Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2658+1668G=
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1g.102994200G>ACA1185278553COL11A1c.2340+1664C>T (n.2340+1664C>T)
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c.1992+1664C>T (n.1992+1664C>T)
c.1658+1664C>T
c.573+1664C>T (n.573+1664C>T)
c.-89+1664C>T (n.-89+1664C>T)
n.2738+1664C>T
n.2658+1664C>T
c.2493+1664C>T (n.2493+1664C>T)
c.2487+1664C>T (n.2487+1664C>T)
c.891+1664C>T (n.891+1664C>T)
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dbSNP
1g.102994200G>CCA1005160130COL11A1c.2340+1664C>G (n.2340+1664C>G)
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n.2684+1664C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102994200G=CA1185278552COL11A1c.2340+1664C= (n.2340+1664C=)
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n.2684+1664C=
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dbSNP
1g.102994207T=CA1185278555COL11A1c.2340+1657A= (n.2340+1657A=)
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n.2684+1657A=
1g.102994212G>CCA1185278557COL11A1c.2340+1652C>G (n.2340+1652C>G)
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dbSNP
1g.102994212G=CA1185278556COL11A1c.2340+1652C= (n.2340+1652C=)
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n.2684+1652C=
1g.102994213C=CA1185278558COL11A1c.2340+1651G= (n.2340+1651G=)
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n.2684+1651G=
1g.102994213C>GCA27720689COL11A1c.2340+1651G>C (n.2340+1651G>C)
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n.2684+1651G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102994214dupCA884741862COL11A1c.2340+1650dup (n.2340+1650dup)
c.2223+1650dup (n.2223+1650dup)
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n.2684+1650dup
dbSNP
1g.102994215T>CCA884741863COL11A1c.2340+1649A>G (n.2340+1649A>G)
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n.2684+1649A>G
dbSNP
1g.102994215T=CA1185278559COL11A1c.2340+1649A= (n.2340+1649A=)
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n.2684+1649A=
1g.102994217T>GCA1185278561COL11A1c.2340+1647A>C (n.2340+1647A>C)
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n.2684+1647A>C
dbSNP
1g.102994217T=CA1185278560COL11A1c.2340+1647A= (n.2340+1647A=)
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1g.102994218G>ACA1185278563COL11A1c.2340+1646C>T (n.2340+1646C>T)
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dbSNP
1g.102994218G=CA1185278562COL11A1c.2340+1646C= (n.2340+1646C=)
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1g.102994221A=CA1185278564COL11A1c.2340+1643T= (n.2340+1643T=)
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n.2658+1643T=
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n.2684+1643T=
1g.102994221A>TCA27720696COL11A1c.2340+1643T>A (n.2340+1643T>A)
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n.2658+1643T>A
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n.2684+1643T>A
dbSNP
1g.102994222T>GCA1185278566COL11A1c.2340+1642A>C (n.2340+1642A>C)
c.2223+1642A>C (n.2223+1642A>C)
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c.1658+1642A>C
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n.2738+1642A>C
n.2658+1642A>C
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n.2684+1642A>C
dbSNP
1g.102994222T=CA1185278565COL11A1c.2340+1642A= (n.2340+1642A=)
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n.2658+1642A=
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n.2684+1642A=
1g.102994224A>CCA2557669317COL11A1c.2340+1640T>G (n.2340+1640T>G)
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n.2684+1640T>G
1g.102994226T>CCA27720715COL11A1c.2340+1638A>G (n.2340+1638A>G)
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n.2684+1638A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102994226T=CA1141609788COL11A1c.2340+1638A= (n.2340+1638A=)
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c.1658+1638A=
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n.2738+1638A=
n.2658+1638A=
c.2493+1638A= (n.2493+1638A=)
c.2487+1638A= (n.2487+1638A=)
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n.2684+1638A=
1g.102994228G=CA1185278567COL11A1c.2340+1636C= (n.2340+1636C=)
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c.1992+1636C= (n.1992+1636C=)
c.1658+1636C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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n.2684+1625G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2738+1623G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2738+1620T=
n.2658+1620T=
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1g.102994244A>GCA884741869COL11A1c.2340+1620T>C (n.2340+1620T>C)
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c.1658+1620T>C
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c.-89+1620T>C (n.-89+1620T>C)
n.2738+1620T>C
n.2658+1620T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1658+1614G>T
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c.-89+1614G>T (n.-89+1614G>T)
n.2738+1614G>T
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n.2684+1614G>T
1g.102994250C=CA1185278577COL11A1c.2340+1614G= (n.2340+1614G=)
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c.573+1614G= (n.573+1614G=)
c.-89+1614G= (n.-89+1614G=)
n.2738+1614G=
n.2658+1614G=
c.2493+1614G= (n.2493+1614G=)
c.2487+1614G= (n.2487+1614G=)
c.891+1614G= (n.891+1614G=)
n.2684+1614G=
1g.102994250C>TCA524900618COL11A1c.2340+1614G>A (n.2340+1614G>A)
c.2223+1614G>A (n.2223+1614G>A)
c.2376+1614G>A (n.2376+1614G>A)
c.1992+1614G>A (n.1992+1614G>A)
c.1658+1614G>A
c.573+1614G>A (n.573+1614G>A)
c.-89+1614G>A (n.-89+1614G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched