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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.102994182A= | CA1185278546 | COL11A1 | c.2340+1682T= (n.2340+1682T=) c.2223+1682T= (n.2223+1682T=) c.2376+1682T= (n.2376+1682T=) c.1992+1682T= (n.1992+1682T=) c.1658+1682T= c.573+1682T= (n.573+1682T=) c.-89+1682T= (n.-89+1682T=) n.2738+1682T= n.2658+1682T= c.2493+1682T= (n.2493+1682T=) c.2487+1682T= (n.2487+1682T=) c.891+1682T= (n.891+1682T=) n.2684+1682T= | |
| 1 | g.102994182A>T | CA1185278547 | COL11A1 | c.2340+1682T>A (n.2340+1682T>A) c.2223+1682T>A (n.2223+1682T>A) c.2376+1682T>A (n.2376+1682T>A) c.1992+1682T>A (n.1992+1682T>A) c.1658+1682T>A c.573+1682T>A (n.573+1682T>A) c.-89+1682T>A (n.-89+1682T>A) n.2738+1682T>A n.2658+1682T>A c.2493+1682T>A (n.2493+1682T>A) c.2487+1682T>A (n.2487+1682T>A) c.891+1682T>A (n.891+1682T>A) n.2684+1682T>A | dbSNP |
| 1 | g.102994189T>C | CA1185278549 | COL11A1 | c.2340+1675A>G (n.2340+1675A>G) c.2223+1675A>G (n.2223+1675A>G) c.2376+1675A>G (n.2376+1675A>G) c.1992+1675A>G (n.1992+1675A>G) c.1658+1675A>G c.573+1675A>G (n.573+1675A>G) c.-89+1675A>G (n.-89+1675A>G) n.2738+1675A>G n.2658+1675A>G c.2493+1675A>G (n.2493+1675A>G) c.2487+1675A>G (n.2487+1675A>G) c.891+1675A>G (n.891+1675A>G) n.2684+1675A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994189T= | CA1185278548 | COL11A1 | c.2340+1675A= (n.2340+1675A=) c.2223+1675A= (n.2223+1675A=) c.2376+1675A= (n.2376+1675A=) c.1992+1675A= (n.1992+1675A=) c.1658+1675A= c.573+1675A= (n.573+1675A=) c.-89+1675A= (n.-89+1675A=) n.2738+1675A= n.2658+1675A= c.2493+1675A= (n.2493+1675A=) c.2487+1675A= (n.2487+1675A=) c.891+1675A= (n.891+1675A=) n.2684+1675A= | |
| 1 | g.102994191A= | CA1185278550 | COL11A1 | c.2340+1673T= (n.2340+1673T=) c.2223+1673T= (n.2223+1673T=) c.2376+1673T= (n.2376+1673T=) c.1992+1673T= (n.1992+1673T=) c.1658+1673T= c.573+1673T= (n.573+1673T=) c.-89+1673T= (n.-89+1673T=) n.2738+1673T= n.2658+1673T= c.2493+1673T= (n.2493+1673T=) c.2487+1673T= (n.2487+1673T=) c.891+1673T= (n.891+1673T=) n.2684+1673T= | |
| 1 | g.102994191A>T | CA27720673 | COL11A1 | c.2340+1673T>A (n.2340+1673T>A) c.2223+1673T>A (n.2223+1673T>A) c.2376+1673T>A (n.2376+1673T>A) c.1992+1673T>A (n.1992+1673T>A) c.1658+1673T>A c.573+1673T>A (n.573+1673T>A) c.-89+1673T>A (n.-89+1673T>A) n.2738+1673T>A n.2658+1673T>A c.2493+1673T>A (n.2493+1673T>A) c.2487+1673T>A (n.2487+1673T>A) c.891+1673T>A (n.891+1673T>A) n.2684+1673T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994194G>A | CA27720685 | COL11A1 | c.2340+1670C>T (n.2340+1670C>T) c.2223+1670C>T (n.2223+1670C>T) c.2376+1670C>T (n.2376+1670C>T) c.1992+1670C>T (n.1992+1670C>T) c.1658+1670C>T c.573+1670C>T (n.573+1670C>T) c.-89+1670C>T (n.-89+1670C>T) n.2738+1670C>T n.2658+1670C>T c.2493+1670C>T (n.2493+1670C>T) c.2487+1670C>T (n.2487+1670C>T) c.891+1670C>T (n.891+1670C>T) n.2684+1670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102994194G= | CA1144803944 | COL11A1 | c.2340+1670C= (n.2340+1670C=) c.2223+1670C= (n.2223+1670C=) c.2376+1670C= (n.2376+1670C=) c.1992+1670C= (n.1992+1670C=) c.1658+1670C= c.573+1670C= (n.573+1670C=) c.-89+1670C= (n.-89+1670C=) n.2738+1670C= n.2658+1670C= c.2493+1670C= (n.2493+1670C=) c.2487+1670C= (n.2487+1670C=) c.891+1670C= (n.891+1670C=) n.2684+1670C= | |
| 1 | g.102994196C>A | CA524900614 | COL11A1 | c.2340+1668G>T (n.2340+1668G>T) c.2223+1668G>T (n.2223+1668G>T) c.2376+1668G>T (n.2376+1668G>T) c.1992+1668G>T (n.1992+1668G>T) c.1658+1668G>T c.573+1668G>T (n.573+1668G>T) c.-89+1668G>T (n.-89+1668G>T) n.2738+1668G>T n.2658+1668G>T c.2493+1668G>T (n.2493+1668G>T) c.2487+1668G>T (n.2487+1668G>T) c.891+1668G>T (n.891+1668G>T) n.2684+1668G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994196C= | CA1185278551 | COL11A1 | c.2340+1668G= (n.2340+1668G=) c.2223+1668G= (n.2223+1668G=) c.2376+1668G= (n.2376+1668G=) c.1992+1668G= (n.1992+1668G=) c.1658+1668G= c.573+1668G= (n.573+1668G=) c.-89+1668G= (n.-89+1668G=) n.2738+1668G= n.2658+1668G= c.2493+1668G= (n.2493+1668G=) c.2487+1668G= (n.2487+1668G=) c.891+1668G= (n.891+1668G=) n.2684+1668G= | |
| 1 | g.102994200G>A | CA1185278553 | COL11A1 | c.2340+1664C>T (n.2340+1664C>T) c.2223+1664C>T (n.2223+1664C>T) c.2376+1664C>T (n.2376+1664C>T) c.1992+1664C>T (n.1992+1664C>T) c.1658+1664C>T c.573+1664C>T (n.573+1664C>T) c.-89+1664C>T (n.-89+1664C>T) n.2738+1664C>T n.2658+1664C>T c.2493+1664C>T (n.2493+1664C>T) c.2487+1664C>T (n.2487+1664C>T) c.891+1664C>T (n.891+1664C>T) n.2684+1664C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994200G>C | CA1005160130 | COL11A1 | c.2340+1664C>G (n.2340+1664C>G) c.2223+1664C>G (n.2223+1664C>G) c.2376+1664C>G (n.2376+1664C>G) c.1992+1664C>G (n.1992+1664C>G) c.1658+1664C>G c.573+1664C>G (n.573+1664C>G) c.-89+1664C>G (n.-89+1664C>G) n.2738+1664C>G n.2658+1664C>G c.2493+1664C>G (n.2493+1664C>G) c.2487+1664C>G (n.2487+1664C>G) c.891+1664C>G (n.891+1664C>G) n.2684+1664C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994200G= | CA1185278552 | COL11A1 | c.2340+1664C= (n.2340+1664C=) c.2223+1664C= (n.2223+1664C=) c.2376+1664C= (n.2376+1664C=) c.1992+1664C= (n.1992+1664C=) c.1658+1664C= c.573+1664C= (n.573+1664C=) c.-89+1664C= (n.-89+1664C=) n.2738+1664C= n.2658+1664C= c.2493+1664C= (n.2493+1664C=) c.2487+1664C= (n.2487+1664C=) c.891+1664C= (n.891+1664C=) n.2684+1664C= | |
| 1 | g.102994207T>C | CA1185278554 | COL11A1 | c.2340+1657A>G (n.2340+1657A>G) c.2223+1657A>G (n.2223+1657A>G) c.2376+1657A>G (n.2376+1657A>G) c.1992+1657A>G (n.1992+1657A>G) c.1658+1657A>G c.573+1657A>G (n.573+1657A>G) c.-89+1657A>G (n.-89+1657A>G) n.2738+1657A>G n.2658+1657A>G c.2493+1657A>G (n.2493+1657A>G) c.2487+1657A>G (n.2487+1657A>G) c.891+1657A>G (n.891+1657A>G) n.2684+1657A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994207T= | CA1185278555 | COL11A1 | c.2340+1657A= (n.2340+1657A=) c.2223+1657A= (n.2223+1657A=) c.2376+1657A= (n.2376+1657A=) c.1992+1657A= (n.1992+1657A=) c.1658+1657A= c.573+1657A= (n.573+1657A=) c.-89+1657A= (n.-89+1657A=) n.2738+1657A= n.2658+1657A= c.2493+1657A= (n.2493+1657A=) c.2487+1657A= (n.2487+1657A=) c.891+1657A= (n.891+1657A=) n.2684+1657A= | |
| 1 | g.102994212G>C | CA1185278557 | COL11A1 | c.2340+1652C>G (n.2340+1652C>G) c.2223+1652C>G (n.2223+1652C>G) c.2376+1652C>G (n.2376+1652C>G) c.1992+1652C>G (n.1992+1652C>G) c.1658+1652C>G c.573+1652C>G (n.573+1652C>G) c.-89+1652C>G (n.-89+1652C>G) n.2738+1652C>G n.2658+1652C>G c.2493+1652C>G (n.2493+1652C>G) c.2487+1652C>G (n.2487+1652C>G) c.891+1652C>G (n.891+1652C>G) n.2684+1652C>G | dbSNP |
| 1 | g.102994212G= | CA1185278556 | COL11A1 | c.2340+1652C= (n.2340+1652C=) c.2223+1652C= (n.2223+1652C=) c.2376+1652C= (n.2376+1652C=) c.1992+1652C= (n.1992+1652C=) c.1658+1652C= c.573+1652C= (n.573+1652C=) c.-89+1652C= (n.-89+1652C=) n.2738+1652C= n.2658+1652C= c.2493+1652C= (n.2493+1652C=) c.2487+1652C= (n.2487+1652C=) c.891+1652C= (n.891+1652C=) n.2684+1652C= | |
| 1 | g.102994213C= | CA1185278558 | COL11A1 | c.2340+1651G= (n.2340+1651G=) c.2223+1651G= (n.2223+1651G=) c.2376+1651G= (n.2376+1651G=) c.1992+1651G= (n.1992+1651G=) c.1658+1651G= c.573+1651G= (n.573+1651G=) c.-89+1651G= (n.-89+1651G=) n.2738+1651G= n.2658+1651G= c.2493+1651G= (n.2493+1651G=) c.2487+1651G= (n.2487+1651G=) c.891+1651G= (n.891+1651G=) n.2684+1651G= | |
| 1 | g.102994213C>G | CA27720689 | COL11A1 | c.2340+1651G>C (n.2340+1651G>C) c.2223+1651G>C (n.2223+1651G>C) c.2376+1651G>C (n.2376+1651G>C) c.1992+1651G>C (n.1992+1651G>C) c.1658+1651G>C c.573+1651G>C (n.573+1651G>C) c.-89+1651G>C (n.-89+1651G>C) n.2738+1651G>C n.2658+1651G>C c.2493+1651G>C (n.2493+1651G>C) c.2487+1651G>C (n.2487+1651G>C) c.891+1651G>C (n.891+1651G>C) n.2684+1651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994214dup | CA884741862 | COL11A1 | c.2340+1650dup (n.2340+1650dup) c.2223+1650dup (n.2223+1650dup) c.2376+1650dup (n.2376+1650dup) c.1992+1650dup (n.1992+1650dup) c.1658+1650dup c.573+1650dup (n.573+1650dup) c.-89+1650dup (n.-89+1650dup) n.2738+1650dup n.2658+1650dup c.2493+1650dup (n.2493+1650dup) c.2487+1650dup (n.2487+1650dup) c.891+1650dup (n.891+1650dup) n.2684+1650dup | dbSNP |
| 1 | g.102994215T>C | CA884741863 | COL11A1 | c.2340+1649A>G (n.2340+1649A>G) c.2223+1649A>G (n.2223+1649A>G) c.2376+1649A>G (n.2376+1649A>G) c.1992+1649A>G (n.1992+1649A>G) c.1658+1649A>G c.573+1649A>G (n.573+1649A>G) c.-89+1649A>G (n.-89+1649A>G) n.2738+1649A>G n.2658+1649A>G c.2493+1649A>G (n.2493+1649A>G) c.2487+1649A>G (n.2487+1649A>G) c.891+1649A>G (n.891+1649A>G) n.2684+1649A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994215T= | CA1185278559 | COL11A1 | c.2340+1649A= (n.2340+1649A=) c.2223+1649A= (n.2223+1649A=) c.2376+1649A= (n.2376+1649A=) c.1992+1649A= (n.1992+1649A=) c.1658+1649A= c.573+1649A= (n.573+1649A=) c.-89+1649A= (n.-89+1649A=) n.2738+1649A= n.2658+1649A= c.2493+1649A= (n.2493+1649A=) c.2487+1649A= (n.2487+1649A=) c.891+1649A= (n.891+1649A=) n.2684+1649A= | |
| 1 | g.102994217T>G | CA1185278561 | COL11A1 | c.2340+1647A>C (n.2340+1647A>C) c.2223+1647A>C (n.2223+1647A>C) c.2376+1647A>C (n.2376+1647A>C) c.1992+1647A>C (n.1992+1647A>C) c.1658+1647A>C c.573+1647A>C (n.573+1647A>C) c.-89+1647A>C (n.-89+1647A>C) n.2738+1647A>C n.2658+1647A>C c.2493+1647A>C (n.2493+1647A>C) c.2487+1647A>C (n.2487+1647A>C) c.891+1647A>C (n.891+1647A>C) n.2684+1647A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994217T= | CA1185278560 | COL11A1 | c.2340+1647A= (n.2340+1647A=) c.2223+1647A= (n.2223+1647A=) c.2376+1647A= (n.2376+1647A=) c.1992+1647A= (n.1992+1647A=) c.1658+1647A= c.573+1647A= (n.573+1647A=) c.-89+1647A= (n.-89+1647A=) n.2738+1647A= n.2658+1647A= c.2493+1647A= (n.2493+1647A=) c.2487+1647A= (n.2487+1647A=) c.891+1647A= (n.891+1647A=) n.2684+1647A= | |
| 1 | g.102994218G>A | CA1185278563 | COL11A1 | c.2340+1646C>T (n.2340+1646C>T) c.2223+1646C>T (n.2223+1646C>T) c.2376+1646C>T (n.2376+1646C>T) c.1992+1646C>T (n.1992+1646C>T) c.1658+1646C>T c.573+1646C>T (n.573+1646C>T) c.-89+1646C>T (n.-89+1646C>T) n.2738+1646C>T n.2658+1646C>T c.2493+1646C>T (n.2493+1646C>T) c.2487+1646C>T (n.2487+1646C>T) c.891+1646C>T (n.891+1646C>T) n.2684+1646C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994218G= | CA1185278562 | COL11A1 | c.2340+1646C= (n.2340+1646C=) c.2223+1646C= (n.2223+1646C=) c.2376+1646C= (n.2376+1646C=) c.1992+1646C= (n.1992+1646C=) c.1658+1646C= c.573+1646C= (n.573+1646C=) c.-89+1646C= (n.-89+1646C=) n.2738+1646C= n.2658+1646C= c.2493+1646C= (n.2493+1646C=) c.2487+1646C= (n.2487+1646C=) c.891+1646C= (n.891+1646C=) n.2684+1646C= | |
| 1 | g.102994221A= | CA1185278564 | COL11A1 | c.2340+1643T= (n.2340+1643T=) c.2223+1643T= (n.2223+1643T=) c.2376+1643T= (n.2376+1643T=) c.1992+1643T= (n.1992+1643T=) c.1658+1643T= c.573+1643T= (n.573+1643T=) c.-89+1643T= (n.-89+1643T=) n.2738+1643T= n.2658+1643T= c.2493+1643T= (n.2493+1643T=) c.2487+1643T= (n.2487+1643T=) c.891+1643T= (n.891+1643T=) n.2684+1643T= | |
| 1 | g.102994221A>T | CA27720696 | COL11A1 | c.2340+1643T>A (n.2340+1643T>A) c.2223+1643T>A (n.2223+1643T>A) c.2376+1643T>A (n.2376+1643T>A) c.1992+1643T>A (n.1992+1643T>A) c.1658+1643T>A c.573+1643T>A (n.573+1643T>A) c.-89+1643T>A (n.-89+1643T>A) n.2738+1643T>A n.2658+1643T>A c.2493+1643T>A (n.2493+1643T>A) c.2487+1643T>A (n.2487+1643T>A) c.891+1643T>A (n.891+1643T>A) n.2684+1643T>A | dbSNP |
| 1 | g.102994222T>G | CA1185278566 | COL11A1 | c.2340+1642A>C (n.2340+1642A>C) c.2223+1642A>C (n.2223+1642A>C) c.2376+1642A>C (n.2376+1642A>C) c.1992+1642A>C (n.1992+1642A>C) c.1658+1642A>C c.573+1642A>C (n.573+1642A>C) c.-89+1642A>C (n.-89+1642A>C) n.2738+1642A>C n.2658+1642A>C c.2493+1642A>C (n.2493+1642A>C) c.2487+1642A>C (n.2487+1642A>C) c.891+1642A>C (n.891+1642A>C) n.2684+1642A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994222T= | CA1185278565 | COL11A1 | c.2340+1642A= (n.2340+1642A=) c.2223+1642A= (n.2223+1642A=) c.2376+1642A= (n.2376+1642A=) c.1992+1642A= (n.1992+1642A=) c.1658+1642A= c.573+1642A= (n.573+1642A=) c.-89+1642A= (n.-89+1642A=) n.2738+1642A= n.2658+1642A= c.2493+1642A= (n.2493+1642A=) c.2487+1642A= (n.2487+1642A=) c.891+1642A= (n.891+1642A=) n.2684+1642A= | |
| 1 | g.102994224A>C | CA2557669317 | COL11A1 | c.2340+1640T>G (n.2340+1640T>G) c.2223+1640T>G (n.2223+1640T>G) c.2376+1640T>G (n.2376+1640T>G) c.1992+1640T>G (n.1992+1640T>G) c.1658+1640T>G c.573+1640T>G (n.573+1640T>G) c.-89+1640T>G (n.-89+1640T>G) n.2738+1640T>G n.2658+1640T>G c.2493+1640T>G (n.2493+1640T>G) c.2487+1640T>G (n.2487+1640T>G) c.891+1640T>G (n.891+1640T>G) n.2684+1640T>G | |
| 1 | g.102994226T>C | CA27720715 | COL11A1 | c.2340+1638A>G (n.2340+1638A>G) c.2223+1638A>G (n.2223+1638A>G) c.2376+1638A>G (n.2376+1638A>G) c.1992+1638A>G (n.1992+1638A>G) c.1658+1638A>G c.573+1638A>G (n.573+1638A>G) c.-89+1638A>G (n.-89+1638A>G) n.2738+1638A>G n.2658+1638A>G c.2493+1638A>G (n.2493+1638A>G) c.2487+1638A>G (n.2487+1638A>G) c.891+1638A>G (n.891+1638A>G) n.2684+1638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994226T= | CA1141609788 | COL11A1 | c.2340+1638A= (n.2340+1638A=) c.2223+1638A= (n.2223+1638A=) c.2376+1638A= (n.2376+1638A=) c.1992+1638A= (n.1992+1638A=) c.1658+1638A= c.573+1638A= (n.573+1638A=) c.-89+1638A= (n.-89+1638A=) n.2738+1638A= n.2658+1638A= c.2493+1638A= (n.2493+1638A=) c.2487+1638A= (n.2487+1638A=) c.891+1638A= (n.891+1638A=) n.2684+1638A= | |
| 1 | g.102994228G= | CA1185278567 | COL11A1 | c.2340+1636C= (n.2340+1636C=) c.2223+1636C= (n.2223+1636C=) c.2376+1636C= (n.2376+1636C=) c.1992+1636C= (n.1992+1636C=) c.1658+1636C= c.573+1636C= (n.573+1636C=) c.-89+1636C= (n.-89+1636C=) n.2738+1636C= n.2658+1636C= c.2493+1636C= (n.2493+1636C=) c.2487+1636C= (n.2487+1636C=) c.891+1636C= (n.891+1636C=) n.2684+1636C= | |
| 1 | g.102994228G>T | CA1005160136 | COL11A1 | c.2340+1636C>A (n.2340+1636C>A) c.2223+1636C>A (n.2223+1636C>A) c.2376+1636C>A (n.2376+1636C>A) c.1992+1636C>A (n.1992+1636C>A) c.1658+1636C>A c.573+1636C>A (n.573+1636C>A) c.-89+1636C>A (n.-89+1636C>A) n.2738+1636C>A n.2658+1636C>A c.2493+1636C>A (n.2493+1636C>A) c.2487+1636C>A (n.2487+1636C>A) c.891+1636C>A (n.891+1636C>A) n.2684+1636C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994230A= | CA1185278568 | COL11A1 | c.2340+1634T= (n.2340+1634T=) c.2223+1634T= (n.2223+1634T=) c.2376+1634T= (n.2376+1634T=) c.1992+1634T= (n.1992+1634T=) c.1658+1634T= c.573+1634T= (n.573+1634T=) c.-89+1634T= (n.-89+1634T=) n.2738+1634T= n.2658+1634T= c.2493+1634T= (n.2493+1634T=) c.2487+1634T= (n.2487+1634T=) c.891+1634T= (n.891+1634T=) n.2684+1634T= | |
| 1 | g.102994230A>C | CA27720744 | COL11A1 | c.2340+1634T>G (n.2340+1634T>G) c.2223+1634T>G (n.2223+1634T>G) c.2376+1634T>G (n.2376+1634T>G) c.1992+1634T>G (n.1992+1634T>G) c.1658+1634T>G c.573+1634T>G (n.573+1634T>G) c.-89+1634T>G (n.-89+1634T>G) n.2738+1634T>G n.2658+1634T>G c.2493+1634T>G (n.2493+1634T>G) c.2487+1634T>G (n.2487+1634T>G) c.891+1634T>G (n.891+1634T>G) n.2684+1634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994232A= | CA1185278569 | COL11A1 | c.2340+1632T= (n.2340+1632T=) c.2223+1632T= (n.2223+1632T=) c.2376+1632T= (n.2376+1632T=) c.1992+1632T= (n.1992+1632T=) c.1658+1632T= c.573+1632T= (n.573+1632T=) c.-89+1632T= (n.-89+1632T=) n.2738+1632T= n.2658+1632T= c.2493+1632T= (n.2493+1632T=) c.2487+1632T= (n.2487+1632T=) c.891+1632T= (n.891+1632T=) n.2684+1632T= | |
| 1 | g.102994232A>G | CA1185278570 | COL11A1 | c.2340+1632T>C (n.2340+1632T>C) c.2223+1632T>C (n.2223+1632T>C) c.2376+1632T>C (n.2376+1632T>C) c.1992+1632T>C (n.1992+1632T>C) c.1658+1632T>C c.573+1632T>C (n.573+1632T>C) c.-89+1632T>C (n.-89+1632T>C) n.2738+1632T>C n.2658+1632T>C c.2493+1632T>C (n.2493+1632T>C) c.2487+1632T>C (n.2487+1632T>C) c.891+1632T>C (n.891+1632T>C) n.2684+1632T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994233T>C | CA1005160140 | COL11A1 | c.2340+1631A>G (n.2340+1631A>G) c.2223+1631A>G (n.2223+1631A>G) c.2376+1631A>G (n.2376+1631A>G) c.1992+1631A>G (n.1992+1631A>G) c.1658+1631A>G c.573+1631A>G (n.573+1631A>G) c.-89+1631A>G (n.-89+1631A>G) n.2738+1631A>G n.2658+1631A>G c.2493+1631A>G (n.2493+1631A>G) c.2487+1631A>G (n.2487+1631A>G) c.891+1631A>G (n.891+1631A>G) n.2684+1631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994233T>G | CA884741865 | COL11A1 | c.2340+1631A>C (n.2340+1631A>C) c.2223+1631A>C (n.2223+1631A>C) c.2376+1631A>C (n.2376+1631A>C) c.1992+1631A>C (n.1992+1631A>C) c.1658+1631A>C c.573+1631A>C (n.573+1631A>C) c.-89+1631A>C (n.-89+1631A>C) n.2738+1631A>C n.2658+1631A>C c.2493+1631A>C (n.2493+1631A>C) c.2487+1631A>C (n.2487+1631A>C) c.891+1631A>C (n.891+1631A>C) n.2684+1631A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994233T= | CA1185278571 | COL11A1 | c.2340+1631A= (n.2340+1631A=) c.2223+1631A= (n.2223+1631A=) c.2376+1631A= (n.2376+1631A=) c.1992+1631A= (n.1992+1631A=) c.1658+1631A= c.573+1631A= (n.573+1631A=) c.-89+1631A= (n.-89+1631A=) n.2738+1631A= n.2658+1631A= c.2493+1631A= (n.2493+1631A=) c.2487+1631A= (n.2487+1631A=) c.891+1631A= (n.891+1631A=) n.2684+1631A= | |
| 1 | g.102994236A= | CA1185278572 | COL11A1 | c.2340+1628T= (n.2340+1628T=) c.2223+1628T= (n.2223+1628T=) c.2376+1628T= (n.2376+1628T=) c.1992+1628T= (n.1992+1628T=) c.1658+1628T= c.573+1628T= (n.573+1628T=) c.-89+1628T= (n.-89+1628T=) n.2738+1628T= n.2658+1628T= c.2493+1628T= (n.2493+1628T=) c.2487+1628T= (n.2487+1628T=) c.891+1628T= (n.891+1628T=) n.2684+1628T= | |
| 1 | g.102994236A>G | CA1005160144 | COL11A1 | c.2340+1628T>C (n.2340+1628T>C) c.2223+1628T>C (n.2223+1628T>C) c.2376+1628T>C (n.2376+1628T>C) c.1992+1628T>C (n.1992+1628T>C) c.1658+1628T>C c.573+1628T>C (n.573+1628T>C) c.-89+1628T>C (n.-89+1628T>C) n.2738+1628T>C n.2658+1628T>C c.2493+1628T>C (n.2493+1628T>C) c.2487+1628T>C (n.2487+1628T>C) c.891+1628T>C (n.891+1628T>C) n.2684+1628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994239C>A | CA645746663 | COL11A1 | c.2340+1625G>T (n.2340+1625G>T) c.2223+1625G>T (n.2223+1625G>T) c.2376+1625G>T (n.2376+1625G>T) c.1992+1625G>T (n.1992+1625G>T) c.1658+1625G>T c.573+1625G>T (n.573+1625G>T) c.-89+1625G>T (n.-89+1625G>T) n.2738+1625G>T n.2658+1625G>T c.2493+1625G>T (n.2493+1625G>T) c.2487+1625G>T (n.2487+1625G>T) c.891+1625G>T (n.891+1625G>T) n.2684+1625G>T | COSMIC |
| 1 | g.102994239C= | CA1185278573 | COL11A1 | c.2340+1625G= (n.2340+1625G=) c.2223+1625G= (n.2223+1625G=) c.2376+1625G= (n.2376+1625G=) c.1992+1625G= (n.1992+1625G=) c.1658+1625G= c.573+1625G= (n.573+1625G=) c.-89+1625G= (n.-89+1625G=) n.2738+1625G= n.2658+1625G= c.2493+1625G= (n.2493+1625G=) c.2487+1625G= (n.2487+1625G=) c.891+1625G= (n.891+1625G=) n.2684+1625G= | |
| 1 | g.102994239C>T | CA1185278574 | COL11A1 | c.2340+1625G>A (n.2340+1625G>A) c.2223+1625G>A (n.2223+1625G>A) c.2376+1625G>A (n.2376+1625G>A) c.1992+1625G>A (n.1992+1625G>A) c.1658+1625G>A c.573+1625G>A (n.573+1625G>A) c.-89+1625G>A (n.-89+1625G>A) n.2738+1625G>A n.2658+1625G>A c.2493+1625G>A (n.2493+1625G>A) c.2487+1625G>A (n.2487+1625G>A) c.891+1625G>A (n.891+1625G>A) n.2684+1625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994241C>A | CA27720753 | COL11A1 | c.2340+1623G>T (n.2340+1623G>T) c.2223+1623G>T (n.2223+1623G>T) c.2376+1623G>T (n.2376+1623G>T) c.1992+1623G>T (n.1992+1623G>T) c.1658+1623G>T c.573+1623G>T (n.573+1623G>T) c.-89+1623G>T (n.-89+1623G>T) n.2738+1623G>T n.2658+1623G>T c.2493+1623G>T (n.2493+1623G>T) c.2487+1623G>T (n.2487+1623G>T) c.891+1623G>T (n.891+1623G>T) n.2684+1623G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994241C= | CA1148269284 | COL11A1 | c.2340+1623G= (n.2340+1623G=) c.2223+1623G= (n.2223+1623G=) c.2376+1623G= (n.2376+1623G=) c.1992+1623G= (n.1992+1623G=) c.1658+1623G= c.573+1623G= (n.573+1623G=) c.-89+1623G= (n.-89+1623G=) n.2738+1623G= n.2658+1623G= c.2493+1623G= (n.2493+1623G=) c.2487+1623G= (n.2487+1623G=) c.891+1623G= (n.891+1623G=) n.2684+1623G= | |
| 1 | g.102994242C>A | CA1005160147 | COL11A1 | c.2340+1622G>T (n.2340+1622G>T) c.2223+1622G>T (n.2223+1622G>T) c.2376+1622G>T (n.2376+1622G>T) c.1992+1622G>T (n.1992+1622G>T) c.1658+1622G>T c.573+1622G>T (n.573+1622G>T) c.-89+1622G>T (n.-89+1622G>T) n.2738+1622G>T n.2658+1622G>T c.2493+1622G>T (n.2493+1622G>T) c.2487+1622G>T (n.2487+1622G>T) c.891+1622G>T (n.891+1622G>T) n.2684+1622G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994242C= | CA1185278575 | COL11A1 | c.2340+1622G= (n.2340+1622G=) c.2223+1622G= (n.2223+1622G=) c.2376+1622G= (n.2376+1622G=) c.1992+1622G= (n.1992+1622G=) c.1658+1622G= c.573+1622G= (n.573+1622G=) c.-89+1622G= (n.-89+1622G=) n.2738+1622G= n.2658+1622G= c.2493+1622G= (n.2493+1622G=) c.2487+1622G= (n.2487+1622G=) c.891+1622G= (n.891+1622G=) n.2684+1622G= | |
| 1 | g.102994244A= | CA1185278576 | COL11A1 | c.2340+1620T= (n.2340+1620T=) c.2223+1620T= (n.2223+1620T=) c.2376+1620T= (n.2376+1620T=) c.1992+1620T= (n.1992+1620T=) c.1658+1620T= c.573+1620T= (n.573+1620T=) c.-89+1620T= (n.-89+1620T=) n.2738+1620T= n.2658+1620T= c.2493+1620T= (n.2493+1620T=) c.2487+1620T= (n.2487+1620T=) c.891+1620T= (n.891+1620T=) n.2684+1620T= | |
| 1 | g.102994244A>G | CA884741869 | COL11A1 | c.2340+1620T>C (n.2340+1620T>C) c.2223+1620T>C (n.2223+1620T>C) c.2376+1620T>C (n.2376+1620T>C) c.1992+1620T>C (n.1992+1620T>C) c.1658+1620T>C c.573+1620T>C (n.573+1620T>C) c.-89+1620T>C (n.-89+1620T>C) n.2738+1620T>C n.2658+1620T>C c.2493+1620T>C (n.2493+1620T>C) c.2487+1620T>C (n.2487+1620T>C) c.891+1620T>C (n.891+1620T>C) n.2684+1620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994250C>A | CA2552227743 | COL11A1 | c.2340+1614G>T (n.2340+1614G>T) c.2223+1614G>T (n.2223+1614G>T) c.2376+1614G>T (n.2376+1614G>T) c.1992+1614G>T (n.1992+1614G>T) c.1658+1614G>T c.573+1614G>T (n.573+1614G>T) c.-89+1614G>T (n.-89+1614G>T) n.2738+1614G>T n.2658+1614G>T c.2493+1614G>T (n.2493+1614G>T) c.2487+1614G>T (n.2487+1614G>T) c.891+1614G>T (n.891+1614G>T) n.2684+1614G>T | |
| 1 | g.102994250C= | CA1185278577 | COL11A1 | c.2340+1614G= (n.2340+1614G=) c.2223+1614G= (n.2223+1614G=) c.2376+1614G= (n.2376+1614G=) c.1992+1614G= (n.1992+1614G=) c.1658+1614G= c.573+1614G= (n.573+1614G=) c.-89+1614G= (n.-89+1614G=) n.2738+1614G= n.2658+1614G= c.2493+1614G= (n.2493+1614G=) c.2487+1614G= (n.2487+1614G=) c.891+1614G= (n.891+1614G=) n.2684+1614G= | |
| 1 | g.102994250C>T | CA524900618 | COL11A1 | c.2340+1614G>A (n.2340+1614G>A) c.2223+1614G>A (n.2223+1614G>A) c.2376+1614G>A (n.2376+1614G>A) c.1992+1614G>A (n.1992+1614G>A) c.1658+1614G>A c.573+1614G>A (n.573+1614G>A) c.-89+1614G>A (n.-89+1614G>A) n.2738+1614G>A n.2658+1614G>A c.2493+1614G>A (n.2493+1614G>A) c.2487+1614G>A (n.2487+1614G>A) c.891+1614G>A (n.891+1614G>A) n.2684+1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994251A= | CA1185278578 | COL11A1 | c.2340+1613T= (n.2340+1613T=) c.2223+1613T= (n.2223+1613T=) c.2376+1613T= (n.2376+1613T=) c.1992+1613T= (n.1992+1613T=) c.1658+1613T= c.573+1613T= (n.573+1613T=) c.-89+1613T= (n.-89+1613T=) n.2738+1613T= n.2658+1613T= c.2493+1613T= (n.2493+1613T=) c.2487+1613T= (n.2487+1613T=) c.891+1613T= (n.891+1613T=) n.2684+1613T= | |
| 1 | g.102994251A>G | CA1185278579 | COL11A1 | c.2340+1613T>C (n.2340+1613T>C) c.2223+1613T>C (n.2223+1613T>C) c.2376+1613T>C (n.2376+1613T>C) c.1992+1613T>C (n.1992+1613T>C) c.1658+1613T>C c.573+1613T>C (n.573+1613T>C) c.-89+1613T>C (n.-89+1613T>C) n.2738+1613T>C n.2658+1613T>C c.2493+1613T>C (n.2493+1613T>C) c.2487+1613T>C (n.2487+1613T>C) c.891+1613T>C (n.891+1613T>C) n.2684+1613T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994252T>C | CA884741873 | COL11A1 | c.2340+1612A>G (n.2340+1612A>G) c.2223+1612A>G (n.2223+1612A>G) c.2376+1612A>G (n.2376+1612A>G) c.1992+1612A>G (n.1992+1612A>G) c.1658+1612A>G c.573+1612A>G (n.573+1612A>G) c.-89+1612A>G (n.-89+1612A>G) n.2738+1612A>G n.2658+1612A>G c.2493+1612A>G (n.2493+1612A>G) c.2487+1612A>G (n.2487+1612A>G) c.891+1612A>G (n.891+1612A>G) n.2684+1612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994252T>G | CA884741872 | COL11A1 | c.2340+1612A>C (n.2340+1612A>C) c.2223+1612A>C (n.2223+1612A>C) c.2376+1612A>C (n.2376+1612A>C) c.1992+1612A>C (n.1992+1612A>C) c.1658+1612A>C c.573+1612A>C (n.573+1612A>C) c.-89+1612A>C (n.-89+1612A>C) n.2738+1612A>C n.2658+1612A>C c.2493+1612A>C (n.2493+1612A>C) c.2487+1612A>C (n.2487+1612A>C) c.891+1612A>C (n.891+1612A>C) n.2684+1612A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994252T= | CA1185278580 | COL11A1 | c.2340+1612A= (n.2340+1612A=) c.2223+1612A= (n.2223+1612A=) c.2376+1612A= (n.2376+1612A=) c.1992+1612A= (n.1992+1612A=) c.1658+1612A= c.573+1612A= (n.573+1612A=) c.-89+1612A= (n.-89+1612A=) n.2738+1612A= n.2658+1612A= c.2493+1612A= (n.2493+1612A=) c.2487+1612A= (n.2487+1612A=) c.891+1612A= (n.891+1612A=) n.2684+1612A= | |
| 1 | g.102994256G>T | CA2550567139 | COL11A1 | c.2340+1608C>A (n.2340+1608C>A) c.2223+1608C>A (n.2223+1608C>A) c.2376+1608C>A (n.2376+1608C>A) c.1992+1608C>A (n.1992+1608C>A) c.1658+1608C>A c.573+1608C>A (n.573+1608C>A) c.-89+1608C>A (n.-89+1608C>A) n.2738+1608C>A n.2658+1608C>A c.2493+1608C>A (n.2493+1608C>A) c.2487+1608C>A (n.2487+1608C>A) c.891+1608C>A (n.891+1608C>A) n.2684+1608C>A | |
| 1 | g.102994260C= | CA1185278581 | COL11A1 | c.2340+1604G= (n.2340+1604G=) c.2223+1604G= (n.2223+1604G=) c.2376+1604G= (n.2376+1604G=) c.1992+1604G= (n.1992+1604G=) c.1658+1604G= c.573+1604G= (n.573+1604G=) c.-89+1604G= (n.-89+1604G=) n.2738+1604G= n.2658+1604G= c.2493+1604G= (n.2493+1604G=) c.2487+1604G= (n.2487+1604G=) c.891+1604G= (n.891+1604G=) n.2684+1604G= | |
| 1 | g.102994260C>T | CA27720762 | COL11A1 | c.2340+1604G>A (n.2340+1604G>A) c.2223+1604G>A (n.2223+1604G>A) c.2376+1604G>A (n.2376+1604G>A) c.1992+1604G>A (n.1992+1604G>A) c.1658+1604G>A c.573+1604G>A (n.573+1604G>A) c.-89+1604G>A (n.-89+1604G>A) n.2738+1604G>A n.2658+1604G>A c.2493+1604G>A (n.2493+1604G>A) c.2487+1604G>A (n.2487+1604G>A) c.891+1604G>A (n.891+1604G>A) n.2684+1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994261G>A | CA27720764 | COL11A1 | c.2340+1603C>T (n.2340+1603C>T) c.2223+1603C>T (n.2223+1603C>T) c.2376+1603C>T (n.2376+1603C>T) c.1992+1603C>T (n.1992+1603C>T) c.1658+1603C>T c.573+1603C>T (n.573+1603C>T) c.-89+1603C>T (n.-89+1603C>T) n.2738+1603C>T n.2658+1603C>T c.2493+1603C>T (n.2493+1603C>T) c.2487+1603C>T (n.2487+1603C>T) c.891+1603C>T (n.891+1603C>T) n.2684+1603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994261G= | CA1147619169 | COL11A1 | c.2340+1603C= (n.2340+1603C=) c.2223+1603C= (n.2223+1603C=) c.2376+1603C= (n.2376+1603C=) c.1992+1603C= (n.1992+1603C=) c.1658+1603C= c.573+1603C= (n.573+1603C=) c.-89+1603C= (n.-89+1603C=) n.2738+1603C= n.2658+1603C= c.2493+1603C= (n.2493+1603C=) c.2487+1603C= (n.2487+1603C=) c.891+1603C= (n.891+1603C=) n.2684+1603C= | |
| 1 | g.102994264A= | CA1185278583 | COL11A1 | c.2340+1600T= (n.2340+1600T=) c.2223+1600T= (n.2223+1600T=) c.2376+1600T= (n.2376+1600T=) c.1992+1600T= (n.1992+1600T=) c.1658+1600T= c.573+1600T= (n.573+1600T=) c.-89+1600T= (n.-89+1600T=) n.2738+1600T= n.2658+1600T= c.2493+1600T= (n.2493+1600T=) c.2487+1600T= (n.2487+1600T=) c.891+1600T= (n.891+1600T=) n.2684+1600T= | |
| 1 | g.102994264A>G | CA1185278582 | COL11A1 | c.2340+1600T>C (n.2340+1600T>C) c.2223+1600T>C (n.2223+1600T>C) c.2376+1600T>C (n.2376+1600T>C) c.1992+1600T>C (n.1992+1600T>C) c.1658+1600T>C c.573+1600T>C (n.573+1600T>C) c.-89+1600T>C (n.-89+1600T>C) n.2738+1600T>C n.2658+1600T>C c.2493+1600T>C (n.2493+1600T>C) c.2487+1600T>C (n.2487+1600T>C) c.891+1600T>C (n.891+1600T>C) n.2684+1600T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994266C= | CA1185278584 | COL11A1 | c.2340+1598G= (n.2340+1598G=) c.2223+1598G= (n.2223+1598G=) c.2376+1598G= (n.2376+1598G=) c.1992+1598G= (n.1992+1598G=) c.1658+1598G= c.573+1598G= (n.573+1598G=) c.-89+1598G= (n.-89+1598G=) n.2738+1598G= n.2658+1598G= c.2493+1598G= (n.2493+1598G=) c.2487+1598G= (n.2487+1598G=) c.891+1598G= (n.891+1598G=) n.2684+1598G= | |
| 1 | g.102994266C>T | CA1005160153 | COL11A1 | c.2340+1598G>A (n.2340+1598G>A) c.2223+1598G>A (n.2223+1598G>A) c.2376+1598G>A (n.2376+1598G>A) c.1992+1598G>A (n.1992+1598G>A) c.1658+1598G>A c.573+1598G>A (n.573+1598G>A) c.-89+1598G>A (n.-89+1598G>A) n.2738+1598G>A n.2658+1598G>A c.2493+1598G>A (n.2493+1598G>A) c.2487+1598G>A (n.2487+1598G>A) c.891+1598G>A (n.891+1598G>A) n.2684+1598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994267C>T | CA645746666 | COL11A1 | c.2340+1597G>A (n.2340+1597G>A) c.2223+1597G>A (n.2223+1597G>A) c.2376+1597G>A (n.2376+1597G>A) c.1992+1597G>A (n.1992+1597G>A) c.1658+1597G>A c.573+1597G>A (n.573+1597G>A) c.-89+1597G>A (n.-89+1597G>A) n.2738+1597G>A n.2658+1597G>A c.2493+1597G>A (n.2493+1597G>A) c.2487+1597G>A (n.2487+1597G>A) c.891+1597G>A (n.891+1597G>A) n.2684+1597G>A | COSMIC |
| 1 | g.102994268C= | CA1185278585 | COL11A1 | c.2340+1596G= (n.2340+1596G=) c.2223+1596G= (n.2223+1596G=) c.2376+1596G= (n.2376+1596G=) c.1992+1596G= (n.1992+1596G=) c.1658+1596G= c.573+1596G= (n.573+1596G=) c.-89+1596G= (n.-89+1596G=) n.2738+1596G= n.2658+1596G= c.2493+1596G= (n.2493+1596G=) c.2487+1596G= (n.2487+1596G=) c.891+1596G= (n.891+1596G=) n.2684+1596G= | |
| 1 | g.102994268C>G | CA1185278586 | COL11A1 | c.2340+1596G>C (n.2340+1596G>C) c.2223+1596G>C (n.2223+1596G>C) c.2376+1596G>C (n.2376+1596G>C) c.1992+1596G>C (n.1992+1596G>C) c.1658+1596G>C c.573+1596G>C (n.573+1596G>C) c.-89+1596G>C (n.-89+1596G>C) n.2738+1596G>C n.2658+1596G>C c.2493+1596G>C (n.2493+1596G>C) c.2487+1596G>C (n.2487+1596G>C) c.891+1596G>C (n.891+1596G>C) n.2684+1596G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994269C= | CA1185278587 | COL11A1 | c.2340+1595G= (n.2340+1595G=) c.2223+1595G= (n.2223+1595G=) c.2376+1595G= (n.2376+1595G=) c.1992+1595G= (n.1992+1595G=) c.1658+1595G= c.573+1595G= (n.573+1595G=) c.-89+1595G= (n.-89+1595G=) n.2738+1595G= n.2658+1595G= c.2493+1595G= (n.2493+1595G=) c.2487+1595G= (n.2487+1595G=) c.891+1595G= (n.891+1595G=) n.2684+1595G= | |
| 1 | g.102994269C>G | CA27720766 | COL11A1 | c.2340+1595G>C (n.2340+1595G>C) c.2223+1595G>C (n.2223+1595G>C) c.2376+1595G>C (n.2376+1595G>C) c.1992+1595G>C (n.1992+1595G>C) c.1658+1595G>C c.573+1595G>C (n.573+1595G>C) c.-89+1595G>C (n.-89+1595G>C) n.2738+1595G>C n.2658+1595G>C c.2493+1595G>C (n.2493+1595G>C) c.2487+1595G>C (n.2487+1595G>C) c.891+1595G>C (n.891+1595G>C) n.2684+1595G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994271A= | CA1141890645 | COL11A1 | c.2340+1593T= (n.2340+1593T=) c.2223+1593T= (n.2223+1593T=) c.2376+1593T= (n.2376+1593T=) c.1992+1593T= (n.1992+1593T=) c.1658+1593T= c.573+1593T= (n.573+1593T=) c.-89+1593T= (n.-89+1593T=) n.2738+1593T= n.2658+1593T= c.2493+1593T= (n.2493+1593T=) c.2487+1593T= (n.2487+1593T=) c.891+1593T= (n.891+1593T=) n.2684+1593T= | |
| 1 | g.102994271A>G | CA27720770 | COL11A1 | c.2340+1593T>C (n.2340+1593T>C) c.2223+1593T>C (n.2223+1593T>C) c.2376+1593T>C (n.2376+1593T>C) c.1992+1593T>C (n.1992+1593T>C) c.1658+1593T>C c.573+1593T>C (n.573+1593T>C) c.-89+1593T>C (n.-89+1593T>C) n.2738+1593T>C n.2658+1593T>C c.2493+1593T>C (n.2493+1593T>C) c.2487+1593T>C (n.2487+1593T>C) c.891+1593T>C (n.891+1593T>C) n.2684+1593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994278A= | CA1185278588 | COL11A1 | c.2340+1586T= (n.2340+1586T=) c.2223+1586T= (n.2223+1586T=) c.2376+1586T= (n.2376+1586T=) c.1992+1586T= (n.1992+1586T=) c.1658+1586T= c.573+1586T= (n.573+1586T=) c.-89+1586T= (n.-89+1586T=) n.2738+1586T= n.2658+1586T= c.2493+1586T= (n.2493+1586T=) c.2487+1586T= (n.2487+1586T=) c.891+1586T= (n.891+1586T=) n.2684+1586T= | |
| 1 | g.102994278A>G | CA884741887 | COL11A1 | c.2340+1586T>C (n.2340+1586T>C) c.2223+1586T>C (n.2223+1586T>C) c.2376+1586T>C (n.2376+1586T>C) c.1992+1586T>C (n.1992+1586T>C) c.1658+1586T>C c.573+1586T>C (n.573+1586T>C) c.-89+1586T>C (n.-89+1586T>C) n.2738+1586T>C n.2658+1586T>C c.2493+1586T>C (n.2493+1586T>C) c.2487+1586T>C (n.2487+1586T>C) c.891+1586T>C (n.891+1586T>C) n.2684+1586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994279_102994280insTTCCCACCT | CA2528735943 | COL11A1 | c.2340+1584_2340+1585insAGGTGGGAA (n.2340+1584_2340+1585insAGGTGGGAA) c.2223+1584_2223+1585insAGGTGGGAA (n.2223+1584_2223+1585insAGGTGGGAA) c.2376+1584_2376+1585insAGGTGGGAA (n.2376+1584_2376+1585insAGGTGGGAA) c.1992+1584_1992+1585insAGGTGGGAA (n.1992+1584_1992+1585insAGGTGGGAA) c.1658+1584_1658+1585insAGGTGGGAA c.573+1584_573+1585insAGGTGGGAA (n.573+1584_573+1585insAGGTGGGAA) c.-89+1584_-89+1585insAGGTGGGAA (n.-89+1584_-89+1585insAGGTGGGAA) n.2738+1584_2738+1585insAGGTGGGAA n.2658+1584_2658+1585insAGGTGGGAA c.2493+1584_2493+1585insAGGTGGGAA (n.2493+1584_2493+1585insAGGTGGGAA) c.2487+1584_2487+1585insAGGTGGGAA (n.2487+1584_2487+1585insAGGTGGGAA) c.891+1584_891+1585insAGGTGGGAA (n.891+1584_891+1585insAGGTGGGAA) n.2684+1584_2684+1585insAGGTGGGAA | |
| 1 | g.102994280G= | CA1185278589 | COL11A1 | c.2340+1584C= (n.2340+1584C=) c.2223+1584C= (n.2223+1584C=) c.2376+1584C= (n.2376+1584C=) c.1992+1584C= (n.1992+1584C=) c.1658+1584C= c.573+1584C= (n.573+1584C=) c.-89+1584C= (n.-89+1584C=) n.2738+1584C= n.2658+1584C= c.2493+1584C= (n.2493+1584C=) c.2487+1584C= (n.2487+1584C=) c.891+1584C= (n.891+1584C=) n.2684+1584C= | |
| 1 | g.102994280G>T | CA645746668 | COL11A1 | c.2340+1584C>A (n.2340+1584C>A) c.2223+1584C>A (n.2223+1584C>A) c.2376+1584C>A (n.2376+1584C>A) c.1992+1584C>A (n.1992+1584C>A) c.1658+1584C>A c.573+1584C>A (n.573+1584C>A) c.-89+1584C>A (n.-89+1584C>A) n.2738+1584C>A n.2658+1584C>A c.2493+1584C>A (n.2493+1584C>A) c.2487+1584C>A (n.2487+1584C>A) c.891+1584C>A (n.891+1584C>A) n.2684+1584C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102994282G>A | CA2744832743 | COL11A1 | c.2340+1582C>T (n.2340+1582C>T) c.2223+1582C>T (n.2223+1582C>T) c.2376+1582C>T (n.2376+1582C>T) c.1992+1582C>T (n.1992+1582C>T) c.1658+1582C>T c.573+1582C>T (n.573+1582C>T) c.-89+1582C>T (n.-89+1582C>T) n.2738+1582C>T n.2658+1582C>T c.2493+1582C>T (n.2493+1582C>T) c.2487+1582C>T (n.2487+1582C>T) c.891+1582C>T (n.891+1582C>T) n.2684+1582C>T | |
| 1 | g.102994282G>C | CA27720773 | COL11A1 | c.2340+1582C>G (n.2340+1582C>G) c.2223+1582C>G (n.2223+1582C>G) c.2376+1582C>G (n.2376+1582C>G) c.1992+1582C>G (n.1992+1582C>G) c.1658+1582C>G c.573+1582C>G (n.573+1582C>G) c.-89+1582C>G (n.-89+1582C>G) n.2738+1582C>G n.2658+1582C>G c.2493+1582C>G (n.2493+1582C>G) c.2487+1582C>G (n.2487+1582C>G) c.891+1582C>G (n.891+1582C>G) n.2684+1582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994282G= | CA1185278590 | COL11A1 | c.2340+1582C= (n.2340+1582C=) c.2223+1582C= (n.2223+1582C=) c.2376+1582C= (n.2376+1582C=) c.1992+1582C= (n.1992+1582C=) c.1658+1582C= c.573+1582C= (n.573+1582C=) c.-89+1582C= (n.-89+1582C=) n.2738+1582C= n.2658+1582C= c.2493+1582C= (n.2493+1582C=) c.2487+1582C= (n.2487+1582C=) c.891+1582C= (n.891+1582C=) n.2684+1582C= | |
| 1 | g.102994282G>T | CA2744832744 | COL11A1 | c.2340+1582C>A (n.2340+1582C>A) c.2223+1582C>A (n.2223+1582C>A) c.2376+1582C>A (n.2376+1582C>A) c.1992+1582C>A (n.1992+1582C>A) c.1658+1582C>A c.573+1582C>A (n.573+1582C>A) c.-89+1582C>A (n.-89+1582C>A) n.2738+1582C>A n.2658+1582C>A c.2493+1582C>A (n.2493+1582C>A) c.2487+1582C>A (n.2487+1582C>A) c.891+1582C>A (n.891+1582C>A) n.2684+1582C>A |