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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.102994200G>A | CA1185278553 | COL11A1 | c.2340+1664C>T (n.2340+1664C>T) c.2223+1664C>T (n.2223+1664C>T) c.2376+1664C>T (n.2376+1664C>T) c.1992+1664C>T (n.1992+1664C>T) c.1658+1664C>T c.573+1664C>T (n.573+1664C>T) c.-89+1664C>T (n.-89+1664C>T) n.2738+1664C>T n.2658+1664C>T c.2493+1664C>T (n.2493+1664C>T) c.2487+1664C>T (n.2487+1664C>T) c.891+1664C>T (n.891+1664C>T) n.2684+1664C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994200G>C | CA1005160130 | COL11A1 | c.2340+1664C>G (n.2340+1664C>G) c.2223+1664C>G (n.2223+1664C>G) c.2376+1664C>G (n.2376+1664C>G) c.1992+1664C>G (n.1992+1664C>G) c.1658+1664C>G c.573+1664C>G (n.573+1664C>G) c.-89+1664C>G (n.-89+1664C>G) n.2738+1664C>G n.2658+1664C>G c.2493+1664C>G (n.2493+1664C>G) c.2487+1664C>G (n.2487+1664C>G) c.891+1664C>G (n.891+1664C>G) n.2684+1664C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994200G= | CA1185278552 | COL11A1 | c.2340+1664C= (n.2340+1664C=) c.2223+1664C= (n.2223+1664C=) c.2376+1664C= (n.2376+1664C=) c.1992+1664C= (n.1992+1664C=) c.1658+1664C= c.573+1664C= (n.573+1664C=) c.-89+1664C= (n.-89+1664C=) n.2738+1664C= n.2658+1664C= c.2493+1664C= (n.2493+1664C=) c.2487+1664C= (n.2487+1664C=) c.891+1664C= (n.891+1664C=) n.2684+1664C= | |
| 1 | g.102994207T>C | CA1185278554 | COL11A1 | c.2340+1657A>G (n.2340+1657A>G) c.2223+1657A>G (n.2223+1657A>G) c.2376+1657A>G (n.2376+1657A>G) c.1992+1657A>G (n.1992+1657A>G) c.1658+1657A>G c.573+1657A>G (n.573+1657A>G) c.-89+1657A>G (n.-89+1657A>G) n.2738+1657A>G n.2658+1657A>G c.2493+1657A>G (n.2493+1657A>G) c.2487+1657A>G (n.2487+1657A>G) c.891+1657A>G (n.891+1657A>G) n.2684+1657A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994207T= | CA1185278555 | COL11A1 | c.2340+1657A= (n.2340+1657A=) c.2223+1657A= (n.2223+1657A=) c.2376+1657A= (n.2376+1657A=) c.1992+1657A= (n.1992+1657A=) c.1658+1657A= c.573+1657A= (n.573+1657A=) c.-89+1657A= (n.-89+1657A=) n.2738+1657A= n.2658+1657A= c.2493+1657A= (n.2493+1657A=) c.2487+1657A= (n.2487+1657A=) c.891+1657A= (n.891+1657A=) n.2684+1657A= | |
| 1 | g.102994212G>C | CA1185278557 | COL11A1 | c.2340+1652C>G (n.2340+1652C>G) c.2223+1652C>G (n.2223+1652C>G) c.2376+1652C>G (n.2376+1652C>G) c.1992+1652C>G (n.1992+1652C>G) c.1658+1652C>G c.573+1652C>G (n.573+1652C>G) c.-89+1652C>G (n.-89+1652C>G) n.2738+1652C>G n.2658+1652C>G c.2493+1652C>G (n.2493+1652C>G) c.2487+1652C>G (n.2487+1652C>G) c.891+1652C>G (n.891+1652C>G) n.2684+1652C>G | dbSNP |
| 1 | g.102994212G= | CA1185278556 | COL11A1 | c.2340+1652C= (n.2340+1652C=) c.2223+1652C= (n.2223+1652C=) c.2376+1652C= (n.2376+1652C=) c.1992+1652C= (n.1992+1652C=) c.1658+1652C= c.573+1652C= (n.573+1652C=) c.-89+1652C= (n.-89+1652C=) n.2738+1652C= n.2658+1652C= c.2493+1652C= (n.2493+1652C=) c.2487+1652C= (n.2487+1652C=) c.891+1652C= (n.891+1652C=) n.2684+1652C= | |
| 1 | g.102994213C= | CA1185278558 | COL11A1 | c.2340+1651G= (n.2340+1651G=) c.2223+1651G= (n.2223+1651G=) c.2376+1651G= (n.2376+1651G=) c.1992+1651G= (n.1992+1651G=) c.1658+1651G= c.573+1651G= (n.573+1651G=) c.-89+1651G= (n.-89+1651G=) n.2738+1651G= n.2658+1651G= c.2493+1651G= (n.2493+1651G=) c.2487+1651G= (n.2487+1651G=) c.891+1651G= (n.891+1651G=) n.2684+1651G= | |
| 1 | g.102994213C>G | CA27720689 | COL11A1 | c.2340+1651G>C (n.2340+1651G>C) c.2223+1651G>C (n.2223+1651G>C) c.2376+1651G>C (n.2376+1651G>C) c.1992+1651G>C (n.1992+1651G>C) c.1658+1651G>C c.573+1651G>C (n.573+1651G>C) c.-89+1651G>C (n.-89+1651G>C) n.2738+1651G>C n.2658+1651G>C c.2493+1651G>C (n.2493+1651G>C) c.2487+1651G>C (n.2487+1651G>C) c.891+1651G>C (n.891+1651G>C) n.2684+1651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994214dup | CA884741862 | COL11A1 | c.2340+1650dup (n.2340+1650dup) c.2223+1650dup (n.2223+1650dup) c.2376+1650dup (n.2376+1650dup) c.1992+1650dup (n.1992+1650dup) c.1658+1650dup c.573+1650dup (n.573+1650dup) c.-89+1650dup (n.-89+1650dup) n.2738+1650dup n.2658+1650dup c.2493+1650dup (n.2493+1650dup) c.2487+1650dup (n.2487+1650dup) c.891+1650dup (n.891+1650dup) n.2684+1650dup | dbSNP |
| 1 | g.102994215T>C | CA884741863 | COL11A1 | c.2340+1649A>G (n.2340+1649A>G) c.2223+1649A>G (n.2223+1649A>G) c.2376+1649A>G (n.2376+1649A>G) c.1992+1649A>G (n.1992+1649A>G) c.1658+1649A>G c.573+1649A>G (n.573+1649A>G) c.-89+1649A>G (n.-89+1649A>G) n.2738+1649A>G n.2658+1649A>G c.2493+1649A>G (n.2493+1649A>G) c.2487+1649A>G (n.2487+1649A>G) c.891+1649A>G (n.891+1649A>G) n.2684+1649A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994215T= | CA1185278559 | COL11A1 | c.2340+1649A= (n.2340+1649A=) c.2223+1649A= (n.2223+1649A=) c.2376+1649A= (n.2376+1649A=) c.1992+1649A= (n.1992+1649A=) c.1658+1649A= c.573+1649A= (n.573+1649A=) c.-89+1649A= (n.-89+1649A=) n.2738+1649A= n.2658+1649A= c.2493+1649A= (n.2493+1649A=) c.2487+1649A= (n.2487+1649A=) c.891+1649A= (n.891+1649A=) n.2684+1649A= | |
| 1 | g.102994217T>G | CA1185278561 | COL11A1 | c.2340+1647A>C (n.2340+1647A>C) c.2223+1647A>C (n.2223+1647A>C) c.2376+1647A>C (n.2376+1647A>C) c.1992+1647A>C (n.1992+1647A>C) c.1658+1647A>C c.573+1647A>C (n.573+1647A>C) c.-89+1647A>C (n.-89+1647A>C) n.2738+1647A>C n.2658+1647A>C c.2493+1647A>C (n.2493+1647A>C) c.2487+1647A>C (n.2487+1647A>C) c.891+1647A>C (n.891+1647A>C) n.2684+1647A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994217T= | CA1185278560 | COL11A1 | c.2340+1647A= (n.2340+1647A=) c.2223+1647A= (n.2223+1647A=) c.2376+1647A= (n.2376+1647A=) c.1992+1647A= (n.1992+1647A=) c.1658+1647A= c.573+1647A= (n.573+1647A=) c.-89+1647A= (n.-89+1647A=) n.2738+1647A= n.2658+1647A= c.2493+1647A= (n.2493+1647A=) c.2487+1647A= (n.2487+1647A=) c.891+1647A= (n.891+1647A=) n.2684+1647A= | |
| 1 | g.102994218G>A | CA1185278563 | COL11A1 | c.2340+1646C>T (n.2340+1646C>T) c.2223+1646C>T (n.2223+1646C>T) c.2376+1646C>T (n.2376+1646C>T) c.1992+1646C>T (n.1992+1646C>T) c.1658+1646C>T c.573+1646C>T (n.573+1646C>T) c.-89+1646C>T (n.-89+1646C>T) n.2738+1646C>T n.2658+1646C>T c.2493+1646C>T (n.2493+1646C>T) c.2487+1646C>T (n.2487+1646C>T) c.891+1646C>T (n.891+1646C>T) n.2684+1646C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994218G= | CA1185278562 | COL11A1 | c.2340+1646C= (n.2340+1646C=) c.2223+1646C= (n.2223+1646C=) c.2376+1646C= (n.2376+1646C=) c.1992+1646C= (n.1992+1646C=) c.1658+1646C= c.573+1646C= (n.573+1646C=) c.-89+1646C= (n.-89+1646C=) n.2738+1646C= n.2658+1646C= c.2493+1646C= (n.2493+1646C=) c.2487+1646C= (n.2487+1646C=) c.891+1646C= (n.891+1646C=) n.2684+1646C= | |
| 1 | g.102994221A= | CA1185278564 | COL11A1 | c.2340+1643T= (n.2340+1643T=) c.2223+1643T= (n.2223+1643T=) c.2376+1643T= (n.2376+1643T=) c.1992+1643T= (n.1992+1643T=) c.1658+1643T= c.573+1643T= (n.573+1643T=) c.-89+1643T= (n.-89+1643T=) n.2738+1643T= n.2658+1643T= c.2493+1643T= (n.2493+1643T=) c.2487+1643T= (n.2487+1643T=) c.891+1643T= (n.891+1643T=) n.2684+1643T= | |
| 1 | g.102994221A>T | CA27720696 | COL11A1 | c.2340+1643T>A (n.2340+1643T>A) c.2223+1643T>A (n.2223+1643T>A) c.2376+1643T>A (n.2376+1643T>A) c.1992+1643T>A (n.1992+1643T>A) c.1658+1643T>A c.573+1643T>A (n.573+1643T>A) c.-89+1643T>A (n.-89+1643T>A) n.2738+1643T>A n.2658+1643T>A c.2493+1643T>A (n.2493+1643T>A) c.2487+1643T>A (n.2487+1643T>A) c.891+1643T>A (n.891+1643T>A) n.2684+1643T>A | dbSNP |
| 1 | g.102994222T>G | CA1185278566 | COL11A1 | c.2340+1642A>C (n.2340+1642A>C) c.2223+1642A>C (n.2223+1642A>C) c.2376+1642A>C (n.2376+1642A>C) c.1992+1642A>C (n.1992+1642A>C) c.1658+1642A>C c.573+1642A>C (n.573+1642A>C) c.-89+1642A>C (n.-89+1642A>C) n.2738+1642A>C n.2658+1642A>C c.2493+1642A>C (n.2493+1642A>C) c.2487+1642A>C (n.2487+1642A>C) c.891+1642A>C (n.891+1642A>C) n.2684+1642A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994222T= | CA1185278565 | COL11A1 | c.2340+1642A= (n.2340+1642A=) c.2223+1642A= (n.2223+1642A=) c.2376+1642A= (n.2376+1642A=) c.1992+1642A= (n.1992+1642A=) c.1658+1642A= c.573+1642A= (n.573+1642A=) c.-89+1642A= (n.-89+1642A=) n.2738+1642A= n.2658+1642A= c.2493+1642A= (n.2493+1642A=) c.2487+1642A= (n.2487+1642A=) c.891+1642A= (n.891+1642A=) n.2684+1642A= | |
| 1 | g.102994224A>C | CA2557669317 | COL11A1 | c.2340+1640T>G (n.2340+1640T>G) c.2223+1640T>G (n.2223+1640T>G) c.2376+1640T>G (n.2376+1640T>G) c.1992+1640T>G (n.1992+1640T>G) c.1658+1640T>G c.573+1640T>G (n.573+1640T>G) c.-89+1640T>G (n.-89+1640T>G) n.2738+1640T>G n.2658+1640T>G c.2493+1640T>G (n.2493+1640T>G) c.2487+1640T>G (n.2487+1640T>G) c.891+1640T>G (n.891+1640T>G) n.2684+1640T>G | |
| 1 | g.102994226T>C | CA27720715 | COL11A1 | c.2340+1638A>G (n.2340+1638A>G) c.2223+1638A>G (n.2223+1638A>G) c.2376+1638A>G (n.2376+1638A>G) c.1992+1638A>G (n.1992+1638A>G) c.1658+1638A>G c.573+1638A>G (n.573+1638A>G) c.-89+1638A>G (n.-89+1638A>G) n.2738+1638A>G n.2658+1638A>G c.2493+1638A>G (n.2493+1638A>G) c.2487+1638A>G (n.2487+1638A>G) c.891+1638A>G (n.891+1638A>G) n.2684+1638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994226T= | CA1141609788 | COL11A1 | c.2340+1638A= (n.2340+1638A=) c.2223+1638A= (n.2223+1638A=) c.2376+1638A= (n.2376+1638A=) c.1992+1638A= (n.1992+1638A=) c.1658+1638A= c.573+1638A= (n.573+1638A=) c.-89+1638A= (n.-89+1638A=) n.2738+1638A= n.2658+1638A= c.2493+1638A= (n.2493+1638A=) c.2487+1638A= (n.2487+1638A=) c.891+1638A= (n.891+1638A=) n.2684+1638A= | |
| 1 | g.102994228G= | CA1185278567 | COL11A1 | c.2340+1636C= (n.2340+1636C=) c.2223+1636C= (n.2223+1636C=) c.2376+1636C= (n.2376+1636C=) c.1992+1636C= (n.1992+1636C=) c.1658+1636C= c.573+1636C= (n.573+1636C=) c.-89+1636C= (n.-89+1636C=) n.2738+1636C= n.2658+1636C= c.2493+1636C= (n.2493+1636C=) c.2487+1636C= (n.2487+1636C=) c.891+1636C= (n.891+1636C=) n.2684+1636C= | |
| 1 | g.102994228G>T | CA1005160136 | COL11A1 | c.2340+1636C>A (n.2340+1636C>A) c.2223+1636C>A (n.2223+1636C>A) c.2376+1636C>A (n.2376+1636C>A) c.1992+1636C>A (n.1992+1636C>A) c.1658+1636C>A c.573+1636C>A (n.573+1636C>A) c.-89+1636C>A (n.-89+1636C>A) n.2738+1636C>A n.2658+1636C>A c.2493+1636C>A (n.2493+1636C>A) c.2487+1636C>A (n.2487+1636C>A) c.891+1636C>A (n.891+1636C>A) n.2684+1636C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994230A= | CA1185278568 | COL11A1 | c.2340+1634T= (n.2340+1634T=) c.2223+1634T= (n.2223+1634T=) c.2376+1634T= (n.2376+1634T=) c.1992+1634T= (n.1992+1634T=) c.1658+1634T= c.573+1634T= (n.573+1634T=) c.-89+1634T= (n.-89+1634T=) n.2738+1634T= n.2658+1634T= c.2493+1634T= (n.2493+1634T=) c.2487+1634T= (n.2487+1634T=) c.891+1634T= (n.891+1634T=) n.2684+1634T= | |
| 1 | g.102994230A>C | CA27720744 | COL11A1 | c.2340+1634T>G (n.2340+1634T>G) c.2223+1634T>G (n.2223+1634T>G) c.2376+1634T>G (n.2376+1634T>G) c.1992+1634T>G (n.1992+1634T>G) c.1658+1634T>G c.573+1634T>G (n.573+1634T>G) c.-89+1634T>G (n.-89+1634T>G) n.2738+1634T>G n.2658+1634T>G c.2493+1634T>G (n.2493+1634T>G) c.2487+1634T>G (n.2487+1634T>G) c.891+1634T>G (n.891+1634T>G) n.2684+1634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994232A= | CA1185278569 | COL11A1 | c.2340+1632T= (n.2340+1632T=) c.2223+1632T= (n.2223+1632T=) c.2376+1632T= (n.2376+1632T=) c.1992+1632T= (n.1992+1632T=) c.1658+1632T= c.573+1632T= (n.573+1632T=) c.-89+1632T= (n.-89+1632T=) n.2738+1632T= n.2658+1632T= c.2493+1632T= (n.2493+1632T=) c.2487+1632T= (n.2487+1632T=) c.891+1632T= (n.891+1632T=) n.2684+1632T= | |
| 1 | g.102994232A>G | CA1185278570 | COL11A1 | c.2340+1632T>C (n.2340+1632T>C) c.2223+1632T>C (n.2223+1632T>C) c.2376+1632T>C (n.2376+1632T>C) c.1992+1632T>C (n.1992+1632T>C) c.1658+1632T>C c.573+1632T>C (n.573+1632T>C) c.-89+1632T>C (n.-89+1632T>C) n.2738+1632T>C n.2658+1632T>C c.2493+1632T>C (n.2493+1632T>C) c.2487+1632T>C (n.2487+1632T>C) c.891+1632T>C (n.891+1632T>C) n.2684+1632T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994233T>C | CA1005160140 | COL11A1 | c.2340+1631A>G (n.2340+1631A>G) c.2223+1631A>G (n.2223+1631A>G) c.2376+1631A>G (n.2376+1631A>G) c.1992+1631A>G (n.1992+1631A>G) c.1658+1631A>G c.573+1631A>G (n.573+1631A>G) c.-89+1631A>G (n.-89+1631A>G) n.2738+1631A>G n.2658+1631A>G c.2493+1631A>G (n.2493+1631A>G) c.2487+1631A>G (n.2487+1631A>G) c.891+1631A>G (n.891+1631A>G) n.2684+1631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994233T>G | CA884741865 | COL11A1 | c.2340+1631A>C (n.2340+1631A>C) c.2223+1631A>C (n.2223+1631A>C) c.2376+1631A>C (n.2376+1631A>C) c.1992+1631A>C (n.1992+1631A>C) c.1658+1631A>C c.573+1631A>C (n.573+1631A>C) c.-89+1631A>C (n.-89+1631A>C) n.2738+1631A>C n.2658+1631A>C c.2493+1631A>C (n.2493+1631A>C) c.2487+1631A>C (n.2487+1631A>C) c.891+1631A>C (n.891+1631A>C) n.2684+1631A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994233T= | CA1185278571 | COL11A1 | c.2340+1631A= (n.2340+1631A=) c.2223+1631A= (n.2223+1631A=) c.2376+1631A= (n.2376+1631A=) c.1992+1631A= (n.1992+1631A=) c.1658+1631A= c.573+1631A= (n.573+1631A=) c.-89+1631A= (n.-89+1631A=) n.2738+1631A= n.2658+1631A= c.2493+1631A= (n.2493+1631A=) c.2487+1631A= (n.2487+1631A=) c.891+1631A= (n.891+1631A=) n.2684+1631A= | |
| 1 | g.102994236A= | CA1185278572 | COL11A1 | c.2340+1628T= (n.2340+1628T=) c.2223+1628T= (n.2223+1628T=) c.2376+1628T= (n.2376+1628T=) c.1992+1628T= (n.1992+1628T=) c.1658+1628T= c.573+1628T= (n.573+1628T=) c.-89+1628T= (n.-89+1628T=) n.2738+1628T= n.2658+1628T= c.2493+1628T= (n.2493+1628T=) c.2487+1628T= (n.2487+1628T=) c.891+1628T= (n.891+1628T=) n.2684+1628T= | |
| 1 | g.102994236A>G | CA1005160144 | COL11A1 | c.2340+1628T>C (n.2340+1628T>C) c.2223+1628T>C (n.2223+1628T>C) c.2376+1628T>C (n.2376+1628T>C) c.1992+1628T>C (n.1992+1628T>C) c.1658+1628T>C c.573+1628T>C (n.573+1628T>C) c.-89+1628T>C (n.-89+1628T>C) n.2738+1628T>C n.2658+1628T>C c.2493+1628T>C (n.2493+1628T>C) c.2487+1628T>C (n.2487+1628T>C) c.891+1628T>C (n.891+1628T>C) n.2684+1628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994239C>A | CA645746663 | COL11A1 | c.2340+1625G>T (n.2340+1625G>T) c.2223+1625G>T (n.2223+1625G>T) c.2376+1625G>T (n.2376+1625G>T) c.1992+1625G>T (n.1992+1625G>T) c.1658+1625G>T c.573+1625G>T (n.573+1625G>T) c.-89+1625G>T (n.-89+1625G>T) n.2738+1625G>T n.2658+1625G>T c.2493+1625G>T (n.2493+1625G>T) c.2487+1625G>T (n.2487+1625G>T) c.891+1625G>T (n.891+1625G>T) n.2684+1625G>T | COSMIC |
| 1 | g.102994239C= | CA1185278573 | COL11A1 | c.2340+1625G= (n.2340+1625G=) c.2223+1625G= (n.2223+1625G=) c.2376+1625G= (n.2376+1625G=) c.1992+1625G= (n.1992+1625G=) c.1658+1625G= c.573+1625G= (n.573+1625G=) c.-89+1625G= (n.-89+1625G=) n.2738+1625G= n.2658+1625G= c.2493+1625G= (n.2493+1625G=) c.2487+1625G= (n.2487+1625G=) c.891+1625G= (n.891+1625G=) n.2684+1625G= | |
| 1 | g.102994239C>T | CA1185278574 | COL11A1 | c.2340+1625G>A (n.2340+1625G>A) c.2223+1625G>A (n.2223+1625G>A) c.2376+1625G>A (n.2376+1625G>A) c.1992+1625G>A (n.1992+1625G>A) c.1658+1625G>A c.573+1625G>A (n.573+1625G>A) c.-89+1625G>A (n.-89+1625G>A) n.2738+1625G>A n.2658+1625G>A c.2493+1625G>A (n.2493+1625G>A) c.2487+1625G>A (n.2487+1625G>A) c.891+1625G>A (n.891+1625G>A) n.2684+1625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994241C>A | CA27720753 | COL11A1 | c.2340+1623G>T (n.2340+1623G>T) c.2223+1623G>T (n.2223+1623G>T) c.2376+1623G>T (n.2376+1623G>T) c.1992+1623G>T (n.1992+1623G>T) c.1658+1623G>T c.573+1623G>T (n.573+1623G>T) c.-89+1623G>T (n.-89+1623G>T) n.2738+1623G>T n.2658+1623G>T c.2493+1623G>T (n.2493+1623G>T) c.2487+1623G>T (n.2487+1623G>T) c.891+1623G>T (n.891+1623G>T) n.2684+1623G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994241C= | CA1148269284 | COL11A1 | c.2340+1623G= (n.2340+1623G=) c.2223+1623G= (n.2223+1623G=) c.2376+1623G= (n.2376+1623G=) c.1992+1623G= (n.1992+1623G=) c.1658+1623G= c.573+1623G= (n.573+1623G=) c.-89+1623G= (n.-89+1623G=) n.2738+1623G= n.2658+1623G= c.2493+1623G= (n.2493+1623G=) c.2487+1623G= (n.2487+1623G=) c.891+1623G= (n.891+1623G=) n.2684+1623G= | |
| 1 | g.102994242C>A | CA1005160147 | COL11A1 | c.2340+1622G>T (n.2340+1622G>T) c.2223+1622G>T (n.2223+1622G>T) c.2376+1622G>T (n.2376+1622G>T) c.1992+1622G>T (n.1992+1622G>T) c.1658+1622G>T c.573+1622G>T (n.573+1622G>T) c.-89+1622G>T (n.-89+1622G>T) n.2738+1622G>T n.2658+1622G>T c.2493+1622G>T (n.2493+1622G>T) c.2487+1622G>T (n.2487+1622G>T) c.891+1622G>T (n.891+1622G>T) n.2684+1622G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994242C= | CA1185278575 | COL11A1 | c.2340+1622G= (n.2340+1622G=) c.2223+1622G= (n.2223+1622G=) c.2376+1622G= (n.2376+1622G=) c.1992+1622G= (n.1992+1622G=) c.1658+1622G= c.573+1622G= (n.573+1622G=) c.-89+1622G= (n.-89+1622G=) n.2738+1622G= n.2658+1622G= c.2493+1622G= (n.2493+1622G=) c.2487+1622G= (n.2487+1622G=) c.891+1622G= (n.891+1622G=) n.2684+1622G= | |
| 1 | g.102994244A= | CA1185278576 | COL11A1 | c.2340+1620T= (n.2340+1620T=) c.2223+1620T= (n.2223+1620T=) c.2376+1620T= (n.2376+1620T=) c.1992+1620T= (n.1992+1620T=) c.1658+1620T= c.573+1620T= (n.573+1620T=) c.-89+1620T= (n.-89+1620T=) n.2738+1620T= n.2658+1620T= c.2493+1620T= (n.2493+1620T=) c.2487+1620T= (n.2487+1620T=) c.891+1620T= (n.891+1620T=) n.2684+1620T= | |
| 1 | g.102994244A>G | CA884741869 | COL11A1 | c.2340+1620T>C (n.2340+1620T>C) c.2223+1620T>C (n.2223+1620T>C) c.2376+1620T>C (n.2376+1620T>C) c.1992+1620T>C (n.1992+1620T>C) c.1658+1620T>C c.573+1620T>C (n.573+1620T>C) c.-89+1620T>C (n.-89+1620T>C) n.2738+1620T>C n.2658+1620T>C c.2493+1620T>C (n.2493+1620T>C) c.2487+1620T>C (n.2487+1620T>C) c.891+1620T>C (n.891+1620T>C) n.2684+1620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994250C>A | CA2552227743 | COL11A1 | c.2340+1614G>T (n.2340+1614G>T) c.2223+1614G>T (n.2223+1614G>T) c.2376+1614G>T (n.2376+1614G>T) c.1992+1614G>T (n.1992+1614G>T) c.1658+1614G>T c.573+1614G>T (n.573+1614G>T) c.-89+1614G>T (n.-89+1614G>T) n.2738+1614G>T n.2658+1614G>T c.2493+1614G>T (n.2493+1614G>T) c.2487+1614G>T (n.2487+1614G>T) c.891+1614G>T (n.891+1614G>T) n.2684+1614G>T | |
| 1 | g.102994250C= | CA1185278577 | COL11A1 | c.2340+1614G= (n.2340+1614G=) c.2223+1614G= (n.2223+1614G=) c.2376+1614G= (n.2376+1614G=) c.1992+1614G= (n.1992+1614G=) c.1658+1614G= c.573+1614G= (n.573+1614G=) c.-89+1614G= (n.-89+1614G=) n.2738+1614G= n.2658+1614G= c.2493+1614G= (n.2493+1614G=) c.2487+1614G= (n.2487+1614G=) c.891+1614G= (n.891+1614G=) n.2684+1614G= | |
| 1 | g.102994250C>T | CA524900618 | COL11A1 | c.2340+1614G>A (n.2340+1614G>A) c.2223+1614G>A (n.2223+1614G>A) c.2376+1614G>A (n.2376+1614G>A) c.1992+1614G>A (n.1992+1614G>A) c.1658+1614G>A c.573+1614G>A (n.573+1614G>A) c.-89+1614G>A (n.-89+1614G>A) n.2738+1614G>A n.2658+1614G>A c.2493+1614G>A (n.2493+1614G>A) c.2487+1614G>A (n.2487+1614G>A) c.891+1614G>A (n.891+1614G>A) n.2684+1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994251A= | CA1185278578 | COL11A1 | c.2340+1613T= (n.2340+1613T=) c.2223+1613T= (n.2223+1613T=) c.2376+1613T= (n.2376+1613T=) c.1992+1613T= (n.1992+1613T=) c.1658+1613T= c.573+1613T= (n.573+1613T=) c.-89+1613T= (n.-89+1613T=) n.2738+1613T= n.2658+1613T= c.2493+1613T= (n.2493+1613T=) c.2487+1613T= (n.2487+1613T=) c.891+1613T= (n.891+1613T=) n.2684+1613T= | |
| 1 | g.102994251A>G | CA1185278579 | COL11A1 | c.2340+1613T>C (n.2340+1613T>C) c.2223+1613T>C (n.2223+1613T>C) c.2376+1613T>C (n.2376+1613T>C) c.1992+1613T>C (n.1992+1613T>C) c.1658+1613T>C c.573+1613T>C (n.573+1613T>C) c.-89+1613T>C (n.-89+1613T>C) n.2738+1613T>C n.2658+1613T>C c.2493+1613T>C (n.2493+1613T>C) c.2487+1613T>C (n.2487+1613T>C) c.891+1613T>C (n.891+1613T>C) n.2684+1613T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994252T>C | CA884741873 | COL11A1 | c.2340+1612A>G (n.2340+1612A>G) c.2223+1612A>G (n.2223+1612A>G) c.2376+1612A>G (n.2376+1612A>G) c.1992+1612A>G (n.1992+1612A>G) c.1658+1612A>G c.573+1612A>G (n.573+1612A>G) c.-89+1612A>G (n.-89+1612A>G) n.2738+1612A>G n.2658+1612A>G c.2493+1612A>G (n.2493+1612A>G) c.2487+1612A>G (n.2487+1612A>G) c.891+1612A>G (n.891+1612A>G) n.2684+1612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994252T>G | CA884741872 | COL11A1 | c.2340+1612A>C (n.2340+1612A>C) c.2223+1612A>C (n.2223+1612A>C) c.2376+1612A>C (n.2376+1612A>C) c.1992+1612A>C (n.1992+1612A>C) c.1658+1612A>C c.573+1612A>C (n.573+1612A>C) c.-89+1612A>C (n.-89+1612A>C) n.2738+1612A>C n.2658+1612A>C c.2493+1612A>C (n.2493+1612A>C) c.2487+1612A>C (n.2487+1612A>C) c.891+1612A>C (n.891+1612A>C) n.2684+1612A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994252T= | CA1185278580 | COL11A1 | c.2340+1612A= (n.2340+1612A=) c.2223+1612A= (n.2223+1612A=) c.2376+1612A= (n.2376+1612A=) c.1992+1612A= (n.1992+1612A=) c.1658+1612A= c.573+1612A= (n.573+1612A=) c.-89+1612A= (n.-89+1612A=) n.2738+1612A= n.2658+1612A= c.2493+1612A= (n.2493+1612A=) c.2487+1612A= (n.2487+1612A=) c.891+1612A= (n.891+1612A=) n.2684+1612A= | |
| 1 | g.102994256G>T | CA2550567139 | COL11A1 | c.2340+1608C>A (n.2340+1608C>A) c.2223+1608C>A (n.2223+1608C>A) c.2376+1608C>A (n.2376+1608C>A) c.1992+1608C>A (n.1992+1608C>A) c.1658+1608C>A c.573+1608C>A (n.573+1608C>A) c.-89+1608C>A (n.-89+1608C>A) n.2738+1608C>A n.2658+1608C>A c.2493+1608C>A (n.2493+1608C>A) c.2487+1608C>A (n.2487+1608C>A) c.891+1608C>A (n.891+1608C>A) n.2684+1608C>A | |
| 1 | g.102994260C= | CA1185278581 | COL11A1 | c.2340+1604G= (n.2340+1604G=) c.2223+1604G= (n.2223+1604G=) c.2376+1604G= (n.2376+1604G=) c.1992+1604G= (n.1992+1604G=) c.1658+1604G= c.573+1604G= (n.573+1604G=) c.-89+1604G= (n.-89+1604G=) n.2738+1604G= n.2658+1604G= c.2493+1604G= (n.2493+1604G=) c.2487+1604G= (n.2487+1604G=) c.891+1604G= (n.891+1604G=) n.2684+1604G= | |
| 1 | g.102994260C>T | CA27720762 | COL11A1 | c.2340+1604G>A (n.2340+1604G>A) c.2223+1604G>A (n.2223+1604G>A) c.2376+1604G>A (n.2376+1604G>A) c.1992+1604G>A (n.1992+1604G>A) c.1658+1604G>A c.573+1604G>A (n.573+1604G>A) c.-89+1604G>A (n.-89+1604G>A) n.2738+1604G>A n.2658+1604G>A c.2493+1604G>A (n.2493+1604G>A) c.2487+1604G>A (n.2487+1604G>A) c.891+1604G>A (n.891+1604G>A) n.2684+1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994261G>A | CA27720764 | COL11A1 | c.2340+1603C>T (n.2340+1603C>T) c.2223+1603C>T (n.2223+1603C>T) c.2376+1603C>T (n.2376+1603C>T) c.1992+1603C>T (n.1992+1603C>T) c.1658+1603C>T c.573+1603C>T (n.573+1603C>T) c.-89+1603C>T (n.-89+1603C>T) n.2738+1603C>T n.2658+1603C>T c.2493+1603C>T (n.2493+1603C>T) c.2487+1603C>T (n.2487+1603C>T) c.891+1603C>T (n.891+1603C>T) n.2684+1603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994261G= | CA1147619169 | COL11A1 | c.2340+1603C= (n.2340+1603C=) c.2223+1603C= (n.2223+1603C=) c.2376+1603C= (n.2376+1603C=) c.1992+1603C= (n.1992+1603C=) c.1658+1603C= c.573+1603C= (n.573+1603C=) c.-89+1603C= (n.-89+1603C=) n.2738+1603C= n.2658+1603C= c.2493+1603C= (n.2493+1603C=) c.2487+1603C= (n.2487+1603C=) c.891+1603C= (n.891+1603C=) n.2684+1603C= | |
| 1 | g.102994264A= | CA1185278583 | COL11A1 | c.2340+1600T= (n.2340+1600T=) c.2223+1600T= (n.2223+1600T=) c.2376+1600T= (n.2376+1600T=) c.1992+1600T= (n.1992+1600T=) c.1658+1600T= c.573+1600T= (n.573+1600T=) c.-89+1600T= (n.-89+1600T=) n.2738+1600T= n.2658+1600T= c.2493+1600T= (n.2493+1600T=) c.2487+1600T= (n.2487+1600T=) c.891+1600T= (n.891+1600T=) n.2684+1600T= | |
| 1 | g.102994264A>G | CA1185278582 | COL11A1 | c.2340+1600T>C (n.2340+1600T>C) c.2223+1600T>C (n.2223+1600T>C) c.2376+1600T>C (n.2376+1600T>C) c.1992+1600T>C (n.1992+1600T>C) c.1658+1600T>C c.573+1600T>C (n.573+1600T>C) c.-89+1600T>C (n.-89+1600T>C) n.2738+1600T>C n.2658+1600T>C c.2493+1600T>C (n.2493+1600T>C) c.2487+1600T>C (n.2487+1600T>C) c.891+1600T>C (n.891+1600T>C) n.2684+1600T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994266C= | CA1185278584 | COL11A1 | c.2340+1598G= (n.2340+1598G=) c.2223+1598G= (n.2223+1598G=) c.2376+1598G= (n.2376+1598G=) c.1992+1598G= (n.1992+1598G=) c.1658+1598G= c.573+1598G= (n.573+1598G=) c.-89+1598G= (n.-89+1598G=) n.2738+1598G= n.2658+1598G= c.2493+1598G= (n.2493+1598G=) c.2487+1598G= (n.2487+1598G=) c.891+1598G= (n.891+1598G=) n.2684+1598G= | |
| 1 | g.102994266C>T | CA1005160153 | COL11A1 | c.2340+1598G>A (n.2340+1598G>A) c.2223+1598G>A (n.2223+1598G>A) c.2376+1598G>A (n.2376+1598G>A) c.1992+1598G>A (n.1992+1598G>A) c.1658+1598G>A c.573+1598G>A (n.573+1598G>A) c.-89+1598G>A (n.-89+1598G>A) n.2738+1598G>A n.2658+1598G>A c.2493+1598G>A (n.2493+1598G>A) c.2487+1598G>A (n.2487+1598G>A) c.891+1598G>A (n.891+1598G>A) n.2684+1598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994267C>T | CA645746666 | COL11A1 | c.2340+1597G>A (n.2340+1597G>A) c.2223+1597G>A (n.2223+1597G>A) c.2376+1597G>A (n.2376+1597G>A) c.1992+1597G>A (n.1992+1597G>A) c.1658+1597G>A c.573+1597G>A (n.573+1597G>A) c.-89+1597G>A (n.-89+1597G>A) n.2738+1597G>A n.2658+1597G>A c.2493+1597G>A (n.2493+1597G>A) c.2487+1597G>A (n.2487+1597G>A) c.891+1597G>A (n.891+1597G>A) n.2684+1597G>A | COSMIC |
| 1 | g.102994268C= | CA1185278585 | COL11A1 | c.2340+1596G= (n.2340+1596G=) c.2223+1596G= (n.2223+1596G=) c.2376+1596G= (n.2376+1596G=) c.1992+1596G= (n.1992+1596G=) c.1658+1596G= c.573+1596G= (n.573+1596G=) c.-89+1596G= (n.-89+1596G=) n.2738+1596G= n.2658+1596G= c.2493+1596G= (n.2493+1596G=) c.2487+1596G= (n.2487+1596G=) c.891+1596G= (n.891+1596G=) n.2684+1596G= | |
| 1 | g.102994268C>G | CA1185278586 | COL11A1 | c.2340+1596G>C (n.2340+1596G>C) c.2223+1596G>C (n.2223+1596G>C) c.2376+1596G>C (n.2376+1596G>C) c.1992+1596G>C (n.1992+1596G>C) c.1658+1596G>C c.573+1596G>C (n.573+1596G>C) c.-89+1596G>C (n.-89+1596G>C) n.2738+1596G>C n.2658+1596G>C c.2493+1596G>C (n.2493+1596G>C) c.2487+1596G>C (n.2487+1596G>C) c.891+1596G>C (n.891+1596G>C) n.2684+1596G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994269C= | CA1185278587 | COL11A1 | c.2340+1595G= (n.2340+1595G=) c.2223+1595G= (n.2223+1595G=) c.2376+1595G= (n.2376+1595G=) c.1992+1595G= (n.1992+1595G=) c.1658+1595G= c.573+1595G= (n.573+1595G=) c.-89+1595G= (n.-89+1595G=) n.2738+1595G= n.2658+1595G= c.2493+1595G= (n.2493+1595G=) c.2487+1595G= (n.2487+1595G=) c.891+1595G= (n.891+1595G=) n.2684+1595G= | |
| 1 | g.102994269C>G | CA27720766 | COL11A1 | c.2340+1595G>C (n.2340+1595G>C) c.2223+1595G>C (n.2223+1595G>C) c.2376+1595G>C (n.2376+1595G>C) c.1992+1595G>C (n.1992+1595G>C) c.1658+1595G>C c.573+1595G>C (n.573+1595G>C) c.-89+1595G>C (n.-89+1595G>C) n.2738+1595G>C n.2658+1595G>C c.2493+1595G>C (n.2493+1595G>C) c.2487+1595G>C (n.2487+1595G>C) c.891+1595G>C (n.891+1595G>C) n.2684+1595G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994271A= | CA1141890645 | COL11A1 | c.2340+1593T= (n.2340+1593T=) c.2223+1593T= (n.2223+1593T=) c.2376+1593T= (n.2376+1593T=) c.1992+1593T= (n.1992+1593T=) c.1658+1593T= c.573+1593T= (n.573+1593T=) c.-89+1593T= (n.-89+1593T=) n.2738+1593T= n.2658+1593T= c.2493+1593T= (n.2493+1593T=) c.2487+1593T= (n.2487+1593T=) c.891+1593T= (n.891+1593T=) n.2684+1593T= | |
| 1 | g.102994271A>G | CA27720770 | COL11A1 | c.2340+1593T>C (n.2340+1593T>C) c.2223+1593T>C (n.2223+1593T>C) c.2376+1593T>C (n.2376+1593T>C) c.1992+1593T>C (n.1992+1593T>C) c.1658+1593T>C c.573+1593T>C (n.573+1593T>C) c.-89+1593T>C (n.-89+1593T>C) n.2738+1593T>C n.2658+1593T>C c.2493+1593T>C (n.2493+1593T>C) c.2487+1593T>C (n.2487+1593T>C) c.891+1593T>C (n.891+1593T>C) n.2684+1593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994278A= | CA1185278588 | COL11A1 | c.2340+1586T= (n.2340+1586T=) c.2223+1586T= (n.2223+1586T=) c.2376+1586T= (n.2376+1586T=) c.1992+1586T= (n.1992+1586T=) c.1658+1586T= c.573+1586T= (n.573+1586T=) c.-89+1586T= (n.-89+1586T=) n.2738+1586T= n.2658+1586T= c.2493+1586T= (n.2493+1586T=) c.2487+1586T= (n.2487+1586T=) c.891+1586T= (n.891+1586T=) n.2684+1586T= | |
| 1 | g.102994278A>G | CA884741887 | COL11A1 | c.2340+1586T>C (n.2340+1586T>C) c.2223+1586T>C (n.2223+1586T>C) c.2376+1586T>C (n.2376+1586T>C) c.1992+1586T>C (n.1992+1586T>C) c.1658+1586T>C c.573+1586T>C (n.573+1586T>C) c.-89+1586T>C (n.-89+1586T>C) n.2738+1586T>C n.2658+1586T>C c.2493+1586T>C (n.2493+1586T>C) c.2487+1586T>C (n.2487+1586T>C) c.891+1586T>C (n.891+1586T>C) n.2684+1586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994279_102994280insTTCCCACCT | CA2528735943 | COL11A1 | c.2340+1584_2340+1585insAGGTGGGAA (n.2340+1584_2340+1585insAGGTGGGAA) c.2223+1584_2223+1585insAGGTGGGAA (n.2223+1584_2223+1585insAGGTGGGAA) c.2376+1584_2376+1585insAGGTGGGAA (n.2376+1584_2376+1585insAGGTGGGAA) c.1992+1584_1992+1585insAGGTGGGAA (n.1992+1584_1992+1585insAGGTGGGAA) c.1658+1584_1658+1585insAGGTGGGAA c.573+1584_573+1585insAGGTGGGAA (n.573+1584_573+1585insAGGTGGGAA) c.-89+1584_-89+1585insAGGTGGGAA (n.-89+1584_-89+1585insAGGTGGGAA) n.2738+1584_2738+1585insAGGTGGGAA n.2658+1584_2658+1585insAGGTGGGAA c.2493+1584_2493+1585insAGGTGGGAA (n.2493+1584_2493+1585insAGGTGGGAA) c.2487+1584_2487+1585insAGGTGGGAA (n.2487+1584_2487+1585insAGGTGGGAA) c.891+1584_891+1585insAGGTGGGAA (n.891+1584_891+1585insAGGTGGGAA) n.2684+1584_2684+1585insAGGTGGGAA | |
| 1 | g.102994280G= | CA1185278589 | COL11A1 | c.2340+1584C= (n.2340+1584C=) c.2223+1584C= (n.2223+1584C=) c.2376+1584C= (n.2376+1584C=) c.1992+1584C= (n.1992+1584C=) c.1658+1584C= c.573+1584C= (n.573+1584C=) c.-89+1584C= (n.-89+1584C=) n.2738+1584C= n.2658+1584C= c.2493+1584C= (n.2493+1584C=) c.2487+1584C= (n.2487+1584C=) c.891+1584C= (n.891+1584C=) n.2684+1584C= | |
| 1 | g.102994280G>T | CA645746668 | COL11A1 | c.2340+1584C>A (n.2340+1584C>A) c.2223+1584C>A (n.2223+1584C>A) c.2376+1584C>A (n.2376+1584C>A) c.1992+1584C>A (n.1992+1584C>A) c.1658+1584C>A c.573+1584C>A (n.573+1584C>A) c.-89+1584C>A (n.-89+1584C>A) n.2738+1584C>A n.2658+1584C>A c.2493+1584C>A (n.2493+1584C>A) c.2487+1584C>A (n.2487+1584C>A) c.891+1584C>A (n.891+1584C>A) n.2684+1584C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102994282G>A | CA2744832743 | COL11A1 | c.2340+1582C>T (n.2340+1582C>T) c.2223+1582C>T (n.2223+1582C>T) c.2376+1582C>T (n.2376+1582C>T) c.1992+1582C>T (n.1992+1582C>T) c.1658+1582C>T c.573+1582C>T (n.573+1582C>T) c.-89+1582C>T (n.-89+1582C>T) n.2738+1582C>T n.2658+1582C>T c.2493+1582C>T (n.2493+1582C>T) c.2487+1582C>T (n.2487+1582C>T) c.891+1582C>T (n.891+1582C>T) n.2684+1582C>T | |
| 1 | g.102994282G>C | CA27720773 | COL11A1 | c.2340+1582C>G (n.2340+1582C>G) c.2223+1582C>G (n.2223+1582C>G) c.2376+1582C>G (n.2376+1582C>G) c.1992+1582C>G (n.1992+1582C>G) c.1658+1582C>G c.573+1582C>G (n.573+1582C>G) c.-89+1582C>G (n.-89+1582C>G) n.2738+1582C>G n.2658+1582C>G c.2493+1582C>G (n.2493+1582C>G) c.2487+1582C>G (n.2487+1582C>G) c.891+1582C>G (n.891+1582C>G) n.2684+1582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994282G= | CA1185278590 | COL11A1 | c.2340+1582C= (n.2340+1582C=) c.2223+1582C= (n.2223+1582C=) c.2376+1582C= (n.2376+1582C=) c.1992+1582C= (n.1992+1582C=) c.1658+1582C= c.573+1582C= (n.573+1582C=) c.-89+1582C= (n.-89+1582C=) n.2738+1582C= n.2658+1582C= c.2493+1582C= (n.2493+1582C=) c.2487+1582C= (n.2487+1582C=) c.891+1582C= (n.891+1582C=) n.2684+1582C= | |
| 1 | g.102994282G>T | CA2744832744 | COL11A1 | c.2340+1582C>A (n.2340+1582C>A) c.2223+1582C>A (n.2223+1582C>A) c.2376+1582C>A (n.2376+1582C>A) c.1992+1582C>A (n.1992+1582C>A) c.1658+1582C>A c.573+1582C>A (n.573+1582C>A) c.-89+1582C>A (n.-89+1582C>A) n.2738+1582C>A n.2658+1582C>A c.2493+1582C>A (n.2493+1582C>A) c.2487+1582C>A (n.2487+1582C>A) c.891+1582C>A (n.891+1582C>A) n.2684+1582C>A | |
| 1 | g.102994283G>A | CA884741891 | COL11A1 | c.2340+1581C>T (n.2340+1581C>T) c.2223+1581C>T (n.2223+1581C>T) c.2376+1581C>T (n.2376+1581C>T) c.1992+1581C>T (n.1992+1581C>T) c.1658+1581C>T c.573+1581C>T (n.573+1581C>T) c.-89+1581C>T (n.-89+1581C>T) n.2738+1581C>T n.2658+1581C>T c.2493+1581C>T (n.2493+1581C>T) c.2487+1581C>T (n.2487+1581C>T) c.891+1581C>T (n.891+1581C>T) n.2684+1581C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994283G= | CA1185278591 | COL11A1 | c.2340+1581C= (n.2340+1581C=) c.2223+1581C= (n.2223+1581C=) c.2376+1581C= (n.2376+1581C=) c.1992+1581C= (n.1992+1581C=) c.1658+1581C= c.573+1581C= (n.573+1581C=) c.-89+1581C= (n.-89+1581C=) n.2738+1581C= n.2658+1581C= c.2493+1581C= (n.2493+1581C=) c.2487+1581C= (n.2487+1581C=) c.891+1581C= (n.891+1581C=) n.2684+1581C= | |
| 1 | g.102994284G>A | CA2696704499 | COL11A1 | c.2340+1580C>T (n.2340+1580C>T) c.2223+1580C>T (n.2223+1580C>T) c.2376+1580C>T (n.2376+1580C>T) c.1992+1580C>T (n.1992+1580C>T) c.1658+1580C>T c.573+1580C>T (n.573+1580C>T) c.-89+1580C>T (n.-89+1580C>T) n.2738+1580C>T n.2658+1580C>T c.2493+1580C>T (n.2493+1580C>T) c.2487+1580C>T (n.2487+1580C>T) c.891+1580C>T (n.891+1580C>T) n.2684+1580C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994287C>A | CA524900621 | COL11A1 | c.2340+1577G>T (n.2340+1577G>T) c.2223+1577G>T (n.2223+1577G>T) c.2376+1577G>T (n.2376+1577G>T) c.1992+1577G>T (n.1992+1577G>T) c.1658+1577G>T c.573+1577G>T (n.573+1577G>T) c.-89+1577G>T (n.-89+1577G>T) n.2738+1577G>T n.2658+1577G>T c.2493+1577G>T (n.2493+1577G>T) c.2487+1577G>T (n.2487+1577G>T) c.891+1577G>T (n.891+1577G>T) n.2684+1577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994287C= | CA1185278592 | COL11A1 | c.2340+1577G= (n.2340+1577G=) c.2223+1577G= (n.2223+1577G=) c.2376+1577G= (n.2376+1577G=) c.1992+1577G= (n.1992+1577G=) c.1658+1577G= c.573+1577G= (n.573+1577G=) c.-89+1577G= (n.-89+1577G=) n.2738+1577G= n.2658+1577G= c.2493+1577G= (n.2493+1577G=) c.2487+1577G= (n.2487+1577G=) c.891+1577G= (n.891+1577G=) n.2684+1577G= | |
| 1 | g.102994288T>C | CA27720782 | COL11A1 | c.2340+1576A>G (n.2340+1576A>G) c.2223+1576A>G (n.2223+1576A>G) c.2376+1576A>G (n.2376+1576A>G) c.1992+1576A>G (n.1992+1576A>G) c.1658+1576A>G c.573+1576A>G (n.573+1576A>G) c.-89+1576A>G (n.-89+1576A>G) n.2738+1576A>G n.2658+1576A>G c.2493+1576A>G (n.2493+1576A>G) c.2487+1576A>G (n.2487+1576A>G) c.891+1576A>G (n.891+1576A>G) n.2684+1576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994288T= | CA1185278593 | COL11A1 | c.2340+1576A= (n.2340+1576A=) c.2223+1576A= (n.2223+1576A=) c.2376+1576A= (n.2376+1576A=) c.1992+1576A= (n.1992+1576A=) c.1658+1576A= c.573+1576A= (n.573+1576A=) c.-89+1576A= (n.-89+1576A=) n.2738+1576A= n.2658+1576A= c.2493+1576A= (n.2493+1576A=) c.2487+1576A= (n.2487+1576A=) c.891+1576A= (n.891+1576A=) n.2684+1576A= | |
| 1 | g.102994290G= | CA1185278594 | COL11A1 | c.2340+1574C= (n.2340+1574C=) c.2223+1574C= (n.2223+1574C=) c.2376+1574C= (n.2376+1574C=) c.1992+1574C= (n.1992+1574C=) c.1658+1574C= c.573+1574C= (n.573+1574C=) c.-89+1574C= (n.-89+1574C=) n.2738+1574C= n.2658+1574C= c.2493+1574C= (n.2493+1574C=) c.2487+1574C= (n.2487+1574C=) c.891+1574C= (n.891+1574C=) n.2684+1574C= | |
| 1 | g.102994290G>T | CA884741903 | COL11A1 | c.2340+1574C>A (n.2340+1574C>A) c.2223+1574C>A (n.2223+1574C>A) c.2376+1574C>A (n.2376+1574C>A) c.1992+1574C>A (n.1992+1574C>A) c.1658+1574C>A c.573+1574C>A (n.573+1574C>A) c.-89+1574C>A (n.-89+1574C>A) n.2738+1574C>A n.2658+1574C>A c.2493+1574C>A (n.2493+1574C>A) c.2487+1574C>A (n.2487+1574C>A) c.891+1574C>A (n.891+1574C>A) n.2684+1574C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994291T>A | CA1185278597 | COL11A1 | c.2340+1573A>T (n.2340+1573A>T) c.2223+1573A>T (n.2223+1573A>T) c.2376+1573A>T (n.2376+1573A>T) c.1992+1573A>T (n.1992+1573A>T) c.1658+1573A>T c.573+1573A>T (n.573+1573A>T) c.-89+1573A>T (n.-89+1573A>T) n.2738+1573A>T n.2658+1573A>T c.2493+1573A>T (n.2493+1573A>T) c.2487+1573A>T (n.2487+1573A>T) c.891+1573A>T (n.891+1573A>T) n.2684+1573A>T | dbSNP |
| 1 | g.102994291T= | CA1185278596 | COL11A1 | c.2340+1573A= (n.2340+1573A=) c.2223+1573A= (n.2223+1573A=) c.2376+1573A= (n.2376+1573A=) c.1992+1573A= (n.1992+1573A=) c.1658+1573A= c.573+1573A= (n.573+1573A=) c.-89+1573A= (n.-89+1573A=) n.2738+1573A= n.2658+1573A= c.2493+1573A= (n.2493+1573A=) c.2487+1573A= (n.2487+1573A=) c.891+1573A= (n.891+1573A=) n.2684+1573A= | |
| 1 | g.102994291_102994292delinsTG | CA1185278595 | COL11A1 | c.2340+1572_2340+1573delinsCA (n.2340+1572_2340+1573delinsCA) c.2223+1572_2223+1573delinsCA (n.2223+1572_2223+1573delinsCA) c.2376+1572_2376+1573delinsCA (n.2376+1572_2376+1573delinsCA) c.1992+1572_1992+1573delinsCA (n.1992+1572_1992+1573delinsCA) c.1658+1572_1658+1573delinsCA c.573+1572_573+1573delinsCA (n.573+1572_573+1573delinsCA) c.-89+1572_-89+1573delinsCA (n.-89+1572_-89+1573delinsCA) n.2738+1572_2738+1573delinsCA n.2658+1572_2658+1573delinsCA c.2493+1572_2493+1573delinsCA (n.2493+1572_2493+1573delinsCA) c.2487+1572_2487+1573delinsCA (n.2487+1572_2487+1573delinsCA) c.891+1572_891+1573delinsCA (n.891+1572_891+1573delinsCA) n.2684+1572_2684+1573delinsCA | |
| 1 | g.102994292G>A | CA27720786 | COL11A1 | c.2340+1572C>T (n.2340+1572C>T) c.2223+1572C>T (n.2223+1572C>T) c.2376+1572C>T (n.2376+1572C>T) c.1992+1572C>T (n.1992+1572C>T) c.1658+1572C>T c.573+1572C>T (n.573+1572C>T) c.-89+1572C>T (n.-89+1572C>T) n.2738+1572C>T n.2658+1572C>T c.2493+1572C>T (n.2493+1572C>T) c.2487+1572C>T (n.2487+1572C>T) c.891+1572C>T (n.891+1572C>T) n.2684+1572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994292G>C | CA27720787 | COL11A1 | c.2340+1572C>G (n.2340+1572C>G) c.2223+1572C>G (n.2223+1572C>G) c.2376+1572C>G (n.2376+1572C>G) c.1992+1572C>G (n.1992+1572C>G) c.1658+1572C>G c.573+1572C>G (n.573+1572C>G) c.-89+1572C>G (n.-89+1572C>G) n.2738+1572C>G n.2658+1572C>G c.2493+1572C>G (n.2493+1572C>G) c.2487+1572C>G (n.2487+1572C>G) c.891+1572C>G (n.891+1572C>G) n.2684+1572C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994292G= | CA1146751947 | COL11A1 | c.2340+1572C= (n.2340+1572C=) c.2223+1572C= (n.2223+1572C=) c.2376+1572C= (n.2376+1572C=) c.1992+1572C= (n.1992+1572C=) c.1658+1572C= c.573+1572C= (n.573+1572C=) c.-89+1572C= (n.-89+1572C=) n.2738+1572C= n.2658+1572C= c.2493+1572C= (n.2493+1572C=) c.2487+1572C= (n.2487+1572C=) c.891+1572C= (n.891+1572C=) n.2684+1572C= | |
| 1 | g.102994292G>T | CA884741908 | COL11A1 | c.2340+1572C>A (n.2340+1572C>A) c.2223+1572C>A (n.2223+1572C>A) c.2376+1572C>A (n.2376+1572C>A) c.1992+1572C>A (n.1992+1572C>A) c.1658+1572C>A c.573+1572C>A (n.573+1572C>A) c.-89+1572C>A (n.-89+1572C>A) n.2738+1572C>A n.2658+1572C>A c.2493+1572C>A (n.2493+1572C>A) c.2487+1572C>A (n.2487+1572C>A) c.891+1572C>A (n.891+1572C>A) n.2684+1572C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994297dup | CA884741922 | COL11A1 | c.2340+1572dup (n.2340+1572dup) c.2223+1572dup (n.2223+1572dup) c.2376+1572dup (n.2376+1572dup) c.1992+1572dup (n.1992+1572dup) c.1658+1572dup c.573+1572dup (n.573+1572dup) c.-89+1572dup (n.-89+1572dup) n.2738+1572dup n.2658+1572dup c.2493+1572dup (n.2493+1572dup) c.2487+1572dup (n.2487+1572dup) c.891+1572dup (n.891+1572dup) n.2684+1572dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994297del | CA884741921 | COL11A1 | c.2340+1572del (n.2340+1572del) c.2223+1572del (n.2223+1572del) c.2376+1572del (n.2376+1572del) c.1992+1572del (n.1992+1572del) c.1658+1572del c.573+1572del (n.573+1572del) c.-89+1572del (n.-89+1572del) n.2738+1572del n.2658+1572del c.2493+1572del (n.2493+1572del) c.2487+1572del (n.2487+1572del) c.891+1572del (n.891+1572del) n.2684+1572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994293G= | CA1185278598 | COL11A1 | c.2340+1571C= (n.2340+1571C=) c.2223+1571C= (n.2223+1571C=) c.2376+1571C= (n.2376+1571C=) c.1992+1571C= (n.1992+1571C=) c.1658+1571C= c.573+1571C= (n.573+1571C=) c.-89+1571C= (n.-89+1571C=) n.2738+1571C= n.2658+1571C= c.2493+1571C= (n.2493+1571C=) c.2487+1571C= (n.2487+1571C=) c.891+1571C= (n.891+1571C=) n.2684+1571C= | |
| 1 | g.102994293G>T | CA27720790 | COL11A1 | c.2340+1571C>A (n.2340+1571C>A) c.2223+1571C>A (n.2223+1571C>A) c.2376+1571C>A (n.2376+1571C>A) c.1992+1571C>A (n.1992+1571C>A) c.1658+1571C>A c.573+1571C>A (n.573+1571C>A) c.-89+1571C>A (n.-89+1571C>A) n.2738+1571C>A n.2658+1571C>A c.2493+1571C>A (n.2493+1571C>A) c.2487+1571C>A (n.2487+1571C>A) c.891+1571C>A (n.891+1571C>A) n.2684+1571C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994294G>A | CA884741928 | COL11A1 | c.2340+1570C>T (n.2340+1570C>T) c.2223+1570C>T (n.2223+1570C>T) c.2376+1570C>T (n.2376+1570C>T) c.1992+1570C>T (n.1992+1570C>T) c.1658+1570C>T c.573+1570C>T (n.573+1570C>T) c.-89+1570C>T (n.-89+1570C>T) n.2738+1570C>T n.2658+1570C>T c.2493+1570C>T (n.2493+1570C>T) c.2487+1570C>T (n.2487+1570C>T) c.891+1570C>T (n.891+1570C>T) n.2684+1570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994294G= | CA1185278599 | COL11A1 | c.2340+1570C= (n.2340+1570C=) c.2223+1570C= (n.2223+1570C=) c.2376+1570C= (n.2376+1570C=) c.1992+1570C= (n.1992+1570C=) c.1658+1570C= c.573+1570C= (n.573+1570C=) c.-89+1570C= (n.-89+1570C=) n.2738+1570C= n.2658+1570C= c.2493+1570C= (n.2493+1570C=) c.2487+1570C= (n.2487+1570C=) c.891+1570C= (n.891+1570C=) n.2684+1570C= | |
| 1 | g.102994294_102994295insTAAATATCCAAATTATATCACA | CA2519492835 | COL11A1 | c.2340+1569_2340+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.2340+1569_2340+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) c.2223+1569_2223+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.2223+1569_2223+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) c.2376+1569_2376+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.2376+1569_2376+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) c.1992+1569_1992+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.1992+1569_1992+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) c.1658+1569_1658+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA c.573+1569_573+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.573+1569_573+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) c.-89+1569_-89+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.-89+1569_-89+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) n.2738+1569_2738+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA n.2658+1569_2658+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA c.2493+1569_2493+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.2493+1569_2493+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) c.2487+1569_2487+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.2487+1569_2487+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) c.891+1569_891+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA (n.891+1569_891+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA) n.2684+1569_2684+1570insTGTGATATAATTTGGATATTTA | |
| 1 | g.102994295G>A | CA1005160178 | COL11A1 | c.2340+1569C>T (n.2340+1569C>T) c.2223+1569C>T (n.2223+1569C>T) c.2376+1569C>T (n.2376+1569C>T) c.1992+1569C>T (n.1992+1569C>T) c.1658+1569C>T c.573+1569C>T (n.573+1569C>T) c.-89+1569C>T (n.-89+1569C>T) n.2738+1569C>T n.2658+1569C>T c.2493+1569C>T (n.2493+1569C>T) c.2487+1569C>T (n.2487+1569C>T) c.891+1569C>T (n.891+1569C>T) n.2684+1569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994295G= | CA1185278600 | COL11A1 | c.2340+1569C= (n.2340+1569C=) c.2223+1569C= (n.2223+1569C=) c.2376+1569C= (n.2376+1569C=) c.1992+1569C= (n.1992+1569C=) c.1658+1569C= c.573+1569C= (n.573+1569C=) c.-89+1569C= (n.-89+1569C=) n.2738+1569C= n.2658+1569C= c.2493+1569C= (n.2493+1569C=) c.2487+1569C= (n.2487+1569C=) c.891+1569C= (n.891+1569C=) n.2684+1569C= | |
| 1 | g.102994295G>T | CA2517317377 | COL11A1 | c.2340+1569C>A (n.2340+1569C>A) c.2223+1569C>A (n.2223+1569C>A) c.2376+1569C>A (n.2376+1569C>A) c.1992+1569C>A (n.1992+1569C>A) c.1658+1569C>A c.573+1569C>A (n.573+1569C>A) c.-89+1569C>A (n.-89+1569C>A) n.2738+1569C>A n.2658+1569C>A c.2493+1569C>A (n.2493+1569C>A) c.2487+1569C>A (n.2487+1569C>A) c.891+1569C>A (n.891+1569C>A) n.2684+1569C>A | |
| 1 | g.102994296G>A | CA884741935 | COL11A1 | c.2340+1568C>T (n.2340+1568C>T) c.2223+1568C>T (n.2223+1568C>T) c.2376+1568C>T (n.2376+1568C>T) c.1992+1568C>T (n.1992+1568C>T) c.1658+1568C>T c.573+1568C>T (n.573+1568C>T) c.-89+1568C>T (n.-89+1568C>T) n.2738+1568C>T n.2658+1568C>T c.2493+1568C>T (n.2493+1568C>T) c.2487+1568C>T (n.2487+1568C>T) c.891+1568C>T (n.891+1568C>T) n.2684+1568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994296G= | CA1185278601 | COL11A1 | c.2340+1568C= (n.2340+1568C=) c.2223+1568C= (n.2223+1568C=) c.2376+1568C= (n.2376+1568C=) c.1992+1568C= (n.1992+1568C=) c.1658+1568C= c.573+1568C= (n.573+1568C=) c.-89+1568C= (n.-89+1568C=) n.2738+1568C= n.2658+1568C= c.2493+1568C= (n.2493+1568C=) c.2487+1568C= (n.2487+1568C=) c.891+1568C= (n.891+1568C=) n.2684+1568C= | |
| 1 | g.102994297G>A | CA1005160198 | COL11A1 | c.2340+1567C>T (n.2340+1567C>T) c.2223+1567C>T (n.2223+1567C>T) c.2376+1567C>T (n.2376+1567C>T) c.1992+1567C>T (n.1992+1567C>T) c.1658+1567C>T c.573+1567C>T (n.573+1567C>T) c.-89+1567C>T (n.-89+1567C>T) n.2738+1567C>T n.2658+1567C>T c.2493+1567C>T (n.2493+1567C>T) c.2487+1567C>T (n.2487+1567C>T) c.891+1567C>T (n.891+1567C>T) n.2684+1567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994297G= | CA1185278602 | COL11A1 | c.2340+1567C= (n.2340+1567C=) c.2223+1567C= (n.2223+1567C=) c.2376+1567C= (n.2376+1567C=) c.1992+1567C= (n.1992+1567C=) c.1658+1567C= c.573+1567C= (n.573+1567C=) c.-89+1567C= (n.-89+1567C=) n.2738+1567C= n.2658+1567C= c.2493+1567C= (n.2493+1567C=) c.2487+1567C= (n.2487+1567C=) c.891+1567C= (n.891+1567C=) n.2684+1567C= | |
| 1 | g.102994297G>T | CA1185278603 | COL11A1 | c.2340+1567C>A (n.2340+1567C>A) c.2223+1567C>A (n.2223+1567C>A) c.2376+1567C>A (n.2376+1567C>A) c.1992+1567C>A (n.1992+1567C>A) c.1658+1567C>A c.573+1567C>A (n.573+1567C>A) c.-89+1567C>A (n.-89+1567C>A) n.2738+1567C>A n.2658+1567C>A c.2493+1567C>A (n.2493+1567C>A) c.2487+1567C>A (n.2487+1567C>A) c.891+1567C>A (n.891+1567C>A) n.2684+1567C>A | dbSNP |
| 1 | g.102994298T>C | CA1005160202 | COL11A1 | c.2340+1566A>G (n.2340+1566A>G) c.2223+1566A>G (n.2223+1566A>G) c.2376+1566A>G (n.2376+1566A>G) c.1992+1566A>G (n.1992+1566A>G) c.1658+1566A>G c.573+1566A>G (n.573+1566A>G) c.-89+1566A>G (n.-89+1566A>G) n.2738+1566A>G n.2658+1566A>G c.2493+1566A>G (n.2493+1566A>G) c.2487+1566A>G (n.2487+1566A>G) c.891+1566A>G (n.891+1566A>G) n.2684+1566A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994298T= | CA1185278604 | COL11A1 | c.2340+1566A= (n.2340+1566A=) c.2223+1566A= (n.2223+1566A=) c.2376+1566A= (n.2376+1566A=) c.1992+1566A= (n.1992+1566A=) c.1658+1566A= c.573+1566A= (n.573+1566A=) c.-89+1566A= (n.-89+1566A=) n.2738+1566A= n.2658+1566A= c.2493+1566A= (n.2493+1566A=) c.2487+1566A= (n.2487+1566A=) c.891+1566A= (n.891+1566A=) n.2684+1566A= | |
| 1 | g.102994299G>A | CA2514048477 | COL11A1 | c.2340+1565C>T (n.2340+1565C>T) c.2223+1565C>T (n.2223+1565C>T) c.2376+1565C>T (n.2376+1565C>T) c.1992+1565C>T (n.1992+1565C>T) c.1658+1565C>T c.573+1565C>T (n.573+1565C>T) c.-89+1565C>T (n.-89+1565C>T) n.2738+1565C>T n.2658+1565C>T c.2493+1565C>T (n.2493+1565C>T) c.2487+1565C>T (n.2487+1565C>T) c.891+1565C>T (n.891+1565C>T) n.2684+1565C>T |