| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102994023T>C | CA1005160058 | COL11A1 | c.2340+1841A>G (n.2340+1841A>G) c.2223+1841A>G (n.2223+1841A>G) c.2376+1841A>G (n.2376+1841A>G) c.1992+1841A>G (n.1992+1841A>G) c.1658+1841A>G c.573+1841A>G (n.573+1841A>G) c.-89+1841A>G (n.-89+1841A>G) n.2738+1841A>G n.2658+1841A>G c.2493+1841A>G (n.2493+1841A>G) c.2487+1841A>G (n.2487+1841A>G) c.891+1841A>G (n.891+1841A>G) n.2684+1841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994023T>G | CA524900587 | COL11A1 | c.2340+1841A>C (n.2340+1841A>C) c.2223+1841A>C (n.2223+1841A>C) c.2376+1841A>C (n.2376+1841A>C) c.1992+1841A>C (n.1992+1841A>C) c.1658+1841A>C c.573+1841A>C (n.573+1841A>C) c.-89+1841A>C (n.-89+1841A>C) n.2738+1841A>C n.2658+1841A>C c.2493+1841A>C (n.2493+1841A>C) c.2487+1841A>C (n.2487+1841A>C) c.891+1841A>C (n.891+1841A>C) n.2684+1841A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102994023T= | CA1185278468 | COL11A1 | c.2340+1841A= (n.2340+1841A=) c.2223+1841A= (n.2223+1841A=) c.2376+1841A= (n.2376+1841A=) c.1992+1841A= (n.1992+1841A=) c.1658+1841A= c.573+1841A= (n.573+1841A=) c.-89+1841A= (n.-89+1841A=) n.2738+1841A= n.2658+1841A= c.2493+1841A= (n.2493+1841A=) c.2487+1841A= (n.2487+1841A=) c.891+1841A= (n.891+1841A=) n.2684+1841A= | |
| 1 | g.102994024G>A | CA884741758 | COL11A1 | c.2340+1840C>T (n.2340+1840C>T) c.2223+1840C>T (n.2223+1840C>T) c.2376+1840C>T (n.2376+1840C>T) c.1992+1840C>T (n.1992+1840C>T) c.1658+1840C>T c.573+1840C>T (n.573+1840C>T) c.-89+1840C>T (n.-89+1840C>T) n.2738+1840C>T n.2658+1840C>T c.2493+1840C>T (n.2493+1840C>T) c.2487+1840C>T (n.2487+1840C>T) c.891+1840C>T (n.891+1840C>T) n.2684+1840C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994024G= | CA1185278469 | COL11A1 | c.2340+1840C= (n.2340+1840C=) c.2223+1840C= (n.2223+1840C=) c.2376+1840C= (n.2376+1840C=) c.1992+1840C= (n.1992+1840C=) c.1658+1840C= c.573+1840C= (n.573+1840C=) c.-89+1840C= (n.-89+1840C=) n.2738+1840C= n.2658+1840C= c.2493+1840C= (n.2493+1840C=) c.2487+1840C= (n.2487+1840C=) c.891+1840C= (n.891+1840C=) n.2684+1840C= | |
| 1 | g.102994025T>C | CA2696704423 | COL11A1 | c.2340+1839A>G (n.2340+1839A>G) c.2223+1839A>G (n.2223+1839A>G) c.2376+1839A>G (n.2376+1839A>G) c.1992+1839A>G (n.1992+1839A>G) c.1658+1839A>G c.573+1839A>G (n.573+1839A>G) c.-89+1839A>G (n.-89+1839A>G) n.2738+1839A>G n.2658+1839A>G c.2493+1839A>G (n.2493+1839A>G) c.2487+1839A>G (n.2487+1839A>G) c.891+1839A>G (n.891+1839A>G) n.2684+1839A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994032T>A | CA27720471 | COL11A1 | c.2340+1832A>T (n.2340+1832A>T) c.2223+1832A>T (n.2223+1832A>T) c.2376+1832A>T (n.2376+1832A>T) c.1992+1832A>T (n.1992+1832A>T) c.1658+1832A>T c.573+1832A>T (n.573+1832A>T) c.-89+1832A>T (n.-89+1832A>T) n.2738+1832A>T n.2658+1832A>T c.2493+1832A>T (n.2493+1832A>T) c.2487+1832A>T (n.2487+1832A>T) c.891+1832A>T (n.891+1832A>T) n.2684+1832A>T | dbSNP |
| 1 | g.102994032T= | CA1185278470 | COL11A1 | c.2340+1832A= (n.2340+1832A=) c.2223+1832A= (n.2223+1832A=) c.2376+1832A= (n.2376+1832A=) c.1992+1832A= (n.1992+1832A=) c.1658+1832A= c.573+1832A= (n.573+1832A=) c.-89+1832A= (n.-89+1832A=) n.2738+1832A= n.2658+1832A= c.2493+1832A= (n.2493+1832A=) c.2487+1832A= (n.2487+1832A=) c.891+1832A= (n.891+1832A=) n.2684+1832A= | |
| 1 | g.102994035G>A | CA524900590 | COL11A1 | c.2340+1829C>T (n.2340+1829C>T) c.2223+1829C>T (n.2223+1829C>T) c.2376+1829C>T (n.2376+1829C>T) c.1992+1829C>T (n.1992+1829C>T) c.1658+1829C>T c.573+1829C>T (n.573+1829C>T) c.-89+1829C>T (n.-89+1829C>T) n.2738+1829C>T n.2658+1829C>T c.2493+1829C>T (n.2493+1829C>T) c.2487+1829C>T (n.2487+1829C>T) c.891+1829C>T (n.891+1829C>T) n.2684+1829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994035G= | CA1185278471 | COL11A1 | c.2340+1829C= (n.2340+1829C=) c.2223+1829C= (n.2223+1829C=) c.2376+1829C= (n.2376+1829C=) c.1992+1829C= (n.1992+1829C=) c.1658+1829C= c.573+1829C= (n.573+1829C=) c.-89+1829C= (n.-89+1829C=) n.2738+1829C= n.2658+1829C= c.2493+1829C= (n.2493+1829C=) c.2487+1829C= (n.2487+1829C=) c.891+1829C= (n.891+1829C=) n.2684+1829C= | |
| 1 | g.102994037C= | CA1185278472 | COL11A1 | c.2340+1827G= (n.2340+1827G=) c.2223+1827G= (n.2223+1827G=) c.2376+1827G= (n.2376+1827G=) c.1992+1827G= (n.1992+1827G=) c.1658+1827G= c.573+1827G= (n.573+1827G=) c.-89+1827G= (n.-89+1827G=) n.2738+1827G= n.2658+1827G= c.2493+1827G= (n.2493+1827G=) c.2487+1827G= (n.2487+1827G=) c.891+1827G= (n.891+1827G=) n.2684+1827G= | |
| 1 | g.102994037C>T | CA884741762 | COL11A1 | c.2340+1827G>A (n.2340+1827G>A) c.2223+1827G>A (n.2223+1827G>A) c.2376+1827G>A (n.2376+1827G>A) c.1992+1827G>A (n.1992+1827G>A) c.1658+1827G>A c.573+1827G>A (n.573+1827G>A) c.-89+1827G>A (n.-89+1827G>A) n.2738+1827G>A n.2658+1827G>A c.2493+1827G>A (n.2493+1827G>A) c.2487+1827G>A (n.2487+1827G>A) c.891+1827G>A (n.891+1827G>A) n.2684+1827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994039A= | CA1144674170 | COL11A1 | c.2340+1825T= (n.2340+1825T=) c.2223+1825T= (n.2223+1825T=) c.2376+1825T= (n.2376+1825T=) c.1992+1825T= (n.1992+1825T=) c.1658+1825T= c.573+1825T= (n.573+1825T=) c.-89+1825T= (n.-89+1825T=) n.2738+1825T= n.2658+1825T= c.2493+1825T= (n.2493+1825T=) c.2487+1825T= (n.2487+1825T=) c.891+1825T= (n.891+1825T=) n.2684+1825T= | |
| 1 | g.102994039A>G | CA27720493 | COL11A1 | c.2340+1825T>C (n.2340+1825T>C) c.2223+1825T>C (n.2223+1825T>C) c.2376+1825T>C (n.2376+1825T>C) c.1992+1825T>C (n.1992+1825T>C) c.1658+1825T>C c.573+1825T>C (n.573+1825T>C) c.-89+1825T>C (n.-89+1825T>C) n.2738+1825T>C n.2658+1825T>C c.2493+1825T>C (n.2493+1825T>C) c.2487+1825T>C (n.2487+1825T>C) c.891+1825T>C (n.891+1825T>C) n.2684+1825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994040C= | CA1185278473 | COL11A1 | c.2340+1824G= (n.2340+1824G=) c.2223+1824G= (n.2223+1824G=) c.2376+1824G= (n.2376+1824G=) c.1992+1824G= (n.1992+1824G=) c.1658+1824G= c.573+1824G= (n.573+1824G=) c.-89+1824G= (n.-89+1824G=) n.2738+1824G= n.2658+1824G= c.2493+1824G= (n.2493+1824G=) c.2487+1824G= (n.2487+1824G=) c.891+1824G= (n.891+1824G=) n.2684+1824G= | |
| 1 | g.102994040C>T | CA27720499 | COL11A1 | c.2340+1824G>A (n.2340+1824G>A) c.2223+1824G>A (n.2223+1824G>A) c.2376+1824G>A (n.2376+1824G>A) c.1992+1824G>A (n.1992+1824G>A) c.1658+1824G>A c.573+1824G>A (n.573+1824G>A) c.-89+1824G>A (n.-89+1824G>A) n.2738+1824G>A n.2658+1824G>A c.2493+1824G>A (n.2493+1824G>A) c.2487+1824G>A (n.2487+1824G>A) c.891+1824G>A (n.891+1824G>A) n.2684+1824G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994041A= | CA1148395477 | COL11A1 | c.2340+1823T= (n.2340+1823T=) c.2223+1823T= (n.2223+1823T=) c.2376+1823T= (n.2376+1823T=) c.1992+1823T= (n.1992+1823T=) c.1658+1823T= c.573+1823T= (n.573+1823T=) c.-89+1823T= (n.-89+1823T=) n.2738+1823T= n.2658+1823T= c.2493+1823T= (n.2493+1823T=) c.2487+1823T= (n.2487+1823T=) c.891+1823T= (n.891+1823T=) n.2684+1823T= | |
| 1 | g.102994041A>G | CA1005160060 | COL11A1 | c.2340+1823T>C (n.2340+1823T>C) c.2223+1823T>C (n.2223+1823T>C) c.2376+1823T>C (n.2376+1823T>C) c.1992+1823T>C (n.1992+1823T>C) c.1658+1823T>C c.573+1823T>C (n.573+1823T>C) c.-89+1823T>C (n.-89+1823T>C) n.2738+1823T>C n.2658+1823T>C c.2493+1823T>C (n.2493+1823T>C) c.2487+1823T>C (n.2487+1823T>C) c.891+1823T>C (n.891+1823T>C) n.2684+1823T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994041A>T | CA27720511 | COL11A1 | c.2340+1823T>A (n.2340+1823T>A) c.2223+1823T>A (n.2223+1823T>A) c.2376+1823T>A (n.2376+1823T>A) c.1992+1823T>A (n.1992+1823T>A) c.1658+1823T>A c.573+1823T>A (n.573+1823T>A) c.-89+1823T>A (n.-89+1823T>A) n.2738+1823T>A n.2658+1823T>A c.2493+1823T>A (n.2493+1823T>A) c.2487+1823T>A (n.2487+1823T>A) c.891+1823T>A (n.891+1823T>A) n.2684+1823T>A | dbSNP |
| 1 | g.102994044G>A | CA884741770 | COL11A1 | c.2340+1820C>T (n.2340+1820C>T) c.2223+1820C>T (n.2223+1820C>T) c.2376+1820C>T (n.2376+1820C>T) c.1992+1820C>T (n.1992+1820C>T) c.1658+1820C>T c.573+1820C>T (n.573+1820C>T) c.-89+1820C>T (n.-89+1820C>T) n.2738+1820C>T n.2658+1820C>T c.2493+1820C>T (n.2493+1820C>T) c.2487+1820C>T (n.2487+1820C>T) c.891+1820C>T (n.891+1820C>T) n.2684+1820C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994044G= | CA1185278474 | COL11A1 | c.2340+1820C= (n.2340+1820C=) c.2223+1820C= (n.2223+1820C=) c.2376+1820C= (n.2376+1820C=) c.1992+1820C= (n.1992+1820C=) c.1658+1820C= c.573+1820C= (n.573+1820C=) c.-89+1820C= (n.-89+1820C=) n.2738+1820C= n.2658+1820C= c.2493+1820C= (n.2493+1820C=) c.2487+1820C= (n.2487+1820C=) c.891+1820C= (n.891+1820C=) n.2684+1820C= | |
| 1 | g.102994047G= | CA1185278475 | COL11A1 | c.2340+1817C= (n.2340+1817C=) c.2223+1817C= (n.2223+1817C=) c.2376+1817C= (n.2376+1817C=) c.1992+1817C= (n.1992+1817C=) c.1658+1817C= c.573+1817C= (n.573+1817C=) c.-89+1817C= (n.-89+1817C=) n.2738+1817C= n.2658+1817C= c.2493+1817C= (n.2493+1817C=) c.2487+1817C= (n.2487+1817C=) c.891+1817C= (n.891+1817C=) n.2684+1817C= | |
| 1 | g.102994047G>T | CA884741774 | COL11A1 | c.2340+1817C>A (n.2340+1817C>A) c.2223+1817C>A (n.2223+1817C>A) c.2376+1817C>A (n.2376+1817C>A) c.1992+1817C>A (n.1992+1817C>A) c.1658+1817C>A c.573+1817C>A (n.573+1817C>A) c.-89+1817C>A (n.-89+1817C>A) n.2738+1817C>A n.2658+1817C>A c.2493+1817C>A (n.2493+1817C>A) c.2487+1817C>A (n.2487+1817C>A) c.891+1817C>A (n.891+1817C>A) n.2684+1817C>A | dbSNP |
| 1 | g.102994048T>C | CA27720518 | COL11A1 | c.2340+1816A>G (n.2340+1816A>G) c.2223+1816A>G (n.2223+1816A>G) c.2376+1816A>G (n.2376+1816A>G) c.1992+1816A>G (n.1992+1816A>G) c.1658+1816A>G c.573+1816A>G (n.573+1816A>G) c.-89+1816A>G (n.-89+1816A>G) n.2738+1816A>G n.2658+1816A>G c.2493+1816A>G (n.2493+1816A>G) c.2487+1816A>G (n.2487+1816A>G) c.891+1816A>G (n.891+1816A>G) n.2684+1816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994048T= | CA1141075603 | COL11A1 | c.2340+1816A= (n.2340+1816A=) c.2223+1816A= (n.2223+1816A=) c.2376+1816A= (n.2376+1816A=) c.1992+1816A= (n.1992+1816A=) c.1658+1816A= c.573+1816A= (n.573+1816A=) c.-89+1816A= (n.-89+1816A=) n.2738+1816A= n.2658+1816A= c.2493+1816A= (n.2493+1816A=) c.2487+1816A= (n.2487+1816A=) c.891+1816A= (n.891+1816A=) n.2684+1816A= | |
| 1 | g.102994050T>C | CA27720542 | COL11A1 | c.2340+1814A>G (n.2340+1814A>G) c.2223+1814A>G (n.2223+1814A>G) c.2376+1814A>G (n.2376+1814A>G) c.1992+1814A>G (n.1992+1814A>G) c.1658+1814A>G c.573+1814A>G (n.573+1814A>G) c.-89+1814A>G (n.-89+1814A>G) n.2738+1814A>G n.2658+1814A>G c.2493+1814A>G (n.2493+1814A>G) c.2487+1814A>G (n.2487+1814A>G) c.891+1814A>G (n.891+1814A>G) n.2684+1814A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994050T= | CA1185278476 | COL11A1 | c.2340+1814A= (n.2340+1814A=) c.2223+1814A= (n.2223+1814A=) c.2376+1814A= (n.2376+1814A=) c.1992+1814A= (n.1992+1814A=) c.1658+1814A= c.573+1814A= (n.573+1814A=) c.-89+1814A= (n.-89+1814A=) n.2738+1814A= n.2658+1814A= c.2493+1814A= (n.2493+1814A=) c.2487+1814A= (n.2487+1814A=) c.891+1814A= (n.891+1814A=) n.2684+1814A= | |
| 1 | g.102994051A= | CA1185278477 | COL11A1 | c.2340+1813T= (n.2340+1813T=) c.2223+1813T= (n.2223+1813T=) c.2376+1813T= (n.2376+1813T=) c.1992+1813T= (n.1992+1813T=) c.1658+1813T= c.573+1813T= (n.573+1813T=) c.-89+1813T= (n.-89+1813T=) n.2738+1813T= n.2658+1813T= c.2493+1813T= (n.2493+1813T=) c.2487+1813T= (n.2487+1813T=) c.891+1813T= (n.891+1813T=) n.2684+1813T= | |
| 1 | g.102994051A>C | CA524900592 | COL11A1 | c.2340+1813T>G (n.2340+1813T>G) c.2223+1813T>G (n.2223+1813T>G) c.2376+1813T>G (n.2376+1813T>G) c.1992+1813T>G (n.1992+1813T>G) c.1658+1813T>G c.573+1813T>G (n.573+1813T>G) c.-89+1813T>G (n.-89+1813T>G) n.2738+1813T>G n.2658+1813T>G c.2493+1813T>G (n.2493+1813T>G) c.2487+1813T>G (n.2487+1813T>G) c.891+1813T>G (n.891+1813T>G) n.2684+1813T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994051A>T | CA2744832741 | COL11A1 | c.2340+1813T>A (n.2340+1813T>A) c.2223+1813T>A (n.2223+1813T>A) c.2376+1813T>A (n.2376+1813T>A) c.1992+1813T>A (n.1992+1813T>A) c.1658+1813T>A c.573+1813T>A (n.573+1813T>A) c.-89+1813T>A (n.-89+1813T>A) n.2738+1813T>A n.2658+1813T>A c.2493+1813T>A (n.2493+1813T>A) c.2487+1813T>A (n.2487+1813T>A) c.891+1813T>A (n.891+1813T>A) n.2684+1813T>A | |
| 1 | g.102994053T>C | CA27720543 | COL11A1 | c.2340+1811A>G (n.2340+1811A>G) c.2223+1811A>G (n.2223+1811A>G) c.2376+1811A>G (n.2376+1811A>G) c.1992+1811A>G (n.1992+1811A>G) c.1658+1811A>G c.573+1811A>G (n.573+1811A>G) c.-89+1811A>G (n.-89+1811A>G) n.2738+1811A>G n.2658+1811A>G c.2493+1811A>G (n.2493+1811A>G) c.2487+1811A>G (n.2487+1811A>G) c.891+1811A>G (n.891+1811A>G) n.2684+1811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994053T= | CA1147024378 | COL11A1 | c.2340+1811A= (n.2340+1811A=) c.2223+1811A= (n.2223+1811A=) c.2376+1811A= (n.2376+1811A=) c.1992+1811A= (n.1992+1811A=) c.1658+1811A= c.573+1811A= (n.573+1811A=) c.-89+1811A= (n.-89+1811A=) n.2738+1811A= n.2658+1811A= c.2493+1811A= (n.2493+1811A=) c.2487+1811A= (n.2487+1811A=) c.891+1811A= (n.891+1811A=) n.2684+1811A= | |
| 1 | g.102994054T>G | CA884741782 | COL11A1 | c.2340+1810A>C (n.2340+1810A>C) c.2223+1810A>C (n.2223+1810A>C) c.2376+1810A>C (n.2376+1810A>C) c.1992+1810A>C (n.1992+1810A>C) c.1658+1810A>C c.573+1810A>C (n.573+1810A>C) c.-89+1810A>C (n.-89+1810A>C) n.2738+1810A>C n.2658+1810A>C c.2493+1810A>C (n.2493+1810A>C) c.2487+1810A>C (n.2487+1810A>C) c.891+1810A>C (n.891+1810A>C) n.2684+1810A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994054T= | CA1185278479 | COL11A1 | c.2340+1810A= (n.2340+1810A=) c.2223+1810A= (n.2223+1810A=) c.2376+1810A= (n.2376+1810A=) c.1992+1810A= (n.1992+1810A=) c.1658+1810A= c.573+1810A= (n.573+1810A=) c.-89+1810A= (n.-89+1810A=) n.2738+1810A= n.2658+1810A= c.2493+1810A= (n.2493+1810A=) c.2487+1810A= (n.2487+1810A=) c.891+1810A= (n.891+1810A=) n.2684+1810A= | |
| 1 | g.102994054_102994085delinsTTTAGTATATAACAGTAGCTTTTTCCAGATAA | CA1185278478 | COL11A1 | c.2340+1779_2340+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2340+1779_2340+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.2223+1779_2223+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2223+1779_2223+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.2376+1779_2376+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2376+1779_2376+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.1992+1779_1992+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.1992+1779_1992+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.1658+1779_1658+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA c.573+1779_573+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.573+1779_573+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.-89+1779_-89+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.-89+1779_-89+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) n.2738+1779_2738+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA n.2658+1779_2658+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA c.2493+1779_2493+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2493+1779_2493+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.2487+1779_2487+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.2487+1779_2487+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) c.891+1779_891+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA (n.891+1779_891+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA) n.2684+1779_2684+1810delinsTTATCTGGAAAAAGCTACTGTTATATACTAAA | |
| 1 | g.102994055_102994085del | CA1185278480 | COL11A1 | c.2340+1779_2340+1809del (n.2340+1779_2340+1809del) c.2223+1779_2223+1809del (n.2223+1779_2223+1809del) c.2376+1779_2376+1809del (n.2376+1779_2376+1809del) c.1992+1779_1992+1809del (n.1992+1779_1992+1809del) c.1658+1779_1658+1809del c.573+1779_573+1809del (n.573+1779_573+1809del) c.-89+1779_-89+1809del (n.-89+1779_-89+1809del) n.2738+1779_2738+1809del n.2658+1779_2658+1809del c.2493+1779_2493+1809del (n.2493+1779_2493+1809del) c.2487+1779_2487+1809del (n.2487+1779_2487+1809del) c.891+1779_891+1809del (n.891+1779_891+1809del) n.2684+1779_2684+1809del | dbSNP |
| 1 | g.102994057A= | CA1185278482 | COL11A1 | c.2340+1807T= (n.2340+1807T=) c.2223+1807T= (n.2223+1807T=) c.2376+1807T= (n.2376+1807T=) c.1992+1807T= (n.1992+1807T=) c.1658+1807T= c.573+1807T= (n.573+1807T=) c.-89+1807T= (n.-89+1807T=) n.2738+1807T= n.2658+1807T= c.2493+1807T= (n.2493+1807T=) c.2487+1807T= (n.2487+1807T=) c.891+1807T= (n.891+1807T=) n.2684+1807T= | |
| 1 | g.102994057A>G | CA1185278481 | COL11A1 | c.2340+1807T>C (n.2340+1807T>C) c.2223+1807T>C (n.2223+1807T>C) c.2376+1807T>C (n.2376+1807T>C) c.1992+1807T>C (n.1992+1807T>C) c.1658+1807T>C c.573+1807T>C (n.573+1807T>C) c.-89+1807T>C (n.-89+1807T>C) n.2738+1807T>C n.2658+1807T>C c.2493+1807T>C (n.2493+1807T>C) c.2487+1807T>C (n.2487+1807T>C) c.891+1807T>C (n.891+1807T>C) n.2684+1807T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994058G>A | CA1005160068 | COL11A1 | c.2340+1806C>T (n.2340+1806C>T) c.2223+1806C>T (n.2223+1806C>T) c.2376+1806C>T (n.2376+1806C>T) c.1992+1806C>T (n.1992+1806C>T) c.1658+1806C>T c.573+1806C>T (n.573+1806C>T) c.-89+1806C>T (n.-89+1806C>T) n.2738+1806C>T n.2658+1806C>T c.2493+1806C>T (n.2493+1806C>T) c.2487+1806C>T (n.2487+1806C>T) c.891+1806C>T (n.891+1806C>T) n.2684+1806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994058G= | CA1185278483 | COL11A1 | c.2340+1806C= (n.2340+1806C=) c.2223+1806C= (n.2223+1806C=) c.2376+1806C= (n.2376+1806C=) c.1992+1806C= (n.1992+1806C=) c.1658+1806C= c.573+1806C= (n.573+1806C=) c.-89+1806C= (n.-89+1806C=) n.2738+1806C= n.2658+1806C= c.2493+1806C= (n.2493+1806C=) c.2487+1806C= (n.2487+1806C=) c.891+1806C= (n.891+1806C=) n.2684+1806C= | |
| 1 | g.102994059T>C | CA27720548 | COL11A1 | c.2340+1805A>G (n.2340+1805A>G) c.2223+1805A>G (n.2223+1805A>G) c.2376+1805A>G (n.2376+1805A>G) c.1992+1805A>G (n.1992+1805A>G) c.1658+1805A>G c.573+1805A>G (n.573+1805A>G) c.-89+1805A>G (n.-89+1805A>G) n.2738+1805A>G n.2658+1805A>G c.2493+1805A>G (n.2493+1805A>G) c.2487+1805A>G (n.2487+1805A>G) c.891+1805A>G (n.891+1805A>G) n.2684+1805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994059T= | CA1185278484 | COL11A1 | c.2340+1805A= (n.2340+1805A=) c.2223+1805A= (n.2223+1805A=) c.2376+1805A= (n.2376+1805A=) c.1992+1805A= (n.1992+1805A=) c.1658+1805A= c.573+1805A= (n.573+1805A=) c.-89+1805A= (n.-89+1805A=) n.2738+1805A= n.2658+1805A= c.2493+1805A= (n.2493+1805A=) c.2487+1805A= (n.2487+1805A=) c.891+1805A= (n.891+1805A=) n.2684+1805A= | |
| 1 | g.102994060A= | CA1185278485 | COL11A1 | c.2340+1804T= (n.2340+1804T=) c.2223+1804T= (n.2223+1804T=) c.2376+1804T= (n.2376+1804T=) c.1992+1804T= (n.1992+1804T=) c.1658+1804T= c.573+1804T= (n.573+1804T=) c.-89+1804T= (n.-89+1804T=) n.2738+1804T= n.2658+1804T= c.2493+1804T= (n.2493+1804T=) c.2487+1804T= (n.2487+1804T=) c.891+1804T= (n.891+1804T=) n.2684+1804T= | |
| 1 | g.102994060A>G | CA1185278486 | COL11A1 | c.2340+1804T>C (n.2340+1804T>C) c.2223+1804T>C (n.2223+1804T>C) c.2376+1804T>C (n.2376+1804T>C) c.1992+1804T>C (n.1992+1804T>C) c.1658+1804T>C c.573+1804T>C (n.573+1804T>C) c.-89+1804T>C (n.-89+1804T>C) n.2738+1804T>C n.2658+1804T>C c.2493+1804T>C (n.2493+1804T>C) c.2487+1804T>C (n.2487+1804T>C) c.891+1804T>C (n.891+1804T>C) n.2684+1804T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994061T>C | CA1185278488 | COL11A1 | c.2340+1803A>G (n.2340+1803A>G) c.2223+1803A>G (n.2223+1803A>G) c.2376+1803A>G (n.2376+1803A>G) c.1992+1803A>G (n.1992+1803A>G) c.1658+1803A>G c.573+1803A>G (n.573+1803A>G) c.-89+1803A>G (n.-89+1803A>G) n.2738+1803A>G n.2658+1803A>G c.2493+1803A>G (n.2493+1803A>G) c.2487+1803A>G (n.2487+1803A>G) c.891+1803A>G (n.891+1803A>G) n.2684+1803A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994061T= | CA1185278487 | COL11A1 | c.2340+1803A= (n.2340+1803A=) c.2223+1803A= (n.2223+1803A=) c.2376+1803A= (n.2376+1803A=) c.1992+1803A= (n.1992+1803A=) c.1658+1803A= c.573+1803A= (n.573+1803A=) c.-89+1803A= (n.-89+1803A=) n.2738+1803A= n.2658+1803A= c.2493+1803A= (n.2493+1803A=) c.2487+1803A= (n.2487+1803A=) c.891+1803A= (n.891+1803A=) n.2684+1803A= | |
| 1 | g.102994062A= | CA1185278489 | COL11A1 | c.2340+1802T= (n.2340+1802T=) c.2223+1802T= (n.2223+1802T=) c.2376+1802T= (n.2376+1802T=) c.1992+1802T= (n.1992+1802T=) c.1658+1802T= c.573+1802T= (n.573+1802T=) c.-89+1802T= (n.-89+1802T=) n.2738+1802T= n.2658+1802T= c.2493+1802T= (n.2493+1802T=) c.2487+1802T= (n.2487+1802T=) c.891+1802T= (n.891+1802T=) n.2684+1802T= | |
| 1 | g.102994062A>G | CA884741785 | COL11A1 | c.2340+1802T>C (n.2340+1802T>C) c.2223+1802T>C (n.2223+1802T>C) c.2376+1802T>C (n.2376+1802T>C) c.1992+1802T>C (n.1992+1802T>C) c.1658+1802T>C c.573+1802T>C (n.573+1802T>C) c.-89+1802T>C (n.-89+1802T>C) n.2738+1802T>C n.2658+1802T>C c.2493+1802T>C (n.2493+1802T>C) c.2487+1802T>C (n.2487+1802T>C) c.891+1802T>C (n.891+1802T>C) n.2684+1802T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994064A= | CA1185278490 | COL11A1 | c.2340+1800T= (n.2340+1800T=) c.2223+1800T= (n.2223+1800T=) c.2376+1800T= (n.2376+1800T=) c.1992+1800T= (n.1992+1800T=) c.1658+1800T= c.573+1800T= (n.573+1800T=) c.-89+1800T= (n.-89+1800T=) n.2738+1800T= n.2658+1800T= c.2493+1800T= (n.2493+1800T=) c.2487+1800T= (n.2487+1800T=) c.891+1800T= (n.891+1800T=) n.2684+1800T= | |
| 1 | g.102994064A>G | CA884741792 | COL11A1 | c.2340+1800T>C (n.2340+1800T>C) c.2223+1800T>C (n.2223+1800T>C) c.2376+1800T>C (n.2376+1800T>C) c.1992+1800T>C (n.1992+1800T>C) c.1658+1800T>C c.573+1800T>C (n.573+1800T>C) c.-89+1800T>C (n.-89+1800T>C) n.2738+1800T>C n.2658+1800T>C c.2493+1800T>C (n.2493+1800T>C) c.2487+1800T>C (n.2487+1800T>C) c.891+1800T>C (n.891+1800T>C) n.2684+1800T>C | dbSNP |
| 1 | g.102994066C= | CA1141002043 | COL11A1 | c.2340+1798G= (n.2340+1798G=) c.2223+1798G= (n.2223+1798G=) c.2376+1798G= (n.2376+1798G=) c.1992+1798G= (n.1992+1798G=) c.1658+1798G= c.573+1798G= (n.573+1798G=) c.-89+1798G= (n.-89+1798G=) n.2738+1798G= n.2658+1798G= c.2493+1798G= (n.2493+1798G=) c.2487+1798G= (n.2487+1798G=) c.891+1798G= (n.891+1798G=) n.2684+1798G= | |
| 1 | g.102994066C>T | CA27720549 | COL11A1 | c.2340+1798G>A (n.2340+1798G>A) c.2223+1798G>A (n.2223+1798G>A) c.2376+1798G>A (n.2376+1798G>A) c.1992+1798G>A (n.1992+1798G>A) c.1658+1798G>A c.573+1798G>A (n.573+1798G>A) c.-89+1798G>A (n.-89+1798G>A) n.2738+1798G>A n.2658+1798G>A c.2493+1798G>A (n.2493+1798G>A) c.2487+1798G>A (n.2487+1798G>A) c.891+1798G>A (n.891+1798G>A) n.2684+1798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994068G>A | CA884741794 | COL11A1 | c.2340+1796C>T (n.2340+1796C>T) c.2223+1796C>T (n.2223+1796C>T) c.2376+1796C>T (n.2376+1796C>T) c.1992+1796C>T (n.1992+1796C>T) c.1658+1796C>T c.573+1796C>T (n.573+1796C>T) c.-89+1796C>T (n.-89+1796C>T) n.2738+1796C>T n.2658+1796C>T c.2493+1796C>T (n.2493+1796C>T) c.2487+1796C>T (n.2487+1796C>T) c.891+1796C>T (n.891+1796C>T) n.2684+1796C>T | dbSNP |
| 1 | g.102994068G= | CA1185278491 | COL11A1 | c.2340+1796C= (n.2340+1796C=) c.2223+1796C= (n.2223+1796C=) c.2376+1796C= (n.2376+1796C=) c.1992+1796C= (n.1992+1796C=) c.1658+1796C= c.573+1796C= (n.573+1796C=) c.-89+1796C= (n.-89+1796C=) n.2738+1796C= n.2658+1796C= c.2493+1796C= (n.2493+1796C=) c.2487+1796C= (n.2487+1796C=) c.891+1796C= (n.891+1796C=) n.2684+1796C= | |
| 1 | g.102994073T>C | CA884741797 | COL11A1 | c.2340+1791A>G (n.2340+1791A>G) c.2223+1791A>G (n.2223+1791A>G) c.2376+1791A>G (n.2376+1791A>G) c.1992+1791A>G (n.1992+1791A>G) c.1658+1791A>G c.573+1791A>G (n.573+1791A>G) c.-89+1791A>G (n.-89+1791A>G) n.2738+1791A>G n.2658+1791A>G c.2493+1791A>G (n.2493+1791A>G) c.2487+1791A>G (n.2487+1791A>G) c.891+1791A>G (n.891+1791A>G) n.2684+1791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994073T= | CA1185278492 | COL11A1 | c.2340+1791A= (n.2340+1791A=) c.2223+1791A= (n.2223+1791A=) c.2376+1791A= (n.2376+1791A=) c.1992+1791A= (n.1992+1791A=) c.1658+1791A= c.573+1791A= (n.573+1791A=) c.-89+1791A= (n.-89+1791A=) n.2738+1791A= n.2658+1791A= c.2493+1791A= (n.2493+1791A=) c.2487+1791A= (n.2487+1791A=) c.891+1791A= (n.891+1791A=) n.2684+1791A= | |
| 1 | g.102994076T>C | CA524900593 | COL11A1 | c.2340+1788A>G (n.2340+1788A>G) c.2223+1788A>G (n.2223+1788A>G) c.2376+1788A>G (n.2376+1788A>G) c.1992+1788A>G (n.1992+1788A>G) c.1658+1788A>G c.573+1788A>G (n.573+1788A>G) c.-89+1788A>G (n.-89+1788A>G) n.2738+1788A>G n.2658+1788A>G c.2493+1788A>G (n.2493+1788A>G) c.2487+1788A>G (n.2487+1788A>G) c.891+1788A>G (n.891+1788A>G) n.2684+1788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994076T= | CA1185278493 | COL11A1 | c.2340+1788A= (n.2340+1788A=) c.2223+1788A= (n.2223+1788A=) c.2376+1788A= (n.2376+1788A=) c.1992+1788A= (n.1992+1788A=) c.1658+1788A= c.573+1788A= (n.573+1788A=) c.-89+1788A= (n.-89+1788A=) n.2738+1788A= n.2658+1788A= c.2493+1788A= (n.2493+1788A=) c.2487+1788A= (n.2487+1788A=) c.891+1788A= (n.891+1788A=) n.2684+1788A= | |
| 1 | g.102994076_102994096delinsTTCCAGATAAAGTATAATGGA | CA1185278494 | COL11A1 | c.2340+1768_2340+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2340+1768_2340+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.2223+1768_2223+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2223+1768_2223+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.2376+1768_2376+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2376+1768_2376+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.1992+1768_1992+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.1992+1768_1992+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.1658+1768_1658+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA c.573+1768_573+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.573+1768_573+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.-89+1768_-89+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.-89+1768_-89+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) n.2738+1768_2738+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA n.2658+1768_2658+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA c.2493+1768_2493+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2493+1768_2493+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.2487+1768_2487+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.2487+1768_2487+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) c.891+1768_891+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA (n.891+1768_891+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA) n.2684+1768_2684+1788delinsTCCATTATACTTTATCTGGAA | |
| 1 | g.102994077T>C | CA27720553 | COL11A1 | c.2340+1787A>G (n.2340+1787A>G) c.2223+1787A>G (n.2223+1787A>G) c.2376+1787A>G (n.2376+1787A>G) c.1992+1787A>G (n.1992+1787A>G) c.1658+1787A>G c.573+1787A>G (n.573+1787A>G) c.-89+1787A>G (n.-89+1787A>G) n.2738+1787A>G n.2658+1787A>G c.2493+1787A>G (n.2493+1787A>G) c.2487+1787A>G (n.2487+1787A>G) c.891+1787A>G (n.891+1787A>G) n.2684+1787A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994077T= | CA1185278496 | COL11A1 | c.2340+1787A= (n.2340+1787A=) c.2223+1787A= (n.2223+1787A=) c.2376+1787A= (n.2376+1787A=) c.1992+1787A= (n.1992+1787A=) c.1658+1787A= c.573+1787A= (n.573+1787A=) c.-89+1787A= (n.-89+1787A=) n.2738+1787A= n.2658+1787A= c.2493+1787A= (n.2493+1787A=) c.2487+1787A= (n.2487+1787A=) c.891+1787A= (n.891+1787A=) n.2684+1787A= | |
| 1 | g.102994078_102994097del | CA1185278495 | COL11A1 | c.2340+1768_2340+1787del (n.2340+1768_2340+1787del) c.2223+1768_2223+1787del (n.2223+1768_2223+1787del) c.2376+1768_2376+1787del (n.2376+1768_2376+1787del) c.1992+1768_1992+1787del (n.1992+1768_1992+1787del) c.1658+1768_1658+1787del c.573+1768_573+1787del (n.573+1768_573+1787del) c.-89+1768_-89+1787del (n.-89+1768_-89+1787del) n.2738+1768_2738+1787del n.2658+1768_2658+1787del c.2493+1768_2493+1787del (n.2493+1768_2493+1787del) c.2487+1768_2487+1787del (n.2487+1768_2487+1787del) c.891+1768_891+1787del (n.891+1768_891+1787del) n.2684+1768_2684+1787del | dbSNP |
| 1 | g.102994078C= | CA1185278497 | COL11A1 | c.2340+1786G= (n.2340+1786G=) c.2223+1786G= (n.2223+1786G=) c.2376+1786G= (n.2376+1786G=) c.1992+1786G= (n.1992+1786G=) c.1658+1786G= c.573+1786G= (n.573+1786G=) c.-89+1786G= (n.-89+1786G=) n.2738+1786G= n.2658+1786G= c.2493+1786G= (n.2493+1786G=) c.2487+1786G= (n.2487+1786G=) c.891+1786G= (n.891+1786G=) n.2684+1786G= | |
| 1 | g.102994078C>T | CA1005160078 | COL11A1 | c.2340+1786G>A (n.2340+1786G>A) c.2223+1786G>A (n.2223+1786G>A) c.2376+1786G>A (n.2376+1786G>A) c.1992+1786G>A (n.1992+1786G>A) c.1658+1786G>A c.573+1786G>A (n.573+1786G>A) c.-89+1786G>A (n.-89+1786G>A) n.2738+1786G>A n.2658+1786G>A c.2493+1786G>A (n.2493+1786G>A) c.2487+1786G>A (n.2487+1786G>A) c.891+1786G>A (n.891+1786G>A) n.2684+1786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994079C>A | CA27720574 | COL11A1 | c.2340+1785G>T (n.2340+1785G>T) c.2223+1785G>T (n.2223+1785G>T) c.2376+1785G>T (n.2376+1785G>T) c.1992+1785G>T (n.1992+1785G>T) c.1658+1785G>T c.573+1785G>T (n.573+1785G>T) c.-89+1785G>T (n.-89+1785G>T) n.2738+1785G>T n.2658+1785G>T c.2493+1785G>T (n.2493+1785G>T) c.2487+1785G>T (n.2487+1785G>T) c.891+1785G>T (n.891+1785G>T) n.2684+1785G>T | dbSNP |
| 1 | g.102994079C= | CA1185278499 | COL11A1 | c.2340+1785G= (n.2340+1785G=) c.2223+1785G= (n.2223+1785G=) c.2376+1785G= (n.2376+1785G=) c.1992+1785G= (n.1992+1785G=) c.1658+1785G= c.573+1785G= (n.573+1785G=) c.-89+1785G= (n.-89+1785G=) n.2738+1785G= n.2658+1785G= c.2493+1785G= (n.2493+1785G=) c.2487+1785G= (n.2487+1785G=) c.891+1785G= (n.891+1785G=) n.2684+1785G= | |
| 1 | g.102994079C>G | CA1185278498 | COL11A1 | c.2340+1785G>C (n.2340+1785G>C) c.2223+1785G>C (n.2223+1785G>C) c.2376+1785G>C (n.2376+1785G>C) c.1992+1785G>C (n.1992+1785G>C) c.1658+1785G>C c.573+1785G>C (n.573+1785G>C) c.-89+1785G>C (n.-89+1785G>C) n.2738+1785G>C n.2658+1785G>C c.2493+1785G>C (n.2493+1785G>C) c.2487+1785G>C (n.2487+1785G>C) c.891+1785G>C (n.891+1785G>C) n.2684+1785G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994081G>A | CA524900595 | COL11A1 | c.2340+1783C>T (n.2340+1783C>T) c.2223+1783C>T (n.2223+1783C>T) c.2376+1783C>T (n.2376+1783C>T) c.1992+1783C>T (n.1992+1783C>T) c.1658+1783C>T c.573+1783C>T (n.573+1783C>T) c.-89+1783C>T (n.-89+1783C>T) n.2738+1783C>T n.2658+1783C>T c.2493+1783C>T (n.2493+1783C>T) c.2487+1783C>T (n.2487+1783C>T) c.891+1783C>T (n.891+1783C>T) n.2684+1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994081G= | CA1185278500 | COL11A1 | c.2340+1783C= (n.2340+1783C=) c.2223+1783C= (n.2223+1783C=) c.2376+1783C= (n.2376+1783C=) c.1992+1783C= (n.1992+1783C=) c.1658+1783C= c.573+1783C= (n.573+1783C=) c.-89+1783C= (n.-89+1783C=) n.2738+1783C= n.2658+1783C= c.2493+1783C= (n.2493+1783C=) c.2487+1783C= (n.2487+1783C=) c.891+1783C= (n.891+1783C=) n.2684+1783C= | |
| 1 | g.102994084A= | CA1185278501 | COL11A1 | c.2340+1780T= (n.2340+1780T=) c.2223+1780T= (n.2223+1780T=) c.2376+1780T= (n.2376+1780T=) c.1992+1780T= (n.1992+1780T=) c.1658+1780T= c.573+1780T= (n.573+1780T=) c.-89+1780T= (n.-89+1780T=) n.2738+1780T= n.2658+1780T= c.2493+1780T= (n.2493+1780T=) c.2487+1780T= (n.2487+1780T=) c.891+1780T= (n.891+1780T=) n.2684+1780T= | |
| 1 | g.102994084A>G | CA27720577 | COL11A1 | c.2340+1780T>C (n.2340+1780T>C) c.2223+1780T>C (n.2223+1780T>C) c.2376+1780T>C (n.2376+1780T>C) c.1992+1780T>C (n.1992+1780T>C) c.1658+1780T>C c.573+1780T>C (n.573+1780T>C) c.-89+1780T>C (n.-89+1780T>C) n.2738+1780T>C n.2658+1780T>C c.2493+1780T>C (n.2493+1780T>C) c.2487+1780T>C (n.2487+1780T>C) c.891+1780T>C (n.891+1780T>C) n.2684+1780T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994085A>G | CA2571428600 | COL11A1 | c.2340+1779T>C (n.2340+1779T>C) c.2223+1779T>C (n.2223+1779T>C) c.2376+1779T>C (n.2376+1779T>C) c.1992+1779T>C (n.1992+1779T>C) c.1658+1779T>C c.573+1779T>C (n.573+1779T>C) c.-89+1779T>C (n.-89+1779T>C) n.2738+1779T>C n.2658+1779T>C c.2493+1779T>C (n.2493+1779T>C) c.2487+1779T>C (n.2487+1779T>C) c.891+1779T>C (n.891+1779T>C) n.2684+1779T>C | |
| 1 | g.102994087G>A | CA884741800 | COL11A1 | c.2340+1777C>T (n.2340+1777C>T) c.2223+1777C>T (n.2223+1777C>T) c.2376+1777C>T (n.2376+1777C>T) c.1992+1777C>T (n.1992+1777C>T) c.1658+1777C>T c.573+1777C>T (n.573+1777C>T) c.-89+1777C>T (n.-89+1777C>T) n.2738+1777C>T n.2658+1777C>T c.2493+1777C>T (n.2493+1777C>T) c.2487+1777C>T (n.2487+1777C>T) c.891+1777C>T (n.891+1777C>T) n.2684+1777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994087G= | CA1185278502 | COL11A1 | c.2340+1777C= (n.2340+1777C=) c.2223+1777C= (n.2223+1777C=) c.2376+1777C= (n.2376+1777C=) c.1992+1777C= (n.1992+1777C=) c.1658+1777C= c.573+1777C= (n.573+1777C=) c.-89+1777C= (n.-89+1777C=) n.2738+1777C= n.2658+1777C= c.2493+1777C= (n.2493+1777C=) c.2487+1777C= (n.2487+1777C=) c.891+1777C= (n.891+1777C=) n.2684+1777C= | |
| 1 | g.102994093T>C | CA1005160080 | COL11A1 | c.2340+1771A>G (n.2340+1771A>G) c.2223+1771A>G (n.2223+1771A>G) c.2376+1771A>G (n.2376+1771A>G) c.1992+1771A>G (n.1992+1771A>G) c.1658+1771A>G c.573+1771A>G (n.573+1771A>G) c.-89+1771A>G (n.-89+1771A>G) n.2738+1771A>G n.2658+1771A>G c.2493+1771A>G (n.2493+1771A>G) c.2487+1771A>G (n.2487+1771A>G) c.891+1771A>G (n.891+1771A>G) n.2684+1771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994093T= | CA1185278504 | COL11A1 | c.2340+1771A= (n.2340+1771A=) c.2223+1771A= (n.2223+1771A=) c.2376+1771A= (n.2376+1771A=) c.1992+1771A= (n.1992+1771A=) c.1658+1771A= c.573+1771A= (n.573+1771A=) c.-89+1771A= (n.-89+1771A=) n.2738+1771A= n.2658+1771A= c.2493+1771A= (n.2493+1771A=) c.2487+1771A= (n.2487+1771A=) c.891+1771A= (n.891+1771A=) n.2684+1771A= | |
| 1 | g.102994093_102994094delinsTG | CA1185278503 | COL11A1 | c.2340+1770_2340+1771delinsCA (n.2340+1770_2340+1771delinsCA) c.2223+1770_2223+1771delinsCA (n.2223+1770_2223+1771delinsCA) c.2376+1770_2376+1771delinsCA (n.2376+1770_2376+1771delinsCA) c.1992+1770_1992+1771delinsCA (n.1992+1770_1992+1771delinsCA) c.1658+1770_1658+1771delinsCA c.573+1770_573+1771delinsCA (n.573+1770_573+1771delinsCA) c.-89+1770_-89+1771delinsCA (n.-89+1770_-89+1771delinsCA) n.2738+1770_2738+1771delinsCA n.2658+1770_2658+1771delinsCA c.2493+1770_2493+1771delinsCA (n.2493+1770_2493+1771delinsCA) c.2487+1770_2487+1771delinsCA (n.2487+1770_2487+1771delinsCA) c.891+1770_891+1771delinsCA (n.891+1770_891+1771delinsCA) n.2684+1770_2684+1771delinsCA | |
| 1 | g.102994095del | CA1185278505 | COL11A1 | c.2340+1770del (n.2340+1770del) c.2223+1770del (n.2223+1770del) c.2376+1770del (n.2376+1770del) c.1992+1770del (n.1992+1770del) c.1658+1770del c.573+1770del (n.573+1770del) c.-89+1770del (n.-89+1770del) n.2738+1770del n.2658+1770del c.2493+1770del (n.2493+1770del) c.2487+1770del (n.2487+1770del) c.891+1770del (n.891+1770del) n.2684+1770del | dbSNP |
| 1 | g.102994106T>C | CA524900597 | COL11A1 | c.2340+1758A>G (n.2340+1758A>G) c.2223+1758A>G (n.2223+1758A>G) c.2376+1758A>G (n.2376+1758A>G) c.1992+1758A>G (n.1992+1758A>G) c.1658+1758A>G c.573+1758A>G (n.573+1758A>G) c.-89+1758A>G (n.-89+1758A>G) n.2738+1758A>G n.2658+1758A>G c.2493+1758A>G (n.2493+1758A>G) c.2487+1758A>G (n.2487+1758A>G) c.891+1758A>G (n.891+1758A>G) n.2684+1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994106T= | CA1185278506 | COL11A1 | c.2340+1758A= (n.2340+1758A=) c.2223+1758A= (n.2223+1758A=) c.2376+1758A= (n.2376+1758A=) c.1992+1758A= (n.1992+1758A=) c.1658+1758A= c.573+1758A= (n.573+1758A=) c.-89+1758A= (n.-89+1758A=) n.2738+1758A= n.2658+1758A= c.2493+1758A= (n.2493+1758A=) c.2487+1758A= (n.2487+1758A=) c.891+1758A= (n.891+1758A=) n.2684+1758A= | |
| 1 | g.102994107C= | CA1185278507 | COL11A1 | c.2340+1757G= (n.2340+1757G=) c.2223+1757G= (n.2223+1757G=) c.2376+1757G= (n.2376+1757G=) c.1992+1757G= (n.1992+1757G=) c.1658+1757G= c.573+1757G= (n.573+1757G=) c.-89+1757G= (n.-89+1757G=) n.2738+1757G= n.2658+1757G= c.2493+1757G= (n.2493+1757G=) c.2487+1757G= (n.2487+1757G=) c.891+1757G= (n.891+1757G=) n.2684+1757G= | |
| 1 | g.102994107C>T | CA884741808 | COL11A1 | c.2340+1757G>A (n.2340+1757G>A) c.2223+1757G>A (n.2223+1757G>A) c.2376+1757G>A (n.2376+1757G>A) c.1992+1757G>A (n.1992+1757G>A) c.1658+1757G>A c.573+1757G>A (n.573+1757G>A) c.-89+1757G>A (n.-89+1757G>A) n.2738+1757G>A n.2658+1757G>A c.2493+1757G>A (n.2493+1757G>A) c.2487+1757G>A (n.2487+1757G>A) c.891+1757G>A (n.891+1757G>A) n.2684+1757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994108C= | CA1185278508 | COL11A1 | c.2340+1756G= (n.2340+1756G=) c.2223+1756G= (n.2223+1756G=) c.2376+1756G= (n.2376+1756G=) c.1992+1756G= (n.1992+1756G=) c.1658+1756G= c.573+1756G= (n.573+1756G=) c.-89+1756G= (n.-89+1756G=) n.2738+1756G= n.2658+1756G= c.2493+1756G= (n.2493+1756G=) c.2487+1756G= (n.2487+1756G=) c.891+1756G= (n.891+1756G=) n.2684+1756G= | |
| 1 | g.102994108C>T | CA27720583 | COL11A1 | c.2340+1756G>A (n.2340+1756G>A) c.2223+1756G>A (n.2223+1756G>A) c.2376+1756G>A (n.2376+1756G>A) c.1992+1756G>A (n.1992+1756G>A) c.1658+1756G>A c.573+1756G>A (n.573+1756G>A) c.-89+1756G>A (n.-89+1756G>A) n.2738+1756G>A n.2658+1756G>A c.2493+1756G>A (n.2493+1756G>A) c.2487+1756G>A (n.2487+1756G>A) c.891+1756G>A (n.891+1756G>A) n.2684+1756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994109A= | CA1185278509 | COL11A1 | c.2340+1755T= (n.2340+1755T=) c.2223+1755T= (n.2223+1755T=) c.2376+1755T= (n.2376+1755T=) c.1992+1755T= (n.1992+1755T=) c.1658+1755T= c.573+1755T= (n.573+1755T=) c.-89+1755T= (n.-89+1755T=) n.2738+1755T= n.2658+1755T= c.2493+1755T= (n.2493+1755T=) c.2487+1755T= (n.2487+1755T=) c.891+1755T= (n.891+1755T=) n.2684+1755T= | |
| 1 | g.102994109A>G | CA1005160083 | COL11A1 | c.2340+1755T>C (n.2340+1755T>C) c.2223+1755T>C (n.2223+1755T>C) c.2376+1755T>C (n.2376+1755T>C) c.1992+1755T>C (n.1992+1755T>C) c.1658+1755T>C c.573+1755T>C (n.573+1755T>C) c.-89+1755T>C (n.-89+1755T>C) n.2738+1755T>C n.2658+1755T>C c.2493+1755T>C (n.2493+1755T>C) c.2487+1755T>C (n.2487+1755T>C) c.891+1755T>C (n.891+1755T>C) n.2684+1755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994112C= | CA1185278511 | COL11A1 | c.2340+1752G= (n.2340+1752G=) c.2223+1752G= (n.2223+1752G=) c.2376+1752G= (n.2376+1752G=) c.1992+1752G= (n.1992+1752G=) c.1658+1752G= c.573+1752G= (n.573+1752G=) c.-89+1752G= (n.-89+1752G=) n.2738+1752G= n.2658+1752G= c.2493+1752G= (n.2493+1752G=) c.2487+1752G= (n.2487+1752G=) c.891+1752G= (n.891+1752G=) n.2684+1752G= | |
| 1 | g.102994112C>G | CA1185278510 | COL11A1 | c.2340+1752G>C (n.2340+1752G>C) c.2223+1752G>C (n.2223+1752G>C) c.2376+1752G>C (n.2376+1752G>C) c.1992+1752G>C (n.1992+1752G>C) c.1658+1752G>C c.573+1752G>C (n.573+1752G>C) c.-89+1752G>C (n.-89+1752G>C) n.2738+1752G>C n.2658+1752G>C c.2493+1752G>C (n.2493+1752G>C) c.2487+1752G>C (n.2487+1752G>C) c.891+1752G>C (n.891+1752G>C) n.2684+1752G>C | dbSNP |
| 1 | g.102994112C>T | CA884741811 | COL11A1 | c.2340+1752G>A (n.2340+1752G>A) c.2223+1752G>A (n.2223+1752G>A) c.2376+1752G>A (n.2376+1752G>A) c.1992+1752G>A (n.1992+1752G>A) c.1658+1752G>A c.573+1752G>A (n.573+1752G>A) c.-89+1752G>A (n.-89+1752G>A) n.2738+1752G>A n.2658+1752G>A c.2493+1752G>A (n.2493+1752G>A) c.2487+1752G>A (n.2487+1752G>A) c.891+1752G>A (n.891+1752G>A) n.2684+1752G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994113C= | CA1185278512 | COL11A1 | c.2340+1751G= (n.2340+1751G=) c.2223+1751G= (n.2223+1751G=) c.2376+1751G= (n.2376+1751G=) c.1992+1751G= (n.1992+1751G=) c.1658+1751G= c.573+1751G= (n.573+1751G=) c.-89+1751G= (n.-89+1751G=) n.2738+1751G= n.2658+1751G= c.2493+1751G= (n.2493+1751G=) c.2487+1751G= (n.2487+1751G=) c.891+1751G= (n.891+1751G=) n.2684+1751G= | |
| 1 | g.102994113C>T | CA1005160084 | COL11A1 | c.2340+1751G>A (n.2340+1751G>A) c.2223+1751G>A (n.2223+1751G>A) c.2376+1751G>A (n.2376+1751G>A) c.1992+1751G>A (n.1992+1751G>A) c.1658+1751G>A c.573+1751G>A (n.573+1751G>A) c.-89+1751G>A (n.-89+1751G>A) n.2738+1751G>A n.2658+1751G>A c.2493+1751G>A (n.2493+1751G>A) c.2487+1751G>A (n.2487+1751G>A) c.891+1751G>A (n.891+1751G>A) n.2684+1751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994114T>C | CA1005160086 | COL11A1 | c.2340+1750A>G (n.2340+1750A>G) c.2223+1750A>G (n.2223+1750A>G) c.2376+1750A>G (n.2376+1750A>G) c.1992+1750A>G (n.1992+1750A>G) c.1658+1750A>G c.573+1750A>G (n.573+1750A>G) c.-89+1750A>G (n.-89+1750A>G) n.2738+1750A>G n.2658+1750A>G c.2493+1750A>G (n.2493+1750A>G) c.2487+1750A>G (n.2487+1750A>G) c.891+1750A>G (n.891+1750A>G) n.2684+1750A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994114T= | CA1185278513 | COL11A1 | c.2340+1750A= (n.2340+1750A=) c.2223+1750A= (n.2223+1750A=) c.2376+1750A= (n.2376+1750A=) c.1992+1750A= (n.1992+1750A=) c.1658+1750A= c.573+1750A= (n.573+1750A=) c.-89+1750A= (n.-89+1750A=) n.2738+1750A= n.2658+1750A= c.2493+1750A= (n.2493+1750A=) c.2487+1750A= (n.2487+1750A=) c.891+1750A= (n.891+1750A=) n.2684+1750A= | |
| 1 | g.102994116T>G | CA1185278515 | COL11A1 | c.2340+1748A>C (n.2340+1748A>C) c.2223+1748A>C (n.2223+1748A>C) c.2376+1748A>C (n.2376+1748A>C) c.1992+1748A>C (n.1992+1748A>C) c.1658+1748A>C c.573+1748A>C (n.573+1748A>C) c.-89+1748A>C (n.-89+1748A>C) n.2738+1748A>C n.2658+1748A>C c.2493+1748A>C (n.2493+1748A>C) c.2487+1748A>C (n.2487+1748A>C) c.891+1748A>C (n.891+1748A>C) n.2684+1748A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994116T= | CA1185278514 | COL11A1 | c.2340+1748A= (n.2340+1748A=) c.2223+1748A= (n.2223+1748A=) c.2376+1748A= (n.2376+1748A=) c.1992+1748A= (n.1992+1748A=) c.1658+1748A= c.573+1748A= (n.573+1748A=) c.-89+1748A= (n.-89+1748A=) n.2738+1748A= n.2658+1748A= c.2493+1748A= (n.2493+1748A=) c.2487+1748A= (n.2487+1748A=) c.891+1748A= (n.891+1748A=) n.2684+1748A= | |
| 1 | g.102994118T>C | CA1185278516 | COL11A1 | c.2340+1746A>G (n.2340+1746A>G) c.2223+1746A>G (n.2223+1746A>G) c.2376+1746A>G (n.2376+1746A>G) c.1992+1746A>G (n.1992+1746A>G) c.1658+1746A>G c.573+1746A>G (n.573+1746A>G) c.-89+1746A>G (n.-89+1746A>G) n.2738+1746A>G n.2658+1746A>G c.2493+1746A>G (n.2493+1746A>G) c.2487+1746A>G (n.2487+1746A>G) c.891+1746A>G (n.891+1746A>G) n.2684+1746A>G | dbSNP |
| 1 | g.102994118T= | CA1185278517 | COL11A1 | c.2340+1746A= (n.2340+1746A=) c.2223+1746A= (n.2223+1746A=) c.2376+1746A= (n.2376+1746A=) c.1992+1746A= (n.1992+1746A=) c.1658+1746A= c.573+1746A= (n.573+1746A=) c.-89+1746A= (n.-89+1746A=) n.2738+1746A= n.2658+1746A= c.2493+1746A= (n.2493+1746A=) c.2487+1746A= (n.2487+1746A=) c.891+1746A= (n.891+1746A=) n.2684+1746A= | |
| 1 | g.102994119G= | CA1185278518 | COL11A1 | c.2340+1745C= (n.2340+1745C=) c.2223+1745C= (n.2223+1745C=) c.2376+1745C= (n.2376+1745C=) c.1992+1745C= (n.1992+1745C=) c.1658+1745C= c.573+1745C= (n.573+1745C=) c.-89+1745C= (n.-89+1745C=) n.2738+1745C= n.2658+1745C= c.2493+1745C= (n.2493+1745C=) c.2487+1745C= (n.2487+1745C=) c.891+1745C= (n.891+1745C=) n.2684+1745C= | |
| 1 | g.102994119G>T | CA524900599 | COL11A1 | c.2340+1745C>A (n.2340+1745C>A) c.2223+1745C>A (n.2223+1745C>A) c.2376+1745C>A (n.2376+1745C>A) c.1992+1745C>A (n.1992+1745C>A) c.1658+1745C>A c.573+1745C>A (n.573+1745C>A) c.-89+1745C>A (n.-89+1745C>A) n.2738+1745C>A n.2658+1745C>A c.2493+1745C>A (n.2493+1745C>A) c.2487+1745C>A (n.2487+1745C>A) c.891+1745C>A (n.891+1745C>A) n.2684+1745C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102994122A= | CA1185278519 | COL11A1 | c.2340+1742T= (n.2340+1742T=) c.2223+1742T= (n.2223+1742T=) c.2376+1742T= (n.2376+1742T=) c.1992+1742T= (n.1992+1742T=) c.1658+1742T= c.573+1742T= (n.573+1742T=) c.-89+1742T= (n.-89+1742T=) n.2738+1742T= n.2658+1742T= c.2493+1742T= (n.2493+1742T=) c.2487+1742T= (n.2487+1742T=) c.891+1742T= (n.891+1742T=) n.2684+1742T= | |
| 1 | g.102994122A>T | CA524900600 | COL11A1 | c.2340+1742T>A (n.2340+1742T>A) c.2223+1742T>A (n.2223+1742T>A) c.2376+1742T>A (n.2376+1742T>A) c.1992+1742T>A (n.1992+1742T>A) c.1658+1742T>A c.573+1742T>A (n.573+1742T>A) c.-89+1742T>A (n.-89+1742T>A) n.2738+1742T>A n.2658+1742T>A c.2493+1742T>A (n.2493+1742T>A) c.2487+1742T>A (n.2487+1742T>A) c.891+1742T>A (n.891+1742T>A) n.2684+1742T>A | dbSNP gnomAD v2 |