Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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5g.103002957A>CCA561321840PAMc.1614-76A>C (n.1614-76A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1293-74G>T (n.1293-74G>T)
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gnomAD v4
5g.103002960T>CCA1079505769PAMc.1614-73T>C (n.1614-73T>C)
c.1293-73T>C (n.1293-73T>C)
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c.931-73T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103002960T=CA1568545415PAMc.1614-73T= (n.1614-73T=)
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c.1440-73T= (n.1440-73T=)
5g.103002961G>TCA2578372266PAMc.1614-72G>T (n.1614-72G>T)
c.1293-72G>T (n.1293-72G>T)
c.*1429-72G>T (n.*1429-72G>T)
c.1386-72G>T (n.1386-72G>T)
c.*1028-72G>T (n.*1028-72G>T)
c.931-72G>T
n.632-72G>T
n.1929-72G>T
c.1668-72G>T (n.1668-72G>T)
n.2114-72G>T
c.1347-72G>T (n.1347-72G>T)
c.1440-72G>T (n.1440-72G>T)
gnomAD v4
5g.103002962A>GCA2674756306PAMc.1614-71A>G (n.1614-71A>G)
c.1293-71A>G (n.1293-71A>G)
c.*1429-71A>G (n.*1429-71A>G)
c.1386-71A>G (n.1386-71A>G)
c.*1028-71A>G (n.*1028-71A>G)
c.931-71A>G
n.632-71A>G
n.1929-71A>G
c.1668-71A>G (n.1668-71A>G)
n.2114-71A>G
c.1347-71A>G (n.1347-71A>G)
c.1440-71A>G (n.1440-71A>G)
gnomAD v4
5g.103002963A>GCA2674756307PAMc.1614-70A>G (n.1614-70A>G)
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c.1386-70A>G (n.1386-70A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103002970G=CA1568545418PAMc.1614-63G= (n.1614-63G=)
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5g.103002971C>ACA2674756310PAMc.1614-62C>A (n.1614-62C>A)
c.1293-62C>A (n.1293-62C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.103002972A>CCA2674756312PAMc.1614-61A>C (n.1614-61A>C)
c.1293-61A>C (n.1293-61A>C)
c.*1429-61A>C (n.*1429-61A>C)
c.1386-61A>C (n.1386-61A>C)
c.*1028-61A>C (n.*1028-61A>C)
c.931-61A>C
n.632-61A>C
n.1929-61A>C
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n.2114-61A>C
c.1347-61A>C (n.1347-61A>C)
c.1440-61A>C (n.1440-61A>C)
gnomAD v4
5g.103002972A>GCA801073115PAMc.1614-61A>G (n.1614-61A>G)
c.1293-61A>G (n.1293-61A>G)
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dbSNP gnomAD v4
5g.103002973T>ACA801073116PAMc.1614-60T>A (n.1614-60T>A)
c.1293-60T>A (n.1293-60T>A)
c.*1429-60T>A (n.*1429-60T>A)
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c.931-60T>A
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n.2114-60T>A
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dbSNP
5g.103002973T=CA1568545420PAMc.1614-60T= (n.1614-60T=)
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5g.103002976C>ACA2674756313PAMc.1614-57C>A (n.1614-57C>A)
c.1293-57C>A (n.1293-57C>A)
c.*1429-57C>A (n.*1429-57C>A)
c.1386-57C>A (n.1386-57C>A)
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c.931-57C>A
n.632-57C>A
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c.1668-57C>A (n.1668-57C>A)
n.2114-57C>A
c.1347-57C>A (n.1347-57C>A)
c.1440-57C>A (n.1440-57C>A)
gnomAD v4
5g.103002977T>CCA801073119PAMc.1614-56T>C (n.1614-56T>C)
c.1293-56T>C (n.1293-56T>C)
c.*1429-56T>C (n.*1429-56T>C)
c.1386-56T>C (n.1386-56T>C)
c.*1028-56T>C (n.*1028-56T>C)
c.931-56T>C
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n.1929-56T>C
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n.2114-56T>C
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dbSNP
5g.103002977T=CA1568545421PAMc.1614-56T= (n.1614-56T=)
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5g.103002978C>TCA2674756314PAMc.1614-55C>T (n.1614-55C>T)
c.1293-55C>T (n.1293-55C>T)
c.*1429-55C>T (n.*1429-55C>T)
c.1386-55C>T (n.1386-55C>T)
c.*1028-55C>T (n.*1028-55C>T)
c.931-55C>T
n.632-55C>T
n.1929-55C>T
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n.2114-55C>T
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gnomAD v4
5g.103002980A=CA1568545422PAMc.1614-53A= (n.1614-53A=)
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n.2114-53A=
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c.1440-53A= (n.1440-53A=)
5g.103002980A>GCA1568545423PAMc.1614-53A>G (n.1614-53A>G)
c.1293-53A>G (n.1293-53A>G)
c.*1429-53A>G (n.*1429-53A>G)
c.1386-53A>G (n.1386-53A>G)
c.*1028-53A>G (n.*1028-53A>G)
c.931-53A>G
n.632-53A>G
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n.2114-53A>G
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c.1440-53A>G (n.1440-53A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.103002981T>CCA123862707PAMc.1614-52T>C (n.1614-52T>C)
c.1293-52T>C (n.1293-52T>C)
c.*1429-52T>C (n.*1429-52T>C)
c.1386-52T>C (n.1386-52T>C)
c.*1028-52T>C (n.*1028-52T>C)
c.931-52T>C
n.632-52T>C
n.1929-52T>C
c.1668-52T>C (n.1668-52T>C)
n.2114-52T>C
c.1347-52T>C (n.1347-52T>C)
c.1440-52T>C (n.1440-52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103002981T=CA1568545424PAMc.1614-52T= (n.1614-52T=)
c.1293-52T= (n.1293-52T=)
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5g.103002984C>ACA2674756315PAMc.1614-49C>A (n.1614-49C>A)
c.1293-49C>A (n.1293-49C>A)
c.*1429-49C>A (n.*1429-49C>A)
c.1386-49C>A (n.1386-49C>A)
c.*1028-49C>A (n.*1028-49C>A)
c.931-49C>A
n.632-49C>A
n.1929-49C>A
c.1668-49C>A (n.1668-49C>A)
n.2114-49C>A
c.1347-49C>A (n.1347-49C>A)
c.1440-49C>A (n.1440-49C>A)
gnomAD v4
5g.103002984C>TCA2578372269PAMc.1614-49C>T (n.1614-49C>T)
c.1293-49C>T (n.1293-49C>T)
c.*1429-49C>T (n.*1429-49C>T)
c.1386-49C>T (n.1386-49C>T)
c.*1028-49C>T (n.*1028-49C>T)
c.931-49C>T
n.632-49C>T
n.1929-49C>T
c.1668-49C>T (n.1668-49C>T)
n.2114-49C>T
c.1347-49C>T (n.1347-49C>T)
c.1440-49C>T (n.1440-49C>T)
5g.103002985A=CA1568545425PAMc.1614-48A= (n.1614-48A=)
c.1293-48A= (n.1293-48A=)
c.*1429-48A= (n.*1429-48A=)
c.1386-48A= (n.1386-48A=)
c.*1028-48A= (n.*1028-48A=)
c.931-48A=
n.632-48A=
n.1929-48A=
c.1668-48A= (n.1668-48A=)
n.2114-48A=
c.1347-48A= (n.1347-48A=)
c.1440-48A= (n.1440-48A=)
5g.103002985A>TCA1079505778PAMc.1614-48A>T (n.1614-48A>T)
c.1293-48A>T (n.1293-48A>T)
c.*1429-48A>T (n.*1429-48A>T)
c.1386-48A>T (n.1386-48A>T)
c.*1028-48A>T (n.*1028-48A>T)
c.931-48A>T
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n.1929-48A>T
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n.2114-48A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103002986T>CCA3359011PAMc.1614-47T>C (n.1614-47T>C)
c.1293-47T>C (n.1293-47T>C)
c.*1429-47T>C (n.*1429-47T>C)
c.1386-47T>C (n.1386-47T>C)
c.*1028-47T>C (n.*1028-47T>C)
c.931-47T>C
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n.2114-47T>C
c.1347-47T>C (n.1347-47T>C)
c.1440-47T>C (n.1440-47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103002986T=CA1568545426PAMc.1614-47T= (n.1614-47T=)
c.1293-47T= (n.1293-47T=)
c.*1429-47T= (n.*1429-47T=)
c.1386-47T= (n.1386-47T=)
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5g.103002988G>ACA3359012PAMc.1614-45G>A (n.1614-45G>A)
c.1293-45G>A (n.1293-45G>A)
c.*1429-45G>A (n.*1429-45G>A)
c.1386-45G>A (n.1386-45G>A)
c.*1028-45G>A (n.*1028-45G>A)
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c.1440-45G>A (n.1440-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103002988G=CA1568545427PAMc.1614-45G= (n.1614-45G=)
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c.1347-45G= (n.1347-45G=)
c.1440-45G= (n.1440-45G=)
5g.103002988G>TCA2674756316PAMc.1614-45G>T (n.1614-45G>T)
c.1293-45G>T (n.1293-45G>T)
c.*1429-45G>T (n.*1429-45G>T)
c.1386-45G>T (n.1386-45G>T)
c.*1028-45G>T (n.*1028-45G>T)
c.931-45G>T
n.632-45G>T
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n.2114-45G>T
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c.1440-45G>T (n.1440-45G>T)
gnomAD v4
5g.103002989G>TCA2674756317PAMc.1614-44G>T (n.1614-44G>T)
c.1293-44G>T (n.1293-44G>T)
c.*1429-44G>T (n.*1429-44G>T)
c.1386-44G>T (n.1386-44G>T)
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c.931-44G>T
n.632-44G>T
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n.2114-44G>T
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gnomAD v4
5g.103002990A=CA1568545428PAMc.1614-43A= (n.1614-43A=)
c.1293-43A= (n.1293-43A=)
c.*1429-43A= (n.*1429-43A=)
c.1386-43A= (n.1386-43A=)
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n.2114-43A=
c.1347-43A= (n.1347-43A=)
c.1440-43A= (n.1440-43A=)
5g.103002990A>GCA3359013PAMc.1614-43A>G (n.1614-43A>G)
c.1293-43A>G (n.1293-43A>G)
c.*1429-43A>G (n.*1429-43A>G)
c.1386-43A>G (n.1386-43A>G)
c.*1028-43A>G (n.*1028-43A>G)
c.931-43A>G
n.632-43A>G
n.1929-43A>G
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n.2114-43A>G
c.1347-43A>G (n.1347-43A>G)
c.1440-43A>G (n.1440-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103002991A>CCA2674756318PAMc.1614-42A>C (n.1614-42A>C)
c.1293-42A>C (n.1293-42A>C)
c.*1429-42A>C (n.*1429-42A>C)
c.1386-42A>C (n.1386-42A>C)
c.*1028-42A>C (n.*1028-42A>C)
c.931-42A>C
n.632-42A>C
n.1929-42A>C
c.1668-42A>C (n.1668-42A>C)
n.2114-42A>C
c.1347-42A>C (n.1347-42A>C)
c.1440-42A>C (n.1440-42A>C)
gnomAD v4
5g.103002992T>GCA2674756319PAMc.1614-41T>G (n.1614-41T>G)
c.1293-41T>G (n.1293-41T>G)
c.*1429-41T>G (n.*1429-41T>G)
c.1386-41T>G (n.1386-41T>G)
c.*1028-41T>G (n.*1028-41T>G)
c.931-41T>G
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n.2114-41T>G
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c.1440-41T>G (n.1440-41T>G)
gnomAD v4
5g.103002993T>GCA2674756320PAMc.1614-40T>G (n.1614-40T>G)
c.1293-40T>G (n.1293-40T>G)
c.*1429-40T>G (n.*1429-40T>G)
c.1386-40T>G (n.1386-40T>G)
c.*1028-40T>G (n.*1028-40T>G)
c.931-40T>G
n.632-40T>G
n.1929-40T>G
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n.2114-40T>G
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c.1440-40T>G (n.1440-40T>G)
gnomAD v4
5g.103002994T>GCA2674756322PAMc.1614-39T>G (n.1614-39T>G)
c.1293-39T>G (n.1293-39T>G)
c.*1429-39T>G (n.*1429-39T>G)
c.1386-39T>G (n.1386-39T>G)
c.*1028-39T>G (n.*1028-39T>G)
c.931-39T>G
n.632-39T>G
n.1929-39T>G
c.1668-39T>G (n.1668-39T>G)
n.2114-39T>G
c.1347-39T>G (n.1347-39T>G)
c.1440-39T>G (n.1440-39T>G)
gnomAD v4
5g.103002995_103002996delCA2674756321PAMc.1614-38_1614-37del (n.1614-38_1614-37del)
c.1293-38_1293-37del (n.1293-38_1293-37del)
c.*1429-38_*1429-37del (n.*1429-38_*1429-37del)
c.1386-38_1386-37del (n.1386-38_1386-37del)
c.*1028-38_*1028-37del (n.*1028-38_*1028-37del)
c.931-38_931-37del
n.632-38_632-37del
n.1929-38_1929-37del
c.1668-38_1668-37del (n.1668-38_1668-37del)
n.2114-38_2114-37del
c.1347-38_1347-37del (n.1347-38_1347-37del)
c.1440-38_1440-37del (n.1440-38_1440-37del)
gnomAD v4
5g.103002995A>GCA2674756323PAMc.1614-38A>G (n.1614-38A>G)
c.1293-38A>G (n.1293-38A>G)
c.*1429-38A>G (n.*1429-38A>G)
c.1386-38A>G (n.1386-38A>G)
c.*1028-38A>G (n.*1028-38A>G)
c.931-38A>G
n.632-38A>G
n.1929-38A>G
c.1668-38A>G (n.1668-38A>G)
n.2114-38A>G
c.1347-38A>G (n.1347-38A>G)
c.1440-38A>G (n.1440-38A>G)
gnomAD v4
5g.103002996T>CCA2674756324PAMc.1614-37T>C (n.1614-37T>C)
c.1293-37T>C (n.1293-37T>C)
c.*1429-37T>C (n.*1429-37T>C)
c.1386-37T>C (n.1386-37T>C)
c.*1028-37T>C (n.*1028-37T>C)
c.931-37T>C
n.632-37T>C
n.1929-37T>C
c.1668-37T>C (n.1668-37T>C)
n.2114-37T>C
c.1347-37T>C (n.1347-37T>C)
c.1440-37T>C (n.1440-37T>C)
gnomAD v4
5g.103002997G>TCA2674756325PAMc.1614-36G>T (n.1614-36G>T)
c.1293-36G>T (n.1293-36G>T)
c.*1429-36G>T (n.*1429-36G>T)
c.1386-36G>T (n.1386-36G>T)
c.*1028-36G>T (n.*1028-36G>T)
c.931-36G>T
n.632-36G>T
n.1929-36G>T
c.1668-36G>T (n.1668-36G>T)
n.2114-36G>T
c.1347-36G>T (n.1347-36G>T)
c.1440-36G>T (n.1440-36G>T)
gnomAD v4
5g.103002998A>GCA2709718132PAMc.1614-35A>G (n.1614-35A>G)
c.1293-35A>G (n.1293-35A>G)
c.*1429-35A>G (n.*1429-35A>G)
c.1386-35A>G (n.1386-35A>G)
c.*1028-35A>G (n.*1028-35A>G)
c.931-35A>G
n.632-35A>G
n.1929-35A>G
c.1668-35A>G (n.1668-35A>G)
n.2114-35A>G
c.1347-35A>G (n.1347-35A>G)
c.1440-35A>G (n.1440-35A>G)
dbSNP
5g.103003001G>ACA3359014PAMc.1614-32G>A (n.1614-32G>A)
c.1293-32G>A (n.1293-32G>A)
c.*1429-32G>A (n.*1429-32G>A)
c.1386-32G>A (n.1386-32G>A)
c.*1028-32G>A (n.*1028-32G>A)
c.931-32G>A
n.632-32G>A
n.1929-32G>A
c.1668-32G>A (n.1668-32G>A)
n.2114-32G>A
c.1347-32G>A (n.1347-32G>A)
c.1440-32G>A (n.1440-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003001G>CCA2838140340PAMc.1614-32G>C (n.1614-32G>C)
c.1293-32G>C (n.1293-32G>C)
c.*1429-32G>C (n.*1429-32G>C)
c.1386-32G>C (n.1386-32G>C)
c.*1028-32G>C (n.*1028-32G>C)
c.931-32G>C
n.632-32G>C
n.1929-32G>C
c.1668-32G>C (n.1668-32G>C)
n.2114-32G>C
c.1347-32G>C (n.1347-32G>C)
c.1440-32G>C (n.1440-32G>C)
5g.103003001G=CA1568545429PAMc.1614-32G= (n.1614-32G=)
c.1293-32G= (n.1293-32G=)
c.*1429-32G= (n.*1429-32G=)
c.1386-32G= (n.1386-32G=)
c.*1028-32G= (n.*1028-32G=)
c.931-32G=
n.632-32G=
n.1929-32G=
c.1668-32G= (n.1668-32G=)
n.2114-32G=
c.1347-32G= (n.1347-32G=)
c.1440-32G= (n.1440-32G=)
5g.103003001G>TCA2674756326PAMc.1614-32G>T (n.1614-32G>T)
c.1293-32G>T (n.1293-32G>T)
c.*1429-32G>T (n.*1429-32G>T)
c.1386-32G>T (n.1386-32G>T)
c.*1028-32G>T (n.*1028-32G>T)
c.931-32G>T
n.632-32G>T
n.1929-32G>T
c.1668-32G>T (n.1668-32G>T)
n.2114-32G>T
c.1347-32G>T (n.1347-32G>T)
c.1440-32G>T (n.1440-32G>T)
gnomAD v4
5g.103003002T>CCA801073127PAMc.1614-31T>C (n.1614-31T>C)
c.1293-31T>C (n.1293-31T>C)
c.*1429-31T>C (n.*1429-31T>C)
c.1386-31T>C (n.1386-31T>C)
c.*1028-31T>C (n.*1028-31T>C)
c.931-31T>C
n.632-31T>C
n.1929-31T>C
c.1668-31T>C (n.1668-31T>C)
n.2114-31T>C
c.1347-31T>C (n.1347-31T>C)
c.1440-31T>C (n.1440-31T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003002T=CA1568545430PAMc.1614-31T= (n.1614-31T=)
c.1293-31T= (n.1293-31T=)
c.*1429-31T= (n.*1429-31T=)
c.1386-31T= (n.1386-31T=)
c.*1028-31T= (n.*1028-31T=)
c.931-31T=
n.632-31T=
n.1929-31T=
c.1668-31T= (n.1668-31T=)
n.2114-31T=
c.1347-31T= (n.1347-31T=)
c.1440-31T= (n.1440-31T=)
5g.103003004T>ACA1568545432PAMc.1614-29T>A (n.1614-29T>A)
c.1293-29T>A (n.1293-29T>A)
c.*1429-29T>A (n.*1429-29T>A)
c.1386-29T>A (n.1386-29T>A)
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dbSNP gnomAD v4
5g.103003004T>CCA2674756327PAMc.1614-29T>C (n.1614-29T>C)
c.1293-29T>C (n.1293-29T>C)
c.*1429-29T>C (n.*1429-29T>C)
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c.931-29T>C
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gnomAD v4
5g.103003004T=CA1568545431PAMc.1614-29T= (n.1614-29T=)
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gnomAD v4
5g.103003006A=CA1568545433PAMc.1614-27A= (n.1614-27A=)
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c.1440-27A= (n.1440-27A=)
5g.103003006A>GCA3359015PAMc.1614-27A>G (n.1614-27A>G)
c.1293-27A>G (n.1293-27A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003007T>CCA3359016PAMc.1614-26T>C (n.1614-26T>C)
c.1293-26T>C (n.1293-26T>C)
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c.1440-26T>C (n.1440-26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003007T=CA1568545434PAMc.1614-26T= (n.1614-26T=)
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c.1440-26T= (n.1440-26T=)
5g.103003008G>ACA1568545436PAMc.1614-25G>A (n.1614-25G>A)
c.1293-25G>A (n.1293-25G>A)
c.*1429-25G>A (n.*1429-25G>A)
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dbSNP gnomAD v4
5g.103003008G=CA1568545435PAMc.1614-25G= (n.1614-25G=)
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5g.103003009T>ACA1568545438PAMc.1614-24T>A (n.1614-24T>A)
c.1293-24T>A (n.1293-24T>A)
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c.931-24T>A
n.632-24T>A
n.1929-24T>A
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dbSNP gnomAD v4
5g.103003009T>CCA2674756328PAMc.1614-24T>C (n.1614-24T>C)
c.1293-24T>C (n.1293-24T>C)
c.*1429-24T>C (n.*1429-24T>C)
c.1386-24T>C (n.1386-24T>C)
c.*1028-24T>C (n.*1028-24T>C)
c.931-24T>C
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n.1929-24T>C
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n.2114-24T>C
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gnomAD v4
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5g.103003009_103003010delinsTCCA1568545439PAMc.1614-24_1614-23delinsTC (n.1614-24_1614-23delinsTC)
c.1293-24_1293-23delinsTC (n.1293-24_1293-23delinsTC)
c.*1429-24_*1429-23delinsTC (n.*1429-24_*1429-23delinsTC)
c.1386-24_1386-23delinsTC (n.1386-24_1386-23delinsTC)
c.*1028-24_*1028-23delinsTC (n.*1028-24_*1028-23delinsTC)
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5g.103003010C>ACA3359018PAMc.1614-23C>A (n.1614-23C>A)
c.1293-23C>A (n.1293-23C>A)
c.*1429-23C>A (n.*1429-23C>A)
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c.931-23C>A
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n.2114-23C>A
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c.1440-23C>A (n.1440-23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003010C=CA1568545441PAMc.1614-23C= (n.1614-23C=)
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5g.103003010C>GCA801073151PAMc.1614-23C>G (n.1614-23C>G)
c.1293-23C>G (n.1293-23C>G)
c.*1429-23C>G (n.*1429-23C>G)
c.1386-23C>G (n.1386-23C>G)
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c.931-23C>G
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n.1929-23C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003010C>TCA3359017PAMc.1614-23C>T (n.1614-23C>T)
c.1293-23C>T (n.1293-23C>T)
c.*1429-23C>T (n.*1429-23C>T)
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c.*1028-23C>T (n.*1028-23C>T)
c.931-23C>T
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n.1929-23C>T
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n.2114-23C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003011delCA1568545440PAMc.1614-22del (n.1614-22del)
c.1293-22del (n.1293-22del)
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c.1386-22del (n.1386-22del)
c.*1028-22del (n.*1028-22del)
c.931-22del
n.632-22del
n.1929-22del
c.1668-22del (n.1668-22del)
n.2114-22del
c.1347-22del (n.1347-22del)
c.1440-22del (n.1440-22del)
dbSNP
5g.103003011C>ACA2674756329PAMc.1614-22C>A (n.1614-22C>A)
c.1293-22C>A (n.1293-22C>A)
c.*1429-22C>A (n.*1429-22C>A)
c.1386-22C>A (n.1386-22C>A)
c.*1028-22C>A (n.*1028-22C>A)
c.931-22C>A
n.632-22C>A
n.1929-22C>A
c.1668-22C>A (n.1668-22C>A)
n.2114-22C>A
c.1347-22C>A (n.1347-22C>A)
c.1440-22C>A (n.1440-22C>A)
gnomAD v4
5g.103003011C=CA1568545442PAMc.1614-22C= (n.1614-22C=)
c.1293-22C= (n.1293-22C=)
c.*1429-22C= (n.*1429-22C=)
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c.1347-22C= (n.1347-22C=)
c.1440-22C= (n.1440-22C=)
5g.103003011C>TCA3359019PAMc.1614-22C>T (n.1614-22C>T)
c.1293-22C>T (n.1293-22C>T)
c.*1429-22C>T (n.*1429-22C>T)
c.1386-22C>T (n.1386-22C>T)
c.*1028-22C>T (n.*1028-22C>T)
c.931-22C>T
n.632-22C>T
n.1929-22C>T
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n.2114-22C>T
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c.1440-22C>T (n.1440-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003012T>CCA2674756330PAMc.1614-21T>C (n.1614-21T>C)
c.1293-21T>C (n.1293-21T>C)
c.*1429-21T>C (n.*1429-21T>C)
c.1386-21T>C (n.1386-21T>C)
c.*1028-21T>C (n.*1028-21T>C)
c.931-21T>C
n.632-21T>C
n.1929-21T>C
c.1668-21T>C (n.1668-21T>C)
n.2114-21T>C
c.1347-21T>C (n.1347-21T>C)
c.1440-21T>C (n.1440-21T>C)
gnomAD v4
5g.103003013A=CA1568545443PAMc.1614-20A= (n.1614-20A=)
c.1293-20A= (n.1293-20A=)
c.*1429-20A= (n.*1429-20A=)
c.1386-20A= (n.1386-20A=)
c.*1028-20A= (n.*1028-20A=)
c.931-20A=
n.632-20A=
n.1929-20A=
c.1668-20A= (n.1668-20A=)
n.2114-20A=
c.1347-20A= (n.1347-20A=)
c.1440-20A= (n.1440-20A=)
5g.103003013A>GCA561321842PAMc.1614-20A>G (n.1614-20A>G)
c.1293-20A>G (n.1293-20A>G)
c.*1429-20A>G (n.*1429-20A>G)
c.1386-20A>G (n.1386-20A>G)
c.*1028-20A>G (n.*1028-20A>G)
c.931-20A>G
n.632-20A>G
n.1929-20A>G
c.1668-20A>G (n.1668-20A>G)
n.2114-20A>G
c.1347-20A>G (n.1347-20A>G)
c.1440-20A>G (n.1440-20A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003013A>TCA2578372271PAMc.1614-20A>T (n.1614-20A>T)
c.1293-20A>T (n.1293-20A>T)
c.*1429-20A>T (n.*1429-20A>T)
c.1386-20A>T (n.1386-20A>T)
c.*1028-20A>T (n.*1028-20A>T)
c.931-20A>T
n.632-20A>T
n.1929-20A>T
c.1668-20A>T (n.1668-20A>T)
n.2114-20A>T
c.1347-20A>T (n.1347-20A>T)
c.1440-20A>T (n.1440-20A>T)
5g.103003014T>CCA3359020PAMc.1614-19T>C (n.1614-19T>C)
c.1293-19T>C (n.1293-19T>C)
c.*1429-19T>C (n.*1429-19T>C)
c.1386-19T>C (n.1386-19T>C)
c.*1028-19T>C (n.*1028-19T>C)
c.931-19T>C
n.632-19T>C
n.1929-19T>C
c.1668-19T>C (n.1668-19T>C)
n.2114-19T>C
c.1347-19T>C (n.1347-19T>C)
c.1440-19T>C (n.1440-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003014T=CA1568545444PAMc.1614-19T= (n.1614-19T=)
c.1293-19T= (n.1293-19T=)
c.*1429-19T= (n.*1429-19T=)
c.1386-19T= (n.1386-19T=)
c.*1028-19T= (n.*1028-19T=)
c.931-19T=
n.632-19T=
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n.2114-19T=
c.1347-19T= (n.1347-19T=)
c.1440-19T= (n.1440-19T=)
5g.103003015T>CCA2674756331PAMc.1614-18T>C (n.1614-18T>C)
c.1293-18T>C (n.1293-18T>C)
c.*1429-18T>C (n.*1429-18T>C)
c.1386-18T>C (n.1386-18T>C)
c.*1028-18T>C (n.*1028-18T>C)
c.931-18T>C
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n.2114-18T>C
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gnomAD v4
5g.103003016T>CCA1079505784PAMc.1614-17T>C (n.1614-17T>C)
c.1293-17T>C (n.1293-17T>C)
c.*1429-17T>C (n.*1429-17T>C)
c.1386-17T>C (n.1386-17T>C)
c.*1028-17T>C (n.*1028-17T>C)
c.931-17T>C
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n.1929-17T>C
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n.2114-17T>C
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c.1440-17T>C (n.1440-17T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003016T=CA1568545445PAMc.1614-17T= (n.1614-17T=)
c.1293-17T= (n.1293-17T=)
c.*1429-17T= (n.*1429-17T=)
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c.1347-17T= (n.1347-17T=)
c.1440-17T= (n.1440-17T=)
5g.103003017A>GCA2674756332PAMc.1614-16A>G (n.1614-16A>G)
c.1293-16A>G (n.1293-16A>G)
c.*1429-16A>G (n.*1429-16A>G)
c.1386-16A>G (n.1386-16A>G)
c.*1028-16A>G (n.*1028-16A>G)
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gnomAD v4
5g.103003017A>TCA2674756333PAMc.1614-16A>T (n.1614-16A>T)
c.1293-16A>T (n.1293-16A>T)
c.*1429-16A>T (n.*1429-16A>T)
c.1386-16A>T (n.1386-16A>T)
c.*1028-16A>T (n.*1028-16A>T)
c.931-16A>T
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n.2114-16A>T
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gnomAD v4
5g.103003019T>CCA561321843PAMc.1614-14T>C (n.1614-14T>C)
c.1293-14T>C (n.1293-14T>C)
c.*1429-14T>C (n.*1429-14T>C)
c.1386-14T>C (n.1386-14T>C)
c.*1028-14T>C (n.*1028-14T>C)
c.931-14T>C
n.632-14T>C
n.1929-14T>C
c.1668-14T>C (n.1668-14T>C)
n.2114-14T>C
c.1347-14T>C (n.1347-14T>C)
c.1440-14T>C (n.1440-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003019T=CA1568545446PAMc.1614-14T= (n.1614-14T=)
c.1293-14T= (n.1293-14T=)
c.*1429-14T= (n.*1429-14T=)
c.1386-14T= (n.1386-14T=)
c.*1028-14T= (n.*1028-14T=)
c.931-14T=
n.632-14T=
n.1929-14T=
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n.2114-14T=
c.1347-14T= (n.1347-14T=)
c.1440-14T= (n.1440-14T=)
5g.103003020G>ACA649638476PAMc.1614-13G>A (n.1614-13G>A)
c.1293-13G>A (n.1293-13G>A)
c.*1429-13G>A (n.*1429-13G>A)
c.1386-13G>A (n.1386-13G>A)
c.*1028-13G>A (n.*1028-13G>A)
c.931-13G>A
n.632-13G>A
n.1929-13G>A
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n.2114-13G>A
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gnomAD v4 COSMIC
5g.103003020G>TCA2674756334PAMc.1614-13G>T (n.1614-13G>T)
c.1293-13G>T (n.1293-13G>T)
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c.931-13G>T
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n.2114-13G>T
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gnomAD v4
5g.103003021C>ACA2674756335PAMc.1614-12C>A (n.1614-12C>A)
c.1293-12C>A (n.1293-12C>A)
c.*1429-12C>A (n.*1429-12C>A)
c.1386-12C>A (n.1386-12C>A)
c.*1028-12C>A (n.*1028-12C>A)
c.931-12C>A
n.632-12C>A
n.1929-12C>A
c.1668-12C>A (n.1668-12C>A)
n.2114-12C>A
c.1347-12C>A (n.1347-12C>A)
c.1440-12C>A (n.1440-12C>A)
gnomAD v4
5g.103003021C=CA1568545447PAMc.1614-12C= (n.1614-12C=)
c.1293-12C= (n.1293-12C=)
c.*1429-12C= (n.*1429-12C=)
c.1386-12C= (n.1386-12C=)
c.*1028-12C= (n.*1028-12C=)
c.931-12C=
n.632-12C=
n.1929-12C=
c.1668-12C= (n.1668-12C=)
n.2114-12C=
c.1347-12C= (n.1347-12C=)
c.1440-12C= (n.1440-12C=)
5g.103003021C>TCA3359021PAMc.1614-12C>T (n.1614-12C>T)
c.1293-12C>T (n.1293-12C>T)
c.*1429-12C>T (n.*1429-12C>T)
c.1386-12C>T (n.1386-12C>T)
c.*1028-12C>T (n.*1028-12C>T)
c.931-12C>T
n.632-12C>T
n.1929-12C>T
c.1668-12C>T (n.1668-12C>T)
n.2114-12C>T
c.1347-12C>T (n.1347-12C>T)
c.1440-12C>T (n.1440-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003022T>CCA2674756337PAMc.1614-11T>C (n.1614-11T>C)
c.1293-11T>C (n.1293-11T>C)
c.*1429-11T>C (n.*1429-11T>C)
c.1386-11T>C (n.1386-11T>C)
c.*1028-11T>C (n.*1028-11T>C)
c.931-11T>C
n.632-11T>C
n.1929-11T>C
c.1668-11T>C (n.1668-11T>C)
n.2114-11T>C
c.1347-11T>C (n.1347-11T>C)
c.1440-11T>C (n.1440-11T>C)
gnomAD v4
5g.103003026delCA2674756336PAMc.1614-7del (n.1614-7del)
c.1293-7del (n.1293-7del)
c.*1429-7del (n.*1429-7del)
c.1386-7del (n.1386-7del)
c.*1028-7del (n.*1028-7del)
c.931-7del
n.632-7del
n.1929-7del
c.1668-7del (n.1668-7del)
n.2114-7del
c.1347-7del (n.1347-7del)
c.1440-7del (n.1440-7del)
gnomAD v4
5g.103003023T>ACA2674756338PAMc.1614-10T>A (n.1614-10T>A)
c.1293-10T>A (n.1293-10T>A)
c.*1429-10T>A (n.*1429-10T>A)
c.1386-10T>A (n.1386-10T>A)
c.*1028-10T>A (n.*1028-10T>A)
c.931-10T>A
n.632-10T>A
n.1929-10T>A
c.1668-10T>A (n.1668-10T>A)
n.2114-10T>A
c.1347-10T>A (n.1347-10T>A)
c.1440-10T>A (n.1440-10T>A)
gnomAD v4
5g.103003023T>CCA3359022PAMc.1614-10T>C (n.1614-10T>C)
c.1293-10T>C (n.1293-10T>C)
c.*1429-10T>C (n.*1429-10T>C)
c.1386-10T>C (n.1386-10T>C)
c.*1028-10T>C (n.*1028-10T>C)
c.931-10T>C
n.632-10T>C
n.1929-10T>C
c.1668-10T>C (n.1668-10T>C)
n.2114-10T>C
c.1347-10T>C (n.1347-10T>C)
c.1440-10T>C (n.1440-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003023T=CA1568545448PAMc.1614-10T= (n.1614-10T=)
c.1293-10T= (n.1293-10T=)
c.*1429-10T= (n.*1429-10T=)
c.1386-10T= (n.1386-10T=)
c.*1028-10T= (n.*1028-10T=)
c.931-10T=
n.632-10T=
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n.2114-10T=
c.1347-10T= (n.1347-10T=)
c.1440-10T= (n.1440-10T=)
5g.103003024T>CCA2674756339PAMc.1614-9T>C (n.1614-9T>C)
c.1293-9T>C (n.1293-9T>C)
c.*1429-9T>C (n.*1429-9T>C)
c.1386-9T>C (n.1386-9T>C)
c.*1028-9T>C (n.*1028-9T>C)
c.931-9T>C
n.632-9T>C
n.1929-9T>C
c.1668-9T>C (n.1668-9T>C)
n.2114-9T>C
c.1347-9T>C (n.1347-9T>C)
c.1440-9T>C (n.1440-9T>C)
gnomAD v4
5g.103003025T>CCA2674756340PAMc.1614-8T>C (n.1614-8T>C)
c.1293-8T>C (n.1293-8T>C)
c.*1429-8T>C (n.*1429-8T>C)
c.1386-8T>C (n.1386-8T>C)
c.*1028-8T>C (n.*1028-8T>C)
c.931-8T>C
n.632-8T>C
n.1929-8T>C
c.1668-8T>C (n.1668-8T>C)
n.2114-8T>C
c.1347-8T>C (n.1347-8T>C)
c.1440-8T>C (n.1440-8T>C)
gnomAD v4
5g.103003026T>CCA2674756341PAMc.1614-7T>C (n.1614-7T>C)
c.1293-7T>C (n.1293-7T>C)
c.*1429-7T>C (n.*1429-7T>C)
c.1386-7T>C (n.1386-7T>C)
c.*1028-7T>C (n.*1028-7T>C)
c.931-7T>C
n.632-7T>C
n.1929-7T>C
c.1668-7T>C (n.1668-7T>C)
n.2114-7T>C
c.1347-7T>C (n.1347-7T>C)
c.1440-7T>C (n.1440-7T>C)
gnomAD v4
5g.103003026_103003027delinsTGCA1568545449PAMc.1614-7_1614-6delinsTG (n.1614-7_1614-6delinsTG)
c.1293-7_1293-6delinsTG (n.1293-7_1293-6delinsTG)
c.*1429-7_*1429-6delinsTG (n.*1429-7_*1429-6delinsTG)
c.1386-7_1386-6delinsTG (n.1386-7_1386-6delinsTG)
c.*1028-7_*1028-6delinsTG (n.*1028-7_*1028-6delinsTG)
c.931-7_931-6delinsTG
n.632-7_632-6delinsTG
n.1929-7_1929-6delinsTG
c.1668-7_1668-6delinsTG (n.1668-7_1668-6delinsTG)
n.2114-7_2114-6delinsTG
c.1347-7_1347-6delinsTG (n.1347-7_1347-6delinsTG)
c.1440-7_1440-6delinsTG (n.1440-7_1440-6delinsTG)
5g.103003027delCA561321844PAMc.1614-6del (n.1614-6del)
c.1293-6del (n.1293-6del)
c.*1429-6del (n.*1429-6del)
c.1386-6del (n.1386-6del)
c.*1028-6del (n.*1028-6del)
c.931-6del
n.632-6del
n.1929-6del
c.1668-6del (n.1668-6del)
n.2114-6del
c.1347-6del (n.1347-6del)
c.1440-6del (n.1440-6del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003027G>ACA2674756342PAMc.1614-6G>A (n.1614-6G>A)
c.1293-6G>A (n.1293-6G>A)
c.*1429-6G>A (n.*1429-6G>A)
c.1386-6G>A (n.1386-6G>A)
c.*1028-6G>A (n.*1028-6G>A)
c.931-6G>A
n.632-6G>A
n.1929-6G>A
c.1668-6G>A (n.1668-6G>A)
n.2114-6G>A
c.1347-6G>A (n.1347-6G>A)
c.1440-6G>A (n.1440-6G>A)
gnomAD v4
5g.103003027G>TCA2674756343PAMc.1614-6G>T (n.1614-6G>T)
c.1293-6G>T (n.1293-6G>T)
c.*1429-6G>T (n.*1429-6G>T)
c.1386-6G>T (n.1386-6G>T)
c.*1028-6G>T (n.*1028-6G>T)
c.931-6G>T
n.632-6G>T
n.1929-6G>T
c.1668-6G>T (n.1668-6G>T)
n.2114-6G>T
c.1347-6G>T (n.1347-6G>T)
c.1440-6G>T (n.1440-6G>T)
gnomAD v4
5g.103003028T>CCA2674756344PAMc.1614-5T>C (n.1614-5T>C)
c.1293-5T>C (n.1293-5T>C)
c.*1429-5T>C (n.*1429-5T>C)
c.1386-5T>C (n.1386-5T>C)
c.*1028-5T>C (n.*1028-5T>C)
c.931-5T>C
n.632-5T>C
n.1929-5T>C
c.1668-5T>C (n.1668-5T>C)
n.2114-5T>C
c.1347-5T>C (n.1347-5T>C)
c.1440-5T>C (n.1440-5T>C)
gnomAD v4
5g.103003030delCA2578372272PAMc.1614-3del (n.1614-3del)
c.1293-3del (n.1293-3del)
c.*1429-3del (n.*1429-3del)
c.1386-3del (n.1386-3del)
c.*1028-3del (n.*1028-3del)
c.931-3del
n.632-3del
n.1929-3del
c.1668-3del (n.1668-3del)
n.2114-3del
c.1347-3del (n.1347-3del)
c.1440-3del (n.1440-3del)
gnomAD v4
5g.103003029T>GCA1079505788PAMc.1614-4T>G (n.1614-4T>G)
c.1293-4T>G (n.1293-4T>G)
c.*1429-4T>G (n.*1429-4T>G)
c.1386-4T>G (n.1386-4T>G)
c.*1028-4T>G (n.*1028-4T>G)
c.931-4T>G
n.632-4T>G
n.1929-4T>G
c.1668-4T>G (n.1668-4T>G)
n.2114-4T>G
c.1347-4T>G (n.1347-4T>G)
c.1440-4T>G (n.1440-4T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003029T=CA1568545450PAMc.1614-4T= (n.1614-4T=)
c.1293-4T= (n.1293-4T=)
c.*1429-4T= (n.*1429-4T=)
c.1386-4T= (n.1386-4T=)
c.*1028-4T= (n.*1028-4T=)
c.931-4T=
n.632-4T=
n.1929-4T=
c.1668-4T= (n.1668-4T=)
n.2114-4T=
c.1347-4T= (n.1347-4T=)
c.1440-4T= (n.1440-4T=)
5g.103003030T>CCA2578372273PAMc.1614-3T>C (n.1614-3T>C)
c.1293-3T>C (n.1293-3T>C)
c.*1429-3T>C (n.*1429-3T>C)
c.1386-3T>C (n.1386-3T>C)
c.*1028-3T>C (n.*1028-3T>C)
c.931-3T>C
n.632-3T>C
n.1929-3T>C
c.1668-3T>C (n.1668-3T>C)
n.2114-3T>C
c.1347-3T>C (n.1347-3T>C)
c.1440-3T>C (n.1440-3T>C)
gnomAD v4
5g.103003031A=CA1568545451PAMc.1614-2A= (n.1614-2A=)
c.1293-2A= (n.1293-2A=)
c.*1429-2A= (n.*1429-2A=)
c.1386-2A= (n.1386-2A=)
c.*1028-2A= (n.*1028-2A=)
c.931-2A=
n.632-2A=
n.1929-2A=
c.1668-2A= (n.1668-2A=)
n.2114-2A=
c.1347-2A= (n.1347-2A=)
c.1440-2A= (n.1440-2A=)
5g.103003031A>CCA360592116PAMc.1614-2A>C (n.1614-2A>C)
c.1293-2A>C (n.1293-2A>C)
c.*1429-2A>C (n.*1429-2A>C)
c.1386-2A>C (n.1386-2A>C)
c.*1028-2A>C (n.*1028-2A>C)
c.931-2A>C
n.632-2A>C
n.1929-2A>C
c.1668-2A>C (n.1668-2A>C)
n.2114-2A>C
c.1347-2A>C (n.1347-2A>C)
c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
5g.103003031A>GCA3359023PAMc.1614-2A>G (n.1614-2A>G)
c.1293-2A>G (n.1293-2A>G)
c.*1429-2A>G (n.*1429-2A>G)
c.1386-2A>G (n.1386-2A>G)
c.*1028-2A>G (n.*1028-2A>G)
c.931-2A>G
n.632-2A>G
n.1929-2A>G
c.1668-2A>G (n.1668-2A>G)
n.2114-2A>G
c.1347-2A>G (n.1347-2A>G)
c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.103003031A>TCA360592113PAMc.1614-2A>T (n.1614-2A>T)
c.1293-2A>T (n.1293-2A>T)
c.*1429-2A>T (n.*1429-2A>T)
c.1386-2A>T (n.1386-2A>T)
c.*1028-2A>T (n.*1028-2A>T)
c.931-2A>T
n.632-2A>T
n.1929-2A>T
c.1668-2A>T (n.1668-2A>T)
n.2114-2A>T
c.1347-2A>T (n.1347-2A>T)
c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
gnomAD v4
5g.103003032G>ACA360592121PAMc.1614-1G>A (n.1614-1G>A)
c.1293-1G>A (n.1293-1G>A)
c.*1429-1G>A (n.*1429-1G>A)
c.1386-1G>A (n.1386-1G>A)
c.*1028-1G>A (n.*1028-1G>A)
c.931-1G>A
n.632-1G>A
n.1929-1G>A
c.1668-1G>A (n.1668-1G>A)
n.2114-1G>A
c.1347-1G>A (n.1347-1G>A)
c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
gnomAD v4
5g.103003032G>CCA360592125PAMc.1614-1G>C (n.1614-1G>C)
c.1293-1G>C (n.1293-1G>C)
c.*1429-1G>C (n.*1429-1G>C)
c.1386-1G>C (n.1386-1G>C)
c.*1028-1G>C (n.*1028-1G>C)
c.931-1G>C
n.632-1G>C
n.1929-1G>C
c.1668-1G>C (n.1668-1G>C)
n.2114-1G>C
c.1347-1G>C (n.1347-1G>C)
c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
5g.103003032G>TCA360592127PAMc.1614-1G>T (n.1614-1G>T)
c.1293-1G>T (n.1293-1G>T)
c.*1429-1G>T (n.*1429-1G>T)
c.1386-1G>T (n.1386-1G>T)
c.*1028-1G>T (n.*1028-1G>T)
c.931-1G>T
n.632-1G>T
n.1929-1G>T
c.1668-1G>T (n.1668-1G>T)
n.2114-1G>T
c.1347-1G>T (n.1347-1G>T)
c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
gnomAD v4
5g.103003033C>ACA360592131PAMc.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.931C>A
n.632C>A
n.1929C>A
c.1668C>A (p.Asn556Lys)
n.2114C>A
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
gnomAD v4
5g.103003033C>GCA360592132PAMc.1614C>G (p.Asn538Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.931C>G
n.632C>G
n.1929C>G
c.1668C>G (p.Asn556Lys)
n.2114C>G
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
5g.103003033C>TCA445866742PAMc.1614C>T (p.Asn538=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.1386C>T (p.Asn462=)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.931C>T
n.632C>T
n.1929C>T
c.1668C>T (p.Asn556=)
n.2114C>T
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
gnomAD v4
5g.103003034T>ACA360592134PAMc.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.932T>A
n.633T>A
n.1930T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
n.2115T>A
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
5g.103003034T>CCA123862757PAMc.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.932T>C
n.633T>C
n.1930T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
n.2115T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
dbSNP gnomAD v4
5g.103003034T>GCA360592139PAMc.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.932T>G
n.633T>G
n.1930T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
n.2115T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
5g.103003034T=CA1568545452PAMc.1615T= (p.Ser539=)
c.1294T= (p.Ser432=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
c.1387T= (p.Ser463=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.932T=
n.633T=
n.1930T=
c.1669T= (p.Ser557=)
n.2115T=
c.1348T= (p.Ser450=)
c.1441T= (p.Ser481=)
5g.103003035C>ACA360592151PAMc.1616C>A (p.Ser539Ter)
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.933C>A
n.634C>A
n.1931C>A
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
n.2116C>A
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
gnomAD v4
5g.103003035C=CA1568545453PAMc.1616C= (p.Ser539=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.1388C= (p.Ser463=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.933C=
n.634C=
n.1931C=
c.1670C= (p.Ser557=)
n.2116C=
c.1349C= (p.Ser450=)
c.1442C= (p.Ser481=)
5g.103003035C>GCA3359024PAMc.1616C>G (p.Ser539Trp)
c.1295C>G (p.Ser432Trp)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Trp)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.933C>G
n.634C>G
n.1931C>G
c.1670C>G (p.Ser557Trp)
n.2116C>G
c.1349C>G (p.Ser450Trp)
c.1442C>G (p.Ser481Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.103003035C>TCA3359025PAMc.1616C>T (p.Ser539Leu)
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.933C>T
n.634C>T
n.1931C>T
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
n.2116C>T
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.103003036G>ACA3359026PAMc.1617G>A (p.Ser539=)
c.1296G>A (p.Ser432=)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.1389G>A (p.Ser463=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.934G>A
n.635G>A
n.1932G>A
c.1671G>A (p.Ser557=)
n.2117G>A
c.1350G>A (p.Ser450=)
c.1443G>A (p.Ser481=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.103003036G>CCA445866743PAMc.1617G>C (p.Ser539=)
c.1296G>C (p.Ser432=)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.1389G>C (p.Ser463=)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.934G>C
n.635G>C
n.1932G>C
c.1671G>C (p.Ser557=)
n.2117G>C
c.1350G>C (p.Ser450=)
c.1443G>C (p.Ser481=)
5g.103003036G=CA1568545454PAMc.1617G= (p.Ser539=)
c.1296G= (p.Ser432=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.1389G= (p.Ser463=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.934G=
n.635G=
n.1932G=
c.1671G= (p.Ser557=)
n.2117G=
c.1350G= (p.Ser450=)
c.1443G= (p.Ser481=)
5g.103003036G>TCA445866744PAMc.1617G>T (p.Ser539=)
c.1296G>T (p.Ser432=)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.1389G>T (p.Ser463=)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.934G>T
n.635G>T
n.1932G>T
c.1671G>T (p.Ser557=)
n.2117G>T
c.1350G>T (p.Ser450=)
c.1443G>T (p.Ser481=)
gnomAD v4
5g.103003037T>ACA360592157PAMc.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.935T>A
n.636T>A
n.1933T>A
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
n.2118T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
5g.103003037T>CCA360592160PAMc.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.935T>C
n.636T>C
n.1933T>C
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
n.2118T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
5g.103003037T>GCA360592163PAMc.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.935T>G
n.636T>G
n.1933T>G
c.1672T>G (p.Phe558Val)
n.2118T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
5g.103003039delCA2674756345PAMc.1620del (p.Phe540LeufsTer10)
c.1299del (p.Phe433LeufsTer10)
c.*1435del (n.*1435del)
c.1392del (p.Phe464LeufsTer10)
c.*1034del (n.*1034del)
c.937del
n.638del
n.1935del
c.1674del (p.Phe558LeufsTer10)
n.2120del
c.1353del (p.Phe451LeufsTer10)
c.1446del (p.Phe482LeufsTer10)
gnomAD v4
5g.103003038T>ACA360592165PAMc.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.936T>A
n.637T>A
n.1934T>A
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
n.2119T>A
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
5g.103003038T>CCA360592167PAMc.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.936T>C
n.637T>C
n.1934T>C
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
n.2119T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
5g.103003038T>GCA360592168PAMc.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.936T>G
n.637T>G
n.1934T>G
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
n.2119T>G
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched