (n.1347-24_1347-23delinsTC) c.1440-24_1440-23delinsTC (n.1440-24_1440-23delinsTC) | |
5 | g.103003010C>A | CA3359018 | PAM | c.1614-23C>A (n.1614-23C>A) c.1293-23C>A (n.1293-23C>A) c.*1429-23C>A (n.*1429-23C>A) c.1386-23C>A (n.1386-23C>A) c.*1028-23C>A (n.*1028-23C>A) c.931-23C>A n.632-23C>A n.1929-23C>A c.1668-23C>A (n.1668-23C>A) n.2114-23C>A c.1347-23C>A (n.1347-23C>A) c.1440-23C>A (n.1440-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003010C= | CA1568545441 | PAM | c.1614-23C= (n.1614-23C=) c.1293-23C= (n.1293-23C=) c.*1429-23C= (n.*1429-23C=) c.1386-23C= (n.1386-23C=) c.*1028-23C= (n.*1028-23C=) c.931-23C= n.632-23C= n.1929-23C= c.1668-23C= (n.1668-23C=) n.2114-23C= c.1347-23C= (n.1347-23C=) c.1440-23C= (n.1440-23C=) | |
5 | g.103003010C>G | CA801073151 | PAM | c.1614-23C>G (n.1614-23C>G) c.1293-23C>G (n.1293-23C>G) c.*1429-23C>G (n.*1429-23C>G) c.1386-23C>G (n.1386-23C>G) c.*1028-23C>G (n.*1028-23C>G) c.931-23C>G n.632-23C>G n.1929-23C>G c.1668-23C>G (n.1668-23C>G) n.2114-23C>G c.1347-23C>G (n.1347-23C>G) c.1440-23C>G (n.1440-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003010C>T | CA3359017 | PAM | c.1614-23C>T (n.1614-23C>T) c.1293-23C>T (n.1293-23C>T) c.*1429-23C>T (n.*1429-23C>T) c.1386-23C>T (n.1386-23C>T) c.*1028-23C>T (n.*1028-23C>T) c.931-23C>T n.632-23C>T n.1929-23C>T c.1668-23C>T (n.1668-23C>T) n.2114-23C>T c.1347-23C>T (n.1347-23C>T) c.1440-23C>T (n.1440-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003011del | CA1568545440 | PAM | c.1614-22del (n.1614-22del) c.1293-22del (n.1293-22del) c.*1429-22del (n.*1429-22del) c.1386-22del (n.1386-22del) c.*1028-22del (n.*1028-22del) c.931-22del n.632-22del n.1929-22del c.1668-22del (n.1668-22del) n.2114-22del c.1347-22del (n.1347-22del) c.1440-22del (n.1440-22del) | dbSNP |
5 | g.103003011C>A | CA2674756329 | PAM | c.1614-22C>A (n.1614-22C>A) c.1293-22C>A (n.1293-22C>A) c.*1429-22C>A (n.*1429-22C>A) c.1386-22C>A (n.1386-22C>A) c.*1028-22C>A (n.*1028-22C>A) c.931-22C>A n.632-22C>A n.1929-22C>A c.1668-22C>A (n.1668-22C>A) n.2114-22C>A c.1347-22C>A (n.1347-22C>A) c.1440-22C>A (n.1440-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103003011C= | CA1568545442 | PAM | c.1614-22C= (n.1614-22C=) c.1293-22C= (n.1293-22C=) c.*1429-22C= (n.*1429-22C=) c.1386-22C= (n.1386-22C=) c.*1028-22C= (n.*1028-22C=) c.931-22C= n.632-22C= n.1929-22C= c.1668-22C= (n.1668-22C=) n.2114-22C= c.1347-22C= (n.1347-22C=) c.1440-22C= (n.1440-22C=) | |
5 | g.103003011C>T | CA3359019 | PAM | c.1614-22C>T (n.1614-22C>T) c.1293-22C>T (n.1293-22C>T) c.*1429-22C>T (n.*1429-22C>T) c.1386-22C>T (n.1386-22C>T) c.*1028-22C>T (n.*1028-22C>T) c.931-22C>T n.632-22C>T n.1929-22C>T c.1668-22C>T (n.1668-22C>T) n.2114-22C>T c.1347-22C>T (n.1347-22C>T) c.1440-22C>T (n.1440-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003012T>C | CA2674756330 | PAM | c.1614-21T>C (n.1614-21T>C) c.1293-21T>C (n.1293-21T>C) c.*1429-21T>C (n.*1429-21T>C) c.1386-21T>C (n.1386-21T>C) c.*1028-21T>C (n.*1028-21T>C) c.931-21T>C n.632-21T>C n.1929-21T>C c.1668-21T>C (n.1668-21T>C) n.2114-21T>C c.1347-21T>C (n.1347-21T>C) c.1440-21T>C (n.1440-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003013A= | CA1568545443 | PAM | c.1614-20A= (n.1614-20A=) c.1293-20A= (n.1293-20A=) c.*1429-20A= (n.*1429-20A=) c.1386-20A= (n.1386-20A=) c.*1028-20A= (n.*1028-20A=) c.931-20A= n.632-20A= n.1929-20A= c.1668-20A= (n.1668-20A=) n.2114-20A= c.1347-20A= (n.1347-20A=) c.1440-20A= (n.1440-20A=) | |
5 | g.103003013A>G | CA561321842 | PAM | c.1614-20A>G (n.1614-20A>G) c.1293-20A>G (n.1293-20A>G) c.*1429-20A>G (n.*1429-20A>G) c.1386-20A>G (n.1386-20A>G) c.*1028-20A>G (n.*1028-20A>G) c.931-20A>G n.632-20A>G n.1929-20A>G c.1668-20A>G (n.1668-20A>G) n.2114-20A>G c.1347-20A>G (n.1347-20A>G) c.1440-20A>G (n.1440-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003013A>T | CA2578372271 | PAM | c.1614-20A>T (n.1614-20A>T) c.1293-20A>T (n.1293-20A>T) c.*1429-20A>T (n.*1429-20A>T) c.1386-20A>T (n.1386-20A>T) c.*1028-20A>T (n.*1028-20A>T) c.931-20A>T n.632-20A>T n.1929-20A>T c.1668-20A>T (n.1668-20A>T) n.2114-20A>T c.1347-20A>T (n.1347-20A>T) c.1440-20A>T (n.1440-20A>T) | |
5 | g.103003014T>C | CA3359020 | PAM | c.1614-19T>C (n.1614-19T>C) c.1293-19T>C (n.1293-19T>C) c.*1429-19T>C (n.*1429-19T>C) c.1386-19T>C (n.1386-19T>C) c.*1028-19T>C (n.*1028-19T>C) c.931-19T>C n.632-19T>C n.1929-19T>C c.1668-19T>C (n.1668-19T>C) n.2114-19T>C c.1347-19T>C (n.1347-19T>C) c.1440-19T>C (n.1440-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003014T= | CA1568545444 | PAM | c.1614-19T= (n.1614-19T=) c.1293-19T= (n.1293-19T=) c.*1429-19T= (n.*1429-19T=) c.1386-19T= (n.1386-19T=) c.*1028-19T= (n.*1028-19T=) c.931-19T= n.632-19T= n.1929-19T= c.1668-19T= (n.1668-19T=) n.2114-19T= c.1347-19T= (n.1347-19T=) c.1440-19T= (n.1440-19T=) | |
5 | g.103003015T>C | CA2674756331 | PAM | c.1614-18T>C (n.1614-18T>C) c.1293-18T>C (n.1293-18T>C) c.*1429-18T>C (n.*1429-18T>C) c.1386-18T>C (n.1386-18T>C) c.*1028-18T>C (n.*1028-18T>C) c.931-18T>C n.632-18T>C n.1929-18T>C c.1668-18T>C (n.1668-18T>C) n.2114-18T>C c.1347-18T>C (n.1347-18T>C) c.1440-18T>C (n.1440-18T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003016T>C | CA1079505784 | PAM | c.1614-17T>C (n.1614-17T>C) c.1293-17T>C (n.1293-17T>C) c.*1429-17T>C (n.*1429-17T>C) c.1386-17T>C (n.1386-17T>C) c.*1028-17T>C (n.*1028-17T>C) c.931-17T>C n.632-17T>C n.1929-17T>C c.1668-17T>C (n.1668-17T>C) n.2114-17T>C c.1347-17T>C (n.1347-17T>C) c.1440-17T>C (n.1440-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003016T= | CA1568545445 | PAM | c.1614-17T= (n.1614-17T=) c.1293-17T= (n.1293-17T=) c.*1429-17T= (n.*1429-17T=) c.1386-17T= (n.1386-17T=) c.*1028-17T= (n.*1028-17T=) c.931-17T= n.632-17T= n.1929-17T= c.1668-17T= (n.1668-17T=) n.2114-17T= c.1347-17T= (n.1347-17T=) c.1440-17T= (n.1440-17T=) | |
5 | g.103003017A>G | CA2674756332 | PAM | c.1614-16A>G (n.1614-16A>G) c.1293-16A>G (n.1293-16A>G) c.*1429-16A>G (n.*1429-16A>G) c.1386-16A>G (n.1386-16A>G) c.*1028-16A>G (n.*1028-16A>G) c.931-16A>G n.632-16A>G n.1929-16A>G c.1668-16A>G (n.1668-16A>G) n.2114-16A>G c.1347-16A>G (n.1347-16A>G) c.1440-16A>G (n.1440-16A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.103003017A>T | CA2674756333 | PAM | c.1614-16A>T (n.1614-16A>T) c.1293-16A>T (n.1293-16A>T) c.*1429-16A>T (n.*1429-16A>T) c.1386-16A>T (n.1386-16A>T) c.*1028-16A>T (n.*1028-16A>T) c.931-16A>T n.632-16A>T n.1929-16A>T c.1668-16A>T (n.1668-16A>T) n.2114-16A>T c.1347-16A>T (n.1347-16A>T) c.1440-16A>T (n.1440-16A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103003019T>C | CA561321843 | PAM | c.1614-14T>C (n.1614-14T>C) c.1293-14T>C (n.1293-14T>C) c.*1429-14T>C (n.*1429-14T>C) c.1386-14T>C (n.1386-14T>C) c.*1028-14T>C (n.*1028-14T>C) c.931-14T>C n.632-14T>C n.1929-14T>C c.1668-14T>C (n.1668-14T>C) n.2114-14T>C c.1347-14T>C (n.1347-14T>C) c.1440-14T>C (n.1440-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003019T= | CA1568545446 | PAM | c.1614-14T= (n.1614-14T=) c.1293-14T= (n.1293-14T=) c.*1429-14T= (n.*1429-14T=) c.1386-14T= (n.1386-14T=) c.*1028-14T= (n.*1028-14T=) c.931-14T= n.632-14T= n.1929-14T= c.1668-14T= (n.1668-14T=) n.2114-14T= c.1347-14T= (n.1347-14T=) c.1440-14T= (n.1440-14T=) | |
5 | g.103003020G>A | CA649638476 | PAM | c.1614-13G>A (n.1614-13G>A) c.1293-13G>A (n.1293-13G>A) c.*1429-13G>A (n.*1429-13G>A) c.1386-13G>A (n.1386-13G>A) c.*1028-13G>A (n.*1028-13G>A) c.931-13G>A n.632-13G>A n.1929-13G>A c.1668-13G>A (n.1668-13G>A) n.2114-13G>A c.1347-13G>A (n.1347-13G>A) c.1440-13G>A (n.1440-13G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.103003020G>T | CA2674756334 | PAM | c.1614-13G>T (n.1614-13G>T) c.1293-13G>T (n.1293-13G>T) c.*1429-13G>T (n.*1429-13G>T) c.1386-13G>T (n.1386-13G>T) c.*1028-13G>T (n.*1028-13G>T) c.931-13G>T n.632-13G>T n.1929-13G>T c.1668-13G>T (n.1668-13G>T) n.2114-13G>T c.1347-13G>T (n.1347-13G>T) c.1440-13G>T (n.1440-13G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103003021C>A | CA2674756335 | PAM | c.1614-12C>A (n.1614-12C>A) c.1293-12C>A (n.1293-12C>A) c.*1429-12C>A (n.*1429-12C>A) c.1386-12C>A (n.1386-12C>A) c.*1028-12C>A (n.*1028-12C>A) c.931-12C>A n.632-12C>A n.1929-12C>A c.1668-12C>A (n.1668-12C>A) n.2114-12C>A c.1347-12C>A (n.1347-12C>A) c.1440-12C>A (n.1440-12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103003021C= | CA1568545447 | PAM | c.1614-12C= (n.1614-12C=) c.1293-12C= (n.1293-12C=) c.*1429-12C= (n.*1429-12C=) c.1386-12C= (n.1386-12C=) c.*1028-12C= (n.*1028-12C=) c.931-12C= n.632-12C= n.1929-12C= c.1668-12C= (n.1668-12C=) n.2114-12C= c.1347-12C= (n.1347-12C=) c.1440-12C= (n.1440-12C=) | |
5 | g.103003021C>T | CA3359021 | PAM | c.1614-12C>T (n.1614-12C>T) c.1293-12C>T (n.1293-12C>T) c.*1429-12C>T (n.*1429-12C>T) c.1386-12C>T (n.1386-12C>T) c.*1028-12C>T (n.*1028-12C>T) c.931-12C>T n.632-12C>T n.1929-12C>T c.1668-12C>T (n.1668-12C>T) n.2114-12C>T c.1347-12C>T (n.1347-12C>T) c.1440-12C>T (n.1440-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003022T>C | CA2674756337 | PAM | c.1614-11T>C (n.1614-11T>C) c.1293-11T>C (n.1293-11T>C) c.*1429-11T>C (n.*1429-11T>C) c.1386-11T>C (n.1386-11T>C) c.*1028-11T>C (n.*1028-11T>C) c.931-11T>C n.632-11T>C n.1929-11T>C c.1668-11T>C (n.1668-11T>C) n.2114-11T>C c.1347-11T>C (n.1347-11T>C) c.1440-11T>C (n.1440-11T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003026del | CA2674756336 | PAM | c.1614-7del (n.1614-7del) c.1293-7del (n.1293-7del) c.*1429-7del (n.*1429-7del) c.1386-7del (n.1386-7del) c.*1028-7del (n.*1028-7del) c.931-7del n.632-7del n.1929-7del c.1668-7del (n.1668-7del) n.2114-7del c.1347-7del (n.1347-7del) c.1440-7del (n.1440-7del) | gnomAD v4 |
5 | g.103003023T>A | CA2674756338 | PAM | c.1614-10T>A (n.1614-10T>A) c.1293-10T>A (n.1293-10T>A) c.*1429-10T>A (n.*1429-10T>A) c.1386-10T>A (n.1386-10T>A) c.*1028-10T>A (n.*1028-10T>A) c.931-10T>A n.632-10T>A n.1929-10T>A c.1668-10T>A (n.1668-10T>A) n.2114-10T>A c.1347-10T>A (n.1347-10T>A) c.1440-10T>A (n.1440-10T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103003023T>C | CA3359022 | PAM | c.1614-10T>C (n.1614-10T>C) c.1293-10T>C (n.1293-10T>C) c.*1429-10T>C (n.*1429-10T>C) c.1386-10T>C (n.1386-10T>C) c.*1028-10T>C (n.*1028-10T>C) c.931-10T>C n.632-10T>C n.1929-10T>C c.1668-10T>C (n.1668-10T>C) n.2114-10T>C c.1347-10T>C (n.1347-10T>C) c.1440-10T>C (n.1440-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003023T= | CA1568545448 | PAM | c.1614-10T= (n.1614-10T=) c.1293-10T= (n.1293-10T=) c.*1429-10T= (n.*1429-10T=) c.1386-10T= (n.1386-10T=) c.*1028-10T= (n.*1028-10T=) c.931-10T= n.632-10T= n.1929-10T= c.1668-10T= (n.1668-10T=) n.2114-10T= c.1347-10T= (n.1347-10T=) c.1440-10T= (n.1440-10T=) | |
5 | g.103003024T>C | CA2674756339 | PAM | c.1614-9T>C (n.1614-9T>C) c.1293-9T>C (n.1293-9T>C) c.*1429-9T>C (n.*1429-9T>C) c.1386-9T>C (n.1386-9T>C) c.*1028-9T>C (n.*1028-9T>C) c.931-9T>C n.632-9T>C n.1929-9T>C c.1668-9T>C (n.1668-9T>C) n.2114-9T>C c.1347-9T>C (n.1347-9T>C) c.1440-9T>C (n.1440-9T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003025T>C | CA2674756340 | PAM | c.1614-8T>C (n.1614-8T>C) c.1293-8T>C (n.1293-8T>C) c.*1429-8T>C (n.*1429-8T>C) c.1386-8T>C (n.1386-8T>C) c.*1028-8T>C (n.*1028-8T>C) c.931-8T>C n.632-8T>C n.1929-8T>C c.1668-8T>C (n.1668-8T>C) n.2114-8T>C c.1347-8T>C (n.1347-8T>C) c.1440-8T>C (n.1440-8T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003026T>C | CA2674756341 | PAM | c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) c.1293-7T>C (n.1293-7T>C) c.*1429-7T>C (n.*1429-7T>C) c.1386-7T>C (n.1386-7T>C) c.*1028-7T>C (n.*1028-7T>C) c.931-7T>C n.632-7T>C n.1929-7T>C c.1668-7T>C (n.1668-7T>C) n.2114-7T>C c.1347-7T>C (n.1347-7T>C) c.1440-7T>C (n.1440-7T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003026_103003027delinsTG | CA1568545449 | PAM | c.1614-7_1614-6delinsTG (n.1614-7_1614-6delinsTG) c.1293-7_1293-6delinsTG (n.1293-7_1293-6delinsTG) c.*1429-7_*1429-6delinsTG (n.*1429-7_*1429-6delinsTG) c.1386-7_1386-6delinsTG (n.1386-7_1386-6delinsTG) c.*1028-7_*1028-6delinsTG (n.*1028-7_*1028-6delinsTG) c.931-7_931-6delinsTG n.632-7_632-6delinsTG n.1929-7_1929-6delinsTG c.1668-7_1668-6delinsTG (n.1668-7_1668-6delinsTG) n.2114-7_2114-6delinsTG c.1347-7_1347-6delinsTG (n.1347-7_1347-6delinsTG) c.1440-7_1440-6delinsTG (n.1440-7_1440-6delinsTG) | |
5 | g.103003027del | CA561321844 | PAM | c.1614-6del (n.1614-6del) c.1293-6del (n.1293-6del) c.*1429-6del (n.*1429-6del) c.1386-6del (n.1386-6del) c.*1028-6del (n.*1028-6del) c.931-6del n.632-6del n.1929-6del c.1668-6del (n.1668-6del) n.2114-6del c.1347-6del (n.1347-6del) c.1440-6del (n.1440-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003027G>A | CA2674756342 | PAM | c.1614-6G>A (n.1614-6G>A) c.1293-6G>A (n.1293-6G>A) c.*1429-6G>A (n.*1429-6G>A) c.1386-6G>A (n.1386-6G>A) c.*1028-6G>A (n.*1028-6G>A) c.931-6G>A n.632-6G>A n.1929-6G>A c.1668-6G>A (n.1668-6G>A) n.2114-6G>A c.1347-6G>A (n.1347-6G>A) c.1440-6G>A (n.1440-6G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103003027G>T | CA2674756343 | PAM | c.1614-6G>T (n.1614-6G>T) c.1293-6G>T (n.1293-6G>T) c.*1429-6G>T (n.*1429-6G>T) c.1386-6G>T (n.1386-6G>T) c.*1028-6G>T (n.*1028-6G>T) c.931-6G>T n.632-6G>T n.1929-6G>T c.1668-6G>T (n.1668-6G>T) n.2114-6G>T c.1347-6G>T (n.1347-6G>T) c.1440-6G>T (n.1440-6G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103003028T>C | CA2674756344 | PAM | c.1614-5T>C (n.1614-5T>C) c.1293-5T>C (n.1293-5T>C) c.*1429-5T>C (n.*1429-5T>C) c.1386-5T>C (n.1386-5T>C) c.*1028-5T>C (n.*1028-5T>C) c.931-5T>C n.632-5T>C n.1929-5T>C c.1668-5T>C (n.1668-5T>C) n.2114-5T>C c.1347-5T>C (n.1347-5T>C) c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003030del | CA2578372272 | PAM | c.1614-3del (n.1614-3del) c.1293-3del (n.1293-3del) c.*1429-3del (n.*1429-3del) c.1386-3del (n.1386-3del) c.*1028-3del (n.*1028-3del) c.931-3del n.632-3del n.1929-3del c.1668-3del (n.1668-3del) n.2114-3del c.1347-3del (n.1347-3del) c.1440-3del (n.1440-3del) | gnomAD v4 |
5 | g.103003029T>G | CA1079505788 | PAM | c.1614-4T>G (n.1614-4T>G) c.1293-4T>G (n.1293-4T>G) c.*1429-4T>G (n.*1429-4T>G) c.1386-4T>G (n.1386-4T>G) c.*1028-4T>G (n.*1028-4T>G) c.931-4T>G n.632-4T>G n.1929-4T>G c.1668-4T>G (n.1668-4T>G) n.2114-4T>G c.1347-4T>G (n.1347-4T>G) c.1440-4T>G (n.1440-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003029T= | CA1568545450 | PAM | c.1614-4T= (n.1614-4T=) c.1293-4T= (n.1293-4T=) c.*1429-4T= (n.*1429-4T=) c.1386-4T= (n.1386-4T=) c.*1028-4T= (n.*1028-4T=) c.931-4T= n.632-4T= n.1929-4T= c.1668-4T= (n.1668-4T=) n.2114-4T= c.1347-4T= (n.1347-4T=) c.1440-4T= (n.1440-4T=) | |
5 | g.103003030T>C | CA2578372273 | PAM | c.1614-3T>C (n.1614-3T>C) c.1293-3T>C (n.1293-3T>C) c.*1429-3T>C (n.*1429-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.*1028-3T>C (n.*1028-3T>C) c.931-3T>C n.632-3T>C n.1929-3T>C c.1668-3T>C (n.1668-3T>C) n.2114-3T>C c.1347-3T>C (n.1347-3T>C) c.1440-3T>C (n.1440-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.103003031A= | CA1568545451 | PAM | c.1614-2A= (n.1614-2A=) c.1293-2A= (n.1293-2A=) c.*1429-2A= (n.*1429-2A=) c.1386-2A= (n.1386-2A=) c.*1028-2A= (n.*1028-2A=) c.931-2A= n.632-2A= n.1929-2A= c.1668-2A= (n.1668-2A=) n.2114-2A= c.1347-2A= (n.1347-2A=) c.1440-2A= (n.1440-2A=) | |
5 | g.103003031A>C | CA360592116 | PAM | c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.1293-2A>C (n.1293-2A>C) c.*1429-2A>C (n.*1429-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.*1028-2A>C (n.*1028-2A>C) c.931-2A>C n.632-2A>C n.1929-2A>C c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) n.2114-2A>C c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) | |
5 | g.103003031A>G | CA3359023 | PAM | c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.1293-2A>G (n.1293-2A>G) c.*1429-2A>G (n.*1429-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.*1028-2A>G (n.*1028-2A>G) c.931-2A>G n.632-2A>G n.1929-2A>G c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) n.2114-2A>G c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003031A>T | CA360592113 | PAM | c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.1293-2A>T (n.1293-2A>T) c.*1429-2A>T (n.*1429-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.*1028-2A>T (n.*1028-2A>T) c.931-2A>T n.632-2A>T n.1929-2A>T c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) n.2114-2A>T c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103003032G>A | CA360592121 | PAM | c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.1293-1G>A (n.1293-1G>A) c.*1429-1G>A (n.*1429-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.*1028-1G>A (n.*1028-1G>A) c.931-1G>A n.632-1G>A n.1929-1G>A c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) n.2114-1G>A c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.103003032G>C | CA360592125 | PAM | c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.1293-1G>C (n.1293-1G>C) c.*1429-1G>C (n.*1429-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.*1028-1G>C (n.*1028-1G>C) c.931-1G>C n.632-1G>C n.1929-1G>C c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) n.2114-1G>C c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) | |
5 | g.103003032G>T | CA360592127 | PAM | c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.1293-1G>T (n.1293-1G>T) c.*1429-1G>T (n.*1429-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.*1028-1G>T (n.*1028-1G>T) c.931-1G>T n.632-1G>T n.1929-1G>T c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) n.2114-1G>T c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.103003033C>A | CA360592131 | PAM | c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.931C>A n.632C>A n.1929C>A c.1668C>A (p.Asn556Lys) n.2114C>A c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.103003033C>G | CA360592132 | PAM | c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.931C>G n.632C>G n.1929C>G c.1668C>G (p.Asn556Lys) n.2114C>G c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) | |
5 | g.103003033C>T | CA445866742 | PAM | c.1614C>T (p.Asn538=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1386C>T (p.Asn462=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.931C>T n.632C>T n.1929C>T c.1668C>T (p.Asn556=) n.2114C>T c.1347C>T (p.Asn449=) c.1440C>T (p.Asn480=) | gnomAD v4 |
5 | g.103003034T>A | CA360592134 | PAM | c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.932T>A n.633T>A n.1930T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.2115T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) | |
5 | g.103003034T>C | CA123862757 | PAM | c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.932T>C n.633T>C n.1930T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.2115T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.103003034T>G | CA360592139 | PAM | c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.932T>G n.633T>G n.1930T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.2115T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) | |
5 | g.103003034T= | CA1568545452 | PAM | c.1615T= (p.Ser539=) c.1294T= (p.Ser432=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.1387T= (p.Ser463=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.932T= n.633T= n.1930T= c.1669T= (p.Ser557=) n.2115T= c.1348T= (p.Ser450=) c.1441T= (p.Ser481=) | |
5 | g.103003035C>A | CA360592151 | PAM | c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.933C>A n.634C>A n.1931C>A c.1670C>A (p.Ser557Ter) n.2116C>A c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.103003035C= | CA1568545453 | PAM | c.1616C= (p.Ser539=) c.1295C= (p.Ser432=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1388C= (p.Ser463=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.933C= n.634C= n.1931C= c.1670C= (p.Ser557=) n.2116C= c.1349C= (p.Ser450=) c.1442C= (p.Ser481=) | |
5 | g.103003035C>G | CA3359024 | PAM | c.1616C>G (p.Ser539Trp) c.1295C>G (p.Ser432Trp) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.933C>G n.634C>G n.1931C>G c.1670C>G (p.Ser557Trp) n.2116C>G c.1349C>G (p.Ser450Trp) c.1442C>G (p.Ser481Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.103003035C>T | CA3359025 | PAM | c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.933C>T n.634C>T n.1931C>T c.1670C>T (p.Ser557Leu) n.2116C>T c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.103003036G>A | CA3359026 | PAM | c.1617G>A (p.Ser539=) c.1296G>A (p.Ser432=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1389G>A (p.Ser463=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.934G>A n.635G>A n.1932G>A c.1671G>A (p.Ser557=) n.2117G>A c.1350G>A (p.Ser450=) c.1443G>A (p.Ser481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.103003036G>C | CA445866743 | PAM | c.1617G>C (p.Ser539=) c.1296G>C (p.Ser432=) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1389G>C (p.Ser463=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.934G>C n.635G>C n.1932G>C c.1671G>C (p.Ser557=) n.2117G>C c.1350G>C (p.Ser450=) c.1443G>C (p.Ser481=) | |
5 | g.103003036G= | CA1568545454 | PAM | c.1617G= (p.Ser539=) c.1296G= (p.Ser432=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.1389G= (p.Ser463=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.934G= n.635G= n.1932G= c.1671G= (p.Ser557=) n.2117G= c.1350G= (p.Ser450=) c.1443G= (p.Ser481=) | |
5 | g.103003036G>T | CA445866744 | PAM | c.1617G>T (p.Ser539=) c.1296G>T (p.Ser432=) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1389G>T (p.Ser463=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.934G>T n.635G>T n.1932G>T c.1671G>T (p.Ser557=) n.2117G>T c.1350G>T (p.Ser450=) c.1443G>T (p.Ser481=) | gnomAD v4 |
5 | g.103003037T>A | CA360592157 | PAM | c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.935T>A n.636T>A n.1933T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.2118T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) | |
5 | g.103003037T>C | CA360592160 | PAM | c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.935T>C n.636T>C n.1933T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.2118T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) | |
5 | g.103003037T>G | CA360592163 | PAM | c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.935T>G n.636T>G n.1933T>G c.1672T>G (p.Phe558Val) n.2118T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) | |
5 | g.103003039del | CA2674756345 | PAM | c.1620del (p.Phe540LeufsTer10) c.1299del (p.Phe433LeufsTer10) c.*1435del (n.*1435del) c.1392del (p.Phe464LeufsTer10) c.*1034del (n.*1034del) c.937del n.638del n.1935del c.1674del (p.Phe558LeufsTer10) n.2120del c.1353del (p.Phe451LeufsTer10) c.1446del (p.Phe482LeufsTer10) | gnomAD v4 |
5 | g.103003038T>A | CA360592165 | PAM | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.936T>A n.637T>A n.1934T>A c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.2119T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) | |
5 | g.103003038T>C | CA360592167 | PAM | c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.936T>C n.637T>C n.1934T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.2119T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) | |
5 | g.103003038T>G | CA360592168 | PAM | c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.936T>G n.637T>G n.1934T>G c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.2119T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) | |
5 | g.103003039T>A | CA360592169 | PAM | c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.937T>A n.638T>A n.1935T>A c.1674T>A (p.Phe558Leu) n.2120T>A c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) | |
5 | g.103003039T>C | CA445866746 | PAM | c.1620T>C (p.Phe540=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1392T>C (p.Phe464=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.937T>C n.638T>C n.1935T>C c.1674T>C (p.Phe558=) n.2120T>C c.1353T>C (p.Phe451=) c.1446T>C (p.Phe482=) | gnomAD v4 |
5 | g.103003039T>G | CA360592170 | PAM | c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.937T>G n.638T>G n.1935T>G c.1674T>G (p.Phe558Leu) n.2120T>G c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) | |
5 | g.103003040G>A | CA3359027 | PAM | c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.938G>A n.639G>A n.1936G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) n.2121G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.103003040G>C | CA360592172 | PAM | c.1621G>C (p.Asp541His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.938G>C n.639G>C n.1936G>C c.1675G>C (p.Asp559His) n.2121G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.1447G>C (p.Asp483His) | |
5 | g.103003040G= | CA1568545455 | PAM | c.1621G= (p.Asp541=) c.1300G= (p.Asp434=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.1393G= (p.Asp465=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.938G= n.639G= n.1936G= c.1675G= (p.Asp559=) n.2121G= c.1354G= (p.Asp452=) c.1447G= (p.Asp483=) | |
5 | g.103003040G>T | CA360592174 | PAM | c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.938G>T n.639G>T n.1936G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) n.2121G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) | |
5 | g.103003041A>C | CA360592179 | PAM | c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.939A>C n.640A>C n.1937A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) n.2122A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) | |
5 | g.103003041A>G | CA360592183 | PAM | c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.939A>G n.640A>G n.1937A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) n.2122A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.103003041A>T | CA360592176 | PAM | c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.939A>T n.640A>T n.1937A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) n.2122A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) |