| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102994054_102994085delinsTTTAGTATATAACAGTAGCTTTTTCCAGATAA | CA1185278478 | COL11A1 | c.2340+1779_2340+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2340+1779_2340+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.2223+1779_2223+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2223+1779_2223+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.2376+1779_2376+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2376+1779_2376+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.1992+1779_1992+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.1992+1779_1992+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.1658+1779_1658+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA c.573+1779_573+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.573+1779_573+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.-89+1779_-89+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.-89+1779_-89+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) n.2738+1779_2738+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA n.2658+1779_2658+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA c.2493+1779_2493+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2493+1779_2493+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.2487+1779_2487+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2487+1779_2487+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.891+1779_891+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.891+1779_891+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) n.2684+1779_2684+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA | |
| 1 | g.102994055_102994085del | CA1185278480 | COL11A1 | c.2340+1779_2340+1809del (n.2340+1779_2340+1809del) c.2223+1779_2223+1809del (n.2223+1779_2223+1809del) c.2376+1779_2376+1809del (n.2376+1779_2376+1809del) c.1992+1779_1992+1809del (n.1992+1779_1992+1809del) c.1658+1779_1658+1809del c.573+1779_573+1809del (n.573+1779_573+1809del) c.-89+1779_-89+1809del (n.-89+1779_-89+1809del) n.2738+1779_2738+1809del n.2658+1779_2658+1809del c.2493+1779_2493+1809del (n.2493+1779_2493+1809del) c.2487+1779_2487+1809del (n.2487+1779_2487+1809del) c.891+1779_891+1809del (n.891+1779_891+1809del) n.2684+1779_2684+1809del | dbSNP |
| 1 | g.102994062A= | CA1185278489 | COL11A1 | c.2340+1802T= (n.2340+1802T=) c.2223+1802T= (n.2223+1802T=) c.2376+1802T= (n.2376+1802T=) c.1992+1802T= (n.1992+1802T=) c.1658+1802T= c.573+1802T= (n.573+1802T=) c.-89+1802T= (n.-89+1802T=) n.2738+1802T= n.2658+1802T= c.2493+1802T= (n.2493+1802T=) c.2487+1802T= (n.2487+1802T=) c.891+1802T= (n.891+1802T=) n.2684+1802T= | |
| 1 | g.102994062A>G | CA884741785 | COL11A1 | c.2340+1802T>C (n.2340+1802T>C) c.2223+1802T>C (n.2223+1802T>C) c.2376+1802T>C (n.2376+1802T>C) c.1992+1802T>C (n.1992+1802T>C) c.1658+1802T>C c.573+1802T>C (n.573+1802T>C) c.-89+1802T>C (n.-89+1802T>C) n.2738+1802T>C n.2658+1802T>C c.2493+1802T>C (n.2493+1802T>C) c.2487+1802T>C (n.2487+1802T>C) c.891+1802T>C (n.891+1802T>C) n.2684+1802T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994064A= | CA1185278490 | COL11A1 | c.2340+1800T= (n.2340+1800T=) c.2223+1800T= (n.2223+1800T=) c.2376+1800T= (n.2376+1800T=) c.1992+1800T= (n.1992+1800T=) c.1658+1800T= c.573+1800T= (n.573+1800T=) c.-89+1800T= (n.-89+1800T=) n.2738+1800T= n.2658+1800T= c.2493+1800T= (n.2493+1800T=) c.2487+1800T= (n.2487+1800T=) c.891+1800T= (n.891+1800T=) n.2684+1800T= | |
| 1 | g.102994064A>G | CA884741792 | COL11A1 | c.2340+1800T>C (n.2340+1800T>C) c.2223+1800T>C (n.2223+1800T>C) c.2376+1800T>C (n.2376+1800T>C) c.1992+1800T>C (n.1992+1800T>C) c.1658+1800T>C c.573+1800T>C (n.573+1800T>C) c.-89+1800T>C (n.-89+1800T>C) n.2738+1800T>C n.2658+1800T>C c.2493+1800T>C (n.2493+1800T>C) c.2487+1800T>C (n.2487+1800T>C) c.891+1800T>C (n.891+1800T>C) n.2684+1800T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994066C= | CA1141002043 | COL11A1 | c.2340+1798G= (n.2340+1798G=) c.2223+1798G= (n.2223+1798G=) c.2376+1798G= (n.2376+1798G=) c.1992+1798G= (n.1992+1798G=) c.1658+1798G= c.573+1798G= (n.573+1798G=) c.-89+1798G= (n.-89+1798G=) n.2738+1798G= n.2658+1798G= c.2493+1798G= (n.2493+1798G=) c.2487+1798G= (n.2487+1798G=) c.891+1798G= (n.891+1798G=) n.2684+1798G= | |
| 1 | g.102994066C>T | CA27720549 | COL11A1 | c.2340+1798G>A (n.2340+1798G>A) c.2223+1798G>A (n.2223+1798G>A) c.2376+1798G>A (n.2376+1798G>A) c.1992+1798G>A (n.1992+1798G>A) c.1658+1798G>A c.573+1798G>A (n.573+1798G>A) c.-89+1798G>A (n.-89+1798G>A) n.2738+1798G>A n.2658+1798G>A c.2493+1798G>A (n.2493+1798G>A) c.2487+1798G>A (n.2487+1798G>A) c.891+1798G>A (n.891+1798G>A) n.2684+1798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994068G>A | CA884741794 | COL11A1 | c.2340+1796C>T (n.2340+1796C>T) c.2223+1796C>T (n.2223+1796C>T) c.2376+1796C>T (n.2376+1796C>T) c.1992+1796C>T (n.1992+1796C>T) c.1658+1796C>T c.573+1796C>T (n.573+1796C>T) c.-89+1796C>T (n.-89+1796C>T) n.2738+1796C>T n.2658+1796C>T c.2493+1796C>T (n.2493+1796C>T) c.2487+1796C>T (n.2487+1796C>T) c.891+1796C>T (n.891+1796C>T) n.2684+1796C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994068G= | CA1185278491 | COL11A1 | c.2340+1796C= (n.2340+1796C=) c.2223+1796C= (n.2223+1796C=) c.2376+1796C= (n.2376+1796C=) c.1992+1796C= (n.1992+1796C=) c.1658+1796C= c.573+1796C= (n.573+1796C=) c.-89+1796C= (n.-89+1796C=) n.2738+1796C= n.2658+1796C= c.2493+1796C= (n.2493+1796C=) c.2487+1796C= (n.2487+1796C=) c.891+1796C= (n.891+1796C=) n.2684+1796C= | |
| 1 | g.102994073T>C | CA884741797 | COL11A1 | c.2340+1791A>G (n.2340+1791A>G) c.2223+1791A>G (n.2223+1791A>G) c.2376+1791A>G (n.2376+1791A>G) c.1992+1791A>G (n.1992+1791A>G) c.1658+1791A>G c.573+1791A>G (n.573+1791A>G) c.-89+1791A>G (n.-89+1791A>G) n.2738+1791A>G n.2658+1791A>G c.2493+1791A>G (n.2493+1791A>G) c.2487+1791A>G (n.2487+1791A>G) c.891+1791A>G (n.891+1791A>G) n.2684+1791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994073T= | CA1185278492 | COL11A1 | c.2340+1791A= (n.2340+1791A=) c.2223+1791A= (n.2223+1791A=) c.2376+1791A= (n.2376+1791A=) c.1992+1791A= (n.1992+1791A=) c.1658+1791A= c.573+1791A= (n.573+1791A=) c.-89+1791A= (n.-89+1791A=) n.2738+1791A= n.2658+1791A= c.2493+1791A= (n.2493+1791A=) c.2487+1791A= (n.2487+1791A=) c.891+1791A= (n.891+1791A=) n.2684+1791A= | |
| 1 | g.102994076T>C | CA524900593 | COL11A1 | c.2340+1788A>G (n.2340+1788A>G) c.2223+1788A>G (n.2223+1788A>G) c.2376+1788A>G (n.2376+1788A>G) c.1992+1788A>G (n.1992+1788A>G) c.1658+1788A>G c.573+1788A>G (n.573+1788A>G) c.-89+1788A>G (n.-89+1788A>G) n.2738+1788A>G n.2658+1788A>G c.2493+1788A>G (n.2493+1788A>G) c.2487+1788A>G (n.2487+1788A>G) c.891+1788A>G (n.891+1788A>G) n.2684+1788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994076T= | CA1185278493 | COL11A1 | c.2340+1788A= (n.2340+1788A=) c.2223+1788A= (n.2223+1788A=) c.2376+1788A= (n.2376+1788A=) c.1992+1788A= (n.1992+1788A=) c.1658+1788A= c.573+1788A= (n.573+1788A=) c.-89+1788A= (n.-89+1788A=) n.2738+1788A= n.2658+1788A= c.2493+1788A= (n.2493+1788A=) c.2487+1788A= (n.2487+1788A=) c.891+1788A= (n.891+1788A=) n.2684+1788A= | |
| 1 | g.102994076_102994096delinsTTCCAGATAAAGTATAATGGA | CA1185278494 | COL11A1 | c.2340+1768_2340+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2340+1768_2340+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.2223+1768_2223+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2223+1768_2223+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.2376+1768_2376+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2376+1768_2376+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.1992+1768_1992+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.1992+1768_1992+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.1658+1768_1658+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA c.573+1768_573+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.573+1768_573+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.-89+1768_-89+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.-89+1768_-89+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) n.2738+1768_2738+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA n.2658+1768_2658+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA c.2493+1768_2493+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2493+1768_2493+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.2487+1768_2487+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2487+1768_2487+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.891+1768_891+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.891+1768_891+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) n.2684+1768_2684+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA | |
| 1 | g.102994077T>C | CA27720553 | COL11A1 | c.2340+1787A>G (n.2340+1787A>G) c.2223+1787A>G (n.2223+1787A>G) c.2376+1787A>G (n.2376+1787A>G) c.1992+1787A>G (n.1992+1787A>G) c.1658+1787A>G c.573+1787A>G (n.573+1787A>G) c.-89+1787A>G (n.-89+1787A>G) n.2738+1787A>G n.2658+1787A>G c.2493+1787A>G (n.2493+1787A>G) c.2487+1787A>G (n.2487+1787A>G) c.891+1787A>G (n.891+1787A>G) n.2684+1787A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994077T= | CA1185278496 | COL11A1 | c.2340+1787A= (n.2340+1787A=) c.2223+1787A= (n.2223+1787A=) c.2376+1787A= (n.2376+1787A=) c.1992+1787A= (n.1992+1787A=) c.1658+1787A= c.573+1787A= (n.573+1787A=) c.-89+1787A= (n.-89+1787A=) n.2738+1787A= n.2658+1787A= c.2493+1787A= (n.2493+1787A=) c.2487+1787A= (n.2487+1787A=) c.891+1787A= (n.891+1787A=) n.2684+1787A= | |
| 1 | g.102994078_102994097del | CA1185278495 | COL11A1 | c.2340+1768_2340+1787del (n.2340+1768_2340+1787del) c.2223+1768_2223+1787del (n.2223+1768_2223+1787del) c.2376+1768_2376+1787del (n.2376+1768_2376+1787del) c.1992+1768_1992+1787del (n.1992+1768_1992+1787del) c.1658+1768_1658+1787del c.573+1768_573+1787del (n.573+1768_573+1787del) c.-89+1768_-89+1787del (n.-89+1768_-89+1787del) n.2738+1768_2738+1787del n.2658+1768_2658+1787del c.2493+1768_2493+1787del (n.2493+1768_2493+1787del) c.2487+1768_2487+1787del (n.2487+1768_2487+1787del) c.891+1768_891+1787del (n.891+1768_891+1787del) n.2684+1768_2684+1787del | dbSNP |
| 1 | g.102994078C= | CA1185278497 | COL11A1 | c.2340+1786G= (n.2340+1786G=) c.2223+1786G= (n.2223+1786G=) c.2376+1786G= (n.2376+1786G=) c.1992+1786G= (n.1992+1786G=) c.1658+1786G= c.573+1786G= (n.573+1786G=) c.-89+1786G= (n.-89+1786G=) n.2738+1786G= n.2658+1786G= c.2493+1786G= (n.2493+1786G=) c.2487+1786G= (n.2487+1786G=) c.891+1786G= (n.891+1786G=) n.2684+1786G= | |
| 1 | g.102994078C>T | CA1005160078 | COL11A1 | c.2340+1786G>A (n.2340+1786G>A) c.2223+1786G>A (n.2223+1786G>A) c.2376+1786G>A (n.2376+1786G>A) c.1992+1786G>A (n.1992+1786G>A) c.1658+1786G>A c.573+1786G>A (n.573+1786G>A) c.-89+1786G>A (n.-89+1786G>A) n.2738+1786G>A n.2658+1786G>A c.2493+1786G>A (n.2493+1786G>A) c.2487+1786G>A (n.2487+1786G>A) c.891+1786G>A (n.891+1786G>A) n.2684+1786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994079C>A | CA27720574 | COL11A1 | c.2340+1785G>T (n.2340+1785G>T) c.2223+1785G>T (n.2223+1785G>T) c.2376+1785G>T (n.2376+1785G>T) c.1992+1785G>T (n.1992+1785G>T) c.1658+1785G>T c.573+1785G>T (n.573+1785G>T) c.-89+1785G>T (n.-89+1785G>T) n.2738+1785G>T n.2658+1785G>T c.2493+1785G>T (n.2493+1785G>T) c.2487+1785G>T (n.2487+1785G>T) c.891+1785G>T (n.891+1785G>T) n.2684+1785G>T | dbSNP |
| 1 | g.102994079C= | CA1185278499 | COL11A1 | c.2340+1785G= (n.2340+1785G=) c.2223+1785G= (n.2223+1785G=) c.2376+1785G= (n.2376+1785G=) c.1992+1785G= (n.1992+1785G=) c.1658+1785G= c.573+1785G= (n.573+1785G=) c.-89+1785G= (n.-89+1785G=) n.2738+1785G= n.2658+1785G= c.2493+1785G= (n.2493+1785G=) c.2487+1785G= (n.2487+1785G=) c.891+1785G= (n.891+1785G=) n.2684+1785G= | |
| 1 | g.102994079C>G | CA1185278498 | COL11A1 | c.2340+1785G>C (n.2340+1785G>C) c.2223+1785G>C (n.2223+1785G>C) c.2376+1785G>C (n.2376+1785G>C) c.1992+1785G>C (n.1992+1785G>C) c.1658+1785G>C c.573+1785G>C (n.573+1785G>C) c.-89+1785G>C (n.-89+1785G>C) n.2738+1785G>C n.2658+1785G>C c.2493+1785G>C (n.2493+1785G>C) c.2487+1785G>C (n.2487+1785G>C) c.891+1785G>C (n.891+1785G>C) n.2684+1785G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994081G>A | CA524900595 | COL11A1 | c.2340+1783C>T (n.2340+1783C>T) c.2223+1783C>T (n.2223+1783C>T) c.2376+1783C>T (n.2376+1783C>T) c.1992+1783C>T (n.1992+1783C>T) c.1658+1783C>T c.573+1783C>T (n.573+1783C>T) c.-89+1783C>T (n.-89+1783C>T) n.2738+1783C>T n.2658+1783C>T c.2493+1783C>T (n.2493+1783C>T) c.2487+1783C>T (n.2487+1783C>T) c.891+1783C>T (n.891+1783C>T) n.2684+1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994081G= | CA1185278500 | COL11A1 | c.2340+1783C= (n.2340+1783C=) c.2223+1783C= (n.2223+1783C=) c.2376+1783C= (n.2376+1783C=) c.1992+1783C= (n.1992+1783C=) c.1658+1783C= c.573+1783C= (n.573+1783C=) c.-89+1783C= (n.-89+1783C=) n.2738+1783C= n.2658+1783C= c.2493+1783C= (n.2493+1783C=) c.2487+1783C= (n.2487+1783C=) c.891+1783C= (n.891+1783C=) n.2684+1783C= | |
| 1 | g.102994084A= | CA1185278501 | COL11A1 | c.2340+1780T= (n.2340+1780T=) c.2223+1780T= (n.2223+1780T=) c.2376+1780T= (n.2376+1780T=) c.1992+1780T= (n.1992+1780T=) c.1658+1780T= c.573+1780T= (n.573+1780T=) c.-89+1780T= (n.-89+1780T=) n.2738+1780T= n.2658+1780T= c.2493+1780T= (n.2493+1780T=) c.2487+1780T= (n.2487+1780T=) c.891+1780T= (n.891+1780T=) n.2684+1780T= | |
| 1 | g.102994084A>G | CA27720577 | COL11A1 | c.2340+1780T>C (n.2340+1780T>C) c.2223+1780T>C (n.2223+1780T>C) c.2376+1780T>C (n.2376+1780T>C) c.1992+1780T>C (n.1992+1780T>C) c.1658+1780T>C c.573+1780T>C (n.573+1780T>C) c.-89+1780T>C (n.-89+1780T>C) n.2738+1780T>C n.2658+1780T>C c.2493+1780T>C (n.2493+1780T>C) c.2487+1780T>C (n.2487+1780T>C) c.891+1780T>C (n.891+1780T>C) n.2684+1780T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994085A>G | CA2571428600 | COL11A1 | c.2340+1779T>C (n.2340+1779T>C) c.2223+1779T>C (n.2223+1779T>C) c.2376+1779T>C (n.2376+1779T>C) c.1992+1779T>C (n.1992+1779T>C) c.1658+1779T>C c.573+1779T>C (n.573+1779T>C) c.-89+1779T>C (n.-89+1779T>C) n.2738+1779T>C n.2658+1779T>C c.2493+1779T>C (n.2493+1779T>C) c.2487+1779T>C (n.2487+1779T>C) c.891+1779T>C (n.891+1779T>C) n.2684+1779T>C | |
| 1 | g.102994087G>A | CA884741800 | COL11A1 | c.2340+1777C>T (n.2340+1777C>T) c.2223+1777C>T (n.2223+1777C>T) c.2376+1777C>T (n.2376+1777C>T) c.1992+1777C>T (n.1992+1777C>T) c.1658+1777C>T c.573+1777C>T (n.573+1777C>T) c.-89+1777C>T (n.-89+1777C>T) n.2738+1777C>T n.2658+1777C>T c.2493+1777C>T (n.2493+1777C>T) c.2487+1777C>T (n.2487+1777C>T) c.891+1777C>T (n.891+1777C>T) n.2684+1777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994087G= | CA1185278502 | COL11A1 | c.2340+1777C= (n.2340+1777C=) c.2223+1777C= (n.2223+1777C=) c.2376+1777C= (n.2376+1777C=) c.1992+1777C= (n.1992+1777C=) c.1658+1777C= c.573+1777C= (n.573+1777C=) c.-89+1777C= (n.-89+1777C=) n.2738+1777C= n.2658+1777C= c.2493+1777C= (n.2493+1777C=) c.2487+1777C= (n.2487+1777C=) c.891+1777C= (n.891+1777C=) n.2684+1777C= | |
| 1 | g.102994093T>C | CA1005160080 | COL11A1 | c.2340+1771A>G (n.2340+1771A>G) c.2223+1771A>G (n.2223+1771A>G) c.2376+1771A>G (n.2376+1771A>G) c.1992+1771A>G (n.1992+1771A>G) c.1658+1771A>G c.573+1771A>G (n.573+1771A>G) c.-89+1771A>G (n.-89+1771A>G) n.2738+1771A>G n.2658+1771A>G c.2493+1771A>G (n.2493+1771A>G) c.2487+1771A>G (n.2487+1771A>G) c.891+1771A>G (n.891+1771A>G) n.2684+1771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994093T= | CA1185278504 | COL11A1 | c.2340+1771A= (n.2340+1771A=) c.2223+1771A= (n.2223+1771A=) c.2376+1771A= (n.2376+1771A=) c.1992+1771A= (n.1992+1771A=) c.1658+1771A= c.573+1771A= (n.573+1771A=) c.-89+1771A= (n.-89+1771A=) n.2738+1771A= n.2658+1771A= c.2493+1771A= (n.2493+1771A=) c.2487+1771A= (n.2487+1771A=) c.891+1771A= (n.891+1771A=) n.2684+1771A= | |
| 1 | g.102994093_102994094delinsTG | CA1185278503 | COL11A1 | c.2340+1770_2340+1771delinsCA (n.2340+1770_2340+1771delinsCA) c.2223+1770_2223+1771delinsCA (n.2223+1770_2223+1771delinsCA) c.2376+1770_2376+1771delinsCA (n.2376+1770_2376+1771delinsCA) c.1992+1770_1992+1771delinsCA (n.1992+1770_1992+1771delinsCA) c.1658+1770_1658+1771delinsCA c.573+1770_573+1771delinsCA (n.573+1770_573+1771delinsCA) c.-89+1770_-89+1771delinsCA (n.-89+1770_-89+1771delinsCA) n.2738+1770_2738+1771delinsCA n.2658+1770_2658+1771delinsCA c.2493+1770_2493+1771delinsCA (n.2493+1770_2493+1771delinsCA) c.2487+1770_2487+1771delinsCA (n.2487+1770_2487+1771delinsCA) c.891+1770_891+1771delinsCA (n.891+1770_891+1771delinsCA) n.2684+1770_2684+1771delinsCA | |
| 1 | g.102994095del | CA1185278505 | COL11A1 | c.2340+1770del (n.2340+1770del) c.2223+1770del (n.2223+1770del) c.2376+1770del (n.2376+1770del) c.1992+1770del (n.1992+1770del) c.1658+1770del c.573+1770del (n.573+1770del) c.-89+1770del (n.-89+1770del) n.2738+1770del n.2658+1770del c.2493+1770del (n.2493+1770del) c.2487+1770del (n.2487+1770del) c.891+1770del (n.891+1770del) n.2684+1770del | dbSNP |
| 1 | g.102994106T>C | CA524900597 | COL11A1 | c.2340+1758A>G (n.2340+1758A>G) c.2223+1758A>G (n.2223+1758A>G) c.2376+1758A>G (n.2376+1758A>G) c.1992+1758A>G (n.1992+1758A>G) c.1658+1758A>G c.573+1758A>G (n.573+1758A>G) c.-89+1758A>G (n.-89+1758A>G) n.2738+1758A>G n.2658+1758A>G c.2493+1758A>G (n.2493+1758A>G) c.2487+1758A>G (n.2487+1758A>G) c.891+1758A>G (n.891+1758A>G) n.2684+1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994106T= | CA1185278506 | COL11A1 | c.2340+1758A= (n.2340+1758A=) c.2223+1758A= (n.2223+1758A=) c.2376+1758A= (n.2376+1758A=) c.1992+1758A= (n.1992+1758A=) c.1658+1758A= c.573+1758A= (n.573+1758A=) c.-89+1758A= (n.-89+1758A=) n.2738+1758A= n.2658+1758A= c.2493+1758A= (n.2493+1758A=) c.2487+1758A= (n.2487+1758A=) c.891+1758A= (n.891+1758A=) n.2684+1758A= | |
| 1 | g.102994107C= | CA1185278507 | COL11A1 | c.2340+1757G= (n.2340+1757G=) c.2223+1757G= (n.2223+1757G=) c.2376+1757G= (n.2376+1757G=) c.1992+1757G= (n.1992+1757G=) c.1658+1757G= c.573+1757G= (n.573+1757G=) c.-89+1757G= (n.-89+1757G=) n.2738+1757G= n.2658+1757G= c.2493+1757G= (n.2493+1757G=) c.2487+1757G= (n.2487+1757G=) c.891+1757G= (n.891+1757G=) n.2684+1757G= | |
| 1 | g.102994107C>T | CA884741808 | COL11A1 | c.2340+1757G>A (n.2340+1757G>A) c.2223+1757G>A (n.2223+1757G>A) c.2376+1757G>A (n.2376+1757G>A) c.1992+1757G>A (n.1992+1757G>A) c.1658+1757G>A c.573+1757G>A (n.573+1757G>A) c.-89+1757G>A (n.-89+1757G>A) n.2738+1757G>A n.2658+1757G>A c.2493+1757G>A (n.2493+1757G>A) c.2487+1757G>A (n.2487+1757G>A) c.891+1757G>A (n.891+1757G>A) n.2684+1757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994108C= | CA1185278508 | COL11A1 | c.2340+1756G= (n.2340+1756G=) c.2223+1756G= (n.2223+1756G=) c.2376+1756G= (n.2376+1756G=) c.1992+1756G= (n.1992+1756G=) c.1658+1756G= c.573+1756G= (n.573+1756G=) c.-89+1756G= (n.-89+1756G=) n.2738+1756G= n.2658+1756G= c.2493+1756G= (n.2493+1756G=) c.2487+1756G= (n.2487+1756G=) c.891+1756G= (n.891+1756G=) n.2684+1756G= | |
| 1 | g.102994108C>T | CA27720583 | COL11A1 | c.2340+1756G>A (n.2340+1756G>A) c.2223+1756G>A (n.2223+1756G>A) c.2376+1756G>A (n.2376+1756G>A) c.1992+1756G>A (n.1992+1756G>A) c.1658+1756G>A c.573+1756G>A (n.573+1756G>A) c.-89+1756G>A (n.-89+1756G>A) n.2738+1756G>A n.2658+1756G>A c.2493+1756G>A (n.2493+1756G>A) c.2487+1756G>A (n.2487+1756G>A) c.891+1756G>A (n.891+1756G>A) n.2684+1756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994109A= | CA1185278509 | COL11A1 | c.2340+1755T= (n.2340+1755T=) c.2223+1755T= (n.2223+1755T=) c.2376+1755T= (n.2376+1755T=) c.1992+1755T= (n.1992+1755T=) c.1658+1755T= c.573+1755T= (n.573+1755T=) c.-89+1755T= (n.-89+1755T=) n.2738+1755T= n.2658+1755T= c.2493+1755T= (n.2493+1755T=) c.2487+1755T= (n.2487+1755T=) c.891+1755T= (n.891+1755T=) n.2684+1755T= | |
| 1 | g.102994109A>G | CA1005160083 | COL11A1 | c.2340+1755T>C (n.2340+1755T>C) c.2223+1755T>C (n.2223+1755T>C) c.2376+1755T>C (n.2376+1755T>C) c.1992+1755T>C (n.1992+1755T>C) c.1658+1755T>C c.573+1755T>C (n.573+1755T>C) c.-89+1755T>C (n.-89+1755T>C) n.2738+1755T>C n.2658+1755T>C c.2493+1755T>C (n.2493+1755T>C) c.2487+1755T>C (n.2487+1755T>C) c.891+1755T>C (n.891+1755T>C) n.2684+1755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994112C= | CA1185278511 | COL11A1 | c.2340+1752G= (n.2340+1752G=) c.2223+1752G= (n.2223+1752G=) c.2376+1752G= (n.2376+1752G=) c.1992+1752G= (n.1992+1752G=) c.1658+1752G= c.573+1752G= (n.573+1752G=) c.-89+1752G= (n.-89+1752G=) n.2738+1752G= n.2658+1752G= c.2493+1752G= (n.2493+1752G=) c.2487+1752G= (n.2487+1752G=) c.891+1752G= (n.891+1752G=) n.2684+1752G= | |
| 1 | g.102994112C>G | CA1185278510 | COL11A1 | c.2340+1752G>C (n.2340+1752G>C) c.2223+1752G>C (n.2223+1752G>C) c.2376+1752G>C (n.2376+1752G>C) c.1992+1752G>C (n.1992+1752G>C) c.1658+1752G>C c.573+1752G>C (n.573+1752G>C) c.-89+1752G>C (n.-89+1752G>C) n.2738+1752G>C n.2658+1752G>C c.2493+1752G>C (n.2493+1752G>C) c.2487+1752G>C (n.2487+1752G>C) c.891+1752G>C (n.891+1752G>C) n.2684+1752G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994112C>T | CA884741811 | COL11A1 | c.2340+1752G>A (n.2340+1752G>A) c.2223+1752G>A (n.2223+1752G>A) c.2376+1752G>A (n.2376+1752G>A) c.1992+1752G>A (n.1992+1752G>A) c.1658+1752G>A c.573+1752G>A (n.573+1752G>A) c.-89+1752G>A (n.-89+1752G>A) n.2738+1752G>A n.2658+1752G>A c.2493+1752G>A (n.2493+1752G>A) c.2487+1752G>A (n.2487+1752G>A) c.891+1752G>A (n.891+1752G>A) n.2684+1752G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994113C= | CA1185278512 | COL11A1 | c.2340+1751G= (n.2340+1751G=) c.2223+1751G= (n.2223+1751G=) c.2376+1751G= (n.2376+1751G=) c.1992+1751G= (n.1992+1751G=) c.1658+1751G= c.573+1751G= (n.573+1751G=) c.-89+1751G= (n.-89+1751G=) n.2738+1751G= n.2658+1751G= c.2493+1751G= (n.2493+1751G=) c.2487+1751G= (n.2487+1751G=) c.891+1751G= (n.891+1751G=) n.2684+1751G= | |
| 1 | g.102994113C>T | CA1005160084 | COL11A1 | c.2340+1751G>A (n.2340+1751G>A) c.2223+1751G>A (n.2223+1751G>A) c.2376+1751G>A (n.2376+1751G>A) c.1992+1751G>A (n.1992+1751G>A) c.1658+1751G>A c.573+1751G>A (n.573+1751G>A) c.-89+1751G>A (n.-89+1751G>A) n.2738+1751G>A n.2658+1751G>A c.2493+1751G>A (n.2493+1751G>A) c.2487+1751G>A (n.2487+1751G>A) c.891+1751G>A (n.891+1751G>A) n.2684+1751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994114T>C | CA1005160086 | COL11A1 | c.2340+1750A>G (n.2340+1750A>G) c.2223+1750A>G (n.2223+1750A>G) c.2376+1750A>G (n.2376+1750A>G) c.1992+1750A>G (n.1992+1750A>G) c.1658+1750A>G c.573+1750A>G (n.573+1750A>G) c.-89+1750A>G (n.-89+1750A>G) n.2738+1750A>G n.2658+1750A>G c.2493+1750A>G (n.2493+1750A>G) c.2487+1750A>G (n.2487+1750A>G) c.891+1750A>G (n.891+1750A>G) n.2684+1750A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994114T= | CA1185278513 | COL11A1 | c.2340+1750A= (n.2340+1750A=) c.2223+1750A= (n.2223+1750A=) c.2376+1750A= (n.2376+1750A=) c.1992+1750A= (n.1992+1750A=) c.1658+1750A= c.573+1750A= (n.573+1750A=) c.-89+1750A= (n.-89+1750A=) n.2738+1750A= n.2658+1750A= c.2493+1750A= (n.2493+1750A=) c.2487+1750A= (n.2487+1750A=) c.891+1750A= (n.891+1750A=) n.2684+1750A= | |
| 1 | g.102994116T>G | CA1185278515 | COL11A1 | c.2340+1748A>C (n.2340+1748A>C) c.2223+1748A>C (n.2223+1748A>C) c.2376+1748A>C (n.2376+1748A>C) c.1992+1748A>C (n.1992+1748A>C) c.1658+1748A>C c.573+1748A>C (n.573+1748A>C) c.-89+1748A>C (n.-89+1748A>C) n.2738+1748A>C n.2658+1748A>C c.2493+1748A>C (n.2493+1748A>C) c.2487+1748A>C (n.2487+1748A>C) c.891+1748A>C (n.891+1748A>C) n.2684+1748A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994116T= | CA1185278514 | COL11A1 | c.2340+1748A= (n.2340+1748A=) c.2223+1748A= (n.2223+1748A=) c.2376+1748A= (n.2376+1748A=) c.1992+1748A= (n.1992+1748A=) c.1658+1748A= c.573+1748A= (n.573+1748A=) c.-89+1748A= (n.-89+1748A=) n.2738+1748A= n.2658+1748A= c.2493+1748A= (n.2493+1748A=) c.2487+1748A= (n.2487+1748A=) c.891+1748A= (n.891+1748A=) n.2684+1748A= | |
| 1 | g.102994118T>C | CA1185278516 | COL11A1 | c.2340+1746A>G (n.2340+1746A>G) c.2223+1746A>G (n.2223+1746A>G) c.2376+1746A>G (n.2376+1746A>G) c.1992+1746A>G (n.1992+1746A>G) c.1658+1746A>G c.573+1746A>G (n.573+1746A>G) c.-89+1746A>G (n.-89+1746A>G) n.2738+1746A>G n.2658+1746A>G c.2493+1746A>G (n.2493+1746A>G) c.2487+1746A>G (n.2487+1746A>G) c.891+1746A>G (n.891+1746A>G) n.2684+1746A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994118T= | CA1185278517 | COL11A1 | c.2340+1746A= (n.2340+1746A=) c.2223+1746A= (n.2223+1746A=) c.2376+1746A= (n.2376+1746A=) c.1992+1746A= (n.1992+1746A=) c.1658+1746A= c.573+1746A= (n.573+1746A=) c.-89+1746A= (n.-89+1746A=) n.2738+1746A= n.2658+1746A= c.2493+1746A= (n.2493+1746A=) c.2487+1746A= (n.2487+1746A=) c.891+1746A= (n.891+1746A=) n.2684+1746A= | |
| 1 | g.102994119G= | CA1185278518 | COL11A1 | c.2340+1745C= (n.2340+1745C=) c.2223+1745C= (n.2223+1745C=) c.2376+1745C= (n.2376+1745C=) c.1992+1745C= (n.1992+1745C=) c.1658+1745C= c.573+1745C= (n.573+1745C=) c.-89+1745C= (n.-89+1745C=) n.2738+1745C= n.2658+1745C= c.2493+1745C= (n.2493+1745C=) c.2487+1745C= (n.2487+1745C=) c.891+1745C= (n.891+1745C=) n.2684+1745C= | |
| 1 | g.102994119G>T | CA524900599 | COL11A1 | c.2340+1745C>A (n.2340+1745C>A) c.2223+1745C>A (n.2223+1745C>A) c.2376+1745C>A (n.2376+1745C>A) c.1992+1745C>A (n.1992+1745C>A) c.1658+1745C>A c.573+1745C>A (n.573+1745C>A) c.-89+1745C>A (n.-89+1745C>A) n.2738+1745C>A n.2658+1745C>A c.2493+1745C>A (n.2493+1745C>A) c.2487+1745C>A (n.2487+1745C>A) c.891+1745C>A (n.891+1745C>A) n.2684+1745C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102994122A= | CA1185278519 | COL11A1 | c.2340+1742T= (n.2340+1742T=) c.2223+1742T= (n.2223+1742T=) c.2376+1742T= (n.2376+1742T=) c.1992+1742T= (n.1992+1742T=) c.1658+1742T= c.573+1742T= (n.573+1742T=) c.-89+1742T= (n.-89+1742T=) n.2738+1742T= n.2658+1742T= c.2493+1742T= (n.2493+1742T=) c.2487+1742T= (n.2487+1742T=) c.891+1742T= (n.891+1742T=) n.2684+1742T= | |
| 1 | g.102994122A>T | CA524900600 | COL11A1 | c.2340+1742T>A (n.2340+1742T>A) c.2223+1742T>A (n.2223+1742T>A) c.2376+1742T>A (n.2376+1742T>A) c.1992+1742T>A (n.1992+1742T>A) c.1658+1742T>A c.573+1742T>A (n.573+1742T>A) c.-89+1742T>A (n.-89+1742T>A) n.2738+1742T>A n.2658+1742T>A c.2493+1742T>A (n.2493+1742T>A) c.2487+1742T>A (n.2487+1742T>A) c.891+1742T>A (n.891+1742T>A) n.2684+1742T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102994124C= | CA1185278520 | COL11A1 | c.2340+1740G= (n.2340+1740G=) c.2223+1740G= (n.2223+1740G=) c.2376+1740G= (n.2376+1740G=) c.1992+1740G= (n.1992+1740G=) c.1658+1740G= c.573+1740G= (n.573+1740G=) c.-89+1740G= (n.-89+1740G=) n.2738+1740G= n.2658+1740G= c.2493+1740G= (n.2493+1740G=) c.2487+1740G= (n.2487+1740G=) c.891+1740G= (n.891+1740G=) n.2684+1740G= | |
| 1 | g.102994124C>T | CA524900602 | COL11A1 | c.2340+1740G>A (n.2340+1740G>A) c.2223+1740G>A (n.2223+1740G>A) c.2376+1740G>A (n.2376+1740G>A) c.1992+1740G>A (n.1992+1740G>A) c.1658+1740G>A c.573+1740G>A (n.573+1740G>A) c.-89+1740G>A (n.-89+1740G>A) n.2738+1740G>A n.2658+1740G>A c.2493+1740G>A (n.2493+1740G>A) c.2487+1740G>A (n.2487+1740G>A) c.891+1740G>A (n.891+1740G>A) n.2684+1740G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102994125C>A | CA1185278522 | COL11A1 | c.2340+1739G>T (n.2340+1739G>T) c.2223+1739G>T (n.2223+1739G>T) c.2376+1739G>T (n.2376+1739G>T) c.1992+1739G>T (n.1992+1739G>T) c.1658+1739G>T c.573+1739G>T (n.573+1739G>T) c.-89+1739G>T (n.-89+1739G>T) n.2738+1739G>T n.2658+1739G>T c.2493+1739G>T (n.2493+1739G>T) c.2487+1739G>T (n.2487+1739G>T) c.891+1739G>T (n.891+1739G>T) n.2684+1739G>T | dbSNP |
| 1 | g.102994125C= | CA1185278521 | COL11A1 | c.2340+1739G= (n.2340+1739G=) c.2223+1739G= (n.2223+1739G=) c.2376+1739G= (n.2376+1739G=) c.1992+1739G= (n.1992+1739G=) c.1658+1739G= c.573+1739G= (n.573+1739G=) c.-89+1739G= (n.-89+1739G=) n.2738+1739G= n.2658+1739G= c.2493+1739G= (n.2493+1739G=) c.2487+1739G= (n.2487+1739G=) c.891+1739G= (n.891+1739G=) n.2684+1739G= | |
| 1 | g.102994125C>T | CA524900603 | COL11A1 | c.2340+1739G>A (n.2340+1739G>A) c.2223+1739G>A (n.2223+1739G>A) c.2376+1739G>A (n.2376+1739G>A) c.1992+1739G>A (n.1992+1739G>A) c.1658+1739G>A c.573+1739G>A (n.573+1739G>A) c.-89+1739G>A (n.-89+1739G>A) n.2738+1739G>A n.2658+1739G>A c.2493+1739G>A (n.2493+1739G>A) c.2487+1739G>A (n.2487+1739G>A) c.891+1739G>A (n.891+1739G>A) n.2684+1739G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102994126A= | CA1185278523 | COL11A1 | c.2340+1738T= (n.2340+1738T=) c.2223+1738T= (n.2223+1738T=) c.2376+1738T= (n.2376+1738T=) c.1992+1738T= (n.1992+1738T=) c.1658+1738T= c.573+1738T= (n.573+1738T=) c.-89+1738T= (n.-89+1738T=) n.2738+1738T= n.2658+1738T= c.2493+1738T= (n.2493+1738T=) c.2487+1738T= (n.2487+1738T=) c.891+1738T= (n.891+1738T=) n.2684+1738T= | |
| 1 | g.102994126A>G | CA524900605 | COL11A1 | c.2340+1738T>C (n.2340+1738T>C) c.2223+1738T>C (n.2223+1738T>C) c.2376+1738T>C (n.2376+1738T>C) c.1992+1738T>C (n.1992+1738T>C) c.1658+1738T>C c.573+1738T>C (n.573+1738T>C) c.-89+1738T>C (n.-89+1738T>C) n.2738+1738T>C n.2658+1738T>C c.2493+1738T>C (n.2493+1738T>C) c.2487+1738T>C (n.2487+1738T>C) c.891+1738T>C (n.891+1738T>C) n.2684+1738T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994126A>T | CA524900607 | COL11A1 | c.2340+1738T>A (n.2340+1738T>A) c.2223+1738T>A (n.2223+1738T>A) c.2376+1738T>A (n.2376+1738T>A) c.1992+1738T>A (n.1992+1738T>A) c.1658+1738T>A c.573+1738T>A (n.573+1738T>A) c.-89+1738T>A (n.-89+1738T>A) n.2738+1738T>A n.2658+1738T>A c.2493+1738T>A (n.2493+1738T>A) c.2487+1738T>A (n.2487+1738T>A) c.891+1738T>A (n.891+1738T>A) n.2684+1738T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994129C= | CA1185278524 | COL11A1 | c.2340+1735G= (n.2340+1735G=) c.2223+1735G= (n.2223+1735G=) c.2376+1735G= (n.2376+1735G=) c.1992+1735G= (n.1992+1735G=) c.1658+1735G= c.573+1735G= (n.573+1735G=) c.-89+1735G= (n.-89+1735G=) n.2738+1735G= n.2658+1735G= c.2493+1735G= (n.2493+1735G=) c.2487+1735G= (n.2487+1735G=) c.891+1735G= (n.891+1735G=) n.2684+1735G= | |
| 1 | g.102994129C>T | CA524900608 | COL11A1 | c.2340+1735G>A (n.2340+1735G>A) c.2223+1735G>A (n.2223+1735G>A) c.2376+1735G>A (n.2376+1735G>A) c.1992+1735G>A (n.1992+1735G>A) c.1658+1735G>A c.573+1735G>A (n.573+1735G>A) c.-89+1735G>A (n.-89+1735G>A) n.2738+1735G>A n.2658+1735G>A c.2493+1735G>A (n.2493+1735G>A) c.2487+1735G>A (n.2487+1735G>A) c.891+1735G>A (n.891+1735G>A) n.2684+1735G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102994131C= | CA1142995603 | COL11A1 | c.2340+1733G= (n.2340+1733G=) c.2223+1733G= (n.2223+1733G=) c.2376+1733G= (n.2376+1733G=) c.1992+1733G= (n.1992+1733G=) c.1658+1733G= c.573+1733G= (n.573+1733G=) c.-89+1733G= (n.-89+1733G=) n.2738+1733G= n.2658+1733G= c.2493+1733G= (n.2493+1733G=) c.2487+1733G= (n.2487+1733G=) c.891+1733G= (n.891+1733G=) n.2684+1733G= | |
| 1 | g.102994131C>T | CA27720585 | COL11A1 | c.2340+1733G>A (n.2340+1733G>A) c.2223+1733G>A (n.2223+1733G>A) c.2376+1733G>A (n.2376+1733G>A) c.1992+1733G>A (n.1992+1733G>A) c.1658+1733G>A c.573+1733G>A (n.573+1733G>A) c.-89+1733G>A (n.-89+1733G>A) n.2738+1733G>A n.2658+1733G>A c.2493+1733G>A (n.2493+1733G>A) c.2487+1733G>A (n.2487+1733G>A) c.891+1733G>A (n.891+1733G>A) n.2684+1733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994132T>C | CA27720589 | COL11A1 | c.2340+1732A>G (n.2340+1732A>G) c.2223+1732A>G (n.2223+1732A>G) c.2376+1732A>G (n.2376+1732A>G) c.1992+1732A>G (n.1992+1732A>G) c.1658+1732A>G c.573+1732A>G (n.573+1732A>G) c.-89+1732A>G (n.-89+1732A>G) n.2738+1732A>G n.2658+1732A>G c.2493+1732A>G (n.2493+1732A>G) c.2487+1732A>G (n.2487+1732A>G) c.891+1732A>G (n.891+1732A>G) n.2684+1732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994132T= | CA1185278525 | COL11A1 | c.2340+1732A= (n.2340+1732A=) c.2223+1732A= (n.2223+1732A=) c.2376+1732A= (n.2376+1732A=) c.1992+1732A= (n.1992+1732A=) c.1658+1732A= c.573+1732A= (n.573+1732A=) c.-89+1732A= (n.-89+1732A=) n.2738+1732A= n.2658+1732A= c.2493+1732A= (n.2493+1732A=) c.2487+1732A= (n.2487+1732A=) c.891+1732A= (n.891+1732A=) n.2684+1732A= | |
| 1 | g.102994133A= | CA1185278527 | COL11A1 | c.2340+1731T= (n.2340+1731T=) c.2223+1731T= (n.2223+1731T=) c.2376+1731T= (n.2376+1731T=) c.1992+1731T= (n.1992+1731T=) c.1658+1731T= c.573+1731T= (n.573+1731T=) c.-89+1731T= (n.-89+1731T=) n.2738+1731T= n.2658+1731T= c.2493+1731T= (n.2493+1731T=) c.2487+1731T= (n.2487+1731T=) c.891+1731T= (n.891+1731T=) n.2684+1731T= | |
| 1 | g.102994133A>G | CA1185278526 | COL11A1 | c.2340+1731T>C (n.2340+1731T>C) c.2223+1731T>C (n.2223+1731T>C) c.2376+1731T>C (n.2376+1731T>C) c.1992+1731T>C (n.1992+1731T>C) c.1658+1731T>C c.573+1731T>C (n.573+1731T>C) c.-89+1731T>C (n.-89+1731T>C) n.2738+1731T>C n.2658+1731T>C c.2493+1731T>C (n.2493+1731T>C) c.2487+1731T>C (n.2487+1731T>C) c.891+1731T>C (n.891+1731T>C) n.2684+1731T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994134T>C | CA27720595 | COL11A1 | c.2340+1730A>G (n.2340+1730A>G) c.2223+1730A>G (n.2223+1730A>G) c.2376+1730A>G (n.2376+1730A>G) c.1992+1730A>G (n.1992+1730A>G) c.1658+1730A>G c.573+1730A>G (n.573+1730A>G) c.-89+1730A>G (n.-89+1730A>G) n.2738+1730A>G n.2658+1730A>G c.2493+1730A>G (n.2493+1730A>G) c.2487+1730A>G (n.2487+1730A>G) c.891+1730A>G (n.891+1730A>G) n.2684+1730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994134T= | CA1185278528 | COL11A1 | c.2340+1730A= (n.2340+1730A=) c.2223+1730A= (n.2223+1730A=) c.2376+1730A= (n.2376+1730A=) c.1992+1730A= (n.1992+1730A=) c.1658+1730A= c.573+1730A= (n.573+1730A=) c.-89+1730A= (n.-89+1730A=) n.2738+1730A= n.2658+1730A= c.2493+1730A= (n.2493+1730A=) c.2487+1730A= (n.2487+1730A=) c.891+1730A= (n.891+1730A=) n.2684+1730A= | |
| 1 | g.102994136G= | CA1185278529 | COL11A1 | c.2340+1728C= (n.2340+1728C=) c.2223+1728C= (n.2223+1728C=) c.2376+1728C= (n.2376+1728C=) c.1992+1728C= (n.1992+1728C=) c.1658+1728C= c.573+1728C= (n.573+1728C=) c.-89+1728C= (n.-89+1728C=) n.2738+1728C= n.2658+1728C= c.2493+1728C= (n.2493+1728C=) c.2487+1728C= (n.2487+1728C=) c.891+1728C= (n.891+1728C=) n.2684+1728C= | |
| 1 | g.102994136G>T | CA1185278530 | COL11A1 | c.2340+1728C>A (n.2340+1728C>A) c.2223+1728C>A (n.2223+1728C>A) c.2376+1728C>A (n.2376+1728C>A) c.1992+1728C>A (n.1992+1728C>A) c.1658+1728C>A c.573+1728C>A (n.573+1728C>A) c.-89+1728C>A (n.-89+1728C>A) n.2738+1728C>A n.2658+1728C>A c.2493+1728C>A (n.2493+1728C>A) c.2487+1728C>A (n.2487+1728C>A) c.891+1728C>A (n.891+1728C>A) n.2684+1728C>A | dbSNP |
| 1 | g.102994137G= | CA1185278531 | COL11A1 | c.2340+1727C= (n.2340+1727C=) c.2223+1727C= (n.2223+1727C=) c.2376+1727C= (n.2376+1727C=) c.1992+1727C= (n.1992+1727C=) c.1658+1727C= c.573+1727C= (n.573+1727C=) c.-89+1727C= (n.-89+1727C=) n.2738+1727C= n.2658+1727C= c.2493+1727C= (n.2493+1727C=) c.2487+1727C= (n.2487+1727C=) c.891+1727C= (n.891+1727C=) n.2684+1727C= | |
| 1 | g.102994137G>T | CA1185278532 | COL11A1 | c.2340+1727C>A (n.2340+1727C>A) c.2223+1727C>A (n.2223+1727C>A) c.2376+1727C>A (n.2376+1727C>A) c.1992+1727C>A (n.1992+1727C>A) c.1658+1727C>A c.573+1727C>A (n.573+1727C>A) c.-89+1727C>A (n.-89+1727C>A) n.2738+1727C>A n.2658+1727C>A c.2493+1727C>A (n.2493+1727C>A) c.2487+1727C>A (n.2487+1727C>A) c.891+1727C>A (n.891+1727C>A) n.2684+1727C>A | dbSNP |
| 1 | g.102994140T>C | CA27720602 | COL11A1 | c.2340+1724A>G (n.2340+1724A>G) c.2223+1724A>G (n.2223+1724A>G) c.2376+1724A>G (n.2376+1724A>G) c.1992+1724A>G (n.1992+1724A>G) c.1658+1724A>G c.573+1724A>G (n.573+1724A>G) c.-89+1724A>G (n.-89+1724A>G) n.2738+1724A>G n.2658+1724A>G c.2493+1724A>G (n.2493+1724A>G) c.2487+1724A>G (n.2487+1724A>G) c.891+1724A>G (n.891+1724A>G) n.2684+1724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994140T= | CA1185278533 | COL11A1 | c.2340+1724A= (n.2340+1724A=) c.2223+1724A= (n.2223+1724A=) c.2376+1724A= (n.2376+1724A=) c.1992+1724A= (n.1992+1724A=) c.1658+1724A= c.573+1724A= (n.573+1724A=) c.-89+1724A= (n.-89+1724A=) n.2738+1724A= n.2658+1724A= c.2493+1724A= (n.2493+1724A=) c.2487+1724A= (n.2487+1724A=) c.891+1724A= (n.891+1724A=) n.2684+1724A= | |
| 1 | g.102994143A= | CA1185278534 | COL11A1 | c.2340+1721T= (n.2340+1721T=) c.2223+1721T= (n.2223+1721T=) c.2376+1721T= (n.2376+1721T=) c.1992+1721T= (n.1992+1721T=) c.1658+1721T= c.573+1721T= (n.573+1721T=) c.-89+1721T= (n.-89+1721T=) n.2738+1721T= n.2658+1721T= c.2493+1721T= (n.2493+1721T=) c.2487+1721T= (n.2487+1721T=) c.891+1721T= (n.891+1721T=) n.2684+1721T= | |
| 1 | g.102994143A>G | CA27720615 | COL11A1 | c.2340+1721T>C (n.2340+1721T>C) c.2223+1721T>C (n.2223+1721T>C) c.2376+1721T>C (n.2376+1721T>C) c.1992+1721T>C (n.1992+1721T>C) c.1658+1721T>C c.573+1721T>C (n.573+1721T>C) c.-89+1721T>C (n.-89+1721T>C) n.2738+1721T>C n.2658+1721T>C c.2493+1721T>C (n.2493+1721T>C) c.2487+1721T>C (n.2487+1721T>C) c.891+1721T>C (n.891+1721T>C) n.2684+1721T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994146C>A | CA1005160102 | COL11A1 | c.2340+1718G>T (n.2340+1718G>T) c.2223+1718G>T (n.2223+1718G>T) c.2376+1718G>T (n.2376+1718G>T) c.1992+1718G>T (n.1992+1718G>T) c.1658+1718G>T c.573+1718G>T (n.573+1718G>T) c.-89+1718G>T (n.-89+1718G>T) n.2738+1718G>T n.2658+1718G>T c.2493+1718G>T (n.2493+1718G>T) c.2487+1718G>T (n.2487+1718G>T) c.891+1718G>T (n.891+1718G>T) n.2684+1718G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994146C= | CA1185278535 | COL11A1 | c.2340+1718G= (n.2340+1718G=) c.2223+1718G= (n.2223+1718G=) c.2376+1718G= (n.2376+1718G=) c.1992+1718G= (n.1992+1718G=) c.1658+1718G= c.573+1718G= (n.573+1718G=) c.-89+1718G= (n.-89+1718G=) n.2738+1718G= n.2658+1718G= c.2493+1718G= (n.2493+1718G=) c.2487+1718G= (n.2487+1718G=) c.891+1718G= (n.891+1718G=) n.2684+1718G= | |
| 1 | g.102994148A>G | CA2744832742 | COL11A1 | c.2340+1716T>C (n.2340+1716T>C) c.2223+1716T>C (n.2223+1716T>C) c.2376+1716T>C (n.2376+1716T>C) c.1992+1716T>C (n.1992+1716T>C) c.1658+1716T>C c.573+1716T>C (n.573+1716T>C) c.-89+1716T>C (n.-89+1716T>C) n.2738+1716T>C n.2658+1716T>C c.2493+1716T>C (n.2493+1716T>C) c.2487+1716T>C (n.2487+1716T>C) c.891+1716T>C (n.891+1716T>C) n.2684+1716T>C | |
| 1 | g.102994149C= | CA1185278536 | COL11A1 | c.2340+1715G= (n.2340+1715G=) c.2223+1715G= (n.2223+1715G=) c.2376+1715G= (n.2376+1715G=) c.1992+1715G= (n.1992+1715G=) c.1658+1715G= c.573+1715G= (n.573+1715G=) c.-89+1715G= (n.-89+1715G=) n.2738+1715G= n.2658+1715G= c.2493+1715G= (n.2493+1715G=) c.2487+1715G= (n.2487+1715G=) c.891+1715G= (n.891+1715G=) n.2684+1715G= | |
| 1 | g.102994149C>T | CA1185278537 | COL11A1 | c.2340+1715G>A (n.2340+1715G>A) c.2223+1715G>A (n.2223+1715G>A) c.2376+1715G>A (n.2376+1715G>A) c.1992+1715G>A (n.1992+1715G>A) c.1658+1715G>A c.573+1715G>A (n.573+1715G>A) c.-89+1715G>A (n.-89+1715G>A) n.2738+1715G>A n.2658+1715G>A c.2493+1715G>A (n.2493+1715G>A) c.2487+1715G>A (n.2487+1715G>A) c.891+1715G>A (n.891+1715G>A) n.2684+1715G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994152A= | CA1147310825 | COL11A1 | c.2340+1712T= (n.2340+1712T=) c.2223+1712T= (n.2223+1712T=) c.2376+1712T= (n.2376+1712T=) c.1992+1712T= (n.1992+1712T=) c.1658+1712T= c.573+1712T= (n.573+1712T=) c.-89+1712T= (n.-89+1712T=) n.2738+1712T= n.2658+1712T= c.2493+1712T= (n.2493+1712T=) c.2487+1712T= (n.2487+1712T=) c.891+1712T= (n.891+1712T=) n.2684+1712T= | |
| 1 | g.102994152A>T | CA27720623 | COL11A1 | c.2340+1712T>A (n.2340+1712T>A) c.2223+1712T>A (n.2223+1712T>A) c.2376+1712T>A (n.2376+1712T>A) c.1992+1712T>A (n.1992+1712T>A) c.1658+1712T>A c.573+1712T>A (n.573+1712T>A) c.-89+1712T>A (n.-89+1712T>A) n.2738+1712T>A n.2658+1712T>A c.2493+1712T>A (n.2493+1712T>A) c.2487+1712T>A (n.2487+1712T>A) c.891+1712T>A (n.891+1712T>A) n.2684+1712T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102994153T>A | CA524900611 | COL11A1 | c.2340+1711A>T (n.2340+1711A>T) c.2223+1711A>T (n.2223+1711A>T) c.2376+1711A>T (n.2376+1711A>T) c.1992+1711A>T (n.1992+1711A>T) c.1658+1711A>T c.573+1711A>T (n.573+1711A>T) c.-89+1711A>T (n.-89+1711A>T) n.2738+1711A>T n.2658+1711A>T c.2493+1711A>T (n.2493+1711A>T) c.2487+1711A>T (n.2487+1711A>T) c.891+1711A>T (n.891+1711A>T) n.2684+1711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994153T= | CA1185278538 | COL11A1 | c.2340+1711A= (n.2340+1711A=) c.2223+1711A= (n.2223+1711A=) c.2376+1711A= (n.2376+1711A=) c.1992+1711A= (n.1992+1711A=) c.1658+1711A= c.573+1711A= (n.573+1711A=) c.-89+1711A= (n.-89+1711A=) n.2738+1711A= n.2658+1711A= c.2493+1711A= (n.2493+1711A=) c.2487+1711A= (n.2487+1711A=) c.891+1711A= (n.891+1711A=) n.2684+1711A= | |
| 1 | g.102994157C>T | CA2696704426 | COL11A1 | c.2340+1707G>A (n.2340+1707G>A) c.2223+1707G>A (n.2223+1707G>A) c.2376+1707G>A (n.2376+1707G>A) c.1992+1707G>A (n.1992+1707G>A) c.1658+1707G>A c.573+1707G>A (n.573+1707G>A) c.-89+1707G>A (n.-89+1707G>A) n.2738+1707G>A n.2658+1707G>A c.2493+1707G>A (n.2493+1707G>A) c.2487+1707G>A (n.2487+1707G>A) c.891+1707G>A (n.891+1707G>A) n.2684+1707G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994158C= | CA1185278539 | COL11A1 | c.2340+1706G= (n.2340+1706G=) c.2223+1706G= (n.2223+1706G=) c.2376+1706G= (n.2376+1706G=) c.1992+1706G= (n.1992+1706G=) c.1658+1706G= c.573+1706G= (n.573+1706G=) c.-89+1706G= (n.-89+1706G=) n.2738+1706G= n.2658+1706G= c.2493+1706G= (n.2493+1706G=) c.2487+1706G= (n.2487+1706G=) c.891+1706G= (n.891+1706G=) n.2684+1706G= | |
| 1 | g.102994158C>T | CA884741844 | COL11A1 | c.2340+1706G>A (n.2340+1706G>A) c.2223+1706G>A (n.2223+1706G>A) c.2376+1706G>A (n.2376+1706G>A) c.1992+1706G>A (n.1992+1706G>A) c.1658+1706G>A c.573+1706G>A (n.573+1706G>A) c.-89+1706G>A (n.-89+1706G>A) n.2738+1706G>A n.2658+1706G>A c.2493+1706G>A (n.2493+1706G>A) c.2487+1706G>A (n.2487+1706G>A) c.891+1706G>A (n.891+1706G>A) n.2684+1706G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994161T>A | CA1185278541 | COL11A1 | c.2340+1703A>T (n.2340+1703A>T) c.2223+1703A>T (n.2223+1703A>T) c.2376+1703A>T (n.2376+1703A>T) c.1992+1703A>T (n.1992+1703A>T) c.1658+1703A>T c.573+1703A>T (n.573+1703A>T) c.-89+1703A>T (n.-89+1703A>T) n.2738+1703A>T n.2658+1703A>T c.2493+1703A>T (n.2493+1703A>T) c.2487+1703A>T (n.2487+1703A>T) c.891+1703A>T (n.891+1703A>T) n.2684+1703A>T | dbSNP |
| 1 | g.102994161T= | CA1185278540 | COL11A1 | c.2340+1703A= (n.2340+1703A=) c.2223+1703A= (n.2223+1703A=) c.2376+1703A= (n.2376+1703A=) c.1992+1703A= (n.1992+1703A=) c.1658+1703A= c.573+1703A= (n.573+1703A=) c.-89+1703A= (n.-89+1703A=) n.2738+1703A= n.2658+1703A= c.2493+1703A= (n.2493+1703A=) c.2487+1703A= (n.2487+1703A=) c.891+1703A= (n.891+1703A=) n.2684+1703A= | |
| 1 | g.102994162T>A | CA645746658 | COL11A1 | c.2340+1702A>T (n.2340+1702A>T) c.2223+1702A>T (n.2223+1702A>T) c.2376+1702A>T (n.2376+1702A>T) c.1992+1702A>T (n.1992+1702A>T) c.1658+1702A>T c.573+1702A>T (n.573+1702A>T) c.-89+1702A>T (n.-89+1702A>T) n.2738+1702A>T n.2658+1702A>T c.2493+1702A>T (n.2493+1702A>T) c.2487+1702A>T (n.2487+1702A>T) c.891+1702A>T (n.891+1702A>T) n.2684+1702A>T | COSMIC |