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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.102994143A= | CA1185278534 | COL11A1 | c.2340+1721T= (n.2340+1721T=) c.2223+1721T= (n.2223+1721T=) c.2376+1721T= (n.2376+1721T=) c.1992+1721T= (n.1992+1721T=) c.1658+1721T= c.573+1721T= (n.573+1721T=) c.-89+1721T= (n.-89+1721T=) n.2738+1721T= n.2658+1721T= c.2493+1721T= (n.2493+1721T=) c.2487+1721T= (n.2487+1721T=) c.891+1721T= (n.891+1721T=) n.2684+1721T= | |
| 1 | g.102994143A>G | CA27720615 | COL11A1 | c.2340+1721T>C (n.2340+1721T>C) c.2223+1721T>C (n.2223+1721T>C) c.2376+1721T>C (n.2376+1721T>C) c.1992+1721T>C (n.1992+1721T>C) c.1658+1721T>C c.573+1721T>C (n.573+1721T>C) c.-89+1721T>C (n.-89+1721T>C) n.2738+1721T>C n.2658+1721T>C c.2493+1721T>C (n.2493+1721T>C) c.2487+1721T>C (n.2487+1721T>C) c.891+1721T>C (n.891+1721T>C) n.2684+1721T>C | dbSNP |
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| 1 | g.102994146C= | CA1185278535 | COL11A1 | c.2340+1718G= (n.2340+1718G=) c.2223+1718G= (n.2223+1718G=) c.2376+1718G= (n.2376+1718G=) c.1992+1718G= (n.1992+1718G=) c.1658+1718G= c.573+1718G= (n.573+1718G=) c.-89+1718G= (n.-89+1718G=) n.2738+1718G= n.2658+1718G= c.2493+1718G= (n.2493+1718G=) c.2487+1718G= (n.2487+1718G=) c.891+1718G= (n.891+1718G=) n.2684+1718G= | |
| 1 | g.102994148A>G | CA2744832742 | COL11A1 | c.2340+1716T>C (n.2340+1716T>C) c.2223+1716T>C (n.2223+1716T>C) c.2376+1716T>C (n.2376+1716T>C) c.1992+1716T>C (n.1992+1716T>C) c.1658+1716T>C c.573+1716T>C (n.573+1716T>C) c.-89+1716T>C (n.-89+1716T>C) n.2738+1716T>C n.2658+1716T>C c.2493+1716T>C (n.2493+1716T>C) c.2487+1716T>C (n.2487+1716T>C) c.891+1716T>C (n.891+1716T>C) n.2684+1716T>C | |
| 1 | g.102994149C= | CA1185278536 | COL11A1 | c.2340+1715G= (n.2340+1715G=) c.2223+1715G= (n.2223+1715G=) c.2376+1715G= (n.2376+1715G=) c.1992+1715G= (n.1992+1715G=) c.1658+1715G= c.573+1715G= (n.573+1715G=) c.-89+1715G= (n.-89+1715G=) n.2738+1715G= n.2658+1715G= c.2493+1715G= (n.2493+1715G=) c.2487+1715G= (n.2487+1715G=) c.891+1715G= (n.891+1715G=) n.2684+1715G= | |
| 1 | g.102994149C>T | CA1185278537 | COL11A1 | c.2340+1715G>A (n.2340+1715G>A) c.2223+1715G>A (n.2223+1715G>A) c.2376+1715G>A (n.2376+1715G>A) c.1992+1715G>A (n.1992+1715G>A) c.1658+1715G>A c.573+1715G>A (n.573+1715G>A) c.-89+1715G>A (n.-89+1715G>A) n.2738+1715G>A n.2658+1715G>A c.2493+1715G>A (n.2493+1715G>A) c.2487+1715G>A (n.2487+1715G>A) c.891+1715G>A (n.891+1715G>A) n.2684+1715G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994152A= | CA1147310825 | COL11A1 | c.2340+1712T= (n.2340+1712T=) c.2223+1712T= (n.2223+1712T=) c.2376+1712T= (n.2376+1712T=) c.1992+1712T= (n.1992+1712T=) c.1658+1712T= c.573+1712T= (n.573+1712T=) c.-89+1712T= (n.-89+1712T=) n.2738+1712T= n.2658+1712T= c.2493+1712T= (n.2493+1712T=) c.2487+1712T= (n.2487+1712T=) c.891+1712T= (n.891+1712T=) n.2684+1712T= | |
| 1 | g.102994152A>T | CA27720623 | COL11A1 | c.2340+1712T>A (n.2340+1712T>A) c.2223+1712T>A (n.2223+1712T>A) c.2376+1712T>A (n.2376+1712T>A) c.1992+1712T>A (n.1992+1712T>A) c.1658+1712T>A c.573+1712T>A (n.573+1712T>A) c.-89+1712T>A (n.-89+1712T>A) n.2738+1712T>A n.2658+1712T>A c.2493+1712T>A (n.2493+1712T>A) c.2487+1712T>A (n.2487+1712T>A) c.891+1712T>A (n.891+1712T>A) n.2684+1712T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102994153T>A | CA524900611 | COL11A1 | c.2340+1711A>T (n.2340+1711A>T) c.2223+1711A>T (n.2223+1711A>T) c.2376+1711A>T (n.2376+1711A>T) c.1992+1711A>T (n.1992+1711A>T) c.1658+1711A>T c.573+1711A>T (n.573+1711A>T) c.-89+1711A>T (n.-89+1711A>T) n.2738+1711A>T n.2658+1711A>T c.2493+1711A>T (n.2493+1711A>T) c.2487+1711A>T (n.2487+1711A>T) c.891+1711A>T (n.891+1711A>T) n.2684+1711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994153T= | CA1185278538 | COL11A1 | c.2340+1711A= (n.2340+1711A=) c.2223+1711A= (n.2223+1711A=) c.2376+1711A= (n.2376+1711A=) c.1992+1711A= (n.1992+1711A=) c.1658+1711A= c.573+1711A= (n.573+1711A=) c.-89+1711A= (n.-89+1711A=) n.2738+1711A= n.2658+1711A= c.2493+1711A= (n.2493+1711A=) c.2487+1711A= (n.2487+1711A=) c.891+1711A= (n.891+1711A=) n.2684+1711A= | |
| 1 | g.102994157C>T | CA2696704426 | COL11A1 | c.2340+1707G>A (n.2340+1707G>A) c.2223+1707G>A (n.2223+1707G>A) c.2376+1707G>A (n.2376+1707G>A) c.1992+1707G>A (n.1992+1707G>A) c.1658+1707G>A c.573+1707G>A (n.573+1707G>A) c.-89+1707G>A (n.-89+1707G>A) n.2738+1707G>A n.2658+1707G>A c.2493+1707G>A (n.2493+1707G>A) c.2487+1707G>A (n.2487+1707G>A) c.891+1707G>A (n.891+1707G>A) n.2684+1707G>A | dbSNP |
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| 1 | g.102994158C>T | CA884741844 | COL11A1 | c.2340+1706G>A (n.2340+1706G>A) c.2223+1706G>A (n.2223+1706G>A) c.2376+1706G>A (n.2376+1706G>A) c.1992+1706G>A (n.1992+1706G>A) c.1658+1706G>A c.573+1706G>A (n.573+1706G>A) c.-89+1706G>A (n.-89+1706G>A) n.2738+1706G>A n.2658+1706G>A c.2493+1706G>A (n.2493+1706G>A) c.2487+1706G>A (n.2487+1706G>A) c.891+1706G>A (n.891+1706G>A) n.2684+1706G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994161T>A | CA1185278541 | COL11A1 | c.2340+1703A>T (n.2340+1703A>T) c.2223+1703A>T (n.2223+1703A>T) c.2376+1703A>T (n.2376+1703A>T) c.1992+1703A>T (n.1992+1703A>T) c.1658+1703A>T c.573+1703A>T (n.573+1703A>T) c.-89+1703A>T (n.-89+1703A>T) n.2738+1703A>T n.2658+1703A>T c.2493+1703A>T (n.2493+1703A>T) c.2487+1703A>T (n.2487+1703A>T) c.891+1703A>T (n.891+1703A>T) n.2684+1703A>T | dbSNP |
| 1 | g.102994161T= | CA1185278540 | COL11A1 | c.2340+1703A= (n.2340+1703A=) c.2223+1703A= (n.2223+1703A=) c.2376+1703A= (n.2376+1703A=) c.1992+1703A= (n.1992+1703A=) c.1658+1703A= c.573+1703A= (n.573+1703A=) c.-89+1703A= (n.-89+1703A=) n.2738+1703A= n.2658+1703A= c.2493+1703A= (n.2493+1703A=) c.2487+1703A= (n.2487+1703A=) c.891+1703A= (n.891+1703A=) n.2684+1703A= | |
| 1 | g.102994162T>A | CA645746658 | COL11A1 | c.2340+1702A>T (n.2340+1702A>T) c.2223+1702A>T (n.2223+1702A>T) c.2376+1702A>T (n.2376+1702A>T) c.1992+1702A>T (n.1992+1702A>T) c.1658+1702A>T c.573+1702A>T (n.573+1702A>T) c.-89+1702A>T (n.-89+1702A>T) n.2738+1702A>T n.2658+1702A>T c.2493+1702A>T (n.2493+1702A>T) c.2487+1702A>T (n.2487+1702A>T) c.891+1702A>T (n.891+1702A>T) n.2684+1702A>T | COSMIC |
| 1 | g.102994164A= | CA1185278542 | COL11A1 | c.2340+1700T= (n.2340+1700T=) c.2223+1700T= (n.2223+1700T=) c.2376+1700T= (n.2376+1700T=) c.1992+1700T= (n.1992+1700T=) c.1658+1700T= c.573+1700T= (n.573+1700T=) c.-89+1700T= (n.-89+1700T=) n.2738+1700T= n.2658+1700T= c.2493+1700T= (n.2493+1700T=) c.2487+1700T= (n.2487+1700T=) c.891+1700T= (n.891+1700T=) n.2684+1700T= | |
| 1 | g.102994164A>G | CA524900612 | COL11A1 | c.2340+1700T>C (n.2340+1700T>C) c.2223+1700T>C (n.2223+1700T>C) c.2376+1700T>C (n.2376+1700T>C) c.1992+1700T>C (n.1992+1700T>C) c.1658+1700T>C c.573+1700T>C (n.573+1700T>C) c.-89+1700T>C (n.-89+1700T>C) n.2738+1700T>C n.2658+1700T>C c.2493+1700T>C (n.2493+1700T>C) c.2487+1700T>C (n.2487+1700T>C) c.891+1700T>C (n.891+1700T>C) n.2684+1700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994170T>C | CA27720634 | COL11A1 | c.2340+1694A>G (n.2340+1694A>G) c.2223+1694A>G (n.2223+1694A>G) c.2376+1694A>G (n.2376+1694A>G) c.1992+1694A>G (n.1992+1694A>G) c.1658+1694A>G c.573+1694A>G (n.573+1694A>G) c.-89+1694A>G (n.-89+1694A>G) n.2738+1694A>G n.2658+1694A>G c.2493+1694A>G (n.2493+1694A>G) c.2487+1694A>G (n.2487+1694A>G) c.891+1694A>G (n.891+1694A>G) n.2684+1694A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994170T= | CA1185278543 | COL11A1 | c.2340+1694A= (n.2340+1694A=) c.2223+1694A= (n.2223+1694A=) c.2376+1694A= (n.2376+1694A=) c.1992+1694A= (n.1992+1694A=) c.1658+1694A= c.573+1694A= (n.573+1694A=) c.-89+1694A= (n.-89+1694A=) n.2738+1694A= n.2658+1694A= c.2493+1694A= (n.2493+1694A=) c.2487+1694A= (n.2487+1694A=) c.891+1694A= (n.891+1694A=) n.2684+1694A= | |
| 1 | g.102994176C>A | CA645746659 | COL11A1 | c.2340+1688G>T (n.2340+1688G>T) c.2223+1688G>T (n.2223+1688G>T) c.2376+1688G>T (n.2376+1688G>T) c.1992+1688G>T (n.1992+1688G>T) c.1658+1688G>T c.573+1688G>T (n.573+1688G>T) c.-89+1688G>T (n.-89+1688G>T) n.2738+1688G>T n.2658+1688G>T c.2493+1688G>T (n.2493+1688G>T) c.2487+1688G>T (n.2487+1688G>T) c.891+1688G>T (n.891+1688G>T) n.2684+1688G>T | COSMIC |
| 1 | g.102994177C>T | CA2696704461 | COL11A1 | c.2340+1687G>A (n.2340+1687G>A) c.2223+1687G>A (n.2223+1687G>A) c.2376+1687G>A (n.2376+1687G>A) c.1992+1687G>A (n.1992+1687G>A) c.1658+1687G>A c.573+1687G>A (n.573+1687G>A) c.-89+1687G>A (n.-89+1687G>A) n.2738+1687G>A n.2658+1687G>A c.2493+1687G>A (n.2493+1687G>A) c.2487+1687G>A (n.2487+1687G>A) c.891+1687G>A (n.891+1687G>A) n.2684+1687G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994179T>A | CA524900613 | COL11A1 | c.2340+1685A>T (n.2340+1685A>T) c.2223+1685A>T (n.2223+1685A>T) c.2376+1685A>T (n.2376+1685A>T) c.1992+1685A>T (n.1992+1685A>T) c.1658+1685A>T c.573+1685A>T (n.573+1685A>T) c.-89+1685A>T (n.-89+1685A>T) n.2738+1685A>T n.2658+1685A>T c.2493+1685A>T (n.2493+1685A>T) c.2487+1685A>T (n.2487+1685A>T) c.891+1685A>T (n.891+1685A>T) n.2684+1685A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994179T= | CA1185278544 | COL11A1 | c.2340+1685A= (n.2340+1685A=) c.2223+1685A= (n.2223+1685A=) c.2376+1685A= (n.2376+1685A=) c.1992+1685A= (n.1992+1685A=) c.1658+1685A= c.573+1685A= (n.573+1685A=) c.-89+1685A= (n.-89+1685A=) n.2738+1685A= n.2658+1685A= c.2493+1685A= (n.2493+1685A=) c.2487+1685A= (n.2487+1685A=) c.891+1685A= (n.891+1685A=) n.2684+1685A= | |
| 1 | g.102994180G>A | CA2696704463 | COL11A1 | c.2340+1684C>T (n.2340+1684C>T) c.2223+1684C>T (n.2223+1684C>T) c.2376+1684C>T (n.2376+1684C>T) c.1992+1684C>T (n.1992+1684C>T) c.1658+1684C>T c.573+1684C>T (n.573+1684C>T) c.-89+1684C>T (n.-89+1684C>T) n.2738+1684C>T n.2658+1684C>T c.2493+1684C>T (n.2493+1684C>T) c.2487+1684C>T (n.2487+1684C>T) c.891+1684C>T (n.891+1684C>T) n.2684+1684C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994181A= | CA1185278545 | COL11A1 | c.2340+1683T= (n.2340+1683T=) c.2223+1683T= (n.2223+1683T=) c.2376+1683T= (n.2376+1683T=) c.1992+1683T= (n.1992+1683T=) c.1658+1683T= c.573+1683T= (n.573+1683T=) c.-89+1683T= (n.-89+1683T=) n.2738+1683T= n.2658+1683T= c.2493+1683T= (n.2493+1683T=) c.2487+1683T= (n.2487+1683T=) c.891+1683T= (n.891+1683T=) n.2684+1683T= | |
| 1 | g.102994181A>T | CA27720640 | COL11A1 | c.2340+1683T>A (n.2340+1683T>A) c.2223+1683T>A (n.2223+1683T>A) c.2376+1683T>A (n.2376+1683T>A) c.1992+1683T>A (n.1992+1683T>A) c.1658+1683T>A c.573+1683T>A (n.573+1683T>A) c.-89+1683T>A (n.-89+1683T>A) n.2738+1683T>A n.2658+1683T>A c.2493+1683T>A (n.2493+1683T>A) c.2487+1683T>A (n.2487+1683T>A) c.891+1683T>A (n.891+1683T>A) n.2684+1683T>A | dbSNP |
| 1 | g.102994182A= | CA1185278546 | COL11A1 | c.2340+1682T= (n.2340+1682T=) c.2223+1682T= (n.2223+1682T=) c.2376+1682T= (n.2376+1682T=) c.1992+1682T= (n.1992+1682T=) c.1658+1682T= c.573+1682T= (n.573+1682T=) c.-89+1682T= (n.-89+1682T=) n.2738+1682T= n.2658+1682T= c.2493+1682T= (n.2493+1682T=) c.2487+1682T= (n.2487+1682T=) c.891+1682T= (n.891+1682T=) n.2684+1682T= | |
| 1 | g.102994182A>T | CA1185278547 | COL11A1 | c.2340+1682T>A (n.2340+1682T>A) c.2223+1682T>A (n.2223+1682T>A) c.2376+1682T>A (n.2376+1682T>A) c.1992+1682T>A (n.1992+1682T>A) c.1658+1682T>A c.573+1682T>A (n.573+1682T>A) c.-89+1682T>A (n.-89+1682T>A) n.2738+1682T>A n.2658+1682T>A c.2493+1682T>A (n.2493+1682T>A) c.2487+1682T>A (n.2487+1682T>A) c.891+1682T>A (n.891+1682T>A) n.2684+1682T>A | dbSNP |
| 1 | g.102994189T>C | CA1185278549 | COL11A1 | c.2340+1675A>G (n.2340+1675A>G) c.2223+1675A>G (n.2223+1675A>G) c.2376+1675A>G (n.2376+1675A>G) c.1992+1675A>G (n.1992+1675A>G) c.1658+1675A>G c.573+1675A>G (n.573+1675A>G) c.-89+1675A>G (n.-89+1675A>G) n.2738+1675A>G n.2658+1675A>G c.2493+1675A>G (n.2493+1675A>G) c.2487+1675A>G (n.2487+1675A>G) c.891+1675A>G (n.891+1675A>G) n.2684+1675A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994189T= | CA1185278548 | COL11A1 | c.2340+1675A= (n.2340+1675A=) c.2223+1675A= (n.2223+1675A=) c.2376+1675A= (n.2376+1675A=) c.1992+1675A= (n.1992+1675A=) c.1658+1675A= c.573+1675A= (n.573+1675A=) c.-89+1675A= (n.-89+1675A=) n.2738+1675A= n.2658+1675A= c.2493+1675A= (n.2493+1675A=) c.2487+1675A= (n.2487+1675A=) c.891+1675A= (n.891+1675A=) n.2684+1675A= | |
| 1 | g.102994191A= | CA1185278550 | COL11A1 | c.2340+1673T= (n.2340+1673T=) c.2223+1673T= (n.2223+1673T=) c.2376+1673T= (n.2376+1673T=) c.1992+1673T= (n.1992+1673T=) c.1658+1673T= c.573+1673T= (n.573+1673T=) c.-89+1673T= (n.-89+1673T=) n.2738+1673T= n.2658+1673T= c.2493+1673T= (n.2493+1673T=) c.2487+1673T= (n.2487+1673T=) c.891+1673T= (n.891+1673T=) n.2684+1673T= | |
| 1 | g.102994191A>T | CA27720673 | COL11A1 | c.2340+1673T>A (n.2340+1673T>A) c.2223+1673T>A (n.2223+1673T>A) c.2376+1673T>A (n.2376+1673T>A) c.1992+1673T>A (n.1992+1673T>A) c.1658+1673T>A c.573+1673T>A (n.573+1673T>A) c.-89+1673T>A (n.-89+1673T>A) n.2738+1673T>A n.2658+1673T>A c.2493+1673T>A (n.2493+1673T>A) c.2487+1673T>A (n.2487+1673T>A) c.891+1673T>A (n.891+1673T>A) n.2684+1673T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994194G>A | CA27720685 | COL11A1 | c.2340+1670C>T (n.2340+1670C>T) c.2223+1670C>T (n.2223+1670C>T) c.2376+1670C>T (n.2376+1670C>T) c.1992+1670C>T (n.1992+1670C>T) c.1658+1670C>T c.573+1670C>T (n.573+1670C>T) c.-89+1670C>T (n.-89+1670C>T) n.2738+1670C>T n.2658+1670C>T c.2493+1670C>T (n.2493+1670C>T) c.2487+1670C>T (n.2487+1670C>T) c.891+1670C>T (n.891+1670C>T) n.2684+1670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102994194G= | CA1144803944 | COL11A1 | c.2340+1670C= (n.2340+1670C=) c.2223+1670C= (n.2223+1670C=) c.2376+1670C= (n.2376+1670C=) c.1992+1670C= (n.1992+1670C=) c.1658+1670C= c.573+1670C= (n.573+1670C=) c.-89+1670C= (n.-89+1670C=) n.2738+1670C= n.2658+1670C= c.2493+1670C= (n.2493+1670C=) c.2487+1670C= (n.2487+1670C=) c.891+1670C= (n.891+1670C=) n.2684+1670C= | |
| 1 | g.102994196C>A | CA524900614 | COL11A1 | c.2340+1668G>T (n.2340+1668G>T) c.2223+1668G>T (n.2223+1668G>T) c.2376+1668G>T (n.2376+1668G>T) c.1992+1668G>T (n.1992+1668G>T) c.1658+1668G>T c.573+1668G>T (n.573+1668G>T) c.-89+1668G>T (n.-89+1668G>T) n.2738+1668G>T n.2658+1668G>T c.2493+1668G>T (n.2493+1668G>T) c.2487+1668G>T (n.2487+1668G>T) c.891+1668G>T (n.891+1668G>T) n.2684+1668G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994196C= | CA1185278551 | COL11A1 | c.2340+1668G= (n.2340+1668G=) c.2223+1668G= (n.2223+1668G=) c.2376+1668G= (n.2376+1668G=) c.1992+1668G= (n.1992+1668G=) c.1658+1668G= c.573+1668G= (n.573+1668G=) c.-89+1668G= (n.-89+1668G=) n.2738+1668G= n.2658+1668G= c.2493+1668G= (n.2493+1668G=) c.2487+1668G= (n.2487+1668G=) c.891+1668G= (n.891+1668G=) n.2684+1668G= | |
| 1 | g.102994200G>A | CA1185278553 | COL11A1 | c.2340+1664C>T (n.2340+1664C>T) c.2223+1664C>T (n.2223+1664C>T) c.2376+1664C>T (n.2376+1664C>T) c.1992+1664C>T (n.1992+1664C>T) c.1658+1664C>T c.573+1664C>T (n.573+1664C>T) c.-89+1664C>T (n.-89+1664C>T) n.2738+1664C>T n.2658+1664C>T c.2493+1664C>T (n.2493+1664C>T) c.2487+1664C>T (n.2487+1664C>T) c.891+1664C>T (n.891+1664C>T) n.2684+1664C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994200G>C | CA1005160130 | COL11A1 | c.2340+1664C>G (n.2340+1664C>G) c.2223+1664C>G (n.2223+1664C>G) c.2376+1664C>G (n.2376+1664C>G) c.1992+1664C>G (n.1992+1664C>G) c.1658+1664C>G c.573+1664C>G (n.573+1664C>G) c.-89+1664C>G (n.-89+1664C>G) n.2738+1664C>G n.2658+1664C>G c.2493+1664C>G (n.2493+1664C>G) c.2487+1664C>G (n.2487+1664C>G) c.891+1664C>G (n.891+1664C>G) n.2684+1664C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994200G= | CA1185278552 | COL11A1 | c.2340+1664C= (n.2340+1664C=) c.2223+1664C= (n.2223+1664C=) c.2376+1664C= (n.2376+1664C=) c.1992+1664C= (n.1992+1664C=) c.1658+1664C= c.573+1664C= (n.573+1664C=) c.-89+1664C= (n.-89+1664C=) n.2738+1664C= n.2658+1664C= c.2493+1664C= (n.2493+1664C=) c.2487+1664C= (n.2487+1664C=) c.891+1664C= (n.891+1664C=) n.2684+1664C= | |
| 1 | g.102994207T>C | CA1185278554 | COL11A1 | c.2340+1657A>G (n.2340+1657A>G) c.2223+1657A>G (n.2223+1657A>G) c.2376+1657A>G (n.2376+1657A>G) c.1992+1657A>G (n.1992+1657A>G) c.1658+1657A>G c.573+1657A>G (n.573+1657A>G) c.-89+1657A>G (n.-89+1657A>G) n.2738+1657A>G n.2658+1657A>G c.2493+1657A>G (n.2493+1657A>G) c.2487+1657A>G (n.2487+1657A>G) c.891+1657A>G (n.891+1657A>G) n.2684+1657A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994207T= | CA1185278555 | COL11A1 | c.2340+1657A= (n.2340+1657A=) c.2223+1657A= (n.2223+1657A=) c.2376+1657A= (n.2376+1657A=) c.1992+1657A= (n.1992+1657A=) c.1658+1657A= c.573+1657A= (n.573+1657A=) c.-89+1657A= (n.-89+1657A=) n.2738+1657A= n.2658+1657A= c.2493+1657A= (n.2493+1657A=) c.2487+1657A= (n.2487+1657A=) c.891+1657A= (n.891+1657A=) n.2684+1657A= | |
| 1 | g.102994212G>C | CA1185278557 | COL11A1 | c.2340+1652C>G (n.2340+1652C>G) c.2223+1652C>G (n.2223+1652C>G) c.2376+1652C>G (n.2376+1652C>G) c.1992+1652C>G (n.1992+1652C>G) c.1658+1652C>G c.573+1652C>G (n.573+1652C>G) c.-89+1652C>G (n.-89+1652C>G) n.2738+1652C>G n.2658+1652C>G c.2493+1652C>G (n.2493+1652C>G) c.2487+1652C>G (n.2487+1652C>G) c.891+1652C>G (n.891+1652C>G) n.2684+1652C>G | dbSNP |
| 1 | g.102994212G= | CA1185278556 | COL11A1 | c.2340+1652C= (n.2340+1652C=) c.2223+1652C= (n.2223+1652C=) c.2376+1652C= (n.2376+1652C=) c.1992+1652C= (n.1992+1652C=) c.1658+1652C= c.573+1652C= (n.573+1652C=) c.-89+1652C= (n.-89+1652C=) n.2738+1652C= n.2658+1652C= c.2493+1652C= (n.2493+1652C=) c.2487+1652C= (n.2487+1652C=) c.891+1652C= (n.891+1652C=) n.2684+1652C= | |
| 1 | g.102994213C= | CA1185278558 | COL11A1 | c.2340+1651G= (n.2340+1651G=) c.2223+1651G= (n.2223+1651G=) c.2376+1651G= (n.2376+1651G=) c.1992+1651G= (n.1992+1651G=) c.1658+1651G= c.573+1651G= (n.573+1651G=) c.-89+1651G= (n.-89+1651G=) n.2738+1651G= n.2658+1651G= c.2493+1651G= (n.2493+1651G=) c.2487+1651G= (n.2487+1651G=) c.891+1651G= (n.891+1651G=) n.2684+1651G= | |
| 1 | g.102994213C>G | CA27720689 | COL11A1 | c.2340+1651G>C (n.2340+1651G>C) c.2223+1651G>C (n.2223+1651G>C) c.2376+1651G>C (n.2376+1651G>C) c.1992+1651G>C (n.1992+1651G>C) c.1658+1651G>C c.573+1651G>C (n.573+1651G>C) c.-89+1651G>C (n.-89+1651G>C) n.2738+1651G>C n.2658+1651G>C c.2493+1651G>C (n.2493+1651G>C) c.2487+1651G>C (n.2487+1651G>C) c.891+1651G>C (n.891+1651G>C) n.2684+1651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994214dup | CA884741862 | COL11A1 | c.2340+1650dup (n.2340+1650dup) c.2223+1650dup (n.2223+1650dup) c.2376+1650dup (n.2376+1650dup) c.1992+1650dup (n.1992+1650dup) c.1658+1650dup c.573+1650dup (n.573+1650dup) c.-89+1650dup (n.-89+1650dup) n.2738+1650dup n.2658+1650dup c.2493+1650dup (n.2493+1650dup) c.2487+1650dup (n.2487+1650dup) c.891+1650dup (n.891+1650dup) n.2684+1650dup | dbSNP |
| 1 | g.102994215T>C | CA884741863 | COL11A1 | c.2340+1649A>G (n.2340+1649A>G) c.2223+1649A>G (n.2223+1649A>G) c.2376+1649A>G (n.2376+1649A>G) c.1992+1649A>G (n.1992+1649A>G) c.1658+1649A>G c.573+1649A>G (n.573+1649A>G) c.-89+1649A>G (n.-89+1649A>G) n.2738+1649A>G n.2658+1649A>G c.2493+1649A>G (n.2493+1649A>G) c.2487+1649A>G (n.2487+1649A>G) c.891+1649A>G (n.891+1649A>G) n.2684+1649A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994215T= | CA1185278559 | COL11A1 | c.2340+1649A= (n.2340+1649A=) c.2223+1649A= (n.2223+1649A=) c.2376+1649A= (n.2376+1649A=) c.1992+1649A= (n.1992+1649A=) c.1658+1649A= c.573+1649A= (n.573+1649A=) c.-89+1649A= (n.-89+1649A=) n.2738+1649A= n.2658+1649A= c.2493+1649A= (n.2493+1649A=) c.2487+1649A= (n.2487+1649A=) c.891+1649A= (n.891+1649A=) n.2684+1649A= | |
| 1 | g.102994217T>G | CA1185278561 | COL11A1 | c.2340+1647A>C (n.2340+1647A>C) c.2223+1647A>C (n.2223+1647A>C) c.2376+1647A>C (n.2376+1647A>C) c.1992+1647A>C (n.1992+1647A>C) c.1658+1647A>C c.573+1647A>C (n.573+1647A>C) c.-89+1647A>C (n.-89+1647A>C) n.2738+1647A>C n.2658+1647A>C c.2493+1647A>C (n.2493+1647A>C) c.2487+1647A>C (n.2487+1647A>C) c.891+1647A>C (n.891+1647A>C) n.2684+1647A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994217T= | CA1185278560 | COL11A1 | c.2340+1647A= (n.2340+1647A=) c.2223+1647A= (n.2223+1647A=) c.2376+1647A= (n.2376+1647A=) c.1992+1647A= (n.1992+1647A=) c.1658+1647A= c.573+1647A= (n.573+1647A=) c.-89+1647A= (n.-89+1647A=) n.2738+1647A= n.2658+1647A= c.2493+1647A= (n.2493+1647A=) c.2487+1647A= (n.2487+1647A=) c.891+1647A= (n.891+1647A=) n.2684+1647A= | |
| 1 | g.102994218G>A | CA1185278563 | COL11A1 | c.2340+1646C>T (n.2340+1646C>T) c.2223+1646C>T (n.2223+1646C>T) c.2376+1646C>T (n.2376+1646C>T) c.1992+1646C>T (n.1992+1646C>T) c.1658+1646C>T c.573+1646C>T (n.573+1646C>T) c.-89+1646C>T (n.-89+1646C>T) n.2738+1646C>T n.2658+1646C>T c.2493+1646C>T (n.2493+1646C>T) c.2487+1646C>T (n.2487+1646C>T) c.891+1646C>T (n.891+1646C>T) n.2684+1646C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994218G= | CA1185278562 | COL11A1 | c.2340+1646C= (n.2340+1646C=) c.2223+1646C= (n.2223+1646C=) c.2376+1646C= (n.2376+1646C=) c.1992+1646C= (n.1992+1646C=) c.1658+1646C= c.573+1646C= (n.573+1646C=) c.-89+1646C= (n.-89+1646C=) n.2738+1646C= n.2658+1646C= c.2493+1646C= (n.2493+1646C=) c.2487+1646C= (n.2487+1646C=) c.891+1646C= (n.891+1646C=) n.2684+1646C= | |
| 1 | g.102994221A= | CA1185278564 | COL11A1 | c.2340+1643T= (n.2340+1643T=) c.2223+1643T= (n.2223+1643T=) c.2376+1643T= (n.2376+1643T=) c.1992+1643T= (n.1992+1643T=) c.1658+1643T= c.573+1643T= (n.573+1643T=) c.-89+1643T= (n.-89+1643T=) n.2738+1643T= n.2658+1643T= c.2493+1643T= (n.2493+1643T=) c.2487+1643T= (n.2487+1643T=) c.891+1643T= (n.891+1643T=) n.2684+1643T= | |
| 1 | g.102994221A>T | CA27720696 | COL11A1 | c.2340+1643T>A (n.2340+1643T>A) c.2223+1643T>A (n.2223+1643T>A) c.2376+1643T>A (n.2376+1643T>A) c.1992+1643T>A (n.1992+1643T>A) c.1658+1643T>A c.573+1643T>A (n.573+1643T>A) c.-89+1643T>A (n.-89+1643T>A) n.2738+1643T>A n.2658+1643T>A c.2493+1643T>A (n.2493+1643T>A) c.2487+1643T>A (n.2487+1643T>A) c.891+1643T>A (n.891+1643T>A) n.2684+1643T>A | dbSNP |
| 1 | g.102994222T>G | CA1185278566 | COL11A1 | c.2340+1642A>C (n.2340+1642A>C) c.2223+1642A>C (n.2223+1642A>C) c.2376+1642A>C (n.2376+1642A>C) c.1992+1642A>C (n.1992+1642A>C) c.1658+1642A>C c.573+1642A>C (n.573+1642A>C) c.-89+1642A>C (n.-89+1642A>C) n.2738+1642A>C n.2658+1642A>C c.2493+1642A>C (n.2493+1642A>C) c.2487+1642A>C (n.2487+1642A>C) c.891+1642A>C (n.891+1642A>C) n.2684+1642A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994222T= | CA1185278565 | COL11A1 | c.2340+1642A= (n.2340+1642A=) c.2223+1642A= (n.2223+1642A=) c.2376+1642A= (n.2376+1642A=) c.1992+1642A= (n.1992+1642A=) c.1658+1642A= c.573+1642A= (n.573+1642A=) c.-89+1642A= (n.-89+1642A=) n.2738+1642A= n.2658+1642A= c.2493+1642A= (n.2493+1642A=) c.2487+1642A= (n.2487+1642A=) c.891+1642A= (n.891+1642A=) n.2684+1642A= | |
| 1 | g.102994224A>C | CA2557669317 | COL11A1 | c.2340+1640T>G (n.2340+1640T>G) c.2223+1640T>G (n.2223+1640T>G) c.2376+1640T>G (n.2376+1640T>G) c.1992+1640T>G (n.1992+1640T>G) c.1658+1640T>G c.573+1640T>G (n.573+1640T>G) c.-89+1640T>G (n.-89+1640T>G) n.2738+1640T>G n.2658+1640T>G c.2493+1640T>G (n.2493+1640T>G) c.2487+1640T>G (n.2487+1640T>G) c.891+1640T>G (n.891+1640T>G) n.2684+1640T>G | |
| 1 | g.102994226T>C | CA27720715 | COL11A1 | c.2340+1638A>G (n.2340+1638A>G) c.2223+1638A>G (n.2223+1638A>G) c.2376+1638A>G (n.2376+1638A>G) c.1992+1638A>G (n.1992+1638A>G) c.1658+1638A>G c.573+1638A>G (n.573+1638A>G) c.-89+1638A>G (n.-89+1638A>G) n.2738+1638A>G n.2658+1638A>G c.2493+1638A>G (n.2493+1638A>G) c.2487+1638A>G (n.2487+1638A>G) c.891+1638A>G (n.891+1638A>G) n.2684+1638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994226T= | CA1141609788 | COL11A1 | c.2340+1638A= (n.2340+1638A=) c.2223+1638A= (n.2223+1638A=) c.2376+1638A= (n.2376+1638A=) c.1992+1638A= (n.1992+1638A=) c.1658+1638A= c.573+1638A= (n.573+1638A=) c.-89+1638A= (n.-89+1638A=) n.2738+1638A= n.2658+1638A= c.2493+1638A= (n.2493+1638A=) c.2487+1638A= (n.2487+1638A=) c.891+1638A= (n.891+1638A=) n.2684+1638A= | |
| 1 | g.102994228G= | CA1185278567 | COL11A1 | c.2340+1636C= (n.2340+1636C=) c.2223+1636C= (n.2223+1636C=) c.2376+1636C= (n.2376+1636C=) c.1992+1636C= (n.1992+1636C=) c.1658+1636C= c.573+1636C= (n.573+1636C=) c.-89+1636C= (n.-89+1636C=) n.2738+1636C= n.2658+1636C= c.2493+1636C= (n.2493+1636C=) c.2487+1636C= (n.2487+1636C=) c.891+1636C= (n.891+1636C=) n.2684+1636C= | |
| 1 | g.102994228G>T | CA1005160136 | COL11A1 | c.2340+1636C>A (n.2340+1636C>A) c.2223+1636C>A (n.2223+1636C>A) c.2376+1636C>A (n.2376+1636C>A) c.1992+1636C>A (n.1992+1636C>A) c.1658+1636C>A c.573+1636C>A (n.573+1636C>A) c.-89+1636C>A (n.-89+1636C>A) n.2738+1636C>A n.2658+1636C>A c.2493+1636C>A (n.2493+1636C>A) c.2487+1636C>A (n.2487+1636C>A) c.891+1636C>A (n.891+1636C>A) n.2684+1636C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994230A= | CA1185278568 | COL11A1 | c.2340+1634T= (n.2340+1634T=) c.2223+1634T= (n.2223+1634T=) c.2376+1634T= (n.2376+1634T=) c.1992+1634T= (n.1992+1634T=) c.1658+1634T= c.573+1634T= (n.573+1634T=) c.-89+1634T= (n.-89+1634T=) n.2738+1634T= n.2658+1634T= c.2493+1634T= (n.2493+1634T=) c.2487+1634T= (n.2487+1634T=) c.891+1634T= (n.891+1634T=) n.2684+1634T= | |
| 1 | g.102994230A>C | CA27720744 | COL11A1 | c.2340+1634T>G (n.2340+1634T>G) c.2223+1634T>G (n.2223+1634T>G) c.2376+1634T>G (n.2376+1634T>G) c.1992+1634T>G (n.1992+1634T>G) c.1658+1634T>G c.573+1634T>G (n.573+1634T>G) c.-89+1634T>G (n.-89+1634T>G) n.2738+1634T>G n.2658+1634T>G c.2493+1634T>G (n.2493+1634T>G) c.2487+1634T>G (n.2487+1634T>G) c.891+1634T>G (n.891+1634T>G) n.2684+1634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994232A= | CA1185278569 | COL11A1 | c.2340+1632T= (n.2340+1632T=) c.2223+1632T= (n.2223+1632T=) c.2376+1632T= (n.2376+1632T=) c.1992+1632T= (n.1992+1632T=) c.1658+1632T= c.573+1632T= (n.573+1632T=) c.-89+1632T= (n.-89+1632T=) n.2738+1632T= n.2658+1632T= c.2493+1632T= (n.2493+1632T=) c.2487+1632T= (n.2487+1632T=) c.891+1632T= (n.891+1632T=) n.2684+1632T= | |
| 1 | g.102994232A>G | CA1185278570 | COL11A1 | c.2340+1632T>C (n.2340+1632T>C) c.2223+1632T>C (n.2223+1632T>C) c.2376+1632T>C (n.2376+1632T>C) c.1992+1632T>C (n.1992+1632T>C) c.1658+1632T>C c.573+1632T>C (n.573+1632T>C) c.-89+1632T>C (n.-89+1632T>C) n.2738+1632T>C n.2658+1632T>C c.2493+1632T>C (n.2493+1632T>C) c.2487+1632T>C (n.2487+1632T>C) c.891+1632T>C (n.891+1632T>C) n.2684+1632T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994233T>C | CA1005160140 | COL11A1 | c.2340+1631A>G (n.2340+1631A>G) c.2223+1631A>G (n.2223+1631A>G) c.2376+1631A>G (n.2376+1631A>G) c.1992+1631A>G (n.1992+1631A>G) c.1658+1631A>G c.573+1631A>G (n.573+1631A>G) c.-89+1631A>G (n.-89+1631A>G) n.2738+1631A>G n.2658+1631A>G c.2493+1631A>G (n.2493+1631A>G) c.2487+1631A>G (n.2487+1631A>G) c.891+1631A>G (n.891+1631A>G) n.2684+1631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994233T>G | CA884741865 | COL11A1 | c.2340+1631A>C (n.2340+1631A>C) c.2223+1631A>C (n.2223+1631A>C) c.2376+1631A>C (n.2376+1631A>C) c.1992+1631A>C (n.1992+1631A>C) c.1658+1631A>C c.573+1631A>C (n.573+1631A>C) c.-89+1631A>C (n.-89+1631A>C) n.2738+1631A>C n.2658+1631A>C c.2493+1631A>C (n.2493+1631A>C) c.2487+1631A>C (n.2487+1631A>C) c.891+1631A>C (n.891+1631A>C) n.2684+1631A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994233T= | CA1185278571 | COL11A1 | c.2340+1631A= (n.2340+1631A=) c.2223+1631A= (n.2223+1631A=) c.2376+1631A= (n.2376+1631A=) c.1992+1631A= (n.1992+1631A=) c.1658+1631A= c.573+1631A= (n.573+1631A=) c.-89+1631A= (n.-89+1631A=) n.2738+1631A= n.2658+1631A= c.2493+1631A= (n.2493+1631A=) c.2487+1631A= (n.2487+1631A=) c.891+1631A= (n.891+1631A=) n.2684+1631A= | |
| 1 | g.102994236A= | CA1185278572 | COL11A1 | c.2340+1628T= (n.2340+1628T=) c.2223+1628T= (n.2223+1628T=) c.2376+1628T= (n.2376+1628T=) c.1992+1628T= (n.1992+1628T=) c.1658+1628T= c.573+1628T= (n.573+1628T=) c.-89+1628T= (n.-89+1628T=) n.2738+1628T= n.2658+1628T= c.2493+1628T= (n.2493+1628T=) c.2487+1628T= (n.2487+1628T=) c.891+1628T= (n.891+1628T=) n.2684+1628T= | |
| 1 | g.102994236A>G | CA1005160144 | COL11A1 | c.2340+1628T>C (n.2340+1628T>C) c.2223+1628T>C (n.2223+1628T>C) c.2376+1628T>C (n.2376+1628T>C) c.1992+1628T>C (n.1992+1628T>C) c.1658+1628T>C c.573+1628T>C (n.573+1628T>C) c.-89+1628T>C (n.-89+1628T>C) n.2738+1628T>C n.2658+1628T>C c.2493+1628T>C (n.2493+1628T>C) c.2487+1628T>C (n.2487+1628T>C) c.891+1628T>C (n.891+1628T>C) n.2684+1628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994239C>A | CA645746663 | COL11A1 | c.2340+1625G>T (n.2340+1625G>T) c.2223+1625G>T (n.2223+1625G>T) c.2376+1625G>T (n.2376+1625G>T) c.1992+1625G>T (n.1992+1625G>T) c.1658+1625G>T c.573+1625G>T (n.573+1625G>T) c.-89+1625G>T (n.-89+1625G>T) n.2738+1625G>T n.2658+1625G>T c.2493+1625G>T (n.2493+1625G>T) c.2487+1625G>T (n.2487+1625G>T) c.891+1625G>T (n.891+1625G>T) n.2684+1625G>T | COSMIC |
| 1 | g.102994239C= | CA1185278573 | COL11A1 | c.2340+1625G= (n.2340+1625G=) c.2223+1625G= (n.2223+1625G=) c.2376+1625G= (n.2376+1625G=) c.1992+1625G= (n.1992+1625G=) c.1658+1625G= c.573+1625G= (n.573+1625G=) c.-89+1625G= (n.-89+1625G=) n.2738+1625G= n.2658+1625G= c.2493+1625G= (n.2493+1625G=) c.2487+1625G= (n.2487+1625G=) c.891+1625G= (n.891+1625G=) n.2684+1625G= | |
| 1 | g.102994239C>T | CA1185278574 | COL11A1 | c.2340+1625G>A (n.2340+1625G>A) c.2223+1625G>A (n.2223+1625G>A) c.2376+1625G>A (n.2376+1625G>A) c.1992+1625G>A (n.1992+1625G>A) c.1658+1625G>A c.573+1625G>A (n.573+1625G>A) c.-89+1625G>A (n.-89+1625G>A) n.2738+1625G>A n.2658+1625G>A c.2493+1625G>A (n.2493+1625G>A) c.2487+1625G>A (n.2487+1625G>A) c.891+1625G>A (n.891+1625G>A) n.2684+1625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994241C>A | CA27720753 | COL11A1 | c.2340+1623G>T (n.2340+1623G>T) c.2223+1623G>T (n.2223+1623G>T) c.2376+1623G>T (n.2376+1623G>T) c.1992+1623G>T (n.1992+1623G>T) c.1658+1623G>T c.573+1623G>T (n.573+1623G>T) c.-89+1623G>T (n.-89+1623G>T) n.2738+1623G>T n.2658+1623G>T c.2493+1623G>T (n.2493+1623G>T) c.2487+1623G>T (n.2487+1623G>T) c.891+1623G>T (n.891+1623G>T) n.2684+1623G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994241C= | CA1148269284 | COL11A1 | c.2340+1623G= (n.2340+1623G=) c.2223+1623G= (n.2223+1623G=) c.2376+1623G= (n.2376+1623G=) c.1992+1623G= (n.1992+1623G=) c.1658+1623G= c.573+1623G= (n.573+1623G=) c.-89+1623G= (n.-89+1623G=) n.2738+1623G= n.2658+1623G= c.2493+1623G= (n.2493+1623G=) c.2487+1623G= (n.2487+1623G=) c.891+1623G= (n.891+1623G=) n.2684+1623G= | |
| 1 | g.102994242C>A | CA1005160147 | COL11A1 | c.2340+1622G>T (n.2340+1622G>T) c.2223+1622G>T (n.2223+1622G>T) c.2376+1622G>T (n.2376+1622G>T) c.1992+1622G>T (n.1992+1622G>T) c.1658+1622G>T c.573+1622G>T (n.573+1622G>T) c.-89+1622G>T (n.-89+1622G>T) n.2738+1622G>T n.2658+1622G>T c.2493+1622G>T (n.2493+1622G>T) c.2487+1622G>T (n.2487+1622G>T) c.891+1622G>T (n.891+1622G>T) n.2684+1622G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994242C= | CA1185278575 | COL11A1 | c.2340+1622G= (n.2340+1622G=) c.2223+1622G= (n.2223+1622G=) c.2376+1622G= (n.2376+1622G=) c.1992+1622G= (n.1992+1622G=) c.1658+1622G= c.573+1622G= (n.573+1622G=) c.-89+1622G= (n.-89+1622G=) n.2738+1622G= n.2658+1622G= c.2493+1622G= (n.2493+1622G=) c.2487+1622G= (n.2487+1622G=) c.891+1622G= (n.891+1622G=) n.2684+1622G= |